| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104806093_104806095dup | CA858080065 | ABCA1 | c.4464+147_4464+149dup (n.4464+147_4464+149dup) c.4470+147_4470+149dup (n.4470+147_4470+149dup) c.4290+147_4290+149dup (n.4290+147_4290+149dup) c.4545+147_4545+149dup (n.4545+147_4545+149dup) c.4539+147_4539+149dup (n.4539+147_4539+149dup) c.4107+147_4107+149dup (n.4107+147_4107+149dup) c.4407+147_4407+149dup (n.4407+147_4407+149dup) n.4858+147_4858+149dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806095A>G | CA2691051737 | ABCA1 | c.4464+146T>C (n.4464+146T>C) c.4470+146T>C (n.4470+146T>C) c.4290+146T>C (n.4290+146T>C) c.4545+146T>C (n.4545+146T>C) c.4539+146T>C (n.4539+146T>C) c.4107+146T>C (n.4107+146T>C) c.4407+146T>C (n.4407+146T>C) n.4858+146T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806095A>T | CA2691051738 | ABCA1 | c.4464+146T>A (n.4464+146T>A) c.4470+146T>A (n.4470+146T>A) c.4290+146T>A (n.4290+146T>A) c.4545+146T>A (n.4545+146T>A) c.4539+146T>A (n.4539+146T>A) c.4107+146T>A (n.4107+146T>A) c.4407+146T>A (n.4407+146T>A) n.4858+146T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806096C>A | CA2691051739 | ABCA1 | c.4464+145G>T (n.4464+145G>T) c.4470+145G>T (n.4470+145G>T) c.4290+145G>T (n.4290+145G>T) c.4545+145G>T (n.4545+145G>T) c.4539+145G>T (n.4539+145G>T) c.4107+145G>T (n.4107+145G>T) c.4407+145G>T (n.4407+145G>T) n.4858+145G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806096C>T | CA2691051740 | ABCA1 | c.4464+145G>A (n.4464+145G>A) c.4470+145G>A (n.4470+145G>A) c.4290+145G>A (n.4290+145G>A) c.4545+145G>A (n.4545+145G>A) c.4539+145G>A (n.4539+145G>A) c.4107+145G>A (n.4107+145G>A) c.4407+145G>A (n.4407+145G>A) n.4858+145G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806097T>C | CA197370573 | ABCA1 | c.4464+144A>G (n.4464+144A>G) c.4470+144A>G (n.4470+144A>G) c.4290+144A>G (n.4290+144A>G) c.4545+144A>G (n.4545+144A>G) c.4539+144A>G (n.4539+144A>G) c.4107+144A>G (n.4107+144A>G) c.4407+144A>G (n.4407+144A>G) n.4858+144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806097T= | CA1869929130 | ABCA1 | c.4464+144A= (n.4464+144A=) c.4470+144A= (n.4470+144A=) c.4290+144A= (n.4290+144A=) c.4545+144A= (n.4545+144A=) c.4539+144A= (n.4539+144A=) c.4107+144A= (n.4107+144A=) c.4407+144A= (n.4407+144A=) n.4858+144A= | |
| 9 | g.104806098C>G | CA2691051742 | ABCA1 | c.4464+143G>C (n.4464+143G>C) c.4470+143G>C (n.4470+143G>C) c.4290+143G>C (n.4290+143G>C) c.4545+143G>C (n.4545+143G>C) c.4539+143G>C (n.4539+143G>C) c.4107+143G>C (n.4107+143G>C) c.4407+143G>C (n.4407+143G>C) n.4858+143G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806098C>T | CA2691051743 | ABCA1 | c.4464+143G>A (n.4464+143G>A) c.4470+143G>A (n.4470+143G>A) c.4290+143G>A (n.4290+143G>A) c.4545+143G>A (n.4545+143G>A) c.4539+143G>A (n.4539+143G>A) c.4107+143G>A (n.4107+143G>A) c.4407+143G>A (n.4407+143G>A) n.4858+143G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806100_104806102del | CA2691051741 | ABCA1 | c.4464+141_4464+143del (n.4464+141_4464+143del) c.4470+141_4470+143del (n.4470+141_4470+143del) c.4290+141_4290+143del (n.4290+141_4290+143del) c.4545+141_4545+143del (n.4545+141_4545+143del) c.4539+141_4539+143del (n.4539+141_4539+143del) c.4107+141_4107+143del (n.4107+141_4107+143del) c.4407+141_4407+143del (n.4407+141_4407+143del) n.4858+141_4858+143del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806099C>A | CA2691051744 | ABCA1 | c.4464+142G>T (n.4464+142G>T) c.4470+142G>T (n.4470+142G>T) c.4290+142G>T (n.4290+142G>T) c.4545+142G>T (n.4545+142G>T) c.4539+142G>T (n.4539+142G>T) c.4107+142G>T (n.4107+142G>T) c.4407+142G>T (n.4407+142G>T) n.4858+142G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806099C= | CA1869929140 | ABCA1 | c.4464+142G= (n.4464+142G=) c.4470+142G= (n.4470+142G=) c.4290+142G= (n.4290+142G=) c.4545+142G= (n.4545+142G=) c.4539+142G= (n.4539+142G=) c.4107+142G= (n.4107+142G=) c.4407+142G= (n.4407+142G=) n.4858+142G= | |
| 9 | g.104806099C>T | CA197370577 | ABCA1 | c.4464+142G>A (n.4464+142G>A) c.4470+142G>A (n.4470+142G>A) c.4290+142G>A (n.4290+142G>A) c.4545+142G>A (n.4545+142G>A) c.4539+142G>A (n.4539+142G>A) c.4107+142G>A (n.4107+142G>A) c.4407+142G>A (n.4407+142G>A) n.4858+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806100G>A | CA197370589 | ABCA1 | c.4464+141C>T (n.4464+141C>T) c.4470+141C>T (n.4470+141C>T) c.4290+141C>T (n.4290+141C>T) c.4545+141C>T (n.4545+141C>T) c.4539+141C>T (n.4539+141C>T) c.4107+141C>T (n.4107+141C>T) c.4407+141C>T (n.4407+141C>T) n.4858+141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806100G= | CA1869929146 | ABCA1 | c.4464+141C= (n.4464+141C=) c.4470+141C= (n.4470+141C=) c.4290+141C= (n.4290+141C=) c.4545+141C= (n.4545+141C=) c.4539+141C= (n.4539+141C=) c.4107+141C= (n.4107+141C=) c.4407+141C= (n.4407+141C=) n.4858+141C= | |
| 9 | g.104806100G>T | CA2691051745 | ABCA1 | c.4464+141C>A (n.4464+141C>A) c.4470+141C>A (n.4470+141C>A) c.4290+141C>A (n.4290+141C>A) c.4545+141C>A (n.4545+141C>A) c.4539+141C>A (n.4539+141C>A) c.4107+141C>A (n.4107+141C>A) c.4407+141C>A (n.4407+141C>A) n.4858+141C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806101C>A | CA2691051746 | ABCA1 | c.4464+140G>T (n.4464+140G>T) c.4470+140G>T (n.4470+140G>T) c.4290+140G>T (n.4290+140G>T) c.4545+140G>T (n.4545+140G>T) c.4539+140G>T (n.4539+140G>T) c.4107+140G>T (n.4107+140G>T) c.4407+140G>T (n.4407+140G>T) n.4858+140G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806101C>T | CA2691051747 | ABCA1 | c.4464+140G>A (n.4464+140G>A) c.4470+140G>A (n.4470+140G>A) c.4290+140G>A (n.4290+140G>A) c.4545+140G>A (n.4545+140G>A) c.4539+140G>A (n.4539+140G>A) c.4107+140G>A (n.4107+140G>A) c.4407+140G>A (n.4407+140G>A) n.4858+140G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806103T>C | CA2691051748 | ABCA1 | c.4464+138A>G (n.4464+138A>G) c.4470+138A>G (n.4470+138A>G) c.4290+138A>G (n.4290+138A>G) c.4545+138A>G (n.4545+138A>G) c.4539+138A>G (n.4539+138A>G) c.4107+138A>G (n.4107+138A>G) c.4407+138A>G (n.4407+138A>G) n.4858+138A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806104C>A | CA2691051750 | ABCA1 | c.4464+137G>T (n.4464+137G>T) c.4470+137G>T (n.4470+137G>T) c.4290+137G>T (n.4290+137G>T) c.4545+137G>T (n.4545+137G>T) c.4539+137G>T (n.4539+137G>T) c.4107+137G>T (n.4107+137G>T) c.4407+137G>T (n.4407+137G>T) n.4858+137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806104C>T | CA2691051749 | ABCA1 | c.4464+137G>A (n.4464+137G>A) c.4470+137G>A (n.4470+137G>A) c.4290+137G>A (n.4290+137G>A) c.4545+137G>A (n.4545+137G>A) c.4539+137G>A (n.4539+137G>A) c.4107+137G>A (n.4107+137G>A) c.4407+137G>A (n.4407+137G>A) n.4858+137G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806105A>G | CA2691051752 | ABCA1 | c.4464+136T>C (n.4464+136T>C) c.4470+136T>C (n.4470+136T>C) c.4290+136T>C (n.4290+136T>C) c.4545+136T>C (n.4545+136T>C) c.4539+136T>C (n.4539+136T>C) c.4107+136T>C (n.4107+136T>C) c.4407+136T>C (n.4407+136T>C) n.4858+136T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806105A>T | CA2691051753 | ABCA1 | c.4464+136T>A (n.4464+136T>A) c.4470+136T>A (n.4470+136T>A) c.4290+136T>A (n.4290+136T>A) c.4545+136T>A (n.4545+136T>A) c.4539+136T>A (n.4539+136T>A) c.4107+136T>A (n.4107+136T>A) c.4407+136T>A (n.4407+136T>A) n.4858+136T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806106_104806122del | CA2691051751 | ABCA1 | c.4464+120_4464+136del (n.4464+120_4464+136del) c.4470+120_4470+136del (n.4470+120_4470+136del) c.4290+120_4290+136del (n.4290+120_4290+136del) c.4545+120_4545+136del (n.4545+120_4545+136del) c.4539+120_4539+136del (n.4539+120_4539+136del) c.4107+120_4107+136del (n.4107+120_4107+136del) c.4407+120_4407+136del (n.4407+120_4407+136del) n.4858+120_4858+136del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806106G>A | CA2691051755 | ABCA1 | c.4464+135C>T (n.4464+135C>T) c.4470+135C>T (n.4470+135C>T) c.4290+135C>T (n.4290+135C>T) c.4545+135C>T (n.4545+135C>T) c.4539+135C>T (n.4539+135C>T) c.4107+135C>T (n.4107+135C>T) c.4407+135C>T (n.4407+135C>T) n.4858+135C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806106G>T | CA2691051754 | ABCA1 | c.4464+135C>A (n.4464+135C>A) c.4470+135C>A (n.4470+135C>A) c.4290+135C>A (n.4290+135C>A) c.4545+135C>A (n.4545+135C>A) c.4539+135C>A (n.4539+135C>A) c.4107+135C>A (n.4107+135C>A) c.4407+135C>A (n.4407+135C>A) n.4858+135C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806106_104806107delinsGA | CA1869929153 | ABCA1 | c.4464+134_4464+135delinsTC (n.4464+134_4464+135delinsTC) c.4470+134_4470+135delinsTC (n.4470+134_4470+135delinsTC) c.4290+134_4290+135delinsTC (n.4290+134_4290+135delinsTC) c.4545+134_4545+135delinsTC (n.4545+134_4545+135delinsTC) c.4539+134_4539+135delinsTC (n.4539+134_4539+135delinsTC) c.4107+134_4107+135delinsTC (n.4107+134_4107+135delinsTC) c.4407+134_4407+135delinsTC (n.4407+134_4407+135delinsTC) n.4858+134_4858+135delinsTC | |
| 9 | g.104806107A= | CA1869929160 | ABCA1 | c.4464+134T= (n.4464+134T=) c.4470+134T= (n.4470+134T=) c.4290+134T= (n.4290+134T=) c.4545+134T= (n.4545+134T=) c.4539+134T= (n.4539+134T=) c.4107+134T= (n.4107+134T=) c.4407+134T= (n.4407+134T=) n.4858+134T= | |
| 9 | g.104806107A>G | CA589835848 | ABCA1 | c.4464+134T>C (n.4464+134T>C) c.4470+134T>C (n.4470+134T>C) c.4290+134T>C (n.4290+134T>C) c.4545+134T>C (n.4545+134T>C) c.4539+134T>C (n.4539+134T>C) c.4107+134T>C (n.4107+134T>C) c.4407+134T>C (n.4407+134T>C) n.4858+134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806115dup | CA197370604 | ABCA1 | c.4464+134dup (n.4464+134dup) c.4470+134dup (n.4470+134dup) c.4290+134dup (n.4290+134dup) c.4545+134dup (n.4545+134dup) c.4539+134dup (n.4539+134dup) c.4107+134dup (n.4107+134dup) c.4407+134dup (n.4407+134dup) n.4858+134dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806114_104806115dup | CA918524976 | ABCA1 | c.4464+133_4464+134dup (n.4464+133_4464+134dup) c.4470+133_4470+134dup (n.4470+133_4470+134dup) c.4290+133_4290+134dup (n.4290+133_4290+134dup) c.4545+133_4545+134dup (n.4545+133_4545+134dup) c.4539+133_4539+134dup (n.4539+133_4539+134dup) c.4107+133_4107+134dup (n.4107+133_4107+134dup) c.4407+133_4407+134dup (n.4407+133_4407+134dup) n.4858+133_4858+134dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806113_104806115dup | CA2691051756 | ABCA1 | c.4464+132_4464+134dup (n.4464+132_4464+134dup) c.4470+132_4470+134dup (n.4470+132_4470+134dup) c.4290+132_4290+134dup (n.4290+132_4290+134dup) c.4545+132_4545+134dup (n.4545+132_4545+134dup) c.4539+132_4539+134dup (n.4539+132_4539+134dup) c.4107+132_4107+134dup (n.4107+132_4107+134dup) c.4407+132_4407+134dup (n.4407+132_4407+134dup) n.4858+132_4858+134dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806115del | CA197370605 | ABCA1 | c.4464+134del (n.4464+134del) c.4470+134del (n.4470+134del) c.4290+134del (n.4290+134del) c.4545+134del (n.4545+134del) c.4539+134del (n.4539+134del) c.4107+134del (n.4107+134del) c.4407+134del (n.4407+134del) n.4858+134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806114_104806115del | CA2691051757 | ABCA1 | c.4464+133_4464+134del (n.4464+133_4464+134del) c.4470+133_4470+134del (n.4470+133_4470+134del) c.4290+133_4290+134del (n.4290+133_4290+134del) c.4545+133_4545+134del (n.4545+133_4545+134del) c.4539+133_4539+134del (n.4539+133_4539+134del) c.4107+133_4107+134del (n.4107+133_4107+134del) c.4407+133_4407+134del (n.4407+133_4407+134del) n.4858+133_4858+134del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806111_104806122del | CA2691051758 | ABCA1 | c.4464+123_4464+134del (n.4464+123_4464+134del) c.4470+123_4470+134del (n.4470+123_4470+134del) c.4290+123_4290+134del (n.4290+123_4290+134del) c.4545+123_4545+134del (n.4545+123_4545+134del) c.4539+123_4539+134del (n.4539+123_4539+134del) c.4107+123_4107+134del (n.4107+123_4107+134del) c.4407+123_4407+134del (n.4407+123_4407+134del) n.4858+123_4858+134del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806108A>C | CA2691051759 | ABCA1 | c.4464+133T>G (n.4464+133T>G) c.4470+133T>G (n.4470+133T>G) c.4290+133T>G (n.4290+133T>G) c.4545+133T>G (n.4545+133T>G) c.4539+133T>G (n.4539+133T>G) c.4107+133T>G (n.4107+133T>G) c.4407+133T>G (n.4407+133T>G) n.4858+133T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806108A>G | CA2691051760 | ABCA1 | c.4464+133T>C (n.4464+133T>C) c.4470+133T>C (n.4470+133T>C) c.4290+133T>C (n.4290+133T>C) c.4545+133T>C (n.4545+133T>C) c.4539+133T>C (n.4539+133T>C) c.4107+133T>C (n.4107+133T>C) c.4407+133T>C (n.4407+133T>C) n.4858+133T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806109_104806116delinsAAAAAAAC | CA1869929166 | ABCA1 | c.4464+125_4464+132delinsGTTTTTTT (n.4464+125_4464+132delinsGTTTTTTT) c.4470+125_4470+132delinsGTTTTTTT (n.4470+125_4470+132delinsGTTTTTTT) c.4290+125_4290+132delinsGTTTTTTT (n.4290+125_4290+132delinsGTTTTTTT) c.4545+125_4545+132delinsGTTTTTTT (n.4545+125_4545+132delinsGTTTTTTT) c.4539+125_4539+132delinsGTTTTTTT (n.4539+125_4539+132delinsGTTTTTTT) c.4107+125_4107+132delinsGTTTTTTT (n.4107+125_4107+132delinsGTTTTTTT) c.4407+125_4407+132delinsGTTTTTTT (n.4407+125_4407+132delinsGTTTTTTT) n.4858+125_4858+132delinsGTTTTTTT | |
| 9 | g.104806114_104806115insCAAAAA | CA2691051762 | ABCA1 | c.4464+131_4464+132insGTTTTT (n.4464+131_4464+132insGTTTTT) c.4470+131_4470+132insGTTTTT (n.4470+131_4470+132insGTTTTT) c.4290+131_4290+132insGTTTTT (n.4290+131_4290+132insGTTTTT) c.4545+131_4545+132insGTTTTT (n.4545+131_4545+132insGTTTTT) c.4539+131_4539+132insGTTTTT (n.4539+131_4539+132insGTTTTT) c.4107+131_4107+132insGTTTTT (n.4107+131_4107+132insGTTTTT) c.4407+131_4407+132insGTTTTT (n.4407+131_4407+132insGTTTTT) n.4858+131_4858+132insGTTTTT | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806115_104806116insACAAAAAA | CA2691051761 | ABCA1 | c.4464+131_4464+132insGTTTTTTT (n.4464+131_4464+132insGTTTTTTT) c.4470+131_4470+132insGTTTTTTT (n.4470+131_4470+132insGTTTTTTT) c.4290+131_4290+132insGTTTTTTT (n.4290+131_4290+132insGTTTTTTT) c.4545+131_4545+132insGTTTTTTT (n.4545+131_4545+132insGTTTTTTT) c.4539+131_4539+132insGTTTTTTT (n.4539+131_4539+132insGTTTTTTT) c.4107+131_4107+132insGTTTTTTT (n.4107+131_4107+132insGTTTTTTT) c.4407+131_4407+132insGTTTTTTT (n.4407+131_4407+132insGTTTTTTT) n.4858+131_4858+132insGTTTTTTT | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806123_104806129dup | CA197370609 | ABCA1 | c.4464+125_4464+131dup (n.4464+125_4464+131dup) c.4470+125_4470+131dup (n.4470+125_4470+131dup) c.4290+125_4290+131dup (n.4290+125_4290+131dup) c.4545+125_4545+131dup (n.4545+125_4545+131dup) c.4539+125_4539+131dup (n.4539+125_4539+131dup) c.4107+125_4107+131dup (n.4107+125_4107+131dup) c.4407+125_4407+131dup (n.4407+125_4407+131dup) n.4858+125_4858+131dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806123_104806129del | CA1869929169 | ABCA1 | c.4464+125_4464+131del (n.4464+125_4464+131del) c.4470+125_4470+131del (n.4470+125_4470+131del) c.4290+125_4290+131del (n.4290+125_4290+131del) c.4545+125_4545+131del (n.4545+125_4545+131del) c.4539+125_4539+131del (n.4539+125_4539+131del) c.4107+125_4107+131del (n.4107+125_4107+131del) c.4407+125_4407+131del (n.4407+125_4407+131del) n.4858+125_4858+131del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806111A>G | CA2691051764 | ABCA1 | c.4464+130T>C (n.4464+130T>C) c.4470+130T>C (n.4470+130T>C) c.4290+130T>C (n.4290+130T>C) c.4545+130T>C (n.4545+130T>C) c.4539+130T>C (n.4539+130T>C) c.4107+130T>C (n.4107+130T>C) c.4407+130T>C (n.4407+130T>C) n.4858+130T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806116_104806121del | CA2691051763 | ABCA1 | c.4464+125_4464+130del (n.4464+125_4464+130del) c.4470+125_4470+130del (n.4470+125_4470+130del) c.4290+125_4290+130del (n.4290+125_4290+130del) c.4545+125_4545+130del (n.4545+125_4545+130del) c.4539+125_4539+130del (n.4539+125_4539+130del) c.4107+125_4107+130del (n.4107+125_4107+130del) c.4407+125_4407+130del (n.4407+125_4407+130del) n.4858+125_4858+130del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806112A= | CA1869929195 | ABCA1 | c.4464+129T= (n.4464+129T=) c.4470+129T= (n.4470+129T=) c.4290+129T= (n.4290+129T=) c.4545+129T= (n.4545+129T=) c.4539+129T= (n.4539+129T=) c.4107+129T= (n.4107+129T=) c.4407+129T= (n.4407+129T=) n.4858+129T= | |
| 9 | g.104806112A>C | CA1869929197 | ABCA1 | c.4464+129T>G (n.4464+129T>G) c.4470+129T>G (n.4470+129T>G) c.4290+129T>G (n.4290+129T>G) c.4545+129T>G (n.4545+129T>G) c.4539+129T>G (n.4539+129T>G) c.4107+129T>G (n.4107+129T>G) c.4407+129T>G (n.4407+129T>G) n.4858+129T>G | dbSNP |
| 9 | g.104806112A>G | CA858080084 | ABCA1 | c.4464+129T>C (n.4464+129T>C) c.4470+129T>C (n.4470+129T>C) c.4290+129T>C (n.4290+129T>C) c.4545+129T>C (n.4545+129T>C) c.4539+129T>C (n.4539+129T>C) c.4107+129T>C (n.4107+129T>C) c.4407+129T>C (n.4407+129T>C) n.4858+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806112A>T | CA2691051765 | ABCA1 | c.4464+129T>A (n.4464+129T>A) c.4470+129T>A (n.4470+129T>A) c.4290+129T>A (n.4290+129T>A) c.4545+129T>A (n.4545+129T>A) c.4539+129T>A (n.4539+129T>A) c.4107+129T>A (n.4107+129T>A) c.4407+129T>A (n.4407+129T>A) n.4858+129T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806113A>G | CA2691051766 | ABCA1 | c.4464+128T>C (n.4464+128T>C) c.4470+128T>C (n.4470+128T>C) c.4290+128T>C (n.4290+128T>C) c.4545+128T>C (n.4545+128T>C) c.4539+128T>C (n.4539+128T>C) c.4107+128T>C (n.4107+128T>C) c.4407+128T>C (n.4407+128T>C) n.4858+128T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806114A>G | CA2691051767 | ABCA1 | c.4464+127T>C (n.4464+127T>C) c.4470+127T>C (n.4470+127T>C) c.4290+127T>C (n.4290+127T>C) c.4545+127T>C (n.4545+127T>C) c.4539+127T>C (n.4539+127T>C) c.4107+127T>C (n.4107+127T>C) c.4407+127T>C (n.4407+127T>C) n.4858+127T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806115A= | CA1869929200 | ABCA1 | c.4464+126T= (n.4464+126T=) c.4470+126T= (n.4470+126T=) c.4290+126T= (n.4290+126T=) c.4545+126T= (n.4545+126T=) c.4539+126T= (n.4539+126T=) c.4107+126T= (n.4107+126T=) c.4407+126T= (n.4407+126T=) n.4858+126T= | |
| 9 | g.104806115A>C | CA197370616 | ABCA1 | c.4464+126T>G (n.4464+126T>G) c.4470+126T>G (n.4470+126T>G) c.4290+126T>G (n.4290+126T>G) c.4545+126T>G (n.4545+126T>G) c.4539+126T>G (n.4539+126T>G) c.4107+126T>G (n.4107+126T>G) c.4407+126T>G (n.4407+126T>G) n.4858+126T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806115_104806116delinsAC | CA1869929198 | ABCA1 | c.4464+125_4464+126delinsGT (n.4464+125_4464+126delinsGT) c.4470+125_4470+126delinsGT (n.4470+125_4470+126delinsGT) c.4290+125_4290+126delinsGT (n.4290+125_4290+126delinsGT) c.4545+125_4545+126delinsGT (n.4545+125_4545+126delinsGT) c.4539+125_4539+126delinsGT (n.4539+125_4539+126delinsGT) c.4107+125_4107+126delinsGT (n.4107+125_4107+126delinsGT) c.4407+125_4407+126delinsGT (n.4407+125_4407+126delinsGT) n.4858+125_4858+126delinsGT | |
| 9 | g.104806115_104806116insG | CA1869929204 | ABCA1 | c.4464+125_4464+126insC (n.4464+125_4464+126insC) c.4470+125_4470+126insC (n.4470+125_4470+126insC) c.4290+125_4290+126insC (n.4290+125_4290+126insC) c.4545+125_4545+126insC (n.4545+125_4545+126insC) c.4539+125_4539+126insC (n.4539+125_4539+126insC) c.4107+125_4107+126insC (n.4107+125_4107+126insC) c.4407+125_4407+126insC (n.4407+125_4407+126insC) n.4858+125_4858+126insC | dbSNP |
| 9 | g.104806115_104806116insAC | CA2691051768 | ABCA1 | c.4464+125_4464+126insGT (n.4464+125_4464+126insGT) c.4470+125_4470+126insGT (n.4470+125_4470+126insGT) c.4290+125_4290+126insGT (n.4290+125_4290+126insGT) c.4545+125_4545+126insGT (n.4545+125_4545+126insGT) c.4539+125_4539+126insGT (n.4539+125_4539+126insGT) c.4107+125_4107+126insGT (n.4107+125_4107+126insGT) c.4407+125_4407+126insGT (n.4407+125_4407+126insGT) n.4858+125_4858+126insGT | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806116del | CA1869929205 | ABCA1 | c.4464+125del (n.4464+125del) c.4470+125del (n.4470+125del) c.4290+125del (n.4290+125del) c.4545+125del (n.4545+125del) c.4539+125del (n.4539+125del) c.4107+125del (n.4107+125del) c.4407+125del (n.4407+125del) n.4858+125del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806116C>A | CA2691051769 | ABCA1 | c.4464+125G>T (n.4464+125G>T) c.4470+125G>T (n.4470+125G>T) c.4290+125G>T (n.4290+125G>T) c.4545+125G>T (n.4545+125G>T) c.4539+125G>T (n.4539+125G>T) c.4107+125G>T (n.4107+125G>T) c.4407+125G>T (n.4407+125G>T) n.4858+125G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806117A= | CA1869929206 | ABCA1 | c.4464+124T= (n.4464+124T=) c.4470+124T= (n.4470+124T=) c.4290+124T= (n.4290+124T=) c.4545+124T= (n.4545+124T=) c.4539+124T= (n.4539+124T=) c.4107+124T= (n.4107+124T=) c.4407+124T= (n.4407+124T=) n.4858+124T= | |
| 9 | g.104806117A>C | CA858080086 | ABCA1 | c.4464+124T>G (n.4464+124T>G) c.4470+124T>G (n.4470+124T>G) c.4290+124T>G (n.4290+124T>G) c.4545+124T>G (n.4545+124T>G) c.4539+124T>G (n.4539+124T>G) c.4107+124T>G (n.4107+124T>G) c.4407+124T>G (n.4407+124T>G) n.4858+124T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806117A>G | CA2691051771 | ABCA1 | c.4464+124T>C (n.4464+124T>C) c.4470+124T>C (n.4470+124T>C) c.4290+124T>C (n.4290+124T>C) c.4545+124T>C (n.4545+124T>C) c.4539+124T>C (n.4539+124T>C) c.4107+124T>C (n.4107+124T>C) c.4407+124T>C (n.4407+124T>C) n.4858+124T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806122dup | CA2691051770 | ABCA1 | c.4464+124dup (n.4464+124dup) c.4470+124dup (n.4470+124dup) c.4290+124dup (n.4290+124dup) c.4545+124dup (n.4545+124dup) c.4539+124dup (n.4539+124dup) c.4107+124dup (n.4107+124dup) c.4407+124dup (n.4407+124dup) n.4858+124dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806122del | CA2691051772 | ABCA1 | c.4464+124del (n.4464+124del) c.4470+124del (n.4470+124del) c.4290+124del (n.4290+124del) c.4545+124del (n.4545+124del) c.4539+124del (n.4539+124del) c.4107+124del (n.4107+124del) c.4407+124del (n.4407+124del) n.4858+124del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806119A>G | CA2691051773 | ABCA1 | c.4464+122T>C (n.4464+122T>C) c.4470+122T>C (n.4470+122T>C) c.4290+122T>C (n.4290+122T>C) c.4545+122T>C (n.4545+122T>C) c.4539+122T>C (n.4539+122T>C) c.4107+122T>C (n.4107+122T>C) c.4407+122T>C (n.4407+122T>C) n.4858+122T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806124_104806125insGAAAACA | CA2691051774 | ABCA1 | c.4464+122_4464+123insCTGTTTT (n.4464+122_4464+123insCTGTTTT) c.4470+122_4470+123insCTGTTTT (n.4470+122_4470+123insCTGTTTT) c.4290+122_4290+123insCTGTTTT (n.4290+122_4290+123insCTGTTTT) c.4545+122_4545+123insCTGTTTT (n.4545+122_4545+123insCTGTTTT) c.4539+122_4539+123insCTGTTTT (n.4539+122_4539+123insCTGTTTT) c.4107+122_4107+123insCTGTTTT (n.4107+122_4107+123insCTGTTTT) c.4407+122_4407+123insCTGTTTT (n.4407+122_4407+123insCTGTTTT) n.4858+122_4858+123insCTGTTTT | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806120A= | CA1869929208 | ABCA1 | c.4464+121T= (n.4464+121T=) c.4470+121T= (n.4470+121T=) c.4290+121T= (n.4290+121T=) c.4545+121T= (n.4545+121T=) c.4539+121T= (n.4539+121T=) c.4107+121T= (n.4107+121T=) c.4407+121T= (n.4407+121T=) n.4858+121T= | |
| 9 | g.104806120A>C | CA197370617 | ABCA1 | c.4464+121T>G (n.4464+121T>G) c.4470+121T>G (n.4470+121T>G) c.4290+121T>G (n.4290+121T>G) c.4545+121T>G (n.4545+121T>G) c.4539+121T>G (n.4539+121T>G) c.4107+121T>G (n.4107+121T>G) c.4407+121T>G (n.4407+121T>G) n.4858+121T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806120A>G | CA2720057162 | ABCA1 | c.4464+121T>C (n.4464+121T>C) c.4470+121T>C (n.4470+121T>C) c.4290+121T>C (n.4290+121T>C) c.4545+121T>C (n.4545+121T>C) c.4539+121T>C (n.4539+121T>C) c.4107+121T>C (n.4107+121T>C) c.4407+121T>C (n.4407+121T>C) n.4858+121T>C | dbSNP |
| 9 | g.104806120A>T | CA2691051775 | ABCA1 | c.4464+121T>A (n.4464+121T>A) c.4470+121T>A (n.4470+121T>A) c.4290+121T>A (n.4290+121T>A) c.4545+121T>A (n.4545+121T>A) c.4539+121T>A (n.4539+121T>A) c.4107+121T>A (n.4107+121T>A) c.4407+121T>A (n.4407+121T>A) n.4858+121T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806121A= | CA1869929212 | ABCA1 | c.4464+120T= (n.4464+120T=) c.4470+120T= (n.4470+120T=) c.4290+120T= (n.4290+120T=) c.4545+120T= (n.4545+120T=) c.4539+120T= (n.4539+120T=) c.4107+120T= (n.4107+120T=) c.4407+120T= (n.4407+120T=) n.4858+120T= | |
| 9 | g.104806121A>C | CA858080089 | ABCA1 | c.4464+120T>G (n.4464+120T>G) c.4470+120T>G (n.4470+120T>G) c.4290+120T>G (n.4290+120T>G) c.4545+120T>G (n.4545+120T>G) c.4539+120T>G (n.4539+120T>G) c.4107+120T>G (n.4107+120T>G) c.4407+120T>G (n.4407+120T>G) n.4858+120T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806122A>C | CA2691051776 | ABCA1 | c.4464+119T>G (n.4464+119T>G) c.4470+119T>G (n.4470+119T>G) c.4290+119T>G (n.4290+119T>G) c.4545+119T>G (n.4545+119T>G) c.4539+119T>G (n.4539+119T>G) c.4107+119T>G (n.4107+119T>G) c.4407+119T>G (n.4407+119T>G) n.4858+119T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806123C>A | CA2691051777 | ABCA1 | c.4464+118G>T (n.4464+118G>T) c.4470+118G>T (n.4470+118G>T) c.4290+118G>T (n.4290+118G>T) c.4545+118G>T (n.4545+118G>T) c.4539+118G>T (n.4539+118G>T) c.4107+118G>T (n.4107+118G>T) c.4407+118G>T (n.4407+118G>T) n.4858+118G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806123C= | CA1869929219 | ABCA1 | c.4464+118G= (n.4464+118G=) c.4470+118G= (n.4470+118G=) c.4290+118G= (n.4290+118G=) c.4545+118G= (n.4545+118G=) c.4539+118G= (n.4539+118G=) c.4107+118G= (n.4107+118G=) c.4407+118G= (n.4407+118G=) n.4858+118G= | |
| 9 | g.104806123C>T | CA197370618 | ABCA1 | c.4464+118G>A (n.4464+118G>A) c.4470+118G>A (n.4470+118G>A) c.4290+118G>A (n.4290+118G>A) c.4545+118G>A (n.4545+118G>A) c.4539+118G>A (n.4539+118G>A) c.4107+118G>A (n.4107+118G>A) c.4407+118G>A (n.4407+118G>A) n.4858+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806124A= | CA1869929224 | ABCA1 | c.4464+117T= (n.4464+117T=) c.4470+117T= (n.4470+117T=) c.4290+117T= (n.4290+117T=) c.4545+117T= (n.4545+117T=) c.4539+117T= (n.4539+117T=) c.4107+117T= (n.4107+117T=) c.4407+117T= (n.4407+117T=) n.4858+117T= | |
| 9 | g.104806124A>G | CA197370622 | ABCA1 | c.4464+117T>C (n.4464+117T>C) c.4470+117T>C (n.4470+117T>C) c.4290+117T>C (n.4290+117T>C) c.4545+117T>C (n.4545+117T>C) c.4539+117T>C (n.4539+117T>C) c.4107+117T>C (n.4107+117T>C) c.4407+117T>C (n.4407+117T>C) n.4858+117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806129dup | CA1869929222 | ABCA1 | c.4464+117dup (n.4464+117dup) c.4470+117dup (n.4470+117dup) c.4290+117dup (n.4290+117dup) c.4545+117dup (n.4545+117dup) c.4539+117dup (n.4539+117dup) c.4107+117dup (n.4107+117dup) c.4407+117dup (n.4407+117dup) n.4858+117dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806129del | CA2691051778 | ABCA1 | c.4464+117del (n.4464+117del) c.4470+117del (n.4470+117del) c.4290+117del (n.4290+117del) c.4545+117del (n.4545+117del) c.4539+117del (n.4539+117del) c.4107+117del (n.4107+117del) c.4407+117del (n.4407+117del) n.4858+117del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806128_104806129del | CA2691051779 | ABCA1 | c.4464+116_4464+117del (n.4464+116_4464+117del) c.4470+116_4470+117del (n.4470+116_4470+117del) c.4290+116_4290+117del (n.4290+116_4290+117del) c.4545+116_4545+117del (n.4545+116_4545+117del) c.4539+116_4539+117del (n.4539+116_4539+117del) c.4107+116_4107+117del (n.4107+116_4107+117del) c.4407+116_4407+117del (n.4407+116_4407+117del) n.4858+116_4858+117del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806128_104806137del | CA2691051780 | ABCA1 | c.4464+107_4464+116del (n.4464+107_4464+116del) c.4470+107_4470+116del (n.4470+107_4470+116del) c.4290+107_4290+116del (n.4290+107_4290+116del) c.4545+107_4545+116del (n.4545+107_4545+116del) c.4539+107_4539+116del (n.4539+107_4539+116del) c.4107+107_4107+116del (n.4107+107_4107+116del) c.4407+107_4407+116del (n.4407+107_4407+116del) n.4858+107_4858+116del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806126A= | CA1869929230 | ABCA1 | c.4464+115T= (n.4464+115T=) c.4470+115T= (n.4470+115T=) c.4290+115T= (n.4290+115T=) c.4545+115T= (n.4545+115T=) c.4539+115T= (n.4539+115T=) c.4107+115T= (n.4107+115T=) c.4407+115T= (n.4407+115T=) n.4858+115T= | |
| 9 | g.104806127A= | CA1869929238 | ABCA1 | c.4464+114T= (n.4464+114T=) c.4470+114T= (n.4470+114T=) c.4290+114T= (n.4290+114T=) c.4545+114T= (n.4545+114T=) c.4539+114T= (n.4539+114T=) c.4107+114T= (n.4107+114T=) c.4407+114T= (n.4407+114T=) n.4858+114T= | |
| 9 | g.104806127A>G | CA197370627 | ABCA1 | c.4464+114T>C (n.4464+114T>C) c.4470+114T>C (n.4470+114T>C) c.4290+114T>C (n.4290+114T>C) c.4545+114T>C (n.4545+114T>C) c.4539+114T>C (n.4539+114T>C) c.4107+114T>C (n.4107+114T>C) c.4407+114T>C (n.4407+114T>C) n.4858+114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806129_104806130insCAAA | CA1869929235 | ABCA1 | c.4464+114_4464+115insGTTT (n.4464+114_4464+115insGTTT) c.4470+114_4470+115insGTTT (n.4470+114_4470+115insGTTT) c.4290+114_4290+115insGTTT (n.4290+114_4290+115insGTTT) c.4545+114_4545+115insGTTT (n.4545+114_4545+115insGTTT) c.4539+114_4539+115insGTTT (n.4539+114_4539+115insGTTT) c.4107+114_4107+115insGTTT (n.4107+114_4107+115insGTTT) c.4407+114_4407+115insGTTT (n.4407+114_4407+115insGTTT) n.4858+114_4858+115insGTTT | dbSNP |
| 9 | g.104806128A>C | CA2691051781 | ABCA1 | c.4464+113T>G (n.4464+113T>G) c.4470+113T>G (n.4470+113T>G) c.4290+113T>G (n.4290+113T>G) c.4545+113T>G (n.4545+113T>G) c.4539+113T>G (n.4539+113T>G) c.4107+113T>G (n.4107+113T>G) c.4407+113T>G (n.4407+113T>G) n.4858+113T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806129A= | CA1869929244 | ABCA1 | c.4464+112T= (n.4464+112T=) c.4470+112T= (n.4470+112T=) c.4290+112T= (n.4290+112T=) c.4545+112T= (n.4545+112T=) c.4539+112T= (n.4539+112T=) c.4107+112T= (n.4107+112T=) c.4407+112T= (n.4407+112T=) n.4858+112T= | |
| 9 | g.104806129A>C | CA197370659 | ABCA1 | c.4464+112T>G (n.4464+112T>G) c.4470+112T>G (n.4470+112T>G) c.4290+112T>G (n.4290+112T>G) c.4545+112T>G (n.4545+112T>G) c.4539+112T>G (n.4539+112T>G) c.4107+112T>G (n.4107+112T>G) c.4407+112T>G (n.4407+112T>G) n.4858+112T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806129A>G | CA2691051782 | ABCA1 | c.4464+112T>C (n.4464+112T>C) c.4470+112T>C (n.4470+112T>C) c.4290+112T>C (n.4290+112T>C) c.4545+112T>C (n.4545+112T>C) c.4539+112T>C (n.4539+112T>C) c.4107+112T>C (n.4107+112T>C) c.4407+112T>C (n.4407+112T>C) n.4858+112T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806130G>C | CA2691051783 | ABCA1 | c.4464+111C>G (n.4464+111C>G) c.4470+111C>G (n.4470+111C>G) c.4290+111C>G (n.4290+111C>G) c.4545+111C>G (n.4545+111C>G) c.4539+111C>G (n.4539+111C>G) c.4107+111C>G (n.4107+111C>G) c.4407+111C>G (n.4407+111C>G) n.4858+111C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806130G>T | CA2691051784 | ABCA1 | c.4464+111C>A (n.4464+111C>A) c.4470+111C>A (n.4470+111C>A) c.4290+111C>A (n.4290+111C>A) c.4545+111C>A (n.4545+111C>A) c.4539+111C>A (n.4539+111C>A) c.4107+111C>A (n.4107+111C>A) c.4407+111C>A (n.4407+111C>A) n.4858+111C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806131A>G | CA2691051785 | ABCA1 | c.4464+110T>C (n.4464+110T>C) c.4470+110T>C (n.4470+110T>C) c.4290+110T>C (n.4290+110T>C) c.4545+110T>C (n.4545+110T>C) c.4539+110T>C (n.4539+110T>C) c.4107+110T>C (n.4107+110T>C) c.4407+110T>C (n.4407+110T>C) n.4858+110T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806131A>T | CA2691051786 | ABCA1 | c.4464+110T>A (n.4464+110T>A) c.4470+110T>A (n.4470+110T>A) c.4290+110T>A (n.4290+110T>A) c.4545+110T>A (n.4545+110T>A) c.4539+110T>A (n.4539+110T>A) c.4107+110T>A (n.4107+110T>A) c.4407+110T>A (n.4407+110T>A) n.4858+110T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806132C>A | CA2691051787 | ABCA1 | c.4464+109G>T (n.4464+109G>T) c.4470+109G>T (n.4470+109G>T) c.4290+109G>T (n.4290+109G>T) c.4545+109G>T (n.4545+109G>T) c.4539+109G>T (n.4539+109G>T) c.4107+109G>T (n.4107+109G>T) c.4407+109G>T (n.4407+109G>T) n.4858+109G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806133T>C | CA2691051788 | ABCA1 | c.4464+108A>G (n.4464+108A>G) c.4470+108A>G (n.4470+108A>G) c.4290+108A>G (n.4290+108A>G) c.4545+108A>G (n.4545+108A>G) c.4539+108A>G (n.4539+108A>G) c.4107+108A>G (n.4107+108A>G) c.4407+108A>G (n.4407+108A>G) n.4858+108A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806134G>T | CA2691051789 | ABCA1 | c.4464+107C>A (n.4464+107C>A) c.4470+107C>A (n.4470+107C>A) c.4290+107C>A (n.4290+107C>A) c.4545+107C>A (n.4545+107C>A) c.4539+107C>A (n.4539+107C>A) c.4107+107C>A (n.4107+107C>A) c.4407+107C>A (n.4407+107C>A) n.4858+107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806135A>C | CA2691051790 | ABCA1 | c.4464+106T>G (n.4464+106T>G) c.4470+106T>G (n.4470+106T>G) c.4290+106T>G (n.4290+106T>G) c.4545+106T>G (n.4545+106T>G) c.4539+106T>G (n.4539+106T>G) c.4107+106T>G (n.4107+106T>G) c.4407+106T>G (n.4407+106T>G) n.4858+106T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806137A>G | CA653224502 | ABCA1 | c.4464+104T>C (n.4464+104T>C) c.4470+104T>C (n.4470+104T>C) c.4290+104T>C (n.4290+104T>C) c.4545+104T>C (n.4545+104T>C) c.4539+104T>C (n.4539+104T>C) c.4107+104T>C (n.4107+104T>C) c.4407+104T>C (n.4407+104T>C) n.4858+104T>C | COSMIC |
| 9 | g.104806138C>A | CA2691051791 | ABCA1 | c.4464+103G>T (n.4464+103G>T) c.4470+103G>T (n.4470+103G>T) c.4290+103G>T (n.4290+103G>T) c.4545+103G>T (n.4545+103G>T) c.4539+103G>T (n.4539+103G>T) c.4107+103G>T (n.4107+103G>T) c.4407+103G>T (n.4407+103G>T) n.4858+103G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806138C= | CA1869929250 | ABCA1 | c.4464+103G= (n.4464+103G=) c.4470+103G= (n.4470+103G=) c.4290+103G= (n.4290+103G=) c.4545+103G= (n.4545+103G=) c.4539+103G= (n.4539+103G=) c.4107+103G= (n.4107+103G=) c.4407+103G= (n.4407+103G=) n.4858+103G= | |
| 9 | g.104806138C>T | CA1869929252 | ABCA1 | c.4464+103G>A (n.4464+103G>A) c.4470+103G>A (n.4470+103G>A) c.4290+103G>A (n.4290+103G>A) c.4545+103G>A (n.4545+103G>A) c.4539+103G>A (n.4539+103G>A) c.4107+103G>A (n.4107+103G>A) c.4407+103G>A (n.4407+103G>A) n.4858+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806139A= | CA1869929253 | ABCA1 | c.4464+102T= (n.4464+102T=) c.4470+102T= (n.4470+102T=) c.4290+102T= (n.4290+102T=) c.4545+102T= (n.4545+102T=) c.4539+102T= (n.4539+102T=) c.4107+102T= (n.4107+102T=) c.4407+102T= (n.4407+102T=) n.4858+102T= | |
| 9 | g.104806139A>T | CA1869929254 | ABCA1 | c.4464+102T>A (n.4464+102T>A) c.4470+102T>A (n.4470+102T>A) c.4290+102T>A (n.4290+102T>A) c.4545+102T>A (n.4545+102T>A) c.4539+102T>A (n.4539+102T>A) c.4107+102T>A (n.4107+102T>A) c.4407+102T>A (n.4407+102T>A) n.4858+102T>A | dbSNP |
| 9 | g.104806140G>A | CA2691051792 | ABCA1 | c.4464+101C>T (n.4464+101C>T) c.4470+101C>T (n.4470+101C>T) c.4290+101C>T (n.4290+101C>T) c.4545+101C>T (n.4545+101C>T) c.4539+101C>T (n.4539+101C>T) c.4107+101C>T (n.4107+101C>T) c.4407+101C>T (n.4407+101C>T) n.4858+101C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806140G>C | CA1869929263 | ABCA1 | c.4464+101C>G (n.4464+101C>G) c.4470+101C>G (n.4470+101C>G) c.4290+101C>G (n.4290+101C>G) c.4545+101C>G (n.4545+101C>G) c.4539+101C>G (n.4539+101C>G) c.4107+101C>G (n.4107+101C>G) c.4407+101C>G (n.4407+101C>G) n.4858+101C>G | dbSNP |
| 9 | g.104806140G= | CA1869929257 | ABCA1 | c.4464+101C= (n.4464+101C=) c.4470+101C= (n.4470+101C=) c.4290+101C= (n.4290+101C=) c.4545+101C= (n.4545+101C=) c.4539+101C= (n.4539+101C=) c.4107+101C= (n.4107+101C=) c.4407+101C= (n.4407+101C=) n.4858+101C= | |
| 9 | g.104806140G>T | CA2691051793 | ABCA1 | c.4464+101C>A (n.4464+101C>A) c.4470+101C>A (n.4470+101C>A) c.4290+101C>A (n.4290+101C>A) c.4545+101C>A (n.4545+101C>A) c.4539+101C>A (n.4539+101C>A) c.4107+101C>A (n.4107+101C>A) c.4407+101C>A (n.4407+101C>A) n.4858+101C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806141A>G | CA2579406691 | ABCA1 | c.4464+100T>C (n.4464+100T>C) c.4470+100T>C (n.4470+100T>C) c.4290+100T>C (n.4290+100T>C) c.4545+100T>C (n.4545+100T>C) c.4539+100T>C (n.4539+100T>C) c.4107+100T>C (n.4107+100T>C) c.4407+100T>C (n.4407+100T>C) n.4858+100T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806142C>A | CA2691051795 | ABCA1 | c.4464+99G>T (n.4464+99G>T) c.4470+99G>T (n.4470+99G>T) c.4290+99G>T (n.4290+99G>T) c.4545+99G>T (n.4545+99G>T) c.4539+99G>T (n.4539+99G>T) c.4107+99G>T (n.4107+99G>T) c.4407+99G>T (n.4407+99G>T) n.4858+99G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806142C>T | CA2691051794 | ABCA1 | c.4464+99G>A (n.4464+99G>A) c.4470+99G>A (n.4470+99G>A) c.4290+99G>A (n.4290+99G>A) c.4545+99G>A (n.4545+99G>A) c.4539+99G>A (n.4539+99G>A) c.4107+99G>A (n.4107+99G>A) c.4407+99G>A (n.4407+99G>A) n.4858+99G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806143C>A | CA2691051796 | ABCA1 | c.4464+98G>T (n.4464+98G>T) c.4470+98G>T (n.4470+98G>T) c.4290+98G>T (n.4290+98G>T) c.4545+98G>T (n.4545+98G>T) c.4539+98G>T (n.4539+98G>T) c.4107+98G>T (n.4107+98G>T) c.4407+98G>T (n.4407+98G>T) n.4858+98G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806144C>A | CA2691051797 | ABCA1 | c.4464+97G>T (n.4464+97G>T) c.4470+97G>T (n.4470+97G>T) c.4290+97G>T (n.4290+97G>T) c.4545+97G>T (n.4545+97G>T) c.4539+97G>T (n.4539+97G>T) c.4107+97G>T (n.4107+97G>T) c.4407+97G>T (n.4407+97G>T) n.4858+97G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806144C= | CA1869929269 | ABCA1 | c.4464+97G= (n.4464+97G=) c.4470+97G= (n.4470+97G=) c.4290+97G= (n.4290+97G=) c.4545+97G= (n.4545+97G=) c.4539+97G= (n.4539+97G=) c.4107+97G= (n.4107+97G=) c.4407+97G= (n.4407+97G=) n.4858+97G= | |
| 9 | g.104806144C>T | CA197370669 | ABCA1 | c.4464+97G>A (n.4464+97G>A) c.4470+97G>A (n.4470+97G>A) c.4290+97G>A (n.4290+97G>A) c.4545+97G>A (n.4545+97G>A) c.4539+97G>A (n.4539+97G>A) c.4107+97G>A (n.4107+97G>A) c.4407+97G>A (n.4407+97G>A) n.4858+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806145T>C | CA2691051798 | ABCA1 | c.4464+96A>G (n.4464+96A>G) c.4470+96A>G (n.4470+96A>G) c.4290+96A>G (n.4290+96A>G) c.4545+96A>G (n.4545+96A>G) c.4539+96A>G (n.4539+96A>G) c.4107+96A>G (n.4107+96A>G) c.4407+96A>G (n.4407+96A>G) n.4858+96A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806146C= | CA1869929271 | ABCA1 | c.4464+95G= (n.4464+95G=) c.4470+95G= (n.4470+95G=) c.4290+95G= (n.4290+95G=) c.4545+95G= (n.4545+95G=) c.4539+95G= (n.4539+95G=) c.4107+95G= (n.4107+95G=) c.4407+95G= (n.4407+95G=) n.4858+95G= | |
| 9 | g.104806146C>T | CA1869929276 | ABCA1 | c.4464+95G>A (n.4464+95G>A) c.4470+95G>A (n.4470+95G>A) c.4290+95G>A (n.4290+95G>A) c.4545+95G>A (n.4545+95G>A) c.4539+95G>A (n.4539+95G>A) c.4107+95G>A (n.4107+95G>A) c.4407+95G>A (n.4407+95G>A) n.4858+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806147C>A | CA2691051799 | ABCA1 | c.4464+94G>T (n.4464+94G>T) c.4470+94G>T (n.4470+94G>T) c.4290+94G>T (n.4290+94G>T) c.4545+94G>T (n.4545+94G>T) c.4539+94G>T (n.4539+94G>T) c.4107+94G>T (n.4107+94G>T) c.4407+94G>T (n.4407+94G>T) n.4858+94G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806147C= | CA1869929284 | ABCA1 | c.4464+94G= (n.4464+94G=) c.4470+94G= (n.4470+94G=) c.4290+94G= (n.4290+94G=) c.4545+94G= (n.4545+94G=) c.4539+94G= (n.4539+94G=) c.4107+94G= (n.4107+94G=) c.4407+94G= (n.4407+94G=) n.4858+94G= | |
| 9 | g.104806147C>G | CA858080096 | ABCA1 | c.4464+94G>C (n.4464+94G>C) c.4470+94G>C (n.4470+94G>C) c.4290+94G>C (n.4290+94G>C) c.4545+94G>C (n.4545+94G>C) c.4539+94G>C (n.4539+94G>C) c.4107+94G>C (n.4107+94G>C) c.4407+94G>C (n.4407+94G>C) n.4858+94G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806147C>T | CA2691051800 | ABCA1 | c.4464+94G>A (n.4464+94G>A) c.4470+94G>A (n.4470+94G>A) c.4290+94G>A (n.4290+94G>A) c.4545+94G>A (n.4545+94G>A) c.4539+94G>A (n.4539+94G>A) c.4107+94G>A (n.4107+94G>A) c.4407+94G>A (n.4407+94G>A) n.4858+94G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806148C>A | CA2691051801 | ABCA1 | c.4464+93G>T (n.4464+93G>T) c.4470+93G>T (n.4470+93G>T) c.4290+93G>T (n.4290+93G>T) c.4545+93G>T (n.4545+93G>T) c.4539+93G>T (n.4539+93G>T) c.4107+93G>T (n.4107+93G>T) c.4407+93G>T (n.4407+93G>T) n.4858+93G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806148C= | CA1869929288 | ABCA1 | c.4464+93G= (n.4464+93G=) c.4470+93G= (n.4470+93G=) c.4290+93G= (n.4290+93G=) c.4545+93G= (n.4545+93G=) c.4539+93G= (n.4539+93G=) c.4107+93G= (n.4107+93G=) c.4407+93G= (n.4407+93G=) n.4858+93G= | |
| 9 | g.104806148C>T | CA1127653150 | ABCA1 | c.4464+93G>A (n.4464+93G>A) c.4470+93G>A (n.4470+93G>A) c.4290+93G>A (n.4290+93G>A) c.4545+93G>A (n.4545+93G>A) c.4539+93G>A (n.4539+93G>A) c.4107+93G>A (n.4107+93G>A) c.4407+93G>A (n.4407+93G>A) n.4858+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806150A= | CA1869929290 | ABCA1 | c.4464+91T= (n.4464+91T=) c.4470+91T= (n.4470+91T=) c.4290+91T= (n.4290+91T=) c.4545+91T= (n.4545+91T=) c.4539+91T= (n.4539+91T=) c.4107+91T= (n.4107+91T=) c.4407+91T= (n.4407+91T=) n.4858+91T= | |
| 9 | g.104806150A>C | CA197370676 | ABCA1 | c.4464+91T>G (n.4464+91T>G) c.4470+91T>G (n.4470+91T>G) c.4290+91T>G (n.4290+91T>G) c.4545+91T>G (n.4545+91T>G) c.4539+91T>G (n.4539+91T>G) c.4107+91T>G (n.4107+91T>G) c.4407+91T>G (n.4407+91T>G) n.4858+91T>G | dbSNP |
| 9 | g.104806151C= | CA1869929293 | ABCA1 | c.4464+90G= (n.4464+90G=) c.4470+90G= (n.4470+90G=) c.4290+90G= (n.4290+90G=) c.4545+90G= (n.4545+90G=) c.4539+90G= (n.4539+90G=) c.4107+90G= (n.4107+90G=) c.4407+90G= (n.4407+90G=) n.4858+90G= | |
| 9 | g.104806151C>T | CA1127653157 | ABCA1 | c.4464+90G>A (n.4464+90G>A) c.4470+90G>A (n.4470+90G>A) c.4290+90G>A (n.4290+90G>A) c.4545+90G>A (n.4545+90G>A) c.4539+90G>A (n.4539+90G>A) c.4107+90G>A (n.4107+90G>A) c.4407+90G>A (n.4407+90G>A) n.4858+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806152A>G | CA2579406692 | ABCA1 | c.4464+89T>C (n.4464+89T>C) c.4470+89T>C (n.4470+89T>C) c.4290+89T>C (n.4290+89T>C) c.4545+89T>C (n.4545+89T>C) c.4539+89T>C (n.4539+89T>C) c.4107+89T>C (n.4107+89T>C) c.4407+89T>C (n.4407+89T>C) n.4858+89T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806152A>T | CA2691051802 | ABCA1 | c.4464+89T>A (n.4464+89T>A) c.4470+89T>A (n.4470+89T>A) c.4290+89T>A (n.4290+89T>A) c.4545+89T>A (n.4545+89T>A) c.4539+89T>A (n.4539+89T>A) c.4107+89T>A (n.4107+89T>A) c.4407+89T>A (n.4407+89T>A) n.4858+89T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806153T>A | CA858080100 | ABCA1 | c.4464+88A>T (n.4464+88A>T) c.4470+88A>T (n.4470+88A>T) c.4290+88A>T (n.4290+88A>T) c.4545+88A>T (n.4545+88A>T) c.4539+88A>T (n.4539+88A>T) c.4107+88A>T (n.4107+88A>T) c.4407+88A>T (n.4407+88A>T) n.4858+88A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806153T>C | CA2691051804 | ABCA1 | c.4464+88A>G (n.4464+88A>G) c.4470+88A>G (n.4470+88A>G) c.4290+88A>G (n.4290+88A>G) c.4545+88A>G (n.4545+88A>G) c.4539+88A>G (n.4539+88A>G) c.4107+88A>G (n.4107+88A>G) c.4407+88A>G (n.4407+88A>G) n.4858+88A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806153T>G | CA2691051803 | ABCA1 | c.4464+88A>C (n.4464+88A>C) c.4470+88A>C (n.4470+88A>C) c.4290+88A>C (n.4290+88A>C) c.4545+88A>C (n.4545+88A>C) c.4539+88A>C (n.4539+88A>C) c.4107+88A>C (n.4107+88A>C) c.4407+88A>C (n.4407+88A>C) n.4858+88A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806153T= | CA1869929306 | ABCA1 | c.4464+88A= (n.4464+88A=) c.4470+88A= (n.4470+88A=) c.4290+88A= (n.4290+88A=) c.4545+88A= (n.4545+88A=) c.4539+88A= (n.4539+88A=) c.4107+88A= (n.4107+88A=) c.4407+88A= (n.4407+88A=) n.4858+88A= | |
| 9 | g.104806154G>A | CA2691051805 | ABCA1 | c.4464+87C>T (n.4464+87C>T) c.4470+87C>T (n.4470+87C>T) c.4290+87C>T (n.4290+87C>T) c.4545+87C>T (n.4545+87C>T) c.4539+87C>T (n.4539+87C>T) c.4107+87C>T (n.4107+87C>T) c.4407+87C>T (n.4407+87C>T) n.4858+87C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806154G>T | CA2691051806 | ABCA1 | c.4464+87C>A (n.4464+87C>A) c.4470+87C>A (n.4470+87C>A) c.4290+87C>A (n.4290+87C>A) c.4545+87C>A (n.4545+87C>A) c.4539+87C>A (n.4539+87C>A) c.4107+87C>A (n.4107+87C>A) c.4407+87C>A (n.4407+87C>A) n.4858+87C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806155A>G | CA2691051807 | ABCA1 | c.4464+86T>C (n.4464+86T>C) c.4470+86T>C (n.4470+86T>C) c.4290+86T>C (n.4290+86T>C) c.4545+86T>C (n.4545+86T>C) c.4539+86T>C (n.4539+86T>C) c.4107+86T>C (n.4107+86T>C) c.4407+86T>C (n.4407+86T>C) n.4858+86T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806155A>T | CA2691051808 | ABCA1 | c.4464+86T>A (n.4464+86T>A) c.4470+86T>A (n.4470+86T>A) c.4290+86T>A (n.4290+86T>A) c.4545+86T>A (n.4545+86T>A) c.4539+86T>A (n.4539+86T>A) c.4107+86T>A (n.4107+86T>A) c.4407+86T>A (n.4407+86T>A) n.4858+86T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806156del | CA2785406776 | ABCA1 | c.4464+85del (n.4464+85del) c.4470+85del (n.4470+85del) c.4290+85del (n.4290+85del) c.4545+85del (n.4545+85del) c.4539+85del (n.4539+85del) c.4107+85del (n.4107+85del) c.4407+85del (n.4407+85del) n.4858+85del | |
| 9 | g.104806156T>C | CA197370695 | ABCA1 | c.4464+85A>G (n.4464+85A>G) c.4470+85A>G (n.4470+85A>G) c.4290+85A>G (n.4290+85A>G) c.4545+85A>G (n.4545+85A>G) c.4539+85A>G (n.4539+85A>G) c.4107+85A>G (n.4107+85A>G) c.4407+85A>G (n.4407+85A>G) n.4858+85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806156T= | CA1869929317 | ABCA1 | c.4464+85A= (n.4464+85A=) c.4470+85A= (n.4470+85A=) c.4290+85A= (n.4290+85A=) c.4545+85A= (n.4545+85A=) c.4539+85A= (n.4539+85A=) c.4107+85A= (n.4107+85A=) c.4407+85A= (n.4407+85A=) n.4858+85A= | |
| 9 | g.104806157A= | CA1869929325 | ABCA1 | c.4464+84T= (n.4464+84T=) c.4470+84T= (n.4470+84T=) c.4290+84T= (n.4290+84T=) c.4545+84T= (n.4545+84T=) c.4539+84T= (n.4539+84T=) c.4107+84T= (n.4107+84T=) c.4407+84T= (n.4407+84T=) n.4858+84T= | |
| 9 | g.104806157A>G | CA197370701 | ABCA1 | c.4464+84T>C (n.4464+84T>C) c.4470+84T>C (n.4470+84T>C) c.4290+84T>C (n.4290+84T>C) c.4545+84T>C (n.4545+84T>C) c.4539+84T>C (n.4539+84T>C) c.4107+84T>C (n.4107+84T>C) c.4407+84T>C (n.4407+84T>C) n.4858+84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806158T>G | CA2691051809 | ABCA1 | c.4464+83A>C (n.4464+83A>C) c.4470+83A>C (n.4470+83A>C) c.4290+83A>C (n.4290+83A>C) c.4545+83A>C (n.4545+83A>C) c.4539+83A>C (n.4539+83A>C) c.4107+83A>C (n.4107+83A>C) c.4407+83A>C (n.4407+83A>C) n.4858+83A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806159C>A | CA2691051810 | ABCA1 | c.4464+82G>T (n.4464+82G>T) c.4470+82G>T (n.4470+82G>T) c.4290+82G>T (n.4290+82G>T) c.4545+82G>T (n.4545+82G>T) c.4539+82G>T (n.4539+82G>T) c.4107+82G>T (n.4107+82G>T) c.4407+82G>T (n.4407+82G>T) n.4858+82G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806160T>C | CA1869929333 | ABCA1 | c.4464+81A>G (n.4464+81A>G) c.4470+81A>G (n.4470+81A>G) c.4290+81A>G (n.4290+81A>G) c.4545+81A>G (n.4545+81A>G) c.4539+81A>G (n.4539+81A>G) c.4107+81A>G (n.4107+81A>G) c.4407+81A>G (n.4407+81A>G) n.4858+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806160T= | CA1869929330 | ABCA1 | c.4464+81A= (n.4464+81A=) c.4470+81A= (n.4470+81A=) c.4290+81A= (n.4290+81A=) c.4545+81A= (n.4545+81A=) c.4539+81A= (n.4539+81A=) c.4107+81A= (n.4107+81A=) c.4407+81A= (n.4407+81A=) n.4858+81A= | |
| 9 | g.104806161del | CA2691051811 | ABCA1 | c.4464+80del (n.4464+80del) c.4470+80del (n.4470+80del) c.4290+80del (n.4290+80del) c.4545+80del (n.4545+80del) c.4539+80del (n.4539+80del) c.4107+80del (n.4107+80del) c.4407+80del (n.4407+80del) n.4858+80del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806161C>A | CA2691051812 | ABCA1 | c.4464+80G>T (n.4464+80G>T) c.4470+80G>T (n.4470+80G>T) c.4290+80G>T (n.4290+80G>T) c.4545+80G>T (n.4545+80G>T) c.4539+80G>T (n.4539+80G>T) c.4107+80G>T (n.4107+80G>T) c.4407+80G>T (n.4407+80G>T) n.4858+80G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806161C>T | CA2579406693 | ABCA1 | c.4464+80G>A (n.4464+80G>A) c.4470+80G>A (n.4470+80G>A) c.4290+80G>A (n.4290+80G>A) c.4545+80G>A (n.4545+80G>A) c.4539+80G>A (n.4539+80G>A) c.4107+80G>A (n.4107+80G>A) c.4407+80G>A (n.4407+80G>A) n.4858+80G>A | |
| 9 | g.104806162A>T | CA2579406694 | ABCA1 | c.4464+79T>A (n.4464+79T>A) c.4470+79T>A (n.4470+79T>A) c.4290+79T>A (n.4290+79T>A) c.4545+79T>A (n.4545+79T>A) c.4539+79T>A (n.4539+79T>A) c.4107+79T>A (n.4107+79T>A) c.4407+79T>A (n.4407+79T>A) n.4858+79T>A | |
| 9 | g.104806164T>C | CA2691051813 | ABCA1 | c.4464+77A>G (n.4464+77A>G) c.4470+77A>G (n.4470+77A>G) c.4290+77A>G (n.4290+77A>G) c.4545+77A>G (n.4545+77A>G) c.4539+77A>G (n.4539+77A>G) c.4107+77A>G (n.4107+77A>G) c.4407+77A>G (n.4407+77A>G) n.4858+77A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806165C>A | CA2691051814 | ABCA1 | c.4464+76G>T (n.4464+76G>T) c.4470+76G>T (n.4470+76G>T) c.4290+76G>T (n.4290+76G>T) c.4545+76G>T (n.4545+76G>T) c.4539+76G>T (n.4539+76G>T) c.4107+76G>T (n.4107+76G>T) c.4407+76G>T (n.4407+76G>T) n.4858+76G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806165C>G | CA2691051815 | ABCA1 | c.4464+76G>C (n.4464+76G>C) c.4470+76G>C (n.4470+76G>C) c.4290+76G>C (n.4290+76G>C) c.4545+76G>C (n.4545+76G>C) c.4539+76G>C (n.4539+76G>C) c.4107+76G>C (n.4107+76G>C) c.4407+76G>C (n.4407+76G>C) n.4858+76G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806166A>G | CA2691051816 | ABCA1 | c.4464+75T>C (n.4464+75T>C) c.4470+75T>C (n.4470+75T>C) c.4290+75T>C (n.4290+75T>C) c.4545+75T>C (n.4545+75T>C) c.4539+75T>C (n.4539+75T>C) c.4107+75T>C (n.4107+75T>C) c.4407+75T>C (n.4407+75T>C) n.4858+75T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806166A>T | CA2579406695 | ABCA1 | c.4464+75T>A (n.4464+75T>A) c.4470+75T>A (n.4470+75T>A) c.4290+75T>A (n.4290+75T>A) c.4545+75T>A (n.4545+75T>A) c.4539+75T>A (n.4539+75T>A) c.4107+75T>A (n.4107+75T>A) c.4407+75T>A (n.4407+75T>A) n.4858+75T>A | |
| 9 | g.104806167T>C | CA2579406696 | ABCA1 | c.4464+74A>G (n.4464+74A>G) c.4470+74A>G (n.4470+74A>G) c.4290+74A>G (n.4290+74A>G) c.4545+74A>G (n.4545+74A>G) c.4539+74A>G (n.4539+74A>G) c.4107+74A>G (n.4107+74A>G) c.4407+74A>G (n.4407+74A>G) n.4858+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806169C>A | CA2691051817 | ABCA1 | c.4464+72G>T (n.4464+72G>T) c.4470+72G>T (n.4470+72G>T) c.4290+72G>T (n.4290+72G>T) c.4545+72G>T (n.4545+72G>T) c.4539+72G>T (n.4539+72G>T) c.4107+72G>T (n.4107+72G>T) c.4407+72G>T (n.4407+72G>T) n.4858+72G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806169C= | CA1869929342 | ABCA1 | c.4464+72G= (n.4464+72G=) c.4470+72G= (n.4470+72G=) c.4290+72G= (n.4290+72G=) c.4545+72G= (n.4545+72G=) c.4539+72G= (n.4539+72G=) c.4107+72G= (n.4107+72G=) c.4407+72G= (n.4407+72G=) n.4858+72G= | |
| 9 | g.104806169C>T | CA858080111 | ABCA1 | c.4464+72G>A (n.4464+72G>A) c.4470+72G>A (n.4470+72G>A) c.4290+72G>A (n.4290+72G>A) c.4545+72G>A (n.4545+72G>A) c.4539+72G>A (n.4539+72G>A) c.4107+72G>A (n.4107+72G>A) c.4407+72G>A (n.4407+72G>A) n.4858+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806170C>A | CA2579406697 | ABCA1 | c.4464+71G>T (n.4464+71G>T) c.4470+71G>T (n.4470+71G>T) c.4290+71G>T (n.4290+71G>T) c.4545+71G>T (n.4545+71G>T) c.4539+71G>T (n.4539+71G>T) c.4107+71G>T (n.4107+71G>T) c.4407+71G>T (n.4407+71G>T) n.4858+71G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806170C= | CA1869929349 | ABCA1 | c.4464+71G= (n.4464+71G=) c.4470+71G= (n.4470+71G=) c.4290+71G= (n.4290+71G=) c.4545+71G= (n.4545+71G=) c.4539+71G= (n.4539+71G=) c.4107+71G= (n.4107+71G=) c.4407+71G= (n.4407+71G=) n.4858+71G= | |
| 9 | g.104806170C>T | CA858080113 | ABCA1 | c.4464+71G>A (n.4464+71G>A) c.4470+71G>A (n.4470+71G>A) c.4290+71G>A (n.4290+71G>A) c.4545+71G>A (n.4545+71G>A) c.4539+71G>A (n.4539+71G>A) c.4107+71G>A (n.4107+71G>A) c.4407+71G>A (n.4407+71G>A) n.4858+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806171T>C | CA197370702 | ABCA1 | c.4464+70A>G (n.4464+70A>G) c.4470+70A>G (n.4470+70A>G) c.4290+70A>G (n.4290+70A>G) c.4545+70A>G (n.4545+70A>G) c.4539+70A>G (n.4539+70A>G) c.4107+70A>G (n.4107+70A>G) c.4407+70A>G (n.4407+70A>G) n.4858+70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806171T>G | CA2579406698 | ABCA1 | c.4464+70A>C (n.4464+70A>C) c.4470+70A>C (n.4470+70A>C) c.4290+70A>C (n.4290+70A>C) c.4545+70A>C (n.4545+70A>C) c.4539+70A>C (n.4539+70A>C) c.4107+70A>C (n.4107+70A>C) c.4407+70A>C (n.4407+70A>C) n.4858+70A>C | |
| 9 | g.104806171T= | CA1869929355 | ABCA1 | c.4464+70A= (n.4464+70A=) c.4470+70A= (n.4470+70A=) c.4290+70A= (n.4290+70A=) c.4545+70A= (n.4545+70A=) c.4539+70A= (n.4539+70A=) c.4107+70A= (n.4107+70A=) c.4407+70A= (n.4407+70A=) n.4858+70A= | |
| 9 | g.104806172G>A | CA2741043353 | ABCA1 | c.4464+69C>T (n.4464+69C>T) c.4470+69C>T (n.4470+69C>T) c.4290+69C>T (n.4290+69C>T) c.4545+69C>T (n.4545+69C>T) c.4539+69C>T (n.4539+69C>T) c.4107+69C>T (n.4107+69C>T) c.4407+69C>T (n.4407+69C>T) n.4858+69C>T | |
| 9 | g.104806172G>T | CA2579406699 | ABCA1 | c.4464+69C>A (n.4464+69C>A) c.4470+69C>A (n.4470+69C>A) c.4290+69C>A (n.4290+69C>A) c.4545+69C>A (n.4545+69C>A) c.4539+69C>A (n.4539+69C>A) c.4107+69C>A (n.4107+69C>A) c.4407+69C>A (n.4407+69C>A) n.4858+69C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806173C>A | CA2691051818 | ABCA1 | c.4464+68G>T (n.4464+68G>T) c.4470+68G>T (n.4470+68G>T) c.4290+68G>T (n.4290+68G>T) c.4545+68G>T (n.4545+68G>T) c.4539+68G>T (n.4539+68G>T) c.4107+68G>T (n.4107+68G>T) c.4407+68G>T (n.4407+68G>T) n.4858+68G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806174T>C | CA858080117 | ABCA1 | c.4464+67A>G (n.4464+67A>G) c.4470+67A>G (n.4470+67A>G) c.4290+67A>G (n.4290+67A>G) c.4545+67A>G (n.4545+67A>G) c.4539+67A>G (n.4539+67A>G) c.4107+67A>G (n.4107+67A>G) c.4407+67A>G (n.4407+67A>G) n.4858+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806174T= | CA1869929360 | ABCA1 | c.4464+67A= (n.4464+67A=) c.4470+67A= (n.4470+67A=) c.4290+67A= (n.4290+67A=) c.4545+67A= (n.4545+67A=) c.4539+67A= (n.4539+67A=) c.4107+67A= (n.4107+67A=) c.4407+67A= (n.4407+67A=) n.4858+67A= | |
| 9 | g.104806175T>C | CA1869929364 | ABCA1 | c.4464+66A>G (n.4464+66A>G) c.4470+66A>G (n.4470+66A>G) c.4290+66A>G (n.4290+66A>G) c.4545+66A>G (n.4545+66A>G) c.4539+66A>G (n.4539+66A>G) c.4107+66A>G (n.4107+66A>G) c.4407+66A>G (n.4407+66A>G) n.4858+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806175T= | CA1869929362 | ABCA1 | c.4464+66A= (n.4464+66A=) c.4470+66A= (n.4470+66A=) c.4290+66A= (n.4290+66A=) c.4545+66A= (n.4545+66A=) c.4539+66A= (n.4539+66A=) c.4107+66A= (n.4107+66A=) c.4407+66A= (n.4407+66A=) n.4858+66A= | |
| 9 | g.104806177C>T | CA2691051819 | ABCA1 | c.4464+64G>A (n.4464+64G>A) c.4470+64G>A (n.4470+64G>A) c.4290+64G>A (n.4290+64G>A) c.4545+64G>A (n.4545+64G>A) c.4539+64G>A (n.4539+64G>A) c.4107+64G>A (n.4107+64G>A) c.4407+64G>A (n.4407+64G>A) n.4858+64G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806179A= | CA1869929366 | ABCA1 | c.4464+62T= (n.4464+62T=) c.4470+62T= (n.4470+62T=) c.4290+62T= (n.4290+62T=) c.4545+62T= (n.4545+62T=) c.4539+62T= (n.4539+62T=) c.4107+62T= (n.4107+62T=) c.4407+62T= (n.4407+62T=) n.4858+62T= | |
| 9 | g.104806179A>G | CA197370703 | ABCA1 | c.4464+62T>C (n.4464+62T>C) c.4470+62T>C (n.4470+62T>C) c.4290+62T>C (n.4290+62T>C) c.4545+62T>C (n.4545+62T>C) c.4539+62T>C (n.4539+62T>C) c.4107+62T>C (n.4107+62T>C) c.4407+62T>C (n.4407+62T>C) n.4858+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806179A>T | CA2579406700 | ABCA1 | c.4464+62T>A (n.4464+62T>A) c.4470+62T>A (n.4470+62T>A) c.4290+62T>A (n.4290+62T>A) c.4545+62T>A (n.4545+62T>A) c.4539+62T>A (n.4539+62T>A) c.4107+62T>A (n.4107+62T>A) c.4407+62T>A (n.4407+62T>A) n.4858+62T>A | |
| 9 | g.104806180G>T | CA2691051820 | ABCA1 | c.4464+61C>A (n.4464+61C>A) c.4470+61C>A (n.4470+61C>A) c.4290+61C>A (n.4290+61C>A) c.4545+61C>A (n.4545+61C>A) c.4539+61C>A (n.4539+61C>A) c.4107+61C>A (n.4107+61C>A) c.4407+61C>A (n.4407+61C>A) n.4858+61C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806181C>A | CA858080123 | ABCA1 | c.4464+60G>T (n.4464+60G>T) c.4470+60G>T (n.4470+60G>T) c.4290+60G>T (n.4290+60G>T) c.4545+60G>T (n.4545+60G>T) c.4539+60G>T (n.4539+60G>T) c.4107+60G>T (n.4107+60G>T) c.4407+60G>T (n.4407+60G>T) n.4858+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806181C= | CA1869929368 | ABCA1 | c.4464+60G= (n.4464+60G=) c.4470+60G= (n.4470+60G=) c.4290+60G= (n.4290+60G=) c.4545+60G= (n.4545+60G=) c.4539+60G= (n.4539+60G=) c.4107+60G= (n.4107+60G=) c.4407+60G= (n.4407+60G=) n.4858+60G= | |
| 9 | g.104806181C>T | CA197370706 | ABCA1 | c.4464+60G>A (n.4464+60G>A) c.4470+60G>A (n.4470+60G>A) c.4290+60G>A (n.4290+60G>A) c.4545+60G>A (n.4545+60G>A) c.4539+60G>A (n.4539+60G>A) c.4107+60G>A (n.4107+60G>A) c.4407+60G>A (n.4407+60G>A) n.4858+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806182G>A | CA197370709 | ABCA1 | c.4464+59C>T (n.4464+59C>T) c.4470+59C>T (n.4470+59C>T) c.4290+59C>T (n.4290+59C>T) c.4545+59C>T (n.4545+59C>T) c.4539+59C>T (n.4539+59C>T) c.4107+59C>T (n.4107+59C>T) c.4407+59C>T (n.4407+59C>T) n.4858+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.104806182G= | CA1869929370 | ABCA1 | c.4464+59C= (n.4464+59C=) c.4470+59C= (n.4470+59C=) c.4290+59C= (n.4290+59C=) c.4545+59C= (n.4545+59C=) c.4539+59C= (n.4539+59C=) c.4107+59C= (n.4107+59C=) c.4407+59C= (n.4407+59C=) n.4858+59C= | |
| 9 | g.104806183G>A | CA2691051821 | ABCA1 | c.4464+58C>T (n.4464+58C>T) c.4470+58C>T (n.4470+58C>T) c.4290+58C>T (n.4290+58C>T) c.4545+58C>T (n.4545+58C>T) c.4539+58C>T (n.4539+58C>T) c.4107+58C>T (n.4107+58C>T) c.4407+58C>T (n.4407+58C>T) n.4858+58C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806185A>G | CA2691051822 | ABCA1 | c.4464+56T>C (n.4464+56T>C) c.4470+56T>C (n.4470+56T>C) c.4290+56T>C (n.4290+56T>C) c.4545+56T>C (n.4545+56T>C) c.4539+56T>C (n.4539+56T>C) c.4107+56T>C (n.4107+56T>C) c.4407+56T>C (n.4407+56T>C) n.4858+56T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806186G>A | CA2691051823 | ABCA1 | c.4464+55C>T (n.4464+55C>T) c.4470+55C>T (n.4470+55C>T) c.4290+55C>T (n.4290+55C>T) c.4545+55C>T (n.4545+55C>T) c.4539+55C>T (n.4539+55C>T) c.4107+55C>T (n.4107+55C>T) c.4407+55C>T (n.4407+55C>T) n.4858+55C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806187C>A | CA2691051824 | ABCA1 | c.4464+54G>T (n.4464+54G>T) c.4470+54G>T (n.4470+54G>T) c.4290+54G>T (n.4290+54G>T) c.4545+54G>T (n.4545+54G>T) c.4539+54G>T (n.4539+54G>T) c.4107+54G>T (n.4107+54G>T) c.4407+54G>T (n.4407+54G>T) n.4858+54G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806188T>C | CA2691051825 | ABCA1 | c.4464+53A>G (n.4464+53A>G) c.4470+53A>G (n.4470+53A>G) c.4290+53A>G (n.4290+53A>G) c.4545+53A>G (n.4545+53A>G) c.4539+53A>G (n.4539+53A>G) c.4107+53A>G (n.4107+53A>G) c.4407+53A>G (n.4407+53A>G) n.4858+53A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806190_104806192dup | CA2691051826 | ABCA1 | c.4464+50_4464+52dup (n.4464+50_4464+52dup) c.4470+50_4470+52dup (n.4470+50_4470+52dup) c.4290+50_4290+52dup (n.4290+50_4290+52dup) c.4545+50_4545+52dup (n.4545+50_4545+52dup) c.4539+50_4539+52dup (n.4539+50_4539+52dup) c.4107+50_4107+52dup (n.4107+50_4107+52dup) c.4407+50_4407+52dup (n.4407+50_4407+52dup) n.4858+50_4858+52dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806190C>A | CA2691051827 | ABCA1 | c.4464+51G>T (n.4464+51G>T) c.4470+51G>T (n.4470+51G>T) c.4290+51G>T (n.4290+51G>T) c.4545+51G>T (n.4545+51G>T) c.4539+51G>T (n.4539+51G>T) c.4107+51G>T (n.4107+51G>T) c.4407+51G>T (n.4407+51G>T) n.4858+51G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806191C>A | CA2691051828 | ABCA1 | c.4464+50G>T (n.4464+50G>T) c.4470+50G>T (n.4470+50G>T) c.4290+50G>T (n.4290+50G>T) c.4545+50G>T (n.4545+50G>T) c.4539+50G>T (n.4539+50G>T) c.4107+50G>T (n.4107+50G>T) c.4407+50G>T (n.4407+50G>T) n.4858+50G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806191C= | CA1869929373 | ABCA1 | c.4464+50G= (n.4464+50G=) c.4470+50G= (n.4470+50G=) c.4290+50G= (n.4290+50G=) c.4545+50G= (n.4545+50G=) c.4539+50G= (n.4539+50G=) c.4107+50G= (n.4107+50G=) c.4407+50G= (n.4407+50G=) n.4858+50G= | |
| 9 | g.104806191C>G | CA589835855 | ABCA1 | c.4464+50G>C (n.4464+50G>C) c.4470+50G>C (n.4470+50G>C) c.4290+50G>C (n.4290+50G>C) c.4545+50G>C (n.4545+50G>C) c.4539+50G>C (n.4539+50G>C) c.4107+50G>C (n.4107+50G>C) c.4407+50G>C (n.4407+50G>C) n.4858+50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806191C>T | CA197370732 | ABCA1 | c.4464+50G>A (n.4464+50G>A) c.4470+50G>A (n.4470+50G>A) c.4290+50G>A (n.4290+50G>A) c.4545+50G>A (n.4545+50G>A) c.4539+50G>A (n.4539+50G>A) c.4107+50G>A (n.4107+50G>A) c.4407+50G>A (n.4407+50G>A) n.4858+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806192A>G | CA2579406701 | ABCA1 | c.4464+49T>C (n.4464+49T>C) c.4470+49T>C (n.4470+49T>C) c.4290+49T>C (n.4290+49T>C) c.4545+49T>C (n.4545+49T>C) c.4539+49T>C (n.4539+49T>C) c.4107+49T>C (n.4107+49T>C) c.4407+49T>C (n.4407+49T>C) n.4858+49T>C | |
| 9 | g.104806194C>A | CA2691051829 | ABCA1 | c.4464+47G>T (n.4464+47G>T) c.4470+47G>T (n.4470+47G>T) c.4290+47G>T (n.4290+47G>T) c.4545+47G>T (n.4545+47G>T) c.4539+47G>T (n.4539+47G>T) c.4107+47G>T (n.4107+47G>T) c.4407+47G>T (n.4407+47G>T) n.4858+47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806196del | CA2579406702 | ABCA1 | c.4464+47del (n.4464+47del) c.4470+47del (n.4470+47del) c.4290+47del (n.4290+47del) c.4545+47del (n.4545+47del) c.4539+47del (n.4539+47del) c.4107+47del (n.4107+47del) c.4407+47del (n.4407+47del) n.4858+47del | |
| 9 | g.104806195C>A | CA2579406703 | ABCA1 | c.4464+46G>T (n.4464+46G>T) c.4470+46G>T (n.4470+46G>T) c.4290+46G>T (n.4290+46G>T) c.4545+46G>T (n.4545+46G>T) c.4539+46G>T (n.4539+46G>T) c.4107+46G>T (n.4107+46G>T) c.4407+46G>T (n.4407+46G>T) n.4858+46G>T | gnomAD v4 |