Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.104822415G>ACA2691055389ABCA1c.2828+81C>T (n.2828+81C>T)
c.2648+81C>T (n.2648+81C>T)
c.2903+81C>T (n.2903+81C>T)
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n.3216+81C>T
 gnomAD v4
9g.104822416G>ACA590046530ABCA1c.2828+80C>T (n.2828+80C>T)
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n.3216+80C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104822416G=CA1869953790ABCA1c.2828+80C= (n.2828+80C=)
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n.3216+80C=
9g.104822416G>TCA2691055390ABCA1c.2828+80C>A (n.2828+80C>A)
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n.3216+80C>A
 gnomAD v4
9g.104822417T>CCA2691055391ABCA1c.2828+79A>G (n.2828+79A>G)
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n.3216+79A>G
 gnomAD v4
9g.104822418T>ACA2691055392ABCA1c.2828+78A>T (n.2828+78A>T)
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c.2765+78A>T (n.2765+78A>T)
n.3216+78A>T
 gnomAD v4
9g.104822419T>CCA2691055393ABCA1c.2828+77A>G (n.2828+77A>G)
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n.3216+77A>G
 gnomAD v4
9g.104822421C>TCA2691055394ABCA1c.2828+75G>A (n.2828+75G>A)
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n.3216+75G>A
 gnomAD v4
9g.104822422T>CCA2691055395ABCA1c.2828+74A>G (n.2828+74A>G)
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c.2765+74A>G (n.2765+74A>G)
n.3216+74A>G
 gnomAD v4
9g.104822423A=CA1869953793ABCA1c.2828+73T= (n.2828+73T=)
c.2648+73T= (n.2648+73T=)
c.2903+73T= (n.2903+73T=)
c.2465+73T= (n.2465+73T=)
c.2765+73T= (n.2765+73T=)
n.3216+73T=
9g.104822423A>GCA1869953794ABCA1c.2828+73T>C (n.2828+73T>C)
c.2648+73T>C (n.2648+73T>C)
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c.2765+73T>C (n.2765+73T>C)
n.3216+73T>C
 dbSNP
9g.104822425G>ACA2691055396ABCA1c.2828+71C>T (n.2828+71C>T)
c.2648+71C>T (n.2648+71C>T)
c.2903+71C>T (n.2903+71C>T)
c.2465+71C>T (n.2465+71C>T)
c.2765+71C>T (n.2765+71C>T)
n.3216+71C>T
 gnomAD v4
9g.104822426G>ACA2785407520ABCA1c.2828+70C>T (n.2828+70C>T)
c.2648+70C>T (n.2648+70C>T)
c.2903+70C>T (n.2903+70C>T)
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c.2765+70C>T (n.2765+70C>T)
n.3216+70C>T
9g.104822426G>TCA2579406811ABCA1c.2828+70C>A (n.2828+70C>A)
c.2648+70C>A (n.2648+70C>A)
c.2903+70C>A (n.2903+70C>A)
c.2465+70C>A (n.2465+70C>A)
c.2765+70C>A (n.2765+70C>A)
n.3216+70C>A
9g.104822427T>ACA1869953802ABCA1c.2828+69A>T (n.2828+69A>T)
c.2648+69A>T (n.2648+69A>T)
c.2903+69A>T (n.2903+69A>T)
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c.2765+69A>T (n.2765+69A>T)
n.3216+69A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104822427T>CCA2579406812ABCA1c.2828+69A>G (n.2828+69A>G)
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c.2765+69A>G (n.2765+69A>G)
n.3216+69A>G
9g.104822427T>GCA2691055397ABCA1c.2828+69A>C (n.2828+69A>C)
c.2648+69A>C (n.2648+69A>C)
c.2903+69A>C (n.2903+69A>C)
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c.2765+69A>C (n.2765+69A>C)
n.3216+69A>C
 gnomAD v4
9g.104822427T=CA1869953801ABCA1c.2828+69A= (n.2828+69A=)
c.2648+69A= (n.2648+69A=)
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c.2465+69A= (n.2465+69A=)
c.2765+69A= (n.2765+69A=)
n.3216+69A=
9g.104822431A>CCA2691055399ABCA1c.2828+65T>G (n.2828+65T>G)
c.2648+65T>G (n.2648+65T>G)
c.2903+65T>G (n.2903+65T>G)
c.2465+65T>G (n.2465+65T>G)
c.2765+65T>G (n.2765+65T>G)
n.3216+65T>G
 gnomAD v4
9g.104822431A>GCA2691055398ABCA1c.2828+65T>C (n.2828+65T>C)
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c.2765+65T>C (n.2765+65T>C)
n.3216+65T>C
 gnomAD v4
9g.104822431A>TCA2785407521ABCA1c.2828+65T>A (n.2828+65T>A)
c.2648+65T>A (n.2648+65T>A)
c.2903+65T>A (n.2903+65T>A)
c.2465+65T>A (n.2465+65T>A)
c.2765+65T>A (n.2765+65T>A)
n.3216+65T>A
9g.104822432A=CA1869953804ABCA1c.2828+64T= (n.2828+64T=)
c.2648+64T= (n.2648+64T=)
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c.2465+64T= (n.2465+64T=)
c.2765+64T= (n.2765+64T=)
n.3216+64T=
9g.104822432A>CCA1869953806ABCA1c.2828+64T>G (n.2828+64T>G)
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c.2903+64T>G (n.2903+64T>G)
c.2465+64T>G (n.2465+64T>G)
c.2765+64T>G (n.2765+64T>G)
n.3216+64T>G
 dbSNP
9g.104822432A>GCA197390108ABCA1c.2828+64T>C (n.2828+64T>C)
c.2648+64T>C (n.2648+64T>C)
c.2903+64T>C (n.2903+64T>C)
c.2465+64T>C (n.2465+64T>C)
c.2765+64T>C (n.2765+64T>C)
n.3216+64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822434T>GCA2691055400ABCA1c.2828+62A>C (n.2828+62A>C)
c.2648+62A>C (n.2648+62A>C)
c.2903+62A>C (n.2903+62A>C)
c.2465+62A>C (n.2465+62A>C)
c.2765+62A>C (n.2765+62A>C)
n.3216+62A>C
 gnomAD v4
9g.104822437T>CCA2691055401ABCA1c.2828+59A>G (n.2828+59A>G)
c.2648+59A>G (n.2648+59A>G)
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c.2465+59A>G (n.2465+59A>G)
c.2765+59A>G (n.2765+59A>G)
n.3216+59A>G
 gnomAD v4
9g.104822438A=CA1869953815ABCA1c.2828+58T= (n.2828+58T=)
c.2648+58T= (n.2648+58T=)
c.2903+58T= (n.2903+58T=)
c.2465+58T= (n.2465+58T=)
c.2765+58T= (n.2765+58T=)
n.3216+58T=
9g.104822438A>CCA197390109ABCA1c.2828+58T>G (n.2828+58T>G)
c.2648+58T>G (n.2648+58T>G)
c.2903+58T>G (n.2903+58T>G)
c.2465+58T>G (n.2465+58T>G)
c.2765+58T>G (n.2765+58T>G)
n.3216+58T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822438A>GCA2691055402ABCA1c.2828+58T>C (n.2828+58T>C)
c.2648+58T>C (n.2648+58T>C)
c.2903+58T>C (n.2903+58T>C)
c.2465+58T>C (n.2465+58T>C)
c.2765+58T>C (n.2765+58T>C)
n.3216+58T>C
 gnomAD v4
9g.104822440C=CA1869953819ABCA1c.2828+56G= (n.2828+56G=)
c.2648+56G= (n.2648+56G=)
c.2903+56G= (n.2903+56G=)
c.2465+56G= (n.2465+56G=)
c.2765+56G= (n.2765+56G=)
n.3216+56G=
9g.104822440C>GCA2691055403ABCA1c.2828+56G>C (n.2828+56G>C)
c.2648+56G>C (n.2648+56G>C)
c.2903+56G>C (n.2903+56G>C)
c.2465+56G>C (n.2465+56G>C)
c.2765+56G>C (n.2765+56G>C)
n.3216+56G>C
 gnomAD v4
9g.104822440C>TCA1869953820ABCA1c.2828+56G>A (n.2828+56G>A)
c.2648+56G>A (n.2648+56G>A)
c.2903+56G>A (n.2903+56G>A)
c.2465+56G>A (n.2465+56G>A)
c.2765+56G>A (n.2765+56G>A)
n.3216+56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822441T>CCA2691055404ABCA1c.2828+55A>G (n.2828+55A>G)
c.2648+55A>G (n.2648+55A>G)
c.2903+55A>G (n.2903+55A>G)
c.2465+55A>G (n.2465+55A>G)
c.2765+55A>G (n.2765+55A>G)
n.3216+55A>G
 gnomAD v4
9g.104822442C>GCA2691055405ABCA1c.2828+54G>C (n.2828+54G>C)
c.2648+54G>C (n.2648+54G>C)
c.2903+54G>C (n.2903+54G>C)
c.2465+54G>C (n.2465+54G>C)
c.2765+54G>C (n.2765+54G>C)
n.3216+54G>C
 gnomAD v4
9g.104822442C>TCA2579406813ABCA1c.2828+54G>A (n.2828+54G>A)
c.2648+54G>A (n.2648+54G>A)
c.2903+54G>A (n.2903+54G>A)
c.2465+54G>A (n.2465+54G>A)
c.2765+54G>A (n.2765+54G>A)
n.3216+54G>A
9g.104822443T>CCA2691055406ABCA1c.2828+53A>G (n.2828+53A>G)
c.2648+53A>G (n.2648+53A>G)
c.2903+53A>G (n.2903+53A>G)
c.2465+53A>G (n.2465+53A>G)
c.2765+53A>G (n.2765+53A>G)
n.3216+53A>G
 gnomAD v4
9g.104822445C=CA1869953823ABCA1c.2828+51G= (n.2828+51G=)
c.2648+51G= (n.2648+51G=)
c.2903+51G= (n.2903+51G=)
c.2465+51G= (n.2465+51G=)
c.2765+51G= (n.2765+51G=)
n.3216+51G=
9g.104822445C>GCA590046531ABCA1c.2828+51G>C (n.2828+51G>C)
c.2648+51G>C (n.2648+51G>C)
c.2903+51G>C (n.2903+51G>C)
c.2465+51G>C (n.2465+51G>C)
c.2765+51G>C (n.2765+51G>C)
n.3216+51G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104822445C>TCA5168638ABCA1c.2828+51G>A (n.2828+51G>A)
c.2648+51G>A (n.2648+51G>A)
c.2903+51G>A (n.2903+51G>A)
c.2465+51G>A (n.2465+51G>A)
c.2765+51G>A (n.2765+51G>A)
n.3216+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822446T>CCA5168639ABCA1c.2828+50A>G (n.2828+50A>G)
c.2648+50A>G (n.2648+50A>G)
c.2903+50A>G (n.2903+50A>G)
c.2465+50A>G (n.2465+50A>G)
c.2765+50A>G (n.2765+50A>G)
n.3216+50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104822446T>GCA197390137ABCA1c.2828+50A>C (n.2828+50A>C)
c.2648+50A>C (n.2648+50A>C)
c.2903+50A>C (n.2903+50A>C)
c.2465+50A>C (n.2465+50A>C)
c.2765+50A>C (n.2765+50A>C)
n.3216+50A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822446T=CA1869953826ABCA1c.2828+50A= (n.2828+50A=)
c.2648+50A= (n.2648+50A=)
c.2903+50A= (n.2903+50A=)
c.2465+50A= (n.2465+50A=)
c.2765+50A= (n.2765+50A=)
n.3216+50A=
9g.104822447G>ACA5168640ABCA1c.2828+49C>T (n.2828+49C>T)
c.2648+49C>T (n.2648+49C>T)
c.2903+49C>T (n.2903+49C>T)
c.2465+49C>T (n.2465+49C>T)
c.2765+49C>T (n.2765+49C>T)
n.3216+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822447G=CA1869953833ABCA1c.2828+49C= (n.2828+49C=)
c.2648+49C= (n.2648+49C=)
c.2903+49C= (n.2903+49C=)
c.2465+49C= (n.2465+49C=)
c.2765+49C= (n.2765+49C=)
n.3216+49C=
9g.104822448C>ACA858085817ABCA1c.2828+48G>T (n.2828+48G>T)
c.2648+48G>T (n.2648+48G>T)
c.2903+48G>T (n.2903+48G>T)
c.2465+48G>T (n.2465+48G>T)
c.2765+48G>T (n.2765+48G>T)
n.3216+48G>T
 dbSNP
9g.104822448C=CA1869953836ABCA1c.2828+48G= (n.2828+48G=)
c.2648+48G= (n.2648+48G=)
c.2903+48G= (n.2903+48G=)
c.2465+48G= (n.2465+48G=)
c.2765+48G= (n.2765+48G=)
n.3216+48G=
9g.104822448C>GCA197390152ABCA1c.2828+48G>C (n.2828+48G>C)
c.2648+48G>C (n.2648+48G>C)
c.2903+48G>C (n.2903+48G>C)
c.2465+48G>C (n.2465+48G>C)
c.2765+48G>C (n.2765+48G>C)
n.3216+48G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822452A=CA1869953840ABCA1c.2828+44T= (n.2828+44T=)
c.2648+44T= (n.2648+44T=)
c.2903+44T= (n.2903+44T=)
c.2465+44T= (n.2465+44T=)
c.2765+44T= (n.2765+44T=)
n.3216+44T=
9g.104822452A>CCA1869953842ABCA1c.2828+44T>G (n.2828+44T>G)
c.2648+44T>G (n.2648+44T>G)
c.2903+44T>G (n.2903+44T>G)
c.2465+44T>G (n.2465+44T>G)
c.2765+44T>G (n.2765+44T>G)
n.3216+44T>G
 dbSNP
9g.104822452A>GCA2579406814ABCA1c.2828+44T>C (n.2828+44T>C)
c.2648+44T>C (n.2648+44T>C)
c.2903+44T>C (n.2903+44T>C)
c.2465+44T>C (n.2465+44T>C)
c.2765+44T>C (n.2765+44T>C)
n.3216+44T>C
9g.104822454C>TCA2691055407ABCA1c.2828+42G>A (n.2828+42G>A)
c.2648+42G>A (n.2648+42G>A)
c.2903+42G>A (n.2903+42G>A)
c.2465+42G>A (n.2465+42G>A)
c.2765+42G>A (n.2765+42G>A)
n.3216+42G>A
 gnomAD v4
9g.104822456T>CCA2691055408ABCA1c.2828+40A>G (n.2828+40A>G)
c.2648+40A>G (n.2648+40A>G)
c.2903+40A>G (n.2903+40A>G)
c.2465+40A>G (n.2465+40A>G)
c.2765+40A>G (n.2765+40A>G)
n.3216+40A>G
 gnomAD v4
9g.104822457C=CA1869953847ABCA1c.2828+39G= (n.2828+39G=)
c.2648+39G= (n.2648+39G=)
c.2903+39G= (n.2903+39G=)
c.2465+39G= (n.2465+39G=)
c.2765+39G= (n.2765+39G=)
n.3216+39G=
9g.104822457C>GCA1869953850ABCA1c.2828+39G>C (n.2828+39G>C)
c.2648+39G>C (n.2648+39G>C)
c.2903+39G>C (n.2903+39G>C)
c.2465+39G>C (n.2465+39G>C)
c.2765+39G>C (n.2765+39G>C)
n.3216+39G>C
 dbSNP
9g.104822459T>ACA590046532ABCA1c.2828+37A>T (n.2828+37A>T)
c.2648+37A>T (n.2648+37A>T)
c.2903+37A>T (n.2903+37A>T)
c.2465+37A>T (n.2465+37A>T)
c.2765+37A>T (n.2765+37A>T)
n.3216+37A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104822459T=CA1869953855ABCA1c.2828+37A= (n.2828+37A=)
c.2648+37A= (n.2648+37A=)
c.2903+37A= (n.2903+37A=)
c.2465+37A= (n.2465+37A=)
c.2765+37A= (n.2765+37A=)
n.3216+37A=
9g.104822461_104822462delCA2579406815ABCA1c.2828+36_2828+37del (n.2828+36_2828+37del)
c.2648+36_2648+37del (n.2648+36_2648+37del)
c.2903+36_2903+37del (n.2903+36_2903+37del)
c.2465+36_2465+37del (n.2465+36_2465+37del)
c.2765+36_2765+37del (n.2765+36_2765+37del)
n.3216+36_3216+37del
9g.104822461T>ACA1869953857ABCA1c.2828+35A>T (n.2828+35A>T)
c.2648+35A>T (n.2648+35A>T)
c.2903+35A>T (n.2903+35A>T)
c.2465+35A>T (n.2465+35A>T)
c.2765+35A>T (n.2765+35A>T)
n.3216+35A>T
 dbSNP
9g.104822461T>CCA5168641ABCA1c.2828+35A>G (n.2828+35A>G)
c.2648+35A>G (n.2648+35A>G)
c.2903+35A>G (n.2903+35A>G)
c.2465+35A>G (n.2465+35A>G)
c.2765+35A>G (n.2765+35A>G)
n.3216+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822461T=CA1869953856ABCA1c.2828+35A= (n.2828+35A=)
c.2648+35A= (n.2648+35A=)
c.2903+35A= (n.2903+35A=)
c.2465+35A= (n.2465+35A=)
c.2765+35A= (n.2765+35A=)
n.3216+35A=
9g.104822461dupCA2785407522ABCA1c.2828+35dup (n.2828+35dup)
c.2648+35dup (n.2648+35dup)
c.2903+35dup (n.2903+35dup)
c.2465+35dup (n.2465+35dup)
c.2765+35dup (n.2765+35dup)
n.3216+35dup
9g.104822463G>CCA2691055409ABCA1c.2828+33C>G (n.2828+33C>G)
c.2648+33C>G (n.2648+33C>G)
c.2903+33C>G (n.2903+33C>G)
c.2465+33C>G (n.2465+33C>G)
c.2765+33C>G (n.2765+33C>G)
n.3216+33C>G
 gnomAD v4
9g.104822464C>TCA2579406816ABCA1c.2828+32G>A (n.2828+32G>A)
c.2648+32G>A (n.2648+32G>A)
c.2903+32G>A (n.2903+32G>A)
c.2465+32G>A (n.2465+32G>A)
c.2765+32G>A (n.2765+32G>A)
n.3216+32G>A
9g.104822465T>CCA2691055410ABCA1c.2828+31A>G (n.2828+31A>G)
c.2648+31A>G (n.2648+31A>G)
c.2903+31A>G (n.2903+31A>G)
c.2465+31A>G (n.2465+31A>G)
c.2765+31A>G (n.2765+31A>G)
n.3216+31A>G
 gnomAD v4
9g.104822466G>TCA2691055411ABCA1c.2828+30C>A (n.2828+30C>A)
c.2648+30C>A (n.2648+30C>A)
c.2903+30C>A (n.2903+30C>A)
c.2465+30C>A (n.2465+30C>A)
c.2765+30C>A (n.2765+30C>A)
n.3216+30C>A
 gnomAD v4
9g.104822467A=CA1869953860ABCA1c.2828+29T= (n.2828+29T=)
c.2648+29T= (n.2648+29T=)
c.2903+29T= (n.2903+29T=)
c.2465+29T= (n.2465+29T=)
c.2765+29T= (n.2765+29T=)
n.3216+29T=
9g.104822467A>GCA858085818ABCA1c.2828+29T>C (n.2828+29T>C)
c.2648+29T>C (n.2648+29T>C)
c.2903+29T>C (n.2903+29T>C)
c.2465+29T>C (n.2465+29T>C)
c.2765+29T>C (n.2765+29T>C)
n.3216+29T>C
 dbSNP
9g.104822467A>TCA2785407523ABCA1c.2828+29T>A (n.2828+29T>A)
c.2648+29T>A (n.2648+29T>A)
c.2903+29T>A (n.2903+29T>A)
c.2465+29T>A (n.2465+29T>A)
c.2765+29T>A (n.2765+29T>A)
n.3216+29T>A
9g.104822468T>CCA5168642ABCA1c.2828+28A>G (n.2828+28A>G)
c.2648+28A>G (n.2648+28A>G)
c.2903+28A>G (n.2903+28A>G)
c.2465+28A>G (n.2465+28A>G)
c.2765+28A>G (n.2765+28A>G)
n.3216+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104822468T=CA1869953862ABCA1c.2828+28A= (n.2828+28A=)
c.2648+28A= (n.2648+28A=)
c.2903+28A= (n.2903+28A=)
c.2465+28A= (n.2465+28A=)
c.2765+28A= (n.2765+28A=)
n.3216+28A=
9g.104822469T>CCA2691055412ABCA1c.2828+27A>G (n.2828+27A>G)
c.2648+27A>G (n.2648+27A>G)
c.2903+27A>G (n.2903+27A>G)
c.2465+27A>G (n.2465+27A>G)
c.2765+27A>G (n.2765+27A>G)
n.3216+27A>G
 gnomAD v4
9g.104822470C=CA1869953865ABCA1c.2828+26G= (n.2828+26G=)
c.2648+26G= (n.2648+26G=)
c.2903+26G= (n.2903+26G=)
c.2465+26G= (n.2465+26G=)
c.2765+26G= (n.2765+26G=)
n.3216+26G=
9g.104822470C>GCA858085819ABCA1c.2828+26G>C (n.2828+26G>C)
c.2648+26G>C (n.2648+26G>C)
c.2903+26G>C (n.2903+26G>C)
c.2465+26G>C (n.2465+26G>C)
c.2765+26G>C (n.2765+26G>C)
n.3216+26G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822472G>ACA1869953868ABCA1c.2828+24C>T (n.2828+24C>T)
c.2648+24C>T (n.2648+24C>T)
c.2903+24C>T (n.2903+24C>T)
c.2465+24C>T (n.2465+24C>T)
c.2765+24C>T (n.2765+24C>T)
n.3216+24C>T
 dbSNP
9g.104822472G=CA1869953866ABCA1c.2828+24C= (n.2828+24C=)
c.2648+24C= (n.2648+24C=)
c.2903+24C= (n.2903+24C=)
c.2465+24C= (n.2465+24C=)
c.2765+24C= (n.2765+24C=)
n.3216+24C=
9g.104822473C>ACA1127658929ABCA1c.2828+23G>T (n.2828+23G>T)
c.2648+23G>T (n.2648+23G>T)
c.2903+23G>T (n.2903+23G>T)
c.2465+23G>T (n.2465+23G>T)
c.2765+23G>T (n.2765+23G>T)
n.3216+23G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822473C=CA1869953870ABCA1c.2828+23G= (n.2828+23G=)
c.2648+23G= (n.2648+23G=)
c.2903+23G= (n.2903+23G=)
c.2465+23G= (n.2465+23G=)
c.2765+23G= (n.2765+23G=)
n.3216+23G=
9g.104822473C>GCA2720055615ABCA1c.2828+23G>C (n.2828+23G>C)
c.2648+23G>C (n.2648+23G>C)
c.2903+23G>C (n.2903+23G>C)
c.2465+23G>C (n.2465+23G>C)
c.2765+23G>C (n.2765+23G>C)
n.3216+23G>C
 dbSNP
9g.104822473C>TCA5168643ABCA1c.2828+23G>A (n.2828+23G>A)
c.2648+23G>A (n.2648+23G>A)
c.2903+23G>A (n.2903+23G>A)
c.2465+23G>A (n.2465+23G>A)
c.2765+23G>A (n.2765+23G>A)
n.3216+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822474G>ACA5168644ABCA1c.2828+22C>T (n.2828+22C>T)
c.2648+22C>T (n.2648+22C>T)
c.2903+22C>T (n.2903+22C>T)
c.2465+22C>T (n.2465+22C>T)
c.2765+22C>T (n.2765+22C>T)
n.3216+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822474G>CCA590046533ABCA1c.2828+22C>G (n.2828+22C>G)
c.2648+22C>G (n.2648+22C>G)
c.2903+22C>G (n.2903+22C>G)
c.2465+22C>G (n.2465+22C>G)
c.2765+22C>G (n.2765+22C>G)
n.3216+22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104822474G=CA1869953877ABCA1c.2828+22C= (n.2828+22C=)
c.2648+22C= (n.2648+22C=)
c.2903+22C= (n.2903+22C=)
c.2465+22C= (n.2465+22C=)
c.2765+22C= (n.2765+22C=)
n.3216+22C=
9g.104822474G>TCA2785407524ABCA1c.2828+22C>A (n.2828+22C>A)
c.2648+22C>A (n.2648+22C>A)
c.2903+22C>A (n.2903+22C>A)
c.2465+22C>A (n.2465+22C>A)
c.2765+22C>A (n.2765+22C>A)
n.3216+22C>A
9g.104822475G>ACA2691055413ABCA1c.2828+21C>T (n.2828+21C>T)
c.2648+21C>T (n.2648+21C>T)
c.2903+21C>T (n.2903+21C>T)
c.2465+21C>T (n.2465+21C>T)
c.2765+21C>T (n.2765+21C>T)
n.3216+21C>T
 gnomAD v4
9g.104822475G>CCA5168645ABCA1c.2828+21C>G (n.2828+21C>G)
c.2648+21C>G (n.2648+21C>G)
c.2903+21C>G (n.2903+21C>G)
c.2465+21C>G (n.2465+21C>G)
c.2765+21C>G (n.2765+21C>G)
n.3216+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822475G=CA1869953883ABCA1c.2828+21C= (n.2828+21C=)
c.2648+21C= (n.2648+21C=)
c.2903+21C= (n.2903+21C=)
c.2465+21C= (n.2465+21C=)
c.2765+21C= (n.2765+21C=)
n.3216+21C=
9g.104822476G>ACA2691055414ABCA1c.2828+20C>T (n.2828+20C>T)
c.2648+20C>T (n.2648+20C>T)
c.2903+20C>T (n.2903+20C>T)
c.2465+20C>T (n.2465+20C>T)
c.2765+20C>T (n.2765+20C>T)
n.3216+20C>T
 gnomAD v4
9g.104822481_104822485delCA2691055415ABCA1c.2828+14_2828+18del (n.2828+14_2828+18del)
c.2648+14_2648+18del (n.2648+14_2648+18del)
c.2903+14_2903+18del (n.2903+14_2903+18del)
c.2465+14_2465+18del (n.2465+14_2465+18del)
c.2765+14_2765+18del (n.2765+14_2765+18del)
n.3216+14_3216+18del
 ClinVar gnomAD v4
9g.104822479C=CA1869953889ABCA1c.2828+17G= (n.2828+17G=)
c.2648+17G= (n.2648+17G=)
c.2903+17G= (n.2903+17G=)
c.2465+17G= (n.2465+17G=)
c.2765+17G= (n.2765+17G=)
n.3216+17G=
9g.104822479C>GCA590046534ABCA1c.2828+17G>C (n.2828+17G>C)
c.2648+17G>C (n.2648+17G>C)
c.2903+17G>C (n.2903+17G>C)
c.2465+17G>C (n.2465+17G>C)
c.2765+17G>C (n.2765+17G>C)
n.3216+17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104822479C>TCA2691055416ABCA1c.2828+17G>A (n.2828+17G>A)
c.2648+17G>A (n.2648+17G>A)
c.2903+17G>A (n.2903+17G>A)
c.2465+17G>A (n.2465+17G>A)
c.2765+17G>A (n.2765+17G>A)
n.3216+17G>A
 gnomAD v4
9g.104822480C>TCA2691055417ABCA1c.2828+16G>A (n.2828+16G>A)
c.2648+16G>A (n.2648+16G>A)
c.2903+16G>A (n.2903+16G>A)
c.2465+16G>A (n.2465+16G>A)
c.2765+16G>A (n.2765+16G>A)
n.3216+16G>A
 gnomAD v4
9g.104822481A=CA1869953897ABCA1c.2828+15T= (n.2828+15T=)
c.2648+15T= (n.2648+15T=)
c.2903+15T= (n.2903+15T=)
c.2465+15T= (n.2465+15T=)
c.2765+15T= (n.2765+15T=)
n.3216+15T=
9g.104822482_104822488dupCA858085820ABCA1c.2828+8_2828+14dup (n.2828+8_2828+14dup)
c.2648+8_2648+14dup (n.2648+8_2648+14dup)
c.2903+8_2903+14dup (n.2903+8_2903+14dup)
c.2465+8_2465+14dup (n.2465+8_2465+14dup)
c.2765+8_2765+14dup (n.2765+8_2765+14dup)
n.3216+8_3216+14dup
 dbSNP
9g.104822484C>TCA2579406817ABCA1c.2828+12G>A (n.2828+12G>A)
c.2648+12G>A (n.2648+12G>A)
c.2903+12G>A (n.2903+12G>A)
c.2465+12G>A (n.2465+12G>A)
c.2765+12G>A (n.2765+12G>A)
n.3216+12G>A
 gnomAD v4
9g.104822487T>GCA645555769ABCA1c.2828+9A>C (n.2828+9A>C)
c.2648+9A>C (n.2648+9A>C)
c.2903+9A>C (n.2903+9A>C)
c.2465+9A>C (n.2465+9A>C)
c.2765+9A>C (n.2765+9A>C)
n.3216+9A>C
 COSMIC
9g.104822488C=CA1869953900ABCA1c.2828+8G= (n.2828+8G=)
c.2648+8G= (n.2648+8G=)
c.2903+8G= (n.2903+8G=)
c.2465+8G= (n.2465+8G=)
c.2765+8G= (n.2765+8G=)
n.3216+8G=
9g.104822488C>GCA5168646ABCA1c.2828+8G>C (n.2828+8G>C)
c.2648+8G>C (n.2648+8G>C)
c.2903+8G>C (n.2903+8G>C)
c.2465+8G>C (n.2465+8G>C)
c.2765+8G>C (n.2765+8G>C)
n.3216+8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104822490T>ACA197390195ABCA1c.2828+6A>T (n.2828+6A>T)
c.2648+6A>T (n.2648+6A>T)
c.2903+6A>T (n.2903+6A>T)
c.2465+6A>T (n.2465+6A>T)
c.2765+6A>T (n.2765+6A>T)
n.3216+6A>T
 dbSNP
9g.104822490T=CA1869953902ABCA1c.2828+6A= (n.2828+6A=)
c.2648+6A= (n.2648+6A=)
c.2903+6A= (n.2903+6A=)
c.2465+6A= (n.2465+6A=)
c.2765+6A= (n.2765+6A=)
n.3216+6A=
9g.104822494A>CCA374320089ABCA1c.2828+2T>G (n.2828+2T>G)
c.2648+2T>G (n.2648+2T>G)
c.2903+2T>G (n.2903+2T>G)
c.2465+2T>G (n.2465+2T>G)
c.2765+2T>G (n.2765+2T>G)
n.3216+2T>G
9g.104822494A>GCA374320090ABCA1c.2828+2T>C (n.2828+2T>C)
c.2648+2T>C (n.2648+2T>C)
c.2903+2T>C (n.2903+2T>C)
c.2465+2T>C (n.2465+2T>C)
c.2765+2T>C (n.2765+2T>C)
n.3216+2T>C
9g.104822494A>TCA374320091ABCA1c.2828+2T>A (n.2828+2T>A)
c.2648+2T>A (n.2648+2T>A)
c.2903+2T>A (n.2903+2T>A)
c.2465+2T>A (n.2465+2T>A)
c.2765+2T>A (n.2765+2T>A)
n.3216+2T>A
9g.104822495C>ACA374320092ABCA1c.2828+1G>T (n.2828+1G>T)
c.2648+1G>T (n.2648+1G>T)
c.2903+1G>T (n.2903+1G>T)
c.2465+1G>T (n.2465+1G>T)
c.2765+1G>T (n.2765+1G>T)
n.3216+1G>T
9g.104822495C=CA1869953905ABCA1c.2828+1G= (n.2828+1G=)
c.2648+1G= (n.2648+1G=)
c.2903+1G= (n.2903+1G=)
c.2465+1G= (n.2465+1G=)
c.2765+1G= (n.2765+1G=)
n.3216+1G=
9g.104822495C>GCA374320093ABCA1c.2828+1G>C (n.2828+1G>C)
c.2648+1G>C (n.2648+1G>C)
c.2903+1G>C (n.2903+1G>C)
c.2465+1G>C (n.2465+1G>C)
c.2765+1G>C (n.2765+1G>C)
n.3216+1G>C
9g.104822495C>TCA374320094ABCA1c.2828+1G>A (n.2828+1G>A)
c.2648+1G>A (n.2648+1G>A)
c.2903+1G>A (n.2903+1G>A)
c.2465+1G>A (n.2465+1G>A)
c.2765+1G>A (n.2765+1G>A)
n.3216+1G>A
 dbSNP
9g.104822496A>CCA374320095ABCA1c.2828T>G (p.Met943Arg)
c.2648T>G (p.Met883Arg)
c.2903T>G (p.Met968Arg)
c.2465T>G (p.Met822Arg)
c.2765T>G (p.Met922Arg)
n.3216T>G
9g.104822496A>GCA374320096ABCA1c.2828T>C (p.Met943Thr)
c.2648T>C (p.Met883Thr)
c.2903T>C (p.Met968Thr)
c.2465T>C (p.Met822Thr)
c.2765T>C (p.Met922Thr)
n.3216T>C
 COSMIC
9g.104822496A>TCA374320097ABCA1c.2828T>A (p.Met943Lys)
c.2648T>A (p.Met883Lys)
c.2903T>A (p.Met968Lys)
c.2465T>A (p.Met822Lys)
c.2765T>A (p.Met922Lys)
n.3216T>A
9g.104822497T>ACA374320098ABCA1c.2827A>T (p.Met943Leu)
c.2647A>T (p.Met883Leu)
c.2902A>T (p.Met968Leu)
c.2464A>T (p.Met822Leu)
c.2764A>T (p.Met922Leu)
n.3215A>T
9g.104822497T>CCA374320100ABCA1c.2827A>G (p.Met943Val)
c.2647A>G (p.Met883Val)
c.2902A>G (p.Met968Val)
c.2464A>G (p.Met822Val)
c.2764A>G (p.Met922Val)
n.3215A>G
 gnomAD v4
9g.104822497T>GCA374320099ABCA1c.2827A>C (p.Met943Leu)
c.2647A>C (p.Met883Leu)
c.2902A>C (p.Met968Leu)
c.2464A>C (p.Met822Leu)
c.2764A>C (p.Met922Leu)
n.3215A>C
9g.104822498G>ACA466506680ABCA1c.2826C>T (p.Thr942=)
c.2646C>T (p.Thr882=)
c.2901C>T (p.Thr967=)
c.2463C>T (p.Thr821=)
c.2763C>T (p.Thr921=)
n.3214C>T
9g.104822498G>CCA466506681ABCA1c.2826C>G (p.Thr942=)
c.2646C>G (p.Thr882=)
c.2901C>G (p.Thr967=)
c.2463C>G (p.Thr821=)
c.2763C>G (p.Thr921=)
n.3214C>G
9g.104822498G>TCA466506682ABCA1c.2826C>A (p.Thr942=)
c.2646C>A (p.Thr882=)
c.2901C>A (p.Thr967=)
c.2463C>A (p.Thr821=)
c.2763C>A (p.Thr921=)
n.3214C>A
9g.104822499G>ACA374320101ABCA1c.2825C>T (p.Thr942Ile)
c.2645C>T (p.Thr882Ile)
c.2900C>T (p.Thr967Ile)
c.2462C>T (p.Thr821Ile)
c.2762C>T (p.Thr921Ile)
n.3213C>T
 gnomAD v4
9g.104822499G>CCA374320103ABCA1c.2825C>G (p.Thr942Ser)
c.2645C>G (p.Thr882Ser)
c.2900C>G (p.Thr967Ser)
c.2462C>G (p.Thr821Ser)
c.2762C>G (p.Thr921Ser)
n.3213C>G
9g.104822499G>TCA374320102ABCA1c.2825C>A (p.Thr942Asn)
c.2645C>A (p.Thr882Asn)
c.2900C>A (p.Thr967Asn)
c.2462C>A (p.Thr821Asn)
c.2762C>A (p.Thr921Asn)
n.3213C>A
9g.104822500T>ACA374320104ABCA1c.2824A>T (p.Thr942Ser)
c.2644A>T (p.Thr882Ser)
c.2899A>T (p.Thr967Ser)
c.2461A>T (p.Thr821Ser)
c.2761A>T (p.Thr921Ser)
n.3212A>T
9g.104822500T>CCA374320105ABCA1c.2824A>G (p.Thr942Ala)
c.2644A>G (p.Thr882Ala)
c.2899A>G (p.Thr967Ala)
c.2461A>G (p.Thr821Ala)
c.2761A>G (p.Thr921Ala)
n.3212A>G
9g.104822500T>GCA374320106ABCA1c.2824A>C (p.Thr942Pro)
c.2644A>C (p.Thr882Pro)
c.2899A>C (p.Thr967Pro)
c.2461A>C (p.Thr821Pro)
c.2761A>C (p.Thr921Pro)
n.3212A>C
9g.104822501G>ACA466506683ABCA1c.2823C>T (p.Thr941=)
c.2643C>T (p.Thr881=)
c.2898C>T (p.Thr966=)
c.2460C>T (p.Thr820=)
c.2760C>T (p.Thr920=)
n.3211C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.104822501G>CCA466506684ABCA1c.2823C>G (p.Thr941=)
c.2643C>G (p.Thr881=)
c.2898C>G (p.Thr966=)
c.2460C>G (p.Thr820=)
c.2760C>G (p.Thr920=)
n.3211C>G
9g.104822501G>TCA466506685ABCA1c.2823C>A (p.Thr941=)
c.2643C>A (p.Thr881=)
c.2898C>A (p.Thr966=)
c.2460C>A (p.Thr820=)
c.2760C>A (p.Thr920=)
n.3211C>A
9g.104822502G>ACA374320107ABCA1c.2822C>T (p.Thr941Ile)
c.2642C>T (p.Thr881Ile)
c.2897C>T (p.Thr966Ile)
c.2459C>T (p.Thr820Ile)
c.2759C>T (p.Thr920Ile)
n.3210C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104822502G>CCA374320108ABCA1c.2822C>G (p.Thr941Ser)
c.2642C>G (p.Thr881Ser)
c.2897C>G (p.Thr966Ser)
c.2459C>G (p.Thr820Ser)
c.2759C>G (p.Thr920Ser)
n.3210C>G
9g.104822502G=CA1869953909ABCA1c.2822C= (p.Thr941=)
c.2642C= (p.Thr881=)
c.2897C= (p.Thr966=)
c.2459C= (p.Thr820=)
c.2759C= (p.Thr920=)
n.3210C=
9g.104822502G>TCA374320109ABCA1c.2822C>A (p.Thr941Asn)
c.2642C>A (p.Thr881Asn)
c.2897C>A (p.Thr966Asn)
c.2459C>A (p.Thr820Asn)
c.2759C>A (p.Thr920Asn)
n.3210C>A
 gnomAD v4
9g.104822503T>ACA374320110ABCA1c.2821A>T (p.Thr941Ser)
c.2641A>T (p.Thr881Ser)
c.2896A>T (p.Thr966Ser)
c.2458A>T (p.Thr820Ser)
c.2758A>T (p.Thr920Ser)
n.3209A>T
9g.104822503T>CCA374320111ABCA1c.2821A>G (p.Thr941Ala)
c.2641A>G (p.Thr881Ala)
c.2896A>G (p.Thr966Ala)
c.2458A>G (p.Thr820Ala)
c.2758A>G (p.Thr920Ala)
n.3209A>G
9g.104822503T>GCA374320112ABCA1c.2821A>C (p.Thr941Pro)
c.2641A>C (p.Thr881Pro)
c.2896A>C (p.Thr966Pro)
c.2458A>C (p.Thr820Pro)
c.2758A>C (p.Thr920Pro)
n.3209A>C
9g.104822504C>ACA466506687ABCA1c.2820G>T (p.Thr940=)
c.2640G>T (p.Thr880=)
c.2895G>T (p.Thr965=)
c.2457G>T (p.Thr819=)
c.2757G>T (p.Thr919=)
n.3208G>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.104822504C=CA1869953913ABCA1c.2820G= (p.Thr940=)
c.2640G= (p.Thr880=)
c.2895G= (p.Thr965=)
c.2457G= (p.Thr819=)
c.2757G= (p.Thr919=)
n.3208G=
9g.104822504C>GCA466506686ABCA1c.2820G>C (p.Thr940=)
c.2640G>C (p.Thr880=)
c.2895G>C (p.Thr965=)
c.2457G>C (p.Thr819=)
c.2757G>C (p.Thr919=)
n.3208G>C
9g.104822504C>TCA5168647ABCA1c.2820G>A (p.Thr940=)
c.2640G>A (p.Thr880=)
c.2895G>A (p.Thr965=)
c.2457G>A (p.Thr819=)
c.2757G>A (p.Thr919=)
n.3208G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822505G>ACA374320115ABCA1c.2819C>T (p.Thr940Met)
c.2639C>T (p.Thr880Met)
c.2894C>T (p.Thr965Met)
c.2456C>T (p.Thr819Met)
c.2756C>T (p.Thr919Met)
n.3207C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.104822505G>CCA374320114ABCA1c.2819C>G (p.Thr940Arg)
c.2639C>G (p.Thr880Arg)
c.2894C>G (p.Thr965Arg)
c.2456C>G (p.Thr819Arg)
c.2756C>G (p.Thr919Arg)
n.3207C>G
9g.104822505G=CA1869953914ABCA1c.2819C= (p.Thr940=)
c.2639C= (p.Thr880=)
c.2894C= (p.Thr965=)
c.2456C= (p.Thr819=)
c.2756C= (p.Thr919=)
n.3207C=
9g.104822505G>TCA374320113ABCA1c.2819C>A (p.Thr940Lys)
c.2639C>A (p.Thr880Lys)
c.2894C>A (p.Thr965Lys)
c.2456C>A (p.Thr819Lys)
c.2756C>A (p.Thr919Lys)
n.3207C>A
9g.104822506T>ACA374320116ABCA1c.2818A>T (p.Thr940Ser)
c.2638A>T (p.Thr880Ser)
c.2893A>T (p.Thr965Ser)
c.2455A>T (p.Thr819Ser)
c.2755A>T (p.Thr919Ser)
n.3206A>T
9g.104822506T>CCA374320117ABCA1c.2818A>G (p.Thr940Ala)
c.2638A>G (p.Thr880Ala)
c.2893A>G (p.Thr965Ala)
c.2455A>G (p.Thr819Ala)
c.2755A>G (p.Thr919Ala)
n.3206A>G
9g.104822506T>GCA374320118ABCA1c.2818A>C (p.Thr940Pro)
c.2638A>C (p.Thr880Pro)
c.2893A>C (p.Thr965Pro)
c.2455A>C (p.Thr819Pro)
c.2755A>C (p.Thr919Pro)
n.3206A>C
9g.104822507C>ACA374320119ABCA1c.2817G>T (p.Lys939Asn)
c.2637G>T (p.Lys879Asn)
c.2892G>T (p.Lys964Asn)
c.2454G>T (p.Lys818Asn)
c.2754G>T (p.Lys918Asn)
n.3205G>T
9g.104822507C>GCA374320120ABCA1c.2817G>C (p.Lys939Asn)
c.2637G>C (p.Lys879Asn)
c.2892G>C (p.Lys964Asn)
c.2454G>C (p.Lys818Asn)
c.2754G>C (p.Lys918Asn)
n.3205G>C
9g.104822507C>TCA466506688ABCA1c.2817G>A (p.Lys939=)
c.2637G>A (p.Lys879=)
c.2892G>A (p.Lys964=)
c.2454G>A (p.Lys818=)
c.2754G>A (p.Lys918=)
n.3205G>A
9g.104822508T>ACA374320121ABCA1c.2816A>T (p.Lys939Met)
c.2636A>T (p.Lys879Met)
c.2891A>T (p.Lys964Met)
c.2453A>T (p.Lys818Met)
c.2753A>T (p.Lys918Met)
n.3204A>T
9g.104822508T>CCA374320122ABCA1c.2816A>G (p.Lys939Arg)
c.2636A>G (p.Lys879Arg)
c.2891A>G (p.Lys964Arg)
c.2453A>G (p.Lys818Arg)
c.2753A>G (p.Lys918Arg)
n.3204A>G
9g.104822508T>GCA374320123ABCA1c.2816A>C (p.Lys939Thr)
c.2636A>C (p.Lys879Thr)
c.2891A>C (p.Lys964Thr)
c.2453A>C (p.Lys818Thr)
c.2753A>C (p.Lys918Thr)
n.3204A>C
9g.104822509T>ACA374320124ABCA1c.2815A>T (p.Lys939Ter)
c.2635A>T (p.Lys879Ter)
c.2890A>T (p.Lys964Ter)
c.2452A>T (p.Lys818Ter)
c.2752A>T (p.Lys918Ter)
n.3203A>T
9g.104822509T>CCA374320125ABCA1c.2815A>G (p.Lys939Glu)
c.2635A>G (p.Lys879Glu)
c.2890A>G (p.Lys964Glu)
c.2452A>G (p.Lys818Glu)
c.2752A>G (p.Lys918Glu)
n.3203A>G
9g.104822509T>GCA374320126ABCA1c.2815A>C (p.Lys939Gln)
c.2635A>C (p.Lys879Gln)
c.2890A>C (p.Lys964Gln)
c.2452A>C (p.Lys818Gln)
c.2752A>C (p.Lys918Gln)
n.3203A>C
9g.104822510C>ACA466506690ABCA1c.2814G>T (p.Gly938=)
c.2634G>T (p.Gly878=)
c.2889G>T (p.Gly963=)
c.2451G>T (p.Gly817=)
c.2751G>T (p.Gly917=)
n.3202G>T
 COSMIC
9g.104822510C=CA1869953921ABCA1c.2814G= (p.Gly938=)
c.2634G= (p.Gly878=)
c.2889G= (p.Gly963=)
c.2451G= (p.Gly817=)
c.2751G= (p.Gly917=)
n.3202G=
9g.104822510C>GCA466506689ABCA1c.2814G>C (p.Gly938=)
c.2634G>C (p.Gly878=)
c.2889G>C (p.Gly963=)
c.2451G>C (p.Gly817=)
c.2751G>C (p.Gly917=)
n.3202G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104822510C>TCA5168648ABCA1c.2814G>A (p.Gly938=)
c.2634G>A (p.Gly878=)
c.2889G>A (p.Gly963=)
c.2451G>A (p.Gly817=)
c.2751G>A (p.Gly917=)
n.3202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822511C>ACA374320129ABCA1c.2813G>T (p.Gly938Val)
c.2633G>T (p.Gly878Val)
c.2888G>T (p.Gly963Val)
c.2450G>T (p.Gly817Val)
c.2750G>T (p.Gly917Val)
n.3201G>T
9g.104822511C>GCA374320128ABCA1c.2813G>C (p.Gly938Ala)
c.2633G>C (p.Gly878Ala)
c.2888G>C (p.Gly963Ala)
c.2450G>C (p.Gly817Ala)
c.2750G>C (p.Gly917Ala)
n.3201G>C
9g.104822511C>TCA374320127ABCA1c.2813G>A (p.Gly938Glu)
c.2633G>A (p.Gly878Glu)
c.2888G>A (p.Gly963Glu)
c.2450G>A (p.Gly817Glu)
c.2750G>A (p.Gly917Glu)
n.3201G>A
9g.104822512C>ACA374320132ABCA1c.2812G>T (p.Gly938Trp)
c.2632G>T (p.Gly878Trp)
c.2887G>T (p.Gly963Trp)
c.2449G>T (p.Gly817Trp)
c.2749G>T (p.Gly917Trp)
n.3200G>T
 COSMIC
9g.104822512C=CA1869953935ABCA1c.2812G= (p.Gly938=)
c.2632G= (p.Gly878=)
c.2887G= (p.Gly963=)
c.2449G= (p.Gly817=)
c.2749G= (p.Gly917=)
n.3200G=
9g.104822512C>GCA374320130ABCA1c.2812G>C (p.Gly938Arg)
c.2632G>C (p.Gly878Arg)
c.2887G>C (p.Gly963Arg)
c.2449G>C (p.Gly817Arg)
c.2749G>C (p.Gly917Arg)
n.3200G>C
9g.104822512C>TCA374320131ABCA1c.2812G>A (p.Gly938Arg)
c.2632G>A (p.Gly878Arg)
c.2887G>A (p.Gly963Arg)
c.2449G>A (p.Gly817Arg)
c.2749G>A (p.Gly917Arg)
n.3200G>A
 dbSNP
9g.104822513C>ACA466506691ABCA1c.2811G>T (p.Ala937=)
c.2631G>T (p.Ala877=)
c.2886G>T (p.Ala962=)
c.2448G>T (p.Ala816=)
c.2748G>T (p.Ala916=)
n.3199G>T
9g.104822513C=CA1869953940ABCA1c.2811G= (p.Ala937=)
c.2631G= (p.Ala877=)
c.2886G= (p.Ala962=)
c.2448G= (p.Ala816=)
c.2748G= (p.Ala916=)
n.3199G=
9g.104822513C>GCA466506692ABCA1c.2811G>C (p.Ala937=)
c.2631G>C (p.Ala877=)
c.2886G>C (p.Ala962=)
c.2448G>C (p.Ala816=)
c.2748G>C (p.Ala916=)
n.3199G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104822513C>TCA5168649ABCA1c.2811G>A (p.Ala937=)
c.2631G>A (p.Ala877=)
c.2886G>A (p.Ala962=)
c.2448G>A (p.Ala816=)
c.2748G>A (p.Ala916=)
n.3199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822514G>ACA120482ABCA1c.2810C>T (p.Ala937Val)
c.2630C>T (p.Ala877Val)
c.2885C>T (p.Ala962Val)
c.2447C>T (p.Ala816Val)
c.2747C>T (p.Ala916Val)
n.3198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104822514G>CCA374320133ABCA1c.2810C>G (p.Ala937Gly)
c.2630C>G (p.Ala877Gly)
c.2885C>G (p.Ala962Gly)
c.2447C>G (p.Ala816Gly)
c.2747C>G (p.Ala916Gly)
n.3198C>G
9g.104822514G=CA1869953950ABCA1c.2810C= (p.Ala937=)
c.2630C= (p.Ala877=)
c.2885C= (p.Ala962=)
c.2447C= (p.Ala816=)
c.2747C= (p.Ala916=)
n.3198C=
9g.104822514G>TCA374320134ABCA1c.2810C>A (p.Ala937Glu)
c.2630C>A (p.Ala877Glu)
c.2885C>A (p.Ala962Glu)
c.2447C>A (p.Ala816Glu)
c.2747C>A (p.Ala916Glu)
n.3198C>A
9g.104822515C>ACA374320135ABCA1c.2809G>T (p.Ala937Ser)
c.2629G>T (p.Ala877Ser)
c.2884G>T (p.Ala962Ser)
c.2446G>T (p.Ala816Ser)
c.2746G>T (p.Ala916Ser)
n.3197G>T
9g.104822515C=CA1869953958ABCA1c.2809G= (p.Ala937=)
c.2629G= (p.Ala877=)
c.2884G= (p.Ala962=)
c.2446G= (p.Ala816=)
c.2746G= (p.Ala916=)
n.3197G=
9g.104822515C>GCA374320136ABCA1c.2809G>C (p.Ala937Pro)
c.2629G>C (p.Ala877Pro)
c.2884G>C (p.Ala962Pro)
c.2446G>C (p.Ala816Pro)
c.2746G>C (p.Ala916Pro)
n.3197G>C
9g.104822515C>TCA197390208ABCA1c.2809G>A (p.Ala937Thr)
c.2629G>A (p.Ala877Thr)
c.2884G>A (p.Ala962Thr)
c.2446G>A (p.Ala816Thr)
c.2746G>A (p.Ala916Thr)
n.3197G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched