Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104828858C>A | CA2691056086 | ABCA1 | c.2115+58G>T (n.2115+58G>T) n.288+58G>T c.1935+58G>T (n.1935+58G>T) c.2190+58G>T (n.2190+58G>T) c.1752+58G>T (n.1752+58G>T) c.2052+58G>T (n.2052+58G>T) n.2503+58G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828858C= | CA1869919823 | ABCA1 | c.2115+58G= (n.2115+58G=) n.288+58G= c.1935+58G= (n.1935+58G=) c.2190+58G= (n.2190+58G=) c.1752+58G= (n.1752+58G=) c.2052+58G= (n.2052+58G=) n.2503+58G= | |
9 | g.104828858C>T | CA858048615 | ABCA1 | c.2115+58G>A (n.2115+58G>A) n.288+58G>A c.1935+58G>A (n.1935+58G>A) c.2190+58G>A (n.2190+58G>A) c.1752+58G>A (n.1752+58G>A) c.2052+58G>A (n.2052+58G>A) n.2503+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828860C>A | CA1869919832 | ABCA1 | c.2115+56G>T (n.2115+56G>T) n.288+56G>T c.1935+56G>T (n.1935+56G>T) c.2190+56G>T (n.2190+56G>T) c.1752+56G>T (n.1752+56G>T) c.2052+56G>T (n.2052+56G>T) n.2503+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104828860C= | CA1869919829 | ABCA1 | c.2115+56G= (n.2115+56G=) n.288+56G= c.1935+56G= (n.1935+56G=) c.2190+56G= (n.2190+56G=) c.1752+56G= (n.1752+56G=) c.2052+56G= (n.2052+56G=) n.2503+56G= | |
9 | g.104828860C>T | CA197394855 | ABCA1 | c.2115+56G>A (n.2115+56G>A) n.288+56G>A c.1935+56G>A (n.1935+56G>A) c.2190+56G>A (n.2190+56G>A) c.1752+56G>A (n.1752+56G>A) c.2052+56G>A (n.2052+56G>A) n.2503+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828861del | CA2691056087 | ABCA1 | c.2115+55del (n.2115+55del) n.288+55del c.1935+55del (n.1935+55del) c.2190+55del (n.2190+55del) c.1752+55del (n.1752+55del) c.2052+55del (n.2052+55del) n.2503+55del | gnomAD v4 |
9 | g.104828861G>A | CA197394858 | ABCA1 | c.2115+55C>T (n.2115+55C>T) n.288+55C>T c.1935+55C>T (n.1935+55C>T) c.2190+55C>T (n.2190+55C>T) c.1752+55C>T (n.1752+55C>T) c.2052+55C>T (n.2052+55C>T) n.2503+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828861G= | CA1869919836 | ABCA1 | c.2115+55C= (n.2115+55C=) n.288+55C= c.1935+55C= (n.1935+55C=) c.2190+55C= (n.2190+55C=) c.1752+55C= (n.1752+55C=) c.2052+55C= (n.2052+55C=) n.2503+55C= | |
9 | g.104828861G>T | CA2691056088 | ABCA1 | c.2115+55C>A (n.2115+55C>A) n.288+55C>A c.1935+55C>A (n.1935+55C>A) c.2190+55C>A (n.2190+55C>A) c.1752+55C>A (n.1752+55C>A) c.2052+55C>A (n.2052+55C>A) n.2503+55C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828862T>C | CA197394861 | ABCA1 | c.2115+54A>G (n.2115+54A>G) n.288+54A>G c.1935+54A>G (n.1935+54A>G) c.2190+54A>G (n.2190+54A>G) c.1752+54A>G (n.1752+54A>G) c.2052+54A>G (n.2052+54A>G) n.2503+54A>G | dbSNP |
9 | g.104828862T= | CA1869919838 | ABCA1 | c.2115+54A= (n.2115+54A=) n.288+54A= c.1935+54A= (n.1935+54A=) c.2190+54A= (n.2190+54A=) c.1752+54A= (n.1752+54A=) c.2052+54A= (n.2052+54A=) n.2503+54A= | |
9 | g.104828863G>T | CA2579406919 | ABCA1 | c.2115+53C>A (n.2115+53C>A) n.288+53C>A c.1935+53C>A (n.1935+53C>A) c.2190+53C>A (n.2190+53C>A) c.1752+53C>A (n.1752+53C>A) c.2052+53C>A (n.2052+53C>A) n.2503+53C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828864T>G | CA2691056089 | ABCA1 | c.2115+52A>C (n.2115+52A>C) n.288+52A>C c.1935+52A>C (n.1935+52A>C) c.2190+52A>C (n.2190+52A>C) c.1752+52A>C (n.1752+52A>C) c.2052+52A>C (n.2052+52A>C) n.2503+52A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828865T>G | CA2571599552 | ABCA1 | c.2115+51A>C (n.2115+51A>C) n.288+51A>C c.1935+51A>C (n.1935+51A>C) c.2190+51A>C (n.2190+51A>C) c.1752+51A>C (n.1752+51A>C) c.2052+51A>C (n.2052+51A>C) n.2503+51A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828866G>T | CA2691056090 | ABCA1 | c.2115+50C>A (n.2115+50C>A) n.288+50C>A c.1935+50C>A (n.1935+50C>A) c.2190+50C>A (n.2190+50C>A) c.1752+50C>A (n.1752+50C>A) c.2052+50C>A (n.2052+50C>A) n.2503+50C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828868G>A | CA2691056091 | ABCA1 | c.2115+48C>T (n.2115+48C>T) n.288+48C>T c.1935+48C>T (n.1935+48C>T) c.2190+48C>T (n.2190+48C>T) c.1752+48C>T (n.1752+48C>T) c.2052+48C>T (n.2052+48C>T) n.2503+48C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828868G>C | CA466509197 | ABCA1 | c.2115+48C>G (n.2115+48C>G) n.288+48C>G c.1935+48C>G (n.1935+48C>G) c.2190+48C>G (n.2190+48C>G) c.1752+48C>G (n.1752+48C>G) c.2052+48C>G (n.2052+48C>G) n.2503+48C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104828868G>T | CA2691056092 | ABCA1 | c.2115+48C>A (n.2115+48C>A) n.288+48C>A c.1935+48C>A (n.1935+48C>A) c.2190+48C>A (n.2190+48C>A) c.1752+48C>A (n.1752+48C>A) c.2052+48C>A (n.2052+48C>A) n.2503+48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828869C>A | CA2839228191 | ABCA1 | c.2115+47G>T (n.2115+47G>T) n.288+47G>T c.1935+47G>T (n.1935+47G>T) c.2190+47G>T (n.2190+47G>T) c.1752+47G>T (n.1752+47G>T) c.2052+47G>T (n.2052+47G>T) n.2503+47G>T | |
9 | g.104828869C= | CA1869919841 | ABCA1 | c.2115+47G= (n.2115+47G=) n.288+47G= c.1935+47G= (n.1935+47G=) c.2190+47G= (n.2190+47G=) c.1752+47G= (n.1752+47G=) c.2052+47G= (n.2052+47G=) n.2503+47G= | |
9 | g.104828869C>G | CA589840195 | ABCA1 | c.2115+47G>C (n.2115+47G>C) n.288+47G>C c.1935+47G>C (n.1935+47G>C) c.2190+47G>C (n.2190+47G>C) c.1752+47G>C (n.1752+47G>C) c.2052+47G>C (n.2052+47G>C) n.2503+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104828869C>T | CA2720096344 | ABCA1 | c.2115+47G>A (n.2115+47G>A) n.288+47G>A c.1935+47G>A (n.1935+47G>A) c.2190+47G>A (n.2190+47G>A) c.1752+47G>A (n.1752+47G>A) c.2052+47G>A (n.2052+47G>A) n.2503+47G>A | dbSNP |
9 | g.104828871A= | CA1869919865 | ABCA1 | c.2115+45T= (n.2115+45T=) n.288+45T= c.1935+45T= (n.1935+45T=) c.2190+45T= (n.2190+45T=) c.1752+45T= (n.1752+45T=) c.2052+45T= (n.2052+45T=) n.2503+45T= | |
9 | g.104828871A>G | CA197394866 | ABCA1 | c.2115+45T>C (n.2115+45T>C) n.288+45T>C c.1935+45T>C (n.1935+45T>C) c.2190+45T>C (n.2190+45T>C) c.1752+45T>C (n.1752+45T>C) c.2052+45T>C (n.2052+45T>C) n.2503+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104828874dup | CA2841762106 | ABCA1 | c.2115+44dup (n.2115+44dup) n.288+44dup c.1935+44dup (n.1935+44dup) c.2190+44dup (n.2190+44dup) c.1752+44dup (n.1752+44dup) c.2052+44dup (n.2052+44dup) n.2503+44dup | |
9 | g.104828873T>G | CA2691056093 | ABCA1 | c.2115+43A>C (n.2115+43A>C) n.288+43A>C c.1935+43A>C (n.1935+43A>C) c.2190+43A>C (n.2190+43A>C) c.1752+43A>C (n.1752+43A>C) c.2052+43A>C (n.2052+43A>C) n.2503+43A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828875C>A | CA2838291661 | ABCA1 | c.2115+41G>T (n.2115+41G>T) n.288+41G>T c.1935+41G>T (n.1935+41G>T) c.2190+41G>T (n.2190+41G>T) c.1752+41G>T (n.1752+41G>T) c.2052+41G>T (n.2052+41G>T) n.2503+41G>T | |
9 | g.104828875C= | CA1869919871 | ABCA1 | c.2115+41G= (n.2115+41G=) n.288+41G= c.1935+41G= (n.1935+41G=) c.2190+41G= (n.2190+41G=) c.1752+41G= (n.1752+41G=) c.2052+41G= (n.2052+41G=) n.2503+41G= | |
9 | g.104828875C>T | CA5168810 | ABCA1 | c.2115+41G>A (n.2115+41G>A) n.288+41G>A c.1935+41G>A (n.1935+41G>A) c.2190+41G>A (n.2190+41G>A) c.1752+41G>A (n.1752+41G>A) c.2052+41G>A (n.2052+41G>A) n.2503+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828876G>A | CA5168811 | ABCA1 | c.2115+40C>T (n.2115+40C>T) n.288+40C>T c.1935+40C>T (n.1935+40C>T) c.2190+40C>T (n.2190+40C>T) c.1752+40C>T (n.1752+40C>T) c.2052+40C>T (n.2052+40C>T) n.2503+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828876G>C | CA5168812 | ABCA1 | c.2115+40C>G (n.2115+40C>G) n.288+40C>G c.1935+40C>G (n.1935+40C>G) c.2190+40C>G (n.2190+40C>G) c.1752+40C>G (n.1752+40C>G) c.2052+40C>G (n.2052+40C>G) n.2503+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104828876G= | CA1869919876 | ABCA1 | c.2115+40C= (n.2115+40C=) n.288+40C= c.1935+40C= (n.1935+40C=) c.2190+40C= (n.2190+40C=) c.1752+40C= (n.1752+40C=) c.2052+40C= (n.2052+40C=) n.2503+40C= | |
9 | g.104828877dup | CA2841762107 | ABCA1 | c.2115+40dup (n.2115+40dup) n.288+40dup c.1935+40dup (n.1935+40dup) c.2190+40dup (n.2190+40dup) c.1752+40dup (n.1752+40dup) c.2052+40dup (n.2052+40dup) n.2503+40dup | |
9 | g.104828877G= | CA1869919882 | ABCA1 | c.2115+39C= (n.2115+39C=) n.288+39C= c.1935+39C= (n.1935+39C=) c.2190+39C= (n.2190+39C=) c.1752+39C= (n.1752+39C=) c.2052+39C= (n.2052+39C=) n.2503+39C= | |
9 | g.104828877G>T | CA589840215 | ABCA1 | c.2115+39C>A (n.2115+39C>A) n.288+39C>A c.1935+39C>A (n.1935+39C>A) c.2190+39C>A (n.2190+39C>A) c.1752+39C>A (n.1752+39C>A) c.2052+39C>A (n.2052+39C>A) n.2503+39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828879G>A | CA5168813 | ABCA1 | c.2115+37C>T (n.2115+37C>T) n.288+37C>T c.1935+37C>T (n.1935+37C>T) c.2190+37C>T (n.2190+37C>T) c.1752+37C>T (n.1752+37C>T) c.2052+37C>T (n.2052+37C>T) n.2503+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828879G= | CA1869919885 | ABCA1 | c.2115+37C= (n.2115+37C=) n.288+37C= c.1935+37C= (n.1935+37C=) c.2190+37C= (n.2190+37C=) c.1752+37C= (n.1752+37C=) c.2052+37C= (n.2052+37C=) n.2503+37C= | |
9 | g.104828879_104828880delinsGT | CA1869919886 | ABCA1 | c.2115+36_2115+37delinsAC (n.2115+36_2115+37delinsAC) n.288+36_288+37delinsAC c.1935+36_1935+37delinsAC (n.1935+36_1935+37delinsAC) c.2190+36_2190+37delinsAC (n.2190+36_2190+37delinsAC) c.1752+36_1752+37delinsAC (n.1752+36_1752+37delinsAC) c.2052+36_2052+37delinsAC (n.2052+36_2052+37delinsAC) n.2503+36_2503+37delinsAC | |
9 | g.104828882del | CA5168814 | ABCA1 | c.2115+36del (n.2115+36del) n.288+36del c.1935+36del (n.1935+36del) c.2190+36del (n.2190+36del) c.1752+36del (n.1752+36del) c.2052+36del (n.2052+36del) n.2503+36del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828881T>C | CA2691056094 | ABCA1 | c.2115+35A>G (n.2115+35A>G) n.288+35A>G c.1935+35A>G (n.1935+35A>G) c.2190+35A>G (n.2190+35A>G) c.1752+35A>G (n.1752+35A>G) c.2052+35A>G (n.2052+35A>G) n.2503+35A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104828884C>A | CA5168815 | ABCA1 | c.2115+32G>T (n.2115+32G>T) n.288+32G>T c.1935+32G>T (n.1935+32G>T) c.2190+32G>T (n.2190+32G>T) c.1752+32G>T (n.1752+32G>T) c.2052+32G>T (n.2052+32G>T) n.2503+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104828884C= | CA1869919889 | ABCA1 | c.2115+32G= (n.2115+32G=) n.288+32G= c.1935+32G= (n.1935+32G=) c.2190+32G= (n.2190+32G=) c.1752+32G= (n.1752+32G=) c.2052+32G= (n.2052+32G=) n.2503+32G= | |
9 | g.104828885T>C | CA2579406920 | ABCA1 | c.2115+31A>G (n.2115+31A>G) n.288+31A>G c.1935+31A>G (n.1935+31A>G) c.2190+31A>G (n.2190+31A>G) c.1752+31A>G (n.1752+31A>G) c.2052+31A>G (n.2052+31A>G) n.2503+31A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104828886G>A | CA2691056095 | ABCA1 | c.2115+30C>T (n.2115+30C>T) n.288+30C>T c.1935+30C>T (n.1935+30C>T) c.2190+30C>T (n.2190+30C>T) c.1752+30C>T (n.1752+30C>T) c.2052+30C>T (n.2052+30C>T) n.2503+30C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828886G= | CA1869919892 | ABCA1 | c.2115+30C= (n.2115+30C=) n.288+30C= c.1935+30C= (n.1935+30C=) c.2190+30C= (n.2190+30C=) c.1752+30C= (n.1752+30C=) c.2052+30C= (n.2052+30C=) n.2503+30C= | |
9 | g.104828886G>T | CA1869919893 | ABCA1 | c.2115+30C>A (n.2115+30C>A) n.288+30C>A c.1935+30C>A (n.1935+30C>A) c.2190+30C>A (n.2190+30C>A) c.1752+30C>A (n.1752+30C>A) c.2052+30C>A (n.2052+30C>A) n.2503+30C>A | dbSNP |
9 | g.104828887G>T | CA2691056096 | ABCA1 | c.2115+29C>A (n.2115+29C>A) n.288+29C>A c.1935+29C>A (n.1935+29C>A) c.2190+29C>A (n.2190+29C>A) c.1752+29C>A (n.1752+29C>A) c.2052+29C>A (n.2052+29C>A) n.2503+29C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828888C= | CA1869919896 | ABCA1 | c.2115+28G= (n.2115+28G=) n.288+28G= c.1935+28G= (n.1935+28G=) c.2190+28G= (n.2190+28G=) c.1752+28G= (n.1752+28G=) c.2052+28G= (n.2052+28G=) n.2503+28G= | |
9 | g.104828888C>T | CA589840220 | ABCA1 | c.2115+28G>A (n.2115+28G>A) n.288+28G>A c.1935+28G>A (n.1935+28G>A) c.2190+28G>A (n.2190+28G>A) c.1752+28G>A (n.1752+28G>A) c.2052+28G>A (n.2052+28G>A) n.2503+28G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.104828888dup | CA2691056097 | ABCA1 | c.2115+28dup (n.2115+28dup) n.288+28dup c.1935+28dup (n.1935+28dup) c.2190+28dup (n.2190+28dup) c.1752+28dup (n.1752+28dup) c.2052+28dup (n.2052+28dup) n.2503+28dup | gnomAD v4 |
9 | g.104828889A>G | CA2691056098 | ABCA1 | c.2115+27T>C (n.2115+27T>C) n.288+27T>C c.1935+27T>C (n.1935+27T>C) c.2190+27T>C (n.2190+27T>C) c.1752+27T>C (n.1752+27T>C) c.2052+27T>C (n.2052+27T>C) n.2503+27T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828890G>A | CA2579406921 | ABCA1 | c.2115+26C>T (n.2115+26C>T) n.288+26C>T c.1935+26C>T (n.1935+26C>T) c.2190+26C>T (n.2190+26C>T) c.1752+26C>T (n.1752+26C>T) c.2052+26C>T (n.2052+26C>T) n.2503+26C>T | |
9 | g.104828890G>T | CA2579406922 | ABCA1 | c.2115+26C>A (n.2115+26C>A) n.288+26C>A c.1935+26C>A (n.1935+26C>A) c.2190+26C>A (n.2190+26C>A) c.1752+26C>A (n.1752+26C>A) c.2052+26C>A (n.2052+26C>A) n.2503+26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828891G>A | CA5168816 | ABCA1 | c.2115+25C>T (n.2115+25C>T) n.288+25C>T c.1935+25C>T (n.1935+25C>T) c.2190+25C>T (n.2190+25C>T) c.1752+25C>T (n.1752+25C>T) c.2052+25C>T (n.2052+25C>T) n.2503+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828891G= | CA1869919899 | ABCA1 | c.2115+25C= (n.2115+25C=) n.288+25C= c.1935+25C= (n.1935+25C=) c.2190+25C= (n.2190+25C=) c.1752+25C= (n.1752+25C=) c.2052+25C= (n.2052+25C=) n.2503+25C= | |
9 | g.104828891G>T | CA589840225 | ABCA1 | c.2115+25C>A (n.2115+25C>A) n.288+25C>A c.1935+25C>A (n.1935+25C>A) c.2190+25C>A (n.2190+25C>A) c.1752+25C>A (n.1752+25C>A) c.2052+25C>A (n.2052+25C>A) n.2503+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104828892G>C | CA2579406923 | ABCA1 | c.2115+24C>G (n.2115+24C>G) n.288+24C>G c.1935+24C>G (n.1935+24C>G) c.2190+24C>G (n.2190+24C>G) c.1752+24C>G (n.1752+24C>G) c.2052+24C>G (n.2052+24C>G) n.2503+24C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104828893A>G | CA2579406924 | ABCA1 | c.2115+23T>C (n.2115+23T>C) n.288+23T>C c.1935+23T>C (n.1935+23T>C) c.2190+23T>C (n.2190+23T>C) c.1752+23T>C (n.1752+23T>C) c.2052+23T>C (n.2052+23T>C) n.2503+23T>C | |
9 | g.104828894A>G | CA2691056099 | ABCA1 | c.2115+22T>C (n.2115+22T>C) n.288+22T>C c.1935+22T>C (n.1935+22T>C) c.2190+22T>C (n.2190+22T>C) c.1752+22T>C (n.1752+22T>C) c.2052+22T>C (n.2052+22T>C) n.2503+22T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828895G>A | CA5168817 | ABCA1 | c.2115+21C>T (n.2115+21C>T) n.288+21C>T c.1935+21C>T (n.1935+21C>T) c.2190+21C>T (n.2190+21C>T) c.1752+21C>T (n.1752+21C>T) c.2052+21C>T (n.2052+21C>T) n.2503+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828895G= | CA1869919905 | ABCA1 | c.2115+21C= (n.2115+21C=) n.288+21C= c.1935+21C= (n.1935+21C=) c.2190+21C= (n.2190+21C=) c.1752+21C= (n.1752+21C=) c.2052+21C= (n.2052+21C=) n.2503+21C= | |
9 | g.104828895G>T | CA653225138 | ABCA1 | c.2115+21C>A (n.2115+21C>A) n.288+21C>A c.1935+21C>A (n.1935+21C>A) c.2190+21C>A (n.2190+21C>A) c.1752+21C>A (n.1752+21C>A) c.2052+21C>A (n.2052+21C>A) n.2503+21C>A | COSMIC |
9 | g.104828896A= | CA1869919910 | ABCA1 | c.2115+20T= (n.2115+20T=) n.288+20T= c.1935+20T= (n.1935+20T=) c.2190+20T= (n.2190+20T=) c.1752+20T= (n.1752+20T=) c.2052+20T= (n.2052+20T=) n.2503+20T= | |
9 | g.104828896A>G | CA1127662162 | ABCA1 | c.2115+20T>C (n.2115+20T>C) n.288+20T>C c.1935+20T>C (n.1935+20T>C) c.2190+20T>C (n.2190+20T>C) c.1752+20T>C (n.1752+20T>C) c.2052+20T>C (n.2052+20T>C) n.2503+20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828897G>A | CA5168818 | ABCA1 | c.2115+19C>T (n.2115+19C>T) n.288+19C>T c.1935+19C>T (n.1935+19C>T) c.2190+19C>T (n.2190+19C>T) c.1752+19C>T (n.1752+19C>T) c.2052+19C>T (n.2052+19C>T) n.2503+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104828897G>C | CA2691056100 | ABCA1 | c.2115+19C>G (n.2115+19C>G) n.288+19C>G c.1935+19C>G (n.1935+19C>G) c.2190+19C>G (n.2190+19C>G) c.1752+19C>G (n.1752+19C>G) c.2052+19C>G (n.2052+19C>G) n.2503+19C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104828897G= | CA1869919912 | ABCA1 | c.2115+19C= (n.2115+19C=) n.288+19C= c.1935+19C= (n.1935+19C=) c.2190+19C= (n.2190+19C=) c.1752+19C= (n.1752+19C=) c.2052+19C= (n.2052+19C=) n.2503+19C= | |
9 | g.104828898C>A | CA858048629 | ABCA1 | c.2115+18G>T (n.2115+18G>T) n.288+18G>T c.1935+18G>T (n.1935+18G>T) c.2190+18G>T (n.2190+18G>T) c.1752+18G>T (n.1752+18G>T) c.2052+18G>T (n.2052+18G>T) n.2503+18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828898C= | CA1869919915 | ABCA1 | c.2115+18G= (n.2115+18G=) n.288+18G= c.1935+18G= (n.1935+18G=) c.2190+18G= (n.2190+18G=) c.1752+18G= (n.1752+18G=) c.2052+18G= (n.2052+18G=) n.2503+18G= | |
9 | g.104828898C>G | CA5168820 | ABCA1 | c.2115+18G>C (n.2115+18G>C) n.288+18G>C c.1935+18G>C (n.1935+18G>C) c.2190+18G>C (n.2190+18G>C) c.1752+18G>C (n.1752+18G>C) c.2052+18G>C (n.2052+18G>C) n.2503+18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828898C>T | CA5168819 | ABCA1 | c.2115+18G>A (n.2115+18G>A) n.288+18G>A c.1935+18G>A (n.1935+18G>A) c.2190+18G>A (n.2190+18G>A) c.1752+18G>A (n.1752+18G>A) c.2052+18G>A (n.2052+18G>A) n.2503+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828899G>A | CA5168821 | ABCA1 | c.2115+17C>T (n.2115+17C>T) n.288+17C>T c.1935+17C>T (n.1935+17C>T) c.2190+17C>T (n.2190+17C>T) c.1752+17C>T (n.1752+17C>T) c.2052+17C>T (n.2052+17C>T) n.2503+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828899G= | CA1869919917 | ABCA1 | c.2115+17C= (n.2115+17C=) n.288+17C= c.1935+17C= (n.1935+17C=) c.2190+17C= (n.2190+17C=) c.1752+17C= (n.1752+17C=) c.2052+17C= (n.2052+17C=) n.2503+17C= | |
9 | g.104828902T>G | CA2691056101 | ABCA1 | c.2115+14A>C (n.2115+14A>C) n.288+14A>C c.1935+14A>C (n.1935+14A>C) c.2190+14A>C (n.2190+14A>C) c.1752+14A>C (n.1752+14A>C) c.2052+14A>C (n.2052+14A>C) n.2503+14A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828903G>A | CA1869919924 | ABCA1 | c.2115+13C>T (n.2115+13C>T) n.288+13C>T c.1935+13C>T (n.1935+13C>T) c.2190+13C>T (n.2190+13C>T) c.1752+13C>T (n.1752+13C>T) c.2052+13C>T (n.2052+13C>T) n.2503+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104828903G= | CA1869919919 | ABCA1 | c.2115+13C= (n.2115+13C=) n.288+13C= c.1935+13C= (n.1935+13C=) c.2190+13C= (n.2190+13C=) c.1752+13C= (n.1752+13C=) c.2052+13C= (n.2052+13C=) n.2503+13C= | |
9 | g.104828905G>C | CA2515857025 | ABCA1 | c.2115+11C>G (n.2115+11C>G) n.288+11C>G c.1935+11C>G (n.1935+11C>G) c.2190+11C>G (n.2190+11C>G) c.1752+11C>G (n.1752+11C>G) c.2052+11C>G (n.2052+11C>G) n.2503+11C>G | |
9 | g.104828906G>A | CA1869919926 | ABCA1 | c.2115+10C>T (n.2115+10C>T) n.288+10C>T c.1935+10C>T (n.1935+10C>T) c.2190+10C>T (n.2190+10C>T) c.1752+10C>T (n.1752+10C>T) c.2052+10C>T (n.2052+10C>T) n.2503+10C>T | dbSNP |
9 | g.104828906G>C | CA1869919930 | ABCA1 | c.2115+10C>G (n.2115+10C>G) n.288+10C>G c.1935+10C>G (n.1935+10C>G) c.2190+10C>G (n.2190+10C>G) c.1752+10C>G (n.1752+10C>G) c.2052+10C>G (n.2052+10C>G) n.2503+10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104828906G= | CA1869919925 | ABCA1 | c.2115+10C= (n.2115+10C=) n.288+10C= c.1935+10C= (n.1935+10C=) c.2190+10C= (n.2190+10C=) c.1752+10C= (n.1752+10C=) c.2052+10C= (n.2052+10C=) n.2503+10C= | |
9 | g.104828907C>T | CA2691056102 | ABCA1 | c.2115+9G>A (n.2115+9G>A) n.288+9G>A c.1935+9G>A (n.1935+9G>A) c.2190+9G>A (n.2190+9G>A) c.1752+9G>A (n.1752+9G>A) c.2052+9G>A (n.2052+9G>A) n.2503+9G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828909G= | CA1869919937 | ABCA1 | c.2115+7C= (n.2115+7C=) n.288+7C= c.1935+7C= (n.1935+7C=) c.2190+7C= (n.2190+7C=) c.1752+7C= (n.1752+7C=) c.2052+7C= (n.2052+7C=) n.2503+7C= | |
9 | g.104828909G>T | CA589840254 | ABCA1 | c.2115+7C>A (n.2115+7C>A) n.288+7C>A c.1935+7C>A (n.1935+7C>A) c.2190+7C>A (n.2190+7C>A) c.1752+7C>A (n.1752+7C>A) c.2052+7C>A (n.2052+7C>A) n.2503+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828910C>T | CA2691056103 | ABCA1 | c.2115+6G>A (n.2115+6G>A) n.288+6G>A c.1935+6G>A (n.1935+6G>A) c.2190+6G>A (n.2190+6G>A) c.1752+6G>A (n.1752+6G>A) c.2052+6G>A (n.2052+6G>A) n.2503+6G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828911C>A | CA2785407638 | ABCA1 | c.2115+5G>T (n.2115+5G>T) n.288+5G>T c.1935+5G>T (n.1935+5G>T) c.2190+5G>T (n.2190+5G>T) c.1752+5G>T (n.1752+5G>T) c.2052+5G>T (n.2052+5G>T) n.2503+5G>T | |
9 | g.104828911C= | CA1869919947 | ABCA1 | c.2115+5G= (n.2115+5G=) n.288+5G= c.1935+5G= (n.1935+5G=) c.2190+5G= (n.2190+5G=) c.1752+5G= (n.1752+5G=) c.2052+5G= (n.2052+5G=) n.2503+5G= | |
9 | g.104828911C>G | CA5168822 | ABCA1 | c.2115+5G>C (n.2115+5G>C) n.288+5G>C c.1935+5G>C (n.1935+5G>C) c.2190+5G>C (n.2190+5G>C) c.1752+5G>C (n.1752+5G>C) c.2052+5G>C (n.2052+5G>C) n.2503+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828911C>T | CA2838291680 | ABCA1 | c.2115+5G>A (n.2115+5G>A) n.288+5G>A c.1935+5G>A (n.1935+5G>A) c.2190+5G>A (n.2190+5G>A) c.1752+5G>A (n.1752+5G>A) c.2052+5G>A (n.2052+5G>A) n.2503+5G>A | |
9 | g.104828912T>C | CA2691056104 | ABCA1 | c.2115+4A>G (n.2115+4A>G) n.288+4A>G c.1935+4A>G (n.1935+4A>G) c.2190+4A>G (n.2190+4A>G) c.1752+4A>G (n.1752+4A>G) c.2052+4A>G (n.2052+4A>G) n.2503+4A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104828913T>C | CA2691056105 | ABCA1 | c.2115+3A>G (n.2115+3A>G) n.288+3A>G c.1935+3A>G (n.1935+3A>G) c.2190+3A>G (n.2190+3A>G) c.1752+3A>G (n.1752+3A>G) c.2052+3A>G (n.2052+3A>G) n.2503+3A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104828914del | CA2841762108 | ABCA1 | c.2115+2del (n.2115+2del) n.288+2del c.1935+2del (n.1935+2del) c.2190+2del (n.2190+2del) c.1752+2del (n.1752+2del) c.2052+2del (n.2052+2del) n.2503+2del | |
9 | g.104828914A>C | CA374322006 | ABCA1 | c.2115+2T>G (n.2115+2T>G) n.288+2T>G c.1935+2T>G (n.1935+2T>G) c.2190+2T>G (n.2190+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.2052+2T>G (n.2052+2T>G) n.2503+2T>G | |
9 | g.104828914A>G | CA374322007 | ABCA1 | c.2115+2T>C (n.2115+2T>C) n.288+2T>C c.1935+2T>C (n.1935+2T>C) c.2190+2T>C (n.2190+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.2052+2T>C (n.2052+2T>C) n.2503+2T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828914A>T | CA374322008 | ABCA1 | c.2115+2T>A (n.2115+2T>A) n.288+2T>A c.1935+2T>A (n.1935+2T>A) c.2190+2T>A (n.2190+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) c.2052+2T>A (n.2052+2T>A) n.2503+2T>A | |
9 | g.104828915C>A | CA374322010 | ABCA1 | c.2115+1G>T (n.2115+1G>T) n.288+1G>T c.1935+1G>T (n.1935+1G>T) c.2190+1G>T (n.2190+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.2052+1G>T (n.2052+1G>T) n.2503+1G>T | |
9 | g.104828915C= | CA1869919954 | ABCA1 | c.2115+1G= (n.2115+1G=) n.288+1G= c.1935+1G= (n.1935+1G=) c.2190+1G= (n.2190+1G=) c.1752+1G= (n.1752+1G=) c.2052+1G= (n.2052+1G=) n.2503+1G= | |
9 | g.104828915C>G | CA374322011 | ABCA1 | c.2115+1G>C (n.2115+1G>C) n.288+1G>C c.1935+1G>C (n.1935+1G>C) c.2190+1G>C (n.2190+1G>C) c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) c.2052+1G>C (n.2052+1G>C) n.2503+1G>C | |
9 | g.104828915C>T | CA374322009 | ABCA1 | c.2115+1G>A (n.2115+1G>A) n.288+1G>A c.1935+1G>A (n.1935+1G>A) c.2190+1G>A (n.2190+1G>A) c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) c.2052+1G>A (n.2052+1G>A) n.2503+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.104828916C>A | CA374322013 | ABCA1 | c.2115G>T (p.Lys705Asn) n.288G>T c.1935G>T (p.Lys645Asn) c.2190G>T (p.Lys730Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.2052G>T (p.Lys684Asn) n.2503G>T | |
9 | g.104828916C= | CA1869919958 | ABCA1 | c.2115G= (p.Lys705=) n.288G= c.1935G= (p.Lys645=) c.2190G= (p.Lys730=) c.1752G= (p.Lys584=) c.2052G= (p.Lys684=) n.2503G= | |
9 | g.104828916C>G | CA374322012 | ABCA1 | c.2115G>C (p.Lys705Asn) n.288G>C c.1935G>C (p.Lys645Asn) c.2190G>C (p.Lys730Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.2052G>C (p.Lys684Asn) n.2503G>C | |
9 | g.104828916C>T | CA466509950 | ABCA1 | c.2115G>A (p.Lys705=) n.288G>A c.1935G>A (p.Lys645=) c.2190G>A (p.Lys730=) c.1752G>A (p.Lys584=) c.2052G>A (p.Lys684=) n.2503G>A | dbSNP |
9 | g.104828917T>A | CA374322014 | ABCA1 | c.2114A>T (p.Lys705Met) n.287A>T c.1934A>T (p.Lys645Met) c.2189A>T (p.Lys730Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.2051A>T (p.Lys684Met) n.2502A>T | |
9 | g.104828917T>C | CA374322015 | ABCA1 | c.2114A>G (p.Lys705Arg) n.287A>G c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) n.2502A>G | |
9 | g.104828917T>G | CA374322016 | ABCA1 | c.2114A>C (p.Lys705Thr) n.287A>C c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) n.2502A>C | |
9 | g.104828918T>A | CA374322017 | ABCA1 | c.2113A>T (p.Lys705Ter) n.286A>T c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.2050A>T (p.Lys684Ter) n.2501A>T | |
9 | g.104828918T>C | CA374322018 | ABCA1 | c.2113A>G (p.Lys705Glu) n.286A>G c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.2050A>G (p.Lys684Glu) n.2501A>G | |
9 | g.104828918T>G | CA374322019 | ABCA1 | c.2113A>C (p.Lys705Gln) n.286A>C c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.2050A>C (p.Lys684Gln) n.2501A>C | |
9 | g.104828919C>A | CA466509960 | ABCA1 | c.2112G>T (p.Leu704=) n.285G>T c.1932G>T (p.Leu644=) c.2187G>T (p.Leu729=) c.1749G>T (p.Leu583=) c.2049G>T (p.Leu683=) n.2500G>T | |
9 | g.104828919C>G | CA466509962 | ABCA1 | c.2112G>C (p.Leu704=) n.285G>C c.1932G>C (p.Leu644=) c.2187G>C (p.Leu729=) c.1749G>C (p.Leu583=) c.2049G>C (p.Leu683=) n.2500G>C | |
9 | g.104828919C>T | CA466509963 | ABCA1 | c.2112G>A (p.Leu704=) n.285G>A c.1932G>A (p.Leu644=) c.2187G>A (p.Leu729=) c.1749G>A (p.Leu583=) c.2049G>A (p.Leu683=) n.2500G>A | |
9 | g.104828920A>C | CA374322020 | ABCA1 | c.2111T>G (p.Leu704Arg) n.284T>G c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.2048T>G (p.Leu683Arg) n.2499T>G | |
9 | g.104828920A>G | CA374322021 | ABCA1 | c.2111T>C (p.Leu704Pro) n.284T>C c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.2048T>C (p.Leu683Pro) n.2499T>C | |
9 | g.104828920A>T | CA374322022 | ABCA1 | c.2111T>A (p.Leu704Gln) n.284T>A c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.2186T>A (p.Leu729Gln) c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.2048T>A (p.Leu683Gln) n.2499T>A | |
9 | g.104828921G>A | CA466509973 | ABCA1 | c.2110C>T (p.Leu704=) n.283C>T c.1930C>T (p.Leu644=) c.2185C>T (p.Leu729=) c.1747C>T (p.Leu583=) c.2047C>T (p.Leu683=) n.2498C>T | |
9 | g.104828921G>C | CA374322023 | ABCA1 | c.2110C>G (p.Leu704Val) n.283C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) c.2185C>G (p.Leu729Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.2047C>G (p.Leu683Val) n.2498C>G | |
9 | g.104828921G>T | CA374322024 | ABCA1 | c.2110C>A (p.Leu704Met) n.283C>A c.1930C>A (p.Leu644Met) c.2185C>A (p.Leu729Met) c.1747C>A (p.Leu583Met) c.2047C>A (p.Leu683Met) n.2498C>A | |
9 | g.104828922G>A | CA466509978 | ABCA1 | c.2109C>T (p.Ile703=) n.282C>T c.1929C>T (p.Ile643=) c.2184C>T (p.Ile728=) c.1746C>T (p.Ile582=) c.2046C>T (p.Ile682=) n.2497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828922G>C | CA5168823 | ABCA1 | c.2109C>G (p.Ile703Met) n.282C>G c.1929C>G (p.Ile643Met) c.2184C>G (p.Ile728Met) c.1746C>G (p.Ile582Met) c.2046C>G (p.Ile682Met) n.2497C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828922G= | CA1869919962 | ABCA1 | c.2109C= (p.Ile703=) n.282C= c.1929C= (p.Ile643=) c.2184C= (p.Ile728=) c.1746C= (p.Ile582=) c.2046C= (p.Ile682=) n.2497C= | |
9 | g.104828922G>T | CA466509981 | ABCA1 | c.2109C>A (p.Ile703=) n.282C>A c.1929C>A (p.Ile643=) c.2184C>A (p.Ile728=) c.1746C>A (p.Ile582=) c.2046C>A (p.Ile682=) n.2497C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.104828923A>C | CA374322025 | ABCA1 | c.2108T>G (p.Ile703Ser) n.281T>G c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.2183T>G (p.Ile728Ser) c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.2045T>G (p.Ile682Ser) n.2496T>G | |
9 | g.104828923A>G | CA374322027 | ABCA1 | c.2108T>C (p.Ile703Thr) n.281T>C c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.2045T>C (p.Ile682Thr) n.2496T>C | |
9 | g.104828923A>T | CA374322026 | ABCA1 | c.2108T>A (p.Ile703Asn) n.281T>A c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.2183T>A (p.Ile728Asn) c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.2045T>A (p.Ile682Asn) n.2496T>A | |
9 | g.104828924T>A | CA374322028 | ABCA1 | c.2107A>T (p.Ile703Phe) n.280A>T c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.2182A>T (p.Ile728Phe) c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.2044A>T (p.Ile682Phe) n.2495A>T | |
9 | g.104828924T>C | CA374322029 | ABCA1 | c.2107A>G (p.Ile703Val) n.280A>G c.1927A>G (p.Ile643Val) c.2182A>G (p.Ile728Val) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.2044A>G (p.Ile682Val) n.2495A>G | |
9 | g.104828924T>G | CA374322030 | ABCA1 | c.2107A>C (p.Ile703Leu) n.280A>C c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.2044A>C (p.Ile682Leu) n.2495A>C | |
9 | g.104828925G>A | CA466509995 | ABCA1 | c.2106C>T (p.Val702=) n.279C>T c.1926C>T (p.Val642=) c.2181C>T (p.Val727=) c.1743C>T (p.Val581=) c.2043C>T (p.Val681=) n.2494C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828925G>C | CA466509993 | ABCA1 | c.2106C>G (p.Val702=) n.279C>G c.1926C>G (p.Val642=) c.2181C>G (p.Val727=) c.1743C>G (p.Val581=) c.2043C>G (p.Val681=) n.2494C>G | |
9 | g.104828925G>T | CA466509991 | ABCA1 | c.2106C>A (p.Val702=) n.279C>A c.1926C>A (p.Val642=) c.2181C>A (p.Val727=) c.1743C>A (p.Val581=) c.2043C>A (p.Val681=) n.2494C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828926A= | CA1869919964 | ABCA1 | c.2105T= (p.Val702=) n.278T= c.1925T= (p.Val642=) c.2180T= (p.Val727=) c.1742T= (p.Val581=) c.2042T= (p.Val681=) n.2493T= | |
9 | g.104828926A>C | CA374322031 | ABCA1 | c.2105T>G (p.Val702Gly) n.278T>G c.1925T>G (p.Val642Gly) c.2180T>G (p.Val727Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) n.2493T>G | |
9 | g.104828926A>G | CA5168824 | ABCA1 | c.2105T>C (p.Val702Ala) n.278T>C c.1925T>C (p.Val642Ala) c.2180T>C (p.Val727Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) n.2493T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104828926A>T | CA374322032 | ABCA1 | c.2105T>A (p.Val702Asp) n.278T>A c.1925T>A (p.Val642Asp) c.2180T>A (p.Val727Asp) c.1742T>A (p.Val581Asp) c.2042T>A (p.Val681Asp) n.2493T>A | |
9 | g.104828927C>A | CA374322033 | ABCA1 | c.2104G>T (p.Val702Phe) n.277G>T c.1924G>T (p.Val642Phe) c.2179G>T (p.Val727Phe) c.1741G>T (p.Val581Phe) c.2041G>T (p.Val681Phe) n.2492G>T | |
9 | g.104828927C>G | CA374322034 | ABCA1 | c.2104G>C (p.Val702Leu) n.277G>C c.1924G>C (p.Val642Leu) c.2179G>C (p.Val727Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) n.2492G>C | |
9 | g.104828927C>T | CA374322035 | ABCA1 | c.2104G>A (p.Val702Ile) n.277G>A c.1924G>A (p.Val642Ile) c.2179G>A (p.Val727Ile) c.1741G>A (p.Val581Ile) c.2041G>A (p.Val681Ile) n.2492G>A | |
9 | g.104828928C>A | CA5168825 | ABCA1 | c.2103G>T (p.Val701=) n.276G>T c.1923G>T (p.Val641=) c.2178G>T (p.Val726=) c.1740G>T (p.Val580=) c.2040G>T (p.Val680=) n.2491G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104828928C= | CA1869919967 | ABCA1 | c.2103G= (p.Val701=) n.276G= c.1923G= (p.Val641=) c.2178G= (p.Val726=) c.1740G= (p.Val580=) c.2040G= (p.Val680=) n.2491G= | |
9 | g.104828928C>G | CA466510003 | ABCA1 | c.2103G>C (p.Val701=) n.276G>C c.1923G>C (p.Val641=) c.2178G>C (p.Val726=) c.1740G>C (p.Val580=) c.2040G>C (p.Val680=) n.2491G>C | |
9 | g.104828928C>T | CA466510006 | ABCA1 | c.2103G>A (p.Val701=) n.276G>A c.1923G>A (p.Val641=) c.2178G>A (p.Val726=) c.1740G>A (p.Val580=) c.2040G>A (p.Val680=) n.2491G>A | |
9 | g.104828929A>C | CA374322037 | ABCA1 | c.2102T>G (p.Val701Gly) n.275T>G c.1922T>G (p.Val641Gly) c.2177T>G (p.Val726Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.2039T>G (p.Val680Gly) n.2490T>G | |
9 | g.104828929A>G | CA374322038 | ABCA1 | c.2102T>C (p.Val701Ala) n.275T>C c.1922T>C (p.Val641Ala) c.2177T>C (p.Val726Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.2039T>C (p.Val680Ala) n.2490T>C | |
9 | g.104828929A>T | CA374322036 | ABCA1 | c.2102T>A (p.Val701Glu) n.275T>A c.1922T>A (p.Val641Glu) c.2177T>A (p.Val726Glu) c.1739T>A (p.Val580Glu) c.2039T>A (p.Val680Glu) n.2490T>A | |
9 | g.104828930C>A | CA374322039 | ABCA1 | c.2101G>T (p.Val701Leu) n.274G>T c.1921G>T (p.Val641Leu) c.2176G>T (p.Val726Leu) c.1738G>T (p.Val580Leu) c.2038G>T (p.Val680Leu) n.2489G>T | |
9 | g.104828930C= | CA1869919974 | ABCA1 | c.2101G= (p.Val701=) n.274G= c.1921G= (p.Val641=) c.2176G= (p.Val726=) c.1738G= (p.Val580=) c.2038G= (p.Val680=) n.2489G= | |
9 | g.104828930C>G | CA197394919 | ABCA1 | c.2101G>C (p.Val701Leu) n.274G>C c.1921G>C (p.Val641Leu) c.2176G>C (p.Val726Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.2038G>C (p.Val680Leu) n.2489G>C | dbSNP |
9 | g.104828930C>T | CA374322040 | ABCA1 | c.2101G>A (p.Val701Met) n.274G>A c.1921G>A (p.Val641Met) c.2176G>A (p.Val726Met) c.1738G>A (p.Val580Met) c.2038G>A (p.Val680Met) n.2489G>A | |
9 | g.104828931T>A | CA5168826 | ABCA1 | c.2100A>T (p.Leu700=) n.273A>T c.1920A>T (p.Leu640=) c.2175A>T (p.Leu725=) c.1737A>T (p.Leu579=) c.2037A>T (p.Leu679=) n.2488A>T | dbSNP ExAC |
9 | g.104828931T>C | CA466510018 | ABCA1 | c.2100A>G (p.Leu700=) n.273A>G c.1920A>G (p.Leu640=) c.2175A>G (p.Leu725=) c.1737A>G (p.Leu579=) c.2037A>G (p.Leu679=) n.2488A>G | dbSNP |
9 | g.104828931T>G | CA466510016 | ABCA1 | c.2100A>C (p.Leu700=) n.273A>C c.1920A>C (p.Leu640=) c.2175A>C (p.Leu725=) c.1737A>C (p.Leu579=) c.2037A>C (p.Leu679=) n.2488A>C | |
9 | g.104828931T= | CA1869919980 | ABCA1 | c.2100A= (p.Leu700=) n.273A= c.1920A= (p.Leu640=) c.2175A= (p.Leu725=) c.1737A= (p.Leu579=) c.2037A= (p.Leu679=) n.2488A= | |
9 | g.104828932del | CA2579406925 | ABCA1 | c.2099del (p.Leu700GlnfsTer5) n.272del c.1919del (p.Leu640GlnfsTer5) c.2174del (p.Leu725GlnfsTer5) c.1736del (p.Leu579GlnfsTer5) c.2036del (p.Leu679GlnfsTer5) n.2487del | |
9 | g.104828932A>C | CA374322041 | ABCA1 | c.2099T>G (p.Leu700Arg) n.272T>G c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) n.2487T>G | |
9 | g.104828932A>G | CA374322042 | ABCA1 | c.2099T>C (p.Leu700Pro) n.272T>C c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) n.2487T>C | |
9 | g.104828932A>T | CA374322043 | ABCA1 | c.2099T>A (p.Leu700Gln) n.272T>A c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.2174T>A (p.Leu725Gln) c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) n.2487T>A | |
9 | g.104828933G>A | CA466510023 | ABCA1 | c.2098C>T (p.Leu700=) n.271C>T c.1918C>T (p.Leu640=) c.2173C>T (p.Leu725=) c.1735C>T (p.Leu579=) c.2035C>T (p.Leu679=) n.2486C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.104828933G>C | CA374322044 | ABCA1 | c.2098C>G (p.Leu700Val) n.271C>G c.1918C>G (p.Leu640Val) c.2173C>G (p.Leu725Val) c.1735C>G (p.Leu579Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) n.2486C>G | |
9 | g.104828933G>T | CA374322045 | ABCA1 | c.2098C>A (p.Leu700Ile) n.271C>A c.1918C>A (p.Leu640Ile) c.2173C>A (p.Leu725Ile) c.1735C>A (p.Leu579Ile) c.2035C>A (p.Leu679Ile) n.2486C>A | |
9 | g.104828934C>A | CA466510027 | ABCA1 | c.2097G>T (p.Leu699=) n.270G>T c.1917G>T (p.Leu639=) c.2172G>T (p.Leu724=) c.1734G>T (p.Leu578=) c.2034G>T (p.Leu678=) n.2485G>T | |
9 | g.104828934C>G | CA466510029 | ABCA1 | c.2097G>C (p.Leu699=) n.270G>C c.1917G>C (p.Leu639=) c.2172G>C (p.Leu724=) c.1734G>C (p.Leu578=) c.2034G>C (p.Leu678=) n.2485G>C | |
9 | g.104828934C>T | CA466510032 | ABCA1 | c.2097G>A (p.Leu699=) n.270G>A c.1917G>A (p.Leu639=) c.2172G>A (p.Leu724=) c.1734G>A (p.Leu578=) c.2034G>A (p.Leu678=) n.2485G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828935A>C | CA374322046 | ABCA1 | c.2096T>G (p.Leu699Arg) n.269T>G c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.2033T>G (p.Leu678Arg) n.2484T>G | |
9 | g.104828935A>G | CA374322047 | ABCA1 | c.2096T>C (p.Leu699Pro) n.269T>C c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.2033T>C (p.Leu678Pro) n.2484T>C | |
9 | g.104828935A>T | CA374322048 | ABCA1 | c.2096T>A (p.Leu699Gln) n.269T>A c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.2033T>A (p.Leu678Gln) n.2484T>A | |
9 | g.104828936G>A | CA466510038 | ABCA1 | c.2095C>T (p.Leu699=) n.268C>T c.1915C>T (p.Leu639=) c.2170C>T (p.Leu724=) c.1732C>T (p.Leu578=) c.2032C>T (p.Leu678=) n.2483C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828936G>C | CA374322049 | ABCA1 | c.2095C>G (p.Leu699Val) n.268C>G c.1915C>G (p.Leu639Val) c.2170C>G (p.Leu724Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.2032C>G (p.Leu678Val) n.2483C>G | |
9 | g.104828936G>T | CA374322050 | ABCA1 | c.2095C>A (p.Leu699Met) n.268C>A c.1915C>A (p.Leu639Met) c.2170C>A (p.Leu724Met) c.1732C>A (p.Leu578Met) c.2032C>A (p.Leu678Met) n.2483C>A | |
9 | g.104828937G>A | CA466510043 | ABCA1 | c.2094C>T (p.Gly698=) n.267C>T c.1914C>T (p.Gly638=) c.2169C>T (p.Gly723=) c.1731C>T (p.Gly577=) c.2031C>T (p.Gly677=) n.2482C>T | |
9 | g.104828937G>C | CA5168827 | ABCA1 | c.2094C>G (p.Gly698=) n.267C>G c.1914C>G (p.Gly638=) c.2169C>G (p.Gly723=) c.1731C>G (p.Gly577=) c.2031C>G (p.Gly677=) n.2482C>G | dbSNP ExAC |
9 | g.104828937G= | CA1869919989 | ABCA1 | c.2094C= (p.Gly698=) n.267C= c.1914C= (p.Gly638=) c.2169C= (p.Gly723=) c.1731C= (p.Gly577=) c.2031C= (p.Gly677=) n.2482C= | |
9 | g.104828937G>T | CA466510047 | ABCA1 | c.2094C>A (p.Gly698=) n.267C>A c.1914C>A (p.Gly638=) c.2169C>A (p.Gly723=) c.1731C>A (p.Gly577=) c.2031C>A (p.Gly677=) n.2482C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828938C>A | CA374322051 | ABCA1 | c.2093G>T (p.Gly698Val) n.266G>T c.1913G>T (p.Gly638Val) c.2168G>T (p.Gly723Val) c.1730G>T (p.Gly577Val) c.2030G>T (p.Gly677Val) n.2481G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104828938C= | CA1869919994 | ABCA1 | c.2093G= (p.Gly698=) n.266G= c.1913G= (p.Gly638=) c.2168G= (p.Gly723=) c.1730G= (p.Gly577=) c.2030G= (p.Gly677=) n.2481G= | |
9 | g.104828938C>G | CA374322052 | ABCA1 | c.2093G>C (p.Gly698Ala) n.266G>C c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.2030G>C (p.Gly677Ala) n.2481G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828938C>T | CA374322053 | ABCA1 | c.2093G>A (p.Gly698Asp) n.266G>A c.1913G>A (p.Gly638Asp) c.2168G>A (p.Gly723Asp) c.1730G>A (p.Gly577Asp) c.2030G>A (p.Gly677Asp) n.2481G>A | |
9 | g.104828939C>A | CA374322054 | ABCA1 | c.2092G>T (p.Gly698Cys) n.265G>T c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.2167G>T (p.Gly723Cys) c.1729G>T (p.Gly577Cys) c.2029G>T (p.Gly677Cys) n.2480G>T | |
9 | g.104828939C>G | CA374322055 | ABCA1 | c.2092G>C (p.Gly698Arg) n.265G>C c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.2029G>C (p.Gly677Arg) n.2480G>C | |
9 | g.104828939C>T | CA374322056 | ABCA1 | c.2092G>A (p.Gly698Ser) n.265G>A c.1912G>A (p.Gly638Ser) c.2167G>A (p.Gly723Ser) c.1729G>A (p.Gly577Ser) c.2029G>A (p.Gly677Ser) n.2480G>A | |
9 | g.104828940A>C | CA466510060 | ABCA1 | c.2091T>G (p.Ala697=) n.264T>G c.1911T>G (p.Ala637=) c.2166T>G (p.Ala722=) c.1728T>G (p.Ala576=) c.2028T>G (p.Ala676=) n.2479T>G | |
9 | g.104828940A>G | CA466510062 | ABCA1 | c.2091T>C (p.Ala697=) n.264T>C c.1911T>C (p.Ala637=) c.2166T>C (p.Ala722=) c.1728T>C (p.Ala576=) c.2028T>C (p.Ala676=) n.2479T>C | |
9 | g.104828940A>T | CA466510058 | ABCA1 | c.2091T>A (p.Ala697=) n.264T>A c.1911T>A (p.Ala637=) c.2166T>A (p.Ala722=) c.1728T>A (p.Ala576=) c.2028T>A (p.Ala676=) n.2479T>A | |
9 | g.104828941G>A | CA5168828 | ABCA1 | c.2090C>T (p.Ala697Val) n.263C>T c.1910C>T (p.Ala637Val) c.2165C>T (p.Ala722Val) c.1727C>T (p.Ala576Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) n.2478C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.104828941G>C | CA374322057 | ABCA1 | c.2090C>G (p.Ala697Gly) n.263C>G c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.2165C>G (p.Ala722Gly) c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) n.2478C>G | |
9 | g.104828941G= | CA1869920000 | ABCA1 | c.2090C= (p.Ala697=) n.263C= c.1910C= (p.Ala637=) c.2165C= (p.Ala722=) c.1727C= (p.Ala576=) c.2027C= (p.Ala676=) n.2478C= | |
9 | g.104828941G>T | CA374322058 | ABCA1 | c.2090C>A (p.Ala697Asp) n.263C>A c.1910C>A (p.Ala637Asp) c.2165C>A (p.Ala722Asp) c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.2027C>A (p.Ala676Asp) n.2478C>A | |
9 | g.104828942C>A | CA374322059 | ABCA1 | c.2089G>T (p.Ala697Ser) n.262G>T c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.2164G>T (p.Ala722Ser) c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) n.2477G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104828942C= | CA1869920010 | ABCA1 | c.2089G= (p.Ala697=) n.262G= c.1909G= (p.Ala637=) c.2164G= (p.Ala722=) c.1726G= (p.Ala576=) c.2026G= (p.Ala676=) n.2477G= | |
9 | g.104828942C>G | CA374322060 | ABCA1 | c.2089G>C (p.Ala697Pro) n.262G>C c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.2164G>C (p.Ala722Pro) c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) n.2477G>C | |
9 | g.104828942C>T | CA5168829 | ABCA1 | c.2089G>A (p.Ala697Thr) n.262G>A c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.2164G>A (p.Ala722Thr) c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) n.2477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828943G>A | CA5168830 | ABCA1 | c.2088C>T (p.Ser696=) n.261C>T c.1908C>T (p.Ser636=) c.2163C>T (p.Ser721=) c.1725C>T (p.Ser575=) c.2025C>T (p.Ser675=) n.2476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828943G>C | CA374322061 | ABCA1 | c.2088C>G (p.Ser696Arg) n.261C>G c.1908C>G (p.Ser636Arg) c.2163C>G (p.Ser721Arg) c.1725C>G (p.Ser575Arg) c.2025C>G (p.Ser675Arg) n.2476C>G | |
9 | g.104828943G= | CA1869920016 | ABCA1 | c.2088C= (p.Ser696=) n.261C= c.1908C= (p.Ser636=) c.2163C= (p.Ser721=) c.1725C= (p.Ser575=) c.2025C= (p.Ser675=) n.2476C= | |
9 | g.104828943G>T | CA374322062 | ABCA1 | c.2088C>A (p.Ser696Arg) n.261C>A c.1908C>A (p.Ser636Arg) c.2163C>A (p.Ser721Arg) c.1725C>A (p.Ser575Arg) c.2025C>A (p.Ser675Arg) n.2476C>A | |
9 | g.104828944C>A | CA374322064 | ABCA1 | c.2087G>T (p.Ser696Ile) n.260G>T c.1907G>T (p.Ser636Ile) c.2162G>T (p.Ser721Ile) c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.2024G>T (p.Ser675Ile) n.2475G>T | |
9 | g.104828944C>G | CA374322065 | ABCA1 | c.2087G>C (p.Ser696Thr) n.260G>C c.1907G>C (p.Ser636Thr) c.2162G>C (p.Ser721Thr) c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.2024G>C (p.Ser675Thr) n.2475G>C | |
9 | g.104828944C>T | CA374322063 | ABCA1 | c.2087G>A (p.Ser696Asn) n.260G>A c.1907G>A (p.Ser636Asn) c.2162G>A (p.Ser721Asn) c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.2024G>A (p.Ser675Asn) n.2475G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828945T>A | CA374322066 | ABCA1 | c.2086A>T (p.Ser696Cys) n.259A>T c.1906A>T (p.Ser636Cys) c.2161A>T (p.Ser721Cys) c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.2023A>T (p.Ser675Cys) n.2474A>T | |
9 | g.104828945T>C | CA374322067 | ABCA1 | c.2086A>G (p.Ser696Gly) n.259A>G c.1906A>G (p.Ser636Gly) c.2161A>G (p.Ser721Gly) c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.2023A>G (p.Ser675Gly) n.2474A>G | |
9 | g.104828945T>G | CA374322068 | ABCA1 | c.2086A>C (p.Ser696Arg) n.259A>C c.1906A>C (p.Ser636Arg) c.2161A>C (p.Ser721Arg) c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.2023A>C (p.Ser675Arg) n.2474A>C | |
9 | g.104828946C>A | CA466510086 | ABCA1 | c.2085G>T (p.Val695=) n.258G>T c.1905G>T (p.Val635=) c.2160G>T (p.Val720=) c.1722G>T (p.Val574=) c.2022G>T (p.Val674=) n.2473G>T | |
9 | g.104828946C= | CA1869920023 | ABCA1 | c.2085G= (p.Val695=) n.258G= c.1905G= (p.Val635=) c.2160G= (p.Val720=) c.1722G= (p.Val574=) c.2022G= (p.Val674=) n.2473G= | |
9 | g.104828946C>G | CA466510088 | ABCA1 | c.2085G>C (p.Val695=) n.258G>C c.1905G>C (p.Val635=) c.2160G>C (p.Val720=) c.1722G>C (p.Val574=) c.2022G>C (p.Val674=) n.2473G>C | |
9 | g.104828946C>T | CA466510094 | ABCA1 | c.2085G>A (p.Val695=) n.258G>A c.1905G>A (p.Val635=) c.2160G>A (p.Val720=) c.1722G>A (p.Val574=) c.2022G>A (p.Val674=) n.2473G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104828947A>C | CA374322069 | ABCA1 | c.2084T>G (p.Val695Gly) n.257T>G c.1904T>G (p.Val635Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly) c.1721T>G (p.Val574Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) n.2472T>G | |
9 | g.104828947A>G | CA374322070 | ABCA1 | c.2084T>C (p.Val695Ala) n.257T>C c.1904T>C (p.Val635Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.1721T>C (p.Val574Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) n.2472T>C | |
9 | g.104828947A>T | CA374322071 | ABCA1 | c.2084T>A (p.Val695Glu) n.257T>A c.1904T>A (p.Val635Glu) c.2159T>A (p.Val720Glu) c.1721T>A (p.Val574Glu) c.2021T>A (p.Val674Glu) n.2472T>A | |
9 | g.104828948C>A | CA5168831 | ABCA1 | c.2083G>T (p.Val695Leu) n.256G>T c.1903G>T (p.Val635Leu) c.2158G>T (p.Val720Leu) c.1720G>T (p.Val574Leu) c.2020G>T (p.Val674Leu) n.2471G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104828948C= | CA1869920031 | ABCA1 | c.2083G= (p.Val695=) n.256G= c.1903G= (p.Val635=) c.2158G= (p.Val720=) c.1720G= (p.Val574=) c.2020G= (p.Val674=) n.2471G= | |
9 | g.104828948C>G | CA374322073 | ABCA1 | c.2083G>C (p.Val695Leu) n.256G>C c.1903G>C (p.Val635Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.1720G>C (p.Val574Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) n.2471G>C | |
9 | g.104828948C>T | CA374322072 | ABCA1 | c.2083G>A (p.Val695Met) n.256G>A c.1903G>A (p.Val635Met) c.2158G>A (p.Val720Met) c.1720G>A (p.Val574Met) c.2020G>A (p.Val674Met) n.2471G>A | dbSNP |
9 | g.104828948_104828951delinsCAAG | CA1869920028 | ABCA1 | c.2080_2083delinsCTTG (p.Leu694=) n.253_256delinsCTTG c.1900_1903delinsCTTG (p.Leu634=) c.2155_2158delinsCTTG (p.Leu719=) c.1717_1720delinsCTTG (p.Leu573=) c.2017_2020delinsCTTG (p.Leu673=) n.2468_2471delinsCTTG | |
9 | g.104828949A= | CA1869920037 | ABCA1 | c.2082T= (p.Leu694=) n.255T= c.1902T= (p.Leu634=) c.2157T= (p.Leu719=) c.1719T= (p.Leu573=) c.2019T= (p.Leu673=) n.2470T= | |
9 | g.104828949A>C | CA466510103 | ABCA1 | c.2082T>G (p.Leu694=) n.255T>G c.1902T>G (p.Leu634=) c.2157T>G (p.Leu719=) c.1719T>G (p.Leu573=) c.2019T>G (p.Leu673=) n.2470T>G | |
9 | g.104828949A>G | CA466510105 | ABCA1 | c.2082T>C (p.Leu694=) n.255T>C c.1902T>C (p.Leu634=) c.2157T>C (p.Leu719=) c.1719T>C (p.Leu573=) c.2019T>C (p.Leu673=) n.2470T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828949A>T | CA466510107 | ABCA1 | c.2082T>A (p.Leu694=) n.255T>A c.1902T>A (p.Leu634=) c.2157T>A (p.Leu719=) c.1719T>A (p.Leu573=) c.2019T>A (p.Leu673=) n.2470T>A | |
9 | g.104828953_104828955del | CA120479 | ABCA1 | c.2080_2082del (p.Leu694del) n.253_255del c.1900_1902del (p.Leu634del) c.2155_2157del (p.Leu719del) c.1717_1719del (p.Leu573del) c.2017_2019del (p.Leu673del) n.2468_2470del | ClinVar dbSNP |
9 | g.104828950A>C | CA374322074 | ABCA1 | c.2081T>G (p.Leu694Arg) n.254T>G c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) n.2469T>G | |
9 | g.104828950A>G | CA374322075 | ABCA1 | c.2081T>C (p.Leu694Pro) n.254T>C c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) n.2469T>C | |
9 | g.104828950A>T | CA374322076 | ABCA1 | c.2081T>A (p.Leu694His) n.254T>A c.1901T>A (p.Leu634His) c.2156T>A (p.Leu719His) c.1718T>A (p.Leu573His) c.2018T>A (p.Leu673His) n.2469T>A | |
9 | g.104828951G>A | CA374322079 | ABCA1 | c.2080C>T (p.Leu694Phe) n.253C>T c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.1717C>T (p.Leu573Phe) c.2017C>T (p.Leu673Phe) n.2468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104828951G>C | CA374322077 | ABCA1 | c.2080C>G (p.Leu694Val) n.253C>G c.1900C>G (p.Leu634Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) c.1717C>G (p.Leu573Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) n.2468C>G | |
9 | g.104828951G= | CA1869920044 | ABCA1 | c.2080C= (p.Leu694=) n.253C= c.1900C= (p.Leu634=) c.2155C= (p.Leu719=) c.1717C= (p.Leu573=) c.2017C= (p.Leu673=) n.2468C= | |
9 | g.104828951G>T | CA374322078 | ABCA1 | c.2080C>A (p.Leu694Ile) n.253C>A c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.1717C>A (p.Leu573Ile) c.2017C>A (p.Leu673Ile) n.2468C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104828952A>C | CA466510121 | ABCA1 | c.2079T>G (p.Leu693=) n.252T>G c.1899T>G (p.Leu633=) c.2154T>G (p.Leu718=) c.1716T>G (p.Leu572=) c.2016T>G (p.Leu672=) n.2467T>G | |
9 | g.104828952A>G | CA466510125 | ABCA1 | c.2079T>C (p.Leu693=) n.252T>C c.1899T>C (p.Leu633=) c.2154T>C (p.Leu718=) c.1716T>C (p.Leu572=) c.2016T>C (p.Leu672=) n.2467T>C | |
9 | g.104828952A>T | CA466510122 | ABCA1 | c.2079T>A (p.Leu693=) n.252T>A c.1899T>A (p.Leu633=) c.2154T>A (p.Leu718=) c.1716T>A (p.Leu572=) c.2016T>A (p.Leu672=) n.2467T>A | |
9 | g.104828953A>C | CA374322080 | ABCA1 | c.2078T>G (p.Leu693Arg) n.251T>G c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) n.2466T>G | |
9 | g.104828953A>G | CA374322081 | ABCA1 | c.2078T>C (p.Leu693Pro) n.251T>C c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) n.2466T>C | |
9 | g.104828953A>T | CA374322082 | ABCA1 | c.2078T>A (p.Leu693His) n.251T>A c.1898T>A (p.Leu633His) c.2153T>A (p.Leu718His) c.1715T>A (p.Leu572His) c.2015T>A (p.Leu672His) n.2466T>A | |
9 | g.104828954G>A | CA5168832 | ABCA1 | c.2077C>T (p.Leu693Phe) n.250C>T c.1897C>T (p.Leu633Phe) c.2152C>T (p.Leu718Phe) c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.2014C>T (p.Leu672Phe) n.2465C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828954G>C | CA374322083 | ABCA1 | c.2077C>G (p.Leu693Val) n.250C>G c.1897C>G (p.Leu633Val) c.2152C>G (p.Leu718Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) n.2465C>G | |
9 | g.104828954G= | CA1869920060 | ABCA1 | c.2077C= (p.Leu693=) n.250C= c.1897C= (p.Leu633=) c.2152C= (p.Leu718=) c.1714C= (p.Leu572=) c.2014C= (p.Leu672=) n.2465C= | |
9 | g.104828954G>T | CA374322084 | ABCA1 | c.2077C>A (p.Leu693Ile) n.250C>A c.1897C>A (p.Leu633Ile) c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.2014C>A (p.Leu672Ile) n.2465C>A | |
9 | g.104828955A>C | CA466510136 | ABCA1 | c.2076T>G (p.Pro692=) n.249T>G c.1896T>G (p.Pro632=) c.2151T>G (p.Pro717=) c.1713T>G (p.Pro571=) c.2013T>G (p.Pro671=) n.2464T>G | |
9 | g.104828955A>G | CA466510138 | ABCA1 | c.2076T>C (p.Pro692=) n.249T>C c.1896T>C (p.Pro632=) c.2151T>C (p.Pro717=) c.1713T>C (p.Pro571=) c.2013T>C (p.Pro671=) n.2464T>C | |
9 | g.104828955A>T | CA466510140 | ABCA1 | c.2076T>A (p.Pro692=) n.249T>A c.1896T>A (p.Pro632=) c.2151T>A (p.Pro717=) c.1713T>A (p.Pro571=) c.2013T>A (p.Pro671=) n.2464T>A | |
9 | g.104828956G>A | CA374322085 | ABCA1 | c.2075C>T (p.Pro692Leu) n.248C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.2012C>T (p.Pro671Leu) n.2463C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828956G>C | CA374322086 | ABCA1 | c.2075C>G (p.Pro692Arg) n.248C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.2012C>G (p.Pro671Arg) n.2463C>G | |
9 | g.104828956G>T | CA374322087 | ABCA1 | c.2075C>A (p.Pro692His) n.248C>A c.1895C>A (p.Pro632His) c.2150C>A (p.Pro717His) c.1712C>A (p.Pro571His) c.2012C>A (p.Pro671His) n.2463C>A | |
9 | g.104828957G>A | CA374322088 | ABCA1 | c.2074C>T (p.Pro692Ser) n.247C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.2011C>T (p.Pro671Ser) n.2462C>T | |
9 | g.104828957G>C | CA374322089 | ABCA1 | c.2074C>G (p.Pro692Ala) n.247C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.2011C>G (p.Pro671Ala) n.2462C>G | |
9 | g.104828957G>T | CA374322090 | ABCA1 | c.2074C>A (p.Pro692Thr) n.247C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.2011C>A (p.Pro671Thr) n.2462C>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.104828958A>C | CA374322091 | ABCA1 | c.2073T>G (p.Ile691Met) n.246T>G c.1893T>G (p.Ile631Met) c.2148T>G (p.Ile716Met) c.1710T>G (p.Ile570Met) c.2010T>G (p.Ile670Met) n.2461T>G | |
9 | g.104828958A>G | CA466510152 | ABCA1 | c.2073T>C (p.Ile691=) n.246T>C c.1893T>C (p.Ile631=) c.2148T>C (p.Ile716=) c.1710T>C (p.Ile570=) c.2010T>C (p.Ile670=) n.2461T>C | |
9 | g.104828958A>T | CA466510154 | ABCA1 | c.2073T>A (p.Ile691=) n.246T>A c.1893T>A (p.Ile631=) c.2148T>A (p.Ile716=) c.1710T>A (p.Ile570=) c.2010T>A (p.Ile670=) n.2461T>A | |
9 | g.104828959dup | CA2579406926 | ABCA1 | c.2073dup (p.Pro692SerfsTer23) n.246dup c.1893dup (p.Pro632SerfsTer23) c.2148dup (p.Pro717SerfsTer23) c.1710dup (p.Pro571SerfsTer23) c.2010dup (p.Pro671SerfsTer23) n.2461dup |