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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.104821641C>A | CA607469055 | SLC41A2 | c.1537-16304G>T (n.1537-16304G>T) n.89+12450G>T c.*43+12450G>T (n.*43+12450G>T) c.859-16304G>T (n.859-16304G>T) c.904-16304G>T (n.904-16304G>T) c.901-16304G>T (n.901-16304G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.104821641C= | CA2060336636 | SLC41A2 | c.1537-16304G= (n.1537-16304G=) n.89+12450G= c.*43+12450G= (n.*43+12450G=) c.859-16304G= (n.859-16304G=) c.904-16304G= (n.904-16304G=) c.901-16304G= (n.901-16304G=) | |
| 12 | g.104821644A= | CA2060336637 | SLC41A2 | c.1537-16307T= (n.1537-16307T=) n.89+12447T= c.*43+12447T= (n.*43+12447T=) c.859-16307T= (n.859-16307T=) c.904-16307T= (n.904-16307T=) c.901-16307T= (n.901-16307T=) | |
| 12 | g.104821644A>C | CA2060336638 | SLC41A2 | c.1537-16307T>G (n.1537-16307T>G) n.89+12447T>G c.*43+12447T>G (n.*43+12447T>G) c.859-16307T>G (n.859-16307T>G) c.904-16307T>G (n.904-16307T>G) c.901-16307T>G (n.901-16307T>G) | dbSNP |
| 12 | g.104821645A= | CA2060336639 | SLC41A2 | c.1537-16308T= (n.1537-16308T=) n.89+12446T= c.*43+12446T= (n.*43+12446T=) c.859-16308T= (n.859-16308T=) c.904-16308T= (n.904-16308T=) c.901-16308T= (n.901-16308T=) | |
| 12 | g.104821645A>G | CA607469056 | SLC41A2 | c.1537-16308T>C (n.1537-16308T>C) n.89+12446T>C c.*43+12446T>C (n.*43+12446T>C) c.859-16308T>C (n.859-16308T>C) c.904-16308T>C (n.904-16308T>C) c.901-16308T>C (n.901-16308T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.104821648A= | CA2060336640 | SLC41A2 | c.1537-16311T= (n.1537-16311T=) n.89+12443T= c.*43+12443T= (n.*43+12443T=) c.859-16311T= (n.859-16311T=) c.904-16311T= (n.904-16311T=) c.901-16311T= (n.901-16311T=) | |
| 12 | g.104821648A>G | CA683033080 | SLC41A2 | c.1537-16311T>C (n.1537-16311T>C) n.89+12443T>C c.*43+12443T>C (n.*43+12443T>C) c.859-16311T>C (n.859-16311T>C) c.904-16311T>C (n.904-16311T>C) c.901-16311T>C (n.901-16311T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.104821655G= | CA2060336641 | SLC41A2 | c.1537-16318C= (n.1537-16318C=) n.89+12436C= c.*43+12436C= (n.*43+12436C=) c.859-16318C= (n.859-16318C=) c.904-16318C= (n.904-16318C=) c.901-16318C= (n.901-16318C=) | |
| 12 | g.104821655G>T | CA607469057 | SLC41A2 | c.1537-16318C>A (n.1537-16318C>A) n.89+12436C>A c.*43+12436C>A (n.*43+12436C>A) c.859-16318C>A (n.859-16318C>A) c.904-16318C>A (n.904-16318C>A) c.901-16318C>A (n.901-16318C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.104821659T>A | CA2060336644 | SLC41A2 | c.1537-16322A>T (n.1537-16322A>T) n.89+12432A>T c.*43+12432A>T (n.*43+12432A>T) c.859-16322A>T (n.859-16322A>T) c.904-16322A>T (n.904-16322A>T) c.901-16322A>T (n.901-16322A>T) | dbSNP |
| 12 | g.104821659T= | CA2060336643 | SLC41A2 | c.1537-16322A= (n.1537-16322A=) n.89+12432A= c.*43+12432A= (n.*43+12432A=) c.859-16322A= (n.859-16322A=) c.904-16322A= (n.904-16322A=) c.901-16322A= (n.901-16322A=) | |
| 12 | g.104821659_104821664delinsTAAAAC | CA2060336642 | SLC41A2 | c.1537-16327_1537-16322delinsGTTTTA (n.1537-16327_1537-16322delinsGTTTTA) n.89+12427_89+12432delinsGTTTTA c.*43+12427_*43+12432delinsGTTTTA (n.*43+12427_*43+12432delinsGTTTTA) c.859-16327_859-16322delinsGTTTTA (n.859-16327_859-16322delinsGTTTTA) c.904-16327_904-16322delinsGTTTTA (n.904-16327_904-16322delinsGTTTTA) c.901-16327_901-16322delinsGTTTTA (n.901-16327_901-16322delinsGTTTTA) | |
| 12 | g.104821662_104821666del | CA607469058 | SLC41A2 | c.1537-16327_1537-16323del (n.1537-16327_1537-16323del) n.89+12427_89+12431del c.*43+12427_*43+12431del (n.*43+12427_*43+12431del) c.859-16327_859-16323del (n.859-16327_859-16323del) c.904-16327_904-16323del (n.904-16327_904-16323del) c.901-16327_901-16323del (n.901-16327_901-16323del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.104821661A= | CA2060336645 | SLC41A2 | c.1537-16324T= (n.1537-16324T=) n.89+12430T= c.*43+12430T= (n.*43+12430T=) c.859-16324T= (n.859-16324T=) c.904-16324T= (n.904-16324T=) c.901-16324T= (n.901-16324T=) | |
| 12 | g.104821661A>T | CA2060336646 | SLC41A2 | c.1537-16324T>A (n.1537-16324T>A) n.89+12430T>A c.*43+12430T>A (n.*43+12430T>A) c.859-16324T>A (n.859-16324T>A) c.904-16324T>A (n.904-16324T>A) c.901-16324T>A (n.901-16324T>A) | dbSNP |
| 12 | g.104821669T>C | CA2726921042 | SLC41A2 | c.1537-16332A>G (n.1537-16332A>G) n.89+12422A>G c.*43+12422A>G (n.*43+12422A>G) c.859-16332A>G (n.859-16332A>G) c.904-16332A>G (n.904-16332A>G) c.901-16332A>G (n.901-16332A>G) | dbSNP |
| 12 | g.104821673G>A | CA683033086 | SLC41A2 | c.1537-16336C>T (n.1537-16336C>T) n.89+12418C>T c.*43+12418C>T (n.*43+12418C>T) c.859-16336C>T (n.859-16336C>T) c.904-16336C>T (n.904-16336C>T) c.901-16336C>T (n.901-16336C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.104821673G= | CA2060336647 | SLC41A2 | c.1537-16336C= (n.1537-16336C=) n.89+12418C= c.*43+12418C= (n.*43+12418C=) c.859-16336C= (n.859-16336C=) c.904-16336C= (n.904-16336C=) c.901-16336C= (n.901-16336C=) | |
| 12 | g.104821675T>A | CA243060103 | SLC41A2 | c.1537-16338A>T (n.1537-16338A>T) n.89+12416A>T c.*43+12416A>T (n.*43+12416A>T) c.859-16338A>T (n.859-16338A>T) c.904-16338A>T (n.904-16338A>T) c.901-16338A>T (n.901-16338A>T) | dbSNP |
| 12 | g.104821675T>C | CA243060102 | SLC41A2 | c.1537-16338A>G (n.1537-16338A>G) n.89+12416A>G c.*43+12416A>G (n.*43+12416A>G) c.859-16338A>G (n.859-16338A>G) c.904-16338A>G (n.904-16338A>G) c.901-16338A>G (n.901-16338A>G) | dbSNP |
| 12 | g.104821675T= | CA2060336648 | SLC41A2 | c.1537-16338A= (n.1537-16338A=) n.89+12416A= c.*43+12416A= (n.*43+12416A=) c.859-16338A= (n.859-16338A=) c.904-16338A= (n.904-16338A=) c.901-16338A= (n.901-16338A=) | |
| 12 | g.104821679C= | CA2060336649 | SLC41A2 | c.1537-16342G= (n.1537-16342G=) n.89+12412G= c.*43+12412G= (n.*43+12412G=) c.859-16342G= (n.859-16342G=) c.904-16342G= (n.904-16342G=) c.901-16342G= (n.901-16342G=) | |
| 12 | g.104821679C>T | CA2060336650 | SLC41A2 | c.1537-16342G>A (n.1537-16342G>A) n.89+12412G>A c.*43+12412G>A (n.*43+12412G>A) c.859-16342G>A (n.859-16342G>A) c.904-16342G>A (n.904-16342G>A) c.901-16342G>A (n.901-16342G>A) | dbSNP |
| 12 | g.104821685_104821686delinsCA | CA2060336651 | SLC41A2 | c.1537-16349_1537-16348delinsTG (n.1537-16349_1537-16348delinsTG) n.89+12405_89+12406delinsTG c.*43+12405_*43+12406delinsTG (n.*43+12405_*43+12406delinsTG) c.859-16349_859-16348delinsTG (n.859-16349_859-16348delinsTG) c.904-16349_904-16348delinsTG (n.904-16349_904-16348delinsTG) c.901-16349_901-16348delinsTG (n.901-16349_901-16348delinsTG) | |
| 12 | g.104821686del | CA683033093 | SLC41A2 | c.1537-16349del (n.1537-16349del) n.89+12405del c.*43+12405del (n.*43+12405del) c.859-16349del (n.859-16349del) c.904-16349del (n.904-16349del) c.901-16349del (n.901-16349del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.104821687C= | CA2060336652 | SLC41A2 | c.1537-16350G= (n.1537-16350G=) n.89+12404G= c.*43+12404G= (n.*43+12404G=) c.859-16350G= (n.859-16350G=) c.904-16350G= (n.904-16350G=) c.901-16350G= (n.901-16350G=) | |
| 12 | g.104821687C>T | CA2060336653 | SLC41A2 | c.1537-16350G>A (n.1537-16350G>A) n.89+12404G>A c.*43+12404G>A (n.*43+12404G>A) c.859-16350G>A (n.859-16350G>A) c.904-16350G>A (n.904-16350G>A) c.901-16350G>A (n.901-16350G>A) | dbSNP |
| 12 | g.104821689C= | CA2060336654 | SLC41A2 | c.1537-16352G= (n.1537-16352G=) n.89+12402G= c.*43+12402G= (n.*43+12402G=) c.859-16352G= (n.859-16352G=) c.904-16352G= (n.904-16352G=) c.901-16352G= (n.901-16352G=) | |
| 12 | g.104821689C>G | CA243060104 | SLC41A2 | c.1537-16352G>C (n.1537-16352G>C) n.89+12402G>C c.*43+12402G>C (n.*43+12402G>C) c.859-16352G>C (n.859-16352G>C) c.904-16352G>C (n.904-16352G>C) c.901-16352G>C (n.901-16352G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.104821690dup | CA607469059 | SLC41A2 | c.1537-16353dup (n.1537-16353dup) n.89+12401dup c.*43+12401dup (n.*43+12401dup) c.859-16353dup (n.859-16353dup) c.904-16353dup (n.904-16353dup) c.901-16353dup (n.901-16353dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.104821691G>A | CA2060336655 | SLC41A2 | c.1537-16354C>T (n.1537-16354C>T) n.89+12400C>T c.*43+12400C>T (n.*43+12400C>T) c.859-16354C>T (n.859-16354C>T) c.904-16354C>T (n.904-16354C>T) c.901-16354C>T (n.901-16354C>T) | dbSNP |
| 12 | g.104821691G= | CA2060336656 | SLC41A2 | c.1537-16354C= (n.1537-16354C=) n.89+12400C= c.*43+12400C= (n.*43+12400C=) c.859-16354C= (n.859-16354C=) c.904-16354C= (n.904-16354C=) c.901-16354C= (n.901-16354C=) | |
| 12 | g.104821692T>C | CA243060105 | SLC41A2 | c.1537-16355A>G (n.1537-16355A>G) n.89+12399A>G c.*43+12399A>G (n.*43+12399A>G) c.859-16355A>G (n.859-16355A>G) c.904-16355A>G (n.904-16355A>G) c.901-16355A>G (n.901-16355A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.104821692T= | CA2060336657 | SLC41A2 | c.1537-16355A= (n.1537-16355A=) n.89+12399A= c.*43+12399A= (n.*43+12399A=) c.859-16355A= (n.859-16355A=) c.904-16355A= (n.904-16355A=) c.901-16355A= (n.901-16355A=) | |
| 12 | g.104821700C= | CA2060336658 | SLC41A2 | c.1537-16363G= (n.1537-16363G=) n.89+12391G= c.*43+12391G= (n.*43+12391G=) c.859-16363G= (n.859-16363G=) c.904-16363G= (n.904-16363G=) c.901-16363G= (n.901-16363G=) | |
| 12 | g.104821700C>G | CA2060336659 | SLC41A2 | c.1537-16363G>C (n.1537-16363G>C) n.89+12391G>C c.*43+12391G>C (n.*43+12391G>C) c.859-16363G>C (n.859-16363G>C) c.904-16363G>C (n.904-16363G>C) c.901-16363G>C (n.901-16363G>C) | dbSNP |
| 12 | g.104821701A= | CA2060336660 | SLC41A2 | c.1537-16364T= (n.1537-16364T=) n.89+12390T= c.*43+12390T= (n.*43+12390T=) c.859-16364T= (n.859-16364T=) c.904-16364T= (n.904-16364T=) c.901-16364T= (n.901-16364T=) | |
| 12 | g.104821701A>G | CA2060336661 | SLC41A2 | c.1537-16364T>C (n.1537-16364T>C) n.89+12390T>C c.*43+12390T>C (n.*43+12390T>C) c.859-16364T>C (n.859-16364T>C) c.904-16364T>C (n.904-16364T>C) c.901-16364T>C (n.901-16364T>C) | dbSNP |
| 12 | g.104821705G>A | CA243060106 | SLC41A2 | c.1537-16368C>T (n.1537-16368C>T) n.89+12386C>T c.*43+12386C>T (n.*43+12386C>T) c.859-16368C>T (n.859-16368C>T) c.904-16368C>T (n.904-16368C>T) c.901-16368C>T (n.901-16368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.104821705G= | CA2060336662 | SLC41A2 | c.1537-16368C= (n.1537-16368C=) n.89+12386C= c.*43+12386C= (n.*43+12386C=) c.859-16368C= (n.859-16368C=) c.904-16368C= (n.904-16368C=) c.901-16368C= (n.901-16368C=) | |
| 12 | g.104821706A= | CA2060336663 | SLC41A2 | c.1537-16369T= (n.1537-16369T=) n.89+12385T= c.*43+12385T= (n.*43+12385T=) c.859-16369T= (n.859-16369T=) c.904-16369T= (n.904-16369T=) c.901-16369T= (n.901-16369T=) | |
| 12 | g.104821706A>G | CA683033097 | SLC41A2 | c.1537-16369T>C (n.1537-16369T>C) n.89+12385T>C c.*43+12385T>C (n.*43+12385T>C) c.859-16369T>C (n.859-16369T>C) c.904-16369T>C (n.904-16369T>C) c.901-16369T>C (n.901-16369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.104821710C= | CA2060336664 | SLC41A2 | c.1537-16373G= (n.1537-16373G=) n.89+12381G= c.*43+12381G= (n.*43+12381G=) c.859-16373G= (n.859-16373G=) c.904-16373G= (n.904-16373G=) c.901-16373G= (n.901-16373G=) | |
| 12 | g.104821710C>T | CA243060107 | SLC41A2 | c.1537-16373G>A (n.1537-16373G>A) n.89+12381G>A c.*43+12381G>A (n.*43+12381G>A) c.859-16373G>A (n.859-16373G>A) c.904-16373G>A (n.904-16373G>A) c.901-16373G>A (n.901-16373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.104821711G>A | CA243060108 | SLC41A2 | c.1537-16374C>T (n.1537-16374C>T) n.89+12380C>T c.*43+12380C>T (n.*43+12380C>T) c.859-16374C>T (n.859-16374C>T) c.904-16374C>T (n.904-16374C>T) c.901-16374C>T (n.901-16374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.104821711G= | CA2060336665 | SLC41A2 | c.1537-16374C= (n.1537-16374C=) n.89+12380C= c.*43+12380C= (n.*43+12380C=) c.859-16374C= (n.859-16374C=) c.904-16374C= (n.904-16374C=) c.901-16374C= (n.901-16374C=) | |
| 12 | g.104821713A>G | CA2726921269 | SLC41A2 | c.1537-16376T>C (n.1537-16376T>C) n.89+12378T>C c.*43+12378T>C (n.*43+12378T>C) c.859-16376T>C (n.859-16376T>C) c.904-16376T>C (n.904-16376T>C) c.901-16376T>C (n.901-16376T>C) | dbSNP |
| 12 | g.104821714G>A | CA2726921270 | SLC41A2 | c.1537-16377C>T (n.1537-16377C>T) n.89+12377C>T c.*43+12377C>T (n.*43+12377C>T) c.859-16377C>T (n.859-16377C>T) c.904-16377C>T (n.904-16377C>T) c.901-16377C>T (n.901-16377C>T) | dbSNP |
| 12 | g.104821724C>G | CA2523247197 | SLC41A2 | c.1537-16387G>C (n.1537-16387G>C) n.89+12367G>C c.*43+12367G>C (n.*43+12367G>C) c.859-16387G>C (n.859-16387G>C) c.904-16387G>C (n.904-16387G>C) c.901-16387G>C (n.901-16387G>C) | |
| 12 | g.104821728C>A | CA2504193480 | SLC41A2 | c.1537-16391G>T (n.1537-16391G>T) n.89+12363G>T c.*43+12363G>T (n.*43+12363G>T) c.859-16391G>T (n.859-16391G>T) c.904-16391G>T (n.904-16391G>T) c.901-16391G>T (n.901-16391G>T) | |
| 12 | g.104821734_104821736delinsGAA | CA2060336666 | SLC41A2 | c.1537-16399_1537-16397delinsTTC (n.1537-16399_1537-16397delinsTTC) n.89+12355_89+12357delinsTTC c.*43+12355_*43+12357delinsTTC (n.*43+12355_*43+12357delinsTTC) c.859-16399_859-16397delinsTTC (n.859-16399_859-16397delinsTTC) c.904-16399_904-16397delinsTTC (n.904-16399_904-16397delinsTTC) c.901-16399_901-16397delinsTTC (n.901-16399_901-16397delinsTTC) | |
| 12 | g.104821737_104821738del | CA481804926 | SLC41A2 | c.1537-16399_1537-16398del (n.1537-16399_1537-16398del) n.89+12355_89+12356del c.*43+12355_*43+12356del (n.*43+12355_*43+12356del) c.859-16399_859-16398del (n.859-16399_859-16398del) c.904-16399_904-16398del (n.904-16399_904-16398del) c.901-16399_901-16398del (n.901-16399_901-16398del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.104821736A= | CA2060336667 | SLC41A2 | c.1537-16399T= (n.1537-16399T=) n.89+12355T= c.*43+12355T= (n.*43+12355T=) c.859-16399T= (n.859-16399T=) c.904-16399T= (n.904-16399T=) c.901-16399T= (n.901-16399T=) | |
| 12 | g.104821736A>G | CA2060336668 | SLC41A2 | c.1537-16399T>C (n.1537-16399T>C) n.89+12355T>C c.*43+12355T>C (n.*43+12355T>C) c.859-16399T>C (n.859-16399T>C) c.904-16399T>C (n.904-16399T>C) c.901-16399T>C (n.901-16399T>C) | dbSNP |
| 12 | g.104821739_104821740delinsGT | CA2060336669 | SLC41A2 | c.1537-16403_1537-16402delinsAC (n.1537-16403_1537-16402delinsAC) n.89+12351_89+12352delinsAC c.*43+12351_*43+12352delinsAC (n.*43+12351_*43+12352delinsAC) c.859-16403_859-16402delinsAC (n.859-16403_859-16402delinsAC) c.904-16403_904-16402delinsAC (n.904-16403_904-16402delinsAC) c.901-16403_901-16402delinsAC (n.901-16403_901-16402delinsAC) | |
| 12 | g.104821742del | CA481804927 | SLC41A2 | c.1537-16403del (n.1537-16403del) n.89+12351del c.*43+12351del (n.*43+12351del) c.859-16403del (n.859-16403del) c.904-16403del (n.904-16403del) c.901-16403del (n.901-16403del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |