| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.1047882A= | CA1148802316 | AGRN | c.3738A= (p.Arg1246=) c.3423A= (p.Arg1141=) c.3324A= (p.Arg1108=) c.2865A= (p.Arg955=) c.2004A= (p.Arg668=) n.3805A= n.3809A= | |
| 1 | g.1047882A>C | CA415758154 | AGRN | c.3738A>C (p.Arg1246=) c.3423A>C (p.Arg1141=) c.3324A>C (p.Arg1108=) c.2865A>C (p.Arg955=) c.2004A>C (p.Arg668=) n.3805A>C n.3809A>C | |
| 1 | g.1047882A>G | CA415758152 | AGRN | c.3738A>G (p.Arg1246=) c.3423A>G (p.Arg1141=) c.3324A>G (p.Arg1108=) c.2865A>G (p.Arg955=) c.2004A>G (p.Arg668=) n.3805A>G n.3809A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047882A>T | CA415758150 | AGRN | c.3738A>T (p.Arg1246=) c.3423A>T (p.Arg1141=) c.3324A>T (p.Arg1108=) c.2865A>T (p.Arg955=) c.2004A>T (p.Arg668=) n.3805A>T n.3809A>T | |
| 1 | g.1047883T>A | CA337851877 | AGRN | c.3739T>A (p.Phe1247Ile) c.3424T>A (p.Phe1142Ile) c.3325T>A (p.Phe1109Ile) c.2866T>A (p.Phe956Ile) c.2005T>A (p.Phe669Ile) n.3806T>A n.3810T>A | |
| 1 | g.1047883T>C | CA337851879 | AGRN | c.3739T>C (p.Phe1247Leu) c.3424T>C (p.Phe1142Leu) c.3325T>C (p.Phe1109Leu) c.2866T>C (p.Phe956Leu) c.2005T>C (p.Phe669Leu) n.3806T>C n.3810T>C | |
| 1 | g.1047883T>G | CA509204 | AGRN | c.3739T>G (p.Phe1247Val) c.3424T>G (p.Phe1142Val) c.3325T>G (p.Phe1109Val) c.2866T>G (p.Phe956Val) c.2005T>G (p.Phe669Val) n.3806T>G n.3810T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047883T= | CA1148802327 | AGRN | c.3739T= (p.Phe1247=) c.3424T= (p.Phe1142=) c.3325T= (p.Phe1109=) c.2866T= (p.Phe956=) c.2005T= (p.Phe669=) n.3806T= n.3810T= | |
| 1 | g.1047884T>A | CA337851885 | AGRN | c.3740T>A (p.Phe1247Tyr) c.3425T>A (p.Phe1142Tyr) c.3326T>A (p.Phe1109Tyr) c.2867T>A (p.Phe956Tyr) c.2006T>A (p.Phe669Tyr) n.3807T>A n.3811T>A | |
| 1 | g.1047884T>C | CA16760010 | AGRN | c.3740T>C (p.Phe1247Ser) c.3425T>C (p.Phe1142Ser) c.3326T>C (p.Phe1109Ser) c.2867T>C (p.Phe956Ser) c.2006T>C (p.Phe669Ser) n.3807T>C n.3811T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047884T>G | CA337851888 | AGRN | c.3740T>G (p.Phe1247Cys) c.3425T>G (p.Phe1142Cys) c.3326T>G (p.Phe1109Cys) c.2867T>G (p.Phe956Cys) c.2006T>G (p.Phe669Cys) n.3807T>G n.3811T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047884T= | CA1148802619 | AGRN | c.3740T= (p.Phe1247=) c.3425T= (p.Phe1142=) c.3326T= (p.Phe1109=) c.2867T= (p.Phe956=) c.2006T= (p.Phe669=) n.3807T= n.3811T= | |
| 1 | g.1047885T>A | CA337851894 | AGRN | c.3741T>A (p.Phe1247Leu) c.3426T>A (p.Phe1142Leu) c.3327T>A (p.Phe1109Leu) c.2868T>A (p.Phe956Leu) c.2007T>A (p.Phe669Leu) n.3808T>A n.3812T>A | |
| 1 | g.1047885T>C | CA415758166 | AGRN | c.3741T>C (p.Phe1247=) c.3426T>C (p.Phe1142=) c.3327T>C (p.Phe1109=) c.2868T>C (p.Phe956=) c.2007T>C (p.Phe669=) n.3808T>C n.3812T>C | |
| 1 | g.1047885T>G | CA337851898 | AGRN | c.3741T>G (p.Phe1247Leu) c.3426T>G (p.Phe1142Leu) c.3327T>G (p.Phe1109Leu) c.2868T>G (p.Phe956Leu) c.2007T>G (p.Phe669Leu) n.3808T>G n.3812T>G | |
| 1 | g.1047886A>C | CA337851899 | AGRN | c.3742A>C (p.Met1248Leu) c.3427A>C (p.Met1143Leu) c.3328A>C (p.Met1110Leu) c.2869A>C (p.Met957Leu) c.2008A>C (p.Met670Leu) n.3809A>C n.3813A>C | |
| 1 | g.1047886A>G | CA337851900 | AGRN | c.3742A>G (p.Met1248Val) c.3427A>G (p.Met1143Val) c.3328A>G (p.Met1110Val) c.2869A>G (p.Met957Val) c.2008A>G (p.Met670Val) n.3809A>G n.3813A>G | |
| 1 | g.1047886A>T | CA337851908 | AGRN | c.3742A>T (p.Met1248Leu) c.3427A>T (p.Met1143Leu) c.3328A>T (p.Met1110Leu) c.2869A>T (p.Met957Leu) c.2008A>T (p.Met670Leu) n.3809A>T n.3813A>T | COSMIC |
| 1 | g.1047887T>A | CA337851921 | AGRN | c.3743T>A (p.Met1248Lys) c.3428T>A (p.Met1143Lys) c.3329T>A (p.Met1110Lys) c.2870T>A (p.Met957Lys) c.2009T>A (p.Met670Lys) n.3810T>A n.3814T>A | |
| 1 | g.1047887T>C | CA337851923 | AGRN | c.3743T>C (p.Met1248Thr) c.3428T>C (p.Met1143Thr) c.3329T>C (p.Met1110Thr) c.2870T>C (p.Met957Thr) c.2009T>C (p.Met670Thr) n.3810T>C n.3814T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047887T>G | CA337851928 | AGRN | c.3743T>G (p.Met1248Arg) c.3428T>G (p.Met1143Arg) c.3329T>G (p.Met1110Arg) c.2870T>G (p.Met957Arg) c.2009T>G (p.Met670Arg) n.3810T>G n.3814T>G | |
| 1 | g.1047887T= | CA1148802625 | AGRN | c.3743T= (p.Met1248=) c.3428T= (p.Met1143=) c.3329T= (p.Met1110=) c.2870T= (p.Met957=) c.2009T= (p.Met670=) n.3810T= n.3814T= | |
| 1 | g.1047888G>A | CA337851932 | AGRN | c.3744G>A (p.Met1248Ile) c.3429G>A (p.Met1143Ile) c.3330G>A (p.Met1110Ile) c.2871G>A (p.Met957Ile) c.2010G>A (p.Met670Ile) n.3811G>A n.3815G>A | |
| 1 | g.1047888G>C | CA337851935 | AGRN | c.3744G>C (p.Met1248Ile) c.3429G>C (p.Met1143Ile) c.3330G>C (p.Met1110Ile) c.2871G>C (p.Met957Ile) c.2010G>C (p.Met670Ile) n.3811G>C n.3815G>C | |
| 1 | g.1047888G>T | CA337851939 | AGRN | c.3744G>T (p.Met1248Ile) c.3429G>T (p.Met1143Ile) c.3330G>T (p.Met1110Ile) c.2871G>T (p.Met957Ile) c.2010G>T (p.Met670Ile) n.3811G>T n.3815G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047889G>A | CA337851940 | AGRN | c.3745G>A (p.Asp1249Asn) c.3430G>A (p.Asp1144Asn) c.3331G>A (p.Asp1111Asn) c.2872G>A (p.Asp958Asn) c.2011G>A (p.Asp671Asn) n.3812G>A n.3816G>A | |
| 1 | g.1047889G>C | CA337851942 | AGRN | c.3745G>C (p.Asp1249His) c.3430G>C (p.Asp1144His) c.3331G>C (p.Asp1111His) c.2872G>C (p.Asp958His) c.2011G>C (p.Asp671His) n.3812G>C n.3816G>C | |
| 1 | g.1047889G>T | CA337851943 | AGRN | c.3745G>T (p.Asp1249Tyr) c.3430G>T (p.Asp1144Tyr) c.3331G>T (p.Asp1111Tyr) c.2872G>T (p.Asp958Tyr) c.2011G>T (p.Asp671Tyr) n.3812G>T n.3816G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047890A= | CA1148802626 | AGRN | c.3746A= (p.Asp1249=) c.3431A= (p.Asp1144=) c.3332A= (p.Asp1111=) c.2873A= (p.Asp958=) c.2012A= (p.Asp671=) n.3813A= n.3817A= | |
| 1 | g.1047890A>C | CA337851952 | AGRN | c.3746A>C (p.Asp1249Ala) c.3431A>C (p.Asp1144Ala) c.3332A>C (p.Asp1111Ala) c.2873A>C (p.Asp958Ala) c.2012A>C (p.Asp671Ala) n.3813A>C n.3817A>C | |
| 1 | g.1047890A>G | CA16760014 | AGRN | c.3746A>G (p.Asp1249Gly) c.3431A>G (p.Asp1144Gly) c.3332A>G (p.Asp1111Gly) c.2873A>G (p.Asp958Gly) c.2012A>G (p.Asp671Gly) n.3813A>G n.3817A>G | dbSNP |
| 1 | g.1047890A>T | CA337851951 | AGRN | c.3746A>T (p.Asp1249Val) c.3431A>T (p.Asp1144Val) c.3332A>T (p.Asp1111Val) c.2873A>T (p.Asp958Val) c.2012A>T (p.Asp671Val) n.3813A>T n.3817A>T | |
| 1 | g.1047891C>A | CA337851954 | AGRN | c.3747C>A (p.Asp1249Glu) c.3432C>A (p.Asp1144Glu) c.3333C>A (p.Asp1111Glu) c.2874C>A (p.Asp958Glu) c.2013C>A (p.Asp671Glu) n.3814C>A n.3818C>A | |
| 1 | g.1047891C= | CA1148802627 | AGRN | c.3747C= (p.Asp1249=) c.3432C= (p.Asp1144=) c.3333C= (p.Asp1111=) c.2874C= (p.Asp958=) c.2013C= (p.Asp671=) n.3814C= n.3818C= | |
| 1 | g.1047891C>G | CA509205 | AGRN | c.3747C>G (p.Asp1249Glu) c.3432C>G (p.Asp1144Glu) c.3333C>G (p.Asp1111Glu) c.2874C>G (p.Asp958Glu) c.2013C>G (p.Asp671Glu) n.3814C>G n.3818C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047891C>T | CA415758186 | AGRN | c.3747C>T (p.Asp1249=) c.3432C>T (p.Asp1144=) c.3333C>T (p.Asp1111=) c.2874C>T (p.Asp958=) c.2013C>T (p.Asp671=) n.3814C>T n.3818C>T | |
| 1 | g.1047891_1047892delinsCT | CA1148802628 | AGRN | c.3747_3748delinsCT (p.Asp1249=) c.3432_3433delinsCT (p.Asp1144=) c.3333_3334delinsCT (p.Asp1111=) c.2874_2875delinsCT (p.Asp958=) c.2013_2014delinsCT (p.Asp671=) n.3814_3815delinsCT n.3818_3819delinsCT | |
| 1 | g.1047892T>A | CA337851959 | AGRN | c.3748T>A (p.Phe1250Ile) c.3433T>A (p.Phe1145Ile) c.3334T>A (p.Phe1112Ile) c.2875T>A (p.Phe959Ile) c.2014T>A (p.Phe672Ile) n.3815T>A n.3819T>A | |
| 1 | g.1047892T>C | CA337851969 | AGRN | c.3748T>C (p.Phe1250Leu) c.3433T>C (p.Phe1145Leu) c.3334T>C (p.Phe1112Leu) c.2875T>C (p.Phe959Leu) c.2014T>C (p.Phe672Leu) n.3815T>C n.3819T>C | |
| 1 | g.1047892T>G | CA337851979 | AGRN | c.3748T>G (p.Phe1250Val) c.3433T>G (p.Phe1145Val) c.3334T>G (p.Phe1112Val) c.2875T>G (p.Phe959Val) c.2014T>G (p.Phe672Val) n.3815T>G n.3819T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.1047892T= | CA1148802631 | AGRN | c.3748T= (p.Phe1250=) c.3433T= (p.Phe1145=) c.3334T= (p.Phe1112=) c.2875T= (p.Phe959=) c.2014T= (p.Phe672=) n.3815T= n.3819T= | |
| 1 | g.1047894del | CA884897835 | AGRN | c.3750del (p.Phe1250LeufsTer?) c.3435del (p.Phe1145LeufsTer?) c.3336del (p.Phe1112LeufsTer?) c.2877del (p.Phe959LeufsTer?) c.2016del (p.Phe672LeufsTer?) n.3817del n.3821del | dbSNP |
| 1 | g.1047893T>A | CA337851980 | AGRN | c.3749T>A (p.Phe1250Tyr) c.3434T>A (p.Phe1145Tyr) c.3335T>A (p.Phe1112Tyr) c.2876T>A (p.Phe959Tyr) c.2015T>A (p.Phe672Tyr) n.3816T>A n.3820T>A | |
| 1 | g.1047893T>C | CA337851984 | AGRN | c.3749T>C (p.Phe1250Ser) c.3434T>C (p.Phe1145Ser) c.3335T>C (p.Phe1112Ser) c.2876T>C (p.Phe959Ser) c.2015T>C (p.Phe672Ser) n.3816T>C n.3820T>C | |
| 1 | g.1047893T>G | CA337851995 | AGRN | c.3749T>G (p.Phe1250Cys) c.3434T>G (p.Phe1145Cys) c.3335T>G (p.Phe1112Cys) c.2876T>G (p.Phe959Cys) c.2015T>G (p.Phe672Cys) n.3816T>G n.3820T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047894T>A | CA337852002 | AGRN | c.3750T>A (p.Phe1250Leu) c.3435T>A (p.Phe1145Leu) c.3336T>A (p.Phe1112Leu) c.2877T>A (p.Phe959Leu) c.2016T>A (p.Phe672Leu) n.3817T>A n.3821T>A | |
| 1 | g.1047894T>C | CA509206 | AGRN | c.3750T>C (p.Phe1250=) c.3435T>C (p.Phe1145=) c.3336T>C (p.Phe1112=) c.2877T>C (p.Phe959=) c.2016T>C (p.Phe672=) n.3817T>C n.3821T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047894T>G | CA337852009 | AGRN | c.3750T>G (p.Phe1250Leu) c.3435T>G (p.Phe1145Leu) c.3336T>G (p.Phe1112Leu) c.2877T>G (p.Phe959Leu) c.2016T>G (p.Phe672Leu) n.3817T>G n.3821T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047894T= | CA1141641107 | AGRN | c.3750T= (p.Phe1250=) c.3435T= (p.Phe1145=) c.3336T= (p.Phe1112=) c.2877T= (p.Phe959=) c.2016T= (p.Phe672=) n.3817T= n.3821T= | |
| 1 | g.1047895G>A | CA337852017 | AGRN | c.3751G>A (p.Asp1251Asn) c.3436G>A (p.Asp1146Asn) c.3337G>A (p.Asp1113Asn) c.2878G>A (p.Asp960Asn) c.2017G>A (p.Asp673Asn) n.3818G>A n.3822G>A | |
| 1 | g.1047895G>C | CA337852014 | AGRN | c.3751G>C (p.Asp1251His) c.3436G>C (p.Asp1146His) c.3337G>C (p.Asp1113His) c.2878G>C (p.Asp960His) c.2017G>C (p.Asp673His) n.3818G>C n.3822G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.1047895G= | CA1148802636 | AGRN | c.3751G= (p.Asp1251=) c.3436G= (p.Asp1146=) c.3337G= (p.Asp1113=) c.2878G= (p.Asp960=) c.2017G= (p.Asp673=) n.3818G= n.3822G= | |
| 1 | g.1047895G>T | CA337852011 | AGRN | c.3751G>T (p.Asp1251Tyr) c.3436G>T (p.Asp1146Tyr) c.3337G>T (p.Asp1113Tyr) c.2878G>T (p.Asp960Tyr) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) n.3818G>T n.3822G>T | |
| 1 | g.1047896_1048011del | CA2742134874 | AGRN | c.3751+1_3752-1del c.3436+1_3437-1del c.3337+1_3338-1del c.2878+1_2879-1del c.2017+1_2018-1del n.3818+1_3819-1del n.3822+1_3823-1del | |
| 1 | g.1047896G>A | CA337852021 | AGRN | c.3751+1G>A (n.3751+1G>A) c.3436+1G>A (n.3436+1G>A) c.3337+1G>A (n.3337+1G>A) c.2878+1G>A (n.2878+1G>A) c.2017+1G>A (n.2017+1G>A) n.3818+1G>A n.3822+1G>A | |
| 1 | g.1047896G>C | CA337852022 | AGRN | c.3751+1G>C (n.3751+1G>C) c.3436+1G>C (n.3436+1G>C) c.3337+1G>C (n.3337+1G>C) c.2878+1G>C (n.2878+1G>C) c.2017+1G>C (n.2017+1G>C) n.3818+1G>C n.3822+1G>C | |
| 1 | g.1047896G>T | CA337852027 | AGRN | c.3751+1G>T (n.3751+1G>T) c.3436+1G>T (n.3436+1G>T) c.3337+1G>T (n.3337+1G>T) c.2878+1G>T (n.2878+1G>T) c.2017+1G>T (n.2017+1G>T) n.3818+1G>T n.3822+1G>T | |
| 1 | g.1047897T>A | CA337852029 | AGRN | c.3751+2T>A (n.3751+2T>A) c.3436+2T>A (n.3436+2T>A) c.3337+2T>A (n.3337+2T>A) c.2878+2T>A (n.2878+2T>A) c.2017+2T>A (n.2017+2T>A) n.3818+2T>A n.3822+2T>A | |
| 1 | g.1047897T>C | CA337852033 | AGRN | c.3751+2T>C (n.3751+2T>C) c.3436+2T>C (n.3436+2T>C) c.3337+2T>C (n.3337+2T>C) c.2878+2T>C (n.2878+2T>C) c.2017+2T>C (n.2017+2T>C) n.3818+2T>C n.3822+2T>C | |
| 1 | g.1047897T>G | CA337852036 | AGRN | c.3751+2T>G (n.3751+2T>G) c.3436+2T>G (n.3436+2T>G) c.3337+2T>G (n.3337+2T>G) c.2878+2T>G (n.2878+2T>G) c.2017+2T>G (n.2017+2T>G) n.3818+2T>G n.3822+2T>G | |
| 1 | g.1047898G>A | CA2642491946 | AGRN | c.3751+3G>A (n.3751+3G>A) c.3436+3G>A (n.3436+3G>A) c.3337+3G>A (n.3337+3G>A) c.2878+3G>A (n.2878+3G>A) c.2017+3G>A (n.2017+3G>A) n.3818+3G>A n.3822+3G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047898G>T | CA2574258693 | AGRN | c.3751+3G>T (n.3751+3G>T) c.3436+3G>T (n.3436+3G>T) c.3337+3G>T (n.3337+3G>T) c.2878+3G>T (n.2878+3G>T) c.2017+3G>T (n.2017+3G>T) n.3818+3G>T n.3822+3G>T | |
| 1 | g.1047900G>A | CA997654767 | AGRN | c.3751+5G>A (n.3751+5G>A) c.3436+5G>A (n.3436+5G>A) c.3337+5G>A (n.3337+5G>A) c.2878+5G>A (n.2878+5G>A) c.2017+5G>A (n.2017+5G>A) n.3818+5G>A n.3822+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047900G= | CA1148802639 | AGRN | c.3751+5G= (n.3751+5G=) c.3436+5G= (n.3436+5G=) c.3337+5G= (n.3337+5G=) c.2878+5G= (n.2878+5G=) c.2017+5G= (n.2017+5G=) n.3818+5G= n.3822+5G= | |
| 1 | g.1047901C>A | CA520659112 | AGRN | c.3751+6C>A (n.3751+6C>A) c.3436+6C>A (n.3436+6C>A) c.3337+6C>A (n.3337+6C>A) c.2878+6C>A (n.2878+6C>A) c.2017+6C>A (n.2017+6C>A) n.3818+6C>A n.3822+6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047901C= | CA1148802673 | AGRN | c.3751+6C= (n.3751+6C=) c.3436+6C= (n.3436+6C=) c.3337+6C= (n.3337+6C=) c.2878+6C= (n.2878+6C=) c.2017+6C= (n.2017+6C=) n.3818+6C= n.3822+6C= | |
| 1 | g.1047901C>T | CA509207 | AGRN | c.3751+6C>T (n.3751+6C>T) c.3436+6C>T (n.3436+6C>T) c.3337+6C>T (n.3337+6C>T) c.2878+6C>T (n.2878+6C>T) c.2017+6C>T (n.2017+6C>T) n.3818+6C>T n.3822+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.1047901dup | CA2642491948 | AGRN | c.3751+6dup (n.3751+6dup) c.3436+6dup (n.3436+6dup) c.3337+6dup (n.3337+6dup) c.2878+6dup (n.2878+6dup) c.2017+6dup (n.2017+6dup) n.3818+6dup n.3822+6dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047902G>A | CA16760021 | AGRN | c.3751+7G>A (n.3751+7G>A) c.3436+7G>A (n.3436+7G>A) c.3337+7G>A (n.3337+7G>A) c.2878+7G>A (n.2878+7G>A) c.2017+7G>A (n.2017+7G>A) n.3818+7G>A n.3822+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047902G>C | CA509208 | AGRN | c.3751+7G>C (n.3751+7G>C) c.3436+7G>C (n.3436+7G>C) c.3337+7G>C (n.3337+7G>C) c.2878+7G>C (n.2878+7G>C) c.2017+7G>C (n.2017+7G>C) n.3818+7G>C n.3822+7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047902G= | CA1148802692 | AGRN | c.3751+7G= (n.3751+7G=) c.3436+7G= (n.3436+7G=) c.3337+7G= (n.3337+7G=) c.2878+7G= (n.2878+7G=) c.2017+7G= (n.2017+7G=) n.3818+7G= n.3822+7G= | |
| 1 | g.1047902G>T | CA509209 | AGRN | c.3751+7G>T (n.3751+7G>T) c.3436+7G>T (n.3436+7G>T) c.3337+7G>T (n.3337+7G>T) c.2878+7G>T (n.2878+7G>T) c.2017+7G>T (n.2017+7G>T) n.3818+7G>T n.3822+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047903C= | CA1148802703 | AGRN | c.3751+8C= (n.3751+8C=) c.3436+8C= (n.3436+8C=) c.3337+8C= (n.3337+8C=) c.2878+8C= (n.2878+8C=) c.2017+8C= (n.2017+8C=) n.3818+8C= n.3822+8C= | |
| 1 | g.1047903C>T | CA1148802705 | AGRN | c.3751+8C>T (n.3751+8C>T) c.3436+8C>T (n.3436+8C>T) c.3337+8C>T (n.3337+8C>T) c.2878+8C>T (n.2878+8C>T) c.2017+8C>T (n.2017+8C>T) n.3818+8C>T n.3822+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1047905A>G | CA2642491951 | AGRN | c.3751+10A>G (n.3751+10A>G) c.3436+10A>G (n.3436+10A>G) c.3337+10A>G (n.3337+10A>G) c.2878+10A>G (n.2878+10A>G) c.2017+10A>G (n.2017+10A>G) n.3818+10A>G n.3822+10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.1047906G>A | CA2742134875 | AGRN | c.3751+11G>A (n.3751+11G>A) c.3436+11G>A (n.3436+11G>A) c.3337+11G>A (n.3337+11G>A) c.2878+11G>A (n.2878+11G>A) c.2017+11G>A (n.2017+11G>A) n.3818+11G>A n.3822+11G>A | |
| 1 | g.1047906G>C | CA2574258694 | AGRN | c.3751+11G>C (n.3751+11G>C) c.3436+11G>C (n.3436+11G>C) c.3337+11G>C (n.3337+11G>C) c.2878+11G>C (n.2878+11G>C) c.2017+11G>C (n.2017+11G>C) n.3818+11G>C n.3822+11G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047907G>A | CA509210 | AGRN | c.3751+12G>A (n.3751+12G>A) c.3436+12G>A (n.3436+12G>A) c.3337+12G>A (n.3337+12G>A) c.2878+12G>A (n.2878+12G>A) c.2017+12G>A (n.2017+12G>A) n.3818+12G>A n.3822+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047907G= | CA1148802716 | AGRN | c.3751+12G= (n.3751+12G=) c.3436+12G= (n.3436+12G=) c.3337+12G= (n.3337+12G=) c.2878+12G= (n.2878+12G=) c.2017+12G= (n.2017+12G=) n.3818+12G= n.3822+12G= | |
| 1 | g.1047909C>A | CA2642491952 | AGRN | c.3751+14C>A (n.3751+14C>A) c.3436+14C>A (n.3436+14C>A) c.3337+14C>A (n.3337+14C>A) c.2878+14C>A (n.2878+14C>A) c.2017+14C>A (n.2017+14C>A) n.3818+14C>A n.3822+14C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047909C>T | CA2642491953 | AGRN | c.3751+14C>T (n.3751+14C>T) c.3436+14C>T (n.3436+14C>T) c.3337+14C>T (n.3337+14C>T) c.2878+14C>T (n.2878+14C>T) c.2017+14C>T (n.2017+14C>T) n.3818+14C>T n.3822+14C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047910A= | CA1148802732 | AGRN | c.3751+15A= (n.3751+15A=) c.3436+15A= (n.3436+15A=) c.3337+15A= (n.3337+15A=) c.2878+15A= (n.2878+15A=) c.2017+15A= (n.2017+15A=) n.3818+15A= n.3822+15A= | |
| 1 | g.1047910A>C | CA2642491954 | AGRN | c.3751+15A>C (n.3751+15A>C) c.3436+15A>C (n.3436+15A>C) c.3337+15A>C (n.3337+15A>C) c.2878+15A>C (n.2878+15A>C) c.2017+15A>C (n.2017+15A>C) n.3818+15A>C n.3822+15A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047910A>G | CA509211 | AGRN | c.3751+15A>G (n.3751+15A>G) c.3436+15A>G (n.3436+15A>G) c.3337+15A>G (n.3337+15A>G) c.2878+15A>G (n.2878+15A>G) c.2017+15A>G (n.2017+15A>G) n.3818+15A>G n.3822+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.1047911C>A | CA2642491955 | AGRN | c.3751+16C>A (n.3751+16C>A) c.3436+16C>A (n.3436+16C>A) c.3337+16C>A (n.3337+16C>A) c.2878+16C>A (n.2878+16C>A) c.2017+16C>A (n.2017+16C>A) n.3818+16C>A n.3822+16C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047911C= | CA1148802765 | AGRN | c.3751+16C= (n.3751+16C=) c.3436+16C= (n.3436+16C=) c.3337+16C= (n.3337+16C=) c.2878+16C= (n.2878+16C=) c.2017+16C= (n.2017+16C=) n.3818+16C= n.3822+16C= | |
| 1 | g.1047911C>G | CA520659113 | AGRN | c.3751+16C>G (n.3751+16C>G) c.3436+16C>G (n.3436+16C>G) c.3337+16C>G (n.3337+16C>G) c.2878+16C>G (n.2878+16C>G) c.2017+16C>G (n.2017+16C>G) n.3818+16C>G n.3822+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047911C>T | CA509212 | AGRN | c.3751+16C>T (n.3751+16C>T) c.3436+16C>T (n.3436+16C>T) c.3337+16C>T (n.3337+16C>T) c.2878+16C>T (n.2878+16C>T) c.2017+16C>T (n.2017+16C>T) n.3818+16C>T n.3822+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047912G>A | CA509213 | AGRN | c.3751+17G>A (n.3751+17G>A) c.3436+17G>A (n.3436+17G>A) c.3337+17G>A (n.3337+17G>A) c.2878+17G>A (n.2878+17G>A) c.2017+17G>A (n.2017+17G>A) n.3818+17G>A n.3822+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047912G>C | CA884897863 | AGRN | c.3751+17G>C (n.3751+17G>C) c.3436+17G>C (n.3436+17G>C) c.3337+17G>C (n.3337+17G>C) c.2878+17G>C (n.2878+17G>C) c.2017+17G>C (n.2017+17G>C) n.3818+17G>C n.3822+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1047912G= | CA1148802784 | AGRN | c.3751+17G= (n.3751+17G=) c.3436+17G= (n.3436+17G=) c.3337+17G= (n.3337+17G=) c.2878+17G= (n.2878+17G=) c.2017+17G= (n.2017+17G=) n.3818+17G= n.3822+17G= | |
| 1 | g.1047912G>T | CA2642491957 | AGRN | c.3751+17G>T (n.3751+17G>T) c.3436+17G>T (n.3436+17G>T) c.3337+17G>T (n.3337+17G>T) c.2878+17G>T (n.2878+17G>T) c.2017+17G>T (n.2017+17G>T) n.3818+17G>T n.3822+17G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047913A>G | CA2642491959 | AGRN | c.3751+18A>G (n.3751+18A>G) c.3436+18A>G (n.3436+18A>G) c.3337+18A>G (n.3337+18A>G) c.2878+18A>G (n.2878+18A>G) c.2017+18A>G (n.2017+18A>G) n.3818+18A>G n.3822+18A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047914G>A | CA509214 | AGRN | c.3751+19G>A (n.3751+19G>A) c.3436+19G>A (n.3436+19G>A) c.3337+19G>A (n.3337+19G>A) c.2878+19G>A (n.2878+19G>A) c.2017+19G>A (n.2017+19G>A) n.3818+19G>A n.3822+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047914G= | CA1148802794 | AGRN | c.3751+19G= (n.3751+19G=) c.3436+19G= (n.3436+19G=) c.3337+19G= (n.3337+19G=) c.2878+19G= (n.2878+19G=) c.2017+19G= (n.2017+19G=) n.3818+19G= n.3822+19G= | |
| 1 | g.1047914G>T | CA2642491961 | AGRN | c.3751+19G>T (n.3751+19G>T) c.3436+19G>T (n.3436+19G>T) c.3337+19G>T (n.3337+19G>T) c.2878+19G>T (n.2878+19G>T) c.2017+19G>T (n.2017+19G>T) n.3818+19G>T n.3822+19G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047915C>A | CA2642491962 | AGRN | c.3751+20C>A (n.3751+20C>A) c.3436+20C>A (n.3436+20C>A) c.3337+20C>A (n.3337+20C>A) c.2878+20C>A (n.2878+20C>A) c.2017+20C>A (n.2017+20C>A) n.3818+20C>A n.3822+20C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.1047915C= | CA1148802820 | AGRN | c.3751+20C= (n.3751+20C=) c.3436+20C= (n.3436+20C=) c.3337+20C= (n.3337+20C=) c.2878+20C= (n.2878+20C=) c.2017+20C= (n.2017+20C=) n.3818+20C= n.3822+20C= | |
| 1 | g.1047915C>G | CA2642491963 | AGRN | c.3751+20C>G (n.3751+20C>G) c.3436+20C>G (n.3436+20C>G) c.3337+20C>G (n.3337+20C>G) c.2878+20C>G (n.2878+20C>G) c.2017+20C>G (n.2017+20C>G) n.3818+20C>G n.3822+20C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047915C>T | CA1148802823 | AGRN | c.3751+20C>T (n.3751+20C>T) c.3436+20C>T (n.3436+20C>T) c.3337+20C>T (n.3337+20C>T) c.2878+20C>T (n.2878+20C>T) c.2017+20C>T (n.2017+20C>T) n.3818+20C>T n.3822+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1047916C>A | CA2642491964 | AGRN | c.3751+21C>A (n.3751+21C>A) c.3436+21C>A (n.3436+21C>A) c.3337+21C>A (n.3337+21C>A) c.2878+21C>A (n.2878+21C>A) c.2017+21C>A (n.2017+21C>A) n.3818+21C>A n.3822+21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047916C>T | CA2642491965 | AGRN | c.3751+21C>T (n.3751+21C>T) c.3436+21C>T (n.3436+21C>T) c.3337+21C>T (n.3337+21C>T) c.2878+21C>T (n.2878+21C>T) c.2017+21C>T (n.2017+21C>T) n.3818+21C>T n.3822+21C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047917A>G | CA2642491967 | AGRN | c.3751+22A>G (n.3751+22A>G) c.3436+22A>G (n.3436+22A>G) c.3337+22A>G (n.3337+22A>G) c.2878+22A>G (n.2878+22A>G) c.2017+22A>G (n.2017+22A>G) n.3818+22A>G n.3822+22A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047918C= | CA1143829115 | AGRN | c.3751+23C= (n.3751+23C=) c.3436+23C= (n.3436+23C=) c.3337+23C= (n.3337+23C=) c.2878+23C= (n.2878+23C=) c.2017+23C= (n.2017+23C=) n.3818+23C= n.3822+23C= | |
| 1 | g.1047918C>T | CA509215 | AGRN | c.3751+23C>T (n.3751+23C>T) c.3436+23C>T (n.3436+23C>T) c.3337+23C>T (n.3337+23C>T) c.2878+23C>T (n.2878+23C>T) c.2017+23C>T (n.2017+23C>T) n.3818+23C>T n.3822+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047920G>A | CA2526814475 | AGRN | c.3751+25G>A (n.3751+25G>A) c.3436+25G>A (n.3436+25G>A) c.3337+25G>A (n.3337+25G>A) c.2878+25G>A (n.2878+25G>A) c.2017+25G>A (n.2017+25G>A) n.3818+25G>A n.3822+25G>A | |
| 1 | g.1047920G= | CA1148802838 | AGRN | c.3751+25G= (n.3751+25G=) c.3436+25G= (n.3436+25G=) c.3337+25G= (n.3337+25G=) c.2878+25G= (n.2878+25G=) c.2017+25G= (n.2017+25G=) n.3818+25G= n.3822+25G= | |
| 1 | g.1047920G>T | CA509216 | AGRN | c.3751+25G>T (n.3751+25G>T) c.3436+25G>T (n.3436+25G>T) c.3337+25G>T (n.3337+25G>T) c.2878+25G>T (n.2878+25G>T) c.2017+25G>T (n.2017+25G>T) n.3818+25G>T n.3822+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047921C>A | CA2642491968 | AGRN | c.3751+26C>A (n.3751+26C>A) c.3436+26C>A (n.3436+26C>A) c.3337+26C>A (n.3337+26C>A) c.2878+26C>A (n.2878+26C>A) c.2017+26C>A (n.2017+26C>A) n.3818+26C>A n.3822+26C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047921C>T | CA2642491969 | AGRN | c.3751+26C>T (n.3751+26C>T) c.3436+26C>T (n.3436+26C>T) c.3337+26C>T (n.3337+26C>T) c.2878+26C>T (n.2878+26C>T) c.2017+26C>T (n.2017+26C>T) n.3818+26C>T n.3822+26C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047923T>A | CA2642491971 | AGRN | c.3751+28T>A (n.3751+28T>A) c.3436+28T>A (n.3436+28T>A) c.3337+28T>A (n.3337+28T>A) c.2878+28T>A (n.2878+28T>A) c.2017+28T>A (n.2017+28T>A) n.3818+28T>A n.3822+28T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047923T>C | CA2642491970 | AGRN | c.3751+28T>C (n.3751+28T>C) c.3436+28T>C (n.3436+28T>C) c.3337+28T>C (n.3337+28T>C) c.2878+28T>C (n.2878+28T>C) c.2017+28T>C (n.2017+28T>C) n.3818+28T>C n.3822+28T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047924A= | CA1148802846 | AGRN | c.3751+29A= (n.3751+29A=) c.3436+29A= (n.3436+29A=) c.3337+29A= (n.3337+29A=) c.2878+29A= (n.2878+29A=) c.2017+29A= (n.2017+29A=) n.3818+29A= n.3822+29A= | |
| 1 | g.1047924A>G | CA884897864 | AGRN | c.3751+29A>G (n.3751+29A>G) c.3436+29A>G (n.3436+29A>G) c.3337+29A>G (n.3337+29A>G) c.2878+29A>G (n.2878+29A>G) c.2017+29A>G (n.2017+29A>G) n.3818+29A>G n.3822+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047925C= | CA1148802851 | AGRN | c.3751+30C= (n.3751+30C=) c.3436+30C= (n.3436+30C=) c.3337+30C= (n.3337+30C=) c.2878+30C= (n.2878+30C=) c.2017+30C= (n.2017+30C=) n.3818+30C= n.3822+30C= | |
| 1 | g.1047925C>T | CA509217 | AGRN | c.3751+30C>T (n.3751+30C>T) c.3436+30C>T (n.3436+30C>T) c.3337+30C>T (n.3337+30C>T) c.2878+30C>T (n.2878+30C>T) c.2017+30C>T (n.2017+30C>T) n.3818+30C>T n.3822+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047933_1047956dup | CA2642491972 | AGRN | c.3751+38_3752-56dup (n.3751+38_3752-56dup) c.3436+38_3437-56dup (n.3436+38_3437-56dup) c.3337+38_3338-56dup (n.3337+38_3338-56dup) c.2878+38_2879-56dup (n.2878+38_2879-56dup) c.2017+38_2018-56dup (n.2017+38_2018-56dup) n.3818+38_3819-56dup n.3822+38_3823-56dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047926C= | CA1148802853 | AGRN | c.3751+31C= (n.3751+31C=) c.3436+31C= (n.3436+31C=) c.3337+31C= (n.3337+31C=) c.2878+31C= (n.2878+31C=) c.2017+31C= (n.2017+31C=) n.3818+31C= n.3822+31C= | |
| 1 | g.1047926C>T | CA1148802861 | AGRN | c.3751+31C>T (n.3751+31C>T) c.3436+31C>T (n.3436+31C>T) c.3337+31C>T (n.3337+31C>T) c.2878+31C>T (n.2878+31C>T) c.2017+31C>T (n.2017+31C>T) n.3818+31C>T n.3822+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1047927T>C | CA520659114 | AGRN | c.3751+32T>C (n.3751+32T>C) c.3436+32T>C (n.3436+32T>C) c.3337+32T>C (n.3337+32T>C) c.2878+32T>C (n.2878+32T>C) c.2017+32T>C (n.2017+32T>C) n.3818+32T>C n.3822+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047927T= | CA1148802870 | AGRN | c.3751+32T= (n.3751+32T=) c.3436+32T= (n.3436+32T=) c.3337+32T= (n.3337+32T=) c.2878+32T= (n.2878+32T=) c.2017+32T= (n.2017+32T=) n.3818+32T= n.3822+32T= | |
| 1 | g.1047928G>A | CA2642491974 | AGRN | c.3751+33G>A (n.3751+33G>A) c.3436+33G>A (n.3436+33G>A) c.3337+33G>A (n.3337+33G>A) c.2878+33G>A (n.2878+33G>A) c.2017+33G>A (n.2017+33G>A) n.3818+33G>A n.3822+33G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047928G= | CA1148802897 | AGRN | c.3751+33G= (n.3751+33G=) c.3436+33G= (n.3436+33G=) c.3337+33G= (n.3337+33G=) c.2878+33G= (n.2878+33G=) c.2017+33G= (n.2017+33G=) n.3818+33G= n.3822+33G= | |
| 1 | g.1047928G>T | CA2642491975 | AGRN | c.3751+33G>T (n.3751+33G>T) c.3436+33G>T (n.3436+33G>T) c.3337+33G>T (n.3337+33G>T) c.2878+33G>T (n.2878+33G>T) c.2017+33G>T (n.2017+33G>T) n.3818+33G>T n.3822+33G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047929C>A | CA2642491978 | AGRN | c.3751+34C>A (n.3751+34C>A) c.3436+34C>A (n.3436+34C>A) c.3337+34C>A (n.3337+34C>A) c.2878+34C>A (n.2878+34C>A) c.2017+34C>A (n.2017+34C>A) n.3818+34C>A n.3822+34C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047929C= | CA1148802903 | AGRN | c.3751+34C= (n.3751+34C=) c.3436+34C= (n.3436+34C=) c.3337+34C= (n.3337+34C=) c.2878+34C= (n.2878+34C=) c.2017+34C= (n.2017+34C=) n.3818+34C= n.3822+34C= | |
| 1 | g.1047929C>T | CA520659115 | AGRN | c.3751+34C>T (n.3751+34C>T) c.3436+34C>T (n.3436+34C>T) c.3337+34C>T (n.3337+34C>T) c.2878+34C>T (n.2878+34C>T) c.2017+34C>T (n.2017+34C>T) n.3818+34C>T n.3822+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047933dup | CA884897865 | AGRN | c.3751+38dup (n.3751+38dup) c.3436+38dup (n.3436+38dup) c.3337+38dup (n.3337+38dup) c.2878+38dup (n.2878+38dup) c.2017+38dup (n.2017+38dup) n.3818+38dup n.3822+38dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1047933del | CA2642491977 | AGRN | c.3751+38del (n.3751+38del) c.3436+38del (n.3436+38del) c.3337+38del (n.3337+38del) c.2878+38del (n.2878+38del) c.2017+38del (n.2017+38del) n.3818+38del n.3822+38del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047930C>A | CA2642491980 | AGRN | c.3751+35C>A (n.3751+35C>A) c.3436+35C>A (n.3436+35C>A) c.3337+35C>A (n.3337+35C>A) c.2878+35C>A (n.2878+35C>A) c.2017+35C>A (n.2017+35C>A) n.3818+35C>A n.3822+35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047930C= | CA1148802910 | AGRN | c.3751+35C= (n.3751+35C=) c.3436+35C= (n.3436+35C=) c.3337+35C= (n.3337+35C=) c.2878+35C= (n.2878+35C=) c.2017+35C= (n.2017+35C=) n.3818+35C= n.3822+35C= | |
| 1 | g.1047930C>T | CA509218 | AGRN | c.3751+35C>T (n.3751+35C>T) c.3436+35C>T (n.3436+35C>T) c.3337+35C>T (n.3337+35C>T) c.2878+35C>T (n.2878+35C>T) c.2017+35C>T (n.2017+35C>T) n.3818+35C>T n.3822+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047931C= | CA1148802911 | AGRN | c.3751+36C= (n.3751+36C=) c.3436+36C= (n.3436+36C=) c.3337+36C= (n.3337+36C=) c.2878+36C= (n.2878+36C=) c.2017+36C= (n.2017+36C=) n.3818+36C= n.3822+36C= | |
| 1 | g.1047931C>T | CA884897869 | AGRN | c.3751+36C>T (n.3751+36C>T) c.3436+36C>T (n.3436+36C>T) c.3337+36C>T (n.3337+36C>T) c.2878+36C>T (n.2878+36C>T) c.2017+36C>T (n.2017+36C>T) n.3818+36C>T n.3822+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047932C>A | CA2642491981 | AGRN | c.3751+37C>A (n.3751+37C>A) c.3436+37C>A (n.3436+37C>A) c.3337+37C>A (n.3337+37C>A) c.2878+37C>A (n.2878+37C>A) c.2017+37C>A (n.2017+37C>A) n.3818+37C>A n.3822+37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047932C>T | CA2642491982 | AGRN | c.3751+37C>T (n.3751+37C>T) c.3436+37C>T (n.3436+37C>T) c.3337+37C>T (n.3337+37C>T) c.2878+37C>T (n.2878+37C>T) c.2017+37C>T (n.2017+37C>T) n.3818+37C>T n.3822+37C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047933C>A | CA2642491983 | AGRN | c.3751+38C>A (n.3751+38C>A) c.3436+38C>A (n.3436+38C>A) c.3337+38C>A (n.3337+38C>A) c.2878+38C>A (n.2878+38C>A) c.2017+38C>A (n.2017+38C>A) n.3818+38C>A n.3822+38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047933C= | CA1148802912 | AGRN | c.3751+38C= (n.3751+38C=) c.3436+38C= (n.3436+38C=) c.3337+38C= (n.3337+38C=) c.2878+38C= (n.2878+38C=) c.2017+38C= (n.2017+38C=) n.3818+38C= n.3822+38C= | |
| 1 | g.1047933C>T | CA884897870 | AGRN | c.3751+38C>T (n.3751+38C>T) c.3436+38C>T (n.3436+38C>T) c.3337+38C>T (n.3337+38C>T) c.2878+38C>T (n.2878+38C>T) c.2017+38C>T (n.2017+38C>T) n.3818+38C>T n.3822+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047933_1047934delinsCT | CA1148802913 | AGRN | c.3751+38_3751+39delinsCT (n.3751+38_3751+39delinsCT) c.3436+38_3436+39delinsCT (n.3436+38_3436+39delinsCT) c.3337+38_3337+39delinsCT (n.3337+38_3337+39delinsCT) c.2878+38_2878+39delinsCT (n.2878+38_2878+39delinsCT) c.2017+38_2017+39delinsCT (n.2017+38_2017+39delinsCT) n.3818+38_3818+39delinsCT n.3822+38_3822+39delinsCT | |
| 1 | g.1047934del | CA520659116 | AGRN | c.3751+39del (n.3751+39del) c.3436+39del (n.3436+39del) c.3337+39del (n.3337+39del) c.2878+39del (n.2878+39del) c.2017+39del (n.2017+39del) n.3818+39del n.3822+39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047935C>A | CA2642491985 | AGRN | c.3751+40C>A (n.3751+40C>A) c.3436+40C>A (n.3436+40C>A) c.3337+40C>A (n.3337+40C>A) c.2878+40C>A (n.2878+40C>A) c.2017+40C>A (n.2017+40C>A) n.3818+40C>A n.3822+40C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047935C= | CA1148802916 | AGRN | c.3751+40C= (n.3751+40C=) c.3436+40C= (n.3436+40C=) c.3337+40C= (n.3337+40C=) c.2878+40C= (n.2878+40C=) c.2017+40C= (n.2017+40C=) n.3818+40C= n.3822+40C= | |
| 1 | g.1047935C>T | CA520659117 | AGRN | c.3751+40C>T (n.3751+40C>T) c.3436+40C>T (n.3436+40C>T) c.3337+40C>T (n.3337+40C>T) c.2878+40C>T (n.2878+40C>T) c.2017+40C>T (n.2017+40C>T) n.3818+40C>T n.3822+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047936C>A | CA2642491986 | AGRN | c.3751+41C>A (n.3751+41C>A) c.3436+41C>A (n.3436+41C>A) c.3337+41C>A (n.3337+41C>A) c.2878+41C>A (n.2878+41C>A) c.2017+41C>A (n.2017+41C>A) n.3818+41C>A n.3822+41C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047936C= | CA1148802921 | AGRN | c.3751+41C= (n.3751+41C=) c.3436+41C= (n.3436+41C=) c.3337+41C= (n.3337+41C=) c.2878+41C= (n.2878+41C=) c.2017+41C= (n.2017+41C=) n.3818+41C= n.3822+41C= | |
| 1 | g.1047936C>T | CA509219 | AGRN | c.3751+41C>T (n.3751+41C>T) c.3436+41C>T (n.3436+41C>T) c.3337+41C>T (n.3337+41C>T) c.2878+41C>T (n.2878+41C>T) c.2017+41C>T (n.2017+41C>T) n.3818+41C>T n.3822+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047938C>A | CA1148802927 | AGRN | c.3751+43C>A (n.3751+43C>A) c.3436+43C>A (n.3436+43C>A) c.3337+43C>A (n.3337+43C>A) c.2878+43C>A (n.2878+43C>A) c.2017+43C>A (n.2017+43C>A) n.3818+43C>A n.3822+43C>A | dbSNP |
| 1 | g.1047938C= | CA1148802928 | AGRN | c.3751+43C= (n.3751+43C=) c.3436+43C= (n.3436+43C=) c.3337+43C= (n.3337+43C=) c.2878+43C= (n.2878+43C=) c.2017+43C= (n.2017+43C=) n.3818+43C= n.3822+43C= | |
| 1 | g.1047938C>T | CA509220 | AGRN | c.3751+43C>T (n.3751+43C>T) c.3436+43C>T (n.3436+43C>T) c.3337+43C>T (n.3337+43C>T) c.2878+43C>T (n.2878+43C>T) c.2017+43C>T (n.2017+43C>T) n.3818+43C>T n.3822+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.1047939T>C | CA16760059 | AGRN | c.3751+44T>C (n.3751+44T>C) c.3436+44T>C (n.3436+44T>C) c.3337+44T>C (n.3337+44T>C) c.2878+44T>C (n.2878+44T>C) c.2017+44T>C (n.2017+44T>C) n.3818+44T>C n.3822+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047939T= | CA1148802930 | AGRN | c.3751+44T= (n.3751+44T=) c.3436+44T= (n.3436+44T=) c.3337+44T= (n.3337+44T=) c.2878+44T= (n.2878+44T=) c.2017+44T= (n.2017+44T=) n.3818+44T= n.3822+44T= | |
| 1 | g.1047939_1047940delinsTG | CA1148802929 | AGRN | c.3751+44_3751+45delinsTG (n.3751+44_3751+45delinsTG) c.3436+44_3436+45delinsTG (n.3436+44_3436+45delinsTG) c.3337+44_3337+45delinsTG (n.3337+44_3337+45delinsTG) c.2878+44_2878+45delinsTG (n.2878+44_2878+45delinsTG) c.2017+44_2017+45delinsTG (n.2017+44_2017+45delinsTG) n.3818+44_3818+45delinsTG n.3822+44_3822+45delinsTG | |
| 1 | g.1047940del | CA509221 | AGRN | c.3751+45del (n.3751+45del) c.3436+45del (n.3436+45del) c.3337+45del (n.3337+45del) c.2878+45del (n.2878+45del) c.2017+45del (n.2017+45del) n.3818+45del n.3822+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047940G>A | CA2642491988 | AGRN | c.3751+45G>A (n.3751+45G>A) c.3436+45G>A (n.3436+45G>A) c.3337+45G>A (n.3337+45G>A) c.2878+45G>A (n.2878+45G>A) c.2017+45G>A (n.2017+45G>A) n.3818+45G>A n.3822+45G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047941C>A | CA2642491989 | AGRN | c.3751+46C>A (n.3751+46C>A) c.3436+46C>A (n.3436+46C>A) c.3337+46C>A (n.3337+46C>A) c.2878+46C>A (n.2878+46C>A) c.2017+46C>A (n.2017+46C>A) n.3818+46C>A n.3822+46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047941C= | CA1148802931 | AGRN | c.3751+46C= (n.3751+46C=) c.3436+46C= (n.3436+46C=) c.3337+46C= (n.3337+46C=) c.2878+46C= (n.2878+46C=) c.2017+46C= (n.2017+46C=) n.3818+46C= n.3822+46C= | |
| 1 | g.1047941C>G | CA997654806 | AGRN | c.3751+46C>G (n.3751+46C>G) c.3436+46C>G (n.3436+46C>G) c.3337+46C>G (n.3337+46C>G) c.2878+46C>G (n.2878+46C>G) c.2017+46C>G (n.2017+46C>G) n.3818+46C>G n.3822+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047941C>T | CA2511155028 | AGRN | c.3751+46C>T (n.3751+46C>T) c.3436+46C>T (n.3436+46C>T) c.3337+46C>T (n.3337+46C>T) c.2878+46C>T (n.2878+46C>T) c.2017+46C>T (n.2017+46C>T) n.3818+46C>T n.3822+46C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047942C>A | CA2642491990 | AGRN | c.3751+47C>A (n.3751+47C>A) c.3436+47C>A (n.3436+47C>A) c.3337+47C>A (n.3337+47C>A) c.2878+47C>A (n.2878+47C>A) c.2017+47C>A (n.2017+47C>A) n.3818+47C>A n.3822+47C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047942C>G | CA2642491991 | AGRN | c.3751+47C>G (n.3751+47C>G) c.3436+47C>G (n.3436+47C>G) c.3337+47C>G (n.3337+47C>G) c.2878+47C>G (n.2878+47C>G) c.2017+47C>G (n.2017+47C>G) n.3818+47C>G n.3822+47C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047943C>T | CA2574258695 | AGRN | c.3751+48C>T (n.3751+48C>T) c.3436+48C>T (n.3436+48C>T) c.3337+48C>T (n.3337+48C>T) c.2878+48C>T (n.2878+48C>T) c.2017+48C>T (n.2017+48C>T) n.3818+48C>T n.3822+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1047944A= | CA1148802932 | AGRN | c.3751+49A= (n.3751+49A=) c.3436+49A= (n.3436+49A=) c.3337+49A= (n.3337+49A=) c.2878+49A= (n.2878+49A=) c.2017+49A= (n.2017+49A=) n.3818+49A= n.3822+49A= | |
| 1 | g.1047944A>G | CA16760063 | AGRN | c.3751+49A>G (n.3751+49A>G) c.3436+49A>G (n.3436+49A>G) c.3337+49A>G (n.3337+49A>G) c.2878+49A>G (n.2878+49A>G) c.2017+49A>G (n.2017+49A>G) n.3818+49A>G n.3822+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047952_1047957dup | CA916088133 | AGRN | c.3751+57_3752-55dup (n.3751+57_3752-55dup) c.3436+57_3437-55dup (n.3436+57_3437-55dup) c.3337+57_3338-55dup (n.3337+57_3338-55dup) c.2878+57_2879-55dup (n.2878+57_2879-55dup) c.2017+57_2018-55dup (n.2017+57_2018-55dup) n.3818+57_3819-55dup n.3822+57_3823-55dup | dbSNP |
| 1 | g.1047952_1047957del | CA2642491992 | AGRN | c.3751+57_3752-55del (n.3751+57_3752-55del) c.3436+57_3437-55del (n.3436+57_3437-55del) c.3337+57_3338-55del (n.3337+57_3338-55del) c.2878+57_2879-55del (n.2878+57_2879-55del) c.2017+57_2018-55del (n.2017+57_2018-55del) n.3818+57_3819-55del n.3822+57_3823-55del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047946G= | CA1148802933 | AGRN | c.3751+51G= (n.3751+51G=) c.3436+51G= (n.3436+51G=) c.3337+51G= (n.3337+51G=) c.2878+51G= (n.2878+51G=) c.2017+51G= (n.2017+51G=) n.3818+51G= n.3822+51G= | |
| 1 | g.1047946G>T | CA520659118 | AGRN | c.3751+51G>T (n.3751+51G>T) c.3436+51G>T (n.3436+51G>T) c.3337+51G>T (n.3337+51G>T) c.2878+51G>T (n.2878+51G>T) c.2017+51G>T (n.2017+51G>T) n.3818+51G>T n.3822+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047947C>A | CA2642491993 | AGRN | c.3751+52C>A (n.3751+52C>A) c.3436+52C>A (n.3436+52C>A) c.3337+52C>A (n.3337+52C>A) c.2878+52C>A (n.2878+52C>A) c.2017+52C>A (n.2017+52C>A) n.3818+52C>A n.3822+52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047947C= | CA1148802934 | AGRN | c.3751+52C= (n.3751+52C=) c.3436+52C= (n.3436+52C=) c.3337+52C= (n.3337+52C=) c.2878+52C= (n.2878+52C=) c.2017+52C= (n.2017+52C=) n.3818+52C= n.3822+52C= | |
| 1 | g.1047947C>G | CA520659119 | AGRN | c.3751+52C>G (n.3751+52C>G) c.3436+52C>G (n.3436+52C>G) c.3337+52C>G (n.3337+52C>G) c.2878+52C>G (n.2878+52C>G) c.2017+52C>G (n.2017+52C>G) n.3818+52C>G n.3822+52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047947C>T | CA2642491994 | AGRN | c.3751+52C>T (n.3751+52C>T) c.3436+52C>T (n.3436+52C>T) c.3337+52C>T (n.3337+52C>T) c.2878+52C>T (n.2878+52C>T) c.2017+52C>T (n.2017+52C>T) n.3818+52C>T n.3822+52C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047950del | CA2574258696 | AGRN | c.3751+55del (n.3751+55del) c.3436+55del (n.3436+55del) c.3337+55del (n.3337+55del) c.2878+55del (n.2878+55del) c.2017+55del (n.2017+55del) n.3818+55del n.3822+55del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047948C>A | CA2642491995 | AGRN | c.3751+53C>A (n.3751+53C>A) c.3436+53C>A (n.3436+53C>A) c.3337+53C>A (n.3337+53C>A) c.2878+53C>A (n.2878+53C>A) c.2017+53C>A (n.2017+53C>A) n.3818+53C>A n.3822+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047948C>T | CA2642491996 | AGRN | c.3751+53C>T (n.3751+53C>T) c.3436+53C>T (n.3436+53C>T) c.3337+53C>T (n.3337+53C>T) c.2878+53C>T (n.2878+53C>T) c.2017+53C>T (n.2017+53C>T) n.3818+53C>T n.3822+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1047949C>A | CA2642491997 | AGRN | c.3751+54C>A (n.3751+54C>A) c.3436+54C>A (n.3436+54C>A) c.3337+54C>A (n.3337+54C>A) c.2878+54C>A (n.2878+54C>A) c.2017+54C>A (n.2017+54C>A) n.3818+54C>A n.3822+54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047949C= | CA1148802935 | AGRN | c.3751+54C= (n.3751+54C=) c.3436+54C= (n.3436+54C=) c.3337+54C= (n.3337+54C=) c.2878+54C= (n.2878+54C=) c.2017+54C= (n.2017+54C=) n.3818+54C= n.3822+54C= | |
| 1 | g.1047949C>G | CA997654815 | AGRN | c.3751+54C>G (n.3751+54C>G) c.3436+54C>G (n.3436+54C>G) c.3337+54C>G (n.3337+54C>G) c.2878+54C>G (n.2878+54C>G) c.2017+54C>G (n.2017+54C>G) n.3818+54C>G n.3822+54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047949C>T | CA2642491998 | AGRN | c.3751+54C>T (n.3751+54C>T) c.3436+54C>T (n.3436+54C>T) c.3337+54C>T (n.3337+54C>T) c.2878+54C>T (n.2878+54C>T) c.2017+54C>T (n.2017+54C>T) n.3818+54C>T n.3822+54C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047950C>A | CA2642491999 | AGRN | c.3751+55C>A (n.3751+55C>A) c.3436+55C>A (n.3436+55C>A) c.3337+55C>A (n.3337+55C>A) c.2878+55C>A (n.2878+55C>A) c.2017+55C>A (n.2017+55C>A) n.3818+55C>A n.3822+55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047951del | CA2574258697 | AGRN | c.3751+56del (n.3751+56del) c.3436+56del (n.3436+56del) c.3337+56del (n.3337+56del) c.2878+56del (n.2878+56del) c.2017+56del (n.2017+56del) n.3818+56del n.3822+56del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047951T>C | CA2642492000 | AGRN | c.3751+56T>C (n.3751+56T>C) c.3436+56T>C (n.3436+56T>C) c.3337+56T>C (n.3337+56T>C) c.2878+56T>C (n.2878+56T>C) c.2017+56T>C (n.2017+56T>C) n.3818+56T>C n.3822+56T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047951T>G | CA2642492001 | AGRN | c.3751+56T>G (n.3751+56T>G) c.3436+56T>G (n.3436+56T>G) c.3337+56T>G (n.3337+56T>G) c.2878+56T>G (n.2878+56T>G) c.2017+56T>G (n.2017+56T>G) n.3818+56T>G n.3822+56T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047952G>A | CA2510733897 | AGRN | c.3751+57G>A (n.3751+57G>A) c.3436+57G>A (n.3436+57G>A) c.3337+57G>A (n.3337+57G>A) c.2878+57G>A (n.2878+57G>A) c.2017+57G>A (n.2017+57G>A) n.3818+57G>A n.3822+57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047952G>T | CA2642492002 | AGRN | c.3751+57G>T (n.3751+57G>T) c.3436+57G>T (n.3436+57G>T) c.3337+57G>T (n.3337+57G>T) c.2878+57G>T (n.2878+57G>T) c.2017+57G>T (n.2017+57G>T) n.3818+57G>T n.3822+57G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047953C>A | CA2642492004 | AGRN | c.3752-59C>A (n.3752-59C>A) c.3437-59C>A (n.3437-59C>A) c.3338-59C>A (n.3338-59C>A) c.2879-59C>A (n.2879-59C>A) c.2018-59C>A (n.2018-59C>A) n.3819-59C>A n.3823-59C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047953C>T | CA2574258698 | AGRN | c.3752-59C>T (n.3752-59C>T) c.3437-59C>T (n.3437-59C>T) c.3338-59C>T (n.3338-59C>T) c.2879-59C>T (n.2879-59C>T) c.2018-59C>T (n.2018-59C>T) n.3819-59C>T n.3823-59C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047956del | CA2642492003 | AGRN | c.3752-56del (n.3752-56del) c.3437-56del (n.3437-56del) c.3338-56del (n.3338-56del) c.2879-56del (n.2879-56del) c.2018-56del (n.2018-56del) n.3819-56del n.3823-56del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047954C>A | CA2642492005 | AGRN | c.3752-58C>A (n.3752-58C>A) c.3437-58C>A (n.3437-58C>A) c.3338-58C>A (n.3338-58C>A) c.2879-58C>A (n.2879-58C>A) c.2018-58C>A (n.2018-58C>A) n.3819-58C>A n.3823-58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047954C>T | CA2642492006 | AGRN | c.3752-58C>T (n.3752-58C>T) c.3437-58C>T (n.3437-58C>T) c.3338-58C>T (n.3338-58C>T) c.2879-58C>T (n.2879-58C>T) c.2018-58C>T (n.2018-58C>T) n.3819-58C>T n.3823-58C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047955C>A | CA2642492007 | AGRN | c.3752-57C>A (n.3752-57C>A) c.3437-57C>A (n.3437-57C>A) c.3338-57C>A (n.3338-57C>A) c.2879-57C>A (n.2879-57C>A) c.2018-57C>A (n.2018-57C>A) n.3819-57C>A n.3823-57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047955C>T | CA2642492008 | AGRN | c.3752-57C>T (n.3752-57C>T) c.3437-57C>T (n.3437-57C>T) c.3338-57C>T (n.3338-57C>T) c.2879-57C>T (n.2879-57C>T) c.2018-57C>T (n.2018-57C>T) n.3819-57C>T n.3823-57C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047956C>A | CA2642492009 | AGRN | c.3752-56C>A (n.3752-56C>A) c.3437-56C>A (n.3437-56C>A) c.3338-56C>A (n.3338-56C>A) c.2879-56C>A (n.2879-56C>A) c.2018-56C>A (n.2018-56C>A) n.3819-56C>A n.3823-56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047956C= | CA1148802936 | AGRN | c.3752-56C= (n.3752-56C=) c.3437-56C= (n.3437-56C=) c.3338-56C= (n.3338-56C=) c.2879-56C= (n.2879-56C=) c.2018-56C= (n.2018-56C=) n.3819-56C= n.3823-56C= | |
| 1 | g.1047956C>G | CA2642492010 | AGRN | c.3752-56C>G (n.3752-56C>G) c.3437-56C>G (n.3437-56C>G) c.3338-56C>G (n.3338-56C>G) c.2879-56C>G (n.2879-56C>G) c.2018-56C>G (n.2018-56C>G) n.3819-56C>G n.3823-56C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047956C>T | CA1148802937 | AGRN | c.3752-56C>T (n.3752-56C>T) c.3437-56C>T (n.3437-56C>T) c.3338-56C>T (n.3338-56C>T) c.2879-56C>T (n.2879-56C>T) c.2018-56C>T (n.2018-56C>T) n.3819-56C>T n.3823-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1047957T>A | CA2642492011 | AGRN | c.3752-55T>A (n.3752-55T>A) c.3437-55T>A (n.3437-55T>A) c.3338-55T>A (n.3338-55T>A) c.2879-55T>A (n.2879-55T>A) c.2018-55T>A (n.2018-55T>A) n.3819-55T>A n.3823-55T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047957T>C | CA520659120 | AGRN | c.3752-55T>C (n.3752-55T>C) c.3437-55T>C (n.3437-55T>C) c.3338-55T>C (n.3338-55T>C) c.2879-55T>C (n.2879-55T>C) c.2018-55T>C (n.2018-55T>C) n.3819-55T>C n.3823-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047957T= | CA1148802938 | AGRN | c.3752-55T= (n.3752-55T=) c.3437-55T= (n.3437-55T=) c.3338-55T= (n.3338-55T=) c.2879-55T= (n.2879-55T=) c.2018-55T= (n.2018-55T=) n.3819-55T= n.3823-55T= | |
| 1 | g.1047958C>A | CA2642492012 | AGRN | c.3752-54C>A (n.3752-54C>A) c.3437-54C>A (n.3437-54C>A) c.3338-54C>A (n.3338-54C>A) c.2879-54C>A (n.2879-54C>A) c.2018-54C>A (n.2018-54C>A) n.3819-54C>A n.3823-54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047958C>G | CA2642492013 | AGRN | c.3752-54C>G (n.3752-54C>G) c.3437-54C>G (n.3437-54C>G) c.3338-54C>G (n.3338-54C>G) c.2879-54C>G (n.2879-54C>G) c.2018-54C>G (n.2018-54C>G) n.3819-54C>G n.3823-54C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047958C>T | CA2642492014 | AGRN | c.3752-54C>T (n.3752-54C>T) c.3437-54C>T (n.3437-54C>T) c.3338-54C>T (n.3338-54C>T) c.2879-54C>T (n.2879-54C>T) c.2018-54C>T (n.2018-54C>T) n.3819-54C>T n.3823-54C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047959A= | CA1148802939 | AGRN | c.3752-53A= (n.3752-53A=) c.3437-53A= (n.3437-53A=) c.3338-53A= (n.3338-53A=) c.2879-53A= (n.2879-53A=) c.2018-53A= (n.2018-53A=) n.3819-53A= n.3823-53A= | |
| 1 | g.1047960C>A | CA2574258699 | AGRN | c.3752-52C>A (n.3752-52C>A) c.3437-52C>A (n.3437-52C>A) c.3338-52C>A (n.3338-52C>A) c.2879-52C>A (n.2879-52C>A) c.2018-52C>A (n.2018-52C>A) n.3819-52C>A n.3823-52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047960C>T | CA2642492016 | AGRN | c.3752-52C>T (n.3752-52C>T) c.3437-52C>T (n.3437-52C>T) c.3338-52C>T (n.3338-52C>T) c.2879-52C>T (n.2879-52C>T) c.2018-52C>T (n.2018-52C>T) n.3819-52C>T n.3823-52C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047963dup | CA884897878 | AGRN | c.3752-49dup (n.3752-49dup) c.3437-49dup (n.3437-49dup) c.3338-49dup (n.3338-49dup) c.2879-49dup (n.2879-49dup) c.2018-49dup (n.2018-49dup) n.3819-49dup n.3823-49dup | dbSNP |
| 1 | g.1047963del | CA2642492015 | AGRN | c.3752-49del (n.3752-49del) c.3437-49del (n.3437-49del) c.3338-49del (n.3338-49del) c.2879-49del (n.2879-49del) c.2018-49del (n.2018-49del) n.3819-49del n.3823-49del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047961C>A | CA2642492017 | AGRN | c.3752-51C>A (n.3752-51C>A) c.3437-51C>A (n.3437-51C>A) c.3338-51C>A (n.3338-51C>A) c.2879-51C>A (n.2879-51C>A) c.2018-51C>A (n.2018-51C>A) n.3819-51C>A n.3823-51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047961C= | CA1141807811 | AGRN | c.3752-51C= (n.3752-51C=) c.3437-51C= (n.3437-51C=) c.3338-51C= (n.3338-51C=) c.2879-51C= (n.2879-51C=) c.2018-51C= (n.2018-51C=) n.3819-51C= n.3823-51C= | |
| 1 | g.1047961C>G | CA520659121 | AGRN | c.3752-51C>G (n.3752-51C>G) c.3437-51C>G (n.3437-51C>G) c.3338-51C>G (n.3338-51C>G) c.2879-51C>G (n.2879-51C>G) c.2018-51C>G (n.2018-51C>G) n.3819-51C>G n.3823-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047961C>T | CA509222 | AGRN | c.3752-51C>T (n.3752-51C>T) c.3437-51C>T (n.3437-51C>T) c.3338-51C>T (n.3338-51C>T) c.2879-51C>T (n.2879-51C>T) c.2018-51C>T (n.2018-51C>T) n.3819-51C>T n.3823-51C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047962C>A | CA2642492018 | AGRN | c.3752-50C>A (n.3752-50C>A) c.3437-50C>A (n.3437-50C>A) c.3338-50C>A (n.3338-50C>A) c.2879-50C>A (n.2879-50C>A) c.2018-50C>A (n.2018-50C>A) n.3819-50C>A n.3823-50C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047962C= | CA1148802942 | AGRN | c.3752-50C= (n.3752-50C=) c.3437-50C= (n.3437-50C=) c.3338-50C= (n.3338-50C=) c.2879-50C= (n.2879-50C=) c.2018-50C= (n.2018-50C=) n.3819-50C= n.3823-50C= | |
| 1 | g.1047962C>G | CA1148802943 | AGRN | c.3752-50C>G (n.3752-50C>G) c.3437-50C>G (n.3437-50C>G) c.3338-50C>G (n.3338-50C>G) c.2879-50C>G (n.2879-50C>G) c.2018-50C>G (n.2018-50C>G) n.3819-50C>G n.3823-50C>G | dbSNP |
| 1 | g.1047962C>T | CA520659122 | AGRN | c.3752-50C>T (n.3752-50C>T) c.3437-50C>T (n.3437-50C>T) c.3338-50C>T (n.3338-50C>T) c.2879-50C>T (n.2879-50C>T) c.2018-50C>T (n.2018-50C>T) n.3819-50C>T n.3823-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047963C>A | CA2642492019 | AGRN | c.3752-49C>A (n.3752-49C>A) c.3437-49C>A (n.3437-49C>A) c.3338-49C>A (n.3338-49C>A) c.2879-49C>A (n.2879-49C>A) c.2018-49C>A (n.2018-49C>A) n.3819-49C>A n.3823-49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047963C= | CA1148802944 | AGRN | c.3752-49C= (n.3752-49C=) c.3437-49C= (n.3437-49C=) c.3338-49C= (n.3338-49C=) c.2879-49C= (n.2879-49C=) c.2018-49C= (n.2018-49C=) n.3819-49C= n.3823-49C= | |
| 1 | g.1047963C>G | CA2574258700 | AGRN | c.3752-49C>G (n.3752-49C>G) c.3437-49C>G (n.3437-49C>G) c.3338-49C>G (n.3338-49C>G) c.2879-49C>G (n.2879-49C>G) c.2018-49C>G (n.2018-49C>G) n.3819-49C>G n.3823-49C>G | |
| 1 | g.1047964T>C | CA2642492020 | AGRN | c.3752-48T>C (n.3752-48T>C) c.3437-48T>C (n.3437-48T>C) c.3338-48T>C (n.3338-48T>C) c.2879-48T>C (n.2879-48T>C) c.2018-48T>C (n.2018-48T>C) n.3819-48T>C n.3823-48T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047965dup | CA520659123 | AGRN | c.3752-47dup (n.3752-47dup) c.3437-47dup (n.3437-47dup) c.3338-47dup (n.3338-47dup) c.2879-47dup (n.2879-47dup) c.2018-47dup (n.2018-47dup) n.3819-47dup n.3823-47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047965T>G | CA520659124 | AGRN | c.3752-47T>G (n.3752-47T>G) c.3437-47T>G (n.3437-47T>G) c.3338-47T>G (n.3338-47T>G) c.2879-47T>G (n.2879-47T>G) c.2018-47T>G (n.2018-47T>G) n.3819-47T>G n.3823-47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047965T= | CA1148802945 | AGRN | c.3752-47T= (n.3752-47T=) c.3437-47T= (n.3437-47T=) c.3338-47T= (n.3338-47T=) c.2879-47T= (n.2879-47T=) c.2018-47T= (n.2018-47T=) n.3819-47T= n.3823-47T= | |
| 1 | g.1047966C>A | CA2642492023 | AGRN | c.3752-46C>A (n.3752-46C>A) c.3437-46C>A (n.3437-46C>A) c.3338-46C>A (n.3338-46C>A) c.2879-46C>A (n.2879-46C>A) c.2018-46C>A (n.2018-46C>A) n.3819-46C>A n.3823-46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047966C= | CA1148802947 | AGRN | c.3752-46C= (n.3752-46C=) c.3437-46C= (n.3437-46C=) c.3338-46C= (n.3338-46C=) c.2879-46C= (n.2879-46C=) c.2018-46C= (n.2018-46C=) n.3819-46C= n.3823-46C= | |
| 1 | g.1047966C>G | CA884897883 | AGRN | c.3752-46C>G (n.3752-46C>G) c.3437-46C>G (n.3437-46C>G) c.3338-46C>G (n.3338-46C>G) c.2879-46C>G (n.2879-46C>G) c.2018-46C>G (n.2018-46C>G) n.3819-46C>G n.3823-46C>G | dbSNP |
| 1 | g.1047970_1047975del | CA2642492021 | AGRN | c.3752-42_3752-37del (n.3752-42_3752-37del) c.3437-42_3437-37del (n.3437-42_3437-37del) c.3338-42_3338-37del (n.3338-42_3338-37del) c.2879-42_2879-37del (n.2879-42_2879-37del) c.2018-42_2018-37del (n.2018-42_2018-37del) n.3819-42_3819-37del n.3823-42_3823-37del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047967C>A | CA2742134876 | AGRN | c.3752-45C>A (n.3752-45C>A) c.3437-45C>A (n.3437-45C>A) c.3338-45C>A (n.3338-45C>A) c.2879-45C>A (n.2879-45C>A) c.2018-45C>A (n.2018-45C>A) n.3819-45C>A n.3823-45C>A | |
| 1 | g.1047968T>C | CA2642492025 | AGRN | c.3752-44T>C (n.3752-44T>C) c.3437-44T>C (n.3437-44T>C) c.3338-44T>C (n.3338-44T>C) c.2879-44T>C (n.2879-44T>C) c.2018-44T>C (n.2018-44T>C) n.3819-44T>C n.3823-44T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047969G>A | CA2642492026 | AGRN | c.3752-43G>A (n.3752-43G>A) c.3437-43G>A (n.3437-43G>A) c.3338-43G>A (n.3338-43G>A) c.2879-43G>A (n.2879-43G>A) c.2018-43G>A (n.2018-43G>A) n.3819-43G>A n.3823-43G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047969G>T | CA2740102185 | AGRN | c.3752-43G>T (n.3752-43G>T) c.3437-43G>T (n.3437-43G>T) c.3338-43G>T (n.3338-43G>T) c.2879-43G>T (n.2879-43G>T) c.2018-43G>T (n.2018-43G>T) n.3819-43G>T n.3823-43G>T | |
| 1 | g.1047970G>A | CA509223 | AGRN | c.3752-42G>A (n.3752-42G>A) c.3437-42G>A (n.3437-42G>A) c.3338-42G>A (n.3338-42G>A) c.2879-42G>A (n.2879-42G>A) c.2018-42G>A (n.2018-42G>A) n.3819-42G>A n.3823-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047970G= | CA1148802948 | AGRN | c.3752-42G= (n.3752-42G=) c.3437-42G= (n.3437-42G=) c.3338-42G= (n.3338-42G=) c.2879-42G= (n.2879-42G=) c.2018-42G= (n.2018-42G=) n.3819-42G= n.3823-42G= | |
| 1 | g.1047970G>T | CA2642492027 | AGRN | c.3752-42G>T (n.3752-42G>T) c.3437-42G>T (n.3437-42G>T) c.3338-42G>T (n.3338-42G>T) c.2879-42G>T (n.2879-42G>T) c.2018-42G>T (n.2018-42G>T) n.3819-42G>T n.3823-42G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047971C>A | CA520659125 | AGRN | c.3752-41C>A (n.3752-41C>A) c.3437-41C>A (n.3437-41C>A) c.3338-41C>A (n.3338-41C>A) c.2879-41C>A (n.2879-41C>A) c.2018-41C>A (n.2018-41C>A) n.3819-41C>A n.3823-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047971C= | CA1145141827 | AGRN | c.3752-41C= (n.3752-41C=) c.3437-41C= (n.3437-41C=) c.3338-41C= (n.3338-41C=) c.2879-41C= (n.2879-41C=) c.2018-41C= (n.2018-41C=) n.3819-41C= n.3823-41C= | |
| 1 | g.1047971C>G | CA509224 | AGRN | c.3752-41C>G (n.3752-41C>G) c.3437-41C>G (n.3437-41C>G) c.3338-41C>G (n.3338-41C>G) c.2879-41C>G (n.2879-41C>G) c.2018-41C>G (n.2018-41C>G) n.3819-41C>G n.3823-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047971C>T | CA884897887 | AGRN | c.3752-41C>T (n.3752-41C>T) c.3437-41C>T (n.3437-41C>T) c.3338-41C>T (n.3338-41C>T) c.2879-41C>T (n.2879-41C>T) c.2018-41C>T (n.2018-41C>T) n.3819-41C>T n.3823-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047972C>A | CA2642492028 | AGRN | c.3752-40C>A (n.3752-40C>A) c.3437-40C>A (n.3437-40C>A) c.3338-40C>A (n.3338-40C>A) c.2879-40C>A (n.2879-40C>A) c.2018-40C>A (n.2018-40C>A) n.3819-40C>A n.3823-40C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047972C= | CA1146659654 | AGRN | c.3752-40C= (n.3752-40C=) c.3437-40C= (n.3437-40C=) c.3338-40C= (n.3338-40C=) c.2879-40C= (n.2879-40C=) c.2018-40C= (n.2018-40C=) n.3819-40C= n.3823-40C= | |
| 1 | g.1047972C>T | CA509225 | AGRN | c.3752-40C>T (n.3752-40C>T) c.3437-40C>T (n.3437-40C>T) c.3338-40C>T (n.3338-40C>T) c.2879-40C>T (n.2879-40C>T) c.2018-40C>T (n.2018-40C>T) n.3819-40C>T n.3823-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047973C>A | CA2642492029 | AGRN | c.3752-39C>A (n.3752-39C>A) c.3437-39C>A (n.3437-39C>A) c.3338-39C>A (n.3338-39C>A) c.2879-39C>A (n.2879-39C>A) c.2018-39C>A (n.2018-39C>A) n.3819-39C>A n.3823-39C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047973C= | CA1148802955 | AGRN | c.3752-39C= (n.3752-39C=) c.3437-39C= (n.3437-39C=) c.3338-39C= (n.3338-39C=) c.2879-39C= (n.2879-39C=) c.2018-39C= (n.2018-39C=) n.3819-39C= n.3823-39C= | |
| 1 | g.1047973C>T | CA520659126 | AGRN | c.3752-39C>T (n.3752-39C>T) c.3437-39C>T (n.3437-39C>T) c.3338-39C>T (n.3338-39C>T) c.2879-39C>T (n.2879-39C>T) c.2018-39C>T (n.2018-39C>T) n.3819-39C>T n.3823-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047974T>C | CA2742134877 | AGRN | c.3752-38T>C (n.3752-38T>C) c.3437-38T>C (n.3437-38T>C) c.3338-38T>C (n.3338-38T>C) c.2879-38T>C (n.2879-38T>C) c.2018-38T>C (n.2018-38T>C) n.3819-38T>C n.3823-38T>C | |
| 1 | g.1047975G>A | CA884897893 | AGRN | c.3752-37G>A (n.3752-37G>A) c.3437-37G>A (n.3437-37G>A) c.3338-37G>A (n.3338-37G>A) c.2879-37G>A (n.2879-37G>A) c.2018-37G>A (n.2018-37G>A) n.3819-37G>A n.3823-37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047975G>C | CA2642492031 | AGRN | c.3752-37G>C (n.3752-37G>C) c.3437-37G>C (n.3437-37G>C) c.3338-37G>C (n.3338-37G>C) c.2879-37G>C (n.2879-37G>C) c.2018-37G>C (n.2018-37G>C) n.3819-37G>C n.3823-37G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047975G= | CA1148802957 | AGRN | c.3752-37G= (n.3752-37G=) c.3437-37G= (n.3437-37G=) c.3338-37G= (n.3338-37G=) c.2879-37G= (n.2879-37G=) c.2018-37G= (n.2018-37G=) n.3819-37G= n.3823-37G= | |
| 1 | g.1047975G>T | CA2642492030 | AGRN | c.3752-37G>T (n.3752-37G>T) c.3437-37G>T (n.3437-37G>T) c.3338-37G>T (n.3338-37G>T) c.2879-37G>T (n.2879-37G>T) c.2018-37G>T (n.2018-37G>T) n.3819-37G>T n.3823-37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047976C>A | CA2642492033 | AGRN | c.3752-36C>A (n.3752-36C>A) c.3437-36C>A (n.3437-36C>A) c.3338-36C>A (n.3338-36C>A) c.2879-36C>A (n.2879-36C>A) c.2018-36C>A (n.2018-36C>A) n.3819-36C>A n.3823-36C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047976C>G | CA2642492032 | AGRN | c.3752-36C>G (n.3752-36C>G) c.3437-36C>G (n.3437-36C>G) c.3338-36C>G (n.3338-36C>G) c.2879-36C>G (n.2879-36C>G) c.2018-36C>G (n.2018-36C>G) n.3819-36C>G n.3823-36C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047976C>T | CA2642492034 | AGRN | c.3752-36C>T (n.3752-36C>T) c.3437-36C>T (n.3437-36C>T) c.3338-36C>T (n.3338-36C>T) c.2879-36C>T (n.2879-36C>T) c.2018-36C>T (n.2018-36C>T) n.3819-36C>T n.3823-36C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047978C>A | CA2742134878 | AGRN | c.3752-34C>A (n.3752-34C>A) c.3437-34C>A (n.3437-34C>A) c.3338-34C>A (n.3338-34C>A) c.2879-34C>A (n.2879-34C>A) c.2018-34C>A (n.2018-34C>A) n.3819-34C>A n.3823-34C>A | |
| 1 | g.1047978C= | CA1148802960 | AGRN | c.3752-34C= (n.3752-34C=) c.3437-34C= (n.3437-34C=) c.3338-34C= (n.3338-34C=) c.2879-34C= (n.2879-34C=) c.2018-34C= (n.2018-34C=) n.3819-34C= n.3823-34C= | |
| 1 | g.1047978C>G | CA884897896 | AGRN | c.3752-34C>G (n.3752-34C>G) c.3437-34C>G (n.3437-34C>G) c.3338-34C>G (n.3338-34C>G) c.2879-34C>G (n.2879-34C>G) c.2018-34C>G (n.2018-34C>G) n.3819-34C>G n.3823-34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047978C>T | CA2642492035 | AGRN | c.3752-34C>T (n.3752-34C>T) c.3437-34C>T (n.3437-34C>T) c.3338-34C>T (n.3338-34C>T) c.2879-34C>T (n.2879-34C>T) c.2018-34C>T (n.2018-34C>T) n.3819-34C>T n.3823-34C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047979C>A | CA2642492036 | AGRN | c.3752-33C>A (n.3752-33C>A) c.3437-33C>A (n.3437-33C>A) c.3338-33C>A (n.3338-33C>A) c.2879-33C>A (n.2879-33C>A) c.2018-33C>A (n.2018-33C>A) n.3819-33C>A n.3823-33C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047979C= | CA1148802962 | AGRN | c.3752-33C= (n.3752-33C=) c.3437-33C= (n.3437-33C=) c.3338-33C= (n.3338-33C=) c.2879-33C= (n.2879-33C=) c.2018-33C= (n.2018-33C=) n.3819-33C= n.3823-33C= | |
| 1 | g.1047979C>G | CA2574258701 | AGRN | c.3752-33C>G (n.3752-33C>G) c.3437-33C>G (n.3437-33C>G) c.3338-33C>G (n.3338-33C>G) c.2879-33C>G (n.2879-33C>G) c.2018-33C>G (n.2018-33C>G) n.3819-33C>G n.3823-33C>G | |
| 1 | g.1047979C>T | CA520659127 | AGRN | c.3752-33C>T (n.3752-33C>T) c.3437-33C>T (n.3437-33C>T) c.3338-33C>T (n.3338-33C>T) c.2879-33C>T (n.2879-33C>T) c.2018-33C>T (n.2018-33C>T) n.3819-33C>T n.3823-33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.1047980C>A | CA2642492037 | AGRN | c.3752-32C>A (n.3752-32C>A) c.3437-32C>A (n.3437-32C>A) c.3338-32C>A (n.3338-32C>A) c.2879-32C>A (n.2879-32C>A) c.2018-32C>A (n.2018-32C>A) n.3819-32C>A n.3823-32C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047980C= | CA1148803017 | AGRN | c.3752-32C= (n.3752-32C=) c.3437-32C= (n.3437-32C=) c.3338-32C= (n.3338-32C=) c.2879-32C= (n.2879-32C=) c.2018-32C= (n.2018-32C=) n.3819-32C= n.3823-32C= | |
| 1 | g.1047980C>T | CA509226 | AGRN | c.3752-32C>T (n.3752-32C>T) c.3437-32C>T (n.3437-32C>T) c.3338-32C>T (n.3338-32C>T) c.2879-32C>T (n.2879-32C>T) c.2018-32C>T (n.2018-32C>T) n.3819-32C>T n.3823-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047981A= | CA1148803034 | AGRN | c.3752-31A= (n.3752-31A=) c.3437-31A= (n.3437-31A=) c.3338-31A= (n.3338-31A=) c.2879-31A= (n.2879-31A=) c.2018-31A= (n.2018-31A=) n.3819-31A= n.3823-31A= | |
| 1 | g.1047981A>C | CA2642492038 | AGRN | c.3752-31A>C (n.3752-31A>C) c.3437-31A>C (n.3437-31A>C) c.3338-31A>C (n.3338-31A>C) c.2879-31A>C (n.2879-31A>C) c.2018-31A>C (n.2018-31A>C) n.3819-31A>C n.3823-31A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047981A>G | CA884897900 | AGRN | c.3752-31A>G (n.3752-31A>G) c.3437-31A>G (n.3437-31A>G) c.3338-31A>G (n.3338-31A>G) c.2879-31A>G (n.2879-31A>G) c.2018-31A>G (n.2018-31A>G) n.3819-31A>G n.3823-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047981A>T | CA16760091 | AGRN | c.3752-31A>T (n.3752-31A>T) c.3437-31A>T (n.3437-31A>T) c.3338-31A>T (n.3338-31A>T) c.2879-31A>T (n.2879-31A>T) c.2018-31A>T (n.2018-31A>T) n.3819-31A>T n.3823-31A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1047982G>A | CA884897903 | AGRN | c.3752-30G>A (n.3752-30G>A) c.3437-30G>A (n.3437-30G>A) c.3338-30G>A (n.3338-30G>A) c.2879-30G>A (n.2879-30G>A) c.2018-30G>A (n.2018-30G>A) n.3819-30G>A n.3823-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1047982G= | CA1148803037 | AGRN | c.3752-30G= (n.3752-30G=) c.3437-30G= (n.3437-30G=) c.3338-30G= (n.3338-30G=) c.2879-30G= (n.2879-30G=) c.2018-30G= (n.2018-30G=) n.3819-30G= n.3823-30G= | |
| 1 | g.1047982G>T | CA2642492040 | AGRN | c.3752-30G>T (n.3752-30G>T) c.3437-30G>T (n.3437-30G>T) c.3338-30G>T (n.3338-30G>T) c.2879-30G>T (n.2879-30G>T) c.2018-30G>T (n.2018-30G>T) n.3819-30G>T n.3823-30G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1047983del | CA2642492039 | AGRN | c.3752-29del (n.3752-29del) c.3437-29del (n.3437-29del) c.3338-29del (n.3338-29del) c.2879-29del (n.2879-29del) c.2018-29del (n.2018-29del) n.3819-29del n.3823-29del | gnomAD v4 |