UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104828766C>A | CA2691056018 | ABCA1 | c.2115+150G>T (n.2115+150G>T) n.288+150G>T c.1935+150G>T (n.1935+150G>T) c.2190+150G>T (n.2190+150G>T) c.1752+150G>T (n.1752+150G>T) c.2052+150G>T (n.2052+150G>T) n.2503+150G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828767C>A | CA2691056019 | ABCA1 | c.2115+149G>T (n.2115+149G>T) n.288+149G>T c.1935+149G>T (n.1935+149G>T) c.2190+149G>T (n.2190+149G>T) c.1752+149G>T (n.1752+149G>T) c.2052+149G>T (n.2052+149G>T) n.2503+149G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828767C>T | CA2691056020 | ABCA1 | c.2115+149G>A (n.2115+149G>A) n.288+149G>A c.1935+149G>A (n.1935+149G>A) c.2190+149G>A (n.2190+149G>A) c.1752+149G>A (n.1752+149G>A) c.2052+149G>A (n.2052+149G>A) n.2503+149G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828769A>G | CA2691056021 | ABCA1 | c.2115+147T>C (n.2115+147T>C) n.288+147T>C c.1935+147T>C (n.1935+147T>C) c.2190+147T>C (n.2190+147T>C) c.1752+147T>C (n.1752+147T>C) c.2052+147T>C (n.2052+147T>C) n.2503+147T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828769A>T | CA2691056022 | ABCA1 | c.2115+147T>A (n.2115+147T>A) n.288+147T>A c.1935+147T>A (n.1935+147T>A) c.2190+147T>A (n.2190+147T>A) c.1752+147T>A (n.1752+147T>A) c.2052+147T>A (n.2052+147T>A) n.2503+147T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828770C>A | CA2691056023 | ABCA1 | c.2115+146G>T (n.2115+146G>T) n.288+146G>T c.1935+146G>T (n.1935+146G>T) c.2190+146G>T (n.2190+146G>T) c.1752+146G>T (n.1752+146G>T) c.2052+146G>T (n.2052+146G>T) n.2503+146G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828770C= | CA1869919646 | ABCA1 | c.2115+146G= (n.2115+146G=) n.288+146G= c.1935+146G= (n.1935+146G=) c.2190+146G= (n.2190+146G=) c.1752+146G= (n.1752+146G=) c.2052+146G= (n.2052+146G=) n.2503+146G= | |
| 9 | g.104828770C>T | CA1869919665 | ABCA1 | c.2115+146G>A (n.2115+146G>A) n.288+146G>A c.1935+146G>A (n.1935+146G>A) c.2190+146G>A (n.2190+146G>A) c.1752+146G>A (n.1752+146G>A) c.2052+146G>A (n.2052+146G>A) n.2503+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828771T>G | CA2691056024 | ABCA1 | c.2115+145A>C (n.2115+145A>C) n.288+145A>C c.1935+145A>C (n.1935+145A>C) c.2190+145A>C (n.2190+145A>C) c.1752+145A>C (n.1752+145A>C) c.2052+145A>C (n.2052+145A>C) n.2503+145A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828772A= | CA1869919668 | ABCA1 | c.2115+144T= (n.2115+144T=) n.288+144T= c.1935+144T= (n.1935+144T=) c.2190+144T= (n.2190+144T=) c.1752+144T= (n.1752+144T=) c.2052+144T= (n.2052+144T=) n.2503+144T= | |
| 9 | g.104828772A>C | CA2691056025 | ABCA1 | c.2115+144T>G (n.2115+144T>G) n.288+144T>G c.1935+144T>G (n.1935+144T>G) c.2190+144T>G (n.2190+144T>G) c.1752+144T>G (n.1752+144T>G) c.2052+144T>G (n.2052+144T>G) n.2503+144T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828772A>G | CA858048547 | ABCA1 | c.2115+144T>C (n.2115+144T>C) n.288+144T>C c.1935+144T>C (n.1935+144T>C) c.2190+144T>C (n.2190+144T>C) c.1752+144T>C (n.1752+144T>C) c.2052+144T>C (n.2052+144T>C) n.2503+144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828773T>C | CA197394802 | ABCA1 | c.2115+143A>G (n.2115+143A>G) n.288+143A>G c.1935+143A>G (n.1935+143A>G) c.2190+143A>G (n.2190+143A>G) c.1752+143A>G (n.1752+143A>G) c.2052+143A>G (n.2052+143A>G) n.2503+143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828773T= | CA1869919671 | ABCA1 | c.2115+143A= (n.2115+143A=) n.288+143A= c.1935+143A= (n.1935+143A=) c.2190+143A= (n.2190+143A=) c.1752+143A= (n.1752+143A=) c.2052+143A= (n.2052+143A=) n.2503+143A= | |
| 9 | g.104828774A= | CA1869919673 | ABCA1 | c.2115+142T= (n.2115+142T=) n.288+142T= c.1935+142T= (n.1935+142T=) c.2190+142T= (n.2190+142T=) c.1752+142T= (n.1752+142T=) c.2052+142T= (n.2052+142T=) n.2503+142T= | |
| 9 | g.104828774A>T | CA858048550 | ABCA1 | c.2115+142T>A (n.2115+142T>A) n.288+142T>A c.1935+142T>A (n.1935+142T>A) c.2190+142T>A (n.2190+142T>A) c.1752+142T>A (n.1752+142T>A) c.2052+142T>A (n.2052+142T>A) n.2503+142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828776del | CA2691056026 | ABCA1 | c.2115+142del (n.2115+142del) n.288+142del c.1935+142del (n.1935+142del) c.2190+142del (n.2190+142del) c.1752+142del (n.1752+142del) c.2052+142del (n.2052+142del) n.2503+142del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828777T>A | CA2691056027 | ABCA1 | c.2115+139A>T (n.2115+139A>T) n.288+139A>T c.1935+139A>T (n.1935+139A>T) c.2190+139A>T (n.2190+139A>T) c.1752+139A>T (n.1752+139A>T) c.2052+139A>T (n.2052+139A>T) n.2503+139A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828777T>C | CA2691056028 | ABCA1 | c.2115+139A>G (n.2115+139A>G) n.288+139A>G c.1935+139A>G (n.1935+139A>G) c.2190+139A>G (n.2190+139A>G) c.1752+139A>G (n.1752+139A>G) c.2052+139A>G (n.2052+139A>G) n.2503+139A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828777T>G | CA2785407635 | ABCA1 | c.2115+139A>C (n.2115+139A>C) n.288+139A>C c.1935+139A>C (n.1935+139A>C) c.2190+139A>C (n.2190+139A>C) c.1752+139A>C (n.1752+139A>C) c.2052+139A>C (n.2052+139A>C) n.2503+139A>C | |
| 9 | g.104828778G>C | CA2691056029 | ABCA1 | c.2115+138C>G (n.2115+138C>G) n.288+138C>G c.1935+138C>G (n.1935+138C>G) c.2190+138C>G (n.2190+138C>G) c.1752+138C>G (n.1752+138C>G) c.2052+138C>G (n.2052+138C>G) n.2503+138C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828778G>T | CA2691056030 | ABCA1 | c.2115+138C>A (n.2115+138C>A) n.288+138C>A c.1935+138C>A (n.1935+138C>A) c.2190+138C>A (n.2190+138C>A) c.1752+138C>A (n.1752+138C>A) c.2052+138C>A (n.2052+138C>A) n.2503+138C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828779G>T | CA2691056031 | ABCA1 | c.2115+137C>A (n.2115+137C>A) n.288+137C>A c.1935+137C>A (n.1935+137C>A) c.2190+137C>A (n.2190+137C>A) c.1752+137C>A (n.1752+137C>A) c.2052+137C>A (n.2052+137C>A) n.2503+137C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828781T>C | CA1127662083 | ABCA1 | c.2115+135A>G (n.2115+135A>G) n.288+135A>G c.1935+135A>G (n.1935+135A>G) c.2190+135A>G (n.2190+135A>G) c.1752+135A>G (n.1752+135A>G) c.2052+135A>G (n.2052+135A>G) n.2503+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828781T>G | CA2691056032 | ABCA1 | c.2115+135A>C (n.2115+135A>C) n.288+135A>C c.1935+135A>C (n.1935+135A>C) c.2190+135A>C (n.2190+135A>C) c.1752+135A>C (n.1752+135A>C) c.2052+135A>C (n.2052+135A>C) n.2503+135A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828781T= | CA1869919675 | ABCA1 | c.2115+135A= (n.2115+135A=) n.288+135A= c.1935+135A= (n.1935+135A=) c.2190+135A= (n.2190+135A=) c.1752+135A= (n.1752+135A=) c.2052+135A= (n.2052+135A=) n.2503+135A= | |
| 9 | g.104828782G>T | CA2691056033 | ABCA1 | c.2115+134C>A (n.2115+134C>A) n.288+134C>A c.1935+134C>A (n.1935+134C>A) c.2190+134C>A (n.2190+134C>A) c.1752+134C>A (n.1752+134C>A) c.2052+134C>A (n.2052+134C>A) n.2503+134C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828784A>G | CA2691056034 | ABCA1 | c.2115+132T>C (n.2115+132T>C) n.288+132T>C c.1935+132T>C (n.1935+132T>C) c.2190+132T>C (n.2190+132T>C) c.1752+132T>C (n.1752+132T>C) c.2052+132T>C (n.2052+132T>C) n.2503+132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828786T>A | CA2691056035 | ABCA1 | c.2115+130A>T (n.2115+130A>T) n.288+130A>T c.1935+130A>T (n.1935+130A>T) c.2190+130A>T (n.2190+130A>T) c.1752+130A>T (n.1752+130A>T) c.2052+130A>T (n.2052+130A>T) n.2503+130A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828786T>C | CA2691056036 | ABCA1 | c.2115+130A>G (n.2115+130A>G) n.288+130A>G c.1935+130A>G (n.1935+130A>G) c.2190+130A>G (n.2190+130A>G) c.1752+130A>G (n.1752+130A>G) c.2052+130A>G (n.2052+130A>G) n.2503+130A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828787T>A | CA2691056037 | ABCA1 | c.2115+129A>T (n.2115+129A>T) n.288+129A>T c.1935+129A>T (n.1935+129A>T) c.2190+129A>T (n.2190+129A>T) c.1752+129A>T (n.1752+129A>T) c.2052+129A>T (n.2052+129A>T) n.2503+129A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828787T>C | CA1869919678 | ABCA1 | c.2115+129A>G (n.2115+129A>G) n.288+129A>G c.1935+129A>G (n.1935+129A>G) c.2190+129A>G (n.2190+129A>G) c.1752+129A>G (n.1752+129A>G) c.2052+129A>G (n.2052+129A>G) n.2503+129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828787T= | CA1869919677 | ABCA1 | c.2115+129A= (n.2115+129A=) n.288+129A= c.1935+129A= (n.1935+129A=) c.2190+129A= (n.2190+129A=) c.1752+129A= (n.1752+129A=) c.2052+129A= (n.2052+129A=) n.2503+129A= | |
| 9 | g.104828788G>A | CA858048559 | ABCA1 | c.2115+128C>T (n.2115+128C>T) n.288+128C>T c.1935+128C>T (n.1935+128C>T) c.2190+128C>T (n.2190+128C>T) c.1752+128C>T (n.1752+128C>T) c.2052+128C>T (n.2052+128C>T) n.2503+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828788G= | CA1869919682 | ABCA1 | c.2115+128C= (n.2115+128C=) n.288+128C= c.1935+128C= (n.1935+128C=) c.2190+128C= (n.2190+128C=) c.1752+128C= (n.1752+128C=) c.2052+128C= (n.2052+128C=) n.2503+128C= | |
| 9 | g.104828788G>T | CA1127662085 | ABCA1 | c.2115+128C>A (n.2115+128C>A) n.288+128C>A c.1935+128C>A (n.1935+128C>A) c.2190+128C>A (n.2190+128C>A) c.1752+128C>A (n.1752+128C>A) c.2052+128C>A (n.2052+128C>A) n.2503+128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828789C>A | CA2691056038 | ABCA1 | c.2115+127G>T (n.2115+127G>T) n.288+127G>T c.1935+127G>T (n.1935+127G>T) c.2190+127G>T (n.2190+127G>T) c.1752+127G>T (n.1752+127G>T) c.2052+127G>T (n.2052+127G>T) n.2503+127G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828789C= | CA1869919685 | ABCA1 | c.2115+127G= (n.2115+127G=) n.288+127G= c.1935+127G= (n.1935+127G=) c.2190+127G= (n.2190+127G=) c.1752+127G= (n.1752+127G=) c.2052+127G= (n.2052+127G=) n.2503+127G= | |
| 9 | g.104828789C>T | CA589840180 | ABCA1 | c.2115+127G>A (n.2115+127G>A) n.288+127G>A c.1935+127G>A (n.1935+127G>A) c.2190+127G>A (n.2190+127G>A) c.1752+127G>A (n.1752+127G>A) c.2052+127G>A (n.2052+127G>A) n.2503+127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828790A= | CA1869919690 | ABCA1 | c.2115+126T= (n.2115+126T=) n.288+126T= c.1935+126T= (n.1935+126T=) c.2190+126T= (n.2190+126T=) c.1752+126T= (n.1752+126T=) c.2052+126T= (n.2052+126T=) n.2503+126T= | |
| 9 | g.104828790A>G | CA197394804 | ABCA1 | c.2115+126T>C (n.2115+126T>C) n.288+126T>C c.1935+126T>C (n.1935+126T>C) c.2190+126T>C (n.2190+126T>C) c.1752+126T>C (n.1752+126T>C) c.2052+126T>C (n.2052+126T>C) n.2503+126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828792G>T | CA2691056039 | ABCA1 | c.2115+124C>A (n.2115+124C>A) n.288+124C>A c.1935+124C>A (n.1935+124C>A) c.2190+124C>A (n.2190+124C>A) c.1752+124C>A (n.1752+124C>A) c.2052+124C>A (n.2052+124C>A) n.2503+124C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828794A>C | CA2691056040 | ABCA1 | c.2115+122T>G (n.2115+122T>G) n.288+122T>G c.1935+122T>G (n.1935+122T>G) c.2190+122T>G (n.2190+122T>G) c.1752+122T>G (n.1752+122T>G) c.2052+122T>G (n.2052+122T>G) n.2503+122T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828796T>C | CA653225090 | ABCA1 | c.2115+120A>G (n.2115+120A>G) n.288+120A>G c.1935+120A>G (n.1935+120A>G) c.2190+120A>G (n.2190+120A>G) c.1752+120A>G (n.1752+120A>G) c.2052+120A>G (n.2052+120A>G) n.2503+120A>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.104828797G>A | CA2691056041 | ABCA1 | c.2115+119C>T (n.2115+119C>T) n.288+119C>T c.1935+119C>T (n.1935+119C>T) c.2190+119C>T (n.2190+119C>T) c.1752+119C>T (n.1752+119C>T) c.2052+119C>T (n.2052+119C>T) n.2503+119C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828797G= | CA1869919692 | ABCA1 | c.2115+119C= (n.2115+119C=) n.288+119C= c.1935+119C= (n.1935+119C=) c.2190+119C= (n.2190+119C=) c.1752+119C= (n.1752+119C=) c.2052+119C= (n.2052+119C=) n.2503+119C= | |
| 9 | g.104828797G>T | CA197394806 | ABCA1 | c.2115+119C>A (n.2115+119C>A) n.288+119C>A c.1935+119C>A (n.1935+119C>A) c.2190+119C>A (n.2190+119C>A) c.1752+119C>A (n.1752+119C>A) c.2052+119C>A (n.2052+119C>A) n.2503+119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828798A>G | CA2691056042 | ABCA1 | c.2115+118T>C (n.2115+118T>C) n.288+118T>C c.1935+118T>C (n.1935+118T>C) c.2190+118T>C (n.2190+118T>C) c.1752+118T>C (n.1752+118T>C) c.2052+118T>C (n.2052+118T>C) n.2503+118T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828799C>A | CA2691056043 | ABCA1 | c.2115+117G>T (n.2115+117G>T) n.288+117G>T c.1935+117G>T (n.1935+117G>T) c.2190+117G>T (n.2190+117G>T) c.1752+117G>T (n.1752+117G>T) c.2052+117G>T (n.2052+117G>T) n.2503+117G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828799C>G | CA2691056044 | ABCA1 | c.2115+117G>C (n.2115+117G>C) n.288+117G>C c.1935+117G>C (n.1935+117G>C) c.2190+117G>C (n.2190+117G>C) c.1752+117G>C (n.1752+117G>C) c.2052+117G>C (n.2052+117G>C) n.2503+117G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828799C>T | CA2691056045 | ABCA1 | c.2115+117G>A (n.2115+117G>A) n.288+117G>A c.1935+117G>A (n.1935+117G>A) c.2190+117G>A (n.2190+117G>A) c.1752+117G>A (n.1752+117G>A) c.2052+117G>A (n.2052+117G>A) n.2503+117G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828800A>T | CA2691056046 | ABCA1 | c.2115+116T>A (n.2115+116T>A) n.288+116T>A c.1935+116T>A (n.1935+116T>A) c.2190+116T>A (n.2190+116T>A) c.1752+116T>A (n.1752+116T>A) c.2052+116T>A (n.2052+116T>A) n.2503+116T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828801G>A | CA2580889628 | ABCA1 | c.2115+115C>T (n.2115+115C>T) n.288+115C>T c.1935+115C>T (n.1935+115C>T) c.2190+115C>T (n.2190+115C>T) c.1752+115C>T (n.1752+115C>T) c.2052+115C>T (n.2052+115C>T) n.2503+115C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828801G>C | CA1869919699 | ABCA1 | c.2115+115C>G (n.2115+115C>G) n.288+115C>G c.1935+115C>G (n.1935+115C>G) c.2190+115C>G (n.2190+115C>G) c.1752+115C>G (n.1752+115C>G) c.2052+115C>G (n.2052+115C>G) n.2503+115C>G | dbSNP |
| 9 | g.104828801G= | CA1869919695 | ABCA1 | c.2115+115C= (n.2115+115C=) n.288+115C= c.1935+115C= (n.1935+115C=) c.2190+115C= (n.2190+115C=) c.1752+115C= (n.1752+115C=) c.2052+115C= (n.2052+115C=) n.2503+115C= | |
| 9 | g.104828801G>T | CA12966443 | ABCA1 | c.2115+115C>A (n.2115+115C>A) n.288+115C>A c.1935+115C>A (n.1935+115C>A) c.2190+115C>A (n.2190+115C>A) c.1752+115C>A (n.1752+115C>A) c.2052+115C>A (n.2052+115C>A) n.2503+115C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828802G>A | CA589840185 | ABCA1 | c.2115+114C>T (n.2115+114C>T) n.288+114C>T c.1935+114C>T (n.1935+114C>T) c.2190+114C>T (n.2190+114C>T) c.1752+114C>T (n.1752+114C>T) c.2052+114C>T (n.2052+114C>T) n.2503+114C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828802G>C | CA2691056047 | ABCA1 | c.2115+114C>G (n.2115+114C>G) n.288+114C>G c.1935+114C>G (n.1935+114C>G) c.2190+114C>G (n.2190+114C>G) c.1752+114C>G (n.1752+114C>G) c.2052+114C>G (n.2052+114C>G) n.2503+114C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828802G>T | CA2691056048 | ABCA1 | c.2115+114C>A (n.2115+114C>A) n.288+114C>A c.1935+114C>A (n.1935+114C>A) c.2190+114C>A (n.2190+114C>A) c.1752+114C>A (n.1752+114C>A) c.2052+114C>A (n.2052+114C>A) n.2503+114C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828804A>G | CA2691056049 | ABCA1 | c.2115+112T>C (n.2115+112T>C) n.288+112T>C c.1935+112T>C (n.1935+112T>C) c.2190+112T>C (n.2190+112T>C) c.1752+112T>C (n.1752+112T>C) c.2052+112T>C (n.2052+112T>C) n.2503+112T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828805T>A | CA2691056050 | ABCA1 | c.2115+111A>T (n.2115+111A>T) n.288+111A>T c.1935+111A>T (n.1935+111A>T) c.2190+111A>T (n.2190+111A>T) c.1752+111A>T (n.1752+111A>T) c.2052+111A>T (n.2052+111A>T) n.2503+111A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828805T>C | CA1127662102 | ABCA1 | c.2115+111A>G (n.2115+111A>G) n.288+111A>G c.1935+111A>G (n.1935+111A>G) c.2190+111A>G (n.2190+111A>G) c.1752+111A>G (n.1752+111A>G) c.2052+111A>G (n.2052+111A>G) n.2503+111A>G | dbSNP |
| 9 | g.104828805T= | CA1869919709 | ABCA1 | c.2115+111A= (n.2115+111A=) n.288+111A= c.1935+111A= (n.1935+111A=) c.2190+111A= (n.2190+111A=) c.1752+111A= (n.1752+111A=) c.2052+111A= (n.2052+111A=) n.2503+111A= | |
| 9 | g.104828806G>A | CA1869919717 | ABCA1 | c.2115+110C>T (n.2115+110C>T) n.288+110C>T c.1935+110C>T (n.1935+110C>T) c.2190+110C>T (n.2190+110C>T) c.1752+110C>T (n.1752+110C>T) c.2052+110C>T (n.2052+110C>T) n.2503+110C>T | dbSNP |
| 9 | g.104828806G= | CA1869919715 | ABCA1 | c.2115+110C= (n.2115+110C=) n.288+110C= c.1935+110C= (n.1935+110C=) c.2190+110C= (n.2190+110C=) c.1752+110C= (n.1752+110C=) c.2052+110C= (n.2052+110C=) n.2503+110C= | |
| 9 | g.104828806G>T | CA2691056051 | ABCA1 | c.2115+110C>A (n.2115+110C>A) n.288+110C>A c.1935+110C>A (n.1935+110C>A) c.2190+110C>A (n.2190+110C>A) c.1752+110C>A (n.1752+110C>A) c.2052+110C>A (n.2052+110C>A) n.2503+110C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828807A>T | CA2785407636 | ABCA1 | c.2115+109T>A (n.2115+109T>A) n.288+109T>A c.1935+109T>A (n.1935+109T>A) c.2190+109T>A (n.2190+109T>A) c.1752+109T>A (n.1752+109T>A) c.2052+109T>A (n.2052+109T>A) n.2503+109T>A | |
| 9 | g.104828808C>A | CA2691056052 | ABCA1 | c.2115+108G>T (n.2115+108G>T) n.288+108G>T c.1935+108G>T (n.1935+108G>T) c.2190+108G>T (n.2190+108G>T) c.1752+108G>T (n.1752+108G>T) c.2052+108G>T (n.2052+108G>T) n.2503+108G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828808C>T | CA2691056053 | ABCA1 | c.2115+108G>A (n.2115+108G>A) n.288+108G>A c.1935+108G>A (n.1935+108G>A) c.2190+108G>A (n.2190+108G>A) c.1752+108G>A (n.1752+108G>A) c.2052+108G>A (n.2052+108G>A) n.2503+108G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828809C>A | CA2691056054 | ABCA1 | c.2115+107G>T (n.2115+107G>T) n.288+107G>T c.1935+107G>T (n.1935+107G>T) c.2190+107G>T (n.2190+107G>T) c.1752+107G>T (n.1752+107G>T) c.2052+107G>T (n.2052+107G>T) n.2503+107G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828809C>T | CA2691056055 | ABCA1 | c.2115+107G>A (n.2115+107G>A) n.288+107G>A c.1935+107G>A (n.1935+107G>A) c.2190+107G>A (n.2190+107G>A) c.1752+107G>A (n.1752+107G>A) c.2052+107G>A (n.2052+107G>A) n.2503+107G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828810C= | CA1869919719 | ABCA1 | c.2115+106G= (n.2115+106G=) n.288+106G= c.1935+106G= (n.1935+106G=) c.2190+106G= (n.2190+106G=) c.1752+106G= (n.1752+106G=) c.2052+106G= (n.2052+106G=) n.2503+106G= | |
| 9 | g.104828810C>T | CA1869919721 | ABCA1 | c.2115+106G>A (n.2115+106G>A) n.288+106G>A c.1935+106G>A (n.1935+106G>A) c.2190+106G>A (n.2190+106G>A) c.1752+106G>A (n.1752+106G>A) c.2052+106G>A (n.2052+106G>A) n.2503+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828811C>A | CA2691056056 | ABCA1 | c.2115+105G>T (n.2115+105G>T) n.288+105G>T c.1935+105G>T (n.1935+105G>T) c.2190+105G>T (n.2190+105G>T) c.1752+105G>T (n.1752+105G>T) c.2052+105G>T (n.2052+105G>T) n.2503+105G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828812T>G | CA2785407637 | ABCA1 | c.2115+104A>C (n.2115+104A>C) n.288+104A>C c.1935+104A>C (n.1935+104A>C) c.2190+104A>C (n.2190+104A>C) c.1752+104A>C (n.1752+104A>C) c.2052+104A>C (n.2052+104A>C) n.2503+104A>C | |
| 9 | g.104828813T>C | CA2691056057 | ABCA1 | c.2115+103A>G (n.2115+103A>G) n.288+103A>G c.1935+103A>G (n.1935+103A>G) c.2190+103A>G (n.2190+103A>G) c.1752+103A>G (n.1752+103A>G) c.2052+103A>G (n.2052+103A>G) n.2503+103A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828813T>G | CA197394810 | ABCA1 | c.2115+103A>C (n.2115+103A>C) n.288+103A>C c.1935+103A>C (n.1935+103A>C) c.2190+103A>C (n.2190+103A>C) c.1752+103A>C (n.1752+103A>C) c.2052+103A>C (n.2052+103A>C) n.2503+103A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828813T= | CA1869919724 | ABCA1 | c.2115+103A= (n.2115+103A=) n.288+103A= c.1935+103A= (n.1935+103A=) c.2190+103A= (n.2190+103A=) c.1752+103A= (n.1752+103A=) c.2052+103A= (n.2052+103A=) n.2503+103A= | |
| 9 | g.104828814C>A | CA2691056059 | ABCA1 | c.2115+102G>T (n.2115+102G>T) n.288+102G>T c.1935+102G>T (n.1935+102G>T) c.2190+102G>T (n.2190+102G>T) c.1752+102G>T (n.1752+102G>T) c.2052+102G>T (n.2052+102G>T) n.2503+102G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828814C= | CA1869919727 | ABCA1 | c.2115+102G= (n.2115+102G=) n.288+102G= c.1935+102G= (n.1935+102G=) c.2190+102G= (n.2190+102G=) c.1752+102G= (n.1752+102G=) c.2052+102G= (n.2052+102G=) n.2503+102G= | |
| 9 | g.104828814C>T | CA1869919728 | ABCA1 | c.2115+102G>A (n.2115+102G>A) n.288+102G>A c.1935+102G>A (n.1935+102G>A) c.2190+102G>A (n.2190+102G>A) c.1752+102G>A (n.1752+102G>A) c.2052+102G>A (n.2052+102G>A) n.2503+102G>A | dbSNP |
| 9 | g.104828814dup | CA2691056058 | ABCA1 | c.2115+102dup (n.2115+102dup) n.288+102dup c.1935+102dup (n.1935+102dup) c.2190+102dup (n.2190+102dup) c.1752+102dup (n.1752+102dup) c.2052+102dup (n.2052+102dup) n.2503+102dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828816C>G | CA2691056060 | ABCA1 | c.2115+100G>C (n.2115+100G>C) n.288+100G>C c.1935+100G>C (n.1935+100G>C) c.2190+100G>C (n.2190+100G>C) c.1752+100G>C (n.1752+100G>C) c.2052+100G>C (n.2052+100G>C) n.2503+100G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828818A= | CA1869919735 | ABCA1 | c.2115+98T= (n.2115+98T=) n.288+98T= c.1935+98T= (n.1935+98T=) c.2190+98T= (n.2190+98T=) c.1752+98T= (n.1752+98T=) c.2052+98T= (n.2052+98T=) n.2503+98T= | |
| 9 | g.104828818A>G | CA1869919740 | ABCA1 | c.2115+98T>C (n.2115+98T>C) n.288+98T>C c.1935+98T>C (n.1935+98T>C) c.2190+98T>C (n.2190+98T>C) c.1752+98T>C (n.1752+98T>C) c.2052+98T>C (n.2052+98T>C) n.2503+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828818A>T | CA2579406914 | ABCA1 | c.2115+98T>A (n.2115+98T>A) n.288+98T>A c.1935+98T>A (n.1935+98T>A) c.2190+98T>A (n.2190+98T>A) c.1752+98T>A (n.1752+98T>A) c.2052+98T>A (n.2052+98T>A) n.2503+98T>A | |
| 9 | g.104828819C>A | CA2691056061 | ABCA1 | c.2115+97G>T (n.2115+97G>T) n.288+97G>T c.1935+97G>T (n.1935+97G>T) c.2190+97G>T (n.2190+97G>T) c.1752+97G>T (n.1752+97G>T) c.2052+97G>T (n.2052+97G>T) n.2503+97G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828819C= | CA1869919744 | ABCA1 | c.2115+97G= (n.2115+97G=) n.288+97G= c.1935+97G= (n.1935+97G=) c.2190+97G= (n.2190+97G=) c.1752+97G= (n.1752+97G=) c.2052+97G= (n.2052+97G=) n.2503+97G= | |
| 9 | g.104828819C>T | CA197394815 | ABCA1 | c.2115+97G>A (n.2115+97G>A) n.288+97G>A c.1935+97G>A (n.1935+97G>A) c.2190+97G>A (n.2190+97G>A) c.1752+97G>A (n.1752+97G>A) c.2052+97G>A (n.2052+97G>A) n.2503+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828820del | CA2523265312 | ABCA1 | c.2115+97del (n.2115+97del) n.288+97del c.1935+97del (n.1935+97del) c.2190+97del (n.2190+97del) c.1752+97del (n.1752+97del) c.2052+97del (n.2052+97del) n.2503+97del | |
| 9 | g.104828820C>A | CA2691056062 | ABCA1 | c.2115+96G>T (n.2115+96G>T) n.288+96G>T c.1935+96G>T (n.1935+96G>T) c.2190+96G>T (n.2190+96G>T) c.1752+96G>T (n.1752+96G>T) c.2052+96G>T (n.2052+96G>T) n.2503+96G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828822G= | CA1869919747 | ABCA1 | c.2115+94C= (n.2115+94C=) n.288+94C= c.1935+94C= (n.1935+94C=) c.2190+94C= (n.2190+94C=) c.1752+94C= (n.1752+94C=) c.2052+94C= (n.2052+94C=) n.2503+94C= | |
| 9 | g.104828822G>T | CA1869919749 | ABCA1 | c.2115+94C>A (n.2115+94C>A) n.288+94C>A c.1935+94C>A (n.1935+94C>A) c.2190+94C>A (n.2190+94C>A) c.1752+94C>A (n.1752+94C>A) c.2052+94C>A (n.2052+94C>A) n.2503+94C>A | dbSNP |
| 9 | g.104828824G>A | CA2691056063 | ABCA1 | c.2115+92C>T (n.2115+92C>T) n.288+92C>T c.1935+92C>T (n.1935+92C>T) c.2190+92C>T (n.2190+92C>T) c.1752+92C>T (n.1752+92C>T) c.2052+92C>T (n.2052+92C>T) n.2503+92C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828824G>T | CA2579406915 | ABCA1 | c.2115+92C>A (n.2115+92C>A) n.288+92C>A c.1935+92C>A (n.1935+92C>A) c.2190+92C>A (n.2190+92C>A) c.1752+92C>A (n.1752+92C>A) c.2052+92C>A (n.2052+92C>A) n.2503+92C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828825G>A | CA197394825 | ABCA1 | c.2115+91C>T (n.2115+91C>T) n.288+91C>T c.1935+91C>T (n.1935+91C>T) c.2190+91C>T (n.2190+91C>T) c.1752+91C>T (n.1752+91C>T) c.2052+91C>T (n.2052+91C>T) n.2503+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828825G= | CA1869919750 | ABCA1 | c.2115+91C= (n.2115+91C=) n.288+91C= c.1935+91C= (n.1935+91C=) c.2190+91C= (n.2190+91C=) c.1752+91C= (n.1752+91C=) c.2052+91C= (n.2052+91C=) n.2503+91C= | |
| 9 | g.104828825G>T | CA2579406916 | ABCA1 | c.2115+91C>A (n.2115+91C>A) n.288+91C>A c.1935+91C>A (n.1935+91C>A) c.2190+91C>A (n.2190+91C>A) c.1752+91C>A (n.1752+91C>A) c.2052+91C>A (n.2052+91C>A) n.2503+91C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828826C>A | CA1869919754 | ABCA1 | c.2115+90G>T (n.2115+90G>T) n.288+90G>T c.1935+90G>T (n.1935+90G>T) c.2190+90G>T (n.2190+90G>T) c.1752+90G>T (n.1752+90G>T) c.2052+90G>T (n.2052+90G>T) n.2503+90G>T | dbSNP |
| 9 | g.104828826C= | CA1869919753 | ABCA1 | c.2115+90G= (n.2115+90G=) n.288+90G= c.1935+90G= (n.1935+90G=) c.2190+90G= (n.2190+90G=) c.1752+90G= (n.1752+90G=) c.2052+90G= (n.2052+90G=) n.2503+90G= | |
| 9 | g.104828827T>C | CA2691056064 | ABCA1 | c.2115+89A>G (n.2115+89A>G) n.288+89A>G c.1935+89A>G (n.1935+89A>G) c.2190+89A>G (n.2190+89A>G) c.1752+89A>G (n.1752+89A>G) c.2052+89A>G (n.2052+89A>G) n.2503+89A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828828T>G | CA2691056065 | ABCA1 | c.2115+88A>C (n.2115+88A>C) n.288+88A>C c.1935+88A>C (n.1935+88A>C) c.2190+88A>C (n.2190+88A>C) c.1752+88A>C (n.1752+88A>C) c.2052+88A>C (n.2052+88A>C) n.2503+88A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828829G>T | CA2691056066 | ABCA1 | c.2115+87C>A (n.2115+87C>A) n.288+87C>A c.1935+87C>A (n.1935+87C>A) c.2190+87C>A (n.2190+87C>A) c.1752+87C>A (n.1752+87C>A) c.2052+87C>A (n.2052+87C>A) n.2503+87C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828830G>T | CA2691056067 | ABCA1 | c.2115+86C>A (n.2115+86C>A) n.288+86C>A c.1935+86C>A (n.1935+86C>A) c.2190+86C>A (n.2190+86C>A) c.1752+86C>A (n.1752+86C>A) c.2052+86C>A (n.2052+86C>A) n.2503+86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828831A= | CA1869919760 | ABCA1 | c.2115+85T= (n.2115+85T=) n.288+85T= c.1935+85T= (n.1935+85T=) c.2190+85T= (n.2190+85T=) c.1752+85T= (n.1752+85T=) c.2052+85T= (n.2052+85T=) n.2503+85T= | |
| 9 | g.104828831A>G | CA1869919762 | ABCA1 | c.2115+85T>C (n.2115+85T>C) n.288+85T>C c.1935+85T>C (n.1935+85T>C) c.2190+85T>C (n.2190+85T>C) c.1752+85T>C (n.1752+85T>C) c.2052+85T>C (n.2052+85T>C) n.2503+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828831A>T | CA2691056068 | ABCA1 | c.2115+85T>A (n.2115+85T>A) n.288+85T>A c.1935+85T>A (n.1935+85T>A) c.2190+85T>A (n.2190+85T>A) c.1752+85T>A (n.1752+85T>A) c.2052+85T>A (n.2052+85T>A) n.2503+85T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828831_104828832delinsAT | CA1869919757 | ABCA1 | c.2115+84_2115+85delinsAT (n.2115+84_2115+85delinsAT) n.288+84_288+85delinsAT c.1935+84_1935+85delinsAT (n.1935+84_1935+85delinsAT) c.2190+84_2190+85delinsAT (n.2190+84_2190+85delinsAT) c.1752+84_1752+85delinsAT (n.1752+84_1752+85delinsAT) c.2052+84_2052+85delinsAT (n.2052+84_2052+85delinsAT) n.2503+84_2503+85delinsAT | |
| 9 | g.104828831_104828832insC | CA197394830 | ABCA1 | c.2115+84_2115+85insG (n.2115+84_2115+85insG) n.288+84_288+85insG c.1935+84_1935+85insG (n.1935+84_1935+85insG) c.2190+84_2190+85insG (n.2190+84_2190+85insG) c.1752+84_1752+85insG (n.1752+84_1752+85insG) c.2052+84_2052+85insG (n.2052+84_2052+85insG) n.2503+84_2503+85insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828832T>C | CA1869919767 | ABCA1 | c.2115+84A>G (n.2115+84A>G) n.288+84A>G c.1935+84A>G (n.1935+84A>G) c.2190+84A>G (n.2190+84A>G) c.1752+84A>G (n.1752+84A>G) c.2052+84A>G (n.2052+84A>G) n.2503+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828832T= | CA1869919766 | ABCA1 | c.2115+84A= (n.2115+84A=) n.288+84A= c.1935+84A= (n.1935+84A=) c.2190+84A= (n.2190+84A=) c.1752+84A= (n.1752+84A=) c.2052+84A= (n.2052+84A=) n.2503+84A= | |
| 9 | g.104828839dup | CA858048570 | ABCA1 | c.2115+84dup (n.2115+84dup) n.288+84dup c.1935+84dup (n.1935+84dup) c.2190+84dup (n.2190+84dup) c.1752+84dup (n.1752+84dup) c.2052+84dup (n.2052+84dup) n.2503+84dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828837_104828839dup | CA2691056070 | ABCA1 | c.2115+82_2115+84dup (n.2115+82_2115+84dup) n.288+82_288+84dup c.1935+82_1935+84dup (n.1935+82_1935+84dup) c.2190+82_2190+84dup (n.2190+82_2190+84dup) c.1752+82_1752+84dup (n.1752+82_1752+84dup) c.2052+82_2052+84dup (n.2052+82_2052+84dup) n.2503+82_2503+84dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828839del | CA197394831 | ABCA1 | c.2115+84del (n.2115+84del) n.288+84del c.1935+84del (n.1935+84del) c.2190+84del (n.2190+84del) c.1752+84del (n.1752+84del) c.2052+84del (n.2052+84del) n.2503+84del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.104828834_104828845del | CA2691056069 | ABCA1 | c.2115+73_2115+84del (n.2115+73_2115+84del) n.288+73_288+84del c.1935+73_1935+84del (n.1935+73_1935+84del) c.2190+73_2190+84del (n.2190+73_2190+84del) c.1752+73_1752+84del (n.1752+73_1752+84del) c.2052+73_2052+84del (n.2052+73_2052+84del) n.2503+73_2503+84del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828832_104828833insC | CA197394832 | ABCA1 | c.2115+83_2115+84insG (n.2115+83_2115+84insG) n.288+83_288+84insG c.1935+83_1935+84insG (n.1935+83_1935+84insG) c.2190+83_2190+84insG (n.2190+83_2190+84insG) c.1752+83_1752+84insG (n.1752+83_1752+84insG) c.2052+83_2052+84insG (n.2052+83_2052+84insG) n.2503+83_2503+84insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828833T>A | CA2691056071 | ABCA1 | c.2115+83A>T (n.2115+83A>T) n.288+83A>T c.1935+83A>T (n.1935+83A>T) c.2190+83A>T (n.2190+83A>T) c.1752+83A>T (n.1752+83A>T) c.2052+83A>T (n.2052+83A>T) n.2503+83A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828833T>G | CA1127662127 | ABCA1 | c.2115+83A>C (n.2115+83A>C) n.288+83A>C c.1935+83A>C (n.1935+83A>C) c.2190+83A>C (n.2190+83A>C) c.1752+83A>C (n.1752+83A>C) c.2052+83A>C (n.2052+83A>C) n.2503+83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828833T= | CA1869919769 | ABCA1 | c.2115+83A= (n.2115+83A=) n.288+83A= c.1935+83A= (n.1935+83A=) c.2190+83A= (n.2190+83A=) c.1752+83A= (n.1752+83A=) c.2052+83A= (n.2052+83A=) n.2503+83A= | |
| 9 | g.104828835T>A | CA2580889630 | ABCA1 | c.2115+81A>T (n.2115+81A>T) n.288+81A>T c.1935+81A>T (n.1935+81A>T) c.2190+81A>T (n.2190+81A>T) c.1752+81A>T (n.1752+81A>T) c.2052+81A>T (n.2052+81A>T) n.2503+81A>T | |
| 9 | g.104828835T>C | CA12966444 | ABCA1 | c.2115+81A>G (n.2115+81A>G) n.288+81A>G c.1935+81A>G (n.1935+81A>G) c.2190+81A>G (n.2190+81A>G) c.1752+81A>G (n.1752+81A>G) c.2052+81A>G (n.2052+81A>G) n.2503+81A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828835T>G | CA2580889629 | ABCA1 | c.2115+81A>C (n.2115+81A>C) n.288+81A>C c.1935+81A>C (n.1935+81A>C) c.2190+81A>C (n.2190+81A>C) c.1752+81A>C (n.1752+81A>C) c.2052+81A>C (n.2052+81A>C) n.2503+81A>C | |
| 9 | g.104828835T= | CA1869919770 | ABCA1 | c.2115+81A= (n.2115+81A=) n.288+81A= c.1935+81A= (n.1935+81A=) c.2190+81A= (n.2190+81A=) c.1752+81A= (n.1752+81A=) c.2052+81A= (n.2052+81A=) n.2503+81A= | |
| 9 | g.104828836T>C | CA1869919773 | ABCA1 | c.2115+80A>G (n.2115+80A>G) n.288+80A>G c.1935+80A>G (n.1935+80A>G) c.2190+80A>G (n.2190+80A>G) c.1752+80A>G (n.1752+80A>G) c.2052+80A>G (n.2052+80A>G) n.2503+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828836T= | CA1869919772 | ABCA1 | c.2115+80A= (n.2115+80A=) n.288+80A= c.1935+80A= (n.1935+80A=) c.2190+80A= (n.2190+80A=) c.1752+80A= (n.1752+80A=) c.2052+80A= (n.2052+80A=) n.2503+80A= | |
| 9 | g.104828837_104828840delinsTTTC | CA1869919776 | ABCA1 | c.2115+76_2115+79delinsGAAA (n.2115+76_2115+79delinsGAAA) n.288+76_288+79delinsGAAA c.1935+76_1935+79delinsGAAA (n.1935+76_1935+79delinsGAAA) c.2190+76_2190+79delinsGAAA (n.2190+76_2190+79delinsGAAA) c.1752+76_1752+79delinsGAAA (n.1752+76_1752+79delinsGAAA) c.2052+76_2052+79delinsGAAA (n.2052+76_2052+79delinsGAAA) n.2503+76_2503+79delinsGAAA | |
| 9 | g.104828845_104828847del | CA858048598 | ABCA1 | c.2115+76_2115+78del (n.2115+76_2115+78del) n.288+76_288+78del c.1935+76_1935+78del (n.1935+76_1935+78del) c.2190+76_2190+78del (n.2190+76_2190+78del) c.1752+76_1752+78del (n.1752+76_1752+78del) c.2052+76_2052+78del (n.2052+76_2052+78del) n.2503+76_2503+78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828839T>C | CA1869919783 | ABCA1 | c.2115+77A>G (n.2115+77A>G) n.288+77A>G c.1935+77A>G (n.1935+77A>G) c.2190+77A>G (n.2190+77A>G) c.1752+77A>G (n.1752+77A>G) c.2052+77A>G (n.2052+77A>G) n.2503+77A>G | dbSNP |
| 9 | g.104828839T= | CA1869919780 | ABCA1 | c.2115+77A= (n.2115+77A=) n.288+77A= c.1935+77A= (n.1935+77A=) c.2190+77A= (n.2190+77A=) c.1752+77A= (n.1752+77A=) c.2052+77A= (n.2052+77A=) n.2503+77A= | |
| 9 | g.104828840C>G | CA2691056074 | ABCA1 | c.2115+76G>C (n.2115+76G>C) n.288+76G>C c.1935+76G>C (n.1935+76G>C) c.2190+76G>C (n.2190+76G>C) c.1752+76G>C (n.1752+76G>C) c.2052+76G>C (n.2052+76G>C) n.2503+76G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828840C>T | CA2691056073 | ABCA1 | c.2115+76G>A (n.2115+76G>A) n.288+76G>A c.1935+76G>A (n.1935+76G>A) c.2190+76G>A (n.2190+76G>A) c.1752+76G>A (n.1752+76G>A) c.2052+76G>A (n.2052+76G>A) n.2503+76G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828840dup | CA2691056072 | ABCA1 | c.2115+76dup (n.2115+76dup) n.288+76dup c.1935+76dup (n.1935+76dup) c.2190+76dup (n.2190+76dup) c.1752+76dup (n.1752+76dup) c.2052+76dup (n.2052+76dup) n.2503+76dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828841T>C | CA2691056075 | ABCA1 | c.2115+75A>G (n.2115+75A>G) n.288+75A>G c.1935+75A>G (n.1935+75A>G) c.2190+75A>G (n.2190+75A>G) c.1752+75A>G (n.1752+75A>G) c.2052+75A>G (n.2052+75A>G) n.2503+75A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828842T>A | CA858048601 | ABCA1 | c.2115+74A>T (n.2115+74A>T) n.288+74A>T c.1935+74A>T (n.1935+74A>T) c.2190+74A>T (n.2190+74A>T) c.1752+74A>T (n.1752+74A>T) c.2052+74A>T (n.2052+74A>T) n.2503+74A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828842T>C | CA2691056076 | ABCA1 | c.2115+74A>G (n.2115+74A>G) n.288+74A>G c.1935+74A>G (n.1935+74A>G) c.2190+74A>G (n.2190+74A>G) c.1752+74A>G (n.1752+74A>G) c.2052+74A>G (n.2052+74A>G) n.2503+74A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828842T>G | CA2579406917 | ABCA1 | c.2115+74A>C (n.2115+74A>C) n.288+74A>C c.1935+74A>C (n.1935+74A>C) c.2190+74A>C (n.2190+74A>C) c.1752+74A>C (n.1752+74A>C) c.2052+74A>C (n.2052+74A>C) n.2503+74A>C | |
| 9 | g.104828842T= | CA1869919788 | ABCA1 | c.2115+74A= (n.2115+74A=) n.288+74A= c.1935+74A= (n.1935+74A=) c.2190+74A= (n.2190+74A=) c.1752+74A= (n.1752+74A=) c.2052+74A= (n.2052+74A=) n.2503+74A= | |
| 9 | g.104828843C>A | CA858048604 | ABCA1 | c.2115+73G>T (n.2115+73G>T) n.288+73G>T c.1935+73G>T (n.1935+73G>T) c.2190+73G>T (n.2190+73G>T) c.1752+73G>T (n.1752+73G>T) c.2052+73G>T (n.2052+73G>T) n.2503+73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828843C= | CA1869919794 | ABCA1 | c.2115+73G= (n.2115+73G=) n.288+73G= c.1935+73G= (n.1935+73G=) c.2190+73G= (n.2190+73G=) c.1752+73G= (n.1752+73G=) c.2052+73G= (n.2052+73G=) n.2503+73G= | |
| 9 | g.104828843C>T | CA2691056077 | ABCA1 | c.2115+73G>A (n.2115+73G>A) n.288+73G>A c.1935+73G>A (n.1935+73G>A) c.2190+73G>A (n.2190+73G>A) c.1752+73G>A (n.1752+73G>A) c.2052+73G>A (n.2052+73G>A) n.2503+73G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828845T>C | CA2579406918 | ABCA1 | c.2115+71A>G (n.2115+71A>G) n.288+71A>G c.1935+71A>G (n.1935+71A>G) c.2190+71A>G (n.2190+71A>G) c.1752+71A>G (n.1752+71A>G) c.2052+71A>G (n.2052+71A>G) n.2503+71A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828846C>A | CA2691056079 | ABCA1 | c.2115+70G>T (n.2115+70G>T) n.288+70G>T c.1935+70G>T (n.1935+70G>T) c.2190+70G>T (n.2190+70G>T) c.1752+70G>T (n.1752+70G>T) c.2052+70G>T (n.2052+70G>T) n.2503+70G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828846C>T | CA2691056078 | ABCA1 | c.2115+70G>A (n.2115+70G>A) n.288+70G>A c.1935+70G>A (n.1935+70G>A) c.2190+70G>A (n.2190+70G>A) c.1752+70G>A (n.1752+70G>A) c.2052+70G>A (n.2052+70G>A) n.2503+70G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828847T>C | CA1127662143 | ABCA1 | c.2115+69A>G (n.2115+69A>G) n.288+69A>G c.1935+69A>G (n.1935+69A>G) c.2190+69A>G (n.2190+69A>G) c.1752+69A>G (n.1752+69A>G) c.2052+69A>G (n.2052+69A>G) n.2503+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828847T= | CA1869919796 | ABCA1 | c.2115+69A= (n.2115+69A=) n.288+69A= c.1935+69A= (n.1935+69A=) c.2190+69A= (n.2190+69A=) c.1752+69A= (n.1752+69A=) c.2052+69A= (n.2052+69A=) n.2503+69A= | |
| 9 | g.104828848C>A | CA2691056080 | ABCA1 | c.2115+68G>T (n.2115+68G>T) n.288+68G>T c.1935+68G>T (n.1935+68G>T) c.2190+68G>T (n.2190+68G>T) c.1752+68G>T (n.1752+68G>T) c.2052+68G>T (n.2052+68G>T) n.2503+68G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828848C>T | CA2691056081 | ABCA1 | c.2115+68G>A (n.2115+68G>A) n.288+68G>A c.1935+68G>A (n.1935+68G>A) c.2190+68G>A (n.2190+68G>A) c.1752+68G>A (n.1752+68G>A) c.2052+68G>A (n.2052+68G>A) n.2503+68G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828849C= | CA1869919800 | ABCA1 | c.2115+67G= (n.2115+67G=) n.288+67G= c.1935+67G= (n.1935+67G=) c.2190+67G= (n.2190+67G=) c.1752+67G= (n.1752+67G=) c.2052+67G= (n.2052+67G=) n.2503+67G= | |
| 9 | g.104828849C>T | CA1127662147 | ABCA1 | c.2115+67G>A (n.2115+67G>A) n.288+67G>A c.1935+67G>A (n.1935+67G>A) c.2190+67G>A (n.2190+67G>A) c.1752+67G>A (n.1752+67G>A) c.2052+67G>A (n.2052+67G>A) n.2503+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828850T>C | CA2691056082 | ABCA1 | c.2115+66A>G (n.2115+66A>G) n.288+66A>G c.1935+66A>G (n.1935+66A>G) c.2190+66A>G (n.2190+66A>G) c.1752+66A>G (n.1752+66A>G) c.2052+66A>G (n.2052+66A>G) n.2503+66A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828850_104828851delinsTC | CA1869919801 | ABCA1 | c.2115+65_2115+66delinsGA (n.2115+65_2115+66delinsGA) n.288+65_288+66delinsGA c.1935+65_1935+66delinsGA (n.1935+65_1935+66delinsGA) c.2190+65_2190+66delinsGA (n.2190+65_2190+66delinsGA) c.1752+65_1752+66delinsGA (n.1752+65_1752+66delinsGA) c.2052+65_2052+66delinsGA (n.2052+65_2052+66delinsGA) n.2503+65_2503+66delinsGA | |
| 9 | g.104828851C= | CA1869919807 | ABCA1 | c.2115+65G= (n.2115+65G=) n.288+65G= c.1935+65G= (n.1935+65G=) c.2190+65G= (n.2190+65G=) c.1752+65G= (n.1752+65G=) c.2052+65G= (n.2052+65G=) n.2503+65G= | |
| 9 | g.104828851C>T | CA197394849 | ABCA1 | c.2115+65G>A (n.2115+65G>A) n.288+65G>A c.1935+65G>A (n.1935+65G>A) c.2190+65G>A (n.2190+65G>A) c.1752+65G>A (n.1752+65G>A) c.2052+65G>A (n.2052+65G>A) n.2503+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828853del | CA197394841 | ABCA1 | c.2115+65del (n.2115+65del) n.288+65del c.1935+65del (n.1935+65del) c.2190+65del (n.2190+65del) c.1752+65del (n.1752+65del) c.2052+65del (n.2052+65del) n.2503+65del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828852C>A | CA2691056083 | ABCA1 | c.2115+64G>T (n.2115+64G>T) n.288+64G>T c.1935+64G>T (n.1935+64G>T) c.2190+64G>T (n.2190+64G>T) c.1752+64G>T (n.1752+64G>T) c.2052+64G>T (n.2052+64G>T) n.2503+64G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828853C>A | CA2691056084 | ABCA1 | c.2115+63G>T (n.2115+63G>T) n.288+63G>T c.1935+63G>T (n.1935+63G>T) c.2190+63G>T (n.2190+63G>T) c.1752+63G>T (n.1752+63G>T) c.2052+63G>T (n.2052+63G>T) n.2503+63G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828853C= | CA1869919810 | ABCA1 | c.2115+63G= (n.2115+63G=) n.288+63G= c.1935+63G= (n.1935+63G=) c.2190+63G= (n.2190+63G=) c.1752+63G= (n.1752+63G=) c.2052+63G= (n.2052+63G=) n.2503+63G= | |
| 9 | g.104828853C>G | CA1869919812 | ABCA1 | c.2115+63G>C (n.2115+63G>C) n.288+63G>C c.1935+63G>C (n.1935+63G>C) c.2190+63G>C (n.2190+63G>C) c.1752+63G>C (n.1752+63G>C) c.2052+63G>C (n.2052+63G>C) n.2503+63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828857G>C | CA2691056085 | ABCA1 | c.2115+59C>G (n.2115+59C>G) n.288+59C>G c.1935+59C>G (n.1935+59C>G) c.2190+59C>G (n.2190+59C>G) c.1752+59C>G (n.1752+59C>G) c.2052+59C>G (n.2052+59C>G) n.2503+59C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828857G= | CA1869919817 | ABCA1 | c.2115+59C= (n.2115+59C=) n.288+59C= c.1935+59C= (n.1935+59C=) c.2190+59C= (n.2190+59C=) c.1752+59C= (n.1752+59C=) c.2052+59C= (n.2052+59C=) n.2503+59C= | |
| 9 | g.104828857G>T | CA858048608 | ABCA1 | c.2115+59C>A (n.2115+59C>A) n.288+59C>A c.1935+59C>A (n.1935+59C>A) c.2190+59C>A (n.2190+59C>A) c.1752+59C>A (n.1752+59C>A) c.2052+59C>A (n.2052+59C>A) n.2503+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828858C>A | CA2691056086 | ABCA1 | c.2115+58G>T (n.2115+58G>T) n.288+58G>T c.1935+58G>T (n.1935+58G>T) c.2190+58G>T (n.2190+58G>T) c.1752+58G>T (n.1752+58G>T) c.2052+58G>T (n.2052+58G>T) n.2503+58G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828858C= | CA1869919823 | ABCA1 | c.2115+58G= (n.2115+58G=) n.288+58G= c.1935+58G= (n.1935+58G=) c.2190+58G= (n.2190+58G=) c.1752+58G= (n.1752+58G=) c.2052+58G= (n.2052+58G=) n.2503+58G= | |
| 9 | g.104828858C>T | CA858048615 | ABCA1 | c.2115+58G>A (n.2115+58G>A) n.288+58G>A c.1935+58G>A (n.1935+58G>A) c.2190+58G>A (n.2190+58G>A) c.1752+58G>A (n.1752+58G>A) c.2052+58G>A (n.2052+58G>A) n.2503+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828860C>A | CA1869919832 | ABCA1 | c.2115+56G>T (n.2115+56G>T) n.288+56G>T c.1935+56G>T (n.1935+56G>T) c.2190+56G>T (n.2190+56G>T) c.1752+56G>T (n.1752+56G>T) c.2052+56G>T (n.2052+56G>T) n.2503+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828860C= | CA1869919829 | ABCA1 | c.2115+56G= (n.2115+56G=) n.288+56G= c.1935+56G= (n.1935+56G=) c.2190+56G= (n.2190+56G=) c.1752+56G= (n.1752+56G=) c.2052+56G= (n.2052+56G=) n.2503+56G= | |
| 9 | g.104828860C>T | CA197394855 | ABCA1 | c.2115+56G>A (n.2115+56G>A) n.288+56G>A c.1935+56G>A (n.1935+56G>A) c.2190+56G>A (n.2190+56G>A) c.1752+56G>A (n.1752+56G>A) c.2052+56G>A (n.2052+56G>A) n.2503+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828861del | CA2691056087 | ABCA1 | c.2115+55del (n.2115+55del) n.288+55del c.1935+55del (n.1935+55del) c.2190+55del (n.2190+55del) c.1752+55del (n.1752+55del) c.2052+55del (n.2052+55del) n.2503+55del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828861G>A | CA197394858 | ABCA1 | c.2115+55C>T (n.2115+55C>T) n.288+55C>T c.1935+55C>T (n.1935+55C>T) c.2190+55C>T (n.2190+55C>T) c.1752+55C>T (n.1752+55C>T) c.2052+55C>T (n.2052+55C>T) n.2503+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828861G= | CA1869919836 | ABCA1 | c.2115+55C= (n.2115+55C=) n.288+55C= c.1935+55C= (n.1935+55C=) c.2190+55C= (n.2190+55C=) c.1752+55C= (n.1752+55C=) c.2052+55C= (n.2052+55C=) n.2503+55C= | |
| 9 | g.104828861G>T | CA2691056088 | ABCA1 | c.2115+55C>A (n.2115+55C>A) n.288+55C>A c.1935+55C>A (n.1935+55C>A) c.2190+55C>A (n.2190+55C>A) c.1752+55C>A (n.1752+55C>A) c.2052+55C>A (n.2052+55C>A) n.2503+55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828862T>C | CA197394861 | ABCA1 | c.2115+54A>G (n.2115+54A>G) n.288+54A>G c.1935+54A>G (n.1935+54A>G) c.2190+54A>G (n.2190+54A>G) c.1752+54A>G (n.1752+54A>G) c.2052+54A>G (n.2052+54A>G) n.2503+54A>G | dbSNP |
| 9 | g.104828862T= | CA1869919838 | ABCA1 | c.2115+54A= (n.2115+54A=) n.288+54A= c.1935+54A= (n.1935+54A=) c.2190+54A= (n.2190+54A=) c.1752+54A= (n.1752+54A=) c.2052+54A= (n.2052+54A=) n.2503+54A= | |
| 9 | g.104828863G>T | CA2579406919 | ABCA1 | c.2115+53C>A (n.2115+53C>A) n.288+53C>A c.1935+53C>A (n.1935+53C>A) c.2190+53C>A (n.2190+53C>A) c.1752+53C>A (n.1752+53C>A) c.2052+53C>A (n.2052+53C>A) n.2503+53C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828864T>G | CA2691056089 | ABCA1 | c.2115+52A>C (n.2115+52A>C) n.288+52A>C c.1935+52A>C (n.1935+52A>C) c.2190+52A>C (n.2190+52A>C) c.1752+52A>C (n.1752+52A>C) c.2052+52A>C (n.2052+52A>C) n.2503+52A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828865T>G | CA2571599552 | ABCA1 | c.2115+51A>C (n.2115+51A>C) n.288+51A>C c.1935+51A>C (n.1935+51A>C) c.2190+51A>C (n.2190+51A>C) c.1752+51A>C (n.1752+51A>C) c.2052+51A>C (n.2052+51A>C) n.2503+51A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828866G>T | CA2691056090 | ABCA1 | c.2115+50C>A (n.2115+50C>A) n.288+50C>A c.1935+50C>A (n.1935+50C>A) c.2190+50C>A (n.2190+50C>A) c.1752+50C>A (n.1752+50C>A) c.2052+50C>A (n.2052+50C>A) n.2503+50C>A | gnomAD v4 |