Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104830843_104830862del | CA2691056235 | ABCA1 | c.1892+70_1892+89del (n.1892+70_1892+89del) n.65+70_65+89del c.1712+70_1712+89del (n.1712+70_1712+89del) c.1967+70_1967+89del (n.1967+70_1967+89del) c.1529+70_1529+89del (n.1529+70_1529+89del) c.1829+70_1829+89del (n.1829+70_1829+89del) n.2280+70_2280+89del | gnomAD v4 |
9 | g.104830841_104830852del | CA2691056236 | ABCA1 | c.1892+73_1892+84del (n.1892+73_1892+84del) n.65+73_65+84del c.1712+73_1712+84del (n.1712+73_1712+84del) c.1967+73_1967+84del (n.1967+73_1967+84del) c.1529+73_1529+84del (n.1529+73_1529+84del) c.1829+73_1829+84del (n.1829+73_1829+84del) n.2280+73_2280+84del | gnomAD v4 |
9 | g.104830851A= | CA1869923612 | ABCA1 | c.1892+74T= (n.1892+74T=) n.65+74T= c.1712+74T= (n.1712+74T=) c.1967+74T= (n.1967+74T=) c.1529+74T= (n.1529+74T=) c.1829+74T= (n.1829+74T=) n.2280+74T= | |
9 | g.104830851A>T | CA1869923613 | ABCA1 | c.1892+74T>A (n.1892+74T>A) n.65+74T>A c.1712+74T>A (n.1712+74T>A) c.1967+74T>A (n.1967+74T>A) c.1529+74T>A (n.1529+74T>A) c.1829+74T>A (n.1829+74T>A) n.2280+74T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104830852T>G | CA197396282 | ABCA1 | c.1892+73A>C (n.1892+73A>C) n.65+73A>C c.1712+73A>C (n.1712+73A>C) c.1967+73A>C (n.1967+73A>C) c.1529+73A>C (n.1529+73A>C) c.1829+73A>C (n.1829+73A>C) n.2280+73A>C | dbSNP |
9 | g.104830852T= | CA1869923616 | ABCA1 | c.1892+73A= (n.1892+73A=) n.65+73A= c.1712+73A= (n.1712+73A=) c.1967+73A= (n.1967+73A=) c.1529+73A= (n.1529+73A=) c.1829+73A= (n.1829+73A=) n.2280+73A= | |
9 | g.104830853G>A | CA1869923617 | ABCA1 | c.1892+72C>T (n.1892+72C>T) n.65+72C>T c.1712+72C>T (n.1712+72C>T) c.1967+72C>T (n.1967+72C>T) c.1529+72C>T (n.1529+72C>T) c.1829+72C>T (n.1829+72C>T) n.2280+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104830853G= | CA1869923619 | ABCA1 | c.1892+72C= (n.1892+72C=) n.65+72C= c.1712+72C= (n.1712+72C=) c.1967+72C= (n.1967+72C=) c.1529+72C= (n.1529+72C=) c.1829+72C= (n.1829+72C=) n.2280+72C= | |
9 | g.104830853G>T | CA2691056247 | ABCA1 | c.1892+72C>A (n.1892+72C>A) n.65+72C>A c.1712+72C>A (n.1712+72C>A) c.1967+72C>A (n.1967+72C>A) c.1529+72C>A (n.1529+72C>A) c.1829+72C>A (n.1829+72C>A) n.2280+72C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104830860_104830861dup | CA2691056248 | ABCA1 | c.1892+70_1892+71dup (n.1892+70_1892+71dup) n.65+70_65+71dup c.1712+70_1712+71dup (n.1712+70_1712+71dup) c.1967+70_1967+71dup (n.1967+70_1967+71dup) c.1529+70_1529+71dup (n.1529+70_1529+71dup) c.1829+70_1829+71dup (n.1829+70_1829+71dup) n.2280+70_2280+71dup | gnomAD v4 |
9 | g.104830855A= | CA1869923620 | ABCA1 | c.1892+70T= (n.1892+70T=) n.65+70T= c.1712+70T= (n.1712+70T=) c.1967+70T= (n.1967+70T=) c.1529+70T= (n.1529+70T=) c.1829+70T= (n.1829+70T=) n.2280+70T= | |
9 | g.104830855A>T | CA1869923621 | ABCA1 | c.1892+70T>A (n.1892+70T>A) n.65+70T>A c.1712+70T>A (n.1712+70T>A) c.1967+70T>A (n.1967+70T>A) c.1529+70T>A (n.1529+70T>A) c.1829+70T>A (n.1829+70T>A) n.2280+70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104830856C>A | CA2579406946 | ABCA1 | c.1892+69G>T (n.1892+69G>T) n.65+69G>T c.1712+69G>T (n.1712+69G>T) c.1967+69G>T (n.1967+69G>T) c.1529+69G>T (n.1529+69G>T) c.1829+69G>T (n.1829+69G>T) n.2280+69G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104830856C= | CA1869923623 | ABCA1 | c.1892+69G= (n.1892+69G=) n.65+69G= c.1712+69G= (n.1712+69G=) c.1967+69G= (n.1967+69G=) c.1529+69G= (n.1529+69G=) c.1829+69G= (n.1829+69G=) n.2280+69G= | |
9 | g.104830856C>G | CA2691056249 | ABCA1 | c.1892+69G>C (n.1892+69G>C) n.65+69G>C c.1712+69G>C (n.1712+69G>C) c.1967+69G>C (n.1967+69G>C) c.1529+69G>C (n.1529+69G>C) c.1829+69G>C (n.1829+69G>C) n.2280+69G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104830856C>T | CA197396286 | ABCA1 | c.1892+69G>A (n.1892+69G>A) n.65+69G>A c.1712+69G>A (n.1712+69G>A) c.1967+69G>A (n.1967+69G>A) c.1529+69G>A (n.1529+69G>A) c.1829+69G>A (n.1829+69G>A) n.2280+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830857A= | CA1869923628 | ABCA1 | c.1892+68T= (n.1892+68T=) n.65+68T= c.1712+68T= (n.1712+68T=) c.1967+68T= (n.1967+68T=) c.1529+68T= (n.1529+68T=) c.1829+68T= (n.1829+68T=) n.2280+68T= | |
9 | g.104830857A>C | CA2691056250 | ABCA1 | c.1892+68T>G (n.1892+68T>G) n.65+68T>G c.1712+68T>G (n.1712+68T>G) c.1967+68T>G (n.1967+68T>G) c.1529+68T>G (n.1529+68T>G) c.1829+68T>G (n.1829+68T>G) n.2280+68T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104830857A>T | CA197396292 | ABCA1 | c.1892+68T>A (n.1892+68T>A) n.65+68T>A c.1712+68T>A (n.1712+68T>A) c.1967+68T>A (n.1967+68T>A) c.1529+68T>A (n.1529+68T>A) c.1829+68T>A (n.1829+68T>A) n.2280+68T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104830858C>A | CA2691056251 | ABCA1 | c.1892+67G>T (n.1892+67G>T) n.65+67G>T c.1712+67G>T (n.1712+67G>T) c.1967+67G>T (n.1967+67G>T) c.1529+67G>T (n.1529+67G>T) c.1829+67G>T (n.1829+67G>T) n.2280+67G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104830858C>T | CA2691056252 | ABCA1 | c.1892+67G>A (n.1892+67G>A) n.65+67G>A c.1712+67G>A (n.1712+67G>A) c.1967+67G>A (n.1967+67G>A) c.1529+67G>A (n.1529+67G>A) c.1829+67G>A (n.1829+67G>A) n.2280+67G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104830860C= | CA1869923632 | ABCA1 | c.1892+65G= (n.1892+65G=) n.65+65G= c.1712+65G= (n.1712+65G=) c.1967+65G= (n.1967+65G=) c.1529+65G= (n.1529+65G=) c.1829+65G= (n.1829+65G=) n.2280+65G= | |
9 | g.104830860C>T | CA1127663578 | ABCA1 | c.1892+65G>A (n.1892+65G>A) n.65+65G>A c.1712+65G>A (n.1712+65G>A) c.1967+65G>A (n.1967+65G>A) c.1529+65G>A (n.1529+65G>A) c.1829+65G>A (n.1829+65G>A) n.2280+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830861del | CA2691056253 | ABCA1 | c.1892+64del (n.1892+64del) n.65+64del c.1712+64del (n.1712+64del) c.1967+64del (n.1967+64del) c.1529+64del (n.1529+64del) c.1829+64del (n.1829+64del) n.2280+64del | gnomAD v4 |
9 | g.104830861A= | CA1869923641 | ABCA1 | c.1892+64T= (n.1892+64T=) n.65+64T= c.1712+64T= (n.1712+64T=) c.1967+64T= (n.1967+64T=) c.1529+64T= (n.1529+64T=) c.1829+64T= (n.1829+64T=) n.2280+64T= | |
9 | g.104830861A>C | CA1869923643 | ABCA1 | c.1892+64T>G (n.1892+64T>G) n.65+64T>G c.1712+64T>G (n.1712+64T>G) c.1967+64T>G (n.1967+64T>G) c.1529+64T>G (n.1529+64T>G) c.1829+64T>G (n.1829+64T>G) n.2280+64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830864T>C | CA1869923647 | ABCA1 | c.1892+61A>G (n.1892+61A>G) n.65+61A>G c.1712+61A>G (n.1712+61A>G) c.1967+61A>G (n.1967+61A>G) c.1529+61A>G (n.1529+61A>G) c.1829+61A>G (n.1829+61A>G) n.2280+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104830864T= | CA1869923646 | ABCA1 | c.1892+61A= (n.1892+61A=) n.65+61A= c.1712+61A= (n.1712+61A=) c.1967+61A= (n.1967+61A=) c.1529+61A= (n.1529+61A=) c.1829+61A= (n.1829+61A=) n.2280+61A= | |
9 | g.104830866T>C | CA2720366053 | ABCA1 | c.1892+59A>G (n.1892+59A>G) n.65+59A>G c.1712+59A>G (n.1712+59A>G) c.1967+59A>G (n.1967+59A>G) c.1529+59A>G (n.1529+59A>G) c.1829+59A>G (n.1829+59A>G) n.2280+59A>G | dbSNP |
9 | g.104830869_104830870del | CA2691056254 | ABCA1 | c.1892+57_1892+58del (n.1892+57_1892+58del) n.65+57_65+58del c.1712+57_1712+58del (n.1712+57_1712+58del) c.1967+57_1967+58del (n.1967+57_1967+58del) c.1529+57_1529+58del (n.1529+57_1529+58del) c.1829+57_1829+58del (n.1829+57_1829+58del) n.2280+57_2280+58del | gnomAD v4 |
9 | g.104830868C= | CA1869923648 | ABCA1 | c.1892+57G= (n.1892+57G=) n.65+57G= c.1712+57G= (n.1712+57G=) c.1967+57G= (n.1967+57G=) c.1529+57G= (n.1529+57G=) c.1829+57G= (n.1829+57G=) n.2280+57G= | |
9 | g.104830868C>T | CA858049934 | ABCA1 | c.1892+57G>A (n.1892+57G>A) n.65+57G>A c.1712+57G>A (n.1712+57G>A) c.1967+57G>A (n.1967+57G>A) c.1529+57G>A (n.1529+57G>A) c.1829+57G>A (n.1829+57G>A) n.2280+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830869A>C | CA2579406947 | ABCA1 | c.1892+56T>G (n.1892+56T>G) n.65+56T>G c.1712+56T>G (n.1712+56T>G) c.1967+56T>G (n.1967+56T>G) c.1529+56T>G (n.1529+56T>G) c.1829+56T>G (n.1829+56T>G) n.2280+56T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104830870C>A | CA2691056257 | ABCA1 | c.1892+55G>T (n.1892+55G>T) n.65+55G>T c.1712+55G>T (n.1712+55G>T) c.1967+55G>T (n.1967+55G>T) c.1529+55G>T (n.1529+55G>T) c.1829+55G>T (n.1829+55G>T) n.2280+55G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104830870C>T | CA2691056256 | ABCA1 | c.1892+55G>A (n.1892+55G>A) n.65+55G>A c.1712+55G>A (n.1712+55G>A) c.1967+55G>A (n.1967+55G>A) c.1529+55G>A (n.1529+55G>A) c.1829+55G>A (n.1829+55G>A) n.2280+55G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104830874del | CA2691056255 | ABCA1 | c.1892+55del (n.1892+55del) n.65+55del c.1712+55del (n.1712+55del) c.1967+55del (n.1967+55del) c.1529+55del (n.1529+55del) c.1829+55del (n.1829+55del) n.2280+55del | gnomAD v4 |
9 | g.104830871C>A | CA2691056258 | ABCA1 | c.1892+54G>T (n.1892+54G>T) n.65+54G>T c.1712+54G>T (n.1712+54G>T) c.1967+54G>T (n.1967+54G>T) c.1529+54G>T (n.1529+54G>T) c.1829+54G>T (n.1829+54G>T) n.2280+54G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104830871C>T | CA2691056259 | ABCA1 | c.1892+54G>A (n.1892+54G>A) n.65+54G>A c.1712+54G>A (n.1712+54G>A) c.1967+54G>A (n.1967+54G>A) c.1529+54G>A (n.1529+54G>A) c.1829+54G>A (n.1829+54G>A) n.2280+54G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104830873C>T | CA2785407691 | ABCA1 | c.1892+52G>A (n.1892+52G>A) n.65+52G>A c.1712+52G>A (n.1712+52G>A) c.1967+52G>A (n.1967+52G>A) c.1529+52G>A (n.1529+52G>A) c.1829+52G>A (n.1829+52G>A) n.2280+52G>A | |
9 | g.104830874C= | CA1869923650 | ABCA1 | c.1892+51G= (n.1892+51G=) n.65+51G= c.1712+51G= (n.1712+51G=) c.1967+51G= (n.1967+51G=) c.1529+51G= (n.1529+51G=) c.1829+51G= (n.1829+51G=) n.2280+51G= | |
9 | g.104830874C>T | CA589840468 | ABCA1 | c.1892+51G>A (n.1892+51G>A) n.65+51G>A c.1712+51G>A (n.1712+51G>A) c.1967+51G>A (n.1967+51G>A) c.1529+51G>A (n.1529+51G>A) c.1829+51G>A (n.1829+51G>A) n.2280+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830877C>A | CA2691056260 | ABCA1 | c.1892+48G>T (n.1892+48G>T) n.65+48G>T c.1712+48G>T (n.1712+48G>T) c.1967+48G>T (n.1967+48G>T) c.1529+48G>T (n.1529+48G>T) c.1829+48G>T (n.1829+48G>T) n.2280+48G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104830877C>G | CA2579406948 | ABCA1 | c.1892+48G>C (n.1892+48G>C) n.65+48G>C c.1712+48G>C (n.1712+48G>C) c.1967+48G>C (n.1967+48G>C) c.1529+48G>C (n.1529+48G>C) c.1829+48G>C (n.1829+48G>C) n.2280+48G>C | |
9 | g.104830878T>C | CA5168880 | ABCA1 | c.1892+47A>G (n.1892+47A>G) n.65+47A>G c.1712+47A>G (n.1712+47A>G) c.1967+47A>G (n.1967+47A>G) c.1529+47A>G (n.1529+47A>G) c.1829+47A>G (n.1829+47A>G) n.2280+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830878T= | CA1869923653 | ABCA1 | c.1892+47A= (n.1892+47A=) n.65+47A= c.1712+47A= (n.1712+47A=) c.1967+47A= (n.1967+47A=) c.1529+47A= (n.1529+47A=) c.1829+47A= (n.1829+47A=) n.2280+47A= | |
9 | g.104830879G>A | CA5168881 | ABCA1 | c.1892+46C>T (n.1892+46C>T) n.65+46C>T c.1712+46C>T (n.1712+46C>T) c.1967+46C>T (n.1967+46C>T) c.1529+46C>T (n.1529+46C>T) c.1829+46C>T (n.1829+46C>T) n.2280+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830879G= | CA1869923656 | ABCA1 | c.1892+46C= (n.1892+46C=) n.65+46C= c.1712+46C= (n.1712+46C=) c.1967+46C= (n.1967+46C=) c.1529+46C= (n.1529+46C=) c.1829+46C= (n.1829+46C=) n.2280+46C= | |
9 | g.104830879G>T | CA2579406949 | ABCA1 | c.1892+46C>A (n.1892+46C>A) n.65+46C>A c.1712+46C>A (n.1712+46C>A) c.1967+46C>A (n.1967+46C>A) c.1529+46C>A (n.1529+46C>A) c.1829+46C>A (n.1829+46C>A) n.2280+46C>A | |
9 | g.104830880del | CA2691056261 | ABCA1 | c.1892+46del (n.1892+46del) n.65+46del c.1712+46del (n.1712+46del) c.1967+46del (n.1967+46del) c.1529+46del (n.1529+46del) c.1829+46del (n.1829+46del) n.2280+46del | gnomAD v4 |
9 | g.104830880G>A | CA1127663586 | ABCA1 | c.1892+45C>T (n.1892+45C>T) n.65+45C>T c.1712+45C>T (n.1712+45C>T) c.1967+45C>T (n.1967+45C>T) c.1529+45C>T (n.1529+45C>T) c.1829+45C>T (n.1829+45C>T) n.2280+45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830880G= | CA1869923658 | ABCA1 | c.1892+45C= (n.1892+45C=) n.65+45C= c.1712+45C= (n.1712+45C=) c.1967+45C= (n.1967+45C=) c.1529+45C= (n.1529+45C=) c.1829+45C= (n.1829+45C=) n.2280+45C= | |
9 | g.104830880G>T | CA2691056262 | ABCA1 | c.1892+45C>A (n.1892+45C>A) n.65+45C>A c.1712+45C>A (n.1712+45C>A) c.1967+45C>A (n.1967+45C>A) c.1529+45C>A (n.1529+45C>A) c.1829+45C>A (n.1829+45C>A) n.2280+45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104830884A= | CA1869923663 | ABCA1 | c.1892+41T= (n.1892+41T=) n.65+41T= c.1712+41T= (n.1712+41T=) c.1967+41T= (n.1967+41T=) c.1529+41T= (n.1529+41T=) c.1829+41T= (n.1829+41T=) n.2280+41T= | |
9 | g.104830884A>T | CA858049940 | ABCA1 | c.1892+41T>A (n.1892+41T>A) n.65+41T>A c.1712+41T>A (n.1712+41T>A) c.1967+41T>A (n.1967+41T>A) c.1529+41T>A (n.1529+41T>A) c.1829+41T>A (n.1829+41T>A) n.2280+41T>A | dbSNP |
9 | g.104830885G>A | CA1869923669 | ABCA1 | c.1892+40C>T (n.1892+40C>T) n.65+40C>T c.1712+40C>T (n.1712+40C>T) c.1967+40C>T (n.1967+40C>T) c.1529+40C>T (n.1529+40C>T) c.1829+40C>T (n.1829+40C>T) n.2280+40C>T | dbSNP |
9 | g.104830885G= | CA1869923667 | ABCA1 | c.1892+40C= (n.1892+40C=) n.65+40C= c.1712+40C= (n.1712+40C=) c.1967+40C= (n.1967+40C=) c.1529+40C= (n.1529+40C=) c.1829+40C= (n.1829+40C=) n.2280+40C= | |
9 | g.104830885G>T | CA2691056263 | ABCA1 | c.1892+40C>A (n.1892+40C>A) n.65+40C>A c.1712+40C>A (n.1712+40C>A) c.1967+40C>A (n.1967+40C>A) c.1529+40C>A (n.1529+40C>A) c.1829+40C>A (n.1829+40C>A) n.2280+40C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104830886T>C | CA589840477 | ABCA1 | c.1892+39A>G (n.1892+39A>G) n.65+39A>G c.1712+39A>G (n.1712+39A>G) c.1967+39A>G (n.1967+39A>G) c.1529+39A>G (n.1529+39A>G) c.1829+39A>G (n.1829+39A>G) n.2280+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104830886T= | CA1869923678 | ABCA1 | c.1892+39A= (n.1892+39A=) n.65+39A= c.1712+39A= (n.1712+39A=) c.1967+39A= (n.1967+39A=) c.1529+39A= (n.1529+39A=) c.1829+39A= (n.1829+39A=) n.2280+39A= | |
9 | g.104830889A= | CA1869923682 | ABCA1 | c.1892+36T= (n.1892+36T=) n.65+36T= c.1712+36T= (n.1712+36T=) c.1967+36T= (n.1967+36T=) c.1529+36T= (n.1529+36T=) c.1829+36T= (n.1829+36T=) n.2280+36T= | |
9 | g.104830889A>T | CA197396312 | ABCA1 | c.1892+36T>A (n.1892+36T>A) n.65+36T>A c.1712+36T>A (n.1712+36T>A) c.1967+36T>A (n.1967+36T>A) c.1529+36T>A (n.1529+36T>A) c.1829+36T>A (n.1829+36T>A) n.2280+36T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104830891A>G | CA2691056264 | ABCA1 | c.1892+34T>C (n.1892+34T>C) n.65+34T>C c.1712+34T>C (n.1712+34T>C) c.1967+34T>C (n.1967+34T>C) c.1529+34T>C (n.1529+34T>C) c.1829+34T>C (n.1829+34T>C) n.2280+34T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104830893T>C | CA5168882 | ABCA1 | c.1892+32A>G (n.1892+32A>G) n.65+32A>G c.1712+32A>G (n.1712+32A>G) c.1967+32A>G (n.1967+32A>G) c.1529+32A>G (n.1529+32A>G) c.1829+32A>G (n.1829+32A>G) n.2280+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830893T= | CA1869923685 | ABCA1 | c.1892+32A= (n.1892+32A=) n.65+32A= c.1712+32A= (n.1712+32A=) c.1967+32A= (n.1967+32A=) c.1529+32A= (n.1529+32A=) c.1829+32A= (n.1829+32A=) n.2280+32A= | |
9 | g.104830895G>C | CA5168883 | ABCA1 | c.1892+30C>G (n.1892+30C>G) n.65+30C>G c.1712+30C>G (n.1712+30C>G) c.1967+30C>G (n.1967+30C>G) c.1529+30C>G (n.1529+30C>G) c.1829+30C>G (n.1829+30C>G) n.2280+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104830895G= | CA1869923689 | ABCA1 | c.1892+30C= (n.1892+30C=) n.65+30C= c.1712+30C= (n.1712+30C=) c.1967+30C= (n.1967+30C=) c.1529+30C= (n.1529+30C=) c.1829+30C= (n.1829+30C=) n.2280+30C= | |
9 | g.104830896T>C | CA2691056265 | ABCA1 | c.1892+29A>G (n.1892+29A>G) n.65+29A>G c.1712+29A>G (n.1712+29A>G) c.1967+29A>G (n.1967+29A>G) c.1529+29A>G (n.1529+29A>G) c.1829+29A>G (n.1829+29A>G) n.2280+29A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104830897_104830898delinsTA | CA1869923697 | ABCA1 | c.1892+27_1892+28delinsTA (n.1892+27_1892+28delinsTA) n.65+27_65+28delinsTA c.1712+27_1712+28delinsTA (n.1712+27_1712+28delinsTA) c.1967+27_1967+28delinsTA (n.1967+27_1967+28delinsTA) c.1529+27_1529+28delinsTA (n.1529+27_1529+28delinsTA) c.1829+27_1829+28delinsTA (n.1829+27_1829+28delinsTA) n.2280+27_2280+28delinsTA | |
9 | g.104830898A= | CA1869923707 | ABCA1 | c.1892+27T= (n.1892+27T=) n.65+27T= c.1712+27T= (n.1712+27T=) c.1967+27T= (n.1967+27T=) c.1529+27T= (n.1529+27T=) c.1829+27T= (n.1829+27T=) n.2280+27T= | |
9 | g.104830898A>G | CA5168884 | ABCA1 | c.1892+27T>C (n.1892+27T>C) n.65+27T>C c.1712+27T>C (n.1712+27T>C) c.1967+27T>C (n.1967+27T>C) c.1529+27T>C (n.1529+27T>C) c.1829+27T>C (n.1829+27T>C) n.2280+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.104830902del | CA858049945 | ABCA1 | c.1892+27del (n.1892+27del) n.65+27del c.1712+27del (n.1712+27del) c.1967+27del (n.1967+27del) c.1529+27del (n.1529+27del) c.1829+27del (n.1829+27del) n.2280+27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830901A= | CA1869923711 | ABCA1 | c.1892+24T= (n.1892+24T=) n.65+24T= c.1712+24T= (n.1712+24T=) c.1967+24T= (n.1967+24T=) c.1529+24T= (n.1529+24T=) c.1829+24T= (n.1829+24T=) n.2280+24T= | |
9 | g.104830901A>C | CA858049949 | ABCA1 | c.1892+24T>G (n.1892+24T>G) n.65+24T>G c.1712+24T>G (n.1712+24T>G) c.1967+24T>G (n.1967+24T>G) c.1529+24T>G (n.1529+24T>G) c.1829+24T>G (n.1829+24T>G) n.2280+24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104830901A>G | CA1869923715 | ABCA1 | c.1892+24T>C (n.1892+24T>C) n.65+24T>C c.1712+24T>C (n.1712+24T>C) c.1967+24T>C (n.1967+24T>C) c.1529+24T>C (n.1529+24T>C) c.1829+24T>C (n.1829+24T>C) n.2280+24T>C | dbSNP |
9 | g.104830901A>T | CA5168885 | ABCA1 | c.1892+24T>A (n.1892+24T>A) n.65+24T>A c.1712+24T>A (n.1712+24T>A) c.1967+24T>A (n.1967+24T>A) c.1529+24T>A (n.1529+24T>A) c.1829+24T>A (n.1829+24T>A) n.2280+24T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830904A= | CA1869923719 | ABCA1 | c.1892+21T= (n.1892+21T=) n.65+21T= c.1712+21T= (n.1712+21T=) c.1967+21T= (n.1967+21T=) c.1529+21T= (n.1529+21T=) c.1829+21T= (n.1829+21T=) n.2280+21T= | |
9 | g.104830904A>G | CA589840486 | ABCA1 | c.1892+21T>C (n.1892+21T>C) n.65+21T>C c.1712+21T>C (n.1712+21T>C) c.1967+21T>C (n.1967+21T>C) c.1529+21T>C (n.1529+21T>C) c.1829+21T>C (n.1829+21T>C) n.2280+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104830906T>C | CA2691056266 | ABCA1 | c.1892+19A>G (n.1892+19A>G) n.65+19A>G c.1712+19A>G (n.1712+19A>G) c.1967+19A>G (n.1967+19A>G) c.1529+19A>G (n.1529+19A>G) c.1829+19A>G (n.1829+19A>G) n.2280+19A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104830906_104830907delinsTG | CA1869923721 | ABCA1 | c.1892+18_1892+19delinsCA (n.1892+18_1892+19delinsCA) n.65+18_65+19delinsCA c.1712+18_1712+19delinsCA (n.1712+18_1712+19delinsCA) c.1967+18_1967+19delinsCA (n.1967+18_1967+19delinsCA) c.1529+18_1529+19delinsCA (n.1529+18_1529+19delinsCA) c.1829+18_1829+19delinsCA (n.1829+18_1829+19delinsCA) n.2280+18_2280+19delinsCA | |
9 | g.104830908del | CA197396336 | ABCA1 | c.1892+18del (n.1892+18del) n.65+18del c.1712+18del (n.1712+18del) c.1967+18del (n.1967+18del) c.1529+18del (n.1529+18del) c.1829+18del (n.1829+18del) n.2280+18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830908G>A | CA1869923729 | ABCA1 | c.1892+17C>T (n.1892+17C>T) n.65+17C>T c.1712+17C>T (n.1712+17C>T) c.1967+17C>T (n.1967+17C>T) c.1529+17C>T (n.1529+17C>T) c.1829+17C>T (n.1829+17C>T) n.2280+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104830908G= | CA1869923726 | ABCA1 | c.1892+17C= (n.1892+17C=) n.65+17C= c.1712+17C= (n.1712+17C=) c.1967+17C= (n.1967+17C=) c.1529+17C= (n.1529+17C=) c.1829+17C= (n.1829+17C=) n.2280+17C= | |
9 | g.104830912G>A | CA589840492 | ABCA1 | c.1892+13C>T (n.1892+13C>T) n.65+13C>T c.1712+13C>T (n.1712+13C>T) c.1967+13C>T (n.1967+13C>T) c.1529+13C>T (n.1529+13C>T) c.1829+13C>T (n.1829+13C>T) n.2280+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830912G= | CA1869923734 | ABCA1 | c.1892+13C= (n.1892+13C=) n.65+13C= c.1712+13C= (n.1712+13C=) c.1967+13C= (n.1967+13C=) c.1529+13C= (n.1529+13C=) c.1829+13C= (n.1829+13C=) n.2280+13C= | |
9 | g.104830912G>T | CA5168886 | ABCA1 | c.1892+13C>A (n.1892+13C>A) n.65+13C>A c.1712+13C>A (n.1712+13C>A) c.1967+13C>A (n.1967+13C>A) c.1529+13C>A (n.1529+13C>A) c.1829+13C>A (n.1829+13C>A) n.2280+13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104830913C= | CA1869923737 | ABCA1 | c.1892+12G= (n.1892+12G=) n.65+12G= c.1712+12G= (n.1712+12G=) c.1967+12G= (n.1967+12G=) c.1529+12G= (n.1529+12G=) c.1829+12G= (n.1829+12G=) n.2280+12G= | |
9 | g.104830913C>T | CA589840494 | ABCA1 | c.1892+12G>A (n.1892+12G>A) n.65+12G>A c.1712+12G>A (n.1712+12G>A) c.1967+12G>A (n.1967+12G>A) c.1529+12G>A (n.1529+12G>A) c.1829+12G>A (n.1829+12G>A) n.2280+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104830914A= | CA1869923741 | ABCA1 | c.1892+11T= (n.1892+11T=) n.65+11T= c.1712+11T= (n.1712+11T=) c.1967+11T= (n.1967+11T=) c.1529+11T= (n.1529+11T=) c.1829+11T= (n.1829+11T=) n.2280+11T= | |
9 | g.104830914A>C | CA5168887 | ABCA1 | c.1892+11T>G (n.1892+11T>G) n.65+11T>G c.1712+11T>G (n.1712+11T>G) c.1967+11T>G (n.1967+11T>G) c.1529+11T>G (n.1529+11T>G) c.1829+11T>G (n.1829+11T>G) n.2280+11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104830915G>A | CA2579406950 | ABCA1 | c.1892+10C>T (n.1892+10C>T) n.65+10C>T c.1712+10C>T (n.1712+10C>T) c.1967+10C>T (n.1967+10C>T) c.1529+10C>T (n.1529+10C>T) c.1829+10C>T (n.1829+10C>T) n.2280+10C>T | |
9 | g.104830916G>C | CA1869923744 | ABCA1 | c.1892+9C>G (n.1892+9C>G) n.65+9C>G c.1712+9C>G (n.1712+9C>G) c.1967+9C>G (n.1967+9C>G) c.1529+9C>G (n.1529+9C>G) c.1829+9C>G (n.1829+9C>G) n.2280+9C>G | dbSNP |
9 | g.104830916G= | CA1869923743 | ABCA1 | c.1892+9C= (n.1892+9C=) n.65+9C= c.1712+9C= (n.1712+9C=) c.1967+9C= (n.1967+9C=) c.1529+9C= (n.1529+9C=) c.1829+9C= (n.1829+9C=) n.2280+9C= | |
9 | g.104830917T>G | CA5168888 | ABCA1 | c.1892+8A>C (n.1892+8A>C) n.65+8A>C c.1712+8A>C (n.1712+8A>C) c.1967+8A>C (n.1967+8A>C) c.1529+8A>C (n.1529+8A>C) c.1829+8A>C (n.1829+8A>C) n.2280+8A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.104830917T= | CA1869923748 | ABCA1 | c.1892+8A= (n.1892+8A=) n.65+8A= c.1712+8A= (n.1712+8A=) c.1967+8A= (n.1967+8A=) c.1529+8A= (n.1529+8A=) c.1829+8A= (n.1829+8A=) n.2280+8A= | |
9 | g.104830920C>T | CA2579406951 | ABCA1 | c.1892+5G>A (n.1892+5G>A) n.65+5G>A c.1712+5G>A (n.1712+5G>A) c.1967+5G>A (n.1967+5G>A) c.1529+5G>A (n.1529+5G>A) c.1829+5G>A (n.1829+5G>A) n.2280+5G>A | |
9 | g.104830922del | CA2556958546 | ABCA1 | c.1892+4del (n.1892+4del) n.65+4del c.1712+4del (n.1712+4del) c.1967+4del (n.1967+4del) c.1529+4del (n.1529+4del) c.1829+4del (n.1829+4del) n.2280+4del | |
9 | g.104830923A>C | CA374322697 | ABCA1 | c.1892+2T>G (n.1892+2T>G) n.65+2T>G c.1712+2T>G (n.1712+2T>G) c.1967+2T>G (n.1967+2T>G) c.1529+2T>G (n.1529+2T>G) c.1829+2T>G (n.1829+2T>G) n.2280+2T>G | |
9 | g.104830923A>G | CA374322698 | ABCA1 | c.1892+2T>C (n.1892+2T>C) n.65+2T>C c.1712+2T>C (n.1712+2T>C) c.1967+2T>C (n.1967+2T>C) c.1529+2T>C (n.1529+2T>C) c.1829+2T>C (n.1829+2T>C) n.2280+2T>C | |
9 | g.104830923A>T | CA374322699 | ABCA1 | c.1892+2T>A (n.1892+2T>A) n.65+2T>A c.1712+2T>A (n.1712+2T>A) c.1967+2T>A (n.1967+2T>A) c.1529+2T>A (n.1529+2T>A) c.1829+2T>A (n.1829+2T>A) n.2280+2T>A | |
9 | g.104830924C>A | CA374322702 | ABCA1 | c.1892+1G>T (n.1892+1G>T) n.65+1G>T c.1712+1G>T (n.1712+1G>T) c.1967+1G>T (n.1967+1G>T) c.1529+1G>T (n.1529+1G>T) c.1829+1G>T (n.1829+1G>T) n.2280+1G>T | |
9 | g.104830924C>G | CA374322700 | ABCA1 | c.1892+1G>C (n.1892+1G>C) n.65+1G>C c.1712+1G>C (n.1712+1G>C) c.1967+1G>C (n.1967+1G>C) c.1529+1G>C (n.1529+1G>C) c.1829+1G>C (n.1829+1G>C) n.2280+1G>C | |
9 | g.104830924C>T | CA374322701 | ABCA1 | c.1892+1G>A (n.1892+1G>A) n.65+1G>A c.1712+1G>A (n.1712+1G>A) c.1967+1G>A (n.1967+1G>A) c.1529+1G>A (n.1529+1G>A) c.1829+1G>A (n.1829+1G>A) n.2280+1G>A | |
9 | g.104830925A= | CA1869923754 | ABCA1 | c.1892T= (p.Ile631=) n.65T= c.1712T= (p.Ile571=) c.1967T= (p.Ile656=) c.1529T= (p.Ile510=) c.1829T= (p.Ile610=) n.2280T= | |
9 | g.104830925A>C | CA374322703 | ABCA1 | c.1892T>G (p.Ile631Ser) n.65T>G c.1712T>G (p.Ile571Ser) c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) n.2280T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104830925A>G | CA374322704 | ABCA1 | c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.65T>C c.1712T>C (p.Ile571Thr) c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) n.2280T>C | |
9 | g.104830925A>T | CA374322705 | ABCA1 | c.1892T>A (p.Ile631Asn) n.65T>A c.1712T>A (p.Ile571Asn) c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) n.2280T>A | |
9 | g.104830926T>A | CA374322706 | ABCA1 | c.1891A>T (p.Ile631Phe) n.64A>T c.1711A>T (p.Ile571Phe) c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) n.2279A>T | |
9 | g.104830926T>C | CA374322707 | ABCA1 | c.1891A>G (p.Ile631Val) n.64A>G c.1711A>G (p.Ile571Val) c.1966A>G (p.Ile656Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) n.2279A>G | dbSNP |
9 | g.104830926T>G | CA374322708 | ABCA1 | c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.64A>C c.1711A>C (p.Ile571Leu) c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) n.2279A>C | |
9 | g.104830926T= | CA1869923761 | ABCA1 | c.1891A= (p.Ile631=) n.64A= c.1711A= (p.Ile571=) c.1966A= (p.Ile656=) c.1528A= (p.Ile510=) c.1828A= (p.Ile610=) n.2279A= | |
9 | g.104830927G>A | CA466511855 | ABCA1 | c.1890C>T (p.Asp630=) n.63C>T c.1710C>T (p.Asp570=) c.1965C>T (p.Asp655=) c.1527C>T (p.Asp509=) c.1827C>T (p.Asp609=) n.2278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830927G>C | CA374322709 | ABCA1 | c.1890C>G (p.Asp630Glu) n.63C>G c.1710C>G (p.Asp570Glu) c.1965C>G (p.Asp655Glu) c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.1827C>G (p.Asp609Glu) n.2278C>G | |
9 | g.104830927G= | CA1869923766 | ABCA1 | c.1890C= (p.Asp630=) n.63C= c.1710C= (p.Asp570=) c.1965C= (p.Asp655=) c.1527C= (p.Asp509=) c.1827C= (p.Asp609=) n.2278C= | |
9 | g.104830927G>T | CA374322710 | ABCA1 | c.1890C>A (p.Asp630Glu) n.63C>A c.1710C>A (p.Asp570Glu) c.1965C>A (p.Asp655Glu) c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.1827C>A (p.Asp609Glu) n.2278C>A | |
9 | g.104830928T>A | CA374322711 | ABCA1 | c.1889A>T (p.Asp630Val) n.62A>T c.1709A>T (p.Asp570Val) c.1964A>T (p.Asp655Val) c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1826A>T (p.Asp609Val) n.2277A>T | |
9 | g.104830928T>C | CA374322712 | ABCA1 | c.1889A>G (p.Asp630Gly) n.62A>G c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1826A>G (p.Asp609Gly) n.2277A>G | |
9 | g.104830928T>G | CA374322713 | ABCA1 | c.1889A>C (p.Asp630Ala) n.62A>C c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1826A>C (p.Asp609Ala) n.2277A>C | |
9 | g.104830929C>A | CA374322715 | ABCA1 | c.1888G>T (p.Asp630Tyr) n.61G>T c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1825G>T (p.Asp609Tyr) n.2276G>T | |
9 | g.104830929C>G | CA374322716 | ABCA1 | c.1888G>C (p.Asp630His) n.61G>C c.1708G>C (p.Asp570His) c.1963G>C (p.Asp655His) c.1525G>C (p.Asp509His) c.1825G>C (p.Asp609His) n.2276G>C | |
9 | g.104830929C>T | CA374322714 | ABCA1 | c.1888G>A (p.Asp630Asn) n.61G>A c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1825G>A (p.Asp609Asn) n.2276G>A | |
9 | g.104830930A>C | CA374322717 | ABCA1 | c.1887T>G (p.Asp629Glu) n.60T>G c.1707T>G (p.Asp569Glu) c.1962T>G (p.Asp654Glu) c.1524T>G (p.Asp508Glu) c.1824T>G (p.Asp608Glu) n.2275T>G | |
9 | g.104830930A>G | CA466511861 | ABCA1 | c.1887T>C (p.Asp629=) n.60T>C c.1707T>C (p.Asp569=) c.1962T>C (p.Asp654=) c.1524T>C (p.Asp508=) c.1824T>C (p.Asp608=) n.2275T>C | |
9 | g.104830930A>T | CA374322718 | ABCA1 | c.1887T>A (p.Asp629Glu) n.60T>A c.1707T>A (p.Asp569Glu) c.1962T>A (p.Asp654Glu) c.1524T>A (p.Asp508Glu) c.1824T>A (p.Asp608Glu) n.2275T>A | |
9 | g.104830931T>A | CA374322719 | ABCA1 | c.1886A>T (p.Asp629Val) n.59A>T c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) c.1523A>T (p.Asp508Val) c.1823A>T (p.Asp608Val) n.2274A>T | |
9 | g.104830931T>C | CA374322720 | ABCA1 | c.1886A>G (p.Asp629Gly) n.59A>G c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) n.2274A>G | |
9 | g.104830931T>G | CA374322721 | ABCA1 | c.1886A>C (p.Asp629Ala) n.59A>C c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) n.2274A>C | |
9 | g.104830932C>A | CA374322724 | ABCA1 | c.1885G>T (p.Asp629Tyr) n.58G>T c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) n.2273G>T | |
9 | g.104830932C>G | CA374322723 | ABCA1 | c.1885G>C (p.Asp629His) n.58G>C c.1705G>C (p.Asp569His) c.1960G>C (p.Asp654His) c.1522G>C (p.Asp508His) c.1822G>C (p.Asp608His) n.2273G>C | |
9 | g.104830932C>T | CA374322722 | ABCA1 | c.1885G>A (p.Asp629Asn) n.58G>A c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.1822G>A (p.Asp608Asn) n.2273G>A | |
9 | g.104830933A>C | CA466511866 | ABCA1 | c.1884T>G (p.Val628=) n.57T>G c.1704T>G (p.Val568=) c.1959T>G (p.Val653=) c.1521T>G (p.Val507=) c.1821T>G (p.Val607=) n.2272T>G | |
9 | g.104830933A>G | CA466511867 | ABCA1 | c.1884T>C (p.Val628=) n.57T>C c.1704T>C (p.Val568=) c.1959T>C (p.Val653=) c.1521T>C (p.Val507=) c.1821T>C (p.Val607=) n.2272T>C | |
9 | g.104830933A>T | CA466511869 | ABCA1 | c.1884T>A (p.Val628=) n.57T>A c.1704T>A (p.Val568=) c.1959T>A (p.Val653=) c.1521T>A (p.Val507=) c.1821T>A (p.Val607=) n.2272T>A | |
9 | g.104830934A= | CA1869923772 | ABCA1 | c.1883T= (p.Val628=) n.56T= c.1703T= (p.Val568=) c.1958T= (p.Val653=) c.1520T= (p.Val507=) c.1820T= (p.Val607=) n.2271T= | |
9 | g.104830934A>C | CA374322725 | ABCA1 | c.1883T>G (p.Val628Gly) n.56T>G c.1703T>G (p.Val568Gly) c.1958T>G (p.Val653Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) n.2271T>G | |
9 | g.104830934A>G | CA5168889 | ABCA1 | c.1883T>C (p.Val628Ala) n.56T>C c.1703T>C (p.Val568Ala) c.1958T>C (p.Val653Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) n.2271T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830934A>T | CA374322726 | ABCA1 | c.1883T>A (p.Val628Asp) n.56T>A c.1703T>A (p.Val568Asp) c.1958T>A (p.Val653Asp) c.1520T>A (p.Val507Asp) c.1820T>A (p.Val607Asp) n.2271T>A | |
9 | g.104830935C>A | CA374322727 | ABCA1 | c.1882G>T (p.Val628Phe) n.55G>T c.1702G>T (p.Val568Phe) c.1957G>T (p.Val653Phe) c.1519G>T (p.Val507Phe) c.1819G>T (p.Val607Phe) n.2270G>T | |
9 | g.104830935C= | CA1869923777 | ABCA1 | c.1882G= (p.Val628=) n.55G= c.1702G= (p.Val568=) c.1957G= (p.Val653=) c.1519G= (p.Val507=) c.1819G= (p.Val607=) n.2270G= | |
9 | g.104830935C>G | CA374322728 | ABCA1 | c.1882G>C (p.Val628Leu) n.55G>C c.1702G>C (p.Val568Leu) c.1957G>C (p.Val653Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) n.2270G>C | |
9 | g.104830935C>T | CA197396397 | ABCA1 | c.1882G>A (p.Val628Ile) n.55G>A c.1702G>A (p.Val568Ile) c.1957G>A (p.Val653Ile) c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1819G>A (p.Val607Ile) n.2270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830936G>A | CA5168890 | ABCA1 | c.1881C>T (p.Tyr627=) n.54C>T c.1701C>T (p.Tyr567=) c.1956C>T (p.Tyr652=) c.1518C>T (p.Tyr506=) c.1818C>T (p.Tyr606=) n.2269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830936G>C | CA5168891 | ABCA1 | c.1881C>G (p.Tyr627Ter) n.54C>G c.1701C>G (p.Tyr567Ter) c.1956C>G (p.Tyr652Ter) c.1518C>G (p.Tyr506Ter) c.1818C>G (p.Tyr606Ter) n.2269C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104830936G= | CA1869923782 | ABCA1 | c.1881C= (p.Tyr627=) n.54C= c.1701C= (p.Tyr567=) c.1956C= (p.Tyr652=) c.1518C= (p.Tyr506=) c.1818C= (p.Tyr606=) n.2269C= | |
9 | g.104830936G>T | CA374322729 | ABCA1 | c.1881C>A (p.Tyr627Ter) n.54C>A c.1701C>A (p.Tyr567Ter) c.1956C>A (p.Tyr652Ter) c.1518C>A (p.Tyr506Ter) c.1818C>A (p.Tyr606Ter) n.2269C>A | |
9 | g.104830937T>A | CA374322730 | ABCA1 | c.1880A>T (p.Tyr627Phe) n.53A>T c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.1955A>T (p.Tyr652Phe) c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) n.2268A>T | |
9 | g.104830937T>C | CA374322731 | ABCA1 | c.1880A>G (p.Tyr627Cys) n.53A>G c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.1955A>G (p.Tyr652Cys) c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) n.2268A>G | |
9 | g.104830937T>G | CA374322732 | ABCA1 | c.1880A>C (p.Tyr627Ser) n.53A>C c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.1955A>C (p.Tyr652Ser) c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) n.2268A>C | |
9 | g.104830938A>C | CA374322733 | ABCA1 | c.1879T>G (p.Tyr627Asp) n.52T>G c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.1954T>G (p.Tyr652Asp) c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) n.2267T>G | |
9 | g.104830938A>G | CA374322734 | ABCA1 | c.1879T>C (p.Tyr627His) n.52T>C c.1699T>C (p.Tyr567His) c.1954T>C (p.Tyr652His) c.1516T>C (p.Tyr506His) c.1816T>C (p.Tyr606His) n.2267T>C | |
9 | g.104830938A>T | CA374322735 | ABCA1 | c.1879T>A (p.Tyr627Asn) n.52T>A c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.1954T>A (p.Tyr652Asn) c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) n.2267T>A | |
9 | g.104830939A>C | CA374322736 | ABCA1 | c.1878T>G (p.Cys626Trp) n.51T>G c.1698T>G (p.Cys566Trp) c.1953T>G (p.Cys651Trp) c.1515T>G (p.Cys505Trp) c.1815T>G (p.Cys605Trp) n.2266T>G | |
9 | g.104830939A>G | CA466511874 | ABCA1 | c.1878T>C (p.Cys626=) n.51T>C c.1698T>C (p.Cys566=) c.1953T>C (p.Cys651=) c.1515T>C (p.Cys505=) c.1815T>C (p.Cys605=) n.2266T>C | |
9 | g.104830939A>T | CA374322737 | ABCA1 | c.1878T>A (p.Cys626Ter) n.51T>A c.1698T>A (p.Cys566Ter) c.1953T>A (p.Cys651Ter) c.1515T>A (p.Cys505Ter) c.1815T>A (p.Cys605Ter) n.2266T>A | |
9 | g.104830940C>A | CA374322738 | ABCA1 | c.1877G>T (p.Cys626Phe) n.50G>T c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.1952G>T (p.Cys651Phe) c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.1814G>T (p.Cys605Phe) n.2265G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104830940C= | CA1869923790 | ABCA1 | c.1877G= (p.Cys626=) n.50G= c.1697G= (p.Cys566=) c.1952G= (p.Cys651=) c.1514G= (p.Cys505=) c.1814G= (p.Cys605=) n.2265G= | |
9 | g.104830940C>G | CA374322739 | ABCA1 | c.1877G>C (p.Cys626Ser) n.50G>C c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.1952G>C (p.Cys651Ser) c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.1814G>C (p.Cys605Ser) n.2265G>C | |
9 | g.104830940C>T | CA374322740 | ABCA1 | c.1877G>A (p.Cys626Tyr) n.50G>A c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.1952G>A (p.Cys651Tyr) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.1814G>A (p.Cys605Tyr) n.2265G>A | |
9 | g.104830941A>C | CA374322743 | ABCA1 | c.1876T>G (p.Cys626Gly) n.49T>G c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.1951T>G (p.Cys651Gly) c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.1813T>G (p.Cys605Gly) n.2264T>G | |
9 | g.104830941A>G | CA374322742 | ABCA1 | c.1876T>C (p.Cys626Arg) n.49T>C c.1696T>C (p.Cys566Arg) c.1951T>C (p.Cys651Arg) c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.1813T>C (p.Cys605Arg) n.2264T>C | |
9 | g.104830941A>T | CA374322741 | ABCA1 | c.1876T>A (p.Cys626Ser) n.49T>A c.1696T>A (p.Cys566Ser) c.1951T>A (p.Cys651Ser) c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.1813T>A (p.Cys605Ser) n.2264T>A | |
9 | g.104830942G>A | CA197396400 | ABCA1 | c.1875C>T (p.Pro625=) n.48C>T c.1695C>T (p.Pro565=) c.1950C>T (p.Pro650=) c.1512C>T (p.Pro504=) c.1812C>T (p.Pro604=) n.2263C>T | dbSNP |
9 | g.104830942G>C | CA466511880 | ABCA1 | c.1875C>G (p.Pro625=) n.48C>G c.1695C>G (p.Pro565=) c.1950C>G (p.Pro650=) c.1512C>G (p.Pro504=) c.1812C>G (p.Pro604=) n.2263C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104830942G= | CA1869923795 | ABCA1 | c.1875C= (p.Pro625=) n.48C= c.1695C= (p.Pro565=) c.1950C= (p.Pro650=) c.1512C= (p.Pro504=) c.1812C= (p.Pro604=) n.2263C= | |
9 | g.104830942G>T | CA466511879 | ABCA1 | c.1875C>A (p.Pro625=) n.48C>A c.1695C>A (p.Pro565=) c.1950C>A (p.Pro650=) c.1512C>A (p.Pro504=) c.1812C>A (p.Pro604=) n.2263C>A | |
9 | g.104830943G>A | CA374322745 | ABCA1 | c.1874C>T (p.Pro625Leu) n.47C>T c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) n.2262C>T | |
9 | g.104830943G>C | CA374322744 | ABCA1 | c.1874C>G (p.Pro625Arg) n.47C>G c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) n.2262C>G | |
9 | g.104830943G>T | CA374322746 | ABCA1 | c.1874C>A (p.Pro625His) n.47C>A c.1694C>A (p.Pro565His) c.1949C>A (p.Pro650His) c.1511C>A (p.Pro504His) c.1811C>A (p.Pro604His) n.2262C>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.104830944G>A | CA374322747 | ABCA1 | c.1873C>T (p.Pro625Ser) n.46C>T c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) n.2261C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.104830944G>C | CA374322748 | ABCA1 | c.1873C>G (p.Pro625Ala) n.46C>G c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala) n.2261C>G | |
9 | g.104830944G>T | CA374322749 | ABCA1 | c.1873C>A (p.Pro625Thr) n.46C>A c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) n.2261C>A | |
9 | g.104830945A>C | CA374322750 | ABCA1 | c.1872T>G (p.Tyr624Ter) n.45T>G c.1692T>G (p.Tyr564Ter) c.1947T>G (p.Tyr649Ter) c.1509T>G (p.Tyr503Ter) c.1809T>G (p.Tyr603Ter) n.2260T>G | |
9 | g.104830945A>G | CA466511881 | ABCA1 | c.1872T>C (p.Tyr624=) n.45T>C c.1692T>C (p.Tyr564=) c.1947T>C (p.Tyr649=) c.1509T>C (p.Tyr503=) c.1809T>C (p.Tyr603=) n.2260T>C | |
9 | g.104830945A>T | CA374322751 | ABCA1 | c.1872T>A (p.Tyr624Ter) n.45T>A c.1692T>A (p.Tyr564Ter) c.1947T>A (p.Tyr649Ter) c.1509T>A (p.Tyr503Ter) c.1809T>A (p.Tyr603Ter) n.2260T>A | |
9 | g.104830946T>A | CA374322752 | ABCA1 | c.1871A>T (p.Tyr624Phe) n.44A>T c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.1808A>T (p.Tyr603Phe) n.2259A>T | |
9 | g.104830946T>C | CA374322753 | ABCA1 | c.1871A>G (p.Tyr624Cys) n.44A>G c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.1808A>G (p.Tyr603Cys) n.2259A>G | |
9 | g.104830946T>G | CA374322754 | ABCA1 | c.1871A>C (p.Tyr624Ser) n.44A>C c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.1808A>C (p.Tyr603Ser) n.2259A>C | |
9 | g.104830947A>C | CA374322755 | ABCA1 | c.1870T>G (p.Tyr624Asp) n.43T>G c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1507T>G (p.Tyr503Asp) c.1807T>G (p.Tyr603Asp) n.2258T>G | |
9 | g.104830947A>G | CA374322756 | ABCA1 | c.1870T>C (p.Tyr624His) n.43T>C c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1945T>C (p.Tyr649His) c.1507T>C (p.Tyr503His) c.1807T>C (p.Tyr603His) n.2258T>C | |
9 | g.104830947A>T | CA374322757 | ABCA1 | c.1870T>A (p.Tyr624Asn) n.43T>A c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.1807T>A (p.Tyr603Asn) n.2258T>A | |
9 | g.104830948G>A | CA466511884 | ABCA1 | c.1869C>T (p.Pro623=) n.42C>T c.1689C>T (p.Pro563=) c.1944C>T (p.Pro648=) c.1506C>T (p.Pro502=) c.1806C>T (p.Pro602=) n.2257C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104830948G>C | CA466511886 | ABCA1 | c.1869C>G (p.Pro623=) n.42C>G c.1689C>G (p.Pro563=) c.1944C>G (p.Pro648=) c.1506C>G (p.Pro502=) c.1806C>G (p.Pro602=) n.2257C>G | |
9 | g.104830948G>T | CA466511885 | ABCA1 | c.1869C>A (p.Pro623=) n.42C>A c.1689C>A (p.Pro563=) c.1944C>A (p.Pro648=) c.1506C>A (p.Pro502=) c.1806C>A (p.Pro602=) n.2257C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104830949G>A | CA374322760 | ABCA1 | c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.41C>T c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1805C>T (p.Pro602Leu) n.2256C>T | |
9 | g.104830949G>C | CA374322759 | ABCA1 | c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.41C>G c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1805C>G (p.Pro602Arg) n.2256C>G | |
9 | g.104830949G>T | CA374322758 | ABCA1 | c.1868C>A (p.Pro623His) n.41C>A c.1688C>A (p.Pro563His) c.1943C>A (p.Pro648His) c.1505C>A (p.Pro502His) c.1805C>A (p.Pro602His) n.2256C>A | |
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