Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.104831806C>ACA374325170ABCA1c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
n.1919G>T
9g.104831806C>GCA374325172ABCA1c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
n.1919G>C
9g.104831806C>TCA374325174ABCA1c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
n.1919G>A
9g.104831807T>ACA466513293ABCA1c.1530A>T (p.Leu510=)
c.1350A>T (p.Leu450=)
c.1605A>T (p.Leu535=)
c.1167A>T (p.Leu389=)
c.1467A>T (p.Leu489=)
n.1918A>T
9g.104831807T>CCA5168973ABCA1c.1530A>G (p.Leu510=)
c.1350A>G (p.Leu450=)
c.1605A>G (p.Leu535=)
c.1167A>G (p.Leu389=)
c.1467A>G (p.Leu489=)
n.1918A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831807T>GCA466513296ABCA1c.1530A>C (p.Leu510=)
c.1350A>C (p.Leu450=)
c.1605A>C (p.Leu535=)
c.1167A>C (p.Leu389=)
c.1467A>C (p.Leu489=)
n.1918A>C
9g.104831807T=CA1869925939ABCA1c.1530A= (p.Leu510=)
c.1350A= (p.Leu450=)
c.1605A= (p.Leu535=)
c.1167A= (p.Leu389=)
c.1467A= (p.Leu489=)
n.1918A=
9g.104831808A>CCA374325182ABCA1c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.1917T>G
9g.104831808A>GCA374325178ABCA1c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.1917T>C
9g.104831808A>TCA374325180ABCA1c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
n.1917T>A
9g.104831809G>ACA466513309ABCA1c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.1465C>T (p.Leu489=)
n.1916C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831809G>CCA197397063ABCA1c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.1916C>G
dbSNP
9g.104831809G=CA1869925950ABCA1c.1528C= (p.Leu510=)
c.1348C= (p.Leu450=)
c.1603C= (p.Leu535=)
c.1165C= (p.Leu389=)
c.1465C= (p.Leu489=)
n.1916C=
9g.104831809G>TCA374325186ABCA1c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
n.1916C>A
9g.104831810C>ACA374325188ABCA1c.1527G>T (p.Lys509Asn)
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
n.1915G>T
9g.104831810C>GCA374325190ABCA1c.1527G>C (p.Lys509Asn)
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
n.1915G>C
9g.104831810C>TCA466513316ABCA1c.1527G>A (p.Lys509=)
c.1347G>A (p.Lys449=)
c.1602G>A (p.Lys534=)
c.1164G>A (p.Lys388=)
c.1464G>A (p.Lys488=)
n.1915G>A
9g.104831811T>ACA374325192ABCA1c.1526A>T (p.Lys509Met)
c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.1601A>T (p.Lys534Met)
c.1163A>T (p.Lys388Met)
c.1463A>T (p.Lys488Met)
n.1914A>T
9g.104831811T>CCA374325194ABCA1c.1526A>G (p.Lys509Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
n.1914A>G
gnomAD v4
9g.104831811T>GCA374325196ABCA1c.1526A>C (p.Lys509Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
n.1914A>C
9g.104831812T>ACA374325199ABCA1c.1525A>T (p.Lys509Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
n.1913A>T
9g.104831812T>CCA374325201ABCA1c.1525A>G (p.Lys509Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
n.1913A>G
9g.104831812T>GCA374325203ABCA1c.1525A>C (p.Lys509Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
n.1913A>C
9g.104831814_104831830dupCA2691053463ABCA1c.1510-1_1525dup
c.1330-1_1345dup
c.1585-1_1600dup
c.1147-1_1162dup
c.1447-1_1462dup
n.1898-1_1913dup
gnomAD v4
9g.104831813G>ACA5168974ABCA1c.1524C>T (p.Asn508=)
c.1344C>T (p.Asn448=)
c.1599C>T (p.Asn533=)
c.1161C>T (p.Asn387=)
c.1461C>T (p.Asn487=)
n.1912C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831813G>CCA374325207ABCA1c.1524C>G (p.Asn508Lys)
c.1344C>G (p.Asn448Lys)
c.1599C>G (p.Asn533Lys)
c.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.1461C>G (p.Asn487Lys)
n.1912C>G
9g.104831813G=CA1869925961ABCA1c.1524C= (p.Asn508=)
c.1344C= (p.Asn448=)
c.1599C= (p.Asn533=)
c.1161C= (p.Asn387=)
c.1461C= (p.Asn487=)
n.1912C=
9g.104831813G>TCA374325209ABCA1c.1524C>A (p.Asn508Lys)
c.1344C>A (p.Asn448Lys)
c.1599C>A (p.Asn533Lys)
c.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.1461C>A (p.Asn487Lys)
n.1912C>A
9g.104831814T>ACA374325211ABCA1c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.1343A>T (p.Asn448Ile)
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
n.1911A>T
9g.104831814T>CCA5168976ABCA1c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.1343A>G (p.Asn448Ser)
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
n.1911A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831814T>GCA5168975ABCA1c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.1343A>C (p.Asn448Thr)
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
n.1911A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831814T=CA1869925965ABCA1c.1523A= (p.Asn508=)
c.1343A= (p.Asn448=)
c.1598A= (p.Asn533=)
c.1160A= (p.Asn387=)
c.1460A= (p.Asn487=)
n.1911A=
9g.104831815T>ACA374325215ABCA1c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
n.1910A>T
9g.104831815T>CCA374325217ABCA1c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.1342A>G (p.Asn448Asp)
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
n.1910A>G
9g.104831815T>GCA374325218ABCA1c.1522A>C (p.Asn508His)
c.1342A>C (p.Asn448His)
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.1459A>C (p.Asn487His)
n.1910A>C
9g.104831816C>ACA466513333ABCA1c.1521G>T (p.Leu507=)
c.1341G>T (p.Leu447=)
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.1158G>T (p.Leu386=)
c.1458G>T (p.Leu486=)
n.1909G>T
9g.104831816C>GCA466513335ABCA1c.1521G>C (p.Leu507=)
c.1341G>C (p.Leu447=)
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.1158G>C (p.Leu386=)
c.1458G>C (p.Leu486=)
n.1909G>C
9g.104831816C>TCA466513336ABCA1c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1458G>A (p.Leu486=)
n.1909G>A
9g.104831817A>CCA374325220ABCA1c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.1908T>G
9g.104831817A>GCA374325222ABCA1c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.1908T>C
9g.104831817A>TCA374325224ABCA1c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
n.1908T>A
9g.104831818G>ACA466513343ABCA1c.1519C>T (p.Leu507=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.1156C>T (p.Leu386=)
c.1456C>T (p.Leu486=)
n.1907C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831818G>CCA5168977ABCA1c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.1907C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831818G=CA1869925978ABCA1c.1519C= (p.Leu507=)
c.1339C= (p.Leu447=)
c.1594C= (p.Leu532=)
c.1156C= (p.Leu386=)
c.1456C= (p.Leu486=)
n.1907C=
9g.104831818G>TCA374325227ABCA1c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.1456C>A (p.Leu486Met)
n.1907C>A
9g.104831819G>ACA5168978ABCA1c.1518C>T (p.Asn506=)
c.1338C>T (p.Asn446=)
c.1593C>T (p.Asn531=)
c.1155C>T (p.Asn385=)
c.1455C>T (p.Asn485=)
n.1906C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831819G>CCA374325232ABCA1c.1518C>G (p.Asn506Lys)
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
c.1593C>G (p.Asn531Lys)
c.1155C>G (p.Asn385Lys)
c.1455C>G (p.Asn485Lys)
n.1906C>G
9g.104831819G=CA1869925983ABCA1c.1518C= (p.Asn506=)
c.1338C= (p.Asn446=)
c.1593C= (p.Asn531=)
c.1155C= (p.Asn385=)
c.1455C= (p.Asn485=)
n.1906C=
9g.104831819G>TCA374325234ABCA1c.1518C>A (p.Asn506Lys)
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
c.1593C>A (p.Asn531Lys)
c.1155C>A (p.Asn385Lys)
c.1455C>A (p.Asn485Lys)
n.1906C>A
9g.104831820T>ACA374325237ABCA1c.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
n.1905A>T
COSMIC
9g.104831820T>CCA5168979ABCA1c.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
n.1905A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831820T>GCA374325239ABCA1c.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
n.1905A>C
9g.104831820T=CA1869925986ABCA1c.1517A= (p.Asn506=)
c.1337A= (p.Asn446=)
c.1592A= (p.Asn531=)
c.1154A= (p.Asn385=)
c.1454A= (p.Asn485=)
n.1905A=
9g.104831821T>ACA374325242ABCA1c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
n.1904A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831821T>CCA374325246ABCA1c.1516A>G (p.Asn506Asp)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
n.1904A>G
9g.104831821T>GCA374325244ABCA1c.1516A>C (p.Asn506His)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.1591A>C (p.Asn531His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.1453A>C (p.Asn485His)
n.1904A>C
9g.104831821T=CA1869925988ABCA1c.1516A= (p.Asn506=)
c.1336A= (p.Asn446=)
c.1591A= (p.Asn531=)
c.1153A= (p.Asn385=)
c.1453A= (p.Asn485=)
n.1904A=
9g.104831822G>ACA466513376ABCA1c.1515C>T (p.Val505=)
c.1335C>T (p.Val445=)
c.1590C>T (p.Val530=)
c.1152C>T (p.Val384=)
c.1452C>T (p.Val484=)
n.1903C>T
9g.104831822G>CCA197397072ABCA1c.1515C>G (p.Val505=)
c.1335C>G (p.Val445=)
c.1590C>G (p.Val530=)
c.1152C>G (p.Val384=)
c.1452C>G (p.Val484=)
n.1903C>G
dbSNP
9g.104831822G=CA1869925993ABCA1c.1515C= (p.Val505=)
c.1335C= (p.Val445=)
c.1590C= (p.Val530=)
c.1152C= (p.Val384=)
c.1452C= (p.Val484=)
n.1903C=
9g.104831822G>TCA466513374ABCA1c.1515C>A (p.Val505=)
c.1335C>A (p.Val445=)
c.1590C>A (p.Val530=)
c.1152C>A (p.Val384=)
c.1452C>A (p.Val484=)
n.1903C>A
9g.104831823A>CCA374325249ABCA1c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
n.1902T>G
9g.104831823A>GCA374325251ABCA1c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
n.1902T>C
gnomAD v4
9g.104831823A>TCA374325253ABCA1c.1514T>A (p.Val505Asp)
c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.1589T>A (p.Val530Asp)
c.1151T>A (p.Val384Asp)
c.1451T>A (p.Val484Asp)
n.1902T>A
9g.104831823_104831824delinsACCA1869925996ABCA1c.1513_1514delinsGT (p.Val505=)
c.1333_1334delinsGT (p.Val445=)
c.1588_1589delinsGT (p.Val530=)
c.1150_1151delinsGT (p.Val384=)
c.1450_1451delinsGT (p.Val484=)
n.1901_1902delinsGT
9g.104831827_104831828dupCA2785407728ABCA1c.1513_1514dup
c.1333_1334dup
c.1588_1589dup
c.1150_1151dup
c.1450_1451dup
n.1901_1902dup
9g.104831824delCA1127665109ABCA1c.1513del (p.Val505SerfsTer3)
c.1333del (p.Val445SerfsTer3)
c.1588del (p.Val530SerfsTer3)
c.1150del (p.Val384SerfsTer3)
c.1450del (p.Val484SerfsTer3)
n.1901del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831824C>ACA374325256ABCA1c.1513G>T (p.Val505Phe)
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.1588G>T (p.Val530Phe)
c.1150G>T (p.Val384Phe)
c.1450G>T (p.Val484Phe)
n.1901G>T
9g.104831824C>GCA374325258ABCA1c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
n.1901G>C
9g.104831824C>TCA374325260ABCA1c.1513G>A (p.Val505Ile)
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.1150G>A (p.Val384Ile)
c.1450G>A (p.Val484Ile)
n.1901G>A
gnomAD v4
9g.104831825A>CCA374325262ABCA1c.1512T>G (p.Cys504Trp)
c.1332T>G (p.Cys444Trp)
c.1587T>G (p.Cys529Trp)
c.1149T>G (p.Cys383Trp)
c.1449T>G (p.Cys483Trp)
n.1900T>G
9g.104831825A>GCA466513397ABCA1c.1512T>C (p.Cys504=)
c.1332T>C (p.Cys444=)
c.1587T>C (p.Cys529=)
c.1149T>C (p.Cys383=)
c.1449T>C (p.Cys483=)
n.1900T>C
9g.104831825A>TCA374325264ABCA1c.1512T>A (p.Cys504Ter)
c.1332T>A (p.Cys444Ter)
c.1587T>A (p.Cys529Ter)
c.1149T>A (p.Cys383Ter)
c.1449T>A (p.Cys483Ter)
n.1900T>A
9g.104831826C>ACA374325267ABCA1c.1511G>T (p.Cys504Phe)
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
c.1586G>T (p.Cys529Phe)
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.1448G>T (p.Cys483Phe)
n.1899G>T
9g.104831826C>GCA374325269ABCA1c.1511G>C (p.Cys504Ser)
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.1448G>C (p.Cys483Ser)
n.1899G>C
9g.104831826C>TCA374325271ABCA1c.1511G>A (p.Cys504Tyr)
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
n.1899G>A
gnomAD v4
9g.104831827A>CCA374325273ABCA1c.1510T>G (p.Cys504Gly)
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.1447T>G (p.Cys483Gly)
n.1898T>G
9g.104831827A>GCA374325277ABCA1c.1510T>C (p.Cys504Arg)
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.1447T>C (p.Cys483Arg)
n.1898T>C
9g.104831827A>TCA374325275ABCA1c.1510T>A (p.Cys504Ser)
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.1447T>A (p.Cys483Ser)
n.1898T>A
9g.104831828C>ACA374325280ABCA1c.1510-1G>T (n.1510-1G>T)
c.1330-1G>T (n.1330-1G>T)
c.1585-1G>T (n.1585-1G>T)
c.1147-1G>T (n.1147-1G>T)
c.1447-1G>T (n.1447-1G>T)
n.1898-1G>T
gnomAD v4
9g.104831828C>GCA374325283ABCA1c.1510-1G>C (n.1510-1G>C)
c.1330-1G>C (n.1330-1G>C)
c.1585-1G>C (n.1585-1G>C)
c.1147-1G>C (n.1147-1G>C)
c.1447-1G>C (n.1447-1G>C)
n.1898-1G>C
9g.104831828C>TCA374325281ABCA1c.1510-1G>A (n.1510-1G>A)
c.1330-1G>A (n.1330-1G>A)
c.1585-1G>A (n.1585-1G>A)
c.1147-1G>A (n.1147-1G>A)
c.1447-1G>A (n.1447-1G>A)
n.1898-1G>A
9g.104831829T>ACA374325286ABCA1c.1510-2A>T (n.1510-2A>T)
c.1330-2A>T (n.1330-2A>T)
c.1585-2A>T (n.1585-2A>T)
c.1147-2A>T (n.1147-2A>T)
c.1447-2A>T (n.1447-2A>T)
n.1898-2A>T
9g.104831829T>CCA374325288ABCA1c.1510-2A>G (n.1510-2A>G)
c.1330-2A>G (n.1330-2A>G)
c.1585-2A>G (n.1585-2A>G)
c.1147-2A>G (n.1147-2A>G)
c.1447-2A>G (n.1447-2A>G)
n.1898-2A>G
9g.104831829T>GCA197397078ABCA1c.1510-2A>C (n.1510-2A>C)
c.1330-2A>C (n.1330-2A>C)
c.1585-2A>C (n.1585-2A>C)
c.1147-2A>C (n.1147-2A>C)
c.1447-2A>C (n.1447-2A>C)
n.1898-2A>C
ClinVar dbSNP
9g.104831829T=CA1869926000ABCA1c.1510-2A= (n.1510-2A=)
c.1330-2A= (n.1330-2A=)
c.1585-2A= (n.1585-2A=)
c.1147-2A= (n.1147-2A=)
c.1447-2A= (n.1447-2A=)
n.1898-2A=
9g.104831830G>ACA2691053464ABCA1c.1510-3C>T (n.1510-3C>T)
c.1330-3C>T (n.1330-3C>T)
c.1585-3C>T (n.1585-3C>T)
c.1147-3C>T (n.1147-3C>T)
c.1447-3C>T (n.1447-3C>T)
n.1898-3C>T
gnomAD v4
9g.104831832T>CCA2579406991ABCA1c.1510-5A>G (n.1510-5A>G)
c.1330-5A>G (n.1330-5A>G)
c.1585-5A>G (n.1585-5A>G)
c.1147-5A>G (n.1147-5A>G)
c.1447-5A>G (n.1447-5A>G)
n.1898-5A>G
gnomAD v4
9g.104831832_104831835delinsTAGACA1869926003ABCA1c.1510-8_1510-5delinsTCTA (n.1510-8_1510-5delinsTCTA)
c.1330-8_1330-5delinsTCTA (n.1330-8_1330-5delinsTCTA)
c.1585-8_1585-5delinsTCTA (n.1585-8_1585-5delinsTCTA)
c.1147-8_1147-5delinsTCTA (n.1147-8_1147-5delinsTCTA)
c.1447-8_1447-5delinsTCTA (n.1447-8_1447-5delinsTCTA)
n.1898-8_1898-5delinsTCTA
9g.104831833A=CA1869926008ABCA1c.1510-6T= (n.1510-6T=)
c.1330-6T= (n.1330-6T=)
c.1585-6T= (n.1585-6T=)
c.1147-6T= (n.1147-6T=)
c.1447-6T= (n.1447-6T=)
n.1898-6T=
9g.104831833A>GCA858051265ABCA1c.1510-6T>C (n.1510-6T>C)
c.1330-6T>C (n.1330-6T>C)
c.1585-6T>C (n.1585-6T>C)
c.1147-6T>C (n.1147-6T>C)
c.1447-6T>C (n.1447-6T>C)
n.1898-6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831837_104831839delCA5168980ABCA1c.1510-8_1510-6del (n.1510-8_1510-6del)
c.1330-8_1330-6del (n.1330-8_1330-6del)
c.1585-8_1585-6del (n.1585-8_1585-6del)
c.1147-8_1147-6del (n.1147-8_1147-6del)
c.1447-8_1447-6del (n.1447-8_1447-6del)
n.1898-8_1898-6del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831834G>ACA5168981ABCA1c.1510-7C>T (n.1510-7C>T)
c.1330-7C>T (n.1330-7C>T)
c.1585-7C>T (n.1585-7C>T)
c.1147-7C>T (n.1147-7C>T)
c.1447-7C>T (n.1447-7C>T)
n.1898-7C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831834G=CA1869926039ABCA1c.1510-7C= (n.1510-7C=)
c.1330-7C= (n.1330-7C=)
c.1585-7C= (n.1585-7C=)
c.1147-7C= (n.1147-7C=)
c.1447-7C= (n.1447-7C=)
n.1898-7C=
9g.104831834G>TCA197397107ABCA1c.1510-7C>A (n.1510-7C>A)
c.1330-7C>A (n.1330-7C>A)
c.1585-7C>A (n.1585-7C>A)
c.1147-7C>A (n.1147-7C>A)
c.1447-7C>A (n.1447-7C>A)
n.1898-7C>A
dbSNP
9g.104831836A=CA1869926044ABCA1c.1510-9T= (n.1510-9T=)
c.1330-9T= (n.1330-9T=)
c.1585-9T= (n.1585-9T=)
c.1147-9T= (n.1147-9T=)
c.1447-9T= (n.1447-9T=)
n.1898-9T=
9g.104831836A>GCA858051271ABCA1c.1510-9T>C (n.1510-9T>C)
c.1330-9T>C (n.1330-9T>C)
c.1585-9T>C (n.1585-9T>C)
c.1147-9T>C (n.1147-9T>C)
c.1447-9T>C (n.1447-9T>C)
n.1898-9T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831837G>CCA2720366234ABCA1c.1510-10C>G (n.1510-10C>G)
c.1330-10C>G (n.1330-10C>G)
c.1585-10C>G (n.1585-10C>G)
c.1147-10C>G (n.1147-10C>G)
c.1447-10C>G (n.1447-10C>G)
n.1898-10C>G
dbSNP
9g.104831840C=CA1869926046ABCA1c.1510-13G= (n.1510-13G=)
c.1330-13G= (n.1330-13G=)
c.1585-13G= (n.1585-13G=)
c.1147-13G= (n.1147-13G=)
c.1447-13G= (n.1447-13G=)
n.1898-13G=
9g.104831840C>TCA5168982ABCA1c.1510-13G>A (n.1510-13G>A)
c.1330-13G>A (n.1330-13G>A)
c.1585-13G>A (n.1585-13G>A)
c.1147-13G>A (n.1147-13G>A)
c.1447-13G>A (n.1447-13G>A)
n.1898-13G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831841A>GCA2691053465ABCA1c.1510-14T>C (n.1510-14T>C)
c.1330-14T>C (n.1330-14T>C)
c.1585-14T>C (n.1585-14T>C)
c.1147-14T>C (n.1147-14T>C)
c.1447-14T>C (n.1447-14T>C)
n.1898-14T>C
gnomAD v4
9g.104831842G>ACA2691053466ABCA1c.1510-15C>T (n.1510-15C>T)
c.1330-15C>T (n.1330-15C>T)
c.1585-15C>T (n.1585-15C>T)
c.1147-15C>T (n.1147-15C>T)
c.1447-15C>T (n.1447-15C>T)
n.1898-15C>T
gnomAD v4
9g.104831843C>GCA2579406992ABCA1c.1510-16G>C (n.1510-16G>C)
c.1330-16G>C (n.1330-16G>C)
c.1585-16G>C (n.1585-16G>C)
c.1147-16G>C (n.1147-16G>C)
c.1447-16G>C (n.1447-16G>C)
n.1898-16G>C
9g.104831845T>GCA1127665116ABCA1c.1510-18A>C (n.1510-18A>C)
c.1330-18A>C (n.1330-18A>C)
c.1585-18A>C (n.1585-18A>C)
c.1147-18A>C (n.1147-18A>C)
c.1447-18A>C (n.1447-18A>C)
n.1898-18A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831845T=CA1869926049ABCA1c.1510-18A= (n.1510-18A=)
c.1330-18A= (n.1330-18A=)
c.1585-18A= (n.1585-18A=)
c.1147-18A= (n.1147-18A=)
c.1447-18A= (n.1447-18A=)
n.1898-18A=
9g.104831847C=CA1869926054ABCA1c.1510-20G= (n.1510-20G=)
c.1330-20G= (n.1330-20G=)
c.1585-20G= (n.1585-20G=)
c.1147-20G= (n.1147-20G=)
c.1447-20G= (n.1447-20G=)
n.1898-20G=
9g.104831847C>TCA858051281ABCA1c.1510-20G>A (n.1510-20G>A)
c.1330-20G>A (n.1330-20G>A)
c.1585-20G>A (n.1585-20G>A)
c.1147-20G>A (n.1147-20G>A)
c.1447-20G>A (n.1447-20G>A)
n.1898-20G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831848A=CA1869926056ABCA1c.1510-21T= (n.1510-21T=)
c.1330-21T= (n.1330-21T=)
c.1585-21T= (n.1585-21T=)
c.1147-21T= (n.1147-21T=)
c.1447-21T= (n.1447-21T=)
n.1898-21T=
9g.104831848A>GCA1869926058ABCA1c.1510-21T>C (n.1510-21T>C)
c.1330-21T>C (n.1330-21T>C)
c.1585-21T>C (n.1585-21T>C)
c.1147-21T>C (n.1147-21T>C)
c.1447-21T>C (n.1447-21T>C)
n.1898-21T>C
dbSNP
9g.104831849_104831869dupCA2691053467ABCA1c.1510-41_1510-21dup (n.1510-41_1510-21dup)
c.1330-41_1330-21dup (n.1330-41_1330-21dup)
c.1585-41_1585-21dup (n.1585-41_1585-21dup)
c.1147-41_1147-21dup (n.1147-41_1147-21dup)
c.1447-41_1447-21dup (n.1447-41_1447-21dup)
n.1898-41_1898-21dup
gnomAD v4
9g.104831849T>CCA590046598ABCA1c.1510-22A>G (n.1510-22A>G)
c.1330-22A>G (n.1330-22A>G)
c.1585-22A>G (n.1585-22A>G)
c.1147-22A>G (n.1147-22A>G)
c.1447-22A>G (n.1447-22A>G)
n.1898-22A>G
dbSNP gnomAD v2
9g.104831849T>GCA1869926080ABCA1c.1510-22A>C (n.1510-22A>C)
c.1330-22A>C (n.1330-22A>C)
c.1585-22A>C (n.1585-22A>C)
c.1147-22A>C (n.1147-22A>C)
c.1447-22A>C (n.1447-22A>C)
n.1898-22A>C
dbSNP
9g.104831849T=CA1869926077ABCA1c.1510-22A= (n.1510-22A=)
c.1330-22A= (n.1330-22A=)
c.1585-22A= (n.1585-22A=)
c.1147-22A= (n.1147-22A=)
c.1447-22A= (n.1447-22A=)
n.1898-22A=
9g.104831850G>ACA2579406993ABCA1c.1510-23C>T (n.1510-23C>T)
c.1330-23C>T (n.1330-23C>T)
c.1585-23C>T (n.1585-23C>T)
c.1147-23C>T (n.1147-23C>T)
c.1447-23C>T (n.1447-23C>T)
n.1898-23C>T
gnomAD v4
9g.104831852G>ACA5168983ABCA1c.1510-25C>T (n.1510-25C>T)
c.1330-25C>T (n.1330-25C>T)
c.1585-25C>T (n.1585-25C>T)
c.1147-25C>T (n.1147-25C>T)
c.1447-25C>T (n.1447-25C>T)
n.1898-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831852G>CCA590046599ABCA1c.1510-25C>G (n.1510-25C>G)
c.1330-25C>G (n.1330-25C>G)
c.1585-25C>G (n.1585-25C>G)
c.1147-25C>G (n.1147-25C>G)
c.1447-25C>G (n.1447-25C>G)
n.1898-25C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831852G=CA1869926083ABCA1c.1510-25C= (n.1510-25C=)
c.1330-25C= (n.1330-25C=)
c.1585-25C= (n.1585-25C=)
c.1147-25C= (n.1147-25C=)
c.1447-25C= (n.1447-25C=)
n.1898-25C=
9g.104831852G>TCA590046600ABCA1c.1510-25C>A (n.1510-25C>A)
c.1330-25C>A (n.1330-25C>A)
c.1585-25C>A (n.1585-25C>A)
c.1147-25C>A (n.1147-25C>A)
c.1447-25C>A (n.1447-25C>A)
n.1898-25C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831853A>CCA2691053468ABCA1c.1510-26T>G (n.1510-26T>G)
c.1330-26T>G (n.1330-26T>G)
c.1585-26T>G (n.1585-26T>G)
c.1147-26T>G (n.1147-26T>G)
c.1447-26T>G (n.1447-26T>G)
n.1898-26T>G
gnomAD v4
9g.104831855C=CA1869926088ABCA1c.1510-28G= (n.1510-28G=)
c.1330-28G= (n.1330-28G=)
c.1585-28G= (n.1585-28G=)
c.1147-28G= (n.1147-28G=)
c.1447-28G= (n.1447-28G=)
n.1898-28G=
9g.104831855C>TCA5168984ABCA1c.1510-28G>A (n.1510-28G>A)
c.1330-28G>A (n.1330-28G>A)
c.1585-28G>A (n.1585-28G>A)
c.1147-28G>A (n.1147-28G>A)
c.1447-28G>A (n.1447-28G>A)
n.1898-28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831856G>ACA5168985ABCA1c.1510-29C>T (n.1510-29C>T)
c.1330-29C>T (n.1330-29C>T)
c.1585-29C>T (n.1585-29C>T)
c.1147-29C>T (n.1147-29C>T)
c.1447-29C>T (n.1447-29C>T)
n.1898-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831856G=CA1869926093ABCA1c.1510-29C= (n.1510-29C=)
c.1330-29C= (n.1330-29C=)
c.1585-29C= (n.1585-29C=)
c.1147-29C= (n.1147-29C=)
c.1447-29C= (n.1447-29C=)
n.1898-29C=
9g.104831856G>TCA5168986ABCA1c.1510-29C>A (n.1510-29C>A)
c.1330-29C>A (n.1330-29C>A)
c.1585-29C>A (n.1585-29C>A)
c.1147-29C>A (n.1147-29C>A)
c.1447-29C>A (n.1447-29C>A)
n.1898-29C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831857T>CCA590046601ABCA1c.1510-30A>G (n.1510-30A>G)
c.1330-30A>G (n.1330-30A>G)
c.1585-30A>G (n.1585-30A>G)
c.1147-30A>G (n.1147-30A>G)
c.1447-30A>G (n.1447-30A>G)
n.1898-30A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831857T>GCA2691053469ABCA1c.1510-30A>C (n.1510-30A>C)
c.1330-30A>C (n.1330-30A>C)
c.1585-30A>C (n.1585-30A>C)
c.1147-30A>C (n.1147-30A>C)
c.1447-30A>C (n.1447-30A>C)
n.1898-30A>C
gnomAD v4
9g.104831857T=CA1869926100ABCA1c.1510-30A= (n.1510-30A=)
c.1330-30A= (n.1330-30A=)
c.1585-30A= (n.1585-30A=)
c.1147-30A= (n.1147-30A=)
c.1447-30A= (n.1447-30A=)
n.1898-30A=
9g.104831859G>TCA2579406994ABCA1c.1510-32C>A (n.1510-32C>A)
c.1330-32C>A (n.1330-32C>A)
c.1585-32C>A (n.1585-32C>A)
c.1147-32C>A (n.1147-32C>A)
c.1447-32C>A (n.1447-32C>A)
n.1898-32C>A
9g.104831860G>ACA1869926107ABCA1c.1510-33C>T (n.1510-33C>T)
c.1330-33C>T (n.1330-33C>T)
c.1585-33C>T (n.1585-33C>T)
c.1147-33C>T (n.1147-33C>T)
c.1447-33C>T (n.1447-33C>T)
n.1898-33C>T
dbSNP
9g.104831860G=CA1869926106ABCA1c.1510-33C= (n.1510-33C=)
c.1330-33C= (n.1330-33C=)
c.1585-33C= (n.1585-33C=)
c.1147-33C= (n.1147-33C=)
c.1447-33C= (n.1447-33C=)
n.1898-33C=
9g.104831860G>TCA2554056435ABCA1c.1510-33C>A (n.1510-33C>A)
c.1330-33C>A (n.1330-33C>A)
c.1585-33C>A (n.1585-33C>A)
c.1147-33C>A (n.1147-33C>A)
c.1447-33C>A (n.1447-33C>A)
n.1898-33C>A
gnomAD v4
9g.104831860_104831861delinsGCCA1869926108ABCA1c.1510-34_1510-33delinsGC (n.1510-34_1510-33delinsGC)
c.1330-34_1330-33delinsGC (n.1330-34_1330-33delinsGC)
c.1585-34_1585-33delinsGC (n.1585-34_1585-33delinsGC)
c.1147-34_1147-33delinsGC (n.1147-34_1147-33delinsGC)
c.1447-34_1447-33delinsGC (n.1447-34_1447-33delinsGC)
n.1898-34_1898-33delinsGC
9g.104831861delCA1869926110ABCA1c.1510-34del (n.1510-34del)
c.1330-34del (n.1330-34del)
c.1585-34del (n.1585-34del)
c.1147-34del (n.1147-34del)
c.1447-34del (n.1447-34del)
n.1898-34del
dbSNP
9g.104831862A=CA1869926111ABCA1c.1510-35T= (n.1510-35T=)
c.1330-35T= (n.1330-35T=)
c.1585-35T= (n.1585-35T=)
c.1147-35T= (n.1147-35T=)
c.1447-35T= (n.1447-35T=)
n.1898-35T=
9g.104831862A>GCA5168987ABCA1c.1510-35T>C (n.1510-35T>C)
c.1330-35T>C (n.1330-35T>C)
c.1585-35T>C (n.1585-35T>C)
c.1147-35T>C (n.1147-35T>C)
c.1447-35T>C (n.1447-35T>C)
n.1898-35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831863delCA2691053470ABCA1c.1510-36del (n.1510-36del)
c.1330-36del (n.1330-36del)
c.1585-36del (n.1585-36del)
c.1147-36del (n.1147-36del)
c.1447-36del (n.1447-36del)
n.1898-36del
gnomAD v4
9g.104831863G>TCA2691053471ABCA1c.1510-36C>A (n.1510-36C>A)
c.1330-36C>A (n.1330-36C>A)
c.1585-36C>A (n.1585-36C>A)
c.1147-36C>A (n.1147-36C>A)
c.1447-36C>A (n.1447-36C>A)
n.1898-36C>A
gnomAD v4
9g.104831865C>ACA2531135767ABCA1c.1510-38G>T (n.1510-38G>T)
c.1330-38G>T (n.1330-38G>T)
c.1585-38G>T (n.1585-38G>T)
c.1147-38G>T (n.1147-38G>T)
c.1447-38G>T (n.1447-38G>T)
n.1898-38G>T
9g.104831866A=CA1869926114ABCA1c.1510-39T= (n.1510-39T=)
c.1330-39T= (n.1330-39T=)
c.1585-39T= (n.1585-39T=)
c.1147-39T= (n.1147-39T=)
c.1447-39T= (n.1447-39T=)
n.1898-39T=
9g.104831866A>GCA5168988ABCA1c.1510-39T>C (n.1510-39T>C)
c.1330-39T>C (n.1330-39T>C)
c.1585-39T>C (n.1585-39T>C)
c.1147-39T>C (n.1147-39T>C)
c.1447-39T>C (n.1447-39T>C)
n.1898-39T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831867G>ACA590046602ABCA1c.1510-40C>T (n.1510-40C>T)
c.1330-40C>T (n.1330-40C>T)
c.1585-40C>T (n.1585-40C>T)
c.1147-40C>T (n.1147-40C>T)
c.1447-40C>T (n.1447-40C>T)
n.1898-40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831867G>CCA5168989ABCA1c.1510-40C>G (n.1510-40C>G)
c.1330-40C>G (n.1330-40C>G)
c.1585-40C>G (n.1585-40C>G)
c.1147-40C>G (n.1147-40C>G)
c.1447-40C>G (n.1447-40C>G)
n.1898-40C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831867G=CA1869926118ABCA1c.1510-40C= (n.1510-40C=)
c.1330-40C= (n.1330-40C=)
c.1585-40C= (n.1585-40C=)
c.1147-40C= (n.1147-40C=)
c.1447-40C= (n.1447-40C=)
n.1898-40C=
9g.104831873_104831875delCA2691053472ABCA1c.1510-44_1510-42del (n.1510-44_1510-42del)
c.1330-44_1330-42del (n.1330-44_1330-42del)
c.1585-44_1585-42del (n.1585-44_1585-42del)
c.1147-44_1147-42del (n.1147-44_1147-42del)
c.1447-44_1447-42del (n.1447-44_1447-42del)
n.1898-44_1898-42del
gnomAD v4
9g.104831870C=CA1869926121ABCA1c.1510-43G= (n.1510-43G=)
c.1330-43G= (n.1330-43G=)
c.1585-43G= (n.1585-43G=)
c.1147-43G= (n.1147-43G=)
c.1447-43G= (n.1447-43G=)
n.1898-43G=
9g.104831870C>TCA5168990ABCA1c.1510-43G>A (n.1510-43G>A)
c.1330-43G>A (n.1330-43G>A)
c.1585-43G>A (n.1585-43G>A)
c.1147-43G>A (n.1147-43G>A)
c.1447-43G>A (n.1447-43G>A)
n.1898-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831872A>GCA2579406995ABCA1c.1510-45T>C (n.1510-45T>C)
c.1330-45T>C (n.1330-45T>C)
c.1585-45T>C (n.1585-45T>C)
c.1147-45T>C (n.1147-45T>C)
c.1447-45T>C (n.1447-45T>C)
n.1898-45T>C
gnomAD v4
9g.104831873C=CA1869926125ABCA1c.1510-46G= (n.1510-46G=)
c.1330-46G= (n.1330-46G=)
c.1585-46G= (n.1585-46G=)
c.1147-46G= (n.1147-46G=)
c.1447-46G= (n.1447-46G=)
n.1898-46G=
9g.104831873C>GCA590046603ABCA1c.1510-46G>C (n.1510-46G>C)
c.1330-46G>C (n.1330-46G>C)
c.1585-46G>C (n.1585-46G>C)
c.1147-46G>C (n.1147-46G>C)
c.1447-46G>C (n.1447-46G>C)
n.1898-46G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831873C>TCA5168991ABCA1c.1510-46G>A (n.1510-46G>A)
c.1330-46G>A (n.1330-46G>A)
c.1585-46G>A (n.1585-46G>A)
c.1147-46G>A (n.1147-46G>A)
c.1447-46G>A (n.1447-46G>A)
n.1898-46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831875A=CA1869926128ABCA1c.1510-48T= (n.1510-48T=)
c.1330-48T= (n.1330-48T=)
c.1585-48T= (n.1585-48T=)
c.1147-48T= (n.1147-48T=)
c.1447-48T= (n.1447-48T=)
n.1898-48T=
9g.104831875A>TCA5168992ABCA1c.1510-48T>A (n.1510-48T>A)
c.1330-48T>A (n.1330-48T>A)
c.1585-48T>A (n.1585-48T>A)
c.1147-48T>A (n.1147-48T>A)
c.1447-48T>A (n.1447-48T>A)
n.1898-48T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831876G>TCA2691053473ABCA1c.1510-49C>A (n.1510-49C>A)
c.1330-49C>A (n.1330-49C>A)
c.1585-49C>A (n.1585-49C>A)
c.1147-49C>A (n.1147-49C>A)
c.1447-49C>A (n.1447-49C>A)
n.1898-49C>A
gnomAD v4
9g.104831877C=CA1869926132ABCA1c.1510-50G= (n.1510-50G=)
c.1330-50G= (n.1330-50G=)
c.1585-50G= (n.1585-50G=)
c.1147-50G= (n.1147-50G=)
c.1447-50G= (n.1447-50G=)
n.1898-50G=
9g.104831877C>GCA1869926134ABCA1c.1510-50G>C (n.1510-50G>C)
c.1330-50G>C (n.1330-50G>C)
c.1585-50G>C (n.1585-50G>C)
c.1147-50G>C (n.1147-50G>C)
c.1447-50G>C (n.1447-50G>C)
n.1898-50G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.104831877C>TCA5168993ABCA1c.1510-50G>A (n.1510-50G>A)
c.1330-50G>A (n.1330-50G>A)
c.1585-50G>A (n.1585-50G>A)
c.1147-50G>A (n.1147-50G>A)
c.1447-50G>A (n.1447-50G>A)
n.1898-50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831879G>ACA590046604ABCA1c.1510-52C>T (n.1510-52C>T)
c.1330-52C>T (n.1330-52C>T)
c.1585-52C>T (n.1585-52C>T)
c.1147-52C>T (n.1147-52C>T)
c.1447-52C>T (n.1447-52C>T)
n.1898-52C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831879G=CA1869926142ABCA1c.1510-52C= (n.1510-52C=)
c.1330-52C= (n.1330-52C=)
c.1585-52C= (n.1585-52C=)
c.1147-52C= (n.1147-52C=)
c.1447-52C= (n.1447-52C=)
n.1898-52C=
9g.104831880T>GCA2691053474ABCA1c.1510-53A>C (n.1510-53A>C)
c.1330-53A>C (n.1330-53A>C)
c.1585-53A>C (n.1585-53A>C)
c.1147-53A>C (n.1147-53A>C)
c.1447-53A>C (n.1447-53A>C)
n.1898-53A>C
gnomAD v4
9g.104831881G>TCA2691053475ABCA1c.1510-54C>A (n.1510-54C>A)
c.1330-54C>A (n.1330-54C>A)
c.1585-54C>A (n.1585-54C>A)
c.1147-54C>A (n.1147-54C>A)
c.1447-54C>A (n.1447-54C>A)
n.1898-54C>A
gnomAD v4
9g.104831882G>ACA2691053477ABCA1c.1510-55C>T (n.1510-55C>T)
c.1330-55C>T (n.1330-55C>T)
c.1585-55C>T (n.1585-55C>T)
c.1147-55C>T (n.1147-55C>T)
c.1447-55C>T (n.1447-55C>T)
n.1898-55C>T
gnomAD v4
9g.104831882G>TCA2691053476ABCA1c.1510-55C>A (n.1510-55C>A)
c.1330-55C>A (n.1330-55C>A)
c.1585-55C>A (n.1585-55C>A)
c.1147-55C>A (n.1147-55C>A)
c.1447-55C>A (n.1447-55C>A)
n.1898-55C>A
gnomAD v4
9g.104831885G>ACA1869926145ABCA1c.1510-58C>T (n.1510-58C>T)
c.1330-58C>T (n.1330-58C>T)
c.1585-58C>T (n.1585-58C>T)
c.1147-58C>T (n.1147-58C>T)
c.1447-58C>T (n.1447-58C>T)
n.1898-58C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.104831885G=CA1869926144ABCA1c.1510-58C= (n.1510-58C=)
c.1330-58C= (n.1330-58C=)
c.1585-58C= (n.1585-58C=)
c.1147-58C= (n.1147-58C=)
c.1447-58C= (n.1447-58C=)
n.1898-58C=
9g.104831885G>TCA2691053478ABCA1c.1510-58C>A (n.1510-58C>A)
c.1330-58C>A (n.1330-58C>A)
c.1585-58C>A (n.1585-58C>A)
c.1147-58C>A (n.1147-58C>A)
c.1447-58C>A (n.1447-58C>A)
n.1898-58C>A
gnomAD v4
9g.104831886A>CCA2691053479ABCA1c.1510-59T>G (n.1510-59T>G)
c.1330-59T>G (n.1330-59T>G)
c.1585-59T>G (n.1585-59T>G)
c.1147-59T>G (n.1147-59T>G)
c.1447-59T>G (n.1447-59T>G)
n.1898-59T>G
gnomAD v4
9g.104831886A>GCA2579406996ABCA1c.1510-59T>C (n.1510-59T>C)
c.1330-59T>C (n.1330-59T>C)
c.1585-59T>C (n.1585-59T>C)
c.1147-59T>C (n.1147-59T>C)
c.1447-59T>C (n.1447-59T>C)
n.1898-59T>C
9g.104831887G>ACA1869926147ABCA1c.1510-60C>T (n.1510-60C>T)
c.1330-60C>T (n.1330-60C>T)
c.1585-60C>T (n.1585-60C>T)
c.1147-60C>T (n.1147-60C>T)
c.1447-60C>T (n.1447-60C>T)
n.1898-60C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.104831887G=CA1869926146ABCA1c.1510-60C= (n.1510-60C=)
c.1330-60C= (n.1330-60C=)
c.1585-60C= (n.1585-60C=)
c.1147-60C= (n.1147-60C=)
c.1447-60C= (n.1447-60C=)
n.1898-60C=
9g.104831889_104831890delCA2691053480ABCA1c.1510-62_1510-61del (n.1510-62_1510-61del)
c.1330-62_1330-61del (n.1330-62_1330-61del)
c.1585-62_1585-61del (n.1585-62_1585-61del)
c.1147-62_1147-61del (n.1147-62_1147-61del)
c.1447-62_1447-61del (n.1447-62_1447-61del)
n.1898-62_1898-61del
gnomAD v4
9g.104831890A=CA1869926149ABCA1c.1510-63T= (n.1510-63T=)
c.1330-63T= (n.1330-63T=)
c.1585-63T= (n.1585-63T=)
c.1147-63T= (n.1147-63T=)
c.1447-63T= (n.1447-63T=)
n.1898-63T=
9g.104831890A>GCA1869926151ABCA1c.1510-63T>C (n.1510-63T>C)
c.1330-63T>C (n.1330-63T>C)
c.1585-63T>C (n.1585-63T>C)
c.1147-63T>C (n.1147-63T>C)
c.1447-63T>C (n.1447-63T>C)
n.1898-63T>C
dbSNP
9g.104831895C>TCA2691053481ABCA1c.1510-68G>A (n.1510-68G>A)
c.1330-68G>A (n.1330-68G>A)
c.1585-68G>A (n.1585-68G>A)
c.1147-68G>A (n.1147-68G>A)
c.1447-68G>A (n.1447-68G>A)
n.1898-68G>A
gnomAD v4
9g.104831896T>CCA1869926158ABCA1c.1510-69A>G (n.1510-69A>G)
c.1330-69A>G (n.1330-69A>G)
c.1585-69A>G (n.1585-69A>G)
c.1147-69A>G (n.1147-69A>G)
c.1447-69A>G (n.1447-69A>G)
n.1898-69A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.104831896T=CA1869926157ABCA1c.1510-69A= (n.1510-69A=)
c.1330-69A= (n.1330-69A=)
c.1585-69A= (n.1585-69A=)
c.1147-69A= (n.1147-69A=)
c.1447-69A= (n.1447-69A=)
n.1898-69A=
9g.104831898C=CA1869926161ABCA1c.1510-71G= (n.1510-71G=)
c.1330-71G= (n.1330-71G=)
c.1585-71G= (n.1585-71G=)
c.1147-71G= (n.1147-71G=)
c.1447-71G= (n.1447-71G=)
n.1898-71G=
9g.104831898C>TCA197397159ABCA1c.1510-71G>A (n.1510-71G>A)
c.1330-71G>A (n.1330-71G>A)
c.1585-71G>A (n.1585-71G>A)
c.1147-71G>A (n.1147-71G>A)
c.1447-71G>A (n.1447-71G>A)
n.1898-71G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831899A=CA1869926175ABCA1c.1510-72T= (n.1510-72T=)
c.1330-72T= (n.1330-72T=)
c.1585-72T= (n.1585-72T=)
c.1147-72T= (n.1147-72T=)
c.1447-72T= (n.1447-72T=)
n.1898-72T=
9g.104831899A>GCA1869926172ABCA1c.1510-72T>C (n.1510-72T>C)
c.1330-72T>C (n.1330-72T>C)
c.1585-72T>C (n.1585-72T>C)
c.1147-72T>C (n.1147-72T>C)
c.1447-72T>C (n.1447-72T>C)
n.1898-72T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.104831900C>ACA2691053482ABCA1c.1510-73G>T (n.1510-73G>T)
c.1330-73G>T (n.1330-73G>T)
c.1585-73G>T (n.1585-73G>T)
c.1147-73G>T (n.1147-73G>T)
c.1447-73G>T (n.1447-73G>T)
n.1898-73G>T
gnomAD v4
9g.104831900C>TCA2691053483ABCA1c.1510-73G>A (n.1510-73G>A)
c.1330-73G>A (n.1330-73G>A)
c.1585-73G>A (n.1585-73G>A)
c.1147-73G>A (n.1147-73G>A)
c.1447-73G>A (n.1447-73G>A)
n.1898-73G>A
gnomAD v4
9g.104831901T>ACA2579406997ABCA1c.1510-74A>T (n.1510-74A>T)
c.1330-74A>T (n.1330-74A>T)
c.1585-74A>T (n.1585-74A>T)
c.1147-74A>T (n.1147-74A>T)
c.1447-74A>T (n.1447-74A>T)
n.1898-74A>T
9g.104831901T>CCA858051311ABCA1c.1510-74A>G (n.1510-74A>G)
c.1330-74A>G (n.1330-74A>G)
c.1585-74A>G (n.1585-74A>G)
c.1147-74A>G (n.1147-74A>G)
c.1447-74A>G (n.1447-74A>G)
n.1898-74A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831901T=CA1869926178ABCA1c.1510-74A= (n.1510-74A=)
c.1330-74A= (n.1330-74A=)
c.1585-74A= (n.1585-74A=)
c.1147-74A= (n.1147-74A=)
c.1447-74A= (n.1447-74A=)
n.1898-74A=
9g.104831902A=CA1869926180ABCA1c.1510-75T= (n.1510-75T=)
c.1330-75T= (n.1330-75T=)
c.1585-75T= (n.1585-75T=)
c.1147-75T= (n.1147-75T=)
c.1447-75T= (n.1447-75T=)
n.1898-75T=
9g.104831902A>GCA197397162ABCA1c.1510-75T>C (n.1510-75T>C)
c.1330-75T>C (n.1330-75T>C)
c.1585-75T>C (n.1585-75T>C)
c.1147-75T>C (n.1147-75T>C)
c.1447-75T>C (n.1447-75T>C)
n.1898-75T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831903G>ACA2579406998ABCA1c.1510-76C>T (n.1510-76C>T)
c.1330-76C>T (n.1330-76C>T)
c.1585-76C>T (n.1585-76C>T)
c.1147-76C>T (n.1147-76C>T)
c.1447-76C>T (n.1447-76C>T)
n.1898-76C>T
9g.104831904G>ACA2579406999ABCA1c.1510-77C>T (n.1510-77C>T)
c.1330-77C>T (n.1330-77C>T)
c.1585-77C>T (n.1585-77C>T)
c.1147-77C>T (n.1147-77C>T)
c.1447-77C>T (n.1447-77C>T)
n.1898-77C>T
gnomAD v4
9g.104831904G>CCA1127665140ABCA1c.1510-77C>G (n.1510-77C>G)
c.1330-77C>G (n.1330-77C>G)
c.1585-77C>G (n.1585-77C>G)
c.1147-77C>G (n.1147-77C>G)
c.1447-77C>G (n.1447-77C>G)
n.1898-77C>G
dbSNP
9g.104831904G=CA1869926182ABCA1c.1510-77C= (n.1510-77C=)
c.1330-77C= (n.1330-77C=)
c.1585-77C= (n.1585-77C=)
c.1147-77C= (n.1147-77C=)
c.1447-77C= (n.1447-77C=)
n.1898-77C=
9g.104831905A>GCA2515723275ABCA1c.1510-78T>C (n.1510-78T>C)
c.1330-78T>C (n.1330-78T>C)
c.1585-78T>C (n.1585-78T>C)
c.1147-78T>C (n.1147-78T>C)
c.1447-78T>C (n.1447-78T>C)
n.1898-78T>C
9g.104831906G>ACA1127665144ABCA1c.1510-79C>T (n.1510-79C>T)
c.1330-79C>T (n.1330-79C>T)
c.1585-79C>T (n.1585-79C>T)
c.1147-79C>T (n.1147-79C>T)
c.1447-79C>T (n.1447-79C>T)
n.1898-79C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831906G=CA1869926183ABCA1c.1510-79C= (n.1510-79C=)
c.1330-79C= (n.1330-79C=)
c.1585-79C= (n.1585-79C=)
c.1147-79C= (n.1147-79C=)
c.1447-79C= (n.1447-79C=)
n.1898-79C=
9g.104831906G>TCA2691053484ABCA1c.1510-79C>A (n.1510-79C>A)
c.1330-79C>A (n.1330-79C>A)
c.1585-79C>A (n.1585-79C>A)
c.1147-79C>A (n.1147-79C>A)
c.1447-79C>A (n.1447-79C>A)
n.1898-79C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched