Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.104829107G>ACA374322520ABCA1c.1924C>T (p.Leu642Phe)
n.97C>T
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1999C>T (p.Leu667Phe)
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
n.2312C>T
 COSMIC
9g.104829107G>CCA374322522ABCA1c.1924C>G (p.Leu642Val)
n.97C>G
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
n.2312C>G
 gnomAD v4
9g.104829107G>TCA374322524ABCA1c.1924C>A (p.Leu642Ile)
n.97C>A
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.1999C>A (p.Leu667Ile)
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
n.2312C>A
9g.104829108G>ACA197395155ABCA1c.1923C>T (p.Pro641=)
n.96C>T
c.1743C>T (p.Pro581=)
c.1998C>T (p.Pro666=)
c.1560C>T (p.Pro520=)
c.1860C>T (p.Pro620=)
n.2311C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104829108G>CCA466510860ABCA1c.1923C>G (p.Pro641=)
n.96C>G
c.1743C>G (p.Pro581=)
c.1998C>G (p.Pro666=)
c.1560C>G (p.Pro520=)
c.1860C>G (p.Pro620=)
n.2311C>G
9g.104829108G=CA1869920447ABCA1c.1923C= (p.Pro641=)
n.96C=
c.1743C= (p.Pro581=)
c.1998C= (p.Pro666=)
c.1560C= (p.Pro520=)
c.1860C= (p.Pro620=)
n.2311C=
9g.104829108G>TCA466510862ABCA1c.1923C>A (p.Pro641=)
n.96C>A
c.1743C>A (p.Pro581=)
c.1998C>A (p.Pro666=)
c.1560C>A (p.Pro520=)
c.1860C>A (p.Pro620=)
n.2311C>A
 dbSNP
9g.104829109G>ACA197395172ABCA1c.1922C>T (p.Pro641Leu)
n.95C>T
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
n.2310C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829109G>CCA374322529ABCA1c.1922C>G (p.Pro641Arg)
n.95C>G
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
n.2310C>G
9g.104829109G=CA1869920456ABCA1c.1922C= (p.Pro641=)
n.95C=
c.1742C= (p.Pro581=)
c.1997C= (p.Pro666=)
c.1559C= (p.Pro520=)
c.1859C= (p.Pro620=)
n.2310C=
9g.104829109G>TCA374322531ABCA1c.1922C>A (p.Pro641His)
n.95C>A
c.1742C>A (p.Pro581His)
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.1559C>A (p.Pro520His)
c.1859C>A (p.Pro620His)
n.2310C>A
9g.104829110G>ACA374322534ABCA1c.1921C>T (p.Pro641Ser)
n.94C>T
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
n.2309C>T
9g.104829110G>CCA374322535ABCA1c.1921C>G (p.Pro641Ala)
n.94C>G
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
n.2309C>G
9g.104829110G>TCA374322537ABCA1c.1921C>A (p.Pro641Thr)
n.94C>A
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
n.2309C>A
9g.104829111C>ACA374322540ABCA1c.1920G>T (p.Met640Ile)
n.93G>T
c.1740G>T (p.Met580Ile)
c.1995G>T (p.Met665Ile)
c.1557G>T (p.Met519Ile)
c.1857G>T (p.Met619Ile)
n.2308G>T
9g.104829111C>GCA374322542ABCA1c.1920G>C (p.Met640Ile)
n.93G>C
c.1740G>C (p.Met580Ile)
c.1995G>C (p.Met665Ile)
c.1557G>C (p.Met519Ile)
c.1857G>C (p.Met619Ile)
n.2308G>C
9g.104829111C>TCA374322544ABCA1c.1920G>A (p.Met640Ile)
n.93G>A
c.1740G>A (p.Met580Ile)
c.1995G>A (p.Met665Ile)
c.1557G>A (p.Met519Ile)
c.1857G>A (p.Met619Ile)
n.2308G>A
9g.104829112A>CCA374322547ABCA1c.1919T>G (p.Met640Arg)
n.92T>G
c.1739T>G (p.Met580Arg)
c.1994T>G (p.Met665Arg)
c.1556T>G (p.Met519Arg)
c.1856T>G (p.Met619Arg)
n.2307T>G
9g.104829112A>GCA374322550ABCA1c.1919T>C (p.Met640Thr)
n.92T>C
c.1739T>C (p.Met580Thr)
c.1994T>C (p.Met665Thr)
c.1556T>C (p.Met519Thr)
c.1856T>C (p.Met619Thr)
n.2307T>C
9g.104829112A>TCA374322548ABCA1c.1919T>A (p.Met640Lys)
n.92T>A
c.1739T>A (p.Met580Lys)
c.1994T>A (p.Met665Lys)
c.1556T>A (p.Met519Lys)
c.1856T>A (p.Met619Lys)
n.2307T>A
9g.104829113T>ACA374322553ABCA1c.1918A>T (p.Met640Leu)
n.91A>T
c.1738A>T (p.Met580Leu)
c.1993A>T (p.Met665Leu)
c.1555A>T (p.Met519Leu)
c.1855A>T (p.Met619Leu)
n.2306A>T
9g.104829113T>CCA5168865ABCA1c.1918A>G (p.Met640Val)
n.91A>G
c.1738A>G (p.Met580Val)
c.1993A>G (p.Met665Val)
c.1555A>G (p.Met519Val)
c.1855A>G (p.Met619Val)
n.2306A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829113T>GCA374322557ABCA1c.1918A>C (p.Met640Leu)
n.91A>C
c.1738A>C (p.Met580Leu)
c.1993A>C (p.Met665Leu)
c.1555A>C (p.Met519Leu)
c.1855A>C (p.Met619Leu)
n.2306A>C
9g.104829113T=CA1869920459ABCA1c.1918A= (p.Met640=)
n.91A=
c.1738A= (p.Met580=)
c.1993A= (p.Met665=)
c.1555A= (p.Met519=)
c.1855A= (p.Met619=)
n.2306A=
9g.104829114T>ACA466510887ABCA1c.1917A>T (p.Ser639=)
n.90A>T
c.1737A>T (p.Ser579=)
c.1992A>T (p.Ser664=)
c.1554A>T (p.Ser518=)
c.1854A>T (p.Ser618=)
n.2305A>T
9g.104829114T>CCA466510889ABCA1c.1917A>G (p.Ser639=)
n.90A>G
c.1737A>G (p.Ser579=)
c.1992A>G (p.Ser664=)
c.1554A>G (p.Ser518=)
c.1854A>G (p.Ser618=)
n.2305A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829114T>GCA466510891ABCA1c.1917A>C (p.Ser639=)
n.90A>C
c.1737A>C (p.Ser579=)
c.1992A>C (p.Ser664=)
c.1554A>C (p.Ser518=)
c.1854A>C (p.Ser618=)
n.2305A>C
 ClinVar dbSNP
9g.104829114T=CA1869920465ABCA1c.1917A= (p.Ser639=)
n.90A=
c.1737A= (p.Ser579=)
c.1992A= (p.Ser664=)
c.1554A= (p.Ser518=)
c.1854A= (p.Ser618=)
n.2305A=
9g.104829115G>ACA374322559ABCA1c.1916C>T (p.Ser639Leu)
n.89C>T
c.1736C>T (p.Ser579Leu)
c.1991C>T (p.Ser664Leu)
c.1553C>T (p.Ser518Leu)
c.1853C>T (p.Ser618Leu)
n.2304C>T
 gnomAD v4
9g.104829115G>CCA374322561ABCA1c.1916C>G (p.Ser639Ter)
n.89C>G
c.1736C>G (p.Ser579Ter)
c.1991C>G (p.Ser664Ter)
c.1553C>G (p.Ser518Ter)
c.1853C>G (p.Ser618Ter)
n.2304C>G
9g.104829115G>TCA374322563ABCA1c.1916C>A (p.Ser639Ter)
n.89C>A
c.1736C>A (p.Ser579Ter)
c.1991C>A (p.Ser664Ter)
c.1553C>A (p.Ser518Ter)
c.1853C>A (p.Ser618Ter)
n.2304C>A
9g.104829116A>CCA374322566ABCA1c.1915T>G (p.Ser639Ala)
n.88T>G
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
n.2303T>G
9g.104829116A>GCA374322567ABCA1c.1915T>C (p.Ser639Pro)
n.88T>C
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
n.2303T>C
9g.104829116A>TCA374322568ABCA1c.1915T>A (p.Ser639Thr)
n.88T>A
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
n.2303T>A
9g.104829116_104829117delinsACCA1869920472ABCA1c.1914_1915delinsGT (p.Arg638=)
n.87_88delinsGT
c.1734_1735delinsGT (p.Arg578=)
c.1989_1990delinsGT (p.Arg663=)
c.1551_1552delinsGT (p.Arg517=)
c.1851_1852delinsGT (p.Arg617=)
n.2302_2303delinsGT
9g.104829117C>ACA466510903ABCA1c.1914G>T (p.Arg638=)
n.87G>T
c.1734G>T (p.Arg578=)
c.1989G>T (p.Arg663=)
c.1551G>T (p.Arg517=)
c.1851G>T (p.Arg617=)
n.2302G>T
 gnomAD v4
9g.104829117C>GCA466510905ABCA1c.1914G>C (p.Arg638=)
n.87G>C
c.1734G>C (p.Arg578=)
c.1989G>C (p.Arg663=)
c.1551G>C (p.Arg517=)
c.1851G>C (p.Arg617=)
n.2302G>C
9g.104829117C>TCA466510907ABCA1c.1914G>A (p.Arg638=)
n.87G>A
c.1734G>A (p.Arg578=)
c.1989G>A (p.Arg663=)
c.1551G>A (p.Arg517=)
c.1851G>A (p.Arg617=)
n.2302G>A
 gnomAD v4
9g.104829118delCA1869920474ABCA1c.1914del (p.Ser639GlnfsTer6)
n.87del
c.1734del (p.Ser579GlnfsTer6)
c.1989del (p.Ser664GlnfsTer6)
c.1551del (p.Ser518GlnfsTer6)
c.1851del (p.Ser618GlnfsTer6)
n.2302del
 dbSNP
9g.104829118C>ACA374322575ABCA1c.1913G>T (p.Arg638Leu)
n.86G>T
c.1733G>T (p.Arg578Leu)
c.1988G>T (p.Arg663Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1850G>T (p.Arg617Leu)
n.2301G>T
9g.104829118C=CA1869920479ABCA1c.1913G= (p.Arg638=)
n.86G=
c.1733G= (p.Arg578=)
c.1988G= (p.Arg663=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1850G= (p.Arg617=)
n.2301G=
9g.104829118C>GCA374322573ABCA1c.1913G>C (p.Arg638Pro)
n.86G>C
c.1733G>C (p.Arg578Pro)
c.1988G>C (p.Arg663Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1850G>C (p.Arg617Pro)
n.2301G>C
 gnomAD v4
9g.104829118C>TCA5168866ABCA1c.1913G>A (p.Arg638Gln)
n.86G>A
c.1733G>A (p.Arg578Gln)
c.1988G>A (p.Arg663Gln)
c.1550G>A (p.Arg517Gln)
c.1850G>A (p.Arg617Gln)
n.2301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829119G>ACA5168867ABCA1c.1912C>T (p.Arg638Trp)
n.85C>T
c.1732C>T (p.Arg578Trp)
c.1987C>T (p.Arg663Trp)
c.1549C>T (p.Arg517Trp)
c.1849C>T (p.Arg617Trp)
n.2300C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829119G>CCA374322578ABCA1c.1912C>G (p.Arg638Gly)
n.85C>G
c.1732C>G (p.Arg578Gly)
c.1987C>G (p.Arg663Gly)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
c.1849C>G (p.Arg617Gly)
n.2300C>G
9g.104829119G=CA1869920488ABCA1c.1912C= (p.Arg638=)
n.85C=
c.1732C= (p.Arg578=)
c.1987C= (p.Arg663=)
c.1549C= (p.Arg517=)
c.1849C= (p.Arg617=)
n.2300C=
9g.104829119G>TCA466510919ABCA1c.1912C>A (p.Arg638=)
n.85C>A
c.1732C>A (p.Arg578=)
c.1987C>A (p.Arg663=)
c.1549C>A (p.Arg517=)
c.1849C>A (p.Arg617=)
n.2300C>A
9g.104829120G>ACA466510921ABCA1c.1911C>T (p.Ser637=)
n.84C>T
c.1731C>T (p.Ser577=)
c.1986C>T (p.Ser662=)
c.1548C>T (p.Ser516=)
c.1848C>T (p.Ser616=)
n.2299C>T
9g.104829120G>CCA374322581ABCA1c.1911C>G (p.Ser637Arg)
n.84C>G
c.1731C>G (p.Ser577Arg)
c.1986C>G (p.Ser662Arg)
c.1548C>G (p.Ser516Arg)
c.1848C>G (p.Ser616Arg)
n.2299C>G
9g.104829120G>TCA374322582ABCA1c.1911C>A (p.Ser637Arg)
n.84C>A
c.1731C>A (p.Ser577Arg)
c.1986C>A (p.Ser662Arg)
c.1548C>A (p.Ser516Arg)
c.1848C>A (p.Ser616Arg)
n.2299C>A
9g.104829121C>ACA374322584ABCA1c.1910G>T (p.Ser637Ile)
n.83G>T
c.1730G>T (p.Ser577Ile)
c.1985G>T (p.Ser662Ile)
c.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.1847G>T (p.Ser616Ile)
n.2298G>T
 COSMIC
9g.104829121C>GCA374322586ABCA1c.1910G>C (p.Ser637Thr)
n.83G>C
c.1730G>C (p.Ser577Thr)
c.1985G>C (p.Ser662Thr)
c.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.1847G>C (p.Ser616Thr)
n.2298G>C
9g.104829121C>TCA374322588ABCA1c.1910G>A (p.Ser637Asn)
n.83G>A
c.1730G>A (p.Ser577Asn)
c.1985G>A (p.Ser662Asn)
c.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.1847G>A (p.Ser616Asn)
n.2298G>A
9g.104829122T>ACA374322591ABCA1c.1909A>T (p.Ser637Cys)
n.82A>T
c.1729A>T (p.Ser577Cys)
c.1984A>T (p.Ser662Cys)
c.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.1846A>T (p.Ser616Cys)
n.2297A>T
9g.104829122T>CCA374322592ABCA1c.1909A>G (p.Ser637Gly)
n.82A>G
c.1729A>G (p.Ser577Gly)
c.1984A>G (p.Ser662Gly)
c.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.1846A>G (p.Ser616Gly)
n.2297A>G
9g.104829122T>GCA374322594ABCA1c.1909A>C (p.Ser637Arg)
n.82A>C
c.1729A>C (p.Ser577Arg)
c.1984A>C (p.Ser662Arg)
c.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.1846A>C (p.Ser616Arg)
n.2297A>C
9g.104829123C>ACA374322596ABCA1c.1908G>T (p.Met636Ile)
n.81G>T
c.1728G>T (p.Met576Ile)
c.1983G>T (p.Met661Ile)
c.1545G>T (p.Met515Ile)
c.1845G>T (p.Met615Ile)
n.2296G>T
9g.104829123C=CA1869920495ABCA1c.1908G= (p.Met636=)
n.81G=
c.1728G= (p.Met576=)
c.1983G= (p.Met661=)
c.1545G= (p.Met515=)
c.1845G= (p.Met615=)
n.2296G=
9g.104829123C>GCA374322598ABCA1c.1908G>C (p.Met636Ile)
n.81G>C
c.1728G>C (p.Met576Ile)
c.1983G>C (p.Met661Ile)
c.1545G>C (p.Met515Ile)
c.1845G>C (p.Met615Ile)
n.2296G>C
9g.104829123C>TCA374322600ABCA1c.1908G>A (p.Met636Ile)
n.81G>A
c.1728G>A (p.Met576Ile)
c.1983G>A (p.Met661Ile)
c.1545G>A (p.Met515Ile)
c.1845G>A (p.Met615Ile)
n.2296G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.104829124A=CA1869920501ABCA1c.1907T= (p.Met636=)
n.80T=
c.1727T= (p.Met576=)
c.1982T= (p.Met661=)
c.1544T= (p.Met515=)
c.1844T= (p.Met615=)
n.2295T=
9g.104829124A>CCA374322607ABCA1c.1907T>G (p.Met636Arg)
n.80T>G
c.1727T>G (p.Met576Arg)
c.1982T>G (p.Met661Arg)
c.1544T>G (p.Met515Arg)
c.1844T>G (p.Met615Arg)
n.2295T>G
9g.104829124A>GCA374322603ABCA1c.1907T>C (p.Met636Thr)
n.80T>C
c.1727T>C (p.Met576Thr)
c.1982T>C (p.Met661Thr)
c.1544T>C (p.Met515Thr)
c.1844T>C (p.Met615Thr)
n.2295T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104829124A>TCA374322605ABCA1c.1907T>A (p.Met636Lys)
n.80T>A
c.1727T>A (p.Met576Lys)
c.1982T>A (p.Met661Lys)
c.1544T>A (p.Met515Lys)
c.1844T>A (p.Met615Lys)
n.2295T>A
9g.104829125T>ACA374322610ABCA1c.1906A>T (p.Met636Leu)
n.79A>T
c.1726A>T (p.Met576Leu)
c.1981A>T (p.Met661Leu)
c.1543A>T (p.Met515Leu)
c.1843A>T (p.Met615Leu)
n.2294A>T
9g.104829125T>CCA5168868ABCA1c.1906A>G (p.Met636Val)
n.79A>G
c.1726A>G (p.Met576Val)
c.1981A>G (p.Met661Val)
c.1543A>G (p.Met515Val)
c.1843A>G (p.Met615Val)
n.2294A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829125T>GCA374322613ABCA1c.1906A>C (p.Met636Leu)
n.79A>C
c.1726A>C (p.Met576Leu)
c.1981A>C (p.Met661Leu)
c.1543A>C (p.Met515Leu)
c.1843A>C (p.Met615Leu)
n.2294A>C
9g.104829125T=CA1869920503ABCA1c.1906A= (p.Met636=)
n.79A=
c.1726A= (p.Met576=)
c.1981A= (p.Met661=)
c.1543A= (p.Met515=)
c.1843A= (p.Met615=)
n.2294A=
9g.104829126C>ACA466510956ABCA1c.1905G>T (p.Val635=)
n.78G>T
c.1725G>T (p.Val575=)
c.1980G>T (p.Val660=)
c.1542G>T (p.Val514=)
c.1842G>T (p.Val614=)
n.2293G>T
9g.104829126C>GCA466510957ABCA1c.1905G>C (p.Val635=)
n.78G>C
c.1725G>C (p.Val575=)
c.1980G>C (p.Val660=)
c.1542G>C (p.Val514=)
c.1842G>C (p.Val614=)
n.2293G>C
9g.104829126C>TCA466510959ABCA1c.1905G>A (p.Val635=)
n.78G>A
c.1725G>A (p.Val575=)
c.1980G>A (p.Val660=)
c.1542G>A (p.Val514=)
c.1842G>A (p.Val614=)
n.2293G>A
9g.104829127A>CCA374322616ABCA1c.1904T>G (p.Val635Gly)
n.77T>G
c.1724T>G (p.Val575Gly)
c.1979T>G (p.Val660Gly)
c.1541T>G (p.Val514Gly)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
n.2292T>G
9g.104829127A>GCA374322618ABCA1c.1904T>C (p.Val635Ala)
n.77T>C
c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.1979T>C (p.Val660Ala)
c.1541T>C (p.Val514Ala)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
n.2292T>C
9g.104829127A>TCA374322619ABCA1c.1904T>A (p.Val635Glu)
n.77T>A
c.1724T>A (p.Val575Glu)
c.1979T>A (p.Val660Glu)
c.1541T>A (p.Val514Glu)
c.1841T>A (p.Val614Glu)
n.2292T>A
9g.104829128C>ACA374322622ABCA1c.1903G>T (p.Val635Leu)
n.76G>T
c.1723G>T (p.Val575Leu)
c.1978G>T (p.Val660Leu)
c.1540G>T (p.Val514Leu)
c.1840G>T (p.Val614Leu)
n.2291G>T
 gnomAD v4
9g.104829128C=CA1869920511ABCA1c.1903G= (p.Val635=)
n.76G=
c.1723G= (p.Val575=)
c.1978G= (p.Val660=)
c.1540G= (p.Val514=)
c.1840G= (p.Val614=)
n.2291G=
9g.104829128C>GCA374322624ABCA1c.1903G>C (p.Val635Leu)
n.76G>C
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.1978G>C (p.Val660Leu)
c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
n.2291G>C
9g.104829128C>TCA374322625ABCA1c.1903G>A (p.Val635Met)
n.76G>A
c.1723G>A (p.Val575Met)
c.1978G>A (p.Val660Met)
c.1540G>A (p.Val514Met)
c.1840G>A (p.Val614Met)
n.2291G>A
 dbSNP
9g.104829129C>ACA466510972ABCA1c.1902G>T (p.Arg634=)
n.75G>T
c.1722G>T (p.Arg574=)
c.1977G>T (p.Arg659=)
c.1539G>T (p.Arg513=)
c.1839G>T (p.Arg613=)
n.2290G>T
9g.104829129C>GCA466510974ABCA1c.1902G>C (p.Arg634=)
n.75G>C
c.1722G>C (p.Arg574=)
c.1977G>C (p.Arg659=)
c.1539G>C (p.Arg513=)
c.1839G>C (p.Arg613=)
n.2290G>C
9g.104829129C>TCA466510976ABCA1c.1902G>A (p.Arg634=)
n.75G>A
c.1722G>A (p.Arg574=)
c.1977G>A (p.Arg659=)
c.1539G>A (p.Arg513=)
c.1839G>A (p.Arg613=)
n.2290G>A
9g.104829130C>ACA374322628ABCA1c.1901G>T (p.Arg634Leu)
n.74G>T
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
c.1976G>T (p.Arg659Leu)
c.1538G>T (p.Arg513Leu)
c.1838G>T (p.Arg613Leu)
n.2289G>T
9g.104829130C=CA1869920514ABCA1c.1901G= (p.Arg634=)
n.74G=
c.1721G= (p.Arg574=)
c.1976G= (p.Arg659=)
c.1538G= (p.Arg513=)
c.1838G= (p.Arg613=)
n.2289G=
9g.104829130C>GCA374322630ABCA1c.1901G>C (p.Arg634Pro)
n.74G>C
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.1976G>C (p.Arg659Pro)
c.1538G>C (p.Arg513Pro)
c.1838G>C (p.Arg613Pro)
n.2289G>C
 gnomAD v4
9g.104829130C>TCA5168869ABCA1c.1901G>A (p.Arg634Gln)
n.74G>A
c.1721G>A (p.Arg574Gln)
c.1976G>A (p.Arg659Gln)
c.1538G>A (p.Arg513Gln)
c.1838G>A (p.Arg613Gln)
n.2289G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829131G>ACA5168870ABCA1c.1900C>T (p.Arg634Trp)
n.73C>T
c.1720C>T (p.Arg574Trp)
c.1975C>T (p.Arg659Trp)
c.1537C>T (p.Arg513Trp)
c.1837C>T (p.Arg613Trp)
n.2288C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829131G>CCA374322634ABCA1c.1900C>G (p.Arg634Gly)
n.73C>G
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.1975C>G (p.Arg659Gly)
c.1537C>G (p.Arg513Gly)
c.1837C>G (p.Arg613Gly)
n.2288C>G
 dbSNP
9g.104829131G=CA1869920517ABCA1c.1900C= (p.Arg634=)
n.73C=
c.1720C= (p.Arg574=)
c.1975C= (p.Arg659=)
c.1537C= (p.Arg513=)
c.1837C= (p.Arg613=)
n.2288C=
9g.104829131G>TCA466510987ABCA1c.1900C>A (p.Arg634=)
n.73C>A
c.1720C>A (p.Arg574=)
c.1975C>A (p.Arg659=)
c.1537C>A (p.Arg513=)
c.1837C>A (p.Arg613=)
n.2288C>A
 gnomAD v4
9g.104829132C>ACA466510994ABCA1c.1899G>T (p.Leu633=)
n.72G>T
c.1719G>T (p.Leu573=)
c.1974G>T (p.Leu658=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.1836G>T (p.Leu612=)
n.2287G>T
9g.104829132C>GCA466510992ABCA1c.1899G>C (p.Leu633=)
n.72G>C
c.1719G>C (p.Leu573=)
c.1974G>C (p.Leu658=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.1836G>C (p.Leu612=)
n.2287G>C
9g.104829132C>TCA466510990ABCA1c.1899G>A (p.Leu633=)
n.72G>A
c.1719G>A (p.Leu573=)
c.1974G>A (p.Leu658=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.1836G>A (p.Leu612=)
n.2287G>A
 gnomAD v4
9g.104829133A>CCA374322636ABCA1c.1898T>G (p.Leu633Arg)
n.71T>G
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
n.2286T>G
9g.104829133A>GCA374322640ABCA1c.1898T>C (p.Leu633Pro)
n.71T>C
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
n.2286T>C
 gnomAD v4
9g.104829133A>TCA374322638ABCA1c.1898T>A (p.Leu633Gln)
n.71T>A
c.1718T>A (p.Leu573Gln)
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
n.2286T>A
9g.104829134G>ACA466511002ABCA1c.1897C>T (p.Leu633=)
n.70C>T
c.1717C>T (p.Leu573=)
c.1972C>T (p.Leu658=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.1834C>T (p.Leu612=)
n.2285C>T
9g.104829134G>CCA374322642ABCA1c.1897C>G (p.Leu633Val)
n.70C>G
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
n.2285C>G
9g.104829134G>TCA374322644ABCA1c.1897C>A (p.Leu633Met)
n.70C>A
c.1717C>A (p.Leu573Met)
c.1972C>A (p.Leu658Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1834C>A (p.Leu612Met)
n.2285C>A
9g.104829135A>CCA374322646ABCA1c.1896T>G (p.Phe632Leu)
n.69T>G
c.1716T>G (p.Phe572Leu)
c.1971T>G (p.Phe657Leu)
c.1533T>G (p.Phe511Leu)
c.1833T>G (p.Phe611Leu)
n.2284T>G
9g.104829135A>GCA466511006ABCA1c.1896T>C (p.Phe632=)
n.69T>C
c.1716T>C (p.Phe572=)
c.1971T>C (p.Phe657=)
c.1533T>C (p.Phe511=)
c.1833T>C (p.Phe611=)
n.2284T>C
 ClinVar
9g.104829135A>TCA374322648ABCA1c.1896T>A (p.Phe632Leu)
n.69T>A
c.1716T>A (p.Phe572Leu)
c.1971T>A (p.Phe657Leu)
c.1533T>A (p.Phe511Leu)
c.1833T>A (p.Phe611Leu)
n.2284T>A
9g.104829136A=CA1869920523ABCA1c.1895T= (p.Phe632=)
n.68T=
c.1715T= (p.Phe572=)
c.1970T= (p.Phe657=)
c.1532T= (p.Phe511=)
c.1832T= (p.Phe611=)
n.2283T=
9g.104829136A>CCA5168871ABCA1c.1895T>G (p.Phe632Cys)
n.68T>G
c.1715T>G (p.Phe572Cys)
c.1970T>G (p.Phe657Cys)
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
c.1832T>G (p.Phe611Cys)
n.2283T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829136A>GCA374322652ABCA1c.1895T>C (p.Phe632Ser)
n.68T>C
c.1715T>C (p.Phe572Ser)
c.1970T>C (p.Phe657Ser)
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
c.1832T>C (p.Phe611Ser)
n.2283T>C
9g.104829136A>TCA374322654ABCA1c.1895T>A (p.Phe632Tyr)
n.68T>A
c.1715T>A (p.Phe572Tyr)
c.1970T>A (p.Phe657Tyr)
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
c.1832T>A (p.Phe611Tyr)
n.2283T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.104829137A>CCA374322657ABCA1c.1894T>G (p.Phe632Val)
n.67T>G
c.1714T>G (p.Phe572Val)
c.1969T>G (p.Phe657Val)
c.1531T>G (p.Phe511Val)
c.1831T>G (p.Phe611Val)
n.2282T>G
9g.104829137A>GCA374322659ABCA1c.1894T>C (p.Phe632Leu)
n.67T>C
c.1714T>C (p.Phe572Leu)
c.1969T>C (p.Phe657Leu)
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
c.1831T>C (p.Phe611Leu)
n.2282T>C
9g.104829137A>TCA374322661ABCA1c.1894T>A (p.Phe632Ile)
n.67T>A
c.1714T>A (p.Phe572Ile)
c.1969T>A (p.Phe657Ile)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
c.1831T>A (p.Phe611Ile)
n.2282T>A
9g.104829138G>ACA466511019ABCA1c.1893C>T (p.Ile631=)
n.66C>T
c.1713C>T (p.Ile571=)
c.1968C>T (p.Ile656=)
c.1530C>T (p.Ile510=)
c.1830C>T (p.Ile610=)
n.2281C>T
9g.104829138G>CCA374322662ABCA1c.1893C>G (p.Ile631Met)
n.66C>G
c.1713C>G (p.Ile571Met)
c.1968C>G (p.Ile656Met)
c.1530C>G (p.Ile510Met)
c.1830C>G (p.Ile610Met)
n.2281C>G
 gnomAD v4
9g.104829138G>TCA466511023ABCA1c.1893C>A (p.Ile631=)
n.66C>A
c.1713C>A (p.Ile571=)
c.1968C>A (p.Ile656=)
c.1530C>A (p.Ile510=)
c.1830C>A (p.Ile610=)
n.2281C>A
9g.104829139C>ACA374322668ABCA1c.1893-1G>T (n.1893-1G>T)
n.66-1G>T
c.1713-1G>T (n.1713-1G>T)
c.1968-1G>T (n.1968-1G>T)
c.1530-1G>T (n.1530-1G>T)
c.1830-1G>T (n.1830-1G>T)
n.2281-1G>T
9g.104829139C>GCA374322666ABCA1c.1893-1G>C (n.1893-1G>C)
n.66-1G>C
c.1713-1G>C (n.1713-1G>C)
c.1968-1G>C (n.1968-1G>C)
c.1530-1G>C (n.1530-1G>C)
c.1830-1G>C (n.1830-1G>C)
n.2281-1G>C
9g.104829139C>TCA374322664ABCA1c.1893-1G>A (n.1893-1G>A)
n.66-1G>A
c.1713-1G>A (n.1713-1G>A)
c.1968-1G>A (n.1968-1G>A)
c.1530-1G>A (n.1530-1G>A)
c.1830-1G>A (n.1830-1G>A)
n.2281-1G>A
9g.104829140T>ACA374322671ABCA1c.1893-2A>T (n.1893-2A>T)
n.66-2A>T
c.1713-2A>T (n.1713-2A>T)
c.1968-2A>T (n.1968-2A>T)
c.1530-2A>T (n.1530-2A>T)
c.1830-2A>T (n.1830-2A>T)
n.2281-2A>T
9g.104829140T>CCA374322673ABCA1c.1893-2A>G (n.1893-2A>G)
n.66-2A>G
c.1713-2A>G (n.1713-2A>G)
c.1968-2A>G (n.1968-2A>G)
c.1530-2A>G (n.1530-2A>G)
c.1830-2A>G (n.1830-2A>G)
n.2281-2A>G
9g.104829140T>GCA374322675ABCA1c.1893-2A>C (n.1893-2A>C)
n.66-2A>C
c.1713-2A>C (n.1713-2A>C)
c.1968-2A>C (n.1968-2A>C)
c.1530-2A>C (n.1530-2A>C)
c.1830-2A>C (n.1830-2A>C)
n.2281-2A>C
9g.104829141G>ACA1869920537ABCA1c.1893-3C>T (n.1893-3C>T)
n.66-3C>T
c.1713-3C>T (n.1713-3C>T)
c.1968-3C>T (n.1968-3C>T)
c.1530-3C>T (n.1530-3C>T)
c.1830-3C>T (n.1830-3C>T)
n.2281-3C>T
 dbSNP
9g.104829141G=CA1869920535ABCA1c.1893-3C= (n.1893-3C=)
n.66-3C=
c.1713-3C= (n.1713-3C=)
c.1968-3C= (n.1968-3C=)
c.1530-3C= (n.1530-3C=)
c.1830-3C= (n.1830-3C=)
n.2281-3C=
9g.104829142G>ACA1869920558ABCA1c.1893-4C>T (n.1893-4C>T)
n.66-4C>T
c.1713-4C>T (n.1713-4C>T)
c.1968-4C>T (n.1968-4C>T)
c.1530-4C>T (n.1530-4C>T)
c.1830-4C>T (n.1830-4C>T)
n.2281-4C>T
 dbSNP
9g.104829142G>CCA5168872ABCA1c.1893-4C>G (n.1893-4C>G)
n.66-4C>G
c.1713-4C>G (n.1713-4C>G)
c.1968-4C>G (n.1968-4C>G)
c.1530-4C>G (n.1530-4C>G)
c.1830-4C>G (n.1830-4C>G)
n.2281-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829142G=CA1869920560ABCA1c.1893-4C= (n.1893-4C=)
n.66-4C=
c.1713-4C= (n.1713-4C=)
c.1968-4C= (n.1968-4C=)
c.1530-4C= (n.1530-4C=)
c.1830-4C= (n.1830-4C=)
n.2281-4C=
9g.104829143A>GCA2579406927ABCA1c.1893-5T>C (n.1893-5T>C)
n.66-5T>C
c.1713-5T>C (n.1713-5T>C)
c.1968-5T>C (n.1968-5T>C)
c.1530-5T>C (n.1530-5T>C)
c.1830-5T>C (n.1830-5T>C)
n.2281-5T>C
 gnomAD v4
9g.104829145G>ACA645550831ABCA1c.1893-7C>T (n.1893-7C>T)
n.66-7C>T
c.1713-7C>T (n.1713-7C>T)
c.1968-7C>T (n.1968-7C>T)
c.1530-7C>T (n.1530-7C>T)
c.1830-7C>T (n.1830-7C>T)
n.2281-7C>T
 COSMIC
9g.104829145G=CA1869920562ABCA1c.1893-7C= (n.1893-7C=)
n.66-7C=
c.1713-7C= (n.1713-7C=)
c.1968-7C= (n.1968-7C=)
c.1530-7C= (n.1530-7C=)
c.1830-7C= (n.1830-7C=)
n.2281-7C=
9g.104829145G>TCA1869920564ABCA1c.1893-7C>A (n.1893-7C>A)
n.66-7C>A
c.1713-7C>A (n.1713-7C>A)
c.1968-7C>A (n.1968-7C>A)
c.1530-7C>A (n.1530-7C>A)
c.1830-7C>A (n.1830-7C>A)
n.2281-7C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829146C>ACA2691056107ABCA1c.1893-8G>T (n.1893-8G>T)
n.66-8G>T
c.1713-8G>T (n.1713-8G>T)
c.1968-8G>T (n.1968-8G>T)
c.1530-8G>T (n.1530-8G>T)
c.1830-8G>T (n.1830-8G>T)
n.2281-8G>T
 gnomAD v4
9g.104829146C=CA1869920571ABCA1c.1893-8G= (n.1893-8G=)
n.66-8G=
c.1713-8G= (n.1713-8G=)
c.1968-8G= (n.1968-8G=)
c.1530-8G= (n.1530-8G=)
c.1830-8G= (n.1830-8G=)
n.2281-8G=
9g.104829146C>GCA5168873ABCA1c.1893-8G>C (n.1893-8G>C)
n.66-8G>C
c.1713-8G>C (n.1713-8G>C)
c.1968-8G>C (n.1968-8G>C)
c.1530-8G>C (n.1530-8G>C)
c.1830-8G>C (n.1830-8G>C)
n.2281-8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.104829146C>TCA2691056108ABCA1c.1893-8G>A (n.1893-8G>A)
n.66-8G>A
c.1713-8G>A (n.1713-8G>A)
c.1968-8G>A (n.1968-8G>A)
c.1530-8G>A (n.1530-8G>A)
c.1830-8G>A (n.1830-8G>A)
n.2281-8G>A
 gnomAD v4
9g.104829149dupCA2785407639ABCA1c.1893-8dup (n.1893-8dup)
n.66-8dup
c.1713-8dup (n.1713-8dup)
c.1968-8dup (n.1968-8dup)
c.1530-8dup (n.1530-8dup)
c.1830-8dup (n.1830-8dup)
n.2281-8dup
9g.104829147C=CA1869920576ABCA1c.1893-9G= (n.1893-9G=)
n.66-9G=
c.1713-9G= (n.1713-9G=)
c.1968-9G= (n.1968-9G=)
c.1530-9G= (n.1530-9G=)
c.1830-9G= (n.1830-9G=)
n.2281-9G=
9g.104829147C>TCA197395197ABCA1c.1893-9G>A (n.1893-9G>A)
n.66-9G>A
c.1713-9G>A (n.1713-9G>A)
c.1968-9G>A (n.1968-9G>A)
c.1530-9G>A (n.1530-9G>A)
c.1830-9G>A (n.1830-9G>A)
n.2281-9G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829149C=CA1869920579ABCA1c.1893-11G= (n.1893-11G=)
n.66-11G=
c.1713-11G= (n.1713-11G=)
c.1968-11G= (n.1968-11G=)
c.1530-11G= (n.1530-11G=)
c.1830-11G= (n.1830-11G=)
n.2281-11G=
9g.104829149C>TCA1869920583ABCA1c.1893-11G>A (n.1893-11G>A)
n.66-11G>A
c.1713-11G>A (n.1713-11G>A)
c.1968-11G>A (n.1968-11G>A)
c.1530-11G>A (n.1530-11G>A)
c.1830-11G>A (n.1830-11G>A)
n.2281-11G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.104829150A>GCA2785407640ABCA1c.1893-12T>C (n.1893-12T>C)
n.66-12T>C
c.1713-12T>C (n.1713-12T>C)
c.1968-12T>C (n.1968-12T>C)
c.1530-12T>C (n.1530-12T>C)
c.1830-12T>C (n.1830-12T>C)
n.2281-12T>C
9g.104829152G>ACA197395200ABCA1c.1893-14C>T (n.1893-14C>T)
n.66-14C>T
c.1713-14C>T (n.1713-14C>T)
c.1968-14C>T (n.1968-14C>T)
c.1530-14C>T (n.1530-14C>T)
c.1830-14C>T (n.1830-14C>T)
n.2281-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829152G=CA1869920591ABCA1c.1893-14C= (n.1893-14C=)
n.66-14C=
c.1713-14C= (n.1713-14C=)
c.1968-14C= (n.1968-14C=)
c.1530-14C= (n.1530-14C=)
c.1830-14C= (n.1830-14C=)
n.2281-14C=
9g.104829153G>ACA590046585ABCA1c.1893-15C>T (n.1893-15C>T)
n.66-15C>T
c.1713-15C>T (n.1713-15C>T)
c.1968-15C>T (n.1968-15C>T)
c.1530-15C>T (n.1530-15C>T)
c.1830-15C>T (n.1830-15C>T)
n.2281-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829153G=CA1869920597ABCA1c.1893-15C= (n.1893-15C=)
n.66-15C=
c.1713-15C= (n.1713-15C=)
c.1968-15C= (n.1968-15C=)
c.1530-15C= (n.1530-15C=)
c.1830-15C= (n.1830-15C=)
n.2281-15C=
9g.104829154A=CA1869920599ABCA1c.1893-16T= (n.1893-16T=)
n.66-16T=
c.1713-16T= (n.1713-16T=)
c.1968-16T= (n.1968-16T=)
c.1530-16T= (n.1530-16T=)
c.1830-16T= (n.1830-16T=)
n.2281-16T=
9g.104829154A>TCA590046586ABCA1c.1893-16T>A (n.1893-16T>A)
n.66-16T>A
c.1713-16T>A (n.1713-16T>A)
c.1968-16T>A (n.1968-16T>A)
c.1530-16T>A (n.1530-16T>A)
c.1830-16T>A (n.1830-16T>A)
n.2281-16T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104829156G>ACA197395202ABCA1c.1893-18C>T (n.1893-18C>T)
n.66-18C>T
c.1713-18C>T (n.1713-18C>T)
c.1968-18C>T (n.1968-18C>T)
c.1530-18C>T (n.1530-18C>T)
c.1830-18C>T (n.1830-18C>T)
n.2281-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829156G>CCA5168874ABCA1c.1893-18C>G (n.1893-18C>G)
n.66-18C>G
c.1713-18C>G (n.1713-18C>G)
c.1968-18C>G (n.1968-18C>G)
c.1530-18C>G (n.1530-18C>G)
c.1830-18C>G (n.1830-18C>G)
n.2281-18C>G
 dbSNP ExAC
9g.104829156G=CA1869920603ABCA1c.1893-18C= (n.1893-18C=)
n.66-18C=
c.1713-18C= (n.1713-18C=)
c.1968-18C= (n.1968-18C=)
c.1530-18C= (n.1530-18C=)
c.1830-18C= (n.1830-18C=)
n.2281-18C=
9g.104829157G=CA1869920606ABCA1c.1893-19C= (n.1893-19C=)
n.66-19C=
c.1713-19C= (n.1713-19C=)
c.1968-19C= (n.1968-19C=)
c.1530-19C= (n.1530-19C=)
c.1830-19C= (n.1830-19C=)
n.2281-19C=
9g.104829157G>TCA858049029ABCA1c.1893-19C>A (n.1893-19C>A)
n.66-19C>A
c.1713-19C>A (n.1713-19C>A)
c.1968-19C>A (n.1968-19C>A)
c.1530-19C>A (n.1530-19C>A)
c.1830-19C>A (n.1830-19C>A)
n.2281-19C>A
 dbSNP
9g.104829159_104829160delinsCACA1869920608ABCA1c.1893-22_1893-21delinsTG (n.1893-22_1893-21delinsTG)
n.66-22_66-21delinsTG
c.1713-22_1713-21delinsTG (n.1713-22_1713-21delinsTG)
c.1968-22_1968-21delinsTG (n.1968-22_1968-21delinsTG)
c.1530-22_1530-21delinsTG (n.1530-22_1530-21delinsTG)
c.1830-22_1830-21delinsTG (n.1830-22_1830-21delinsTG)
n.2281-22_2281-21delinsTG
9g.104829160A>GCA2691056109ABCA1c.1893-22T>C (n.1893-22T>C)
n.66-22T>C
c.1713-22T>C (n.1713-22T>C)
c.1968-22T>C (n.1968-22T>C)
c.1530-22T>C (n.1530-22T>C)
c.1830-22T>C (n.1830-22T>C)
n.2281-22T>C
 gnomAD v4
9g.104829161delCA590046587ABCA1c.1893-22del (n.1893-22del)
n.66-22del
c.1713-22del (n.1713-22del)
c.1968-22del (n.1968-22del)
c.1530-22del (n.1530-22del)
c.1830-22del (n.1830-22del)
n.2281-22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104829162G>ACA653224967ABCA1c.1893-24C>T (n.1893-24C>T)
n.66-24C>T
c.1713-24C>T (n.1713-24C>T)
c.1968-24C>T (n.1968-24C>T)
c.1530-24C>T (n.1530-24C>T)
c.1830-24C>T (n.1830-24C>T)
n.2281-24C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.104829164G>CCA2691056110ABCA1c.1893-26C>G (n.1893-26C>G)
n.66-26C>G
c.1713-26C>G (n.1713-26C>G)
c.1968-26C>G (n.1968-26C>G)
c.1530-26C>G (n.1530-26C>G)
c.1830-26C>G (n.1830-26C>G)
n.2281-26C>G
 gnomAD v4
9g.104829165G>CCA2720370313ABCA1c.1893-27C>G (n.1893-27C>G)
n.66-27C>G
c.1713-27C>G (n.1713-27C>G)
c.1968-27C>G (n.1968-27C>G)
c.1530-27C>G (n.1530-27C>G)
c.1830-27C>G (n.1830-27C>G)
n.2281-27C>G
 dbSNP
9g.104829166A=CA1869920612ABCA1c.1893-28T= (n.1893-28T=)
n.66-28T=
c.1713-28T= (n.1713-28T=)
c.1968-28T= (n.1968-28T=)
c.1530-28T= (n.1530-28T=)
c.1830-28T= (n.1830-28T=)
n.2281-28T=
9g.104829166A>GCA590046588ABCA1c.1893-28T>C (n.1893-28T>C)
n.66-28T>C
c.1713-28T>C (n.1713-28T>C)
c.1968-28T>C (n.1968-28T>C)
c.1530-28T>C (n.1530-28T>C)
c.1830-28T>C (n.1830-28T>C)
n.2281-28T>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.104829167G>ACA5168875ABCA1c.1893-29C>T (n.1893-29C>T)
n.66-29C>T
c.1713-29C>T (n.1713-29C>T)
c.1968-29C>T (n.1968-29C>T)
c.1530-29C>T (n.1530-29C>T)
c.1830-29C>T (n.1830-29C>T)
n.2281-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829167G=CA1869920619ABCA1c.1893-29C= (n.1893-29C=)
n.66-29C=
c.1713-29C= (n.1713-29C=)
c.1968-29C= (n.1968-29C=)
c.1530-29C= (n.1530-29C=)
c.1830-29C= (n.1830-29C=)
n.2281-29C=
9g.104829167G>TCA5168876ABCA1c.1893-29C>A (n.1893-29C>A)
n.66-29C>A
c.1713-29C>A (n.1713-29C>A)
c.1968-29C>A (n.1968-29C>A)
c.1530-29C>A (n.1530-29C>A)
c.1830-29C>A (n.1830-29C>A)
n.2281-29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829168A=CA1869920625ABCA1c.1893-30T= (n.1893-30T=)
n.66-30T=
c.1713-30T= (n.1713-30T=)
c.1968-30T= (n.1968-30T=)
c.1530-30T= (n.1530-30T=)
c.1830-30T= (n.1830-30T=)
n.2281-30T=
9g.104829168A>CCA1869920628ABCA1c.1893-30T>G (n.1893-30T>G)
n.66-30T>G
c.1713-30T>G (n.1713-30T>G)
c.1968-30T>G (n.1968-30T>G)
c.1530-30T>G (n.1530-30T>G)
c.1830-30T>G (n.1830-30T>G)
n.2281-30T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.104829168A>TCA5168877ABCA1c.1893-30T>A (n.1893-30T>A)
n.66-30T>A
c.1713-30T>A (n.1713-30T>A)
c.1968-30T>A (n.1968-30T>A)
c.1530-30T>A (n.1530-30T>A)
c.1830-30T>A (n.1830-30T>A)
n.2281-30T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829169A=CA1869920629ABCA1c.1893-31T= (n.1893-31T=)
n.66-31T=
c.1713-31T= (n.1713-31T=)
c.1968-31T= (n.1968-31T=)
c.1530-31T= (n.1530-31T=)
c.1830-31T= (n.1830-31T=)
n.2281-31T=
9g.104829169A>CCA1869920634ABCA1c.1893-31T>G (n.1893-31T>G)
n.66-31T>G
c.1713-31T>G (n.1713-31T>G)
c.1968-31T>G (n.1968-31T>G)
c.1530-31T>G (n.1530-31T>G)
c.1830-31T>G (n.1830-31T>G)
n.2281-31T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.104829171G>ACA2691056113ABCA1c.1893-33C>T (n.1893-33C>T)
n.66-33C>T
c.1713-33C>T (n.1713-33C>T)
c.1968-33C>T (n.1968-33C>T)
c.1530-33C>T (n.1530-33C>T)
c.1830-33C>T (n.1830-33C>T)
n.2281-33C>T
 gnomAD v4
9g.104829171G>CCA2691056111ABCA1c.1893-33C>G (n.1893-33C>G)
n.66-33C>G
c.1713-33C>G (n.1713-33C>G)
c.1968-33C>G (n.1968-33C>G)
c.1530-33C>G (n.1530-33C>G)
c.1830-33C>G (n.1830-33C>G)
n.2281-33C>G
 gnomAD v4
9g.104829171G>TCA2691056112ABCA1c.1893-33C>A (n.1893-33C>A)
n.66-33C>A
c.1713-33C>A (n.1713-33C>A)
c.1968-33C>A (n.1968-33C>A)
c.1530-33C>A (n.1530-33C>A)
c.1830-33C>A (n.1830-33C>A)
n.2281-33C>A
 gnomAD v4
9g.104829172A=CA1869920637ABCA1c.1893-34T= (n.1893-34T=)
n.66-34T=
c.1713-34T= (n.1713-34T=)
c.1968-34T= (n.1968-34T=)
c.1530-34T= (n.1530-34T=)
c.1830-34T= (n.1830-34T=)
n.2281-34T=
9g.104829172A>GCA1869920638ABCA1c.1893-34T>C (n.1893-34T>C)
n.66-34T>C
c.1713-34T>C (n.1713-34T>C)
c.1968-34T>C (n.1968-34T>C)
c.1530-34T>C (n.1530-34T>C)
c.1830-34T>C (n.1830-34T>C)
n.2281-34T>C
 dbSNP
9g.104829173A=CA1869920640ABCA1c.1893-35T= (n.1893-35T=)
n.66-35T=
c.1713-35T= (n.1713-35T=)
c.1968-35T= (n.1968-35T=)
c.1530-35T= (n.1530-35T=)
c.1830-35T= (n.1830-35T=)
n.2281-35T=
9g.104829173A>CCA590046589ABCA1c.1893-35T>G (n.1893-35T>G)
n.66-35T>G
c.1713-35T>G (n.1713-35T>G)
c.1968-35T>G (n.1968-35T>G)
c.1530-35T>G (n.1530-35T>G)
c.1830-35T>G (n.1830-35T>G)
n.2281-35T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829174A>GCA2579406928ABCA1c.1893-36T>C (n.1893-36T>C)
n.66-36T>C
c.1713-36T>C (n.1713-36T>C)
c.1968-36T>C (n.1968-36T>C)
c.1530-36T>C (n.1530-36T>C)
c.1830-36T>C (n.1830-36T>C)
n.2281-36T>C
 gnomAD v4
9g.104829174_104829175insCCCAAACACACCCCA2785407642ABCA1c.1893-37_1893-36insGGGTGTGTTTGGG (n.1893-37_1893-36insGGGTGTGTTTGGG)
n.66-37_66-36insGGGTGTGTTTGGG
c.1713-37_1713-36insGGGTGTGTTTGGG (n.1713-37_1713-36insGGGTGTGTTTGGG)
c.1968-37_1968-36insGGGTGTGTTTGGG (n.1968-37_1968-36insGGGTGTGTTTGGG)
c.1530-37_1530-36insGGGTGTGTTTGGG (n.1530-37_1530-36insGGGTGTGTTTGGG)
c.1830-37_1830-36insGGGTGTGTTTGGG (n.1830-37_1830-36insGGGTGTGTTTGGG)
n.2281-37_2281-36insGGGTGTGTTTGGG
9g.104829174_104829175insAAACCAAACACACCCCA2785407641ABCA1c.1893-37_1893-36insGGGTGTGTTTGGTTT (n.1893-37_1893-36insGGGTGTGTTTGGTTT)
n.66-37_66-36insGGGTGTGTTTGGTTT
c.1713-37_1713-36insGGGTGTGTTTGGTTT (n.1713-37_1713-36insGGGTGTGTTTGGTTT)
c.1968-37_1968-36insGGGTGTGTTTGGTTT (n.1968-37_1968-36insGGGTGTGTTTGGTTT)
c.1530-37_1530-36insGGGTGTGTTTGGTTT (n.1530-37_1530-36insGGGTGTGTTTGGTTT)
c.1830-37_1830-36insGGGTGTGTTTGGTTT (n.1830-37_1830-36insGGGTGTGTTTGGTTT)
n.2281-37_2281-36insGGGTGTGTTTGGTTT
9g.104829175G>ACA2785407643ABCA1c.1893-37C>T (n.1893-37C>T)
n.66-37C>T
c.1713-37C>T (n.1713-37C>T)
c.1968-37C>T (n.1968-37C>T)
c.1530-37C>T (n.1530-37C>T)
c.1830-37C>T (n.1830-37C>T)
n.2281-37C>T
9g.104829175G>CCA590046590ABCA1c.1893-37C>G (n.1893-37C>G)
n.66-37C>G
c.1713-37C>G (n.1713-37C>G)
c.1968-37C>G (n.1968-37C>G)
c.1530-37C>G (n.1530-37C>G)
c.1830-37C>G (n.1830-37C>G)
n.2281-37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104829175G=CA1869920643ABCA1c.1893-37C= (n.1893-37C=)
n.66-37C=
c.1713-37C= (n.1713-37C=)
c.1968-37C= (n.1968-37C=)
c.1530-37C= (n.1530-37C=)
c.1830-37C= (n.1830-37C=)
n.2281-37C=
9g.104829180_104829181delCA2785407644ABCA1c.1893-39_1893-38del (n.1893-39_1893-38del)
n.66-39_66-38del
c.1713-39_1713-38del (n.1713-39_1713-38del)
c.1968-39_1968-38del (n.1968-39_1968-38del)
c.1530-39_1530-38del (n.1530-39_1530-38del)
c.1830-39_1830-38del (n.1830-39_1830-38del)
n.2281-39_2281-38del
9g.104829179C>TCA2691056114ABCA1c.1893-41G>A (n.1893-41G>A)
n.66-41G>A
c.1713-41G>A (n.1713-41G>A)
c.1968-41G>A (n.1968-41G>A)
c.1530-41G>A (n.1530-41G>A)
c.1830-41G>A (n.1830-41G>A)
n.2281-41G>A
 gnomAD v4
9g.104829180A>CCA2691056115ABCA1c.1893-42T>G (n.1893-42T>G)
n.66-42T>G
c.1713-42T>G (n.1713-42T>G)
c.1968-42T>G (n.1968-42T>G)
c.1530-42T>G (n.1530-42T>G)
c.1830-42T>G (n.1830-42T>G)
n.2281-42T>G
 gnomAD v4
9g.104829181C>ACA858049060ABCA1c.1893-43G>T (n.1893-43G>T)
n.66-43G>T
c.1713-43G>T (n.1713-43G>T)
c.1968-43G>T (n.1968-43G>T)
c.1530-43G>T (n.1530-43G>T)
c.1830-43G>T (n.1830-43G>T)
n.2281-43G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104829181C=CA1869920647ABCA1c.1893-43G= (n.1893-43G=)
n.66-43G=
c.1713-43G= (n.1713-43G=)
c.1968-43G= (n.1968-43G=)
c.1530-43G= (n.1530-43G=)
c.1830-43G= (n.1830-43G=)
n.2281-43G=
9g.104829181C>TCA5168878ABCA1c.1893-43G>A (n.1893-43G>A)
n.66-43G>A
c.1713-43G>A (n.1713-43G>A)
c.1968-43G>A (n.1968-43G>A)
c.1530-43G>A (n.1530-43G>A)
c.1830-43G>A (n.1830-43G>A)
n.2281-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829182G>ACA5168879ABCA1c.1893-44C>T (n.1893-44C>T)
n.66-44C>T
c.1713-44C>T (n.1713-44C>T)
c.1968-44C>T (n.1968-44C>T)
c.1530-44C>T (n.1530-44C>T)
c.1830-44C>T (n.1830-44C>T)
n.2281-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829182G=CA1869920650ABCA1c.1893-44C= (n.1893-44C=)
n.66-44C=
c.1713-44C= (n.1713-44C=)
c.1968-44C= (n.1968-44C=)
c.1530-44C= (n.1530-44C=)
c.1830-44C= (n.1830-44C=)
n.2281-44C=
9g.104829183T>CCA2691056116ABCA1c.1893-45A>G (n.1893-45A>G)
n.66-45A>G
c.1713-45A>G (n.1713-45A>G)
c.1968-45A>G (n.1968-45A>G)
c.1530-45A>G (n.1530-45A>G)
c.1830-45A>G (n.1830-45A>G)
n.2281-45A>G
 gnomAD v4
9g.104829185A>GCA2720370349ABCA1c.1893-47T>C (n.1893-47T>C)
n.66-47T>C
c.1713-47T>C (n.1713-47T>C)
c.1968-47T>C (n.1968-47T>C)
c.1530-47T>C (n.1530-47T>C)
c.1830-47T>C (n.1830-47T>C)
n.2281-47T>C
 dbSNP
9g.104829186G>ACA1869920653ABCA1c.1893-48C>T (n.1893-48C>T)
n.66-48C>T
c.1713-48C>T (n.1713-48C>T)
c.1968-48C>T (n.1968-48C>T)
c.1530-48C>T (n.1530-48C>T)
c.1830-48C>T (n.1830-48C>T)
n.2281-48C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104829186G=CA1869920652ABCA1c.1893-48C= (n.1893-48C=)
n.66-48C=
c.1713-48C= (n.1713-48C=)
c.1968-48C= (n.1968-48C=)
c.1530-48C= (n.1530-48C=)
c.1830-48C= (n.1830-48C=)
n.2281-48C=
9g.104829187C>TCA2691056117ABCA1c.1893-49G>A (n.1893-49G>A)
n.66-49G>A
c.1713-49G>A (n.1713-49G>A)
c.1968-49G>A (n.1968-49G>A)
c.1530-49G>A (n.1530-49G>A)
c.1830-49G>A (n.1830-49G>A)
n.2281-49G>A
 gnomAD v4
9g.104829191G>ACA2691056119ABCA1c.1893-53C>T (n.1893-53C>T)
n.66-53C>T
c.1713-53C>T (n.1713-53C>T)
c.1968-53C>T (n.1968-53C>T)
c.1530-53C>T (n.1530-53C>T)
c.1830-53C>T (n.1830-53C>T)
n.2281-53C>T
 gnomAD v4
9g.104829191G>TCA2691056118ABCA1c.1893-53C>A (n.1893-53C>A)
n.66-53C>A
c.1713-53C>A (n.1713-53C>A)
c.1968-53C>A (n.1968-53C>A)
c.1530-53C>A (n.1530-53C>A)
c.1830-53C>A (n.1830-53C>A)
n.2281-53C>A
 gnomAD v4
9g.104829192G>ACA197395245ABCA1c.1893-54C>T (n.1893-54C>T)
n.66-54C>T
c.1713-54C>T (n.1713-54C>T)
c.1968-54C>T (n.1968-54C>T)
c.1530-54C>T (n.1530-54C>T)
c.1830-54C>T (n.1830-54C>T)
n.2281-54C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104829192G=CA1869920656ABCA1c.1893-54C= (n.1893-54C=)
n.66-54C=
c.1713-54C= (n.1713-54C=)
c.1968-54C= (n.1968-54C=)
c.1530-54C= (n.1530-54C=)
c.1830-54C= (n.1830-54C=)
n.2281-54C=
9g.104829192G>TCA2691056120ABCA1c.1893-54C>A (n.1893-54C>A)
n.66-54C>A
c.1713-54C>A (n.1713-54C>A)
c.1968-54C>A (n.1968-54C>A)
c.1530-54C>A (n.1530-54C>A)
c.1830-54C>A (n.1830-54C>A)
n.2281-54C>A
 gnomAD v4
9g.104829193T>CCA2579406929ABCA1c.1893-55A>G (n.1893-55A>G)
n.66-55A>G
c.1713-55A>G (n.1713-55A>G)
c.1968-55A>G (n.1968-55A>G)
c.1530-55A>G (n.1530-55A>G)
c.1830-55A>G (n.1830-55A>G)
n.2281-55A>G
 gnomAD v4
9g.104829194G>ACA858049064ABCA1c.1893-56C>T (n.1893-56C>T)
n.66-56C>T
c.1713-56C>T (n.1713-56C>T)
c.1968-56C>T (n.1968-56C>T)
c.1530-56C>T (n.1530-56C>T)
c.1830-56C>T (n.1830-56C>T)
n.2281-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829194G=CA1869920658ABCA1c.1893-56C= (n.1893-56C=)
n.66-56C=
c.1713-56C= (n.1713-56C=)
c.1968-56C= (n.1968-56C=)
c.1530-56C= (n.1530-56C=)
c.1830-56C= (n.1830-56C=)
n.2281-56C=
9g.104829194G>TCA2691056121ABCA1c.1893-56C>A (n.1893-56C>A)
n.66-56C>A
c.1713-56C>A (n.1713-56C>A)
c.1968-56C>A (n.1968-56C>A)
c.1530-56C>A (n.1530-56C>A)
c.1830-56C>A (n.1830-56C>A)
n.2281-56C>A
 gnomAD v4
9g.104829195A=CA1869920661ABCA1c.1893-57T= (n.1893-57T=)
n.66-57T=
c.1713-57T= (n.1713-57T=)
c.1968-57T= (n.1968-57T=)
c.1530-57T= (n.1530-57T=)
c.1830-57T= (n.1830-57T=)
n.2281-57T=
9g.104829195A>TCA197395265ABCA1c.1893-57T>A (n.1893-57T>A)
n.66-57T>A
c.1713-57T>A (n.1713-57T>A)
c.1968-57T>A (n.1968-57T>A)
c.1530-57T>A (n.1530-57T>A)
c.1830-57T>A (n.1830-57T>A)
n.2281-57T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829196T>CCA858049069ABCA1c.1893-58A>G (n.1893-58A>G)
n.66-58A>G
c.1713-58A>G (n.1713-58A>G)
c.1968-58A>G (n.1968-58A>G)
c.1530-58A>G (n.1530-58A>G)
c.1830-58A>G (n.1830-58A>G)
n.2281-58A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829196T=CA1869920705ABCA1c.1893-58A= (n.1893-58A=)
n.66-58A=
c.1713-58A= (n.1713-58A=)
c.1968-58A= (n.1968-58A=)
c.1530-58A= (n.1530-58A=)
c.1830-58A= (n.1830-58A=)
n.2281-58A=
9g.104829197G>ACA197395268ABCA1c.1893-59C>T (n.1893-59C>T)
n.66-59C>T
c.1713-59C>T (n.1713-59C>T)
c.1968-59C>T (n.1968-59C>T)
c.1530-59C>T (n.1530-59C>T)
c.1830-59C>T (n.1830-59C>T)
n.2281-59C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829197G>CCA1869920741ABCA1c.1893-59C>G (n.1893-59C>G)
n.66-59C>G
c.1713-59C>G (n.1713-59C>G)
c.1968-59C>G (n.1968-59C>G)
c.1530-59C>G (n.1530-59C>G)
c.1830-59C>G (n.1830-59C>G)
n.2281-59C>G
 dbSNP
9g.104829197G=CA1869920722ABCA1c.1893-59C= (n.1893-59C=)
n.66-59C=
c.1713-59C= (n.1713-59C=)
c.1968-59C= (n.1968-59C=)
c.1530-59C= (n.1530-59C=)
c.1830-59C= (n.1830-59C=)
n.2281-59C=
9g.104829197G>TCA2580889631ABCA1c.1893-59C>A (n.1893-59C>A)
n.66-59C>A
c.1713-59C>A (n.1713-59C>A)
c.1968-59C>A (n.1968-59C>A)
c.1530-59C>A (n.1530-59C>A)
c.1830-59C>A (n.1830-59C>A)
n.2281-59C>A
9g.104829198G>TCA2691056122ABCA1c.1893-60C>A (n.1893-60C>A)
n.66-60C>A
c.1713-60C>A (n.1713-60C>A)
c.1968-60C>A (n.1968-60C>A)
c.1530-60C>A (n.1530-60C>A)
c.1830-60C>A (n.1830-60C>A)
n.2281-60C>A
 gnomAD v4
9g.104829199G>ACA2691056123ABCA1c.1893-61C>T (n.1893-61C>T)
n.66-61C>T
c.1713-61C>T (n.1713-61C>T)
c.1968-61C>T (n.1968-61C>T)
c.1530-61C>T (n.1530-61C>T)
c.1830-61C>T (n.1830-61C>T)
n.2281-61C>T
 gnomAD v4
9g.104829199G>TCA2691056124ABCA1c.1893-61C>A (n.1893-61C>A)
n.66-61C>A
c.1713-61C>A (n.1713-61C>A)
c.1968-61C>A (n.1968-61C>A)
c.1530-61C>A (n.1530-61C>A)
c.1830-61C>A (n.1830-61C>A)
n.2281-61C>A
 gnomAD v4
9g.104829200C>ACA2691056125ABCA1c.1893-62G>T (n.1893-62G>T)
n.66-62G>T
c.1713-62G>T (n.1713-62G>T)
c.1968-62G>T (n.1968-62G>T)
c.1530-62G>T (n.1530-62G>T)
c.1830-62G>T (n.1830-62G>T)
n.2281-62G>T
 gnomAD v4
9g.104829200C>TCA2720370352ABCA1c.1893-62G>A (n.1893-62G>A)
n.66-62G>A
c.1713-62G>A (n.1713-62G>A)
c.1968-62G>A (n.1968-62G>A)
c.1530-62G>A (n.1530-62G>A)
c.1830-62G>A (n.1830-62G>A)
n.2281-62G>A
 dbSNP
9g.104829201C>ACA2691056126ABCA1c.1893-63G>T (n.1893-63G>T)
n.66-63G>T
c.1713-63G>T (n.1713-63G>T)
c.1968-63G>T (n.1968-63G>T)
c.1530-63G>T (n.1530-63G>T)
c.1830-63G>T (n.1830-63G>T)
n.2281-63G>T
 gnomAD v4
9g.104829203A>GCA2691056127ABCA1c.1893-65T>C (n.1893-65T>C)
n.66-65T>C
c.1713-65T>C (n.1713-65T>C)
c.1968-65T>C (n.1968-65T>C)
c.1530-65T>C (n.1530-65T>C)
c.1830-65T>C (n.1830-65T>C)
n.2281-65T>C
 gnomAD v4
9g.104829204G>CCA2785407645ABCA1c.1893-66C>G (n.1893-66C>G)
n.66-66C>G
c.1713-66C>G (n.1713-66C>G)
c.1968-66C>G (n.1968-66C>G)
c.1530-66C>G (n.1530-66C>G)
c.1830-66C>G (n.1830-66C>G)
n.2281-66C>G
9g.104829204G>TCA2691056128ABCA1c.1893-66C>A (n.1893-66C>A)
n.66-66C>A
c.1713-66C>A (n.1713-66C>A)
c.1968-66C>A (n.1968-66C>A)
c.1530-66C>A (n.1530-66C>A)
c.1830-66C>A (n.1830-66C>A)
n.2281-66C>A
 gnomAD v4
9g.104829205G>ACA2579406930ABCA1c.1893-67C>T (n.1893-67C>T)
n.66-67C>T
c.1713-67C>T (n.1713-67C>T)
c.1968-67C>T (n.1968-67C>T)
c.1530-67C>T (n.1530-67C>T)
c.1830-67C>T (n.1830-67C>T)
n.2281-67C>T
9g.104829205G>TCA2579406931ABCA1c.1893-67C>A (n.1893-67C>A)
n.66-67C>A
c.1713-67C>A (n.1713-67C>A)
c.1968-67C>A (n.1968-67C>A)
c.1530-67C>A (n.1530-67C>A)
c.1830-67C>A (n.1830-67C>A)
n.2281-67C>A
 gnomAD v4
9g.104829206C>ACA2579406932ABCA1c.1893-68G>T (n.1893-68G>T)
n.66-68G>T
c.1713-68G>T (n.1713-68G>T)
c.1968-68G>T (n.1968-68G>T)
c.1530-68G>T (n.1530-68G>T)
c.1830-68G>T (n.1830-68G>T)
n.2281-68G>T
9g.104829206C>GCA2691056129ABCA1c.1893-68G>C (n.1893-68G>C)
n.66-68G>C
c.1713-68G>C (n.1713-68G>C)
c.1968-68G>C (n.1968-68G>C)
c.1530-68G>C (n.1530-68G>C)
c.1830-68G>C (n.1830-68G>C)
n.2281-68G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched