Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1047896_1048011del | CA2742134874 | AGRN | c.3751+1_3752-1del c.3436+1_3437-1del c.3337+1_3338-1del c.2878+1_2879-1del c.2017+1_2018-1del n.3818+1_3819-1del n.3822+1_3823-1del | |
1 | g.1047933_1047956dup | CA2642491972 | AGRN | c.3751+38_3752-56dup (n.3751+38_3752-56dup) c.3436+38_3437-56dup (n.3436+38_3437-56dup) c.3337+38_3338-56dup (n.3337+38_3338-56dup) c.2878+38_2879-56dup (n.2878+38_2879-56dup) c.2017+38_2018-56dup (n.2017+38_2018-56dup) n.3818+38_3819-56dup n.3822+38_3823-56dup | gnomAD v4 |
1 | g.1047941C>A | CA2642491989 | AGRN | c.3751+46C>A (n.3751+46C>A) c.3436+46C>A (n.3436+46C>A) c.3337+46C>A (n.3337+46C>A) c.2878+46C>A (n.2878+46C>A) c.2017+46C>A (n.2017+46C>A) n.3818+46C>A n.3822+46C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047941C= | CA1148802931 | AGRN | c.3751+46C= (n.3751+46C=) c.3436+46C= (n.3436+46C=) c.3337+46C= (n.3337+46C=) c.2878+46C= (n.2878+46C=) c.2017+46C= (n.2017+46C=) n.3818+46C= n.3822+46C= | |
1 | g.1047941C>G | CA997654806 | AGRN | c.3751+46C>G (n.3751+46C>G) c.3436+46C>G (n.3436+46C>G) c.3337+46C>G (n.3337+46C>G) c.2878+46C>G (n.2878+46C>G) c.2017+46C>G (n.2017+46C>G) n.3818+46C>G n.3822+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047941C>T | CA2511155028 | AGRN | c.3751+46C>T (n.3751+46C>T) c.3436+46C>T (n.3436+46C>T) c.3337+46C>T (n.3337+46C>T) c.2878+46C>T (n.2878+46C>T) c.2017+46C>T (n.2017+46C>T) n.3818+46C>T n.3822+46C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047942C>A | CA2642491990 | AGRN | c.3751+47C>A (n.3751+47C>A) c.3436+47C>A (n.3436+47C>A) c.3337+47C>A (n.3337+47C>A) c.2878+47C>A (n.2878+47C>A) c.2017+47C>A (n.2017+47C>A) n.3818+47C>A n.3822+47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047942C>G | CA2642491991 | AGRN | c.3751+47C>G (n.3751+47C>G) c.3436+47C>G (n.3436+47C>G) c.3337+47C>G (n.3337+47C>G) c.2878+47C>G (n.2878+47C>G) c.2017+47C>G (n.2017+47C>G) n.3818+47C>G n.3822+47C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1047943C>T | CA2574258695 | AGRN | c.3751+48C>T (n.3751+48C>T) c.3436+48C>T (n.3436+48C>T) c.3337+48C>T (n.3337+48C>T) c.2878+48C>T (n.2878+48C>T) c.2017+48C>T (n.2017+48C>T) n.3818+48C>T n.3822+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1047944A= | CA1148802932 | AGRN | c.3751+49A= (n.3751+49A=) c.3436+49A= (n.3436+49A=) c.3337+49A= (n.3337+49A=) c.2878+49A= (n.2878+49A=) c.2017+49A= (n.2017+49A=) n.3818+49A= n.3822+49A= | |
1 | g.1047944A>G | CA16760063 | AGRN | c.3751+49A>G (n.3751+49A>G) c.3436+49A>G (n.3436+49A>G) c.3337+49A>G (n.3337+49A>G) c.2878+49A>G (n.2878+49A>G) c.2017+49A>G (n.2017+49A>G) n.3818+49A>G n.3822+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047952_1047957dup | CA916088133 | AGRN | c.3751+57_3752-55dup (n.3751+57_3752-55dup) c.3436+57_3437-55dup (n.3436+57_3437-55dup) c.3337+57_3338-55dup (n.3337+57_3338-55dup) c.2878+57_2879-55dup (n.2878+57_2879-55dup) c.2017+57_2018-55dup (n.2017+57_2018-55dup) n.3818+57_3819-55dup n.3822+57_3823-55dup | dbSNP |
1 | g.1047952_1047957del | CA2642491992 | AGRN | c.3751+57_3752-55del (n.3751+57_3752-55del) c.3436+57_3437-55del (n.3436+57_3437-55del) c.3337+57_3338-55del (n.3337+57_3338-55del) c.2878+57_2879-55del (n.2878+57_2879-55del) c.2017+57_2018-55del (n.2017+57_2018-55del) n.3818+57_3819-55del n.3822+57_3823-55del | gnomAD v4 |
1 | g.1047946G= | CA1148802933 | AGRN | c.3751+51G= (n.3751+51G=) c.3436+51G= (n.3436+51G=) c.3337+51G= (n.3337+51G=) c.2878+51G= (n.2878+51G=) c.2017+51G= (n.2017+51G=) n.3818+51G= n.3822+51G= | |
1 | g.1047946G>T | CA520659118 | AGRN | c.3751+51G>T (n.3751+51G>T) c.3436+51G>T (n.3436+51G>T) c.3337+51G>T (n.3337+51G>T) c.2878+51G>T (n.2878+51G>T) c.2017+51G>T (n.2017+51G>T) n.3818+51G>T n.3822+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1047947C>A | CA2642491993 | AGRN | c.3751+52C>A (n.3751+52C>A) c.3436+52C>A (n.3436+52C>A) c.3337+52C>A (n.3337+52C>A) c.2878+52C>A (n.2878+52C>A) c.2017+52C>A (n.2017+52C>A) n.3818+52C>A n.3822+52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047947C= | CA1148802934 | AGRN | c.3751+52C= (n.3751+52C=) c.3436+52C= (n.3436+52C=) c.3337+52C= (n.3337+52C=) c.2878+52C= (n.2878+52C=) c.2017+52C= (n.2017+52C=) n.3818+52C= n.3822+52C= | |
1 | g.1047947C>G | CA520659119 | AGRN | c.3751+52C>G (n.3751+52C>G) c.3436+52C>G (n.3436+52C>G) c.3337+52C>G (n.3337+52C>G) c.2878+52C>G (n.2878+52C>G) c.2017+52C>G (n.2017+52C>G) n.3818+52C>G n.3822+52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1047947C>T | CA2642491994 | AGRN | c.3751+52C>T (n.3751+52C>T) c.3436+52C>T (n.3436+52C>T) c.3337+52C>T (n.3337+52C>T) c.2878+52C>T (n.2878+52C>T) c.2017+52C>T (n.2017+52C>T) n.3818+52C>T n.3822+52C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047950del | CA2574258696 | AGRN | c.3751+55del (n.3751+55del) c.3436+55del (n.3436+55del) c.3337+55del (n.3337+55del) c.2878+55del (n.2878+55del) c.2017+55del (n.2017+55del) n.3818+55del n.3822+55del | gnomAD v4 |
1 | g.1047948C>A | CA2642491995 | AGRN | c.3751+53C>A (n.3751+53C>A) c.3436+53C>A (n.3436+53C>A) c.3337+53C>A (n.3337+53C>A) c.2878+53C>A (n.2878+53C>A) c.2017+53C>A (n.2017+53C>A) n.3818+53C>A n.3822+53C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047948C>T | CA2642491996 | AGRN | c.3751+53C>T (n.3751+53C>T) c.3436+53C>T (n.3436+53C>T) c.3337+53C>T (n.3337+53C>T) c.2878+53C>T (n.2878+53C>T) c.2017+53C>T (n.2017+53C>T) n.3818+53C>T n.3822+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1047949C>A | CA2642491997 | AGRN | c.3751+54C>A (n.3751+54C>A) c.3436+54C>A (n.3436+54C>A) c.3337+54C>A (n.3337+54C>A) c.2878+54C>A (n.2878+54C>A) c.2017+54C>A (n.2017+54C>A) n.3818+54C>A n.3822+54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047949C= | CA1148802935 | AGRN | c.3751+54C= (n.3751+54C=) c.3436+54C= (n.3436+54C=) c.3337+54C= (n.3337+54C=) c.2878+54C= (n.2878+54C=) c.2017+54C= (n.2017+54C=) n.3818+54C= n.3822+54C= | |
1 | g.1047949C>G | CA997654815 | AGRN | c.3751+54C>G (n.3751+54C>G) c.3436+54C>G (n.3436+54C>G) c.3337+54C>G (n.3337+54C>G) c.2878+54C>G (n.2878+54C>G) c.2017+54C>G (n.2017+54C>G) n.3818+54C>G n.3822+54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047949C>T | CA2642491998 | AGRN | c.3751+54C>T (n.3751+54C>T) c.3436+54C>T (n.3436+54C>T) c.3337+54C>T (n.3337+54C>T) c.2878+54C>T (n.2878+54C>T) c.2017+54C>T (n.2017+54C>T) n.3818+54C>T n.3822+54C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047950C>A | CA2642491999 | AGRN | c.3751+55C>A (n.3751+55C>A) c.3436+55C>A (n.3436+55C>A) c.3337+55C>A (n.3337+55C>A) c.2878+55C>A (n.2878+55C>A) c.2017+55C>A (n.2017+55C>A) n.3818+55C>A n.3822+55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047951del | CA2574258697 | AGRN | c.3751+56del (n.3751+56del) c.3436+56del (n.3436+56del) c.3337+56del (n.3337+56del) c.2878+56del (n.2878+56del) c.2017+56del (n.2017+56del) n.3818+56del n.3822+56del | gnomAD v4 |
1 | g.1047951T>C | CA2642492000 | AGRN | c.3751+56T>C (n.3751+56T>C) c.3436+56T>C (n.3436+56T>C) c.3337+56T>C (n.3337+56T>C) c.2878+56T>C (n.2878+56T>C) c.2017+56T>C (n.2017+56T>C) n.3818+56T>C n.3822+56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1047951T>G | CA2642492001 | AGRN | c.3751+56T>G (n.3751+56T>G) c.3436+56T>G (n.3436+56T>G) c.3337+56T>G (n.3337+56T>G) c.2878+56T>G (n.2878+56T>G) c.2017+56T>G (n.2017+56T>G) n.3818+56T>G n.3822+56T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1047952G>A | CA2510733897 | AGRN | c.3751+57G>A (n.3751+57G>A) c.3436+57G>A (n.3436+57G>A) c.3337+57G>A (n.3337+57G>A) c.2878+57G>A (n.2878+57G>A) c.2017+57G>A (n.2017+57G>A) n.3818+57G>A n.3822+57G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047952G>T | CA2642492002 | AGRN | c.3751+57G>T (n.3751+57G>T) c.3436+57G>T (n.3436+57G>T) c.3337+57G>T (n.3337+57G>T) c.2878+57G>T (n.2878+57G>T) c.2017+57G>T (n.2017+57G>T) n.3818+57G>T n.3822+57G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047953C>A | CA2642492004 | AGRN | c.3752-59C>A (n.3752-59C>A) c.3437-59C>A (n.3437-59C>A) c.3338-59C>A (n.3338-59C>A) c.2879-59C>A (n.2879-59C>A) c.2018-59C>A (n.2018-59C>A) n.3819-59C>A n.3823-59C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047953C>T | CA2574258698 | AGRN | c.3752-59C>T (n.3752-59C>T) c.3437-59C>T (n.3437-59C>T) c.3338-59C>T (n.3338-59C>T) c.2879-59C>T (n.2879-59C>T) c.2018-59C>T (n.2018-59C>T) n.3819-59C>T n.3823-59C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047956del | CA2642492003 | AGRN | c.3752-56del (n.3752-56del) c.3437-56del (n.3437-56del) c.3338-56del (n.3338-56del) c.2879-56del (n.2879-56del) c.2018-56del (n.2018-56del) n.3819-56del n.3823-56del | gnomAD v4 |
1 | g.1047954C>A | CA2642492005 | AGRN | c.3752-58C>A (n.3752-58C>A) c.3437-58C>A (n.3437-58C>A) c.3338-58C>A (n.3338-58C>A) c.2879-58C>A (n.2879-58C>A) c.2018-58C>A (n.2018-58C>A) n.3819-58C>A n.3823-58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047954C>T | CA2642492006 | AGRN | c.3752-58C>T (n.3752-58C>T) c.3437-58C>T (n.3437-58C>T) c.3338-58C>T (n.3338-58C>T) c.2879-58C>T (n.2879-58C>T) c.2018-58C>T (n.2018-58C>T) n.3819-58C>T n.3823-58C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047955C>A | CA2642492007 | AGRN | c.3752-57C>A (n.3752-57C>A) c.3437-57C>A (n.3437-57C>A) c.3338-57C>A (n.3338-57C>A) c.2879-57C>A (n.2879-57C>A) c.2018-57C>A (n.2018-57C>A) n.3819-57C>A n.3823-57C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047955C>T | CA2642492008 | AGRN | c.3752-57C>T (n.3752-57C>T) c.3437-57C>T (n.3437-57C>T) c.3338-57C>T (n.3338-57C>T) c.2879-57C>T (n.2879-57C>T) c.2018-57C>T (n.2018-57C>T) n.3819-57C>T n.3823-57C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047956C>A | CA2642492009 | AGRN | c.3752-56C>A (n.3752-56C>A) c.3437-56C>A (n.3437-56C>A) c.3338-56C>A (n.3338-56C>A) c.2879-56C>A (n.2879-56C>A) c.2018-56C>A (n.2018-56C>A) n.3819-56C>A n.3823-56C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047956C= | CA1148802936 | AGRN | c.3752-56C= (n.3752-56C=) c.3437-56C= (n.3437-56C=) c.3338-56C= (n.3338-56C=) c.2879-56C= (n.2879-56C=) c.2018-56C= (n.2018-56C=) n.3819-56C= n.3823-56C= | |
1 | g.1047956C>G | CA2642492010 | AGRN | c.3752-56C>G (n.3752-56C>G) c.3437-56C>G (n.3437-56C>G) c.3338-56C>G (n.3338-56C>G) c.2879-56C>G (n.2879-56C>G) c.2018-56C>G (n.2018-56C>G) n.3819-56C>G n.3823-56C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1047956C>T | CA1148802937 | AGRN | c.3752-56C>T (n.3752-56C>T) c.3437-56C>T (n.3437-56C>T) c.3338-56C>T (n.3338-56C>T) c.2879-56C>T (n.2879-56C>T) c.2018-56C>T (n.2018-56C>T) n.3819-56C>T n.3823-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1047957T>A | CA2642492011 | AGRN | c.3752-55T>A (n.3752-55T>A) c.3437-55T>A (n.3437-55T>A) c.3338-55T>A (n.3338-55T>A) c.2879-55T>A (n.2879-55T>A) c.2018-55T>A (n.2018-55T>A) n.3819-55T>A n.3823-55T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047957T>C | CA520659120 | AGRN | c.3752-55T>C (n.3752-55T>C) c.3437-55T>C (n.3437-55T>C) c.3338-55T>C (n.3338-55T>C) c.2879-55T>C (n.2879-55T>C) c.2018-55T>C (n.2018-55T>C) n.3819-55T>C n.3823-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047957T= | CA1148802938 | AGRN | c.3752-55T= (n.3752-55T=) c.3437-55T= (n.3437-55T=) c.3338-55T= (n.3338-55T=) c.2879-55T= (n.2879-55T=) c.2018-55T= (n.2018-55T=) n.3819-55T= n.3823-55T= | |
1 | g.1047958C>A | CA2642492012 | AGRN | c.3752-54C>A (n.3752-54C>A) c.3437-54C>A (n.3437-54C>A) c.3338-54C>A (n.3338-54C>A) c.2879-54C>A (n.2879-54C>A) c.2018-54C>A (n.2018-54C>A) n.3819-54C>A n.3823-54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047958C>G | CA2642492013 | AGRN | c.3752-54C>G (n.3752-54C>G) c.3437-54C>G (n.3437-54C>G) c.3338-54C>G (n.3338-54C>G) c.2879-54C>G (n.2879-54C>G) c.2018-54C>G (n.2018-54C>G) n.3819-54C>G n.3823-54C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1047958C>T | CA2642492014 | AGRN | c.3752-54C>T (n.3752-54C>T) c.3437-54C>T (n.3437-54C>T) c.3338-54C>T (n.3338-54C>T) c.2879-54C>T (n.2879-54C>T) c.2018-54C>T (n.2018-54C>T) n.3819-54C>T n.3823-54C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047959A= | CA1148802939 | AGRN | c.3752-53A= (n.3752-53A=) c.3437-53A= (n.3437-53A=) c.3338-53A= (n.3338-53A=) c.2879-53A= (n.2879-53A=) c.2018-53A= (n.2018-53A=) n.3819-53A= n.3823-53A= | |
1 | g.1047960C>A | CA2574258699 | AGRN | c.3752-52C>A (n.3752-52C>A) c.3437-52C>A (n.3437-52C>A) c.3338-52C>A (n.3338-52C>A) c.2879-52C>A (n.2879-52C>A) c.2018-52C>A (n.2018-52C>A) n.3819-52C>A n.3823-52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047960C>T | CA2642492016 | AGRN | c.3752-52C>T (n.3752-52C>T) c.3437-52C>T (n.3437-52C>T) c.3338-52C>T (n.3338-52C>T) c.2879-52C>T (n.2879-52C>T) c.2018-52C>T (n.2018-52C>T) n.3819-52C>T n.3823-52C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047963dup | CA884897878 | AGRN | c.3752-49dup (n.3752-49dup) c.3437-49dup (n.3437-49dup) c.3338-49dup (n.3338-49dup) c.2879-49dup (n.2879-49dup) c.2018-49dup (n.2018-49dup) n.3819-49dup n.3823-49dup | dbSNP |
1 | g.1047963del | CA2642492015 | AGRN | c.3752-49del (n.3752-49del) c.3437-49del (n.3437-49del) c.3338-49del (n.3338-49del) c.2879-49del (n.2879-49del) c.2018-49del (n.2018-49del) n.3819-49del n.3823-49del | gnomAD v4 |
1 | g.1047961C>A | CA2642492017 | AGRN | c.3752-51C>A (n.3752-51C>A) c.3437-51C>A (n.3437-51C>A) c.3338-51C>A (n.3338-51C>A) c.2879-51C>A (n.2879-51C>A) c.2018-51C>A (n.2018-51C>A) n.3819-51C>A n.3823-51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047961C= | CA1141807811 | AGRN | c.3752-51C= (n.3752-51C=) c.3437-51C= (n.3437-51C=) c.3338-51C= (n.3338-51C=) c.2879-51C= (n.2879-51C=) c.2018-51C= (n.2018-51C=) n.3819-51C= n.3823-51C= | |
1 | g.1047961C>G | CA520659121 | AGRN | c.3752-51C>G (n.3752-51C>G) c.3437-51C>G (n.3437-51C>G) c.3338-51C>G (n.3338-51C>G) c.2879-51C>G (n.2879-51C>G) c.2018-51C>G (n.2018-51C>G) n.3819-51C>G n.3823-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047961C>T | CA509222 | AGRN | c.3752-51C>T (n.3752-51C>T) c.3437-51C>T (n.3437-51C>T) c.3338-51C>T (n.3338-51C>T) c.2879-51C>T (n.2879-51C>T) c.2018-51C>T (n.2018-51C>T) n.3819-51C>T n.3823-51C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047962C>A | CA2642492018 | AGRN | c.3752-50C>A (n.3752-50C>A) c.3437-50C>A (n.3437-50C>A) c.3338-50C>A (n.3338-50C>A) c.2879-50C>A (n.2879-50C>A) c.2018-50C>A (n.2018-50C>A) n.3819-50C>A n.3823-50C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047962C= | CA1148802942 | AGRN | c.3752-50C= (n.3752-50C=) c.3437-50C= (n.3437-50C=) c.3338-50C= (n.3338-50C=) c.2879-50C= (n.2879-50C=) c.2018-50C= (n.2018-50C=) n.3819-50C= n.3823-50C= | |
1 | g.1047962C>G | CA1148802943 | AGRN | c.3752-50C>G (n.3752-50C>G) c.3437-50C>G (n.3437-50C>G) c.3338-50C>G (n.3338-50C>G) c.2879-50C>G (n.2879-50C>G) c.2018-50C>G (n.2018-50C>G) n.3819-50C>G n.3823-50C>G | dbSNP |
1 | g.1047962C>T | CA520659122 | AGRN | c.3752-50C>T (n.3752-50C>T) c.3437-50C>T (n.3437-50C>T) c.3338-50C>T (n.3338-50C>T) c.2879-50C>T (n.2879-50C>T) c.2018-50C>T (n.2018-50C>T) n.3819-50C>T n.3823-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047963C>A | CA2642492019 | AGRN | c.3752-49C>A (n.3752-49C>A) c.3437-49C>A (n.3437-49C>A) c.3338-49C>A (n.3338-49C>A) c.2879-49C>A (n.2879-49C>A) c.2018-49C>A (n.2018-49C>A) n.3819-49C>A n.3823-49C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047963C= | CA1148802944 | AGRN | c.3752-49C= (n.3752-49C=) c.3437-49C= (n.3437-49C=) c.3338-49C= (n.3338-49C=) c.2879-49C= (n.2879-49C=) c.2018-49C= (n.2018-49C=) n.3819-49C= n.3823-49C= | |
1 | g.1047963C>G | CA2574258700 | AGRN | c.3752-49C>G (n.3752-49C>G) c.3437-49C>G (n.3437-49C>G) c.3338-49C>G (n.3338-49C>G) c.2879-49C>G (n.2879-49C>G) c.2018-49C>G (n.2018-49C>G) n.3819-49C>G n.3823-49C>G | |
1 | g.1047964T>C | CA2642492020 | AGRN | c.3752-48T>C (n.3752-48T>C) c.3437-48T>C (n.3437-48T>C) c.3338-48T>C (n.3338-48T>C) c.2879-48T>C (n.2879-48T>C) c.2018-48T>C (n.2018-48T>C) n.3819-48T>C n.3823-48T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1047965dup | CA520659123 | AGRN | c.3752-47dup (n.3752-47dup) c.3437-47dup (n.3437-47dup) c.3338-47dup (n.3338-47dup) c.2879-47dup (n.2879-47dup) c.2018-47dup (n.2018-47dup) n.3819-47dup n.3823-47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047965T>G | CA520659124 | AGRN | c.3752-47T>G (n.3752-47T>G) c.3437-47T>G (n.3437-47T>G) c.3338-47T>G (n.3338-47T>G) c.2879-47T>G (n.2879-47T>G) c.2018-47T>G (n.2018-47T>G) n.3819-47T>G n.3823-47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1047965T= | CA1148802945 | AGRN | c.3752-47T= (n.3752-47T=) c.3437-47T= (n.3437-47T=) c.3338-47T= (n.3338-47T=) c.2879-47T= (n.2879-47T=) c.2018-47T= (n.2018-47T=) n.3819-47T= n.3823-47T= | |
1 | g.1047966C>A | CA2642492023 | AGRN | c.3752-46C>A (n.3752-46C>A) c.3437-46C>A (n.3437-46C>A) c.3338-46C>A (n.3338-46C>A) c.2879-46C>A (n.2879-46C>A) c.2018-46C>A (n.2018-46C>A) n.3819-46C>A n.3823-46C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047966C= | CA1148802947 | AGRN | c.3752-46C= (n.3752-46C=) c.3437-46C= (n.3437-46C=) c.3338-46C= (n.3338-46C=) c.2879-46C= (n.2879-46C=) c.2018-46C= (n.2018-46C=) n.3819-46C= n.3823-46C= | |
1 | g.1047966C>G | CA884897883 | AGRN | c.3752-46C>G (n.3752-46C>G) c.3437-46C>G (n.3437-46C>G) c.3338-46C>G (n.3338-46C>G) c.2879-46C>G (n.2879-46C>G) c.2018-46C>G (n.2018-46C>G) n.3819-46C>G n.3823-46C>G | dbSNP |
1 | g.1047970_1047975del | CA2642492021 | AGRN | c.3752-42_3752-37del (n.3752-42_3752-37del) c.3437-42_3437-37del (n.3437-42_3437-37del) c.3338-42_3338-37del (n.3338-42_3338-37del) c.2879-42_2879-37del (n.2879-42_2879-37del) c.2018-42_2018-37del (n.2018-42_2018-37del) n.3819-42_3819-37del n.3823-42_3823-37del | gnomAD v4 |
1 | g.1047967C>A | CA2742134876 | AGRN | c.3752-45C>A (n.3752-45C>A) c.3437-45C>A (n.3437-45C>A) c.3338-45C>A (n.3338-45C>A) c.2879-45C>A (n.2879-45C>A) c.2018-45C>A (n.2018-45C>A) n.3819-45C>A n.3823-45C>A | |
1 | g.1047968T>C | CA2642492025 | AGRN | c.3752-44T>C (n.3752-44T>C) c.3437-44T>C (n.3437-44T>C) c.3338-44T>C (n.3338-44T>C) c.2879-44T>C (n.2879-44T>C) c.2018-44T>C (n.2018-44T>C) n.3819-44T>C n.3823-44T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1047969G>A | CA2642492026 | AGRN | c.3752-43G>A (n.3752-43G>A) c.3437-43G>A (n.3437-43G>A) c.3338-43G>A (n.3338-43G>A) c.2879-43G>A (n.2879-43G>A) c.2018-43G>A (n.2018-43G>A) n.3819-43G>A n.3823-43G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047969G>T | CA2740102185 | AGRN | c.3752-43G>T (n.3752-43G>T) c.3437-43G>T (n.3437-43G>T) c.3338-43G>T (n.3338-43G>T) c.2879-43G>T (n.2879-43G>T) c.2018-43G>T (n.2018-43G>T) n.3819-43G>T n.3823-43G>T | |
1 | g.1047970G>A | CA509223 | AGRN | c.3752-42G>A (n.3752-42G>A) c.3437-42G>A (n.3437-42G>A) c.3338-42G>A (n.3338-42G>A) c.2879-42G>A (n.2879-42G>A) c.2018-42G>A (n.2018-42G>A) n.3819-42G>A n.3823-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1047970G= | CA1148802948 | AGRN | c.3752-42G= (n.3752-42G=) c.3437-42G= (n.3437-42G=) c.3338-42G= (n.3338-42G=) c.2879-42G= (n.2879-42G=) c.2018-42G= (n.2018-42G=) n.3819-42G= n.3823-42G= | |
1 | g.1047970G>T | CA2642492027 | AGRN | c.3752-42G>T (n.3752-42G>T) c.3437-42G>T (n.3437-42G>T) c.3338-42G>T (n.3338-42G>T) c.2879-42G>T (n.2879-42G>T) c.2018-42G>T (n.2018-42G>T) n.3819-42G>T n.3823-42G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047971C>A | CA520659125 | AGRN | c.3752-41C>A (n.3752-41C>A) c.3437-41C>A (n.3437-41C>A) c.3338-41C>A (n.3338-41C>A) c.2879-41C>A (n.2879-41C>A) c.2018-41C>A (n.2018-41C>A) n.3819-41C>A n.3823-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047971C= | CA1145141827 | AGRN | c.3752-41C= (n.3752-41C=) c.3437-41C= (n.3437-41C=) c.3338-41C= (n.3338-41C=) c.2879-41C= (n.2879-41C=) c.2018-41C= (n.2018-41C=) n.3819-41C= n.3823-41C= | |
1 | g.1047971C>G | CA509224 | AGRN | c.3752-41C>G (n.3752-41C>G) c.3437-41C>G (n.3437-41C>G) c.3338-41C>G (n.3338-41C>G) c.2879-41C>G (n.2879-41C>G) c.2018-41C>G (n.2018-41C>G) n.3819-41C>G n.3823-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047971C>T | CA884897887 | AGRN | c.3752-41C>T (n.3752-41C>T) c.3437-41C>T (n.3437-41C>T) c.3338-41C>T (n.3338-41C>T) c.2879-41C>T (n.2879-41C>T) c.2018-41C>T (n.2018-41C>T) n.3819-41C>T n.3823-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047972C>A | CA2642492028 | AGRN | c.3752-40C>A (n.3752-40C>A) c.3437-40C>A (n.3437-40C>A) c.3338-40C>A (n.3338-40C>A) c.2879-40C>A (n.2879-40C>A) c.2018-40C>A (n.2018-40C>A) n.3819-40C>A n.3823-40C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047972C= | CA1146659654 | AGRN | c.3752-40C= (n.3752-40C=) c.3437-40C= (n.3437-40C=) c.3338-40C= (n.3338-40C=) c.2879-40C= (n.2879-40C=) c.2018-40C= (n.2018-40C=) n.3819-40C= n.3823-40C= | |
1 | g.1047972C>T | CA509225 | AGRN | c.3752-40C>T (n.3752-40C>T) c.3437-40C>T (n.3437-40C>T) c.3338-40C>T (n.3338-40C>T) c.2879-40C>T (n.2879-40C>T) c.2018-40C>T (n.2018-40C>T) n.3819-40C>T n.3823-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047973C>A | CA2642492029 | AGRN | c.3752-39C>A (n.3752-39C>A) c.3437-39C>A (n.3437-39C>A) c.3338-39C>A (n.3338-39C>A) c.2879-39C>A (n.2879-39C>A) c.2018-39C>A (n.2018-39C>A) n.3819-39C>A n.3823-39C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047973C= | CA1148802955 | AGRN | c.3752-39C= (n.3752-39C=) c.3437-39C= (n.3437-39C=) c.3338-39C= (n.3338-39C=) c.2879-39C= (n.2879-39C=) c.2018-39C= (n.2018-39C=) n.3819-39C= n.3823-39C= | |
1 | g.1047973C>T | CA520659126 | AGRN | c.3752-39C>T (n.3752-39C>T) c.3437-39C>T (n.3437-39C>T) c.3338-39C>T (n.3338-39C>T) c.2879-39C>T (n.2879-39C>T) c.2018-39C>T (n.2018-39C>T) n.3819-39C>T n.3823-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1047974T>C | CA2742134877 | AGRN | c.3752-38T>C (n.3752-38T>C) c.3437-38T>C (n.3437-38T>C) c.3338-38T>C (n.3338-38T>C) c.2879-38T>C (n.2879-38T>C) c.2018-38T>C (n.2018-38T>C) n.3819-38T>C n.3823-38T>C | |
1 | g.1047975G>A | CA884897893 | AGRN | c.3752-37G>A (n.3752-37G>A) c.3437-37G>A (n.3437-37G>A) c.3338-37G>A (n.3338-37G>A) c.2879-37G>A (n.2879-37G>A) c.2018-37G>A (n.2018-37G>A) n.3819-37G>A n.3823-37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047975G>C | CA2642492031 | AGRN | c.3752-37G>C (n.3752-37G>C) c.3437-37G>C (n.3437-37G>C) c.3338-37G>C (n.3338-37G>C) c.2879-37G>C (n.2879-37G>C) c.2018-37G>C (n.2018-37G>C) n.3819-37G>C n.3823-37G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1047975G= | CA1148802957 | AGRN | c.3752-37G= (n.3752-37G=) c.3437-37G= (n.3437-37G=) c.3338-37G= (n.3338-37G=) c.2879-37G= (n.2879-37G=) c.2018-37G= (n.2018-37G=) n.3819-37G= n.3823-37G= | |
1 | g.1047975G>T | CA2642492030 | AGRN | c.3752-37G>T (n.3752-37G>T) c.3437-37G>T (n.3437-37G>T) c.3338-37G>T (n.3338-37G>T) c.2879-37G>T (n.2879-37G>T) c.2018-37G>T (n.2018-37G>T) n.3819-37G>T n.3823-37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047976C>A | CA2642492033 | AGRN | c.3752-36C>A (n.3752-36C>A) c.3437-36C>A (n.3437-36C>A) c.3338-36C>A (n.3338-36C>A) c.2879-36C>A (n.2879-36C>A) c.2018-36C>A (n.2018-36C>A) n.3819-36C>A n.3823-36C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047976C>G | CA2642492032 | AGRN | c.3752-36C>G (n.3752-36C>G) c.3437-36C>G (n.3437-36C>G) c.3338-36C>G (n.3338-36C>G) c.2879-36C>G (n.2879-36C>G) c.2018-36C>G (n.2018-36C>G) n.3819-36C>G n.3823-36C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1047976C>T | CA2642492034 | AGRN | c.3752-36C>T (n.3752-36C>T) c.3437-36C>T (n.3437-36C>T) c.3338-36C>T (n.3338-36C>T) c.2879-36C>T (n.2879-36C>T) c.2018-36C>T (n.2018-36C>T) n.3819-36C>T n.3823-36C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047978C>A | CA2742134878 | AGRN | c.3752-34C>A (n.3752-34C>A) c.3437-34C>A (n.3437-34C>A) c.3338-34C>A (n.3338-34C>A) c.2879-34C>A (n.2879-34C>A) c.2018-34C>A (n.2018-34C>A) n.3819-34C>A n.3823-34C>A | |
1 | g.1047978C= | CA1148802960 | AGRN | c.3752-34C= (n.3752-34C=) c.3437-34C= (n.3437-34C=) c.3338-34C= (n.3338-34C=) c.2879-34C= (n.2879-34C=) c.2018-34C= (n.2018-34C=) n.3819-34C= n.3823-34C= | |
1 | g.1047978C>G | CA884897896 | AGRN | c.3752-34C>G (n.3752-34C>G) c.3437-34C>G (n.3437-34C>G) c.3338-34C>G (n.3338-34C>G) c.2879-34C>G (n.2879-34C>G) c.2018-34C>G (n.2018-34C>G) n.3819-34C>G n.3823-34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047978C>T | CA2642492035 | AGRN | c.3752-34C>T (n.3752-34C>T) c.3437-34C>T (n.3437-34C>T) c.3338-34C>T (n.3338-34C>T) c.2879-34C>T (n.2879-34C>T) c.2018-34C>T (n.2018-34C>T) n.3819-34C>T n.3823-34C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047979C>A | CA2642492036 | AGRN | c.3752-33C>A (n.3752-33C>A) c.3437-33C>A (n.3437-33C>A) c.3338-33C>A (n.3338-33C>A) c.2879-33C>A (n.2879-33C>A) c.2018-33C>A (n.2018-33C>A) n.3819-33C>A n.3823-33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047979C= | CA1148802962 | AGRN | c.3752-33C= (n.3752-33C=) c.3437-33C= (n.3437-33C=) c.3338-33C= (n.3338-33C=) c.2879-33C= (n.2879-33C=) c.2018-33C= (n.2018-33C=) n.3819-33C= n.3823-33C= | |
1 | g.1047979C>G | CA2574258701 | AGRN | c.3752-33C>G (n.3752-33C>G) c.3437-33C>G (n.3437-33C>G) c.3338-33C>G (n.3338-33C>G) c.2879-33C>G (n.2879-33C>G) c.2018-33C>G (n.2018-33C>G) n.3819-33C>G n.3823-33C>G | |
1 | g.1047979C>T | CA520659127 | AGRN | c.3752-33C>T (n.3752-33C>T) c.3437-33C>T (n.3437-33C>T) c.3338-33C>T (n.3338-33C>T) c.2879-33C>T (n.2879-33C>T) c.2018-33C>T (n.2018-33C>T) n.3819-33C>T n.3823-33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1047980C>A | CA2642492037 | AGRN | c.3752-32C>A (n.3752-32C>A) c.3437-32C>A (n.3437-32C>A) c.3338-32C>A (n.3338-32C>A) c.2879-32C>A (n.2879-32C>A) c.2018-32C>A (n.2018-32C>A) n.3819-32C>A n.3823-32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047980C= | CA1148803017 | AGRN | c.3752-32C= (n.3752-32C=) c.3437-32C= (n.3437-32C=) c.3338-32C= (n.3338-32C=) c.2879-32C= (n.2879-32C=) c.2018-32C= (n.2018-32C=) n.3819-32C= n.3823-32C= | |
1 | g.1047980C>T | CA509226 | AGRN | c.3752-32C>T (n.3752-32C>T) c.3437-32C>T (n.3437-32C>T) c.3338-32C>T (n.3338-32C>T) c.2879-32C>T (n.2879-32C>T) c.2018-32C>T (n.2018-32C>T) n.3819-32C>T n.3823-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1047981A= | CA1148803034 | AGRN | c.3752-31A= (n.3752-31A=) c.3437-31A= (n.3437-31A=) c.3338-31A= (n.3338-31A=) c.2879-31A= (n.2879-31A=) c.2018-31A= (n.2018-31A=) n.3819-31A= n.3823-31A= | |
1 | g.1047981A>C | CA2642492038 | AGRN | c.3752-31A>C (n.3752-31A>C) c.3437-31A>C (n.3437-31A>C) c.3338-31A>C (n.3338-31A>C) c.2879-31A>C (n.2879-31A>C) c.2018-31A>C (n.2018-31A>C) n.3819-31A>C n.3823-31A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1047981A>G | CA884897900 | AGRN | c.3752-31A>G (n.3752-31A>G) c.3437-31A>G (n.3437-31A>G) c.3338-31A>G (n.3338-31A>G) c.2879-31A>G (n.2879-31A>G) c.2018-31A>G (n.2018-31A>G) n.3819-31A>G n.3823-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047981A>T | CA16760091 | AGRN | c.3752-31A>T (n.3752-31A>T) c.3437-31A>T (n.3437-31A>T) c.3338-31A>T (n.3338-31A>T) c.2879-31A>T (n.2879-31A>T) c.2018-31A>T (n.2018-31A>T) n.3819-31A>T n.3823-31A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1047982G>A | CA884897903 | AGRN | c.3752-30G>A (n.3752-30G>A) c.3437-30G>A (n.3437-30G>A) c.3338-30G>A (n.3338-30G>A) c.2879-30G>A (n.2879-30G>A) c.2018-30G>A (n.2018-30G>A) n.3819-30G>A n.3823-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047982G= | CA1148803037 | AGRN | c.3752-30G= (n.3752-30G=) c.3437-30G= (n.3437-30G=) c.3338-30G= (n.3338-30G=) c.2879-30G= (n.2879-30G=) c.2018-30G= (n.2018-30G=) n.3819-30G= n.3823-30G= | |
1 | g.1047982G>T | CA2642492040 | AGRN | c.3752-30G>T (n.3752-30G>T) c.3437-30G>T (n.3437-30G>T) c.3338-30G>T (n.3338-30G>T) c.2879-30G>T (n.2879-30G>T) c.2018-30G>T (n.2018-30G>T) n.3819-30G>T n.3823-30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047983del | CA2642492039 | AGRN | c.3752-29del (n.3752-29del) c.3437-29del (n.3437-29del) c.3338-29del (n.3338-29del) c.2879-29del (n.2879-29del) c.2018-29del (n.2018-29del) n.3819-29del n.3823-29del | gnomAD v4 |
1 | g.1047983G>A | CA2642492041 | AGRN | c.3752-29G>A (n.3752-29G>A) c.3437-29G>A (n.3437-29G>A) c.3338-29G>A (n.3338-29G>A) c.2879-29G>A (n.2879-29G>A) c.2018-29G>A (n.2018-29G>A) n.3819-29G>A n.3823-29G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047983G>T | CA2642492042 | AGRN | c.3752-29G>T (n.3752-29G>T) c.3437-29G>T (n.3437-29G>T) c.3338-29G>T (n.3338-29G>T) c.2879-29G>T (n.2879-29G>T) c.2018-29G>T (n.2018-29G>T) n.3819-29G>T n.3823-29G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047985A= | CA1148803039 | AGRN | c.3752-27A= (n.3752-27A=) c.3437-27A= (n.3437-27A=) c.3338-27A= (n.3338-27A=) c.2879-27A= (n.2879-27A=) c.2018-27A= (n.2018-27A=) n.3819-27A= n.3823-27A= | |
1 | g.1047985A>C | CA16760092 | AGRN | c.3752-27A>C (n.3752-27A>C) c.3437-27A>C (n.3437-27A>C) c.3338-27A>C (n.3338-27A>C) c.2879-27A>C (n.2879-27A>C) c.2018-27A>C (n.2018-27A>C) n.3819-27A>C n.3823-27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047986A>G | CA2642492044 | AGRN | c.3752-26A>G (n.3752-26A>G) c.3437-26A>G (n.3437-26A>G) c.3338-26A>G (n.3338-26A>G) c.2879-26A>G (n.2879-26A>G) c.2018-26A>G (n.2018-26A>G) n.3819-26A>G n.3823-26A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1047987C>A | CA520659129 | AGRN | c.3752-25C>A (n.3752-25C>A) c.3437-25C>A (n.3437-25C>A) c.3338-25C>A (n.3338-25C>A) c.2879-25C>A (n.2879-25C>A) c.2018-25C>A (n.2018-25C>A) n.3819-25C>A n.3823-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047987C= | CA1143602875 | AGRN | c.3752-25C= (n.3752-25C=) c.3437-25C= (n.3437-25C=) c.3338-25C= (n.3338-25C=) c.2879-25C= (n.2879-25C=) c.2018-25C= (n.2018-25C=) n.3819-25C= n.3823-25C= | |
1 | g.1047987C>T | CA509227 | AGRN | c.3752-25C>T (n.3752-25C>T) c.3437-25C>T (n.3437-25C>T) c.3338-25C>T (n.3338-25C>T) c.2879-25C>T (n.2879-25C>T) c.2018-25C>T (n.2018-25C>T) n.3819-25C>T n.3823-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047989del | CA2642492045 | AGRN | c.3752-23del (n.3752-23del) c.3437-23del (n.3437-23del) c.3338-23del (n.3338-23del) c.2879-23del (n.2879-23del) c.2018-23del (n.2018-23del) n.3819-23del n.3823-23del | gnomAD v4 |
1 | g.1047988C>A | CA509228 | AGRN | c.3752-24C>A (n.3752-24C>A) c.3437-24C>A (n.3437-24C>A) c.3338-24C>A (n.3338-24C>A) c.2879-24C>A (n.2879-24C>A) c.2018-24C>A (n.2018-24C>A) n.3819-24C>A n.3823-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047988C= | CA1148803045 | AGRN | c.3752-24C= (n.3752-24C=) c.3437-24C= (n.3437-24C=) c.3338-24C= (n.3338-24C=) c.2879-24C= (n.2879-24C=) c.2018-24C= (n.2018-24C=) n.3819-24C= n.3823-24C= | |
1 | g.1047988C>G | CA2642492046 | AGRN | c.3752-24C>G (n.3752-24C>G) c.3437-24C>G (n.3437-24C>G) c.3338-24C>G (n.3338-24C>G) c.2879-24C>G (n.2879-24C>G) c.2018-24C>G (n.2018-24C>G) n.3819-24C>G n.3823-24C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1047988C>T | CA2574258702 | AGRN | c.3752-24C>T (n.3752-24C>T) c.3437-24C>T (n.3437-24C>T) c.3338-24C>T (n.3338-24C>T) c.2879-24C>T (n.2879-24C>T) c.2018-24C>T (n.2018-24C>T) n.3819-24C>T n.3823-24C>T | |
1 | g.1047989C>A | CA2642492047 | AGRN | c.3752-23C>A (n.3752-23C>A) c.3437-23C>A (n.3437-23C>A) c.3338-23C>A (n.3338-23C>A) c.2879-23C>A (n.2879-23C>A) c.2018-23C>A (n.2018-23C>A) n.3819-23C>A n.3823-23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047989C= | CA1148803052 | AGRN | c.3752-23C= (n.3752-23C=) c.3437-23C= (n.3437-23C=) c.3338-23C= (n.3338-23C=) c.2879-23C= (n.2879-23C=) c.2018-23C= (n.2018-23C=) n.3819-23C= n.3823-23C= | |
1 | g.1047989C>G | CA884897906 | AGRN | c.3752-23C>G (n.3752-23C>G) c.3437-23C>G (n.3437-23C>G) c.3338-23C>G (n.3338-23C>G) c.2879-23C>G (n.2879-23C>G) c.2018-23C>G (n.2018-23C>G) n.3819-23C>G n.3823-23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047990T>C | CA509229 | AGRN | c.3752-22T>C (n.3752-22T>C) c.3437-22T>C (n.3437-22T>C) c.3338-22T>C (n.3338-22T>C) c.2879-22T>C (n.2879-22T>C) c.2018-22T>C (n.2018-22T>C) n.3819-22T>C n.3823-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047990T= | CA1148803057 | AGRN | c.3752-22T= (n.3752-22T=) c.3437-22T= (n.3437-22T=) c.3338-22T= (n.3338-22T=) c.2879-22T= (n.2879-22T=) c.2018-22T= (n.2018-22T=) n.3819-22T= n.3823-22T= | |
1 | g.1047991A>G | CA2574258703 | AGRN | c.3752-21A>G (n.3752-21A>G) c.3437-21A>G (n.3437-21A>G) c.3338-21A>G (n.3338-21A>G) c.2879-21A>G (n.2879-21A>G) c.2018-21A>G (n.2018-21A>G) n.3819-21A>G n.3823-21A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1047993C>A | CA2642492048 | AGRN | c.3752-19C>A (n.3752-19C>A) c.3437-19C>A (n.3437-19C>A) c.3338-19C>A (n.3338-19C>A) c.2879-19C>A (n.2879-19C>A) c.2018-19C>A (n.2018-19C>A) n.3819-19C>A n.3823-19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047993C>T | CA2642492049 | AGRN | c.3752-19C>T (n.3752-19C>T) c.3437-19C>T (n.3437-19C>T) c.3338-19C>T (n.3338-19C>T) c.2879-19C>T (n.2879-19C>T) c.2018-19C>T (n.2018-19C>T) n.3819-19C>T n.3823-19C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047994A= | CA1148803093 | AGRN | c.3752-18A= (n.3752-18A=) c.3437-18A= (n.3437-18A=) c.3338-18A= (n.3338-18A=) c.2879-18A= (n.2879-18A=) c.2018-18A= (n.2018-18A=) n.3819-18A= n.3823-18A= | |
1 | g.1047994A>C | CA2642492050 | AGRN | c.3752-18A>C (n.3752-18A>C) c.3437-18A>C (n.3437-18A>C) c.3338-18A>C (n.3338-18A>C) c.2879-18A>C (n.2879-18A>C) c.2018-18A>C (n.2018-18A>C) n.3819-18A>C n.3823-18A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1047994A>G | CA884897908 | AGRN | c.3752-18A>G (n.3752-18A>G) c.3437-18A>G (n.3437-18A>G) c.3338-18A>G (n.3338-18A>G) c.2879-18A>G (n.2879-18A>G) c.2018-18A>G (n.2018-18A>G) n.3819-18A>G n.3823-18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1047995G>A | CA2642492051 | AGRN | c.3752-17G>A (n.3752-17G>A) c.3437-17G>A (n.3437-17G>A) c.3338-17G>A (n.3338-17G>A) c.2879-17G>A (n.2879-17G>A) c.2018-17G>A (n.2018-17G>A) n.3819-17G>A n.3823-17G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047995G>T | CA2642492053 | AGRN | c.3752-17G>T (n.3752-17G>T) c.3437-17G>T (n.3437-17G>T) c.3338-17G>T (n.3338-17G>T) c.2879-17G>T (n.2879-17G>T) c.2018-17G>T (n.2018-17G>T) n.3819-17G>T n.3823-17G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047996C>A | CA2642492054 | AGRN | c.3752-16C>A (n.3752-16C>A) c.3437-16C>A (n.3437-16C>A) c.3338-16C>A (n.3338-16C>A) c.2879-16C>A (n.2879-16C>A) c.2018-16C>A (n.2018-16C>A) n.3819-16C>A n.3823-16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047996C= | CA1148803094 | AGRN | c.3752-16C= (n.3752-16C=) c.3437-16C= (n.3437-16C=) c.3338-16C= (n.3338-16C=) c.2879-16C= (n.2879-16C=) c.2018-16C= (n.2018-16C=) n.3819-16C= n.3823-16C= | |
1 | g.1047996C>T | CA520659132 | AGRN | c.3752-16C>T (n.3752-16C>T) c.3437-16C>T (n.3437-16C>T) c.3338-16C>T (n.3338-16C>T) c.2879-16C>T (n.2879-16C>T) c.2018-16C>T (n.2018-16C>T) n.3819-16C>T n.3823-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1047998C>A | CA2642492055 | AGRN | c.3752-14C>A (n.3752-14C>A) c.3437-14C>A (n.3437-14C>A) c.3338-14C>A (n.3338-14C>A) c.2879-14C>A (n.2879-14C>A) c.2018-14C>A (n.2018-14C>A) n.3819-14C>A n.3823-14C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047998C>T | CA2642492056 | AGRN | c.3752-14C>T (n.3752-14C>T) c.3437-14C>T (n.3437-14C>T) c.3338-14C>T (n.3338-14C>T) c.2879-14C>T (n.2879-14C>T) c.2018-14C>T (n.2018-14C>T) n.3819-14C>T n.3823-14C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1047999C>A | CA2642492057 | AGRN | c.3752-13C>A (n.3752-13C>A) c.3437-13C>A (n.3437-13C>A) c.3338-13C>A (n.3338-13C>A) c.2879-13C>A (n.2879-13C>A) c.2018-13C>A (n.2018-13C>A) n.3819-13C>A n.3823-13C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1047999C>T | CA2642492058 | AGRN | c.3752-13C>T (n.3752-13C>T) c.3437-13C>T (n.3437-13C>T) c.3338-13C>T (n.3338-13C>T) c.2879-13C>T (n.2879-13C>T) c.2018-13C>T (n.2018-13C>T) n.3819-13C>T n.3823-13C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048000C>A | CA2642492059 | AGRN | c.3752-12C>A (n.3752-12C>A) c.3437-12C>A (n.3437-12C>A) c.3338-12C>A (n.3338-12C>A) c.2879-12C>A (n.2879-12C>A) c.2018-12C>A (n.2018-12C>A) n.3819-12C>A n.3823-12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1048000C= | CA1148803095 | AGRN | c.3752-12C= (n.3752-12C=) c.3437-12C= (n.3437-12C=) c.3338-12C= (n.3338-12C=) c.2879-12C= (n.2879-12C=) c.2018-12C= (n.2018-12C=) n.3819-12C= n.3823-12C= | |
1 | g.1048000C>G | CA2642492060 | AGRN | c.3752-12C>G (n.3752-12C>G) c.3437-12C>G (n.3437-12C>G) c.3338-12C>G (n.3338-12C>G) c.2879-12C>G (n.2879-12C>G) c.2018-12C>G (n.2018-12C>G) n.3819-12C>G n.3823-12C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1048000C>T | CA520659133 | AGRN | c.3752-12C>T (n.3752-12C>T) c.3437-12C>T (n.3437-12C>T) c.3338-12C>T (n.3338-12C>T) c.2879-12C>T (n.2879-12C>T) c.2018-12C>T (n.2018-12C>T) n.3819-12C>T n.3823-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1048001T>C | CA997654846 | AGRN | c.3752-11T>C (n.3752-11T>C) c.3437-11T>C (n.3437-11T>C) c.3338-11T>C (n.3338-11T>C) c.2879-11T>C (n.2879-11T>C) c.2018-11T>C (n.2018-11T>C) n.3819-11T>C n.3823-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1048001T= | CA1148803098 | AGRN | c.3752-11T= (n.3752-11T=) c.3437-11T= (n.3437-11T=) c.3338-11T= (n.3338-11T=) c.2879-11T= (n.2879-11T=) c.2018-11T= (n.2018-11T=) n.3819-11T= n.3823-11T= | |
1 | g.1048002G>A | CA509230 | AGRN | c.3752-10G>A (n.3752-10G>A) c.3437-10G>A (n.3437-10G>A) c.3338-10G>A (n.3338-10G>A) c.2879-10G>A (n.2879-10G>A) c.2018-10G>A (n.2018-10G>A) n.3819-10G>A n.3823-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1048002G>C | CA2642492061 | AGRN | c.3752-10G>C (n.3752-10G>C) c.3437-10G>C (n.3437-10G>C) c.3338-10G>C (n.3338-10G>C) c.2879-10G>C (n.2879-10G>C) c.2018-10G>C (n.2018-10G>C) n.3819-10G>C n.3823-10G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1048002G= | CA1148803100 | AGRN | c.3752-10G= (n.3752-10G=) c.3437-10G= (n.3437-10G=) c.3338-10G= (n.3338-10G=) c.2879-10G= (n.2879-10G=) c.2018-10G= (n.2018-10G=) n.3819-10G= n.3823-10G= | |
1 | g.1048002G>T | CA2642492062 | AGRN | c.3752-10G>T (n.3752-10G>T) c.3437-10G>T (n.3437-10G>T) c.3338-10G>T (n.3338-10G>T) c.2879-10G>T (n.2879-10G>T) c.2018-10G>T (n.2018-10G>T) n.3819-10G>T n.3823-10G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048003T>C | CA1148803110 | AGRN | c.3752-9T>C (n.3752-9T>C) c.3437-9T>C (n.3437-9T>C) c.3338-9T>C (n.3338-9T>C) c.2879-9T>C (n.2879-9T>C) c.2018-9T>C (n.2018-9T>C) n.3819-9T>C n.3823-9T>C | dbSNP |
1 | g.1048003T= | CA1148803104 | AGRN | c.3752-9T= (n.3752-9T=) c.3437-9T= (n.3437-9T=) c.3338-9T= (n.3338-9T=) c.2879-9T= (n.2879-9T=) c.2018-9T= (n.2018-9T=) n.3819-9T= n.3823-9T= | |
1 | g.1048004G>A | CA2574258704 | AGRN | c.3752-8G>A (n.3752-8G>A) c.3437-8G>A (n.3437-8G>A) c.3338-8G>A (n.3338-8G>A) c.2879-8G>A (n.2879-8G>A) c.2018-8G>A (n.2018-8G>A) n.3819-8G>A n.3823-8G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1048004G>T | CA2642492064 | AGRN | c.3752-8G>T (n.3752-8G>T) c.3437-8G>T (n.3437-8G>T) c.3338-8G>T (n.3338-8G>T) c.2879-8G>T (n.2879-8G>T) c.2018-8G>T (n.2018-8G>T) n.3819-8G>T n.3823-8G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048005C>A | CA2642492065 | AGRN | c.3752-7C>A (n.3752-7C>A) c.3437-7C>A (n.3437-7C>A) c.3338-7C>A (n.3338-7C>A) c.2879-7C>A (n.2879-7C>A) c.2018-7C>A (n.2018-7C>A) n.3819-7C>A n.3823-7C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1048005C= | CA1148803137 | AGRN | c.3752-7C= (n.3752-7C=) c.3437-7C= (n.3437-7C=) c.3338-7C= (n.3338-7C=) c.2879-7C= (n.2879-7C=) c.2018-7C= (n.2018-7C=) n.3819-7C= n.3823-7C= | |
1 | g.1048005C>T | CA509231 | AGRN | c.3752-7C>T (n.3752-7C>T) c.3437-7C>T (n.3437-7C>T) c.3338-7C>T (n.3338-7C>T) c.2879-7C>T (n.2879-7C>T) c.2018-7C>T (n.2018-7C>T) n.3819-7C>T n.3823-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1048006C>A | CA2642492066 | AGRN | c.3752-6C>A (n.3752-6C>A) c.3437-6C>A (n.3437-6C>A) c.3338-6C>A (n.3338-6C>A) c.2879-6C>A (n.2879-6C>A) c.2018-6C>A (n.2018-6C>A) n.3819-6C>A n.3823-6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1048006C= | CA1148803150 | AGRN | c.3752-6C= (n.3752-6C=) c.3437-6C= (n.3437-6C=) c.3338-6C= (n.3338-6C=) c.2879-6C= (n.2879-6C=) c.2018-6C= (n.2018-6C=) n.3819-6C= n.3823-6C= | |
1 | g.1048006C>T | CA205851 | AGRN | c.3752-6C>T (n.3752-6C>T) c.3437-6C>T (n.3437-6C>T) c.3338-6C>T (n.3338-6C>T) c.2879-6C>T (n.2879-6C>T) c.2018-6C>T (n.2018-6C>T) n.3819-6C>T n.3823-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1048007G>A | CA509232 | AGRN | c.3752-5G>A (n.3752-5G>A) c.3437-5G>A (n.3437-5G>A) c.3338-5G>A (n.3338-5G>A) c.2879-5G>A (n.2879-5G>A) c.2018-5G>A (n.2018-5G>A) n.3819-5G>A n.3823-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1048007G>C | CA1148803161 | AGRN | c.3752-5G>C (n.3752-5G>C) c.3437-5G>C (n.3437-5G>C) c.3338-5G>C (n.3338-5G>C) c.2879-5G>C (n.2879-5G>C) c.2018-5G>C (n.2018-5G>C) n.3819-5G>C n.3823-5G>C | dbSNP |
1 | g.1048007G= | CA1143501605 | AGRN | c.3752-5G= (n.3752-5G=) c.3437-5G= (n.3437-5G=) c.3338-5G= (n.3338-5G=) c.2879-5G= (n.2879-5G=) c.2018-5G= (n.2018-5G=) n.3819-5G= n.3823-5G= | |
1 | g.1048007G>T | CA2642492067 | AGRN | c.3752-5G>T (n.3752-5G>T) c.3437-5G>T (n.3437-5G>T) c.3338-5G>T (n.3338-5G>T) c.2879-5G>T (n.2879-5G>T) c.2018-5G>T (n.2018-5G>T) n.3819-5G>T n.3823-5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048008G>A | CA1148803178 | AGRN | c.3752-4G>A (n.3752-4G>A) c.3437-4G>A (n.3437-4G>A) c.3338-4G>A (n.3338-4G>A) c.2879-4G>A (n.2879-4G>A) c.2018-4G>A (n.2018-4G>A) n.3819-4G>A n.3823-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1048008G= | CA1148803174 | AGRN | c.3752-4G= (n.3752-4G=) c.3437-4G= (n.3437-4G=) c.3338-4G= (n.3338-4G=) c.2879-4G= (n.2879-4G=) c.2018-4G= (n.2018-4G=) n.3819-4G= n.3823-4G= | |
1 | g.1048008G>T | CA2642492068 | AGRN | c.3752-4G>T (n.3752-4G>T) c.3437-4G>T (n.3437-4G>T) c.3338-4G>T (n.3338-4G>T) c.2879-4G>T (n.2879-4G>T) c.2018-4G>T (n.2018-4G>T) n.3819-4G>T n.3823-4G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048009C>A | CA2642492069 | AGRN | c.3752-3C>A (n.3752-3C>A) c.3437-3C>A (n.3437-3C>A) c.3338-3C>A (n.3338-3C>A) c.2879-3C>A (n.2879-3C>A) c.2018-3C>A (n.2018-3C>A) n.3819-3C>A n.3823-3C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1048009C>T | CA2642492070 | AGRN | c.3752-3C>T (n.3752-3C>T) c.3437-3C>T (n.3437-3C>T) c.3338-3C>T (n.3338-3C>T) c.2879-3C>T (n.2879-3C>T) c.2018-3C>T (n.2018-3C>T) n.3819-3C>T n.3823-3C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048010A>C | CA337852096 | AGRN | c.3752-2A>C (n.3752-2A>C) c.3437-2A>C (n.3437-2A>C) c.3338-2A>C (n.3338-2A>C) c.2879-2A>C (n.2879-2A>C) c.2018-2A>C (n.2018-2A>C) n.3819-2A>C n.3823-2A>C | |
1 | g.1048010A>G | CA337852097 | AGRN | c.3752-2A>G (n.3752-2A>G) c.3437-2A>G (n.3437-2A>G) c.3338-2A>G (n.3338-2A>G) c.2879-2A>G (n.2879-2A>G) c.2018-2A>G (n.2018-2A>G) n.3819-2A>G n.3823-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1048010A>T | CA337852098 | AGRN | c.3752-2A>T (n.3752-2A>T) c.3437-2A>T (n.3437-2A>T) c.3338-2A>T (n.3338-2A>T) c.2879-2A>T (n.2879-2A>T) c.2018-2A>T (n.2018-2A>T) n.3819-2A>T n.3823-2A>T | |
1 | g.1048011G>A | CA337852099 | AGRN | c.3752-1G>A (n.3752-1G>A) c.3437-1G>A (n.3437-1G>A) c.3338-1G>A (n.3338-1G>A) c.2879-1G>A (n.2879-1G>A) c.2018-1G>A (n.2018-1G>A) n.3819-1G>A n.3823-1G>A | |
1 | g.1048011G>C | CA337852100 | AGRN | c.3752-1G>C (n.3752-1G>C) c.3437-1G>C (n.3437-1G>C) c.3338-1G>C (n.3338-1G>C) c.2879-1G>C (n.2879-1G>C) c.2018-1G>C (n.2018-1G>C) n.3819-1G>C n.3823-1G>C | |
1 | g.1048011G>T | CA337852101 | AGRN | c.3752-1G>T (n.3752-1G>T) c.3437-1G>T (n.3437-1G>T) c.3338-1G>T (n.3338-1G>T) c.2879-1G>T (n.2879-1G>T) c.2018-1G>T (n.2018-1G>T) n.3819-1G>T n.3823-1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048012A>C | CA337852104 | AGRN | c.3752A>C (p.Asp1251Ala) c.3437A>C (p.Asp1146Ala) c.3338A>C (p.Asp1113Ala) c.2879A>C (p.Asp960Ala) c.2018A>C (p.Asp673Ala) n.3819A>C n.3823A>C | |
1 | g.1048012A>G | CA337852105 | AGRN | c.3752A>G (p.Asp1251Gly) c.3437A>G (p.Asp1146Gly) c.3338A>G (p.Asp1113Gly) c.2879A>G (p.Asp960Gly) c.2018A>G (p.Asp673Gly) n.3819A>G n.3823A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1048012A>T | CA337852106 | AGRN | c.3752A>T (p.Asp1251Val) c.3437A>T (p.Asp1146Val) c.3338A>T (p.Asp1113Val) c.2879A>T (p.Asp960Val) c.2018A>T (p.Asp673Val) n.3819A>T n.3823A>T | |
1 | g.1048013C>A | CA337852107 | AGRN | c.3753C>A (p.Asp1251Glu) c.3438C>A (p.Asp1146Glu) c.3339C>A (p.Asp1113Glu) c.2880C>A (p.Asp960Glu) c.2019C>A (p.Asp673Glu) n.3820C>A n.3824C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1048013C= | CA1148803183 | AGRN | c.3753C= (p.Asp1251=) c.3438C= (p.Asp1146=) c.3339C= (p.Asp1113=) c.2880C= (p.Asp960=) c.2019C= (p.Asp673=) n.3820C= n.3824C= | |
1 | g.1048013C>G | CA337852108 | AGRN | c.3753C>G (p.Asp1251Glu) c.3438C>G (p.Asp1146Glu) c.3339C>G (p.Asp1113Glu) c.2880C>G (p.Asp960Glu) c.2019C>G (p.Asp673Glu) n.3820C>G n.3824C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1048013C>T | CA415758243 | AGRN | c.3753C>T (p.Asp1251=) c.3438C>T (p.Asp1146=) c.3339C>T (p.Asp1113=) c.2880C>T (p.Asp960=) c.2019C>T (p.Asp673=) n.3820C>T n.3824C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048014T>A | CA337852116 | AGRN | c.3754T>A (p.Trp1252Arg) c.3439T>A (p.Trp1147Arg) c.3340T>A (p.Trp1114Arg) c.2881T>A (p.Trp961Arg) c.2020T>A (p.Trp674Arg) n.3821T>A n.3825T>A | |
1 | g.1048014T>C | CA337852111 | AGRN | c.3754T>C (p.Trp1252Arg) c.3439T>C (p.Trp1147Arg) c.3340T>C (p.Trp1114Arg) c.2881T>C (p.Trp961Arg) c.2020T>C (p.Trp674Arg) n.3821T>C n.3825T>C | |
1 | g.1048014T>G | CA337852112 | AGRN | c.3754T>G (p.Trp1252Gly) c.3439T>G (p.Trp1147Gly) c.3340T>G (p.Trp1114Gly) c.2881T>G (p.Trp961Gly) c.2020T>G (p.Trp674Gly) n.3821T>G n.3825T>G | |
1 | g.1048015G>A | CA337852119 | AGRN | c.3755G>A (p.Trp1252Ter) c.3440G>A (p.Trp1147Ter) c.3341G>A (p.Trp1114Ter) c.2882G>A (p.Trp961Ter) c.2021G>A (p.Trp674Ter) n.3822G>A n.3826G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1048015G>C | CA337852122 | AGRN | c.3755G>C (p.Trp1252Ser) c.3440G>C (p.Trp1147Ser) c.3341G>C (p.Trp1114Ser) c.2882G>C (p.Trp961Ser) c.2021G>C (p.Trp674Ser) n.3822G>C n.3826G>C | |
1 | g.1048015G>T | CA337852125 | AGRN | c.3755G>T (p.Trp1252Leu) c.3440G>T (p.Trp1147Leu) c.3341G>T (p.Trp1114Leu) c.2882G>T (p.Trp961Leu) c.2021G>T (p.Trp674Leu) n.3822G>T n.3826G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048016G>A | CA337852127 | AGRN | c.3756G>A (p.Trp1252Ter) c.3441G>A (p.Trp1147Ter) c.3342G>A (p.Trp1114Ter) c.2883G>A (p.Trp961Ter) c.2022G>A (p.Trp674Ter) n.3823G>A n.3827G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1048016G>C | CA337852130 | AGRN | c.3756G>C (p.Trp1252Cys) c.3441G>C (p.Trp1147Cys) c.3342G>C (p.Trp1114Cys) c.2883G>C (p.Trp961Cys) c.2022G>C (p.Trp674Cys) n.3823G>C n.3827G>C | |
1 | g.1048016G>T | CA337852131 | AGRN | c.3756G>T (p.Trp1252Cys) c.3441G>T (p.Trp1147Cys) c.3342G>T (p.Trp1114Cys) c.2883G>T (p.Trp961Cys) c.2022G>T (p.Trp674Cys) n.3823G>T n.3827G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048017T>A | CA337852133 | AGRN | c.3757T>A (p.Phe1253Ile) c.3442T>A (p.Phe1148Ile) c.3343T>A (p.Phe1115Ile) c.2884T>A (p.Phe962Ile) c.2023T>A (p.Phe675Ile) n.3824T>A n.3828T>A | |
1 | g.1048017T>C | CA337852143 | AGRN | c.3757T>C (p.Phe1253Leu) c.3442T>C (p.Phe1148Leu) c.3343T>C (p.Phe1115Leu) c.2884T>C (p.Phe962Leu) c.2023T>C (p.Phe675Leu) n.3824T>C n.3828T>C | |
1 | g.1048017T>G | CA337852147 | AGRN | c.3757T>G (p.Phe1253Val) c.3442T>G (p.Phe1148Val) c.3343T>G (p.Phe1115Val) c.2884T>G (p.Phe962Val) c.2023T>G (p.Phe675Val) n.3824T>G n.3828T>G | |
1 | g.1048018T>A | CA337852152 | AGRN | c.3758T>A (p.Phe1253Tyr) c.3443T>A (p.Phe1148Tyr) c.3344T>A (p.Phe1115Tyr) c.2885T>A (p.Phe962Tyr) c.2024T>A (p.Phe675Tyr) n.3825T>A n.3829T>A | |
1 | g.1048018T>C | CA337852155 | AGRN | c.3758T>C (p.Phe1253Ser) c.3443T>C (p.Phe1148Ser) c.3344T>C (p.Phe1115Ser) c.2885T>C (p.Phe962Ser) c.2024T>C (p.Phe675Ser) n.3825T>C n.3829T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1048018T>G | CA337852157 | AGRN | c.3758T>G (p.Phe1253Cys) c.3443T>G (p.Phe1148Cys) c.3344T>G (p.Phe1115Cys) c.2885T>G (p.Phe962Cys) c.2024T>G (p.Phe675Cys) n.3825T>G n.3829T>G | |
1 | g.1048019T>A | CA337852162 | AGRN | c.3759T>A (p.Phe1253Leu) c.3444T>A (p.Phe1148Leu) c.3345T>A (p.Phe1115Leu) c.2886T>A (p.Phe962Leu) c.2025T>A (p.Phe675Leu) n.3826T>A n.3830T>A | |
1 | g.1048019T>C | CA415758265 | AGRN | c.3759T>C (p.Phe1253=) c.3444T>C (p.Phe1148=) c.3345T>C (p.Phe1115=) c.2886T>C (p.Phe962=) c.2025T>C (p.Phe675=) n.3826T>C n.3830T>C | |
1 | g.1048019T>G | CA337852160 | AGRN | c.3759T>G (p.Phe1253Leu) c.3444T>G (p.Phe1148Leu) c.3345T>G (p.Phe1115Leu) c.2886T>G (p.Phe962Leu) c.2025T>G (p.Phe675Leu) n.3826T>G n.3830T>G | |
1 | g.1048020C>A | CA337852163 | AGRN | c.3760C>A (p.Pro1254Thr) c.3445C>A (p.Pro1149Thr) c.3346C>A (p.Pro1116Thr) c.2887C>A (p.Pro963Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) n.3827C>A n.3831C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1048020C= | CA1148803188 | AGRN | c.3760C= (p.Pro1254=) c.3445C= (p.Pro1149=) c.3346C= (p.Pro1116=) c.2887C= (p.Pro963=) c.2026C= (p.Pro676=) n.3827C= n.3831C= | |
1 | g.1048020C>G | CA337852167 | AGRN | c.3760C>G (p.Pro1254Ala) c.3445C>G (p.Pro1149Ala) c.3346C>G (p.Pro1116Ala) c.2887C>G (p.Pro963Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) n.3827C>G n.3831C>G | |
1 | g.1048020C>T | CA337852173 | AGRN | c.3760C>T (p.Pro1254Ser) c.3445C>T (p.Pro1149Ser) c.3346C>T (p.Pro1116Ser) c.2887C>T (p.Pro963Ser) c.2026C>T (p.Pro676Ser) n.3827C>T n.3831C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1048021C>A | CA337852176 | AGRN | c.3761C>A (p.Pro1254His) c.3446C>A (p.Pro1149His) c.3347C>A (p.Pro1116His) c.2888C>A (p.Pro963His) c.2027C>A (p.Pro676His) n.3828C>A n.3832C>A | |
1 | g.1048021C>G | CA337852178 | AGRN | c.3761C>G (p.Pro1254Arg) c.3446C>G (p.Pro1149Arg) c.3347C>G (p.Pro1116Arg) c.2888C>G (p.Pro963Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) n.3828C>G n.3832C>G | |
1 | g.1048021C>T | CA337852180 | AGRN | c.3761C>T (p.Pro1254Leu) c.3446C>T (p.Pro1149Leu) c.3347C>T (p.Pro1116Leu) c.2888C>T (p.Pro963Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) n.3828C>T n.3832C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1048022T>A | CA415758272 | AGRN | c.3762T>A (p.Pro1254=) c.3447T>A (p.Pro1149=) c.3348T>A (p.Pro1116=) c.2889T>A (p.Pro963=) c.2028T>A (p.Pro676=) n.3829T>A n.3833T>A | |
1 | g.1048022T>C | CA415758276 | AGRN | c.3762T>C (p.Pro1254=) c.3447T>C (p.Pro1149=) c.3348T>C (p.Pro1116=) c.2889T>C (p.Pro963=) c.2028T>C (p.Pro676=) n.3829T>C n.3833T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1048022T>G | CA415758277 | AGRN | c.3762T>G (p.Pro1254=) c.3447T>G (p.Pro1149=) c.3348T>G (p.Pro1116=) c.2889T>G (p.Pro963=) c.2028T>G (p.Pro676=) n.3829T>G n.3833T>G | |
1 | g.1048022T= | CA1148803192 | AGRN | c.3762T= (p.Pro1254=) c.3447T= (p.Pro1149=) c.3348T= (p.Pro1116=) c.2889T= (p.Pro963=) c.2028T= (p.Pro676=) n.3829T= n.3833T= | |
1 | g.1048023G>A | CA337852183 | AGRN | c.3763G>A (p.Ala1255Thr) c.3448G>A (p.Ala1150Thr) c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.2890G>A (p.Ala964Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) n.3830G>A n.3834G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1048023G>C | CA337852184 | AGRN | c.3763G>C (p.Ala1255Pro) c.3448G>C (p.Ala1150Pro) c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.2890G>C (p.Ala964Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) n.3830G>C n.3834G>C | |
1 | g.1048023G>T | CA337852186 | AGRN | c.3763G>T (p.Ala1255Ser) c.3448G>T (p.Ala1150Ser) c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.2890G>T (p.Ala964Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) n.3830G>T n.3834G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048024C>A | CA337852190 | AGRN | c.3764C>A (p.Ala1255Glu) c.3449C>A (p.Ala1150Glu) c.3350C>A (p.Ala1117Glu) c.2891C>A (p.Ala964Glu) c.2030C>A (p.Ala677Glu) n.3831C>A n.3835C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1048024C= | CA1141587484 | AGRN | c.3764C= (p.Ala1255=) c.3449C= (p.Ala1150=) c.3350C= (p.Ala1117=) c.2891C= (p.Ala964=) c.2030C= (p.Ala677=) n.3831C= n.3835C= | |
1 | g.1048024C>G | CA337852197 | AGRN | c.3764C>G (p.Ala1255Gly) c.3449C>G (p.Ala1150Gly) c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.2891C>G (p.Ala964Gly) c.2030C>G (p.Ala677Gly) n.3831C>G n.3835C>G | |
1 | g.1048024C>T | CA509233 | AGRN | c.3764C>T (p.Ala1255Val) c.3449C>T (p.Ala1150Val) c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.2891C>T (p.Ala964Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) n.3831C>T n.3835C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1048025G>A | CA509234 | AGRN | c.3765G>A (p.Ala1255=) c.3450G>A (p.Ala1150=) c.3351G>A (p.Ala1117=) c.2892G>A (p.Ala964=) c.2031G>A (p.Ala677=) n.3832G>A n.3836G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1048025G>C | CA415758287 | AGRN | c.3765G>C (p.Ala1255=) c.3450G>C (p.Ala1150=) c.3351G>C (p.Ala1117=) c.2892G>C (p.Ala964=) c.2031G>C (p.Ala677=) n.3832G>C n.3836G>C | |
1 | g.1048025G= | CA1142305248 | AGRN | c.3765G= (p.Ala1255=) c.3450G= (p.Ala1150=) c.3351G= (p.Ala1117=) c.2892G= (p.Ala964=) c.2031G= (p.Ala677=) n.3832G= n.3836G= | |
1 | g.1048025G>T | CA415758286 | AGRN | c.3765G>T (p.Ala1255=) c.3450G>T (p.Ala1150=) c.3351G>T (p.Ala1117=) c.2892G>T (p.Ala964=) c.2031G>T (p.Ala677=) n.3832G>T n.3836G>T | |
1 | g.1048026T>A | CA337852205 | AGRN | c.3766T>A (p.Phe1256Ile) c.3451T>A (p.Phe1151Ile) c.3352T>A (p.Phe1118Ile) c.2893T>A (p.Phe965Ile) c.2032T>A (p.Phe678Ile) n.3833T>A n.3837T>A | |
1 | g.1048026T>C | CA337852204 | AGRN | c.3766T>C (p.Phe1256Leu) c.3451T>C (p.Phe1151Leu) c.3352T>C (p.Phe1118Leu) c.2893T>C (p.Phe965Leu) c.2032T>C (p.Phe678Leu) n.3833T>C n.3837T>C | |
1 | g.1048026T>G | CA337852203 | AGRN | c.3766T>G (p.Phe1256Val) c.3451T>G (p.Phe1151Val) c.3352T>G (p.Phe1118Val) c.2893T>G (p.Phe965Val) c.2032T>G (p.Phe678Val) n.3833T>G n.3837T>G | |
1 | g.1048028del | CA2642492071 | AGRN | c.3768del (p.Phe1256LeufsTer29) c.3453del (p.Phe1151LeufsTer29) c.3354del (p.Phe1118LeufsTer29) c.2895del (p.Phe965LeufsTer29) c.2034del (p.Phe678LeufsTer29) n.3835del n.3839del | gnomAD v4 |
1 | g.1048027T>A | CA337852207 | AGRN | c.3767T>A (p.Phe1256Tyr) c.3452T>A (p.Phe1151Tyr) c.3353T>A (p.Phe1118Tyr) c.2894T>A (p.Phe965Tyr) c.2033T>A (p.Phe678Tyr) n.3834T>A n.3838T>A | |
1 | g.1048027T>C | CA337852209 | AGRN | c.3767T>C (p.Phe1256Ser) c.3452T>C (p.Phe1151Ser) c.3353T>C (p.Phe1118Ser) c.2894T>C (p.Phe965Ser) c.2033T>C (p.Phe678Ser) n.3834T>C n.3838T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1048027T>G | CA337852213 | AGRN | c.3767T>G (p.Phe1256Cys) c.3452T>G (p.Phe1151Cys) c.3353T>G (p.Phe1118Cys) c.2894T>G (p.Phe965Cys) c.2033T>G (p.Phe678Cys) n.3834T>G n.3838T>G | |
1 | g.1048028T>A | CA337852217 | AGRN | c.3768T>A (p.Phe1256Leu) c.3453T>A (p.Phe1151Leu) c.3354T>A (p.Phe1118Leu) c.2895T>A (p.Phe965Leu) c.2034T>A (p.Phe678Leu) n.3835T>A n.3839T>A | |
1 | g.1048028T>C | CA415758293 | AGRN | c.3768T>C (p.Phe1256=) c.3453T>C (p.Phe1151=) c.3354T>C (p.Phe1118=) c.2895T>C (p.Phe965=) c.2034T>C (p.Phe678=) n.3835T>C n.3839T>C | |
1 | g.1048028T>G | CA337852218 | AGRN | c.3768T>G (p.Phe1256Leu) c.3453T>G (p.Phe1151Leu) c.3354T>G (p.Phe1118Leu) c.2895T>G (p.Phe965Leu) c.2034T>G (p.Phe678Leu) n.3835T>G n.3839T>G | |
1 | g.1048029A>C | CA337852220 | AGRN | c.3769A>C (p.Ile1257Leu) c.3454A>C (p.Ile1152Leu) c.3355A>C (p.Ile1119Leu) c.2896A>C (p.Ile966Leu) c.2035A>C (p.Ile679Leu) n.3836A>C n.3840A>C | |
1 | g.1048029A>G | CA337852222 | AGRN | c.3769A>G (p.Ile1257Val) c.3454A>G (p.Ile1152Val) c.3355A>G (p.Ile1119Val) c.2896A>G (p.Ile966Val) c.2035A>G (p.Ile679Val) n.3836A>G n.3840A>G | |
1 | g.1048029A>T | CA337852223 | AGRN | c.3769A>T (p.Ile1257Phe) c.3454A>T (p.Ile1152Phe) c.3355A>T (p.Ile1119Phe) c.2896A>T (p.Ile966Phe) c.2035A>T (p.Ile679Phe) n.3836A>T n.3840A>T | |
1 | g.1048030T>A | CA337852225 | AGRN | c.3770T>A (p.Ile1257Asn) c.3455T>A (p.Ile1152Asn) c.3356T>A (p.Ile1119Asn) c.2897T>A (p.Ile966Asn) c.2036T>A (p.Ile679Asn) n.3837T>A n.3841T>A | |
1 | g.1048030T>C | CA337852226 | AGRN | c.3770T>C (p.Ile1257Thr) c.3455T>C (p.Ile1152Thr) c.3356T>C (p.Ile1119Thr) c.2897T>C (p.Ile966Thr) c.2036T>C (p.Ile679Thr) n.3837T>C n.3841T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1048030T>G | CA337852227 | AGRN | c.3770T>G (p.Ile1257Ser) c.3455T>G (p.Ile1152Ser) c.3356T>G (p.Ile1119Ser) c.2897T>G (p.Ile966Ser) c.2036T>G (p.Ile679Ser) n.3837T>G n.3841T>G | |
1 | g.1048031C>A | CA509235 | AGRN | c.3771C>A (p.Ile1257=) c.3456C>A (p.Ile1152=) c.3357C>A (p.Ile1119=) c.2898C>A (p.Ile966=) c.2037C>A (p.Ile679=) n.3838C>A n.3842C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1048031C= | CA1148430682 | AGRN | c.3771C= (p.Ile1257=) c.3456C= (p.Ile1152=) c.3357C= (p.Ile1119=) c.2898C= (p.Ile966=) c.2037C= (p.Ile679=) n.3838C= n.3842C= | |
1 | g.1048031C>G | CA337852228 | AGRN | c.3771C>G (p.Ile1257Met) c.3456C>G (p.Ile1152Met) c.3357C>G (p.Ile1119Met) c.2898C>G (p.Ile966Met) c.2037C>G (p.Ile679Met) n.3838C>G n.3842C>G | |
1 | g.1048031C>T | CA415758306 | AGRN | c.3771C>T (p.Ile1257=) c.3456C>T (p.Ile1152=) c.3357C>T (p.Ile1119=) c.2898C>T (p.Ile966=) c.2037C>T (p.Ile679=) n.3838C>T n.3842C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1048032A>C | CA337852232 | AGRN | c.3772A>C (p.Thr1258Pro) c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.3358A>C (p.Thr1120Pro) c.2899A>C (p.Thr967Pro) c.2038A>C (p.Thr680Pro) n.3839A>C n.3843A>C | |
1 | g.1048032A>G | CA337852235 | AGRN | c.3772A>G (p.Thr1258Ala) c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.3358A>G (p.Thr1120Ala) c.2899A>G (p.Thr967Ala) c.2038A>G (p.Thr680Ala) n.3839A>G n.3843A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1048032A>T | CA337852230 | AGRN | c.3772A>T (p.Thr1258Ser) c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.3358A>T (p.Thr1120Ser) c.2899A>T (p.Thr967Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) n.3839A>T n.3843A>T | |
1 | g.1048033C>A | CA337852237 | AGRN | c.3773C>A (p.Thr1258Lys) c.3458C>A (p.Thr1153Lys) c.3359C>A (p.Thr1120Lys) c.2900C>A (p.Thr967Lys) c.2039C>A (p.Thr680Lys) n.3840C>A n.3844C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1048033C= | CA1141829645 | AGRN | c.3773C= (p.Thr1258=) c.3458C= (p.Thr1153=) c.3359C= (p.Thr1120=) c.2900C= (p.Thr967=) c.2039C= (p.Thr680=) n.3840C= n.3844C= | |
1 | g.1048033C>G | CA337852242 | AGRN | c.3773C>G (p.Thr1258Arg) c.3458C>G (p.Thr1153Arg) c.3359C>G (p.Thr1120Arg) c.2900C>G (p.Thr967Arg) c.2039C>G (p.Thr680Arg) n.3840C>G n.3844C>G | |
1 | g.1048033C>T | CA509236 | AGRN | c.3773C>T (p.Thr1258Met) c.3458C>T (p.Thr1153Met) c.3359C>T (p.Thr1120Met) c.2900C>T (p.Thr967Met) c.2039C>T (p.Thr680Met) n.3840C>T n.3844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1048037_1048063del | CA2642492074 | AGRN | c.3777_3803del (p.Ala1260_Gly1268del) c.3462_3488del (p.Ala1155_Gly1163del) c.3363_3389del (p.Ala1122_Gly1130del) c.2904_2930del (p.Ala969_Gly977del) c.2043_2069del (p.Ala682_Gly690del) n.3844_3870del n.3848_3874del | gnomAD v4 |
1 | g.1048034G>A | CA509237 | AGRN | c.3774G>A (p.Thr1258=) c.3459G>A (p.Thr1153=) c.3360G>A (p.Thr1120=) c.2901G>A (p.Thr967=) c.2040G>A (p.Thr680=) n.3841G>A n.3845G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1048034G>C | CA415758312 | AGRN | c.3774G>C (p.Thr1258=) c.3459G>C (p.Thr1153=) c.3360G>C (p.Thr1120=) c.2901G>C (p.Thr967=) c.2040G>C (p.Thr680=) n.3841G>C n.3845G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1048034G= | CA1148803216 | AGRN | c.3774G= (p.Thr1258=) c.3459G= (p.Thr1153=) c.3360G= (p.Thr1120=) c.2901G= (p.Thr967=) c.2040G= (p.Thr680=) n.3841G= n.3845G= | |
1 | g.1048034G>T | CA415758313 | AGRN | c.3774G>T (p.Thr1258=) c.3459G>T (p.Thr1153=) c.3360G>T (p.Thr1120=) c.2901G>T (p.Thr967=) c.2040G>T (p.Thr680=) n.3841G>T n.3845G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048038del | CA2642492075 | AGRN | c.3778del (p.Ala1260ProfsTer25) c.3463del (p.Ala1155ProfsTer25) c.3364del (p.Ala1122ProfsTer25) c.2905del (p.Ala969ProfsTer25) c.2044del (p.Ala682ProfsTer25) n.3845del n.3849del | gnomAD v4 |
1 | g.1048035G>A | CA337852254 | AGRN | c.3775G>A (p.Gly1259Arg) c.3460G>A (p.Gly1154Arg) c.3361G>A (p.Gly1121Arg) c.2902G>A (p.Gly968Arg) c.2041G>A (p.Gly681Arg) n.3842G>A n.3846G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1048035G>C | CA337852256 | AGRN | c.3775G>C (p.Gly1259Arg) c.3460G>C (p.Gly1154Arg) c.3361G>C (p.Gly1121Arg) c.2902G>C (p.Gly968Arg) c.2041G>C (p.Gly681Arg) n.3842G>C n.3846G>C | |
1 | g.1048035G>T | CA337852257 | AGRN | c.3775G>T (p.Gly1259Trp) c.3460G>T (p.Gly1154Trp) c.3361G>T (p.Gly1121Trp) c.2902G>T (p.Gly968Trp) c.2041G>T (p.Gly681Trp) n.3842G>T n.3846G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048036G>A | CA337852258 | AGRN | c.3776G>A (p.Gly1259Glu) c.3461G>A (p.Gly1154Glu) c.3362G>A (p.Gly1121Glu) c.2903G>A (p.Gly968Glu) c.2042G>A (p.Gly681Glu) n.3843G>A n.3847G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1048036G>C | CA337852259 | AGRN | c.3776G>C (p.Gly1259Ala) c.3461G>C (p.Gly1154Ala) c.3362G>C (p.Gly1121Ala) c.2903G>C (p.Gly968Ala) c.2042G>C (p.Gly681Ala) n.3843G>C n.3847G>C | |
1 | g.1048036G= | CA1148803222 | AGRN | c.3776G= (p.Gly1259=) c.3461G= (p.Gly1154=) c.3362G= (p.Gly1121=) c.2903G= (p.Gly968=) c.2042G= (p.Gly681=) n.3843G= n.3847G= | |
1 | g.1048036G>T | CA337852260 | AGRN | c.3776G>T (p.Gly1259Val) c.3461G>T (p.Gly1154Val) c.3362G>T (p.Gly1121Val) c.2903G>T (p.Gly968Val) c.2042G>T (p.Gly681Val) n.3843G>T n.3847G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048037G>A | CA415758319 | AGRN | c.3777G>A (p.Gly1259=) c.3462G>A (p.Gly1154=) c.3363G>A (p.Gly1121=) c.2904G>A (p.Gly968=) c.2043G>A (p.Gly681=) n.3844G>A n.3848G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1048037G>C | CA415758320 | AGRN | c.3777G>C (p.Gly1259=) c.3462G>C (p.Gly1154=) c.3363G>C (p.Gly1121=) c.2904G>C (p.Gly968=) c.2043G>C (p.Gly681=) n.3844G>C n.3848G>C | |
1 | g.1048037G>T | CA415758321 | AGRN | c.3777G>T (p.Gly1259=) c.3462G>T (p.Gly1154=) c.3363G>T (p.Gly1121=) c.2904G>T (p.Gly968=) c.2043G>T (p.Gly681=) n.3844G>T n.3848G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048038G>A | CA337852261 | AGRN | c.3778G>A (p.Ala1260Thr) c.3463G>A (p.Ala1155Thr) c.3364G>A (p.Ala1122Thr) c.2905G>A (p.Ala969Thr) c.2044G>A (p.Ala682Thr) n.3845G>A n.3849G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1048038G>C | CA337852262 | AGRN | c.3778G>C (p.Ala1260Pro) c.3463G>C (p.Ala1155Pro) c.3364G>C (p.Ala1122Pro) c.2905G>C (p.Ala969Pro) c.2044G>C (p.Ala682Pro) n.3845G>C n.3849G>C | |
1 | g.1048038G= | CA1148803233 | AGRN | c.3778G= (p.Ala1260=) c.3463G= (p.Ala1155=) c.3364G= (p.Ala1122=) c.2905G= (p.Ala969=) c.2044G= (p.Ala682=) n.3845G= n.3849G= | |
1 | g.1048038G>T | CA337852263 | AGRN | c.3778G>T (p.Ala1260Ser) c.3463G>T (p.Ala1155Ser) c.3364G>T (p.Ala1122Ser) c.2905G>T (p.Ala969Ser) c.2044G>T (p.Ala682Ser) n.3845G>T n.3849G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048039C>A | CA337852273 | AGRN | c.3779C>A (p.Ala1260Asp) c.3464C>A (p.Ala1155Asp) c.3365C>A (p.Ala1122Asp) c.2906C>A (p.Ala969Asp) c.2045C>A (p.Ala682Asp) n.3846C>A n.3850C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1048039C= | CA1148803243 | AGRN | c.3779C= (p.Ala1260=) c.3464C= (p.Ala1155=) c.3365C= (p.Ala1122=) c.2906C= (p.Ala969=) c.2045C= (p.Ala682=) n.3846C= n.3850C= | |
1 | g.1048039C>G | CA337852270 | AGRN | c.3779C>G (p.Ala1260Gly) c.3464C>G (p.Ala1155Gly) c.3365C>G (p.Ala1122Gly) c.2906C>G (p.Ala969Gly) c.2045C>G (p.Ala682Gly) n.3846C>G n.3850C>G | |
1 | g.1048039C>T | CA337852265 | AGRN | c.3779C>T (p.Ala1260Val) c.3464C>T (p.Ala1155Val) c.3365C>T (p.Ala1122Val) c.2906C>T (p.Ala969Val) c.2045C>T (p.Ala682Val) n.3846C>T n.3850C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1048040C>A | CA415758331 | AGRN | c.3780C>A (p.Ala1260=) c.3465C>A (p.Ala1155=) c.3366C>A (p.Ala1122=) c.2907C>A (p.Ala969=) c.2046C>A (p.Ala682=) n.3847C>A n.3851C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1048040C>G | CA415758332 | AGRN | c.3780C>G (p.Ala1260=) c.3465C>G (p.Ala1155=) c.3366C>G (p.Ala1122=) c.2907C>G (p.Ala969=) c.2046C>G (p.Ala682=) n.3847C>G n.3851C>G | |
1 | g.1048040C>T | CA415758335 | AGRN | c.3780C>T (p.Ala1260=) c.3465C>T (p.Ala1155=) c.3366C>T (p.Ala1122=) c.2907C>T (p.Ala969=) c.2046C>T (p.Ala682=) n.3847C>T n.3851C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1048041A= | CA1148803249 | AGRN | c.3781A= (p.Thr1261=) c.3466A= (p.Thr1156=) c.3367A= (p.Thr1123=) c.2908A= (p.Thr970=) c.2047A= (p.Thr683=) n.3848A= n.3852A= | |
1 | g.1048041A>C | CA337852277 | AGRN | c.3781A>C (p.Thr1261Pro) c.3466A>C (p.Thr1156Pro) c.3367A>C (p.Thr1123Pro) c.2908A>C (p.Thr970Pro) c.2047A>C (p.Thr683Pro) n.3848A>C n.3852A>C | |
1 | g.1048041A>G | CA337852280 | AGRN | c.3781A>G (p.Thr1261Ala) c.3466A>G (p.Thr1156Ala) c.3367A>G (p.Thr1123Ala) c.2908A>G (p.Thr970Ala) c.2047A>G (p.Thr683Ala) n.3848A>G n.3852A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1048041A>T | CA337852281 | AGRN | c.3781A>T (p.Thr1261Ser) c.3466A>T (p.Thr1156Ser) c.3367A>T (p.Thr1123Ser) c.2908A>T (p.Thr970Ser) c.2047A>T (p.Thr683Ser) n.3848A>T n.3852A>T |