Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.104831775_104831777delCA2691053462ABCA1c.1563_1565del (p.Asn521del)
c.1383_1385del (p.Asn461del)
c.1638_1640del (p.Asn546del)
c.1200_1202del (p.Asn400del)
c.1500_1502del (p.Asn500del)
n.1951_1953del
 gnomAD v4
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c.1499A>T (p.Asn500Ile)
n.1950A>T
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c.1499A>G (p.Asn500Ser)
n.1950A>G
 gnomAD v4
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n.1950A>C
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n.1949A>T
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n.1949A>G
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c.1498A>C (p.Asn500His)
n.1949A>C
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n.1948C>T
9g.104831777G>CCA374325027ABCA1c.1560C>G (p.Ile520Met)
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c.1635C>G (p.Ile545Met)
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c.1497C>G (p.Ile499Met)
n.1948C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1635C= (p.Ile545=)
c.1197C= (p.Ile399=)
c.1497C= (p.Ile499=)
n.1948C=
9g.104831777G>TCA466513117ABCA1c.1560C>A (p.Ile520=)
c.1380C>A (p.Ile460=)
c.1635C>A (p.Ile545=)
c.1197C>A (p.Ile399=)
c.1497C>A (p.Ile499=)
n.1948C>A
9g.104831778A>CCA374325030ABCA1c.1559T>G (p.Ile520Ser)
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n.1947T>G
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c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
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n.1947T>C
9g.104831778A>TCA374325034ABCA1c.1559T>A (p.Ile520Asn)
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c.1634T>A (p.Ile545Asn)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
n.1947T>A
9g.104831779T>ACA374325037ABCA1c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
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c.1195A>T (p.Ile399Phe)
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
n.1946A>T
9g.104831779T>CCA374325039ABCA1c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1195A>G (p.Ile399Val)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
n.1946A>G
 gnomAD v4
9g.104831779T>GCA374325041ABCA1c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
n.1946A>C
9g.104831780G>ACA466513129ABCA1c.1557C>T (p.Leu519=)
c.1377C>T (p.Leu459=)
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c.1194C>T (p.Leu398=)
c.1494C>T (p.Leu498=)
n.1945C>T
9g.104831780G>CCA466513132ABCA1c.1557C>G (p.Leu519=)
c.1377C>G (p.Leu459=)
c.1632C>G (p.Leu544=)
c.1194C>G (p.Leu398=)
c.1494C>G (p.Leu498=)
n.1945C>G
9g.104831780G>TCA466513131ABCA1c.1557C>A (p.Leu519=)
c.1377C>A (p.Leu459=)
c.1632C>A (p.Leu544=)
c.1194C>A (p.Leu398=)
c.1494C>A (p.Leu498=)
n.1945C>A
9g.104831781A>CCA374325044ABCA1c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
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n.1944T>G
9g.104831781A>GCA374325048ABCA1c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.1944T>C
9g.104831781A>TCA374325046ABCA1c.1556T>A (p.Leu519His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.1631T>A (p.Leu544His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.1493T>A (p.Leu498His)
n.1944T>A
9g.104831782G>ACA374325051ABCA1c.1555C>T (p.Leu519Phe)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.1630C>T (p.Leu544Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
n.1943C>T
9g.104831782G>CCA374325053ABCA1c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.1943C>G
9g.104831782G>TCA374325055ABCA1c.1555C>A (p.Leu519Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1630C>A (p.Leu544Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
n.1943C>A
9g.104831783C>ACA374325058ABCA1c.1554G>T (p.Trp518Cys)
c.1374G>T (p.Trp458Cys)
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n.1942G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831783C=CA1869925878ABCA1c.1554G= (p.Trp518=)
c.1374G= (p.Trp458=)
c.1629G= (p.Trp543=)
c.1191G= (p.Trp397=)
c.1491G= (p.Trp497=)
n.1942G=
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c.1629G>C (p.Trp543Cys)
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n.1942G>C
9g.104831783C>TCA374325062ABCA1c.1554G>A (p.Trp518Ter)
c.1374G>A (p.Trp458Ter)
c.1629G>A (p.Trp543Ter)
c.1191G>A (p.Trp397Ter)
c.1491G>A (p.Trp497Ter)
n.1942G>A
9g.104831784C>ACA374325064ABCA1c.1553G>T (p.Trp518Leu)
c.1373G>T (p.Trp458Leu)
c.1628G>T (p.Trp543Leu)
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c.1490G>T (p.Trp497Leu)
n.1941G>T
9g.104831784C>GCA374325066ABCA1c.1553G>C (p.Trp518Ser)
c.1373G>C (p.Trp458Ser)
c.1628G>C (p.Trp543Ser)
c.1190G>C (p.Trp397Ser)
c.1490G>C (p.Trp497Ser)
n.1941G>C
9g.104831784C>TCA374325068ABCA1c.1553G>A (p.Trp518Ter)
c.1373G>A (p.Trp458Ter)
c.1628G>A (p.Trp543Ter)
c.1190G>A (p.Trp397Ter)
c.1490G>A (p.Trp497Ter)
n.1941G>A
9g.104831785A>CCA374325072ABCA1c.1552T>G (p.Trp518Gly)
c.1372T>G (p.Trp458Gly)
c.1627T>G (p.Trp543Gly)
c.1189T>G (p.Trp397Gly)
c.1489T>G (p.Trp497Gly)
n.1940T>G
9g.104831785A>GCA374325073ABCA1c.1552T>C (p.Trp518Arg)
c.1372T>C (p.Trp458Arg)
c.1627T>C (p.Trp543Arg)
c.1189T>C (p.Trp397Arg)
c.1489T>C (p.Trp497Arg)
n.1940T>C
9g.104831785A>TCA374325075ABCA1c.1552T>A (p.Trp518Arg)
c.1372T>A (p.Trp458Arg)
c.1627T>A (p.Trp543Arg)
c.1189T>A (p.Trp397Arg)
c.1489T>A (p.Trp497Arg)
n.1940T>A
9g.104831786G>ACA466513172ABCA1c.1551C>T (p.Val517=)
c.1371C>T (p.Val457=)
c.1626C>T (p.Val542=)
c.1188C>T (p.Val396=)
c.1488C>T (p.Val496=)
n.1939C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831786G>CCA466513174ABCA1c.1551C>G (p.Val517=)
c.1371C>G (p.Val457=)
c.1626C>G (p.Val542=)
c.1188C>G (p.Val396=)
c.1488C>G (p.Val496=)
n.1939C>G
9g.104831786G=CA1869925881ABCA1c.1551C= (p.Val517=)
c.1371C= (p.Val457=)
c.1626C= (p.Val542=)
c.1188C= (p.Val396=)
c.1488C= (p.Val496=)
n.1939C=
9g.104831786G>TCA466513177ABCA1c.1551C>A (p.Val517=)
c.1371C>A (p.Val457=)
c.1626C>A (p.Val542=)
c.1188C>A (p.Val396=)
c.1488C>A (p.Val496=)
n.1939C>A
9g.104831787A>CCA374325078ABCA1c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1625T>G (p.Val542Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
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n.1938T>G
9g.104831787A>GCA374325081ABCA1c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1625T>C (p.Val542Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.1487T>C (p.Val496Ala)
n.1938T>C
9g.104831787A>TCA374325080ABCA1c.1550T>A (p.Val517Asp)
c.1370T>A (p.Val457Asp)
c.1625T>A (p.Val542Asp)
c.1187T>A (p.Val396Asp)
c.1487T>A (p.Val496Asp)
n.1938T>A
9g.104831788C>ACA374325083ABCA1c.1549G>T (p.Val517Phe)
c.1369G>T (p.Val457Phe)
c.1624G>T (p.Val542Phe)
c.1186G>T (p.Val396Phe)
c.1486G>T (p.Val496Phe)
n.1937G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831788C=CA1869925888ABCA1c.1549G= (p.Val517=)
c.1369G= (p.Val457=)
c.1624G= (p.Val542=)
c.1186G= (p.Val396=)
c.1486G= (p.Val496=)
n.1937G=
9g.104831788C>GCA374325084ABCA1c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
n.1937G>C
 gnomAD v4
9g.104831788C>TCA374325087ABCA1c.1549G>A (p.Val517Ile)
c.1369G>A (p.Val457Ile)
c.1624G>A (p.Val542Ile)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.1486G>A (p.Val496Ile)
n.1937G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831789T>ACA374325090ABCA1c.1548A>T (p.Glu516Asp)
c.1368A>T (p.Glu456Asp)
c.1623A>T (p.Glu541Asp)
c.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.1485A>T (p.Glu495Asp)
n.1936A>T
9g.104831789T>CCA466513190ABCA1c.1548A>G (p.Glu516=)
c.1368A>G (p.Glu456=)
c.1623A>G (p.Glu541=)
c.1185A>G (p.Glu395=)
c.1485A>G (p.Glu495=)
n.1936A>G
9g.104831789T>GCA374325091ABCA1c.1548A>C (p.Glu516Asp)
c.1368A>C (p.Glu456Asp)
c.1623A>C (p.Glu541Asp)
c.1185A>C (p.Glu395Asp)
c.1485A>C (p.Glu495Asp)
n.1936A>C
9g.104831790T>ACA374325094ABCA1c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
n.1935A>T
9g.104831790T>CCA374325096ABCA1c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
n.1935A>G
9g.104831790T>GCA374325098ABCA1c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
n.1935A>C
9g.104831791C>ACA197397057ABCA1c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
n.1934G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831791C=CA1869925892ABCA1c.1546G= (p.Glu516=)
c.1366G= (p.Glu456=)
c.1621G= (p.Glu541=)
c.1183G= (p.Glu395=)
c.1483G= (p.Glu495=)
n.1934G=
9g.104831791C>GCA374325102ABCA1c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
n.1934G>C
9g.104831791C>TCA374325104ABCA1c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
n.1934G>A
9g.104831792T>ACA466513207ABCA1c.1545A>T (p.Thr515=)
c.1365A>T (p.Thr455=)
c.1620A>T (p.Thr540=)
c.1182A>T (p.Thr394=)
c.1482A>T (p.Thr494=)
n.1933A>T
9g.104831792T>CCA466513208ABCA1c.1545A>G (p.Thr515=)
c.1365A>G (p.Thr455=)
c.1620A>G (p.Thr540=)
c.1182A>G (p.Thr394=)
c.1482A>G (p.Thr494=)
n.1933A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831792T>GCA466513213ABCA1c.1545A>C (p.Thr515=)
c.1365A>C (p.Thr455=)
c.1620A>C (p.Thr540=)
c.1182A>C (p.Thr394=)
c.1482A>C (p.Thr494=)
n.1933A>C
 gnomAD v4
9g.104831792T=CA1869925897ABCA1c.1545A= (p.Thr515=)
c.1365A= (p.Thr455=)
c.1620A= (p.Thr540=)
c.1182A= (p.Thr394=)
c.1482A= (p.Thr494=)
n.1933A=
9g.104831793G>ACA374325111ABCA1c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
n.1932C>T
9g.104831793G>CCA374325109ABCA1c.1544C>G (p.Thr515Arg)
c.1364C>G (p.Thr455Arg)
c.1619C>G (p.Thr540Arg)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.1481C>G (p.Thr494Arg)
n.1932C>G
9g.104831793G>TCA374325107ABCA1c.1544C>A (p.Thr515Lys)
c.1364C>A (p.Thr455Lys)
c.1619C>A (p.Thr540Lys)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.1481C>A (p.Thr494Lys)
n.1932C>A
9g.104831794T>ACA374325113ABCA1c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
n.1931A>T
9g.104831794T>CCA5168971ABCA1c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
n.1931A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831794T>GCA374325116ABCA1c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
n.1931A>C
9g.104831794T=CA1869925901ABCA1c.1543A= (p.Thr515=)
c.1363A= (p.Thr455=)
c.1618A= (p.Thr540=)
c.1180A= (p.Thr394=)
c.1480A= (p.Thr494=)
n.1931A=
9g.104831795T>ACA466513226ABCA1c.1542A>T (p.Ala514=)
c.1362A>T (p.Ala454=)
c.1617A>T (p.Ala539=)
c.1179A>T (p.Ala393=)
c.1479A>T (p.Ala493=)
n.1930A>T
9g.104831795T>CCA466513228ABCA1c.1542A>G (p.Ala514=)
c.1362A>G (p.Ala454=)
c.1617A>G (p.Ala539=)
c.1179A>G (p.Ala393=)
c.1479A>G (p.Ala493=)
n.1930A>G
9g.104831795T>GCA466513231ABCA1c.1542A>C (p.Ala514=)
c.1362A>C (p.Ala454=)
c.1617A>C (p.Ala539=)
c.1179A>C (p.Ala393=)
c.1479A>C (p.Ala493=)
n.1930A>C
9g.104831796G>ACA374325118ABCA1c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
n.1929C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.104831796G>CCA374325120ABCA1c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
n.1929C>G
9g.104831796G>TCA374325122ABCA1c.1541C>A (p.Ala514Glu)
c.1361C>A (p.Ala454Glu)
c.1616C>A (p.Ala539Glu)
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
c.1478C>A (p.Ala493Glu)
n.1929C>A
9g.104831797C>ACA374325125ABCA1c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
n.1928G>T
9g.104831797C>GCA374325127ABCA1c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
n.1928G>C
9g.104831797C>TCA374325129ABCA1c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
n.1928G>A
9g.104831798T>ACA466513245ABCA1c.1539A>T (p.Ile513=)
c.1359A>T (p.Ile453=)
c.1614A>T (p.Ile538=)
c.1176A>T (p.Ile392=)
c.1476A>T (p.Ile492=)
n.1927A>T
9g.104831798T>CCA374325131ABCA1c.1539A>G (p.Ile513Met)
c.1359A>G (p.Ile453Met)
c.1614A>G (p.Ile538Met)
c.1176A>G (p.Ile392Met)
c.1476A>G (p.Ile492Met)
n.1927A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831798T>GCA466513246ABCA1c.1539A>C (p.Ile513=)
c.1359A>C (p.Ile453=)
c.1614A>C (p.Ile538=)
c.1176A>C (p.Ile392=)
c.1476A>C (p.Ile492=)
n.1927A>C
9g.104831798T=CA1869925909ABCA1c.1539A= (p.Ile513=)
c.1359A= (p.Ile453=)
c.1614A= (p.Ile538=)
c.1176A= (p.Ile392=)
c.1476A= (p.Ile492=)
n.1927A=
9g.104831799A=CA1869925910ABCA1c.1538T= (p.Ile513=)
c.1358T= (p.Ile453=)
c.1613T= (p.Ile538=)
c.1175T= (p.Ile392=)
c.1475T= (p.Ile492=)
n.1926T=
9g.104831799A>CCA374325134ABCA1c.1538T>G (p.Ile513Arg)
c.1358T>G (p.Ile453Arg)
c.1613T>G (p.Ile538Arg)
c.1175T>G (p.Ile392Arg)
c.1475T>G (p.Ile492Arg)
n.1926T>G
9g.104831799A>GCA374325136ABCA1c.1538T>C (p.Ile513Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.1613T>C (p.Ile538Thr)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
n.1926T>C
9g.104831799A>TCA374325138ABCA1c.1538T>A (p.Ile513Lys)
c.1358T>A (p.Ile453Lys)
c.1613T>A (p.Ile538Lys)
c.1175T>A (p.Ile392Lys)
c.1475T>A (p.Ile492Lys)
n.1926T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831800T>ACA374325142ABCA1c.1537A>T (p.Ile513Leu)
c.1357A>T (p.Ile453Leu)
c.1612A>T (p.Ile538Leu)
c.1174A>T (p.Ile392Leu)
c.1474A>T (p.Ile492Leu)
n.1925A>T
9g.104831800T>CCA374325144ABCA1c.1537A>G (p.Ile513Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.1612A>G (p.Ile538Val)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
n.1925A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831800T>GCA374325141ABCA1c.1537A>C (p.Ile513Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
n.1925A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.104831800T=CA1869925921ABCA1c.1537A= (p.Ile513=)
c.1357A= (p.Ile453=)
c.1612A= (p.Ile538=)
c.1174A= (p.Ile392=)
c.1474A= (p.Ile492=)
n.1925A=
9g.104831801G>ACA466513261ABCA1c.1536C>T (p.Pro512=)
c.1356C>T (p.Pro452=)
c.1611C>T (p.Pro537=)
c.1173C>T (p.Pro391=)
c.1473C>T (p.Pro491=)
n.1924C>T
9g.104831801G>CCA466513259ABCA1c.1536C>G (p.Pro512=)
c.1356C>G (p.Pro452=)
c.1611C>G (p.Pro537=)
c.1173C>G (p.Pro391=)
c.1473C>G (p.Pro491=)
n.1924C>G
9g.104831801G>TCA466513257ABCA1c.1536C>A (p.Pro512=)
c.1356C>A (p.Pro452=)
c.1611C>A (p.Pro537=)
c.1173C>A (p.Pro391=)
c.1473C>A (p.Pro491=)
n.1924C>A
9g.104831802G>ACA374325151ABCA1c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
n.1923C>T
9g.104831802G>CCA374325147ABCA1c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
n.1923C>G
9g.104831802G>TCA374325149ABCA1c.1535C>A (p.Pro512His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1610C>A (p.Pro537His)
c.1172C>A (p.Pro391His)
c.1472C>A (p.Pro491His)
n.1923C>A
9g.104831803G>ACA374325153ABCA1c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
n.1922C>T
9g.104831803G>CCA374325155ABCA1c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
n.1922C>G
9g.104831803G>TCA374325157ABCA1c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
n.1922C>A
9g.104831804T>ACA374325160ABCA1c.1533A>T (p.Glu511Asp)
c.1353A>T (p.Glu451Asp)
c.1608A>T (p.Glu536Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.1470A>T (p.Glu490Asp)
n.1921A>T
9g.104831804T>CCA5168972ABCA1c.1533A>G (p.Glu511=)
c.1353A>G (p.Glu451=)
c.1608A>G (p.Glu536=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.1470A>G (p.Glu490=)
n.1921A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831804T>GCA374325163ABCA1c.1533A>C (p.Glu511Asp)
c.1353A>C (p.Glu451Asp)
c.1608A>C (p.Glu536Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.1470A>C (p.Glu490Asp)
n.1921A>C
9g.104831804T=CA1869925929ABCA1c.1533A= (p.Glu511=)
c.1353A= (p.Glu451=)
c.1608A= (p.Glu536=)
c.1170A= (p.Glu390=)
c.1470A= (p.Glu490=)
n.1921A=
9g.104831805T>ACA374325165ABCA1c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
n.1920A>T
9g.104831805T>CCA374325168ABCA1c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
n.1920A>G
9g.104831805T>GCA374325166ABCA1c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
n.1920A>C
9g.104831806C>ACA374325170ABCA1c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
n.1919G>T
9g.104831806C>GCA374325172ABCA1c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
n.1919G>C
9g.104831806C>TCA374325174ABCA1c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
n.1919G>A
9g.104831807T>ACA466513293ABCA1c.1530A>T (p.Leu510=)
c.1350A>T (p.Leu450=)
c.1605A>T (p.Leu535=)
c.1167A>T (p.Leu389=)
c.1467A>T (p.Leu489=)
n.1918A>T
9g.104831807T>CCA5168973ABCA1c.1530A>G (p.Leu510=)
c.1350A>G (p.Leu450=)
c.1605A>G (p.Leu535=)
c.1167A>G (p.Leu389=)
c.1467A>G (p.Leu489=)
n.1918A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831807T>GCA466513296ABCA1c.1530A>C (p.Leu510=)
c.1350A>C (p.Leu450=)
c.1605A>C (p.Leu535=)
c.1167A>C (p.Leu389=)
c.1467A>C (p.Leu489=)
n.1918A>C
9g.104831807T=CA1869925939ABCA1c.1530A= (p.Leu510=)
c.1350A= (p.Leu450=)
c.1605A= (p.Leu535=)
c.1167A= (p.Leu389=)
c.1467A= (p.Leu489=)
n.1918A=
9g.104831808A>CCA374325182ABCA1c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.1917T>G
9g.104831808A>GCA374325178ABCA1c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.1917T>C
9g.104831808A>TCA374325180ABCA1c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
n.1917T>A
9g.104831809G>ACA466513309ABCA1c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.1465C>T (p.Leu489=)
n.1916C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831809G>CCA197397063ABCA1c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.1916C>G
 dbSNP
9g.104831809G=CA1869925950ABCA1c.1528C= (p.Leu510=)
c.1348C= (p.Leu450=)
c.1603C= (p.Leu535=)
c.1165C= (p.Leu389=)
c.1465C= (p.Leu489=)
n.1916C=
9g.104831809G>TCA374325186ABCA1c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
n.1916C>A
9g.104831810C>ACA374325188ABCA1c.1527G>T (p.Lys509Asn)
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
n.1915G>T
9g.104831810C>GCA374325190ABCA1c.1527G>C (p.Lys509Asn)
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
n.1915G>C
9g.104831810C>TCA466513316ABCA1c.1527G>A (p.Lys509=)
c.1347G>A (p.Lys449=)
c.1602G>A (p.Lys534=)
c.1164G>A (p.Lys388=)
c.1464G>A (p.Lys488=)
n.1915G>A
9g.104831811T>ACA374325192ABCA1c.1526A>T (p.Lys509Met)
c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.1601A>T (p.Lys534Met)
c.1163A>T (p.Lys388Met)
c.1463A>T (p.Lys488Met)
n.1914A>T
9g.104831811T>CCA374325194ABCA1c.1526A>G (p.Lys509Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
n.1914A>G
 gnomAD v4
9g.104831811T>GCA374325196ABCA1c.1526A>C (p.Lys509Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
n.1914A>C
9g.104831812T>ACA374325199ABCA1c.1525A>T (p.Lys509Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
n.1913A>T
9g.104831812T>CCA374325201ABCA1c.1525A>G (p.Lys509Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
n.1913A>G
9g.104831812T>GCA374325203ABCA1c.1525A>C (p.Lys509Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
n.1913A>C
9g.104831814_104831830dupCA2691053463ABCA1c.1510-1_1525dup
c.1330-1_1345dup
c.1585-1_1600dup
c.1147-1_1162dup
c.1447-1_1462dup
n.1898-1_1913dup
 gnomAD v4
9g.104831813G>ACA5168974ABCA1c.1524C>T (p.Asn508=)
c.1344C>T (p.Asn448=)
c.1599C>T (p.Asn533=)
c.1161C>T (p.Asn387=)
c.1461C>T (p.Asn487=)
n.1912C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831813G>CCA374325207ABCA1c.1524C>G (p.Asn508Lys)
c.1344C>G (p.Asn448Lys)
c.1599C>G (p.Asn533Lys)
c.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.1461C>G (p.Asn487Lys)
n.1912C>G
9g.104831813G=CA1869925961ABCA1c.1524C= (p.Asn508=)
c.1344C= (p.Asn448=)
c.1599C= (p.Asn533=)
c.1161C= (p.Asn387=)
c.1461C= (p.Asn487=)
n.1912C=
9g.104831813G>TCA374325209ABCA1c.1524C>A (p.Asn508Lys)
c.1344C>A (p.Asn448Lys)
c.1599C>A (p.Asn533Lys)
c.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.1461C>A (p.Asn487Lys)
n.1912C>A
9g.104831814T>ACA374325211ABCA1c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.1343A>T (p.Asn448Ile)
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
n.1911A>T
9g.104831814T>CCA5168976ABCA1c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.1343A>G (p.Asn448Ser)
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
n.1911A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831814T>GCA5168975ABCA1c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.1343A>C (p.Asn448Thr)
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
n.1911A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831814T=CA1869925965ABCA1c.1523A= (p.Asn508=)
c.1343A= (p.Asn448=)
c.1598A= (p.Asn533=)
c.1160A= (p.Asn387=)
c.1460A= (p.Asn487=)
n.1911A=
9g.104831815T>ACA374325215ABCA1c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
n.1910A>T
9g.104831815T>CCA374325217ABCA1c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.1342A>G (p.Asn448Asp)
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
n.1910A>G
9g.104831815T>GCA374325218ABCA1c.1522A>C (p.Asn508His)
c.1342A>C (p.Asn448His)
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.1459A>C (p.Asn487His)
n.1910A>C
9g.104831816C>ACA466513333ABCA1c.1521G>T (p.Leu507=)
c.1341G>T (p.Leu447=)
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.1158G>T (p.Leu386=)
c.1458G>T (p.Leu486=)
n.1909G>T
9g.104831816C>GCA466513335ABCA1c.1521G>C (p.Leu507=)
c.1341G>C (p.Leu447=)
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.1158G>C (p.Leu386=)
c.1458G>C (p.Leu486=)
n.1909G>C
9g.104831816C>TCA466513336ABCA1c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1458G>A (p.Leu486=)
n.1909G>A
9g.104831817A>CCA374325220ABCA1c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.1908T>G
9g.104831817A>GCA374325222ABCA1c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.1908T>C
9g.104831817A>TCA374325224ABCA1c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
n.1908T>A
9g.104831818G>ACA466513343ABCA1c.1519C>T (p.Leu507=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.1156C>T (p.Leu386=)
c.1456C>T (p.Leu486=)
n.1907C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831818G>CCA5168977ABCA1c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.1907C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831818G=CA1869925978ABCA1c.1519C= (p.Leu507=)
c.1339C= (p.Leu447=)
c.1594C= (p.Leu532=)
c.1156C= (p.Leu386=)
c.1456C= (p.Leu486=)
n.1907C=
9g.104831818G>TCA374325227ABCA1c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.1456C>A (p.Leu486Met)
n.1907C>A
9g.104831819G>ACA5168978ABCA1c.1518C>T (p.Asn506=)
c.1338C>T (p.Asn446=)
c.1593C>T (p.Asn531=)
c.1155C>T (p.Asn385=)
c.1455C>T (p.Asn485=)
n.1906C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831819G>CCA374325232ABCA1c.1518C>G (p.Asn506Lys)
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
c.1593C>G (p.Asn531Lys)
c.1155C>G (p.Asn385Lys)
c.1455C>G (p.Asn485Lys)
n.1906C>G
9g.104831819G=CA1869925983ABCA1c.1518C= (p.Asn506=)
c.1338C= (p.Asn446=)
c.1593C= (p.Asn531=)
c.1155C= (p.Asn385=)
c.1455C= (p.Asn485=)
n.1906C=
9g.104831819G>TCA374325234ABCA1c.1518C>A (p.Asn506Lys)
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
c.1593C>A (p.Asn531Lys)
c.1155C>A (p.Asn385Lys)
c.1455C>A (p.Asn485Lys)
n.1906C>A
9g.104831820T>ACA374325237ABCA1c.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
n.1905A>T
 COSMIC
9g.104831820T>CCA5168979ABCA1c.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
n.1905A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831820T>GCA374325239ABCA1c.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
n.1905A>C
9g.104831820T=CA1869925986ABCA1c.1517A= (p.Asn506=)
c.1337A= (p.Asn446=)
c.1592A= (p.Asn531=)
c.1154A= (p.Asn385=)
c.1454A= (p.Asn485=)
n.1905A=
9g.104831821T>ACA374325242ABCA1c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
n.1904A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831821T>CCA374325246ABCA1c.1516A>G (p.Asn506Asp)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
n.1904A>G
9g.104831821T>GCA374325244ABCA1c.1516A>C (p.Asn506His)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.1591A>C (p.Asn531His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.1453A>C (p.Asn485His)
n.1904A>C
9g.104831821T=CA1869925988ABCA1c.1516A= (p.Asn506=)
c.1336A= (p.Asn446=)
c.1591A= (p.Asn531=)
c.1153A= (p.Asn385=)
c.1453A= (p.Asn485=)
n.1904A=
9g.104831822G>ACA466513376ABCA1c.1515C>T (p.Val505=)
c.1335C>T (p.Val445=)
c.1590C>T (p.Val530=)
c.1152C>T (p.Val384=)
c.1452C>T (p.Val484=)
n.1903C>T
9g.104831822G>CCA197397072ABCA1c.1515C>G (p.Val505=)
c.1335C>G (p.Val445=)
c.1590C>G (p.Val530=)
c.1152C>G (p.Val384=)
c.1452C>G (p.Val484=)
n.1903C>G
 dbSNP
9g.104831822G=CA1869925993ABCA1c.1515C= (p.Val505=)
c.1335C= (p.Val445=)
c.1590C= (p.Val530=)
c.1152C= (p.Val384=)
c.1452C= (p.Val484=)
n.1903C=
9g.104831822G>TCA466513374ABCA1c.1515C>A (p.Val505=)
c.1335C>A (p.Val445=)
c.1590C>A (p.Val530=)
c.1152C>A (p.Val384=)
c.1452C>A (p.Val484=)
n.1903C>A
9g.104831823A>CCA374325249ABCA1c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
n.1902T>G
9g.104831823A>GCA374325251ABCA1c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
n.1902T>C
 gnomAD v4
9g.104831823A>TCA374325253ABCA1c.1514T>A (p.Val505Asp)
c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.1589T>A (p.Val530Asp)
c.1151T>A (p.Val384Asp)
c.1451T>A (p.Val484Asp)
n.1902T>A
9g.104831823_104831824delinsACCA1869925996ABCA1c.1513_1514delinsGT (p.Val505=)
c.1333_1334delinsGT (p.Val445=)
c.1588_1589delinsGT (p.Val530=)
c.1150_1151delinsGT (p.Val384=)
c.1450_1451delinsGT (p.Val484=)
n.1901_1902delinsGT
9g.104831827_104831828dupCA2785407728ABCA1c.1513_1514dup
c.1333_1334dup
c.1588_1589dup
c.1150_1151dup
c.1450_1451dup
n.1901_1902dup
9g.104831824delCA1127665109ABCA1c.1513del (p.Val505SerfsTer3)
c.1333del (p.Val445SerfsTer3)
c.1588del (p.Val530SerfsTer3)
c.1150del (p.Val384SerfsTer3)
c.1450del (p.Val484SerfsTer3)
n.1901del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831824C>ACA374325256ABCA1c.1513G>T (p.Val505Phe)
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.1588G>T (p.Val530Phe)
c.1150G>T (p.Val384Phe)
c.1450G>T (p.Val484Phe)
n.1901G>T
9g.104831824C>GCA374325258ABCA1c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
n.1901G>C
9g.104831824C>TCA374325260ABCA1c.1513G>A (p.Val505Ile)
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.1150G>A (p.Val384Ile)
c.1450G>A (p.Val484Ile)
n.1901G>A
 gnomAD v4
9g.104831825A>CCA374325262ABCA1c.1512T>G (p.Cys504Trp)
c.1332T>G (p.Cys444Trp)
c.1587T>G (p.Cys529Trp)
c.1149T>G (p.Cys383Trp)
c.1449T>G (p.Cys483Trp)
n.1900T>G
9g.104831825A>GCA466513397ABCA1c.1512T>C (p.Cys504=)
c.1332T>C (p.Cys444=)
c.1587T>C (p.Cys529=)
c.1149T>C (p.Cys383=)
c.1449T>C (p.Cys483=)
n.1900T>C
9g.104831825A>TCA374325264ABCA1c.1512T>A (p.Cys504Ter)
c.1332T>A (p.Cys444Ter)
c.1587T>A (p.Cys529Ter)
c.1149T>A (p.Cys383Ter)
c.1449T>A (p.Cys483Ter)
n.1900T>A
9g.104831826C>ACA374325267ABCA1c.1511G>T (p.Cys504Phe)
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
c.1586G>T (p.Cys529Phe)
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.1448G>T (p.Cys483Phe)
n.1899G>T
9g.104831826C>GCA374325269ABCA1c.1511G>C (p.Cys504Ser)
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.1448G>C (p.Cys483Ser)
n.1899G>C
9g.104831826C>TCA374325271ABCA1c.1511G>A (p.Cys504Tyr)
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
n.1899G>A
 gnomAD v4
9g.104831827A>CCA374325273ABCA1c.1510T>G (p.Cys504Gly)
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.1447T>G (p.Cys483Gly)
n.1898T>G
9g.104831827A>GCA374325277ABCA1c.1510T>C (p.Cys504Arg)
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.1447T>C (p.Cys483Arg)
n.1898T>C
9g.104831827A>TCA374325275ABCA1c.1510T>A (p.Cys504Ser)
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.1447T>A (p.Cys483Ser)
n.1898T>A
9g.104831828C>ACA374325280ABCA1c.1510-1G>T (n.1510-1G>T)
c.1330-1G>T (n.1330-1G>T)
c.1585-1G>T (n.1585-1G>T)
c.1147-1G>T (n.1147-1G>T)
c.1447-1G>T (n.1447-1G>T)
n.1898-1G>T
 gnomAD v4
9g.104831828C>GCA374325283ABCA1c.1510-1G>C (n.1510-1G>C)
c.1330-1G>C (n.1330-1G>C)
c.1585-1G>C (n.1585-1G>C)
c.1147-1G>C (n.1147-1G>C)
c.1447-1G>C (n.1447-1G>C)
n.1898-1G>C
9g.104831828C>TCA374325281ABCA1c.1510-1G>A (n.1510-1G>A)
c.1330-1G>A (n.1330-1G>A)
c.1585-1G>A (n.1585-1G>A)
c.1147-1G>A (n.1147-1G>A)
c.1447-1G>A (n.1447-1G>A)
n.1898-1G>A
9g.104831829T>ACA374325286ABCA1c.1510-2A>T (n.1510-2A>T)
c.1330-2A>T (n.1330-2A>T)
c.1585-2A>T (n.1585-2A>T)
c.1147-2A>T (n.1147-2A>T)
c.1447-2A>T (n.1447-2A>T)
n.1898-2A>T
9g.104831829T>CCA374325288ABCA1c.1510-2A>G (n.1510-2A>G)
c.1330-2A>G (n.1330-2A>G)
c.1585-2A>G (n.1585-2A>G)
c.1147-2A>G (n.1147-2A>G)
c.1447-2A>G (n.1447-2A>G)
n.1898-2A>G
9g.104831829T>GCA197397078ABCA1c.1510-2A>C (n.1510-2A>C)
c.1330-2A>C (n.1330-2A>C)
c.1585-2A>C (n.1585-2A>C)
c.1147-2A>C (n.1147-2A>C)
c.1447-2A>C (n.1447-2A>C)
n.1898-2A>C
 ClinVar dbSNP
9g.104831829T=CA1869926000ABCA1c.1510-2A= (n.1510-2A=)
c.1330-2A= (n.1330-2A=)
c.1585-2A= (n.1585-2A=)
c.1147-2A= (n.1147-2A=)
c.1447-2A= (n.1447-2A=)
n.1898-2A=
9g.104831830G>ACA2691053464ABCA1c.1510-3C>T (n.1510-3C>T)
c.1330-3C>T (n.1330-3C>T)
c.1585-3C>T (n.1585-3C>T)
c.1147-3C>T (n.1147-3C>T)
c.1447-3C>T (n.1447-3C>T)
n.1898-3C>T
 gnomAD v4
9g.104831832T>CCA2579406991ABCA1c.1510-5A>G (n.1510-5A>G)
c.1330-5A>G (n.1330-5A>G)
c.1585-5A>G (n.1585-5A>G)
c.1147-5A>G (n.1147-5A>G)
c.1447-5A>G (n.1447-5A>G)
n.1898-5A>G
 gnomAD v4
9g.104831832_104831835delinsTAGACA1869926003ABCA1c.1510-8_1510-5delinsTCTA (n.1510-8_1510-5delinsTCTA)
c.1330-8_1330-5delinsTCTA (n.1330-8_1330-5delinsTCTA)
c.1585-8_1585-5delinsTCTA (n.1585-8_1585-5delinsTCTA)
c.1147-8_1147-5delinsTCTA (n.1147-8_1147-5delinsTCTA)
c.1447-8_1447-5delinsTCTA (n.1447-8_1447-5delinsTCTA)
n.1898-8_1898-5delinsTCTA
9g.104831833A=CA1869926008ABCA1c.1510-6T= (n.1510-6T=)
c.1330-6T= (n.1330-6T=)
c.1585-6T= (n.1585-6T=)
c.1147-6T= (n.1147-6T=)
c.1447-6T= (n.1447-6T=)
n.1898-6T=
9g.104831833A>GCA858051265ABCA1c.1510-6T>C (n.1510-6T>C)
c.1330-6T>C (n.1330-6T>C)
c.1585-6T>C (n.1585-6T>C)
c.1147-6T>C (n.1147-6T>C)
c.1447-6T>C (n.1447-6T>C)
n.1898-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831837_104831839delCA5168980ABCA1c.1510-8_1510-6del (n.1510-8_1510-6del)
c.1330-8_1330-6del (n.1330-8_1330-6del)
c.1585-8_1585-6del (n.1585-8_1585-6del)
c.1147-8_1147-6del (n.1147-8_1147-6del)
c.1447-8_1447-6del (n.1447-8_1447-6del)
n.1898-8_1898-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831834G>ACA5168981ABCA1c.1510-7C>T (n.1510-7C>T)
c.1330-7C>T (n.1330-7C>T)
c.1585-7C>T (n.1585-7C>T)
c.1147-7C>T (n.1147-7C>T)
c.1447-7C>T (n.1447-7C>T)
n.1898-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831834G=CA1869926039ABCA1c.1510-7C= (n.1510-7C=)
c.1330-7C= (n.1330-7C=)
c.1585-7C= (n.1585-7C=)
c.1147-7C= (n.1147-7C=)
c.1447-7C= (n.1447-7C=)
n.1898-7C=
9g.104831834G>TCA197397107ABCA1c.1510-7C>A (n.1510-7C>A)
c.1330-7C>A (n.1330-7C>A)
c.1585-7C>A (n.1585-7C>A)
c.1147-7C>A (n.1147-7C>A)
c.1447-7C>A (n.1447-7C>A)
n.1898-7C>A
 dbSNP
9g.104831836A=CA1869926044ABCA1c.1510-9T= (n.1510-9T=)
c.1330-9T= (n.1330-9T=)
c.1585-9T= (n.1585-9T=)
c.1147-9T= (n.1147-9T=)
c.1447-9T= (n.1447-9T=)
n.1898-9T=
9g.104831836A>GCA858051271ABCA1c.1510-9T>C (n.1510-9T>C)
c.1330-9T>C (n.1330-9T>C)
c.1585-9T>C (n.1585-9T>C)
c.1147-9T>C (n.1147-9T>C)
c.1447-9T>C (n.1447-9T>C)
n.1898-9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831837G>CCA2720366234ABCA1c.1510-10C>G (n.1510-10C>G)
c.1330-10C>G (n.1330-10C>G)
c.1585-10C>G (n.1585-10C>G)
c.1147-10C>G (n.1147-10C>G)
c.1447-10C>G (n.1447-10C>G)
n.1898-10C>G
 dbSNP
9g.104831840C=CA1869926046ABCA1c.1510-13G= (n.1510-13G=)
c.1330-13G= (n.1330-13G=)
c.1585-13G= (n.1585-13G=)
c.1147-13G= (n.1147-13G=)
c.1447-13G= (n.1447-13G=)
n.1898-13G=
9g.104831840C>TCA5168982ABCA1c.1510-13G>A (n.1510-13G>A)
c.1330-13G>A (n.1330-13G>A)
c.1585-13G>A (n.1585-13G>A)
c.1147-13G>A (n.1147-13G>A)
c.1447-13G>A (n.1447-13G>A)
n.1898-13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831841A>GCA2691053465ABCA1c.1510-14T>C (n.1510-14T>C)
c.1330-14T>C (n.1330-14T>C)
c.1585-14T>C (n.1585-14T>C)
c.1147-14T>C (n.1147-14T>C)
c.1447-14T>C (n.1447-14T>C)
n.1898-14T>C
 gnomAD v4
9g.104831842G>ACA2691053466ABCA1c.1510-15C>T (n.1510-15C>T)
c.1330-15C>T (n.1330-15C>T)
c.1585-15C>T (n.1585-15C>T)
c.1147-15C>T (n.1147-15C>T)
c.1447-15C>T (n.1447-15C>T)
n.1898-15C>T
 gnomAD v4
9g.104831843C>GCA2579406992ABCA1c.1510-16G>C (n.1510-16G>C)
c.1330-16G>C (n.1330-16G>C)
c.1585-16G>C (n.1585-16G>C)
c.1147-16G>C (n.1147-16G>C)
c.1447-16G>C (n.1447-16G>C)
n.1898-16G>C
9g.104831845T>GCA1127665116ABCA1c.1510-18A>C (n.1510-18A>C)
c.1330-18A>C (n.1330-18A>C)
c.1585-18A>C (n.1585-18A>C)
c.1147-18A>C (n.1147-18A>C)
c.1447-18A>C (n.1447-18A>C)
n.1898-18A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831845T=CA1869926049ABCA1c.1510-18A= (n.1510-18A=)
c.1330-18A= (n.1330-18A=)
c.1585-18A= (n.1585-18A=)
c.1147-18A= (n.1147-18A=)
c.1447-18A= (n.1447-18A=)
n.1898-18A=
9g.104831847C=CA1869926054ABCA1c.1510-20G= (n.1510-20G=)
c.1330-20G= (n.1330-20G=)
c.1585-20G= (n.1585-20G=)
c.1147-20G= (n.1147-20G=)
c.1447-20G= (n.1447-20G=)
n.1898-20G=
9g.104831847C>TCA858051281ABCA1c.1510-20G>A (n.1510-20G>A)
c.1330-20G>A (n.1330-20G>A)
c.1585-20G>A (n.1585-20G>A)
c.1147-20G>A (n.1147-20G>A)
c.1447-20G>A (n.1447-20G>A)
n.1898-20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831848A=CA1869926056ABCA1c.1510-21T= (n.1510-21T=)
c.1330-21T= (n.1330-21T=)
c.1585-21T= (n.1585-21T=)
c.1147-21T= (n.1147-21T=)
c.1447-21T= (n.1447-21T=)
n.1898-21T=
9g.104831848A>GCA1869926058ABCA1c.1510-21T>C (n.1510-21T>C)
c.1330-21T>C (n.1330-21T>C)
c.1585-21T>C (n.1585-21T>C)
c.1147-21T>C (n.1147-21T>C)
c.1447-21T>C (n.1447-21T>C)
n.1898-21T>C
 dbSNP
9g.104831849_104831869dupCA2691053467ABCA1c.1510-41_1510-21dup (n.1510-41_1510-21dup)
c.1330-41_1330-21dup (n.1330-41_1330-21dup)
c.1585-41_1585-21dup (n.1585-41_1585-21dup)
c.1147-41_1147-21dup (n.1147-41_1147-21dup)
c.1447-41_1447-21dup (n.1447-41_1447-21dup)
n.1898-41_1898-21dup
 gnomAD v4
9g.104831849T>CCA590046598ABCA1c.1510-22A>G (n.1510-22A>G)
c.1330-22A>G (n.1330-22A>G)
c.1585-22A>G (n.1585-22A>G)
c.1147-22A>G (n.1147-22A>G)
c.1447-22A>G (n.1447-22A>G)
n.1898-22A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.104831849T>GCA1869926080ABCA1c.1510-22A>C (n.1510-22A>C)
c.1330-22A>C (n.1330-22A>C)
c.1585-22A>C (n.1585-22A>C)
c.1147-22A>C (n.1147-22A>C)
c.1447-22A>C (n.1447-22A>C)
n.1898-22A>C
 dbSNP
9g.104831849T=CA1869926077ABCA1c.1510-22A= (n.1510-22A=)
c.1330-22A= (n.1330-22A=)
c.1585-22A= (n.1585-22A=)
c.1147-22A= (n.1147-22A=)
c.1447-22A= (n.1447-22A=)
n.1898-22A=
9g.104831850G>ACA2579406993ABCA1c.1510-23C>T (n.1510-23C>T)
c.1330-23C>T (n.1330-23C>T)
c.1585-23C>T (n.1585-23C>T)
c.1147-23C>T (n.1147-23C>T)
c.1447-23C>T (n.1447-23C>T)
n.1898-23C>T
 gnomAD v4
9g.104831852G>ACA5168983ABCA1c.1510-25C>T (n.1510-25C>T)
c.1330-25C>T (n.1330-25C>T)
c.1585-25C>T (n.1585-25C>T)
c.1147-25C>T (n.1147-25C>T)
c.1447-25C>T (n.1447-25C>T)
n.1898-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831852G>CCA590046599ABCA1c.1510-25C>G (n.1510-25C>G)
c.1330-25C>G (n.1330-25C>G)
c.1585-25C>G (n.1585-25C>G)
c.1147-25C>G (n.1147-25C>G)
c.1447-25C>G (n.1447-25C>G)
n.1898-25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831852G=CA1869926083ABCA1c.1510-25C= (n.1510-25C=)
c.1330-25C= (n.1330-25C=)
c.1585-25C= (n.1585-25C=)
c.1147-25C= (n.1147-25C=)
c.1447-25C= (n.1447-25C=)
n.1898-25C=
9g.104831852G>TCA590046600ABCA1c.1510-25C>A (n.1510-25C>A)
c.1330-25C>A (n.1330-25C>A)
c.1585-25C>A (n.1585-25C>A)
c.1147-25C>A (n.1147-25C>A)
c.1447-25C>A (n.1447-25C>A)
n.1898-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831853A>CCA2691053468ABCA1c.1510-26T>G (n.1510-26T>G)
c.1330-26T>G (n.1330-26T>G)
c.1585-26T>G (n.1585-26T>G)
c.1147-26T>G (n.1147-26T>G)
c.1447-26T>G (n.1447-26T>G)
n.1898-26T>G
 gnomAD v4
9g.104831855C=CA1869926088ABCA1c.1510-28G= (n.1510-28G=)
c.1330-28G= (n.1330-28G=)
c.1585-28G= (n.1585-28G=)
c.1147-28G= (n.1147-28G=)
c.1447-28G= (n.1447-28G=)
n.1898-28G=
9g.104831855C>TCA5168984ABCA1c.1510-28G>A (n.1510-28G>A)
c.1330-28G>A (n.1330-28G>A)
c.1585-28G>A (n.1585-28G>A)
c.1147-28G>A (n.1147-28G>A)
c.1447-28G>A (n.1447-28G>A)
n.1898-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831856G>ACA5168985ABCA1c.1510-29C>T (n.1510-29C>T)
c.1330-29C>T (n.1330-29C>T)
c.1585-29C>T (n.1585-29C>T)
c.1147-29C>T (n.1147-29C>T)
c.1447-29C>T (n.1447-29C>T)
n.1898-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831856G=CA1869926093ABCA1c.1510-29C= (n.1510-29C=)
c.1330-29C= (n.1330-29C=)
c.1585-29C= (n.1585-29C=)
c.1147-29C= (n.1147-29C=)
c.1447-29C= (n.1447-29C=)
n.1898-29C=
9g.104831856G>TCA5168986ABCA1c.1510-29C>A (n.1510-29C>A)
c.1330-29C>A (n.1330-29C>A)
c.1585-29C>A (n.1585-29C>A)
c.1147-29C>A (n.1147-29C>A)
c.1447-29C>A (n.1447-29C>A)
n.1898-29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831857T>CCA590046601ABCA1c.1510-30A>G (n.1510-30A>G)
c.1330-30A>G (n.1330-30A>G)
c.1585-30A>G (n.1585-30A>G)
c.1147-30A>G (n.1147-30A>G)
c.1447-30A>G (n.1447-30A>G)
n.1898-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831857T>GCA2691053469ABCA1c.1510-30A>C (n.1510-30A>C)
c.1330-30A>C (n.1330-30A>C)
c.1585-30A>C (n.1585-30A>C)
c.1147-30A>C (n.1147-30A>C)
c.1447-30A>C (n.1447-30A>C)
n.1898-30A>C
 gnomAD v4
9g.104831857T=CA1869926100ABCA1c.1510-30A= (n.1510-30A=)
c.1330-30A= (n.1330-30A=)
c.1585-30A= (n.1585-30A=)
c.1147-30A= (n.1147-30A=)
c.1447-30A= (n.1447-30A=)
n.1898-30A=
9g.104831859G>TCA2579406994ABCA1c.1510-32C>A (n.1510-32C>A)
c.1330-32C>A (n.1330-32C>A)
c.1585-32C>A (n.1585-32C>A)
c.1147-32C>A (n.1147-32C>A)
c.1447-32C>A (n.1447-32C>A)
n.1898-32C>A
9g.104831860G>ACA1869926107ABCA1c.1510-33C>T (n.1510-33C>T)
c.1330-33C>T (n.1330-33C>T)
c.1585-33C>T (n.1585-33C>T)
c.1147-33C>T (n.1147-33C>T)
c.1447-33C>T (n.1447-33C>T)
n.1898-33C>T
 dbSNP
9g.104831860G=CA1869926106ABCA1c.1510-33C= (n.1510-33C=)
c.1330-33C= (n.1330-33C=)
c.1585-33C= (n.1585-33C=)
c.1147-33C= (n.1147-33C=)
c.1447-33C= (n.1447-33C=)
n.1898-33C=
9g.104831860G>TCA2554056435ABCA1c.1510-33C>A (n.1510-33C>A)
c.1330-33C>A (n.1330-33C>A)
c.1585-33C>A (n.1585-33C>A)
c.1147-33C>A (n.1147-33C>A)
c.1447-33C>A (n.1447-33C>A)
n.1898-33C>A
 gnomAD v4
9g.104831860_104831861delinsGCCA1869926108ABCA1c.1510-34_1510-33delinsGC (n.1510-34_1510-33delinsGC)
c.1330-34_1330-33delinsGC (n.1330-34_1330-33delinsGC)
c.1585-34_1585-33delinsGC (n.1585-34_1585-33delinsGC)
c.1147-34_1147-33delinsGC (n.1147-34_1147-33delinsGC)
c.1447-34_1447-33delinsGC (n.1447-34_1447-33delinsGC)
n.1898-34_1898-33delinsGC
9g.104831861delCA1869926110ABCA1c.1510-34del (n.1510-34del)
c.1330-34del (n.1330-34del)
c.1585-34del (n.1585-34del)
c.1147-34del (n.1147-34del)
c.1447-34del (n.1447-34del)
n.1898-34del
 dbSNP
9g.104831862A=CA1869926111ABCA1c.1510-35T= (n.1510-35T=)
c.1330-35T= (n.1330-35T=)
c.1585-35T= (n.1585-35T=)
c.1147-35T= (n.1147-35T=)
c.1447-35T= (n.1447-35T=)
n.1898-35T=
9g.104831862A>GCA5168987ABCA1c.1510-35T>C (n.1510-35T>C)
c.1330-35T>C (n.1330-35T>C)
c.1585-35T>C (n.1585-35T>C)
c.1147-35T>C (n.1147-35T>C)
c.1447-35T>C (n.1447-35T>C)
n.1898-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831863delCA2691053470ABCA1c.1510-36del (n.1510-36del)
c.1330-36del (n.1330-36del)
c.1585-36del (n.1585-36del)
c.1147-36del (n.1147-36del)
c.1447-36del (n.1447-36del)
n.1898-36del
 gnomAD v4
9g.104831863G>TCA2691053471ABCA1c.1510-36C>A (n.1510-36C>A)
c.1330-36C>A (n.1330-36C>A)
c.1585-36C>A (n.1585-36C>A)
c.1147-36C>A (n.1147-36C>A)
c.1447-36C>A (n.1447-36C>A)
n.1898-36C>A
 gnomAD v4
9g.104831865C>ACA2531135767ABCA1c.1510-38G>T (n.1510-38G>T)
c.1330-38G>T (n.1330-38G>T)
c.1585-38G>T (n.1585-38G>T)
c.1147-38G>T (n.1147-38G>T)
c.1447-38G>T (n.1447-38G>T)
n.1898-38G>T
9g.104831866A=CA1869926114ABCA1c.1510-39T= (n.1510-39T=)
c.1330-39T= (n.1330-39T=)
c.1585-39T= (n.1585-39T=)
c.1147-39T= (n.1147-39T=)
c.1447-39T= (n.1447-39T=)
n.1898-39T=
9g.104831866A>GCA5168988ABCA1c.1510-39T>C (n.1510-39T>C)
c.1330-39T>C (n.1330-39T>C)
c.1585-39T>C (n.1585-39T>C)
c.1147-39T>C (n.1147-39T>C)
c.1447-39T>C (n.1447-39T>C)
n.1898-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831867G>ACA590046602ABCA1c.1510-40C>T (n.1510-40C>T)
c.1330-40C>T (n.1330-40C>T)
c.1585-40C>T (n.1585-40C>T)
c.1147-40C>T (n.1147-40C>T)
c.1447-40C>T (n.1447-40C>T)
n.1898-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831867G>CCA5168989ABCA1c.1510-40C>G (n.1510-40C>G)
c.1330-40C>G (n.1330-40C>G)
c.1585-40C>G (n.1585-40C>G)
c.1147-40C>G (n.1147-40C>G)
c.1447-40C>G (n.1447-40C>G)
n.1898-40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831867G=CA1869926118ABCA1c.1510-40C= (n.1510-40C=)
c.1330-40C= (n.1330-40C=)
c.1585-40C= (n.1585-40C=)
c.1147-40C= (n.1147-40C=)
c.1447-40C= (n.1447-40C=)
n.1898-40C=
9g.104831873_104831875delCA2691053472ABCA1c.1510-44_1510-42del (n.1510-44_1510-42del)
c.1330-44_1330-42del (n.1330-44_1330-42del)
c.1585-44_1585-42del (n.1585-44_1585-42del)
c.1147-44_1147-42del (n.1147-44_1147-42del)
c.1447-44_1447-42del (n.1447-44_1447-42del)
n.1898-44_1898-42del
 gnomAD v4
9g.104831870C=CA1869926121ABCA1c.1510-43G= (n.1510-43G=)
c.1330-43G= (n.1330-43G=)
c.1585-43G= (n.1585-43G=)
c.1147-43G= (n.1147-43G=)
c.1447-43G= (n.1447-43G=)
n.1898-43G=
9g.104831870C>TCA5168990ABCA1c.1510-43G>A (n.1510-43G>A)
c.1330-43G>A (n.1330-43G>A)
c.1585-43G>A (n.1585-43G>A)
c.1147-43G>A (n.1147-43G>A)
c.1447-43G>A (n.1447-43G>A)
n.1898-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831872A>GCA2579406995ABCA1c.1510-45T>C (n.1510-45T>C)
c.1330-45T>C (n.1330-45T>C)
c.1585-45T>C (n.1585-45T>C)
c.1147-45T>C (n.1147-45T>C)
c.1447-45T>C (n.1447-45T>C)
n.1898-45T>C
 gnomAD v4
9g.104831873C=CA1869926125ABCA1c.1510-46G= (n.1510-46G=)
c.1330-46G= (n.1330-46G=)
c.1585-46G= (n.1585-46G=)
c.1147-46G= (n.1147-46G=)
c.1447-46G= (n.1447-46G=)
n.1898-46G=
9g.104831873C>GCA590046603ABCA1c.1510-46G>C (n.1510-46G>C)
c.1330-46G>C (n.1330-46G>C)
c.1585-46G>C (n.1585-46G>C)
c.1147-46G>C (n.1147-46G>C)
c.1447-46G>C (n.1447-46G>C)
n.1898-46G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831873C>TCA5168991ABCA1c.1510-46G>A (n.1510-46G>A)
c.1330-46G>A (n.1330-46G>A)
c.1585-46G>A (n.1585-46G>A)
c.1147-46G>A (n.1147-46G>A)
c.1447-46G>A (n.1447-46G>A)
n.1898-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831875A=CA1869926128ABCA1c.1510-48T= (n.1510-48T=)
c.1330-48T= (n.1330-48T=)
c.1585-48T= (n.1585-48T=)
c.1147-48T= (n.1147-48T=)
c.1447-48T= (n.1447-48T=)
n.1898-48T=
9g.104831875A>TCA5168992ABCA1c.1510-48T>A (n.1510-48T>A)
c.1330-48T>A (n.1330-48T>A)
c.1585-48T>A (n.1585-48T>A)
c.1147-48T>A (n.1147-48T>A)
c.1447-48T>A (n.1447-48T>A)
n.1898-48T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched