Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.104828800A>TCA2691056046ABCA1c.2115+116T>A (n.2115+116T>A)
n.288+116T>A
c.1935+116T>A (n.1935+116T>A)
c.2190+116T>A (n.2190+116T>A)
c.1752+116T>A (n.1752+116T>A)
c.2052+116T>A (n.2052+116T>A)
n.2503+116T>A
 gnomAD v4
9g.104828801G>ACA2580889628ABCA1c.2115+115C>T (n.2115+115C>T)
n.288+115C>T
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c.1752+115C>T (n.1752+115C>T)
c.2052+115C>T (n.2052+115C>T)
n.2503+115C>T
 gnomAD v4
9g.104828801G>CCA1869919699ABCA1c.2115+115C>G (n.2115+115C>G)
n.288+115C>G
c.1935+115C>G (n.1935+115C>G)
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n.2503+115C>G
 dbSNP
9g.104828801G=CA1869919695ABCA1c.2115+115C= (n.2115+115C=)
n.288+115C=
c.1935+115C= (n.1935+115C=)
c.2190+115C= (n.2190+115C=)
c.1752+115C= (n.1752+115C=)
c.2052+115C= (n.2052+115C=)
n.2503+115C=
9g.104828801G>TCA12966443ABCA1c.2115+115C>A (n.2115+115C>A)
n.288+115C>A
c.1935+115C>A (n.1935+115C>A)
c.2190+115C>A (n.2190+115C>A)
c.1752+115C>A (n.1752+115C>A)
c.2052+115C>A (n.2052+115C>A)
n.2503+115C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828802G>ACA589840185ABCA1c.2115+114C>T (n.2115+114C>T)
n.288+114C>T
c.1935+114C>T (n.1935+114C>T)
c.2190+114C>T (n.2190+114C>T)
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n.2503+114C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828802G>CCA2691056047ABCA1c.2115+114C>G (n.2115+114C>G)
n.288+114C>G
c.1935+114C>G (n.1935+114C>G)
c.2190+114C>G (n.2190+114C>G)
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c.2052+114C>G (n.2052+114C>G)
n.2503+114C>G
 gnomAD v4
9g.104828802G>TCA2691056048ABCA1c.2115+114C>A (n.2115+114C>A)
n.288+114C>A
c.1935+114C>A (n.1935+114C>A)
c.2190+114C>A (n.2190+114C>A)
c.1752+114C>A (n.1752+114C>A)
c.2052+114C>A (n.2052+114C>A)
n.2503+114C>A
 gnomAD v4
9g.104828804A>GCA2691056049ABCA1c.2115+112T>C (n.2115+112T>C)
n.288+112T>C
c.1935+112T>C (n.1935+112T>C)
c.2190+112T>C (n.2190+112T>C)
c.1752+112T>C (n.1752+112T>C)
c.2052+112T>C (n.2052+112T>C)
n.2503+112T>C
 gnomAD v4
9g.104828805T>ACA2691056050ABCA1c.2115+111A>T (n.2115+111A>T)
n.288+111A>T
c.1935+111A>T (n.1935+111A>T)
c.2190+111A>T (n.2190+111A>T)
c.1752+111A>T (n.1752+111A>T)
c.2052+111A>T (n.2052+111A>T)
n.2503+111A>T
 gnomAD v4
9g.104828805T>CCA1127662102ABCA1c.2115+111A>G (n.2115+111A>G)
n.288+111A>G
c.1935+111A>G (n.1935+111A>G)
c.2190+111A>G (n.2190+111A>G)
c.1752+111A>G (n.1752+111A>G)
c.2052+111A>G (n.2052+111A>G)
n.2503+111A>G
 dbSNP
9g.104828805T=CA1869919709ABCA1c.2115+111A= (n.2115+111A=)
n.288+111A=
c.1935+111A= (n.1935+111A=)
c.2190+111A= (n.2190+111A=)
c.1752+111A= (n.1752+111A=)
c.2052+111A= (n.2052+111A=)
n.2503+111A=
9g.104828806G>ACA1869919717ABCA1c.2115+110C>T (n.2115+110C>T)
n.288+110C>T
c.1935+110C>T (n.1935+110C>T)
c.2190+110C>T (n.2190+110C>T)
c.1752+110C>T (n.1752+110C>T)
c.2052+110C>T (n.2052+110C>T)
n.2503+110C>T
 dbSNP
9g.104828806G=CA1869919715ABCA1c.2115+110C= (n.2115+110C=)
n.288+110C=
c.1935+110C= (n.1935+110C=)
c.2190+110C= (n.2190+110C=)
c.1752+110C= (n.1752+110C=)
c.2052+110C= (n.2052+110C=)
n.2503+110C=
9g.104828806G>TCA2691056051ABCA1c.2115+110C>A (n.2115+110C>A)
n.288+110C>A
c.1935+110C>A (n.1935+110C>A)
c.2190+110C>A (n.2190+110C>A)
c.1752+110C>A (n.1752+110C>A)
c.2052+110C>A (n.2052+110C>A)
n.2503+110C>A
 gnomAD v4
9g.104828807A>TCA2785407636ABCA1c.2115+109T>A (n.2115+109T>A)
n.288+109T>A
c.1935+109T>A (n.1935+109T>A)
c.2190+109T>A (n.2190+109T>A)
c.1752+109T>A (n.1752+109T>A)
c.2052+109T>A (n.2052+109T>A)
n.2503+109T>A
9g.104828808C>ACA2691056052ABCA1c.2115+108G>T (n.2115+108G>T)
n.288+108G>T
c.1935+108G>T (n.1935+108G>T)
c.2190+108G>T (n.2190+108G>T)
c.1752+108G>T (n.1752+108G>T)
c.2052+108G>T (n.2052+108G>T)
n.2503+108G>T
 gnomAD v4
9g.104828808C>TCA2691056053ABCA1c.2115+108G>A (n.2115+108G>A)
n.288+108G>A
c.1935+108G>A (n.1935+108G>A)
c.2190+108G>A (n.2190+108G>A)
c.1752+108G>A (n.1752+108G>A)
c.2052+108G>A (n.2052+108G>A)
n.2503+108G>A
 gnomAD v4
9g.104828809C>ACA2691056054ABCA1c.2115+107G>T (n.2115+107G>T)
n.288+107G>T
c.1935+107G>T (n.1935+107G>T)
c.2190+107G>T (n.2190+107G>T)
c.1752+107G>T (n.1752+107G>T)
c.2052+107G>T (n.2052+107G>T)
n.2503+107G>T
 gnomAD v4
9g.104828809C>TCA2691056055ABCA1c.2115+107G>A (n.2115+107G>A)
n.288+107G>A
c.1935+107G>A (n.1935+107G>A)
c.2190+107G>A (n.2190+107G>A)
c.1752+107G>A (n.1752+107G>A)
c.2052+107G>A (n.2052+107G>A)
n.2503+107G>A
 gnomAD v4
9g.104828810C=CA1869919719ABCA1c.2115+106G= (n.2115+106G=)
n.288+106G=
c.1935+106G= (n.1935+106G=)
c.2190+106G= (n.2190+106G=)
c.1752+106G= (n.1752+106G=)
c.2052+106G= (n.2052+106G=)
n.2503+106G=
9g.104828810C>TCA1869919721ABCA1c.2115+106G>A (n.2115+106G>A)
n.288+106G>A
c.1935+106G>A (n.1935+106G>A)
c.2190+106G>A (n.2190+106G>A)
c.1752+106G>A (n.1752+106G>A)
c.2052+106G>A (n.2052+106G>A)
n.2503+106G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.104828811C>ACA2691056056ABCA1c.2115+105G>T (n.2115+105G>T)
n.288+105G>T
c.1935+105G>T (n.1935+105G>T)
c.2190+105G>T (n.2190+105G>T)
c.1752+105G>T (n.1752+105G>T)
c.2052+105G>T (n.2052+105G>T)
n.2503+105G>T
 gnomAD v4
9g.104828812T>GCA2785407637ABCA1c.2115+104A>C (n.2115+104A>C)
n.288+104A>C
c.1935+104A>C (n.1935+104A>C)
c.2190+104A>C (n.2190+104A>C)
c.1752+104A>C (n.1752+104A>C)
c.2052+104A>C (n.2052+104A>C)
n.2503+104A>C
9g.104828813T>CCA2691056057ABCA1c.2115+103A>G (n.2115+103A>G)
n.288+103A>G
c.1935+103A>G (n.1935+103A>G)
c.2190+103A>G (n.2190+103A>G)
c.1752+103A>G (n.1752+103A>G)
c.2052+103A>G (n.2052+103A>G)
n.2503+103A>G
 gnomAD v4
9g.104828813T>GCA197394810ABCA1c.2115+103A>C (n.2115+103A>C)
n.288+103A>C
c.1935+103A>C (n.1935+103A>C)
c.2190+103A>C (n.2190+103A>C)
c.1752+103A>C (n.1752+103A>C)
c.2052+103A>C (n.2052+103A>C)
n.2503+103A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828813T=CA1869919724ABCA1c.2115+103A= (n.2115+103A=)
n.288+103A=
c.1935+103A= (n.1935+103A=)
c.2190+103A= (n.2190+103A=)
c.1752+103A= (n.1752+103A=)
c.2052+103A= (n.2052+103A=)
n.2503+103A=
9g.104828814C>ACA2691056059ABCA1c.2115+102G>T (n.2115+102G>T)
n.288+102G>T
c.1935+102G>T (n.1935+102G>T)
c.2190+102G>T (n.2190+102G>T)
c.1752+102G>T (n.1752+102G>T)
c.2052+102G>T (n.2052+102G>T)
n.2503+102G>T
 gnomAD v4
9g.104828814C=CA1869919727ABCA1c.2115+102G= (n.2115+102G=)
n.288+102G=
c.1935+102G= (n.1935+102G=)
c.2190+102G= (n.2190+102G=)
c.1752+102G= (n.1752+102G=)
c.2052+102G= (n.2052+102G=)
n.2503+102G=
9g.104828814C>TCA1869919728ABCA1c.2115+102G>A (n.2115+102G>A)
n.288+102G>A
c.1935+102G>A (n.1935+102G>A)
c.2190+102G>A (n.2190+102G>A)
c.1752+102G>A (n.1752+102G>A)
c.2052+102G>A (n.2052+102G>A)
n.2503+102G>A
 dbSNP
9g.104828814dupCA2691056058ABCA1c.2115+102dup (n.2115+102dup)
n.288+102dup
c.1935+102dup (n.1935+102dup)
c.2190+102dup (n.2190+102dup)
c.1752+102dup (n.1752+102dup)
c.2052+102dup (n.2052+102dup)
n.2503+102dup
 gnomAD v4
9g.104828816C>GCA2691056060ABCA1c.2115+100G>C (n.2115+100G>C)
n.288+100G>C
c.1935+100G>C (n.1935+100G>C)
c.2190+100G>C (n.2190+100G>C)
c.1752+100G>C (n.1752+100G>C)
c.2052+100G>C (n.2052+100G>C)
n.2503+100G>C
 gnomAD v4
9g.104828818A=CA1869919735ABCA1c.2115+98T= (n.2115+98T=)
n.288+98T=
c.1935+98T= (n.1935+98T=)
c.2190+98T= (n.2190+98T=)
c.1752+98T= (n.1752+98T=)
c.2052+98T= (n.2052+98T=)
n.2503+98T=
9g.104828818A>GCA1869919740ABCA1c.2115+98T>C (n.2115+98T>C)
n.288+98T>C
c.1935+98T>C (n.1935+98T>C)
c.2190+98T>C (n.2190+98T>C)
c.1752+98T>C (n.1752+98T>C)
c.2052+98T>C (n.2052+98T>C)
n.2503+98T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.104828818A>TCA2579406914ABCA1c.2115+98T>A (n.2115+98T>A)
n.288+98T>A
c.1935+98T>A (n.1935+98T>A)
c.2190+98T>A (n.2190+98T>A)
c.1752+98T>A (n.1752+98T>A)
c.2052+98T>A (n.2052+98T>A)
n.2503+98T>A
9g.104828819C>ACA2691056061ABCA1c.2115+97G>T (n.2115+97G>T)
n.288+97G>T
c.1935+97G>T (n.1935+97G>T)
c.2190+97G>T (n.2190+97G>T)
c.1752+97G>T (n.1752+97G>T)
c.2052+97G>T (n.2052+97G>T)
n.2503+97G>T
 gnomAD v4
9g.104828819C=CA1869919744ABCA1c.2115+97G= (n.2115+97G=)
n.288+97G=
c.1935+97G= (n.1935+97G=)
c.2190+97G= (n.2190+97G=)
c.1752+97G= (n.1752+97G=)
c.2052+97G= (n.2052+97G=)
n.2503+97G=
9g.104828819C>TCA197394815ABCA1c.2115+97G>A (n.2115+97G>A)
n.288+97G>A
c.1935+97G>A (n.1935+97G>A)
c.2190+97G>A (n.2190+97G>A)
c.1752+97G>A (n.1752+97G>A)
c.2052+97G>A (n.2052+97G>A)
n.2503+97G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828820delCA2523265312ABCA1c.2115+97del (n.2115+97del)
n.288+97del
c.1935+97del (n.1935+97del)
c.2190+97del (n.2190+97del)
c.1752+97del (n.1752+97del)
c.2052+97del (n.2052+97del)
n.2503+97del
9g.104828820C>ACA2691056062ABCA1c.2115+96G>T (n.2115+96G>T)
n.288+96G>T
c.1935+96G>T (n.1935+96G>T)
c.2190+96G>T (n.2190+96G>T)
c.1752+96G>T (n.1752+96G>T)
c.2052+96G>T (n.2052+96G>T)
n.2503+96G>T
 gnomAD v4
9g.104828822G=CA1869919747ABCA1c.2115+94C= (n.2115+94C=)
n.288+94C=
c.1935+94C= (n.1935+94C=)
c.2190+94C= (n.2190+94C=)
c.1752+94C= (n.1752+94C=)
c.2052+94C= (n.2052+94C=)
n.2503+94C=
9g.104828822G>TCA1869919749ABCA1c.2115+94C>A (n.2115+94C>A)
n.288+94C>A
c.1935+94C>A (n.1935+94C>A)
c.2190+94C>A (n.2190+94C>A)
c.1752+94C>A (n.1752+94C>A)
c.2052+94C>A (n.2052+94C>A)
n.2503+94C>A
 dbSNP
9g.104828824G>ACA2691056063ABCA1c.2115+92C>T (n.2115+92C>T)
n.288+92C>T
c.1935+92C>T (n.1935+92C>T)
c.2190+92C>T (n.2190+92C>T)
c.1752+92C>T (n.1752+92C>T)
c.2052+92C>T (n.2052+92C>T)
n.2503+92C>T
 gnomAD v4
9g.104828824G>TCA2579406915ABCA1c.2115+92C>A (n.2115+92C>A)
n.288+92C>A
c.1935+92C>A (n.1935+92C>A)
c.2190+92C>A (n.2190+92C>A)
c.1752+92C>A (n.1752+92C>A)
c.2052+92C>A (n.2052+92C>A)
n.2503+92C>A
 gnomAD v4
9g.104828825G>ACA197394825ABCA1c.2115+91C>T (n.2115+91C>T)
n.288+91C>T
c.1935+91C>T (n.1935+91C>T)
c.2190+91C>T (n.2190+91C>T)
c.1752+91C>T (n.1752+91C>T)
c.2052+91C>T (n.2052+91C>T)
n.2503+91C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828825G=CA1869919750ABCA1c.2115+91C= (n.2115+91C=)
n.288+91C=
c.1935+91C= (n.1935+91C=)
c.2190+91C= (n.2190+91C=)
c.1752+91C= (n.1752+91C=)
c.2052+91C= (n.2052+91C=)
n.2503+91C=
9g.104828825G>TCA2579406916ABCA1c.2115+91C>A (n.2115+91C>A)
n.288+91C>A
c.1935+91C>A (n.1935+91C>A)
c.2190+91C>A (n.2190+91C>A)
c.1752+91C>A (n.1752+91C>A)
c.2052+91C>A (n.2052+91C>A)
n.2503+91C>A
 gnomAD v4
9g.104828826C>ACA1869919754ABCA1c.2115+90G>T (n.2115+90G>T)
n.288+90G>T
c.1935+90G>T (n.1935+90G>T)
c.2190+90G>T (n.2190+90G>T)
c.1752+90G>T (n.1752+90G>T)
c.2052+90G>T (n.2052+90G>T)
n.2503+90G>T
 dbSNP
9g.104828826C=CA1869919753ABCA1c.2115+90G= (n.2115+90G=)
n.288+90G=
c.1935+90G= (n.1935+90G=)
c.2190+90G= (n.2190+90G=)
c.1752+90G= (n.1752+90G=)
c.2052+90G= (n.2052+90G=)
n.2503+90G=
9g.104828827T>CCA2691056064ABCA1c.2115+89A>G (n.2115+89A>G)
n.288+89A>G
c.1935+89A>G (n.1935+89A>G)
c.2190+89A>G (n.2190+89A>G)
c.1752+89A>G (n.1752+89A>G)
c.2052+89A>G (n.2052+89A>G)
n.2503+89A>G
 gnomAD v4
9g.104828828T>GCA2691056065ABCA1c.2115+88A>C (n.2115+88A>C)
n.288+88A>C
c.1935+88A>C (n.1935+88A>C)
c.2190+88A>C (n.2190+88A>C)
c.1752+88A>C (n.1752+88A>C)
c.2052+88A>C (n.2052+88A>C)
n.2503+88A>C
 gnomAD v4
9g.104828829G>TCA2691056066ABCA1c.2115+87C>A (n.2115+87C>A)
n.288+87C>A
c.1935+87C>A (n.1935+87C>A)
c.2190+87C>A (n.2190+87C>A)
c.1752+87C>A (n.1752+87C>A)
c.2052+87C>A (n.2052+87C>A)
n.2503+87C>A
 gnomAD v4
9g.104828830G>TCA2691056067ABCA1c.2115+86C>A (n.2115+86C>A)
n.288+86C>A
c.1935+86C>A (n.1935+86C>A)
c.2190+86C>A (n.2190+86C>A)
c.1752+86C>A (n.1752+86C>A)
c.2052+86C>A (n.2052+86C>A)
n.2503+86C>A
 gnomAD v4
9g.104828831A=CA1869919760ABCA1c.2115+85T= (n.2115+85T=)
n.288+85T=
c.1935+85T= (n.1935+85T=)
c.2190+85T= (n.2190+85T=)
c.1752+85T= (n.1752+85T=)
c.2052+85T= (n.2052+85T=)
n.2503+85T=
9g.104828831A>GCA1869919762ABCA1c.2115+85T>C (n.2115+85T>C)
n.288+85T>C
c.1935+85T>C (n.1935+85T>C)
c.2190+85T>C (n.2190+85T>C)
c.1752+85T>C (n.1752+85T>C)
c.2052+85T>C (n.2052+85T>C)
n.2503+85T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.104828831A>TCA2691056068ABCA1c.2115+85T>A (n.2115+85T>A)
n.288+85T>A
c.1935+85T>A (n.1935+85T>A)
c.2190+85T>A (n.2190+85T>A)
c.1752+85T>A (n.1752+85T>A)
c.2052+85T>A (n.2052+85T>A)
n.2503+85T>A
 gnomAD v4
9g.104828831_104828832delinsATCA1869919757ABCA1c.2115+84_2115+85delinsAT (n.2115+84_2115+85delinsAT)
n.288+84_288+85delinsAT
c.1935+84_1935+85delinsAT (n.1935+84_1935+85delinsAT)
c.2190+84_2190+85delinsAT (n.2190+84_2190+85delinsAT)
c.1752+84_1752+85delinsAT (n.1752+84_1752+85delinsAT)
c.2052+84_2052+85delinsAT (n.2052+84_2052+85delinsAT)
n.2503+84_2503+85delinsAT
9g.104828831_104828832insCCA197394830ABCA1c.2115+84_2115+85insG (n.2115+84_2115+85insG)
n.288+84_288+85insG
c.1935+84_1935+85insG (n.1935+84_1935+85insG)
c.2190+84_2190+85insG (n.2190+84_2190+85insG)
c.1752+84_1752+85insG (n.1752+84_1752+85insG)
c.2052+84_2052+85insG (n.2052+84_2052+85insG)
n.2503+84_2503+85insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828832T>CCA1869919767ABCA1c.2115+84A>G (n.2115+84A>G)
n.288+84A>G
c.1935+84A>G (n.1935+84A>G)
c.2190+84A>G (n.2190+84A>G)
c.1752+84A>G (n.1752+84A>G)
c.2052+84A>G (n.2052+84A>G)
n.2503+84A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.104828832T=CA1869919766ABCA1c.2115+84A= (n.2115+84A=)
n.288+84A=
c.1935+84A= (n.1935+84A=)
c.2190+84A= (n.2190+84A=)
c.1752+84A= (n.1752+84A=)
c.2052+84A= (n.2052+84A=)
n.2503+84A=
9g.104828839dupCA858048570ABCA1c.2115+84dup (n.2115+84dup)
n.288+84dup
c.1935+84dup (n.1935+84dup)
c.2190+84dup (n.2190+84dup)
c.1752+84dup (n.1752+84dup)
c.2052+84dup (n.2052+84dup)
n.2503+84dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828837_104828839dupCA2691056070ABCA1c.2115+82_2115+84dup (n.2115+82_2115+84dup)
n.288+82_288+84dup
c.1935+82_1935+84dup (n.1935+82_1935+84dup)
c.2190+82_2190+84dup (n.2190+82_2190+84dup)
c.1752+82_1752+84dup (n.1752+82_1752+84dup)
c.2052+82_2052+84dup (n.2052+82_2052+84dup)
n.2503+82_2503+84dup
 gnomAD v4
9g.104828839delCA197394831ABCA1c.2115+84del (n.2115+84del)
n.288+84del
c.1935+84del (n.1935+84del)
c.2190+84del (n.2190+84del)
c.1752+84del (n.1752+84del)
c.2052+84del (n.2052+84del)
n.2503+84del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.104828834_104828845delCA2691056069ABCA1c.2115+73_2115+84del (n.2115+73_2115+84del)
n.288+73_288+84del
c.1935+73_1935+84del (n.1935+73_1935+84del)
c.2190+73_2190+84del (n.2190+73_2190+84del)
c.1752+73_1752+84del (n.1752+73_1752+84del)
c.2052+73_2052+84del (n.2052+73_2052+84del)
n.2503+73_2503+84del
 gnomAD v4
9g.104828832_104828833insCCA197394832ABCA1c.2115+83_2115+84insG (n.2115+83_2115+84insG)
n.288+83_288+84insG
c.1935+83_1935+84insG (n.1935+83_1935+84insG)
c.2190+83_2190+84insG (n.2190+83_2190+84insG)
c.1752+83_1752+84insG (n.1752+83_1752+84insG)
c.2052+83_2052+84insG (n.2052+83_2052+84insG)
n.2503+83_2503+84insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828833T>ACA2691056071ABCA1c.2115+83A>T (n.2115+83A>T)
n.288+83A>T
c.1935+83A>T (n.1935+83A>T)
c.2190+83A>T (n.2190+83A>T)
c.1752+83A>T (n.1752+83A>T)
c.2052+83A>T (n.2052+83A>T)
n.2503+83A>T
 gnomAD v4
9g.104828833T>GCA1127662127ABCA1c.2115+83A>C (n.2115+83A>C)
n.288+83A>C
c.1935+83A>C (n.1935+83A>C)
c.2190+83A>C (n.2190+83A>C)
c.1752+83A>C (n.1752+83A>C)
c.2052+83A>C (n.2052+83A>C)
n.2503+83A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828833T=CA1869919769ABCA1c.2115+83A= (n.2115+83A=)
n.288+83A=
c.1935+83A= (n.1935+83A=)
c.2190+83A= (n.2190+83A=)
c.1752+83A= (n.1752+83A=)
c.2052+83A= (n.2052+83A=)
n.2503+83A=
9g.104828835T>ACA2580889630ABCA1c.2115+81A>T (n.2115+81A>T)
n.288+81A>T
c.1935+81A>T (n.1935+81A>T)
c.2190+81A>T (n.2190+81A>T)
c.1752+81A>T (n.1752+81A>T)
c.2052+81A>T (n.2052+81A>T)
n.2503+81A>T
9g.104828835T>CCA12966444ABCA1c.2115+81A>G (n.2115+81A>G)
n.288+81A>G
c.1935+81A>G (n.1935+81A>G)
c.2190+81A>G (n.2190+81A>G)
c.1752+81A>G (n.1752+81A>G)
c.2052+81A>G (n.2052+81A>G)
n.2503+81A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828835T>GCA2580889629ABCA1c.2115+81A>C (n.2115+81A>C)
n.288+81A>C
c.1935+81A>C (n.1935+81A>C)
c.2190+81A>C (n.2190+81A>C)
c.1752+81A>C (n.1752+81A>C)
c.2052+81A>C (n.2052+81A>C)
n.2503+81A>C
9g.104828835T=CA1869919770ABCA1c.2115+81A= (n.2115+81A=)
n.288+81A=
c.1935+81A= (n.1935+81A=)
c.2190+81A= (n.2190+81A=)
c.1752+81A= (n.1752+81A=)
c.2052+81A= (n.2052+81A=)
n.2503+81A=
9g.104828836T>CCA1869919773ABCA1c.2115+80A>G (n.2115+80A>G)
n.288+80A>G
c.1935+80A>G (n.1935+80A>G)
c.2190+80A>G (n.2190+80A>G)
c.1752+80A>G (n.1752+80A>G)
c.2052+80A>G (n.2052+80A>G)
n.2503+80A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.104828836T=CA1869919772ABCA1c.2115+80A= (n.2115+80A=)
n.288+80A=
c.1935+80A= (n.1935+80A=)
c.2190+80A= (n.2190+80A=)
c.1752+80A= (n.1752+80A=)
c.2052+80A= (n.2052+80A=)
n.2503+80A=
9g.104828837_104828840delinsTTTCCA1869919776ABCA1c.2115+76_2115+79delinsGAAA (n.2115+76_2115+79delinsGAAA)
n.288+76_288+79delinsGAAA
c.1935+76_1935+79delinsGAAA (n.1935+76_1935+79delinsGAAA)
c.2190+76_2190+79delinsGAAA (n.2190+76_2190+79delinsGAAA)
c.1752+76_1752+79delinsGAAA (n.1752+76_1752+79delinsGAAA)
c.2052+76_2052+79delinsGAAA (n.2052+76_2052+79delinsGAAA)
n.2503+76_2503+79delinsGAAA
9g.104828845_104828847delCA858048598ABCA1c.2115+76_2115+78del (n.2115+76_2115+78del)
n.288+76_288+78del
c.1935+76_1935+78del (n.1935+76_1935+78del)
c.2190+76_2190+78del (n.2190+76_2190+78del)
c.1752+76_1752+78del (n.1752+76_1752+78del)
c.2052+76_2052+78del (n.2052+76_2052+78del)
n.2503+76_2503+78del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828839T>CCA1869919783ABCA1c.2115+77A>G (n.2115+77A>G)
n.288+77A>G
c.1935+77A>G (n.1935+77A>G)
c.2190+77A>G (n.2190+77A>G)
c.1752+77A>G (n.1752+77A>G)
c.2052+77A>G (n.2052+77A>G)
n.2503+77A>G
 dbSNP
9g.104828839T=CA1869919780ABCA1c.2115+77A= (n.2115+77A=)
n.288+77A=
c.1935+77A= (n.1935+77A=)
c.2190+77A= (n.2190+77A=)
c.1752+77A= (n.1752+77A=)
c.2052+77A= (n.2052+77A=)
n.2503+77A=
9g.104828840C>GCA2691056074ABCA1c.2115+76G>C (n.2115+76G>C)
n.288+76G>C
c.1935+76G>C (n.1935+76G>C)
c.2190+76G>C (n.2190+76G>C)
c.1752+76G>C (n.1752+76G>C)
c.2052+76G>C (n.2052+76G>C)
n.2503+76G>C
 gnomAD v4
9g.104828840C>TCA2691056073ABCA1c.2115+76G>A (n.2115+76G>A)
n.288+76G>A
c.1935+76G>A (n.1935+76G>A)
c.2190+76G>A (n.2190+76G>A)
c.1752+76G>A (n.1752+76G>A)
c.2052+76G>A (n.2052+76G>A)
n.2503+76G>A
 gnomAD v4
9g.104828840dupCA2691056072ABCA1c.2115+76dup (n.2115+76dup)
n.288+76dup
c.1935+76dup (n.1935+76dup)
c.2190+76dup (n.2190+76dup)
c.1752+76dup (n.1752+76dup)
c.2052+76dup (n.2052+76dup)
n.2503+76dup
 gnomAD v4
9g.104828841T>CCA2691056075ABCA1c.2115+75A>G (n.2115+75A>G)
n.288+75A>G
c.1935+75A>G (n.1935+75A>G)
c.2190+75A>G (n.2190+75A>G)
c.1752+75A>G (n.1752+75A>G)
c.2052+75A>G (n.2052+75A>G)
n.2503+75A>G
 gnomAD v4
9g.104828842T>ACA858048601ABCA1c.2115+74A>T (n.2115+74A>T)
n.288+74A>T
c.1935+74A>T (n.1935+74A>T)
c.2190+74A>T (n.2190+74A>T)
c.1752+74A>T (n.1752+74A>T)
c.2052+74A>T (n.2052+74A>T)
n.2503+74A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828842T>CCA2691056076ABCA1c.2115+74A>G (n.2115+74A>G)
n.288+74A>G
c.1935+74A>G (n.1935+74A>G)
c.2190+74A>G (n.2190+74A>G)
c.1752+74A>G (n.1752+74A>G)
c.2052+74A>G (n.2052+74A>G)
n.2503+74A>G
 gnomAD v4
9g.104828842T>GCA2579406917ABCA1c.2115+74A>C (n.2115+74A>C)
n.288+74A>C
c.1935+74A>C (n.1935+74A>C)
c.2190+74A>C (n.2190+74A>C)
c.1752+74A>C (n.1752+74A>C)
c.2052+74A>C (n.2052+74A>C)
n.2503+74A>C
9g.104828842T=CA1869919788ABCA1c.2115+74A= (n.2115+74A=)
n.288+74A=
c.1935+74A= (n.1935+74A=)
c.2190+74A= (n.2190+74A=)
c.1752+74A= (n.1752+74A=)
c.2052+74A= (n.2052+74A=)
n.2503+74A=
9g.104828843C>ACA858048604ABCA1c.2115+73G>T (n.2115+73G>T)
n.288+73G>T
c.1935+73G>T (n.1935+73G>T)
c.2190+73G>T (n.2190+73G>T)
c.1752+73G>T (n.1752+73G>T)
c.2052+73G>T (n.2052+73G>T)
n.2503+73G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828843C=CA1869919794ABCA1c.2115+73G= (n.2115+73G=)
n.288+73G=
c.1935+73G= (n.1935+73G=)
c.2190+73G= (n.2190+73G=)
c.1752+73G= (n.1752+73G=)
c.2052+73G= (n.2052+73G=)
n.2503+73G=
9g.104828843C>TCA2691056077ABCA1c.2115+73G>A (n.2115+73G>A)
n.288+73G>A
c.1935+73G>A (n.1935+73G>A)
c.2190+73G>A (n.2190+73G>A)
c.1752+73G>A (n.1752+73G>A)
c.2052+73G>A (n.2052+73G>A)
n.2503+73G>A
 gnomAD v4
9g.104828845T>CCA2579406918ABCA1c.2115+71A>G (n.2115+71A>G)
n.288+71A>G
c.1935+71A>G (n.1935+71A>G)
c.2190+71A>G (n.2190+71A>G)
c.1752+71A>G (n.1752+71A>G)
c.2052+71A>G (n.2052+71A>G)
n.2503+71A>G
 gnomAD v4
9g.104828846C>ACA2691056079ABCA1c.2115+70G>T (n.2115+70G>T)
n.288+70G>T
c.1935+70G>T (n.1935+70G>T)
c.2190+70G>T (n.2190+70G>T)
c.1752+70G>T (n.1752+70G>T)
c.2052+70G>T (n.2052+70G>T)
n.2503+70G>T
 gnomAD v4
9g.104828846C>TCA2691056078ABCA1c.2115+70G>A (n.2115+70G>A)
n.288+70G>A
c.1935+70G>A (n.1935+70G>A)
c.2190+70G>A (n.2190+70G>A)
c.1752+70G>A (n.1752+70G>A)
c.2052+70G>A (n.2052+70G>A)
n.2503+70G>A
 gnomAD v4
9g.104828847T>CCA1127662143ABCA1c.2115+69A>G (n.2115+69A>G)
n.288+69A>G
c.1935+69A>G (n.1935+69A>G)
c.2190+69A>G (n.2190+69A>G)
c.1752+69A>G (n.1752+69A>G)
c.2052+69A>G (n.2052+69A>G)
n.2503+69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828847T=CA1869919796ABCA1c.2115+69A= (n.2115+69A=)
n.288+69A=
c.1935+69A= (n.1935+69A=)
c.2190+69A= (n.2190+69A=)
c.1752+69A= (n.1752+69A=)
c.2052+69A= (n.2052+69A=)
n.2503+69A=
9g.104828848C>ACA2691056080ABCA1c.2115+68G>T (n.2115+68G>T)
n.288+68G>T
c.1935+68G>T (n.1935+68G>T)
c.2190+68G>T (n.2190+68G>T)
c.1752+68G>T (n.1752+68G>T)
c.2052+68G>T (n.2052+68G>T)
n.2503+68G>T
 gnomAD v4
9g.104828848C>TCA2691056081ABCA1c.2115+68G>A (n.2115+68G>A)
n.288+68G>A
c.1935+68G>A (n.1935+68G>A)
c.2190+68G>A (n.2190+68G>A)
c.1752+68G>A (n.1752+68G>A)
c.2052+68G>A (n.2052+68G>A)
n.2503+68G>A
 gnomAD v4
9g.104828849C=CA1869919800ABCA1c.2115+67G= (n.2115+67G=)
n.288+67G=
c.1935+67G= (n.1935+67G=)
c.2190+67G= (n.2190+67G=)
c.1752+67G= (n.1752+67G=)
c.2052+67G= (n.2052+67G=)
n.2503+67G=
9g.104828849C>TCA1127662147ABCA1c.2115+67G>A (n.2115+67G>A)
n.288+67G>A
c.1935+67G>A (n.1935+67G>A)
c.2190+67G>A (n.2190+67G>A)
c.1752+67G>A (n.1752+67G>A)
c.2052+67G>A (n.2052+67G>A)
n.2503+67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828850T>CCA2691056082ABCA1c.2115+66A>G (n.2115+66A>G)
n.288+66A>G
c.1935+66A>G (n.1935+66A>G)
c.2190+66A>G (n.2190+66A>G)
c.1752+66A>G (n.1752+66A>G)
c.2052+66A>G (n.2052+66A>G)
n.2503+66A>G
 gnomAD v4
9g.104828850_104828851delinsTCCA1869919801ABCA1c.2115+65_2115+66delinsGA (n.2115+65_2115+66delinsGA)
n.288+65_288+66delinsGA
c.1935+65_1935+66delinsGA (n.1935+65_1935+66delinsGA)
c.2190+65_2190+66delinsGA (n.2190+65_2190+66delinsGA)
c.1752+65_1752+66delinsGA (n.1752+65_1752+66delinsGA)
c.2052+65_2052+66delinsGA (n.2052+65_2052+66delinsGA)
n.2503+65_2503+66delinsGA
9g.104828851C=CA1869919807ABCA1c.2115+65G= (n.2115+65G=)
n.288+65G=
c.1935+65G= (n.1935+65G=)
c.2190+65G= (n.2190+65G=)
c.1752+65G= (n.1752+65G=)
c.2052+65G= (n.2052+65G=)
n.2503+65G=
9g.104828851C>TCA197394849ABCA1c.2115+65G>A (n.2115+65G>A)
n.288+65G>A
c.1935+65G>A (n.1935+65G>A)
c.2190+65G>A (n.2190+65G>A)
c.1752+65G>A (n.1752+65G>A)
c.2052+65G>A (n.2052+65G>A)
n.2503+65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828853delCA197394841ABCA1c.2115+65del (n.2115+65del)
n.288+65del
c.1935+65del (n.1935+65del)
c.2190+65del (n.2190+65del)
c.1752+65del (n.1752+65del)
c.2052+65del (n.2052+65del)
n.2503+65del
 dbSNP gnomAD v4
9g.104828852C>ACA2691056083ABCA1c.2115+64G>T (n.2115+64G>T)
n.288+64G>T
c.1935+64G>T (n.1935+64G>T)
c.2190+64G>T (n.2190+64G>T)
c.1752+64G>T (n.1752+64G>T)
c.2052+64G>T (n.2052+64G>T)
n.2503+64G>T
 gnomAD v4
9g.104828853C>ACA2691056084ABCA1c.2115+63G>T (n.2115+63G>T)
n.288+63G>T
c.1935+63G>T (n.1935+63G>T)
c.2190+63G>T (n.2190+63G>T)
c.1752+63G>T (n.1752+63G>T)
c.2052+63G>T (n.2052+63G>T)
n.2503+63G>T
 gnomAD v4
9g.104828853C=CA1869919810ABCA1c.2115+63G= (n.2115+63G=)
n.288+63G=
c.1935+63G= (n.1935+63G=)
c.2190+63G= (n.2190+63G=)
c.1752+63G= (n.1752+63G=)
c.2052+63G= (n.2052+63G=)
n.2503+63G=
9g.104828853C>GCA1869919812ABCA1c.2115+63G>C (n.2115+63G>C)
n.288+63G>C
c.1935+63G>C (n.1935+63G>C)
c.2190+63G>C (n.2190+63G>C)
c.1752+63G>C (n.1752+63G>C)
c.2052+63G>C (n.2052+63G>C)
n.2503+63G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.104828857G>CCA2691056085ABCA1c.2115+59C>G (n.2115+59C>G)
n.288+59C>G
c.1935+59C>G (n.1935+59C>G)
c.2190+59C>G (n.2190+59C>G)
c.1752+59C>G (n.1752+59C>G)
c.2052+59C>G (n.2052+59C>G)
n.2503+59C>G
 gnomAD v4
9g.104828857G=CA1869919817ABCA1c.2115+59C= (n.2115+59C=)
n.288+59C=
c.1935+59C= (n.1935+59C=)
c.2190+59C= (n.2190+59C=)
c.1752+59C= (n.1752+59C=)
c.2052+59C= (n.2052+59C=)
n.2503+59C=
9g.104828857G>TCA858048608ABCA1c.2115+59C>A (n.2115+59C>A)
n.288+59C>A
c.1935+59C>A (n.1935+59C>A)
c.2190+59C>A (n.2190+59C>A)
c.1752+59C>A (n.1752+59C>A)
c.2052+59C>A (n.2052+59C>A)
n.2503+59C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828858C>ACA2691056086ABCA1c.2115+58G>T (n.2115+58G>T)
n.288+58G>T
c.1935+58G>T (n.1935+58G>T)
c.2190+58G>T (n.2190+58G>T)
c.1752+58G>T (n.1752+58G>T)
c.2052+58G>T (n.2052+58G>T)
n.2503+58G>T
 gnomAD v4
9g.104828858C=CA1869919823ABCA1c.2115+58G= (n.2115+58G=)
n.288+58G=
c.1935+58G= (n.1935+58G=)
c.2190+58G= (n.2190+58G=)
c.1752+58G= (n.1752+58G=)
c.2052+58G= (n.2052+58G=)
n.2503+58G=
9g.104828858C>TCA858048615ABCA1c.2115+58G>A (n.2115+58G>A)
n.288+58G>A
c.1935+58G>A (n.1935+58G>A)
c.2190+58G>A (n.2190+58G>A)
c.1752+58G>A (n.1752+58G>A)
c.2052+58G>A (n.2052+58G>A)
n.2503+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828860C>ACA1869919832ABCA1c.2115+56G>T (n.2115+56G>T)
n.288+56G>T
c.1935+56G>T (n.1935+56G>T)
c.2190+56G>T (n.2190+56G>T)
c.1752+56G>T (n.1752+56G>T)
c.2052+56G>T (n.2052+56G>T)
n.2503+56G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104828860C=CA1869919829ABCA1c.2115+56G= (n.2115+56G=)
n.288+56G=
c.1935+56G= (n.1935+56G=)
c.2190+56G= (n.2190+56G=)
c.1752+56G= (n.1752+56G=)
c.2052+56G= (n.2052+56G=)
n.2503+56G=
9g.104828860C>TCA197394855ABCA1c.2115+56G>A (n.2115+56G>A)
n.288+56G>A
c.1935+56G>A (n.1935+56G>A)
c.2190+56G>A (n.2190+56G>A)
c.1752+56G>A (n.1752+56G>A)
c.2052+56G>A (n.2052+56G>A)
n.2503+56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828861delCA2691056087ABCA1c.2115+55del (n.2115+55del)
n.288+55del
c.1935+55del (n.1935+55del)
c.2190+55del (n.2190+55del)
c.1752+55del (n.1752+55del)
c.2052+55del (n.2052+55del)
n.2503+55del
 gnomAD v4
9g.104828861G>ACA197394858ABCA1c.2115+55C>T (n.2115+55C>T)
n.288+55C>T
c.1935+55C>T (n.1935+55C>T)
c.2190+55C>T (n.2190+55C>T)
c.1752+55C>T (n.1752+55C>T)
c.2052+55C>T (n.2052+55C>T)
n.2503+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828861G=CA1869919836ABCA1c.2115+55C= (n.2115+55C=)
n.288+55C=
c.1935+55C= (n.1935+55C=)
c.2190+55C= (n.2190+55C=)
c.1752+55C= (n.1752+55C=)
c.2052+55C= (n.2052+55C=)
n.2503+55C=
9g.104828861G>TCA2691056088ABCA1c.2115+55C>A (n.2115+55C>A)
n.288+55C>A
c.1935+55C>A (n.1935+55C>A)
c.2190+55C>A (n.2190+55C>A)
c.1752+55C>A (n.1752+55C>A)
c.2052+55C>A (n.2052+55C>A)
n.2503+55C>A
 gnomAD v4
9g.104828862T>CCA197394861ABCA1c.2115+54A>G (n.2115+54A>G)
n.288+54A>G
c.1935+54A>G (n.1935+54A>G)
c.2190+54A>G (n.2190+54A>G)
c.1752+54A>G (n.1752+54A>G)
c.2052+54A>G (n.2052+54A>G)
n.2503+54A>G
 dbSNP
9g.104828862T=CA1869919838ABCA1c.2115+54A= (n.2115+54A=)
n.288+54A=
c.1935+54A= (n.1935+54A=)
c.2190+54A= (n.2190+54A=)
c.1752+54A= (n.1752+54A=)
c.2052+54A= (n.2052+54A=)
n.2503+54A=
9g.104828863G>TCA2579406919ABCA1c.2115+53C>A (n.2115+53C>A)
n.288+53C>A
c.1935+53C>A (n.1935+53C>A)
c.2190+53C>A (n.2190+53C>A)
c.1752+53C>A (n.1752+53C>A)
c.2052+53C>A (n.2052+53C>A)
n.2503+53C>A
 gnomAD v4
9g.104828864T>GCA2691056089ABCA1c.2115+52A>C (n.2115+52A>C)
n.288+52A>C
c.1935+52A>C (n.1935+52A>C)
c.2190+52A>C (n.2190+52A>C)
c.1752+52A>C (n.1752+52A>C)
c.2052+52A>C (n.2052+52A>C)
n.2503+52A>C
 gnomAD v4
9g.104828865T>GCA2571599552ABCA1c.2115+51A>C (n.2115+51A>C)
n.288+51A>C
c.1935+51A>C (n.1935+51A>C)
c.2190+51A>C (n.2190+51A>C)
c.1752+51A>C (n.1752+51A>C)
c.2052+51A>C (n.2052+51A>C)
n.2503+51A>C
 gnomAD v4
9g.104828866G>TCA2691056090ABCA1c.2115+50C>A (n.2115+50C>A)
n.288+50C>A
c.1935+50C>A (n.1935+50C>A)
c.2190+50C>A (n.2190+50C>A)
c.1752+50C>A (n.1752+50C>A)
c.2052+50C>A (n.2052+50C>A)
n.2503+50C>A
 gnomAD v4
9g.104828868G>ACA2691056091ABCA1c.2115+48C>T (n.2115+48C>T)
n.288+48C>T
c.1935+48C>T (n.1935+48C>T)
c.2190+48C>T (n.2190+48C>T)
c.1752+48C>T (n.1752+48C>T)
c.2052+48C>T (n.2052+48C>T)
n.2503+48C>T
 gnomAD v4
9g.104828868G>CCA466509197ABCA1c.2115+48C>G (n.2115+48C>G)
n.288+48C>G
c.1935+48C>G (n.1935+48C>G)
c.2190+48C>G (n.2190+48C>G)
c.1752+48C>G (n.1752+48C>G)
c.2052+48C>G (n.2052+48C>G)
n.2503+48C>G
 gnomAD v4
9g.104828868G>TCA2691056092ABCA1c.2115+48C>A (n.2115+48C>A)
n.288+48C>A
c.1935+48C>A (n.1935+48C>A)
c.2190+48C>A (n.2190+48C>A)
c.1752+48C>A (n.1752+48C>A)
c.2052+48C>A (n.2052+48C>A)
n.2503+48C>A
 gnomAD v4
9g.104828869C=CA1869919841ABCA1c.2115+47G= (n.2115+47G=)
n.288+47G=
c.1935+47G= (n.1935+47G=)
c.2190+47G= (n.2190+47G=)
c.1752+47G= (n.1752+47G=)
c.2052+47G= (n.2052+47G=)
n.2503+47G=
9g.104828869C>GCA589840195ABCA1c.2115+47G>C (n.2115+47G>C)
n.288+47G>C
c.1935+47G>C (n.1935+47G>C)
c.2190+47G>C (n.2190+47G>C)
c.1752+47G>C (n.1752+47G>C)
c.2052+47G>C (n.2052+47G>C)
n.2503+47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828869C>TCA2720096344ABCA1c.2115+47G>A (n.2115+47G>A)
n.288+47G>A
c.1935+47G>A (n.1935+47G>A)
c.2190+47G>A (n.2190+47G>A)
c.1752+47G>A (n.1752+47G>A)
c.2052+47G>A (n.2052+47G>A)
n.2503+47G>A
 dbSNP
9g.104828871A=CA1869919865ABCA1c.2115+45T= (n.2115+45T=)
n.288+45T=
c.1935+45T= (n.1935+45T=)
c.2190+45T= (n.2190+45T=)
c.1752+45T= (n.1752+45T=)
c.2052+45T= (n.2052+45T=)
n.2503+45T=
9g.104828871A>GCA197394866ABCA1c.2115+45T>C (n.2115+45T>C)
n.288+45T>C
c.1935+45T>C (n.1935+45T>C)
c.2190+45T>C (n.2190+45T>C)
c.1752+45T>C (n.1752+45T>C)
c.2052+45T>C (n.2052+45T>C)
n.2503+45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828873T>GCA2691056093ABCA1c.2115+43A>C (n.2115+43A>C)
n.288+43A>C
c.1935+43A>C (n.1935+43A>C)
c.2190+43A>C (n.2190+43A>C)
c.1752+43A>C (n.1752+43A>C)
c.2052+43A>C (n.2052+43A>C)
n.2503+43A>C
 gnomAD v4
9g.104828875C=CA1869919871ABCA1c.2115+41G= (n.2115+41G=)
n.288+41G=
c.1935+41G= (n.1935+41G=)
c.2190+41G= (n.2190+41G=)
c.1752+41G= (n.1752+41G=)
c.2052+41G= (n.2052+41G=)
n.2503+41G=
9g.104828875C>TCA5168810ABCA1c.2115+41G>A (n.2115+41G>A)
n.288+41G>A
c.1935+41G>A (n.1935+41G>A)
c.2190+41G>A (n.2190+41G>A)
c.1752+41G>A (n.1752+41G>A)
c.2052+41G>A (n.2052+41G>A)
n.2503+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828876G>ACA5168811ABCA1c.2115+40C>T (n.2115+40C>T)
n.288+40C>T
c.1935+40C>T (n.1935+40C>T)
c.2190+40C>T (n.2190+40C>T)
c.1752+40C>T (n.1752+40C>T)
c.2052+40C>T (n.2052+40C>T)
n.2503+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828876G>CCA5168812ABCA1c.2115+40C>G (n.2115+40C>G)
n.288+40C>G
c.1935+40C>G (n.1935+40C>G)
c.2190+40C>G (n.2190+40C>G)
c.1752+40C>G (n.1752+40C>G)
c.2052+40C>G (n.2052+40C>G)
n.2503+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828876G=CA1869919876ABCA1c.2115+40C= (n.2115+40C=)
n.288+40C=
c.1935+40C= (n.1935+40C=)
c.2190+40C= (n.2190+40C=)
c.1752+40C= (n.1752+40C=)
c.2052+40C= (n.2052+40C=)
n.2503+40C=
9g.104828877G=CA1869919882ABCA1c.2115+39C= (n.2115+39C=)
n.288+39C=
c.1935+39C= (n.1935+39C=)
c.2190+39C= (n.2190+39C=)
c.1752+39C= (n.1752+39C=)
c.2052+39C= (n.2052+39C=)
n.2503+39C=
9g.104828877G>TCA589840215ABCA1c.2115+39C>A (n.2115+39C>A)
n.288+39C>A
c.1935+39C>A (n.1935+39C>A)
c.2190+39C>A (n.2190+39C>A)
c.1752+39C>A (n.1752+39C>A)
c.2052+39C>A (n.2052+39C>A)
n.2503+39C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828879G>ACA5168813ABCA1c.2115+37C>T (n.2115+37C>T)
n.288+37C>T
c.1935+37C>T (n.1935+37C>T)
c.2190+37C>T (n.2190+37C>T)
c.1752+37C>T (n.1752+37C>T)
c.2052+37C>T (n.2052+37C>T)
n.2503+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828879G=CA1869919885ABCA1c.2115+37C= (n.2115+37C=)
n.288+37C=
c.1935+37C= (n.1935+37C=)
c.2190+37C= (n.2190+37C=)
c.1752+37C= (n.1752+37C=)
c.2052+37C= (n.2052+37C=)
n.2503+37C=
9g.104828879_104828880delinsGTCA1869919886ABCA1c.2115+36_2115+37delinsAC (n.2115+36_2115+37delinsAC)
n.288+36_288+37delinsAC
c.1935+36_1935+37delinsAC (n.1935+36_1935+37delinsAC)
c.2190+36_2190+37delinsAC (n.2190+36_2190+37delinsAC)
c.1752+36_1752+37delinsAC (n.1752+36_1752+37delinsAC)
c.2052+36_2052+37delinsAC (n.2052+36_2052+37delinsAC)
n.2503+36_2503+37delinsAC
9g.104828882delCA5168814ABCA1c.2115+36del (n.2115+36del)
n.288+36del
c.1935+36del (n.1935+36del)
c.2190+36del (n.2190+36del)
c.1752+36del (n.1752+36del)
c.2052+36del (n.2052+36del)
n.2503+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828881T>CCA2691056094ABCA1c.2115+35A>G (n.2115+35A>G)
n.288+35A>G
c.1935+35A>G (n.1935+35A>G)
c.2190+35A>G (n.2190+35A>G)
c.1752+35A>G (n.1752+35A>G)
c.2052+35A>G (n.2052+35A>G)
n.2503+35A>G
 gnomAD v4
9g.104828884C>ACA5168815ABCA1c.2115+32G>T (n.2115+32G>T)
n.288+32G>T
c.1935+32G>T (n.1935+32G>T)
c.2190+32G>T (n.2190+32G>T)
c.1752+32G>T (n.1752+32G>T)
c.2052+32G>T (n.2052+32G>T)
n.2503+32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828884C=CA1869919889ABCA1c.2115+32G= (n.2115+32G=)
n.288+32G=
c.1935+32G= (n.1935+32G=)
c.2190+32G= (n.2190+32G=)
c.1752+32G= (n.1752+32G=)
c.2052+32G= (n.2052+32G=)
n.2503+32G=
9g.104828885T>CCA2579406920ABCA1c.2115+31A>G (n.2115+31A>G)
n.288+31A>G
c.1935+31A>G (n.1935+31A>G)
c.2190+31A>G (n.2190+31A>G)
c.1752+31A>G (n.1752+31A>G)
c.2052+31A>G (n.2052+31A>G)
n.2503+31A>G
 gnomAD v4
9g.104828886G>ACA2691056095ABCA1c.2115+30C>T (n.2115+30C>T)
n.288+30C>T
c.1935+30C>T (n.1935+30C>T)
c.2190+30C>T (n.2190+30C>T)
c.1752+30C>T (n.1752+30C>T)
c.2052+30C>T (n.2052+30C>T)
n.2503+30C>T
 gnomAD v4
9g.104828886G=CA1869919892ABCA1c.2115+30C= (n.2115+30C=)
n.288+30C=
c.1935+30C= (n.1935+30C=)
c.2190+30C= (n.2190+30C=)
c.1752+30C= (n.1752+30C=)
c.2052+30C= (n.2052+30C=)
n.2503+30C=
9g.104828886G>TCA1869919893ABCA1c.2115+30C>A (n.2115+30C>A)
n.288+30C>A
c.1935+30C>A (n.1935+30C>A)
c.2190+30C>A (n.2190+30C>A)
c.1752+30C>A (n.1752+30C>A)
c.2052+30C>A (n.2052+30C>A)
n.2503+30C>A
 dbSNP
9g.104828887G>TCA2691056096ABCA1c.2115+29C>A (n.2115+29C>A)
n.288+29C>A
c.1935+29C>A (n.1935+29C>A)
c.2190+29C>A (n.2190+29C>A)
c.1752+29C>A (n.1752+29C>A)
c.2052+29C>A (n.2052+29C>A)
n.2503+29C>A
 gnomAD v4
9g.104828888C=CA1869919896ABCA1c.2115+28G= (n.2115+28G=)
n.288+28G=
c.1935+28G= (n.1935+28G=)
c.2190+28G= (n.2190+28G=)
c.1752+28G= (n.1752+28G=)
c.2052+28G= (n.2052+28G=)
n.2503+28G=
9g.104828888C>TCA589840220ABCA1c.2115+28G>A (n.2115+28G>A)
n.288+28G>A
c.1935+28G>A (n.1935+28G>A)
c.2190+28G>A (n.2190+28G>A)
c.1752+28G>A (n.1752+28G>A)
c.2052+28G>A (n.2052+28G>A)
n.2503+28G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.104828888dupCA2691056097ABCA1c.2115+28dup (n.2115+28dup)
n.288+28dup
c.1935+28dup (n.1935+28dup)
c.2190+28dup (n.2190+28dup)
c.1752+28dup (n.1752+28dup)
c.2052+28dup (n.2052+28dup)
n.2503+28dup
 gnomAD v4
9g.104828889A>GCA2691056098ABCA1c.2115+27T>C (n.2115+27T>C)
n.288+27T>C
c.1935+27T>C (n.1935+27T>C)
c.2190+27T>C (n.2190+27T>C)
c.1752+27T>C (n.1752+27T>C)
c.2052+27T>C (n.2052+27T>C)
n.2503+27T>C
 gnomAD v4
9g.104828890G>ACA2579406921ABCA1c.2115+26C>T (n.2115+26C>T)
n.288+26C>T
c.1935+26C>T (n.1935+26C>T)
c.2190+26C>T (n.2190+26C>T)
c.1752+26C>T (n.1752+26C>T)
c.2052+26C>T (n.2052+26C>T)
n.2503+26C>T
9g.104828890G>TCA2579406922ABCA1c.2115+26C>A (n.2115+26C>A)
n.288+26C>A
c.1935+26C>A (n.1935+26C>A)
c.2190+26C>A (n.2190+26C>A)
c.1752+26C>A (n.1752+26C>A)
c.2052+26C>A (n.2052+26C>A)
n.2503+26C>A
 gnomAD v4
9g.104828891G>ACA5168816ABCA1c.2115+25C>T (n.2115+25C>T)
n.288+25C>T
c.1935+25C>T (n.1935+25C>T)
c.2190+25C>T (n.2190+25C>T)
c.1752+25C>T (n.1752+25C>T)
c.2052+25C>T (n.2052+25C>T)
n.2503+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828891G=CA1869919899ABCA1c.2115+25C= (n.2115+25C=)
n.288+25C=
c.1935+25C= (n.1935+25C=)
c.2190+25C= (n.2190+25C=)
c.1752+25C= (n.1752+25C=)
c.2052+25C= (n.2052+25C=)
n.2503+25C=
9g.104828891G>TCA589840225ABCA1c.2115+25C>A (n.2115+25C>A)
n.288+25C>A
c.1935+25C>A (n.1935+25C>A)
c.2190+25C>A (n.2190+25C>A)
c.1752+25C>A (n.1752+25C>A)
c.2052+25C>A (n.2052+25C>A)
n.2503+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828892G>CCA2579406923ABCA1c.2115+24C>G (n.2115+24C>G)
n.288+24C>G
c.1935+24C>G (n.1935+24C>G)
c.2190+24C>G (n.2190+24C>G)
c.1752+24C>G (n.1752+24C>G)
c.2052+24C>G (n.2052+24C>G)
n.2503+24C>G
 gnomAD v4
9g.104828893A>GCA2579406924ABCA1c.2115+23T>C (n.2115+23T>C)
n.288+23T>C
c.1935+23T>C (n.1935+23T>C)
c.2190+23T>C (n.2190+23T>C)
c.1752+23T>C (n.1752+23T>C)
c.2052+23T>C (n.2052+23T>C)
n.2503+23T>C
9g.104828894A>GCA2691056099ABCA1c.2115+22T>C (n.2115+22T>C)
n.288+22T>C
c.1935+22T>C (n.1935+22T>C)
c.2190+22T>C (n.2190+22T>C)
c.1752+22T>C (n.1752+22T>C)
c.2052+22T>C (n.2052+22T>C)
n.2503+22T>C
 gnomAD v4
9g.104828895G>ACA5168817ABCA1c.2115+21C>T (n.2115+21C>T)
n.288+21C>T
c.1935+21C>T (n.1935+21C>T)
c.2190+21C>T (n.2190+21C>T)
c.1752+21C>T (n.1752+21C>T)
c.2052+21C>T (n.2052+21C>T)
n.2503+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828895G=CA1869919905ABCA1c.2115+21C= (n.2115+21C=)
n.288+21C=
c.1935+21C= (n.1935+21C=)
c.2190+21C= (n.2190+21C=)
c.1752+21C= (n.1752+21C=)
c.2052+21C= (n.2052+21C=)
n.2503+21C=
9g.104828895G>TCA653225138ABCA1c.2115+21C>A (n.2115+21C>A)
n.288+21C>A
c.1935+21C>A (n.1935+21C>A)
c.2190+21C>A (n.2190+21C>A)
c.1752+21C>A (n.1752+21C>A)
c.2052+21C>A (n.2052+21C>A)
n.2503+21C>A
 COSMIC
9g.104828896A=CA1869919910ABCA1c.2115+20T= (n.2115+20T=)
n.288+20T=
c.1935+20T= (n.1935+20T=)
c.2190+20T= (n.2190+20T=)
c.1752+20T= (n.1752+20T=)
c.2052+20T= (n.2052+20T=)
n.2503+20T=
9g.104828896A>GCA1127662162ABCA1c.2115+20T>C (n.2115+20T>C)
n.288+20T>C
c.1935+20T>C (n.1935+20T>C)
c.2190+20T>C (n.2190+20T>C)
c.1752+20T>C (n.1752+20T>C)
c.2052+20T>C (n.2052+20T>C)
n.2503+20T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828897G>ACA5168818ABCA1c.2115+19C>T (n.2115+19C>T)
n.288+19C>T
c.1935+19C>T (n.1935+19C>T)
c.2190+19C>T (n.2190+19C>T)
c.1752+19C>T (n.1752+19C>T)
c.2052+19C>T (n.2052+19C>T)
n.2503+19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104828897G>CCA2691056100ABCA1c.2115+19C>G (n.2115+19C>G)
n.288+19C>G
c.1935+19C>G (n.1935+19C>G)
c.2190+19C>G (n.2190+19C>G)
c.1752+19C>G (n.1752+19C>G)
c.2052+19C>G (n.2052+19C>G)
n.2503+19C>G
 gnomAD v4
9g.104828897G=CA1869919912ABCA1c.2115+19C= (n.2115+19C=)
n.288+19C=
c.1935+19C= (n.1935+19C=)
c.2190+19C= (n.2190+19C=)
c.1752+19C= (n.1752+19C=)
c.2052+19C= (n.2052+19C=)
n.2503+19C=
9g.104828898C>ACA858048629ABCA1c.2115+18G>T (n.2115+18G>T)
n.288+18G>T
c.1935+18G>T (n.1935+18G>T)
c.2190+18G>T (n.2190+18G>T)
c.1752+18G>T (n.1752+18G>T)
c.2052+18G>T (n.2052+18G>T)
n.2503+18G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828898C=CA1869919915ABCA1c.2115+18G= (n.2115+18G=)
n.288+18G=
c.1935+18G= (n.1935+18G=)
c.2190+18G= (n.2190+18G=)
c.1752+18G= (n.1752+18G=)
c.2052+18G= (n.2052+18G=)
n.2503+18G=
9g.104828898C>GCA5168820ABCA1c.2115+18G>C (n.2115+18G>C)
n.288+18G>C
c.1935+18G>C (n.1935+18G>C)
c.2190+18G>C (n.2190+18G>C)
c.1752+18G>C (n.1752+18G>C)
c.2052+18G>C (n.2052+18G>C)
n.2503+18G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828898C>TCA5168819ABCA1c.2115+18G>A (n.2115+18G>A)
n.288+18G>A
c.1935+18G>A (n.1935+18G>A)
c.2190+18G>A (n.2190+18G>A)
c.1752+18G>A (n.1752+18G>A)
c.2052+18G>A (n.2052+18G>A)
n.2503+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828899G>ACA5168821ABCA1c.2115+17C>T (n.2115+17C>T)
n.288+17C>T
c.1935+17C>T (n.1935+17C>T)
c.2190+17C>T (n.2190+17C>T)
c.1752+17C>T (n.1752+17C>T)
c.2052+17C>T (n.2052+17C>T)
n.2503+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104828899G=CA1869919917ABCA1c.2115+17C= (n.2115+17C=)
n.288+17C=
c.1935+17C= (n.1935+17C=)
c.2190+17C= (n.2190+17C=)
c.1752+17C= (n.1752+17C=)
c.2052+17C= (n.2052+17C=)
n.2503+17C=

Number of alleles fetched