| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104798179G>C | CA197361628 | ABCA1 | c.5121+242C>G (n.5121+242C>G) c.5127+242C>G (n.5127+242C>G) c.4947+242C>G (n.4947+242C>G) c.5202+242C>G (n.5202+242C>G) c.5196+242C>G (n.5196+242C>G) c.4764+242C>G (n.4764+242C>G) c.5064+242C>G (n.5064+242C>G) n.5515+242C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798179G= | CA1869929494 | ABCA1 | c.5121+242C= (n.5121+242C=) c.5127+242C= (n.5127+242C=) c.4947+242C= (n.4947+242C=) c.5202+242C= (n.5202+242C=) c.5196+242C= (n.5196+242C=) c.4764+242C= (n.4764+242C=) c.5064+242C= (n.5064+242C=) n.5515+242C= | |
| 9 | g.104798180T>G | CA2720315451 | ABCA1 | c.5121+241A>C (n.5121+241A>C) c.5127+241A>C (n.5127+241A>C) c.4947+241A>C (n.4947+241A>C) c.5202+241A>C (n.5202+241A>C) c.5196+241A>C (n.5196+241A>C) c.4764+241A>C (n.4764+241A>C) c.5064+241A>C (n.5064+241A>C) n.5515+241A>C | dbSNP |
| 9 | g.104798182G>A | CA197361629 | ABCA1 | c.5121+239C>T (n.5121+239C>T) c.5127+239C>T (n.5127+239C>T) c.4947+239C>T (n.4947+239C>T) c.5202+239C>T (n.5202+239C>T) c.5196+239C>T (n.5196+239C>T) c.4764+239C>T (n.4764+239C>T) c.5064+239C>T (n.5064+239C>T) n.5515+239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798182G= | CA1869929505 | ABCA1 | c.5121+239C= (n.5121+239C=) c.5127+239C= (n.5127+239C=) c.4947+239C= (n.4947+239C=) c.5202+239C= (n.5202+239C=) c.5196+239C= (n.5196+239C=) c.4764+239C= (n.4764+239C=) c.5064+239C= (n.5064+239C=) n.5515+239C= | |
| 9 | g.104798183T>C | CA1869929513 | ABCA1 | c.5121+238A>G (n.5121+238A>G) c.5127+238A>G (n.5127+238A>G) c.4947+238A>G (n.4947+238A>G) c.5202+238A>G (n.5202+238A>G) c.5196+238A>G (n.5196+238A>G) c.4764+238A>G (n.4764+238A>G) c.5064+238A>G (n.5064+238A>G) n.5515+238A>G | dbSNP |
| 9 | g.104798183T= | CA1869929511 | ABCA1 | c.5121+238A= (n.5121+238A=) c.5127+238A= (n.5127+238A=) c.4947+238A= (n.4947+238A=) c.5202+238A= (n.5202+238A=) c.5196+238A= (n.5196+238A=) c.4764+238A= (n.4764+238A=) c.5064+238A= (n.5064+238A=) n.5515+238A= | |
| 9 | g.104798184G>A | CA589834796 | ABCA1 | c.5121+237C>T (n.5121+237C>T) c.5127+237C>T (n.5127+237C>T) c.4947+237C>T (n.4947+237C>T) c.5202+237C>T (n.5202+237C>T) c.5196+237C>T (n.5196+237C>T) c.4764+237C>T (n.4764+237C>T) c.5064+237C>T (n.5064+237C>T) n.5515+237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798184G= | CA1869929526 | ABCA1 | c.5121+237C= (n.5121+237C=) c.5127+237C= (n.5127+237C=) c.4947+237C= (n.4947+237C=) c.5202+237C= (n.5202+237C=) c.5196+237C= (n.5196+237C=) c.4764+237C= (n.4764+237C=) c.5064+237C= (n.5064+237C=) n.5515+237C= | |
| 9 | g.104798184G>T | CA858076544 | ABCA1 | c.5121+237C>A (n.5121+237C>A) c.5127+237C>A (n.5127+237C>A) c.4947+237C>A (n.4947+237C>A) c.5202+237C>A (n.5202+237C>A) c.5196+237C>A (n.5196+237C>A) c.4764+237C>A (n.4764+237C>A) c.5064+237C>A (n.5064+237C>A) n.5515+237C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798185G>A | CA1869929531 | ABCA1 | c.5121+236C>T (n.5121+236C>T) c.5127+236C>T (n.5127+236C>T) c.4947+236C>T (n.4947+236C>T) c.5202+236C>T (n.5202+236C>T) c.5196+236C>T (n.5196+236C>T) c.4764+236C>T (n.4764+236C>T) c.5064+236C>T (n.5064+236C>T) n.5515+236C>T | dbSNP |
| 9 | g.104798185G= | CA1869929529 | ABCA1 | c.5121+236C= (n.5121+236C=) c.5127+236C= (n.5127+236C=) c.4947+236C= (n.4947+236C=) c.5202+236C= (n.5202+236C=) c.5196+236C= (n.5196+236C=) c.4764+236C= (n.4764+236C=) c.5064+236C= (n.5064+236C=) n.5515+236C= | |
| 9 | g.104798191A= | CA1869929535 | ABCA1 | c.5121+230T= (n.5121+230T=) c.5127+230T= (n.5127+230T=) c.4947+230T= (n.4947+230T=) c.5202+230T= (n.5202+230T=) c.5196+230T= (n.5196+230T=) c.4764+230T= (n.4764+230T=) c.5064+230T= (n.5064+230T=) n.5515+230T= | |
| 9 | g.104798191A>C | CA1869929532 | ABCA1 | c.5121+230T>G (n.5121+230T>G) c.5127+230T>G (n.5127+230T>G) c.4947+230T>G (n.4947+230T>G) c.5202+230T>G (n.5202+230T>G) c.5196+230T>G (n.5196+230T>G) c.4764+230T>G (n.4764+230T>G) c.5064+230T>G (n.5064+230T>G) n.5515+230T>G | dbSNP |
| 9 | g.104798194T>C | CA858076546 | ABCA1 | c.5121+227A>G (n.5121+227A>G) c.5127+227A>G (n.5127+227A>G) c.4947+227A>G (n.4947+227A>G) c.5202+227A>G (n.5202+227A>G) c.5196+227A>G (n.5196+227A>G) c.4764+227A>G (n.4764+227A>G) c.5064+227A>G (n.5064+227A>G) n.5515+227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798194T= | CA1869929538 | ABCA1 | c.5121+227A= (n.5121+227A=) c.5127+227A= (n.5127+227A=) c.4947+227A= (n.4947+227A=) c.5202+227A= (n.5202+227A=) c.5196+227A= (n.5196+227A=) c.4764+227A= (n.4764+227A=) c.5064+227A= (n.5064+227A=) n.5515+227A= | |
| 9 | g.104798196C= | CA1869929540 | ABCA1 | c.5121+225G= (n.5121+225G=) c.5127+225G= (n.5127+225G=) c.4947+225G= (n.4947+225G=) c.5202+225G= (n.5202+225G=) c.5196+225G= (n.5196+225G=) c.4764+225G= (n.4764+225G=) c.5064+225G= (n.5064+225G=) n.5515+225G= | |
| 9 | g.104798196C>T | CA590046402 | ABCA1 | c.5121+225G>A (n.5121+225G>A) c.5127+225G>A (n.5127+225G>A) c.4947+225G>A (n.4947+225G>A) c.5202+225G>A (n.5202+225G>A) c.5196+225G>A (n.5196+225G>A) c.4764+225G>A (n.4764+225G>A) c.5064+225G>A (n.5064+225G>A) n.5515+225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798198T>C | CA197361630 | ABCA1 | c.5121+223A>G (n.5121+223A>G) c.5127+223A>G (n.5127+223A>G) c.4947+223A>G (n.4947+223A>G) c.5202+223A>G (n.5202+223A>G) c.5196+223A>G (n.5196+223A>G) c.4764+223A>G (n.4764+223A>G) c.5064+223A>G (n.5064+223A>G) n.5515+223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798198T= | CA1869929542 | ABCA1 | c.5121+223A= (n.5121+223A=) c.5127+223A= (n.5127+223A=) c.4947+223A= (n.4947+223A=) c.5202+223A= (n.5202+223A=) c.5196+223A= (n.5196+223A=) c.4764+223A= (n.4764+223A=) c.5064+223A= (n.5064+223A=) n.5515+223A= | |
| 9 | g.104798199C= | CA1869929544 | ABCA1 | c.5121+222G= (n.5121+222G=) c.5127+222G= (n.5127+222G=) c.4947+222G= (n.4947+222G=) c.5202+222G= (n.5202+222G=) c.5196+222G= (n.5196+222G=) c.4764+222G= (n.4764+222G=) c.5064+222G= (n.5064+222G=) n.5515+222G= | |
| 9 | g.104798199C>T | CA197361642 | ABCA1 | c.5121+222G>A (n.5121+222G>A) c.5127+222G>A (n.5127+222G>A) c.4947+222G>A (n.4947+222G>A) c.5202+222G>A (n.5202+222G>A) c.5196+222G>A (n.5196+222G>A) c.4764+222G>A (n.4764+222G>A) c.5064+222G>A (n.5064+222G>A) n.5515+222G>A | dbSNP |
| 9 | g.104798201T>C | CA197361646 | ABCA1 | c.5121+220A>G (n.5121+220A>G) c.5127+220A>G (n.5127+220A>G) c.4947+220A>G (n.4947+220A>G) c.5202+220A>G (n.5202+220A>G) c.5196+220A>G (n.5196+220A>G) c.4764+220A>G (n.4764+220A>G) c.5064+220A>G (n.5064+220A>G) n.5515+220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798201T= | CA1869929545 | ABCA1 | c.5121+220A= (n.5121+220A=) c.5127+220A= (n.5127+220A=) c.4947+220A= (n.4947+220A=) c.5202+220A= (n.5202+220A=) c.5196+220A= (n.5196+220A=) c.4764+220A= (n.4764+220A=) c.5064+220A= (n.5064+220A=) n.5515+220A= | |
| 9 | g.104798202T>C | CA1869929547 | ABCA1 | c.5121+219A>G (n.5121+219A>G) c.5127+219A>G (n.5127+219A>G) c.4947+219A>G (n.4947+219A>G) c.5202+219A>G (n.5202+219A>G) c.5196+219A>G (n.5196+219A>G) c.4764+219A>G (n.4764+219A>G) c.5064+219A>G (n.5064+219A>G) n.5515+219A>G | dbSNP |
| 9 | g.104798202T= | CA1869929546 | ABCA1 | c.5121+219A= (n.5121+219A=) c.5127+219A= (n.5127+219A=) c.4947+219A= (n.4947+219A=) c.5202+219A= (n.5202+219A=) c.5196+219A= (n.5196+219A=) c.4764+219A= (n.4764+219A=) c.5064+219A= (n.5064+219A=) n.5515+219A= | |
| 9 | g.104798204T>A | CA197361647 | ABCA1 | c.5121+217A>T (n.5121+217A>T) c.5127+217A>T (n.5127+217A>T) c.4947+217A>T (n.4947+217A>T) c.5202+217A>T (n.5202+217A>T) c.5196+217A>T (n.5196+217A>T) c.4764+217A>T (n.4764+217A>T) c.5064+217A>T (n.5064+217A>T) n.5515+217A>T | dbSNP |
| 9 | g.104798204T= | CA1869929549 | ABCA1 | c.5121+217A= (n.5121+217A=) c.5127+217A= (n.5127+217A=) c.4947+217A= (n.4947+217A=) c.5202+217A= (n.5202+217A=) c.5196+217A= (n.5196+217A=) c.4764+217A= (n.4764+217A=) c.5064+217A= (n.5064+217A=) n.5515+217A= | |
| 9 | g.104798205G= | CA1869929553 | ABCA1 | c.5121+216C= (n.5121+216C=) c.5127+216C= (n.5127+216C=) c.4947+216C= (n.4947+216C=) c.5202+216C= (n.5202+216C=) c.5196+216C= (n.5196+216C=) c.4764+216C= (n.4764+216C=) c.5064+216C= (n.5064+216C=) n.5515+216C= | |
| 9 | g.104798205G>T | CA197361649 | ABCA1 | c.5121+216C>A (n.5121+216C>A) c.5127+216C>A (n.5127+216C>A) c.4947+216C>A (n.4947+216C>A) c.5202+216C>A (n.5202+216C>A) c.5196+216C>A (n.5196+216C>A) c.4764+216C>A (n.4764+216C>A) c.5064+216C>A (n.5064+216C>A) n.5515+216C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798210G= | CA1869929554 | ABCA1 | c.5121+211C= (n.5121+211C=) c.5127+211C= (n.5127+211C=) c.4947+211C= (n.4947+211C=) c.5202+211C= (n.5202+211C=) c.5196+211C= (n.5196+211C=) c.4764+211C= (n.4764+211C=) c.5064+211C= (n.5064+211C=) n.5515+211C= | |
| 9 | g.104798210G>T | CA197361655 | ABCA1 | c.5121+211C>A (n.5121+211C>A) c.5127+211C>A (n.5127+211C>A) c.4947+211C>A (n.4947+211C>A) c.5202+211C>A (n.5202+211C>A) c.5196+211C>A (n.5196+211C>A) c.4764+211C>A (n.4764+211C>A) c.5064+211C>A (n.5064+211C>A) n.5515+211C>A | dbSNP |
| 9 | g.104798213T>A | CA1127650514 | ABCA1 | c.5121+208A>T (n.5121+208A>T) c.5127+208A>T (n.5127+208A>T) c.4947+208A>T (n.4947+208A>T) c.5202+208A>T (n.5202+208A>T) c.5196+208A>T (n.5196+208A>T) c.4764+208A>T (n.4764+208A>T) c.5064+208A>T (n.5064+208A>T) n.5515+208A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798213T= | CA1869929556 | ABCA1 | c.5121+208A= (n.5121+208A=) c.5127+208A= (n.5127+208A=) c.4947+208A= (n.4947+208A=) c.5202+208A= (n.5202+208A=) c.5196+208A= (n.5196+208A=) c.4764+208A= (n.4764+208A=) c.5064+208A= (n.5064+208A=) n.5515+208A= | |
| 9 | g.104798215T>A | CA1127650518 | ABCA1 | c.5121+206A>T (n.5121+206A>T) c.5127+206A>T (n.5127+206A>T) c.4947+206A>T (n.4947+206A>T) c.5202+206A>T (n.5202+206A>T) c.5196+206A>T (n.5196+206A>T) c.4764+206A>T (n.4764+206A>T) c.5064+206A>T (n.5064+206A>T) n.5515+206A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798215T= | CA1869929558 | ABCA1 | c.5121+206A= (n.5121+206A=) c.5127+206A= (n.5127+206A=) c.4947+206A= (n.4947+206A=) c.5202+206A= (n.5202+206A=) c.5196+206A= (n.5196+206A=) c.4764+206A= (n.4764+206A=) c.5064+206A= (n.5064+206A=) n.5515+206A= | |
| 9 | g.104798217C= | CA1869929564 | ABCA1 | c.5121+204G= (n.5121+204G=) c.5127+204G= (n.5127+204G=) c.4947+204G= (n.4947+204G=) c.5202+204G= (n.5202+204G=) c.5196+204G= (n.5196+204G=) c.4764+204G= (n.4764+204G=) c.5064+204G= (n.5064+204G=) n.5515+204G= | |
| 9 | g.104798217C>T | CA858076551 | ABCA1 | c.5121+204G>A (n.5121+204G>A) c.5127+204G>A (n.5127+204G>A) c.4947+204G>A (n.4947+204G>A) c.5202+204G>A (n.5202+204G>A) c.5196+204G>A (n.5196+204G>A) c.4764+204G>A (n.4764+204G>A) c.5064+204G>A (n.5064+204G>A) n.5515+204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798218C= | CA1869929568 | ABCA1 | c.5121+203G= (n.5121+203G=) c.5127+203G= (n.5127+203G=) c.4947+203G= (n.4947+203G=) c.5202+203G= (n.5202+203G=) c.5196+203G= (n.5196+203G=) c.4764+203G= (n.4764+203G=) c.5064+203G= (n.5064+203G=) n.5515+203G= | |
| 9 | g.104798218C>G | CA1869929569 | ABCA1 | c.5121+203G>C (n.5121+203G>C) c.5127+203G>C (n.5127+203G>C) c.4947+203G>C (n.4947+203G>C) c.5202+203G>C (n.5202+203G>C) c.5196+203G>C (n.5196+203G>C) c.4764+203G>C (n.4764+203G>C) c.5064+203G>C (n.5064+203G>C) n.5515+203G>C | dbSNP |
| 9 | g.104798220T>C | CA197361658 | ABCA1 | c.5121+201A>G (n.5121+201A>G) c.5127+201A>G (n.5127+201A>G) c.4947+201A>G (n.4947+201A>G) c.5202+201A>G (n.5202+201A>G) c.5196+201A>G (n.5196+201A>G) c.4764+201A>G (n.4764+201A>G) c.5064+201A>G (n.5064+201A>G) n.5515+201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798220T= | CA1869929571 | ABCA1 | c.5121+201A= (n.5121+201A=) c.5127+201A= (n.5127+201A=) c.4947+201A= (n.4947+201A=) c.5202+201A= (n.5202+201A=) c.5196+201A= (n.5196+201A=) c.4764+201A= (n.4764+201A=) c.5064+201A= (n.5064+201A=) n.5515+201A= | |
| 9 | g.104798223G>A | CA1869929577 | ABCA1 | c.5121+198C>T (n.5121+198C>T) c.5127+198C>T (n.5127+198C>T) c.4947+198C>T (n.4947+198C>T) c.5202+198C>T (n.5202+198C>T) c.5196+198C>T (n.5196+198C>T) c.4764+198C>T (n.4764+198C>T) c.5064+198C>T (n.5064+198C>T) n.5515+198C>T | dbSNP |
| 9 | g.104798223G= | CA1869929576 | ABCA1 | c.5121+198C= (n.5121+198C=) c.5127+198C= (n.5127+198C=) c.4947+198C= (n.4947+198C=) c.5202+198C= (n.5202+198C=) c.5196+198C= (n.5196+198C=) c.4764+198C= (n.4764+198C=) c.5064+198C= (n.5064+198C=) n.5515+198C= | |
| 9 | g.104798230C>T | CA2785407074 | ABCA1 | c.5121+191G>A (n.5121+191G>A) c.5127+191G>A (n.5127+191G>A) c.4947+191G>A (n.4947+191G>A) c.5202+191G>A (n.5202+191G>A) c.5196+191G>A (n.5196+191G>A) c.4764+191G>A (n.4764+191G>A) c.5064+191G>A (n.5064+191G>A) n.5515+191G>A | |
| 9 | g.104798231A= | CA1869929579 | ABCA1 | c.5121+190T= (n.5121+190T=) c.5127+190T= (n.5127+190T=) c.4947+190T= (n.4947+190T=) c.5202+190T= (n.5202+190T=) c.5196+190T= (n.5196+190T=) c.4764+190T= (n.4764+190T=) c.5064+190T= (n.5064+190T=) n.5515+190T= | |
| 9 | g.104798231A>G | CA197361659 | ABCA1 | c.5121+190T>C (n.5121+190T>C) c.5127+190T>C (n.5127+190T>C) c.4947+190T>C (n.4947+190T>C) c.5202+190T>C (n.5202+190T>C) c.5196+190T>C (n.5196+190T>C) c.4764+190T>C (n.4764+190T>C) c.5064+190T>C (n.5064+190T>C) n.5515+190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798232T>A | CA2580889375 | ABCA1 | c.5121+189A>T (n.5121+189A>T) c.5127+189A>T (n.5127+189A>T) c.4947+189A>T (n.4947+189A>T) c.5202+189A>T (n.5202+189A>T) c.5196+189A>T (n.5196+189A>T) c.4764+189A>T (n.4764+189A>T) c.5064+189A>T (n.5064+189A>T) n.5515+189A>T | |
| 9 | g.104798232T>C | CA197361663 | ABCA1 | c.5121+189A>G (n.5121+189A>G) c.5127+189A>G (n.5127+189A>G) c.4947+189A>G (n.4947+189A>G) c.5202+189A>G (n.5202+189A>G) c.5196+189A>G (n.5196+189A>G) c.4764+189A>G (n.4764+189A>G) c.5064+189A>G (n.5064+189A>G) n.5515+189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798232T>G | CA2580889374 | ABCA1 | c.5121+189A>C (n.5121+189A>C) c.5127+189A>C (n.5127+189A>C) c.4947+189A>C (n.4947+189A>C) c.5202+189A>C (n.5202+189A>C) c.5196+189A>C (n.5196+189A>C) c.4764+189A>C (n.4764+189A>C) c.5064+189A>C (n.5064+189A>C) n.5515+189A>C | |
| 9 | g.104798232T= | CA1869929584 | ABCA1 | c.5121+189A= (n.5121+189A=) c.5127+189A= (n.5127+189A=) c.4947+189A= (n.4947+189A=) c.5202+189A= (n.5202+189A=) c.5196+189A= (n.5196+189A=) c.4764+189A= (n.4764+189A=) c.5064+189A= (n.5064+189A=) n.5515+189A= | |
| 9 | g.104798233G>A | CA858076554 | ABCA1 | c.5121+188C>T (n.5121+188C>T) c.5127+188C>T (n.5127+188C>T) c.4947+188C>T (n.4947+188C>T) c.5202+188C>T (n.5202+188C>T) c.5196+188C>T (n.5196+188C>T) c.4764+188C>T (n.4764+188C>T) c.5064+188C>T (n.5064+188C>T) n.5515+188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798233G= | CA1869929590 | ABCA1 | c.5121+188C= (n.5121+188C=) c.5127+188C= (n.5127+188C=) c.4947+188C= (n.4947+188C=) c.5202+188C= (n.5202+188C=) c.5196+188C= (n.5196+188C=) c.4764+188C= (n.4764+188C=) c.5064+188C= (n.5064+188C=) n.5515+188C= | |
| 9 | g.104798236C= | CA1869929596 | ABCA1 | c.5121+185G= (n.5121+185G=) c.5127+185G= (n.5127+185G=) c.4947+185G= (n.4947+185G=) c.5202+185G= (n.5202+185G=) c.5196+185G= (n.5196+185G=) c.4764+185G= (n.4764+185G=) c.5064+185G= (n.5064+185G=) n.5515+185G= | |
| 9 | g.104798236C>G | CA1869929598 | ABCA1 | c.5121+185G>C (n.5121+185G>C) c.5127+185G>C (n.5127+185G>C) c.4947+185G>C (n.4947+185G>C) c.5202+185G>C (n.5202+185G>C) c.5196+185G>C (n.5196+185G>C) c.4764+185G>C (n.4764+185G>C) c.5064+185G>C (n.5064+185G>C) n.5515+185G>C | dbSNP |
| 9 | g.104798241G>A | CA1869929609 | ABCA1 | c.5121+180C>T (n.5121+180C>T) c.5127+180C>T (n.5127+180C>T) c.4947+180C>T (n.4947+180C>T) c.5202+180C>T (n.5202+180C>T) c.5196+180C>T (n.5196+180C>T) c.4764+180C>T (n.4764+180C>T) c.5064+180C>T (n.5064+180C>T) n.5515+180C>T | dbSNP |
| 9 | g.104798241G= | CA1869929611 | ABCA1 | c.5121+180C= (n.5121+180C=) c.5127+180C= (n.5127+180C=) c.4947+180C= (n.4947+180C=) c.5202+180C= (n.5202+180C=) c.5196+180C= (n.5196+180C=) c.4764+180C= (n.4764+180C=) c.5064+180C= (n.5064+180C=) n.5515+180C= | |
| 9 | g.104798241G>T | CA1869929605 | ABCA1 | c.5121+180C>A (n.5121+180C>A) c.5127+180C>A (n.5127+180C>A) c.4947+180C>A (n.4947+180C>A) c.5202+180C>A (n.5202+180C>A) c.5196+180C>A (n.5196+180C>A) c.4764+180C>A (n.4764+180C>A) c.5064+180C>A (n.5064+180C>A) n.5515+180C>A | dbSNP |
| 9 | g.104798243A= | CA1869929614 | ABCA1 | c.5121+178T= (n.5121+178T=) c.5127+178T= (n.5127+178T=) c.4947+178T= (n.4947+178T=) c.5202+178T= (n.5202+178T=) c.5196+178T= (n.5196+178T=) c.4764+178T= (n.4764+178T=) c.5064+178T= (n.5064+178T=) n.5515+178T= | |
| 9 | g.104798243A>G | CA2501488257 | ABCA1 | c.5121+178T>C (n.5121+178T>C) c.5127+178T>C (n.5127+178T>C) c.4947+178T>C (n.4947+178T>C) c.5202+178T>C (n.5202+178T>C) c.5196+178T>C (n.5196+178T>C) c.4764+178T>C (n.4764+178T>C) c.5064+178T>C (n.5064+178T>C) n.5515+178T>C | |
| 9 | g.104798243_104798244insAG | CA590046403 | ABCA1 | c.5121+177_5121+178insCT (n.5121+177_5121+178insCT) c.5127+177_5127+178insCT (n.5127+177_5127+178insCT) c.4947+177_4947+178insCT (n.4947+177_4947+178insCT) c.5202+177_5202+178insCT (n.5202+177_5202+178insCT) c.5196+177_5196+178insCT (n.5196+177_5196+178insCT) c.4764+177_4764+178insCT (n.4764+177_4764+178insCT) c.5064+177_5064+178insCT (n.5064+177_5064+178insCT) n.5515+177_5515+178insCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798244C>A | CA2720087704 | ABCA1 | c.5121+177G>T (n.5121+177G>T) c.5127+177G>T (n.5127+177G>T) c.4947+177G>T (n.4947+177G>T) c.5202+177G>T (n.5202+177G>T) c.5196+177G>T (n.5196+177G>T) c.4764+177G>T (n.4764+177G>T) c.5064+177G>T (n.5064+177G>T) n.5515+177G>T | dbSNP |
| 9 | g.104798244C= | CA1869929616 | ABCA1 | c.5121+177G= (n.5121+177G=) c.5127+177G= (n.5127+177G=) c.4947+177G= (n.4947+177G=) c.5202+177G= (n.5202+177G=) c.5196+177G= (n.5196+177G=) c.4764+177G= (n.4764+177G=) c.5064+177G= (n.5064+177G=) n.5515+177G= | |
| 9 | g.104798244C>G | CA590046404 | ABCA1 | c.5121+177G>C (n.5121+177G>C) c.5127+177G>C (n.5127+177G>C) c.4947+177G>C (n.4947+177G>C) c.5202+177G>C (n.5202+177G>C) c.5196+177G>C (n.5196+177G>C) c.4764+177G>C (n.4764+177G>C) c.5064+177G>C (n.5064+177G>C) n.5515+177G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798244C>T | CA2785407080 | ABCA1 | c.5121+177G>A (n.5121+177G>A) c.5127+177G>A (n.5127+177G>A) c.4947+177G>A (n.4947+177G>A) c.5202+177G>A (n.5202+177G>A) c.5196+177G>A (n.5196+177G>A) c.4764+177G>A (n.4764+177G>A) c.5064+177G>A (n.5064+177G>A) n.5515+177G>A | |
| 9 | g.104798249T>C | CA197361669 | ABCA1 | c.5121+172A>G (n.5121+172A>G) c.5127+172A>G (n.5127+172A>G) c.4947+172A>G (n.4947+172A>G) c.5202+172A>G (n.5202+172A>G) c.5196+172A>G (n.5196+172A>G) c.4764+172A>G (n.4764+172A>G) c.5064+172A>G (n.5064+172A>G) n.5515+172A>G | dbSNP |
| 9 | g.104798249T= | CA1869929621 | ABCA1 | c.5121+172A= (n.5121+172A=) c.5127+172A= (n.5127+172A=) c.4947+172A= (n.4947+172A=) c.5202+172A= (n.5202+172A=) c.5196+172A= (n.5196+172A=) c.4764+172A= (n.4764+172A=) c.5064+172A= (n.5064+172A=) n.5515+172A= | |
| 9 | g.104798260G>A | CA1869929625 | ABCA1 | c.5121+161C>T (n.5121+161C>T) c.5127+161C>T (n.5127+161C>T) c.4947+161C>T (n.4947+161C>T) c.5202+161C>T (n.5202+161C>T) c.5196+161C>T (n.5196+161C>T) c.4764+161C>T (n.4764+161C>T) c.5064+161C>T (n.5064+161C>T) n.5515+161C>T | dbSNP |
| 9 | g.104798260G= | CA1869929624 | ABCA1 | c.5121+161C= (n.5121+161C=) c.5127+161C= (n.5127+161C=) c.4947+161C= (n.4947+161C=) c.5202+161C= (n.5202+161C=) c.5196+161C= (n.5196+161C=) c.4764+161C= (n.4764+161C=) c.5064+161C= (n.5064+161C=) n.5515+161C= | |
| 9 | g.104798267G>A | CA1127650532 | ABCA1 | c.5121+154C>T (n.5121+154C>T) c.5127+154C>T (n.5127+154C>T) c.4947+154C>T (n.4947+154C>T) c.5202+154C>T (n.5202+154C>T) c.5196+154C>T (n.5196+154C>T) c.4764+154C>T (n.4764+154C>T) c.5064+154C>T (n.5064+154C>T) n.5515+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798267G= | CA1869929626 | ABCA1 | c.5121+154C= (n.5121+154C=) c.5127+154C= (n.5127+154C=) c.4947+154C= (n.4947+154C=) c.5202+154C= (n.5202+154C=) c.5196+154C= (n.5196+154C=) c.4764+154C= (n.4764+154C=) c.5064+154C= (n.5064+154C=) n.5515+154C= | |
| 9 | g.104798269A= | CA1869929627 | ABCA1 | c.5121+152T= (n.5121+152T=) c.5127+152T= (n.5127+152T=) c.4947+152T= (n.4947+152T=) c.5202+152T= (n.5202+152T=) c.5196+152T= (n.5196+152T=) c.4764+152T= (n.4764+152T=) c.5064+152T= (n.5064+152T=) n.5515+152T= | |
| 9 | g.104798269A>G | CA1869929628 | ABCA1 | c.5121+152T>C (n.5121+152T>C) c.5127+152T>C (n.5127+152T>C) c.4947+152T>C (n.4947+152T>C) c.5202+152T>C (n.5202+152T>C) c.5196+152T>C (n.5196+152T>C) c.4764+152T>C (n.4764+152T>C) c.5064+152T>C (n.5064+152T>C) n.5515+152T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798271G>T | CA2691050371 | ABCA1 | c.5121+150C>A (n.5121+150C>A) c.5127+150C>A (n.5127+150C>A) c.4947+150C>A (n.4947+150C>A) c.5202+150C>A (n.5202+150C>A) c.5196+150C>A (n.5196+150C>A) c.4764+150C>A (n.4764+150C>A) c.5064+150C>A (n.5064+150C>A) n.5515+150C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798272T>C | CA2691050373 | ABCA1 | c.5121+149A>G (n.5121+149A>G) c.5127+149A>G (n.5127+149A>G) c.4947+149A>G (n.4947+149A>G) c.5202+149A>G (n.5202+149A>G) c.5196+149A>G (n.5196+149A>G) c.4764+149A>G (n.4764+149A>G) c.5064+149A>G (n.5064+149A>G) n.5515+149A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798272T>G | CA858076559 | ABCA1 | c.5121+149A>C (n.5121+149A>C) c.5127+149A>C (n.5127+149A>C) c.4947+149A>C (n.4947+149A>C) c.5202+149A>C (n.5202+149A>C) c.5196+149A>C (n.5196+149A>C) c.4764+149A>C (n.4764+149A>C) c.5064+149A>C (n.5064+149A>C) n.5515+149A>C | dbSNP |
| 9 | g.104798272T= | CA1869929629 | ABCA1 | c.5121+149A= (n.5121+149A=) c.5127+149A= (n.5127+149A=) c.4947+149A= (n.4947+149A=) c.5202+149A= (n.5202+149A=) c.5196+149A= (n.5196+149A=) c.4764+149A= (n.4764+149A=) c.5064+149A= (n.5064+149A=) n.5515+149A= | |
| 9 | g.104798273G>C | CA2691050376 | ABCA1 | c.5121+148C>G (n.5121+148C>G) c.5127+148C>G (n.5127+148C>G) c.4947+148C>G (n.4947+148C>G) c.5202+148C>G (n.5202+148C>G) c.5196+148C>G (n.5196+148C>G) c.4764+148C>G (n.4764+148C>G) c.5064+148C>G (n.5064+148C>G) n.5515+148C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798273G>T | CA2691050377 | ABCA1 | c.5121+148C>A (n.5121+148C>A) c.5127+148C>A (n.5127+148C>A) c.4947+148C>A (n.4947+148C>A) c.5202+148C>A (n.5202+148C>A) c.5196+148C>A (n.5196+148C>A) c.4764+148C>A (n.4764+148C>A) c.5064+148C>A (n.5064+148C>A) n.5515+148C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798274A>G | CA2691050378 | ABCA1 | c.5121+147T>C (n.5121+147T>C) c.5127+147T>C (n.5127+147T>C) c.4947+147T>C (n.4947+147T>C) c.5202+147T>C (n.5202+147T>C) c.5196+147T>C (n.5196+147T>C) c.4764+147T>C (n.4764+147T>C) c.5064+147T>C (n.5064+147T>C) n.5515+147T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798275del | CA2691050379 | ABCA1 | c.5121+146del (n.5121+146del) c.5127+146del (n.5127+146del) c.4947+146del (n.4947+146del) c.5202+146del (n.5202+146del) c.5196+146del (n.5196+146del) c.4764+146del (n.4764+146del) c.5064+146del (n.5064+146del) n.5515+146del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104798275T>C | CA2720315474 | ABCA1 | c.5121+146A>G (n.5121+146A>G) c.5127+146A>G (n.5127+146A>G) c.4947+146A>G (n.4947+146A>G) c.5202+146A>G (n.5202+146A>G) c.5196+146A>G (n.5196+146A>G) c.4764+146A>G (n.4764+146A>G) c.5064+146A>G (n.5064+146A>G) n.5515+146A>G | dbSNP |
| 9 | g.104798276C>A | CA2691050382 | ABCA1 | c.5121+145G>T (n.5121+145G>T) c.5127+145G>T (n.5127+145G>T) c.4947+145G>T (n.4947+145G>T) c.5202+145G>T (n.5202+145G>T) c.5196+145G>T (n.5196+145G>T) c.4764+145G>T (n.4764+145G>T) c.5064+145G>T (n.5064+145G>T) n.5515+145G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798276C>T | CA2691050383 | ABCA1 | c.5121+145G>A (n.5121+145G>A) c.5127+145G>A (n.5127+145G>A) c.4947+145G>A (n.4947+145G>A) c.5202+145G>A (n.5202+145G>A) c.5196+145G>A (n.5196+145G>A) c.4764+145G>A (n.4764+145G>A) c.5064+145G>A (n.5064+145G>A) n.5515+145G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798277A= | CA1869929630 | ABCA1 | c.5121+144T= (n.5121+144T=) c.5127+144T= (n.5127+144T=) c.4947+144T= (n.4947+144T=) c.5202+144T= (n.5202+144T=) c.5196+144T= (n.5196+144T=) c.4764+144T= (n.4764+144T=) c.5064+144T= (n.5064+144T=) n.5515+144T= | |
| 9 | g.104798277A>C | CA1869929632 | ABCA1 | c.5121+144T>G (n.5121+144T>G) c.5127+144T>G (n.5127+144T>G) c.4947+144T>G (n.4947+144T>G) c.5202+144T>G (n.5202+144T>G) c.5196+144T>G (n.5196+144T>G) c.4764+144T>G (n.4764+144T>G) c.5064+144T>G (n.5064+144T>G) n.5515+144T>G | dbSNP |
| 9 | g.104798277A>T | CA2691050385 | ABCA1 | c.5121+144T>A (n.5121+144T>A) c.5127+144T>A (n.5127+144T>A) c.4947+144T>A (n.4947+144T>A) c.5202+144T>A (n.5202+144T>A) c.5196+144T>A (n.5196+144T>A) c.4764+144T>A (n.4764+144T>A) c.5064+144T>A (n.5064+144T>A) n.5515+144T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104798278C>A | CA590046405 | ABCA1 | c.5121+143G>T (n.5121+143G>T) c.5127+143G>T (n.5127+143G>T) c.4947+143G>T (n.4947+143G>T) c.5202+143G>T (n.5202+143G>T) c.5196+143G>T (n.5196+143G>T) c.4764+143G>T (n.4764+143G>T) c.5064+143G>T (n.5064+143G>T) n.5515+143G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104798278C= | CA1869929640 | ABCA1 | c.5121+143G= (n.5121+143G=) c.5127+143G= (n.5127+143G=) c.4947+143G= (n.4947+143G=) c.5202+143G= (n.5202+143G=) c.5196+143G= (n.5196+143G=) c.4764+143G= (n.4764+143G=) c.5064+143G= (n.5064+143G=) n.5515+143G= | |
| 9 | g.104798278C>T | CA1127650535 | ABCA1 | c.5121+143G>A (n.5121+143G>A) c.5127+143G>A (n.5127+143G>A) c.4947+143G>A (n.4947+143G>A) c.5202+143G>A (n.5202+143G>A) c.5196+143G>A (n.5196+143G>A) c.4764+143G>A (n.4764+143G>A) c.5064+143G>A (n.5064+143G>A) n.5515+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |