Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104829104A= | CA1869920428 | ABCA1 | c.1927T= (p.Phe643=) n.100T= c.1747T= (p.Phe583=) c.2002T= (p.Phe668=) c.1564T= (p.Phe522=) c.1864T= (p.Phe622=) n.2315T= | |
9 | g.104829104A>C | CA374322508 | ABCA1 | c.1927T>G (p.Phe643Val) n.100T>G c.1747T>G (p.Phe583Val) c.2002T>G (p.Phe668Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.1864T>G (p.Phe622Val) n.2315T>G | |
9 | g.104829104A>G | CA374322511 | ABCA1 | c.1927T>C (p.Phe643Leu) n.100T>C c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.2002T>C (p.Phe668Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.1864T>C (p.Phe622Leu) n.2315T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829104A>T | CA5168864 | ABCA1 | c.1927T>A (p.Phe643Ile) n.100T>A c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.2002T>A (p.Phe668Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.1864T>A (p.Phe622Ile) n.2315T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104829105G>A | CA466510843 | ABCA1 | c.1926C>T (p.Leu642=) n.99C>T c.1746C>T (p.Leu582=) c.2001C>T (p.Leu667=) c.1563C>T (p.Leu521=) c.1863C>T (p.Leu621=) n.2314C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104829105G>C | CA466510845 | ABCA1 | c.1926C>G (p.Leu642=) n.99C>G c.1746C>G (p.Leu582=) c.2001C>G (p.Leu667=) c.1563C>G (p.Leu521=) c.1863C>G (p.Leu621=) n.2314C>G | |
9 | g.104829105G= | CA1869920440 | ABCA1 | c.1926C= (p.Leu642=) n.99C= c.1746C= (p.Leu582=) c.2001C= (p.Leu667=) c.1563C= (p.Leu521=) c.1863C= (p.Leu621=) n.2314C= | |
9 | g.104829105G>T | CA466510848 | ABCA1 | c.1926C>A (p.Leu642=) n.99C>A c.1746C>A (p.Leu582=) c.2001C>A (p.Leu667=) c.1563C>A (p.Leu521=) c.1863C>A (p.Leu621=) n.2314C>A | |
9 | g.104829106A>C | CA374322514 | ABCA1 | c.1925T>G (p.Leu642Arg) n.98T>G c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) n.2313T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104829106A>G | CA374322518 | ABCA1 | c.1925T>C (p.Leu642Pro) n.98T>C c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) n.2313T>C | |
9 | g.104829106A>T | CA374322516 | ABCA1 | c.1925T>A (p.Leu642His) n.98T>A c.1745T>A (p.Leu582His) c.2000T>A (p.Leu667His) c.1562T>A (p.Leu521His) c.1862T>A (p.Leu621His) n.2313T>A | |
9 | g.104829107G>A | CA374322520 | ABCA1 | c.1924C>T (p.Leu642Phe) n.97C>T c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1999C>T (p.Leu667Phe) c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.1861C>T (p.Leu621Phe) n.2312C>T | COSMIC |
9 | g.104829107G>C | CA374322522 | ABCA1 | c.1924C>G (p.Leu642Val) n.97C>G c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) n.2312C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104829107G>T | CA374322524 | ABCA1 | c.1924C>A (p.Leu642Ile) n.97C>A c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) n.2312C>A | |
9 | g.104829108G>A | CA197395155 | ABCA1 | c.1923C>T (p.Pro641=) n.96C>T c.1743C>T (p.Pro581=) c.1998C>T (p.Pro666=) c.1560C>T (p.Pro520=) c.1860C>T (p.Pro620=) n.2311C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104829108G>C | CA466510860 | ABCA1 | c.1923C>G (p.Pro641=) n.96C>G c.1743C>G (p.Pro581=) c.1998C>G (p.Pro666=) c.1560C>G (p.Pro520=) c.1860C>G (p.Pro620=) n.2311C>G | |
9 | g.104829108G= | CA1869920447 | ABCA1 | c.1923C= (p.Pro641=) n.96C= c.1743C= (p.Pro581=) c.1998C= (p.Pro666=) c.1560C= (p.Pro520=) c.1860C= (p.Pro620=) n.2311C= | |
9 | g.104829108G>T | CA466510862 | ABCA1 | c.1923C>A (p.Pro641=) n.96C>A c.1743C>A (p.Pro581=) c.1998C>A (p.Pro666=) c.1560C>A (p.Pro520=) c.1860C>A (p.Pro620=) n.2311C>A | dbSNP |
9 | g.104829109G>A | CA197395172 | ABCA1 | c.1922C>T (p.Pro641Leu) n.95C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) n.2310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829109G>C | CA374322529 | ABCA1 | c.1922C>G (p.Pro641Arg) n.95C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) n.2310C>G | |
9 | g.104829109G= | CA1869920456 | ABCA1 | c.1922C= (p.Pro641=) n.95C= c.1742C= (p.Pro581=) c.1997C= (p.Pro666=) c.1559C= (p.Pro520=) c.1859C= (p.Pro620=) n.2310C= | |
9 | g.104829109G>T | CA374322531 | ABCA1 | c.1922C>A (p.Pro641His) n.95C>A c.1742C>A (p.Pro581His) c.1997C>A (p.Pro666His) c.1559C>A (p.Pro520His) c.1859C>A (p.Pro620His) n.2310C>A | |
9 | g.104829110G>A | CA374322534 | ABCA1 | c.1921C>T (p.Pro641Ser) n.94C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) n.2309C>T | |
9 | g.104829110G>C | CA374322535 | ABCA1 | c.1921C>G (p.Pro641Ala) n.94C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) n.2309C>G | |
9 | g.104829110G>T | CA374322537 | ABCA1 | c.1921C>A (p.Pro641Thr) n.94C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) n.2309C>A | |
9 | g.104829111C>A | CA374322540 | ABCA1 | c.1920G>T (p.Met640Ile) n.93G>T c.1740G>T (p.Met580Ile) c.1995G>T (p.Met665Ile) c.1557G>T (p.Met519Ile) c.1857G>T (p.Met619Ile) n.2308G>T | |
9 | g.104829111C>G | CA374322542 | ABCA1 | c.1920G>C (p.Met640Ile) n.93G>C c.1740G>C (p.Met580Ile) c.1995G>C (p.Met665Ile) c.1557G>C (p.Met519Ile) c.1857G>C (p.Met619Ile) n.2308G>C | |
9 | g.104829111C>T | CA374322544 | ABCA1 | c.1920G>A (p.Met640Ile) n.93G>A c.1740G>A (p.Met580Ile) c.1995G>A (p.Met665Ile) c.1557G>A (p.Met519Ile) c.1857G>A (p.Met619Ile) n.2308G>A | |
9 | g.104829112A>C | CA374322547 | ABCA1 | c.1919T>G (p.Met640Arg) n.92T>G c.1739T>G (p.Met580Arg) c.1994T>G (p.Met665Arg) c.1556T>G (p.Met519Arg) c.1856T>G (p.Met619Arg) n.2307T>G | |
9 | g.104829112A>G | CA374322550 | ABCA1 | c.1919T>C (p.Met640Thr) n.92T>C c.1739T>C (p.Met580Thr) c.1994T>C (p.Met665Thr) c.1556T>C (p.Met519Thr) c.1856T>C (p.Met619Thr) n.2307T>C | |
9 | g.104829112A>T | CA374322548 | ABCA1 | c.1919T>A (p.Met640Lys) n.92T>A c.1739T>A (p.Met580Lys) c.1994T>A (p.Met665Lys) c.1556T>A (p.Met519Lys) c.1856T>A (p.Met619Lys) n.2307T>A | |
9 | g.104829113T>A | CA374322553 | ABCA1 | c.1918A>T (p.Met640Leu) n.91A>T c.1738A>T (p.Met580Leu) c.1993A>T (p.Met665Leu) c.1555A>T (p.Met519Leu) c.1855A>T (p.Met619Leu) n.2306A>T | |
9 | g.104829113T>C | CA5168865 | ABCA1 | c.1918A>G (p.Met640Val) n.91A>G c.1738A>G (p.Met580Val) c.1993A>G (p.Met665Val) c.1555A>G (p.Met519Val) c.1855A>G (p.Met619Val) n.2306A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829113T>G | CA374322557 | ABCA1 | c.1918A>C (p.Met640Leu) n.91A>C c.1738A>C (p.Met580Leu) c.1993A>C (p.Met665Leu) c.1555A>C (p.Met519Leu) c.1855A>C (p.Met619Leu) n.2306A>C | |
9 | g.104829113T= | CA1869920459 | ABCA1 | c.1918A= (p.Met640=) n.91A= c.1738A= (p.Met580=) c.1993A= (p.Met665=) c.1555A= (p.Met519=) c.1855A= (p.Met619=) n.2306A= | |
9 | g.104829114T>A | CA466510887 | ABCA1 | c.1917A>T (p.Ser639=) n.90A>T c.1737A>T (p.Ser579=) c.1992A>T (p.Ser664=) c.1554A>T (p.Ser518=) c.1854A>T (p.Ser618=) n.2305A>T | |
9 | g.104829114T>C | CA466510889 | ABCA1 | c.1917A>G (p.Ser639=) n.90A>G c.1737A>G (p.Ser579=) c.1992A>G (p.Ser664=) c.1554A>G (p.Ser518=) c.1854A>G (p.Ser618=) n.2305A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829114T>G | CA466510891 | ABCA1 | c.1917A>C (p.Ser639=) n.90A>C c.1737A>C (p.Ser579=) c.1992A>C (p.Ser664=) c.1554A>C (p.Ser518=) c.1854A>C (p.Ser618=) n.2305A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.104829114T= | CA1869920465 | ABCA1 | c.1917A= (p.Ser639=) n.90A= c.1737A= (p.Ser579=) c.1992A= (p.Ser664=) c.1554A= (p.Ser518=) c.1854A= (p.Ser618=) n.2305A= | |
9 | g.104829115G>A | CA374322559 | ABCA1 | c.1916C>T (p.Ser639Leu) n.89C>T c.1736C>T (p.Ser579Leu) c.1991C>T (p.Ser664Leu) c.1553C>T (p.Ser518Leu) c.1853C>T (p.Ser618Leu) n.2304C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104829115G>C | CA374322561 | ABCA1 | c.1916C>G (p.Ser639Ter) n.89C>G c.1736C>G (p.Ser579Ter) c.1991C>G (p.Ser664Ter) c.1553C>G (p.Ser518Ter) c.1853C>G (p.Ser618Ter) n.2304C>G | |
9 | g.104829115G>T | CA374322563 | ABCA1 | c.1916C>A (p.Ser639Ter) n.89C>A c.1736C>A (p.Ser579Ter) c.1991C>A (p.Ser664Ter) c.1553C>A (p.Ser518Ter) c.1853C>A (p.Ser618Ter) n.2304C>A | |
9 | g.104829116A>C | CA374322566 | ABCA1 | c.1915T>G (p.Ser639Ala) n.88T>G c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1990T>G (p.Ser664Ala) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) n.2303T>G | |
9 | g.104829116A>G | CA374322567 | ABCA1 | c.1915T>C (p.Ser639Pro) n.88T>C c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1990T>C (p.Ser664Pro) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) n.2303T>C | |
9 | g.104829116A>T | CA374322568 | ABCA1 | c.1915T>A (p.Ser639Thr) n.88T>A c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1990T>A (p.Ser664Thr) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) n.2303T>A | |
9 | g.104829116_104829117delinsAC | CA1869920472 | ABCA1 | c.1914_1915delinsGT (p.Arg638=) n.87_88delinsGT c.1734_1735delinsGT (p.Arg578=) c.1989_1990delinsGT (p.Arg663=) c.1551_1552delinsGT (p.Arg517=) c.1851_1852delinsGT (p.Arg617=) n.2302_2303delinsGT | |
9 | g.104829117C>A | CA466510903 | ABCA1 | c.1914G>T (p.Arg638=) n.87G>T c.1734G>T (p.Arg578=) c.1989G>T (p.Arg663=) c.1551G>T (p.Arg517=) c.1851G>T (p.Arg617=) n.2302G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104829117C>G | CA466510905 | ABCA1 | c.1914G>C (p.Arg638=) n.87G>C c.1734G>C (p.Arg578=) c.1989G>C (p.Arg663=) c.1551G>C (p.Arg517=) c.1851G>C (p.Arg617=) n.2302G>C | |
9 | g.104829117C>T | CA466510907 | ABCA1 | c.1914G>A (p.Arg638=) n.87G>A c.1734G>A (p.Arg578=) c.1989G>A (p.Arg663=) c.1551G>A (p.Arg517=) c.1851G>A (p.Arg617=) n.2302G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104829118del | CA1869920474 | ABCA1 | c.1914del (p.Ser639GlnfsTer6) n.87del c.1734del (p.Ser579GlnfsTer6) c.1989del (p.Ser664GlnfsTer6) c.1551del (p.Ser518GlnfsTer6) c.1851del (p.Ser618GlnfsTer6) n.2302del | dbSNP |
9 | g.104829118C>A | CA374322575 | ABCA1 | c.1913G>T (p.Arg638Leu) n.86G>T c.1733G>T (p.Arg578Leu) c.1988G>T (p.Arg663Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.1850G>T (p.Arg617Leu) n.2301G>T | |
9 | g.104829118C= | CA1869920479 | ABCA1 | c.1913G= (p.Arg638=) n.86G= c.1733G= (p.Arg578=) c.1988G= (p.Arg663=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1850G= (p.Arg617=) n.2301G= | |
9 | g.104829118C>G | CA374322573 | ABCA1 | c.1913G>C (p.Arg638Pro) n.86G>C c.1733G>C (p.Arg578Pro) c.1988G>C (p.Arg663Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.1850G>C (p.Arg617Pro) n.2301G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104829118C>T | CA5168866 | ABCA1 | c.1913G>A (p.Arg638Gln) n.86G>A c.1733G>A (p.Arg578Gln) c.1988G>A (p.Arg663Gln) c.1550G>A (p.Arg517Gln) c.1850G>A (p.Arg617Gln) n.2301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829119G>A | CA5168867 | ABCA1 | c.1912C>T (p.Arg638Trp) n.85C>T c.1732C>T (p.Arg578Trp) c.1987C>T (p.Arg663Trp) c.1549C>T (p.Arg517Trp) c.1849C>T (p.Arg617Trp) n.2300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829119G>C | CA374322578 | ABCA1 | c.1912C>G (p.Arg638Gly) n.85C>G c.1732C>G (p.Arg578Gly) c.1987C>G (p.Arg663Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.1849C>G (p.Arg617Gly) n.2300C>G | |
9 | g.104829119G= | CA1869920488 | ABCA1 | c.1912C= (p.Arg638=) n.85C= c.1732C= (p.Arg578=) c.1987C= (p.Arg663=) c.1549C= (p.Arg517=) c.1849C= (p.Arg617=) n.2300C= | |
9 | g.104829119G>T | CA466510919 | ABCA1 | c.1912C>A (p.Arg638=) n.85C>A c.1732C>A (p.Arg578=) c.1987C>A (p.Arg663=) c.1549C>A (p.Arg517=) c.1849C>A (p.Arg617=) n.2300C>A | |
9 | g.104829120G>A | CA466510921 | ABCA1 | c.1911C>T (p.Ser637=) n.84C>T c.1731C>T (p.Ser577=) c.1986C>T (p.Ser662=) c.1548C>T (p.Ser516=) c.1848C>T (p.Ser616=) n.2299C>T | |
9 | g.104829120G>C | CA374322581 | ABCA1 | c.1911C>G (p.Ser637Arg) n.84C>G c.1731C>G (p.Ser577Arg) c.1986C>G (p.Ser662Arg) c.1548C>G (p.Ser516Arg) c.1848C>G (p.Ser616Arg) n.2299C>G | |
9 | g.104829120G>T | CA374322582 | ABCA1 | c.1911C>A (p.Ser637Arg) n.84C>A c.1731C>A (p.Ser577Arg) c.1986C>A (p.Ser662Arg) c.1548C>A (p.Ser516Arg) c.1848C>A (p.Ser616Arg) n.2299C>A | |
9 | g.104829121C>A | CA374322584 | ABCA1 | c.1910G>T (p.Ser637Ile) n.83G>T c.1730G>T (p.Ser577Ile) c.1985G>T (p.Ser662Ile) c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1847G>T (p.Ser616Ile) n.2298G>T | COSMIC |
9 | g.104829121C>G | CA374322586 | ABCA1 | c.1910G>C (p.Ser637Thr) n.83G>C c.1730G>C (p.Ser577Thr) c.1985G>C (p.Ser662Thr) c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1847G>C (p.Ser616Thr) n.2298G>C | |
9 | g.104829121C>T | CA374322588 | ABCA1 | c.1910G>A (p.Ser637Asn) n.83G>A c.1730G>A (p.Ser577Asn) c.1985G>A (p.Ser662Asn) c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1847G>A (p.Ser616Asn) n.2298G>A | |
9 | g.104829122T>A | CA374322591 | ABCA1 | c.1909A>T (p.Ser637Cys) n.82A>T c.1729A>T (p.Ser577Cys) c.1984A>T (p.Ser662Cys) c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1846A>T (p.Ser616Cys) n.2297A>T | |
9 | g.104829122T>C | CA374322592 | ABCA1 | c.1909A>G (p.Ser637Gly) n.82A>G c.1729A>G (p.Ser577Gly) c.1984A>G (p.Ser662Gly) c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1846A>G (p.Ser616Gly) n.2297A>G | |
9 | g.104829122T>G | CA374322594 | ABCA1 | c.1909A>C (p.Ser637Arg) n.82A>C c.1729A>C (p.Ser577Arg) c.1984A>C (p.Ser662Arg) c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1846A>C (p.Ser616Arg) n.2297A>C | |
9 | g.104829123C>A | CA374322596 | ABCA1 | c.1908G>T (p.Met636Ile) n.81G>T c.1728G>T (p.Met576Ile) c.1983G>T (p.Met661Ile) c.1545G>T (p.Met515Ile) c.1845G>T (p.Met615Ile) n.2296G>T | |
9 | g.104829123C= | CA1869920495 | ABCA1 | c.1908G= (p.Met636=) n.81G= c.1728G= (p.Met576=) c.1983G= (p.Met661=) c.1545G= (p.Met515=) c.1845G= (p.Met615=) n.2296G= | |
9 | g.104829123C>G | CA374322598 | ABCA1 | c.1908G>C (p.Met636Ile) n.81G>C c.1728G>C (p.Met576Ile) c.1983G>C (p.Met661Ile) c.1545G>C (p.Met515Ile) c.1845G>C (p.Met615Ile) n.2296G>C | |
9 | g.104829123C>T | CA374322600 | ABCA1 | c.1908G>A (p.Met636Ile) n.81G>A c.1728G>A (p.Met576Ile) c.1983G>A (p.Met661Ile) c.1545G>A (p.Met515Ile) c.1845G>A (p.Met615Ile) n.2296G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104829124A= | CA1869920501 | ABCA1 | c.1907T= (p.Met636=) n.80T= c.1727T= (p.Met576=) c.1982T= (p.Met661=) c.1544T= (p.Met515=) c.1844T= (p.Met615=) n.2295T= | |
9 | g.104829124A>C | CA374322607 | ABCA1 | c.1907T>G (p.Met636Arg) n.80T>G c.1727T>G (p.Met576Arg) c.1982T>G (p.Met661Arg) c.1544T>G (p.Met515Arg) c.1844T>G (p.Met615Arg) n.2295T>G | |
9 | g.104829124A>G | CA374322603 | ABCA1 | c.1907T>C (p.Met636Thr) n.80T>C c.1727T>C (p.Met576Thr) c.1982T>C (p.Met661Thr) c.1544T>C (p.Met515Thr) c.1844T>C (p.Met615Thr) n.2295T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104829124A>T | CA374322605 | ABCA1 | c.1907T>A (p.Met636Lys) n.80T>A c.1727T>A (p.Met576Lys) c.1982T>A (p.Met661Lys) c.1544T>A (p.Met515Lys) c.1844T>A (p.Met615Lys) n.2295T>A | |
9 | g.104829125T>A | CA374322610 | ABCA1 | c.1906A>T (p.Met636Leu) n.79A>T c.1726A>T (p.Met576Leu) c.1981A>T (p.Met661Leu) c.1543A>T (p.Met515Leu) c.1843A>T (p.Met615Leu) n.2294A>T | |
9 | g.104829125T>C | CA5168868 | ABCA1 | c.1906A>G (p.Met636Val) n.79A>G c.1726A>G (p.Met576Val) c.1981A>G (p.Met661Val) c.1543A>G (p.Met515Val) c.1843A>G (p.Met615Val) n.2294A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829125T>G | CA374322613 | ABCA1 | c.1906A>C (p.Met636Leu) n.79A>C c.1726A>C (p.Met576Leu) c.1981A>C (p.Met661Leu) c.1543A>C (p.Met515Leu) c.1843A>C (p.Met615Leu) n.2294A>C | |
9 | g.104829125T= | CA1869920503 | ABCA1 | c.1906A= (p.Met636=) n.79A= c.1726A= (p.Met576=) c.1981A= (p.Met661=) c.1543A= (p.Met515=) c.1843A= (p.Met615=) n.2294A= | |
9 | g.104829126C>A | CA466510956 | ABCA1 | c.1905G>T (p.Val635=) n.78G>T c.1725G>T (p.Val575=) c.1980G>T (p.Val660=) c.1542G>T (p.Val514=) c.1842G>T (p.Val614=) n.2293G>T | |
9 | g.104829126C>G | CA466510957 | ABCA1 | c.1905G>C (p.Val635=) n.78G>C c.1725G>C (p.Val575=) c.1980G>C (p.Val660=) c.1542G>C (p.Val514=) c.1842G>C (p.Val614=) n.2293G>C | |
9 | g.104829126C>T | CA466510959 | ABCA1 | c.1905G>A (p.Val635=) n.78G>A c.1725G>A (p.Val575=) c.1980G>A (p.Val660=) c.1542G>A (p.Val514=) c.1842G>A (p.Val614=) n.2293G>A | |
9 | g.104829127A>C | CA374322616 | ABCA1 | c.1904T>G (p.Val635Gly) n.77T>G c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1979T>G (p.Val660Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) n.2292T>G | |
9 | g.104829127A>G | CA374322618 | ABCA1 | c.1904T>C (p.Val635Ala) n.77T>C c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1979T>C (p.Val660Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) n.2292T>C | |
9 | g.104829127A>T | CA374322619 | ABCA1 | c.1904T>A (p.Val635Glu) n.77T>A c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1979T>A (p.Val660Glu) c.1541T>A (p.Val514Glu) c.1841T>A (p.Val614Glu) n.2292T>A | |
9 | g.104829128C>A | CA374322622 | ABCA1 | c.1903G>T (p.Val635Leu) n.76G>T c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1978G>T (p.Val660Leu) c.1540G>T (p.Val514Leu) c.1840G>T (p.Val614Leu) n.2291G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104829128C= | CA1869920511 | ABCA1 | c.1903G= (p.Val635=) n.76G= c.1723G= (p.Val575=) c.1978G= (p.Val660=) c.1540G= (p.Val514=) c.1840G= (p.Val614=) n.2291G= | |
9 | g.104829128C>G | CA374322624 | ABCA1 | c.1903G>C (p.Val635Leu) n.76G>C c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1978G>C (p.Val660Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) n.2291G>C | |
9 | g.104829128C>T | CA374322625 | ABCA1 | c.1903G>A (p.Val635Met) n.76G>A c.1723G>A (p.Val575Met) c.1978G>A (p.Val660Met) c.1540G>A (p.Val514Met) c.1840G>A (p.Val614Met) n.2291G>A | dbSNP |
9 | g.104829129C>A | CA466510972 | ABCA1 | c.1902G>T (p.Arg634=) n.75G>T c.1722G>T (p.Arg574=) c.1977G>T (p.Arg659=) c.1539G>T (p.Arg513=) c.1839G>T (p.Arg613=) n.2290G>T | |
9 | g.104829129C>G | CA466510974 | ABCA1 | c.1902G>C (p.Arg634=) n.75G>C c.1722G>C (p.Arg574=) c.1977G>C (p.Arg659=) c.1539G>C (p.Arg513=) c.1839G>C (p.Arg613=) n.2290G>C | |
9 | g.104829129C>T | CA466510976 | ABCA1 | c.1902G>A (p.Arg634=) n.75G>A c.1722G>A (p.Arg574=) c.1977G>A (p.Arg659=) c.1539G>A (p.Arg513=) c.1839G>A (p.Arg613=) n.2290G>A | |
9 | g.104829130C>A | CA374322628 | ABCA1 | c.1901G>T (p.Arg634Leu) n.74G>T c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.1538G>T (p.Arg513Leu) c.1838G>T (p.Arg613Leu) n.2289G>T | |
9 | g.104829130C= | CA1869920514 | ABCA1 | c.1901G= (p.Arg634=) n.74G= c.1721G= (p.Arg574=) c.1976G= (p.Arg659=) c.1538G= (p.Arg513=) c.1838G= (p.Arg613=) n.2289G= | |
9 | g.104829130C>G | CA374322630 | ABCA1 | c.1901G>C (p.Arg634Pro) n.74G>C c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.1538G>C (p.Arg513Pro) c.1838G>C (p.Arg613Pro) n.2289G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104829130C>T | CA5168869 | ABCA1 | c.1901G>A (p.Arg634Gln) n.74G>A c.1721G>A (p.Arg574Gln) c.1976G>A (p.Arg659Gln) c.1538G>A (p.Arg513Gln) c.1838G>A (p.Arg613Gln) n.2289G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829131G>A | CA5168870 | ABCA1 | c.1900C>T (p.Arg634Trp) n.73C>T c.1720C>T (p.Arg574Trp) c.1975C>T (p.Arg659Trp) c.1537C>T (p.Arg513Trp) c.1837C>T (p.Arg613Trp) n.2288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829131G>C | CA374322634 | ABCA1 | c.1900C>G (p.Arg634Gly) n.73C>G c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.1975C>G (p.Arg659Gly) c.1537C>G (p.Arg513Gly) c.1837C>G (p.Arg613Gly) n.2288C>G | dbSNP |
9 | g.104829131G= | CA1869920517 | ABCA1 | c.1900C= (p.Arg634=) n.73C= c.1720C= (p.Arg574=) c.1975C= (p.Arg659=) c.1537C= (p.Arg513=) c.1837C= (p.Arg613=) n.2288C= | |
9 | g.104829131G>T | CA466510987 | ABCA1 | c.1900C>A (p.Arg634=) n.73C>A c.1720C>A (p.Arg574=) c.1975C>A (p.Arg659=) c.1537C>A (p.Arg513=) c.1837C>A (p.Arg613=) n.2288C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104829132C>A | CA466510994 | ABCA1 | c.1899G>T (p.Leu633=) n.72G>T c.1719G>T (p.Leu573=) c.1974G>T (p.Leu658=) c.1536G>T (p.Leu512=) c.1836G>T (p.Leu612=) n.2287G>T | |
9 | g.104829132C>G | CA466510992 | ABCA1 | c.1899G>C (p.Leu633=) n.72G>C c.1719G>C (p.Leu573=) c.1974G>C (p.Leu658=) c.1536G>C (p.Leu512=) c.1836G>C (p.Leu612=) n.2287G>C | |
9 | g.104829132C>T | CA466510990 | ABCA1 | c.1899G>A (p.Leu633=) n.72G>A c.1719G>A (p.Leu573=) c.1974G>A (p.Leu658=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.1836G>A (p.Leu612=) n.2287G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104829133A>C | CA374322636 | ABCA1 | c.1898T>G (p.Leu633Arg) n.71T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.2286T>G | |
9 | g.104829133A>G | CA374322640 | ABCA1 | c.1898T>C (p.Leu633Pro) n.71T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.2286T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104829133A>T | CA374322638 | ABCA1 | c.1898T>A (p.Leu633Gln) n.71T>A c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.2286T>A | |
9 | g.104829134G>A | CA466511002 | ABCA1 | c.1897C>T (p.Leu633=) n.70C>T c.1717C>T (p.Leu573=) c.1972C>T (p.Leu658=) c.1534C>T (p.Leu512=) c.1834C>T (p.Leu612=) n.2285C>T | |
9 | g.104829134G>C | CA374322642 | ABCA1 | c.1897C>G (p.Leu633Val) n.70C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) n.2285C>G | |
9 | g.104829134G>T | CA374322644 | ABCA1 | c.1897C>A (p.Leu633Met) n.70C>A c.1717C>A (p.Leu573Met) c.1972C>A (p.Leu658Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.1834C>A (p.Leu612Met) n.2285C>A | |
9 | g.104829135A>C | CA374322646 | ABCA1 | c.1896T>G (p.Phe632Leu) n.69T>G c.1716T>G (p.Phe572Leu) c.1971T>G (p.Phe657Leu) c.1533T>G (p.Phe511Leu) c.1833T>G (p.Phe611Leu) n.2284T>G | |
9 | g.104829135A>G | CA466511006 | ABCA1 | c.1896T>C (p.Phe632=) n.69T>C c.1716T>C (p.Phe572=) c.1971T>C (p.Phe657=) c.1533T>C (p.Phe511=) c.1833T>C (p.Phe611=) n.2284T>C | ClinVar |
9 | g.104829135A>T | CA374322648 | ABCA1 | c.1896T>A (p.Phe632Leu) n.69T>A c.1716T>A (p.Phe572Leu) c.1971T>A (p.Phe657Leu) c.1533T>A (p.Phe511Leu) c.1833T>A (p.Phe611Leu) n.2284T>A | |
9 | g.104829136A= | CA1869920523 | ABCA1 | c.1895T= (p.Phe632=) n.68T= c.1715T= (p.Phe572=) c.1970T= (p.Phe657=) c.1532T= (p.Phe511=) c.1832T= (p.Phe611=) n.2283T= | |
9 | g.104829136A>C | CA5168871 | ABCA1 | c.1895T>G (p.Phe632Cys) n.68T>G c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1832T>G (p.Phe611Cys) n.2283T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829136A>G | CA374322652 | ABCA1 | c.1895T>C (p.Phe632Ser) n.68T>C c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1832T>C (p.Phe611Ser) n.2283T>C | |
9 | g.104829136A>T | CA374322654 | ABCA1 | c.1895T>A (p.Phe632Tyr) n.68T>A c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.1970T>A (p.Phe657Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1832T>A (p.Phe611Tyr) n.2283T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104829137A>C | CA374322657 | ABCA1 | c.1894T>G (p.Phe632Val) n.67T>G c.1714T>G (p.Phe572Val) c.1969T>G (p.Phe657Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1831T>G (p.Phe611Val) n.2282T>G | |
9 | g.104829137A>G | CA374322659 | ABCA1 | c.1894T>C (p.Phe632Leu) n.67T>C c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1831T>C (p.Phe611Leu) n.2282T>C | |
9 | g.104829137A>T | CA374322661 | ABCA1 | c.1894T>A (p.Phe632Ile) n.67T>A c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1831T>A (p.Phe611Ile) n.2282T>A | |
9 | g.104829138G>A | CA466511019 | ABCA1 | c.1893C>T (p.Ile631=) n.66C>T c.1713C>T (p.Ile571=) c.1968C>T (p.Ile656=) c.1530C>T (p.Ile510=) c.1830C>T (p.Ile610=) n.2281C>T | |
9 | g.104829138G>C | CA374322662 | ABCA1 | c.1893C>G (p.Ile631Met) n.66C>G c.1713C>G (p.Ile571Met) c.1968C>G (p.Ile656Met) c.1530C>G (p.Ile510Met) c.1830C>G (p.Ile610Met) n.2281C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104829138G>T | CA466511023 | ABCA1 | c.1893C>A (p.Ile631=) n.66C>A c.1713C>A (p.Ile571=) c.1968C>A (p.Ile656=) c.1530C>A (p.Ile510=) c.1830C>A (p.Ile610=) n.2281C>A | |
9 | g.104829139C>A | CA374322668 | ABCA1 | c.1893-1G>T (n.1893-1G>T) n.66-1G>T c.1713-1G>T (n.1713-1G>T) c.1968-1G>T (n.1968-1G>T) c.1530-1G>T (n.1530-1G>T) c.1830-1G>T (n.1830-1G>T) n.2281-1G>T | |
9 | g.104829139C>G | CA374322666 | ABCA1 | c.1893-1G>C (n.1893-1G>C) n.66-1G>C c.1713-1G>C (n.1713-1G>C) c.1968-1G>C (n.1968-1G>C) c.1530-1G>C (n.1530-1G>C) c.1830-1G>C (n.1830-1G>C) n.2281-1G>C | |
9 | g.104829139C>T | CA374322664 | ABCA1 | c.1893-1G>A (n.1893-1G>A) n.66-1G>A c.1713-1G>A (n.1713-1G>A) c.1968-1G>A (n.1968-1G>A) c.1530-1G>A (n.1530-1G>A) c.1830-1G>A (n.1830-1G>A) n.2281-1G>A | |
9 | g.104829140T>A | CA374322671 | ABCA1 | c.1893-2A>T (n.1893-2A>T) n.66-2A>T c.1713-2A>T (n.1713-2A>T) c.1968-2A>T (n.1968-2A>T) c.1530-2A>T (n.1530-2A>T) c.1830-2A>T (n.1830-2A>T) n.2281-2A>T | |
9 | g.104829140T>C | CA374322673 | ABCA1 | c.1893-2A>G (n.1893-2A>G) n.66-2A>G c.1713-2A>G (n.1713-2A>G) c.1968-2A>G (n.1968-2A>G) c.1530-2A>G (n.1530-2A>G) c.1830-2A>G (n.1830-2A>G) n.2281-2A>G | |
9 | g.104829140T>G | CA374322675 | ABCA1 | c.1893-2A>C (n.1893-2A>C) n.66-2A>C c.1713-2A>C (n.1713-2A>C) c.1968-2A>C (n.1968-2A>C) c.1530-2A>C (n.1530-2A>C) c.1830-2A>C (n.1830-2A>C) n.2281-2A>C | |
9 | g.104829141G>A | CA1869920537 | ABCA1 | c.1893-3C>T (n.1893-3C>T) n.66-3C>T c.1713-3C>T (n.1713-3C>T) c.1968-3C>T (n.1968-3C>T) c.1530-3C>T (n.1530-3C>T) c.1830-3C>T (n.1830-3C>T) n.2281-3C>T | dbSNP |
9 | g.104829141G= | CA1869920535 | ABCA1 | c.1893-3C= (n.1893-3C=) n.66-3C= c.1713-3C= (n.1713-3C=) c.1968-3C= (n.1968-3C=) c.1530-3C= (n.1530-3C=) c.1830-3C= (n.1830-3C=) n.2281-3C= | |
9 | g.104829142G>A | CA1869920558 | ABCA1 | c.1893-4C>T (n.1893-4C>T) n.66-4C>T c.1713-4C>T (n.1713-4C>T) c.1968-4C>T (n.1968-4C>T) c.1530-4C>T (n.1530-4C>T) c.1830-4C>T (n.1830-4C>T) n.2281-4C>T | dbSNP |
9 | g.104829142G>C | CA5168872 | ABCA1 | c.1893-4C>G (n.1893-4C>G) n.66-4C>G c.1713-4C>G (n.1713-4C>G) c.1968-4C>G (n.1968-4C>G) c.1530-4C>G (n.1530-4C>G) c.1830-4C>G (n.1830-4C>G) n.2281-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829142G= | CA1869920560 | ABCA1 | c.1893-4C= (n.1893-4C=) n.66-4C= c.1713-4C= (n.1713-4C=) c.1968-4C= (n.1968-4C=) c.1530-4C= (n.1530-4C=) c.1830-4C= (n.1830-4C=) n.2281-4C= | |
9 | g.104829143A>G | CA2579406927 | ABCA1 | c.1893-5T>C (n.1893-5T>C) n.66-5T>C c.1713-5T>C (n.1713-5T>C) c.1968-5T>C (n.1968-5T>C) c.1530-5T>C (n.1530-5T>C) c.1830-5T>C (n.1830-5T>C) n.2281-5T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104829145G>A | CA645550831 | ABCA1 | c.1893-7C>T (n.1893-7C>T) n.66-7C>T c.1713-7C>T (n.1713-7C>T) c.1968-7C>T (n.1968-7C>T) c.1530-7C>T (n.1530-7C>T) c.1830-7C>T (n.1830-7C>T) n.2281-7C>T | COSMIC |
9 | g.104829145G= | CA1869920562 | ABCA1 | c.1893-7C= (n.1893-7C=) n.66-7C= c.1713-7C= (n.1713-7C=) c.1968-7C= (n.1968-7C=) c.1530-7C= (n.1530-7C=) c.1830-7C= (n.1830-7C=) n.2281-7C= | |
9 | g.104829145G>T | CA1869920564 | ABCA1 | c.1893-7C>A (n.1893-7C>A) n.66-7C>A c.1713-7C>A (n.1713-7C>A) c.1968-7C>A (n.1968-7C>A) c.1530-7C>A (n.1530-7C>A) c.1830-7C>A (n.1830-7C>A) n.2281-7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829146C>A | CA2691056107 | ABCA1 | c.1893-8G>T (n.1893-8G>T) n.66-8G>T c.1713-8G>T (n.1713-8G>T) c.1968-8G>T (n.1968-8G>T) c.1530-8G>T (n.1530-8G>T) c.1830-8G>T (n.1830-8G>T) n.2281-8G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104829146C= | CA1869920571 | ABCA1 | c.1893-8G= (n.1893-8G=) n.66-8G= c.1713-8G= (n.1713-8G=) c.1968-8G= (n.1968-8G=) c.1530-8G= (n.1530-8G=) c.1830-8G= (n.1830-8G=) n.2281-8G= | |
9 | g.104829146C>G | CA5168873 | ABCA1 | c.1893-8G>C (n.1893-8G>C) n.66-8G>C c.1713-8G>C (n.1713-8G>C) c.1968-8G>C (n.1968-8G>C) c.1530-8G>C (n.1530-8G>C) c.1830-8G>C (n.1830-8G>C) n.2281-8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.104829146C>T | CA2691056108 | ABCA1 | c.1893-8G>A (n.1893-8G>A) n.66-8G>A c.1713-8G>A (n.1713-8G>A) c.1968-8G>A (n.1968-8G>A) c.1530-8G>A (n.1530-8G>A) c.1830-8G>A (n.1830-8G>A) n.2281-8G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104829149dup | CA2785407639 | ABCA1 | c.1893-8dup (n.1893-8dup) n.66-8dup c.1713-8dup (n.1713-8dup) c.1968-8dup (n.1968-8dup) c.1530-8dup (n.1530-8dup) c.1830-8dup (n.1830-8dup) n.2281-8dup | |
9 | g.104829147C= | CA1869920576 | ABCA1 | c.1893-9G= (n.1893-9G=) n.66-9G= c.1713-9G= (n.1713-9G=) c.1968-9G= (n.1968-9G=) c.1530-9G= (n.1530-9G=) c.1830-9G= (n.1830-9G=) n.2281-9G= | |
9 | g.104829147C>T | CA197395197 | ABCA1 | c.1893-9G>A (n.1893-9G>A) n.66-9G>A c.1713-9G>A (n.1713-9G>A) c.1968-9G>A (n.1968-9G>A) c.1530-9G>A (n.1530-9G>A) c.1830-9G>A (n.1830-9G>A) n.2281-9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829149C= | CA1869920579 | ABCA1 | c.1893-11G= (n.1893-11G=) n.66-11G= c.1713-11G= (n.1713-11G=) c.1968-11G= (n.1968-11G=) c.1530-11G= (n.1530-11G=) c.1830-11G= (n.1830-11G=) n.2281-11G= | |
9 | g.104829149C>T | CA1869920583 | ABCA1 | c.1893-11G>A (n.1893-11G>A) n.66-11G>A c.1713-11G>A (n.1713-11G>A) c.1968-11G>A (n.1968-11G>A) c.1530-11G>A (n.1530-11G>A) c.1830-11G>A (n.1830-11G>A) n.2281-11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104829150A>G | CA2785407640 | ABCA1 | c.1893-12T>C (n.1893-12T>C) n.66-12T>C c.1713-12T>C (n.1713-12T>C) c.1968-12T>C (n.1968-12T>C) c.1530-12T>C (n.1530-12T>C) c.1830-12T>C (n.1830-12T>C) n.2281-12T>C | |
9 | g.104829152G>A | CA197395200 | ABCA1 | c.1893-14C>T (n.1893-14C>T) n.66-14C>T c.1713-14C>T (n.1713-14C>T) c.1968-14C>T (n.1968-14C>T) c.1530-14C>T (n.1530-14C>T) c.1830-14C>T (n.1830-14C>T) n.2281-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829152G= | CA1869920591 | ABCA1 | c.1893-14C= (n.1893-14C=) n.66-14C= c.1713-14C= (n.1713-14C=) c.1968-14C= (n.1968-14C=) c.1530-14C= (n.1530-14C=) c.1830-14C= (n.1830-14C=) n.2281-14C= | |
9 | g.104829153G>A | CA590046585 | ABCA1 | c.1893-15C>T (n.1893-15C>T) n.66-15C>T c.1713-15C>T (n.1713-15C>T) c.1968-15C>T (n.1968-15C>T) c.1530-15C>T (n.1530-15C>T) c.1830-15C>T (n.1830-15C>T) n.2281-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829153G= | CA1869920597 | ABCA1 | c.1893-15C= (n.1893-15C=) n.66-15C= c.1713-15C= (n.1713-15C=) c.1968-15C= (n.1968-15C=) c.1530-15C= (n.1530-15C=) c.1830-15C= (n.1830-15C=) n.2281-15C= | |
9 | g.104829154A= | CA1869920599 | ABCA1 | c.1893-16T= (n.1893-16T=) n.66-16T= c.1713-16T= (n.1713-16T=) c.1968-16T= (n.1968-16T=) c.1530-16T= (n.1530-16T=) c.1830-16T= (n.1830-16T=) n.2281-16T= | |
9 | g.104829154A>T | CA590046586 | ABCA1 | c.1893-16T>A (n.1893-16T>A) n.66-16T>A c.1713-16T>A (n.1713-16T>A) c.1968-16T>A (n.1968-16T>A) c.1530-16T>A (n.1530-16T>A) c.1830-16T>A (n.1830-16T>A) n.2281-16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104829156G>A | CA197395202 | ABCA1 | c.1893-18C>T (n.1893-18C>T) n.66-18C>T c.1713-18C>T (n.1713-18C>T) c.1968-18C>T (n.1968-18C>T) c.1530-18C>T (n.1530-18C>T) c.1830-18C>T (n.1830-18C>T) n.2281-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829156G>C | CA5168874 | ABCA1 | c.1893-18C>G (n.1893-18C>G) n.66-18C>G c.1713-18C>G (n.1713-18C>G) c.1968-18C>G (n.1968-18C>G) c.1530-18C>G (n.1530-18C>G) c.1830-18C>G (n.1830-18C>G) n.2281-18C>G | dbSNP ExAC |
9 | g.104829156G= | CA1869920603 | ABCA1 | c.1893-18C= (n.1893-18C=) n.66-18C= c.1713-18C= (n.1713-18C=) c.1968-18C= (n.1968-18C=) c.1530-18C= (n.1530-18C=) c.1830-18C= (n.1830-18C=) n.2281-18C= | |
9 | g.104829157G= | CA1869920606 | ABCA1 | c.1893-19C= (n.1893-19C=) n.66-19C= c.1713-19C= (n.1713-19C=) c.1968-19C= (n.1968-19C=) c.1530-19C= (n.1530-19C=) c.1830-19C= (n.1830-19C=) n.2281-19C= | |
9 | g.104829157G>T | CA858049029 | ABCA1 | c.1893-19C>A (n.1893-19C>A) n.66-19C>A c.1713-19C>A (n.1713-19C>A) c.1968-19C>A (n.1968-19C>A) c.1530-19C>A (n.1530-19C>A) c.1830-19C>A (n.1830-19C>A) n.2281-19C>A | dbSNP |
9 | g.104829159_104829160delinsCA | CA1869920608 | ABCA1 | c.1893-22_1893-21delinsTG (n.1893-22_1893-21delinsTG) n.66-22_66-21delinsTG c.1713-22_1713-21delinsTG (n.1713-22_1713-21delinsTG) c.1968-22_1968-21delinsTG (n.1968-22_1968-21delinsTG) c.1530-22_1530-21delinsTG (n.1530-22_1530-21delinsTG) c.1830-22_1830-21delinsTG (n.1830-22_1830-21delinsTG) n.2281-22_2281-21delinsTG | |
9 | g.104829160A>G | CA2691056109 | ABCA1 | c.1893-22T>C (n.1893-22T>C) n.66-22T>C c.1713-22T>C (n.1713-22T>C) c.1968-22T>C (n.1968-22T>C) c.1530-22T>C (n.1530-22T>C) c.1830-22T>C (n.1830-22T>C) n.2281-22T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104829161del | CA590046587 | ABCA1 | c.1893-22del (n.1893-22del) n.66-22del c.1713-22del (n.1713-22del) c.1968-22del (n.1968-22del) c.1530-22del (n.1530-22del) c.1830-22del (n.1830-22del) n.2281-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104829162G>A | CA653224967 | ABCA1 | c.1893-24C>T (n.1893-24C>T) n.66-24C>T c.1713-24C>T (n.1713-24C>T) c.1968-24C>T (n.1968-24C>T) c.1530-24C>T (n.1530-24C>T) c.1830-24C>T (n.1830-24C>T) n.2281-24C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.104829164G>C | CA2691056110 | ABCA1 | c.1893-26C>G (n.1893-26C>G) n.66-26C>G c.1713-26C>G (n.1713-26C>G) c.1968-26C>G (n.1968-26C>G) c.1530-26C>G (n.1530-26C>G) c.1830-26C>G (n.1830-26C>G) n.2281-26C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104829165G>C | CA2720370313 | ABCA1 | c.1893-27C>G (n.1893-27C>G) n.66-27C>G c.1713-27C>G (n.1713-27C>G) c.1968-27C>G (n.1968-27C>G) c.1530-27C>G (n.1530-27C>G) c.1830-27C>G (n.1830-27C>G) n.2281-27C>G | dbSNP |
9 | g.104829166A= | CA1869920612 | ABCA1 | c.1893-28T= (n.1893-28T=) n.66-28T= c.1713-28T= (n.1713-28T=) c.1968-28T= (n.1968-28T=) c.1530-28T= (n.1530-28T=) c.1830-28T= (n.1830-28T=) n.2281-28T= | |
9 | g.104829166A>G | CA590046588 | ABCA1 | c.1893-28T>C (n.1893-28T>C) n.66-28T>C c.1713-28T>C (n.1713-28T>C) c.1968-28T>C (n.1968-28T>C) c.1530-28T>C (n.1530-28T>C) c.1830-28T>C (n.1830-28T>C) n.2281-28T>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.104829167G>A | CA5168875 | ABCA1 | c.1893-29C>T (n.1893-29C>T) n.66-29C>T c.1713-29C>T (n.1713-29C>T) c.1968-29C>T (n.1968-29C>T) c.1530-29C>T (n.1530-29C>T) c.1830-29C>T (n.1830-29C>T) n.2281-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829167G= | CA1869920619 | ABCA1 | c.1893-29C= (n.1893-29C=) n.66-29C= c.1713-29C= (n.1713-29C=) c.1968-29C= (n.1968-29C=) c.1530-29C= (n.1530-29C=) c.1830-29C= (n.1830-29C=) n.2281-29C= | |
9 | g.104829167G>T | CA5168876 | ABCA1 | c.1893-29C>A (n.1893-29C>A) n.66-29C>A c.1713-29C>A (n.1713-29C>A) c.1968-29C>A (n.1968-29C>A) c.1530-29C>A (n.1530-29C>A) c.1830-29C>A (n.1830-29C>A) n.2281-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829168A= | CA1869920625 | ABCA1 | c.1893-30T= (n.1893-30T=) n.66-30T= c.1713-30T= (n.1713-30T=) c.1968-30T= (n.1968-30T=) c.1530-30T= (n.1530-30T=) c.1830-30T= (n.1830-30T=) n.2281-30T= | |
9 | g.104829168A>C | CA1869920628 | ABCA1 | c.1893-30T>G (n.1893-30T>G) n.66-30T>G c.1713-30T>G (n.1713-30T>G) c.1968-30T>G (n.1968-30T>G) c.1530-30T>G (n.1530-30T>G) c.1830-30T>G (n.1830-30T>G) n.2281-30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104829168A>T | CA5168877 | ABCA1 | c.1893-30T>A (n.1893-30T>A) n.66-30T>A c.1713-30T>A (n.1713-30T>A) c.1968-30T>A (n.1968-30T>A) c.1530-30T>A (n.1530-30T>A) c.1830-30T>A (n.1830-30T>A) n.2281-30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829169A= | CA1869920629 | ABCA1 | c.1893-31T= (n.1893-31T=) n.66-31T= c.1713-31T= (n.1713-31T=) c.1968-31T= (n.1968-31T=) c.1530-31T= (n.1530-31T=) c.1830-31T= (n.1830-31T=) n.2281-31T= | |
9 | g.104829169A>C | CA1869920634 | ABCA1 | c.1893-31T>G (n.1893-31T>G) n.66-31T>G c.1713-31T>G (n.1713-31T>G) c.1968-31T>G (n.1968-31T>G) c.1530-31T>G (n.1530-31T>G) c.1830-31T>G (n.1830-31T>G) n.2281-31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104829171G>A | CA2691056113 | ABCA1 | c.1893-33C>T (n.1893-33C>T) n.66-33C>T c.1713-33C>T (n.1713-33C>T) c.1968-33C>T (n.1968-33C>T) c.1530-33C>T (n.1530-33C>T) c.1830-33C>T (n.1830-33C>T) n.2281-33C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104829171G>C | CA2691056111 | ABCA1 | c.1893-33C>G (n.1893-33C>G) n.66-33C>G c.1713-33C>G (n.1713-33C>G) c.1968-33C>G (n.1968-33C>G) c.1530-33C>G (n.1530-33C>G) c.1830-33C>G (n.1830-33C>G) n.2281-33C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104829171G>T | CA2691056112 | ABCA1 | c.1893-33C>A (n.1893-33C>A) n.66-33C>A c.1713-33C>A (n.1713-33C>A) c.1968-33C>A (n.1968-33C>A) c.1530-33C>A (n.1530-33C>A) c.1830-33C>A (n.1830-33C>A) n.2281-33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104829172A= | CA1869920637 | ABCA1 | c.1893-34T= (n.1893-34T=) n.66-34T= c.1713-34T= (n.1713-34T=) c.1968-34T= (n.1968-34T=) c.1530-34T= (n.1530-34T=) c.1830-34T= (n.1830-34T=) n.2281-34T= | |
9 | g.104829172A>G | CA1869920638 | ABCA1 | c.1893-34T>C (n.1893-34T>C) n.66-34T>C c.1713-34T>C (n.1713-34T>C) c.1968-34T>C (n.1968-34T>C) c.1530-34T>C (n.1530-34T>C) c.1830-34T>C (n.1830-34T>C) n.2281-34T>C | dbSNP |
9 | g.104829173A= | CA1869920640 | ABCA1 | c.1893-35T= (n.1893-35T=) n.66-35T= c.1713-35T= (n.1713-35T=) c.1968-35T= (n.1968-35T=) c.1530-35T= (n.1530-35T=) c.1830-35T= (n.1830-35T=) n.2281-35T= | |
9 | g.104829173A>C | CA590046589 | ABCA1 | c.1893-35T>G (n.1893-35T>G) n.66-35T>G c.1713-35T>G (n.1713-35T>G) c.1968-35T>G (n.1968-35T>G) c.1530-35T>G (n.1530-35T>G) c.1830-35T>G (n.1830-35T>G) n.2281-35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829174A>G | CA2579406928 | ABCA1 | c.1893-36T>C (n.1893-36T>C) n.66-36T>C c.1713-36T>C (n.1713-36T>C) c.1968-36T>C (n.1968-36T>C) c.1530-36T>C (n.1530-36T>C) c.1830-36T>C (n.1830-36T>C) n.2281-36T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104829174_104829175insCCCAAACACACCC | CA2785407642 | ABCA1 | c.1893-37_1893-36insGGGTGTGTTTGGG (n.1893-37_1893-36insGGGTGTGTTTGGG) n.66-37_66-36insGGGTGTGTTTGGG c.1713-37_1713-36insGGGTGTGTTTGGG (n.1713-37_1713-36insGGGTGTGTTTGGG) c.1968-37_1968-36insGGGTGTGTTTGGG (n.1968-37_1968-36insGGGTGTGTTTGGG) c.1530-37_1530-36insGGGTGTGTTTGGG (n.1530-37_1530-36insGGGTGTGTTTGGG) c.1830-37_1830-36insGGGTGTGTTTGGG (n.1830-37_1830-36insGGGTGTGTTTGGG) n.2281-37_2281-36insGGGTGTGTTTGGG | |
9 | g.104829174_104829175insAAACCAAACACACCC | CA2785407641 | ABCA1 | c.1893-37_1893-36insGGGTGTGTTTGGTTT (n.1893-37_1893-36insGGGTGTGTTTGGTTT) n.66-37_66-36insGGGTGTGTTTGGTTT c.1713-37_1713-36insGGGTGTGTTTGGTTT (n.1713-37_1713-36insGGGTGTGTTTGGTTT) c.1968-37_1968-36insGGGTGTGTTTGGTTT (n.1968-37_1968-36insGGGTGTGTTTGGTTT) c.1530-37_1530-36insGGGTGTGTTTGGTTT (n.1530-37_1530-36insGGGTGTGTTTGGTTT) c.1830-37_1830-36insGGGTGTGTTTGGTTT (n.1830-37_1830-36insGGGTGTGTTTGGTTT) n.2281-37_2281-36insGGGTGTGTTTGGTTT | |
9 | g.104829175G>A | CA2785407643 | ABCA1 | c.1893-37C>T (n.1893-37C>T) n.66-37C>T c.1713-37C>T (n.1713-37C>T) c.1968-37C>T (n.1968-37C>T) c.1530-37C>T (n.1530-37C>T) c.1830-37C>T (n.1830-37C>T) n.2281-37C>T | |
9 | g.104829175G>C | CA590046590 | ABCA1 | c.1893-37C>G (n.1893-37C>G) n.66-37C>G c.1713-37C>G (n.1713-37C>G) c.1968-37C>G (n.1968-37C>G) c.1530-37C>G (n.1530-37C>G) c.1830-37C>G (n.1830-37C>G) n.2281-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104829175G= | CA1869920643 | ABCA1 | c.1893-37C= (n.1893-37C=) n.66-37C= c.1713-37C= (n.1713-37C=) c.1968-37C= (n.1968-37C=) c.1530-37C= (n.1530-37C=) c.1830-37C= (n.1830-37C=) n.2281-37C= | |
9 | g.104829180_104829181del | CA2785407644 | ABCA1 | c.1893-39_1893-38del (n.1893-39_1893-38del) n.66-39_66-38del c.1713-39_1713-38del (n.1713-39_1713-38del) c.1968-39_1968-38del (n.1968-39_1968-38del) c.1530-39_1530-38del (n.1530-39_1530-38del) c.1830-39_1830-38del (n.1830-39_1830-38del) n.2281-39_2281-38del | |
9 | g.104829179C>T | CA2691056114 | ABCA1 | c.1893-41G>A (n.1893-41G>A) n.66-41G>A c.1713-41G>A (n.1713-41G>A) c.1968-41G>A (n.1968-41G>A) c.1530-41G>A (n.1530-41G>A) c.1830-41G>A (n.1830-41G>A) n.2281-41G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104829180A>C | CA2691056115 | ABCA1 | c.1893-42T>G (n.1893-42T>G) n.66-42T>G c.1713-42T>G (n.1713-42T>G) c.1968-42T>G (n.1968-42T>G) c.1530-42T>G (n.1530-42T>G) c.1830-42T>G (n.1830-42T>G) n.2281-42T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104829181C>A | CA858049060 | ABCA1 | c.1893-43G>T (n.1893-43G>T) n.66-43G>T c.1713-43G>T (n.1713-43G>T) c.1968-43G>T (n.1968-43G>T) c.1530-43G>T (n.1530-43G>T) c.1830-43G>T (n.1830-43G>T) n.2281-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104829181C= | CA1869920647 | ABCA1 | c.1893-43G= (n.1893-43G=) n.66-43G= c.1713-43G= (n.1713-43G=) c.1968-43G= (n.1968-43G=) c.1530-43G= (n.1530-43G=) c.1830-43G= (n.1830-43G=) n.2281-43G= | |
9 | g.104829181C>T | CA5168878 | ABCA1 | c.1893-43G>A (n.1893-43G>A) n.66-43G>A c.1713-43G>A (n.1713-43G>A) c.1968-43G>A (n.1968-43G>A) c.1530-43G>A (n.1530-43G>A) c.1830-43G>A (n.1830-43G>A) n.2281-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829182G>A | CA5168879 | ABCA1 | c.1893-44C>T (n.1893-44C>T) n.66-44C>T c.1713-44C>T (n.1713-44C>T) c.1968-44C>T (n.1968-44C>T) c.1530-44C>T (n.1530-44C>T) c.1830-44C>T (n.1830-44C>T) n.2281-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829182G= | CA1869920650 | ABCA1 | c.1893-44C= (n.1893-44C=) n.66-44C= c.1713-44C= (n.1713-44C=) c.1968-44C= (n.1968-44C=) c.1530-44C= (n.1530-44C=) c.1830-44C= (n.1830-44C=) n.2281-44C= | |
9 | g.104829183T>C | CA2691056116 | ABCA1 | c.1893-45A>G (n.1893-45A>G) n.66-45A>G c.1713-45A>G (n.1713-45A>G) c.1968-45A>G (n.1968-45A>G) c.1530-45A>G (n.1530-45A>G) c.1830-45A>G (n.1830-45A>G) n.2281-45A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104829185A>G | CA2720370349 | ABCA1 | c.1893-47T>C (n.1893-47T>C) n.66-47T>C c.1713-47T>C (n.1713-47T>C) c.1968-47T>C (n.1968-47T>C) c.1530-47T>C (n.1530-47T>C) c.1830-47T>C (n.1830-47T>C) n.2281-47T>C | dbSNP |
9 | g.104829186G>A | CA1869920653 | ABCA1 | c.1893-48C>T (n.1893-48C>T) n.66-48C>T c.1713-48C>T (n.1713-48C>T) c.1968-48C>T (n.1968-48C>T) c.1530-48C>T (n.1530-48C>T) c.1830-48C>T (n.1830-48C>T) n.2281-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104829186G= | CA1869920652 | ABCA1 | c.1893-48C= (n.1893-48C=) n.66-48C= c.1713-48C= (n.1713-48C=) c.1968-48C= (n.1968-48C=) c.1530-48C= (n.1530-48C=) c.1830-48C= (n.1830-48C=) n.2281-48C= | |
9 | g.104829187C>T | CA2691056117 | ABCA1 | c.1893-49G>A (n.1893-49G>A) n.66-49G>A c.1713-49G>A (n.1713-49G>A) c.1968-49G>A (n.1968-49G>A) c.1530-49G>A (n.1530-49G>A) c.1830-49G>A (n.1830-49G>A) n.2281-49G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104829191G>A | CA2691056119 | ABCA1 | c.1893-53C>T (n.1893-53C>T) n.66-53C>T c.1713-53C>T (n.1713-53C>T) c.1968-53C>T (n.1968-53C>T) c.1530-53C>T (n.1530-53C>T) c.1830-53C>T (n.1830-53C>T) n.2281-53C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104829191G>T | CA2691056118 | ABCA1 | c.1893-53C>A (n.1893-53C>A) n.66-53C>A c.1713-53C>A (n.1713-53C>A) c.1968-53C>A (n.1968-53C>A) c.1530-53C>A (n.1530-53C>A) c.1830-53C>A (n.1830-53C>A) n.2281-53C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104829192G>A | CA197395245 | ABCA1 | c.1893-54C>T (n.1893-54C>T) n.66-54C>T c.1713-54C>T (n.1713-54C>T) c.1968-54C>T (n.1968-54C>T) c.1530-54C>T (n.1530-54C>T) c.1830-54C>T (n.1830-54C>T) n.2281-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104829192G= | CA1869920656 | ABCA1 | c.1893-54C= (n.1893-54C=) n.66-54C= c.1713-54C= (n.1713-54C=) c.1968-54C= (n.1968-54C=) c.1530-54C= (n.1530-54C=) c.1830-54C= (n.1830-54C=) n.2281-54C= | |
9 | g.104829192G>T | CA2691056120 | ABCA1 | c.1893-54C>A (n.1893-54C>A) n.66-54C>A c.1713-54C>A (n.1713-54C>A) c.1968-54C>A (n.1968-54C>A) c.1530-54C>A (n.1530-54C>A) c.1830-54C>A (n.1830-54C>A) n.2281-54C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104829193T>C | CA2579406929 | ABCA1 | c.1893-55A>G (n.1893-55A>G) n.66-55A>G c.1713-55A>G (n.1713-55A>G) c.1968-55A>G (n.1968-55A>G) c.1530-55A>G (n.1530-55A>G) c.1830-55A>G (n.1830-55A>G) n.2281-55A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104829194G>A | CA858049064 | ABCA1 | c.1893-56C>T (n.1893-56C>T) n.66-56C>T c.1713-56C>T (n.1713-56C>T) c.1968-56C>T (n.1968-56C>T) c.1530-56C>T (n.1530-56C>T) c.1830-56C>T (n.1830-56C>T) n.2281-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829194G= | CA1869920658 | ABCA1 | c.1893-56C= (n.1893-56C=) n.66-56C= c.1713-56C= (n.1713-56C=) c.1968-56C= (n.1968-56C=) c.1530-56C= (n.1530-56C=) c.1830-56C= (n.1830-56C=) n.2281-56C= | |
9 | g.104829194G>T | CA2691056121 | ABCA1 | c.1893-56C>A (n.1893-56C>A) n.66-56C>A c.1713-56C>A (n.1713-56C>A) c.1968-56C>A (n.1968-56C>A) c.1530-56C>A (n.1530-56C>A) c.1830-56C>A (n.1830-56C>A) n.2281-56C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104829195A= | CA1869920661 | ABCA1 | c.1893-57T= (n.1893-57T=) n.66-57T= c.1713-57T= (n.1713-57T=) c.1968-57T= (n.1968-57T=) c.1530-57T= (n.1530-57T=) c.1830-57T= (n.1830-57T=) n.2281-57T= | |
9 | g.104829195A>T | CA197395265 | ABCA1 | c.1893-57T>A (n.1893-57T>A) n.66-57T>A c.1713-57T>A (n.1713-57T>A) c.1968-57T>A (n.1968-57T>A) c.1530-57T>A (n.1530-57T>A) c.1830-57T>A (n.1830-57T>A) n.2281-57T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829196T>C | CA858049069 | ABCA1 | c.1893-58A>G (n.1893-58A>G) n.66-58A>G c.1713-58A>G (n.1713-58A>G) c.1968-58A>G (n.1968-58A>G) c.1530-58A>G (n.1530-58A>G) c.1830-58A>G (n.1830-58A>G) n.2281-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829196T= | CA1869920705 | ABCA1 | c.1893-58A= (n.1893-58A=) n.66-58A= c.1713-58A= (n.1713-58A=) c.1968-58A= (n.1968-58A=) c.1530-58A= (n.1530-58A=) c.1830-58A= (n.1830-58A=) n.2281-58A= | |
9 | g.104829197G>A | CA197395268 | ABCA1 | c.1893-59C>T (n.1893-59C>T) n.66-59C>T c.1713-59C>T (n.1713-59C>T) c.1968-59C>T (n.1968-59C>T) c.1530-59C>T (n.1530-59C>T) c.1830-59C>T (n.1830-59C>T) n.2281-59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104829197G>C | CA1869920741 | ABCA1 | c.1893-59C>G (n.1893-59C>G) n.66-59C>G c.1713-59C>G (n.1713-59C>G) c.1968-59C>G (n.1968-59C>G) c.1530-59C>G (n.1530-59C>G) c.1830-59C>G (n.1830-59C>G) n.2281-59C>G | dbSNP |
9 | g.104829197G= | CA1869920722 | ABCA1 | c.1893-59C= (n.1893-59C=) n.66-59C= c.1713-59C= (n.1713-59C=) c.1968-59C= (n.1968-59C=) c.1530-59C= (n.1530-59C=) c.1830-59C= (n.1830-59C=) n.2281-59C= | |
9 | g.104829197G>T | CA2580889631 | ABCA1 | c.1893-59C>A (n.1893-59C>A) n.66-59C>A c.1713-59C>A (n.1713-59C>A) c.1968-59C>A (n.1968-59C>A) c.1530-59C>A (n.1530-59C>A) c.1830-59C>A (n.1830-59C>A) n.2281-59C>A | |
9 | g.104829198G>T | CA2691056122 | ABCA1 | c.1893-60C>A (n.1893-60C>A) n.66-60C>A c.1713-60C>A (n.1713-60C>A) c.1968-60C>A (n.1968-60C>A) c.1530-60C>A (n.1530-60C>A) c.1830-60C>A (n.1830-60C>A) n.2281-60C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104829199G>A | CA2691056123 | ABCA1 | c.1893-61C>T (n.1893-61C>T) n.66-61C>T c.1713-61C>T (n.1713-61C>T) c.1968-61C>T (n.1968-61C>T) c.1530-61C>T (n.1530-61C>T) c.1830-61C>T (n.1830-61C>T) n.2281-61C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104829199G>T | CA2691056124 | ABCA1 | c.1893-61C>A (n.1893-61C>A) n.66-61C>A c.1713-61C>A (n.1713-61C>A) c.1968-61C>A (n.1968-61C>A) c.1530-61C>A (n.1530-61C>A) c.1830-61C>A (n.1830-61C>A) n.2281-61C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104829200C>A | CA2691056125 | ABCA1 | c.1893-62G>T (n.1893-62G>T) n.66-62G>T c.1713-62G>T (n.1713-62G>T) c.1968-62G>T (n.1968-62G>T) c.1530-62G>T (n.1530-62G>T) c.1830-62G>T (n.1830-62G>T) n.2281-62G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104829200C>T | CA2720370352 | ABCA1 | c.1893-62G>A (n.1893-62G>A) n.66-62G>A c.1713-62G>A (n.1713-62G>A) c.1968-62G>A (n.1968-62G>A) c.1530-62G>A (n.1530-62G>A) c.1830-62G>A (n.1830-62G>A) n.2281-62G>A | dbSNP |
9 | g.104829201C>A | CA2691056126 | ABCA1 | c.1893-63G>T (n.1893-63G>T) n.66-63G>T c.1713-63G>T (n.1713-63G>T) c.1968-63G>T (n.1968-63G>T) c.1530-63G>T (n.1530-63G>T) c.1830-63G>T (n.1830-63G>T) n.2281-63G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104829203A>G | CA2691056127 | ABCA1 | c.1893-65T>C (n.1893-65T>C) n.66-65T>C c.1713-65T>C (n.1713-65T>C) c.1968-65T>C (n.1968-65T>C) c.1530-65T>C (n.1530-65T>C) c.1830-65T>C (n.1830-65T>C) n.2281-65T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104829204G>C | CA2785407645 | ABCA1 | c.1893-66C>G (n.1893-66C>G) n.66-66C>G c.1713-66C>G (n.1713-66C>G) c.1968-66C>G (n.1968-66C>G) c.1530-66C>G (n.1530-66C>G) c.1830-66C>G (n.1830-66C>G) n.2281-66C>G | |
9 | g.104829204G>T | CA2691056128 | ABCA1 | c.1893-66C>A (n.1893-66C>A) n.66-66C>A c.1713-66C>A (n.1713-66C>A) c.1968-66C>A (n.1968-66C>A) c.1530-66C>A (n.1530-66C>A) c.1830-66C>A (n.1830-66C>A) n.2281-66C>A | gnomAD v4 |