Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.104830869_104830870delCA2691056254ABCA1c.1892+57_1892+58del (n.1892+57_1892+58del)
n.65+57_65+58del
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c.1829+57_1829+58del (n.1829+57_1829+58del)
n.2280+57_2280+58del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.104830874delCA2691056255ABCA1c.1892+55del (n.1892+55del)
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n.2280+55del
 gnomAD v4
9g.104830871C>ACA2691056258ABCA1c.1892+54G>T (n.1892+54G>T)
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n.2280+54G>T
 gnomAD v4
9g.104830871C>TCA2691056259ABCA1c.1892+54G>A (n.1892+54G>A)
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n.2280+54G>A
 gnomAD v4
9g.104830873C>TCA2785407691ABCA1c.1892+52G>A (n.1892+52G>A)
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9g.104830874C=CA1869923650ABCA1c.1892+51G= (n.1892+51G=)
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9g.104830874C>TCA589840468ABCA1c.1892+51G>A (n.1892+51G>A)
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n.2280+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830877C>ACA2691056260ABCA1c.1892+48G>T (n.1892+48G>T)
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c.1829+48G>T (n.1829+48G>T)
n.2280+48G>T
 gnomAD v4
9g.104830877C>GCA2579406948ABCA1c.1892+48G>C (n.1892+48G>C)
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c.1829+48G>C (n.1829+48G>C)
n.2280+48G>C
9g.104830878T>CCA5168880ABCA1c.1892+47A>G (n.1892+47A>G)
n.65+47A>G
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c.1529+47A>G (n.1529+47A>G)
c.1829+47A>G (n.1829+47A>G)
n.2280+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830878T=CA1869923653ABCA1c.1892+47A= (n.1892+47A=)
n.65+47A=
c.1712+47A= (n.1712+47A=)
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n.2280+47A=
9g.104830879G>ACA5168881ABCA1c.1892+46C>T (n.1892+46C>T)
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c.1829+46C>T (n.1829+46C>T)
n.2280+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830879G=CA1869923656ABCA1c.1892+46C= (n.1892+46C=)
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n.2280+46C=
9g.104830879G>TCA2579406949ABCA1c.1892+46C>A (n.1892+46C>A)
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c.1529+46C>A (n.1529+46C>A)
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n.2280+46C>A
9g.104830880delCA2691056261ABCA1c.1892+46del (n.1892+46del)
n.65+46del
c.1712+46del (n.1712+46del)
c.1967+46del (n.1967+46del)
c.1529+46del (n.1529+46del)
c.1829+46del (n.1829+46del)
n.2280+46del
 gnomAD v4
9g.104830880G>ACA1127663586ABCA1c.1892+45C>T (n.1892+45C>T)
n.65+45C>T
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c.1967+45C>T (n.1967+45C>T)
c.1529+45C>T (n.1529+45C>T)
c.1829+45C>T (n.1829+45C>T)
n.2280+45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830880G=CA1869923658ABCA1c.1892+45C= (n.1892+45C=)
n.65+45C=
c.1712+45C= (n.1712+45C=)
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c.1529+45C= (n.1529+45C=)
c.1829+45C= (n.1829+45C=)
n.2280+45C=
9g.104830880G>TCA2691056262ABCA1c.1892+45C>A (n.1892+45C>A)
n.65+45C>A
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c.1967+45C>A (n.1967+45C>A)
c.1529+45C>A (n.1529+45C>A)
c.1829+45C>A (n.1829+45C>A)
n.2280+45C>A
 gnomAD v4
9g.104830884A=CA1869923663ABCA1c.1892+41T= (n.1892+41T=)
n.65+41T=
c.1712+41T= (n.1712+41T=)
c.1967+41T= (n.1967+41T=)
c.1529+41T= (n.1529+41T=)
c.1829+41T= (n.1829+41T=)
n.2280+41T=
9g.104830884A>TCA858049940ABCA1c.1892+41T>A (n.1892+41T>A)
n.65+41T>A
c.1712+41T>A (n.1712+41T>A)
c.1967+41T>A (n.1967+41T>A)
c.1529+41T>A (n.1529+41T>A)
c.1829+41T>A (n.1829+41T>A)
n.2280+41T>A
 dbSNP
9g.104830885G>ACA1869923669ABCA1c.1892+40C>T (n.1892+40C>T)
n.65+40C>T
c.1712+40C>T (n.1712+40C>T)
c.1967+40C>T (n.1967+40C>T)
c.1529+40C>T (n.1529+40C>T)
c.1829+40C>T (n.1829+40C>T)
n.2280+40C>T
 dbSNP
9g.104830885G=CA1869923667ABCA1c.1892+40C= (n.1892+40C=)
n.65+40C=
c.1712+40C= (n.1712+40C=)
c.1967+40C= (n.1967+40C=)
c.1529+40C= (n.1529+40C=)
c.1829+40C= (n.1829+40C=)
n.2280+40C=
9g.104830885G>TCA2691056263ABCA1c.1892+40C>A (n.1892+40C>A)
n.65+40C>A
c.1712+40C>A (n.1712+40C>A)
c.1967+40C>A (n.1967+40C>A)
c.1529+40C>A (n.1529+40C>A)
c.1829+40C>A (n.1829+40C>A)
n.2280+40C>A
 gnomAD v4
9g.104830886T>CCA589840477ABCA1c.1892+39A>G (n.1892+39A>G)
n.65+39A>G
c.1712+39A>G (n.1712+39A>G)
c.1967+39A>G (n.1967+39A>G)
c.1529+39A>G (n.1529+39A>G)
c.1829+39A>G (n.1829+39A>G)
n.2280+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104830886T=CA1869923678ABCA1c.1892+39A= (n.1892+39A=)
n.65+39A=
c.1712+39A= (n.1712+39A=)
c.1967+39A= (n.1967+39A=)
c.1529+39A= (n.1529+39A=)
c.1829+39A= (n.1829+39A=)
n.2280+39A=
9g.104830889A=CA1869923682ABCA1c.1892+36T= (n.1892+36T=)
n.65+36T=
c.1712+36T= (n.1712+36T=)
c.1967+36T= (n.1967+36T=)
c.1529+36T= (n.1529+36T=)
c.1829+36T= (n.1829+36T=)
n.2280+36T=
9g.104830889A>TCA197396312ABCA1c.1892+36T>A (n.1892+36T>A)
n.65+36T>A
c.1712+36T>A (n.1712+36T>A)
c.1967+36T>A (n.1967+36T>A)
c.1529+36T>A (n.1529+36T>A)
c.1829+36T>A (n.1829+36T>A)
n.2280+36T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.104830891A>GCA2691056264ABCA1c.1892+34T>C (n.1892+34T>C)
n.65+34T>C
c.1712+34T>C (n.1712+34T>C)
c.1967+34T>C (n.1967+34T>C)
c.1529+34T>C (n.1529+34T>C)
c.1829+34T>C (n.1829+34T>C)
n.2280+34T>C
 gnomAD v4
9g.104830893T>CCA5168882ABCA1c.1892+32A>G (n.1892+32A>G)
n.65+32A>G
c.1712+32A>G (n.1712+32A>G)
c.1967+32A>G (n.1967+32A>G)
c.1529+32A>G (n.1529+32A>G)
c.1829+32A>G (n.1829+32A>G)
n.2280+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830893T=CA1869923685ABCA1c.1892+32A= (n.1892+32A=)
n.65+32A=
c.1712+32A= (n.1712+32A=)
c.1967+32A= (n.1967+32A=)
c.1529+32A= (n.1529+32A=)
c.1829+32A= (n.1829+32A=)
n.2280+32A=
9g.104830895G>CCA5168883ABCA1c.1892+30C>G (n.1892+30C>G)
n.65+30C>G
c.1712+30C>G (n.1712+30C>G)
c.1967+30C>G (n.1967+30C>G)
c.1529+30C>G (n.1529+30C>G)
c.1829+30C>G (n.1829+30C>G)
n.2280+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104830895G=CA1869923689ABCA1c.1892+30C= (n.1892+30C=)
n.65+30C=
c.1712+30C= (n.1712+30C=)
c.1967+30C= (n.1967+30C=)
c.1529+30C= (n.1529+30C=)
c.1829+30C= (n.1829+30C=)
n.2280+30C=
9g.104830896T>CCA2691056265ABCA1c.1892+29A>G (n.1892+29A>G)
n.65+29A>G
c.1712+29A>G (n.1712+29A>G)
c.1967+29A>G (n.1967+29A>G)
c.1529+29A>G (n.1529+29A>G)
c.1829+29A>G (n.1829+29A>G)
n.2280+29A>G
 gnomAD v4
9g.104830897_104830898delinsTACA1869923697ABCA1c.1892+27_1892+28delinsTA (n.1892+27_1892+28delinsTA)
n.65+27_65+28delinsTA
c.1712+27_1712+28delinsTA (n.1712+27_1712+28delinsTA)
c.1967+27_1967+28delinsTA (n.1967+27_1967+28delinsTA)
c.1529+27_1529+28delinsTA (n.1529+27_1529+28delinsTA)
c.1829+27_1829+28delinsTA (n.1829+27_1829+28delinsTA)
n.2280+27_2280+28delinsTA
9g.104830898A=CA1869923707ABCA1c.1892+27T= (n.1892+27T=)
n.65+27T=
c.1712+27T= (n.1712+27T=)
c.1967+27T= (n.1967+27T=)
c.1529+27T= (n.1529+27T=)
c.1829+27T= (n.1829+27T=)
n.2280+27T=
9g.104830898A>GCA5168884ABCA1c.1892+27T>C (n.1892+27T>C)
n.65+27T>C
c.1712+27T>C (n.1712+27T>C)
c.1967+27T>C (n.1967+27T>C)
c.1529+27T>C (n.1529+27T>C)
c.1829+27T>C (n.1829+27T>C)
n.2280+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.104830902delCA858049945ABCA1c.1892+27del (n.1892+27del)
n.65+27del
c.1712+27del (n.1712+27del)
c.1967+27del (n.1967+27del)
c.1529+27del (n.1529+27del)
c.1829+27del (n.1829+27del)
n.2280+27del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830901A=CA1869923711ABCA1c.1892+24T= (n.1892+24T=)
n.65+24T=
c.1712+24T= (n.1712+24T=)
c.1967+24T= (n.1967+24T=)
c.1529+24T= (n.1529+24T=)
c.1829+24T= (n.1829+24T=)
n.2280+24T=
9g.104830901A>CCA858049949ABCA1c.1892+24T>G (n.1892+24T>G)
n.65+24T>G
c.1712+24T>G (n.1712+24T>G)
c.1967+24T>G (n.1967+24T>G)
c.1529+24T>G (n.1529+24T>G)
c.1829+24T>G (n.1829+24T>G)
n.2280+24T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.104830901A>GCA1869923715ABCA1c.1892+24T>C (n.1892+24T>C)
n.65+24T>C
c.1712+24T>C (n.1712+24T>C)
c.1967+24T>C (n.1967+24T>C)
c.1529+24T>C (n.1529+24T>C)
c.1829+24T>C (n.1829+24T>C)
n.2280+24T>C
 dbSNP
9g.104830901A>TCA5168885ABCA1c.1892+24T>A (n.1892+24T>A)
n.65+24T>A
c.1712+24T>A (n.1712+24T>A)
c.1967+24T>A (n.1967+24T>A)
c.1529+24T>A (n.1529+24T>A)
c.1829+24T>A (n.1829+24T>A)
n.2280+24T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830904A=CA1869923719ABCA1c.1892+21T= (n.1892+21T=)
n.65+21T=
c.1712+21T= (n.1712+21T=)
c.1967+21T= (n.1967+21T=)
c.1529+21T= (n.1529+21T=)
c.1829+21T= (n.1829+21T=)
n.2280+21T=
9g.104830904A>GCA589840486ABCA1c.1892+21T>C (n.1892+21T>C)
n.65+21T>C
c.1712+21T>C (n.1712+21T>C)
c.1967+21T>C (n.1967+21T>C)
c.1529+21T>C (n.1529+21T>C)
c.1829+21T>C (n.1829+21T>C)
n.2280+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104830906T>CCA2691056266ABCA1c.1892+19A>G (n.1892+19A>G)
n.65+19A>G
c.1712+19A>G (n.1712+19A>G)
c.1967+19A>G (n.1967+19A>G)
c.1529+19A>G (n.1529+19A>G)
c.1829+19A>G (n.1829+19A>G)
n.2280+19A>G
 gnomAD v4
9g.104830906_104830907delinsTGCA1869923721ABCA1c.1892+18_1892+19delinsCA (n.1892+18_1892+19delinsCA)
n.65+18_65+19delinsCA
c.1712+18_1712+19delinsCA (n.1712+18_1712+19delinsCA)
c.1967+18_1967+19delinsCA (n.1967+18_1967+19delinsCA)
c.1529+18_1529+19delinsCA (n.1529+18_1529+19delinsCA)
c.1829+18_1829+19delinsCA (n.1829+18_1829+19delinsCA)
n.2280+18_2280+19delinsCA
9g.104830908delCA197396336ABCA1c.1892+18del (n.1892+18del)
n.65+18del
c.1712+18del (n.1712+18del)
c.1967+18del (n.1967+18del)
c.1529+18del (n.1529+18del)
c.1829+18del (n.1829+18del)
n.2280+18del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830908G>ACA1869923729ABCA1c.1892+17C>T (n.1892+17C>T)
n.65+17C>T
c.1712+17C>T (n.1712+17C>T)
c.1967+17C>T (n.1967+17C>T)
c.1529+17C>T (n.1529+17C>T)
c.1829+17C>T (n.1829+17C>T)
n.2280+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104830908G=CA1869923726ABCA1c.1892+17C= (n.1892+17C=)
n.65+17C=
c.1712+17C= (n.1712+17C=)
c.1967+17C= (n.1967+17C=)
c.1529+17C= (n.1529+17C=)
c.1829+17C= (n.1829+17C=)
n.2280+17C=
9g.104830912G>ACA589840492ABCA1c.1892+13C>T (n.1892+13C>T)
n.65+13C>T
c.1712+13C>T (n.1712+13C>T)
c.1967+13C>T (n.1967+13C>T)
c.1529+13C>T (n.1529+13C>T)
c.1829+13C>T (n.1829+13C>T)
n.2280+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830912G=CA1869923734ABCA1c.1892+13C= (n.1892+13C=)
n.65+13C=
c.1712+13C= (n.1712+13C=)
c.1967+13C= (n.1967+13C=)
c.1529+13C= (n.1529+13C=)
c.1829+13C= (n.1829+13C=)
n.2280+13C=
9g.104830912G>TCA5168886ABCA1c.1892+13C>A (n.1892+13C>A)
n.65+13C>A
c.1712+13C>A (n.1712+13C>A)
c.1967+13C>A (n.1967+13C>A)
c.1529+13C>A (n.1529+13C>A)
c.1829+13C>A (n.1829+13C>A)
n.2280+13C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104830913C=CA1869923737ABCA1c.1892+12G= (n.1892+12G=)
n.65+12G=
c.1712+12G= (n.1712+12G=)
c.1967+12G= (n.1967+12G=)
c.1529+12G= (n.1529+12G=)
c.1829+12G= (n.1829+12G=)
n.2280+12G=
9g.104830913C>TCA589840494ABCA1c.1892+12G>A (n.1892+12G>A)
n.65+12G>A
c.1712+12G>A (n.1712+12G>A)
c.1967+12G>A (n.1967+12G>A)
c.1529+12G>A (n.1529+12G>A)
c.1829+12G>A (n.1829+12G>A)
n.2280+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104830914A=CA1869923741ABCA1c.1892+11T= (n.1892+11T=)
n.65+11T=
c.1712+11T= (n.1712+11T=)
c.1967+11T= (n.1967+11T=)
c.1529+11T= (n.1529+11T=)
c.1829+11T= (n.1829+11T=)
n.2280+11T=
9g.104830914A>CCA5168887ABCA1c.1892+11T>G (n.1892+11T>G)
n.65+11T>G
c.1712+11T>G (n.1712+11T>G)
c.1967+11T>G (n.1967+11T>G)
c.1529+11T>G (n.1529+11T>G)
c.1829+11T>G (n.1829+11T>G)
n.2280+11T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104830915G>ACA2579406950ABCA1c.1892+10C>T (n.1892+10C>T)
n.65+10C>T
c.1712+10C>T (n.1712+10C>T)
c.1967+10C>T (n.1967+10C>T)
c.1529+10C>T (n.1529+10C>T)
c.1829+10C>T (n.1829+10C>T)
n.2280+10C>T
9g.104830916G>CCA1869923744ABCA1c.1892+9C>G (n.1892+9C>G)
n.65+9C>G
c.1712+9C>G (n.1712+9C>G)
c.1967+9C>G (n.1967+9C>G)
c.1529+9C>G (n.1529+9C>G)
c.1829+9C>G (n.1829+9C>G)
n.2280+9C>G
 dbSNP
9g.104830916G=CA1869923743ABCA1c.1892+9C= (n.1892+9C=)
n.65+9C=
c.1712+9C= (n.1712+9C=)
c.1967+9C= (n.1967+9C=)
c.1529+9C= (n.1529+9C=)
c.1829+9C= (n.1829+9C=)
n.2280+9C=
9g.104830917T>GCA5168888ABCA1c.1892+8A>C (n.1892+8A>C)
n.65+8A>C
c.1712+8A>C (n.1712+8A>C)
c.1967+8A>C (n.1967+8A>C)
c.1529+8A>C (n.1529+8A>C)
c.1829+8A>C (n.1829+8A>C)
n.2280+8A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.104830917T=CA1869923748ABCA1c.1892+8A= (n.1892+8A=)
n.65+8A=
c.1712+8A= (n.1712+8A=)
c.1967+8A= (n.1967+8A=)
c.1529+8A= (n.1529+8A=)
c.1829+8A= (n.1829+8A=)
n.2280+8A=
9g.104830920C>TCA2579406951ABCA1c.1892+5G>A (n.1892+5G>A)
n.65+5G>A
c.1712+5G>A (n.1712+5G>A)
c.1967+5G>A (n.1967+5G>A)
c.1529+5G>A (n.1529+5G>A)
c.1829+5G>A (n.1829+5G>A)
n.2280+5G>A
9g.104830922delCA2556958546ABCA1c.1892+4del (n.1892+4del)
n.65+4del
c.1712+4del (n.1712+4del)
c.1967+4del (n.1967+4del)
c.1529+4del (n.1529+4del)
c.1829+4del (n.1829+4del)
n.2280+4del
9g.104830923A>CCA374322697ABCA1c.1892+2T>G (n.1892+2T>G)
n.65+2T>G
c.1712+2T>G (n.1712+2T>G)
c.1967+2T>G (n.1967+2T>G)
c.1529+2T>G (n.1529+2T>G)
c.1829+2T>G (n.1829+2T>G)
n.2280+2T>G
9g.104830923A>GCA374322698ABCA1c.1892+2T>C (n.1892+2T>C)
n.65+2T>C
c.1712+2T>C (n.1712+2T>C)
c.1967+2T>C (n.1967+2T>C)
c.1529+2T>C (n.1529+2T>C)
c.1829+2T>C (n.1829+2T>C)
n.2280+2T>C
9g.104830923A>TCA374322699ABCA1c.1892+2T>A (n.1892+2T>A)
n.65+2T>A
c.1712+2T>A (n.1712+2T>A)
c.1967+2T>A (n.1967+2T>A)
c.1529+2T>A (n.1529+2T>A)
c.1829+2T>A (n.1829+2T>A)
n.2280+2T>A
9g.104830924C>ACA374322702ABCA1c.1892+1G>T (n.1892+1G>T)
n.65+1G>T
c.1712+1G>T (n.1712+1G>T)
c.1967+1G>T (n.1967+1G>T)
c.1529+1G>T (n.1529+1G>T)
c.1829+1G>T (n.1829+1G>T)
n.2280+1G>T
9g.104830924C>GCA374322700ABCA1c.1892+1G>C (n.1892+1G>C)
n.65+1G>C
c.1712+1G>C (n.1712+1G>C)
c.1967+1G>C (n.1967+1G>C)
c.1529+1G>C (n.1529+1G>C)
c.1829+1G>C (n.1829+1G>C)
n.2280+1G>C
9g.104830924C>TCA374322701ABCA1c.1892+1G>A (n.1892+1G>A)
n.65+1G>A
c.1712+1G>A (n.1712+1G>A)
c.1967+1G>A (n.1967+1G>A)
c.1529+1G>A (n.1529+1G>A)
c.1829+1G>A (n.1829+1G>A)
n.2280+1G>A
9g.104830925A=CA1869923754ABCA1c.1892T= (p.Ile631=)
n.65T=
c.1712T= (p.Ile571=)
c.1967T= (p.Ile656=)
c.1529T= (p.Ile510=)
c.1829T= (p.Ile610=)
n.2280T=
9g.104830925A>CCA374322703ABCA1c.1892T>G (p.Ile631Ser)
n.65T>G
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
c.1967T>G (p.Ile656Ser)
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
n.2280T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104830925A>GCA374322704ABCA1c.1892T>C (p.Ile631Thr)
n.65T>C
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
n.2280T>C
9g.104830925A>TCA374322705ABCA1c.1892T>A (p.Ile631Asn)
n.65T>A
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.1529T>A (p.Ile510Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
n.2280T>A
9g.104830926T>ACA374322706ABCA1c.1891A>T (p.Ile631Phe)
n.64A>T
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
c.1966A>T (p.Ile656Phe)
c.1528A>T (p.Ile510Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
n.2279A>T
9g.104830926T>CCA374322707ABCA1c.1891A>G (p.Ile631Val)
n.64A>G
c.1711A>G (p.Ile571Val)
c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.1528A>G (p.Ile510Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
n.2279A>G
 dbSNP
9g.104830926T>GCA374322708ABCA1c.1891A>C (p.Ile631Leu)
n.64A>C
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
n.2279A>C
9g.104830926T=CA1869923761ABCA1c.1891A= (p.Ile631=)
n.64A=
c.1711A= (p.Ile571=)
c.1966A= (p.Ile656=)
c.1528A= (p.Ile510=)
c.1828A= (p.Ile610=)
n.2279A=
9g.104830927G>ACA466511855ABCA1c.1890C>T (p.Asp630=)
n.63C>T
c.1710C>T (p.Asp570=)
c.1965C>T (p.Asp655=)
c.1527C>T (p.Asp509=)
c.1827C>T (p.Asp609=)
n.2278C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830927G>CCA374322709ABCA1c.1890C>G (p.Asp630Glu)
n.63C>G
c.1710C>G (p.Asp570Glu)
c.1965C>G (p.Asp655Glu)
c.1527C>G (p.Asp509Glu)
c.1827C>G (p.Asp609Glu)
n.2278C>G
9g.104830927G=CA1869923766ABCA1c.1890C= (p.Asp630=)
n.63C=
c.1710C= (p.Asp570=)
c.1965C= (p.Asp655=)
c.1527C= (p.Asp509=)
c.1827C= (p.Asp609=)
n.2278C=
9g.104830927G>TCA374322710ABCA1c.1890C>A (p.Asp630Glu)
n.63C>A
c.1710C>A (p.Asp570Glu)
c.1965C>A (p.Asp655Glu)
c.1527C>A (p.Asp509Glu)
c.1827C>A (p.Asp609Glu)
n.2278C>A
9g.104830928T>ACA374322711ABCA1c.1889A>T (p.Asp630Val)
n.62A>T
c.1709A>T (p.Asp570Val)
c.1964A>T (p.Asp655Val)
c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.1826A>T (p.Asp609Val)
n.2277A>T
9g.104830928T>CCA374322712ABCA1c.1889A>G (p.Asp630Gly)
n.62A>G
c.1709A>G (p.Asp570Gly)
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.1826A>G (p.Asp609Gly)
n.2277A>G
9g.104830928T>GCA374322713ABCA1c.1889A>C (p.Asp630Ala)
n.62A>C
c.1709A>C (p.Asp570Ala)
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.1826A>C (p.Asp609Ala)
n.2277A>C
9g.104830929C>ACA374322715ABCA1c.1888G>T (p.Asp630Tyr)
n.61G>T
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
n.2276G>T
9g.104830929C>GCA374322716ABCA1c.1888G>C (p.Asp630His)
n.61G>C
c.1708G>C (p.Asp570His)
c.1963G>C (p.Asp655His)
c.1525G>C (p.Asp509His)
c.1825G>C (p.Asp609His)
n.2276G>C
9g.104830929C>TCA374322714ABCA1c.1888G>A (p.Asp630Asn)
n.61G>A
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
n.2276G>A
9g.104830930A>CCA374322717ABCA1c.1887T>G (p.Asp629Glu)
n.60T>G
c.1707T>G (p.Asp569Glu)
c.1962T>G (p.Asp654Glu)
c.1524T>G (p.Asp508Glu)
c.1824T>G (p.Asp608Glu)
n.2275T>G
9g.104830930A>GCA466511861ABCA1c.1887T>C (p.Asp629=)
n.60T>C
c.1707T>C (p.Asp569=)
c.1962T>C (p.Asp654=)
c.1524T>C (p.Asp508=)
c.1824T>C (p.Asp608=)
n.2275T>C
9g.104830930A>TCA374322718ABCA1c.1887T>A (p.Asp629Glu)
n.60T>A
c.1707T>A (p.Asp569Glu)
c.1962T>A (p.Asp654Glu)
c.1524T>A (p.Asp508Glu)
c.1824T>A (p.Asp608Glu)
n.2275T>A
9g.104830931T>ACA374322719ABCA1c.1886A>T (p.Asp629Val)
n.59A>T
c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.1823A>T (p.Asp608Val)
n.2274A>T
9g.104830931T>CCA374322720ABCA1c.1886A>G (p.Asp629Gly)
n.59A>G
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
n.2274A>G
9g.104830931T>GCA374322721ABCA1c.1886A>C (p.Asp629Ala)
n.59A>C
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.1823A>C (p.Asp608Ala)
n.2274A>C
9g.104830932C>ACA374322724ABCA1c.1885G>T (p.Asp629Tyr)
n.58G>T
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
n.2273G>T
9g.104830932C>GCA374322723ABCA1c.1885G>C (p.Asp629His)
n.58G>C
c.1705G>C (p.Asp569His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.1822G>C (p.Asp608His)
n.2273G>C
9g.104830932C>TCA374322722ABCA1c.1885G>A (p.Asp629Asn)
n.58G>A
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.1822G>A (p.Asp608Asn)
n.2273G>A
9g.104830933A>CCA466511866ABCA1c.1884T>G (p.Val628=)
n.57T>G
c.1704T>G (p.Val568=)
c.1959T>G (p.Val653=)
c.1521T>G (p.Val507=)
c.1821T>G (p.Val607=)
n.2272T>G
9g.104830933A>GCA466511867ABCA1c.1884T>C (p.Val628=)
n.57T>C
c.1704T>C (p.Val568=)
c.1959T>C (p.Val653=)
c.1521T>C (p.Val507=)
c.1821T>C (p.Val607=)
n.2272T>C
9g.104830933A>TCA466511869ABCA1c.1884T>A (p.Val628=)
n.57T>A
c.1704T>A (p.Val568=)
c.1959T>A (p.Val653=)
c.1521T>A (p.Val507=)
c.1821T>A (p.Val607=)
n.2272T>A
9g.104830934A=CA1869923772ABCA1c.1883T= (p.Val628=)
n.56T=
c.1703T= (p.Val568=)
c.1958T= (p.Val653=)
c.1520T= (p.Val507=)
c.1820T= (p.Val607=)
n.2271T=
9g.104830934A>CCA374322725ABCA1c.1883T>G (p.Val628Gly)
n.56T>G
c.1703T>G (p.Val568Gly)
c.1958T>G (p.Val653Gly)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1820T>G (p.Val607Gly)
n.2271T>G
9g.104830934A>GCA5168889ABCA1c.1883T>C (p.Val628Ala)
n.56T>C
c.1703T>C (p.Val568Ala)
c.1958T>C (p.Val653Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1820T>C (p.Val607Ala)
n.2271T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830934A>TCA374322726ABCA1c.1883T>A (p.Val628Asp)
n.56T>A
c.1703T>A (p.Val568Asp)
c.1958T>A (p.Val653Asp)
c.1520T>A (p.Val507Asp)
c.1820T>A (p.Val607Asp)
n.2271T>A
9g.104830935C>ACA374322727ABCA1c.1882G>T (p.Val628Phe)
n.55G>T
c.1702G>T (p.Val568Phe)
c.1957G>T (p.Val653Phe)
c.1519G>T (p.Val507Phe)
c.1819G>T (p.Val607Phe)
n.2270G>T
9g.104830935C=CA1869923777ABCA1c.1882G= (p.Val628=)
n.55G=
c.1702G= (p.Val568=)
c.1957G= (p.Val653=)
c.1519G= (p.Val507=)
c.1819G= (p.Val607=)
n.2270G=
9g.104830935C>GCA374322728ABCA1c.1882G>C (p.Val628Leu)
n.55G>C
c.1702G>C (p.Val568Leu)
c.1957G>C (p.Val653Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1819G>C (p.Val607Leu)
n.2270G>C
9g.104830935C>TCA197396397ABCA1c.1882G>A (p.Val628Ile)
n.55G>A
c.1702G>A (p.Val568Ile)
c.1957G>A (p.Val653Ile)
c.1519G>A (p.Val507Ile)
c.1819G>A (p.Val607Ile)
n.2270G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830936G>ACA5168890ABCA1c.1881C>T (p.Tyr627=)
n.54C>T
c.1701C>T (p.Tyr567=)
c.1956C>T (p.Tyr652=)
c.1518C>T (p.Tyr506=)
c.1818C>T (p.Tyr606=)
n.2269C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830936G>CCA5168891ABCA1c.1881C>G (p.Tyr627Ter)
n.54C>G
c.1701C>G (p.Tyr567Ter)
c.1956C>G (p.Tyr652Ter)
c.1518C>G (p.Tyr506Ter)
c.1818C>G (p.Tyr606Ter)
n.2269C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830936G=CA1869923782ABCA1c.1881C= (p.Tyr627=)
n.54C=
c.1701C= (p.Tyr567=)
c.1956C= (p.Tyr652=)
c.1518C= (p.Tyr506=)
c.1818C= (p.Tyr606=)
n.2269C=
9g.104830936G>TCA374322729ABCA1c.1881C>A (p.Tyr627Ter)
n.54C>A
c.1701C>A (p.Tyr567Ter)
c.1956C>A (p.Tyr652Ter)
c.1518C>A (p.Tyr506Ter)
c.1818C>A (p.Tyr606Ter)
n.2269C>A
9g.104830937T>ACA374322730ABCA1c.1880A>T (p.Tyr627Phe)
n.53A>T
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.1955A>T (p.Tyr652Phe)
c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
c.1817A>T (p.Tyr606Phe)
n.2268A>T
9g.104830937T>CCA374322731ABCA1c.1880A>G (p.Tyr627Cys)
n.53A>G
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.1955A>G (p.Tyr652Cys)
c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
c.1817A>G (p.Tyr606Cys)
n.2268A>G
9g.104830937T>GCA374322732ABCA1c.1880A>C (p.Tyr627Ser)
n.53A>C
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.1955A>C (p.Tyr652Ser)
c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
c.1817A>C (p.Tyr606Ser)
n.2268A>C
9g.104830938A>CCA374322733ABCA1c.1879T>G (p.Tyr627Asp)
n.52T>G
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.1954T>G (p.Tyr652Asp)
c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
c.1816T>G (p.Tyr606Asp)
n.2267T>G
9g.104830938A>GCA374322734ABCA1c.1879T>C (p.Tyr627His)
n.52T>C
c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.1954T>C (p.Tyr652His)
c.1516T>C (p.Tyr506His)
c.1816T>C (p.Tyr606His)
n.2267T>C
9g.104830938A>TCA374322735ABCA1c.1879T>A (p.Tyr627Asn)
n.52T>A
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.1954T>A (p.Tyr652Asn)
c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
c.1816T>A (p.Tyr606Asn)
n.2267T>A
9g.104830939A>CCA374322736ABCA1c.1878T>G (p.Cys626Trp)
n.51T>G
c.1698T>G (p.Cys566Trp)
c.1953T>G (p.Cys651Trp)
c.1515T>G (p.Cys505Trp)
c.1815T>G (p.Cys605Trp)
n.2266T>G
9g.104830939A>GCA466511874ABCA1c.1878T>C (p.Cys626=)
n.51T>C
c.1698T>C (p.Cys566=)
c.1953T>C (p.Cys651=)
c.1515T>C (p.Cys505=)
c.1815T>C (p.Cys605=)
n.2266T>C
9g.104830939A>TCA374322737ABCA1c.1878T>A (p.Cys626Ter)
n.51T>A
c.1698T>A (p.Cys566Ter)
c.1953T>A (p.Cys651Ter)
c.1515T>A (p.Cys505Ter)
c.1815T>A (p.Cys605Ter)
n.2266T>A
9g.104830940C>ACA374322738ABCA1c.1877G>T (p.Cys626Phe)
n.50G>T
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
c.1952G>T (p.Cys651Phe)
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
c.1814G>T (p.Cys605Phe)
n.2265G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104830940C=CA1869923790ABCA1c.1877G= (p.Cys626=)
n.50G=
c.1697G= (p.Cys566=)
c.1952G= (p.Cys651=)
c.1514G= (p.Cys505=)
c.1814G= (p.Cys605=)
n.2265G=
9g.104830940C>GCA374322739ABCA1c.1877G>C (p.Cys626Ser)
n.50G>C
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
c.1952G>C (p.Cys651Ser)
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
c.1814G>C (p.Cys605Ser)
n.2265G>C
9g.104830940C>TCA374322740ABCA1c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
n.50G>A
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
c.1952G>A (p.Cys651Tyr)
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
c.1814G>A (p.Cys605Tyr)
n.2265G>A
9g.104830941A>CCA374322743ABCA1c.1876T>G (p.Cys626Gly)
n.49T>G
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
c.1951T>G (p.Cys651Gly)
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
c.1813T>G (p.Cys605Gly)
n.2264T>G
9g.104830941A>GCA374322742ABCA1c.1876T>C (p.Cys626Arg)
n.49T>C
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
c.1951T>C (p.Cys651Arg)
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
c.1813T>C (p.Cys605Arg)
n.2264T>C
9g.104830941A>TCA374322741ABCA1c.1876T>A (p.Cys626Ser)
n.49T>A
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
c.1951T>A (p.Cys651Ser)
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
c.1813T>A (p.Cys605Ser)
n.2264T>A
9g.104830942G>ACA197396400ABCA1c.1875C>T (p.Pro625=)
n.48C>T
c.1695C>T (p.Pro565=)
c.1950C>T (p.Pro650=)
c.1512C>T (p.Pro504=)
c.1812C>T (p.Pro604=)
n.2263C>T
 dbSNP
9g.104830942G>CCA466511880ABCA1c.1875C>G (p.Pro625=)
n.48C>G
c.1695C>G (p.Pro565=)
c.1950C>G (p.Pro650=)
c.1512C>G (p.Pro504=)
c.1812C>G (p.Pro604=)
n.2263C>G
 gnomAD v4
9g.104830942G=CA1869923795ABCA1c.1875C= (p.Pro625=)
n.48C=
c.1695C= (p.Pro565=)
c.1950C= (p.Pro650=)
c.1512C= (p.Pro504=)
c.1812C= (p.Pro604=)
n.2263C=
9g.104830942G>TCA466511879ABCA1c.1875C>A (p.Pro625=)
n.48C>A
c.1695C>A (p.Pro565=)
c.1950C>A (p.Pro650=)
c.1512C>A (p.Pro504=)
c.1812C>A (p.Pro604=)
n.2263C>A
9g.104830943G>ACA374322745ABCA1c.1874C>T (p.Pro625Leu)
n.47C>T
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
n.2262C>T
9g.104830943G>CCA374322744ABCA1c.1874C>G (p.Pro625Arg)
n.47C>G
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
n.2262C>G
9g.104830943G>TCA374322746ABCA1c.1874C>A (p.Pro625His)
n.47C>A
c.1694C>A (p.Pro565His)
c.1949C>A (p.Pro650His)
c.1511C>A (p.Pro504His)
c.1811C>A (p.Pro604His)
n.2262C>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.104830944G>ACA374322747ABCA1c.1873C>T (p.Pro625Ser)
n.46C>T
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
n.2261C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.104830944G>CCA374322748ABCA1c.1873C>G (p.Pro625Ala)
n.46C>G
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
n.2261C>G
9g.104830944G>TCA374322749ABCA1c.1873C>A (p.Pro625Thr)
n.46C>A
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
n.2261C>A
9g.104830945A>CCA374322750ABCA1c.1872T>G (p.Tyr624Ter)
n.45T>G
c.1692T>G (p.Tyr564Ter)
c.1947T>G (p.Tyr649Ter)
c.1509T>G (p.Tyr503Ter)
c.1809T>G (p.Tyr603Ter)
n.2260T>G
9g.104830945A>GCA466511881ABCA1c.1872T>C (p.Tyr624=)
n.45T>C
c.1692T>C (p.Tyr564=)
c.1947T>C (p.Tyr649=)
c.1509T>C (p.Tyr503=)
c.1809T>C (p.Tyr603=)
n.2260T>C
9g.104830945A>TCA374322751ABCA1c.1872T>A (p.Tyr624Ter)
n.45T>A
c.1692T>A (p.Tyr564Ter)
c.1947T>A (p.Tyr649Ter)
c.1509T>A (p.Tyr503Ter)
c.1809T>A (p.Tyr603Ter)
n.2260T>A
9g.104830946T>ACA374322752ABCA1c.1871A>T (p.Tyr624Phe)
n.44A>T
c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
c.1946A>T (p.Tyr649Phe)
c.1508A>T (p.Tyr503Phe)
c.1808A>T (p.Tyr603Phe)
n.2259A>T
9g.104830946T>CCA374322753ABCA1c.1871A>G (p.Tyr624Cys)
n.44A>G
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
c.1946A>G (p.Tyr649Cys)
c.1508A>G (p.Tyr503Cys)
c.1808A>G (p.Tyr603Cys)
n.2259A>G
9g.104830946T>GCA374322754ABCA1c.1871A>C (p.Tyr624Ser)
n.44A>C
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
c.1946A>C (p.Tyr649Ser)
c.1508A>C (p.Tyr503Ser)
c.1808A>C (p.Tyr603Ser)
n.2259A>C
9g.104830947A>CCA374322755ABCA1c.1870T>G (p.Tyr624Asp)
n.43T>G
c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
c.1945T>G (p.Tyr649Asp)
c.1507T>G (p.Tyr503Asp)
c.1807T>G (p.Tyr603Asp)
n.2258T>G
9g.104830947A>GCA374322756ABCA1c.1870T>C (p.Tyr624His)
n.43T>C
c.1690T>C (p.Tyr564His)
c.1945T>C (p.Tyr649His)
c.1507T>C (p.Tyr503His)
c.1807T>C (p.Tyr603His)
n.2258T>C
9g.104830947A>TCA374322757ABCA1c.1870T>A (p.Tyr624Asn)
n.43T>A
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
c.1945T>A (p.Tyr649Asn)
c.1507T>A (p.Tyr503Asn)
c.1807T>A (p.Tyr603Asn)
n.2258T>A
9g.104830948G>ACA466511884ABCA1c.1869C>T (p.Pro623=)
n.42C>T
c.1689C>T (p.Pro563=)
c.1944C>T (p.Pro648=)
c.1506C>T (p.Pro502=)
c.1806C>T (p.Pro602=)
n.2257C>T
 gnomAD v4
9g.104830948G>CCA466511886ABCA1c.1869C>G (p.Pro623=)
n.42C>G
c.1689C>G (p.Pro563=)
c.1944C>G (p.Pro648=)
c.1506C>G (p.Pro502=)
c.1806C>G (p.Pro602=)
n.2257C>G
9g.104830948G>TCA466511885ABCA1c.1869C>A (p.Pro623=)
n.42C>A
c.1689C>A (p.Pro563=)
c.1944C>A (p.Pro648=)
c.1506C>A (p.Pro502=)
c.1806C>A (p.Pro602=)
n.2257C>A
 gnomAD v4
9g.104830949G>ACA374322760ABCA1c.1868C>T (p.Pro623Leu)
n.41C>T
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
n.2256C>T
9g.104830949G>CCA374322759ABCA1c.1868C>G (p.Pro623Arg)
n.41C>G
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
n.2256C>G
9g.104830949G>TCA374322758ABCA1c.1868C>A (p.Pro623His)
n.41C>A
c.1688C>A (p.Pro563His)
c.1943C>A (p.Pro648His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.1805C>A (p.Pro602His)
n.2256C>A
9g.104830950G>ACA374322761ABCA1c.1867C>T (p.Pro623Ser)
n.40C>T
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
n.2255C>T
9g.104830950G>CCA374322762ABCA1c.1867C>G (p.Pro623Ala)
n.40C>G
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
n.2255C>G
9g.104830950G>TCA374322763ABCA1c.1867C>A (p.Pro623Thr)
n.40C>A
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
n.2255C>A
9g.104830951C>ACA374322764ABCA1c.1866G>T (p.Met622Ile)
n.39G>T
c.1686G>T (p.Met562Ile)
c.1941G>T (p.Met647Ile)
c.1503G>T (p.Met501Ile)
c.1803G>T (p.Met601Ile)
n.2254G>T
9g.104830951C>GCA374322765ABCA1c.1866G>C (p.Met622Ile)
n.39G>C
c.1686G>C (p.Met562Ile)
c.1941G>C (p.Met647Ile)
c.1503G>C (p.Met501Ile)
c.1803G>C (p.Met601Ile)
n.2254G>C
9g.104830951C>TCA374322766ABCA1c.1866G>A (p.Met622Ile)
n.39G>A
c.1686G>A (p.Met562Ile)
c.1941G>A (p.Met647Ile)
c.1503G>A (p.Met501Ile)
c.1803G>A (p.Met601Ile)
n.2254G>A
 gnomAD v4
9g.104830952A>CCA374322767ABCA1c.1865T>G (p.Met622Arg)
n.38T>G
c.1685T>G (p.Met562Arg)
c.1940T>G (p.Met647Arg)
c.1502T>G (p.Met501Arg)
c.1802T>G (p.Met601Arg)
n.2253T>G
9g.104830952A>GCA374322768ABCA1c.1865T>C (p.Met622Thr)
n.38T>C
c.1685T>C (p.Met562Thr)
c.1940T>C (p.Met647Thr)
c.1502T>C (p.Met501Thr)
c.1802T>C (p.Met601Thr)
n.2253T>C
9g.104830952A>TCA374322769ABCA1c.1865T>A (p.Met622Lys)
n.38T>A
c.1685T>A (p.Met562Lys)
c.1940T>A (p.Met647Lys)
c.1502T>A (p.Met501Lys)
c.1802T>A (p.Met601Lys)
n.2253T>A
9g.104830953T>ACA374322770ABCA1c.1864A>T (p.Met622Leu)
n.37A>T
c.1684A>T (p.Met562Leu)
c.1939A>T (p.Met647Leu)
c.1501A>T (p.Met501Leu)
c.1801A>T (p.Met601Leu)
n.2252A>T
9g.104830953T>CCA374322771ABCA1c.1864A>G (p.Met622Val)
n.37A>G
c.1684A>G (p.Met562Val)
c.1939A>G (p.Met647Val)
c.1501A>G (p.Met501Val)
c.1801A>G (p.Met601Val)
n.2252A>G
 gnomAD v4
9g.104830953T>GCA374322772ABCA1c.1864A>C (p.Met622Leu)
n.37A>C
c.1684A>C (p.Met562Leu)
c.1939A>C (p.Met647Leu)
c.1501A>C (p.Met501Leu)
c.1801A>C (p.Met601Leu)
n.2252A>C
9g.104830954C>ACA374322773ABCA1c.1863G>T (p.Gln621His)
n.36G>T
c.1683G>T (p.Gln561His)
c.1938G>T (p.Gln646His)
c.1500G>T (p.Gln500His)
c.1800G>T (p.Gln600His)
n.2251G>T
9g.104830954C=CA1869923803ABCA1c.1863G= (p.Gln621=)
n.36G=
c.1683G= (p.Gln561=)
c.1938G= (p.Gln646=)
c.1500G= (p.Gln500=)
c.1800G= (p.Gln600=)
n.2251G=
9g.104830954C>GCA5168892ABCA1c.1863G>C (p.Gln621His)
n.36G>C
c.1683G>C (p.Gln561His)
c.1938G>C (p.Gln646His)
c.1500G>C (p.Gln500His)
c.1800G>C (p.Gln600His)
n.2251G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104830954C>TCA466511891ABCA1c.1863G>A (p.Gln621=)
n.36G>A
c.1683G>A (p.Gln561=)
c.1938G>A (p.Gln646=)
c.1500G>A (p.Gln500=)
c.1800G>A (p.Gln600=)
n.2251G>A
9g.104830955T>ACA374322774ABCA1c.1862A>T (p.Gln621Leu)
n.35A>T
c.1682A>T (p.Gln561Leu)
c.1937A>T (p.Gln646Leu)
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
c.1799A>T (p.Gln600Leu)
n.2250A>T
9g.104830955T>CCA374322775ABCA1c.1862A>G (p.Gln621Arg)
n.35A>G
c.1682A>G (p.Gln561Arg)
c.1937A>G (p.Gln646Arg)
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
c.1799A>G (p.Gln600Arg)
n.2250A>G
 gnomAD v4
9g.104830955T>GCA374322776ABCA1c.1862A>C (p.Gln621Pro)
n.35A>C
c.1682A>C (p.Gln561Pro)
c.1937A>C (p.Gln646Pro)
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.1799A>C (p.Gln600Pro)
n.2250A>C
9g.104830956G>ACA374322777ABCA1c.1861C>T (p.Gln621Ter)
n.34C>T
c.1681C>T (p.Gln561Ter)
c.1936C>T (p.Gln646Ter)
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
c.1798C>T (p.Gln600Ter)
n.2249C>T
9g.104830956G>CCA374322778ABCA1c.1861C>G (p.Gln621Glu)
n.34C>G
c.1681C>G (p.Gln561Glu)
c.1936C>G (p.Gln646Glu)
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
c.1798C>G (p.Gln600Glu)
n.2249C>G
9g.104830956G>TCA374322779ABCA1c.1861C>A (p.Gln621Lys)
n.34C>A
c.1681C>A (p.Gln561Lys)
c.1936C>A (p.Gln646Lys)
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.1798C>A (p.Gln600Lys)
n.2249C>A
9g.104830957T>ACA374322781ABCA1c.1860A>T (p.Gln620His)
n.33A>T
c.1680A>T (p.Gln560His)
c.1935A>T (p.Gln645His)
c.1497A>T (p.Gln499His)
c.1797A>T (p.Gln599His)
n.2248A>T
9g.104830957T>CCA466511896ABCA1c.1860A>G (p.Gln620=)
n.33A>G
c.1680A>G (p.Gln560=)
c.1935A>G (p.Gln645=)
c.1497A>G (p.Gln499=)
c.1797A>G (p.Gln599=)
n.2248A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830957T>GCA374322780ABCA1c.1860A>C (p.Gln620His)
n.33A>C
c.1680A>C (p.Gln560His)
c.1935A>C (p.Gln645His)
c.1497A>C (p.Gln499His)
c.1797A>C (p.Gln599His)
n.2248A>C
9g.104830958T>ACA374322782ABCA1c.1859A>T (p.Gln620Leu)
n.32A>T
c.1679A>T (p.Gln560Leu)
c.1934A>T (p.Gln645Leu)
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
n.2247A>T
9g.104830958T>CCA374322783ABCA1c.1859A>G (p.Gln620Arg)
n.32A>G
c.1679A>G (p.Gln560Arg)
c.1934A>G (p.Gln645Arg)
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
n.2247A>G
9g.104830958T>GCA374322784ABCA1c.1859A>C (p.Gln620Pro)
n.32A>C
c.1679A>C (p.Gln560Pro)
c.1934A>C (p.Gln645Pro)
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
n.2247A>C
9g.104830959G>ACA374322785ABCA1c.1858C>T (p.Gln620Ter)
n.31C>T
c.1678C>T (p.Gln560Ter)
c.1933C>T (p.Gln645Ter)
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
n.2246C>T
 gnomAD v4
9g.104830959G>CCA374322786ABCA1c.1858C>G (p.Gln620Glu)
n.31C>G
c.1678C>G (p.Gln560Glu)
c.1933C>G (p.Gln645Glu)
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
n.2246C>G
9g.104830959G>TCA374322787ABCA1c.1858C>A (p.Gln620Lys)
n.31C>A
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
c.1933C>A (p.Gln645Lys)
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
n.2246C>A
9g.104830959_104830960delinsATCA2697557978ABCA1c.1857_1858delinsAT (p.Met619IlefsTer2)
n.30_31delinsAT
c.1677_1678delinsAT (p.Met559IlefsTer2)
c.1932_1933delinsAT (p.Met644IlefsTer2)
c.1494_1495delinsAT (p.Met498IlefsTer2)
c.1794_1795delinsAT (p.Met598IlefsTer2)
n.2245_2246delinsAT
 ClinVar
9g.104830959_104830960insACA645550832ABCA1c.1857_1858insT (p.Gln620SerfsTer10)
n.30_31insT
c.1677_1678insT (p.Gln560SerfsTer10)
c.1932_1933insT (p.Gln645SerfsTer10)
c.1494_1495insT (p.Gln499SerfsTer10)
c.1794_1795insT (p.Gln599SerfsTer10)
n.2245_2246insT
 COSMIC
9g.104830960C>ACA374322788ABCA1c.1857G>T (p.Met619Ile)
n.30G>T
c.1677G>T (p.Met559Ile)
c.1932G>T (p.Met644Ile)
c.1494G>T (p.Met498Ile)
c.1794G>T (p.Met598Ile)
n.2245G>T
9g.104830960C>GCA374322790ABCA1c.1857G>C (p.Met619Ile)
n.30G>C
c.1677G>C (p.Met559Ile)
c.1932G>C (p.Met644Ile)
c.1494G>C (p.Met498Ile)
c.1794G>C (p.Met598Ile)
n.2245G>C
9g.104830960C>TCA374322789ABCA1c.1857G>A (p.Met619Ile)
n.30G>A
c.1677G>A (p.Met559Ile)
c.1932G>A (p.Met644Ile)
c.1494G>A (p.Met498Ile)
c.1794G>A (p.Met598Ile)
n.2245G>A
 gnomAD v4
9g.104830961A>CCA374322791ABCA1c.1856T>G (p.Met619Arg)
n.29T>G
c.1676T>G (p.Met559Arg)
c.1931T>G (p.Met644Arg)
c.1493T>G (p.Met498Arg)
c.1793T>G (p.Met598Arg)
n.2244T>G
9g.104830961A>GCA374322792ABCA1c.1856T>C (p.Met619Thr)
n.29T>C
c.1676T>C (p.Met559Thr)
c.1931T>C (p.Met644Thr)
c.1493T>C (p.Met498Thr)
c.1793T>C (p.Met598Thr)
n.2244T>C
9g.104830961A>TCA374322793ABCA1c.1856T>A (p.Met619Lys)
n.29T>A
c.1676T>A (p.Met559Lys)
c.1931T>A (p.Met644Lys)
c.1493T>A (p.Met498Lys)
c.1793T>A (p.Met598Lys)
n.2244T>A
9g.104830962T>ACA374322794ABCA1c.1855A>T (p.Met619Leu)
n.28A>T
c.1675A>T (p.Met559Leu)
c.1930A>T (p.Met644Leu)
c.1492A>T (p.Met498Leu)
c.1792A>T (p.Met598Leu)
n.2243A>T
9g.104830962T>CCA374322795ABCA1c.1855A>G (p.Met619Val)
n.28A>G
c.1675A>G (p.Met559Val)
c.1930A>G (p.Met644Val)
c.1492A>G (p.Met498Val)
c.1792A>G (p.Met598Val)
n.2243A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830962T>GCA374322796ABCA1c.1855A>C (p.Met619Leu)
n.28A>C
c.1675A>C (p.Met559Leu)
c.1930A>C (p.Met644Leu)
c.1492A>C (p.Met498Leu)
c.1792A>C (p.Met598Leu)
n.2243A>C
9g.104830962T=CA1869923808ABCA1c.1855A= (p.Met619=)
n.28A=
c.1675A= (p.Met559=)
c.1930A= (p.Met644=)
c.1492A= (p.Met498=)
c.1792A= (p.Met598=)
n.2243A=
9g.104830963A=CA1869923813ABCA1c.1854T= (p.Tyr618=)
n.27T=
c.1674T= (p.Tyr558=)
c.1929T= (p.Tyr643=)
c.1491T= (p.Tyr497=)
c.1791T= (p.Tyr597=)
n.2242T=
9g.104830963A>CCA374322797ABCA1c.1854T>G (p.Tyr618Ter)
n.27T>G
c.1674T>G (p.Tyr558Ter)
c.1929T>G (p.Tyr643Ter)
c.1491T>G (p.Tyr497Ter)
c.1791T>G (p.Tyr597Ter)
n.2242T>G
9g.104830963A>GCA466511931ABCA1c.1854T>C (p.Tyr618=)
n.27T>C
c.1674T>C (p.Tyr558=)
c.1929T>C (p.Tyr643=)
c.1491T>C (p.Tyr497=)
c.1791T>C (p.Tyr597=)
n.2242T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104830963A>TCA374322798ABCA1c.1854T>A (p.Tyr618Ter)
n.27T>A
c.1674T>A (p.Tyr558Ter)
c.1929T>A (p.Tyr643Ter)
c.1491T>A (p.Tyr497Ter)
c.1791T>A (p.Tyr597Ter)
n.2242T>A
9g.104830964T>ACA5168893ABCA1c.1853A>T (p.Tyr618Phe)
n.26A>T
c.1673A>T (p.Tyr558Phe)
c.1928A>T (p.Tyr643Phe)
c.1490A>T (p.Tyr497Phe)
c.1790A>T (p.Tyr597Phe)
n.2241A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830964T>CCA197396416ABCA1c.1853A>G (p.Tyr618Cys)
n.26A>G
c.1673A>G (p.Tyr558Cys)
c.1928A>G (p.Tyr643Cys)
c.1490A>G (p.Tyr497Cys)
c.1790A>G (p.Tyr597Cys)
n.2241A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104830964T>GCA374322799ABCA1c.1853A>C (p.Tyr618Ser)
n.26A>C
c.1673A>C (p.Tyr558Ser)
c.1928A>C (p.Tyr643Ser)
c.1490A>C (p.Tyr497Ser)
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
n.2241A>C
9g.104830964T=CA1869923826ABCA1c.1853A= (p.Tyr618=)
n.26A=
c.1673A= (p.Tyr558=)
c.1928A= (p.Tyr643=)
c.1490A= (p.Tyr497=)
c.1790A= (p.Tyr597=)
n.2241A=
9g.104830965A>CCA374322801ABCA1c.1852T>G (p.Tyr618Asp)
n.25T>G
c.1672T>G (p.Tyr558Asp)
c.1927T>G (p.Tyr643Asp)
c.1489T>G (p.Tyr497Asp)
c.1789T>G (p.Tyr597Asp)
n.2240T>G
9g.104830965A>GCA374322802ABCA1c.1852T>C (p.Tyr618His)
n.25T>C
c.1672T>C (p.Tyr558His)
c.1927T>C (p.Tyr643His)
c.1489T>C (p.Tyr497His)
c.1789T>C (p.Tyr597His)
n.2240T>C
 gnomAD v4
9g.104830965A>TCA374322800ABCA1c.1852T>A (p.Tyr618Asn)
n.25T>A
c.1672T>A (p.Tyr558Asn)
c.1927T>A (p.Tyr643Asn)
c.1489T>A (p.Tyr497Asn)
c.1789T>A (p.Tyr597Asn)
n.2240T>A
9g.104830966G>ACA466511932ABCA1c.1851C>T (p.Val617=)
n.24C>T
c.1671C>T (p.Val557=)
c.1926C>T (p.Val642=)
c.1488C>T (p.Val496=)
c.1788C>T (p.Val596=)
n.2239C>T
 dbSNP
9g.104830966G>CCA466511933ABCA1c.1851C>G (p.Val617=)
n.24C>G
c.1671C>G (p.Val557=)
c.1926C>G (p.Val642=)
c.1488C>G (p.Val496=)
c.1788C>G (p.Val596=)
n.2239C>G
9g.104830966G=CA1869923836ABCA1c.1851C= (p.Val617=)
n.24C=
c.1671C= (p.Val557=)
c.1926C= (p.Val642=)
c.1488C= (p.Val496=)
c.1788C= (p.Val596=)
n.2239C=
9g.104830966G>TCA466511934ABCA1c.1851C>A (p.Val617=)
n.24C>A
c.1671C>A (p.Val557=)
c.1926C>A (p.Val642=)
c.1488C>A (p.Val496=)
c.1788C>A (p.Val596=)
n.2239C>A
9g.104830967A=CA1869923842ABCA1c.1850T= (p.Val617=)
n.23T=
c.1670T= (p.Val557=)
c.1925T= (p.Val642=)
c.1487T= (p.Val496=)
c.1787T= (p.Val596=)
n.2238T=
9g.104830967A>CCA374322805ABCA1c.1850T>G (p.Val617Gly)
n.23T>G
c.1670T>G (p.Val557Gly)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
n.2238T>G
9g.104830967A>GCA374322803ABCA1c.1850T>C (p.Val617Ala)
n.23T>C
c.1670T>C (p.Val557Ala)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
n.2238T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830967A>TCA374322804ABCA1c.1850T>A (p.Val617Asp)
n.23T>A
c.1670T>A (p.Val557Asp)
c.1925T>A (p.Val642Asp)
c.1487T>A (p.Val496Asp)
c.1787T>A (p.Val596Asp)
n.2238T>A
9g.104830967_104830968delinsGACA2580079319ABCA1c.1849_1850delinsTC (p.Val617Ser)
n.22_23delinsTC
c.1669_1670delinsTC (p.Val557Ser)
c.1924_1925delinsTC (p.Val642Ser)
c.1486_1487delinsTC (p.Val496Ser)
c.1786_1787delinsTC (p.Val596Ser)
n.2237_2238delinsTC
 ClinVar dbSNP
9g.104830968C>ACA374322806ABCA1c.1849G>T (p.Val617Phe)
n.22G>T
c.1669G>T (p.Val557Phe)
c.1924G>T (p.Val642Phe)
c.1486G>T (p.Val496Phe)
c.1786G>T (p.Val596Phe)
n.2237G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830968C=CA1869923848ABCA1c.1849G= (p.Val617=)
n.22G=
c.1669G= (p.Val557=)
c.1924G= (p.Val642=)
c.1486G= (p.Val496=)
c.1786G= (p.Val596=)
n.2237G=
9g.104830968C>GCA374322807ABCA1c.1849G>C (p.Val617Leu)
n.22G>C
c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
n.2237G>C
9g.104830968C>TCA374322808ABCA1c.1849G>A (p.Val617Ile)
n.22G>A
c.1669G>A (p.Val557Ile)
c.1924G>A (p.Val642Ile)
c.1486G>A (p.Val496Ile)
c.1786G>A (p.Val596Ile)
n.2237G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104830969A>CCA466511935ABCA1c.1848T>G (p.Gly616=)
n.21T>G
c.1668T>G (p.Gly556=)
c.1923T>G (p.Gly641=)
c.1485T>G (p.Gly495=)
c.1785T>G (p.Gly595=)
n.2236T>G
9g.104830969A>GCA466511936ABCA1c.1848T>C (p.Gly616=)
n.21T>C
c.1668T>C (p.Gly556=)
c.1923T>C (p.Gly641=)
c.1485T>C (p.Gly495=)
c.1785T>C (p.Gly595=)
n.2236T>C
9g.104830969A>TCA466511937ABCA1c.1848T>A (p.Gly616=)
n.21T>A
c.1668T>A (p.Gly556=)
c.1923T>A (p.Gly641=)
c.1485T>A (p.Gly495=)
c.1785T>A (p.Gly595=)
n.2236T>A

Number of alleles fetched