| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104798271G>T | CA2691050371 | ABCA1 | c.5121+150C>A (n.5121+150C>A) c.5127+150C>A (n.5127+150C>A) c.4947+150C>A (n.4947+150C>A) c.5202+150C>A (n.5202+150C>A) c.5196+150C>A (n.5196+150C>A) c.4764+150C>A (n.4764+150C>A) c.5064+150C>A (n.5064+150C>A) n.5515+150C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798272T>C | CA2691050373 | ABCA1 | c.5121+149A>G (n.5121+149A>G) c.5127+149A>G (n.5127+149A>G) c.4947+149A>G (n.4947+149A>G) c.5202+149A>G (n.5202+149A>G) c.5196+149A>G (n.5196+149A>G) c.4764+149A>G (n.4764+149A>G) c.5064+149A>G (n.5064+149A>G) n.5515+149A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798272T>G | CA858076559 | ABCA1 | c.5121+149A>C (n.5121+149A>C) c.5127+149A>C (n.5127+149A>C) c.4947+149A>C (n.4947+149A>C) c.5202+149A>C (n.5202+149A>C) c.5196+149A>C (n.5196+149A>C) c.4764+149A>C (n.4764+149A>C) c.5064+149A>C (n.5064+149A>C) n.5515+149A>C | dbSNP |
| 9 | g.104798272T= | CA1869929629 | ABCA1 | c.5121+149A= (n.5121+149A=) c.5127+149A= (n.5127+149A=) c.4947+149A= (n.4947+149A=) c.5202+149A= (n.5202+149A=) c.5196+149A= (n.5196+149A=) c.4764+149A= (n.4764+149A=) c.5064+149A= (n.5064+149A=) n.5515+149A= | |
| 9 | g.104798273G>C | CA2691050376 | ABCA1 | c.5121+148C>G (n.5121+148C>G) c.5127+148C>G (n.5127+148C>G) c.4947+148C>G (n.4947+148C>G) c.5202+148C>G (n.5202+148C>G) c.5196+148C>G (n.5196+148C>G) c.4764+148C>G (n.4764+148C>G) c.5064+148C>G (n.5064+148C>G) n.5515+148C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798273G>T | CA2691050377 | ABCA1 | c.5121+148C>A (n.5121+148C>A) c.5127+148C>A (n.5127+148C>A) c.4947+148C>A (n.4947+148C>A) c.5202+148C>A (n.5202+148C>A) c.5196+148C>A (n.5196+148C>A) c.4764+148C>A (n.4764+148C>A) c.5064+148C>A (n.5064+148C>A) n.5515+148C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798274A>G | CA2691050378 | ABCA1 | c.5121+147T>C (n.5121+147T>C) c.5127+147T>C (n.5127+147T>C) c.4947+147T>C (n.4947+147T>C) c.5202+147T>C (n.5202+147T>C) c.5196+147T>C (n.5196+147T>C) c.4764+147T>C (n.4764+147T>C) c.5064+147T>C (n.5064+147T>C) n.5515+147T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798275del | CA2691050379 | ABCA1 | c.5121+146del (n.5121+146del) c.5127+146del (n.5127+146del) c.4947+146del (n.4947+146del) c.5202+146del (n.5202+146del) c.5196+146del (n.5196+146del) c.4764+146del (n.4764+146del) c.5064+146del (n.5064+146del) n.5515+146del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798275T>C | CA2720315474 | ABCA1 | c.5121+146A>G (n.5121+146A>G) c.5127+146A>G (n.5127+146A>G) c.4947+146A>G (n.4947+146A>G) c.5202+146A>G (n.5202+146A>G) c.5196+146A>G (n.5196+146A>G) c.4764+146A>G (n.4764+146A>G) c.5064+146A>G (n.5064+146A>G) n.5515+146A>G | dbSNP |
| 9 | g.104798276C>A | CA2691050382 | ABCA1 | c.5121+145G>T (n.5121+145G>T) c.5127+145G>T (n.5127+145G>T) c.4947+145G>T (n.4947+145G>T) c.5202+145G>T (n.5202+145G>T) c.5196+145G>T (n.5196+145G>T) c.4764+145G>T (n.4764+145G>T) c.5064+145G>T (n.5064+145G>T) n.5515+145G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798276C>T | CA2691050383 | ABCA1 | c.5121+145G>A (n.5121+145G>A) c.5127+145G>A (n.5127+145G>A) c.4947+145G>A (n.4947+145G>A) c.5202+145G>A (n.5202+145G>A) c.5196+145G>A (n.5196+145G>A) c.4764+145G>A (n.4764+145G>A) c.5064+145G>A (n.5064+145G>A) n.5515+145G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798277A= | CA1869929630 | ABCA1 | c.5121+144T= (n.5121+144T=) c.5127+144T= (n.5127+144T=) c.4947+144T= (n.4947+144T=) c.5202+144T= (n.5202+144T=) c.5196+144T= (n.5196+144T=) c.4764+144T= (n.4764+144T=) c.5064+144T= (n.5064+144T=) n.5515+144T= | |
| 9 | g.104798277A>C | CA1869929632 | ABCA1 | c.5121+144T>G (n.5121+144T>G) c.5127+144T>G (n.5127+144T>G) c.4947+144T>G (n.4947+144T>G) c.5202+144T>G (n.5202+144T>G) c.5196+144T>G (n.5196+144T>G) c.4764+144T>G (n.4764+144T>G) c.5064+144T>G (n.5064+144T>G) n.5515+144T>G | dbSNP |
| 9 | g.104798277A>T | CA2691050385 | ABCA1 | c.5121+144T>A (n.5121+144T>A) c.5127+144T>A (n.5127+144T>A) c.4947+144T>A (n.4947+144T>A) c.5202+144T>A (n.5202+144T>A) c.5196+144T>A (n.5196+144T>A) c.4764+144T>A (n.4764+144T>A) c.5064+144T>A (n.5064+144T>A) n.5515+144T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798278C>A | CA590046405 | ABCA1 | c.5121+143G>T (n.5121+143G>T) c.5127+143G>T (n.5127+143G>T) c.4947+143G>T (n.4947+143G>T) c.5202+143G>T (n.5202+143G>T) c.5196+143G>T (n.5196+143G>T) c.4764+143G>T (n.4764+143G>T) c.5064+143G>T (n.5064+143G>T) n.5515+143G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798278C= | CA1869929640 | ABCA1 | c.5121+143G= (n.5121+143G=) c.5127+143G= (n.5127+143G=) c.4947+143G= (n.4947+143G=) c.5202+143G= (n.5202+143G=) c.5196+143G= (n.5196+143G=) c.4764+143G= (n.4764+143G=) c.5064+143G= (n.5064+143G=) n.5515+143G= | |
| 9 | g.104798278C>T | CA1127650535 | ABCA1 | c.5121+143G>A (n.5121+143G>A) c.5127+143G>A (n.5127+143G>A) c.4947+143G>A (n.4947+143G>A) c.5202+143G>A (n.5202+143G>A) c.5196+143G>A (n.5196+143G>A) c.4764+143G>A (n.4764+143G>A) c.5064+143G>A (n.5064+143G>A) n.5515+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798279C>A | CA2691050391 | ABCA1 | c.5121+142G>T (n.5121+142G>T) c.5127+142G>T (n.5127+142G>T) c.4947+142G>T (n.4947+142G>T) c.5202+142G>T (n.5202+142G>T) c.5196+142G>T (n.5196+142G>T) c.4764+142G>T (n.4764+142G>T) c.5064+142G>T (n.5064+142G>T) n.5515+142G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798279C>T | CA2691050392 | ABCA1 | c.5121+142G>A (n.5121+142G>A) c.5127+142G>A (n.5127+142G>A) c.4947+142G>A (n.4947+142G>A) c.5202+142G>A (n.5202+142G>A) c.5196+142G>A (n.5196+142G>A) c.4764+142G>A (n.4764+142G>A) c.5064+142G>A (n.5064+142G>A) n.5515+142G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798279_104798280insAA | CA2691050393 | ABCA1 | c.5121+141_5121+142insTT (n.5121+141_5121+142insTT) c.5127+141_5127+142insTT (n.5127+141_5127+142insTT) c.4947+141_4947+142insTT (n.4947+141_4947+142insTT) c.5202+141_5202+142insTT (n.5202+141_5202+142insTT) c.5196+141_5196+142insTT (n.5196+141_5196+142insTT) c.4764+141_4764+142insTT (n.4764+141_4764+142insTT) c.5064+141_5064+142insTT (n.5064+141_5064+142insTT) n.5515+141_5515+142insTT | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798280_104798281insA | CA2691050395 | ABCA1 | c.5121+140_5121+141insT (n.5121+140_5121+141insT) c.5127+140_5127+141insT (n.5127+140_5127+141insT) c.4947+140_4947+141insT (n.4947+140_4947+141insT) c.5202+140_5202+141insT (n.5202+140_5202+141insT) c.5196+140_5196+141insT (n.5196+140_5196+141insT) c.4764+140_4764+141insT (n.4764+140_4764+141insT) c.5064+140_5064+141insT (n.5064+140_5064+141insT) n.5515+140_5515+141insT | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798281G>C | CA2535128814 | ABCA1 | c.5121+140C>G (n.5121+140C>G) c.5127+140C>G (n.5127+140C>G) c.4947+140C>G (n.4947+140C>G) c.5202+140C>G (n.5202+140C>G) c.5196+140C>G (n.5196+140C>G) c.4764+140C>G (n.4764+140C>G) c.5064+140C>G (n.5064+140C>G) n.5515+140C>G | |
| 9 | g.104798281G>T | CA2691050394 | ABCA1 | c.5121+140C>A (n.5121+140C>A) c.5127+140C>A (n.5127+140C>A) c.4947+140C>A (n.4947+140C>A) c.5202+140C>A (n.5202+140C>A) c.5196+140C>A (n.5196+140C>A) c.4764+140C>A (n.4764+140C>A) c.5064+140C>A (n.5064+140C>A) n.5515+140C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798282C>A | CA2691050397 | ABCA1 | c.5121+139G>T (n.5121+139G>T) c.5127+139G>T (n.5127+139G>T) c.4947+139G>T (n.4947+139G>T) c.5202+139G>T (n.5202+139G>T) c.5196+139G>T (n.5196+139G>T) c.4764+139G>T (n.4764+139G>T) c.5064+139G>T (n.5064+139G>T) n.5515+139G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798282C= | CA1869929643 | ABCA1 | c.5121+139G= (n.5121+139G=) c.5127+139G= (n.5127+139G=) c.4947+139G= (n.4947+139G=) c.5202+139G= (n.5202+139G=) c.5196+139G= (n.5196+139G=) c.4764+139G= (n.4764+139G=) c.5064+139G= (n.5064+139G=) n.5515+139G= | |
| 9 | g.104798282C>T | CA1127650538 | ABCA1 | c.5121+139G>A (n.5121+139G>A) c.5127+139G>A (n.5127+139G>A) c.4947+139G>A (n.4947+139G>A) c.5202+139G>A (n.5202+139G>A) c.5196+139G>A (n.5196+139G>A) c.4764+139G>A (n.4764+139G>A) c.5064+139G>A (n.5064+139G>A) n.5515+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798283C>A | CA2691050399 | ABCA1 | c.5121+138G>T (n.5121+138G>T) c.5127+138G>T (n.5127+138G>T) c.4947+138G>T (n.4947+138G>T) c.5202+138G>T (n.5202+138G>T) c.5196+138G>T (n.5196+138G>T) c.4764+138G>T (n.4764+138G>T) c.5064+138G>T (n.5064+138G>T) n.5515+138G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798286T>C | CA2691050402 | ABCA1 | c.5121+135A>G (n.5121+135A>G) c.5127+135A>G (n.5127+135A>G) c.4947+135A>G (n.4947+135A>G) c.5202+135A>G (n.5202+135A>G) c.5196+135A>G (n.5196+135A>G) c.4764+135A>G (n.4764+135A>G) c.5064+135A>G (n.5064+135A>G) n.5515+135A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798287G>A | CA197361674 | ABCA1 | c.5121+134C>T (n.5121+134C>T) c.5127+134C>T (n.5127+134C>T) c.4947+134C>T (n.4947+134C>T) c.5202+134C>T (n.5202+134C>T) c.5196+134C>T (n.5196+134C>T) c.4764+134C>T (n.4764+134C>T) c.5064+134C>T (n.5064+134C>T) n.5515+134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798287G= | CA1869929647 | ABCA1 | c.5121+134C= (n.5121+134C=) c.5127+134C= (n.5127+134C=) c.4947+134C= (n.4947+134C=) c.5202+134C= (n.5202+134C=) c.5196+134C= (n.5196+134C=) c.4764+134C= (n.4764+134C=) c.5064+134C= (n.5064+134C=) n.5515+134C= | |
| 9 | g.104798287G>T | CA2691050404 | ABCA1 | c.5121+134C>A (n.5121+134C>A) c.5127+134C>A (n.5127+134C>A) c.4947+134C>A (n.4947+134C>A) c.5202+134C>A (n.5202+134C>A) c.5196+134C>A (n.5196+134C>A) c.4764+134C>A (n.4764+134C>A) c.5064+134C>A (n.5064+134C>A) n.5515+134C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798288G>T | CA2691050406 | ABCA1 | c.5121+133C>A (n.5121+133C>A) c.5127+133C>A (n.5127+133C>A) c.4947+133C>A (n.4947+133C>A) c.5202+133C>A (n.5202+133C>A) c.5196+133C>A (n.5196+133C>A) c.4764+133C>A (n.4764+133C>A) c.5064+133C>A (n.5064+133C>A) n.5515+133C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798289C>A | CA2691050408 | ABCA1 | c.5121+132G>T (n.5121+132G>T) c.5127+132G>T (n.5127+132G>T) c.4947+132G>T (n.4947+132G>T) c.5202+132G>T (n.5202+132G>T) c.5196+132G>T (n.5196+132G>T) c.4764+132G>T (n.4764+132G>T) c.5064+132G>T (n.5064+132G>T) n.5515+132G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798291A>C | CA2691050409 | ABCA1 | c.5121+130T>G (n.5121+130T>G) c.5127+130T>G (n.5127+130T>G) c.4947+130T>G (n.4947+130T>G) c.5202+130T>G (n.5202+130T>G) c.5196+130T>G (n.5196+130T>G) c.4764+130T>G (n.4764+130T>G) c.5064+130T>G (n.5064+130T>G) n.5515+130T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798291A>G | CA2785407090 | ABCA1 | c.5121+130T>C (n.5121+130T>C) c.5127+130T>C (n.5127+130T>C) c.4947+130T>C (n.4947+130T>C) c.5202+130T>C (n.5202+130T>C) c.5196+130T>C (n.5196+130T>C) c.4764+130T>C (n.4764+130T>C) c.5064+130T>C (n.5064+130T>C) n.5515+130T>C | |
| 9 | g.104798295C>A | CA2691050410 | ABCA1 | c.5121+126G>T (n.5121+126G>T) c.5127+126G>T (n.5127+126G>T) c.4947+126G>T (n.4947+126G>T) c.5202+126G>T (n.5202+126G>T) c.5196+126G>T (n.5196+126G>T) c.4764+126G>T (n.4764+126G>T) c.5064+126G>T (n.5064+126G>T) n.5515+126G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798296T>C | CA2691050412 | ABCA1 | c.5121+125A>G (n.5121+125A>G) c.5127+125A>G (n.5127+125A>G) c.4947+125A>G (n.4947+125A>G) c.5202+125A>G (n.5202+125A>G) c.5196+125A>G (n.5196+125A>G) c.4764+125A>G (n.4764+125A>G) c.5064+125A>G (n.5064+125A>G) n.5515+125A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798300del | CA2691050411 | ABCA1 | c.5121+125del (n.5121+125del) c.5127+125del (n.5127+125del) c.4947+125del (n.4947+125del) c.5202+125del (n.5202+125del) c.5196+125del (n.5196+125del) c.4764+125del (n.4764+125del) c.5064+125del (n.5064+125del) n.5515+125del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798299T>C | CA197361675 | ABCA1 | c.5121+122A>G (n.5121+122A>G) c.5127+122A>G (n.5127+122A>G) c.4947+122A>G (n.4947+122A>G) c.5202+122A>G (n.5202+122A>G) c.5196+122A>G (n.5196+122A>G) c.4764+122A>G (n.4764+122A>G) c.5064+122A>G (n.5064+122A>G) n.5515+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798299T= | CA1869929649 | ABCA1 | c.5121+122A= (n.5121+122A=) c.5127+122A= (n.5127+122A=) c.4947+122A= (n.4947+122A=) c.5202+122A= (n.5202+122A=) c.5196+122A= (n.5196+122A=) c.4764+122A= (n.4764+122A=) c.5064+122A= (n.5064+122A=) n.5515+122A= | |
| 9 | g.104798300T>C | CA2691050417 | ABCA1 | c.5121+121A>G (n.5121+121A>G) c.5127+121A>G (n.5127+121A>G) c.4947+121A>G (n.4947+121A>G) c.5202+121A>G (n.5202+121A>G) c.5196+121A>G (n.5196+121A>G) c.4764+121A>G (n.4764+121A>G) c.5064+121A>G (n.5064+121A>G) n.5515+121A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798301C>T | CA2691050418 | ABCA1 | c.5121+120G>A (n.5121+120G>A) c.5127+120G>A (n.5127+120G>A) c.4947+120G>A (n.4947+120G>A) c.5202+120G>A (n.5202+120G>A) c.5196+120G>A (n.5196+120G>A) c.4764+120G>A (n.4764+120G>A) c.5064+120G>A (n.5064+120G>A) n.5515+120G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798302A= | CA1869929652 | ABCA1 | c.5121+119T= (n.5121+119T=) c.5127+119T= (n.5127+119T=) c.4947+119T= (n.4947+119T=) c.5202+119T= (n.5202+119T=) c.5196+119T= (n.5196+119T=) c.4764+119T= (n.4764+119T=) c.5064+119T= (n.5064+119T=) n.5515+119T= | |
| 9 | g.104798302A>C | CA858076563 | ABCA1 | c.5121+119T>G (n.5121+119T>G) c.5127+119T>G (n.5127+119T>G) c.4947+119T>G (n.4947+119T>G) c.5202+119T>G (n.5202+119T>G) c.5196+119T>G (n.5196+119T>G) c.4764+119T>G (n.4764+119T>G) c.5064+119T>G (n.5064+119T>G) n.5515+119T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798302A>T | CA2691050420 | ABCA1 | c.5121+119T>A (n.5121+119T>A) c.5127+119T>A (n.5127+119T>A) c.4947+119T>A (n.4947+119T>A) c.5202+119T>A (n.5202+119T>A) c.5196+119T>A (n.5196+119T>A) c.4764+119T>A (n.4764+119T>A) c.5064+119T>A (n.5064+119T>A) n.5515+119T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798303T>C | CA2691050422 | ABCA1 | c.5121+118A>G (n.5121+118A>G) c.5127+118A>G (n.5127+118A>G) c.4947+118A>G (n.4947+118A>G) c.5202+118A>G (n.5202+118A>G) c.5196+118A>G (n.5196+118A>G) c.4764+118A>G (n.4764+118A>G) c.5064+118A>G (n.5064+118A>G) n.5515+118A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798303T>G | CA1127650541 | ABCA1 | c.5121+118A>C (n.5121+118A>C) c.5127+118A>C (n.5127+118A>C) c.4947+118A>C (n.4947+118A>C) c.5202+118A>C (n.5202+118A>C) c.5196+118A>C (n.5196+118A>C) c.4764+118A>C (n.4764+118A>C) c.5064+118A>C (n.5064+118A>C) n.5515+118A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798303T= | CA1869929658 | ABCA1 | c.5121+118A= (n.5121+118A=) c.5127+118A= (n.5127+118A=) c.4947+118A= (n.4947+118A=) c.5202+118A= (n.5202+118A=) c.5196+118A= (n.5196+118A=) c.4764+118A= (n.4764+118A=) c.5064+118A= (n.5064+118A=) n.5515+118A= | |
| 9 | g.104798304A>T | CA2691050424 | ABCA1 | c.5121+117T>A (n.5121+117T>A) c.5127+117T>A (n.5127+117T>A) c.4947+117T>A (n.4947+117T>A) c.5202+117T>A (n.5202+117T>A) c.5196+117T>A (n.5196+117T>A) c.4764+117T>A (n.4764+117T>A) c.5064+117T>A (n.5064+117T>A) n.5515+117T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798305C>T | CA2691050425 | ABCA1 | c.5121+116G>A (n.5121+116G>A) c.5127+116G>A (n.5127+116G>A) c.4947+116G>A (n.4947+116G>A) c.5202+116G>A (n.5202+116G>A) c.5196+116G>A (n.5196+116G>A) c.4764+116G>A (n.4764+116G>A) c.5064+116G>A (n.5064+116G>A) n.5515+116G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798308C>A | CA2691050426 | ABCA1 | c.5121+113G>T (n.5121+113G>T) c.5127+113G>T (n.5127+113G>T) c.4947+113G>T (n.4947+113G>T) c.5202+113G>T (n.5202+113G>T) c.5196+113G>T (n.5196+113G>T) c.4764+113G>T (n.4764+113G>T) c.5064+113G>T (n.5064+113G>T) n.5515+113G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798312A>G | CA2691050427 | ABCA1 | c.5121+109T>C (n.5121+109T>C) c.5127+109T>C (n.5127+109T>C) c.4947+109T>C (n.4947+109T>C) c.5202+109T>C (n.5202+109T>C) c.5196+109T>C (n.5196+109T>C) c.4764+109T>C (n.4764+109T>C) c.5064+109T>C (n.5064+109T>C) n.5515+109T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798312A>T | CA2691050428 | ABCA1 | c.5121+109T>A (n.5121+109T>A) c.5127+109T>A (n.5127+109T>A) c.4947+109T>A (n.4947+109T>A) c.5202+109T>A (n.5202+109T>A) c.5196+109T>A (n.5196+109T>A) c.4764+109T>A (n.4764+109T>A) c.5064+109T>A (n.5064+109T>A) n.5515+109T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798313G>C | CA2691050429 | ABCA1 | c.5121+108C>G (n.5121+108C>G) c.5127+108C>G (n.5127+108C>G) c.4947+108C>G (n.4947+108C>G) c.5202+108C>G (n.5202+108C>G) c.5196+108C>G (n.5196+108C>G) c.4764+108C>G (n.4764+108C>G) c.5064+108C>G (n.5064+108C>G) n.5515+108C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798313G>T | CA2691050430 | ABCA1 | c.5121+108C>A (n.5121+108C>A) c.5127+108C>A (n.5127+108C>A) c.4947+108C>A (n.4947+108C>A) c.5202+108C>A (n.5202+108C>A) c.5196+108C>A (n.5196+108C>A) c.4764+108C>A (n.4764+108C>A) c.5064+108C>A (n.5064+108C>A) n.5515+108C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798315G>T | CA2691050431 | ABCA1 | c.5121+106C>A (n.5121+106C>A) c.5127+106C>A (n.5127+106C>A) c.4947+106C>A (n.4947+106C>A) c.5202+106C>A (n.5202+106C>A) c.5196+106C>A (n.5196+106C>A) c.4764+106C>A (n.4764+106C>A) c.5064+106C>A (n.5064+106C>A) n.5515+106C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798316T>C | CA1869929663 | ABCA1 | c.5121+105A>G (n.5121+105A>G) c.5127+105A>G (n.5127+105A>G) c.4947+105A>G (n.4947+105A>G) c.5202+105A>G (n.5202+105A>G) c.5196+105A>G (n.5196+105A>G) c.4764+105A>G (n.4764+105A>G) c.5064+105A>G (n.5064+105A>G) n.5515+105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798316T= | CA1869929665 | ABCA1 | c.5121+105A= (n.5121+105A=) c.5127+105A= (n.5127+105A=) c.4947+105A= (n.4947+105A=) c.5202+105A= (n.5202+105A=) c.5196+105A= (n.5196+105A=) c.4764+105A= (n.4764+105A=) c.5064+105A= (n.5064+105A=) n.5515+105A= | |
| 9 | g.104798318G>T | CA2691050434 | ABCA1 | c.5121+103C>A (n.5121+103C>A) c.5127+103C>A (n.5127+103C>A) c.4947+103C>A (n.4947+103C>A) c.5202+103C>A (n.5202+103C>A) c.5196+103C>A (n.5196+103C>A) c.4764+103C>A (n.4764+103C>A) c.5064+103C>A (n.5064+103C>A) n.5515+103C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798319C>A | CA2691050435 | ABCA1 | c.5121+102G>T (n.5121+102G>T) c.5127+102G>T (n.5127+102G>T) c.4947+102G>T (n.4947+102G>T) c.5202+102G>T (n.5202+102G>T) c.5196+102G>T (n.5196+102G>T) c.4764+102G>T (n.4764+102G>T) c.5064+102G>T (n.5064+102G>T) n.5515+102G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798319C= | CA1869929668 | ABCA1 | c.5121+102G= (n.5121+102G=) c.5127+102G= (n.5127+102G=) c.4947+102G= (n.4947+102G=) c.5202+102G= (n.5202+102G=) c.5196+102G= (n.5196+102G=) c.4764+102G= (n.4764+102G=) c.5064+102G= (n.5064+102G=) n.5515+102G= | |
| 9 | g.104798319C>T | CA197361676 | ABCA1 | c.5121+102G>A (n.5121+102G>A) c.5127+102G>A (n.5127+102G>A) c.4947+102G>A (n.4947+102G>A) c.5202+102G>A (n.5202+102G>A) c.5196+102G>A (n.5196+102G>A) c.4764+102G>A (n.4764+102G>A) c.5064+102G>A (n.5064+102G>A) n.5515+102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798320T>C | CA2691050438 | ABCA1 | c.5121+101A>G (n.5121+101A>G) c.5127+101A>G (n.5127+101A>G) c.4947+101A>G (n.4947+101A>G) c.5202+101A>G (n.5202+101A>G) c.5196+101A>G (n.5196+101A>G) c.4764+101A>G (n.4764+101A>G) c.5064+101A>G (n.5064+101A>G) n.5515+101A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798321G>T | CA2691050439 | ABCA1 | c.5121+100C>A (n.5121+100C>A) c.5127+100C>A (n.5127+100C>A) c.4947+100C>A (n.4947+100C>A) c.5202+100C>A (n.5202+100C>A) c.5196+100C>A (n.5196+100C>A) c.4764+100C>A (n.4764+100C>A) c.5064+100C>A (n.5064+100C>A) n.5515+100C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798322G= | CA1869929671 | ABCA1 | c.5121+99C= (n.5121+99C=) c.5127+99C= (n.5127+99C=) c.4947+99C= (n.4947+99C=) c.5202+99C= (n.5202+99C=) c.5196+99C= (n.5196+99C=) c.4764+99C= (n.4764+99C=) c.5064+99C= (n.5064+99C=) n.5515+99C= | |
| 9 | g.104798322G>T | CA197361682 | ABCA1 | c.5121+99C>A (n.5121+99C>A) c.5127+99C>A (n.5127+99C>A) c.4947+99C>A (n.4947+99C>A) c.5202+99C>A (n.5202+99C>A) c.5196+99C>A (n.5196+99C>A) c.4764+99C>A (n.4764+99C>A) c.5064+99C>A (n.5064+99C>A) n.5515+99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798324A>C | CA2579406158 | ABCA1 | c.5121+97T>G (n.5121+97T>G) c.5127+97T>G (n.5127+97T>G) c.4947+97T>G (n.4947+97T>G) c.5202+97T>G (n.5202+97T>G) c.5196+97T>G (n.5196+97T>G) c.4764+97T>G (n.4764+97T>G) c.5064+97T>G (n.5064+97T>G) n.5515+97T>G | |
| 9 | g.104798325C>A | CA2691050440 | ABCA1 | c.5121+96G>T (n.5121+96G>T) c.5127+96G>T (n.5127+96G>T) c.4947+96G>T (n.4947+96G>T) c.5202+96G>T (n.5202+96G>T) c.5196+96G>T (n.5196+96G>T) c.4764+96G>T (n.4764+96G>T) c.5064+96G>T (n.5064+96G>T) n.5515+96G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798327T>A | CA1869929674 | ABCA1 | c.5121+94A>T (n.5121+94A>T) c.5127+94A>T (n.5127+94A>T) c.4947+94A>T (n.4947+94A>T) c.5202+94A>T (n.5202+94A>T) c.5196+94A>T (n.5196+94A>T) c.4764+94A>T (n.4764+94A>T) c.5064+94A>T (n.5064+94A>T) n.5515+94A>T | dbSNP |
| 9 | g.104798327T>C | CA2691050443 | ABCA1 | c.5121+94A>G (n.5121+94A>G) c.5127+94A>G (n.5127+94A>G) c.4947+94A>G (n.4947+94A>G) c.5202+94A>G (n.5202+94A>G) c.5196+94A>G (n.5196+94A>G) c.4764+94A>G (n.4764+94A>G) c.5064+94A>G (n.5064+94A>G) n.5515+94A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798327T= | CA1869929672 | ABCA1 | c.5121+94A= (n.5121+94A=) c.5127+94A= (n.5127+94A=) c.4947+94A= (n.4947+94A=) c.5202+94A= (n.5202+94A=) c.5196+94A= (n.5196+94A=) c.4764+94A= (n.4764+94A=) c.5064+94A= (n.5064+94A=) n.5515+94A= | |
| 9 | g.104798329dup | CA2691050441 | ABCA1 | c.5121+94dup (n.5121+94dup) c.5127+94dup (n.5127+94dup) c.4947+94dup (n.4947+94dup) c.5202+94dup (n.5202+94dup) c.5196+94dup (n.5196+94dup) c.4764+94dup (n.4764+94dup) c.5064+94dup (n.5064+94dup) n.5515+94dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798328T>C | CA2579406160 | ABCA1 | c.5121+93A>G (n.5121+93A>G) c.5127+93A>G (n.5127+93A>G) c.4947+93A>G (n.4947+93A>G) c.5202+93A>G (n.5202+93A>G) c.5196+93A>G (n.5196+93A>G) c.4764+93A>G (n.4764+93A>G) c.5064+93A>G (n.5064+93A>G) n.5515+93A>G | |
| 9 | g.104798330C= | CA1869929675 | ABCA1 | c.5121+91G= (n.5121+91G=) c.5127+91G= (n.5127+91G=) c.4947+91G= (n.4947+91G=) c.5202+91G= (n.5202+91G=) c.5196+91G= (n.5196+91G=) c.4764+91G= (n.4764+91G=) c.5064+91G= (n.5064+91G=) n.5515+91G= | |
| 9 | g.104798330C>T | CA1869929678 | ABCA1 | c.5121+91G>A (n.5121+91G>A) c.5127+91G>A (n.5127+91G>A) c.4947+91G>A (n.4947+91G>A) c.5202+91G>A (n.5202+91G>A) c.5196+91G>A (n.5196+91G>A) c.4764+91G>A (n.4764+91G>A) c.5064+91G>A (n.5064+91G>A) n.5515+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798332T>C | CA197361689 | ABCA1 | c.5121+89A>G (n.5121+89A>G) c.5127+89A>G (n.5127+89A>G) c.4947+89A>G (n.4947+89A>G) c.5202+89A>G (n.5202+89A>G) c.5196+89A>G (n.5196+89A>G) c.4764+89A>G (n.4764+89A>G) c.5064+89A>G (n.5064+89A>G) n.5515+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798332T= | CA1869929683 | ABCA1 | c.5121+89A= (n.5121+89A=) c.5127+89A= (n.5127+89A=) c.4947+89A= (n.4947+89A=) c.5202+89A= (n.5202+89A=) c.5196+89A= (n.5196+89A=) c.4764+89A= (n.4764+89A=) c.5064+89A= (n.5064+89A=) n.5515+89A= | |
| 9 | g.104798333G>A | CA197361690 | ABCA1 | c.5121+88C>T (n.5121+88C>T) c.5127+88C>T (n.5127+88C>T) c.4947+88C>T (n.4947+88C>T) c.5202+88C>T (n.5202+88C>T) c.5196+88C>T (n.5196+88C>T) c.4764+88C>T (n.4764+88C>T) c.5064+88C>T (n.5064+88C>T) n.5515+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798333G>C | CA1127650545 | ABCA1 | c.5121+88C>G (n.5121+88C>G) c.5127+88C>G (n.5127+88C>G) c.4947+88C>G (n.4947+88C>G) c.5202+88C>G (n.5202+88C>G) c.5196+88C>G (n.5196+88C>G) c.4764+88C>G (n.4764+88C>G) c.5064+88C>G (n.5064+88C>G) n.5515+88C>G | dbSNP |
| 9 | g.104798333G= | CA1869929692 | ABCA1 | c.5121+88C= (n.5121+88C=) c.5127+88C= (n.5127+88C=) c.4947+88C= (n.4947+88C=) c.5202+88C= (n.5202+88C=) c.5196+88C= (n.5196+88C=) c.4764+88C= (n.4764+88C=) c.5064+88C= (n.5064+88C=) n.5515+88C= | |
| 9 | g.104798333G>T | CA2691050444 | ABCA1 | c.5121+88C>A (n.5121+88C>A) c.5127+88C>A (n.5127+88C>A) c.4947+88C>A (n.4947+88C>A) c.5202+88C>A (n.5202+88C>A) c.5196+88C>A (n.5196+88C>A) c.4764+88C>A (n.4764+88C>A) c.5064+88C>A (n.5064+88C>A) n.5515+88C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798334A>T | CA2691050445 | ABCA1 | c.5121+87T>A (n.5121+87T>A) c.5127+87T>A (n.5127+87T>A) c.4947+87T>A (n.4947+87T>A) c.5202+87T>A (n.5202+87T>A) c.5196+87T>A (n.5196+87T>A) c.4764+87T>A (n.4764+87T>A) c.5064+87T>A (n.5064+87T>A) n.5515+87T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798335T>C | CA1127650546 | ABCA1 | c.5121+86A>G (n.5121+86A>G) c.5127+86A>G (n.5127+86A>G) c.4947+86A>G (n.4947+86A>G) c.5202+86A>G (n.5202+86A>G) c.5196+86A>G (n.5196+86A>G) c.4764+86A>G (n.4764+86A>G) c.5064+86A>G (n.5064+86A>G) n.5515+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798335T= | CA1869929709 | ABCA1 | c.5121+86A= (n.5121+86A=) c.5127+86A= (n.5127+86A=) c.4947+86A= (n.4947+86A=) c.5202+86A= (n.5202+86A=) c.5196+86A= (n.5196+86A=) c.4764+86A= (n.4764+86A=) c.5064+86A= (n.5064+86A=) n.5515+86A= | |
| 9 | g.104798336G>A | CA2691050446 | ABCA1 | c.5121+85C>T (n.5121+85C>T) c.5127+85C>T (n.5127+85C>T) c.4947+85C>T (n.4947+85C>T) c.5202+85C>T (n.5202+85C>T) c.5196+85C>T (n.5196+85C>T) c.4764+85C>T (n.4764+85C>T) c.5064+85C>T (n.5064+85C>T) n.5515+85C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798336G>C | CA1869929714 | ABCA1 | c.5121+85C>G (n.5121+85C>G) c.5127+85C>G (n.5127+85C>G) c.4947+85C>G (n.4947+85C>G) c.5202+85C>G (n.5202+85C>G) c.5196+85C>G (n.5196+85C>G) c.4764+85C>G (n.4764+85C>G) c.5064+85C>G (n.5064+85C>G) n.5515+85C>G | dbSNP |
| 9 | g.104798336G= | CA1869929713 | ABCA1 | c.5121+85C= (n.5121+85C=) c.5127+85C= (n.5127+85C=) c.4947+85C= (n.4947+85C=) c.5202+85C= (n.5202+85C=) c.5196+85C= (n.5196+85C=) c.4764+85C= (n.4764+85C=) c.5064+85C= (n.5064+85C=) n.5515+85C= | |
| 9 | g.104798336G>T | CA858076566 | ABCA1 | c.5121+85C>A (n.5121+85C>A) c.5127+85C>A (n.5127+85C>A) c.4947+85C>A (n.4947+85C>A) c.5202+85C>A (n.5202+85C>A) c.5196+85C>A (n.5196+85C>A) c.4764+85C>A (n.4764+85C>A) c.5064+85C>A (n.5064+85C>A) n.5515+85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798337A= | CA1869929717 | ABCA1 | c.5121+84T= (n.5121+84T=) c.5127+84T= (n.5127+84T=) c.4947+84T= (n.4947+84T=) c.5202+84T= (n.5202+84T=) c.5196+84T= (n.5196+84T=) c.4764+84T= (n.4764+84T=) c.5064+84T= (n.5064+84T=) n.5515+84T= | |
| 9 | g.104798337A>G | CA858076567 | ABCA1 | c.5121+84T>C (n.5121+84T>C) c.5127+84T>C (n.5127+84T>C) c.4947+84T>C (n.4947+84T>C) c.5202+84T>C (n.5202+84T>C) c.5196+84T>C (n.5196+84T>C) c.4764+84T>C (n.4764+84T>C) c.5064+84T>C (n.5064+84T>C) n.5515+84T>C | dbSNP |
| 9 | g.104798338T>C | CA590046406 | ABCA1 | c.5121+83A>G (n.5121+83A>G) c.5127+83A>G (n.5127+83A>G) c.4947+83A>G (n.4947+83A>G) c.5202+83A>G (n.5202+83A>G) c.5196+83A>G (n.5196+83A>G) c.4764+83A>G (n.4764+83A>G) c.5064+83A>G (n.5064+83A>G) n.5515+83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798338T= | CA1869929720 | ABCA1 | c.5121+83A= (n.5121+83A=) c.5127+83A= (n.5127+83A=) c.4947+83A= (n.4947+83A=) c.5202+83A= (n.5202+83A=) c.5196+83A= (n.5196+83A=) c.4764+83A= (n.4764+83A=) c.5064+83A= (n.5064+83A=) n.5515+83A= | |
| 9 | g.104798339A>G | CA2579406161 | ABCA1 | c.5121+82T>C (n.5121+82T>C) c.5127+82T>C (n.5127+82T>C) c.4947+82T>C (n.4947+82T>C) c.5202+82T>C (n.5202+82T>C) c.5196+82T>C (n.5196+82T>C) c.4764+82T>C (n.4764+82T>C) c.5064+82T>C (n.5064+82T>C) n.5515+82T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798340G>A | CA2720315516 | ABCA1 | c.5121+81C>T (n.5121+81C>T) c.5127+81C>T (n.5127+81C>T) c.4947+81C>T (n.4947+81C>T) c.5202+81C>T (n.5202+81C>T) c.5196+81C>T (n.5196+81C>T) c.4764+81C>T (n.4764+81C>T) c.5064+81C>T (n.5064+81C>T) n.5515+81C>T | dbSNP |
| 9 | g.104798340G>T | CA2579406162 | ABCA1 | c.5121+81C>A (n.5121+81C>A) c.5127+81C>A (n.5127+81C>A) c.4947+81C>A (n.4947+81C>A) c.5202+81C>A (n.5202+81C>A) c.5196+81C>A (n.5196+81C>A) c.4764+81C>A (n.4764+81C>A) c.5064+81C>A (n.5064+81C>A) n.5515+81C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798341C>T | CA2691050447 | ABCA1 | c.5121+80G>A (n.5121+80G>A) c.5127+80G>A (n.5127+80G>A) c.4947+80G>A (n.4947+80G>A) c.5202+80G>A (n.5202+80G>A) c.5196+80G>A (n.5196+80G>A) c.4764+80G>A (n.4764+80G>A) c.5064+80G>A (n.5064+80G>A) n.5515+80G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798342C>T | CA2691050448 | ABCA1 | c.5121+79G>A (n.5121+79G>A) c.5127+79G>A (n.5127+79G>A) c.4947+79G>A (n.4947+79G>A) c.5202+79G>A (n.5202+79G>A) c.5196+79G>A (n.5196+79G>A) c.4764+79G>A (n.4764+79G>A) c.5064+79G>A (n.5064+79G>A) n.5515+79G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798345del | CA2691050449 | ABCA1 | c.5121+76del (n.5121+76del) c.5127+76del (n.5127+76del) c.4947+76del (n.4947+76del) c.5202+76del (n.5202+76del) c.5196+76del (n.5196+76del) c.4764+76del (n.4764+76del) c.5064+76del (n.5064+76del) n.5515+76del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798345A>G | CA2579406163 | ABCA1 | c.5121+76T>C (n.5121+76T>C) c.5127+76T>C (n.5127+76T>C) c.4947+76T>C (n.4947+76T>C) c.5202+76T>C (n.5202+76T>C) c.5196+76T>C (n.5196+76T>C) c.4764+76T>C (n.4764+76T>C) c.5064+76T>C (n.5064+76T>C) n.5515+76T>C | |
| 9 | g.104798346G>T | CA2691050450 | ABCA1 | c.5121+75C>A (n.5121+75C>A) c.5127+75C>A (n.5127+75C>A) c.4947+75C>A (n.4947+75C>A) c.5202+75C>A (n.5202+75C>A) c.5196+75C>A (n.5196+75C>A) c.4764+75C>A (n.4764+75C>A) c.5064+75C>A (n.5064+75C>A) n.5515+75C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798347C>T | CA2691050451 | ABCA1 | c.5121+74G>A (n.5121+74G>A) c.5127+74G>A (n.5127+74G>A) c.4947+74G>A (n.4947+74G>A) c.5202+74G>A (n.5202+74G>A) c.5196+74G>A (n.5196+74G>A) c.4764+74G>A (n.4764+74G>A) c.5064+74G>A (n.5064+74G>A) n.5515+74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798348del | CA2691050452 | ABCA1 | c.5121+73del (n.5121+73del) c.5127+73del (n.5127+73del) c.4947+73del (n.4947+73del) c.5202+73del (n.5202+73del) c.5196+73del (n.5196+73del) c.4764+73del (n.4764+73del) c.5064+73del (n.5064+73del) n.5515+73del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798349C= | CA1869929723 | ABCA1 | c.5121+72G= (n.5121+72G=) c.5127+72G= (n.5127+72G=) c.4947+72G= (n.4947+72G=) c.5202+72G= (n.5202+72G=) c.5196+72G= (n.5196+72G=) c.4764+72G= (n.4764+72G=) c.5064+72G= (n.5064+72G=) n.5515+72G= | |
| 9 | g.104798349C>T | CA197361694 | ABCA1 | c.5121+72G>A (n.5121+72G>A) c.5127+72G>A (n.5127+72G>A) c.4947+72G>A (n.4947+72G>A) c.5202+72G>A (n.5202+72G>A) c.5196+72G>A (n.5196+72G>A) c.4764+72G>A (n.4764+72G>A) c.5064+72G>A (n.5064+72G>A) n.5515+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798350T>C | CA1869929724 | ABCA1 | c.5121+71A>G (n.5121+71A>G) c.5127+71A>G (n.5127+71A>G) c.4947+71A>G (n.4947+71A>G) c.5202+71A>G (n.5202+71A>G) c.5196+71A>G (n.5196+71A>G) c.4764+71A>G (n.4764+71A>G) c.5064+71A>G (n.5064+71A>G) n.5515+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798350T>G | CA197361700 | ABCA1 | c.5121+71A>C (n.5121+71A>C) c.5127+71A>C (n.5127+71A>C) c.4947+71A>C (n.4947+71A>C) c.5202+71A>C (n.5202+71A>C) c.5196+71A>C (n.5196+71A>C) c.4764+71A>C (n.4764+71A>C) c.5064+71A>C (n.5064+71A>C) n.5515+71A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798350T= | CA1869929726 | ABCA1 | c.5121+71A= (n.5121+71A=) c.5127+71A= (n.5127+71A=) c.4947+71A= (n.4947+71A=) c.5202+71A= (n.5202+71A=) c.5196+71A= (n.5196+71A=) c.4764+71A= (n.4764+71A=) c.5064+71A= (n.5064+71A=) n.5515+71A= | |
| 9 | g.104798351T>C | CA197361704 | ABCA1 | c.5121+70A>G (n.5121+70A>G) c.5127+70A>G (n.5127+70A>G) c.4947+70A>G (n.4947+70A>G) c.5202+70A>G (n.5202+70A>G) c.5196+70A>G (n.5196+70A>G) c.4764+70A>G (n.4764+70A>G) c.5064+70A>G (n.5064+70A>G) n.5515+70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798351T= | CA1869929728 | ABCA1 | c.5121+70A= (n.5121+70A=) c.5127+70A= (n.5127+70A=) c.4947+70A= (n.4947+70A=) c.5202+70A= (n.5202+70A=) c.5196+70A= (n.5196+70A=) c.4764+70A= (n.4764+70A=) c.5064+70A= (n.5064+70A=) n.5515+70A= | |
| 9 | g.104798357C= | CA1869929732 | ABCA1 | c.5121+64G= (n.5121+64G=) c.5127+64G= (n.5127+64G=) c.4947+64G= (n.4947+64G=) c.5202+64G= (n.5202+64G=) c.5196+64G= (n.5196+64G=) c.4764+64G= (n.4764+64G=) c.5064+64G= (n.5064+64G=) n.5515+64G= | |
| 9 | g.104798357C>G | CA197361708 | ABCA1 | c.5121+64G>C (n.5121+64G>C) c.5127+64G>C (n.5127+64G>C) c.4947+64G>C (n.4947+64G>C) c.5202+64G>C (n.5202+64G>C) c.5196+64G>C (n.5196+64G>C) c.4764+64G>C (n.4764+64G>C) c.5064+64G>C (n.5064+64G>C) n.5515+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798358T>C | CA2691050461 | ABCA1 | c.5121+63A>G (n.5121+63A>G) c.5127+63A>G (n.5127+63A>G) c.4947+63A>G (n.4947+63A>G) c.5202+63A>G (n.5202+63A>G) c.5196+63A>G (n.5196+63A>G) c.4764+63A>G (n.4764+63A>G) c.5064+63A>G (n.5064+63A>G) n.5515+63A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798360A>T | CA2579406167 | ABCA1 | c.5121+61T>A (n.5121+61T>A) c.5127+61T>A (n.5127+61T>A) c.4947+61T>A (n.4947+61T>A) c.5202+61T>A (n.5202+61T>A) c.5196+61T>A (n.5196+61T>A) c.4764+61T>A (n.4764+61T>A) c.5064+61T>A (n.5064+61T>A) n.5515+61T>A | |
| 9 | g.104798361T>C | CA2579406170 | ABCA1 | c.5121+60A>G (n.5121+60A>G) c.5127+60A>G (n.5127+60A>G) c.4947+60A>G (n.4947+60A>G) c.5202+60A>G (n.5202+60A>G) c.5196+60A>G (n.5196+60A>G) c.4764+60A>G (n.4764+60A>G) c.5064+60A>G (n.5064+60A>G) n.5515+60A>G | |
| 9 | g.104798362C= | CA1869929739 | ABCA1 | c.5121+59G= (n.5121+59G=) c.5127+59G= (n.5127+59G=) c.4947+59G= (n.4947+59G=) c.5202+59G= (n.5202+59G=) c.5196+59G= (n.5196+59G=) c.4764+59G= (n.4764+59G=) c.5064+59G= (n.5064+59G=) n.5515+59G= | |
| 9 | g.104798362C>G | CA1869929742 | ABCA1 | c.5121+59G>C (n.5121+59G>C) c.5127+59G>C (n.5127+59G>C) c.4947+59G>C (n.4947+59G>C) c.5202+59G>C (n.5202+59G>C) c.5196+59G>C (n.5196+59G>C) c.4764+59G>C (n.4764+59G>C) c.5064+59G>C (n.5064+59G>C) n.5515+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798362C>T | CA2579406173 | ABCA1 | c.5121+59G>A (n.5121+59G>A) c.5127+59G>A (n.5127+59G>A) c.4947+59G>A (n.4947+59G>A) c.5202+59G>A (n.5202+59G>A) c.5196+59G>A (n.5196+59G>A) c.4764+59G>A (n.4764+59G>A) c.5064+59G>A (n.5064+59G>A) n.5515+59G>A | |
| 9 | g.104798363C>T | CA2579406174 | ABCA1 | c.5121+58G>A (n.5121+58G>A) c.5127+58G>A (n.5127+58G>A) c.4947+58G>A (n.4947+58G>A) c.5202+58G>A (n.5202+58G>A) c.5196+58G>A (n.5196+58G>A) c.4764+58G>A (n.4764+58G>A) c.5064+58G>A (n.5064+58G>A) n.5515+58G>A | |
| 9 | g.104798364A= | CA1869929743 | ABCA1 | c.5121+57T= (n.5121+57T=) c.5127+57T= (n.5127+57T=) c.4947+57T= (n.4947+57T=) c.5202+57T= (n.5202+57T=) c.5196+57T= (n.5196+57T=) c.4764+57T= (n.4764+57T=) c.5064+57T= (n.5064+57T=) n.5515+57T= | |
| 9 | g.104798364A>C | CA2691050464 | ABCA1 | c.5121+57T>G (n.5121+57T>G) c.5127+57T>G (n.5127+57T>G) c.4947+57T>G (n.4947+57T>G) c.5202+57T>G (n.5202+57T>G) c.5196+57T>G (n.5196+57T>G) c.4764+57T>G (n.4764+57T>G) c.5064+57T>G (n.5064+57T>G) n.5515+57T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798364A>G | CA197361717 | ABCA1 | c.5121+57T>C (n.5121+57T>C) c.5127+57T>C (n.5127+57T>C) c.4947+57T>C (n.4947+57T>C) c.5202+57T>C (n.5202+57T>C) c.5196+57T>C (n.5196+57T>C) c.4764+57T>C (n.4764+57T>C) c.5064+57T>C (n.5064+57T>C) n.5515+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798365T>A | CA2691050466 | ABCA1 | c.5121+56A>T (n.5121+56A>T) c.5127+56A>T (n.5127+56A>T) c.4947+56A>T (n.4947+56A>T) c.5202+56A>T (n.5202+56A>T) c.5196+56A>T (n.5196+56A>T) c.4764+56A>T (n.4764+56A>T) c.5064+56A>T (n.5064+56A>T) n.5515+56A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798365T>C | CA2691050467 | ABCA1 | c.5121+56A>G (n.5121+56A>G) c.5127+56A>G (n.5127+56A>G) c.4947+56A>G (n.4947+56A>G) c.5202+56A>G (n.5202+56A>G) c.5196+56A>G (n.5196+56A>G) c.4764+56A>G (n.4764+56A>G) c.5064+56A>G (n.5064+56A>G) n.5515+56A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798366A= | CA1869929746 | ABCA1 | c.5121+55T= (n.5121+55T=) c.5127+55T= (n.5127+55T=) c.4947+55T= (n.4947+55T=) c.5202+55T= (n.5202+55T=) c.5196+55T= (n.5196+55T=) c.4764+55T= (n.4764+55T=) c.5064+55T= (n.5064+55T=) n.5515+55T= | |
| 9 | g.104798366A>C | CA2580889377 | ABCA1 | c.5121+55T>G (n.5121+55T>G) c.5127+55T>G (n.5127+55T>G) c.4947+55T>G (n.4947+55T>G) c.5202+55T>G (n.5202+55T>G) c.5196+55T>G (n.5196+55T>G) c.4764+55T>G (n.4764+55T>G) c.5064+55T>G (n.5064+55T>G) n.5515+55T>G | |
| 9 | g.104798366A>G | CA197361727 | ABCA1 | c.5121+55T>C (n.5121+55T>C) c.5127+55T>C (n.5127+55T>C) c.4947+55T>C (n.4947+55T>C) c.5202+55T>C (n.5202+55T>C) c.5196+55T>C (n.5196+55T>C) c.4764+55T>C (n.4764+55T>C) c.5064+55T>C (n.5064+55T>C) n.5515+55T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798366A>T | CA2580889376 | ABCA1 | c.5121+55T>A (n.5121+55T>A) c.5127+55T>A (n.5127+55T>A) c.4947+55T>A (n.4947+55T>A) c.5202+55T>A (n.5202+55T>A) c.5196+55T>A (n.5196+55T>A) c.4764+55T>A (n.4764+55T>A) c.5064+55T>A (n.5064+55T>A) n.5515+55T>A | |
| 9 | g.104798367T>C | CA2691050472 | ABCA1 | c.5121+54A>G (n.5121+54A>G) c.5127+54A>G (n.5127+54A>G) c.4947+54A>G (n.4947+54A>G) c.5202+54A>G (n.5202+54A>G) c.5196+54A>G (n.5196+54A>G) c.4764+54A>G (n.4764+54A>G) c.5064+54A>G (n.5064+54A>G) n.5515+54A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798369A= | CA1869929754 | ABCA1 | c.5121+52T= (n.5121+52T=) c.5127+52T= (n.5127+52T=) c.4947+52T= (n.4947+52T=) c.5202+52T= (n.5202+52T=) c.5196+52T= (n.5196+52T=) c.4764+52T= (n.4764+52T=) c.5064+52T= (n.5064+52T=) n.5515+52T= | |
| 9 | g.104798369A>G | CA1869929755 | ABCA1 | c.5121+52T>C (n.5121+52T>C) c.5127+52T>C (n.5127+52T>C) c.4947+52T>C (n.4947+52T>C) c.5202+52T>C (n.5202+52T>C) c.5196+52T>C (n.5196+52T>C) c.4764+52T>C (n.4764+52T>C) c.5064+52T>C (n.5064+52T>C) n.5515+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798370A= | CA1869929757 | ABCA1 | c.5121+51T= (n.5121+51T=) c.5127+51T= (n.5127+51T=) c.4947+51T= (n.4947+51T=) c.5202+51T= (n.5202+51T=) c.5196+51T= (n.5196+51T=) c.4764+51T= (n.4764+51T=) c.5064+51T= (n.5064+51T=) n.5515+51T= | |
| 9 | g.104798370A>G | CA5167933 | ABCA1 | c.5121+51T>C (n.5121+51T>C) c.5127+51T>C (n.5127+51T>C) c.4947+51T>C (n.4947+51T>C) c.5202+51T>C (n.5202+51T>C) c.5196+51T>C (n.5196+51T>C) c.4764+51T>C (n.4764+51T>C) c.5064+51T>C (n.5064+51T>C) n.5515+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |