Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.104828863G>TCA2579406919ABCA1c.2115+53C>A (n.2115+53C>A)
n.288+53C>A
c.1935+53C>A (n.1935+53C>A)
c.2190+53C>A (n.2190+53C>A)
c.1752+53C>A (n.1752+53C>A)
c.2052+53C>A (n.2052+53C>A)
n.2503+53C>A
 gnomAD v4
9g.104828864T>GCA2691056089ABCA1c.2115+52A>C (n.2115+52A>C)
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c.2052+52A>C (n.2052+52A>C)
n.2503+52A>C
 gnomAD v4
9g.104828865T>GCA2571599552ABCA1c.2115+51A>C (n.2115+51A>C)
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n.2503+51A>C
 gnomAD v4
9g.104828866G>TCA2691056090ABCA1c.2115+50C>A (n.2115+50C>A)
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n.2503+50C>A
 gnomAD v4
9g.104828868G>ACA2691056091ABCA1c.2115+48C>T (n.2115+48C>T)
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n.2503+48C>T
 gnomAD v4
9g.104828868G>CCA466509197ABCA1c.2115+48C>G (n.2115+48C>G)
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n.2503+48C>G
 gnomAD v4
9g.104828868G>TCA2691056092ABCA1c.2115+48C>A (n.2115+48C>A)
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n.2503+48C>A
 gnomAD v4
9g.104828869C=CA1869919841ABCA1c.2115+47G= (n.2115+47G=)
n.288+47G=
c.1935+47G= (n.1935+47G=)
c.2190+47G= (n.2190+47G=)
c.1752+47G= (n.1752+47G=)
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n.2503+47G=
9g.104828869C>GCA589840195ABCA1c.2115+47G>C (n.2115+47G>C)
n.288+47G>C
c.1935+47G>C (n.1935+47G>C)
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n.2503+47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828869C>TCA2720096344ABCA1c.2115+47G>A (n.2115+47G>A)
n.288+47G>A
c.1935+47G>A (n.1935+47G>A)
c.2190+47G>A (n.2190+47G>A)
c.1752+47G>A (n.1752+47G>A)
c.2052+47G>A (n.2052+47G>A)
n.2503+47G>A
 dbSNP
9g.104828871A=CA1869919865ABCA1c.2115+45T= (n.2115+45T=)
n.288+45T=
c.1935+45T= (n.1935+45T=)
c.2190+45T= (n.2190+45T=)
c.1752+45T= (n.1752+45T=)
c.2052+45T= (n.2052+45T=)
n.2503+45T=
9g.104828871A>GCA197394866ABCA1c.2115+45T>C (n.2115+45T>C)
n.288+45T>C
c.1935+45T>C (n.1935+45T>C)
c.2190+45T>C (n.2190+45T>C)
c.1752+45T>C (n.1752+45T>C)
c.2052+45T>C (n.2052+45T>C)
n.2503+45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828873T>GCA2691056093ABCA1c.2115+43A>C (n.2115+43A>C)
n.288+43A>C
c.1935+43A>C (n.1935+43A>C)
c.2190+43A>C (n.2190+43A>C)
c.1752+43A>C (n.1752+43A>C)
c.2052+43A>C (n.2052+43A>C)
n.2503+43A>C
 gnomAD v4
9g.104828875C=CA1869919871ABCA1c.2115+41G= (n.2115+41G=)
n.288+41G=
c.1935+41G= (n.1935+41G=)
c.2190+41G= (n.2190+41G=)
c.1752+41G= (n.1752+41G=)
c.2052+41G= (n.2052+41G=)
n.2503+41G=
9g.104828875C>TCA5168810ABCA1c.2115+41G>A (n.2115+41G>A)
n.288+41G>A
c.1935+41G>A (n.1935+41G>A)
c.2190+41G>A (n.2190+41G>A)
c.1752+41G>A (n.1752+41G>A)
c.2052+41G>A (n.2052+41G>A)
n.2503+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828876G>ACA5168811ABCA1c.2115+40C>T (n.2115+40C>T)
n.288+40C>T
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c.2190+40C>T (n.2190+40C>T)
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c.2052+40C>T (n.2052+40C>T)
n.2503+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828876G>CCA5168812ABCA1c.2115+40C>G (n.2115+40C>G)
n.288+40C>G
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c.2052+40C>G (n.2052+40C>G)
n.2503+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828876G=CA1869919876ABCA1c.2115+40C= (n.2115+40C=)
n.288+40C=
c.1935+40C= (n.1935+40C=)
c.2190+40C= (n.2190+40C=)
c.1752+40C= (n.1752+40C=)
c.2052+40C= (n.2052+40C=)
n.2503+40C=
9g.104828877G=CA1869919882ABCA1c.2115+39C= (n.2115+39C=)
n.288+39C=
c.1935+39C= (n.1935+39C=)
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c.1752+39C= (n.1752+39C=)
c.2052+39C= (n.2052+39C=)
n.2503+39C=
9g.104828877G>TCA589840215ABCA1c.2115+39C>A (n.2115+39C>A)
n.288+39C>A
c.1935+39C>A (n.1935+39C>A)
c.2190+39C>A (n.2190+39C>A)
c.1752+39C>A (n.1752+39C>A)
c.2052+39C>A (n.2052+39C>A)
n.2503+39C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828879G>ACA5168813ABCA1c.2115+37C>T (n.2115+37C>T)
n.288+37C>T
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n.2503+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828879G=CA1869919885ABCA1c.2115+37C= (n.2115+37C=)
n.288+37C=
c.1935+37C= (n.1935+37C=)
c.2190+37C= (n.2190+37C=)
c.1752+37C= (n.1752+37C=)
c.2052+37C= (n.2052+37C=)
n.2503+37C=
9g.104828879_104828880delinsGTCA1869919886ABCA1c.2115+36_2115+37delinsAC (n.2115+36_2115+37delinsAC)
n.288+36_288+37delinsAC
c.1935+36_1935+37delinsAC (n.1935+36_1935+37delinsAC)
c.2190+36_2190+37delinsAC (n.2190+36_2190+37delinsAC)
c.1752+36_1752+37delinsAC (n.1752+36_1752+37delinsAC)
c.2052+36_2052+37delinsAC (n.2052+36_2052+37delinsAC)
n.2503+36_2503+37delinsAC
9g.104828882delCA5168814ABCA1c.2115+36del (n.2115+36del)
n.288+36del
c.1935+36del (n.1935+36del)
c.2190+36del (n.2190+36del)
c.1752+36del (n.1752+36del)
c.2052+36del (n.2052+36del)
n.2503+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828881T>CCA2691056094ABCA1c.2115+35A>G (n.2115+35A>G)
n.288+35A>G
c.1935+35A>G (n.1935+35A>G)
c.2190+35A>G (n.2190+35A>G)
c.1752+35A>G (n.1752+35A>G)
c.2052+35A>G (n.2052+35A>G)
n.2503+35A>G
 gnomAD v4
9g.104828884C>ACA5168815ABCA1c.2115+32G>T (n.2115+32G>T)
n.288+32G>T
c.1935+32G>T (n.1935+32G>T)
c.2190+32G>T (n.2190+32G>T)
c.1752+32G>T (n.1752+32G>T)
c.2052+32G>T (n.2052+32G>T)
n.2503+32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828884C=CA1869919889ABCA1c.2115+32G= (n.2115+32G=)
n.288+32G=
c.1935+32G= (n.1935+32G=)
c.2190+32G= (n.2190+32G=)
c.1752+32G= (n.1752+32G=)
c.2052+32G= (n.2052+32G=)
n.2503+32G=
9g.104828885T>CCA2579406920ABCA1c.2115+31A>G (n.2115+31A>G)
n.288+31A>G
c.1935+31A>G (n.1935+31A>G)
c.2190+31A>G (n.2190+31A>G)
c.1752+31A>G (n.1752+31A>G)
c.2052+31A>G (n.2052+31A>G)
n.2503+31A>G
 gnomAD v4
9g.104828886G>ACA2691056095ABCA1c.2115+30C>T (n.2115+30C>T)
n.288+30C>T
c.1935+30C>T (n.1935+30C>T)
c.2190+30C>T (n.2190+30C>T)
c.1752+30C>T (n.1752+30C>T)
c.2052+30C>T (n.2052+30C>T)
n.2503+30C>T
 gnomAD v4
9g.104828886G=CA1869919892ABCA1c.2115+30C= (n.2115+30C=)
n.288+30C=
c.1935+30C= (n.1935+30C=)
c.2190+30C= (n.2190+30C=)
c.1752+30C= (n.1752+30C=)
c.2052+30C= (n.2052+30C=)
n.2503+30C=
9g.104828886G>TCA1869919893ABCA1c.2115+30C>A (n.2115+30C>A)
n.288+30C>A
c.1935+30C>A (n.1935+30C>A)
c.2190+30C>A (n.2190+30C>A)
c.1752+30C>A (n.1752+30C>A)
c.2052+30C>A (n.2052+30C>A)
n.2503+30C>A
 dbSNP
9g.104828887G>TCA2691056096ABCA1c.2115+29C>A (n.2115+29C>A)
n.288+29C>A
c.1935+29C>A (n.1935+29C>A)
c.2190+29C>A (n.2190+29C>A)
c.1752+29C>A (n.1752+29C>A)
c.2052+29C>A (n.2052+29C>A)
n.2503+29C>A
 gnomAD v4
9g.104828888C=CA1869919896ABCA1c.2115+28G= (n.2115+28G=)
n.288+28G=
c.1935+28G= (n.1935+28G=)
c.2190+28G= (n.2190+28G=)
c.1752+28G= (n.1752+28G=)
c.2052+28G= (n.2052+28G=)
n.2503+28G=
9g.104828888C>TCA589840220ABCA1c.2115+28G>A (n.2115+28G>A)
n.288+28G>A
c.1935+28G>A (n.1935+28G>A)
c.2190+28G>A (n.2190+28G>A)
c.1752+28G>A (n.1752+28G>A)
c.2052+28G>A (n.2052+28G>A)
n.2503+28G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.104828888dupCA2691056097ABCA1c.2115+28dup (n.2115+28dup)
n.288+28dup
c.1935+28dup (n.1935+28dup)
c.2190+28dup (n.2190+28dup)
c.1752+28dup (n.1752+28dup)
c.2052+28dup (n.2052+28dup)
n.2503+28dup
 gnomAD v4
9g.104828889A>GCA2691056098ABCA1c.2115+27T>C (n.2115+27T>C)
n.288+27T>C
c.1935+27T>C (n.1935+27T>C)
c.2190+27T>C (n.2190+27T>C)
c.1752+27T>C (n.1752+27T>C)
c.2052+27T>C (n.2052+27T>C)
n.2503+27T>C
 gnomAD v4
9g.104828890G>ACA2579406921ABCA1c.2115+26C>T (n.2115+26C>T)
n.288+26C>T
c.1935+26C>T (n.1935+26C>T)
c.2190+26C>T (n.2190+26C>T)
c.1752+26C>T (n.1752+26C>T)
c.2052+26C>T (n.2052+26C>T)
n.2503+26C>T
9g.104828890G>TCA2579406922ABCA1c.2115+26C>A (n.2115+26C>A)
n.288+26C>A
c.1935+26C>A (n.1935+26C>A)
c.2190+26C>A (n.2190+26C>A)
c.1752+26C>A (n.1752+26C>A)
c.2052+26C>A (n.2052+26C>A)
n.2503+26C>A
 gnomAD v4
9g.104828891G>ACA5168816ABCA1c.2115+25C>T (n.2115+25C>T)
n.288+25C>T
c.1935+25C>T (n.1935+25C>T)
c.2190+25C>T (n.2190+25C>T)
c.1752+25C>T (n.1752+25C>T)
c.2052+25C>T (n.2052+25C>T)
n.2503+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828891G=CA1869919899ABCA1c.2115+25C= (n.2115+25C=)
n.288+25C=
c.1935+25C= (n.1935+25C=)
c.2190+25C= (n.2190+25C=)
c.1752+25C= (n.1752+25C=)
c.2052+25C= (n.2052+25C=)
n.2503+25C=
9g.104828891G>TCA589840225ABCA1c.2115+25C>A (n.2115+25C>A)
n.288+25C>A
c.1935+25C>A (n.1935+25C>A)
c.2190+25C>A (n.2190+25C>A)
c.1752+25C>A (n.1752+25C>A)
c.2052+25C>A (n.2052+25C>A)
n.2503+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828892G>CCA2579406923ABCA1c.2115+24C>G (n.2115+24C>G)
n.288+24C>G
c.1935+24C>G (n.1935+24C>G)
c.2190+24C>G (n.2190+24C>G)
c.1752+24C>G (n.1752+24C>G)
c.2052+24C>G (n.2052+24C>G)
n.2503+24C>G
 gnomAD v4
9g.104828893A>GCA2579406924ABCA1c.2115+23T>C (n.2115+23T>C)
n.288+23T>C
c.1935+23T>C (n.1935+23T>C)
c.2190+23T>C (n.2190+23T>C)
c.1752+23T>C (n.1752+23T>C)
c.2052+23T>C (n.2052+23T>C)
n.2503+23T>C
9g.104828894A>GCA2691056099ABCA1c.2115+22T>C (n.2115+22T>C)
n.288+22T>C
c.1935+22T>C (n.1935+22T>C)
c.2190+22T>C (n.2190+22T>C)
c.1752+22T>C (n.1752+22T>C)
c.2052+22T>C (n.2052+22T>C)
n.2503+22T>C
 gnomAD v4
9g.104828895G>ACA5168817ABCA1c.2115+21C>T (n.2115+21C>T)
n.288+21C>T
c.1935+21C>T (n.1935+21C>T)
c.2190+21C>T (n.2190+21C>T)
c.1752+21C>T (n.1752+21C>T)
c.2052+21C>T (n.2052+21C>T)
n.2503+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828895G=CA1869919905ABCA1c.2115+21C= (n.2115+21C=)
n.288+21C=
c.1935+21C= (n.1935+21C=)
c.2190+21C= (n.2190+21C=)
c.1752+21C= (n.1752+21C=)
c.2052+21C= (n.2052+21C=)
n.2503+21C=
9g.104828895G>TCA653225138ABCA1c.2115+21C>A (n.2115+21C>A)
n.288+21C>A
c.1935+21C>A (n.1935+21C>A)
c.2190+21C>A (n.2190+21C>A)
c.1752+21C>A (n.1752+21C>A)
c.2052+21C>A (n.2052+21C>A)
n.2503+21C>A
 COSMIC
9g.104828896A=CA1869919910ABCA1c.2115+20T= (n.2115+20T=)
n.288+20T=
c.1935+20T= (n.1935+20T=)
c.2190+20T= (n.2190+20T=)
c.1752+20T= (n.1752+20T=)
c.2052+20T= (n.2052+20T=)
n.2503+20T=
9g.104828896A>GCA1127662162ABCA1c.2115+20T>C (n.2115+20T>C)
n.288+20T>C
c.1935+20T>C (n.1935+20T>C)
c.2190+20T>C (n.2190+20T>C)
c.1752+20T>C (n.1752+20T>C)
c.2052+20T>C (n.2052+20T>C)
n.2503+20T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828897G>ACA5168818ABCA1c.2115+19C>T (n.2115+19C>T)
n.288+19C>T
c.1935+19C>T (n.1935+19C>T)
c.2190+19C>T (n.2190+19C>T)
c.1752+19C>T (n.1752+19C>T)
c.2052+19C>T (n.2052+19C>T)
n.2503+19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828897G>CCA2691056100ABCA1c.2115+19C>G (n.2115+19C>G)
n.288+19C>G
c.1935+19C>G (n.1935+19C>G)
c.2190+19C>G (n.2190+19C>G)
c.1752+19C>G (n.1752+19C>G)
c.2052+19C>G (n.2052+19C>G)
n.2503+19C>G
 gnomAD v4
9g.104828897G=CA1869919912ABCA1c.2115+19C= (n.2115+19C=)
n.288+19C=
c.1935+19C= (n.1935+19C=)
c.2190+19C= (n.2190+19C=)
c.1752+19C= (n.1752+19C=)
c.2052+19C= (n.2052+19C=)
n.2503+19C=
9g.104828898C>ACA858048629ABCA1c.2115+18G>T (n.2115+18G>T)
n.288+18G>T
c.1935+18G>T (n.1935+18G>T)
c.2190+18G>T (n.2190+18G>T)
c.1752+18G>T (n.1752+18G>T)
c.2052+18G>T (n.2052+18G>T)
n.2503+18G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828898C=CA1869919915ABCA1c.2115+18G= (n.2115+18G=)
n.288+18G=
c.1935+18G= (n.1935+18G=)
c.2190+18G= (n.2190+18G=)
c.1752+18G= (n.1752+18G=)
c.2052+18G= (n.2052+18G=)
n.2503+18G=
9g.104828898C>GCA5168820ABCA1c.2115+18G>C (n.2115+18G>C)
n.288+18G>C
c.1935+18G>C (n.1935+18G>C)
c.2190+18G>C (n.2190+18G>C)
c.1752+18G>C (n.1752+18G>C)
c.2052+18G>C (n.2052+18G>C)
n.2503+18G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828898C>TCA5168819ABCA1c.2115+18G>A (n.2115+18G>A)
n.288+18G>A
c.1935+18G>A (n.1935+18G>A)
c.2190+18G>A (n.2190+18G>A)
c.1752+18G>A (n.1752+18G>A)
c.2052+18G>A (n.2052+18G>A)
n.2503+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828899G>ACA5168821ABCA1c.2115+17C>T (n.2115+17C>T)
n.288+17C>T
c.1935+17C>T (n.1935+17C>T)
c.2190+17C>T (n.2190+17C>T)
c.1752+17C>T (n.1752+17C>T)
c.2052+17C>T (n.2052+17C>T)
n.2503+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828899G=CA1869919917ABCA1c.2115+17C= (n.2115+17C=)
n.288+17C=
c.1935+17C= (n.1935+17C=)
c.2190+17C= (n.2190+17C=)
c.1752+17C= (n.1752+17C=)
c.2052+17C= (n.2052+17C=)
n.2503+17C=
9g.104828902T>GCA2691056101ABCA1c.2115+14A>C (n.2115+14A>C)
n.288+14A>C
c.1935+14A>C (n.1935+14A>C)
c.2190+14A>C (n.2190+14A>C)
c.1752+14A>C (n.1752+14A>C)
c.2052+14A>C (n.2052+14A>C)
n.2503+14A>C
 gnomAD v4
9g.104828903G>ACA1869919924ABCA1c.2115+13C>T (n.2115+13C>T)
n.288+13C>T
c.1935+13C>T (n.1935+13C>T)
c.2190+13C>T (n.2190+13C>T)
c.1752+13C>T (n.1752+13C>T)
c.2052+13C>T (n.2052+13C>T)
n.2503+13C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104828903G=CA1869919919ABCA1c.2115+13C= (n.2115+13C=)
n.288+13C=
c.1935+13C= (n.1935+13C=)
c.2190+13C= (n.2190+13C=)
c.1752+13C= (n.1752+13C=)
c.2052+13C= (n.2052+13C=)
n.2503+13C=
9g.104828905G>CCA2515857025ABCA1c.2115+11C>G (n.2115+11C>G)
n.288+11C>G
c.1935+11C>G (n.1935+11C>G)
c.2190+11C>G (n.2190+11C>G)
c.1752+11C>G (n.1752+11C>G)
c.2052+11C>G (n.2052+11C>G)
n.2503+11C>G
9g.104828906G>ACA1869919926ABCA1c.2115+10C>T (n.2115+10C>T)
n.288+10C>T
c.1935+10C>T (n.1935+10C>T)
c.2190+10C>T (n.2190+10C>T)
c.1752+10C>T (n.1752+10C>T)
c.2052+10C>T (n.2052+10C>T)
n.2503+10C>T
 dbSNP
9g.104828906G>CCA1869919930ABCA1c.2115+10C>G (n.2115+10C>G)
n.288+10C>G
c.1935+10C>G (n.1935+10C>G)
c.2190+10C>G (n.2190+10C>G)
c.1752+10C>G (n.1752+10C>G)
c.2052+10C>G (n.2052+10C>G)
n.2503+10C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.104828906G=CA1869919925ABCA1c.2115+10C= (n.2115+10C=)
n.288+10C=
c.1935+10C= (n.1935+10C=)
c.2190+10C= (n.2190+10C=)
c.1752+10C= (n.1752+10C=)
c.2052+10C= (n.2052+10C=)
n.2503+10C=
9g.104828907C>TCA2691056102ABCA1c.2115+9G>A (n.2115+9G>A)
n.288+9G>A
c.1935+9G>A (n.1935+9G>A)
c.2190+9G>A (n.2190+9G>A)
c.1752+9G>A (n.1752+9G>A)
c.2052+9G>A (n.2052+9G>A)
n.2503+9G>A
 gnomAD v4
9g.104828909G=CA1869919937ABCA1c.2115+7C= (n.2115+7C=)
n.288+7C=
c.1935+7C= (n.1935+7C=)
c.2190+7C= (n.2190+7C=)
c.1752+7C= (n.1752+7C=)
c.2052+7C= (n.2052+7C=)
n.2503+7C=
9g.104828909G>TCA589840254ABCA1c.2115+7C>A (n.2115+7C>A)
n.288+7C>A
c.1935+7C>A (n.1935+7C>A)
c.2190+7C>A (n.2190+7C>A)
c.1752+7C>A (n.1752+7C>A)
c.2052+7C>A (n.2052+7C>A)
n.2503+7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828910C>TCA2691056103ABCA1c.2115+6G>A (n.2115+6G>A)
n.288+6G>A
c.1935+6G>A (n.1935+6G>A)
c.2190+6G>A (n.2190+6G>A)
c.1752+6G>A (n.1752+6G>A)
c.2052+6G>A (n.2052+6G>A)
n.2503+6G>A
 gnomAD v4
9g.104828911C>ACA2785407638ABCA1c.2115+5G>T (n.2115+5G>T)
n.288+5G>T
c.1935+5G>T (n.1935+5G>T)
c.2190+5G>T (n.2190+5G>T)
c.1752+5G>T (n.1752+5G>T)
c.2052+5G>T (n.2052+5G>T)
n.2503+5G>T
9g.104828911C=CA1869919947ABCA1c.2115+5G= (n.2115+5G=)
n.288+5G=
c.1935+5G= (n.1935+5G=)
c.2190+5G= (n.2190+5G=)
c.1752+5G= (n.1752+5G=)
c.2052+5G= (n.2052+5G=)
n.2503+5G=
9g.104828911C>GCA5168822ABCA1c.2115+5G>C (n.2115+5G>C)
n.288+5G>C
c.1935+5G>C (n.1935+5G>C)
c.2190+5G>C (n.2190+5G>C)
c.1752+5G>C (n.1752+5G>C)
c.2052+5G>C (n.2052+5G>C)
n.2503+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828912T>CCA2691056104ABCA1c.2115+4A>G (n.2115+4A>G)
n.288+4A>G
c.1935+4A>G (n.1935+4A>G)
c.2190+4A>G (n.2190+4A>G)
c.1752+4A>G (n.1752+4A>G)
c.2052+4A>G (n.2052+4A>G)
n.2503+4A>G
 gnomAD v4
9g.104828913T>CCA2691056105ABCA1c.2115+3A>G (n.2115+3A>G)
n.288+3A>G
c.1935+3A>G (n.1935+3A>G)
c.2190+3A>G (n.2190+3A>G)
c.1752+3A>G (n.1752+3A>G)
c.2052+3A>G (n.2052+3A>G)
n.2503+3A>G
 gnomAD v4
9g.104828914A>CCA374322006ABCA1c.2115+2T>G (n.2115+2T>G)
n.288+2T>G
c.1935+2T>G (n.1935+2T>G)
c.2190+2T>G (n.2190+2T>G)
c.1752+2T>G (n.1752+2T>G)
c.2052+2T>G (n.2052+2T>G)
n.2503+2T>G
9g.104828914A>GCA374322007ABCA1c.2115+2T>C (n.2115+2T>C)
n.288+2T>C
c.1935+2T>C (n.1935+2T>C)
c.2190+2T>C (n.2190+2T>C)
c.1752+2T>C (n.1752+2T>C)
c.2052+2T>C (n.2052+2T>C)
n.2503+2T>C
 gnomAD v4
9g.104828914A>TCA374322008ABCA1c.2115+2T>A (n.2115+2T>A)
n.288+2T>A
c.1935+2T>A (n.1935+2T>A)
c.2190+2T>A (n.2190+2T>A)
c.1752+2T>A (n.1752+2T>A)
c.2052+2T>A (n.2052+2T>A)
n.2503+2T>A
9g.104828915C>ACA374322010ABCA1c.2115+1G>T (n.2115+1G>T)
n.288+1G>T
c.1935+1G>T (n.1935+1G>T)
c.2190+1G>T (n.2190+1G>T)
c.1752+1G>T (n.1752+1G>T)
c.2052+1G>T (n.2052+1G>T)
n.2503+1G>T
9g.104828915C=CA1869919954ABCA1c.2115+1G= (n.2115+1G=)
n.288+1G=
c.1935+1G= (n.1935+1G=)
c.2190+1G= (n.2190+1G=)
c.1752+1G= (n.1752+1G=)
c.2052+1G= (n.2052+1G=)
n.2503+1G=
9g.104828915C>GCA374322011ABCA1c.2115+1G>C (n.2115+1G>C)
n.288+1G>C
c.1935+1G>C (n.1935+1G>C)
c.2190+1G>C (n.2190+1G>C)
c.1752+1G>C (n.1752+1G>C)
c.2052+1G>C (n.2052+1G>C)
n.2503+1G>C
9g.104828915C>TCA374322009ABCA1c.2115+1G>A (n.2115+1G>A)
n.288+1G>A
c.1935+1G>A (n.1935+1G>A)
c.2190+1G>A (n.2190+1G>A)
c.1752+1G>A (n.1752+1G>A)
c.2052+1G>A (n.2052+1G>A)
n.2503+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.104828916C>ACA374322013ABCA1c.2115G>T (p.Lys705Asn)
n.288G>T
c.1935G>T (p.Lys645Asn)
c.2190G>T (p.Lys730Asn)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
c.2052G>T (p.Lys684Asn)
n.2503G>T
9g.104828916C=CA1869919958ABCA1c.2115G= (p.Lys705=)
n.288G=
c.1935G= (p.Lys645=)
c.2190G= (p.Lys730=)
c.1752G= (p.Lys584=)
c.2052G= (p.Lys684=)
n.2503G=
9g.104828916C>GCA374322012ABCA1c.2115G>C (p.Lys705Asn)
n.288G>C
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c.1752G>C (p.Lys584Asn)
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n.2503G>C
9g.104828916C>TCA466509950ABCA1c.2115G>A (p.Lys705=)
n.288G>A
c.1935G>A (p.Lys645=)
c.2190G>A (p.Lys730=)
c.1752G>A (p.Lys584=)
c.2052G>A (p.Lys684=)
n.2503G>A
 dbSNP
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c.2189A>G (p.Lys730Arg)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.2051A>G (p.Lys684Arg)
n.2502A>G
9g.104828917T>GCA374322016ABCA1c.2114A>C (p.Lys705Thr)
n.287A>C
c.1934A>C (p.Lys645Thr)
c.2189A>C (p.Lys730Thr)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.2051A>C (p.Lys684Thr)
n.2502A>C
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c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.2050A>G (p.Lys684Glu)
n.2501A>G
9g.104828918T>GCA374322019ABCA1c.2113A>C (p.Lys705Gln)
n.286A>C
c.1933A>C (p.Lys645Gln)
c.2188A>C (p.Lys730Gln)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.2050A>C (p.Lys684Gln)
n.2501A>C
9g.104828919C>ACA466509960ABCA1c.2112G>T (p.Leu704=)
n.285G>T
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n.2500G>T
9g.104828919C>GCA466509962ABCA1c.2112G>C (p.Leu704=)
n.285G>C
c.1932G>C (p.Leu644=)
c.2187G>C (p.Leu729=)
c.1749G>C (p.Leu583=)
c.2049G>C (p.Leu683=)
n.2500G>C
9g.104828919C>TCA466509963ABCA1c.2112G>A (p.Leu704=)
n.285G>A
c.1932G>A (p.Leu644=)
c.2187G>A (p.Leu729=)
c.1749G>A (p.Leu583=)
c.2049G>A (p.Leu683=)
n.2500G>A
9g.104828920A>CCA374322020ABCA1c.2111T>G (p.Leu704Arg)
n.284T>G
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n.2499T>G
9g.104828920A>GCA374322021ABCA1c.2111T>C (p.Leu704Pro)
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c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
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n.2499T>C
9g.104828920A>TCA374322022ABCA1c.2111T>A (p.Leu704Gln)
n.284T>A
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c.2186T>A (p.Leu729Gln)
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c.2048T>A (p.Leu683Gln)
n.2499T>A
9g.104828921G>ACA466509973ABCA1c.2110C>T (p.Leu704=)
n.283C>T
c.1930C>T (p.Leu644=)
c.2185C>T (p.Leu729=)
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n.2498C>T
9g.104828921G>CCA374322023ABCA1c.2110C>G (p.Leu704Val)
n.283C>G
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
n.2498C>G
9g.104828921G>TCA374322024ABCA1c.2110C>A (p.Leu704Met)
n.283C>A
c.1930C>A (p.Leu644Met)
c.2185C>A (p.Leu729Met)
c.1747C>A (p.Leu583Met)
c.2047C>A (p.Leu683Met)
n.2498C>A
9g.104828922G>ACA466509978ABCA1c.2109C>T (p.Ile703=)
n.282C>T
c.1929C>T (p.Ile643=)
c.2184C>T (p.Ile728=)
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c.2046C>T (p.Ile682=)
n.2497C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828922G>CCA5168823ABCA1c.2109C>G (p.Ile703Met)
n.282C>G
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c.2184C>G (p.Ile728Met)
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c.2046C>G (p.Ile682Met)
n.2497C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828922G=CA1869919962ABCA1c.2109C= (p.Ile703=)
n.282C=
c.1929C= (p.Ile643=)
c.2184C= (p.Ile728=)
c.1746C= (p.Ile582=)
c.2046C= (p.Ile682=)
n.2497C=
9g.104828922G>TCA466509981ABCA1c.2109C>A (p.Ile703=)
n.282C>A
c.1929C>A (p.Ile643=)
c.2184C>A (p.Ile728=)
c.1746C>A (p.Ile582=)
c.2046C>A (p.Ile682=)
n.2497C>A
 gnomAD v4
9g.104828923A>CCA374322025ABCA1c.2108T>G (p.Ile703Ser)
n.281T>G
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n.2496T>G
9g.104828923A>GCA374322027ABCA1c.2108T>C (p.Ile703Thr)
n.281T>C
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c.2183T>C (p.Ile728Thr)
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
n.2496T>C
9g.104828923A>TCA374322026ABCA1c.2108T>A (p.Ile703Asn)
n.281T>A
c.1928T>A (p.Ile643Asn)
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
c.1745T>A (p.Ile582Asn)
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
n.2496T>A
9g.104828924T>ACA374322028ABCA1c.2107A>T (p.Ile703Phe)
n.280A>T
c.1927A>T (p.Ile643Phe)
c.2182A>T (p.Ile728Phe)
c.1744A>T (p.Ile582Phe)
c.2044A>T (p.Ile682Phe)
n.2495A>T
9g.104828924T>CCA374322029ABCA1c.2107A>G (p.Ile703Val)
n.280A>G
c.1927A>G (p.Ile643Val)
c.2182A>G (p.Ile728Val)
c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.2044A>G (p.Ile682Val)
n.2495A>G
9g.104828924T>GCA374322030ABCA1c.2107A>C (p.Ile703Leu)
n.280A>C
c.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
c.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
n.2495A>C
9g.104828925G>ACA466509995ABCA1c.2106C>T (p.Val702=)
n.279C>T
c.1926C>T (p.Val642=)
c.2181C>T (p.Val727=)
c.1743C>T (p.Val581=)
c.2043C>T (p.Val681=)
n.2494C>T
 gnomAD v4
9g.104828925G>CCA466509993ABCA1c.2106C>G (p.Val702=)
n.279C>G
c.1926C>G (p.Val642=)
c.2181C>G (p.Val727=)
c.1743C>G (p.Val581=)
c.2043C>G (p.Val681=)
n.2494C>G
9g.104828925G>TCA466509991ABCA1c.2106C>A (p.Val702=)
n.279C>A
c.1926C>A (p.Val642=)
c.2181C>A (p.Val727=)
c.1743C>A (p.Val581=)
c.2043C>A (p.Val681=)
n.2494C>A
 gnomAD v4
9g.104828926A=CA1869919964ABCA1c.2105T= (p.Val702=)
n.278T=
c.1925T= (p.Val642=)
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c.1742T= (p.Val581=)
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n.2493T=
9g.104828926A>CCA374322031ABCA1c.2105T>G (p.Val702Gly)
n.278T>G
c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.2180T>G (p.Val727Gly)
c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.2042T>G (p.Val681Gly)
n.2493T>G
9g.104828926A>GCA5168824ABCA1c.2105T>C (p.Val702Ala)
n.278T>C
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.2180T>C (p.Val727Ala)
c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.2042T>C (p.Val681Ala)
n.2493T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828926A>TCA374322032ABCA1c.2105T>A (p.Val702Asp)
n.278T>A
c.1925T>A (p.Val642Asp)
c.2180T>A (p.Val727Asp)
c.1742T>A (p.Val581Asp)
c.2042T>A (p.Val681Asp)
n.2493T>A
9g.104828927C>ACA374322033ABCA1c.2104G>T (p.Val702Phe)
n.277G>T
c.1924G>T (p.Val642Phe)
c.2179G>T (p.Val727Phe)
c.1741G>T (p.Val581Phe)
c.2041G>T (p.Val681Phe)
n.2492G>T
9g.104828927C>GCA374322034ABCA1c.2104G>C (p.Val702Leu)
n.277G>C
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.2179G>C (p.Val727Leu)
c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.2041G>C (p.Val681Leu)
n.2492G>C
9g.104828927C>TCA374322035ABCA1c.2104G>A (p.Val702Ile)
n.277G>A
c.1924G>A (p.Val642Ile)
c.2179G>A (p.Val727Ile)
c.1741G>A (p.Val581Ile)
c.2041G>A (p.Val681Ile)
n.2492G>A
9g.104828928C>ACA5168825ABCA1c.2103G>T (p.Val701=)
n.276G>T
c.1923G>T (p.Val641=)
c.2178G>T (p.Val726=)
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n.2491G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828928C=CA1869919967ABCA1c.2103G= (p.Val701=)
n.276G=
c.1923G= (p.Val641=)
c.2178G= (p.Val726=)
c.1740G= (p.Val580=)
c.2040G= (p.Val680=)
n.2491G=
9g.104828928C>GCA466510003ABCA1c.2103G>C (p.Val701=)
n.276G>C
c.1923G>C (p.Val641=)
c.2178G>C (p.Val726=)
c.1740G>C (p.Val580=)
c.2040G>C (p.Val680=)
n.2491G>C
9g.104828928C>TCA466510006ABCA1c.2103G>A (p.Val701=)
n.276G>A
c.1923G>A (p.Val641=)
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c.1740G>A (p.Val580=)
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n.2491G>A
9g.104828929A>CCA374322037ABCA1c.2102T>G (p.Val701Gly)
n.275T>G
c.1922T>G (p.Val641Gly)
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n.2490T>G
9g.104828929A>GCA374322038ABCA1c.2102T>C (p.Val701Ala)
n.275T>C
c.1922T>C (p.Val641Ala)
c.2177T>C (p.Val726Ala)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.2039T>C (p.Val680Ala)
n.2490T>C
9g.104828929A>TCA374322036ABCA1c.2102T>A (p.Val701Glu)
n.275T>A
c.1922T>A (p.Val641Glu)
c.2177T>A (p.Val726Glu)
c.1739T>A (p.Val580Glu)
c.2039T>A (p.Val680Glu)
n.2490T>A
9g.104828930C>ACA374322039ABCA1c.2101G>T (p.Val701Leu)
n.274G>T
c.1921G>T (p.Val641Leu)
c.2176G>T (p.Val726Leu)
c.1738G>T (p.Val580Leu)
c.2038G>T (p.Val680Leu)
n.2489G>T
9g.104828930C=CA1869919974ABCA1c.2101G= (p.Val701=)
n.274G=
c.1921G= (p.Val641=)
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c.1738G= (p.Val580=)
c.2038G= (p.Val680=)
n.2489G=
9g.104828930C>GCA197394919ABCA1c.2101G>C (p.Val701Leu)
n.274G>C
c.1921G>C (p.Val641Leu)
c.2176G>C (p.Val726Leu)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.2038G>C (p.Val680Leu)
n.2489G>C
 dbSNP
9g.104828930C>TCA374322040ABCA1c.2101G>A (p.Val701Met)
n.274G>A
c.1921G>A (p.Val641Met)
c.2176G>A (p.Val726Met)
c.1738G>A (p.Val580Met)
c.2038G>A (p.Val680Met)
n.2489G>A
9g.104828931T>ACA5168826ABCA1c.2100A>T (p.Leu700=)
n.273A>T
c.1920A>T (p.Leu640=)
c.2175A>T (p.Leu725=)
c.1737A>T (p.Leu579=)
c.2037A>T (p.Leu679=)
n.2488A>T
 dbSNP ExAC
9g.104828931T>CCA466510018ABCA1c.2100A>G (p.Leu700=)
n.273A>G
c.1920A>G (p.Leu640=)
c.2175A>G (p.Leu725=)
c.1737A>G (p.Leu579=)
c.2037A>G (p.Leu679=)
n.2488A>G
 dbSNP
9g.104828931T>GCA466510016ABCA1c.2100A>C (p.Leu700=)
n.273A>C
c.1920A>C (p.Leu640=)
c.2175A>C (p.Leu725=)
c.1737A>C (p.Leu579=)
c.2037A>C (p.Leu679=)
n.2488A>C
9g.104828931T=CA1869919980ABCA1c.2100A= (p.Leu700=)
n.273A=
c.1920A= (p.Leu640=)
c.2175A= (p.Leu725=)
c.1737A= (p.Leu579=)
c.2037A= (p.Leu679=)
n.2488A=
9g.104828932delCA2579406925ABCA1c.2099del (p.Leu700GlnfsTer5)
n.272del
c.1919del (p.Leu640GlnfsTer5)
c.2174del (p.Leu725GlnfsTer5)
c.1736del (p.Leu579GlnfsTer5)
c.2036del (p.Leu679GlnfsTer5)
n.2487del
9g.104828932A>CCA374322041ABCA1c.2099T>G (p.Leu700Arg)
n.272T>G
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.2174T>G (p.Leu725Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.2036T>G (p.Leu679Arg)
n.2487T>G
9g.104828932A>GCA374322042ABCA1c.2099T>C (p.Leu700Pro)
n.272T>C
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.2174T>C (p.Leu725Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
n.2487T>C
9g.104828932A>TCA374322043ABCA1c.2099T>A (p.Leu700Gln)
n.272T>A
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.2174T>A (p.Leu725Gln)
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
c.2036T>A (p.Leu679Gln)
n.2487T>A
9g.104828933G>ACA466510023ABCA1c.2098C>T (p.Leu700=)
n.271C>T
c.1918C>T (p.Leu640=)
c.2173C>T (p.Leu725=)
c.1735C>T (p.Leu579=)
c.2035C>T (p.Leu679=)
n.2486C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.104828933G>CCA374322044ABCA1c.2098C>G (p.Leu700Val)
n.271C>G
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.2173C>G (p.Leu725Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.2035C>G (p.Leu679Val)
n.2486C>G
9g.104828933G>TCA374322045ABCA1c.2098C>A (p.Leu700Ile)
n.271C>A
c.1918C>A (p.Leu640Ile)
c.2173C>A (p.Leu725Ile)
c.1735C>A (p.Leu579Ile)
c.2035C>A (p.Leu679Ile)
n.2486C>A
9g.104828934C>ACA466510027ABCA1c.2097G>T (p.Leu699=)
n.270G>T
c.1917G>T (p.Leu639=)
c.2172G>T (p.Leu724=)
c.1734G>T (p.Leu578=)
c.2034G>T (p.Leu678=)
n.2485G>T
9g.104828934C>GCA466510029ABCA1c.2097G>C (p.Leu699=)
n.270G>C
c.1917G>C (p.Leu639=)
c.2172G>C (p.Leu724=)
c.1734G>C (p.Leu578=)
c.2034G>C (p.Leu678=)
n.2485G>C
9g.104828934C>TCA466510032ABCA1c.2097G>A (p.Leu699=)
n.270G>A
c.1917G>A (p.Leu639=)
c.2172G>A (p.Leu724=)
c.1734G>A (p.Leu578=)
c.2034G>A (p.Leu678=)
n.2485G>A
 gnomAD v4
9g.104828935A>CCA374322046ABCA1c.2096T>G (p.Leu699Arg)
n.269T>G
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
n.2484T>G
9g.104828935A>GCA374322047ABCA1c.2096T>C (p.Leu699Pro)
n.269T>C
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
n.2484T>C
9g.104828935A>TCA374322048ABCA1c.2096T>A (p.Leu699Gln)
n.269T>A
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
c.2171T>A (p.Leu724Gln)
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.2033T>A (p.Leu678Gln)
n.2484T>A
9g.104828936G>ACA466510038ABCA1c.2095C>T (p.Leu699=)
n.268C>T
c.1915C>T (p.Leu639=)
c.2170C>T (p.Leu724=)
c.1732C>T (p.Leu578=)
c.2032C>T (p.Leu678=)
n.2483C>T
 gnomAD v4
9g.104828936G>CCA374322049ABCA1c.2095C>G (p.Leu699Val)
n.268C>G
c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
n.2483C>G
9g.104828936G>TCA374322050ABCA1c.2095C>A (p.Leu699Met)
n.268C>A
c.1915C>A (p.Leu639Met)
c.2170C>A (p.Leu724Met)
c.1732C>A (p.Leu578Met)
c.2032C>A (p.Leu678Met)
n.2483C>A
9g.104828937G>ACA466510043ABCA1c.2094C>T (p.Gly698=)
n.267C>T
c.1914C>T (p.Gly638=)
c.2169C>T (p.Gly723=)
c.1731C>T (p.Gly577=)
c.2031C>T (p.Gly677=)
n.2482C>T
9g.104828937G>CCA5168827ABCA1c.2094C>G (p.Gly698=)
n.267C>G
c.1914C>G (p.Gly638=)
c.2169C>G (p.Gly723=)
c.1731C>G (p.Gly577=)
c.2031C>G (p.Gly677=)
n.2482C>G
 dbSNP ExAC
9g.104828937G=CA1869919989ABCA1c.2094C= (p.Gly698=)
n.267C=
c.1914C= (p.Gly638=)
c.2169C= (p.Gly723=)
c.1731C= (p.Gly577=)
c.2031C= (p.Gly677=)
n.2482C=
9g.104828937G>TCA466510047ABCA1c.2094C>A (p.Gly698=)
n.267C>A
c.1914C>A (p.Gly638=)
c.2169C>A (p.Gly723=)
c.1731C>A (p.Gly577=)
c.2031C>A (p.Gly677=)
n.2482C>A
 gnomAD v4
9g.104828938C>ACA374322051ABCA1c.2093G>T (p.Gly698Val)
n.266G>T
c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.2168G>T (p.Gly723Val)
c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.2030G>T (p.Gly677Val)
n.2481G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828938C=CA1869919994ABCA1c.2093G= (p.Gly698=)
n.266G=
c.1913G= (p.Gly638=)
c.2168G= (p.Gly723=)
c.1730G= (p.Gly577=)
c.2030G= (p.Gly677=)
n.2481G=
9g.104828938C>GCA374322052ABCA1c.2093G>C (p.Gly698Ala)
n.266G>C
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.2168G>C (p.Gly723Ala)
c.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.2030G>C (p.Gly677Ala)
n.2481G>C
 gnomAD v4
9g.104828938C>TCA374322053ABCA1c.2093G>A (p.Gly698Asp)
n.266G>A
c.1913G>A (p.Gly638Asp)
c.2168G>A (p.Gly723Asp)
c.1730G>A (p.Gly577Asp)
c.2030G>A (p.Gly677Asp)
n.2481G>A
9g.104828939C>ACA374322054ABCA1c.2092G>T (p.Gly698Cys)
n.265G>T
c.1912G>T (p.Gly638Cys)
c.2167G>T (p.Gly723Cys)
c.1729G>T (p.Gly577Cys)
c.2029G>T (p.Gly677Cys)
n.2480G>T
9g.104828939C>GCA374322055ABCA1c.2092G>C (p.Gly698Arg)
n.265G>C
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.2029G>C (p.Gly677Arg)
n.2480G>C
9g.104828939C>TCA374322056ABCA1c.2092G>A (p.Gly698Ser)
n.265G>A
c.1912G>A (p.Gly638Ser)
c.2167G>A (p.Gly723Ser)
c.1729G>A (p.Gly577Ser)
c.2029G>A (p.Gly677Ser)
n.2480G>A
9g.104828940A>CCA466510060ABCA1c.2091T>G (p.Ala697=)
n.264T>G
c.1911T>G (p.Ala637=)
c.2166T>G (p.Ala722=)
c.1728T>G (p.Ala576=)
c.2028T>G (p.Ala676=)
n.2479T>G
9g.104828940A>GCA466510062ABCA1c.2091T>C (p.Ala697=)
n.264T>C
c.1911T>C (p.Ala637=)
c.2166T>C (p.Ala722=)
c.1728T>C (p.Ala576=)
c.2028T>C (p.Ala676=)
n.2479T>C
9g.104828940A>TCA466510058ABCA1c.2091T>A (p.Ala697=)
n.264T>A
c.1911T>A (p.Ala637=)
c.2166T>A (p.Ala722=)
c.1728T>A (p.Ala576=)
c.2028T>A (p.Ala676=)
n.2479T>A
9g.104828941G>ACA5168828ABCA1c.2090C>T (p.Ala697Val)
n.263C>T
c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.2165C>T (p.Ala722Val)
c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.2027C>T (p.Ala676Val)
n.2478C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.104828941G>CCA374322057ABCA1c.2090C>G (p.Ala697Gly)
n.263C>G
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.2165C>G (p.Ala722Gly)
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
n.2478C>G
9g.104828941G=CA1869920000ABCA1c.2090C= (p.Ala697=)
n.263C=
c.1910C= (p.Ala637=)
c.2165C= (p.Ala722=)
c.1727C= (p.Ala576=)
c.2027C= (p.Ala676=)
n.2478C=
9g.104828941G>TCA374322058ABCA1c.2090C>A (p.Ala697Asp)
n.263C>A
c.1910C>A (p.Ala637Asp)
c.2165C>A (p.Ala722Asp)
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.2027C>A (p.Ala676Asp)
n.2478C>A
9g.104828942C>ACA374322059ABCA1c.2089G>T (p.Ala697Ser)
n.262G>T
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.2164G>T (p.Ala722Ser)
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
n.2477G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104828942C=CA1869920010ABCA1c.2089G= (p.Ala697=)
n.262G=
c.1909G= (p.Ala637=)
c.2164G= (p.Ala722=)
c.1726G= (p.Ala576=)
c.2026G= (p.Ala676=)
n.2477G=
9g.104828942C>GCA374322060ABCA1c.2089G>C (p.Ala697Pro)
n.262G>C
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.2164G>C (p.Ala722Pro)
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
n.2477G>C
9g.104828942C>TCA5168829ABCA1c.2089G>A (p.Ala697Thr)
n.262G>A
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.2164G>A (p.Ala722Thr)
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
n.2477G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828943G>ACA5168830ABCA1c.2088C>T (p.Ser696=)
n.261C>T
c.1908C>T (p.Ser636=)
c.2163C>T (p.Ser721=)
c.1725C>T (p.Ser575=)
c.2025C>T (p.Ser675=)
n.2476C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828943G>CCA374322061ABCA1c.2088C>G (p.Ser696Arg)
n.261C>G
c.1908C>G (p.Ser636Arg)
c.2163C>G (p.Ser721Arg)
c.1725C>G (p.Ser575Arg)
c.2025C>G (p.Ser675Arg)
n.2476C>G
9g.104828943G=CA1869920016ABCA1c.2088C= (p.Ser696=)
n.261C=
c.1908C= (p.Ser636=)
c.2163C= (p.Ser721=)
c.1725C= (p.Ser575=)
c.2025C= (p.Ser675=)
n.2476C=
9g.104828943G>TCA374322062ABCA1c.2088C>A (p.Ser696Arg)
n.261C>A
c.1908C>A (p.Ser636Arg)
c.2163C>A (p.Ser721Arg)
c.1725C>A (p.Ser575Arg)
c.2025C>A (p.Ser675Arg)
n.2476C>A
9g.104828944C>ACA374322064ABCA1c.2087G>T (p.Ser696Ile)
n.260G>T
c.1907G>T (p.Ser636Ile)
c.2162G>T (p.Ser721Ile)
c.1724G>T (p.Ser575Ile)
c.2024G>T (p.Ser675Ile)
n.2475G>T
9g.104828944C>GCA374322065ABCA1c.2087G>C (p.Ser696Thr)
n.260G>C
c.1907G>C (p.Ser636Thr)
c.2162G>C (p.Ser721Thr)
c.1724G>C (p.Ser575Thr)
c.2024G>C (p.Ser675Thr)
n.2475G>C
9g.104828944C>TCA374322063ABCA1c.2087G>A (p.Ser696Asn)
n.260G>A
c.1907G>A (p.Ser636Asn)
c.2162G>A (p.Ser721Asn)
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
c.2024G>A (p.Ser675Asn)
n.2475G>A
 gnomAD v4
9g.104828945T>ACA374322066ABCA1c.2086A>T (p.Ser696Cys)
n.259A>T
c.1906A>T (p.Ser636Cys)
c.2161A>T (p.Ser721Cys)
c.1723A>T (p.Ser575Cys)
c.2023A>T (p.Ser675Cys)
n.2474A>T
9g.104828945T>CCA374322067ABCA1c.2086A>G (p.Ser696Gly)
n.259A>G
c.1906A>G (p.Ser636Gly)
c.2161A>G (p.Ser721Gly)
c.1723A>G (p.Ser575Gly)
c.2023A>G (p.Ser675Gly)
n.2474A>G
9g.104828945T>GCA374322068ABCA1c.2086A>C (p.Ser696Arg)
n.259A>C
c.1906A>C (p.Ser636Arg)
c.2161A>C (p.Ser721Arg)
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
c.2023A>C (p.Ser675Arg)
n.2474A>C
9g.104828946C>ACA466510086ABCA1c.2085G>T (p.Val695=)
n.258G>T
c.1905G>T (p.Val635=)
c.2160G>T (p.Val720=)
c.1722G>T (p.Val574=)
c.2022G>T (p.Val674=)
n.2473G>T
9g.104828946C=CA1869920023ABCA1c.2085G= (p.Val695=)
n.258G=
c.1905G= (p.Val635=)
c.2160G= (p.Val720=)
c.1722G= (p.Val574=)
c.2022G= (p.Val674=)
n.2473G=
9g.104828946C>GCA466510088ABCA1c.2085G>C (p.Val695=)
n.258G>C
c.1905G>C (p.Val635=)
c.2160G>C (p.Val720=)
c.1722G>C (p.Val574=)
c.2022G>C (p.Val674=)
n.2473G>C
9g.104828946C>TCA466510094ABCA1c.2085G>A (p.Val695=)
n.258G>A
c.1905G>A (p.Val635=)
c.2160G>A (p.Val720=)
c.1722G>A (p.Val574=)
c.2022G>A (p.Val674=)
n.2473G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.104828947A>CCA374322069ABCA1c.2084T>G (p.Val695Gly)
n.257T>G
c.1904T>G (p.Val635Gly)
c.2159T>G (p.Val720Gly)
c.1721T>G (p.Val574Gly)
c.2021T>G (p.Val674Gly)
n.2472T>G
9g.104828947A>GCA374322070ABCA1c.2084T>C (p.Val695Ala)
n.257T>C
c.1904T>C (p.Val635Ala)
c.2159T>C (p.Val720Ala)
c.1721T>C (p.Val574Ala)
c.2021T>C (p.Val674Ala)
n.2472T>C
9g.104828947A>TCA374322071ABCA1c.2084T>A (p.Val695Glu)
n.257T>A
c.1904T>A (p.Val635Glu)
c.2159T>A (p.Val720Glu)
c.1721T>A (p.Val574Glu)
c.2021T>A (p.Val674Glu)
n.2472T>A
9g.104828948C>ACA5168831ABCA1c.2083G>T (p.Val695Leu)
n.256G>T
c.1903G>T (p.Val635Leu)
c.2158G>T (p.Val720Leu)
c.1720G>T (p.Val574Leu)
c.2020G>T (p.Val674Leu)
n.2471G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828948C=CA1869920031ABCA1c.2083G= (p.Val695=)
n.256G=
c.1903G= (p.Val635=)
c.2158G= (p.Val720=)
c.1720G= (p.Val574=)
c.2020G= (p.Val674=)
n.2471G=
9g.104828948C>GCA374322073ABCA1c.2083G>C (p.Val695Leu)
n.256G>C
c.1903G>C (p.Val635Leu)
c.2158G>C (p.Val720Leu)
c.1720G>C (p.Val574Leu)
c.2020G>C (p.Val674Leu)
n.2471G>C
9g.104828948C>TCA374322072ABCA1c.2083G>A (p.Val695Met)
n.256G>A
c.1903G>A (p.Val635Met)
c.2158G>A (p.Val720Met)
c.1720G>A (p.Val574Met)
c.2020G>A (p.Val674Met)
n.2471G>A
 dbSNP
9g.104828948_104828951delinsCAAGCA1869920028ABCA1c.2080_2083delinsCTTG (p.Leu694=)
n.253_256delinsCTTG
c.1900_1903delinsCTTG (p.Leu634=)
c.2155_2158delinsCTTG (p.Leu719=)
c.1717_1720delinsCTTG (p.Leu573=)
c.2017_2020delinsCTTG (p.Leu673=)
n.2468_2471delinsCTTG
9g.104828949A=CA1869920037ABCA1c.2082T= (p.Leu694=)
n.255T=
c.1902T= (p.Leu634=)
c.2157T= (p.Leu719=)
c.1719T= (p.Leu573=)
c.2019T= (p.Leu673=)
n.2470T=
9g.104828949A>CCA466510103ABCA1c.2082T>G (p.Leu694=)
n.255T>G
c.1902T>G (p.Leu634=)
c.2157T>G (p.Leu719=)
c.1719T>G (p.Leu573=)
c.2019T>G (p.Leu673=)
n.2470T>G
9g.104828949A>GCA466510105ABCA1c.2082T>C (p.Leu694=)
n.255T>C
c.1902T>C (p.Leu634=)
c.2157T>C (p.Leu719=)
c.1719T>C (p.Leu573=)
c.2019T>C (p.Leu673=)
n.2470T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828949A>TCA466510107ABCA1c.2082T>A (p.Leu694=)
n.255T>A
c.1902T>A (p.Leu634=)
c.2157T>A (p.Leu719=)
c.1719T>A (p.Leu573=)
c.2019T>A (p.Leu673=)
n.2470T>A
9g.104828953_104828955delCA120479ABCA1c.2080_2082del (p.Leu694del)
n.253_255del
c.1900_1902del (p.Leu634del)
c.2155_2157del (p.Leu719del)
c.1717_1719del (p.Leu573del)
c.2017_2019del (p.Leu673del)
n.2468_2470del
 ClinVar dbSNP
9g.104828950A>CCA374322074ABCA1c.2081T>G (p.Leu694Arg)
n.254T>G
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.2156T>G (p.Leu719Arg)
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.2018T>G (p.Leu673Arg)
n.2469T>G
9g.104828950A>GCA374322075ABCA1c.2081T>C (p.Leu694Pro)
n.254T>C
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.2018T>C (p.Leu673Pro)
n.2469T>C
9g.104828950A>TCA374322076ABCA1c.2081T>A (p.Leu694His)
n.254T>A
c.1901T>A (p.Leu634His)
c.2156T>A (p.Leu719His)
c.1718T>A (p.Leu573His)
c.2018T>A (p.Leu673His)
n.2469T>A
9g.104828951G>ACA374322079ABCA1c.2080C>T (p.Leu694Phe)
n.253C>T
c.1900C>T (p.Leu634Phe)
c.2155C>T (p.Leu719Phe)
c.1717C>T (p.Leu573Phe)
c.2017C>T (p.Leu673Phe)
n.2468C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828951G>CCA374322077ABCA1c.2080C>G (p.Leu694Val)
n.253C>G
c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.2155C>G (p.Leu719Val)
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.2017C>G (p.Leu673Val)
n.2468C>G
9g.104828951G=CA1869920044ABCA1c.2080C= (p.Leu694=)
n.253C=
c.1900C= (p.Leu634=)
c.2155C= (p.Leu719=)
c.1717C= (p.Leu573=)
c.2017C= (p.Leu673=)
n.2468C=
9g.104828951G>TCA374322078ABCA1c.2080C>A (p.Leu694Ile)
n.253C>A
c.1900C>A (p.Leu634Ile)
c.2155C>A (p.Leu719Ile)
c.1717C>A (p.Leu573Ile)
c.2017C>A (p.Leu673Ile)
n.2468C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.104828952A>CCA466510121ABCA1c.2079T>G (p.Leu693=)
n.252T>G
c.1899T>G (p.Leu633=)
c.2154T>G (p.Leu718=)
c.1716T>G (p.Leu572=)
c.2016T>G (p.Leu672=)
n.2467T>G
9g.104828952A>GCA466510125ABCA1c.2079T>C (p.Leu693=)
n.252T>C
c.1899T>C (p.Leu633=)
c.2154T>C (p.Leu718=)
c.1716T>C (p.Leu572=)
c.2016T>C (p.Leu672=)
n.2467T>C
9g.104828952A>TCA466510122ABCA1c.2079T>A (p.Leu693=)
n.252T>A
c.1899T>A (p.Leu633=)
c.2154T>A (p.Leu718=)
c.1716T>A (p.Leu572=)
c.2016T>A (p.Leu672=)
n.2467T>A
9g.104828953A>CCA374322080ABCA1c.2078T>G (p.Leu693Arg)
n.251T>G
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
n.2466T>G
9g.104828953A>GCA374322081ABCA1c.2078T>C (p.Leu693Pro)
n.251T>C
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
n.2466T>C
9g.104828953A>TCA374322082ABCA1c.2078T>A (p.Leu693His)
n.251T>A
c.1898T>A (p.Leu633His)
c.2153T>A (p.Leu718His)
c.1715T>A (p.Leu572His)
c.2015T>A (p.Leu672His)
n.2466T>A
9g.104828954G>ACA5168832ABCA1c.2077C>T (p.Leu693Phe)
n.250C>T
c.1897C>T (p.Leu633Phe)
c.2152C>T (p.Leu718Phe)
c.1714C>T (p.Leu572Phe)
c.2014C>T (p.Leu672Phe)
n.2465C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828954G>CCA374322083ABCA1c.2077C>G (p.Leu693Val)
n.250C>G
c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
n.2465C>G
9g.104828954G=CA1869920060ABCA1c.2077C= (p.Leu693=)
n.250C=
c.1897C= (p.Leu633=)
c.2152C= (p.Leu718=)
c.1714C= (p.Leu572=)
c.2014C= (p.Leu672=)
n.2465C=
9g.104828954G>TCA374322084ABCA1c.2077C>A (p.Leu693Ile)
n.250C>A
c.1897C>A (p.Leu633Ile)
c.2152C>A (p.Leu718Ile)
c.1714C>A (p.Leu572Ile)
c.2014C>A (p.Leu672Ile)
n.2465C>A
9g.104828955A>CCA466510136ABCA1c.2076T>G (p.Pro692=)
n.249T>G
c.1896T>G (p.Pro632=)
c.2151T>G (p.Pro717=)
c.1713T>G (p.Pro571=)
c.2013T>G (p.Pro671=)
n.2464T>G
9g.104828955A>GCA466510138ABCA1c.2076T>C (p.Pro692=)
n.249T>C
c.1896T>C (p.Pro632=)
c.2151T>C (p.Pro717=)
c.1713T>C (p.Pro571=)
c.2013T>C (p.Pro671=)
n.2464T>C
9g.104828955A>TCA466510140ABCA1c.2076T>A (p.Pro692=)
n.249T>A
c.1896T>A (p.Pro632=)
c.2151T>A (p.Pro717=)
c.1713T>A (p.Pro571=)
c.2013T>A (p.Pro671=)
n.2464T>A
9g.104828956G>ACA374322085ABCA1c.2075C>T (p.Pro692Leu)
n.248C>T
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.2150C>T (p.Pro717Leu)
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.2012C>T (p.Pro671Leu)
n.2463C>T
 gnomAD v4
9g.104828956G>CCA374322086ABCA1c.2075C>G (p.Pro692Arg)
n.248C>G
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.2150C>G (p.Pro717Arg)
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.2012C>G (p.Pro671Arg)
n.2463C>G
9g.104828956G>TCA374322087ABCA1c.2075C>A (p.Pro692His)
n.248C>A
c.1895C>A (p.Pro632His)
c.2150C>A (p.Pro717His)
c.1712C>A (p.Pro571His)
c.2012C>A (p.Pro671His)
n.2463C>A
9g.104828957G>ACA374322088ABCA1c.2074C>T (p.Pro692Ser)
n.247C>T
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.2149C>T (p.Pro717Ser)
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.2011C>T (p.Pro671Ser)
n.2462C>T
9g.104828957G>CCA374322089ABCA1c.2074C>G (p.Pro692Ala)
n.247C>G
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.2149C>G (p.Pro717Ala)
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.2011C>G (p.Pro671Ala)
n.2462C>G
9g.104828957G>TCA374322090ABCA1c.2074C>A (p.Pro692Thr)
n.247C>A
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.2149C>A (p.Pro717Thr)
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.2011C>A (p.Pro671Thr)
n.2462C>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.104828958A>CCA374322091ABCA1c.2073T>G (p.Ile691Met)
n.246T>G
c.1893T>G (p.Ile631Met)
c.2148T>G (p.Ile716Met)
c.1710T>G (p.Ile570Met)
c.2010T>G (p.Ile670Met)
n.2461T>G
9g.104828958A>GCA466510152ABCA1c.2073T>C (p.Ile691=)
n.246T>C
c.1893T>C (p.Ile631=)
c.2148T>C (p.Ile716=)
c.1710T>C (p.Ile570=)
c.2010T>C (p.Ile670=)
n.2461T>C
9g.104828958A>TCA466510154ABCA1c.2073T>A (p.Ile691=)
n.246T>A
c.1893T>A (p.Ile631=)
c.2148T>A (p.Ile716=)
c.1710T>A (p.Ile570=)
c.2010T>A (p.Ile670=)
n.2461T>A
9g.104828959dupCA2579406926ABCA1c.2073dup (p.Pro692SerfsTer23)
n.246dup
c.1893dup (p.Pro632SerfsTer23)
c.2148dup (p.Pro717SerfsTer23)
c.1710dup (p.Pro571SerfsTer23)
c.2010dup (p.Pro671SerfsTer23)
n.2461dup
9g.104828959A>CCA374322094ABCA1c.2072T>G (p.Ile691Ser)
n.245T>G
c.1892T>G (p.Ile631Ser)
c.2147T>G (p.Ile716Ser)
c.1709T>G (p.Ile570Ser)
c.2009T>G (p.Ile670Ser)
n.2460T>G
9g.104828959A>GCA374322092ABCA1c.2072T>C (p.Ile691Thr)
n.245T>C
c.1892T>C (p.Ile631Thr)
c.2147T>C (p.Ile716Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.2009T>C (p.Ile670Thr)
n.2460T>C
9g.104828959A>TCA374322093ABCA1c.2072T>A (p.Ile691Asn)
n.245T>A
c.1892T>A (p.Ile631Asn)
c.2147T>A (p.Ile716Asn)
c.1709T>A (p.Ile570Asn)
c.2009T>A (p.Ile670Asn)
n.2460T>A
9g.104828960T>ACA374322095ABCA1c.2071A>T (p.Ile691Phe)
n.244A>T
c.1891A>T (p.Ile631Phe)
c.2146A>T (p.Ile716Phe)
c.1708A>T (p.Ile570Phe)
c.2008A>T (p.Ile670Phe)
n.2459A>T
9g.104828960T>CCA374322096ABCA1c.2071A>G (p.Ile691Val)
n.244A>G
c.1891A>G (p.Ile631Val)
c.2146A>G (p.Ile716Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
c.2008A>G (p.Ile670Val)
n.2459A>G
9g.104828960T>GCA374322097ABCA1c.2071A>C (p.Ile691Leu)
n.244A>C
c.1891A>C (p.Ile631Leu)
c.2146A>C (p.Ile716Leu)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
c.2008A>C (p.Ile670Leu)
n.2459A>C
9g.104828961G>ACA466510168ABCA1c.2070C>T (p.Leu690=)
n.243C>T
c.1890C>T (p.Leu630=)
c.2145C>T (p.Leu715=)
c.1707C>T (p.Leu569=)
c.2007C>T (p.Leu669=)
n.2458C>T
 COSMIC
9g.104828961G>CCA466510165ABCA1c.2070C>G (p.Leu690=)
n.243C>G
c.1890C>G (p.Leu630=)
c.2145C>G (p.Leu715=)
c.1707C>G (p.Leu569=)
c.2007C>G (p.Leu669=)
n.2458C>G
9g.104828961G>TCA466510164ABCA1c.2070C>A (p.Leu690=)
n.243C>A
c.1890C>A (p.Leu630=)
c.2145C>A (p.Leu715=)
c.1707C>A (p.Leu569=)
c.2007C>A (p.Leu669=)
n.2458C>A
9g.104828962A>CCA374322098ABCA1c.2069T>G (p.Leu690Arg)
n.242T>G
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
n.2457T>G
9g.104828962A>GCA374322099ABCA1c.2069T>C (p.Leu690Pro)
n.242T>C
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
n.2457T>C
9g.104828962A>TCA374322100ABCA1c.2069T>A (p.Leu690His)
n.242T>A
c.1889T>A (p.Leu630His)
c.2144T>A (p.Leu715His)
c.1706T>A (p.Leu569His)
c.2006T>A (p.Leu669His)
n.2457T>A
9g.104828963G>ACA374322102ABCA1c.2068C>T (p.Leu690Phe)
n.241C>T
c.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.2143C>T (p.Leu715Phe)
c.1705C>T (p.Leu569Phe)
c.2005C>T (p.Leu669Phe)
n.2456C>T
9g.104828963G>CCA5168833ABCA1c.2068C>G (p.Leu690Val)
n.241C>G
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.2143C>G (p.Leu715Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
n.2456C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828963G=CA1869920065ABCA1c.2068C= (p.Leu690=)
n.241C=
c.1888C= (p.Leu630=)
c.2143C= (p.Leu715=)
c.1705C= (p.Leu569=)
c.2005C= (p.Leu669=)
n.2456C=
9g.104828963G>TCA374322101ABCA1c.2068C>A (p.Leu690Ile)
n.241C>A
c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.2143C>A (p.Leu715Ile)
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
c.2005C>A (p.Leu669Ile)
n.2456C>A

Number of alleles fetched