| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104798341C>T | CA2691050447 | ABCA1 | c.5121+80G>A (n.5121+80G>A) c.5127+80G>A (n.5127+80G>A) c.4947+80G>A (n.4947+80G>A) c.5202+80G>A (n.5202+80G>A) c.5196+80G>A (n.5196+80G>A) c.4764+80G>A (n.4764+80G>A) c.5064+80G>A (n.5064+80G>A) n.5515+80G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798342C>T | CA2691050448 | ABCA1 | c.5121+79G>A (n.5121+79G>A) c.5127+79G>A (n.5127+79G>A) c.4947+79G>A (n.4947+79G>A) c.5202+79G>A (n.5202+79G>A) c.5196+79G>A (n.5196+79G>A) c.4764+79G>A (n.4764+79G>A) c.5064+79G>A (n.5064+79G>A) n.5515+79G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798345del | CA2691050449 | ABCA1 | c.5121+76del (n.5121+76del) c.5127+76del (n.5127+76del) c.4947+76del (n.4947+76del) c.5202+76del (n.5202+76del) c.5196+76del (n.5196+76del) c.4764+76del (n.4764+76del) c.5064+76del (n.5064+76del) n.5515+76del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798345A>G | CA2579406163 | ABCA1 | c.5121+76T>C (n.5121+76T>C) c.5127+76T>C (n.5127+76T>C) c.4947+76T>C (n.4947+76T>C) c.5202+76T>C (n.5202+76T>C) c.5196+76T>C (n.5196+76T>C) c.4764+76T>C (n.4764+76T>C) c.5064+76T>C (n.5064+76T>C) n.5515+76T>C | |
| 9 | g.104798346G>T | CA2691050450 | ABCA1 | c.5121+75C>A (n.5121+75C>A) c.5127+75C>A (n.5127+75C>A) c.4947+75C>A (n.4947+75C>A) c.5202+75C>A (n.5202+75C>A) c.5196+75C>A (n.5196+75C>A) c.4764+75C>A (n.4764+75C>A) c.5064+75C>A (n.5064+75C>A) n.5515+75C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798347C>T | CA2691050451 | ABCA1 | c.5121+74G>A (n.5121+74G>A) c.5127+74G>A (n.5127+74G>A) c.4947+74G>A (n.4947+74G>A) c.5202+74G>A (n.5202+74G>A) c.5196+74G>A (n.5196+74G>A) c.4764+74G>A (n.4764+74G>A) c.5064+74G>A (n.5064+74G>A) n.5515+74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798348del | CA2691050452 | ABCA1 | c.5121+73del (n.5121+73del) c.5127+73del (n.5127+73del) c.4947+73del (n.4947+73del) c.5202+73del (n.5202+73del) c.5196+73del (n.5196+73del) c.4764+73del (n.4764+73del) c.5064+73del (n.5064+73del) n.5515+73del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798349C= | CA1869929723 | ABCA1 | c.5121+72G= (n.5121+72G=) c.5127+72G= (n.5127+72G=) c.4947+72G= (n.4947+72G=) c.5202+72G= (n.5202+72G=) c.5196+72G= (n.5196+72G=) c.4764+72G= (n.4764+72G=) c.5064+72G= (n.5064+72G=) n.5515+72G= | |
| 9 | g.104798349C>T | CA197361694 | ABCA1 | c.5121+72G>A (n.5121+72G>A) c.5127+72G>A (n.5127+72G>A) c.4947+72G>A (n.4947+72G>A) c.5202+72G>A (n.5202+72G>A) c.5196+72G>A (n.5196+72G>A) c.4764+72G>A (n.4764+72G>A) c.5064+72G>A (n.5064+72G>A) n.5515+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798350T>C | CA1869929724 | ABCA1 | c.5121+71A>G (n.5121+71A>G) c.5127+71A>G (n.5127+71A>G) c.4947+71A>G (n.4947+71A>G) c.5202+71A>G (n.5202+71A>G) c.5196+71A>G (n.5196+71A>G) c.4764+71A>G (n.4764+71A>G) c.5064+71A>G (n.5064+71A>G) n.5515+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798350T>G | CA197361700 | ABCA1 | c.5121+71A>C (n.5121+71A>C) c.5127+71A>C (n.5127+71A>C) c.4947+71A>C (n.4947+71A>C) c.5202+71A>C (n.5202+71A>C) c.5196+71A>C (n.5196+71A>C) c.4764+71A>C (n.4764+71A>C) c.5064+71A>C (n.5064+71A>C) n.5515+71A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798350T= | CA1869929726 | ABCA1 | c.5121+71A= (n.5121+71A=) c.5127+71A= (n.5127+71A=) c.4947+71A= (n.4947+71A=) c.5202+71A= (n.5202+71A=) c.5196+71A= (n.5196+71A=) c.4764+71A= (n.4764+71A=) c.5064+71A= (n.5064+71A=) n.5515+71A= | |
| 9 | g.104798351T>C | CA197361704 | ABCA1 | c.5121+70A>G (n.5121+70A>G) c.5127+70A>G (n.5127+70A>G) c.4947+70A>G (n.4947+70A>G) c.5202+70A>G (n.5202+70A>G) c.5196+70A>G (n.5196+70A>G) c.4764+70A>G (n.4764+70A>G) c.5064+70A>G (n.5064+70A>G) n.5515+70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798351T= | CA1869929728 | ABCA1 | c.5121+70A= (n.5121+70A=) c.5127+70A= (n.5127+70A=) c.4947+70A= (n.4947+70A=) c.5202+70A= (n.5202+70A=) c.5196+70A= (n.5196+70A=) c.4764+70A= (n.4764+70A=) c.5064+70A= (n.5064+70A=) n.5515+70A= | |
| 9 | g.104798357C= | CA1869929732 | ABCA1 | c.5121+64G= (n.5121+64G=) c.5127+64G= (n.5127+64G=) c.4947+64G= (n.4947+64G=) c.5202+64G= (n.5202+64G=) c.5196+64G= (n.5196+64G=) c.4764+64G= (n.4764+64G=) c.5064+64G= (n.5064+64G=) n.5515+64G= | |
| 9 | g.104798357C>G | CA197361708 | ABCA1 | c.5121+64G>C (n.5121+64G>C) c.5127+64G>C (n.5127+64G>C) c.4947+64G>C (n.4947+64G>C) c.5202+64G>C (n.5202+64G>C) c.5196+64G>C (n.5196+64G>C) c.4764+64G>C (n.4764+64G>C) c.5064+64G>C (n.5064+64G>C) n.5515+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798358T>C | CA2691050461 | ABCA1 | c.5121+63A>G (n.5121+63A>G) c.5127+63A>G (n.5127+63A>G) c.4947+63A>G (n.4947+63A>G) c.5202+63A>G (n.5202+63A>G) c.5196+63A>G (n.5196+63A>G) c.4764+63A>G (n.4764+63A>G) c.5064+63A>G (n.5064+63A>G) n.5515+63A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798360A>T | CA2579406167 | ABCA1 | c.5121+61T>A (n.5121+61T>A) c.5127+61T>A (n.5127+61T>A) c.4947+61T>A (n.4947+61T>A) c.5202+61T>A (n.5202+61T>A) c.5196+61T>A (n.5196+61T>A) c.4764+61T>A (n.4764+61T>A) c.5064+61T>A (n.5064+61T>A) n.5515+61T>A | |
| 9 | g.104798361T>C | CA2579406170 | ABCA1 | c.5121+60A>G (n.5121+60A>G) c.5127+60A>G (n.5127+60A>G) c.4947+60A>G (n.4947+60A>G) c.5202+60A>G (n.5202+60A>G) c.5196+60A>G (n.5196+60A>G) c.4764+60A>G (n.4764+60A>G) c.5064+60A>G (n.5064+60A>G) n.5515+60A>G | |
| 9 | g.104798362C= | CA1869929739 | ABCA1 | c.5121+59G= (n.5121+59G=) c.5127+59G= (n.5127+59G=) c.4947+59G= (n.4947+59G=) c.5202+59G= (n.5202+59G=) c.5196+59G= (n.5196+59G=) c.4764+59G= (n.4764+59G=) c.5064+59G= (n.5064+59G=) n.5515+59G= | |
| 9 | g.104798362C>G | CA1869929742 | ABCA1 | c.5121+59G>C (n.5121+59G>C) c.5127+59G>C (n.5127+59G>C) c.4947+59G>C (n.4947+59G>C) c.5202+59G>C (n.5202+59G>C) c.5196+59G>C (n.5196+59G>C) c.4764+59G>C (n.4764+59G>C) c.5064+59G>C (n.5064+59G>C) n.5515+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798362C>T | CA2579406173 | ABCA1 | c.5121+59G>A (n.5121+59G>A) c.5127+59G>A (n.5127+59G>A) c.4947+59G>A (n.4947+59G>A) c.5202+59G>A (n.5202+59G>A) c.5196+59G>A (n.5196+59G>A) c.4764+59G>A (n.4764+59G>A) c.5064+59G>A (n.5064+59G>A) n.5515+59G>A | |
| 9 | g.104798363C>T | CA2579406174 | ABCA1 | c.5121+58G>A (n.5121+58G>A) c.5127+58G>A (n.5127+58G>A) c.4947+58G>A (n.4947+58G>A) c.5202+58G>A (n.5202+58G>A) c.5196+58G>A (n.5196+58G>A) c.4764+58G>A (n.4764+58G>A) c.5064+58G>A (n.5064+58G>A) n.5515+58G>A | |
| 9 | g.104798364A= | CA1869929743 | ABCA1 | c.5121+57T= (n.5121+57T=) c.5127+57T= (n.5127+57T=) c.4947+57T= (n.4947+57T=) c.5202+57T= (n.5202+57T=) c.5196+57T= (n.5196+57T=) c.4764+57T= (n.4764+57T=) c.5064+57T= (n.5064+57T=) n.5515+57T= | |
| 9 | g.104798364A>C | CA2691050464 | ABCA1 | c.5121+57T>G (n.5121+57T>G) c.5127+57T>G (n.5127+57T>G) c.4947+57T>G (n.4947+57T>G) c.5202+57T>G (n.5202+57T>G) c.5196+57T>G (n.5196+57T>G) c.4764+57T>G (n.4764+57T>G) c.5064+57T>G (n.5064+57T>G) n.5515+57T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798364A>G | CA197361717 | ABCA1 | c.5121+57T>C (n.5121+57T>C) c.5127+57T>C (n.5127+57T>C) c.4947+57T>C (n.4947+57T>C) c.5202+57T>C (n.5202+57T>C) c.5196+57T>C (n.5196+57T>C) c.4764+57T>C (n.4764+57T>C) c.5064+57T>C (n.5064+57T>C) n.5515+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798365T>A | CA2691050466 | ABCA1 | c.5121+56A>T (n.5121+56A>T) c.5127+56A>T (n.5127+56A>T) c.4947+56A>T (n.4947+56A>T) c.5202+56A>T (n.5202+56A>T) c.5196+56A>T (n.5196+56A>T) c.4764+56A>T (n.4764+56A>T) c.5064+56A>T (n.5064+56A>T) n.5515+56A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798365T>C | CA2691050467 | ABCA1 | c.5121+56A>G (n.5121+56A>G) c.5127+56A>G (n.5127+56A>G) c.4947+56A>G (n.4947+56A>G) c.5202+56A>G (n.5202+56A>G) c.5196+56A>G (n.5196+56A>G) c.4764+56A>G (n.4764+56A>G) c.5064+56A>G (n.5064+56A>G) n.5515+56A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798366A= | CA1869929746 | ABCA1 | c.5121+55T= (n.5121+55T=) c.5127+55T= (n.5127+55T=) c.4947+55T= (n.4947+55T=) c.5202+55T= (n.5202+55T=) c.5196+55T= (n.5196+55T=) c.4764+55T= (n.4764+55T=) c.5064+55T= (n.5064+55T=) n.5515+55T= | |
| 9 | g.104798366A>C | CA2580889377 | ABCA1 | c.5121+55T>G (n.5121+55T>G) c.5127+55T>G (n.5127+55T>G) c.4947+55T>G (n.4947+55T>G) c.5202+55T>G (n.5202+55T>G) c.5196+55T>G (n.5196+55T>G) c.4764+55T>G (n.4764+55T>G) c.5064+55T>G (n.5064+55T>G) n.5515+55T>G | |
| 9 | g.104798366A>G | CA197361727 | ABCA1 | c.5121+55T>C (n.5121+55T>C) c.5127+55T>C (n.5127+55T>C) c.4947+55T>C (n.4947+55T>C) c.5202+55T>C (n.5202+55T>C) c.5196+55T>C (n.5196+55T>C) c.4764+55T>C (n.4764+55T>C) c.5064+55T>C (n.5064+55T>C) n.5515+55T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798366A>T | CA2580889376 | ABCA1 | c.5121+55T>A (n.5121+55T>A) c.5127+55T>A (n.5127+55T>A) c.4947+55T>A (n.4947+55T>A) c.5202+55T>A (n.5202+55T>A) c.5196+55T>A (n.5196+55T>A) c.4764+55T>A (n.4764+55T>A) c.5064+55T>A (n.5064+55T>A) n.5515+55T>A | |
| 9 | g.104798367T>C | CA2691050472 | ABCA1 | c.5121+54A>G (n.5121+54A>G) c.5127+54A>G (n.5127+54A>G) c.4947+54A>G (n.4947+54A>G) c.5202+54A>G (n.5202+54A>G) c.5196+54A>G (n.5196+54A>G) c.4764+54A>G (n.4764+54A>G) c.5064+54A>G (n.5064+54A>G) n.5515+54A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798369A= | CA1869929754 | ABCA1 | c.5121+52T= (n.5121+52T=) c.5127+52T= (n.5127+52T=) c.4947+52T= (n.4947+52T=) c.5202+52T= (n.5202+52T=) c.5196+52T= (n.5196+52T=) c.4764+52T= (n.4764+52T=) c.5064+52T= (n.5064+52T=) n.5515+52T= | |
| 9 | g.104798369A>G | CA1869929755 | ABCA1 | c.5121+52T>C (n.5121+52T>C) c.5127+52T>C (n.5127+52T>C) c.4947+52T>C (n.4947+52T>C) c.5202+52T>C (n.5202+52T>C) c.5196+52T>C (n.5196+52T>C) c.4764+52T>C (n.4764+52T>C) c.5064+52T>C (n.5064+52T>C) n.5515+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798370A= | CA1869929757 | ABCA1 | c.5121+51T= (n.5121+51T=) c.5127+51T= (n.5127+51T=) c.4947+51T= (n.4947+51T=) c.5202+51T= (n.5202+51T=) c.5196+51T= (n.5196+51T=) c.4764+51T= (n.4764+51T=) c.5064+51T= (n.5064+51T=) n.5515+51T= | |
| 9 | g.104798370A>G | CA5167933 | ABCA1 | c.5121+51T>C (n.5121+51T>C) c.5127+51T>C (n.5127+51T>C) c.4947+51T>C (n.4947+51T>C) c.5202+51T>C (n.5202+51T>C) c.5196+51T>C (n.5196+51T>C) c.4764+51T>C (n.4764+51T>C) c.5064+51T>C (n.5064+51T>C) n.5515+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798373C>T | CA2691050474 | ABCA1 | c.5121+48G>A (n.5121+48G>A) c.5127+48G>A (n.5127+48G>A) c.4947+48G>A (n.4947+48G>A) c.5202+48G>A (n.5202+48G>A) c.5196+48G>A (n.5196+48G>A) c.4764+48G>A (n.4764+48G>A) c.5064+48G>A (n.5064+48G>A) n.5515+48G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798374A>C | CA2691050475 | ABCA1 | c.5121+47T>G (n.5121+47T>G) c.5127+47T>G (n.5127+47T>G) c.4947+47T>G (n.4947+47T>G) c.5202+47T>G (n.5202+47T>G) c.5196+47T>G (n.5196+47T>G) c.4764+47T>G (n.4764+47T>G) c.5064+47T>G (n.5064+47T>G) n.5515+47T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798375T>C | CA5167934 | ABCA1 | c.5121+46A>G (n.5121+46A>G) c.5127+46A>G (n.5127+46A>G) c.4947+46A>G (n.4947+46A>G) c.5202+46A>G (n.5202+46A>G) c.5196+46A>G (n.5196+46A>G) c.4764+46A>G (n.4764+46A>G) c.5064+46A>G (n.5064+46A>G) n.5515+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798375T= | CA1869929759 | ABCA1 | c.5121+46A= (n.5121+46A=) c.5127+46A= (n.5127+46A=) c.4947+46A= (n.4947+46A=) c.5202+46A= (n.5202+46A=) c.5196+46A= (n.5196+46A=) c.4764+46A= (n.4764+46A=) c.5064+46A= (n.5064+46A=) n.5515+46A= | |
