UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104828710T>C | CA197394739 | ABCA1 | c.2115+206A>G (n.2115+206A>G) n.288+206A>G c.1935+206A>G (n.1935+206A>G) c.2190+206A>G (n.2190+206A>G) c.1752+206A>G (n.1752+206A>G) c.2052+206A>G (n.2052+206A>G) n.2503+206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828710T= | CA1869919550 | ABCA1 | c.2115+206A= (n.2115+206A=) n.288+206A= c.1935+206A= (n.1935+206A=) c.2190+206A= (n.2190+206A=) c.1752+206A= (n.1752+206A=) c.2052+206A= (n.2052+206A=) n.2503+206A= | |
| 9 | g.104828714C= | CA1869919558 | ABCA1 | c.2115+202G= (n.2115+202G=) n.288+202G= c.1935+202G= (n.1935+202G=) c.2190+202G= (n.2190+202G=) c.1752+202G= (n.1752+202G=) c.2052+202G= (n.2052+202G=) n.2503+202G= | |
| 9 | g.104828714C>T | CA197394748 | ABCA1 | c.2115+202G>A (n.2115+202G>A) n.288+202G>A c.1935+202G>A (n.1935+202G>A) c.2190+202G>A (n.2190+202G>A) c.1752+202G>A (n.1752+202G>A) c.2052+202G>A (n.2052+202G>A) n.2503+202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828715G>A | CA197394753 | ABCA1 | c.2115+201C>T (n.2115+201C>T) n.288+201C>T c.1935+201C>T (n.1935+201C>T) c.2190+201C>T (n.2190+201C>T) c.1752+201C>T (n.1752+201C>T) c.2052+201C>T (n.2052+201C>T) n.2503+201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828715G= | CA1869919563 | ABCA1 | c.2115+201C= (n.2115+201C=) n.288+201C= c.1935+201C= (n.1935+201C=) c.2190+201C= (n.2190+201C=) c.1752+201C= (n.1752+201C=) c.2052+201C= (n.2052+201C=) n.2503+201C= | |
| 9 | g.104828717C= | CA1869919565 | ABCA1 | c.2115+199G= (n.2115+199G=) n.288+199G= c.1935+199G= (n.1935+199G=) c.2190+199G= (n.2190+199G=) c.1752+199G= (n.1752+199G=) c.2052+199G= (n.2052+199G=) n.2503+199G= | |
| 9 | g.104828717C>G | CA1869919566 | ABCA1 | c.2115+199G>C (n.2115+199G>C) n.288+199G>C c.1935+199G>C (n.1935+199G>C) c.2190+199G>C (n.2190+199G>C) c.1752+199G>C (n.1752+199G>C) c.2052+199G>C (n.2052+199G>C) n.2503+199G>C | dbSNP |
| 9 | g.104828718_104828719delinsTG | CA1869919568 | ABCA1 | c.2115+197_2115+198delinsCA (n.2115+197_2115+198delinsCA) n.288+197_288+198delinsCA c.1935+197_1935+198delinsCA (n.1935+197_1935+198delinsCA) c.2190+197_2190+198delinsCA (n.2190+197_2190+198delinsCA) c.1752+197_1752+198delinsCA (n.1752+197_1752+198delinsCA) c.2052+197_2052+198delinsCA (n.2052+197_2052+198delinsCA) n.2503+197_2503+198delinsCA | |
| 9 | g.104828721del | CA858048516 | ABCA1 | c.2115+197del (n.2115+197del) n.288+197del c.1935+197del (n.1935+197del) c.2190+197del (n.2190+197del) c.1752+197del (n.1752+197del) c.2052+197del (n.2052+197del) n.2503+197del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828720G= | CA1869919569 | ABCA1 | c.2115+196C= (n.2115+196C=) n.288+196C= c.1935+196C= (n.1935+196C=) c.2190+196C= (n.2190+196C=) c.1752+196C= (n.1752+196C=) c.2052+196C= (n.2052+196C=) n.2503+196C= | |
| 9 | g.104828720G>T | CA197394758 | ABCA1 | c.2115+196C>A (n.2115+196C>A) n.288+196C>A c.1935+196C>A (n.1935+196C>A) c.2190+196C>A (n.2190+196C>A) c.1752+196C>A (n.1752+196C>A) c.2052+196C>A (n.2052+196C>A) n.2503+196C>A | dbSNP |
| 9 | g.104828721G>A | CA197394773 | ABCA1 | c.2115+195C>T (n.2115+195C>T) n.288+195C>T c.1935+195C>T (n.1935+195C>T) c.2190+195C>T (n.2190+195C>T) c.1752+195C>T (n.1752+195C>T) c.2052+195C>T (n.2052+195C>T) n.2503+195C>T | dbSNP |
| 9 | g.104828721G= | CA1869919573 | ABCA1 | c.2115+195C= (n.2115+195C=) n.288+195C= c.1935+195C= (n.1935+195C=) c.2190+195C= (n.2190+195C=) c.1752+195C= (n.1752+195C=) c.2052+195C= (n.2052+195C=) n.2503+195C= | |
| 9 | g.104828722T>A | CA1869919575 | ABCA1 | c.2115+194A>T (n.2115+194A>T) n.288+194A>T c.1935+194A>T (n.1935+194A>T) c.2190+194A>T (n.2190+194A>T) c.1752+194A>T (n.1752+194A>T) c.2052+194A>T (n.2052+194A>T) n.2503+194A>T | dbSNP |
| 9 | g.104828722T>C | CA1869919576 | ABCA1 | c.2115+194A>G (n.2115+194A>G) n.288+194A>G c.1935+194A>G (n.1935+194A>G) c.2190+194A>G (n.2190+194A>G) c.1752+194A>G (n.1752+194A>G) c.2052+194A>G (n.2052+194A>G) n.2503+194A>G | dbSNP |
| 9 | g.104828722T>G | CA858048522 | ABCA1 | c.2115+194A>C (n.2115+194A>C) n.288+194A>C c.1935+194A>C (n.1935+194A>C) c.2190+194A>C (n.2190+194A>C) c.1752+194A>C (n.1752+194A>C) c.2052+194A>C (n.2052+194A>C) n.2503+194A>C | dbSNP |
| 9 | g.104828722T= | CA1869919574 | ABCA1 | c.2115+194A= (n.2115+194A=) n.288+194A= c.1935+194A= (n.1935+194A=) c.2190+194A= (n.2190+194A=) c.1752+194A= (n.1752+194A=) c.2052+194A= (n.2052+194A=) n.2503+194A= | |
| 9 | g.104828724G>A | CA1869919578 | ABCA1 | c.2115+192C>T (n.2115+192C>T) n.288+192C>T c.1935+192C>T (n.1935+192C>T) c.2190+192C>T (n.2190+192C>T) c.1752+192C>T (n.1752+192C>T) c.2052+192C>T (n.2052+192C>T) n.2503+192C>T | dbSNP |
| 9 | g.104828724G= | CA1869919577 | ABCA1 | c.2115+192C= (n.2115+192C=) n.288+192C= c.1935+192C= (n.1935+192C=) c.2190+192C= (n.2190+192C=) c.1752+192C= (n.1752+192C=) c.2052+192C= (n.2052+192C=) n.2503+192C= | |
| 9 | g.104828728T>C | CA197394777 | ABCA1 | c.2115+188A>G (n.2115+188A>G) n.288+188A>G c.1935+188A>G (n.1935+188A>G) c.2190+188A>G (n.2190+188A>G) c.1752+188A>G (n.1752+188A>G) c.2052+188A>G (n.2052+188A>G) n.2503+188A>G | dbSNP |
| 9 | g.104828728T= | CA1869919580 | ABCA1 | c.2115+188A= (n.2115+188A=) n.288+188A= c.1935+188A= (n.1935+188A=) c.2190+188A= (n.2190+188A=) c.1752+188A= (n.1752+188A=) c.2052+188A= (n.2052+188A=) n.2503+188A= | |
| 9 | g.104828729T>G | CA858048530 | ABCA1 | c.2115+187A>C (n.2115+187A>C) n.288+187A>C c.1935+187A>C (n.1935+187A>C) c.2190+187A>C (n.2190+187A>C) c.1752+187A>C (n.1752+187A>C) c.2052+187A>C (n.2052+187A>C) n.2503+187A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828729T= | CA1869919582 | ABCA1 | c.2115+187A= (n.2115+187A=) n.288+187A= c.1935+187A= (n.1935+187A=) c.2190+187A= (n.2190+187A=) c.1752+187A= (n.1752+187A=) c.2052+187A= (n.2052+187A=) n.2503+187A= | |
| 9 | g.104828730G>A | CA589840170 | ABCA1 | c.2115+186C>T (n.2115+186C>T) n.288+186C>T c.1935+186C>T (n.1935+186C>T) c.2190+186C>T (n.2190+186C>T) c.1752+186C>T (n.1752+186C>T) c.2052+186C>T (n.2052+186C>T) n.2503+186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828730G= | CA1869919593 | ABCA1 | c.2115+186C= (n.2115+186C=) n.288+186C= c.1935+186C= (n.1935+186C=) c.2190+186C= (n.2190+186C=) c.1752+186C= (n.1752+186C=) c.2052+186C= (n.2052+186C=) n.2503+186C= | |
| 9 | g.104828732G>A | CA1127662066 | ABCA1 | c.2115+184C>T (n.2115+184C>T) n.288+184C>T c.1935+184C>T (n.1935+184C>T) c.2190+184C>T (n.2190+184C>T) c.1752+184C>T (n.1752+184C>T) c.2052+184C>T (n.2052+184C>T) n.2503+184C>T | dbSNP |
| 9 | g.104828732G= | CA1869919602 | ABCA1 | c.2115+184C= (n.2115+184C=) n.288+184C= c.1935+184C= (n.1935+184C=) c.2190+184C= (n.2190+184C=) c.1752+184C= (n.1752+184C=) c.2052+184C= (n.2052+184C=) n.2503+184C= | |
| 9 | g.104828733C= | CA1869919607 | ABCA1 | c.2115+183G= (n.2115+183G=) n.288+183G= c.1935+183G= (n.1935+183G=) c.2190+183G= (n.2190+183G=) c.1752+183G= (n.1752+183G=) c.2052+183G= (n.2052+183G=) n.2503+183G= | |
| 9 | g.104828733C>T | CA197394785 | ABCA1 | c.2115+183G>A (n.2115+183G>A) n.288+183G>A c.1935+183G>A (n.1935+183G>A) c.2190+183G>A (n.2190+183G>A) c.1752+183G>A (n.1752+183G>A) c.2052+183G>A (n.2052+183G>A) n.2503+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828737T>C | CA589840173 | ABCA1 | c.2115+179A>G (n.2115+179A>G) n.288+179A>G c.1935+179A>G (n.1935+179A>G) c.2190+179A>G (n.2190+179A>G) c.1752+179A>G (n.1752+179A>G) c.2052+179A>G (n.2052+179A>G) n.2503+179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828737T= | CA1869919608 | ABCA1 | c.2115+179A= (n.2115+179A=) n.288+179A= c.1935+179A= (n.1935+179A=) c.2190+179A= (n.2190+179A=) c.1752+179A= (n.1752+179A=) c.2052+179A= (n.2052+179A=) n.2503+179A= | |
| 9 | g.104828740C>A | CA1869919613 | ABCA1 | c.2115+176G>T (n.2115+176G>T) n.288+176G>T c.1935+176G>T (n.1935+176G>T) c.2190+176G>T (n.2190+176G>T) c.1752+176G>T (n.1752+176G>T) c.2052+176G>T (n.2052+176G>T) n.2503+176G>T | dbSNP |
| 9 | g.104828740C= | CA1869919610 | ABCA1 | c.2115+176G= (n.2115+176G=) n.288+176G= c.1935+176G= (n.1935+176G=) c.2190+176G= (n.2190+176G=) c.1752+176G= (n.1752+176G=) c.2052+176G= (n.2052+176G=) n.2503+176G= | |
| 9 | g.104828740_104828742delinsCTG | CA1869919617 | ABCA1 | c.2115+174_2115+176delinsCAG (n.2115+174_2115+176delinsCAG) n.288+174_288+176delinsCAG c.1935+174_1935+176delinsCAG (n.1935+174_1935+176delinsCAG) c.2190+174_2190+176delinsCAG (n.2190+174_2190+176delinsCAG) c.1752+174_1752+176delinsCAG (n.1752+174_1752+176delinsCAG) c.2052+174_2052+176delinsCAG (n.2052+174_2052+176delinsCAG) n.2503+174_2503+176delinsCAG | |
| 9 | g.104828741_104828742del | CA1869919620 | ABCA1 | c.2115+174_2115+175del (n.2115+174_2115+175del) n.288+174_288+175del c.1935+174_1935+175del (n.1935+174_1935+175del) c.2190+174_2190+175del (n.2190+174_2190+175del) c.1752+174_1752+175del (n.1752+174_1752+175del) c.2052+174_2052+175del (n.2052+174_2052+175del) n.2503+174_2503+175del | dbSNP |
| 9 | g.104828743C>A | CA2580889626 | ABCA1 | c.2115+173G>T (n.2115+173G>T) n.288+173G>T c.1935+173G>T (n.1935+173G>T) c.2190+173G>T (n.2190+173G>T) c.1752+173G>T (n.1752+173G>T) c.2052+173G>T (n.2052+173G>T) n.2503+173G>T | |
| 9 | g.104828743C= | CA1869919625 | ABCA1 | c.2115+173G= (n.2115+173G=) n.288+173G= c.1935+173G= (n.1935+173G=) c.2190+173G= (n.2190+173G=) c.1752+173G= (n.1752+173G=) c.2052+173G= (n.2052+173G=) n.2503+173G= | |
| 9 | g.104828743C>G | CA2580889627 | ABCA1 | c.2115+173G>C (n.2115+173G>C) n.288+173G>C c.1935+173G>C (n.1935+173G>C) c.2190+173G>C (n.2190+173G>C) c.1752+173G>C (n.1752+173G>C) c.2052+173G>C (n.2052+173G>C) n.2503+173G>C | |
| 9 | g.104828743C>T | CA197394788 | ABCA1 | c.2115+173G>A (n.2115+173G>A) n.288+173G>A c.1935+173G>A (n.1935+173G>A) c.2190+173G>A (n.2190+173G>A) c.1752+173G>A (n.1752+173G>A) c.2052+173G>A (n.2052+173G>A) n.2503+173G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828748C= | CA1869919626 | ABCA1 | c.2115+168G= (n.2115+168G=) n.288+168G= c.1935+168G= (n.1935+168G=) c.2190+168G= (n.2190+168G=) c.1752+168G= (n.1752+168G=) c.2052+168G= (n.2052+168G=) n.2503+168G= | |
| 9 | g.104828748C>G | CA1869919627 | ABCA1 | c.2115+168G>C (n.2115+168G>C) n.288+168G>C c.1935+168G>C (n.1935+168G>C) c.2190+168G>C (n.2190+168G>C) c.1752+168G>C (n.1752+168G>C) c.2052+168G>C (n.2052+168G>C) n.2503+168G>C | dbSNP |
| 9 | g.104828752G>A | CA197394796 | ABCA1 | c.2115+164C>T (n.2115+164C>T) n.288+164C>T c.1935+164C>T (n.1935+164C>T) c.2190+164C>T (n.2190+164C>T) c.1752+164C>T (n.1752+164C>T) c.2052+164C>T (n.2052+164C>T) n.2503+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828752G= | CA1869919628 | ABCA1 | c.2115+164C= (n.2115+164C=) n.288+164C= c.1935+164C= (n.1935+164C=) c.2190+164C= (n.2190+164C=) c.1752+164C= (n.1752+164C=) c.2052+164C= (n.2052+164C=) n.2503+164C= | |
| 9 | g.104828754G>A | CA197394797 | ABCA1 | c.2115+162C>T (n.2115+162C>T) n.288+162C>T c.1935+162C>T (n.1935+162C>T) c.2190+162C>T (n.2190+162C>T) c.1752+162C>T (n.1752+162C>T) c.2052+162C>T (n.2052+162C>T) n.2503+162C>T | dbSNP |
| 9 | g.104828754G= | CA1869919632 | ABCA1 | c.2115+162C= (n.2115+162C=) n.288+162C= c.1935+162C= (n.1935+162C=) c.2190+162C= (n.2190+162C=) c.1752+162C= (n.1752+162C=) c.2052+162C= (n.2052+162C=) n.2503+162C= | |
| 9 | g.104828754G>T | CA2601210280 | ABCA1 | c.2115+162C>A (n.2115+162C>A) n.288+162C>A c.1935+162C>A (n.1935+162C>A) c.2190+162C>A (n.2190+162C>A) c.1752+162C>A (n.1752+162C>A) c.2052+162C>A (n.2052+162C>A) n.2503+162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828755C= | CA1869919635 | ABCA1 | c.2115+161G= (n.2115+161G=) n.288+161G= c.1935+161G= (n.1935+161G=) c.2190+161G= (n.2190+161G=) c.1752+161G= (n.1752+161G=) c.2052+161G= (n.2052+161G=) n.2503+161G= | |
| 9 | g.104828755C>T | CA858048542 | ABCA1 | c.2115+161G>A (n.2115+161G>A) n.288+161G>A c.1935+161G>A (n.1935+161G>A) c.2190+161G>A (n.2190+161G>A) c.1752+161G>A (n.1752+161G>A) c.2052+161G>A (n.2052+161G>A) n.2503+161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828755_104828759delinsCCTCA | CA1869919638 | ABCA1 | c.2115+157_2115+161delinsTGAGG (n.2115+157_2115+161delinsTGAGG) n.288+157_288+161delinsTGAGG c.1935+157_1935+161delinsTGAGG (n.1935+157_1935+161delinsTGAGG) c.2190+157_2190+161delinsTGAGG (n.2190+157_2190+161delinsTGAGG) c.1752+157_1752+161delinsTGAGG (n.1752+157_1752+161delinsTGAGG) c.2052+157_2052+161delinsTGAGG (n.2052+157_2052+161delinsTGAGG) n.2503+157_2503+161delinsTGAGG | |
