Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104822379_104822381del | CA2691055366 | ABCA1 | c.2828+118_2828+120del (n.2828+118_2828+120del) c.2648+118_2648+120del (n.2648+118_2648+120del) c.2903+118_2903+120del (n.2903+118_2903+120del) c.2465+118_2465+120del (n.2465+118_2465+120del) c.2765+118_2765+120del (n.2765+118_2765+120del) n.3216+118_3216+120del | gnomAD v4 |
9 | g.104822379C= | CA1869953737 | ABCA1 | c.2828+117G= (n.2828+117G=) c.2648+117G= (n.2648+117G=) c.2903+117G= (n.2903+117G=) c.2465+117G= (n.2465+117G=) c.2765+117G= (n.2765+117G=) n.3216+117G= | |
9 | g.104822379C>T | CA1869953738 | ABCA1 | c.2828+117G>A (n.2828+117G>A) c.2648+117G>A (n.2648+117G>A) c.2903+117G>A (n.2903+117G>A) c.2465+117G>A (n.2465+117G>A) c.2765+117G>A (n.2765+117G>A) n.3216+117G>A | dbSNP |
9 | g.104822381_104822383delinsCAT | CA1869953739 | ABCA1 | c.2828+113_2828+115delinsATG (n.2828+113_2828+115delinsATG) c.2648+113_2648+115delinsATG (n.2648+113_2648+115delinsATG) c.2903+113_2903+115delinsATG (n.2903+113_2903+115delinsATG) c.2465+113_2465+115delinsATG (n.2465+113_2465+115delinsATG) c.2765+113_2765+115delinsATG (n.2765+113_2765+115delinsATG) n.3216+113_3216+115delinsATG | |
9 | g.104822382A= | CA1869953751 | ABCA1 | c.2828+114T= (n.2828+114T=) c.2648+114T= (n.2648+114T=) c.2903+114T= (n.2903+114T=) c.2465+114T= (n.2465+114T=) c.2765+114T= (n.2765+114T=) n.3216+114T= | |
9 | g.104822382A>C | CA1869953752 | ABCA1 | c.2828+114T>G (n.2828+114T>G) c.2648+114T>G (n.2648+114T>G) c.2903+114T>G (n.2903+114T>G) c.2465+114T>G (n.2465+114T>G) c.2765+114T>G (n.2765+114T>G) n.3216+114T>G | dbSNP |
9 | g.104822382A>T | CA2720201202 | ABCA1 | c.2828+114T>A (n.2828+114T>A) c.2648+114T>A (n.2648+114T>A) c.2903+114T>A (n.2903+114T>A) c.2465+114T>A (n.2465+114T>A) c.2765+114T>A (n.2765+114T>A) n.3216+114T>A | dbSNP |
9 | g.104822382_104822383del | CA1869953750 | ABCA1 | c.2828+113_2828+114del (n.2828+113_2828+114del) c.2648+113_2648+114del (n.2648+113_2648+114del) c.2903+113_2903+114del (n.2903+113_2903+114del) c.2465+113_2465+114del (n.2465+113_2465+114del) c.2765+113_2765+114del (n.2765+113_2765+114del) n.3216+113_3216+114del | dbSNP |
9 | g.104822383T>C | CA2785407519 | ABCA1 | c.2828+113A>G (n.2828+113A>G) c.2648+113A>G (n.2648+113A>G) c.2903+113A>G (n.2903+113A>G) c.2465+113A>G (n.2465+113A>G) c.2765+113A>G (n.2765+113A>G) n.3216+113A>G | |
9 | g.104822383T>G | CA2691055369 | ABCA1 | c.2828+113A>C (n.2828+113A>C) c.2648+113A>C (n.2648+113A>C) c.2903+113A>C (n.2903+113A>C) c.2465+113A>C (n.2465+113A>C) c.2765+113A>C (n.2765+113A>C) n.3216+113A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104822384G= | CA1869953753 | ABCA1 | c.2828+112C= (n.2828+112C=) c.2648+112C= (n.2648+112C=) c.2903+112C= (n.2903+112C=) c.2465+112C= (n.2465+112C=) c.2765+112C= (n.2765+112C=) n.3216+112C= | |
9 | g.104822384G>T | CA197390047 | ABCA1 | c.2828+112C>A (n.2828+112C>A) c.2648+112C>A (n.2648+112C>A) c.2903+112C>A (n.2903+112C>A) c.2465+112C>A (n.2465+112C>A) c.2765+112C>A (n.2765+112C>A) n.3216+112C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104822385T>C | CA197390055 | ABCA1 | c.2828+111A>G (n.2828+111A>G) c.2648+111A>G (n.2648+111A>G) c.2903+111A>G (n.2903+111A>G) c.2465+111A>G (n.2465+111A>G) c.2765+111A>G (n.2765+111A>G) n.3216+111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822385T= | CA1869953756 | ABCA1 | c.2828+111A= (n.2828+111A=) c.2648+111A= (n.2648+111A=) c.2903+111A= (n.2903+111A=) c.2465+111A= (n.2465+111A=) c.2765+111A= (n.2765+111A=) n.3216+111A= | |
9 | g.104822386G>A | CA2691055370 | ABCA1 | c.2828+110C>T (n.2828+110C>T) c.2648+110C>T (n.2648+110C>T) c.2903+110C>T (n.2903+110C>T) c.2465+110C>T (n.2465+110C>T) c.2765+110C>T (n.2765+110C>T) n.3216+110C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822386G>T | CA2691055371 | ABCA1 | c.2828+110C>A (n.2828+110C>A) c.2648+110C>A (n.2648+110C>A) c.2903+110C>A (n.2903+110C>A) c.2465+110C>A (n.2465+110C>A) c.2765+110C>A (n.2765+110C>A) n.3216+110C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822387C>T | CA2691055372 | ABCA1 | c.2828+109G>A (n.2828+109G>A) c.2648+109G>A (n.2648+109G>A) c.2903+109G>A (n.2903+109G>A) c.2465+109G>A (n.2465+109G>A) c.2765+109G>A (n.2765+109G>A) n.3216+109G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822388T>C | CA2691055373 | ABCA1 | c.2828+108A>G (n.2828+108A>G) c.2648+108A>G (n.2648+108A>G) c.2903+108A>G (n.2903+108A>G) c.2465+108A>G (n.2465+108A>G) c.2765+108A>G (n.2765+108A>G) n.3216+108A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822389C>A | CA2691055374 | ABCA1 | c.2828+107G>T (n.2828+107G>T) c.2648+107G>T (n.2648+107G>T) c.2903+107G>T (n.2903+107G>T) c.2465+107G>T (n.2465+107G>T) c.2765+107G>T (n.2765+107G>T) n.3216+107G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822390C>A | CA2691055375 | ABCA1 | c.2828+106G>T (n.2828+106G>T) c.2648+106G>T (n.2648+106G>T) c.2903+106G>T (n.2903+106G>T) c.2465+106G>T (n.2465+106G>T) c.2765+106G>T (n.2765+106G>T) n.3216+106G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822390_104822391insA | CA2691055376 | ABCA1 | c.2828+105_2828+106insT (n.2828+105_2828+106insT) c.2648+105_2648+106insT (n.2648+105_2648+106insT) c.2903+105_2903+106insT (n.2903+105_2903+106insT) c.2465+105_2465+106insT (n.2465+105_2465+106insT) c.2765+105_2765+106insT (n.2765+105_2765+106insT) n.3216+105_3216+106insT | gnomAD v4 |
9 | g.104822391T>C | CA197390062 | ABCA1 | c.2828+105A>G (n.2828+105A>G) c.2648+105A>G (n.2648+105A>G) c.2903+105A>G (n.2903+105A>G) c.2465+105A>G (n.2465+105A>G) c.2765+105A>G (n.2765+105A>G) n.3216+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822391T= | CA1869953760 | ABCA1 | c.2828+105A= (n.2828+105A=) c.2648+105A= (n.2648+105A=) c.2903+105A= (n.2903+105A=) c.2465+105A= (n.2465+105A=) c.2765+105A= (n.2765+105A=) n.3216+105A= | |
9 | g.104822392T>G | CA2720367742 | ABCA1 | c.2828+104A>C (n.2828+104A>C) c.2648+104A>C (n.2648+104A>C) c.2903+104A>C (n.2903+104A>C) c.2465+104A>C (n.2465+104A>C) c.2765+104A>C (n.2765+104A>C) n.3216+104A>C | dbSNP |
9 | g.104822394C>A | CA197390070 | ABCA1 | c.2828+102G>T (n.2828+102G>T) c.2648+102G>T (n.2648+102G>T) c.2903+102G>T (n.2903+102G>T) c.2465+102G>T (n.2465+102G>T) c.2765+102G>T (n.2765+102G>T) n.3216+102G>T | dbSNP |
9 | g.104822394C= | CA1869953761 | ABCA1 | c.2828+102G= (n.2828+102G=) c.2648+102G= (n.2648+102G=) c.2903+102G= (n.2903+102G=) c.2465+102G= (n.2465+102G=) c.2765+102G= (n.2765+102G=) n.3216+102G= | |
9 | g.104822395C>A | CA2691055377 | ABCA1 | c.2828+101G>T (n.2828+101G>T) c.2648+101G>T (n.2648+101G>T) c.2903+101G>T (n.2903+101G>T) c.2465+101G>T (n.2465+101G>T) c.2765+101G>T (n.2765+101G>T) n.3216+101G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822396T>A | CA197390072 | ABCA1 | c.2828+100A>T (n.2828+100A>T) c.2648+100A>T (n.2648+100A>T) c.2903+100A>T (n.2903+100A>T) c.2465+100A>T (n.2465+100A>T) c.2765+100A>T (n.2765+100A>T) n.3216+100A>T | dbSNP |
9 | g.104822396T>C | CA2691055378 | ABCA1 | c.2828+100A>G (n.2828+100A>G) c.2648+100A>G (n.2648+100A>G) c.2903+100A>G (n.2903+100A>G) c.2465+100A>G (n.2465+100A>G) c.2765+100A>G (n.2765+100A>G) n.3216+100A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822396T= | CA1869953774 | ABCA1 | c.2828+100A= (n.2828+100A=) c.2648+100A= (n.2648+100A=) c.2903+100A= (n.2903+100A=) c.2465+100A= (n.2465+100A=) c.2765+100A= (n.2765+100A=) n.3216+100A= | |
9 | g.104822397T>C | CA197390083 | ABCA1 | c.2828+99A>G (n.2828+99A>G) c.2648+99A>G (n.2648+99A>G) c.2903+99A>G (n.2903+99A>G) c.2465+99A>G (n.2465+99A>G) c.2765+99A>G (n.2765+99A>G) n.3216+99A>G | dbSNP |
9 | g.104822397T>G | CA1127658909 | ABCA1 | c.2828+99A>C (n.2828+99A>C) c.2648+99A>C (n.2648+99A>C) c.2903+99A>C (n.2903+99A>C) c.2465+99A>C (n.2465+99A>C) c.2765+99A>C (n.2765+99A>C) n.3216+99A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822397T= | CA1869953777 | ABCA1 | c.2828+99A= (n.2828+99A=) c.2648+99A= (n.2648+99A=) c.2903+99A= (n.2903+99A=) c.2465+99A= (n.2465+99A=) c.2765+99A= (n.2765+99A=) n.3216+99A= | |
9 | g.104822398G>T | CA2691055380 | ABCA1 | c.2828+98C>A (n.2828+98C>A) c.2648+98C>A (n.2648+98C>A) c.2903+98C>A (n.2903+98C>A) c.2465+98C>A (n.2465+98C>A) c.2765+98C>A (n.2765+98C>A) n.3216+98C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822399dup | CA2691055379 | ABCA1 | c.2828+98dup (n.2828+98dup) c.2648+98dup (n.2648+98dup) c.2903+98dup (n.2903+98dup) c.2465+98dup (n.2465+98dup) c.2765+98dup (n.2765+98dup) n.3216+98dup | gnomAD v4 |
9 | g.104822399G>A | CA1127658915 | ABCA1 | c.2828+97C>T (n.2828+97C>T) c.2648+97C>T (n.2648+97C>T) c.2903+97C>T (n.2903+97C>T) c.2465+97C>T (n.2465+97C>T) c.2765+97C>T (n.2765+97C>T) n.3216+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822399G= | CA1869953779 | ABCA1 | c.2828+97C= (n.2828+97C=) c.2648+97C= (n.2648+97C=) c.2903+97C= (n.2903+97C=) c.2465+97C= (n.2465+97C=) c.2765+97C= (n.2765+97C=) n.3216+97C= | |
9 | g.104822399G>T | CA2691055381 | ABCA1 | c.2828+97C>A (n.2828+97C>A) c.2648+97C>A (n.2648+97C>A) c.2903+97C>A (n.2903+97C>A) c.2465+97C>A (n.2465+97C>A) c.2765+97C>A (n.2765+97C>A) n.3216+97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104822400C>A | CA2579406808 | ABCA1 | c.2828+96G>T (n.2828+96G>T) c.2648+96G>T (n.2648+96G>T) c.2903+96G>T (n.2903+96G>T) c.2465+96G>T (n.2465+96G>T) c.2765+96G>T (n.2765+96G>T) n.3216+96G>T | |
9 | g.104822402C>A | CA2579406809 | ABCA1 | c.2828+94G>T (n.2828+94G>T) c.2648+94G>T (n.2648+94G>T) c.2903+94G>T (n.2903+94G>T) c.2465+94G>T (n.2465+94G>T) c.2765+94G>T (n.2765+94G>T) n.3216+94G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822404G>A | CA2691055382 | ABCA1 | c.2828+92C>T (n.2828+92C>T) c.2648+92C>T (n.2648+92C>T) c.2903+92C>T (n.2903+92C>T) c.2465+92C>T (n.2465+92C>T) c.2765+92C>T (n.2765+92C>T) n.3216+92C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822404G>C | CA197390093 | ABCA1 | c.2828+92C>G (n.2828+92C>G) c.2648+92C>G (n.2648+92C>G) c.2903+92C>G (n.2903+92C>G) c.2465+92C>G (n.2465+92C>G) c.2765+92C>G (n.2765+92C>G) n.3216+92C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822404G= | CA1869953780 | ABCA1 | c.2828+92C= (n.2828+92C=) c.2648+92C= (n.2648+92C=) c.2903+92C= (n.2903+92C=) c.2465+92C= (n.2465+92C=) c.2765+92C= (n.2765+92C=) n.3216+92C= | |
9 | g.104822404G>T | CA2579406810 | ABCA1 | c.2828+92C>A (n.2828+92C>A) c.2648+92C>A (n.2648+92C>A) c.2903+92C>A (n.2903+92C>A) c.2465+92C>A (n.2465+92C>A) c.2765+92C>A (n.2765+92C>A) n.3216+92C>A | |
9 | g.104822405G>T | CA2691055383 | ABCA1 | c.2828+91C>A (n.2828+91C>A) c.2648+91C>A (n.2648+91C>A) c.2903+91C>A (n.2903+91C>A) c.2465+91C>A (n.2465+91C>A) c.2765+91C>A (n.2765+91C>A) n.3216+91C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822406G>T | CA2691055384 | ABCA1 | c.2828+90C>A (n.2828+90C>A) c.2648+90C>A (n.2648+90C>A) c.2903+90C>A (n.2903+90C>A) c.2465+90C>A (n.2465+90C>A) c.2765+90C>A (n.2765+90C>A) n.3216+90C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822408T>C | CA2720367751 | ABCA1 | c.2828+88A>G (n.2828+88A>G) c.2648+88A>G (n.2648+88A>G) c.2903+88A>G (n.2903+88A>G) c.2465+88A>G (n.2465+88A>G) c.2765+88A>G (n.2765+88A>G) n.3216+88A>G | dbSNP |
9 | g.104822409C>G | CA2691055385 | ABCA1 | c.2828+87G>C (n.2828+87G>C) c.2648+87G>C (n.2648+87G>C) c.2903+87G>C (n.2903+87G>C) c.2465+87G>C (n.2465+87G>C) c.2765+87G>C (n.2765+87G>C) n.3216+87G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104822409C>T | CA2691055386 | ABCA1 | c.2828+87G>A (n.2828+87G>A) c.2648+87G>A (n.2648+87G>A) c.2903+87G>A (n.2903+87G>A) c.2465+87G>A (n.2465+87G>A) c.2765+87G>A (n.2765+87G>A) n.3216+87G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822410A= | CA1869953782 | ABCA1 | c.2828+86T= (n.2828+86T=) c.2648+86T= (n.2648+86T=) c.2903+86T= (n.2903+86T=) c.2465+86T= (n.2465+86T=) c.2765+86T= (n.2765+86T=) n.3216+86T= | |
9 | g.104822410A>G | CA197390101 | ABCA1 | c.2828+86T>C (n.2828+86T>C) c.2648+86T>C (n.2648+86T>C) c.2903+86T>C (n.2903+86T>C) c.2465+86T>C (n.2465+86T>C) c.2765+86T>C (n.2765+86T>C) n.3216+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822411G>A | CA2841762079 | ABCA1 | c.2828+85C>T (n.2828+85C>T) c.2648+85C>T (n.2648+85C>T) c.2903+85C>T (n.2903+85C>T) c.2465+85C>T (n.2465+85C>T) c.2765+85C>T (n.2765+85C>T) n.3216+85C>T | |
9 | g.104822412C>A | CA2691055387 | ABCA1 | c.2828+84G>T (n.2828+84G>T) c.2648+84G>T (n.2648+84G>T) c.2903+84G>T (n.2903+84G>T) c.2465+84G>T (n.2465+84G>T) c.2765+84G>T (n.2765+84G>T) n.3216+84G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822414T>A | CA197390105 | ABCA1 | c.2828+82A>T (n.2828+82A>T) c.2648+82A>T (n.2648+82A>T) c.2903+82A>T (n.2903+82A>T) c.2465+82A>T (n.2465+82A>T) c.2765+82A>T (n.2765+82A>T) n.3216+82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822414T>C | CA2691055388 | ABCA1 | c.2828+82A>G (n.2828+82A>G) c.2648+82A>G (n.2648+82A>G) c.2903+82A>G (n.2903+82A>G) c.2465+82A>G (n.2465+82A>G) c.2765+82A>G (n.2765+82A>G) n.3216+82A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822414T= | CA1869953784 | ABCA1 | c.2828+82A= (n.2828+82A=) c.2648+82A= (n.2648+82A=) c.2903+82A= (n.2903+82A=) c.2465+82A= (n.2465+82A=) c.2765+82A= (n.2765+82A=) n.3216+82A= | |
9 | g.104822415G>A | CA2691055389 | ABCA1 | c.2828+81C>T (n.2828+81C>T) c.2648+81C>T (n.2648+81C>T) c.2903+81C>T (n.2903+81C>T) c.2465+81C>T (n.2465+81C>T) c.2765+81C>T (n.2765+81C>T) n.3216+81C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822416G>A | CA590046530 | ABCA1 | c.2828+80C>T (n.2828+80C>T) c.2648+80C>T (n.2648+80C>T) c.2903+80C>T (n.2903+80C>T) c.2465+80C>T (n.2465+80C>T) c.2765+80C>T (n.2765+80C>T) n.3216+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822416G= | CA1869953790 | ABCA1 | c.2828+80C= (n.2828+80C=) c.2648+80C= (n.2648+80C=) c.2903+80C= (n.2903+80C=) c.2465+80C= (n.2465+80C=) c.2765+80C= (n.2765+80C=) n.3216+80C= | |
9 | g.104822416G>T | CA2691055390 | ABCA1 | c.2828+80C>A (n.2828+80C>A) c.2648+80C>A (n.2648+80C>A) c.2903+80C>A (n.2903+80C>A) c.2465+80C>A (n.2465+80C>A) c.2765+80C>A (n.2765+80C>A) n.3216+80C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822417T>C | CA2691055391 | ABCA1 | c.2828+79A>G (n.2828+79A>G) c.2648+79A>G (n.2648+79A>G) c.2903+79A>G (n.2903+79A>G) c.2465+79A>G (n.2465+79A>G) c.2765+79A>G (n.2765+79A>G) n.3216+79A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822418T>A | CA2691055392 | ABCA1 | c.2828+78A>T (n.2828+78A>T) c.2648+78A>T (n.2648+78A>T) c.2903+78A>T (n.2903+78A>T) c.2465+78A>T (n.2465+78A>T) c.2765+78A>T (n.2765+78A>T) n.3216+78A>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822419T>C | CA2691055393 | ABCA1 | c.2828+77A>G (n.2828+77A>G) c.2648+77A>G (n.2648+77A>G) c.2903+77A>G (n.2903+77A>G) c.2465+77A>G (n.2465+77A>G) c.2765+77A>G (n.2765+77A>G) n.3216+77A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822421C>T | CA2691055394 | ABCA1 | c.2828+75G>A (n.2828+75G>A) c.2648+75G>A (n.2648+75G>A) c.2903+75G>A (n.2903+75G>A) c.2465+75G>A (n.2465+75G>A) c.2765+75G>A (n.2765+75G>A) n.3216+75G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822422T>C | CA2691055395 | ABCA1 | c.2828+74A>G (n.2828+74A>G) c.2648+74A>G (n.2648+74A>G) c.2903+74A>G (n.2903+74A>G) c.2465+74A>G (n.2465+74A>G) c.2765+74A>G (n.2765+74A>G) n.3216+74A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822423A= | CA1869953793 | ABCA1 | c.2828+73T= (n.2828+73T=) c.2648+73T= (n.2648+73T=) c.2903+73T= (n.2903+73T=) c.2465+73T= (n.2465+73T=) c.2765+73T= (n.2765+73T=) n.3216+73T= | |
9 | g.104822423A>G | CA1869953794 | ABCA1 | c.2828+73T>C (n.2828+73T>C) c.2648+73T>C (n.2648+73T>C) c.2903+73T>C (n.2903+73T>C) c.2465+73T>C (n.2465+73T>C) c.2765+73T>C (n.2765+73T>C) n.3216+73T>C | dbSNP |
9 | g.104822425G>A | CA2691055396 | ABCA1 | c.2828+71C>T (n.2828+71C>T) c.2648+71C>T (n.2648+71C>T) c.2903+71C>T (n.2903+71C>T) c.2465+71C>T (n.2465+71C>T) c.2765+71C>T (n.2765+71C>T) n.3216+71C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822426G>A | CA2785407520 | ABCA1 | c.2828+70C>T (n.2828+70C>T) c.2648+70C>T (n.2648+70C>T) c.2903+70C>T (n.2903+70C>T) c.2465+70C>T (n.2465+70C>T) c.2765+70C>T (n.2765+70C>T) n.3216+70C>T | |
9 | g.104822426G>T | CA2579406811 | ABCA1 | c.2828+70C>A (n.2828+70C>A) c.2648+70C>A (n.2648+70C>A) c.2903+70C>A (n.2903+70C>A) c.2465+70C>A (n.2465+70C>A) c.2765+70C>A (n.2765+70C>A) n.3216+70C>A | |
9 | g.104822427T>A | CA1869953802 | ABCA1 | c.2828+69A>T (n.2828+69A>T) c.2648+69A>T (n.2648+69A>T) c.2903+69A>T (n.2903+69A>T) c.2465+69A>T (n.2465+69A>T) c.2765+69A>T (n.2765+69A>T) n.3216+69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104822427T>C | CA2579406812 | ABCA1 | c.2828+69A>G (n.2828+69A>G) c.2648+69A>G (n.2648+69A>G) c.2903+69A>G (n.2903+69A>G) c.2465+69A>G (n.2465+69A>G) c.2765+69A>G (n.2765+69A>G) n.3216+69A>G | |
9 | g.104822427T>G | CA2691055397 | ABCA1 | c.2828+69A>C (n.2828+69A>C) c.2648+69A>C (n.2648+69A>C) c.2903+69A>C (n.2903+69A>C) c.2465+69A>C (n.2465+69A>C) c.2765+69A>C (n.2765+69A>C) n.3216+69A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104822427T= | CA1869953801 | ABCA1 | c.2828+69A= (n.2828+69A=) c.2648+69A= (n.2648+69A=) c.2903+69A= (n.2903+69A=) c.2465+69A= (n.2465+69A=) c.2765+69A= (n.2765+69A=) n.3216+69A= | |
9 | g.104822431A>C | CA2691055399 | ABCA1 | c.2828+65T>G (n.2828+65T>G) c.2648+65T>G (n.2648+65T>G) c.2903+65T>G (n.2903+65T>G) c.2465+65T>G (n.2465+65T>G) c.2765+65T>G (n.2765+65T>G) n.3216+65T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822431A>G | CA2691055398 | ABCA1 | c.2828+65T>C (n.2828+65T>C) c.2648+65T>C (n.2648+65T>C) c.2903+65T>C (n.2903+65T>C) c.2465+65T>C (n.2465+65T>C) c.2765+65T>C (n.2765+65T>C) n.3216+65T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104822431A>T | CA2785407521 | ABCA1 | c.2828+65T>A (n.2828+65T>A) c.2648+65T>A (n.2648+65T>A) c.2903+65T>A (n.2903+65T>A) c.2465+65T>A (n.2465+65T>A) c.2765+65T>A (n.2765+65T>A) n.3216+65T>A | |
9 | g.104822432A= | CA1869953804 | ABCA1 | c.2828+64T= (n.2828+64T=) c.2648+64T= (n.2648+64T=) c.2903+64T= (n.2903+64T=) c.2465+64T= (n.2465+64T=) c.2765+64T= (n.2765+64T=) n.3216+64T= | |
9 | g.104822432A>C | CA1869953806 | ABCA1 | c.2828+64T>G (n.2828+64T>G) c.2648+64T>G (n.2648+64T>G) c.2903+64T>G (n.2903+64T>G) c.2465+64T>G (n.2465+64T>G) c.2765+64T>G (n.2765+64T>G) n.3216+64T>G | dbSNP |
9 | g.104822432A>G | CA197390108 | ABCA1 | c.2828+64T>C (n.2828+64T>C) c.2648+64T>C (n.2648+64T>C) c.2903+64T>C (n.2903+64T>C) c.2465+64T>C (n.2465+64T>C) c.2765+64T>C (n.2765+64T>C) n.3216+64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822434T>G | CA2691055400 | ABCA1 | c.2828+62A>C (n.2828+62A>C) c.2648+62A>C (n.2648+62A>C) c.2903+62A>C (n.2903+62A>C) c.2465+62A>C (n.2465+62A>C) c.2765+62A>C (n.2765+62A>C) n.3216+62A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104822437T>C | CA2691055401 | ABCA1 | c.2828+59A>G (n.2828+59A>G) c.2648+59A>G (n.2648+59A>G) c.2903+59A>G (n.2903+59A>G) c.2465+59A>G (n.2465+59A>G) c.2765+59A>G (n.2765+59A>G) n.3216+59A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822438A= | CA1869953815 | ABCA1 | c.2828+58T= (n.2828+58T=) c.2648+58T= (n.2648+58T=) c.2903+58T= (n.2903+58T=) c.2465+58T= (n.2465+58T=) c.2765+58T= (n.2765+58T=) n.3216+58T= | |
9 | g.104822438A>C | CA197390109 | ABCA1 | c.2828+58T>G (n.2828+58T>G) c.2648+58T>G (n.2648+58T>G) c.2903+58T>G (n.2903+58T>G) c.2465+58T>G (n.2465+58T>G) c.2765+58T>G (n.2765+58T>G) n.3216+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822438A>G | CA2691055402 | ABCA1 | c.2828+58T>C (n.2828+58T>C) c.2648+58T>C (n.2648+58T>C) c.2903+58T>C (n.2903+58T>C) c.2465+58T>C (n.2465+58T>C) c.2765+58T>C (n.2765+58T>C) n.3216+58T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104822440C= | CA1869953819 | ABCA1 | c.2828+56G= (n.2828+56G=) c.2648+56G= (n.2648+56G=) c.2903+56G= (n.2903+56G=) c.2465+56G= (n.2465+56G=) c.2765+56G= (n.2765+56G=) n.3216+56G= | |
9 | g.104822440C>G | CA2691055403 | ABCA1 | c.2828+56G>C (n.2828+56G>C) c.2648+56G>C (n.2648+56G>C) c.2903+56G>C (n.2903+56G>C) c.2465+56G>C (n.2465+56G>C) c.2765+56G>C (n.2765+56G>C) n.3216+56G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104822440C>T | CA1869953820 | ABCA1 | c.2828+56G>A (n.2828+56G>A) c.2648+56G>A (n.2648+56G>A) c.2903+56G>A (n.2903+56G>A) c.2465+56G>A (n.2465+56G>A) c.2765+56G>A (n.2765+56G>A) n.3216+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822441T>C | CA2691055404 | ABCA1 | c.2828+55A>G (n.2828+55A>G) c.2648+55A>G (n.2648+55A>G) c.2903+55A>G (n.2903+55A>G) c.2465+55A>G (n.2465+55A>G) c.2765+55A>G (n.2765+55A>G) n.3216+55A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822442C>G | CA2691055405 | ABCA1 | c.2828+54G>C (n.2828+54G>C) c.2648+54G>C (n.2648+54G>C) c.2903+54G>C (n.2903+54G>C) c.2465+54G>C (n.2465+54G>C) c.2765+54G>C (n.2765+54G>C) n.3216+54G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104822442C>T | CA2579406813 | ABCA1 | c.2828+54G>A (n.2828+54G>A) c.2648+54G>A (n.2648+54G>A) c.2903+54G>A (n.2903+54G>A) c.2465+54G>A (n.2465+54G>A) c.2765+54G>A (n.2765+54G>A) n.3216+54G>A | |
9 | g.104822443T>C | CA2691055406 | ABCA1 | c.2828+53A>G (n.2828+53A>G) c.2648+53A>G (n.2648+53A>G) c.2903+53A>G (n.2903+53A>G) c.2465+53A>G (n.2465+53A>G) c.2765+53A>G (n.2765+53A>G) n.3216+53A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822445C= | CA1869953823 | ABCA1 | c.2828+51G= (n.2828+51G=) c.2648+51G= (n.2648+51G=) c.2903+51G= (n.2903+51G=) c.2465+51G= (n.2465+51G=) c.2765+51G= (n.2765+51G=) n.3216+51G= | |
9 | g.104822445C>G | CA590046531 | ABCA1 | c.2828+51G>C (n.2828+51G>C) c.2648+51G>C (n.2648+51G>C) c.2903+51G>C (n.2903+51G>C) c.2465+51G>C (n.2465+51G>C) c.2765+51G>C (n.2765+51G>C) n.3216+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822445C>T | CA5168638 | ABCA1 | c.2828+51G>A (n.2828+51G>A) c.2648+51G>A (n.2648+51G>A) c.2903+51G>A (n.2903+51G>A) c.2465+51G>A (n.2465+51G>A) c.2765+51G>A (n.2765+51G>A) n.3216+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822446T>C | CA5168639 | ABCA1 | c.2828+50A>G (n.2828+50A>G) c.2648+50A>G (n.2648+50A>G) c.2903+50A>G (n.2903+50A>G) c.2465+50A>G (n.2465+50A>G) c.2765+50A>G (n.2765+50A>G) n.3216+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822446T>G | CA197390137 | ABCA1 | c.2828+50A>C (n.2828+50A>C) c.2648+50A>C (n.2648+50A>C) c.2903+50A>C (n.2903+50A>C) c.2465+50A>C (n.2465+50A>C) c.2765+50A>C (n.2765+50A>C) n.3216+50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822446T= | CA1869953826 | ABCA1 | c.2828+50A= (n.2828+50A=) c.2648+50A= (n.2648+50A=) c.2903+50A= (n.2903+50A=) c.2465+50A= (n.2465+50A=) c.2765+50A= (n.2765+50A=) n.3216+50A= | |
9 | g.104822447G>A | CA5168640 | ABCA1 | c.2828+49C>T (n.2828+49C>T) c.2648+49C>T (n.2648+49C>T) c.2903+49C>T (n.2903+49C>T) c.2465+49C>T (n.2465+49C>T) c.2765+49C>T (n.2765+49C>T) n.3216+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822447G= | CA1869953833 | ABCA1 | c.2828+49C= (n.2828+49C=) c.2648+49C= (n.2648+49C=) c.2903+49C= (n.2903+49C=) c.2465+49C= (n.2465+49C=) c.2765+49C= (n.2765+49C=) n.3216+49C= | |
9 | g.104822448C>A | CA858085817 | ABCA1 | c.2828+48G>T (n.2828+48G>T) c.2648+48G>T (n.2648+48G>T) c.2903+48G>T (n.2903+48G>T) c.2465+48G>T (n.2465+48G>T) c.2765+48G>T (n.2765+48G>T) n.3216+48G>T | dbSNP |
9 | g.104822448C= | CA1869953836 | ABCA1 | c.2828+48G= (n.2828+48G=) c.2648+48G= (n.2648+48G=) c.2903+48G= (n.2903+48G=) c.2465+48G= (n.2465+48G=) c.2765+48G= (n.2765+48G=) n.3216+48G= | |
9 | g.104822448C>G | CA197390152 | ABCA1 | c.2828+48G>C (n.2828+48G>C) c.2648+48G>C (n.2648+48G>C) c.2903+48G>C (n.2903+48G>C) c.2465+48G>C (n.2465+48G>C) c.2765+48G>C (n.2765+48G>C) n.3216+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822452A= | CA1869953840 | ABCA1 | c.2828+44T= (n.2828+44T=) c.2648+44T= (n.2648+44T=) c.2903+44T= (n.2903+44T=) c.2465+44T= (n.2465+44T=) c.2765+44T= (n.2765+44T=) n.3216+44T= | |
9 | g.104822452A>C | CA1869953842 | ABCA1 | c.2828+44T>G (n.2828+44T>G) c.2648+44T>G (n.2648+44T>G) c.2903+44T>G (n.2903+44T>G) c.2465+44T>G (n.2465+44T>G) c.2765+44T>G (n.2765+44T>G) n.3216+44T>G | dbSNP |
9 | g.104822452A>G | CA2579406814 | ABCA1 | c.2828+44T>C (n.2828+44T>C) c.2648+44T>C (n.2648+44T>C) c.2903+44T>C (n.2903+44T>C) c.2465+44T>C (n.2465+44T>C) c.2765+44T>C (n.2765+44T>C) n.3216+44T>C | |
9 | g.104822454C>A | CA2841762080 | ABCA1 | c.2828+42G>T (n.2828+42G>T) c.2648+42G>T (n.2648+42G>T) c.2903+42G>T (n.2903+42G>T) c.2465+42G>T (n.2465+42G>T) c.2765+42G>T (n.2765+42G>T) n.3216+42G>T | |
9 | g.104822454C>T | CA2691055407 | ABCA1 | c.2828+42G>A (n.2828+42G>A) c.2648+42G>A (n.2648+42G>A) c.2903+42G>A (n.2903+42G>A) c.2465+42G>A (n.2465+42G>A) c.2765+42G>A (n.2765+42G>A) n.3216+42G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822456T>C | CA2691055408 | ABCA1 | c.2828+40A>G (n.2828+40A>G) c.2648+40A>G (n.2648+40A>G) c.2903+40A>G (n.2903+40A>G) c.2465+40A>G (n.2465+40A>G) c.2765+40A>G (n.2765+40A>G) n.3216+40A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822457C= | CA1869953847 | ABCA1 | c.2828+39G= (n.2828+39G=) c.2648+39G= (n.2648+39G=) c.2903+39G= (n.2903+39G=) c.2465+39G= (n.2465+39G=) c.2765+39G= (n.2765+39G=) n.3216+39G= | |
9 | g.104822457C>G | CA1869953850 | ABCA1 | c.2828+39G>C (n.2828+39G>C) c.2648+39G>C (n.2648+39G>C) c.2903+39G>C (n.2903+39G>C) c.2465+39G>C (n.2465+39G>C) c.2765+39G>C (n.2765+39G>C) n.3216+39G>C | dbSNP |
9 | g.104822459T>A | CA590046532 | ABCA1 | c.2828+37A>T (n.2828+37A>T) c.2648+37A>T (n.2648+37A>T) c.2903+37A>T (n.2903+37A>T) c.2465+37A>T (n.2465+37A>T) c.2765+37A>T (n.2765+37A>T) n.3216+37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822459T= | CA1869953855 | ABCA1 | c.2828+37A= (n.2828+37A=) c.2648+37A= (n.2648+37A=) c.2903+37A= (n.2903+37A=) c.2465+37A= (n.2465+37A=) c.2765+37A= (n.2765+37A=) n.3216+37A= | |
9 | g.104822461_104822462del | CA2579406815 | ABCA1 | c.2828+36_2828+37del (n.2828+36_2828+37del) c.2648+36_2648+37del (n.2648+36_2648+37del) c.2903+36_2903+37del (n.2903+36_2903+37del) c.2465+36_2465+37del (n.2465+36_2465+37del) c.2765+36_2765+37del (n.2765+36_2765+37del) n.3216+36_3216+37del | |
9 | g.104822461T>A | CA1869953857 | ABCA1 | c.2828+35A>T (n.2828+35A>T) c.2648+35A>T (n.2648+35A>T) c.2903+35A>T (n.2903+35A>T) c.2465+35A>T (n.2465+35A>T) c.2765+35A>T (n.2765+35A>T) n.3216+35A>T | dbSNP |
9 | g.104822461T>C | CA5168641 | ABCA1 | c.2828+35A>G (n.2828+35A>G) c.2648+35A>G (n.2648+35A>G) c.2903+35A>G (n.2903+35A>G) c.2465+35A>G (n.2465+35A>G) c.2765+35A>G (n.2765+35A>G) n.3216+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822461T= | CA1869953856 | ABCA1 | c.2828+35A= (n.2828+35A=) c.2648+35A= (n.2648+35A=) c.2903+35A= (n.2903+35A=) c.2465+35A= (n.2465+35A=) c.2765+35A= (n.2765+35A=) n.3216+35A= | |
9 | g.104822461dup | CA2785407522 | ABCA1 | c.2828+35dup (n.2828+35dup) c.2648+35dup (n.2648+35dup) c.2903+35dup (n.2903+35dup) c.2465+35dup (n.2465+35dup) c.2765+35dup (n.2765+35dup) n.3216+35dup | |
9 | g.104822463G>C | CA2691055409 | ABCA1 | c.2828+33C>G (n.2828+33C>G) c.2648+33C>G (n.2648+33C>G) c.2903+33C>G (n.2903+33C>G) c.2465+33C>G (n.2465+33C>G) c.2765+33C>G (n.2765+33C>G) n.3216+33C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822464C>T | CA2579406816 | ABCA1 | c.2828+32G>A (n.2828+32G>A) c.2648+32G>A (n.2648+32G>A) c.2903+32G>A (n.2903+32G>A) c.2465+32G>A (n.2465+32G>A) c.2765+32G>A (n.2765+32G>A) n.3216+32G>A | |
9 | g.104822465T>C | CA2691055410 | ABCA1 | c.2828+31A>G (n.2828+31A>G) c.2648+31A>G (n.2648+31A>G) c.2903+31A>G (n.2903+31A>G) c.2465+31A>G (n.2465+31A>G) c.2765+31A>G (n.2765+31A>G) n.3216+31A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822466G>T | CA2691055411 | ABCA1 | c.2828+30C>A (n.2828+30C>A) c.2648+30C>A (n.2648+30C>A) c.2903+30C>A (n.2903+30C>A) c.2465+30C>A (n.2465+30C>A) c.2765+30C>A (n.2765+30C>A) n.3216+30C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822467A= | CA1869953860 | ABCA1 | c.2828+29T= (n.2828+29T=) c.2648+29T= (n.2648+29T=) c.2903+29T= (n.2903+29T=) c.2465+29T= (n.2465+29T=) c.2765+29T= (n.2765+29T=) n.3216+29T= | |
9 | g.104822467A>G | CA858085818 | ABCA1 | c.2828+29T>C (n.2828+29T>C) c.2648+29T>C (n.2648+29T>C) c.2903+29T>C (n.2903+29T>C) c.2465+29T>C (n.2465+29T>C) c.2765+29T>C (n.2765+29T>C) n.3216+29T>C | dbSNP |
9 | g.104822467A>T | CA2785407523 | ABCA1 | c.2828+29T>A (n.2828+29T>A) c.2648+29T>A (n.2648+29T>A) c.2903+29T>A (n.2903+29T>A) c.2465+29T>A (n.2465+29T>A) c.2765+29T>A (n.2765+29T>A) n.3216+29T>A | |
9 | g.104822468T>C | CA5168642 | ABCA1 | c.2828+28A>G (n.2828+28A>G) c.2648+28A>G (n.2648+28A>G) c.2903+28A>G (n.2903+28A>G) c.2465+28A>G (n.2465+28A>G) c.2765+28A>G (n.2765+28A>G) n.3216+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822468T= | CA1869953862 | ABCA1 | c.2828+28A= (n.2828+28A=) c.2648+28A= (n.2648+28A=) c.2903+28A= (n.2903+28A=) c.2465+28A= (n.2465+28A=) c.2765+28A= (n.2765+28A=) n.3216+28A= | |
9 | g.104822469T>C | CA2691055412 | ABCA1 | c.2828+27A>G (n.2828+27A>G) c.2648+27A>G (n.2648+27A>G) c.2903+27A>G (n.2903+27A>G) c.2465+27A>G (n.2465+27A>G) c.2765+27A>G (n.2765+27A>G) n.3216+27A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822470C= | CA1869953865 | ABCA1 | c.2828+26G= (n.2828+26G=) c.2648+26G= (n.2648+26G=) c.2903+26G= (n.2903+26G=) c.2465+26G= (n.2465+26G=) c.2765+26G= (n.2765+26G=) n.3216+26G= | |
9 | g.104822470C>G | CA858085819 | ABCA1 | c.2828+26G>C (n.2828+26G>C) c.2648+26G>C (n.2648+26G>C) c.2903+26G>C (n.2903+26G>C) c.2465+26G>C (n.2465+26G>C) c.2765+26G>C (n.2765+26G>C) n.3216+26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822472G>A | CA1869953868 | ABCA1 | c.2828+24C>T (n.2828+24C>T) c.2648+24C>T (n.2648+24C>T) c.2903+24C>T (n.2903+24C>T) c.2465+24C>T (n.2465+24C>T) c.2765+24C>T (n.2765+24C>T) n.3216+24C>T | dbSNP |
9 | g.104822472G= | CA1869953866 | ABCA1 | c.2828+24C= (n.2828+24C=) c.2648+24C= (n.2648+24C=) c.2903+24C= (n.2903+24C=) c.2465+24C= (n.2465+24C=) c.2765+24C= (n.2765+24C=) n.3216+24C= | |
9 | g.104822473C>A | CA1127658929 | ABCA1 | c.2828+23G>T (n.2828+23G>T) c.2648+23G>T (n.2648+23G>T) c.2903+23G>T (n.2903+23G>T) c.2465+23G>T (n.2465+23G>T) c.2765+23G>T (n.2765+23G>T) n.3216+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822473C= | CA1869953870 | ABCA1 | c.2828+23G= (n.2828+23G=) c.2648+23G= (n.2648+23G=) c.2903+23G= (n.2903+23G=) c.2465+23G= (n.2465+23G=) c.2765+23G= (n.2765+23G=) n.3216+23G= | |
9 | g.104822473C>G | CA2720055615 | ABCA1 | c.2828+23G>C (n.2828+23G>C) c.2648+23G>C (n.2648+23G>C) c.2903+23G>C (n.2903+23G>C) c.2465+23G>C (n.2465+23G>C) c.2765+23G>C (n.2765+23G>C) n.3216+23G>C | dbSNP |
9 | g.104822473C>T | CA5168643 | ABCA1 | c.2828+23G>A (n.2828+23G>A) c.2648+23G>A (n.2648+23G>A) c.2903+23G>A (n.2903+23G>A) c.2465+23G>A (n.2465+23G>A) c.2765+23G>A (n.2765+23G>A) n.3216+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822474G>A | CA5168644 | ABCA1 | c.2828+22C>T (n.2828+22C>T) c.2648+22C>T (n.2648+22C>T) c.2903+22C>T (n.2903+22C>T) c.2465+22C>T (n.2465+22C>T) c.2765+22C>T (n.2765+22C>T) n.3216+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822474G>C | CA590046533 | ABCA1 | c.2828+22C>G (n.2828+22C>G) c.2648+22C>G (n.2648+22C>G) c.2903+22C>G (n.2903+22C>G) c.2465+22C>G (n.2465+22C>G) c.2765+22C>G (n.2765+22C>G) n.3216+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822474G= | CA1869953877 | ABCA1 | c.2828+22C= (n.2828+22C=) c.2648+22C= (n.2648+22C=) c.2903+22C= (n.2903+22C=) c.2465+22C= (n.2465+22C=) c.2765+22C= (n.2765+22C=) n.3216+22C= | |
9 | g.104822474G>T | CA2785407524 | ABCA1 | c.2828+22C>A (n.2828+22C>A) c.2648+22C>A (n.2648+22C>A) c.2903+22C>A (n.2903+22C>A) c.2465+22C>A (n.2465+22C>A) c.2765+22C>A (n.2765+22C>A) n.3216+22C>A | |
9 | g.104822475G>A | CA2691055413 | ABCA1 | c.2828+21C>T (n.2828+21C>T) c.2648+21C>T (n.2648+21C>T) c.2903+21C>T (n.2903+21C>T) c.2465+21C>T (n.2465+21C>T) c.2765+21C>T (n.2765+21C>T) n.3216+21C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822475G>C | CA5168645 | ABCA1 | c.2828+21C>G (n.2828+21C>G) c.2648+21C>G (n.2648+21C>G) c.2903+21C>G (n.2903+21C>G) c.2465+21C>G (n.2465+21C>G) c.2765+21C>G (n.2765+21C>G) n.3216+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822475G= | CA1869953883 | ABCA1 | c.2828+21C= (n.2828+21C=) c.2648+21C= (n.2648+21C=) c.2903+21C= (n.2903+21C=) c.2465+21C= (n.2465+21C=) c.2765+21C= (n.2765+21C=) n.3216+21C= | |
9 | g.104822476G>A | CA2691055414 | ABCA1 | c.2828+20C>T (n.2828+20C>T) c.2648+20C>T (n.2648+20C>T) c.2903+20C>T (n.2903+20C>T) c.2465+20C>T (n.2465+20C>T) c.2765+20C>T (n.2765+20C>T) n.3216+20C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822481_104822485del | CA2691055415 | ABCA1 | c.2828+14_2828+18del (n.2828+14_2828+18del) c.2648+14_2648+18del (n.2648+14_2648+18del) c.2903+14_2903+18del (n.2903+14_2903+18del) c.2465+14_2465+18del (n.2465+14_2465+18del) c.2765+14_2765+18del (n.2765+14_2765+18del) n.3216+14_3216+18del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.104822479C= | CA1869953889 | ABCA1 | c.2828+17G= (n.2828+17G=) c.2648+17G= (n.2648+17G=) c.2903+17G= (n.2903+17G=) c.2465+17G= (n.2465+17G=) c.2765+17G= (n.2765+17G=) n.3216+17G= | |
9 | g.104822479C>G | CA590046534 | ABCA1 | c.2828+17G>C (n.2828+17G>C) c.2648+17G>C (n.2648+17G>C) c.2903+17G>C (n.2903+17G>C) c.2465+17G>C (n.2465+17G>C) c.2765+17G>C (n.2765+17G>C) n.3216+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822479C>T | CA2691055416 | ABCA1 | c.2828+17G>A (n.2828+17G>A) c.2648+17G>A (n.2648+17G>A) c.2903+17G>A (n.2903+17G>A) c.2465+17G>A (n.2465+17G>A) c.2765+17G>A (n.2765+17G>A) n.3216+17G>A | gnomAD v4 |