Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104828737T>C | CA589840173 | ABCA1 | c.2115+179A>G (n.2115+179A>G) n.288+179A>G c.1935+179A>G (n.1935+179A>G) c.2190+179A>G (n.2190+179A>G) c.1752+179A>G (n.1752+179A>G) c.2052+179A>G (n.2052+179A>G) n.2503+179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828737T= | CA1869919608 | ABCA1 | c.2115+179A= (n.2115+179A=) n.288+179A= c.1935+179A= (n.1935+179A=) c.2190+179A= (n.2190+179A=) c.1752+179A= (n.1752+179A=) c.2052+179A= (n.2052+179A=) n.2503+179A= | |
9 | g.104828738C>T | CA2846502592 | ABCA1 | c.2115+178G>A (n.2115+178G>A) n.288+178G>A c.1935+178G>A (n.1935+178G>A) c.2190+178G>A (n.2190+178G>A) c.1752+178G>A (n.1752+178G>A) c.2052+178G>A (n.2052+178G>A) n.2503+178G>A | |
9 | g.104828740C>A | CA1869919613 | ABCA1 | c.2115+176G>T (n.2115+176G>T) n.288+176G>T c.1935+176G>T (n.1935+176G>T) c.2190+176G>T (n.2190+176G>T) c.1752+176G>T (n.1752+176G>T) c.2052+176G>T (n.2052+176G>T) n.2503+176G>T | dbSNP |
9 | g.104828740C= | CA1869919610 | ABCA1 | c.2115+176G= (n.2115+176G=) n.288+176G= c.1935+176G= (n.1935+176G=) c.2190+176G= (n.2190+176G=) c.1752+176G= (n.1752+176G=) c.2052+176G= (n.2052+176G=) n.2503+176G= | |
9 | g.104828740_104828742delinsCTG | CA1869919617 | ABCA1 | c.2115+174_2115+176delinsCAG (n.2115+174_2115+176delinsCAG) n.288+174_288+176delinsCAG c.1935+174_1935+176delinsCAG (n.1935+174_1935+176delinsCAG) c.2190+174_2190+176delinsCAG (n.2190+174_2190+176delinsCAG) c.1752+174_1752+176delinsCAG (n.1752+174_1752+176delinsCAG) c.2052+174_2052+176delinsCAG (n.2052+174_2052+176delinsCAG) n.2503+174_2503+176delinsCAG | |
9 | g.104828741_104828742del | CA1869919620 | ABCA1 | c.2115+174_2115+175del (n.2115+174_2115+175del) n.288+174_288+175del c.1935+174_1935+175del (n.1935+174_1935+175del) c.2190+174_2190+175del (n.2190+174_2190+175del) c.1752+174_1752+175del (n.1752+174_1752+175del) c.2052+174_2052+175del (n.2052+174_2052+175del) n.2503+174_2503+175del | dbSNP |
9 | g.104828743C>A | CA2580889626 | ABCA1 | c.2115+173G>T (n.2115+173G>T) n.288+173G>T c.1935+173G>T (n.1935+173G>T) c.2190+173G>T (n.2190+173G>T) c.1752+173G>T (n.1752+173G>T) c.2052+173G>T (n.2052+173G>T) n.2503+173G>T | |
9 | g.104828743C= | CA1869919625 | ABCA1 | c.2115+173G= (n.2115+173G=) n.288+173G= c.1935+173G= (n.1935+173G=) c.2190+173G= (n.2190+173G=) c.1752+173G= (n.1752+173G=) c.2052+173G= (n.2052+173G=) n.2503+173G= | |
9 | g.104828743C>G | CA2580889627 | ABCA1 | c.2115+173G>C (n.2115+173G>C) n.288+173G>C c.1935+173G>C (n.1935+173G>C) c.2190+173G>C (n.2190+173G>C) c.1752+173G>C (n.1752+173G>C) c.2052+173G>C (n.2052+173G>C) n.2503+173G>C | |
9 | g.104828743C>T | CA197394788 | ABCA1 | c.2115+173G>A (n.2115+173G>A) n.288+173G>A c.1935+173G>A (n.1935+173G>A) c.2190+173G>A (n.2190+173G>A) c.1752+173G>A (n.1752+173G>A) c.2052+173G>A (n.2052+173G>A) n.2503+173G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828746del | CA2846502593 | ABCA1 | c.2115+173del (n.2115+173del) n.288+173del c.1935+173del (n.1935+173del) c.2190+173del (n.2190+173del) c.1752+173del (n.1752+173del) c.2052+173del (n.2052+173del) n.2503+173del | |
9 | g.104828746C>T | CA2846502594 | ABCA1 | c.2115+170G>A (n.2115+170G>A) n.288+170G>A c.1935+170G>A (n.1935+170G>A) c.2190+170G>A (n.2190+170G>A) c.1752+170G>A (n.1752+170G>A) c.2052+170G>A (n.2052+170G>A) n.2503+170G>A | |
9 | g.104828748C= | CA1869919626 | ABCA1 | c.2115+168G= (n.2115+168G=) n.288+168G= c.1935+168G= (n.1935+168G=) c.2190+168G= (n.2190+168G=) c.1752+168G= (n.1752+168G=) c.2052+168G= (n.2052+168G=) n.2503+168G= | |
9 | g.104828748C>G | CA1869919627 | ABCA1 | c.2115+168G>C (n.2115+168G>C) n.288+168G>C c.1935+168G>C (n.1935+168G>C) c.2190+168G>C (n.2190+168G>C) c.1752+168G>C (n.1752+168G>C) c.2052+168G>C (n.2052+168G>C) n.2503+168G>C | dbSNP |
9 | g.104828748C>T | CA2846502595 | ABCA1 | c.2115+168G>A (n.2115+168G>A) n.288+168G>A c.1935+168G>A (n.1935+168G>A) c.2190+168G>A (n.2190+168G>A) c.1752+168G>A (n.1752+168G>A) c.2052+168G>A (n.2052+168G>A) n.2503+168G>A | |
9 | g.104828752G>A | CA197394796 | ABCA1 | c.2115+164C>T (n.2115+164C>T) n.288+164C>T c.1935+164C>T (n.1935+164C>T) c.2190+164C>T (n.2190+164C>T) c.1752+164C>T (n.1752+164C>T) c.2052+164C>T (n.2052+164C>T) n.2503+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828752G= | CA1869919628 | ABCA1 | c.2115+164C= (n.2115+164C=) n.288+164C= c.1935+164C= (n.1935+164C=) c.2190+164C= (n.2190+164C=) c.1752+164C= (n.1752+164C=) c.2052+164C= (n.2052+164C=) n.2503+164C= | |
9 | g.104828754G>A | CA197394797 | ABCA1 | c.2115+162C>T (n.2115+162C>T) n.288+162C>T c.1935+162C>T (n.1935+162C>T) c.2190+162C>T (n.2190+162C>T) c.1752+162C>T (n.1752+162C>T) c.2052+162C>T (n.2052+162C>T) n.2503+162C>T | dbSNP |
9 | g.104828754G= | CA1869919632 | ABCA1 | c.2115+162C= (n.2115+162C=) n.288+162C= c.1935+162C= (n.1935+162C=) c.2190+162C= (n.2190+162C=) c.1752+162C= (n.1752+162C=) c.2052+162C= (n.2052+162C=) n.2503+162C= | |
9 | g.104828754G>T | CA2601210280 | ABCA1 | c.2115+162C>A (n.2115+162C>A) n.288+162C>A c.1935+162C>A (n.1935+162C>A) c.2190+162C>A (n.2190+162C>A) c.1752+162C>A (n.1752+162C>A) c.2052+162C>A (n.2052+162C>A) n.2503+162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828755C= | CA1869919635 | ABCA1 | c.2115+161G= (n.2115+161G=) n.288+161G= c.1935+161G= (n.1935+161G=) c.2190+161G= (n.2190+161G=) c.1752+161G= (n.1752+161G=) c.2052+161G= (n.2052+161G=) n.2503+161G= | |
9 | g.104828755C>T | CA858048542 | ABCA1 | c.2115+161G>A (n.2115+161G>A) n.288+161G>A c.1935+161G>A (n.1935+161G>A) c.2190+161G>A (n.2190+161G>A) c.1752+161G>A (n.1752+161G>A) c.2052+161G>A (n.2052+161G>A) n.2503+161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828755_104828759delinsCCTCA | CA1869919638 | ABCA1 | c.2115+157_2115+161delinsTGAGG (n.2115+157_2115+161delinsTGAGG) n.288+157_288+161delinsTGAGG c.1935+157_1935+161delinsTGAGG (n.1935+157_1935+161delinsTGAGG) c.2190+157_2190+161delinsTGAGG (n.2190+157_2190+161delinsTGAGG) c.1752+157_1752+161delinsTGAGG (n.1752+157_1752+161delinsTGAGG) c.2052+157_2052+161delinsTGAGG (n.2052+157_2052+161delinsTGAGG) n.2503+157_2503+161delinsTGAGG | |
9 | g.104828758_104828761del | CA1127662079 | ABCA1 | c.2115+157_2115+160del (n.2115+157_2115+160del) n.288+157_288+160del c.1935+157_1935+160del (n.1935+157_1935+160del) c.2190+157_2190+160del (n.2190+157_2190+160del) c.1752+157_1752+160del (n.1752+157_1752+160del) c.2052+157_2052+160del (n.2052+157_2052+160del) n.2503+157_2503+160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828760C= | CA1869919641 | ABCA1 | c.2115+156G= (n.2115+156G=) n.288+156G= c.1935+156G= (n.1935+156G=) c.2190+156G= (n.2190+156G=) c.1752+156G= (n.1752+156G=) c.2052+156G= (n.2052+156G=) n.2503+156G= | |
9 | g.104828760C>T | CA197394798 | ABCA1 | c.2115+156G>A (n.2115+156G>A) n.288+156G>A c.1935+156G>A (n.1935+156G>A) c.2190+156G>A (n.2190+156G>A) c.1752+156G>A (n.1752+156G>A) c.2052+156G>A (n.2052+156G>A) n.2503+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828761T>C | CA858048544 | ABCA1 | c.2115+155A>G (n.2115+155A>G) n.288+155A>G c.1935+155A>G (n.1935+155A>G) c.2190+155A>G (n.2190+155A>G) c.1752+155A>G (n.1752+155A>G) c.2052+155A>G (n.2052+155A>G) n.2503+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828761T= | CA1869919645 | ABCA1 | c.2115+155A= (n.2115+155A=) n.288+155A= c.1935+155A= (n.1935+155A=) c.2190+155A= (n.2190+155A=) c.1752+155A= (n.1752+155A=) c.2052+155A= (n.2052+155A=) n.2503+155A= | |
9 | g.104828764C>A | CA2691056015 | ABCA1 | c.2115+152G>T (n.2115+152G>T) n.288+152G>T c.1935+152G>T (n.1935+152G>T) c.2190+152G>T (n.2190+152G>T) c.1752+152G>T (n.1752+152G>T) c.2052+152G>T (n.2052+152G>T) n.2503+152G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828764C>T | CA2691056014 | ABCA1 | c.2115+152G>A (n.2115+152G>A) n.288+152G>A c.1935+152G>A (n.1935+152G>A) c.2190+152G>A (n.2190+152G>A) c.1752+152G>A (n.1752+152G>A) c.2052+152G>A (n.2052+152G>A) n.2503+152G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828765C>A | CA2691056016 | ABCA1 | c.2115+151G>T (n.2115+151G>T) n.288+151G>T c.1935+151G>T (n.1935+151G>T) c.2190+151G>T (n.2190+151G>T) c.1752+151G>T (n.1752+151G>T) c.2052+151G>T (n.2052+151G>T) n.2503+151G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828765C>T | CA2691056017 | ABCA1 | c.2115+151G>A (n.2115+151G>A) n.288+151G>A c.1935+151G>A (n.1935+151G>A) c.2190+151G>A (n.2190+151G>A) c.1752+151G>A (n.1752+151G>A) c.2052+151G>A (n.2052+151G>A) n.2503+151G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828766C>A | CA2691056018 | ABCA1 | c.2115+150G>T (n.2115+150G>T) n.288+150G>T c.1935+150G>T (n.1935+150G>T) c.2190+150G>T (n.2190+150G>T) c.1752+150G>T (n.1752+150G>T) c.2052+150G>T (n.2052+150G>T) n.2503+150G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828767C>A | CA2691056019 | ABCA1 | c.2115+149G>T (n.2115+149G>T) n.288+149G>T c.1935+149G>T (n.1935+149G>T) c.2190+149G>T (n.2190+149G>T) c.1752+149G>T (n.1752+149G>T) c.2052+149G>T (n.2052+149G>T) n.2503+149G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828767C>T | CA2691056020 | ABCA1 | c.2115+149G>A (n.2115+149G>A) n.288+149G>A c.1935+149G>A (n.1935+149G>A) c.2190+149G>A (n.2190+149G>A) c.1752+149G>A (n.1752+149G>A) c.2052+149G>A (n.2052+149G>A) n.2503+149G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828769A>G | CA2691056021 | ABCA1 | c.2115+147T>C (n.2115+147T>C) n.288+147T>C c.1935+147T>C (n.1935+147T>C) c.2190+147T>C (n.2190+147T>C) c.1752+147T>C (n.1752+147T>C) c.2052+147T>C (n.2052+147T>C) n.2503+147T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828769A>T | CA2691056022 | ABCA1 | c.2115+147T>A (n.2115+147T>A) n.288+147T>A c.1935+147T>A (n.1935+147T>A) c.2190+147T>A (n.2190+147T>A) c.1752+147T>A (n.1752+147T>A) c.2052+147T>A (n.2052+147T>A) n.2503+147T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828770C>A | CA2691056023 | ABCA1 | c.2115+146G>T (n.2115+146G>T) n.288+146G>T c.1935+146G>T (n.1935+146G>T) c.2190+146G>T (n.2190+146G>T) c.1752+146G>T (n.1752+146G>T) c.2052+146G>T (n.2052+146G>T) n.2503+146G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828770C= | CA1869919646 | ABCA1 | c.2115+146G= (n.2115+146G=) n.288+146G= c.1935+146G= (n.1935+146G=) c.2190+146G= (n.2190+146G=) c.1752+146G= (n.1752+146G=) c.2052+146G= (n.2052+146G=) n.2503+146G= | |
9 | g.104828770C>T | CA1869919665 | ABCA1 | c.2115+146G>A (n.2115+146G>A) n.288+146G>A c.1935+146G>A (n.1935+146G>A) c.2190+146G>A (n.2190+146G>A) c.1752+146G>A (n.1752+146G>A) c.2052+146G>A (n.2052+146G>A) n.2503+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104828771T>G | CA2691056024 | ABCA1 | c.2115+145A>C (n.2115+145A>C) n.288+145A>C c.1935+145A>C (n.1935+145A>C) c.2190+145A>C (n.2190+145A>C) c.1752+145A>C (n.1752+145A>C) c.2052+145A>C (n.2052+145A>C) n.2503+145A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828772A= | CA1869919668 | ABCA1 | c.2115+144T= (n.2115+144T=) n.288+144T= c.1935+144T= (n.1935+144T=) c.2190+144T= (n.2190+144T=) c.1752+144T= (n.1752+144T=) c.2052+144T= (n.2052+144T=) n.2503+144T= | |
9 | g.104828772A>C | CA2691056025 | ABCA1 | c.2115+144T>G (n.2115+144T>G) n.288+144T>G c.1935+144T>G (n.1935+144T>G) c.2190+144T>G (n.2190+144T>G) c.1752+144T>G (n.1752+144T>G) c.2052+144T>G (n.2052+144T>G) n.2503+144T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104828772A>G | CA858048547 | ABCA1 | c.2115+144T>C (n.2115+144T>C) n.288+144T>C c.1935+144T>C (n.1935+144T>C) c.2190+144T>C (n.2190+144T>C) c.1752+144T>C (n.1752+144T>C) c.2052+144T>C (n.2052+144T>C) n.2503+144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104828773T>C | CA197394802 | ABCA1 | c.2115+143A>G (n.2115+143A>G) n.288+143A>G c.1935+143A>G (n.1935+143A>G) c.2190+143A>G (n.2190+143A>G) c.1752+143A>G (n.1752+143A>G) c.2052+143A>G (n.2052+143A>G) n.2503+143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828773T= | CA1869919671 | ABCA1 | c.2115+143A= (n.2115+143A=) n.288+143A= c.1935+143A= (n.1935+143A=) c.2190+143A= (n.2190+143A=) c.1752+143A= (n.1752+143A=) c.2052+143A= (n.2052+143A=) n.2503+143A= | |
9 | g.104828774A= | CA1869919673 | ABCA1 | c.2115+142T= (n.2115+142T=) n.288+142T= c.1935+142T= (n.1935+142T=) c.2190+142T= (n.2190+142T=) c.1752+142T= (n.1752+142T=) c.2052+142T= (n.2052+142T=) n.2503+142T= | |
9 | g.104828774A>T | CA858048550 | ABCA1 | c.2115+142T>A (n.2115+142T>A) n.288+142T>A c.1935+142T>A (n.1935+142T>A) c.2190+142T>A (n.2190+142T>A) c.1752+142T>A (n.1752+142T>A) c.2052+142T>A (n.2052+142T>A) n.2503+142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104828776del | CA2691056026 | ABCA1 | c.2115+142del (n.2115+142del) n.288+142del c.1935+142del (n.1935+142del) c.2190+142del (n.2190+142del) c.1752+142del (n.1752+142del) c.2052+142del (n.2052+142del) n.2503+142del | gnomAD v4 |
9 | g.104828777T>A | CA2691056027 | ABCA1 | c.2115+139A>T (n.2115+139A>T) n.288+139A>T c.1935+139A>T (n.1935+139A>T) c.2190+139A>T (n.2190+139A>T) c.1752+139A>T (n.1752+139A>T) c.2052+139A>T (n.2052+139A>T) n.2503+139A>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828777T>C | CA2691056028 | ABCA1 | c.2115+139A>G (n.2115+139A>G) n.288+139A>G c.1935+139A>G (n.1935+139A>G) c.2190+139A>G (n.2190+139A>G) c.1752+139A>G (n.1752+139A>G) c.2052+139A>G (n.2052+139A>G) n.2503+139A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104828777T>G | CA2785407635 | ABCA1 | c.2115+139A>C (n.2115+139A>C) n.288+139A>C c.1935+139A>C (n.1935+139A>C) c.2190+139A>C (n.2190+139A>C) c.1752+139A>C (n.1752+139A>C) c.2052+139A>C (n.2052+139A>C) n.2503+139A>C | |
9 | g.104828777_104828779del | CA2846502596 | ABCA1 | c.2115+137_2115+139del (n.2115+137_2115+139del) n.288+137_288+139del c.1935+137_1935+139del (n.1935+137_1935+139del) c.2190+137_2190+139del (n.2190+137_2190+139del) c.1752+137_1752+139del (n.1752+137_1752+139del) c.2052+137_2052+139del (n.2052+137_2052+139del) n.2503+137_2503+139del | |
9 | g.104828778G>C | CA2691056029 | ABCA1 | c.2115+138C>G (n.2115+138C>G) n.288+138C>G c.1935+138C>G (n.1935+138C>G) c.2190+138C>G (n.2190+138C>G) c.1752+138C>G (n.1752+138C>G) c.2052+138C>G (n.2052+138C>G) n.2503+138C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104828778G>T | CA2691056030 | ABCA1 | c.2115+138C>A (n.2115+138C>A) n.288+138C>A c.1935+138C>A (n.1935+138C>A) c.2190+138C>A (n.2190+138C>A) c.1752+138C>A (n.1752+138C>A) c.2052+138C>A (n.2052+138C>A) n.2503+138C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828779G>T | CA2691056031 | ABCA1 | c.2115+137C>A (n.2115+137C>A) n.288+137C>A c.1935+137C>A (n.1935+137C>A) c.2190+137C>A (n.2190+137C>A) c.1752+137C>A (n.1752+137C>A) c.2052+137C>A (n.2052+137C>A) n.2503+137C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828781T>C | CA1127662083 | ABCA1 | c.2115+135A>G (n.2115+135A>G) n.288+135A>G c.1935+135A>G (n.1935+135A>G) c.2190+135A>G (n.2190+135A>G) c.1752+135A>G (n.1752+135A>G) c.2052+135A>G (n.2052+135A>G) n.2503+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828781T>G | CA2691056032 | ABCA1 | c.2115+135A>C (n.2115+135A>C) n.288+135A>C c.1935+135A>C (n.1935+135A>C) c.2190+135A>C (n.2190+135A>C) c.1752+135A>C (n.1752+135A>C) c.2052+135A>C (n.2052+135A>C) n.2503+135A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828781T= | CA1869919675 | ABCA1 | c.2115+135A= (n.2115+135A=) n.288+135A= c.1935+135A= (n.1935+135A=) c.2190+135A= (n.2190+135A=) c.1752+135A= (n.1752+135A=) c.2052+135A= (n.2052+135A=) n.2503+135A= | |
9 | g.104828782G>T | CA2691056033 | ABCA1 | c.2115+134C>A (n.2115+134C>A) n.288+134C>A c.1935+134C>A (n.1935+134C>A) c.2190+134C>A (n.2190+134C>A) c.1752+134C>A (n.1752+134C>A) c.2052+134C>A (n.2052+134C>A) n.2503+134C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828784A>G | CA2691056034 | ABCA1 | c.2115+132T>C (n.2115+132T>C) n.288+132T>C c.1935+132T>C (n.1935+132T>C) c.2190+132T>C (n.2190+132T>C) c.1752+132T>C (n.1752+132T>C) c.2052+132T>C (n.2052+132T>C) n.2503+132T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828786T>A | CA2691056035 | ABCA1 | c.2115+130A>T (n.2115+130A>T) n.288+130A>T c.1935+130A>T (n.1935+130A>T) c.2190+130A>T (n.2190+130A>T) c.1752+130A>T (n.1752+130A>T) c.2052+130A>T (n.2052+130A>T) n.2503+130A>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828786T>C | CA2691056036 | ABCA1 | c.2115+130A>G (n.2115+130A>G) n.288+130A>G c.1935+130A>G (n.1935+130A>G) c.2190+130A>G (n.2190+130A>G) c.1752+130A>G (n.1752+130A>G) c.2052+130A>G (n.2052+130A>G) n.2503+130A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104828787T>A | CA2691056037 | ABCA1 | c.2115+129A>T (n.2115+129A>T) n.288+129A>T c.1935+129A>T (n.1935+129A>T) c.2190+129A>T (n.2190+129A>T) c.1752+129A>T (n.1752+129A>T) c.2052+129A>T (n.2052+129A>T) n.2503+129A>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828787T>C | CA1869919678 | ABCA1 | c.2115+129A>G (n.2115+129A>G) n.288+129A>G c.1935+129A>G (n.1935+129A>G) c.2190+129A>G (n.2190+129A>G) c.1752+129A>G (n.1752+129A>G) c.2052+129A>G (n.2052+129A>G) n.2503+129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104828787T= | CA1869919677 | ABCA1 | c.2115+129A= (n.2115+129A=) n.288+129A= c.1935+129A= (n.1935+129A=) c.2190+129A= (n.2190+129A=) c.1752+129A= (n.1752+129A=) c.2052+129A= (n.2052+129A=) n.2503+129A= | |
9 | g.104828788G>A | CA858048559 | ABCA1 | c.2115+128C>T (n.2115+128C>T) n.288+128C>T c.1935+128C>T (n.1935+128C>T) c.2190+128C>T (n.2190+128C>T) c.1752+128C>T (n.1752+128C>T) c.2052+128C>T (n.2052+128C>T) n.2503+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828788G= | CA1869919682 | ABCA1 | c.2115+128C= (n.2115+128C=) n.288+128C= c.1935+128C= (n.1935+128C=) c.2190+128C= (n.2190+128C=) c.1752+128C= (n.1752+128C=) c.2052+128C= (n.2052+128C=) n.2503+128C= | |
9 | g.104828788G>T | CA1127662085 | ABCA1 | c.2115+128C>A (n.2115+128C>A) n.288+128C>A c.1935+128C>A (n.1935+128C>A) c.2190+128C>A (n.2190+128C>A) c.1752+128C>A (n.1752+128C>A) c.2052+128C>A (n.2052+128C>A) n.2503+128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828789C>A | CA2691056038 | ABCA1 | c.2115+127G>T (n.2115+127G>T) n.288+127G>T c.1935+127G>T (n.1935+127G>T) c.2190+127G>T (n.2190+127G>T) c.1752+127G>T (n.1752+127G>T) c.2052+127G>T (n.2052+127G>T) n.2503+127G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828789C= | CA1869919685 | ABCA1 | c.2115+127G= (n.2115+127G=) n.288+127G= c.1935+127G= (n.1935+127G=) c.2190+127G= (n.2190+127G=) c.1752+127G= (n.1752+127G=) c.2052+127G= (n.2052+127G=) n.2503+127G= | |
9 | g.104828789C>T | CA589840180 | ABCA1 | c.2115+127G>A (n.2115+127G>A) n.288+127G>A c.1935+127G>A (n.1935+127G>A) c.2190+127G>A (n.2190+127G>A) c.1752+127G>A (n.1752+127G>A) c.2052+127G>A (n.2052+127G>A) n.2503+127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828790A= | CA1869919690 | ABCA1 | c.2115+126T= (n.2115+126T=) n.288+126T= c.1935+126T= (n.1935+126T=) c.2190+126T= (n.2190+126T=) c.1752+126T= (n.1752+126T=) c.2052+126T= (n.2052+126T=) n.2503+126T= | |
9 | g.104828790A>G | CA197394804 | ABCA1 | c.2115+126T>C (n.2115+126T>C) n.288+126T>C c.1935+126T>C (n.1935+126T>C) c.2190+126T>C (n.2190+126T>C) c.1752+126T>C (n.1752+126T>C) c.2052+126T>C (n.2052+126T>C) n.2503+126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104828792G>T | CA2691056039 | ABCA1 | c.2115+124C>A (n.2115+124C>A) n.288+124C>A c.1935+124C>A (n.1935+124C>A) c.2190+124C>A (n.2190+124C>A) c.1752+124C>A (n.1752+124C>A) c.2052+124C>A (n.2052+124C>A) n.2503+124C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828794A>C | CA2691056040 | ABCA1 | c.2115+122T>G (n.2115+122T>G) n.288+122T>G c.1935+122T>G (n.1935+122T>G) c.2190+122T>G (n.2190+122T>G) c.1752+122T>G (n.1752+122T>G) c.2052+122T>G (n.2052+122T>G) n.2503+122T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104828796T>C | CA653225090 | ABCA1 | c.2115+120A>G (n.2115+120A>G) n.288+120A>G c.1935+120A>G (n.1935+120A>G) c.2190+120A>G (n.2190+120A>G) c.1752+120A>G (n.1752+120A>G) c.2052+120A>G (n.2052+120A>G) n.2503+120A>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.104828797G>A | CA2691056041 | ABCA1 | c.2115+119C>T (n.2115+119C>T) n.288+119C>T c.1935+119C>T (n.1935+119C>T) c.2190+119C>T (n.2190+119C>T) c.1752+119C>T (n.1752+119C>T) c.2052+119C>T (n.2052+119C>T) n.2503+119C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828797G= | CA1869919692 | ABCA1 | c.2115+119C= (n.2115+119C=) n.288+119C= c.1935+119C= (n.1935+119C=) c.2190+119C= (n.2190+119C=) c.1752+119C= (n.1752+119C=) c.2052+119C= (n.2052+119C=) n.2503+119C= | |
9 | g.104828797G>T | CA197394806 | ABCA1 | c.2115+119C>A (n.2115+119C>A) n.288+119C>A c.1935+119C>A (n.1935+119C>A) c.2190+119C>A (n.2190+119C>A) c.1752+119C>A (n.1752+119C>A) c.2052+119C>A (n.2052+119C>A) n.2503+119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828798A>G | CA2691056042 | ABCA1 | c.2115+118T>C (n.2115+118T>C) n.288+118T>C c.1935+118T>C (n.1935+118T>C) c.2190+118T>C (n.2190+118T>C) c.1752+118T>C (n.1752+118T>C) c.2052+118T>C (n.2052+118T>C) n.2503+118T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828799C>A | CA2691056043 | ABCA1 | c.2115+117G>T (n.2115+117G>T) n.288+117G>T c.1935+117G>T (n.1935+117G>T) c.2190+117G>T (n.2190+117G>T) c.1752+117G>T (n.1752+117G>T) c.2052+117G>T (n.2052+117G>T) n.2503+117G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828799C>G | CA2691056044 | ABCA1 | c.2115+117G>C (n.2115+117G>C) n.288+117G>C c.1935+117G>C (n.1935+117G>C) c.2190+117G>C (n.2190+117G>C) c.1752+117G>C (n.1752+117G>C) c.2052+117G>C (n.2052+117G>C) n.2503+117G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828799C>T | CA2691056045 | ABCA1 | c.2115+117G>A (n.2115+117G>A) n.288+117G>A c.1935+117G>A (n.1935+117G>A) c.2190+117G>A (n.2190+117G>A) c.1752+117G>A (n.1752+117G>A) c.2052+117G>A (n.2052+117G>A) n.2503+117G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828800A>T | CA2691056046 | ABCA1 | c.2115+116T>A (n.2115+116T>A) n.288+116T>A c.1935+116T>A (n.1935+116T>A) c.2190+116T>A (n.2190+116T>A) c.1752+116T>A (n.1752+116T>A) c.2052+116T>A (n.2052+116T>A) n.2503+116T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828801G>A | CA2580889628 | ABCA1 | c.2115+115C>T (n.2115+115C>T) n.288+115C>T c.1935+115C>T (n.1935+115C>T) c.2190+115C>T (n.2190+115C>T) c.1752+115C>T (n.1752+115C>T) c.2052+115C>T (n.2052+115C>T) n.2503+115C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828801G>C | CA1869919699 | ABCA1 | c.2115+115C>G (n.2115+115C>G) n.288+115C>G c.1935+115C>G (n.1935+115C>G) c.2190+115C>G (n.2190+115C>G) c.1752+115C>G (n.1752+115C>G) c.2052+115C>G (n.2052+115C>G) n.2503+115C>G | dbSNP |
9 | g.104828801G= | CA1869919695 | ABCA1 | c.2115+115C= (n.2115+115C=) n.288+115C= c.1935+115C= (n.1935+115C=) c.2190+115C= (n.2190+115C=) c.1752+115C= (n.1752+115C=) c.2052+115C= (n.2052+115C=) n.2503+115C= | |
9 | g.104828801G>T | CA12966443 | ABCA1 | c.2115+115C>A (n.2115+115C>A) n.288+115C>A c.1935+115C>A (n.1935+115C>A) c.2190+115C>A (n.2190+115C>A) c.1752+115C>A (n.1752+115C>A) c.2052+115C>A (n.2052+115C>A) n.2503+115C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828802G>A | CA589840185 | ABCA1 | c.2115+114C>T (n.2115+114C>T) n.288+114C>T c.1935+114C>T (n.1935+114C>T) c.2190+114C>T (n.2190+114C>T) c.1752+114C>T (n.1752+114C>T) c.2052+114C>T (n.2052+114C>T) n.2503+114C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104828802G>C | CA2691056047 | ABCA1 | c.2115+114C>G (n.2115+114C>G) n.288+114C>G c.1935+114C>G (n.1935+114C>G) c.2190+114C>G (n.2190+114C>G) c.1752+114C>G (n.1752+114C>G) c.2052+114C>G (n.2052+114C>G) n.2503+114C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104828802G>T | CA2691056048 | ABCA1 | c.2115+114C>A (n.2115+114C>A) n.288+114C>A c.1935+114C>A (n.1935+114C>A) c.2190+114C>A (n.2190+114C>A) c.1752+114C>A (n.1752+114C>A) c.2052+114C>A (n.2052+114C>A) n.2503+114C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828804A>G | CA2691056049 | ABCA1 | c.2115+112T>C (n.2115+112T>C) n.288+112T>C c.1935+112T>C (n.1935+112T>C) c.2190+112T>C (n.2190+112T>C) c.1752+112T>C (n.1752+112T>C) c.2052+112T>C (n.2052+112T>C) n.2503+112T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828805T>A | CA2691056050 | ABCA1 | c.2115+111A>T (n.2115+111A>T) n.288+111A>T c.1935+111A>T (n.1935+111A>T) c.2190+111A>T (n.2190+111A>T) c.1752+111A>T (n.1752+111A>T) c.2052+111A>T (n.2052+111A>T) n.2503+111A>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828805T>C | CA1127662102 | ABCA1 | c.2115+111A>G (n.2115+111A>G) n.288+111A>G c.1935+111A>G (n.1935+111A>G) c.2190+111A>G (n.2190+111A>G) c.1752+111A>G (n.1752+111A>G) c.2052+111A>G (n.2052+111A>G) n.2503+111A>G | dbSNP |
9 | g.104828805T= | CA1869919709 | ABCA1 | c.2115+111A= (n.2115+111A=) n.288+111A= c.1935+111A= (n.1935+111A=) c.2190+111A= (n.2190+111A=) c.1752+111A= (n.1752+111A=) c.2052+111A= (n.2052+111A=) n.2503+111A= | |
9 | g.104828806G>A | CA1869919717 | ABCA1 | c.2115+110C>T (n.2115+110C>T) n.288+110C>T c.1935+110C>T (n.1935+110C>T) c.2190+110C>T (n.2190+110C>T) c.1752+110C>T (n.1752+110C>T) c.2052+110C>T (n.2052+110C>T) n.2503+110C>T | dbSNP |
9 | g.104828806G= | CA1869919715 | ABCA1 | c.2115+110C= (n.2115+110C=) n.288+110C= c.1935+110C= (n.1935+110C=) c.2190+110C= (n.2190+110C=) c.1752+110C= (n.1752+110C=) c.2052+110C= (n.2052+110C=) n.2503+110C= | |
9 | g.104828806G>T | CA2691056051 | ABCA1 | c.2115+110C>A (n.2115+110C>A) n.288+110C>A c.1935+110C>A (n.1935+110C>A) c.2190+110C>A (n.2190+110C>A) c.1752+110C>A (n.1752+110C>A) c.2052+110C>A (n.2052+110C>A) n.2503+110C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828807A>C | CA2835452134 | ABCA1 | c.2115+109T>G (n.2115+109T>G) n.288+109T>G c.1935+109T>G (n.1935+109T>G) c.2190+109T>G (n.2190+109T>G) c.1752+109T>G (n.1752+109T>G) c.2052+109T>G (n.2052+109T>G) n.2503+109T>G | |
9 | g.104828807A>T | CA2785407636 | ABCA1 | c.2115+109T>A (n.2115+109T>A) n.288+109T>A c.1935+109T>A (n.1935+109T>A) c.2190+109T>A (n.2190+109T>A) c.1752+109T>A (n.1752+109T>A) c.2052+109T>A (n.2052+109T>A) n.2503+109T>A | |
9 | g.104828808C>A | CA2691056052 | ABCA1 | c.2115+108G>T (n.2115+108G>T) n.288+108G>T c.1935+108G>T (n.1935+108G>T) c.2190+108G>T (n.2190+108G>T) c.1752+108G>T (n.1752+108G>T) c.2052+108G>T (n.2052+108G>T) n.2503+108G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828808C>T | CA2691056053 | ABCA1 | c.2115+108G>A (n.2115+108G>A) n.288+108G>A c.1935+108G>A (n.1935+108G>A) c.2190+108G>A (n.2190+108G>A) c.1752+108G>A (n.1752+108G>A) c.2052+108G>A (n.2052+108G>A) n.2503+108G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828809C>A | CA2691056054 | ABCA1 | c.2115+107G>T (n.2115+107G>T) n.288+107G>T c.1935+107G>T (n.1935+107G>T) c.2190+107G>T (n.2190+107G>T) c.1752+107G>T (n.1752+107G>T) c.2052+107G>T (n.2052+107G>T) n.2503+107G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828809C>T | CA2691056055 | ABCA1 | c.2115+107G>A (n.2115+107G>A) n.288+107G>A c.1935+107G>A (n.1935+107G>A) c.2190+107G>A (n.2190+107G>A) c.1752+107G>A (n.1752+107G>A) c.2052+107G>A (n.2052+107G>A) n.2503+107G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828810C= | CA1869919719 | ABCA1 | c.2115+106G= (n.2115+106G=) n.288+106G= c.1935+106G= (n.1935+106G=) c.2190+106G= (n.2190+106G=) c.1752+106G= (n.1752+106G=) c.2052+106G= (n.2052+106G=) n.2503+106G= | |
9 | g.104828810C>T | CA1869919721 | ABCA1 | c.2115+106G>A (n.2115+106G>A) n.288+106G>A c.1935+106G>A (n.1935+106G>A) c.2190+106G>A (n.2190+106G>A) c.1752+106G>A (n.1752+106G>A) c.2052+106G>A (n.2052+106G>A) n.2503+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104828811C>A | CA2691056056 | ABCA1 | c.2115+105G>T (n.2115+105G>T) n.288+105G>T c.1935+105G>T (n.1935+105G>T) c.2190+105G>T (n.2190+105G>T) c.1752+105G>T (n.1752+105G>T) c.2052+105G>T (n.2052+105G>T) n.2503+105G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828812T>G | CA2785407637 | ABCA1 | c.2115+104A>C (n.2115+104A>C) n.288+104A>C c.1935+104A>C (n.1935+104A>C) c.2190+104A>C (n.2190+104A>C) c.1752+104A>C (n.1752+104A>C) c.2052+104A>C (n.2052+104A>C) n.2503+104A>C | |
9 | g.104828813T>C | CA2691056057 | ABCA1 | c.2115+103A>G (n.2115+103A>G) n.288+103A>G c.1935+103A>G (n.1935+103A>G) c.2190+103A>G (n.2190+103A>G) c.1752+103A>G (n.1752+103A>G) c.2052+103A>G (n.2052+103A>G) n.2503+103A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104828813T>G | CA197394810 | ABCA1 | c.2115+103A>C (n.2115+103A>C) n.288+103A>C c.1935+103A>C (n.1935+103A>C) c.2190+103A>C (n.2190+103A>C) c.1752+103A>C (n.1752+103A>C) c.2052+103A>C (n.2052+103A>C) n.2503+103A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828813T= | CA1869919724 | ABCA1 | c.2115+103A= (n.2115+103A=) n.288+103A= c.1935+103A= (n.1935+103A=) c.2190+103A= (n.2190+103A=) c.1752+103A= (n.1752+103A=) c.2052+103A= (n.2052+103A=) n.2503+103A= | |
9 | g.104828814C>A | CA2691056059 | ABCA1 | c.2115+102G>T (n.2115+102G>T) n.288+102G>T c.1935+102G>T (n.1935+102G>T) c.2190+102G>T (n.2190+102G>T) c.1752+102G>T (n.1752+102G>T) c.2052+102G>T (n.2052+102G>T) n.2503+102G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828814C= | CA1869919727 | ABCA1 | c.2115+102G= (n.2115+102G=) n.288+102G= c.1935+102G= (n.1935+102G=) c.2190+102G= (n.2190+102G=) c.1752+102G= (n.1752+102G=) c.2052+102G= (n.2052+102G=) n.2503+102G= | |
9 | g.104828814C>T | CA1869919728 | ABCA1 | c.2115+102G>A (n.2115+102G>A) n.288+102G>A c.1935+102G>A (n.1935+102G>A) c.2190+102G>A (n.2190+102G>A) c.1752+102G>A (n.1752+102G>A) c.2052+102G>A (n.2052+102G>A) n.2503+102G>A | dbSNP |
9 | g.104828814dup | CA2691056058 | ABCA1 | c.2115+102dup (n.2115+102dup) n.288+102dup c.1935+102dup (n.1935+102dup) c.2190+102dup (n.2190+102dup) c.1752+102dup (n.1752+102dup) c.2052+102dup (n.2052+102dup) n.2503+102dup | gnomAD v4 |
9 | g.104828816C>G | CA2691056060 | ABCA1 | c.2115+100G>C (n.2115+100G>C) n.288+100G>C c.1935+100G>C (n.1935+100G>C) c.2190+100G>C (n.2190+100G>C) c.1752+100G>C (n.1752+100G>C) c.2052+100G>C (n.2052+100G>C) n.2503+100G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828818A= | CA1869919735 | ABCA1 | c.2115+98T= (n.2115+98T=) n.288+98T= c.1935+98T= (n.1935+98T=) c.2190+98T= (n.2190+98T=) c.1752+98T= (n.1752+98T=) c.2052+98T= (n.2052+98T=) n.2503+98T= | |
9 | g.104828818A>G | CA1869919740 | ABCA1 | c.2115+98T>C (n.2115+98T>C) n.288+98T>C c.1935+98T>C (n.1935+98T>C) c.2190+98T>C (n.2190+98T>C) c.1752+98T>C (n.1752+98T>C) c.2052+98T>C (n.2052+98T>C) n.2503+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104828818A>T | CA2579406914 | ABCA1 | c.2115+98T>A (n.2115+98T>A) n.288+98T>A c.1935+98T>A (n.1935+98T>A) c.2190+98T>A (n.2190+98T>A) c.1752+98T>A (n.1752+98T>A) c.2052+98T>A (n.2052+98T>A) n.2503+98T>A | |
9 | g.104828819C>A | CA2691056061 | ABCA1 | c.2115+97G>T (n.2115+97G>T) n.288+97G>T c.1935+97G>T (n.1935+97G>T) c.2190+97G>T (n.2190+97G>T) c.1752+97G>T (n.1752+97G>T) c.2052+97G>T (n.2052+97G>T) n.2503+97G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828819C= | CA1869919744 | ABCA1 | c.2115+97G= (n.2115+97G=) n.288+97G= c.1935+97G= (n.1935+97G=) c.2190+97G= (n.2190+97G=) c.1752+97G= (n.1752+97G=) c.2052+97G= (n.2052+97G=) n.2503+97G= | |
9 | g.104828819C>T | CA197394815 | ABCA1 | c.2115+97G>A (n.2115+97G>A) n.288+97G>A c.1935+97G>A (n.1935+97G>A) c.2190+97G>A (n.2190+97G>A) c.1752+97G>A (n.1752+97G>A) c.2052+97G>A (n.2052+97G>A) n.2503+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828820del | CA2523265312 | ABCA1 | c.2115+97del (n.2115+97del) n.288+97del c.1935+97del (n.1935+97del) c.2190+97del (n.2190+97del) c.1752+97del (n.1752+97del) c.2052+97del (n.2052+97del) n.2503+97del | |
9 | g.104828820C>A | CA2691056062 | ABCA1 | c.2115+96G>T (n.2115+96G>T) n.288+96G>T c.1935+96G>T (n.1935+96G>T) c.2190+96G>T (n.2190+96G>T) c.1752+96G>T (n.1752+96G>T) c.2052+96G>T (n.2052+96G>T) n.2503+96G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828821A>T | CA2840056728 | ABCA1 | c.2115+95T>A (n.2115+95T>A) n.288+95T>A c.1935+95T>A (n.1935+95T>A) c.2190+95T>A (n.2190+95T>A) c.1752+95T>A (n.1752+95T>A) c.2052+95T>A (n.2052+95T>A) n.2503+95T>A | |
9 | g.104828822G= | CA1869919747 | ABCA1 | c.2115+94C= (n.2115+94C=) n.288+94C= c.1935+94C= (n.1935+94C=) c.2190+94C= (n.2190+94C=) c.1752+94C= (n.1752+94C=) c.2052+94C= (n.2052+94C=) n.2503+94C= | |
9 | g.104828822G>T | CA1869919749 | ABCA1 | c.2115+94C>A (n.2115+94C>A) n.288+94C>A c.1935+94C>A (n.1935+94C>A) c.2190+94C>A (n.2190+94C>A) c.1752+94C>A (n.1752+94C>A) c.2052+94C>A (n.2052+94C>A) n.2503+94C>A | dbSNP |
9 | g.104828824G>A | CA2691056063 | ABCA1 | c.2115+92C>T (n.2115+92C>T) n.288+92C>T c.1935+92C>T (n.1935+92C>T) c.2190+92C>T (n.2190+92C>T) c.1752+92C>T (n.1752+92C>T) c.2052+92C>T (n.2052+92C>T) n.2503+92C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828824G>T | CA2579406915 | ABCA1 | c.2115+92C>A (n.2115+92C>A) n.288+92C>A c.1935+92C>A (n.1935+92C>A) c.2190+92C>A (n.2190+92C>A) c.1752+92C>A (n.1752+92C>A) c.2052+92C>A (n.2052+92C>A) n.2503+92C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828825G>A | CA197394825 | ABCA1 | c.2115+91C>T (n.2115+91C>T) n.288+91C>T c.1935+91C>T (n.1935+91C>T) c.2190+91C>T (n.2190+91C>T) c.1752+91C>T (n.1752+91C>T) c.2052+91C>T (n.2052+91C>T) n.2503+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828825G= | CA1869919750 | ABCA1 | c.2115+91C= (n.2115+91C=) n.288+91C= c.1935+91C= (n.1935+91C=) c.2190+91C= (n.2190+91C=) c.1752+91C= (n.1752+91C=) c.2052+91C= (n.2052+91C=) n.2503+91C= | |
9 | g.104828825G>T | CA2579406916 | ABCA1 | c.2115+91C>A (n.2115+91C>A) n.288+91C>A c.1935+91C>A (n.1935+91C>A) c.2190+91C>A (n.2190+91C>A) c.1752+91C>A (n.1752+91C>A) c.2052+91C>A (n.2052+91C>A) n.2503+91C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828826C>A | CA1869919754 | ABCA1 | c.2115+90G>T (n.2115+90G>T) n.288+90G>T c.1935+90G>T (n.1935+90G>T) c.2190+90G>T (n.2190+90G>T) c.1752+90G>T (n.1752+90G>T) c.2052+90G>T (n.2052+90G>T) n.2503+90G>T | dbSNP |
9 | g.104828826C= | CA1869919753 | ABCA1 | c.2115+90G= (n.2115+90G=) n.288+90G= c.1935+90G= (n.1935+90G=) c.2190+90G= (n.2190+90G=) c.1752+90G= (n.1752+90G=) c.2052+90G= (n.2052+90G=) n.2503+90G= | |
9 | g.104828827T>C | CA2691056064 | ABCA1 | c.2115+89A>G (n.2115+89A>G) n.288+89A>G c.1935+89A>G (n.1935+89A>G) c.2190+89A>G (n.2190+89A>G) c.1752+89A>G (n.1752+89A>G) c.2052+89A>G (n.2052+89A>G) n.2503+89A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104828828T>G | CA2691056065 | ABCA1 | c.2115+88A>C (n.2115+88A>C) n.288+88A>C c.1935+88A>C (n.1935+88A>C) c.2190+88A>C (n.2190+88A>C) c.1752+88A>C (n.1752+88A>C) c.2052+88A>C (n.2052+88A>C) n.2503+88A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104828829G>T | CA2691056066 | ABCA1 | c.2115+87C>A (n.2115+87C>A) n.288+87C>A c.1935+87C>A (n.1935+87C>A) c.2190+87C>A (n.2190+87C>A) c.1752+87C>A (n.1752+87C>A) c.2052+87C>A (n.2052+87C>A) n.2503+87C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828830G>T | CA2691056067 | ABCA1 | c.2115+86C>A (n.2115+86C>A) n.288+86C>A c.1935+86C>A (n.1935+86C>A) c.2190+86C>A (n.2190+86C>A) c.1752+86C>A (n.1752+86C>A) c.2052+86C>A (n.2052+86C>A) n.2503+86C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828831A= | CA1869919760 | ABCA1 | c.2115+85T= (n.2115+85T=) n.288+85T= c.1935+85T= (n.1935+85T=) c.2190+85T= (n.2190+85T=) c.1752+85T= (n.1752+85T=) c.2052+85T= (n.2052+85T=) n.2503+85T= | |
9 | g.104828831A>G | CA1869919762 | ABCA1 | c.2115+85T>C (n.2115+85T>C) n.288+85T>C c.1935+85T>C (n.1935+85T>C) c.2190+85T>C (n.2190+85T>C) c.1752+85T>C (n.1752+85T>C) c.2052+85T>C (n.2052+85T>C) n.2503+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104828831A>T | CA2691056068 | ABCA1 | c.2115+85T>A (n.2115+85T>A) n.288+85T>A c.1935+85T>A (n.1935+85T>A) c.2190+85T>A (n.2190+85T>A) c.1752+85T>A (n.1752+85T>A) c.2052+85T>A (n.2052+85T>A) n.2503+85T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104828831_104828832delinsAT | CA1869919757 | ABCA1 | c.2115+84_2115+85delinsAT (n.2115+84_2115+85delinsAT) n.288+84_288+85delinsAT c.1935+84_1935+85delinsAT (n.1935+84_1935+85delinsAT) c.2190+84_2190+85delinsAT (n.2190+84_2190+85delinsAT) c.1752+84_1752+85delinsAT (n.1752+84_1752+85delinsAT) c.2052+84_2052+85delinsAT (n.2052+84_2052+85delinsAT) n.2503+84_2503+85delinsAT | |
9 | g.104828831_104828832insC | CA197394830 | ABCA1 | c.2115+84_2115+85insG (n.2115+84_2115+85insG) n.288+84_288+85insG c.1935+84_1935+85insG (n.1935+84_1935+85insG) c.2190+84_2190+85insG (n.2190+84_2190+85insG) c.1752+84_1752+85insG (n.1752+84_1752+85insG) c.2052+84_2052+85insG (n.2052+84_2052+85insG) n.2503+84_2503+85insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828832T>C | CA1869919767 | ABCA1 | c.2115+84A>G (n.2115+84A>G) n.288+84A>G c.1935+84A>G (n.1935+84A>G) c.2190+84A>G (n.2190+84A>G) c.1752+84A>G (n.1752+84A>G) c.2052+84A>G (n.2052+84A>G) n.2503+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104828832T= | CA1869919766 | ABCA1 | c.2115+84A= (n.2115+84A=) n.288+84A= c.1935+84A= (n.1935+84A=) c.2190+84A= (n.2190+84A=) c.1752+84A= (n.1752+84A=) c.2052+84A= (n.2052+84A=) n.2503+84A= | |
9 | g.104828839dup | CA858048570 | ABCA1 | c.2115+84dup (n.2115+84dup) n.288+84dup c.1935+84dup (n.1935+84dup) c.2190+84dup (n.2190+84dup) c.1752+84dup (n.1752+84dup) c.2052+84dup (n.2052+84dup) n.2503+84dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828837_104828839dup | CA2691056070 | ABCA1 | c.2115+82_2115+84dup (n.2115+82_2115+84dup) n.288+82_288+84dup c.1935+82_1935+84dup (n.1935+82_1935+84dup) c.2190+82_2190+84dup (n.2190+82_2190+84dup) c.1752+82_1752+84dup (n.1752+82_1752+84dup) c.2052+82_2052+84dup (n.2052+82_2052+84dup) n.2503+82_2503+84dup | gnomAD v4 |
9 | g.104828839del | CA197394831 | ABCA1 | c.2115+84del (n.2115+84del) n.288+84del c.1935+84del (n.1935+84del) c.2190+84del (n.2190+84del) c.1752+84del (n.1752+84del) c.2052+84del (n.2052+84del) n.2503+84del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.104828834_104828845del | CA2691056069 | ABCA1 | c.2115+73_2115+84del (n.2115+73_2115+84del) n.288+73_288+84del c.1935+73_1935+84del (n.1935+73_1935+84del) c.2190+73_2190+84del (n.2190+73_2190+84del) c.1752+73_1752+84del (n.1752+73_1752+84del) c.2052+73_2052+84del (n.2052+73_2052+84del) n.2503+73_2503+84del | gnomAD v4 |
9 | g.104828832_104828833insC | CA197394832 | ABCA1 | c.2115+83_2115+84insG (n.2115+83_2115+84insG) n.288+83_288+84insG c.1935+83_1935+84insG (n.1935+83_1935+84insG) c.2190+83_2190+84insG (n.2190+83_2190+84insG) c.1752+83_1752+84insG (n.1752+83_1752+84insG) c.2052+83_2052+84insG (n.2052+83_2052+84insG) n.2503+83_2503+84insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828833T>A | CA2691056071 | ABCA1 | c.2115+83A>T (n.2115+83A>T) n.288+83A>T c.1935+83A>T (n.1935+83A>T) c.2190+83A>T (n.2190+83A>T) c.1752+83A>T (n.1752+83A>T) c.2052+83A>T (n.2052+83A>T) n.2503+83A>T | gnomAD v4 |
9 | g.104828833T>G | CA1127662127 | ABCA1 | c.2115+83A>C (n.2115+83A>C) n.288+83A>C c.1935+83A>C (n.1935+83A>C) c.2190+83A>C (n.2190+83A>C) c.1752+83A>C (n.1752+83A>C) c.2052+83A>C (n.2052+83A>C) n.2503+83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828833T= | CA1869919769 | ABCA1 | c.2115+83A= (n.2115+83A=) n.288+83A= c.1935+83A= (n.1935+83A=) c.2190+83A= (n.2190+83A=) c.1752+83A= (n.1752+83A=) c.2052+83A= (n.2052+83A=) n.2503+83A= | |
9 | g.104828835T>A | CA2580889630 | ABCA1 | c.2115+81A>T (n.2115+81A>T) n.288+81A>T c.1935+81A>T (n.1935+81A>T) c.2190+81A>T (n.2190+81A>T) c.1752+81A>T (n.1752+81A>T) c.2052+81A>T (n.2052+81A>T) n.2503+81A>T | |
9 | g.104828835T>C | CA12966444 | ABCA1 | c.2115+81A>G (n.2115+81A>G) n.288+81A>G c.1935+81A>G (n.1935+81A>G) c.2190+81A>G (n.2190+81A>G) c.1752+81A>G (n.1752+81A>G) c.2052+81A>G (n.2052+81A>G) n.2503+81A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104828835T>G | CA2580889629 | ABCA1 | c.2115+81A>C (n.2115+81A>C) n.288+81A>C c.1935+81A>C (n.1935+81A>C) c.2190+81A>C (n.2190+81A>C) c.1752+81A>C (n.1752+81A>C) c.2052+81A>C (n.2052+81A>C) n.2503+81A>C | |
9 | g.104828835T= | CA1869919770 | ABCA1 | c.2115+81A= (n.2115+81A=) n.288+81A= c.1935+81A= (n.1935+81A=) c.2190+81A= (n.2190+81A=) c.1752+81A= (n.1752+81A=) c.2052+81A= (n.2052+81A=) n.2503+81A= | |
9 | g.104828836T>C | CA1869919773 | ABCA1 | c.2115+80A>G (n.2115+80A>G) n.288+80A>G c.1935+80A>G (n.1935+80A>G) c.2190+80A>G (n.2190+80A>G) c.1752+80A>G (n.1752+80A>G) c.2052+80A>G (n.2052+80A>G) n.2503+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104828836T= | CA1869919772 | ABCA1 | c.2115+80A= (n.2115+80A=) n.288+80A= c.1935+80A= (n.1935+80A=) c.2190+80A= (n.2190+80A=) c.1752+80A= (n.1752+80A=) c.2052+80A= (n.2052+80A=) n.2503+80A= |