Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1047896_1048011delCA2742134874AGRNc.3751+1_3752-1del
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 gnomAD v4
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n.3819-47dup
n.3823-47dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.1047970_1047975delCA2642492021AGRNc.3752-42_3752-37del (n.3752-42_3752-37del)
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 gnomAD v4
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n.3819-45C>A
n.3823-45C>A
1g.1047968T>CCA2642492025AGRNc.3752-44T>C (n.3752-44T>C)
c.3437-44T>C (n.3437-44T>C)
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 gnomAD v4
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n.3819-43G>A
n.3823-43G>A
 gnomAD v4
1g.1047969G>TCA2740102185AGRNc.3752-43G>T (n.3752-43G>T)
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n.3819-43G>T
n.3823-43G>T
1g.1047970G>ACA509223AGRNc.3752-42G>A (n.3752-42G>A)
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c.3338-42G>A (n.3338-42G>A)
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n.3819-42G>A
n.3823-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047970G=CA1148802948AGRNc.3752-42G= (n.3752-42G=)
c.3437-42G= (n.3437-42G=)
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1g.1047970G>TCA2642492027AGRNc.3752-42G>T (n.3752-42G>T)
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n.3819-42G>T
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 gnomAD v4
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c.2879-41C>A (n.2879-41C>A)
c.2018-41C>A (n.2018-41C>A)
n.3819-41C>A
n.3823-41C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047971C=CA1145141827AGRNc.3752-41C= (n.3752-41C=)
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n.3819-41C>G
n.3823-41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3819-41C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.1047972C>TCA509225AGRNc.3752-40C>T (n.3752-40C>T)
c.3437-40C>T (n.3437-40C>T)
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n.3819-40C>T
n.3823-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3819-39C>A
n.3823-39C>A
 gnomAD v4
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1g.1047973C>TCA520659126AGRNc.3752-39C>T (n.3752-39C>T)
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n.3819-39C>T
n.3823-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047974T>CCA2742134877AGRNc.3752-38T>C (n.3752-38T>C)
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n.3819-38T>C
n.3823-38T>C
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n.3819-37G>A
n.3823-37G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047975G>CCA2642492031AGRNc.3752-37G>C (n.3752-37G>C)
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n.3819-37G>C
n.3823-37G>C
 gnomAD v4
1g.1047975G=CA1148802957AGRNc.3752-37G= (n.3752-37G=)
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1g.1047975G>TCA2642492030AGRNc.3752-37G>T (n.3752-37G>T)
c.3437-37G>T (n.3437-37G>T)
c.3338-37G>T (n.3338-37G>T)
c.2879-37G>T (n.2879-37G>T)
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n.3819-37G>T
n.3823-37G>T
 gnomAD v4
1g.1047976C>ACA2642492033AGRNc.3752-36C>A (n.3752-36C>A)
c.3437-36C>A (n.3437-36C>A)
c.3338-36C>A (n.3338-36C>A)
c.2879-36C>A (n.2879-36C>A)
c.2018-36C>A (n.2018-36C>A)
n.3819-36C>A
n.3823-36C>A
 gnomAD v4
1g.1047976C>GCA2642492032AGRNc.3752-36C>G (n.3752-36C>G)
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n.3819-36C>G
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 gnomAD v4
1g.1047976C>TCA2642492034AGRNc.3752-36C>T (n.3752-36C>T)
c.3437-36C>T (n.3437-36C>T)
c.3338-36C>T (n.3338-36C>T)
c.2879-36C>T (n.2879-36C>T)
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n.3819-36C>T
n.3823-36C>T
 gnomAD v4
1g.1047978C>ACA2742134878AGRNc.3752-34C>A (n.3752-34C>A)
c.3437-34C>A (n.3437-34C>A)
c.3338-34C>A (n.3338-34C>A)
c.2879-34C>A (n.2879-34C>A)
c.2018-34C>A (n.2018-34C>A)
n.3819-34C>A
n.3823-34C>A
1g.1047978C=CA1148802960AGRNc.3752-34C= (n.3752-34C=)
c.3437-34C= (n.3437-34C=)
c.3338-34C= (n.3338-34C=)
c.2879-34C= (n.2879-34C=)
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1g.1047978C>GCA884897896AGRNc.3752-34C>G (n.3752-34C>G)
c.3437-34C>G (n.3437-34C>G)
c.3338-34C>G (n.3338-34C>G)
c.2879-34C>G (n.2879-34C>G)
c.2018-34C>G (n.2018-34C>G)
n.3819-34C>G
n.3823-34C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047978C>TCA2642492035AGRNc.3752-34C>T (n.3752-34C>T)
c.3437-34C>T (n.3437-34C>T)
c.3338-34C>T (n.3338-34C>T)
c.2879-34C>T (n.2879-34C>T)
c.2018-34C>T (n.2018-34C>T)
n.3819-34C>T
n.3823-34C>T
 gnomAD v4
1g.1047979C>ACA2642492036AGRNc.3752-33C>A (n.3752-33C>A)
c.3437-33C>A (n.3437-33C>A)
c.3338-33C>A (n.3338-33C>A)
c.2879-33C>A (n.2879-33C>A)
c.2018-33C>A (n.2018-33C>A)
n.3819-33C>A
n.3823-33C>A
 gnomAD v4
1g.1047979C=CA1148802962AGRNc.3752-33C= (n.3752-33C=)
c.3437-33C= (n.3437-33C=)
c.3338-33C= (n.3338-33C=)
c.2879-33C= (n.2879-33C=)
c.2018-33C= (n.2018-33C=)
n.3819-33C=
n.3823-33C=
1g.1047979C>GCA2574258701AGRNc.3752-33C>G (n.3752-33C>G)
c.3437-33C>G (n.3437-33C>G)
c.3338-33C>G (n.3338-33C>G)
c.2879-33C>G (n.2879-33C>G)
c.2018-33C>G (n.2018-33C>G)
n.3819-33C>G
n.3823-33C>G
1g.1047979C>TCA520659127AGRNc.3752-33C>T (n.3752-33C>T)
c.3437-33C>T (n.3437-33C>T)
c.3338-33C>T (n.3338-33C>T)
c.2879-33C>T (n.2879-33C>T)
c.2018-33C>T (n.2018-33C>T)
n.3819-33C>T
n.3823-33C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.1047980C>ACA2642492037AGRNc.3752-32C>A (n.3752-32C>A)
c.3437-32C>A (n.3437-32C>A)
c.3338-32C>A (n.3338-32C>A)
c.2879-32C>A (n.2879-32C>A)
c.2018-32C>A (n.2018-32C>A)
n.3819-32C>A
n.3823-32C>A
 gnomAD v4
1g.1047980C=CA1148803017AGRNc.3752-32C= (n.3752-32C=)
c.3437-32C= (n.3437-32C=)
c.3338-32C= (n.3338-32C=)
c.2879-32C= (n.2879-32C=)
c.2018-32C= (n.2018-32C=)
n.3819-32C=
n.3823-32C=
1g.1047980C>TCA509226AGRNc.3752-32C>T (n.3752-32C>T)
c.3437-32C>T (n.3437-32C>T)
c.3338-32C>T (n.3338-32C>T)
c.2879-32C>T (n.2879-32C>T)
c.2018-32C>T (n.2018-32C>T)
n.3819-32C>T
n.3823-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047981A=CA1148803034AGRNc.3752-31A= (n.3752-31A=)
c.3437-31A= (n.3437-31A=)
c.3338-31A= (n.3338-31A=)
c.2879-31A= (n.2879-31A=)
c.2018-31A= (n.2018-31A=)
n.3819-31A=
n.3823-31A=
1g.1047981A>CCA2642492038AGRNc.3752-31A>C (n.3752-31A>C)
c.3437-31A>C (n.3437-31A>C)
c.3338-31A>C (n.3338-31A>C)
c.2879-31A>C (n.2879-31A>C)
c.2018-31A>C (n.2018-31A>C)
n.3819-31A>C
n.3823-31A>C
 gnomAD v4
1g.1047981A>GCA884897900AGRNc.3752-31A>G (n.3752-31A>G)
c.3437-31A>G (n.3437-31A>G)
c.3338-31A>G (n.3338-31A>G)
c.2879-31A>G (n.2879-31A>G)
c.2018-31A>G (n.2018-31A>G)
n.3819-31A>G
n.3823-31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047981A>TCA16760091AGRNc.3752-31A>T (n.3752-31A>T)
c.3437-31A>T (n.3437-31A>T)
c.3338-31A>T (n.3338-31A>T)
c.2879-31A>T (n.2879-31A>T)
c.2018-31A>T (n.2018-31A>T)
n.3819-31A>T
n.3823-31A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1047982G>ACA884897903AGRNc.3752-30G>A (n.3752-30G>A)
c.3437-30G>A (n.3437-30G>A)
c.3338-30G>A (n.3338-30G>A)
c.2879-30G>A (n.2879-30G>A)
c.2018-30G>A (n.2018-30G>A)
n.3819-30G>A
n.3823-30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047982G=CA1148803037AGRNc.3752-30G= (n.3752-30G=)
c.3437-30G= (n.3437-30G=)
c.3338-30G= (n.3338-30G=)
c.2879-30G= (n.2879-30G=)
c.2018-30G= (n.2018-30G=)
n.3819-30G=
n.3823-30G=
1g.1047982G>TCA2642492040AGRNc.3752-30G>T (n.3752-30G>T)
c.3437-30G>T (n.3437-30G>T)
c.3338-30G>T (n.3338-30G>T)
c.2879-30G>T (n.2879-30G>T)
c.2018-30G>T (n.2018-30G>T)
n.3819-30G>T
n.3823-30G>T
 gnomAD v4
1g.1047983delCA2642492039AGRNc.3752-29del (n.3752-29del)
c.3437-29del (n.3437-29del)
c.3338-29del (n.3338-29del)
c.2879-29del (n.2879-29del)
c.2018-29del (n.2018-29del)
n.3819-29del
n.3823-29del
 gnomAD v4
1g.1047983G>ACA2642492041AGRNc.3752-29G>A (n.3752-29G>A)
c.3437-29G>A (n.3437-29G>A)
c.3338-29G>A (n.3338-29G>A)
c.2879-29G>A (n.2879-29G>A)
c.2018-29G>A (n.2018-29G>A)
n.3819-29G>A
n.3823-29G>A
 gnomAD v4
1g.1047983G>TCA2642492042AGRNc.3752-29G>T (n.3752-29G>T)
c.3437-29G>T (n.3437-29G>T)
c.3338-29G>T (n.3338-29G>T)
c.2879-29G>T (n.2879-29G>T)
c.2018-29G>T (n.2018-29G>T)
n.3819-29G>T
n.3823-29G>T
 gnomAD v4
1g.1047985A=CA1148803039AGRNc.3752-27A= (n.3752-27A=)
c.3437-27A= (n.3437-27A=)
c.3338-27A= (n.3338-27A=)
c.2879-27A= (n.2879-27A=)
c.2018-27A= (n.2018-27A=)
n.3819-27A=
n.3823-27A=
1g.1047985A>CCA16760092AGRNc.3752-27A>C (n.3752-27A>C)
c.3437-27A>C (n.3437-27A>C)
c.3338-27A>C (n.3338-27A>C)
c.2879-27A>C (n.2879-27A>C)
c.2018-27A>C (n.2018-27A>C)
n.3819-27A>C
n.3823-27A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047986A>GCA2642492044AGRNc.3752-26A>G (n.3752-26A>G)
c.3437-26A>G (n.3437-26A>G)
c.3338-26A>G (n.3338-26A>G)
c.2879-26A>G (n.2879-26A>G)
c.2018-26A>G (n.2018-26A>G)
n.3819-26A>G
n.3823-26A>G
 gnomAD v4
1g.1047987C>ACA520659129AGRNc.3752-25C>A (n.3752-25C>A)
c.3437-25C>A (n.3437-25C>A)
c.3338-25C>A (n.3338-25C>A)
c.2879-25C>A (n.2879-25C>A)
c.2018-25C>A (n.2018-25C>A)
n.3819-25C>A
n.3823-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047987C=CA1143602875AGRNc.3752-25C= (n.3752-25C=)
c.3437-25C= (n.3437-25C=)
c.3338-25C= (n.3338-25C=)
c.2879-25C= (n.2879-25C=)
c.2018-25C= (n.2018-25C=)
n.3819-25C=
n.3823-25C=
1g.1047987C>TCA509227AGRNc.3752-25C>T (n.3752-25C>T)
c.3437-25C>T (n.3437-25C>T)
c.3338-25C>T (n.3338-25C>T)
c.2879-25C>T (n.2879-25C>T)
c.2018-25C>T (n.2018-25C>T)
n.3819-25C>T
n.3823-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047989delCA2642492045AGRNc.3752-23del (n.3752-23del)
c.3437-23del (n.3437-23del)
c.3338-23del (n.3338-23del)
c.2879-23del (n.2879-23del)
c.2018-23del (n.2018-23del)
n.3819-23del
n.3823-23del
 gnomAD v4
1g.1047988C>ACA509228AGRNc.3752-24C>A (n.3752-24C>A)
c.3437-24C>A (n.3437-24C>A)
c.3338-24C>A (n.3338-24C>A)
c.2879-24C>A (n.2879-24C>A)
c.2018-24C>A (n.2018-24C>A)
n.3819-24C>A
n.3823-24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047988C=CA1148803045AGRNc.3752-24C= (n.3752-24C=)
c.3437-24C= (n.3437-24C=)
c.3338-24C= (n.3338-24C=)
c.2879-24C= (n.2879-24C=)
c.2018-24C= (n.2018-24C=)
n.3819-24C=
n.3823-24C=
1g.1047988C>GCA2642492046AGRNc.3752-24C>G (n.3752-24C>G)
c.3437-24C>G (n.3437-24C>G)
c.3338-24C>G (n.3338-24C>G)
c.2879-24C>G (n.2879-24C>G)
c.2018-24C>G (n.2018-24C>G)
n.3819-24C>G
n.3823-24C>G
 gnomAD v4
1g.1047988C>TCA2574258702AGRNc.3752-24C>T (n.3752-24C>T)
c.3437-24C>T (n.3437-24C>T)
c.3338-24C>T (n.3338-24C>T)
c.2879-24C>T (n.2879-24C>T)
c.2018-24C>T (n.2018-24C>T)
n.3819-24C>T
n.3823-24C>T
1g.1047989C>ACA2642492047AGRNc.3752-23C>A (n.3752-23C>A)
c.3437-23C>A (n.3437-23C>A)
c.3338-23C>A (n.3338-23C>A)
c.2879-23C>A (n.2879-23C>A)
c.2018-23C>A (n.2018-23C>A)
n.3819-23C>A
n.3823-23C>A
 gnomAD v4
1g.1047989C=CA1148803052AGRNc.3752-23C= (n.3752-23C=)
c.3437-23C= (n.3437-23C=)
c.3338-23C= (n.3338-23C=)
c.2879-23C= (n.2879-23C=)
c.2018-23C= (n.2018-23C=)
n.3819-23C=
n.3823-23C=
1g.1047989C>GCA884897906AGRNc.3752-23C>G (n.3752-23C>G)
c.3437-23C>G (n.3437-23C>G)
c.3338-23C>G (n.3338-23C>G)
c.2879-23C>G (n.2879-23C>G)
c.2018-23C>G (n.2018-23C>G)
n.3819-23C>G
n.3823-23C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047990T>CCA509229AGRNc.3752-22T>C (n.3752-22T>C)
c.3437-22T>C (n.3437-22T>C)
c.3338-22T>C (n.3338-22T>C)
c.2879-22T>C (n.2879-22T>C)
c.2018-22T>C (n.2018-22T>C)
n.3819-22T>C
n.3823-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047990T=CA1148803057AGRNc.3752-22T= (n.3752-22T=)
c.3437-22T= (n.3437-22T=)
c.3338-22T= (n.3338-22T=)
c.2879-22T= (n.2879-22T=)
c.2018-22T= (n.2018-22T=)
n.3819-22T=
n.3823-22T=
1g.1047991A>GCA2574258703AGRNc.3752-21A>G (n.3752-21A>G)
c.3437-21A>G (n.3437-21A>G)
c.3338-21A>G (n.3338-21A>G)
c.2879-21A>G (n.2879-21A>G)
c.2018-21A>G (n.2018-21A>G)
n.3819-21A>G
n.3823-21A>G
 gnomAD v4
1g.1047993C>ACA2642492048AGRNc.3752-19C>A (n.3752-19C>A)
c.3437-19C>A (n.3437-19C>A)
c.3338-19C>A (n.3338-19C>A)
c.2879-19C>A (n.2879-19C>A)
c.2018-19C>A (n.2018-19C>A)
n.3819-19C>A
n.3823-19C>A
 gnomAD v4
1g.1047993C>TCA2642492049AGRNc.3752-19C>T (n.3752-19C>T)
c.3437-19C>T (n.3437-19C>T)
c.3338-19C>T (n.3338-19C>T)
c.2879-19C>T (n.2879-19C>T)
c.2018-19C>T (n.2018-19C>T)
n.3819-19C>T
n.3823-19C>T
 gnomAD v4
1g.1047994A=CA1148803093AGRNc.3752-18A= (n.3752-18A=)
c.3437-18A= (n.3437-18A=)
c.3338-18A= (n.3338-18A=)
c.2879-18A= (n.2879-18A=)
c.2018-18A= (n.2018-18A=)
n.3819-18A=
n.3823-18A=
1g.1047994A>CCA2642492050AGRNc.3752-18A>C (n.3752-18A>C)
c.3437-18A>C (n.3437-18A>C)
c.3338-18A>C (n.3338-18A>C)
c.2879-18A>C (n.2879-18A>C)
c.2018-18A>C (n.2018-18A>C)
n.3819-18A>C
n.3823-18A>C
 gnomAD v4
1g.1047994A>GCA884897908AGRNc.3752-18A>G (n.3752-18A>G)
c.3437-18A>G (n.3437-18A>G)
c.3338-18A>G (n.3338-18A>G)
c.2879-18A>G (n.2879-18A>G)
c.2018-18A>G (n.2018-18A>G)
n.3819-18A>G
n.3823-18A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047995G>ACA2642492051AGRNc.3752-17G>A (n.3752-17G>A)
c.3437-17G>A (n.3437-17G>A)
c.3338-17G>A (n.3338-17G>A)
c.2879-17G>A (n.2879-17G>A)
c.2018-17G>A (n.2018-17G>A)
n.3819-17G>A
n.3823-17G>A
 gnomAD v4
1g.1047995G>TCA2642492053AGRNc.3752-17G>T (n.3752-17G>T)
c.3437-17G>T (n.3437-17G>T)
c.3338-17G>T (n.3338-17G>T)
c.2879-17G>T (n.2879-17G>T)
c.2018-17G>T (n.2018-17G>T)
n.3819-17G>T
n.3823-17G>T
 gnomAD v4
1g.1047996C>ACA2642492054AGRNc.3752-16C>A (n.3752-16C>A)
c.3437-16C>A (n.3437-16C>A)
c.3338-16C>A (n.3338-16C>A)
c.2879-16C>A (n.2879-16C>A)
c.2018-16C>A (n.2018-16C>A)
n.3819-16C>A
n.3823-16C>A
 gnomAD v4
1g.1047996C=CA1148803094AGRNc.3752-16C= (n.3752-16C=)
c.3437-16C= (n.3437-16C=)
c.3338-16C= (n.3338-16C=)
c.2879-16C= (n.2879-16C=)
c.2018-16C= (n.2018-16C=)
n.3819-16C=
n.3823-16C=
1g.1047996C>TCA520659132AGRNc.3752-16C>T (n.3752-16C>T)
c.3437-16C>T (n.3437-16C>T)
c.3338-16C>T (n.3338-16C>T)
c.2879-16C>T (n.2879-16C>T)
c.2018-16C>T (n.2018-16C>T)
n.3819-16C>T
n.3823-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047998C>ACA2642492055AGRNc.3752-14C>A (n.3752-14C>A)
c.3437-14C>A (n.3437-14C>A)
c.3338-14C>A (n.3338-14C>A)
c.2879-14C>A (n.2879-14C>A)
c.2018-14C>A (n.2018-14C>A)
n.3819-14C>A
n.3823-14C>A
 gnomAD v4
1g.1047998C>TCA2642492056AGRNc.3752-14C>T (n.3752-14C>T)
c.3437-14C>T (n.3437-14C>T)
c.3338-14C>T (n.3338-14C>T)
c.2879-14C>T (n.2879-14C>T)
c.2018-14C>T (n.2018-14C>T)
n.3819-14C>T
n.3823-14C>T
 gnomAD v4
1g.1047999C>ACA2642492057AGRNc.3752-13C>A (n.3752-13C>A)
c.3437-13C>A (n.3437-13C>A)
c.3338-13C>A (n.3338-13C>A)
c.2879-13C>A (n.2879-13C>A)
c.2018-13C>A (n.2018-13C>A)
n.3819-13C>A
n.3823-13C>A
 gnomAD v4
1g.1047999C>TCA2642492058AGRNc.3752-13C>T (n.3752-13C>T)
c.3437-13C>T (n.3437-13C>T)
c.3338-13C>T (n.3338-13C>T)
c.2879-13C>T (n.2879-13C>T)
c.2018-13C>T (n.2018-13C>T)
n.3819-13C>T
n.3823-13C>T
 gnomAD v4
1g.1048000C>ACA2642492059AGRNc.3752-12C>A (n.3752-12C>A)
c.3437-12C>A (n.3437-12C>A)
c.3338-12C>A (n.3338-12C>A)
c.2879-12C>A (n.2879-12C>A)
c.2018-12C>A (n.2018-12C>A)
n.3819-12C>A
n.3823-12C>A
 gnomAD v4
1g.1048000C=CA1148803095AGRNc.3752-12C= (n.3752-12C=)
c.3437-12C= (n.3437-12C=)
c.3338-12C= (n.3338-12C=)
c.2879-12C= (n.2879-12C=)
c.2018-12C= (n.2018-12C=)
n.3819-12C=
n.3823-12C=
1g.1048000C>GCA2642492060AGRNc.3752-12C>G (n.3752-12C>G)
c.3437-12C>G (n.3437-12C>G)
c.3338-12C>G (n.3338-12C>G)
c.2879-12C>G (n.2879-12C>G)
c.2018-12C>G (n.2018-12C>G)
n.3819-12C>G
n.3823-12C>G
 gnomAD v4
1g.1048000C>TCA520659133AGRNc.3752-12C>T (n.3752-12C>T)
c.3437-12C>T (n.3437-12C>T)
c.3338-12C>T (n.3338-12C>T)
c.2879-12C>T (n.2879-12C>T)
c.2018-12C>T (n.2018-12C>T)
n.3819-12C>T
n.3823-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048001T>CCA997654846AGRNc.3752-11T>C (n.3752-11T>C)
c.3437-11T>C (n.3437-11T>C)
c.3338-11T>C (n.3338-11T>C)
c.2879-11T>C (n.2879-11T>C)
c.2018-11T>C (n.2018-11T>C)
n.3819-11T>C
n.3823-11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048001T=CA1148803098AGRNc.3752-11T= (n.3752-11T=)
c.3437-11T= (n.3437-11T=)
c.3338-11T= (n.3338-11T=)
c.2879-11T= (n.2879-11T=)
c.2018-11T= (n.2018-11T=)
n.3819-11T=
n.3823-11T=
1g.1048002G>ACA509230AGRNc.3752-10G>A (n.3752-10G>A)
c.3437-10G>A (n.3437-10G>A)
c.3338-10G>A (n.3338-10G>A)
c.2879-10G>A (n.2879-10G>A)
c.2018-10G>A (n.2018-10G>A)
n.3819-10G>A
n.3823-10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1048002G>CCA2642492061AGRNc.3752-10G>C (n.3752-10G>C)
c.3437-10G>C (n.3437-10G>C)
c.3338-10G>C (n.3338-10G>C)
c.2879-10G>C (n.2879-10G>C)
c.2018-10G>C (n.2018-10G>C)
n.3819-10G>C
n.3823-10G>C
 gnomAD v4
1g.1048002G=CA1148803100AGRNc.3752-10G= (n.3752-10G=)
c.3437-10G= (n.3437-10G=)
c.3338-10G= (n.3338-10G=)
c.2879-10G= (n.2879-10G=)
c.2018-10G= (n.2018-10G=)
n.3819-10G=
n.3823-10G=
1g.1048002G>TCA2642492062AGRNc.3752-10G>T (n.3752-10G>T)
c.3437-10G>T (n.3437-10G>T)
c.3338-10G>T (n.3338-10G>T)
c.2879-10G>T (n.2879-10G>T)
c.2018-10G>T (n.2018-10G>T)
n.3819-10G>T
n.3823-10G>T
 gnomAD v4
1g.1048003T>CCA1148803110AGRNc.3752-9T>C (n.3752-9T>C)
c.3437-9T>C (n.3437-9T>C)
c.3338-9T>C (n.3338-9T>C)
c.2879-9T>C (n.2879-9T>C)
c.2018-9T>C (n.2018-9T>C)
n.3819-9T>C
n.3823-9T>C
 dbSNP
1g.1048003T=CA1148803104AGRNc.3752-9T= (n.3752-9T=)
c.3437-9T= (n.3437-9T=)
c.3338-9T= (n.3338-9T=)
c.2879-9T= (n.2879-9T=)
c.2018-9T= (n.2018-9T=)
n.3819-9T=
n.3823-9T=
1g.1048004G>ACA2574258704AGRNc.3752-8G>A (n.3752-8G>A)
c.3437-8G>A (n.3437-8G>A)
c.3338-8G>A (n.3338-8G>A)
c.2879-8G>A (n.2879-8G>A)
c.2018-8G>A (n.2018-8G>A)
n.3819-8G>A
n.3823-8G>A
 gnomAD v4
1g.1048004G>TCA2642492064AGRNc.3752-8G>T (n.3752-8G>T)
c.3437-8G>T (n.3437-8G>T)
c.3338-8G>T (n.3338-8G>T)
c.2879-8G>T (n.2879-8G>T)
c.2018-8G>T (n.2018-8G>T)
n.3819-8G>T
n.3823-8G>T
 gnomAD v4
1g.1048005C>ACA2642492065AGRNc.3752-7C>A (n.3752-7C>A)
c.3437-7C>A (n.3437-7C>A)
c.3338-7C>A (n.3338-7C>A)
c.2879-7C>A (n.2879-7C>A)
c.2018-7C>A (n.2018-7C>A)
n.3819-7C>A
n.3823-7C>A
 gnomAD v4
1g.1048005C=CA1148803137AGRNc.3752-7C= (n.3752-7C=)
c.3437-7C= (n.3437-7C=)
c.3338-7C= (n.3338-7C=)
c.2879-7C= (n.2879-7C=)
c.2018-7C= (n.2018-7C=)
n.3819-7C=
n.3823-7C=
1g.1048005C>TCA509231AGRNc.3752-7C>T (n.3752-7C>T)
c.3437-7C>T (n.3437-7C>T)
c.3338-7C>T (n.3338-7C>T)
c.2879-7C>T (n.2879-7C>T)
c.2018-7C>T (n.2018-7C>T)
n.3819-7C>T
n.3823-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1048006C>ACA2642492066AGRNc.3752-6C>A (n.3752-6C>A)
c.3437-6C>A (n.3437-6C>A)
c.3338-6C>A (n.3338-6C>A)
c.2879-6C>A (n.2879-6C>A)
c.2018-6C>A (n.2018-6C>A)
n.3819-6C>A
n.3823-6C>A
 gnomAD v4
1g.1048006C=CA1148803150AGRNc.3752-6C= (n.3752-6C=)
c.3437-6C= (n.3437-6C=)
c.3338-6C= (n.3338-6C=)
c.2879-6C= (n.2879-6C=)
c.2018-6C= (n.2018-6C=)
n.3819-6C=
n.3823-6C=
1g.1048006C>TCA205851AGRNc.3752-6C>T (n.3752-6C>T)
c.3437-6C>T (n.3437-6C>T)
c.3338-6C>T (n.3338-6C>T)
c.2879-6C>T (n.2879-6C>T)
c.2018-6C>T (n.2018-6C>T)
n.3819-6C>T
n.3823-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048007G>ACA509232AGRNc.3752-5G>A (n.3752-5G>A)
c.3437-5G>A (n.3437-5G>A)
c.3338-5G>A (n.3338-5G>A)
c.2879-5G>A (n.2879-5G>A)
c.2018-5G>A (n.2018-5G>A)
n.3819-5G>A
n.3823-5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048007G>CCA1148803161AGRNc.3752-5G>C (n.3752-5G>C)
c.3437-5G>C (n.3437-5G>C)
c.3338-5G>C (n.3338-5G>C)
c.2879-5G>C (n.2879-5G>C)
c.2018-5G>C (n.2018-5G>C)
n.3819-5G>C
n.3823-5G>C
 dbSNP
1g.1048007G=CA1143501605AGRNc.3752-5G= (n.3752-5G=)
c.3437-5G= (n.3437-5G=)
c.3338-5G= (n.3338-5G=)
c.2879-5G= (n.2879-5G=)
c.2018-5G= (n.2018-5G=)
n.3819-5G=
n.3823-5G=
1g.1048007G>TCA2642492067AGRNc.3752-5G>T (n.3752-5G>T)
c.3437-5G>T (n.3437-5G>T)
c.3338-5G>T (n.3338-5G>T)
c.2879-5G>T (n.2879-5G>T)
c.2018-5G>T (n.2018-5G>T)
n.3819-5G>T
n.3823-5G>T
 gnomAD v4
1g.1048008G>ACA1148803178AGRNc.3752-4G>A (n.3752-4G>A)
c.3437-4G>A (n.3437-4G>A)
c.3338-4G>A (n.3338-4G>A)
c.2879-4G>A (n.2879-4G>A)
c.2018-4G>A (n.2018-4G>A)
n.3819-4G>A
n.3823-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.1048008G=CA1148803174AGRNc.3752-4G= (n.3752-4G=)
c.3437-4G= (n.3437-4G=)
c.3338-4G= (n.3338-4G=)
c.2879-4G= (n.2879-4G=)
c.2018-4G= (n.2018-4G=)
n.3819-4G=
n.3823-4G=
1g.1048008G>TCA2642492068AGRNc.3752-4G>T (n.3752-4G>T)
c.3437-4G>T (n.3437-4G>T)
c.3338-4G>T (n.3338-4G>T)
c.2879-4G>T (n.2879-4G>T)
c.2018-4G>T (n.2018-4G>T)
n.3819-4G>T
n.3823-4G>T
 gnomAD v4
1g.1048009C>ACA2642492069AGRNc.3752-3C>A (n.3752-3C>A)
c.3437-3C>A (n.3437-3C>A)
c.3338-3C>A (n.3338-3C>A)
c.2879-3C>A (n.2879-3C>A)
c.2018-3C>A (n.2018-3C>A)
n.3819-3C>A
n.3823-3C>A
 gnomAD v4
1g.1048009C>TCA2642492070AGRNc.3752-3C>T (n.3752-3C>T)
c.3437-3C>T (n.3437-3C>T)
c.3338-3C>T (n.3338-3C>T)
c.2879-3C>T (n.2879-3C>T)
c.2018-3C>T (n.2018-3C>T)
n.3819-3C>T
n.3823-3C>T
 gnomAD v4
1g.1048010A>CCA337852096AGRNc.3752-2A>C (n.3752-2A>C)
c.3437-2A>C (n.3437-2A>C)
c.3338-2A>C (n.3338-2A>C)
c.2879-2A>C (n.2879-2A>C)
c.2018-2A>C (n.2018-2A>C)
n.3819-2A>C
n.3823-2A>C
1g.1048010A>GCA337852097AGRNc.3752-2A>G (n.3752-2A>G)
c.3437-2A>G (n.3437-2A>G)
c.3338-2A>G (n.3338-2A>G)
c.2879-2A>G (n.2879-2A>G)
c.2018-2A>G (n.2018-2A>G)
n.3819-2A>G
n.3823-2A>G
 gnomAD v4
1g.1048010A>TCA337852098AGRNc.3752-2A>T (n.3752-2A>T)
c.3437-2A>T (n.3437-2A>T)
c.3338-2A>T (n.3338-2A>T)
c.2879-2A>T (n.2879-2A>T)
c.2018-2A>T (n.2018-2A>T)
n.3819-2A>T
n.3823-2A>T
1g.1048011G>ACA337852099AGRNc.3752-1G>A (n.3752-1G>A)
c.3437-1G>A (n.3437-1G>A)
c.3338-1G>A (n.3338-1G>A)
c.2879-1G>A (n.2879-1G>A)
c.2018-1G>A (n.2018-1G>A)
n.3819-1G>A
n.3823-1G>A
1g.1048011G>CCA337852100AGRNc.3752-1G>C (n.3752-1G>C)
c.3437-1G>C (n.3437-1G>C)
c.3338-1G>C (n.3338-1G>C)
c.2879-1G>C (n.2879-1G>C)
c.2018-1G>C (n.2018-1G>C)
n.3819-1G>C
n.3823-1G>C
1g.1048011G>TCA337852101AGRNc.3752-1G>T (n.3752-1G>T)
c.3437-1G>T (n.3437-1G>T)
c.3338-1G>T (n.3338-1G>T)
c.2879-1G>T (n.2879-1G>T)
c.2018-1G>T (n.2018-1G>T)
n.3819-1G>T
n.3823-1G>T
 gnomAD v4
1g.1048012A>CCA337852104AGRNc.3752A>C (p.Asp1251Ala)
c.3437A>C (p.Asp1146Ala)
c.3338A>C (p.Asp1113Ala)
c.2879A>C (p.Asp960Ala)
c.2018A>C (p.Asp673Ala)
n.3819A>C
n.3823A>C
1g.1048012A>GCA337852105AGRNc.3752A>G (p.Asp1251Gly)
c.3437A>G (p.Asp1146Gly)
c.3338A>G (p.Asp1113Gly)
c.2879A>G (p.Asp960Gly)
c.2018A>G (p.Asp673Gly)
n.3819A>G
n.3823A>G
 gnomAD v4
1g.1048012A>TCA337852106AGRNc.3752A>T (p.Asp1251Val)
c.3437A>T (p.Asp1146Val)
c.3338A>T (p.Asp1113Val)
c.2879A>T (p.Asp960Val)
c.2018A>T (p.Asp673Val)
n.3819A>T
n.3823A>T
1g.1048013C>ACA337852107AGRNc.3753C>A (p.Asp1251Glu)
c.3438C>A (p.Asp1146Glu)
c.3339C>A (p.Asp1113Glu)
c.2880C>A (p.Asp960Glu)
c.2019C>A (p.Asp673Glu)
n.3820C>A
n.3824C>A
 gnomAD v4
1g.1048013C=CA1148803183AGRNc.3753C= (p.Asp1251=)
c.3438C= (p.Asp1146=)
c.3339C= (p.Asp1113=)
c.2880C= (p.Asp960=)
c.2019C= (p.Asp673=)
n.3820C=
n.3824C=
1g.1048013C>GCA337852108AGRNc.3753C>G (p.Asp1251Glu)
c.3438C>G (p.Asp1146Glu)
c.3339C>G (p.Asp1113Glu)
c.2880C>G (p.Asp960Glu)
c.2019C>G (p.Asp673Glu)
n.3820C>G
n.3824C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1048013C>TCA415758243AGRNc.3753C>T (p.Asp1251=)
c.3438C>T (p.Asp1146=)
c.3339C>T (p.Asp1113=)
c.2880C>T (p.Asp960=)
c.2019C>T (p.Asp673=)
n.3820C>T
n.3824C>T
 gnomAD v4
1g.1048014T>ACA337852116AGRNc.3754T>A (p.Trp1252Arg)
c.3439T>A (p.Trp1147Arg)
c.3340T>A (p.Trp1114Arg)
c.2881T>A (p.Trp961Arg)
c.2020T>A (p.Trp674Arg)
n.3821T>A
n.3825T>A
1g.1048014T>CCA337852111AGRNc.3754T>C (p.Trp1252Arg)
c.3439T>C (p.Trp1147Arg)
c.3340T>C (p.Trp1114Arg)
c.2881T>C (p.Trp961Arg)
c.2020T>C (p.Trp674Arg)
n.3821T>C
n.3825T>C
1g.1048014T>GCA337852112AGRNc.3754T>G (p.Trp1252Gly)
c.3439T>G (p.Trp1147Gly)
c.3340T>G (p.Trp1114Gly)
c.2881T>G (p.Trp961Gly)
c.2020T>G (p.Trp674Gly)
n.3821T>G
n.3825T>G
1g.1048015G>ACA337852119AGRNc.3755G>A (p.Trp1252Ter)
c.3440G>A (p.Trp1147Ter)
c.3341G>A (p.Trp1114Ter)
c.2882G>A (p.Trp961Ter)
c.2021G>A (p.Trp674Ter)
n.3822G>A
n.3826G>A
 gnomAD v4
1g.1048015G>CCA337852122AGRNc.3755G>C (p.Trp1252Ser)
c.3440G>C (p.Trp1147Ser)
c.3341G>C (p.Trp1114Ser)
c.2882G>C (p.Trp961Ser)
c.2021G>C (p.Trp674Ser)
n.3822G>C
n.3826G>C
1g.1048015G>TCA337852125AGRNc.3755G>T (p.Trp1252Leu)
c.3440G>T (p.Trp1147Leu)
c.3341G>T (p.Trp1114Leu)
c.2882G>T (p.Trp961Leu)
c.2021G>T (p.Trp674Leu)
n.3822G>T
n.3826G>T
 gnomAD v4
1g.1048016G>ACA337852127AGRNc.3756G>A (p.Trp1252Ter)
c.3441G>A (p.Trp1147Ter)
c.3342G>A (p.Trp1114Ter)
c.2883G>A (p.Trp961Ter)
c.2022G>A (p.Trp674Ter)
n.3823G>A
n.3827G>A
 gnomAD v4
1g.1048016G>CCA337852130AGRNc.3756G>C (p.Trp1252Cys)
c.3441G>C (p.Trp1147Cys)
c.3342G>C (p.Trp1114Cys)
c.2883G>C (p.Trp961Cys)
c.2022G>C (p.Trp674Cys)
n.3823G>C
n.3827G>C
1g.1048016G>TCA337852131AGRNc.3756G>T (p.Trp1252Cys)
c.3441G>T (p.Trp1147Cys)
c.3342G>T (p.Trp1114Cys)
c.2883G>T (p.Trp961Cys)
c.2022G>T (p.Trp674Cys)
n.3823G>T
n.3827G>T
 gnomAD v4
1g.1048017T>ACA337852133AGRNc.3757T>A (p.Phe1253Ile)
c.3442T>A (p.Phe1148Ile)
c.3343T>A (p.Phe1115Ile)
c.2884T>A (p.Phe962Ile)
c.2023T>A (p.Phe675Ile)
n.3824T>A
n.3828T>A
1g.1048017T>CCA337852143AGRNc.3757T>C (p.Phe1253Leu)
c.3442T>C (p.Phe1148Leu)
c.3343T>C (p.Phe1115Leu)
c.2884T>C (p.Phe962Leu)
c.2023T>C (p.Phe675Leu)
n.3824T>C
n.3828T>C
1g.1048017T>GCA337852147AGRNc.3757T>G (p.Phe1253Val)
c.3442T>G (p.Phe1148Val)
c.3343T>G (p.Phe1115Val)
c.2884T>G (p.Phe962Val)
c.2023T>G (p.Phe675Val)
n.3824T>G
n.3828T>G
1g.1048018T>ACA337852152AGRNc.3758T>A (p.Phe1253Tyr)
c.3443T>A (p.Phe1148Tyr)
c.3344T>A (p.Phe1115Tyr)
c.2885T>A (p.Phe962Tyr)
c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
n.3825T>A
n.3829T>A
1g.1048018T>CCA337852155AGRNc.3758T>C (p.Phe1253Ser)
c.3443T>C (p.Phe1148Ser)
c.3344T>C (p.Phe1115Ser)
c.2885T>C (p.Phe962Ser)
c.2024T>C (p.Phe675Ser)
n.3825T>C
n.3829T>C
 gnomAD v4
1g.1048018T>GCA337852157AGRNc.3758T>G (p.Phe1253Cys)
c.3443T>G (p.Phe1148Cys)
c.3344T>G (p.Phe1115Cys)
c.2885T>G (p.Phe962Cys)
c.2024T>G (p.Phe675Cys)
n.3825T>G
n.3829T>G
1g.1048019T>ACA337852162AGRNc.3759T>A (p.Phe1253Leu)
c.3444T>A (p.Phe1148Leu)
c.3345T>A (p.Phe1115Leu)
c.2886T>A (p.Phe962Leu)
c.2025T>A (p.Phe675Leu)
n.3826T>A
n.3830T>A
1g.1048019T>CCA415758265AGRNc.3759T>C (p.Phe1253=)
c.3444T>C (p.Phe1148=)
c.3345T>C (p.Phe1115=)
c.2886T>C (p.Phe962=)
c.2025T>C (p.Phe675=)
n.3826T>C
n.3830T>C
1g.1048019T>GCA337852160AGRNc.3759T>G (p.Phe1253Leu)
c.3444T>G (p.Phe1148Leu)
c.3345T>G (p.Phe1115Leu)
c.2886T>G (p.Phe962Leu)
c.2025T>G (p.Phe675Leu)
n.3826T>G
n.3830T>G
1g.1048020C>ACA337852163AGRNc.3760C>A (p.Pro1254Thr)
c.3445C>A (p.Pro1149Thr)
c.3346C>A (p.Pro1116Thr)
c.2887C>A (p.Pro963Thr)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
n.3827C>A
n.3831C>A
 gnomAD v4
1g.1048020C=CA1148803188AGRNc.3760C= (p.Pro1254=)
c.3445C= (p.Pro1149=)
c.3346C= (p.Pro1116=)
c.2887C= (p.Pro963=)
c.2026C= (p.Pro676=)
n.3827C=
n.3831C=
1g.1048020C>GCA337852167AGRNc.3760C>G (p.Pro1254Ala)
c.3445C>G (p.Pro1149Ala)
c.3346C>G (p.Pro1116Ala)
c.2887C>G (p.Pro963Ala)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
n.3827C>G
n.3831C>G
1g.1048020C>TCA337852173AGRNc.3760C>T (p.Pro1254Ser)
c.3445C>T (p.Pro1149Ser)
c.3346C>T (p.Pro1116Ser)
c.2887C>T (p.Pro963Ser)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
n.3827C>T
n.3831C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1048021C>ACA337852176AGRNc.3761C>A (p.Pro1254His)
c.3446C>A (p.Pro1149His)
c.3347C>A (p.Pro1116His)
c.2888C>A (p.Pro963His)
c.2027C>A (p.Pro676His)
n.3828C>A
n.3832C>A
1g.1048021C>GCA337852178AGRNc.3761C>G (p.Pro1254Arg)
c.3446C>G (p.Pro1149Arg)
c.3347C>G (p.Pro1116Arg)
c.2888C>G (p.Pro963Arg)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
n.3828C>G
n.3832C>G
1g.1048021C>TCA337852180AGRNc.3761C>T (p.Pro1254Leu)
c.3446C>T (p.Pro1149Leu)
c.3347C>T (p.Pro1116Leu)
c.2888C>T (p.Pro963Leu)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
n.3828C>T
n.3832C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1048022T>ACA415758272AGRNc.3762T>A (p.Pro1254=)
c.3447T>A (p.Pro1149=)
c.3348T>A (p.Pro1116=)
c.2889T>A (p.Pro963=)
c.2028T>A (p.Pro676=)
n.3829T>A
n.3833T>A
1g.1048022T>CCA415758276AGRNc.3762T>C (p.Pro1254=)
c.3447T>C (p.Pro1149=)
c.3348T>C (p.Pro1116=)
c.2889T>C (p.Pro963=)
c.2028T>C (p.Pro676=)
n.3829T>C
n.3833T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048022T>GCA415758277AGRNc.3762T>G (p.Pro1254=)
c.3447T>G (p.Pro1149=)
c.3348T>G (p.Pro1116=)
c.2889T>G (p.Pro963=)
c.2028T>G (p.Pro676=)
n.3829T>G
n.3833T>G
1g.1048022T=CA1148803192AGRNc.3762T= (p.Pro1254=)
c.3447T= (p.Pro1149=)
c.3348T= (p.Pro1116=)
c.2889T= (p.Pro963=)
c.2028T= (p.Pro676=)
n.3829T=
n.3833T=
1g.1048023G>ACA337852183AGRNc.3763G>A (p.Ala1255Thr)
c.3448G>A (p.Ala1150Thr)
c.3349G>A (p.Ala1117Thr)
c.2890G>A (p.Ala964Thr)
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
n.3830G>A
n.3834G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.1048023G>CCA337852184AGRNc.3763G>C (p.Ala1255Pro)
c.3448G>C (p.Ala1150Pro)
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
c.2890G>C (p.Ala964Pro)
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
n.3830G>C
n.3834G>C
1g.1048023G>TCA337852186AGRNc.3763G>T (p.Ala1255Ser)
c.3448G>T (p.Ala1150Ser)
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
c.2890G>T (p.Ala964Ser)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
n.3830G>T
n.3834G>T
 gnomAD v4
1g.1048024C>ACA337852190AGRNc.3764C>A (p.Ala1255Glu)
c.3449C>A (p.Ala1150Glu)
c.3350C>A (p.Ala1117Glu)
c.2891C>A (p.Ala964Glu)
c.2030C>A (p.Ala677Glu)
n.3831C>A
n.3835C>A
 gnomAD v4
1g.1048024C=CA1141587484AGRNc.3764C= (p.Ala1255=)
c.3449C= (p.Ala1150=)
c.3350C= (p.Ala1117=)
c.2891C= (p.Ala964=)
c.2030C= (p.Ala677=)
n.3831C=
n.3835C=
1g.1048024C>GCA337852197AGRNc.3764C>G (p.Ala1255Gly)
c.3449C>G (p.Ala1150Gly)
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
c.2891C>G (p.Ala964Gly)
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
n.3831C>G
n.3835C>G
1g.1048024C>TCA509233AGRNc.3764C>T (p.Ala1255Val)
c.3449C>T (p.Ala1150Val)
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
c.2891C>T (p.Ala964Val)
c.2030C>T (p.Ala677Val)
n.3831C>T
n.3835C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048025G>ACA509234AGRNc.3765G>A (p.Ala1255=)
c.3450G>A (p.Ala1150=)
c.3351G>A (p.Ala1117=)
c.2892G>A (p.Ala964=)
c.2031G>A (p.Ala677=)
n.3832G>A
n.3836G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048025G>CCA415758287AGRNc.3765G>C (p.Ala1255=)
c.3450G>C (p.Ala1150=)
c.3351G>C (p.Ala1117=)
c.2892G>C (p.Ala964=)
c.2031G>C (p.Ala677=)
n.3832G>C
n.3836G>C
1g.1048025G=CA1142305248AGRNc.3765G= (p.Ala1255=)
c.3450G= (p.Ala1150=)
c.3351G= (p.Ala1117=)
c.2892G= (p.Ala964=)
c.2031G= (p.Ala677=)
n.3832G=
n.3836G=
1g.1048025G>TCA415758286AGRNc.3765G>T (p.Ala1255=)
c.3450G>T (p.Ala1150=)
c.3351G>T (p.Ala1117=)
c.2892G>T (p.Ala964=)
c.2031G>T (p.Ala677=)
n.3832G>T
n.3836G>T
1g.1048026T>ACA337852205AGRNc.3766T>A (p.Phe1256Ile)
c.3451T>A (p.Phe1151Ile)
c.3352T>A (p.Phe1118Ile)
c.2893T>A (p.Phe965Ile)
c.2032T>A (p.Phe678Ile)
n.3833T>A
n.3837T>A
1g.1048026T>CCA337852204AGRNc.3766T>C (p.Phe1256Leu)
c.3451T>C (p.Phe1151Leu)
c.3352T>C (p.Phe1118Leu)
c.2893T>C (p.Phe965Leu)
c.2032T>C (p.Phe678Leu)
n.3833T>C
n.3837T>C
1g.1048026T>GCA337852203AGRNc.3766T>G (p.Phe1256Val)
c.3451T>G (p.Phe1151Val)
c.3352T>G (p.Phe1118Val)
c.2893T>G (p.Phe965Val)
c.2032T>G (p.Phe678Val)
n.3833T>G
n.3837T>G
1g.1048028delCA2642492071AGRNc.3768del (p.Phe1256LeufsTer29)
c.3453del (p.Phe1151LeufsTer29)
c.3354del (p.Phe1118LeufsTer29)
c.2895del (p.Phe965LeufsTer29)
c.2034del (p.Phe678LeufsTer29)
n.3835del
n.3839del
 gnomAD v4
1g.1048027T>ACA337852207AGRNc.3767T>A (p.Phe1256Tyr)
c.3452T>A (p.Phe1151Tyr)
c.3353T>A (p.Phe1118Tyr)
c.2894T>A (p.Phe965Tyr)
c.2033T>A (p.Phe678Tyr)
n.3834T>A
n.3838T>A
1g.1048027T>CCA337852209AGRNc.3767T>C (p.Phe1256Ser)
c.3452T>C (p.Phe1151Ser)
c.3353T>C (p.Phe1118Ser)
c.2894T>C (p.Phe965Ser)
c.2033T>C (p.Phe678Ser)
n.3834T>C
n.3838T>C
 gnomAD v4
1g.1048027T>GCA337852213AGRNc.3767T>G (p.Phe1256Cys)
c.3452T>G (p.Phe1151Cys)
c.3353T>G (p.Phe1118Cys)
c.2894T>G (p.Phe965Cys)
c.2033T>G (p.Phe678Cys)
n.3834T>G
n.3838T>G
1g.1048028T>ACA337852217AGRNc.3768T>A (p.Phe1256Leu)
c.3453T>A (p.Phe1151Leu)
c.3354T>A (p.Phe1118Leu)
c.2895T>A (p.Phe965Leu)
c.2034T>A (p.Phe678Leu)
n.3835T>A
n.3839T>A
1g.1048028T>CCA415758293AGRNc.3768T>C (p.Phe1256=)
c.3453T>C (p.Phe1151=)
c.3354T>C (p.Phe1118=)
c.2895T>C (p.Phe965=)
c.2034T>C (p.Phe678=)
n.3835T>C
n.3839T>C
1g.1048028T>GCA337852218AGRNc.3768T>G (p.Phe1256Leu)
c.3453T>G (p.Phe1151Leu)
c.3354T>G (p.Phe1118Leu)
c.2895T>G (p.Phe965Leu)
c.2034T>G (p.Phe678Leu)
n.3835T>G
n.3839T>G
1g.1048029A>CCA337852220AGRNc.3769A>C (p.Ile1257Leu)
c.3454A>C (p.Ile1152Leu)
c.3355A>C (p.Ile1119Leu)
c.2896A>C (p.Ile966Leu)
c.2035A>C (p.Ile679Leu)
n.3836A>C
n.3840A>C
1g.1048029A>GCA337852222AGRNc.3769A>G (p.Ile1257Val)
c.3454A>G (p.Ile1152Val)
c.3355A>G (p.Ile1119Val)
c.2896A>G (p.Ile966Val)
c.2035A>G (p.Ile679Val)
n.3836A>G
n.3840A>G
1g.1048029A>TCA337852223AGRNc.3769A>T (p.Ile1257Phe)
c.3454A>T (p.Ile1152Phe)
c.3355A>T (p.Ile1119Phe)
c.2896A>T (p.Ile966Phe)
c.2035A>T (p.Ile679Phe)
n.3836A>T
n.3840A>T
1g.1048030T>ACA337852225AGRNc.3770T>A (p.Ile1257Asn)
c.3455T>A (p.Ile1152Asn)
c.3356T>A (p.Ile1119Asn)
c.2897T>A (p.Ile966Asn)
c.2036T>A (p.Ile679Asn)
n.3837T>A
n.3841T>A
1g.1048030T>CCA337852226AGRNc.3770T>C (p.Ile1257Thr)
c.3455T>C (p.Ile1152Thr)
c.3356T>C (p.Ile1119Thr)
c.2897T>C (p.Ile966Thr)
c.2036T>C (p.Ile679Thr)
n.3837T>C
n.3841T>C
 gnomAD v4
1g.1048030T>GCA337852227AGRNc.3770T>G (p.Ile1257Ser)
c.3455T>G (p.Ile1152Ser)
c.3356T>G (p.Ile1119Ser)
c.2897T>G (p.Ile966Ser)
c.2036T>G (p.Ile679Ser)
n.3837T>G
n.3841T>G
1g.1048031C>ACA509235AGRNc.3771C>A (p.Ile1257=)
c.3456C>A (p.Ile1152=)
c.3357C>A (p.Ile1119=)
c.2898C>A (p.Ile966=)
c.2037C>A (p.Ile679=)
n.3838C>A
n.3842C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1048031C=CA1148430682AGRNc.3771C= (p.Ile1257=)
c.3456C= (p.Ile1152=)
c.3357C= (p.Ile1119=)
c.2898C= (p.Ile966=)
c.2037C= (p.Ile679=)
n.3838C=
n.3842C=
1g.1048031C>GCA337852228AGRNc.3771C>G (p.Ile1257Met)
c.3456C>G (p.Ile1152Met)
c.3357C>G (p.Ile1119Met)
c.2898C>G (p.Ile966Met)
c.2037C>G (p.Ile679Met)
n.3838C>G
n.3842C>G
1g.1048031C>TCA415758306AGRNc.3771C>T (p.Ile1257=)
c.3456C>T (p.Ile1152=)
c.3357C>T (p.Ile1119=)
c.2898C>T (p.Ile966=)
c.2037C>T (p.Ile679=)
n.3838C>T
n.3842C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1048032A>CCA337852232AGRNc.3772A>C (p.Thr1258Pro)
c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
c.3358A>C (p.Thr1120Pro)
c.2899A>C (p.Thr967Pro)
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
n.3839A>C
n.3843A>C
1g.1048032A>GCA337852235AGRNc.3772A>G (p.Thr1258Ala)
c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
c.3358A>G (p.Thr1120Ala)
c.2899A>G (p.Thr967Ala)
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
n.3839A>G
n.3843A>G
 gnomAD v4
1g.1048032A>TCA337852230AGRNc.3772A>T (p.Thr1258Ser)
c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
c.3358A>T (p.Thr1120Ser)
c.2899A>T (p.Thr967Ser)
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
n.3839A>T
n.3843A>T
1g.1048033C>ACA337852237AGRNc.3773C>A (p.Thr1258Lys)
c.3458C>A (p.Thr1153Lys)
c.3359C>A (p.Thr1120Lys)
c.2900C>A (p.Thr967Lys)
c.2039C>A (p.Thr680Lys)
n.3840C>A
n.3844C>A
 gnomAD v4
1g.1048033C=CA1141829645AGRNc.3773C= (p.Thr1258=)
c.3458C= (p.Thr1153=)
c.3359C= (p.Thr1120=)
c.2900C= (p.Thr967=)
c.2039C= (p.Thr680=)
n.3840C=
n.3844C=
1g.1048033C>GCA337852242AGRNc.3773C>G (p.Thr1258Arg)
c.3458C>G (p.Thr1153Arg)
c.3359C>G (p.Thr1120Arg)
c.2900C>G (p.Thr967Arg)
c.2039C>G (p.Thr680Arg)
n.3840C>G
n.3844C>G
1g.1048033C>TCA509236AGRNc.3773C>T (p.Thr1258Met)
c.3458C>T (p.Thr1153Met)
c.3359C>T (p.Thr1120Met)
c.2900C>T (p.Thr967Met)
c.2039C>T (p.Thr680Met)
n.3840C>T
n.3844C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048037_1048063delCA2642492074AGRNc.3777_3803del (p.Ala1260_Gly1268del)
c.3462_3488del (p.Ala1155_Gly1163del)
c.3363_3389del (p.Ala1122_Gly1130del)
c.2904_2930del (p.Ala969_Gly977del)
c.2043_2069del (p.Ala682_Gly690del)
n.3844_3870del
n.3848_3874del
 gnomAD v4
1g.1048034G>ACA509237AGRNc.3774G>A (p.Thr1258=)
c.3459G>A (p.Thr1153=)
c.3360G>A (p.Thr1120=)
c.2901G>A (p.Thr967=)
c.2040G>A (p.Thr680=)
n.3841G>A
n.3845G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1048034G>CCA415758312AGRNc.3774G>C (p.Thr1258=)
c.3459G>C (p.Thr1153=)
c.3360G>C (p.Thr1120=)
c.2901G>C (p.Thr967=)
c.2040G>C (p.Thr680=)
n.3841G>C
n.3845G>C
 gnomAD v4
1g.1048034G=CA1148803216AGRNc.3774G= (p.Thr1258=)
c.3459G= (p.Thr1153=)
c.3360G= (p.Thr1120=)
c.2901G= (p.Thr967=)
c.2040G= (p.Thr680=)
n.3841G=
n.3845G=
1g.1048034G>TCA415758313AGRNc.3774G>T (p.Thr1258=)
c.3459G>T (p.Thr1153=)
c.3360G>T (p.Thr1120=)
c.2901G>T (p.Thr967=)
c.2040G>T (p.Thr680=)
n.3841G>T
n.3845G>T
 gnomAD v4
1g.1048038delCA2642492075AGRNc.3778del (p.Ala1260ProfsTer25)
c.3463del (p.Ala1155ProfsTer25)
c.3364del (p.Ala1122ProfsTer25)
c.2905del (p.Ala969ProfsTer25)
c.2044del (p.Ala682ProfsTer25)
n.3845del
n.3849del
 gnomAD v4
1g.1048035G>ACA337852254AGRNc.3775G>A (p.Gly1259Arg)
c.3460G>A (p.Gly1154Arg)
c.3361G>A (p.Gly1121Arg)
c.2902G>A (p.Gly968Arg)
c.2041G>A (p.Gly681Arg)
n.3842G>A
n.3846G>A
 gnomAD v4
1g.1048035G>CCA337852256AGRNc.3775G>C (p.Gly1259Arg)
c.3460G>C (p.Gly1154Arg)
c.3361G>C (p.Gly1121Arg)
c.2902G>C (p.Gly968Arg)
c.2041G>C (p.Gly681Arg)
n.3842G>C
n.3846G>C
1g.1048035G>TCA337852257AGRNc.3775G>T (p.Gly1259Trp)
c.3460G>T (p.Gly1154Trp)
c.3361G>T (p.Gly1121Trp)
c.2902G>T (p.Gly968Trp)
c.2041G>T (p.Gly681Trp)
n.3842G>T
n.3846G>T
 gnomAD v4
1g.1048036G>ACA337852258AGRNc.3776G>A (p.Gly1259Glu)
c.3461G>A (p.Gly1154Glu)
c.3362G>A (p.Gly1121Glu)
c.2903G>A (p.Gly968Glu)
c.2042G>A (p.Gly681Glu)
n.3843G>A
n.3847G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.1048036G>CCA337852259AGRNc.3776G>C (p.Gly1259Ala)
c.3461G>C (p.Gly1154Ala)
c.3362G>C (p.Gly1121Ala)
c.2903G>C (p.Gly968Ala)
c.2042G>C (p.Gly681Ala)
n.3843G>C
n.3847G>C
1g.1048036G=CA1148803222AGRNc.3776G= (p.Gly1259=)
c.3461G= (p.Gly1154=)
c.3362G= (p.Gly1121=)
c.2903G= (p.Gly968=)
c.2042G= (p.Gly681=)
n.3843G=
n.3847G=
1g.1048036G>TCA337852260AGRNc.3776G>T (p.Gly1259Val)
c.3461G>T (p.Gly1154Val)
c.3362G>T (p.Gly1121Val)
c.2903G>T (p.Gly968Val)
c.2042G>T (p.Gly681Val)
n.3843G>T
n.3847G>T
 gnomAD v4
1g.1048037G>ACA415758319AGRNc.3777G>A (p.Gly1259=)
c.3462G>A (p.Gly1154=)
c.3363G>A (p.Gly1121=)
c.2904G>A (p.Gly968=)
c.2043G>A (p.Gly681=)
n.3844G>A
n.3848G>A
 gnomAD v4
1g.1048037G>CCA415758320AGRNc.3777G>C (p.Gly1259=)
c.3462G>C (p.Gly1154=)
c.3363G>C (p.Gly1121=)
c.2904G>C (p.Gly968=)
c.2043G>C (p.Gly681=)
n.3844G>C
n.3848G>C
1g.1048037G>TCA415758321AGRNc.3777G>T (p.Gly1259=)
c.3462G>T (p.Gly1154=)
c.3363G>T (p.Gly1121=)
c.2904G>T (p.Gly968=)
c.2043G>T (p.Gly681=)
n.3844G>T
n.3848G>T
 gnomAD v4
1g.1048038G>ACA337852261AGRNc.3778G>A (p.Ala1260Thr)
c.3463G>A (p.Ala1155Thr)
c.3364G>A (p.Ala1122Thr)
c.2905G>A (p.Ala969Thr)
c.2044G>A (p.Ala682Thr)
n.3845G>A
n.3849G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.1048038G>CCA337852262AGRNc.3778G>C (p.Ala1260Pro)
c.3463G>C (p.Ala1155Pro)
c.3364G>C (p.Ala1122Pro)
c.2905G>C (p.Ala969Pro)
c.2044G>C (p.Ala682Pro)
n.3845G>C
n.3849G>C
1g.1048038G=CA1148803233AGRNc.3778G= (p.Ala1260=)
c.3463G= (p.Ala1155=)
c.3364G= (p.Ala1122=)
c.2905G= (p.Ala969=)
c.2044G= (p.Ala682=)
n.3845G=
n.3849G=
1g.1048038G>TCA337852263AGRNc.3778G>T (p.Ala1260Ser)
c.3463G>T (p.Ala1155Ser)
c.3364G>T (p.Ala1122Ser)
c.2905G>T (p.Ala969Ser)
c.2044G>T (p.Ala682Ser)
n.3845G>T
n.3849G>T
 gnomAD v4
1g.1048039C>ACA337852273AGRNc.3779C>A (p.Ala1260Asp)
c.3464C>A (p.Ala1155Asp)
c.3365C>A (p.Ala1122Asp)
c.2906C>A (p.Ala969Asp)
c.2045C>A (p.Ala682Asp)
n.3846C>A
n.3850C>A
 gnomAD v4
1g.1048039C=CA1148803243AGRNc.3779C= (p.Ala1260=)
c.3464C= (p.Ala1155=)
c.3365C= (p.Ala1122=)
c.2906C= (p.Ala969=)
c.2045C= (p.Ala682=)
n.3846C=
n.3850C=
1g.1048039C>GCA337852270AGRNc.3779C>G (p.Ala1260Gly)
c.3464C>G (p.Ala1155Gly)
c.3365C>G (p.Ala1122Gly)
c.2906C>G (p.Ala969Gly)
c.2045C>G (p.Ala682Gly)
n.3846C>G
n.3850C>G
1g.1048039C>TCA337852265AGRNc.3779C>T (p.Ala1260Val)
c.3464C>T (p.Ala1155Val)
c.3365C>T (p.Ala1122Val)
c.2906C>T (p.Ala969Val)
c.2045C>T (p.Ala682Val)
n.3846C>T
n.3850C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1048040C>ACA415758331AGRNc.3780C>A (p.Ala1260=)
c.3465C>A (p.Ala1155=)
c.3366C>A (p.Ala1122=)
c.2907C>A (p.Ala969=)
c.2046C>A (p.Ala682=)
n.3847C>A
n.3851C>A
 gnomAD v4
1g.1048040C>GCA415758332AGRNc.3780C>G (p.Ala1260=)
c.3465C>G (p.Ala1155=)
c.3366C>G (p.Ala1122=)
c.2907C>G (p.Ala969=)
c.2046C>G (p.Ala682=)
n.3847C>G
n.3851C>G
1g.1048040C>TCA415758335AGRNc.3780C>T (p.Ala1260=)
c.3465C>T (p.Ala1155=)
c.3366C>T (p.Ala1122=)
c.2907C>T (p.Ala969=)
c.2046C>T (p.Ala682=)
n.3847C>T
n.3851C>T
 gnomAD v4
1g.1048041A=CA1148803249AGRNc.3781A= (p.Thr1261=)
c.3466A= (p.Thr1156=)
c.3367A= (p.Thr1123=)
c.2908A= (p.Thr970=)
c.2047A= (p.Thr683=)
n.3848A=
n.3852A=
1g.1048041A>CCA337852277AGRNc.3781A>C (p.Thr1261Pro)
c.3466A>C (p.Thr1156Pro)
c.3367A>C (p.Thr1123Pro)
c.2908A>C (p.Thr970Pro)
c.2047A>C (p.Thr683Pro)
n.3848A>C
n.3852A>C
1g.1048041A>GCA337852280AGRNc.3781A>G (p.Thr1261Ala)
c.3466A>G (p.Thr1156Ala)
c.3367A>G (p.Thr1123Ala)
c.2908A>G (p.Thr970Ala)
c.2047A>G (p.Thr683Ala)
n.3848A>G
n.3852A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048041A>TCA337852281AGRNc.3781A>T (p.Thr1261Ser)
c.3466A>T (p.Thr1156Ser)
c.3367A>T (p.Thr1123Ser)
c.2908A>T (p.Thr970Ser)
c.2047A>T (p.Thr683Ser)
n.3848A>T
n.3852A>T
1g.1048042C>ACA337852284AGRNc.3782C>A (p.Thr1261Lys)
c.3467C>A (p.Thr1156Lys)
c.3368C>A (p.Thr1123Lys)
c.2909C>A (p.Thr970Lys)
c.2048C>A (p.Thr683Lys)
n.3849C>A
n.3853C>A
 gnomAD v4
1g.1048042C=CA1148803256AGRNc.3782C= (p.Thr1261=)
c.3467C= (p.Thr1156=)
c.3368C= (p.Thr1123=)
c.2909C= (p.Thr970=)
c.2048C= (p.Thr683=)
n.3849C=
n.3853C=
1g.1048042C>GCA337852288AGRNc.3782C>G (p.Thr1261Arg)
c.3467C>G (p.Thr1156Arg)
c.3368C>G (p.Thr1123Arg)
c.2909C>G (p.Thr970Arg)
c.2048C>G (p.Thr683Arg)
n.3849C>G
n.3853C>G
1g.1048042C>TCA337852291AGRNc.3782C>T (p.Thr1261Met)
c.3467C>T (p.Thr1156Met)
c.3368C>T (p.Thr1123Met)
c.2909C>T (p.Thr970Met)
c.2048C>T (p.Thr683Met)
n.3849C>T
n.3853C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048043G>ACA509238AGRNc.3783G>A (p.Thr1261=)
c.3468G>A (p.Thr1156=)
c.3369G>A (p.Thr1123=)
c.2910G>A (p.Thr970=)
c.2049G>A (p.Thr683=)
n.3850G>A
n.3854G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048043G>CCA415758351AGRNc.3783G>C (p.Thr1261=)
c.3468G>C (p.Thr1156=)
c.3369G>C (p.Thr1123=)
c.2910G>C (p.Thr970=)
c.2049G>C (p.Thr683=)
n.3850G>C
n.3854G>C
 gnomAD v4
1g.1048043G=CA1144124552AGRNc.3783G= (p.Thr1261=)
c.3468G= (p.Thr1156=)
c.3369G= (p.Thr1123=)
c.2910G= (p.Thr970=)
c.2049G= (p.Thr683=)
n.3850G=
n.3854G=
1g.1048043G>TCA415758352AGRNc.3783G>T (p.Thr1261=)
c.3468G>T (p.Thr1156=)
c.3369G>T (p.Thr1123=)
c.2910G>T (p.Thr970=)
c.2049G>T (p.Thr683=)
n.3850G>T
n.3854G>T
 gnomAD v4
1g.1048044T>ACA337852295AGRNc.3784T>A (p.Ser1262Thr)
c.3469T>A (p.Ser1157Thr)
c.3370T>A (p.Ser1124Thr)
c.2911T>A (p.Ser971Thr)
c.2050T>A (p.Ser684Thr)
n.3851T>A
n.3855T>A
1g.1048044T>CCA337852297AGRNc.3784T>C (p.Ser1262Pro)
c.3469T>C (p.Ser1157Pro)
c.3370T>C (p.Ser1124Pro)
c.2911T>C (p.Ser971Pro)
c.2050T>C (p.Ser684Pro)
n.3851T>C
n.3855T>C
 gnomAD v4
1g.1048044T>GCA337852300AGRNc.3784T>G (p.Ser1262Ala)
c.3469T>G (p.Ser1157Ala)
c.3370T>G (p.Ser1124Ala)
c.2911T>G (p.Ser971Ala)
c.2050T>G (p.Ser684Ala)
n.3851T>G
n.3855T>G
1g.1048045C>ACA337852302AGRNc.3785C>A (p.Ser1262Ter)
c.3470C>A (p.Ser1157Ter)
c.3371C>A (p.Ser1124Ter)
c.2912C>A (p.Ser971Ter)
c.2051C>A (p.Ser684Ter)
n.3852C>A
n.3856C>A
 gnomAD v4
1g.1048045C>GCA337852303AGRNc.3785C>G (p.Ser1262Ter)
c.3470C>G (p.Ser1157Ter)
c.3371C>G (p.Ser1124Ter)
c.2912C>G (p.Ser971Ter)
c.2051C>G (p.Ser684Ter)
n.3852C>G
n.3856C>G
1g.1048045C>TCA337852304AGRNc.3785C>T (p.Ser1262Leu)
c.3470C>T (p.Ser1157Leu)
c.3371C>T (p.Ser1124Leu)
c.2912C>T (p.Ser971Leu)
c.2051C>T (p.Ser684Leu)
n.3852C>T
n.3856C>T
 gnomAD v4
1g.1048046A=CA1148803267AGRNc.3786A= (p.Ser1262=)
c.3471A= (p.Ser1157=)
c.3372A= (p.Ser1124=)
c.2913A= (p.Ser971=)
c.2052A= (p.Ser684=)
n.3853A=
n.3857A=
1g.1048046A>CCA415758359AGRNc.3786A>C (p.Ser1262=)
c.3471A>C (p.Ser1157=)
c.3372A>C (p.Ser1124=)
c.2913A>C (p.Ser971=)
c.2052A>C (p.Ser684=)
n.3853A>C
n.3857A>C
1g.1048046A>GCA415758363AGRNc.3786A>G (p.Ser1262=)
c.3471A>G (p.Ser1157=)
c.3372A>G (p.Ser1124=)
c.2913A>G (p.Ser971=)
c.2052A>G (p.Ser684=)
n.3853A>G
n.3857A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1048046A>TCA415758361AGRNc.3786A>T (p.Ser1262=)
c.3471A>T (p.Ser1157=)
c.3372A>T (p.Ser1124=)
c.2913A>T (p.Ser971=)
c.2052A>T (p.Ser684=)
n.3853A>T
n.3857A>T
 gnomAD v4
1g.1048048_1048050delCA2642492078AGRNc.3788_3790del (p.Gly1263del)
c.3473_3475del (p.Gly1158del)
c.3374_3376del (p.Gly1125del)
c.2915_2917del (p.Gly972del)
c.2054_2056del (p.Gly685del)
n.3855_3857del
n.3859_3861del
 gnomAD v4
1g.1048047G>ACA337852306AGRNc.3787G>A (p.Gly1263Arg)
c.3472G>A (p.Gly1158Arg)
c.3373G>A (p.Gly1125Arg)
c.2914G>A (p.Gly972Arg)
c.2053G>A (p.Gly685Arg)
n.3854G>A
n.3858G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.1048047G>CCA337852307AGRNc.3787G>C (p.Gly1263Arg)
c.3472G>C (p.Gly1158Arg)
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
c.2914G>C (p.Gly972Arg)
c.2053G>C (p.Gly685Arg)
n.3854G>C
n.3858G>C
1g.1048047G=CA1148803270AGRNc.3787G= (p.Gly1263=)
c.3472G= (p.Gly1158=)
c.3373G= (p.Gly1125=)
c.2914G= (p.Gly972=)
c.2053G= (p.Gly685=)
n.3854G=
n.3858G=
1g.1048047G>TCA337852305AGRNc.3787G>T (p.Gly1263Ter)
c.3472G>T (p.Gly1158Ter)
c.3373G>T (p.Gly1125Ter)
c.2914G>T (p.Gly972Ter)
c.2053G>T (p.Gly685Ter)
n.3854G>T
n.3858G>T
 gnomAD v4
1g.1048048G>ACA337852308AGRNc.3788G>A (p.Gly1263Glu)
c.3473G>A (p.Gly1158Glu)
c.3374G>A (p.Gly1125Glu)
c.2915G>A (p.Gly972Glu)
c.2054G>A (p.Gly685Glu)
n.3855G>A
n.3859G>A
1g.1048048G>CCA509240AGRNc.3788G>C (p.Gly1263Ala)
c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
c.2915G>C (p.Gly972Ala)
c.2054G>C (p.Gly685Ala)
n.3855G>C
n.3859G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1048048G=CA1148803278AGRNc.3788G= (p.Gly1263=)
c.3473G= (p.Gly1158=)
c.3374G= (p.Gly1125=)
c.2915G= (p.Gly972=)
c.2054G= (p.Gly685=)
n.3855G=
n.3859G=
1g.1048048G>TCA509239AGRNc.3788G>T (p.Gly1263Val)
c.3473G>T (p.Gly1158Val)
c.3374G>T (p.Gly1125Val)
c.2915G>T (p.Gly972Val)
c.2054G>T (p.Gly685Val)
n.3855G>T
n.3859G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048049A>CCA415758372AGRNc.3789A>C (p.Gly1263=)
c.3474A>C (p.Gly1158=)
c.3375A>C (p.Gly1125=)
c.2916A>C (p.Gly972=)
c.2055A>C (p.Gly685=)
n.3856A>C
n.3860A>C
1g.1048049A>GCA415758376AGRNc.3789A>G (p.Gly1263=)
c.3474A>G (p.Gly1158=)
c.3375A>G (p.Gly1125=)
c.2916A>G (p.Gly972=)
c.2055A>G (p.Gly685=)
n.3856A>G
n.3860A>G
 gnomAD v4
1g.1048049A>TCA415758377AGRNc.3789A>T (p.Gly1263=)
c.3474A>T (p.Gly1158=)
c.3375A>T (p.Gly1125=)
c.2916A>T (p.Gly972=)
c.2055A>T (p.Gly685=)
n.3856A>T
n.3860A>T
1g.1048050G>ACA16760130AGRNc.3790G>A (p.Ala1264Thr)
c.3475G>A (p.Ala1159Thr)
c.3376G>A (p.Ala1126Thr)
c.2917G>A (p.Ala973Thr)
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
n.3857G>A
n.3861G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1048050G>CCA337852314AGRNc.3790G>C (p.Ala1264Pro)
c.3475G>C (p.Ala1159Pro)
c.3376G>C (p.Ala1126Pro)
c.2917G>C (p.Ala973Pro)
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
n.3857G>C
n.3861G>C
1g.1048050G=CA1148803291AGRNc.3790G= (p.Ala1264=)
c.3475G= (p.Ala1159=)
c.3376G= (p.Ala1126=)
c.2917G= (p.Ala973=)
c.2056G= (p.Ala686=)
n.3857G=
n.3861G=
1g.1048050G>TCA337852315AGRNc.3790G>T (p.Ala1264Ser)
c.3475G>T (p.Ala1159Ser)
c.3376G>T (p.Ala1126Ser)
c.2917G>T (p.Ala973Ser)
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
n.3857G>T
n.3861G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1048051C>ACA337852317AGRNc.3791C>A (p.Ala1264Asp)
c.3476C>A (p.Ala1159Asp)
c.3377C>A (p.Ala1126Asp)
c.2918C>A (p.Ala973Asp)
c.2057C>A (p.Ala686Asp)
n.3858C>A
n.3862C>A
 gnomAD v4
1g.1048051C=CA1148803295AGRNc.3791C= (p.Ala1264=)
c.3476C= (p.Ala1159=)
c.3377C= (p.Ala1126=)
c.2918C= (p.Ala973=)
c.2057C= (p.Ala686=)
n.3858C=
n.3862C=
1g.1048051C>GCA337852320AGRNc.3791C>G (p.Ala1264Gly)
c.3476C>G (p.Ala1159Gly)
c.3377C>G (p.Ala1126Gly)
c.2918C>G (p.Ala973Gly)
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
n.3858C>G
n.3862C>G
1g.1048051C>TCA16760131AGRNc.3791C>T (p.Ala1264Val)
c.3476C>T (p.Ala1159Val)
c.3377C>T (p.Ala1126Val)
c.2918C>T (p.Ala973Val)
c.2057C>T (p.Ala686Val)
n.3858C>T
n.3862C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1048052C>ACA509241AGRNc.3792C>A (p.Ala1264=)
c.3477C>A (p.Ala1159=)
c.3378C>A (p.Ala1126=)
c.2919C>A (p.Ala973=)
c.2058C>A (p.Ala686=)
n.3859C>A
n.3863C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1048052C=CA1148803317AGRNc.3792C= (p.Ala1264=)
c.3477C= (p.Ala1159=)
c.3378C= (p.Ala1126=)
c.2919C= (p.Ala973=)
c.2058C= (p.Ala686=)
n.3859C=
n.3863C=
1g.1048052C>GCA415758383AGRNc.3792C>G (p.Ala1264=)
c.3477C>G (p.Ala1159=)
c.3378C>G (p.Ala1126=)
c.2919C>G (p.Ala973=)
c.2058C>G (p.Ala686=)
n.3859C>G
n.3863C>G
1g.1048052C>TCA415758384AGRNc.3792C>T (p.Ala1264=)
c.3477C>T (p.Ala1159=)
c.3378C>T (p.Ala1126=)
c.2919C>T (p.Ala973=)
c.2058C>T (p.Ala686=)
n.3859C>T
n.3863C>T
 gnomAD v4
1g.1048053A=CA1148803322AGRNc.3793A= (p.Ile1265=)
c.3478A= (p.Ile1160=)
c.3379A= (p.Ile1127=)
c.2920A= (p.Ile974=)
c.2059A= (p.Ile687=)
n.3860A=
n.3864A=
1g.1048053A>CCA337852332AGRNc.3793A>C (p.Ile1265Leu)
c.3478A>C (p.Ile1160Leu)
c.3379A>C (p.Ile1127Leu)
c.2920A>C (p.Ile974Leu)
c.2059A>C (p.Ile687Leu)
n.3860A>C
n.3864A>C
1g.1048053A>GCA337852334AGRNc.3793A>G (p.Ile1265Val)
c.3478A>G (p.Ile1160Val)
c.3379A>G (p.Ile1127Val)
c.2920A>G (p.Ile974Val)
c.2059A>G (p.Ile687Val)
n.3860A>G
n.3864A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.1048053A>TCA337852335AGRNc.3793A>T (p.Ile1265Phe)
c.3478A>T (p.Ile1160Phe)
c.3379A>T (p.Ile1127Phe)
c.2920A>T (p.Ile974Phe)
c.2059A>T (p.Ile687Phe)
n.3860A>T
n.3864A>T
1g.1048054T>ACA337852338AGRNc.3794T>A (p.Ile1265Asn)
c.3479T>A (p.Ile1160Asn)
c.3380T>A (p.Ile1127Asn)
c.2921T>A (p.Ile974Asn)
c.2060T>A (p.Ile687Asn)
n.3861T>A
n.3865T>A
 gnomAD v4
1g.1048054T>CCA337852343AGRNc.3794T>C (p.Ile1265Thr)
c.3479T>C (p.Ile1160Thr)
c.3380T>C (p.Ile1127Thr)
c.2921T>C (p.Ile974Thr)
c.2060T>C (p.Ile687Thr)
n.3861T>C
n.3865T>C
1g.1048054T>GCA337852341AGRNc.3794T>G (p.Ile1265Ser)
c.3479T>G (p.Ile1160Ser)
c.3380T>G (p.Ile1127Ser)
c.2921T>G (p.Ile974Ser)
c.2060T>G (p.Ile687Ser)
n.3861T>G
n.3865T>G
1g.1048055T>ACA509242AGRNc.3795T>A (p.Ile1265=)
c.3480T>A (p.Ile1160=)
c.3381T>A (p.Ile1127=)
c.2922T>A (p.Ile974=)
c.2061T>A (p.Ile687=)
n.3862T>A
n.3866T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048055T>CCA415758389AGRNc.3795T>C (p.Ile1265=)
c.3480T>C (p.Ile1160=)
c.3381T>C (p.Ile1127=)
c.2922T>C (p.Ile974=)
c.2061T>C (p.Ile687=)
n.3862T>C
n.3866T>C
1g.1048055T>GCA337852345AGRNc.3795T>G (p.Ile1265Met)
c.3480T>G (p.Ile1160Met)
c.3381T>G (p.Ile1127Met)
c.2922T>G (p.Ile974Met)
c.2061T>G (p.Ile687Met)
n.3862T>G
n.3866T>G
1g.1048055T=CA1148803351AGRNc.3795T= (p.Ile1265=)
c.3480T= (p.Ile1160=)
c.3381T= (p.Ile1127=)
c.2922T= (p.Ile974=)
c.2061T= (p.Ile687=)
n.3862T=
n.3866T=
1g.1048056G>ACA337852347AGRNc.3796G>A (p.Ala1266Thr)
c.3481G>A (p.Ala1161Thr)
c.3382G>A (p.Ala1128Thr)
c.2923G>A (p.Ala975Thr)
c.2062G>A (p.Ala688Thr)
n.3863G>A
n.3867G>A
1g.1048056G>CCA337852348AGRNc.3796G>C (p.Ala1266Pro)
c.3481G>C (p.Ala1161Pro)
c.3382G>C (p.Ala1128Pro)
c.2923G>C (p.Ala975Pro)
c.2062G>C (p.Ala688Pro)
n.3863G>C
n.3867G>C
 gnomAD v4
1g.1048056G=CA1148803375AGRNc.3796G= (p.Ala1266=)
c.3481G= (p.Ala1161=)
c.3382G= (p.Ala1128=)
c.2923G= (p.Ala975=)
c.2062G= (p.Ala688=)
n.3863G=
n.3867G=
1g.1048056G>TCA337852356AGRNc.3796G>T (p.Ala1266Ser)
c.3481G>T (p.Ala1161Ser)
c.3382G>T (p.Ala1128Ser)
c.2923G>T (p.Ala975Ser)
c.2062G>T (p.Ala688Ser)
n.3863G>T
n.3867G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1048057C>ACA337852361AGRNc.3797C>A (p.Ala1266Asp)
c.3482C>A (p.Ala1161Asp)
c.3383C>A (p.Ala1128Asp)
c.2924C>A (p.Ala975Asp)
c.2063C>A (p.Ala688Asp)
n.3864C>A
n.3868C>A
 gnomAD v4
1g.1048057C=CA1148803384AGRNc.3797C= (p.Ala1266=)
c.3482C= (p.Ala1161=)
c.3383C= (p.Ala1128=)
c.2924C= (p.Ala975=)
c.2063C= (p.Ala688=)
n.3864C=
n.3868C=
1g.1048057C>GCA337852363AGRNc.3797C>G (p.Ala1266Gly)
c.3482C>G (p.Ala1161Gly)
c.3383C>G (p.Ala1128Gly)
c.2924C>G (p.Ala975Gly)
c.2063C>G (p.Ala688Gly)
n.3864C>G
n.3868C>G
1g.1048057C>TCA509243AGRNc.3797C>T (p.Ala1266Val)
c.3482C>T (p.Ala1161Val)
c.3383C>T (p.Ala1128Val)
c.2924C>T (p.Ala975Val)
c.2063C>T (p.Ala688Val)
n.3864C>T
n.3868C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048058T>ACA415758395AGRNc.3798T>A (p.Ala1266=)
c.3483T>A (p.Ala1161=)
c.3384T>A (p.Ala1128=)
c.2925T>A (p.Ala975=)
c.2064T>A (p.Ala688=)
n.3865T>A
n.3869T>A
1g.1048058T>CCA415758396AGRNc.3798T>C (p.Ala1266=)
c.3483T>C (p.Ala1161=)
c.3384T>C (p.Ala1128=)
c.2925T>C (p.Ala975=)
c.2064T>C (p.Ala688=)
n.3865T>C
n.3869T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048058T>GCA415758397AGRNc.3798T>G (p.Ala1266=)
c.3483T>G (p.Ala1161=)
c.3384T>G (p.Ala1128=)
c.2925T>G (p.Ala975=)
c.2064T>G (p.Ala688=)
n.3865T>G
n.3869T>G
1g.1048058T=CA1148803392AGRNc.3798T= (p.Ala1266=)
c.3483T= (p.Ala1161=)
c.3384T= (p.Ala1128=)
c.2925T= (p.Ala975=)
c.2064T= (p.Ala688=)
n.3865T=
n.3869T=
1g.1048059G>ACA337852366AGRNc.3799G>A (p.Ala1267Thr)
c.3484G>A (p.Ala1162Thr)
c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.2926G>A (p.Ala976Thr)
c.2065G>A (p.Ala689Thr)
n.3866G>A
n.3870G>A
 gnomAD v4
1g.1048059G>CCA337852373AGRNc.3799G>C (p.Ala1267Pro)
c.3484G>C (p.Ala1162Pro)
c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.2926G>C (p.Ala976Pro)
c.2065G>C (p.Ala689Pro)
n.3866G>C
n.3870G>C
1g.1048059G>TCA337852377AGRNc.3799G>T (p.Ala1267Ser)
c.3484G>T (p.Ala1162Ser)
c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.2926G>T (p.Ala976Ser)
c.2065G>T (p.Ala689Ser)
n.3866G>T
n.3870G>T
 gnomAD v4
1g.1048060_1048062delCA2642492083AGRNc.3800_3802del (p.Ala1267del)
c.3485_3487del (p.Ala1162del)
c.3386_3388del (p.Ala1129del)
c.2927_2929del (p.Ala976del)
c.2066_2068del (p.Ala689del)
n.3867_3869del
n.3871_3873del
 gnomAD v4
1g.1048060C>ACA337852384AGRNc.3800C>A (p.Ala1267Glu)
c.3485C>A (p.Ala1162Glu)
c.3386C>A (p.Ala1129Glu)
c.2927C>A (p.Ala976Glu)
c.2066C>A (p.Ala689Glu)
n.3867C>A
n.3871C>A
 gnomAD v4
1g.1048060C=CA1148803399AGRNc.3800C= (p.Ala1267=)
c.3485C= (p.Ala1162=)
c.3386C= (p.Ala1129=)
c.2927C= (p.Ala976=)
c.2066C= (p.Ala689=)
n.3867C=
n.3871C=
1g.1048060C>GCA337852387AGRNc.3800C>G (p.Ala1267Gly)
c.3485C>G (p.Ala1162Gly)
c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.2927C>G (p.Ala976Gly)
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
n.3867C>G
n.3871C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1048060C>TCA509244AGRNc.3800C>T (p.Ala1267Val)
c.3485C>T (p.Ala1162Val)
c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.2927C>T (p.Ala976Val)
c.2066C>T (p.Ala689Val)
n.3867C>T
n.3871C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048061G>ACA509245AGRNc.3801G>A (p.Ala1267=)
c.3486G>A (p.Ala1162=)
c.3387G>A (p.Ala1129=)
c.2928G>A (p.Ala976=)
c.2067G>A (p.Ala689=)
n.3868G>A
n.3872G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1048061G>CCA415758406AGRNc.3801G>C (p.Ala1267=)
c.3486G>C (p.Ala1162=)
c.3387G>C (p.Ala1129=)
c.2928G>C (p.Ala976=)
c.2067G>C (p.Ala689=)
n.3868G>C
n.3872G>C
 gnomAD v4
1g.1048061G=CA1142242683AGRNc.3801G= (p.Ala1267=)
c.3486G= (p.Ala1162=)
c.3387G= (p.Ala1129=)
c.2928G= (p.Ala976=)
c.2067G= (p.Ala689=)
n.3868G=
n.3872G=
1g.1048061G>TCA509246AGRNc.3801G>T (p.Ala1267=)
c.3486G>T (p.Ala1162=)
c.3387G>T (p.Ala1129=)
c.2928G>T (p.Ala976=)
c.2067G>T (p.Ala689=)
n.3868G>T
n.3872G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1048062G>ACA337852393AGRNc.3802G>A (p.Gly1268Arg)
c.3487G>A (p.Gly1163Arg)
c.3388G>A (p.Gly1130Arg)
c.2929G>A (p.Gly977Arg)
c.2068G>A (p.Gly690Arg)
n.3869G>A
n.3873G>A
 gnomAD v4
1g.1048062G>CCA337852391AGRNc.3802G>C (p.Gly1268Arg)
c.3487G>C (p.Gly1163Arg)
c.3388G>C (p.Gly1130Arg)
c.2929G>C (p.Gly977Arg)
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
n.3869G>C
n.3873G>C
1g.1048062G>TCA337852396AGRNc.3802G>T (p.Gly1268Ter)
c.3487G>T (p.Gly1163Ter)
c.3388G>T (p.Gly1130Ter)
c.2929G>T (p.Gly977Ter)
c.2068G>T (p.Gly690Ter)
n.3869G>T
n.3873G>T
 gnomAD v4
1g.1048062_1048073dupCA2574258705AGRNc.3802_3813dup (p.Ala1271_Arg1272insGlyAlaThrAla)
c.3487_3498dup (p.Ala1166_Arg1167insGlyAlaThrAla)
c.3388_3399dup (p.Ala1133_Arg1134insGlyAlaThrAla)
c.2929_2940dup (p.Ala980_Arg981insGlyAlaThrAla)
c.2068_2079dup (p.Ala693_Arg694insGlyAlaThrAla)
n.3869_3880dup
n.3873_3884dup
1g.1048063G>ACA509247AGRNc.3803G>A (p.Gly1268Glu)
c.3488G>A (p.Gly1163Glu)
c.3389G>A (p.Gly1130Glu)
c.2930G>A (p.Gly977Glu)
c.2069G>A (p.Gly690Glu)
n.3870G>A
n.3874G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.1048063G>CCA337852400AGRNc.3803G>C (p.Gly1268Ala)
c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
c.3389G>C (p.Gly1130Ala)
c.2930G>C (p.Gly977Ala)
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
n.3870G>C
n.3874G>C
 gnomAD v4
1g.1048063G=CA1148803424AGRNc.3803G= (p.Gly1268=)
c.3488G= (p.Gly1163=)
c.3389G= (p.Gly1130=)
c.2930G= (p.Gly977=)
c.2069G= (p.Gly690=)
n.3870G=
n.3874G=
1g.1048063G>TCA337852401AGRNc.3803G>T (p.Gly1268Val)
c.3488G>T (p.Gly1163Val)
c.3389G>T (p.Gly1130Val)
c.2930G>T (p.Gly977Val)
c.2069G>T (p.Gly690Val)
n.3870G>T
n.3874G>T
 gnomAD v4
1g.1048064A>CCA415758409AGRNc.3804A>C (p.Gly1268=)
c.3489A>C (p.Gly1163=)
c.3390A>C (p.Gly1130=)
c.2931A>C (p.Gly977=)
c.2070A>C (p.Gly690=)
n.3871A>C
n.3875A>C
1g.1048064A>GCA415758410AGRNc.3804A>G (p.Gly1268=)
c.3489A>G (p.Gly1163=)
c.3390A>G (p.Gly1130=)
c.2931A>G (p.Gly977=)
c.2070A>G (p.Gly690=)
n.3871A>G
n.3875A>G
 gnomAD v4
1g.1048064A>TCA415758411AGRNc.3804A>T (p.Gly1268=)
c.3489A>T (p.Gly1163=)
c.3390A>T (p.Gly1130=)
c.2931A>T (p.Gly977=)
c.2070A>T (p.Gly690=)
n.3871A>T
n.3875A>T

Number of alleles fetched