| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104798312A>G | CA2691050427 | ABCA1 | c.5121+109T>C (n.5121+109T>C) c.5127+109T>C (n.5127+109T>C) c.4947+109T>C (n.4947+109T>C) c.5202+109T>C (n.5202+109T>C) c.5196+109T>C (n.5196+109T>C) c.4764+109T>C (n.4764+109T>C) c.5064+109T>C (n.5064+109T>C) n.5515+109T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798312A>T | CA2691050428 | ABCA1 | c.5121+109T>A (n.5121+109T>A) c.5127+109T>A (n.5127+109T>A) c.4947+109T>A (n.4947+109T>A) c.5202+109T>A (n.5202+109T>A) c.5196+109T>A (n.5196+109T>A) c.4764+109T>A (n.4764+109T>A) c.5064+109T>A (n.5064+109T>A) n.5515+109T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798313G>C | CA2691050429 | ABCA1 | c.5121+108C>G (n.5121+108C>G) c.5127+108C>G (n.5127+108C>G) c.4947+108C>G (n.4947+108C>G) c.5202+108C>G (n.5202+108C>G) c.5196+108C>G (n.5196+108C>G) c.4764+108C>G (n.4764+108C>G) c.5064+108C>G (n.5064+108C>G) n.5515+108C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798313G>T | CA2691050430 | ABCA1 | c.5121+108C>A (n.5121+108C>A) c.5127+108C>A (n.5127+108C>A) c.4947+108C>A (n.4947+108C>A) c.5202+108C>A (n.5202+108C>A) c.5196+108C>A (n.5196+108C>A) c.4764+108C>A (n.4764+108C>A) c.5064+108C>A (n.5064+108C>A) n.5515+108C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798315G>T | CA2691050431 | ABCA1 | c.5121+106C>A (n.5121+106C>A) c.5127+106C>A (n.5127+106C>A) c.4947+106C>A (n.4947+106C>A) c.5202+106C>A (n.5202+106C>A) c.5196+106C>A (n.5196+106C>A) c.4764+106C>A (n.4764+106C>A) c.5064+106C>A (n.5064+106C>A) n.5515+106C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798316T>C | CA1869929663 | ABCA1 | c.5121+105A>G (n.5121+105A>G) c.5127+105A>G (n.5127+105A>G) c.4947+105A>G (n.4947+105A>G) c.5202+105A>G (n.5202+105A>G) c.5196+105A>G (n.5196+105A>G) c.4764+105A>G (n.4764+105A>G) c.5064+105A>G (n.5064+105A>G) n.5515+105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798316T= | CA1869929665 | ABCA1 | c.5121+105A= (n.5121+105A=) c.5127+105A= (n.5127+105A=) c.4947+105A= (n.4947+105A=) c.5202+105A= (n.5202+105A=) c.5196+105A= (n.5196+105A=) c.4764+105A= (n.4764+105A=) c.5064+105A= (n.5064+105A=) n.5515+105A= | |
| 9 | g.104798318G>T | CA2691050434 | ABCA1 | c.5121+103C>A (n.5121+103C>A) c.5127+103C>A (n.5127+103C>A) c.4947+103C>A (n.4947+103C>A) c.5202+103C>A (n.5202+103C>A) c.5196+103C>A (n.5196+103C>A) c.4764+103C>A (n.4764+103C>A) c.5064+103C>A (n.5064+103C>A) n.5515+103C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798319C>A | CA2691050435 | ABCA1 | c.5121+102G>T (n.5121+102G>T) c.5127+102G>T (n.5127+102G>T) c.4947+102G>T (n.4947+102G>T) c.5202+102G>T (n.5202+102G>T) c.5196+102G>T (n.5196+102G>T) c.4764+102G>T (n.4764+102G>T) c.5064+102G>T (n.5064+102G>T) n.5515+102G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798319C= | CA1869929668 | ABCA1 | c.5121+102G= (n.5121+102G=) c.5127+102G= (n.5127+102G=) c.4947+102G= (n.4947+102G=) c.5202+102G= (n.5202+102G=) c.5196+102G= (n.5196+102G=) c.4764+102G= (n.4764+102G=) c.5064+102G= (n.5064+102G=) n.5515+102G= | |
| 9 | g.104798319C>T | CA197361676 | ABCA1 | c.5121+102G>A (n.5121+102G>A) c.5127+102G>A (n.5127+102G>A) c.4947+102G>A (n.4947+102G>A) c.5202+102G>A (n.5202+102G>A) c.5196+102G>A (n.5196+102G>A) c.4764+102G>A (n.4764+102G>A) c.5064+102G>A (n.5064+102G>A) n.5515+102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798320T>C | CA2691050438 | ABCA1 | c.5121+101A>G (n.5121+101A>G) c.5127+101A>G (n.5127+101A>G) c.4947+101A>G (n.4947+101A>G) c.5202+101A>G (n.5202+101A>G) c.5196+101A>G (n.5196+101A>G) c.4764+101A>G (n.4764+101A>G) c.5064+101A>G (n.5064+101A>G) n.5515+101A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798321G>T | CA2691050439 | ABCA1 | c.5121+100C>A (n.5121+100C>A) c.5127+100C>A (n.5127+100C>A) c.4947+100C>A (n.4947+100C>A) c.5202+100C>A (n.5202+100C>A) c.5196+100C>A (n.5196+100C>A) c.4764+100C>A (n.4764+100C>A) c.5064+100C>A (n.5064+100C>A) n.5515+100C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798322G= | CA1869929671 | ABCA1 | c.5121+99C= (n.5121+99C=) c.5127+99C= (n.5127+99C=) c.4947+99C= (n.4947+99C=) c.5202+99C= (n.5202+99C=) c.5196+99C= (n.5196+99C=) c.4764+99C= (n.4764+99C=) c.5064+99C= (n.5064+99C=) n.5515+99C= | |
| 9 | g.104798322G>T | CA197361682 | ABCA1 | c.5121+99C>A (n.5121+99C>A) c.5127+99C>A (n.5127+99C>A) c.4947+99C>A (n.4947+99C>A) c.5202+99C>A (n.5202+99C>A) c.5196+99C>A (n.5196+99C>A) c.4764+99C>A (n.4764+99C>A) c.5064+99C>A (n.5064+99C>A) n.5515+99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798324A>C | CA2579406158 | ABCA1 | c.5121+97T>G (n.5121+97T>G) c.5127+97T>G (n.5127+97T>G) c.4947+97T>G (n.4947+97T>G) c.5202+97T>G (n.5202+97T>G) c.5196+97T>G (n.5196+97T>G) c.4764+97T>G (n.4764+97T>G) c.5064+97T>G (n.5064+97T>G) n.5515+97T>G | |
| 9 | g.104798325C>A | CA2691050440 | ABCA1 | c.5121+96G>T (n.5121+96G>T) c.5127+96G>T (n.5127+96G>T) c.4947+96G>T (n.4947+96G>T) c.5202+96G>T (n.5202+96G>T) c.5196+96G>T (n.5196+96G>T) c.4764+96G>T (n.4764+96G>T) c.5064+96G>T (n.5064+96G>T) n.5515+96G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798327T>A | CA1869929674 | ABCA1 | c.5121+94A>T (n.5121+94A>T) c.5127+94A>T (n.5127+94A>T) c.4947+94A>T (n.4947+94A>T) c.5202+94A>T (n.5202+94A>T) c.5196+94A>T (n.5196+94A>T) c.4764+94A>T (n.4764+94A>T) c.5064+94A>T (n.5064+94A>T) n.5515+94A>T | dbSNP |
| 9 | g.104798327T>C | CA2691050443 | ABCA1 | c.5121+94A>G (n.5121+94A>G) c.5127+94A>G (n.5127+94A>G) c.4947+94A>G (n.4947+94A>G) c.5202+94A>G (n.5202+94A>G) c.5196+94A>G (n.5196+94A>G) c.4764+94A>G (n.4764+94A>G) c.5064+94A>G (n.5064+94A>G) n.5515+94A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798327T= | CA1869929672 | ABCA1 | c.5121+94A= (n.5121+94A=) c.5127+94A= (n.5127+94A=) c.4947+94A= (n.4947+94A=) c.5202+94A= (n.5202+94A=) c.5196+94A= (n.5196+94A=) c.4764+94A= (n.4764+94A=) c.5064+94A= (n.5064+94A=) n.5515+94A= | |
| 9 | g.104798329dup | CA2691050441 | ABCA1 | c.5121+94dup (n.5121+94dup) c.5127+94dup (n.5127+94dup) c.4947+94dup (n.4947+94dup) c.5202+94dup (n.5202+94dup) c.5196+94dup (n.5196+94dup) c.4764+94dup (n.4764+94dup) c.5064+94dup (n.5064+94dup) n.5515+94dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798328T>C | CA2579406160 | ABCA1 | c.5121+93A>G (n.5121+93A>G) c.5127+93A>G (n.5127+93A>G) c.4947+93A>G (n.4947+93A>G) c.5202+93A>G (n.5202+93A>G) c.5196+93A>G (n.5196+93A>G) c.4764+93A>G (n.4764+93A>G) c.5064+93A>G (n.5064+93A>G) n.5515+93A>G | |
| 9 | g.104798330C= | CA1869929675 | ABCA1 | c.5121+91G= (n.5121+91G=) c.5127+91G= (n.5127+91G=) c.4947+91G= (n.4947+91G=) c.5202+91G= (n.5202+91G=) c.5196+91G= (n.5196+91G=) c.4764+91G= (n.4764+91G=) c.5064+91G= (n.5064+91G=) n.5515+91G= | |
| 9 | g.104798330C>T | CA1869929678 | ABCA1 | c.5121+91G>A (n.5121+91G>A) c.5127+91G>A (n.5127+91G>A) c.4947+91G>A (n.4947+91G>A) c.5202+91G>A (n.5202+91G>A) c.5196+91G>A (n.5196+91G>A) c.4764+91G>A (n.4764+91G>A) c.5064+91G>A (n.5064+91G>A) n.5515+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798332T>C | CA197361689 | ABCA1 | c.5121+89A>G (n.5121+89A>G) c.5127+89A>G (n.5127+89A>G) c.4947+89A>G (n.4947+89A>G) c.5202+89A>G (n.5202+89A>G) c.5196+89A>G (n.5196+89A>G) c.4764+89A>G (n.4764+89A>G) c.5064+89A>G (n.5064+89A>G) n.5515+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798332T= | CA1869929683 | ABCA1 | c.5121+89A= (n.5121+89A=) c.5127+89A= (n.5127+89A=) c.4947+89A= (n.4947+89A=) c.5202+89A= (n.5202+89A=) c.5196+89A= (n.5196+89A=) c.4764+89A= (n.4764+89A=) c.5064+89A= (n.5064+89A=) n.5515+89A= | |
| 9 | g.104798333G>A | CA197361690 | ABCA1 | c.5121+88C>T (n.5121+88C>T) c.5127+88C>T (n.5127+88C>T) c.4947+88C>T (n.4947+88C>T) c.5202+88C>T (n.5202+88C>T) c.5196+88C>T (n.5196+88C>T) c.4764+88C>T (n.4764+88C>T) c.5064+88C>T (n.5064+88C>T) n.5515+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798333G>C | CA1127650545 | ABCA1 | c.5121+88C>G (n.5121+88C>G) c.5127+88C>G (n.5127+88C>G) c.4947+88C>G (n.4947+88C>G) c.5202+88C>G (n.5202+88C>G) c.5196+88C>G (n.5196+88C>G) c.4764+88C>G (n.4764+88C>G) c.5064+88C>G (n.5064+88C>G) n.5515+88C>G | dbSNP |
| 9 | g.104798333G= | CA1869929692 | ABCA1 | c.5121+88C= (n.5121+88C=) c.5127+88C= (n.5127+88C=) c.4947+88C= (n.4947+88C=) c.5202+88C= (n.5202+88C=) c.5196+88C= (n.5196+88C=) c.4764+88C= (n.4764+88C=) c.5064+88C= (n.5064+88C=) n.5515+88C= | |
| 9 | g.104798333G>T | CA2691050444 | ABCA1 | c.5121+88C>A (n.5121+88C>A) c.5127+88C>A (n.5127+88C>A) c.4947+88C>A (n.4947+88C>A) c.5202+88C>A (n.5202+88C>A) c.5196+88C>A (n.5196+88C>A) c.4764+88C>A (n.4764+88C>A) c.5064+88C>A (n.5064+88C>A) n.5515+88C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798334A>T | CA2691050445 | ABCA1 | c.5121+87T>A (n.5121+87T>A) c.5127+87T>A (n.5127+87T>A) c.4947+87T>A (n.4947+87T>A) c.5202+87T>A (n.5202+87T>A) c.5196+87T>A (n.5196+87T>A) c.4764+87T>A (n.4764+87T>A) c.5064+87T>A (n.5064+87T>A) n.5515+87T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798335T>C | CA1127650546 | ABCA1 | c.5121+86A>G (n.5121+86A>G) c.5127+86A>G (n.5127+86A>G) c.4947+86A>G (n.4947+86A>G) c.5202+86A>G (n.5202+86A>G) c.5196+86A>G (n.5196+86A>G) c.4764+86A>G (n.4764+86A>G) c.5064+86A>G (n.5064+86A>G) n.5515+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798335T= | CA1869929709 | ABCA1 | c.5121+86A= (n.5121+86A=) c.5127+86A= (n.5127+86A=) c.4947+86A= (n.4947+86A=) c.5202+86A= (n.5202+86A=) c.5196+86A= (n.5196+86A=) c.4764+86A= (n.4764+86A=) c.5064+86A= (n.5064+86A=) n.5515+86A= | |
| 9 | g.104798336G>A | CA2691050446 | ABCA1 | c.5121+85C>T (n.5121+85C>T) c.5127+85C>T (n.5127+85C>T) c.4947+85C>T (n.4947+85C>T) c.5202+85C>T (n.5202+85C>T) c.5196+85C>T (n.5196+85C>T) c.4764+85C>T (n.4764+85C>T) c.5064+85C>T (n.5064+85C>T) n.5515+85C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798336G>C | CA1869929714 | ABCA1 | c.5121+85C>G (n.5121+85C>G) c.5127+85C>G (n.5127+85C>G) c.4947+85C>G (n.4947+85C>G) c.5202+85C>G (n.5202+85C>G) c.5196+85C>G (n.5196+85C>G) c.4764+85C>G (n.4764+85C>G) c.5064+85C>G (n.5064+85C>G) n.5515+85C>G | dbSNP |
| 9 | g.104798336G= | CA1869929713 | ABCA1 | c.5121+85C= (n.5121+85C=) c.5127+85C= (n.5127+85C=) c.4947+85C= (n.4947+85C=) c.5202+85C= (n.5202+85C=) c.5196+85C= (n.5196+85C=) c.4764+85C= (n.4764+85C=) c.5064+85C= (n.5064+85C=) n.5515+85C= | |
| 9 | g.104798336G>T | CA858076566 | ABCA1 | c.5121+85C>A (n.5121+85C>A) c.5127+85C>A (n.5127+85C>A) c.4947+85C>A (n.4947+85C>A) c.5202+85C>A (n.5202+85C>A) c.5196+85C>A (n.5196+85C>A) c.4764+85C>A (n.4764+85C>A) c.5064+85C>A (n.5064+85C>A) n.5515+85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798337A= | CA1869929717 | ABCA1 | c.5121+84T= (n.5121+84T=) c.5127+84T= (n.5127+84T=) c.4947+84T= (n.4947+84T=) c.5202+84T= (n.5202+84T=) c.5196+84T= (n.5196+84T=) c.4764+84T= (n.4764+84T=) c.5064+84T= (n.5064+84T=) n.5515+84T= | |
| 9 | g.104798337A>G | CA858076567 | ABCA1 | c.5121+84T>C (n.5121+84T>C) c.5127+84T>C (n.5127+84T>C) c.4947+84T>C (n.4947+84T>C) c.5202+84T>C (n.5202+84T>C) c.5196+84T>C (n.5196+84T>C) c.4764+84T>C (n.4764+84T>C) c.5064+84T>C (n.5064+84T>C) n.5515+84T>C | dbSNP |
| 9 | g.104798338T>C | CA590046406 | ABCA1 | c.5121+83A>G (n.5121+83A>G) c.5127+83A>G (n.5127+83A>G) c.4947+83A>G (n.4947+83A>G) c.5202+83A>G (n.5202+83A>G) c.5196+83A>G (n.5196+83A>G) c.4764+83A>G (n.4764+83A>G) c.5064+83A>G (n.5064+83A>G) n.5515+83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798338T= | CA1869929720 | ABCA1 | c.5121+83A= (n.5121+83A=) c.5127+83A= (n.5127+83A=) c.4947+83A= (n.4947+83A=) c.5202+83A= (n.5202+83A=) c.5196+83A= (n.5196+83A=) c.4764+83A= (n.4764+83A=) c.5064+83A= (n.5064+83A=) n.5515+83A= | |
| 9 | g.104798339A>G | CA2579406161 | ABCA1 | c.5121+82T>C (n.5121+82T>C) c.5127+82T>C (n.5127+82T>C) c.4947+82T>C (n.4947+82T>C) c.5202+82T>C (n.5202+82T>C) c.5196+82T>C (n.5196+82T>C) c.4764+82T>C (n.4764+82T>C) c.5064+82T>C (n.5064+82T>C) n.5515+82T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798340G>A | CA2720315516 | ABCA1 | c.5121+81C>T (n.5121+81C>T) c.5127+81C>T (n.5127+81C>T) c.4947+81C>T (n.4947+81C>T) c.5202+81C>T (n.5202+81C>T) c.5196+81C>T (n.5196+81C>T) c.4764+81C>T (n.4764+81C>T) c.5064+81C>T (n.5064+81C>T) n.5515+81C>T | dbSNP |
| 9 | g.104798340G>T | CA2579406162 | ABCA1 | c.5121+81C>A (n.5121+81C>A) c.5127+81C>A (n.5127+81C>A) c.4947+81C>A (n.4947+81C>A) c.5202+81C>A (n.5202+81C>A) c.5196+81C>A (n.5196+81C>A) c.4764+81C>A (n.4764+81C>A) c.5064+81C>A (n.5064+81C>A) n.5515+81C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798341C>T | CA2691050447 | ABCA1 | c.5121+80G>A (n.5121+80G>A) c.5127+80G>A (n.5127+80G>A) c.4947+80G>A (n.4947+80G>A) c.5202+80G>A (n.5202+80G>A) c.5196+80G>A (n.5196+80G>A) c.4764+80G>A (n.4764+80G>A) c.5064+80G>A (n.5064+80G>A) n.5515+80G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798342C>T | CA2691050448 | ABCA1 | c.5121+79G>A (n.5121+79G>A) c.5127+79G>A (n.5127+79G>A) c.4947+79G>A (n.4947+79G>A) c.5202+79G>A (n.5202+79G>A) c.5196+79G>A (n.5196+79G>A) c.4764+79G>A (n.4764+79G>A) c.5064+79G>A (n.5064+79G>A) n.5515+79G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798345del | CA2691050449 | ABCA1 | c.5121+76del (n.5121+76del) c.5127+76del (n.5127+76del) c.4947+76del (n.4947+76del) c.5202+76del (n.5202+76del) c.5196+76del (n.5196+76del) c.4764+76del (n.4764+76del) c.5064+76del (n.5064+76del) n.5515+76del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798345A>G | CA2579406163 | ABCA1 | c.5121+76T>C (n.5121+76T>C) c.5127+76T>C (n.5127+76T>C) c.4947+76T>C (n.4947+76T>C) c.5202+76T>C (n.5202+76T>C) c.5196+76T>C (n.5196+76T>C) c.4764+76T>C (n.4764+76T>C) c.5064+76T>C (n.5064+76T>C) n.5515+76T>C | |
| 9 | g.104798346G>T | CA2691050450 | ABCA1 | c.5121+75C>A (n.5121+75C>A) c.5127+75C>A (n.5127+75C>A) c.4947+75C>A (n.4947+75C>A) c.5202+75C>A (n.5202+75C>A) c.5196+75C>A (n.5196+75C>A) c.4764+75C>A (n.4764+75C>A) c.5064+75C>A (n.5064+75C>A) n.5515+75C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798347C>T | CA2691050451 | ABCA1 | c.5121+74G>A (n.5121+74G>A) c.5127+74G>A (n.5127+74G>A) c.4947+74G>A (n.4947+74G>A) c.5202+74G>A (n.5202+74G>A) c.5196+74G>A (n.5196+74G>A) c.4764+74G>A (n.4764+74G>A) c.5064+74G>A (n.5064+74G>A) n.5515+74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798348del | CA2691050452 | ABCA1 | c.5121+73del (n.5121+73del) c.5127+73del (n.5127+73del) c.4947+73del (n.4947+73del) c.5202+73del (n.5202+73del) c.5196+73del (n.5196+73del) c.4764+73del (n.4764+73del) c.5064+73del (n.5064+73del) n.5515+73del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798349C= | CA1869929723 | ABCA1 | c.5121+72G= (n.5121+72G=) c.5127+72G= (n.5127+72G=) c.4947+72G= (n.4947+72G=) c.5202+72G= (n.5202+72G=) c.5196+72G= (n.5196+72G=) c.4764+72G= (n.4764+72G=) c.5064+72G= (n.5064+72G=) n.5515+72G= | |
| 9 | g.104798349C>T | CA197361694 | ABCA1 | c.5121+72G>A (n.5121+72G>A) c.5127+72G>A (n.5127+72G>A) c.4947+72G>A (n.4947+72G>A) c.5202+72G>A (n.5202+72G>A) c.5196+72G>A (n.5196+72G>A) c.4764+72G>A (n.4764+72G>A) c.5064+72G>A (n.5064+72G>A) n.5515+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798350T>C | CA1869929724 | ABCA1 | c.5121+71A>G (n.5121+71A>G) c.5127+71A>G (n.5127+71A>G) c.4947+71A>G (n.4947+71A>G) c.5202+71A>G (n.5202+71A>G) c.5196+71A>G (n.5196+71A>G) c.4764+71A>G (n.4764+71A>G) c.5064+71A>G (n.5064+71A>G) n.5515+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798350T>G | CA197361700 | ABCA1 | c.5121+71A>C (n.5121+71A>C) c.5127+71A>C (n.5127+71A>C) c.4947+71A>C (n.4947+71A>C) c.5202+71A>C (n.5202+71A>C) c.5196+71A>C (n.5196+71A>C) c.4764+71A>C (n.4764+71A>C) c.5064+71A>C (n.5064+71A>C) n.5515+71A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798350T= | CA1869929726 | ABCA1 | c.5121+71A= (n.5121+71A=) c.5127+71A= (n.5127+71A=) c.4947+71A= (n.4947+71A=) c.5202+71A= (n.5202+71A=) c.5196+71A= (n.5196+71A=) c.4764+71A= (n.4764+71A=) c.5064+71A= (n.5064+71A=) n.5515+71A= | |
| 9 | g.104798351T>C | CA197361704 | ABCA1 | c.5121+70A>G (n.5121+70A>G) c.5127+70A>G (n.5127+70A>G) c.4947+70A>G (n.4947+70A>G) c.5202+70A>G (n.5202+70A>G) c.5196+70A>G (n.5196+70A>G) c.4764+70A>G (n.4764+70A>G) c.5064+70A>G (n.5064+70A>G) n.5515+70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798351T= | CA1869929728 | ABCA1 | c.5121+70A= (n.5121+70A=) c.5127+70A= (n.5127+70A=) c.4947+70A= (n.4947+70A=) c.5202+70A= (n.5202+70A=) c.5196+70A= (n.5196+70A=) c.4764+70A= (n.4764+70A=) c.5064+70A= (n.5064+70A=) n.5515+70A= | |
| 9 | g.104798357C= | CA1869929732 | ABCA1 | c.5121+64G= (n.5121+64G=) c.5127+64G= (n.5127+64G=) c.4947+64G= (n.4947+64G=) c.5202+64G= (n.5202+64G=) c.5196+64G= (n.5196+64G=) c.4764+64G= (n.4764+64G=) c.5064+64G= (n.5064+64G=) n.5515+64G= | |
| 9 | g.104798357C>G | CA197361708 | ABCA1 | c.5121+64G>C (n.5121+64G>C) c.5127+64G>C (n.5127+64G>C) c.4947+64G>C (n.4947+64G>C) c.5202+64G>C (n.5202+64G>C) c.5196+64G>C (n.5196+64G>C) c.4764+64G>C (n.4764+64G>C) c.5064+64G>C (n.5064+64G>C) n.5515+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798358T>C | CA2691050461 | ABCA1 | c.5121+63A>G (n.5121+63A>G) c.5127+63A>G (n.5127+63A>G) c.4947+63A>G (n.4947+63A>G) c.5202+63A>G (n.5202+63A>G) c.5196+63A>G (n.5196+63A>G) c.4764+63A>G (n.4764+63A>G) c.5064+63A>G (n.5064+63A>G) n.5515+63A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798360A>T | CA2579406167 | ABCA1 | c.5121+61T>A (n.5121+61T>A) c.5127+61T>A (n.5127+61T>A) c.4947+61T>A (n.4947+61T>A) c.5202+61T>A (n.5202+61T>A) c.5196+61T>A (n.5196+61T>A) c.4764+61T>A (n.4764+61T>A) c.5064+61T>A (n.5064+61T>A) n.5515+61T>A | |
| 9 | g.104798361T>C | CA2579406170 | ABCA1 | c.5121+60A>G (n.5121+60A>G) c.5127+60A>G (n.5127+60A>G) c.4947+60A>G (n.4947+60A>G) c.5202+60A>G (n.5202+60A>G) c.5196+60A>G (n.5196+60A>G) c.4764+60A>G (n.4764+60A>G) c.5064+60A>G (n.5064+60A>G) n.5515+60A>G | |
| 9 | g.104798362C= | CA1869929739 | ABCA1 | c.5121+59G= (n.5121+59G=) c.5127+59G= (n.5127+59G=) c.4947+59G= (n.4947+59G=) c.5202+59G= (n.5202+59G=) c.5196+59G= (n.5196+59G=) c.4764+59G= (n.4764+59G=) c.5064+59G= (n.5064+59G=) n.5515+59G= | |
| 9 | g.104798362C>G | CA1869929742 | ABCA1 | c.5121+59G>C (n.5121+59G>C) c.5127+59G>C (n.5127+59G>C) c.4947+59G>C (n.4947+59G>C) c.5202+59G>C (n.5202+59G>C) c.5196+59G>C (n.5196+59G>C) c.4764+59G>C (n.4764+59G>C) c.5064+59G>C (n.5064+59G>C) n.5515+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798362C>T | CA2579406173 | ABCA1 | c.5121+59G>A (n.5121+59G>A) c.5127+59G>A (n.5127+59G>A) c.4947+59G>A (n.4947+59G>A) c.5202+59G>A (n.5202+59G>A) c.5196+59G>A (n.5196+59G>A) c.4764+59G>A (n.4764+59G>A) c.5064+59G>A (n.5064+59G>A) n.5515+59G>A | |
| 9 | g.104798363C>T | CA2579406174 | ABCA1 | c.5121+58G>A (n.5121+58G>A) c.5127+58G>A (n.5127+58G>A) c.4947+58G>A (n.4947+58G>A) c.5202+58G>A (n.5202+58G>A) c.5196+58G>A (n.5196+58G>A) c.4764+58G>A (n.4764+58G>A) c.5064+58G>A (n.5064+58G>A) n.5515+58G>A | |
| 9 | g.104798364A= | CA1869929743 | ABCA1 | c.5121+57T= (n.5121+57T=) c.5127+57T= (n.5127+57T=) c.4947+57T= (n.4947+57T=) c.5202+57T= (n.5202+57T=) c.5196+57T= (n.5196+57T=) c.4764+57T= (n.4764+57T=) c.5064+57T= (n.5064+57T=) n.5515+57T= | |
| 9 | g.104798364A>C | CA2691050464 | ABCA1 | c.5121+57T>G (n.5121+57T>G) c.5127+57T>G (n.5127+57T>G) c.4947+57T>G (n.4947+57T>G) c.5202+57T>G (n.5202+57T>G) c.5196+57T>G (n.5196+57T>G) c.4764+57T>G (n.4764+57T>G) c.5064+57T>G (n.5064+57T>G) n.5515+57T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798364A>G | CA197361717 | ABCA1 | c.5121+57T>C (n.5121+57T>C) c.5127+57T>C (n.5127+57T>C) c.4947+57T>C (n.4947+57T>C) c.5202+57T>C (n.5202+57T>C) c.5196+57T>C (n.5196+57T>C) c.4764+57T>C (n.4764+57T>C) c.5064+57T>C (n.5064+57T>C) n.5515+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798365T>A | CA2691050466 | ABCA1 | c.5121+56A>T (n.5121+56A>T) c.5127+56A>T (n.5127+56A>T) c.4947+56A>T (n.4947+56A>T) c.5202+56A>T (n.5202+56A>T) c.5196+56A>T (n.5196+56A>T) c.4764+56A>T (n.4764+56A>T) c.5064+56A>T (n.5064+56A>T) n.5515+56A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798365T>C | CA2691050467 | ABCA1 | c.5121+56A>G (n.5121+56A>G) c.5127+56A>G (n.5127+56A>G) c.4947+56A>G (n.4947+56A>G) c.5202+56A>G (n.5202+56A>G) c.5196+56A>G (n.5196+56A>G) c.4764+56A>G (n.4764+56A>G) c.5064+56A>G (n.5064+56A>G) n.5515+56A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798366A= | CA1869929746 | ABCA1 | c.5121+55T= (n.5121+55T=) c.5127+55T= (n.5127+55T=) c.4947+55T= (n.4947+55T=) c.5202+55T= (n.5202+55T=) c.5196+55T= (n.5196+55T=) c.4764+55T= (n.4764+55T=) c.5064+55T= (n.5064+55T=) n.5515+55T= | |
| 9 | g.104798366A>C | CA2580889377 | ABCA1 | c.5121+55T>G (n.5121+55T>G) c.5127+55T>G (n.5127+55T>G) c.4947+55T>G (n.4947+55T>G) c.5202+55T>G (n.5202+55T>G) c.5196+55T>G (n.5196+55T>G) c.4764+55T>G (n.4764+55T>G) c.5064+55T>G (n.5064+55T>G) n.5515+55T>G | |
| 9 | g.104798366A>G | CA197361727 | ABCA1 | c.5121+55T>C (n.5121+55T>C) c.5127+55T>C (n.5127+55T>C) c.4947+55T>C (n.4947+55T>C) c.5202+55T>C (n.5202+55T>C) c.5196+55T>C (n.5196+55T>C) c.4764+55T>C (n.4764+55T>C) c.5064+55T>C (n.5064+55T>C) n.5515+55T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798366A>T | CA2580889376 | ABCA1 | c.5121+55T>A (n.5121+55T>A) c.5127+55T>A (n.5127+55T>A) c.4947+55T>A (n.4947+55T>A) c.5202+55T>A (n.5202+55T>A) c.5196+55T>A (n.5196+55T>A) c.4764+55T>A (n.4764+55T>A) c.5064+55T>A (n.5064+55T>A) n.5515+55T>A | |
| 9 | g.104798367T>C | CA2691050472 | ABCA1 | c.5121+54A>G (n.5121+54A>G) c.5127+54A>G (n.5127+54A>G) c.4947+54A>G (n.4947+54A>G) c.5202+54A>G (n.5202+54A>G) c.5196+54A>G (n.5196+54A>G) c.4764+54A>G (n.4764+54A>G) c.5064+54A>G (n.5064+54A>G) n.5515+54A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798369A= | CA1869929754 | ABCA1 | c.5121+52T= (n.5121+52T=) c.5127+52T= (n.5127+52T=) c.4947+52T= (n.4947+52T=) c.5202+52T= (n.5202+52T=) c.5196+52T= (n.5196+52T=) c.4764+52T= (n.4764+52T=) c.5064+52T= (n.5064+52T=) n.5515+52T= | |
| 9 | g.104798369A>G | CA1869929755 | ABCA1 | c.5121+52T>C (n.5121+52T>C) c.5127+52T>C (n.5127+52T>C) c.4947+52T>C (n.4947+52T>C) c.5202+52T>C (n.5202+52T>C) c.5196+52T>C (n.5196+52T>C) c.4764+52T>C (n.4764+52T>C) c.5064+52T>C (n.5064+52T>C) n.5515+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798370A= | CA1869929757 | ABCA1 | c.5121+51T= (n.5121+51T=) c.5127+51T= (n.5127+51T=) c.4947+51T= (n.4947+51T=) c.5202+51T= (n.5202+51T=) c.5196+51T= (n.5196+51T=) c.4764+51T= (n.4764+51T=) c.5064+51T= (n.5064+51T=) n.5515+51T= | |
| 9 | g.104798370A>G | CA5167933 | ABCA1 | c.5121+51T>C (n.5121+51T>C) c.5127+51T>C (n.5127+51T>C) c.4947+51T>C (n.4947+51T>C) c.5202+51T>C (n.5202+51T>C) c.5196+51T>C (n.5196+51T>C) c.4764+51T>C (n.4764+51T>C) c.5064+51T>C (n.5064+51T>C) n.5515+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798373C>T | CA2691050474 | ABCA1 | c.5121+48G>A (n.5121+48G>A) c.5127+48G>A (n.5127+48G>A) c.4947+48G>A (n.4947+48G>A) c.5202+48G>A (n.5202+48G>A) c.5196+48G>A (n.5196+48G>A) c.4764+48G>A (n.4764+48G>A) c.5064+48G>A (n.5064+48G>A) n.5515+48G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798374A>C | CA2691050475 | ABCA1 | c.5121+47T>G (n.5121+47T>G) c.5127+47T>G (n.5127+47T>G) c.4947+47T>G (n.4947+47T>G) c.5202+47T>G (n.5202+47T>G) c.5196+47T>G (n.5196+47T>G) c.4764+47T>G (n.4764+47T>G) c.5064+47T>G (n.5064+47T>G) n.5515+47T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798375T>C | CA5167934 | ABCA1 | c.5121+46A>G (n.5121+46A>G) c.5127+46A>G (n.5127+46A>G) c.4947+46A>G (n.4947+46A>G) c.5202+46A>G (n.5202+46A>G) c.5196+46A>G (n.5196+46A>G) c.4764+46A>G (n.4764+46A>G) c.5064+46A>G (n.5064+46A>G) n.5515+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798375T= | CA1869929759 | ABCA1 | c.5121+46A= (n.5121+46A=) c.5127+46A= (n.5127+46A=) c.4947+46A= (n.4947+46A=) c.5202+46A= (n.5202+46A=) c.5196+46A= (n.5196+46A=) c.4764+46A= (n.4764+46A=) c.5064+46A= (n.5064+46A=) n.5515+46A= | |
| 9 | g.104798376G>A | CA2691050476 | ABCA1 | c.5121+45C>T (n.5121+45C>T) c.5127+45C>T (n.5127+45C>T) c.4947+45C>T (n.4947+45C>T) c.5202+45C>T (n.5202+45C>T) c.5196+45C>T (n.5196+45C>T) c.4764+45C>T (n.4764+45C>T) c.5064+45C>T (n.5064+45C>T) n.5515+45C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798376G>T | CA2579406182 | ABCA1 | c.5121+45C>A (n.5121+45C>A) c.5127+45C>A (n.5127+45C>A) c.4947+45C>A (n.4947+45C>A) c.5202+45C>A (n.5202+45C>A) c.5196+45C>A (n.5196+45C>A) c.4764+45C>A (n.4764+45C>A) c.5064+45C>A (n.5064+45C>A) n.5515+45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798377G>A | CA5167935 | ABCA1 | c.5121+44C>T (n.5121+44C>T) c.5127+44C>T (n.5127+44C>T) c.4947+44C>T (n.4947+44C>T) c.5202+44C>T (n.5202+44C>T) c.5196+44C>T (n.5196+44C>T) c.4764+44C>T (n.4764+44C>T) c.5064+44C>T (n.5064+44C>T) n.5515+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798377G>C | CA2691050484 | ABCA1 | c.5121+44C>G (n.5121+44C>G) c.5127+44C>G (n.5127+44C>G) c.4947+44C>G (n.4947+44C>G) c.5202+44C>G (n.5202+44C>G) c.5196+44C>G (n.5196+44C>G) c.4764+44C>G (n.4764+44C>G) c.5064+44C>G (n.5064+44C>G) n.5515+44C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798377G= | CA1869929761 | ABCA1 | c.5121+44C= (n.5121+44C=) c.5127+44C= (n.5127+44C=) c.4947+44C= (n.4947+44C=) c.5202+44C= (n.5202+44C=) c.5196+44C= (n.5196+44C=) c.4764+44C= (n.4764+44C=) c.5064+44C= (n.5064+44C=) n.5515+44C= | |
| 9 | g.104798377G>T | CA2691050485 | ABCA1 | c.5121+44C>A (n.5121+44C>A) c.5127+44C>A (n.5127+44C>A) c.4947+44C>A (n.4947+44C>A) c.5202+44C>A (n.5202+44C>A) c.5196+44C>A (n.5196+44C>A) c.4764+44C>A (n.4764+44C>A) c.5064+44C>A (n.5064+44C>A) n.5515+44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798378C= | CA1869929762 | ABCA1 | c.5121+43G= (n.5121+43G=) c.5127+43G= (n.5127+43G=) c.4947+43G= (n.4947+43G=) c.5202+43G= (n.5202+43G=) c.5196+43G= (n.5196+43G=) c.4764+43G= (n.4764+43G=) c.5064+43G= (n.5064+43G=) n.5515+43G= | |
| 9 | g.104798378C>G | CA1869929764 | ABCA1 | c.5121+43G>C (n.5121+43G>C) c.5127+43G>C (n.5127+43G>C) c.4947+43G>C (n.4947+43G>C) c.5202+43G>C (n.5202+43G>C) c.5196+43G>C (n.5196+43G>C) c.4764+43G>C (n.4764+43G>C) c.5064+43G>C (n.5064+43G>C) n.5515+43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798380C>A | CA2691050486 | ABCA1 | c.5121+41G>T (n.5121+41G>T) c.5127+41G>T (n.5127+41G>T) c.4947+41G>T (n.4947+41G>T) c.5202+41G>T (n.5202+41G>T) c.5196+41G>T (n.5196+41G>T) c.4764+41G>T (n.4764+41G>T) c.5064+41G>T (n.5064+41G>T) n.5515+41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798381T>G | CA5167936 | ABCA1 | c.5121+40A>C (n.5121+40A>C) c.5127+40A>C (n.5127+40A>C) c.4947+40A>C (n.4947+40A>C) c.5202+40A>C (n.5202+40A>C) c.5196+40A>C (n.5196+40A>C) c.4764+40A>C (n.4764+40A>C) c.5064+40A>C (n.5064+40A>C) n.5515+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798381T= | CA1869929768 | ABCA1 | c.5121+40A= (n.5121+40A=) c.5127+40A= (n.5127+40A=) c.4947+40A= (n.4947+40A=) c.5202+40A= (n.5202+40A=) c.5196+40A= (n.5196+40A=) c.4764+40A= (n.4764+40A=) c.5064+40A= (n.5064+40A=) n.5515+40A= | |
| 9 | g.104798382G>A | CA590046407 | ABCA1 | c.5121+39C>T (n.5121+39C>T) c.5127+39C>T (n.5127+39C>T) c.4947+39C>T (n.4947+39C>T) c.5202+39C>T (n.5202+39C>T) c.5196+39C>T (n.5196+39C>T) c.4764+39C>T (n.4764+39C>T) c.5064+39C>T (n.5064+39C>T) n.5515+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798382G= | CA1869929773 | ABCA1 | c.5121+39C= (n.5121+39C=) c.5127+39C= (n.5127+39C=) c.4947+39C= (n.4947+39C=) c.5202+39C= (n.5202+39C=) c.5196+39C= (n.5196+39C=) c.4764+39C= (n.4764+39C=) c.5064+39C= (n.5064+39C=) n.5515+39C= | |
| 9 | g.104798382G>T | CA2691050487 | ABCA1 | c.5121+39C>A (n.5121+39C>A) c.5127+39C>A (n.5127+39C>A) c.4947+39C>A (n.4947+39C>A) c.5202+39C>A (n.5202+39C>A) c.5196+39C>A (n.5196+39C>A) c.4764+39C>A (n.4764+39C>A) c.5064+39C>A (n.5064+39C>A) n.5515+39C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798384C= | CA1869929775 | ABCA1 | c.5121+37G= (n.5121+37G=) c.5127+37G= (n.5127+37G=) c.4947+37G= (n.4947+37G=) c.5202+37G= (n.5202+37G=) c.5196+37G= (n.5196+37G=) c.4764+37G= (n.4764+37G=) c.5064+37G= (n.5064+37G=) n.5515+37G= | |
| 9 | g.104798384C>T | CA1127650557 | ABCA1 | c.5121+37G>A (n.5121+37G>A) c.5127+37G>A (n.5127+37G>A) c.4947+37G>A (n.4947+37G>A) c.5202+37G>A (n.5202+37G>A) c.5196+37G>A (n.5196+37G>A) c.4764+37G>A (n.4764+37G>A) c.5064+37G>A (n.5064+37G>A) n.5515+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798385A>C | CA2579406184 | ABCA1 | c.5121+36T>G (n.5121+36T>G) c.5127+36T>G (n.5127+36T>G) c.4947+36T>G (n.4947+36T>G) c.5202+36T>G (n.5202+36T>G) c.5196+36T>G (n.5196+36T>G) c.4764+36T>G (n.4764+36T>G) c.5064+36T>G (n.5064+36T>G) n.5515+36T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798385dup | CA590046408 | ABCA1 | c.5121+36dup (n.5121+36dup) c.5127+36dup (n.5127+36dup) c.4947+36dup (n.4947+36dup) c.5202+36dup (n.5202+36dup) c.5196+36dup (n.5196+36dup) c.4764+36dup (n.4764+36dup) c.5064+36dup (n.5064+36dup) n.5515+36dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798386G>A | CA1869929779 | ABCA1 | c.5121+35C>T (n.5121+35C>T) c.5127+35C>T (n.5127+35C>T) c.4947+35C>T (n.4947+35C>T) c.5202+35C>T (n.5202+35C>T) c.5196+35C>T (n.5196+35C>T) c.4764+35C>T (n.4764+35C>T) c.5064+35C>T (n.5064+35C>T) n.5515+35C>T | dbSNP |
| 9 | g.104798386G>C | CA2691050488 | ABCA1 | c.5121+35C>G (n.5121+35C>G) c.5127+35C>G (n.5127+35C>G) c.4947+35C>G (n.4947+35C>G) c.5202+35C>G (n.5202+35C>G) c.5196+35C>G (n.5196+35C>G) c.4764+35C>G (n.4764+35C>G) c.5064+35C>G (n.5064+35C>G) n.5515+35C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798386G= | CA1869929777 | ABCA1 | c.5121+35C= (n.5121+35C=) c.5127+35C= (n.5127+35C=) c.4947+35C= (n.4947+35C=) c.5202+35C= (n.5202+35C=) c.5196+35C= (n.5196+35C=) c.4764+35C= (n.4764+35C=) c.5064+35C= (n.5064+35C=) n.5515+35C= | |
| 9 | g.104798388C>T | CA2691050489 | ABCA1 | c.5121+33G>A (n.5121+33G>A) c.5127+33G>A (n.5127+33G>A) c.4947+33G>A (n.4947+33G>A) c.5202+33G>A (n.5202+33G>A) c.5196+33G>A (n.5196+33G>A) c.4764+33G>A (n.4764+33G>A) c.5064+33G>A (n.5064+33G>A) n.5515+33G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798389A= | CA1869929783 | ABCA1 | c.5121+32T= (n.5121+32T=) c.5127+32T= (n.5127+32T=) c.4947+32T= (n.4947+32T=) c.5202+32T= (n.5202+32T=) c.5196+32T= (n.5196+32T=) c.4764+32T= (n.4764+32T=) c.5064+32T= (n.5064+32T=) n.5515+32T= | |
| 9 | g.104798389A>G | CA5167937 | ABCA1 | c.5121+32T>C (n.5121+32T>C) c.5127+32T>C (n.5127+32T>C) c.4947+32T>C (n.4947+32T>C) c.5202+32T>C (n.5202+32T>C) c.5196+32T>C (n.5196+32T>C) c.4764+32T>C (n.4764+32T>C) c.5064+32T>C (n.5064+32T>C) n.5515+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798390T>A | CA5167938 | ABCA1 | c.5121+31A>T (n.5121+31A>T) c.5127+31A>T (n.5127+31A>T) c.4947+31A>T (n.4947+31A>T) c.5202+31A>T (n.5202+31A>T) c.5196+31A>T (n.5196+31A>T) c.4764+31A>T (n.4764+31A>T) c.5064+31A>T (n.5064+31A>T) n.5515+31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798390T= | CA1869929786 | ABCA1 | c.5121+31A= (n.5121+31A=) c.5127+31A= (n.5127+31A=) c.4947+31A= (n.4947+31A=) c.5202+31A= (n.5202+31A=) c.5196+31A= (n.5196+31A=) c.4764+31A= (n.4764+31A=) c.5064+31A= (n.5064+31A=) n.5515+31A= | |
| 9 | g.104798391_104798394del | CA2691050490 | ABCA1 | c.5121+27_5121+30del (n.5121+27_5121+30del) c.5127+27_5127+30del (n.5127+27_5127+30del) c.4947+27_4947+30del (n.4947+27_4947+30del) c.5202+27_5202+30del (n.5202+27_5202+30del) c.5196+27_5196+30del (n.5196+27_5196+30del) c.4764+27_4764+30del (n.4764+27_4764+30del) c.5064+27_5064+30del (n.5064+27_5064+30del) n.5515+27_5515+30del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798392A= | CA1869929788 | ABCA1 | c.5121+29T= (n.5121+29T=) c.5127+29T= (n.5127+29T=) c.4947+29T= (n.4947+29T=) c.5202+29T= (n.5202+29T=) c.5196+29T= (n.5196+29T=) c.4764+29T= (n.4764+29T=) c.5064+29T= (n.5064+29T=) n.5515+29T= | |
| 9 | g.104798392A>C | CA2691050491 | ABCA1 | c.5121+29T>G (n.5121+29T>G) c.5127+29T>G (n.5127+29T>G) c.4947+29T>G (n.4947+29T>G) c.5202+29T>G (n.5202+29T>G) c.5196+29T>G (n.5196+29T>G) c.4764+29T>G (n.4764+29T>G) c.5064+29T>G (n.5064+29T>G) n.5515+29T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798392A>G | CA590046409 | ABCA1 | c.5121+29T>C (n.5121+29T>C) c.5127+29T>C (n.5127+29T>C) c.4947+29T>C (n.4947+29T>C) c.5202+29T>C (n.5202+29T>C) c.5196+29T>C (n.5196+29T>C) c.4764+29T>C (n.4764+29T>C) c.5064+29T>C (n.5064+29T>C) n.5515+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798394A= | CA1869929791 | ABCA1 | c.5121+27T= (n.5121+27T=) c.5127+27T= (n.5127+27T=) c.4947+27T= (n.4947+27T=) c.5202+27T= (n.5202+27T=) c.5196+27T= (n.5196+27T=) c.4764+27T= (n.4764+27T=) c.5064+27T= (n.5064+27T=) n.5515+27T= | |
| 9 | g.104798394A>G | CA858076585 | ABCA1 | c.5121+27T>C (n.5121+27T>C) c.5127+27T>C (n.5127+27T>C) c.4947+27T>C (n.4947+27T>C) c.5202+27T>C (n.5202+27T>C) c.5196+27T>C (n.5196+27T>C) c.4764+27T>C (n.4764+27T>C) c.5064+27T>C (n.5064+27T>C) n.5515+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798397G>C | CA197361752 | ABCA1 | c.5121+24C>G (n.5121+24C>G) c.5127+24C>G (n.5127+24C>G) c.4947+24C>G (n.4947+24C>G) c.5202+24C>G (n.5202+24C>G) c.5196+24C>G (n.5196+24C>G) c.4764+24C>G (n.4764+24C>G) c.5064+24C>G (n.5064+24C>G) n.5515+24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798397G= | CA1869929800 | ABCA1 | c.5121+24C= (n.5121+24C=) c.5127+24C= (n.5127+24C=) c.4947+24C= (n.4947+24C=) c.5202+24C= (n.5202+24C=) c.5196+24C= (n.5196+24C=) c.4764+24C= (n.4764+24C=) c.5064+24C= (n.5064+24C=) n.5515+24C= | |
| 9 | g.104798401C= | CA1869929808 | ABCA1 | c.5121+20G= (n.5121+20G=) c.5127+20G= (n.5127+20G=) c.4947+20G= (n.4947+20G=) c.5202+20G= (n.5202+20G=) c.5196+20G= (n.5196+20G=) c.4764+20G= (n.4764+20G=) c.5064+20G= (n.5064+20G=) n.5515+20G= | |
| 9 | g.104798401C>T | CA5167939 | ABCA1 | c.5121+20G>A (n.5121+20G>A) c.5127+20G>A (n.5127+20G>A) c.4947+20G>A (n.4947+20G>A) c.5202+20G>A (n.5202+20G>A) c.5196+20G>A (n.5196+20G>A) c.4764+20G>A (n.4764+20G>A) c.5064+20G>A (n.5064+20G>A) n.5515+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798403G= | CA1869929812 | ABCA1 | c.5121+18C= (n.5121+18C=) c.5127+18C= (n.5127+18C=) c.4947+18C= (n.4947+18C=) c.5202+18C= (n.5202+18C=) c.5196+18C= (n.5196+18C=) c.4764+18C= (n.4764+18C=) c.5064+18C= (n.5064+18C=) n.5515+18C= | |
| 9 | g.104798403G>T | CA197361762 | ABCA1 | c.5121+18C>A (n.5121+18C>A) c.5127+18C>A (n.5127+18C>A) c.4947+18C>A (n.4947+18C>A) c.5202+18C>A (n.5202+18C>A) c.5196+18C>A (n.5196+18C>A) c.4764+18C>A (n.4764+18C>A) c.5064+18C>A (n.5064+18C>A) n.5515+18C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798404C= | CA1869929814 | ABCA1 | c.5121+17G= (n.5121+17G=) c.5127+17G= (n.5127+17G=) c.4947+17G= (n.4947+17G=) c.5202+17G= (n.5202+17G=) c.5196+17G= (n.5196+17G=) c.4764+17G= (n.4764+17G=) c.5064+17G= (n.5064+17G=) n.5515+17G= | |
| 9 | g.104798404C>T | CA5167940 | ABCA1 | c.5121+17G>A (n.5121+17G>A) c.5127+17G>A (n.5127+17G>A) c.4947+17G>A (n.4947+17G>A) c.5202+17G>A (n.5202+17G>A) c.5196+17G>A (n.5196+17G>A) c.4764+17G>A (n.4764+17G>A) c.5064+17G>A (n.5064+17G>A) n.5515+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798406G>A | CA2691050492 | ABCA1 | c.5121+15C>T (n.5121+15C>T) c.5127+15C>T (n.5127+15C>T) c.4947+15C>T (n.4947+15C>T) c.5202+15C>T (n.5202+15C>T) c.5196+15C>T (n.5196+15C>T) c.4764+15C>T (n.4764+15C>T) c.5064+15C>T (n.5064+15C>T) n.5515+15C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798406G= | CA1869929816 | ABCA1 | c.5121+15C= (n.5121+15C=) c.5127+15C= (n.5127+15C=) c.4947+15C= (n.4947+15C=) c.5202+15C= (n.5202+15C=) c.5196+15C= (n.5196+15C=) c.4764+15C= (n.4764+15C=) c.5064+15C= (n.5064+15C=) n.5515+15C= | |
| 9 | g.104798406G>T | CA1869929817 | ABCA1 | c.5121+15C>A (n.5121+15C>A) c.5127+15C>A (n.5127+15C>A) c.4947+15C>A (n.4947+15C>A) c.5202+15C>A (n.5202+15C>A) c.5196+15C>A (n.5196+15C>A) c.4764+15C>A (n.4764+15C>A) c.5064+15C>A (n.5064+15C>A) n.5515+15C>A | dbSNP |
| 9 | g.104798407G>A | CA858076587 | ABCA1 | c.5121+14C>T (n.5121+14C>T) c.5127+14C>T (n.5127+14C>T) c.4947+14C>T (n.4947+14C>T) c.5202+14C>T (n.5202+14C>T) c.5196+14C>T (n.5196+14C>T) c.4764+14C>T (n.4764+14C>T) c.5064+14C>T (n.5064+14C>T) n.5515+14C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.104798407G= | CA1869929820 | ABCA1 | c.5121+14C= (n.5121+14C=) c.5127+14C= (n.5127+14C=) c.4947+14C= (n.4947+14C=) c.5202+14C= (n.5202+14C=) c.5196+14C= (n.5196+14C=) c.4764+14C= (n.4764+14C=) c.5064+14C= (n.5064+14C=) n.5515+14C= | |
| 9 | g.104798408C>T | CA2691050493 | ABCA1 | c.5121+13G>A (n.5121+13G>A) c.5127+13G>A (n.5127+13G>A) c.4947+13G>A (n.4947+13G>A) c.5202+13G>A (n.5202+13G>A) c.5196+13G>A (n.5196+13G>A) c.4764+13G>A (n.4764+13G>A) c.5064+13G>A (n.5064+13G>A) n.5515+13G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798409C= | CA1869929824 | ABCA1 | c.5121+12G= (n.5121+12G=) c.5127+12G= (n.5127+12G=) c.4947+12G= (n.4947+12G=) c.5202+12G= (n.5202+12G=) c.5196+12G= (n.5196+12G=) c.4764+12G= (n.4764+12G=) c.5064+12G= (n.5064+12G=) n.5515+12G= | |
| 9 | g.104798409C>T | CA1869929825 | ABCA1 | c.5121+12G>A (n.5121+12G>A) c.5127+12G>A (n.5127+12G>A) c.4947+12G>A (n.4947+12G>A) c.5202+12G>A (n.5202+12G>A) c.5196+12G>A (n.5196+12G>A) c.4764+12G>A (n.4764+12G>A) c.5064+12G>A (n.5064+12G>A) n.5515+12G>A | dbSNP |
| 9 | g.104798410T>A | CA2691050494 | ABCA1 | c.5121+11A>T (n.5121+11A>T) c.5127+11A>T (n.5127+11A>T) c.4947+11A>T (n.4947+11A>T) c.5202+11A>T (n.5202+11A>T) c.5196+11A>T (n.5196+11A>T) c.4764+11A>T (n.4764+11A>T) c.5064+11A>T (n.5064+11A>T) n.5515+11A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798413_104798414del | CA2579406190 | ABCA1 | c.5121+10_5121+11del (n.5121+10_5121+11del) c.5127+10_5127+11del (n.5127+10_5127+11del) c.4947+10_4947+11del (n.4947+10_4947+11del) c.5202+10_5202+11del (n.5202+10_5202+11del) c.5196+10_5196+11del (n.5196+10_5196+11del) c.4764+10_4764+11del (n.4764+10_4764+11del) c.5064+10_5064+11del (n.5064+10_5064+11del) n.5515+10_5515+11del | |
| 9 | g.104798411G>A | CA197361763 | ABCA1 | c.5121+10C>T (n.5121+10C>T) c.5127+10C>T (n.5127+10C>T) c.4947+10C>T (n.4947+10C>T) c.5202+10C>T (n.5202+10C>T) c.5196+10C>T (n.5196+10C>T) c.4764+10C>T (n.4764+10C>T) c.5064+10C>T (n.5064+10C>T) n.5515+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798411G= | CA1869929827 | ABCA1 | c.5121+10C= (n.5121+10C=) c.5127+10C= (n.5127+10C=) c.4947+10C= (n.4947+10C=) c.5202+10C= (n.5202+10C=) c.5196+10C= (n.5196+10C=) c.4764+10C= (n.4764+10C=) c.5064+10C= (n.5064+10C=) n.5515+10C= |