| 9 | g.104798376G>A | CA2691050476 | ABCA1 | c.5121+45C>T (n.5121+45C>T) c.5127+45C>T (n.5127+45C>T) c.4947+45C>T (n.4947+45C>T) c.5202+45C>T (n.5202+45C>T) c.5196+45C>T (n.5196+45C>T) c.4764+45C>T (n.4764+45C>T) c.5064+45C>T (n.5064+45C>T) n.5515+45C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798376G>T | CA2579406182 | ABCA1 | c.5121+45C>A (n.5121+45C>A) c.5127+45C>A (n.5127+45C>A) c.4947+45C>A (n.4947+45C>A) c.5202+45C>A (n.5202+45C>A) c.5196+45C>A (n.5196+45C>A) c.4764+45C>A (n.4764+45C>A) c.5064+45C>A (n.5064+45C>A) n.5515+45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798377G>A | CA5167935 | ABCA1 | c.5121+44C>T (n.5121+44C>T) c.5127+44C>T (n.5127+44C>T) c.4947+44C>T (n.4947+44C>T) c.5202+44C>T (n.5202+44C>T) c.5196+44C>T (n.5196+44C>T) c.4764+44C>T (n.4764+44C>T) c.5064+44C>T (n.5064+44C>T) n.5515+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798377G>C | CA2691050484 | ABCA1 | c.5121+44C>G (n.5121+44C>G) c.5127+44C>G (n.5127+44C>G) c.4947+44C>G (n.4947+44C>G) c.5202+44C>G (n.5202+44C>G) c.5196+44C>G (n.5196+44C>G) c.4764+44C>G (n.4764+44C>G) c.5064+44C>G (n.5064+44C>G) n.5515+44C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798377G= | CA1869929761 | ABCA1 | c.5121+44C= (n.5121+44C=) c.5127+44C= (n.5127+44C=) c.4947+44C= (n.4947+44C=) c.5202+44C= (n.5202+44C=) c.5196+44C= (n.5196+44C=) c.4764+44C= (n.4764+44C=) c.5064+44C= (n.5064+44C=) n.5515+44C= | |
| 9 | g.104798377G>T | CA2691050485 | ABCA1 | c.5121+44C>A (n.5121+44C>A) c.5127+44C>A (n.5127+44C>A) c.4947+44C>A (n.4947+44C>A) c.5202+44C>A (n.5202+44C>A) c.5196+44C>A (n.5196+44C>A) c.4764+44C>A (n.4764+44C>A) c.5064+44C>A (n.5064+44C>A) n.5515+44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798378C= | CA1869929762 | ABCA1 | c.5121+43G= (n.5121+43G=) c.5127+43G= (n.5127+43G=) c.4947+43G= (n.4947+43G=) c.5202+43G= (n.5202+43G=) c.5196+43G= (n.5196+43G=) c.4764+43G= (n.4764+43G=) c.5064+43G= (n.5064+43G=) n.5515+43G= | |
| 9 | g.104798378C>G | CA1869929764 | ABCA1 | c.5121+43G>C (n.5121+43G>C) c.5127+43G>C (n.5127+43G>C) c.4947+43G>C (n.4947+43G>C) c.5202+43G>C (n.5202+43G>C) c.5196+43G>C (n.5196+43G>C) c.4764+43G>C (n.4764+43G>C) c.5064+43G>C (n.5064+43G>C) n.5515+43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798380C>A | CA2691050486 | ABCA1 | c.5121+41G>T (n.5121+41G>T) c.5127+41G>T (n.5127+41G>T) c.4947+41G>T (n.4947+41G>T) c.5202+41G>T (n.5202+41G>T) c.5196+41G>T (n.5196+41G>T) c.4764+41G>T (n.4764+41G>T) c.5064+41G>T (n.5064+41G>T) n.5515+41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798381T>G | CA5167936 | ABCA1 | c.5121+40A>C (n.5121+40A>C) c.5127+40A>C (n.5127+40A>C) c.4947+40A>C (n.4947+40A>C) c.5202+40A>C (n.5202+40A>C) c.5196+40A>C (n.5196+40A>C) c.4764+40A>C (n.4764+40A>C) c.5064+40A>C (n.5064+40A>C) n.5515+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798381T= | CA1869929768 | ABCA1 | c.5121+40A= (n.5121+40A=) c.5127+40A= (n.5127+40A=) c.4947+40A= (n.4947+40A=) c.5202+40A= (n.5202+40A=) c.5196+40A= (n.5196+40A=) c.4764+40A= (n.4764+40A=) c.5064+40A= (n.5064+40A=) n.5515+40A= | |
| 9 | g.104798382G>A | CA590046407 | ABCA1 | c.5121+39C>T (n.5121+39C>T) c.5127+39C>T (n.5127+39C>T) c.4947+39C>T (n.4947+39C>T) c.5202+39C>T (n.5202+39C>T) c.5196+39C>T (n.5196+39C>T) c.4764+39C>T (n.4764+39C>T) c.5064+39C>T (n.5064+39C>T) n.5515+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798382G= | CA1869929773 | ABCA1 | c.5121+39C= (n.5121+39C=) c.5127+39C= (n.5127+39C=) c.4947+39C= (n.4947+39C=) c.5202+39C= (n.5202+39C=) c.5196+39C= (n.5196+39C=) c.4764+39C= (n.4764+39C=) c.5064+39C= (n.5064+39C=) n.5515+39C= | |
| 9 | g.104798382G>T | CA2691050487 | ABCA1 | c.5121+39C>A (n.5121+39C>A) c.5127+39C>A (n.5127+39C>A) c.4947+39C>A (n.4947+39C>A) c.5202+39C>A (n.5202+39C>A) c.5196+39C>A (n.5196+39C>A) c.4764+39C>A (n.4764+39C>A) c.5064+39C>A (n.5064+39C>A) n.5515+39C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798384C= | CA1869929775 | ABCA1 | c.5121+37G= (n.5121+37G=) c.5127+37G= (n.5127+37G=) c.4947+37G= (n.4947+37G=) c.5202+37G= (n.5202+37G=) c.5196+37G= (n.5196+37G=) c.4764+37G= (n.4764+37G=) c.5064+37G= (n.5064+37G=) n.5515+37G= | |
| 9 | g.104798384C>T | CA1127650557 | ABCA1 | c.5121+37G>A (n.5121+37G>A) c.5127+37G>A (n.5127+37G>A) c.4947+37G>A (n.4947+37G>A) c.5202+37G>A (n.5202+37G>A) c.5196+37G>A (n.5196+37G>A) c.4764+37G>A (n.4764+37G>A) c.5064+37G>A (n.5064+37G>A) n.5515+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798385A>C | CA2579406184 | ABCA1 | c.5121+36T>G (n.5121+36T>G) c.5127+36T>G (n.5127+36T>G) c.4947+36T>G (n.4947+36T>G) c.5202+36T>G (n.5202+36T>G) c.5196+36T>G (n.5196+36T>G) c.4764+36T>G (n.4764+36T>G) c.5064+36T>G (n.5064+36T>G) n.5515+36T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798385dup | CA590046408 | ABCA1 | c.5121+36dup (n.5121+36dup) c.5127+36dup (n.5127+36dup) c.4947+36dup (n.4947+36dup) c.5202+36dup (n.5202+36dup) c.5196+36dup (n.5196+36dup) c.4764+36dup (n.4764+36dup) c.5064+36dup (n.5064+36dup) n.5515+36dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798386G>A | CA1869929779 | ABCA1 | c.5121+35C>T (n.5121+35C>T) c.5127+35C>T (n.5127+35C>T) c.4947+35C>T (n.4947+35C>T) c.5202+35C>T (n.5202+35C>T) c.5196+35C>T (n.5196+35C>T) c.4764+35C>T (n.4764+35C>T) c.5064+35C>T (n.5064+35C>T) n.5515+35C>T | dbSNP |
| 9 | g.104798386G>C | CA2691050488 | ABCA1 | c.5121+35C>G (n.5121+35C>G) c.5127+35C>G (n.5127+35C>G) c.4947+35C>G (n.4947+35C>G) c.5202+35C>G (n.5202+35C>G) c.5196+35C>G (n.5196+35C>G) c.4764+35C>G (n.4764+35C>G) c.5064+35C>G (n.5064+35C>G) n.5515+35C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798386G= | CA1869929777 | ABCA1 | c.5121+35C= (n.5121+35C=) c.5127+35C= (n.5127+35C=) c.4947+35C= (n.4947+35C=) c.5202+35C= (n.5202+35C=) c.5196+35C= (n.5196+35C=) c.4764+35C= (n.4764+35C=) c.5064+35C= (n.5064+35C=) n.5515+35C= | |
| 9 | g.104798388C>T | CA2691050489 | ABCA1 | c.5121+33G>A (n.5121+33G>A) c.5127+33G>A (n.5127+33G>A) c.4947+33G>A (n.4947+33G>A) c.5202+33G>A (n.5202+33G>A) c.5196+33G>A (n.5196+33G>A) c.4764+33G>A (n.4764+33G>A) c.5064+33G>A (n.5064+33G>A) n.5515+33G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798389A= | CA1869929783 | ABCA1 | c.5121+32T= (n.5121+32T=) c.5127+32T= (n.5127+32T=) c.4947+32T= (n.4947+32T=) c.5202+32T= (n.5202+32T=) c.5196+32T= (n.5196+32T=) c.4764+32T= (n.4764+32T=) c.5064+32T= (n.5064+32T=) n.5515+32T= | |
| 9 | g.104798389A>G | CA5167937 | ABCA1 | c.5121+32T>C (n.5121+32T>C) c.5127+32T>C (n.5127+32T>C) c.4947+32T>C (n.4947+32T>C) c.5202+32T>C (n.5202+32T>C) c.5196+32T>C (n.5196+32T>C) c.4764+32T>C (n.4764+32T>C) c.5064+32T>C (n.5064+32T>C) n.5515+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798390T>A | CA5167938 | ABCA1 | c.5121+31A>T (n.5121+31A>T) c.5127+31A>T (n.5127+31A>T) c.4947+31A>T (n.4947+31A>T) c.5202+31A>T (n.5202+31A>T) c.5196+31A>T (n.5196+31A>T) c.4764+31A>T (n.4764+31A>T) c.5064+31A>T (n.5064+31A>T) n.5515+31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798390T= | CA1869929786 | ABCA1 | c.5121+31A= (n.5121+31A=) c.5127+31A= (n.5127+31A=) c.4947+31A= (n.4947+31A=) c.5202+31A= (n.5202+31A=) c.5196+31A= (n.5196+31A=) c.4764+31A= (n.4764+31A=) c.5064+31A= (n.5064+31A=) n.5515+31A= | |
| 9 | g.104798391_104798394del | CA2691050490 | ABCA1 | c.5121+27_5121+30del (n.5121+27_5121+30del) c.5127+27_5127+30del (n.5127+27_5127+30del) c.4947+27_4947+30del (n.4947+27_4947+30del) c.5202+27_5202+30del (n.5202+27_5202+30del) c.5196+27_5196+30del (n.5196+27_5196+30del) c.4764+27_4764+30del (n.4764+27_4764+30del) c.5064+27_5064+30del (n.5064+27_5064+30del) n.5515+27_5515+30del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798392A= | CA1869929788 | ABCA1 | c.5121+29T= (n.5121+29T=) c.5127+29T= (n.5127+29T=) c.4947+29T= (n.4947+29T=) c.5202+29T= (n.5202+29T=) c.5196+29T= (n.5196+29T=) c.4764+29T= (n.4764+29T=) c.5064+29T= (n.5064+29T=) n.5515+29T= | |
| 9 | g.104798392A>C | CA2691050491 | ABCA1 | c.5121+29T>G (n.5121+29T>G) c.5127+29T>G (n.5127+29T>G) c.4947+29T>G (n.4947+29T>G) c.5202+29T>G (n.5202+29T>G) c.5196+29T>G (n.5196+29T>G) c.4764+29T>G (n.4764+29T>G) c.5064+29T>G (n.5064+29T>G) n.5515+29T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798392A>G | CA590046409 | ABCA1 | c.5121+29T>C (n.5121+29T>C) c.5127+29T>C (n.5127+29T>C) c.4947+29T>C (n.4947+29T>C) c.5202+29T>C (n.5202+29T>C) c.5196+29T>C (n.5196+29T>C) c.4764+29T>C (n.4764+29T>C) c.5064+29T>C (n.5064+29T>C) n.5515+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798394A= | CA1869929791 | ABCA1 | c.5121+27T= (n.5121+27T=) c.5127+27T= (n.5127+27T=) c.4947+27T= (n.4947+27T=) c.5202+27T= (n.5202+27T=) c.5196+27T= (n.5196+27T=) c.4764+27T= (n.4764+27T=) c.5064+27T= (n.5064+27T=) n.5515+27T= | |
| 9 | g.104798394A>G | CA858076585 | ABCA1 | c.5121+27T>C (n.5121+27T>C) c.5127+27T>C (n.5127+27T>C) c.4947+27T>C (n.4947+27T>C) c.5202+27T>C (n.5202+27T>C) c.5196+27T>C (n.5196+27T>C) c.4764+27T>C (n.4764+27T>C) c.5064+27T>C (n.5064+27T>C) n.5515+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798397G>C | CA197361752 | ABCA1 | c.5121+24C>G (n.5121+24C>G) c.5127+24C>G (n.5127+24C>G) c.4947+24C>G (n.4947+24C>G) c.5202+24C>G (n.5202+24C>G) c.5196+24C>G (n.5196+24C>G) c.4764+24C>G (n.4764+24C>G) c.5064+24C>G (n.5064+24C>G) n.5515+24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798397G= | CA1869929800 | ABCA1 | c.5121+24C= (n.5121+24C=) c.5127+24C= (n.5127+24C=) c.4947+24C= (n.4947+24C=) c.5202+24C= (n.5202+24C=) c.5196+24C= (n.5196+24C=) c.4764+24C= (n.4764+24C=) c.5064+24C= (n.5064+24C=) n.5515+24C= | |
| 9 | g.104798401C= | CA1869929808 | ABCA1 | c.5121+20G= (n.5121+20G=) c.5127+20G= (n.5127+20G=) c.4947+20G= (n.4947+20G=) c.5202+20G= (n.5202+20G=) c.5196+20G= (n.5196+20G=) c.4764+20G= (n.4764+20G=) c.5064+20G= (n.5064+20G=) n.5515+20G= | |
| 9 | g.104798401C>T | CA5167939 | ABCA1 | c.5121+20G>A (n.5121+20G>A) c.5127+20G>A (n.5127+20G>A) c.4947+20G>A (n.4947+20G>A) c.5202+20G>A (n.5202+20G>A) c.5196+20G>A (n.5196+20G>A) c.4764+20G>A (n.4764+20G>A) c.5064+20G>A (n.5064+20G>A) n.5515+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798403G= | CA1869929812 | ABCA1 | c.5121+18C= (n.5121+18C=) c.5127+18C= (n.5127+18C=) c.4947+18C= (n.4947+18C=) c.5202+18C= (n.5202+18C=) c.5196+18C= (n.5196+18C=) c.4764+18C= (n.4764+18C=) c.5064+18C= (n.5064+18C=) n.5515+18C= | |
| 9 | g.104798403G>T | CA197361762 | ABCA1 | c.5121+18C>A (n.5121+18C>A) c.5127+18C>A (n.5127+18C>A) c.4947+18C>A (n.4947+18C>A) c.5202+18C>A (n.5202+18C>A) c.5196+18C>A (n.5196+18C>A) c.4764+18C>A (n.4764+18C>A) c.5064+18C>A (n.5064+18C>A) n.5515+18C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798404C= | CA1869929814 | ABCA1 | c.5121+17G= (n.5121+17G=) c.5127+17G= (n.5127+17G=) c.4947+17G= (n.4947+17G=) c.5202+17G= (n.5202+17G=) c.5196+17G= (n.5196+17G=) c.4764+17G= (n.4764+17G=) c.5064+17G= (n.5064+17G=) n.5515+17G= | |
| 9 | g.104798404C>T | CA5167940 | ABCA1 | c.5121+17G>A (n.5121+17G>A) c.5127+17G>A (n.5127+17G>A) c.4947+17G>A (n.4947+17G>A) c.5202+17G>A (n.5202+17G>A) c.5196+17G>A (n.5196+17G>A) c.4764+17G>A (n.4764+17G>A) c.5064+17G>A (n.5064+17G>A) n.5515+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798406G>A | CA2691050492 | ABCA1 | c.5121+15C>T (n.5121+15C>T) c.5127+15C>T (n.5127+15C>T) c.4947+15C>T (n.4947+15C>T) c.5202+15C>T (n.5202+15C>T) c.5196+15C>T (n.5196+15C>T) c.4764+15C>T (n.4764+15C>T) c.5064+15C>T (n.5064+15C>T) n.5515+15C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798406G= | CA1869929816 | ABCA1 | c.5121+15C= (n.5121+15C=) c.5127+15C= (n.5127+15C=) c.4947+15C= (n.4947+15C=) c.5202+15C= (n.5202+15C=) c.5196+15C= (n.5196+15C=) c.4764+15C= (n.4764+15C=) c.5064+15C= (n.5064+15C=) n.5515+15C= | |
| 9 | g.104798406G>T | CA1869929817 | ABCA1 | c.5121+15C>A (n.5121+15C>A) c.5127+15C>A (n.5127+15C>A) c.4947+15C>A (n.4947+15C>A) c.5202+15C>A (n.5202+15C>A) c.5196+15C>A (n.5196+15C>A) c.4764+15C>A (n.4764+15C>A) c.5064+15C>A (n.5064+15C>A) n.5515+15C>A | dbSNP |
| 9 | g.104798407G>A | CA858076587 | ABCA1 | c.5121+14C>T (n.5121+14C>T) c.5127+14C>T (n.5127+14C>T) c.4947+14C>T (n.4947+14C>T) c.5202+14C>T (n.5202+14C>T) c.5196+14C>T (n.5196+14C>T) c.4764+14C>T (n.4764+14C>T) c.5064+14C>T (n.5064+14C>T) n.5515+14C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.104798407G= | CA1869929820 | ABCA1 | c.5121+14C= (n.5121+14C=) c.5127+14C= (n.5127+14C=) c.4947+14C= (n.4947+14C=) c.5202+14C= (n.5202+14C=) c.5196+14C= (n.5196+14C=) c.4764+14C= (n.4764+14C=) c.5064+14C= (n.5064+14C=) n.5515+14C= | |
| 9 | g.104798408C>T | CA2691050493 | ABCA1 | c.5121+13G>A (n.5121+13G>A) c.5127+13G>A (n.5127+13G>A) c.4947+13G>A (n.4947+13G>A) c.5202+13G>A (n.5202+13G>A) c.5196+13G>A (n.5196+13G>A) c.4764+13G>A (n.4764+13G>A) c.5064+13G>A (n.5064+13G>A) n.5515+13G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798409C= | CA1869929824 | ABCA1 | c.5121+12G= (n.5121+12G=) c.5127+12G= (n.5127+12G=) c.4947+12G= (n.4947+12G=) c.5202+12G= (n.5202+12G=) c.5196+12G= (n.5196+12G=) c.4764+12G= (n.4764+12G=) c.5064+12G= (n.5064+12G=) n.5515+12G= | |
| 9 | g.104798409C>T | CA1869929825 | ABCA1 | c.5121+12G>A (n.5121+12G>A) c.5127+12G>A (n.5127+12G>A) c.4947+12G>A (n.4947+12G>A) c.5202+12G>A (n.5202+12G>A) c.5196+12G>A (n.5196+12G>A) c.4764+12G>A (n.4764+12G>A) c.5064+12G>A (n.5064+12G>A) n.5515+12G>A | dbSNP |
| 9 | g.104798410T>A | CA2691050494 | ABCA1 | c.5121+11A>T (n.5121+11A>T) c.5127+11A>T (n.5127+11A>T) c.4947+11A>T (n.4947+11A>T) c.5202+11A>T (n.5202+11A>T) c.5196+11A>T (n.5196+11A>T) c.4764+11A>T (n.4764+11A>T) c.5064+11A>T (n.5064+11A>T) n.5515+11A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798413_104798414del | CA2579406190 | ABCA1 | c.5121+10_5121+11del (n.5121+10_5121+11del) c.5127+10_5127+11del (n.5127+10_5127+11del) c.4947+10_4947+11del (n.4947+10_4947+11del) c.5202+10_5202+11del (n.5202+10_5202+11del) c.5196+10_5196+11del (n.5196+10_5196+11del) c.4764+10_4764+11del (n.4764+10_4764+11del) c.5064+10_5064+11del (n.5064+10_5064+11del) n.5515+10_5515+11del | |
| 9 | g.104798411G>A | CA197361763 | ABCA1 | c.5121+10C>T (n.5121+10C>T) c.5127+10C>T (n.5127+10C>T) c.4947+10C>T (n.4947+10C>T) c.5202+10C>T (n.5202+10C>T) c.5196+10C>T (n.5196+10C>T) c.4764+10C>T (n.4764+10C>T) c.5064+10C>T (n.5064+10C>T) n.5515+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798411G= | CA1869929827 | ABCA1 | c.5121+10C= (n.5121+10C=) c.5127+10C= (n.5127+10C=) c.4947+10C= (n.4947+10C=) c.5202+10C= (n.5202+10C=) c.5196+10C= (n.5196+10C=) c.4764+10C= (n.4764+10C=) c.5064+10C= (n.5064+10C=) n.5515+10C= | |
| 9 | g.104798413G>A | CA2691050495 | ABCA1 | c.5121+8C>T (n.5121+8C>T) c.5127+8C>T (n.5127+8C>T) c.4947+8C>T (n.4947+8C>T) c.5202+8C>T (n.5202+8C>T) c.5196+8C>T (n.5196+8C>T) c.4764+8C>T (n.4764+8C>T) c.5064+8C>T (n.5064+8C>T) n.5515+8C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798414T>C | CA2579406194 | ABCA1 | c.5121+7A>G (n.5121+7A>G) c.5127+7A>G (n.5127+7A>G) c.4947+7A>G (n.4947+7A>G) c.5202+7A>G (n.5202+7A>G) c.5196+7A>G (n.5196+7A>G) c.4764+7A>G (n.4764+7A>G) c.5064+7A>G (n.5064+7A>G) n.5515+7A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798416C>G | CA2691050496 | ABCA1 | c.5121+5G>C (n.5121+5G>C) c.5127+5G>C (n.5127+5G>C) c.4947+5G>C (n.4947+5G>C) c.5202+5G>C (n.5202+5G>C) c.5196+5G>C (n.5196+5G>C) c.4764+5G>C (n.4764+5G>C) c.5064+5G>C (n.5064+5G>C) n.5515+5G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798416C>T | CA2691050497 | ABCA1 | c.5121+5G>A (n.5121+5G>A) c.5127+5G>A (n.5127+5G>A) c.4947+5G>A (n.4947+5G>A) c.5202+5G>A (n.5202+5G>A) c.5196+5G>A (n.5196+5G>A) c.4764+5G>A (n.4764+5G>A) c.5064+5G>A (n.5064+5G>A) n.5515+5G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798417T>C | CA1869929829 | ABCA1 | c.5121+4A>G (n.5121+4A>G) c.5127+4A>G (n.5127+4A>G) c.4947+4A>G (n.4947+4A>G) c.5202+4A>G (n.5202+4A>G) c.5196+4A>G (n.5196+4A>G) c.4764+4A>G (n.4764+4A>G) c.5064+4A>G (n.5064+4A>G) n.5515+4A>G | dbSNP |
| 9 | g.104798417T= | CA1869929828 | ABCA1 | c.5121+4A= (n.5121+4A=) c.5127+4A= (n.5127+4A=) c.4947+4A= (n.4947+4A=) c.5202+4A= (n.5202+4A=) c.5196+4A= (n.5196+4A=) c.4764+4A= (n.4764+4A=) c.5064+4A= (n.5064+4A=) n.5515+4A= | |
| 9 | g.104798419A>C | CA374313897 | ABCA1 | c.5121+2T>G (n.5121+2T>G) c.5127+2T>G (n.5127+2T>G) c.4947+2T>G (n.4947+2T>G) c.5202+2T>G (n.5202+2T>G) c.5196+2T>G (n.5196+2T>G) c.4764+2T>G (n.4764+2T>G) c.5064+2T>G (n.5064+2T>G) n.5515+2T>G | |
| 9 | g.104798419A>G | CA374313898 | ABCA1 | c.5121+2T>C (n.5121+2T>C) c.5127+2T>C (n.5127+2T>C) c.4947+2T>C (n.4947+2T>C) c.5202+2T>C (n.5202+2T>C) c.5196+2T>C (n.5196+2T>C) c.4764+2T>C (n.4764+2T>C) c.5064+2T>C (n.5064+2T>C) n.5515+2T>C | COSMIC |
| 9 | g.104798419A>T | CA374313899 | ABCA1 | c.5121+2T>A (n.5121+2T>A) c.5127+2T>A (n.5127+2T>A) c.4947+2T>A (n.4947+2T>A) c.5202+2T>A (n.5202+2T>A) c.5196+2T>A (n.5196+2T>A) c.4764+2T>A (n.4764+2T>A) c.5064+2T>A (n.5064+2T>A) n.5515+2T>A | |
| 9 | g.104798420C>A | CA197361766 | ABCA1 | c.5121+1G>T (n.5121+1G>T) c.5127+1G>T (n.5127+1G>T) c.4947+1G>T (n.4947+1G>T) c.5202+1G>T (n.5202+1G>T) c.5196+1G>T (n.5196+1G>T) c.4764+1G>T (n.4764+1G>T) c.5064+1G>T (n.5064+1G>T) n.5515+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798420C= | CA1869915707 | ABCA1 | c.5121+1G= (n.5121+1G=) c.5127+1G= (n.5127+1G=) c.4947+1G= (n.4947+1G=) c.5202+1G= (n.5202+1G=) c.5196+1G= (n.5196+1G=) c.4764+1G= (n.4764+1G=) c.5064+1G= (n.5064+1G=) n.5515+1G= | |
| 9 | g.104798420C>G | CA374313900 | ABCA1 | c.5121+1G>C (n.5121+1G>C) c.5127+1G>C (n.5127+1G>C) c.4947+1G>C (n.4947+1G>C) c.5202+1G>C (n.5202+1G>C) c.5196+1G>C (n.5196+1G>C) c.4764+1G>C (n.4764+1G>C) c.5064+1G>C (n.5064+1G>C) n.5515+1G>C | |
| 9 | g.104798420C>T | CA374313901 | ABCA1 | c.5121+1G>A (n.5121+1G>A) c.5127+1G>A (n.5127+1G>A) c.4947+1G>A (n.4947+1G>A) c.5202+1G>A (n.5202+1G>A) c.5196+1G>A (n.5196+1G>A) c.4764+1G>A (n.4764+1G>A) c.5064+1G>A (n.5064+1G>A) n.5515+1G>A | |
| 9 | g.104798421C>A | CA374313902 | ABCA1 | c.5121G>T (p.Met1707Ile) c.5127G>T (p.Met1709Ile) c.4947G>T (p.Met1649Ile) c.5202G>T (p.Met1734Ile) c.5196G>T (p.Met1732Ile) c.4764G>T (p.Met1588Ile) c.5064G>T (p.Met1688Ile) n.5515G>T | COSMIC |
| 9 | g.104798421C>G | CA374313903 | ABCA1 | c.5121G>C (p.Met1707Ile) c.5127G>C (p.Met1709Ile) c.4947G>C (p.Met1649Ile) c.5202G>C (p.Met1734Ile) c.5196G>C (p.Met1732Ile) c.4764G>C (p.Met1588Ile) c.5064G>C (p.Met1688Ile) n.5515G>C | |
| 9 | g.104798421C>T | CA374313904 | ABCA1 | c.5121G>A (p.Met1707Ile) c.5127G>A (p.Met1709Ile) c.4947G>A (p.Met1649Ile) c.5202G>A (p.Met1734Ile) c.5196G>A (p.Met1732Ile) c.4764G>A (p.Met1588Ile) c.5064G>A (p.Met1688Ile) n.5515G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798422A>C | CA374313905 | ABCA1 | c.5120T>G (p.Met1707Arg) c.5126T>G (p.Met1709Arg) c.4946T>G (p.Met1649Arg) c.5201T>G (p.Met1734Arg) c.5195T>G (p.Met1732Arg) c.4763T>G (p.Met1588Arg) c.5063T>G (p.Met1688Arg) n.5514T>G | |
| 9 | g.104798422A>G | CA374313906 | ABCA1 | c.5120T>C (p.Met1707Thr) c.5126T>C (p.Met1709Thr) c.4946T>C (p.Met1649Thr) c.5201T>C (p.Met1734Thr) c.5195T>C (p.Met1732Thr) c.4763T>C (p.Met1588Thr) c.5063T>C (p.Met1688Thr) n.5514T>C | |
| 9 | g.104798422A>T | CA374313907 | ABCA1 | c.5120T>A (p.Met1707Lys) c.5126T>A (p.Met1709Lys) c.4946T>A (p.Met1649Lys) c.5201T>A (p.Met1734Lys) c.5195T>A (p.Met1732Lys) c.4763T>A (p.Met1588Lys) c.5063T>A (p.Met1688Lys) n.5514T>A | |
| 9 | g.104798423T>A | CA374313908 | ABCA1 | c.5119A>T (p.Met1707Leu) c.5125A>T (p.Met1709Leu) c.4945A>T (p.Met1649Leu) c.5200A>T (p.Met1734Leu) c.5194A>T (p.Met1732Leu) c.4762A>T (p.Met1588Leu) c.5062A>T (p.Met1688Leu) n.5513A>T | |
| 9 | g.104798423T>C | CA5167941 | ABCA1 | c.5119A>G (p.Met1707Val) c.5125A>G (p.Met1709Val) c.4945A>G (p.Met1649Val) c.5200A>G (p.Met1734Val) c.5194A>G (p.Met1732Val) c.4762A>G (p.Met1588Val) c.5062A>G (p.Met1688Val) n.5513A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798423T>G | CA374313909 | ABCA1 | c.5119A>C (p.Met1707Leu) c.5125A>C (p.Met1709Leu) c.4945A>C (p.Met1649Leu) c.5200A>C (p.Met1734Leu) c.5194A>C (p.Met1732Leu) c.4762A>C (p.Met1588Leu) c.5062A>C (p.Met1688Leu) n.5513A>C | |
| 9 | g.104798423T= | CA1869915718 | ABCA1 | c.5119A= (p.Met1707=) c.5125A= (p.Met1709=) c.4945A= (p.Met1649=) c.5200A= (p.Met1734=) c.5194A= (p.Met1732=) c.4762A= (p.Met1588=) c.5062A= (p.Met1688=) n.5513A= | |
| 9 | g.104798424A>C | CA374313910 | ABCA1 | c.5118T>G (p.Asp1706Glu) c.5124T>G (p.Asp1708Glu) c.4944T>G (p.Asp1648Glu) c.5199T>G (p.Asp1733Glu) c.5193T>G (p.Asp1731Glu) c.4761T>G (p.Asp1587Glu) c.5061T>G (p.Asp1687Glu) n.5512T>G | |
| 9 | g.104798424A>G | CA466503088 | ABCA1 | c.5118T>C (p.Asp1706=) c.5124T>C (p.Asp1708=) c.4944T>C (p.Asp1648=) c.5199T>C (p.Asp1733=) c.5193T>C (p.Asp1731=) c.4761T>C (p.Asp1587=) c.5061T>C (p.Asp1687=) n.5512T>C | |
| 9 | g.104798424A>T | CA374313911 | ABCA1 | c.5118T>A (p.Asp1706Glu) c.5124T>A (p.Asp1708Glu) c.4944T>A (p.Asp1648Glu) c.5199T>A (p.Asp1733Glu) c.5193T>A (p.Asp1731Glu) c.4761T>A (p.Asp1587Glu) c.5061T>A (p.Asp1687Glu) n.5512T>A | |
| 9 | g.104798425T>A | CA374313912 | ABCA1 | c.5117A>T (p.Asp1706Val) c.5123A>T (p.Asp1708Val) c.4943A>T (p.Asp1648Val) c.5198A>T (p.Asp1733Val) c.5192A>T (p.Asp1731Val) c.4760A>T (p.Asp1587Val) c.5060A>T (p.Asp1687Val) n.5511A>T | |
| 9 | g.104798425T>C | CA374313913 | ABCA1 | c.5117A>G (p.Asp1706Gly) c.5123A>G (p.Asp1708Gly) c.4943A>G (p.Asp1648Gly) c.5198A>G (p.Asp1733Gly) c.5192A>G (p.Asp1731Gly) c.4760A>G (p.Asp1587Gly) c.5060A>G (p.Asp1687Gly) n.5511A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798425T>G | CA374313914 | ABCA1 | c.5117A>C (p.Asp1706Ala) c.5123A>C (p.Asp1708Ala) c.4943A>C (p.Asp1648Ala) c.5198A>C (p.Asp1733Ala) c.5192A>C (p.Asp1731Ala) c.4760A>C (p.Asp1587Ala) c.5060A>C (p.Asp1687Ala) n.5511A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798425T= | CA1869915722 | ABCA1 | c.5117A= (p.Asp1706=) c.5123A= (p.Asp1708=) c.4943A= (p.Asp1648=) c.5198A= (p.Asp1733=) c.5192A= (p.Asp1731=) c.4760A= (p.Asp1587=) c.5060A= (p.Asp1687=) n.5511A= | |
| 9 | g.104798426C>A | CA374313915 | ABCA1 | c.5116G>T (p.Asp1706Tyr) c.5122G>T (p.Asp1708Tyr) c.4942G>T (p.Asp1648Tyr) c.5197G>T (p.Asp1733Tyr) c.5191G>T (p.Asp1731Tyr) c.4759G>T (p.Asp1587Tyr) c.5059G>T (p.Asp1687Tyr) n.5510G>T | |
| 9 | g.104798426C>G | CA374313916 | ABCA1 | c.5116G>C (p.Asp1706His) c.5122G>C (p.Asp1708His) c.4942G>C (p.Asp1648His) c.5197G>C (p.Asp1733His) c.5191G>C (p.Asp1731His) c.4759G>C (p.Asp1587His) c.5059G>C (p.Asp1687His) n.5510G>C | |
| 9 | g.104798426C>T | CA374313917 | ABCA1 | c.5116G>A (p.Asp1706Asn) c.5122G>A (p.Asp1708Asn) c.4942G>A (p.Asp1648Asn) c.5197G>A (p.Asp1733Asn) c.5191G>A (p.Asp1731Asn) c.4759G>A (p.Asp1587Asn) c.5059G>A (p.Asp1687Asn) n.5510G>A | |
| 9 | g.104798427_104798428del | CA2785407105 | ABCA1 | c.5115_5116del (p.Trp1705Ter) c.5121_5122del (p.Trp1707Ter) c.4941_4942del (p.Trp1647Ter) c.5196_5197del (p.Trp1732Ter) c.5190_5191del (p.Trp1730Ter) c.4758_4759del (p.Trp1586Ter) c.5058_5059del (p.Trp1686Ter) n.5509_5510del | |
| 9 | g.104798427C>A | CA374313918 | ABCA1 | c.5115G>T (p.Trp1705Cys) c.5121G>T (p.Trp1707Cys) c.4941G>T (p.Trp1647Cys) c.5196G>T (p.Trp1732Cys) c.5190G>T (p.Trp1730Cys) c.4758G>T (p.Trp1586Cys) c.5058G>T (p.Trp1686Cys) n.5509G>T | |
| 9 | g.104798427C>G | CA374313919 | ABCA1 | c.5115G>C (p.Trp1705Cys) c.5121G>C (p.Trp1707Cys) c.4941G>C (p.Trp1647Cys) c.5196G>C (p.Trp1732Cys) c.5190G>C (p.Trp1730Cys) c.4758G>C (p.Trp1586Cys) c.5058G>C (p.Trp1686Cys) n.5509G>C | |
| 9 | g.104798427C>T | CA374313920 | ABCA1 | c.5115G>A (p.Trp1705Ter) c.5121G>A (p.Trp1707Ter) c.4941G>A (p.Trp1647Ter) c.5196G>A (p.Trp1732Ter) c.5190G>A (p.Trp1730Ter) c.4758G>A (p.Trp1586Ter) c.5058G>A (p.Trp1686Ter) n.5509G>A | |
| 9 | g.104798428C>A | CA374313923 | ABCA1 | c.5114G>T (p.Trp1705Leu) c.5120G>T (p.Trp1707Leu) c.4940G>T (p.Trp1647Leu) c.5195G>T (p.Trp1732Leu) c.5189G>T (p.Trp1730Leu) c.4757G>T (p.Trp1586Leu) c.5057G>T (p.Trp1686Leu) n.5508G>T | |
| 9 | g.104798428C>G | CA374313922 | ABCA1 | c.5114G>C (p.Trp1705Ser) c.5120G>C (p.Trp1707Ser) c.4940G>C (p.Trp1647Ser) c.5195G>C (p.Trp1732Ser) c.5189G>C (p.Trp1730Ser) c.4757G>C (p.Trp1586Ser) c.5057G>C (p.Trp1686Ser) n.5508G>C | |
| 9 | g.104798428C>T | CA374313921 | ABCA1 | c.5114G>A (p.Trp1705Ter) c.5120G>A (p.Trp1707Ter) c.4940G>A (p.Trp1647Ter) c.5195G>A (p.Trp1732Ter) c.5189G>A (p.Trp1730Ter) c.4757G>A (p.Trp1586Ter) c.5057G>A (p.Trp1686Ter) n.5508G>A | |
| 9 | g.104798429A= | CA1869915725 | ABCA1 | c.5113T= (p.Trp1705=) c.5119T= (p.Trp1707=) c.4939T= (p.Trp1647=) c.5194T= (p.Trp1732=) c.5188T= (p.Trp1730=) c.4756T= (p.Trp1586=) c.5056T= (p.Trp1686=) n.5507T= | |
| 9 | g.104798429A>C | CA374313924 | ABCA1 | c.5113T>G (p.Trp1705Gly) c.5119T>G (p.Trp1707Gly) c.4939T>G (p.Trp1647Gly) c.5194T>G (p.Trp1732Gly) c.5188T>G (p.Trp1730Gly) c.4756T>G (p.Trp1586Gly) c.5056T>G (p.Trp1686Gly) n.5507T>G | |
| 9 | g.104798429A>G | CA374313925 | ABCA1 | c.5113T>C (p.Trp1705Arg) c.5119T>C (p.Trp1707Arg) c.4939T>C (p.Trp1647Arg) c.5194T>C (p.Trp1732Arg) c.5188T>C (p.Trp1730Arg) c.4756T>C (p.Trp1586Arg) c.5056T>C (p.Trp1686Arg) n.5507T>C | |
| 9 | g.104798429A>T | CA374313926 | ABCA1 | c.5113T>A (p.Trp1705Arg) c.5119T>A (p.Trp1707Arg) c.4939T>A (p.Trp1647Arg) c.5194T>A (p.Trp1732Arg) c.5188T>A (p.Trp1730Arg) c.4756T>A (p.Trp1586Arg) c.5056T>A (p.Trp1686Arg) n.5507T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798430G>A | CA466503089 | ABCA1 | c.5112C>T (p.Val1704=) c.5118C>T (p.Val1706=) c.4938C>T (p.Val1646=) c.5193C>T (p.Val1731=) c.5187C>T (p.Val1729=) c.4755C>T (p.Val1585=) c.5055C>T (p.Val1685=) n.5506C>T | |
| 9 | g.104798430G>C | CA466503090 | ABCA1 | c.5112C>G (p.Val1704=) c.5118C>G (p.Val1706=) c.4938C>G (p.Val1646=) c.5193C>G (p.Val1731=) c.5187C>G (p.Val1729=) c.4755C>G (p.Val1585=) c.5055C>G (p.Val1685=) n.5506C>G | |
| 9 | g.104798430G>T | CA466503091 | ABCA1 | c.5112C>A (p.Val1704=) c.5118C>A (p.Val1706=) c.4938C>A (p.Val1646=) c.5193C>A (p.Val1731=) c.5187C>A (p.Val1729=) c.4755C>A (p.Val1585=) c.5055C>A (p.Val1685=) n.5506C>A | |
| 9 | g.104798431A= | CA1869915733 | ABCA1 | c.5111T= (p.Val1704=) c.5117T= (p.Val1706=) c.4937T= (p.Val1646=) c.5192T= (p.Val1731=) c.5186T= (p.Val1729=) c.4754T= (p.Val1585=) c.5054T= (p.Val1685=) n.5505T= | |
| 9 | g.104798431A>C | CA374313927 | ABCA1 | c.5111T>G (p.Val1704Gly) c.5117T>G (p.Val1706Gly) c.4937T>G (p.Val1646Gly) c.5192T>G (p.Val1731Gly) c.5186T>G (p.Val1729Gly) c.4754T>G (p.Val1585Gly) c.5054T>G (p.Val1685Gly) n.5505T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798431A>G | CA374313928 | ABCA1 | c.5111T>C (p.Val1704Ala) c.5117T>C (p.Val1706Ala) c.4937T>C (p.Val1646Ala) c.5192T>C (p.Val1731Ala) c.5186T>C (p.Val1729Ala) c.4754T>C (p.Val1585Ala) c.5054T>C (p.Val1685Ala) n.5505T>C | |
| 9 | g.104798431A>T | CA374313929 | ABCA1 | c.5111T>A (p.Val1704Asp) c.5117T>A (p.Val1706Asp) c.4937T>A (p.Val1646Asp) c.5192T>A (p.Val1731Asp) c.5186T>A (p.Val1729Asp) c.4754T>A (p.Val1585Asp) c.5054T>A (p.Val1685Asp) n.5505T>A | |
| 9 | g.104798432C>A | CA374313930 | ABCA1 | c.5110G>T (p.Val1704Phe) c.5116G>T (p.Val1706Phe) c.4936G>T (p.Val1646Phe) c.5191G>T (p.Val1731Phe) c.5185G>T (p.Val1729Phe) c.4753G>T (p.Val1585Phe) c.5053G>T (p.Val1685Phe) n.5504G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798432C= | CA1869915748 | ABCA1 | c.5110G= (p.Val1704=) c.5116G= (p.Val1706=) c.4936G= (p.Val1646=) c.5191G= (p.Val1731=) c.5185G= (p.Val1729=) c.4753G= (p.Val1585=) c.5053G= (p.Val1685=) n.5504G= | |
| 9 | g.104798432C>G | CA374313931 | ABCA1 | c.5110G>C (p.Val1704Leu) c.5116G>C (p.Val1706Leu) c.4936G>C (p.Val1646Leu) c.5191G>C (p.Val1731Leu) c.5185G>C (p.Val1729Leu) c.4753G>C (p.Val1585Leu) c.5053G>C (p.Val1685Leu) n.5504G>C | |
| 9 | g.104798432C>T | CA374313932 | ABCA1 | c.5110G>A (p.Val1704Ile) c.5116G>A (p.Val1706Ile) c.4936G>A (p.Val1646Ile) c.5191G>A (p.Val1731Ile) c.5185G>A (p.Val1729Ile) c.4753G>A (p.Val1585Ile) c.5053G>A (p.Val1685Ile) n.5504G>A | |
| 9 | g.104798433A= | CA1869915757 | ABCA1 | c.5109T= (p.Phe1703=) c.5115T= (p.Phe1705=) c.4935T= (p.Phe1645=) c.5190T= (p.Phe1730=) c.5184T= (p.Phe1728=) c.4752T= (p.Phe1584=) c.5052T= (p.Phe1684=) n.5503T= | |
| 9 | g.104798433A>C | CA374313933 | ABCA1 | c.5109T>G (p.Phe1703Leu) c.5115T>G (p.Phe1705Leu) c.4935T>G (p.Phe1645Leu) c.5190T>G (p.Phe1730Leu) c.5184T>G (p.Phe1728Leu) c.4752T>G (p.Phe1584Leu) c.5052T>G (p.Phe1684Leu) n.5503T>G | |
| 9 | g.104798433A>G | CA197361787 | ABCA1 | c.5109T>C (p.Phe1703=) c.5115T>C (p.Phe1705=) c.4935T>C (p.Phe1645=) c.5190T>C (p.Phe1730=) c.5184T>C (p.Phe1728=) c.4752T>C (p.Phe1584=) c.5052T>C (p.Phe1684=) n.5503T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.104798433A>T | CA374313934 | ABCA1 | c.5109T>A (p.Phe1703Leu) c.5115T>A (p.Phe1705Leu) c.4935T>A (p.Phe1645Leu) c.5190T>A (p.Phe1730Leu) c.5184T>A (p.Phe1728Leu) c.4752T>A (p.Phe1584Leu) c.5052T>A (p.Phe1684Leu) n.5503T>A | |
| 9 | g.104798434A= | CA1869915787 | ABCA1 | c.5108T= (p.Phe1703=) c.5114T= (p.Phe1705=) c.4934T= (p.Phe1645=) c.5189T= (p.Phe1730=) c.5183T= (p.Phe1728=) c.4751T= (p.Phe1584=) c.5051T= (p.Phe1684=) n.5502T= | |
| 9 | g.104798434A>C | CA374313937 | ABCA1 | c.5108T>G (p.Phe1703Cys) c.5114T>G (p.Phe1705Cys) c.4934T>G (p.Phe1645Cys) c.5189T>G (p.Phe1730Cys) c.5183T>G (p.Phe1728Cys) c.4751T>G (p.Phe1584Cys) c.5051T>G (p.Phe1684Cys) n.5502T>G | |
| 9 | g.104798434A>G | CA374313936 | ABCA1 | c.5108T>C (p.Phe1703Ser) c.5114T>C (p.Phe1705Ser) c.4934T>C (p.Phe1645Ser) c.5189T>C (p.Phe1730Ser) c.5183T>C (p.Phe1728Ser) c.4751T>C (p.Phe1584Ser) c.5051T>C (p.Phe1684Ser) n.5502T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.104798434A>T | CA374313935 | ABCA1 | c.5108T>A (p.Phe1703Tyr) c.5114T>A (p.Phe1705Tyr) c.4934T>A (p.Phe1645Tyr) c.5189T>A (p.Phe1730Tyr) c.5183T>A (p.Phe1728Tyr) c.4751T>A (p.Phe1584Tyr) c.5051T>A (p.Phe1684Tyr) n.5502T>A | |
| 9 | g.104798435A>C | CA374313938 | ABCA1 | c.5107T>G (p.Phe1703Val) c.5113T>G (p.Phe1705Val) c.4933T>G (p.Phe1645Val) c.5188T>G (p.Phe1730Val) c.5182T>G (p.Phe1728Val) c.4750T>G (p.Phe1584Val) c.5050T>G (p.Phe1684Val) n.5501T>G | |
| 9 | g.104798435A>G | CA374313940 | ABCA1 | c.5107T>C (p.Phe1703Leu) c.5113T>C (p.Phe1705Leu) c.4933T>C (p.Phe1645Leu) c.5188T>C (p.Phe1730Leu) c.5182T>C (p.Phe1728Leu) c.4750T>C (p.Phe1584Leu) c.5050T>C (p.Phe1684Leu) n.5501T>C | |
| 9 | g.104798435A>T | CA374313939 | ABCA1 | c.5107T>A (p.Phe1703Ile) c.5113T>A (p.Phe1705Ile) c.4933T>A (p.Phe1645Ile) c.5188T>A (p.Phe1730Ile) c.5182T>A (p.Phe1728Ile) c.4750T>A (p.Phe1584Ile) c.5050T>A (p.Phe1684Ile) n.5501T>A | |
| 9 | g.104798436A>C | CA374313941 | ABCA1 | c.5106T>G (p.Asn1702Lys) c.5112T>G (p.Asn1704Lys) c.4932T>G (p.Asn1644Lys) c.5187T>G (p.Asn1729Lys) c.5181T>G (p.Asn1727Lys) c.4749T>G (p.Asn1583Lys) c.5049T>G (p.Asn1683Lys) n.5500T>G | |
| 9 | g.104798436A>G | CA466503092 | ABCA1 | c.5106T>C (p.Asn1702=) c.5112T>C (p.Asn1704=) c.4932T>C (p.Asn1644=) c.5187T>C (p.Asn1729=) c.5181T>C (p.Asn1727=) c.4749T>C (p.Asn1583=) c.5049T>C (p.Asn1683=) n.5500T>C | |
| 9 | g.104798436A>T | CA374313942 | ABCA1 | c.5106T>A (p.Asn1702Lys) c.5112T>A (p.Asn1704Lys) c.4932T>A (p.Asn1644Lys) c.5187T>A (p.Asn1729Lys) c.5181T>A (p.Asn1727Lys) c.4749T>A (p.Asn1583Lys) c.5049T>A (p.Asn1683Lys) n.5500T>A | |
| 9 | g.104798437T>A | CA374313943 | ABCA1 | c.5105A>T (p.Asn1702Ile) c.5111A>T (p.Asn1704Ile) c.4931A>T (p.Asn1644Ile) c.5186A>T (p.Asn1729Ile) c.5180A>T (p.Asn1727Ile) c.4748A>T (p.Asn1583Ile) c.5048A>T (p.Asn1683Ile) n.5499A>T | |
| 9 | g.104798437T>C | CA374313944 | ABCA1 | c.5105A>G (p.Asn1702Ser) c.5111A>G (p.Asn1704Ser) c.4931A>G (p.Asn1644Ser) c.5186A>G (p.Asn1729Ser) c.5180A>G (p.Asn1727Ser) c.4748A>G (p.Asn1583Ser) c.5048A>G (p.Asn1683Ser) n.5499A>G | |
| 9 | g.104798437T>G | CA374313945 | ABCA1 | c.5105A>C (p.Asn1702Thr) c.5111A>C (p.Asn1704Thr) c.4931A>C (p.Asn1644Thr) c.5186A>C (p.Asn1729Thr) c.5180A>C (p.Asn1727Thr) c.4748A>C (p.Asn1583Thr) c.5048A>C (p.Asn1683Thr) n.5499A>C | dbSNP |
| 9 | g.104798438T>A | CA374313947 | ABCA1 | c.5104A>T (p.Asn1702Tyr) c.5110A>T (p.Asn1704Tyr) c.4930A>T (p.Asn1644Tyr) c.5185A>T (p.Asn1729Tyr) c.5179A>T (p.Asn1727Tyr) c.4747A>T (p.Asn1583Tyr) c.5047A>T (p.Asn1683Tyr) n.5498A>T | |
| 9 | g.104798438T>C | CA5167942 | ABCA1 | c.5104A>G (p.Asn1702Asp) c.5110A>G (p.Asn1704Asp) c.4930A>G (p.Asn1644Asp) c.5185A>G (p.Asn1729Asp) c.5179A>G (p.Asn1727Asp) c.4747A>G (p.Asn1583Asp) c.5047A>G (p.Asn1683Asp) n.5498A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798438T>G | CA374313946 | ABCA1 | c.5104A>C (p.Asn1702His) c.5110A>C (p.Asn1704His) c.4930A>C (p.Asn1644His) c.5185A>C (p.Asn1729His) c.5179A>C (p.Asn1727His) c.4747A>C (p.Asn1583His) c.5047A>C (p.Asn1683His) n.5498A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798438T= | CA1869915794 | ABCA1 | c.5104A= (p.Asn1702=) c.5110A= (p.Asn1704=) c.4930A= (p.Asn1644=) c.5185A= (p.Asn1729=) c.5179A= (p.Asn1727=) c.4747A= (p.Asn1583=) c.5047A= (p.Asn1683=) n.5498A= | |
| 9 | g.104798438_104798442delinsTAGAG | CA1869915795 | ABCA1 | c.5100_5104delinsCTCTA (p.Leu1700=) c.5106_5110delinsCTCTA (p.Leu1702=) c.4926_4930delinsCTCTA (p.Leu1642=) c.5181_5185delinsCTCTA (p.Leu1727=) c.5175_5179delinsCTCTA (p.Leu1725=) c.4743_4747delinsCTCTA (p.Leu1581=) c.5043_5047delinsCTCTA (p.Leu1681=) n.5494_5498delinsCTCTA | |
| 9 | g.104798439A>C | CA466503094 | ABCA1 | c.5103T>G (p.Ser1701=) c.5109T>G (p.Ser1703=) c.4929T>G (p.Ser1643=) c.5184T>G (p.Ser1728=) c.5178T>G (p.Ser1726=) c.4746T>G (p.Ser1582=) c.5046T>G (p.Ser1682=) n.5497T>G | |
| 9 | g.104798439A>G | CA466503095 | ABCA1 | c.5103T>C (p.Ser1701=) c.5109T>C (p.Ser1703=) c.4929T>C (p.Ser1643=) c.5184T>C (p.Ser1728=) c.5178T>C (p.Ser1726=) c.4746T>C (p.Ser1582=) c.5046T>C (p.Ser1682=) n.5497T>C | |
| 9 | g.104798439A>T | CA466503093 | ABCA1 | c.5103T>A (p.Ser1701=) c.5109T>A (p.Ser1703=) c.4929T>A (p.Ser1643=) c.5184T>A (p.Ser1728=) c.5178T>A (p.Ser1726=) c.4746T>A (p.Ser1582=) c.5046T>A (p.Ser1682=) n.5497T>A | |
| 9 | g.104798441_104798444del | CA1127650578 | ABCA1 | c.5100_5103del (p.Ser1701IlefsTer?) c.5106_5109del (p.Ser1703IlefsTer?) c.4926_4929del (p.Ser1643IlefsTer?) c.5181_5184del (p.Ser1728IlefsTer?) c.5175_5178del (p.Ser1726IlefsTer?) c.4743_4746del (p.Ser1582IlefsTer?) c.5043_5046del (p.Ser1682IlefsTer?) n.5494_5497del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798440G>A | CA374313948 | ABCA1 | c.5102C>T (p.Ser1701Phe) c.5108C>T (p.Ser1703Phe) c.4928C>T (p.Ser1643Phe) c.5183C>T (p.Ser1728Phe) c.5177C>T (p.Ser1726Phe) c.4745C>T (p.Ser1582Phe) c.5045C>T (p.Ser1682Phe) n.5496C>T | |
| 9 | g.104798440G>C | CA374313949 | ABCA1 | c.5102C>G (p.Ser1701Cys) c.5108C>G (p.Ser1703Cys) c.4928C>G (p.Ser1643Cys) c.5183C>G (p.Ser1728Cys) c.5177C>G (p.Ser1726Cys) c.4745C>G (p.Ser1582Cys) c.5045C>G (p.Ser1682Cys) n.5496C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798440G= | CA1869915806 | ABCA1 | c.5102C= (p.Ser1701=) c.5108C= (p.Ser1703=) c.4928C= (p.Ser1643=) c.5183C= (p.Ser1728=) c.5177C= (p.Ser1726=) c.4745C= (p.Ser1582=) c.5045C= (p.Ser1682=) n.5496C= | |
| 9 | g.104798440G>T | CA374313950 | ABCA1 | c.5102C>A (p.Ser1701Tyr) c.5108C>A (p.Ser1703Tyr) c.4928C>A (p.Ser1643Tyr) c.5183C>A (p.Ser1728Tyr) c.5177C>A (p.Ser1726Tyr) c.4745C>A (p.Ser1582Tyr) c.5045C>A (p.Ser1682Tyr) n.5496C>A | |
| 9 | g.104798441A>C | CA374313951 | ABCA1 | c.5101T>G (p.Ser1701Ala) c.5107T>G (p.Ser1703Ala) c.4927T>G (p.Ser1643Ala) c.5182T>G (p.Ser1728Ala) c.5176T>G (p.Ser1726Ala) c.4744T>G (p.Ser1582Ala) c.5044T>G (p.Ser1682Ala) n.5495T>G | |
| 9 | g.104798441A>G | CA374313952 | ABCA1 | c.5101T>C (p.Ser1701Pro) c.5107T>C (p.Ser1703Pro) c.4927T>C (p.Ser1643Pro) c.5182T>C (p.Ser1728Pro) c.5176T>C (p.Ser1726Pro) c.4744T>C (p.Ser1582Pro) c.5044T>C (p.Ser1682Pro) n.5495T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798441A>T | CA374313953 | ABCA1 | c.5101T>A (p.Ser1701Thr) c.5107T>A (p.Ser1703Thr) c.4927T>A (p.Ser1643Thr) c.5182T>A (p.Ser1728Thr) c.5176T>A (p.Ser1726Thr) c.4744T>A (p.Ser1582Thr) c.5044T>A (p.Ser1682Thr) n.5495T>A |