Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104798220T>C | CA197361658 | ABCA1 | c.5121+201A>G (n.5121+201A>G) c.5127+201A>G (n.5127+201A>G) c.4947+201A>G (n.4947+201A>G) c.5202+201A>G (n.5202+201A>G) c.5196+201A>G (n.5196+201A>G) c.4764+201A>G (n.4764+201A>G) c.5064+201A>G (n.5064+201A>G) n.5515+201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104798220T= | CA1869929571 | ABCA1 | c.5121+201A= (n.5121+201A=) c.5127+201A= (n.5127+201A=) c.4947+201A= (n.4947+201A=) c.5202+201A= (n.5202+201A=) c.5196+201A= (n.5196+201A=) c.4764+201A= (n.4764+201A=) c.5064+201A= (n.5064+201A=) n.5515+201A= | |
9 | g.104798223G>A | CA1869929577 | ABCA1 | c.5121+198C>T (n.5121+198C>T) c.5127+198C>T (n.5127+198C>T) c.4947+198C>T (n.4947+198C>T) c.5202+198C>T (n.5202+198C>T) c.5196+198C>T (n.5196+198C>T) c.4764+198C>T (n.4764+198C>T) c.5064+198C>T (n.5064+198C>T) n.5515+198C>T | dbSNP |
9 | g.104798223G= | CA1869929576 | ABCA1 | c.5121+198C= (n.5121+198C=) c.5127+198C= (n.5127+198C=) c.4947+198C= (n.4947+198C=) c.5202+198C= (n.5202+198C=) c.5196+198C= (n.5196+198C=) c.4764+198C= (n.4764+198C=) c.5064+198C= (n.5064+198C=) n.5515+198C= | |
9 | g.104798230C>T | CA2785407074 | ABCA1 | c.5121+191G>A (n.5121+191G>A) c.5127+191G>A (n.5127+191G>A) c.4947+191G>A (n.4947+191G>A) c.5202+191G>A (n.5202+191G>A) c.5196+191G>A (n.5196+191G>A) c.4764+191G>A (n.4764+191G>A) c.5064+191G>A (n.5064+191G>A) n.5515+191G>A | |
9 | g.104798231A= | CA1869929579 | ABCA1 | c.5121+190T= (n.5121+190T=) c.5127+190T= (n.5127+190T=) c.4947+190T= (n.4947+190T=) c.5202+190T= (n.5202+190T=) c.5196+190T= (n.5196+190T=) c.4764+190T= (n.4764+190T=) c.5064+190T= (n.5064+190T=) n.5515+190T= | |
9 | g.104798231A>G | CA197361659 | ABCA1 | c.5121+190T>C (n.5121+190T>C) c.5127+190T>C (n.5127+190T>C) c.4947+190T>C (n.4947+190T>C) c.5202+190T>C (n.5202+190T>C) c.5196+190T>C (n.5196+190T>C) c.4764+190T>C (n.4764+190T>C) c.5064+190T>C (n.5064+190T>C) n.5515+190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104798232T>A | CA2580889375 | ABCA1 | c.5121+189A>T (n.5121+189A>T) c.5127+189A>T (n.5127+189A>T) c.4947+189A>T (n.4947+189A>T) c.5202+189A>T (n.5202+189A>T) c.5196+189A>T (n.5196+189A>T) c.4764+189A>T (n.4764+189A>T) c.5064+189A>T (n.5064+189A>T) n.5515+189A>T | |
9 | g.104798232T>C | CA197361663 | ABCA1 | c.5121+189A>G (n.5121+189A>G) c.5127+189A>G (n.5127+189A>G) c.4947+189A>G (n.4947+189A>G) c.5202+189A>G (n.5202+189A>G) c.5196+189A>G (n.5196+189A>G) c.4764+189A>G (n.4764+189A>G) c.5064+189A>G (n.5064+189A>G) n.5515+189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104798232T>G | CA2580889374 | ABCA1 | c.5121+189A>C (n.5121+189A>C) c.5127+189A>C (n.5127+189A>C) c.4947+189A>C (n.4947+189A>C) c.5202+189A>C (n.5202+189A>C) c.5196+189A>C (n.5196+189A>C) c.4764+189A>C (n.4764+189A>C) c.5064+189A>C (n.5064+189A>C) n.5515+189A>C | |
9 | g.104798232T= | CA1869929584 | ABCA1 | c.5121+189A= (n.5121+189A=) c.5127+189A= (n.5127+189A=) c.4947+189A= (n.4947+189A=) c.5202+189A= (n.5202+189A=) c.5196+189A= (n.5196+189A=) c.4764+189A= (n.4764+189A=) c.5064+189A= (n.5064+189A=) n.5515+189A= | |
9 | g.104798233G>A | CA858076554 | ABCA1 | c.5121+188C>T (n.5121+188C>T) c.5127+188C>T (n.5127+188C>T) c.4947+188C>T (n.4947+188C>T) c.5202+188C>T (n.5202+188C>T) c.5196+188C>T (n.5196+188C>T) c.4764+188C>T (n.4764+188C>T) c.5064+188C>T (n.5064+188C>T) n.5515+188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104798233G= | CA1869929590 | ABCA1 | c.5121+188C= (n.5121+188C=) c.5127+188C= (n.5127+188C=) c.4947+188C= (n.4947+188C=) c.5202+188C= (n.5202+188C=) c.5196+188C= (n.5196+188C=) c.4764+188C= (n.4764+188C=) c.5064+188C= (n.5064+188C=) n.5515+188C= | |
9 | g.104798236C= | CA1869929596 | ABCA1 | c.5121+185G= (n.5121+185G=) c.5127+185G= (n.5127+185G=) c.4947+185G= (n.4947+185G=) c.5202+185G= (n.5202+185G=) c.5196+185G= (n.5196+185G=) c.4764+185G= (n.4764+185G=) c.5064+185G= (n.5064+185G=) n.5515+185G= | |
9 | g.104798236C>G | CA1869929598 | ABCA1 | c.5121+185G>C (n.5121+185G>C) c.5127+185G>C (n.5127+185G>C) c.4947+185G>C (n.4947+185G>C) c.5202+185G>C (n.5202+185G>C) c.5196+185G>C (n.5196+185G>C) c.4764+185G>C (n.4764+185G>C) c.5064+185G>C (n.5064+185G>C) n.5515+185G>C | dbSNP |
9 | g.104798241G>A | CA1869929609 | ABCA1 | c.5121+180C>T (n.5121+180C>T) c.5127+180C>T (n.5127+180C>T) c.4947+180C>T (n.4947+180C>T) c.5202+180C>T (n.5202+180C>T) c.5196+180C>T (n.5196+180C>T) c.4764+180C>T (n.4764+180C>T) c.5064+180C>T (n.5064+180C>T) n.5515+180C>T | dbSNP |
9 | g.104798241G= | CA1869929611 | ABCA1 | c.5121+180C= (n.5121+180C=) c.5127+180C= (n.5127+180C=) c.4947+180C= (n.4947+180C=) c.5202+180C= (n.5202+180C=) c.5196+180C= (n.5196+180C=) c.4764+180C= (n.4764+180C=) c.5064+180C= (n.5064+180C=) n.5515+180C= | |
9 | g.104798241G>T | CA1869929605 | ABCA1 | c.5121+180C>A (n.5121+180C>A) c.5127+180C>A (n.5127+180C>A) c.4947+180C>A (n.4947+180C>A) c.5202+180C>A (n.5202+180C>A) c.5196+180C>A (n.5196+180C>A) c.4764+180C>A (n.4764+180C>A) c.5064+180C>A (n.5064+180C>A) n.5515+180C>A | dbSNP |
9 | g.104798243A= | CA1869929614 | ABCA1 | c.5121+178T= (n.5121+178T=) c.5127+178T= (n.5127+178T=) c.4947+178T= (n.4947+178T=) c.5202+178T= (n.5202+178T=) c.5196+178T= (n.5196+178T=) c.4764+178T= (n.4764+178T=) c.5064+178T= (n.5064+178T=) n.5515+178T= | |
9 | g.104798243A>G | CA2501488257 | ABCA1 | c.5121+178T>C (n.5121+178T>C) c.5127+178T>C (n.5127+178T>C) c.4947+178T>C (n.4947+178T>C) c.5202+178T>C (n.5202+178T>C) c.5196+178T>C (n.5196+178T>C) c.4764+178T>C (n.4764+178T>C) c.5064+178T>C (n.5064+178T>C) n.5515+178T>C | |
9 | g.104798243_104798244insAG | CA590046403 | ABCA1 | c.5121+177_5121+178insCT (n.5121+177_5121+178insCT) c.5127+177_5127+178insCT (n.5127+177_5127+178insCT) c.4947+177_4947+178insCT (n.4947+177_4947+178insCT) c.5202+177_5202+178insCT (n.5202+177_5202+178insCT) c.5196+177_5196+178insCT (n.5196+177_5196+178insCT) c.4764+177_4764+178insCT (n.4764+177_4764+178insCT) c.5064+177_5064+178insCT (n.5064+177_5064+178insCT) n.5515+177_5515+178insCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104798244C>A | CA2720087704 | ABCA1 | c.5121+177G>T (n.5121+177G>T) c.5127+177G>T (n.5127+177G>T) c.4947+177G>T (n.4947+177G>T) c.5202+177G>T (n.5202+177G>T) c.5196+177G>T (n.5196+177G>T) c.4764+177G>T (n.4764+177G>T) c.5064+177G>T (n.5064+177G>T) n.5515+177G>T | dbSNP |
9 | g.104798244C= | CA1869929616 | ABCA1 | c.5121+177G= (n.5121+177G=) c.5127+177G= (n.5127+177G=) c.4947+177G= (n.4947+177G=) c.5202+177G= (n.5202+177G=) c.5196+177G= (n.5196+177G=) c.4764+177G= (n.4764+177G=) c.5064+177G= (n.5064+177G=) n.5515+177G= | |
9 | g.104798244C>G | CA590046404 | ABCA1 | c.5121+177G>C (n.5121+177G>C) c.5127+177G>C (n.5127+177G>C) c.4947+177G>C (n.4947+177G>C) c.5202+177G>C (n.5202+177G>C) c.5196+177G>C (n.5196+177G>C) c.4764+177G>C (n.4764+177G>C) c.5064+177G>C (n.5064+177G>C) n.5515+177G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104798244C>T | CA2785407080 | ABCA1 | c.5121+177G>A (n.5121+177G>A) c.5127+177G>A (n.5127+177G>A) c.4947+177G>A (n.4947+177G>A) c.5202+177G>A (n.5202+177G>A) c.5196+177G>A (n.5196+177G>A) c.4764+177G>A (n.4764+177G>A) c.5064+177G>A (n.5064+177G>A) n.5515+177G>A | |
9 | g.104798249T>C | CA197361669 | ABCA1 | c.5121+172A>G (n.5121+172A>G) c.5127+172A>G (n.5127+172A>G) c.4947+172A>G (n.4947+172A>G) c.5202+172A>G (n.5202+172A>G) c.5196+172A>G (n.5196+172A>G) c.4764+172A>G (n.4764+172A>G) c.5064+172A>G (n.5064+172A>G) n.5515+172A>G | dbSNP |
9 | g.104798249T= | CA1869929621 | ABCA1 | c.5121+172A= (n.5121+172A=) c.5127+172A= (n.5127+172A=) c.4947+172A= (n.4947+172A=) c.5202+172A= (n.5202+172A=) c.5196+172A= (n.5196+172A=) c.4764+172A= (n.4764+172A=) c.5064+172A= (n.5064+172A=) n.5515+172A= | |
9 | g.104798260G>A | CA1869929625 | ABCA1 | c.5121+161C>T (n.5121+161C>T) c.5127+161C>T (n.5127+161C>T) c.4947+161C>T (n.4947+161C>T) c.5202+161C>T (n.5202+161C>T) c.5196+161C>T (n.5196+161C>T) c.4764+161C>T (n.4764+161C>T) c.5064+161C>T (n.5064+161C>T) n.5515+161C>T | dbSNP |
9 | g.104798260G= | CA1869929624 | ABCA1 | c.5121+161C= (n.5121+161C=) c.5127+161C= (n.5127+161C=) c.4947+161C= (n.4947+161C=) c.5202+161C= (n.5202+161C=) c.5196+161C= (n.5196+161C=) c.4764+161C= (n.4764+161C=) c.5064+161C= (n.5064+161C=) n.5515+161C= | |
9 | g.104798267G>A | CA1127650532 | ABCA1 | c.5121+154C>T (n.5121+154C>T) c.5127+154C>T (n.5127+154C>T) c.4947+154C>T (n.4947+154C>T) c.5202+154C>T (n.5202+154C>T) c.5196+154C>T (n.5196+154C>T) c.4764+154C>T (n.4764+154C>T) c.5064+154C>T (n.5064+154C>T) n.5515+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104798267G= | CA1869929626 | ABCA1 | c.5121+154C= (n.5121+154C=) c.5127+154C= (n.5127+154C=) c.4947+154C= (n.4947+154C=) c.5202+154C= (n.5202+154C=) c.5196+154C= (n.5196+154C=) c.4764+154C= (n.4764+154C=) c.5064+154C= (n.5064+154C=) n.5515+154C= | |
9 | g.104798269A= | CA1869929627 | ABCA1 | c.5121+152T= (n.5121+152T=) c.5127+152T= (n.5127+152T=) c.4947+152T= (n.4947+152T=) c.5202+152T= (n.5202+152T=) c.5196+152T= (n.5196+152T=) c.4764+152T= (n.4764+152T=) c.5064+152T= (n.5064+152T=) n.5515+152T= | |
9 | g.104798269A>G | CA1869929628 | ABCA1 | c.5121+152T>C (n.5121+152T>C) c.5127+152T>C (n.5127+152T>C) c.4947+152T>C (n.4947+152T>C) c.5202+152T>C (n.5202+152T>C) c.5196+152T>C (n.5196+152T>C) c.4764+152T>C (n.4764+152T>C) c.5064+152T>C (n.5064+152T>C) n.5515+152T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104798271G>T | CA2691050371 | ABCA1 | c.5121+150C>A (n.5121+150C>A) c.5127+150C>A (n.5127+150C>A) c.4947+150C>A (n.4947+150C>A) c.5202+150C>A (n.5202+150C>A) c.5196+150C>A (n.5196+150C>A) c.4764+150C>A (n.4764+150C>A) c.5064+150C>A (n.5064+150C>A) n.5515+150C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798272T>C | CA2691050373 | ABCA1 | c.5121+149A>G (n.5121+149A>G) c.5127+149A>G (n.5127+149A>G) c.4947+149A>G (n.4947+149A>G) c.5202+149A>G (n.5202+149A>G) c.5196+149A>G (n.5196+149A>G) c.4764+149A>G (n.4764+149A>G) c.5064+149A>G (n.5064+149A>G) n.5515+149A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104798272T>G | CA858076559 | ABCA1 | c.5121+149A>C (n.5121+149A>C) c.5127+149A>C (n.5127+149A>C) c.4947+149A>C (n.4947+149A>C) c.5202+149A>C (n.5202+149A>C) c.5196+149A>C (n.5196+149A>C) c.4764+149A>C (n.4764+149A>C) c.5064+149A>C (n.5064+149A>C) n.5515+149A>C | dbSNP |
9 | g.104798272T= | CA1869929629 | ABCA1 | c.5121+149A= (n.5121+149A=) c.5127+149A= (n.5127+149A=) c.4947+149A= (n.4947+149A=) c.5202+149A= (n.5202+149A=) c.5196+149A= (n.5196+149A=) c.4764+149A= (n.4764+149A=) c.5064+149A= (n.5064+149A=) n.5515+149A= | |
9 | g.104798273G>C | CA2691050376 | ABCA1 | c.5121+148C>G (n.5121+148C>G) c.5127+148C>G (n.5127+148C>G) c.4947+148C>G (n.4947+148C>G) c.5202+148C>G (n.5202+148C>G) c.5196+148C>G (n.5196+148C>G) c.4764+148C>G (n.4764+148C>G) c.5064+148C>G (n.5064+148C>G) n.5515+148C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104798273G>T | CA2691050377 | ABCA1 | c.5121+148C>A (n.5121+148C>A) c.5127+148C>A (n.5127+148C>A) c.4947+148C>A (n.4947+148C>A) c.5202+148C>A (n.5202+148C>A) c.5196+148C>A (n.5196+148C>A) c.4764+148C>A (n.4764+148C>A) c.5064+148C>A (n.5064+148C>A) n.5515+148C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798274A>G | CA2691050378 | ABCA1 | c.5121+147T>C (n.5121+147T>C) c.5127+147T>C (n.5127+147T>C) c.4947+147T>C (n.4947+147T>C) c.5202+147T>C (n.5202+147T>C) c.5196+147T>C (n.5196+147T>C) c.4764+147T>C (n.4764+147T>C) c.5064+147T>C (n.5064+147T>C) n.5515+147T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104798275del | CA2691050379 | ABCA1 | c.5121+146del (n.5121+146del) c.5127+146del (n.5127+146del) c.4947+146del (n.4947+146del) c.5202+146del (n.5202+146del) c.5196+146del (n.5196+146del) c.4764+146del (n.4764+146del) c.5064+146del (n.5064+146del) n.5515+146del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104798275T>C | CA2720315474 | ABCA1 | c.5121+146A>G (n.5121+146A>G) c.5127+146A>G (n.5127+146A>G) c.4947+146A>G (n.4947+146A>G) c.5202+146A>G (n.5202+146A>G) c.5196+146A>G (n.5196+146A>G) c.4764+146A>G (n.4764+146A>G) c.5064+146A>G (n.5064+146A>G) n.5515+146A>G | dbSNP |
9 | g.104798276C>A | CA2691050382 | ABCA1 | c.5121+145G>T (n.5121+145G>T) c.5127+145G>T (n.5127+145G>T) c.4947+145G>T (n.4947+145G>T) c.5202+145G>T (n.5202+145G>T) c.5196+145G>T (n.5196+145G>T) c.4764+145G>T (n.4764+145G>T) c.5064+145G>T (n.5064+145G>T) n.5515+145G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104798276C>T | CA2691050383 | ABCA1 | c.5121+145G>A (n.5121+145G>A) c.5127+145G>A (n.5127+145G>A) c.4947+145G>A (n.4947+145G>A) c.5202+145G>A (n.5202+145G>A) c.5196+145G>A (n.5196+145G>A) c.4764+145G>A (n.4764+145G>A) c.5064+145G>A (n.5064+145G>A) n.5515+145G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798277A= | CA1869929630 | ABCA1 | c.5121+144T= (n.5121+144T=) c.5127+144T= (n.5127+144T=) c.4947+144T= (n.4947+144T=) c.5202+144T= (n.5202+144T=) c.5196+144T= (n.5196+144T=) c.4764+144T= (n.4764+144T=) c.5064+144T= (n.5064+144T=) n.5515+144T= | |
9 | g.104798277A>C | CA1869929632 | ABCA1 | c.5121+144T>G (n.5121+144T>G) c.5127+144T>G (n.5127+144T>G) c.4947+144T>G (n.4947+144T>G) c.5202+144T>G (n.5202+144T>G) c.5196+144T>G (n.5196+144T>G) c.4764+144T>G (n.4764+144T>G) c.5064+144T>G (n.5064+144T>G) n.5515+144T>G | dbSNP |
9 | g.104798277A>T | CA2691050385 | ABCA1 | c.5121+144T>A (n.5121+144T>A) c.5127+144T>A (n.5127+144T>A) c.4947+144T>A (n.4947+144T>A) c.5202+144T>A (n.5202+144T>A) c.5196+144T>A (n.5196+144T>A) c.4764+144T>A (n.4764+144T>A) c.5064+144T>A (n.5064+144T>A) n.5515+144T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798278C>A | CA590046405 | ABCA1 | c.5121+143G>T (n.5121+143G>T) c.5127+143G>T (n.5127+143G>T) c.4947+143G>T (n.4947+143G>T) c.5202+143G>T (n.5202+143G>T) c.5196+143G>T (n.5196+143G>T) c.4764+143G>T (n.4764+143G>T) c.5064+143G>T (n.5064+143G>T) n.5515+143G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104798278C= | CA1869929640 | ABCA1 | c.5121+143G= (n.5121+143G=) c.5127+143G= (n.5127+143G=) c.4947+143G= (n.4947+143G=) c.5202+143G= (n.5202+143G=) c.5196+143G= (n.5196+143G=) c.4764+143G= (n.4764+143G=) c.5064+143G= (n.5064+143G=) n.5515+143G= | |
9 | g.104798278C>T | CA1127650535 | ABCA1 | c.5121+143G>A (n.5121+143G>A) c.5127+143G>A (n.5127+143G>A) c.4947+143G>A (n.4947+143G>A) c.5202+143G>A (n.5202+143G>A) c.5196+143G>A (n.5196+143G>A) c.4764+143G>A (n.4764+143G>A) c.5064+143G>A (n.5064+143G>A) n.5515+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104798279C>A | CA2691050391 | ABCA1 | c.5121+142G>T (n.5121+142G>T) c.5127+142G>T (n.5127+142G>T) c.4947+142G>T (n.4947+142G>T) c.5202+142G>T (n.5202+142G>T) c.5196+142G>T (n.5196+142G>T) c.4764+142G>T (n.4764+142G>T) c.5064+142G>T (n.5064+142G>T) n.5515+142G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104798279C>T | CA2691050392 | ABCA1 | c.5121+142G>A (n.5121+142G>A) c.5127+142G>A (n.5127+142G>A) c.4947+142G>A (n.4947+142G>A) c.5202+142G>A (n.5202+142G>A) c.5196+142G>A (n.5196+142G>A) c.4764+142G>A (n.4764+142G>A) c.5064+142G>A (n.5064+142G>A) n.5515+142G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798279_104798280insAA | CA2691050393 | ABCA1 | c.5121+141_5121+142insTT (n.5121+141_5121+142insTT) c.5127+141_5127+142insTT (n.5127+141_5127+142insTT) c.4947+141_4947+142insTT (n.4947+141_4947+142insTT) c.5202+141_5202+142insTT (n.5202+141_5202+142insTT) c.5196+141_5196+142insTT (n.5196+141_5196+142insTT) c.4764+141_4764+142insTT (n.4764+141_4764+142insTT) c.5064+141_5064+142insTT (n.5064+141_5064+142insTT) n.5515+141_5515+142insTT | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104798280_104798281insA | CA2691050395 | ABCA1 | c.5121+140_5121+141insT (n.5121+140_5121+141insT) c.5127+140_5127+141insT (n.5127+140_5127+141insT) c.4947+140_4947+141insT (n.4947+140_4947+141insT) c.5202+140_5202+141insT (n.5202+140_5202+141insT) c.5196+140_5196+141insT (n.5196+140_5196+141insT) c.4764+140_4764+141insT (n.4764+140_4764+141insT) c.5064+140_5064+141insT (n.5064+140_5064+141insT) n.5515+140_5515+141insT | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104798281G>C | CA2535128814 | ABCA1 | c.5121+140C>G (n.5121+140C>G) c.5127+140C>G (n.5127+140C>G) c.4947+140C>G (n.4947+140C>G) c.5202+140C>G (n.5202+140C>G) c.5196+140C>G (n.5196+140C>G) c.4764+140C>G (n.4764+140C>G) c.5064+140C>G (n.5064+140C>G) n.5515+140C>G | |
9 | g.104798281G>T | CA2691050394 | ABCA1 | c.5121+140C>A (n.5121+140C>A) c.5127+140C>A (n.5127+140C>A) c.4947+140C>A (n.4947+140C>A) c.5202+140C>A (n.5202+140C>A) c.5196+140C>A (n.5196+140C>A) c.4764+140C>A (n.4764+140C>A) c.5064+140C>A (n.5064+140C>A) n.5515+140C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798282C>A | CA2691050397 | ABCA1 | c.5121+139G>T (n.5121+139G>T) c.5127+139G>T (n.5127+139G>T) c.4947+139G>T (n.4947+139G>T) c.5202+139G>T (n.5202+139G>T) c.5196+139G>T (n.5196+139G>T) c.4764+139G>T (n.4764+139G>T) c.5064+139G>T (n.5064+139G>T) n.5515+139G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104798282C= | CA1869929643 | ABCA1 | c.5121+139G= (n.5121+139G=) c.5127+139G= (n.5127+139G=) c.4947+139G= (n.4947+139G=) c.5202+139G= (n.5202+139G=) c.5196+139G= (n.5196+139G=) c.4764+139G= (n.4764+139G=) c.5064+139G= (n.5064+139G=) n.5515+139G= | |
9 | g.104798282C>T | CA1127650538 | ABCA1 | c.5121+139G>A (n.5121+139G>A) c.5127+139G>A (n.5127+139G>A) c.4947+139G>A (n.4947+139G>A) c.5202+139G>A (n.5202+139G>A) c.5196+139G>A (n.5196+139G>A) c.4764+139G>A (n.4764+139G>A) c.5064+139G>A (n.5064+139G>A) n.5515+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104798283C>A | CA2691050399 | ABCA1 | c.5121+138G>T (n.5121+138G>T) c.5127+138G>T (n.5127+138G>T) c.4947+138G>T (n.4947+138G>T) c.5202+138G>T (n.5202+138G>T) c.5196+138G>T (n.5196+138G>T) c.4764+138G>T (n.4764+138G>T) c.5064+138G>T (n.5064+138G>T) n.5515+138G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104798286T>C | CA2691050402 | ABCA1 | c.5121+135A>G (n.5121+135A>G) c.5127+135A>G (n.5127+135A>G) c.4947+135A>G (n.4947+135A>G) c.5202+135A>G (n.5202+135A>G) c.5196+135A>G (n.5196+135A>G) c.4764+135A>G (n.4764+135A>G) c.5064+135A>G (n.5064+135A>G) n.5515+135A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104798287G>A | CA197361674 | ABCA1 | c.5121+134C>T (n.5121+134C>T) c.5127+134C>T (n.5127+134C>T) c.4947+134C>T (n.4947+134C>T) c.5202+134C>T (n.5202+134C>T) c.5196+134C>T (n.5196+134C>T) c.4764+134C>T (n.4764+134C>T) c.5064+134C>T (n.5064+134C>T) n.5515+134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104798287G= | CA1869929647 | ABCA1 | c.5121+134C= (n.5121+134C=) c.5127+134C= (n.5127+134C=) c.4947+134C= (n.4947+134C=) c.5202+134C= (n.5202+134C=) c.5196+134C= (n.5196+134C=) c.4764+134C= (n.4764+134C=) c.5064+134C= (n.5064+134C=) n.5515+134C= | |
9 | g.104798287G>T | CA2691050404 | ABCA1 | c.5121+134C>A (n.5121+134C>A) c.5127+134C>A (n.5127+134C>A) c.4947+134C>A (n.4947+134C>A) c.5202+134C>A (n.5202+134C>A) c.5196+134C>A (n.5196+134C>A) c.4764+134C>A (n.4764+134C>A) c.5064+134C>A (n.5064+134C>A) n.5515+134C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798288G>T | CA2691050406 | ABCA1 | c.5121+133C>A (n.5121+133C>A) c.5127+133C>A (n.5127+133C>A) c.4947+133C>A (n.4947+133C>A) c.5202+133C>A (n.5202+133C>A) c.5196+133C>A (n.5196+133C>A) c.4764+133C>A (n.4764+133C>A) c.5064+133C>A (n.5064+133C>A) n.5515+133C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798289C>A | CA2691050408 | ABCA1 | c.5121+132G>T (n.5121+132G>T) c.5127+132G>T (n.5127+132G>T) c.4947+132G>T (n.4947+132G>T) c.5202+132G>T (n.5202+132G>T) c.5196+132G>T (n.5196+132G>T) c.4764+132G>T (n.4764+132G>T) c.5064+132G>T (n.5064+132G>T) n.5515+132G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104798291A>C | CA2691050409 | ABCA1 | c.5121+130T>G (n.5121+130T>G) c.5127+130T>G (n.5127+130T>G) c.4947+130T>G (n.4947+130T>G) c.5202+130T>G (n.5202+130T>G) c.5196+130T>G (n.5196+130T>G) c.4764+130T>G (n.4764+130T>G) c.5064+130T>G (n.5064+130T>G) n.5515+130T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104798291A>G | CA2785407090 | ABCA1 | c.5121+130T>C (n.5121+130T>C) c.5127+130T>C (n.5127+130T>C) c.4947+130T>C (n.4947+130T>C) c.5202+130T>C (n.5202+130T>C) c.5196+130T>C (n.5196+130T>C) c.4764+130T>C (n.4764+130T>C) c.5064+130T>C (n.5064+130T>C) n.5515+130T>C | |
9 | g.104798295C>A | CA2691050410 | ABCA1 | c.5121+126G>T (n.5121+126G>T) c.5127+126G>T (n.5127+126G>T) c.4947+126G>T (n.4947+126G>T) c.5202+126G>T (n.5202+126G>T) c.5196+126G>T (n.5196+126G>T) c.4764+126G>T (n.4764+126G>T) c.5064+126G>T (n.5064+126G>T) n.5515+126G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104798296T>C | CA2691050412 | ABCA1 | c.5121+125A>G (n.5121+125A>G) c.5127+125A>G (n.5127+125A>G) c.4947+125A>G (n.4947+125A>G) c.5202+125A>G (n.5202+125A>G) c.5196+125A>G (n.5196+125A>G) c.4764+125A>G (n.4764+125A>G) c.5064+125A>G (n.5064+125A>G) n.5515+125A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104798300del | CA2691050411 | ABCA1 | c.5121+125del (n.5121+125del) c.5127+125del (n.5127+125del) c.4947+125del (n.4947+125del) c.5202+125del (n.5202+125del) c.5196+125del (n.5196+125del) c.4764+125del (n.4764+125del) c.5064+125del (n.5064+125del) n.5515+125del | gnomAD v4 |
9 | g.104798299T>C | CA197361675 | ABCA1 | c.5121+122A>G (n.5121+122A>G) c.5127+122A>G (n.5127+122A>G) c.4947+122A>G (n.4947+122A>G) c.5202+122A>G (n.5202+122A>G) c.5196+122A>G (n.5196+122A>G) c.4764+122A>G (n.4764+122A>G) c.5064+122A>G (n.5064+122A>G) n.5515+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104798299T= | CA1869929649 | ABCA1 | c.5121+122A= (n.5121+122A=) c.5127+122A= (n.5127+122A=) c.4947+122A= (n.4947+122A=) c.5202+122A= (n.5202+122A=) c.5196+122A= (n.5196+122A=) c.4764+122A= (n.4764+122A=) c.5064+122A= (n.5064+122A=) n.5515+122A= | |
9 | g.104798300T>C | CA2691050417 | ABCA1 | c.5121+121A>G (n.5121+121A>G) c.5127+121A>G (n.5127+121A>G) c.4947+121A>G (n.4947+121A>G) c.5202+121A>G (n.5202+121A>G) c.5196+121A>G (n.5196+121A>G) c.4764+121A>G (n.4764+121A>G) c.5064+121A>G (n.5064+121A>G) n.5515+121A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104798301C>T | CA2691050418 | ABCA1 | c.5121+120G>A (n.5121+120G>A) c.5127+120G>A (n.5127+120G>A) c.4947+120G>A (n.4947+120G>A) c.5202+120G>A (n.5202+120G>A) c.5196+120G>A (n.5196+120G>A) c.4764+120G>A (n.4764+120G>A) c.5064+120G>A (n.5064+120G>A) n.5515+120G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798302A= | CA1869929652 | ABCA1 | c.5121+119T= (n.5121+119T=) c.5127+119T= (n.5127+119T=) c.4947+119T= (n.4947+119T=) c.5202+119T= (n.5202+119T=) c.5196+119T= (n.5196+119T=) c.4764+119T= (n.4764+119T=) c.5064+119T= (n.5064+119T=) n.5515+119T= | |
9 | g.104798302A>C | CA858076563 | ABCA1 | c.5121+119T>G (n.5121+119T>G) c.5127+119T>G (n.5127+119T>G) c.4947+119T>G (n.4947+119T>G) c.5202+119T>G (n.5202+119T>G) c.5196+119T>G (n.5196+119T>G) c.4764+119T>G (n.4764+119T>G) c.5064+119T>G (n.5064+119T>G) n.5515+119T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104798302A>T | CA2691050420 | ABCA1 | c.5121+119T>A (n.5121+119T>A) c.5127+119T>A (n.5127+119T>A) c.4947+119T>A (n.4947+119T>A) c.5202+119T>A (n.5202+119T>A) c.5196+119T>A (n.5196+119T>A) c.4764+119T>A (n.4764+119T>A) c.5064+119T>A (n.5064+119T>A) n.5515+119T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798303T>C | CA2691050422 | ABCA1 | c.5121+118A>G (n.5121+118A>G) c.5127+118A>G (n.5127+118A>G) c.4947+118A>G (n.4947+118A>G) c.5202+118A>G (n.5202+118A>G) c.5196+118A>G (n.5196+118A>G) c.4764+118A>G (n.4764+118A>G) c.5064+118A>G (n.5064+118A>G) n.5515+118A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104798303T>G | CA1127650541 | ABCA1 | c.5121+118A>C (n.5121+118A>C) c.5127+118A>C (n.5127+118A>C) c.4947+118A>C (n.4947+118A>C) c.5202+118A>C (n.5202+118A>C) c.5196+118A>C (n.5196+118A>C) c.4764+118A>C (n.4764+118A>C) c.5064+118A>C (n.5064+118A>C) n.5515+118A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104798303T= | CA1869929658 | ABCA1 | c.5121+118A= (n.5121+118A=) c.5127+118A= (n.5127+118A=) c.4947+118A= (n.4947+118A=) c.5202+118A= (n.5202+118A=) c.5196+118A= (n.5196+118A=) c.4764+118A= (n.4764+118A=) c.5064+118A= (n.5064+118A=) n.5515+118A= | |
9 | g.104798304A>T | CA2691050424 | ABCA1 | c.5121+117T>A (n.5121+117T>A) c.5127+117T>A (n.5127+117T>A) c.4947+117T>A (n.4947+117T>A) c.5202+117T>A (n.5202+117T>A) c.5196+117T>A (n.5196+117T>A) c.4764+117T>A (n.4764+117T>A) c.5064+117T>A (n.5064+117T>A) n.5515+117T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798305C>T | CA2691050425 | ABCA1 | c.5121+116G>A (n.5121+116G>A) c.5127+116G>A (n.5127+116G>A) c.4947+116G>A (n.4947+116G>A) c.5202+116G>A (n.5202+116G>A) c.5196+116G>A (n.5196+116G>A) c.4764+116G>A (n.4764+116G>A) c.5064+116G>A (n.5064+116G>A) n.5515+116G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798308C>A | CA2691050426 | ABCA1 | c.5121+113G>T (n.5121+113G>T) c.5127+113G>T (n.5127+113G>T) c.4947+113G>T (n.4947+113G>T) c.5202+113G>T (n.5202+113G>T) c.5196+113G>T (n.5196+113G>T) c.4764+113G>T (n.4764+113G>T) c.5064+113G>T (n.5064+113G>T) n.5515+113G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104798312A>G | CA2691050427 | ABCA1 | c.5121+109T>C (n.5121+109T>C) c.5127+109T>C (n.5127+109T>C) c.4947+109T>C (n.4947+109T>C) c.5202+109T>C (n.5202+109T>C) c.5196+109T>C (n.5196+109T>C) c.4764+109T>C (n.4764+109T>C) c.5064+109T>C (n.5064+109T>C) n.5515+109T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104798312A>T | CA2691050428 | ABCA1 | c.5121+109T>A (n.5121+109T>A) c.5127+109T>A (n.5127+109T>A) c.4947+109T>A (n.4947+109T>A) c.5202+109T>A (n.5202+109T>A) c.5196+109T>A (n.5196+109T>A) c.4764+109T>A (n.4764+109T>A) c.5064+109T>A (n.5064+109T>A) n.5515+109T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798313G>C | CA2691050429 | ABCA1 | c.5121+108C>G (n.5121+108C>G) c.5127+108C>G (n.5127+108C>G) c.4947+108C>G (n.4947+108C>G) c.5202+108C>G (n.5202+108C>G) c.5196+108C>G (n.5196+108C>G) c.4764+108C>G (n.4764+108C>G) c.5064+108C>G (n.5064+108C>G) n.5515+108C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104798313G>T | CA2691050430 | ABCA1 | c.5121+108C>A (n.5121+108C>A) c.5127+108C>A (n.5127+108C>A) c.4947+108C>A (n.4947+108C>A) c.5202+108C>A (n.5202+108C>A) c.5196+108C>A (n.5196+108C>A) c.4764+108C>A (n.4764+108C>A) c.5064+108C>A (n.5064+108C>A) n.5515+108C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798315G>T | CA2691050431 | ABCA1 | c.5121+106C>A (n.5121+106C>A) c.5127+106C>A (n.5127+106C>A) c.4947+106C>A (n.4947+106C>A) c.5202+106C>A (n.5202+106C>A) c.5196+106C>A (n.5196+106C>A) c.4764+106C>A (n.4764+106C>A) c.5064+106C>A (n.5064+106C>A) n.5515+106C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798316T>C | CA1869929663 | ABCA1 | c.5121+105A>G (n.5121+105A>G) c.5127+105A>G (n.5127+105A>G) c.4947+105A>G (n.4947+105A>G) c.5202+105A>G (n.5202+105A>G) c.5196+105A>G (n.5196+105A>G) c.4764+105A>G (n.4764+105A>G) c.5064+105A>G (n.5064+105A>G) n.5515+105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104798316T= | CA1869929665 | ABCA1 | c.5121+105A= (n.5121+105A=) c.5127+105A= (n.5127+105A=) c.4947+105A= (n.4947+105A=) c.5202+105A= (n.5202+105A=) c.5196+105A= (n.5196+105A=) c.4764+105A= (n.4764+105A=) c.5064+105A= (n.5064+105A=) n.5515+105A= | |
9 | g.104798318G>T | CA2691050434 | ABCA1 | c.5121+103C>A (n.5121+103C>A) c.5127+103C>A (n.5127+103C>A) c.4947+103C>A (n.4947+103C>A) c.5202+103C>A (n.5202+103C>A) c.5196+103C>A (n.5196+103C>A) c.4764+103C>A (n.4764+103C>A) c.5064+103C>A (n.5064+103C>A) n.5515+103C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104798319C>A | CA2691050435 | ABCA1 | c.5121+102G>T (n.5121+102G>T) c.5127+102G>T (n.5127+102G>T) c.4947+102G>T (n.4947+102G>T) c.5202+102G>T (n.5202+102G>T) c.5196+102G>T (n.5196+102G>T) c.4764+102G>T (n.4764+102G>T) c.5064+102G>T (n.5064+102G>T) n.5515+102G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104798319C= | CA1869929668 | ABCA1 | c.5121+102G= (n.5121+102G=) c.5127+102G= (n.5127+102G=) c.4947+102G= (n.4947+102G=) c.5202+102G= (n.5202+102G=) c.5196+102G= (n.5196+102G=) c.4764+102G= (n.4764+102G=) c.5064+102G= (n.5064+102G=) n.5515+102G= | |
9 | g.104798319C>T | CA197361676 | ABCA1 | c.5121+102G>A (n.5121+102G>A) c.5127+102G>A (n.5127+102G>A) c.4947+102G>A (n.4947+102G>A) c.5202+102G>A (n.5202+102G>A) c.5196+102G>A (n.5196+102G>A) c.4764+102G>A (n.4764+102G>A) c.5064+102G>A (n.5064+102G>A) n.5515+102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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