| 9 | g.104828758_104828761del | CA1127662079 | ABCA1 | c.2115+157_2115+160del (n.2115+157_2115+160del) n.288+157_288+160del c.1935+157_1935+160del (n.1935+157_1935+160del) c.2190+157_2190+160del (n.2190+157_2190+160del) c.1752+157_1752+160del (n.1752+157_1752+160del) c.2052+157_2052+160del (n.2052+157_2052+160del) n.2503+157_2503+160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828760C= | CA1869919641 | ABCA1 | c.2115+156G= (n.2115+156G=) n.288+156G= c.1935+156G= (n.1935+156G=) c.2190+156G= (n.2190+156G=) c.1752+156G= (n.1752+156G=) c.2052+156G= (n.2052+156G=) n.2503+156G= | |
| 9 | g.104828760C>T | CA197394798 | ABCA1 | c.2115+156G>A (n.2115+156G>A) n.288+156G>A c.1935+156G>A (n.1935+156G>A) c.2190+156G>A (n.2190+156G>A) c.1752+156G>A (n.1752+156G>A) c.2052+156G>A (n.2052+156G>A) n.2503+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828761T>C | CA858048544 | ABCA1 | c.2115+155A>G (n.2115+155A>G) n.288+155A>G c.1935+155A>G (n.1935+155A>G) c.2190+155A>G (n.2190+155A>G) c.1752+155A>G (n.1752+155A>G) c.2052+155A>G (n.2052+155A>G) n.2503+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828761T= | CA1869919645 | ABCA1 | c.2115+155A= (n.2115+155A=) n.288+155A= c.1935+155A= (n.1935+155A=) c.2190+155A= (n.2190+155A=) c.1752+155A= (n.1752+155A=) c.2052+155A= (n.2052+155A=) n.2503+155A= | |
| 9 | g.104828764C>A | CA2691056015 | ABCA1 | c.2115+152G>T (n.2115+152G>T) n.288+152G>T c.1935+152G>T (n.1935+152G>T) c.2190+152G>T (n.2190+152G>T) c.1752+152G>T (n.1752+152G>T) c.2052+152G>T (n.2052+152G>T) n.2503+152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828764C>T | CA2691056014 | ABCA1 | c.2115+152G>A (n.2115+152G>A) n.288+152G>A c.1935+152G>A (n.1935+152G>A) c.2190+152G>A (n.2190+152G>A) c.1752+152G>A (n.1752+152G>A) c.2052+152G>A (n.2052+152G>A) n.2503+152G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828765C>A | CA2691056016 | ABCA1 | c.2115+151G>T (n.2115+151G>T) n.288+151G>T c.1935+151G>T (n.1935+151G>T) c.2190+151G>T (n.2190+151G>T) c.1752+151G>T (n.1752+151G>T) c.2052+151G>T (n.2052+151G>T) n.2503+151G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828765C>T | CA2691056017 | ABCA1 | c.2115+151G>A (n.2115+151G>A) n.288+151G>A c.1935+151G>A (n.1935+151G>A) c.2190+151G>A (n.2190+151G>A) c.1752+151G>A (n.1752+151G>A) c.2052+151G>A (n.2052+151G>A) n.2503+151G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828766C>A | CA2691056018 | ABCA1 | c.2115+150G>T (n.2115+150G>T) n.288+150G>T c.1935+150G>T (n.1935+150G>T) c.2190+150G>T (n.2190+150G>T) c.1752+150G>T (n.1752+150G>T) c.2052+150G>T (n.2052+150G>T) n.2503+150G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828767C>A | CA2691056019 | ABCA1 | c.2115+149G>T (n.2115+149G>T) n.288+149G>T c.1935+149G>T (n.1935+149G>T) c.2190+149G>T (n.2190+149G>T) c.1752+149G>T (n.1752+149G>T) c.2052+149G>T (n.2052+149G>T) n.2503+149G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828767C>T | CA2691056020 | ABCA1 | c.2115+149G>A (n.2115+149G>A) n.288+149G>A c.1935+149G>A (n.1935+149G>A) c.2190+149G>A (n.2190+149G>A) c.1752+149G>A (n.1752+149G>A) c.2052+149G>A (n.2052+149G>A) n.2503+149G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828769A>G | CA2691056021 | ABCA1 | c.2115+147T>C (n.2115+147T>C) n.288+147T>C c.1935+147T>C (n.1935+147T>C) c.2190+147T>C (n.2190+147T>C) c.1752+147T>C (n.1752+147T>C) c.2052+147T>C (n.2052+147T>C) n.2503+147T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828769A>T | CA2691056022 | ABCA1 | c.2115+147T>A (n.2115+147T>A) n.288+147T>A c.1935+147T>A (n.1935+147T>A) c.2190+147T>A (n.2190+147T>A) c.1752+147T>A (n.1752+147T>A) c.2052+147T>A (n.2052+147T>A) n.2503+147T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828770C>A | CA2691056023 | ABCA1 | c.2115+146G>T (n.2115+146G>T) n.288+146G>T c.1935+146G>T (n.1935+146G>T) c.2190+146G>T (n.2190+146G>T) c.1752+146G>T (n.1752+146G>T) c.2052+146G>T (n.2052+146G>T) n.2503+146G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828770C= | CA1869919646 | ABCA1 | c.2115+146G= (n.2115+146G=) n.288+146G= c.1935+146G= (n.1935+146G=) c.2190+146G= (n.2190+146G=) c.1752+146G= (n.1752+146G=) c.2052+146G= (n.2052+146G=) n.2503+146G= | |
| 9 | g.104828770C>T | CA1869919665 | ABCA1 | c.2115+146G>A (n.2115+146G>A) n.288+146G>A c.1935+146G>A (n.1935+146G>A) c.2190+146G>A (n.2190+146G>A) c.1752+146G>A (n.1752+146G>A) c.2052+146G>A (n.2052+146G>A) n.2503+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828771T>G | CA2691056024 | ABCA1 | c.2115+145A>C (n.2115+145A>C) n.288+145A>C c.1935+145A>C (n.1935+145A>C) c.2190+145A>C (n.2190+145A>C) c.1752+145A>C (n.1752+145A>C) c.2052+145A>C (n.2052+145A>C) n.2503+145A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828772A= | CA1869919668 | ABCA1 | c.2115+144T= (n.2115+144T=) n.288+144T= c.1935+144T= (n.1935+144T=) c.2190+144T= (n.2190+144T=) c.1752+144T= (n.1752+144T=) c.2052+144T= (n.2052+144T=) n.2503+144T= | |
| 9 | g.104828772A>C | CA2691056025 | ABCA1 | c.2115+144T>G (n.2115+144T>G) n.288+144T>G c.1935+144T>G (n.1935+144T>G) c.2190+144T>G (n.2190+144T>G) c.1752+144T>G (n.1752+144T>G) c.2052+144T>G (n.2052+144T>G) n.2503+144T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828772A>G | CA858048547 | ABCA1 | c.2115+144T>C (n.2115+144T>C) n.288+144T>C c.1935+144T>C (n.1935+144T>C) c.2190+144T>C (n.2190+144T>C) c.1752+144T>C (n.1752+144T>C) c.2052+144T>C (n.2052+144T>C) n.2503+144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828773T>C | CA197394802 | ABCA1 | c.2115+143A>G (n.2115+143A>G) n.288+143A>G c.1935+143A>G (n.1935+143A>G) c.2190+143A>G (n.2190+143A>G) c.1752+143A>G (n.1752+143A>G) c.2052+143A>G (n.2052+143A>G) n.2503+143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828773T= | CA1869919671 | ABCA1 | c.2115+143A= (n.2115+143A=) n.288+143A= c.1935+143A= (n.1935+143A=) c.2190+143A= (n.2190+143A=) c.1752+143A= (n.1752+143A=) c.2052+143A= (n.2052+143A=) n.2503+143A= | |
| 9 | g.104828774A= | CA1869919673 | ABCA1 | c.2115+142T= (n.2115+142T=) n.288+142T= c.1935+142T= (n.1935+142T=) c.2190+142T= (n.2190+142T=) c.1752+142T= (n.1752+142T=) c.2052+142T= (n.2052+142T=) n.2503+142T= | |
| 9 | g.104828774A>T | CA858048550 | ABCA1 | c.2115+142T>A (n.2115+142T>A) n.288+142T>A c.1935+142T>A (n.1935+142T>A) c.2190+142T>A (n.2190+142T>A) c.1752+142T>A (n.1752+142T>A) c.2052+142T>A (n.2052+142T>A) n.2503+142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828776del | CA2691056026 | ABCA1 | c.2115+142del (n.2115+142del) n.288+142del c.1935+142del (n.1935+142del) c.2190+142del (n.2190+142del) c.1752+142del (n.1752+142del) c.2052+142del (n.2052+142del) n.2503+142del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828777T>A | CA2691056027 | ABCA1 | c.2115+139A>T (n.2115+139A>T) n.288+139A>T c.1935+139A>T (n.1935+139A>T) c.2190+139A>T (n.2190+139A>T) c.1752+139A>T (n.1752+139A>T) c.2052+139A>T (n.2052+139A>T) n.2503+139A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828777T>C | CA2691056028 | ABCA1 | c.2115+139A>G (n.2115+139A>G) n.288+139A>G c.1935+139A>G (n.1935+139A>G) c.2190+139A>G (n.2190+139A>G) c.1752+139A>G (n.1752+139A>G) c.2052+139A>G (n.2052+139A>G) n.2503+139A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828777T>G | CA2785407635 | ABCA1 | c.2115+139A>C (n.2115+139A>C) n.288+139A>C c.1935+139A>C (n.1935+139A>C) c.2190+139A>C (n.2190+139A>C) c.1752+139A>C (n.1752+139A>C) c.2052+139A>C (n.2052+139A>C) n.2503+139A>C | |
| 9 | g.104828778G>C | CA2691056029 | ABCA1 | c.2115+138C>G (n.2115+138C>G) n.288+138C>G c.1935+138C>G (n.1935+138C>G) c.2190+138C>G (n.2190+138C>G) c.1752+138C>G (n.1752+138C>G) c.2052+138C>G (n.2052+138C>G) n.2503+138C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828778G>T | CA2691056030 | ABCA1 | c.2115+138C>A (n.2115+138C>A) n.288+138C>A c.1935+138C>A (n.1935+138C>A) c.2190+138C>A (n.2190+138C>A) c.1752+138C>A (n.1752+138C>A) c.2052+138C>A (n.2052+138C>A) n.2503+138C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828779G>T | CA2691056031 | ABCA1 | c.2115+137C>A (n.2115+137C>A) n.288+137C>A c.1935+137C>A (n.1935+137C>A) c.2190+137C>A (n.2190+137C>A) c.1752+137C>A (n.1752+137C>A) c.2052+137C>A (n.2052+137C>A) n.2503+137C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828781T>C | CA1127662083 | ABCA1 | c.2115+135A>G (n.2115+135A>G) n.288+135A>G c.1935+135A>G (n.1935+135A>G) c.2190+135A>G (n.2190+135A>G) c.1752+135A>G (n.1752+135A>G) c.2052+135A>G (n.2052+135A>G) n.2503+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828781T>G | CA2691056032 | ABCA1 | c.2115+135A>C (n.2115+135A>C) n.288+135A>C c.1935+135A>C (n.1935+135A>C) c.2190+135A>C (n.2190+135A>C) c.1752+135A>C (n.1752+135A>C) c.2052+135A>C (n.2052+135A>C) n.2503+135A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828781T= | CA1869919675 | ABCA1 | c.2115+135A= (n.2115+135A=) n.288+135A= c.1935+135A= (n.1935+135A=) c.2190+135A= (n.2190+135A=) c.1752+135A= (n.1752+135A=) c.2052+135A= (n.2052+135A=) n.2503+135A= | |
| 9 | g.104828782G>T | CA2691056033 | ABCA1 | c.2115+134C>A (n.2115+134C>A) n.288+134C>A c.1935+134C>A (n.1935+134C>A) c.2190+134C>A (n.2190+134C>A) c.1752+134C>A (n.1752+134C>A) c.2052+134C>A (n.2052+134C>A) n.2503+134C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828784A>G | CA2691056034 | ABCA1 | c.2115+132T>C (n.2115+132T>C) n.288+132T>C c.1935+132T>C (n.1935+132T>C) c.2190+132T>C (n.2190+132T>C) c.1752+132T>C (n.1752+132T>C) c.2052+132T>C (n.2052+132T>C) n.2503+132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828786T>A | CA2691056035 | ABCA1 | c.2115+130A>T (n.2115+130A>T) n.288+130A>T c.1935+130A>T (n.1935+130A>T) c.2190+130A>T (n.2190+130A>T) c.1752+130A>T (n.1752+130A>T) c.2052+130A>T (n.2052+130A>T) n.2503+130A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828786T>C | CA2691056036 | ABCA1 | c.2115+130A>G (n.2115+130A>G) n.288+130A>G c.1935+130A>G (n.1935+130A>G) c.2190+130A>G (n.2190+130A>G) c.1752+130A>G (n.1752+130A>G) c.2052+130A>G (n.2052+130A>G) n.2503+130A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828787T>A | CA2691056037 | ABCA1 | c.2115+129A>T (n.2115+129A>T) n.288+129A>T c.1935+129A>T (n.1935+129A>T) c.2190+129A>T (n.2190+129A>T) c.1752+129A>T (n.1752+129A>T) c.2052+129A>T (n.2052+129A>T) n.2503+129A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828787T>C | CA1869919678 | ABCA1 | c.2115+129A>G (n.2115+129A>G) n.288+129A>G c.1935+129A>G (n.1935+129A>G) c.2190+129A>G (n.2190+129A>G) c.1752+129A>G (n.1752+129A>G) c.2052+129A>G (n.2052+129A>G) n.2503+129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828787T= | CA1869919677 | ABCA1 | c.2115+129A= (n.2115+129A=) n.288+129A= c.1935+129A= (n.1935+129A=) c.2190+129A= (n.2190+129A=) c.1752+129A= (n.1752+129A=) c.2052+129A= (n.2052+129A=) n.2503+129A= | |
| 9 | g.104828788G>A | CA858048559 | ABCA1 | c.2115+128C>T (n.2115+128C>T) n.288+128C>T c.1935+128C>T (n.1935+128C>T) c.2190+128C>T (n.2190+128C>T) c.1752+128C>T (n.1752+128C>T) c.2052+128C>T (n.2052+128C>T) n.2503+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828788G= | CA1869919682 | ABCA1 | c.2115+128C= (n.2115+128C=) n.288+128C= c.1935+128C= (n.1935+128C=) c.2190+128C= (n.2190+128C=) c.1752+128C= (n.1752+128C=) c.2052+128C= (n.2052+128C=) n.2503+128C= | |
| 9 | g.104828788G>T | CA1127662085 | ABCA1 | c.2115+128C>A (n.2115+128C>A) n.288+128C>A c.1935+128C>A (n.1935+128C>A) c.2190+128C>A (n.2190+128C>A) c.1752+128C>A (n.1752+128C>A) c.2052+128C>A (n.2052+128C>A) n.2503+128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828789C>A | CA2691056038 | ABCA1 | c.2115+127G>T (n.2115+127G>T) n.288+127G>T c.1935+127G>T (n.1935+127G>T) c.2190+127G>T (n.2190+127G>T) c.1752+127G>T (n.1752+127G>T) c.2052+127G>T (n.2052+127G>T) n.2503+127G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828789C= | CA1869919685 | ABCA1 | c.2115+127G= (n.2115+127G=) n.288+127G= c.1935+127G= (n.1935+127G=) c.2190+127G= (n.2190+127G=) c.1752+127G= (n.1752+127G=) c.2052+127G= (n.2052+127G=) n.2503+127G= | |
| 9 | g.104828789C>T | CA589840180 | ABCA1 | c.2115+127G>A (n.2115+127G>A) n.288+127G>A c.1935+127G>A (n.1935+127G>A) c.2190+127G>A (n.2190+127G>A) c.1752+127G>A (n.1752+127G>A) c.2052+127G>A (n.2052+127G>A) n.2503+127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828790A= | CA1869919690 | ABCA1 | c.2115+126T= (n.2115+126T=) n.288+126T= c.1935+126T= (n.1935+126T=) c.2190+126T= (n.2190+126T=) c.1752+126T= (n.1752+126T=) c.2052+126T= (n.2052+126T=) n.2503+126T= | |
| 9 | g.104828790A>G | CA197394804 | ABCA1 | c.2115+126T>C (n.2115+126T>C) n.288+126T>C c.1935+126T>C (n.1935+126T>C) c.2190+126T>C (n.2190+126T>C) c.1752+126T>C (n.1752+126T>C) c.2052+126T>C (n.2052+126T>C) n.2503+126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828792G>T | CA2691056039 | ABCA1 | c.2115+124C>A (n.2115+124C>A) n.288+124C>A c.1935+124C>A (n.1935+124C>A) c.2190+124C>A (n.2190+124C>A) c.1752+124C>A (n.1752+124C>A) c.2052+124C>A (n.2052+124C>A) n.2503+124C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828794A>C | CA2691056040 | ABCA1 | c.2115+122T>G (n.2115+122T>G) n.288+122T>G c.1935+122T>G (n.1935+122T>G) c.2190+122T>G (n.2190+122T>G) c.1752+122T>G (n.1752+122T>G) c.2052+122T>G (n.2052+122T>G) n.2503+122T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828796T>C | CA653225090 | ABCA1 | c.2115+120A>G (n.2115+120A>G) n.288+120A>G c.1935+120A>G (n.1935+120A>G) c.2190+120A>G (n.2190+120A>G) c.1752+120A>G (n.1752+120A>G) c.2052+120A>G (n.2052+120A>G) n.2503+120A>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.104828797G>A | CA2691056041 | ABCA1 | c.2115+119C>T (n.2115+119C>T) n.288+119C>T c.1935+119C>T (n.1935+119C>T) c.2190+119C>T (n.2190+119C>T) c.1752+119C>T (n.1752+119C>T) c.2052+119C>T (n.2052+119C>T) n.2503+119C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828797G= | CA1869919692 | ABCA1 | c.2115+119C= (n.2115+119C=) n.288+119C= c.1935+119C= (n.1935+119C=) c.2190+119C= (n.2190+119C=) c.1752+119C= (n.1752+119C=) c.2052+119C= (n.2052+119C=) n.2503+119C= | |
| 9 | g.104828797G>T | CA197394806 | ABCA1 | c.2115+119C>A (n.2115+119C>A) n.288+119C>A c.1935+119C>A (n.1935+119C>A) c.2190+119C>A (n.2190+119C>A) c.1752+119C>A (n.1752+119C>A) c.2052+119C>A (n.2052+119C>A) n.2503+119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828798A>G | CA2691056042 | ABCA1 | c.2115+118T>C (n.2115+118T>C) n.288+118T>C c.1935+118T>C (n.1935+118T>C) c.2190+118T>C (n.2190+118T>C) c.1752+118T>C (n.1752+118T>C) c.2052+118T>C (n.2052+118T>C) n.2503+118T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828799C>A | CA2691056043 | ABCA1 | c.2115+117G>T (n.2115+117G>T) n.288+117G>T c.1935+117G>T (n.1935+117G>T) c.2190+117G>T (n.2190+117G>T) c.1752+117G>T (n.1752+117G>T) c.2052+117G>T (n.2052+117G>T) n.2503+117G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828799C>G | CA2691056044 | ABCA1 | c.2115+117G>C (n.2115+117G>C) n.288+117G>C c.1935+117G>C (n.1935+117G>C) c.2190+117G>C (n.2190+117G>C) c.1752+117G>C (n.1752+117G>C) c.2052+117G>C (n.2052+117G>C) n.2503+117G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828799C>T | CA2691056045 | ABCA1 | c.2115+117G>A (n.2115+117G>A) n.288+117G>A c.1935+117G>A (n.1935+117G>A) c.2190+117G>A (n.2190+117G>A) c.1752+117G>A (n.1752+117G>A) c.2052+117G>A (n.2052+117G>A) n.2503+117G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828800A>T | CA2691056046 | ABCA1 | c.2115+116T>A (n.2115+116T>A) n.288+116T>A c.1935+116T>A (n.1935+116T>A) c.2190+116T>A (n.2190+116T>A) c.1752+116T>A (n.1752+116T>A) c.2052+116T>A (n.2052+116T>A) n.2503+116T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828801G>A | CA2580889628 | ABCA1 | c.2115+115C>T (n.2115+115C>T) n.288+115C>T c.1935+115C>T (n.1935+115C>T) c.2190+115C>T (n.2190+115C>T) c.1752+115C>T (n.1752+115C>T) c.2052+115C>T (n.2052+115C>T) n.2503+115C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828801G>C | CA1869919699 | ABCA1 | c.2115+115C>G (n.2115+115C>G) n.288+115C>G c.1935+115C>G (n.1935+115C>G) c.2190+115C>G (n.2190+115C>G) c.1752+115C>G (n.1752+115C>G) c.2052+115C>G (n.2052+115C>G) n.2503+115C>G | dbSNP |
| 9 | g.104828801G= | CA1869919695 | ABCA1 | c.2115+115C= (n.2115+115C=) n.288+115C= c.1935+115C= (n.1935+115C=) c.2190+115C= (n.2190+115C=) c.1752+115C= (n.1752+115C=) c.2052+115C= (n.2052+115C=) n.2503+115C= | |
| 9 | g.104828801G>T | CA12966443 | ABCA1 | c.2115+115C>A (n.2115+115C>A) n.288+115C>A c.1935+115C>A (n.1935+115C>A) c.2190+115C>A (n.2190+115C>A) c.1752+115C>A (n.1752+115C>A) c.2052+115C>A (n.2052+115C>A) n.2503+115C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828802G>A | CA589840185 | ABCA1 | c.2115+114C>T (n.2115+114C>T) n.288+114C>T c.1935+114C>T (n.1935+114C>T) c.2190+114C>T (n.2190+114C>T) c.1752+114C>T (n.1752+114C>T) c.2052+114C>T (n.2052+114C>T) n.2503+114C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828802G>C | CA2691056047 | ABCA1 | c.2115+114C>G (n.2115+114C>G) n.288+114C>G c.1935+114C>G (n.1935+114C>G) c.2190+114C>G (n.2190+114C>G) c.1752+114C>G (n.1752+114C>G) c.2052+114C>G (n.2052+114C>G) n.2503+114C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828802G>T | CA2691056048 | ABCA1 | c.2115+114C>A (n.2115+114C>A) n.288+114C>A c.1935+114C>A (n.1935+114C>A) c.2190+114C>A (n.2190+114C>A) c.1752+114C>A (n.1752+114C>A) c.2052+114C>A (n.2052+114C>A) n.2503+114C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828804A>G | CA2691056049 | ABCA1 | c.2115+112T>C (n.2115+112T>C) n.288+112T>C c.1935+112T>C (n.1935+112T>C) c.2190+112T>C (n.2190+112T>C) c.1752+112T>C (n.1752+112T>C) c.2052+112T>C (n.2052+112T>C) n.2503+112T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828805T>A | CA2691056050 | ABCA1 | c.2115+111A>T (n.2115+111A>T) n.288+111A>T c.1935+111A>T (n.1935+111A>T) c.2190+111A>T (n.2190+111A>T) c.1752+111A>T (n.1752+111A>T) c.2052+111A>T (n.2052+111A>T) n.2503+111A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828805T>C | CA1127662102 | ABCA1 | c.2115+111A>G (n.2115+111A>G) n.288+111A>G c.1935+111A>G (n.1935+111A>G) c.2190+111A>G (n.2190+111A>G) c.1752+111A>G (n.1752+111A>G) c.2052+111A>G (n.2052+111A>G) n.2503+111A>G | dbSNP |
| 9 | g.104828805T= | CA1869919709 | ABCA1 | c.2115+111A= (n.2115+111A=) n.288+111A= c.1935+111A= (n.1935+111A=) c.2190+111A= (n.2190+111A=) c.1752+111A= (n.1752+111A=) c.2052+111A= (n.2052+111A=) n.2503+111A= | |
| 9 | g.104828806G>A | CA1869919717 | ABCA1 | c.2115+110C>T (n.2115+110C>T) n.288+110C>T c.1935+110C>T (n.1935+110C>T) c.2190+110C>T (n.2190+110C>T) c.1752+110C>T (n.1752+110C>T) c.2052+110C>T (n.2052+110C>T) n.2503+110C>T | dbSNP |
| 9 | g.104828806G= | CA1869919715 | ABCA1 | c.2115+110C= (n.2115+110C=) n.288+110C= c.1935+110C= (n.1935+110C=) c.2190+110C= (n.2190+110C=) c.1752+110C= (n.1752+110C=) c.2052+110C= (n.2052+110C=) n.2503+110C= | |
| 9 | g.104828806G>T | CA2691056051 | ABCA1 | c.2115+110C>A (n.2115+110C>A) n.288+110C>A c.1935+110C>A (n.1935+110C>A) c.2190+110C>A (n.2190+110C>A) c.1752+110C>A (n.1752+110C>A) c.2052+110C>A (n.2052+110C>A) n.2503+110C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828807A>T | CA2785407636 | ABCA1 | c.2115+109T>A (n.2115+109T>A) n.288+109T>A c.1935+109T>A (n.1935+109T>A) c.2190+109T>A (n.2190+109T>A) c.1752+109T>A (n.1752+109T>A) c.2052+109T>A (n.2052+109T>A) n.2503+109T>A | |
| 9 | g.104828808C>A | CA2691056052 | ABCA1 | c.2115+108G>T (n.2115+108G>T) n.288+108G>T c.1935+108G>T (n.1935+108G>T) c.2190+108G>T (n.2190+108G>T) c.1752+108G>T (n.1752+108G>T) c.2052+108G>T (n.2052+108G>T) n.2503+108G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828808C>T | CA2691056053 | ABCA1 | c.2115+108G>A (n.2115+108G>A) n.288+108G>A c.1935+108G>A (n.1935+108G>A) c.2190+108G>A (n.2190+108G>A) c.1752+108G>A (n.1752+108G>A) c.2052+108G>A (n.2052+108G>A) n.2503+108G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828809C>A | CA2691056054 | ABCA1 | c.2115+107G>T (n.2115+107G>T) n.288+107G>T c.1935+107G>T (n.1935+107G>T) c.2190+107G>T (n.2190+107G>T) c.1752+107G>T (n.1752+107G>T) c.2052+107G>T (n.2052+107G>T) n.2503+107G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828809C>T | CA2691056055 | ABCA1 | c.2115+107G>A (n.2115+107G>A) n.288+107G>A c.1935+107G>A (n.1935+107G>A) c.2190+107G>A (n.2190+107G>A) c.1752+107G>A (n.1752+107G>A) c.2052+107G>A (n.2052+107G>A) n.2503+107G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828810C= | CA1869919719 | ABCA1 | c.2115+106G= (n.2115+106G=) n.288+106G= c.1935+106G= (n.1935+106G=) c.2190+106G= (n.2190+106G=) c.1752+106G= (n.1752+106G=) c.2052+106G= (n.2052+106G=) n.2503+106G= | |
| 9 | g.104828810C>T | CA1869919721 | ABCA1 | c.2115+106G>A (n.2115+106G>A) n.288+106G>A c.1935+106G>A (n.1935+106G>A) c.2190+106G>A (n.2190+106G>A) c.1752+106G>A (n.1752+106G>A) c.2052+106G>A (n.2052+106G>A) n.2503+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |