Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1047855G>ACA415758041AGRNc.3711G>A (p.Val1237=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3781G>A
n.3785G>A
1g.1047858G>CCA337851605AGRNc.3714G>C (p.Arg1238Ser)
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c.2841G>C (p.Arg947Ser)
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n.3781G>C
n.3785G>C
1g.1047858G>TCA337851618AGRNc.3714G>T (p.Arg1238Ser)
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n.3785G>T
1g.1047859C>ACA415758057AGRNc.3715C>A (p.Arg1239=)
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n.3782C>A
n.3786C>A
1g.1047859C=CA1147578770AGRNc.3715C= (p.Arg1239=)
c.3400C= (p.Arg1134=)
n.453C=
c.3301C= (p.Arg1101=)
c.2842C= (p.Arg948=)
c.1981C= (p.Arg661=)
n.3782C=
n.3786C=
1g.1047859C>GCA337851620AGRNc.3715C>G (p.Arg1239Gly)
c.3400C>G (p.Arg1134Gly)
n.453C>G
c.3301C>G (p.Arg1101Gly)
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n.3782C>G
n.3786C>G
1g.1047859C>TCA509195AGRNc.3715C>T (p.Arg1239Trp)
c.3400C>T (p.Arg1134Trp)
n.453C>T
c.3301C>T (p.Arg1101Trp)
c.2842C>T (p.Arg948Trp)
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n.3782C>T
n.3786C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047860G>ACA509196AGRNc.3716G>A (p.Arg1239Gln)
c.3401G>A (p.Arg1134Gln)
n.454G>A
c.3302G>A (p.Arg1101Gln)
c.2843G>A (p.Arg948Gln)
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n.3783G>A
n.3787G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047860G>CCA337851630AGRNc.3716G>C (p.Arg1239Pro)
c.3401G>C (p.Arg1134Pro)
n.454G>C
c.3302G>C (p.Arg1101Pro)
c.2843G>C (p.Arg948Pro)
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n.3783G>C
n.3787G>C
1g.1047860G=CA1148802144AGRNc.3716G= (p.Arg1239=)
c.3401G= (p.Arg1134=)
n.454G=
c.3302G= (p.Arg1101=)
c.2843G= (p.Arg948=)
c.1982G= (p.Arg661=)
n.3783G=
n.3787G=
1g.1047860G>TCA337851634AGRNc.3716G>T (p.Arg1239Leu)
c.3401G>T (p.Arg1134Leu)
n.454G>T
c.3302G>T (p.Arg1101Leu)
c.2843G>T (p.Arg948Leu)
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n.3783G>T
n.3787G>T
1g.1047861G>ACA415758069AGRNc.3717G>A (p.Arg1239=)
c.3402G>A (p.Arg1134=)
n.455G>A
c.3303G>A (p.Arg1101=)
c.2844G>A (p.Arg948=)
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n.3784G>A
n.3788G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047861G>CCA415758073AGRNc.3717G>C (p.Arg1239=)
c.3402G>C (p.Arg1134=)
n.455G>C
c.3303G>C (p.Arg1101=)
c.2844G>C (p.Arg948=)
c.1983G>C (p.Arg661=)
n.3784G>C
n.3788G>C
1g.1047861G=CA1148802150AGRNc.3717G= (p.Arg1239=)
c.3402G= (p.Arg1134=)
n.455G=
c.3303G= (p.Arg1101=)
c.2844G= (p.Arg948=)
c.1983G= (p.Arg661=)
n.3784G=
n.3788G=
1g.1047861G>TCA415758075AGRNc.3717G>T (p.Arg1239=)
c.3402G>T (p.Arg1134=)
n.455G>T
c.3303G>T (p.Arg1101=)
c.2844G>T (p.Arg948=)
c.1983G>T (p.Arg661=)
n.3784G>T
n.3788G>T
 gnomAD v4
1g.1047862C>ACA337851636AGRNc.3718C>A (p.Pro1240Thr)
c.3403C>A (p.Pro1135Thr)
n.456C>A
c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
c.2845C>A (p.Pro949Thr)
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n.3785C>A
n.3789C>A
 gnomAD v4
1g.1047862C=CA1148802168AGRNc.3718C= (p.Pro1240=)
c.3403C= (p.Pro1135=)
n.456C=
c.3304C= (p.Pro1102=)
c.2845C= (p.Pro949=)
c.1984C= (p.Pro662=)
n.3785C=
n.3789C=
1g.1047862C>GCA337851645AGRNc.3718C>G (p.Pro1240Ala)
c.3403C>G (p.Pro1135Ala)
n.456C>G
c.3304C>G (p.Pro1102Ala)
c.2845C>G (p.Pro949Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
n.3785C>G
n.3789C>G
1g.1047862C>TCA509197AGRNc.3718C>T (p.Pro1240Ser)
c.3403C>T (p.Pro1135Ser)
n.456C>T
c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
c.2845C>T (p.Pro949Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
n.3785C>T
n.3789C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047863dupCA1148802158AGRNc.3719dup (p.Leu1241AlafsTer11)
c.3404dup (p.Leu1136AlafsTer11)
n.457dup
c.3305dup (p.Leu1103AlafsTer11)
c.2846dup (p.Leu950AlafsTer11)
c.1985dup (p.Leu663AlafsTer11)
n.3786dup
n.3790dup
 dbSNP
1g.1047863C>ACA337851669AGRNc.3719C>A (p.Pro1240Gln)
c.3404C>A (p.Pro1135Gln)
n.457C>A
c.3305C>A (p.Pro1102Gln)
c.2846C>A (p.Pro949Gln)
c.1985C>A (p.Pro662Gln)
n.3786C>A
n.3790C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047863C=CA1141878271AGRNc.3719C= (p.Pro1240=)
c.3404C= (p.Pro1135=)
n.457C=
c.3305C= (p.Pro1102=)
c.2846C= (p.Pro949=)
c.1985C= (p.Pro662=)
n.3786C=
n.3790C=
1g.1047863C>GCA337851653AGRNc.3719C>G (p.Pro1240Arg)
c.3404C>G (p.Pro1135Arg)
n.457C>G
c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
c.2846C>G (p.Pro949Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
n.3786C>G
n.3790C>G
1g.1047863C>TCA509198AGRNc.3719C>T (p.Pro1240Leu)
c.3404C>T (p.Pro1135Leu)
n.457C>T
c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
c.2846C>T (p.Pro949Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
n.3786C>T
n.3790C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047864G>ACA509199AGRNc.3720G>A (p.Pro1240=)
c.3405G>A (p.Pro1135=)
n.458G>A
c.3306G>A (p.Pro1102=)
c.2847G>A (p.Pro949=)
c.1986G>A (p.Pro662=)
n.3787G>A
n.3791G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047864G>CCA415758082AGRNc.3720G>C (p.Pro1240=)
c.3405G>C (p.Pro1135=)
n.458G>C
c.3306G>C (p.Pro1102=)
c.2847G>C (p.Pro949=)
c.1986G>C (p.Pro662=)
n.3787G>C
n.3791G>C
1g.1047864G=CA1146037013AGRNc.3720G= (p.Pro1240=)
c.3405G= (p.Pro1135=)
n.458G=
c.3306G= (p.Pro1102=)
c.2847G= (p.Pro949=)
c.1986G= (p.Pro662=)
n.3787G=
n.3791G=
1g.1047864G>TCA415758083AGRNc.3720G>T (p.Pro1240=)
c.3405G>T (p.Pro1135=)
n.458G>T
c.3306G>T (p.Pro1102=)
c.2847G>T (p.Pro949=)
c.1986G>T (p.Pro662=)
n.3787G>T
n.3791G>T
 gnomAD v4
1g.1047865C>ACA509200AGRNc.3721C>A (p.Leu1241Met)
c.3406C>A (p.Leu1136Met)
n.459C>A
c.3307C>A (p.Leu1103Met)
c.2848C>A (p.Leu950Met)
c.1987C>A (p.Leu663Met)
n.3788C>A
n.3792C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047865C=CA1143531889AGRNc.3721C= (p.Leu1241=)
c.3406C= (p.Leu1136=)
n.459C=
c.3307C= (p.Leu1103=)
c.2848C= (p.Leu950=)
c.1987C= (p.Leu663=)
n.3788C=
n.3792C=
1g.1047865C>GCA337851690AGRNc.3721C>G (p.Leu1241Val)
c.3406C>G (p.Leu1136Val)
n.459C>G
c.3307C>G (p.Leu1103Val)
c.2848C>G (p.Leu950Val)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
n.3788C>G
n.3792C>G
1g.1047865C>TCA415758089AGRNc.3721C>T (p.Leu1241=)
c.3406C>T (p.Leu1136=)
n.459C>T
c.3307C>T (p.Leu1103=)
c.2848C>T (p.Leu950=)
c.1987C>T (p.Leu663=)
n.3788C>T
n.3792C>T
 gnomAD v4
1g.1047866T>ACA337851695AGRNc.3722T>A (p.Leu1241Gln)
c.3407T>A (p.Leu1136Gln)
c.3308T>A (p.Leu1103Gln)
c.2849T>A (p.Leu950Gln)
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
n.3789T>A
n.3793T>A
1g.1047866T>CCA337851699AGRNc.3722T>C (p.Leu1241Pro)
c.3407T>C (p.Leu1136Pro)
c.3308T>C (p.Leu1103Pro)
c.2849T>C (p.Leu950Pro)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
n.3789T>C
n.3793T>C
1g.1047866T>GCA337851702AGRNc.3722T>G (p.Leu1241Arg)
c.3407T>G (p.Leu1136Arg)
c.3308T>G (p.Leu1103Arg)
c.2849T>G (p.Leu950Arg)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
n.3789T>G
n.3793T>G
1g.1047867G>ACA16759952AGRNc.3723G>A (p.Leu1241=)
c.3408G>A (p.Leu1136=)
c.3309G>A (p.Leu1103=)
c.2850G>A (p.Leu950=)
c.1989G>A (p.Leu663=)
n.3790G>A
n.3794G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047867G>CCA415758094AGRNc.3723G>C (p.Leu1241=)
c.3408G>C (p.Leu1136=)
c.3309G>C (p.Leu1103=)
c.2850G>C (p.Leu950=)
c.1989G>C (p.Leu663=)
n.3790G>C
n.3794G>C
1g.1047867G=CA1148802205AGRNc.3723G= (p.Leu1241=)
c.3408G= (p.Leu1136=)
c.3309G= (p.Leu1103=)
c.2850G= (p.Leu950=)
c.1989G= (p.Leu663=)
n.3790G=
n.3794G=
1g.1047867G>TCA415758093AGRNc.3723G>T (p.Leu1241=)
c.3408G>T (p.Leu1136=)
c.3309G>T (p.Leu1103=)
c.2850G>T (p.Leu950=)
c.1989G>T (p.Leu663=)
n.3790G>T
n.3794G>T
1g.1047868C>ACA337851704AGRNc.3724C>A (p.Gln1242Lys)
c.3409C>A (p.Gln1137Lys)
c.3310C>A (p.Gln1104Lys)
c.2851C>A (p.Gln951Lys)
c.1990C>A (p.Gln664Lys)
n.3791C>A
n.3795C>A
1g.1047868C>GCA337851708AGRNc.3724C>G (p.Gln1242Glu)
c.3409C>G (p.Gln1137Glu)
c.3310C>G (p.Gln1104Glu)
c.2851C>G (p.Gln951Glu)
c.1990C>G (p.Gln664Glu)
n.3791C>G
n.3795C>G
1g.1047868C>TCA337851711AGRNc.3724C>T (p.Gln1242Ter)
c.3409C>T (p.Gln1137Ter)
c.3310C>T (p.Gln1104Ter)
c.2851C>T (p.Gln951Ter)
c.1990C>T (p.Gln664Ter)
n.3791C>T
n.3795C>T
 ClinVar dbSNP
1g.1047869A>CCA337851714AGRNc.3725A>C (p.Gln1242Pro)
c.3410A>C (p.Gln1137Pro)
c.3311A>C (p.Gln1104Pro)
c.2852A>C (p.Gln951Pro)
c.1991A>C (p.Gln664Pro)
n.3792A>C
n.3796A>C
1g.1047869A>GCA337851735AGRNc.3725A>G (p.Gln1242Arg)
c.3410A>G (p.Gln1137Arg)
c.3311A>G (p.Gln1104Arg)
c.2852A>G (p.Gln951Arg)
c.1991A>G (p.Gln664Arg)
n.3792A>G
n.3796A>G
 gnomAD v4
1g.1047869A>TCA337851740AGRNc.3725A>T (p.Gln1242Leu)
c.3410A>T (p.Gln1137Leu)
c.3311A>T (p.Gln1104Leu)
c.2852A>T (p.Gln951Leu)
c.1991A>T (p.Gln664Leu)
n.3792A>T
n.3796A>T
1g.1047870G>ACA415758108AGRNc.3726G>A (p.Gln1242=)
c.3411G>A (p.Gln1137=)
c.3312G>A (p.Gln1104=)
c.2853G>A (p.Gln951=)
c.1992G>A (p.Gln664=)
n.3793G>A
n.3797G>A
 gnomAD v4
1g.1047870G>CCA337851745AGRNc.3726G>C (p.Gln1242His)
c.3411G>C (p.Gln1137His)
c.3312G>C (p.Gln1104His)
c.2853G>C (p.Gln951His)
c.1992G>C (p.Gln664His)
n.3793G>C
n.3797G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047870G=CA1148802227AGRNc.3726G= (p.Gln1242=)
c.3411G= (p.Gln1137=)
c.3312G= (p.Gln1104=)
c.2853G= (p.Gln951=)
c.1992G= (p.Gln664=)
n.3793G=
n.3797G=
1g.1047870G>TCA337851748AGRNc.3726G>T (p.Gln1242His)
c.3411G>T (p.Gln1137His)
c.3312G>T (p.Gln1104His)
c.2853G>T (p.Gln951His)
c.1992G>T (p.Gln664His)
n.3793G>T
n.3797G>T
1g.1047871G>ACA509201AGRNc.3727G>A (p.Glu1243Lys)
c.3412G>A (p.Glu1138Lys)
c.3313G>A (p.Glu1105Lys)
c.2854G>A (p.Glu952Lys)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
n.3794G>A
n.3798G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047871G>CCA337851755AGRNc.3727G>C (p.Glu1243Gln)
c.3412G>C (p.Glu1138Gln)
c.3313G>C (p.Glu1105Gln)
c.2854G>C (p.Glu952Gln)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
n.3794G>C
n.3798G>C
1g.1047871G=CA1148802240AGRNc.3727G= (p.Glu1243=)
c.3412G= (p.Glu1138=)
c.3313G= (p.Glu1105=)
c.2854G= (p.Glu952=)
c.1993G= (p.Glu665=)
n.3794G=
n.3798G=
1g.1047871G>TCA337851752AGRNc.3727G>T (p.Glu1243Ter)
c.3412G>T (p.Glu1138Ter)
c.3313G>T (p.Glu1105Ter)
c.2854G>T (p.Glu952Ter)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
n.3794G>T
n.3798G>T
1g.1047872A>CCA337851759AGRNc.3728A>C (p.Glu1243Ala)
c.3413A>C (p.Glu1138Ala)
c.3314A>C (p.Glu1105Ala)
c.2855A>C (p.Glu952Ala)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
n.3795A>C
n.3799A>C
1g.1047872A>GCA337851760AGRNc.3728A>G (p.Glu1243Gly)
c.3413A>G (p.Glu1138Gly)
c.3314A>G (p.Glu1105Gly)
c.2855A>G (p.Glu952Gly)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
n.3795A>G
n.3799A>G
1g.1047872A>TCA337851761AGRNc.3728A>T (p.Glu1243Val)
c.3413A>T (p.Glu1138Val)
c.3314A>T (p.Glu1105Val)
c.2855A>T (p.Glu952Val)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
n.3795A>T
n.3799A>T
1g.1047873G>ACA415758117AGRNc.3729G>A (p.Glu1243=)
c.3414G>A (p.Glu1138=)
c.3315G>A (p.Glu1105=)
c.2856G>A (p.Glu952=)
c.1995G>A (p.Glu665=)
n.3796G>A
n.3800G>A
1g.1047873G>CCA337851776AGRNc.3729G>C (p.Glu1243Asp)
c.3414G>C (p.Glu1138Asp)
c.3315G>C (p.Glu1105Asp)
c.2856G>C (p.Glu952Asp)
c.1995G>C (p.Glu665Asp)
n.3796G>C
n.3800G>C
1g.1047873G>TCA337851778AGRNc.3729G>T (p.Glu1243Asp)
c.3414G>T (p.Glu1138Asp)
c.3315G>T (p.Glu1105Asp)
c.2856G>T (p.Glu952Asp)
c.1995G>T (p.Glu665Asp)
n.3796G>T
n.3800G>T
 gnomAD v4
1g.1047874C>ACA337851785AGRNc.3730C>A (p.His1244Asn)
c.3415C>A (p.His1139Asn)
c.3316C>A (p.His1106Asn)
c.2857C>A (p.His953Asn)
c.1996C>A (p.His666Asn)
n.3797C>A
n.3801C>A
1g.1047874C>GCA337851783AGRNc.3730C>G (p.His1244Asp)
c.3415C>G (p.His1139Asp)
c.3316C>G (p.His1106Asp)
c.2857C>G (p.His953Asp)
c.1996C>G (p.His666Asp)
n.3797C>G
n.3801C>G
1g.1047874C>TCA337851782AGRNc.3730C>T (p.His1244Tyr)
c.3415C>T (p.His1139Tyr)
c.3316C>T (p.His1106Tyr)
c.2857C>T (p.His953Tyr)
c.1996C>T (p.His666Tyr)
n.3797C>T
n.3801C>T
 gnomAD v4
1g.1047875A=CA1148802250AGRNc.3731A= (p.His1244=)
c.3416A= (p.His1139=)
c.3317A= (p.His1106=)
c.2858A= (p.His953=)
c.1997A= (p.His666=)
n.3798A=
n.3802A=
1g.1047875A>CCA337851789AGRNc.3731A>C (p.His1244Pro)
c.3416A>C (p.His1139Pro)
c.3317A>C (p.His1106Pro)
c.2858A>C (p.His953Pro)
c.1997A>C (p.His666Pro)
n.3798A>C
n.3802A>C
1g.1047875A>GCA509202AGRNc.3731A>G (p.His1244Arg)
c.3416A>G (p.His1139Arg)
c.3317A>G (p.His1106Arg)
c.2858A>G (p.His953Arg)
c.1997A>G (p.His666Arg)
n.3798A>G
n.3802A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047875A>TCA337851807AGRNc.3731A>T (p.His1244Leu)
c.3416A>T (p.His1139Leu)
c.3317A>T (p.His1106Leu)
c.2858A>T (p.His953Leu)
c.1997A>T (p.His666Leu)
n.3798A>T
n.3802A>T
1g.1047876C>ACA337851812AGRNc.3732C>A (p.His1244Gln)
c.3417C>A (p.His1139Gln)
c.3318C>A (p.His1106Gln)
c.2859C>A (p.His953Gln)
c.1998C>A (p.His666Gln)
n.3799C>A
n.3803C>A
1g.1047876C=CA1144950190AGRNc.3732C= (p.His1244=)
c.3417C= (p.His1139=)
c.3318C= (p.His1106=)
c.2859C= (p.His953=)
c.1998C= (p.His666=)
n.3799C=
n.3803C=
1g.1047876C>GCA337851822AGRNc.3732C>G (p.His1244Gln)
c.3417C>G (p.His1139Gln)
c.3318C>G (p.His1106Gln)
c.2859C>G (p.His953Gln)
c.1998C>G (p.His666Gln)
n.3799C>G
n.3803C>G
1g.1047876C>TCA209732AGRNc.3732C>T (p.His1244=)
c.3417C>T (p.His1139=)
c.3318C>T (p.His1106=)
c.2859C>T (p.His953=)
c.1998C>T (p.His666=)
n.3799C>T
n.3803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047877G>ACA509203AGRNc.3733G>A (p.Val1245Met)
c.3418G>A (p.Val1140Met)
c.3319G>A (p.Val1107Met)
c.2860G>A (p.Val954Met)
c.1999G>A (p.Val667Met)
n.3800G>A
n.3804G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047877G>CCA337851836AGRNc.3733G>C (p.Val1245Leu)
c.3418G>C (p.Val1140Leu)
c.3319G>C (p.Val1107Leu)
c.2860G>C (p.Val954Leu)
c.1999G>C (p.Val667Leu)
n.3800G>C
n.3804G>C
1g.1047877G=CA1148802269AGRNc.3733G= (p.Val1245=)
c.3418G= (p.Val1140=)
c.3319G= (p.Val1107=)
c.2860G= (p.Val954=)
c.1999G= (p.Val667=)
n.3800G=
n.3804G=
1g.1047877G>TCA337851833AGRNc.3733G>T (p.Val1245Leu)
c.3418G>T (p.Val1140Leu)
c.3319G>T (p.Val1107Leu)
c.2860G>T (p.Val954Leu)
c.1999G>T (p.Val667Leu)
n.3800G>T
n.3804G>T
1g.1047878T>ACA337851851AGRNc.3734T>A (p.Val1245Glu)
c.3419T>A (p.Val1140Glu)
c.3320T>A (p.Val1107Glu)
c.2861T>A (p.Val954Glu)
c.2000T>A (p.Val667Glu)
n.3801T>A
n.3805T>A
 gnomAD v4
1g.1047878T>CCA337851854AGRNc.3734T>C (p.Val1245Ala)
c.3419T>C (p.Val1140Ala)
c.3320T>C (p.Val1107Ala)
c.2861T>C (p.Val954Ala)
c.2000T>C (p.Val667Ala)
n.3801T>C
n.3805T>C
1g.1047878T>GCA337851858AGRNc.3734T>G (p.Val1245Gly)
c.3419T>G (p.Val1140Gly)
c.3320T>G (p.Val1107Gly)
c.2861T>G (p.Val954Gly)
c.2000T>G (p.Val667Gly)
n.3801T>G
n.3805T>G
1g.1047879G>ACA415758131AGRNc.3735G>A (p.Val1245=)
c.3420G>A (p.Val1140=)
c.3321G>A (p.Val1107=)
c.2862G>A (p.Val954=)
c.2001G>A (p.Val667=)
n.3802G>A
n.3806G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1047879G>CCA415758132AGRNc.3735G>C (p.Val1245=)
c.3420G>C (p.Val1140=)
c.3321G>C (p.Val1107=)
c.2862G>C (p.Val954=)
c.2001G>C (p.Val667=)
n.3802G>C
n.3806G>C
1g.1047879G>TCA415758134AGRNc.3735G>T (p.Val1245=)
c.3420G>T (p.Val1140=)
c.3321G>T (p.Val1107=)
c.2862G>T (p.Val954=)
c.2001G>T (p.Val667=)
n.3802G>T
n.3806G>T
1g.1047880C>ACA415758140AGRNc.3736C>A (p.Arg1246=)
c.3421C>A (p.Arg1141=)
c.3322C>A (p.Arg1108=)
c.2863C>A (p.Arg955=)
c.2002C>A (p.Arg668=)
n.3803C>A
n.3807C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047880C=CA1148802280AGRNc.3736C= (p.Arg1246=)
c.3421C= (p.Arg1141=)
c.3322C= (p.Arg1108=)
c.2863C= (p.Arg955=)
c.2002C= (p.Arg668=)
n.3803C=
n.3807C=
1g.1047880C>GCA337851861AGRNc.3736C>G (p.Arg1246Gly)
c.3421C>G (p.Arg1141Gly)
c.3322C>G (p.Arg1108Gly)
c.2863C>G (p.Arg955Gly)
c.2002C>G (p.Arg668Gly)
n.3803C>G
n.3807C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047880C>TCA337851865AGRNc.3736C>T (p.Arg1246Ter)
c.3421C>T (p.Arg1141Ter)
c.3322C>T (p.Arg1108Ter)
c.2863C>T (p.Arg955Ter)
c.2002C>T (p.Arg668Ter)
n.3803C>T
n.3807C>T
 gnomAD v4
1g.1047881G>ACA16760000AGRNc.3737G>A (p.Arg1246Gln)
c.3422G>A (p.Arg1141Gln)
c.3323G>A (p.Arg1108Gln)
c.2864G>A (p.Arg955Gln)
c.2003G>A (p.Arg668Gln)
n.3804G>A
n.3808G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047881G>CCA337851871AGRNc.3737G>C (p.Arg1246Pro)
c.3422G>C (p.Arg1141Pro)
c.3323G>C (p.Arg1108Pro)
c.2864G>C (p.Arg955Pro)
c.2003G>C (p.Arg668Pro)
n.3804G>C
n.3808G>C
1g.1047881G=CA1148802309AGRNc.3737G= (p.Arg1246=)
c.3422G= (p.Arg1141=)
c.3323G= (p.Arg1108=)
c.2864G= (p.Arg955=)
c.2003G= (p.Arg668=)
n.3804G=
n.3808G=
1g.1047881G>TCA337851875AGRNc.3737G>T (p.Arg1246Leu)
c.3422G>T (p.Arg1141Leu)
c.3323G>T (p.Arg1108Leu)
c.2864G>T (p.Arg955Leu)
c.2003G>T (p.Arg668Leu)
n.3804G>T
n.3808G>T
1g.1047882A=CA1148802316AGRNc.3738A= (p.Arg1246=)
c.3423A= (p.Arg1141=)
c.3324A= (p.Arg1108=)
c.2865A= (p.Arg955=)
c.2004A= (p.Arg668=)
n.3805A=
n.3809A=
1g.1047882A>CCA415758154AGRNc.3738A>C (p.Arg1246=)
c.3423A>C (p.Arg1141=)
c.3324A>C (p.Arg1108=)
c.2865A>C (p.Arg955=)
c.2004A>C (p.Arg668=)
n.3805A>C
n.3809A>C
1g.1047882A>GCA415758152AGRNc.3738A>G (p.Arg1246=)
c.3423A>G (p.Arg1141=)
c.3324A>G (p.Arg1108=)
c.2865A>G (p.Arg955=)
c.2004A>G (p.Arg668=)
n.3805A>G
n.3809A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047882A>TCA415758150AGRNc.3738A>T (p.Arg1246=)
c.3423A>T (p.Arg1141=)
c.3324A>T (p.Arg1108=)
c.2865A>T (p.Arg955=)
c.2004A>T (p.Arg668=)
n.3805A>T
n.3809A>T
1g.1047883T>ACA337851877AGRNc.3739T>A (p.Phe1247Ile)
c.3424T>A (p.Phe1142Ile)
c.3325T>A (p.Phe1109Ile)
c.2866T>A (p.Phe956Ile)
c.2005T>A (p.Phe669Ile)
n.3806T>A
n.3810T>A
1g.1047883T>CCA337851879AGRNc.3739T>C (p.Phe1247Leu)
c.3424T>C (p.Phe1142Leu)
c.3325T>C (p.Phe1109Leu)
c.2866T>C (p.Phe956Leu)
c.2005T>C (p.Phe669Leu)
n.3806T>C
n.3810T>C
1g.1047883T>GCA509204AGRNc.3739T>G (p.Phe1247Val)
c.3424T>G (p.Phe1142Val)
c.3325T>G (p.Phe1109Val)
c.2866T>G (p.Phe956Val)
c.2005T>G (p.Phe669Val)
n.3806T>G
n.3810T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047883T=CA1148802327AGRNc.3739T= (p.Phe1247=)
c.3424T= (p.Phe1142=)
c.3325T= (p.Phe1109=)
c.2866T= (p.Phe956=)
c.2005T= (p.Phe669=)
n.3806T=
n.3810T=
1g.1047884T>ACA337851885AGRNc.3740T>A (p.Phe1247Tyr)
c.3425T>A (p.Phe1142Tyr)
c.3326T>A (p.Phe1109Tyr)
c.2867T>A (p.Phe956Tyr)
c.2006T>A (p.Phe669Tyr)
n.3807T>A
n.3811T>A
1g.1047884T>CCA16760010AGRNc.3740T>C (p.Phe1247Ser)
c.3425T>C (p.Phe1142Ser)
c.3326T>C (p.Phe1109Ser)
c.2867T>C (p.Phe956Ser)
c.2006T>C (p.Phe669Ser)
n.3807T>C
n.3811T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047884T>GCA337851888AGRNc.3740T>G (p.Phe1247Cys)
c.3425T>G (p.Phe1142Cys)
c.3326T>G (p.Phe1109Cys)
c.2867T>G (p.Phe956Cys)
c.2006T>G (p.Phe669Cys)
n.3807T>G
n.3811T>G
 gnomAD v4
1g.1047884T=CA1148802619AGRNc.3740T= (p.Phe1247=)
c.3425T= (p.Phe1142=)
c.3326T= (p.Phe1109=)
c.2867T= (p.Phe956=)
c.2006T= (p.Phe669=)
n.3807T=
n.3811T=
1g.1047885T>ACA337851894AGRNc.3741T>A (p.Phe1247Leu)
c.3426T>A (p.Phe1142Leu)
c.3327T>A (p.Phe1109Leu)
c.2868T>A (p.Phe956Leu)
c.2007T>A (p.Phe669Leu)
n.3808T>A
n.3812T>A
1g.1047885T>CCA415758166AGRNc.3741T>C (p.Phe1247=)
c.3426T>C (p.Phe1142=)
c.3327T>C (p.Phe1109=)
c.2868T>C (p.Phe956=)
c.2007T>C (p.Phe669=)
n.3808T>C
n.3812T>C
1g.1047885T>GCA337851898AGRNc.3741T>G (p.Phe1247Leu)
c.3426T>G (p.Phe1142Leu)
c.3327T>G (p.Phe1109Leu)
c.2868T>G (p.Phe956Leu)
c.2007T>G (p.Phe669Leu)
n.3808T>G
n.3812T>G
1g.1047886A>CCA337851899AGRNc.3742A>C (p.Met1248Leu)
c.3427A>C (p.Met1143Leu)
c.3328A>C (p.Met1110Leu)
c.2869A>C (p.Met957Leu)
c.2008A>C (p.Met670Leu)
n.3809A>C
n.3813A>C
1g.1047886A>GCA337851900AGRNc.3742A>G (p.Met1248Val)
c.3427A>G (p.Met1143Val)
c.3328A>G (p.Met1110Val)
c.2869A>G (p.Met957Val)
c.2008A>G (p.Met670Val)
n.3809A>G
n.3813A>G
1g.1047886A>TCA337851908AGRNc.3742A>T (p.Met1248Leu)
c.3427A>T (p.Met1143Leu)
c.3328A>T (p.Met1110Leu)
c.2869A>T (p.Met957Leu)
c.2008A>T (p.Met670Leu)
n.3809A>T
n.3813A>T
 COSMIC
1g.1047887T>ACA337851921AGRNc.3743T>A (p.Met1248Lys)
c.3428T>A (p.Met1143Lys)
c.3329T>A (p.Met1110Lys)
c.2870T>A (p.Met957Lys)
c.2009T>A (p.Met670Lys)
n.3810T>A
n.3814T>A
1g.1047887T>CCA337851923AGRNc.3743T>C (p.Met1248Thr)
c.3428T>C (p.Met1143Thr)
c.3329T>C (p.Met1110Thr)
c.2870T>C (p.Met957Thr)
c.2009T>C (p.Met670Thr)
n.3810T>C
n.3814T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047887T>GCA337851928AGRNc.3743T>G (p.Met1248Arg)
c.3428T>G (p.Met1143Arg)
c.3329T>G (p.Met1110Arg)
c.2870T>G (p.Met957Arg)
c.2009T>G (p.Met670Arg)
n.3810T>G
n.3814T>G
1g.1047887T=CA1148802625AGRNc.3743T= (p.Met1248=)
c.3428T= (p.Met1143=)
c.3329T= (p.Met1110=)
c.2870T= (p.Met957=)
c.2009T= (p.Met670=)
n.3810T=
n.3814T=
1g.1047888G>ACA337851932AGRNc.3744G>A (p.Met1248Ile)
c.3429G>A (p.Met1143Ile)
c.3330G>A (p.Met1110Ile)
c.2871G>A (p.Met957Ile)
c.2010G>A (p.Met670Ile)
n.3811G>A
n.3815G>A
1g.1047888G>CCA337851935AGRNc.3744G>C (p.Met1248Ile)
c.3429G>C (p.Met1143Ile)
c.3330G>C (p.Met1110Ile)
c.2871G>C (p.Met957Ile)
c.2010G>C (p.Met670Ile)
n.3811G>C
n.3815G>C
1g.1047888G>TCA337851939AGRNc.3744G>T (p.Met1248Ile)
c.3429G>T (p.Met1143Ile)
c.3330G>T (p.Met1110Ile)
c.2871G>T (p.Met957Ile)
c.2010G>T (p.Met670Ile)
n.3811G>T
n.3815G>T
 gnomAD v4
1g.1047889G>ACA337851940AGRNc.3745G>A (p.Asp1249Asn)
c.3430G>A (p.Asp1144Asn)
c.3331G>A (p.Asp1111Asn)
c.2872G>A (p.Asp958Asn)
c.2011G>A (p.Asp671Asn)
n.3812G>A
n.3816G>A
1g.1047889G>CCA337851942AGRNc.3745G>C (p.Asp1249His)
c.3430G>C (p.Asp1144His)
c.3331G>C (p.Asp1111His)
c.2872G>C (p.Asp958His)
c.2011G>C (p.Asp671His)
n.3812G>C
n.3816G>C
1g.1047889G>TCA337851943AGRNc.3745G>T (p.Asp1249Tyr)
c.3430G>T (p.Asp1144Tyr)
c.3331G>T (p.Asp1111Tyr)
c.2872G>T (p.Asp958Tyr)
c.2011G>T (p.Asp671Tyr)
n.3812G>T
n.3816G>T
 gnomAD v4
1g.1047890A=CA1148802626AGRNc.3746A= (p.Asp1249=)
c.3431A= (p.Asp1144=)
c.3332A= (p.Asp1111=)
c.2873A= (p.Asp958=)
c.2012A= (p.Asp671=)
n.3813A=
n.3817A=
1g.1047890A>CCA337851952AGRNc.3746A>C (p.Asp1249Ala)
c.3431A>C (p.Asp1144Ala)
c.3332A>C (p.Asp1111Ala)
c.2873A>C (p.Asp958Ala)
c.2012A>C (p.Asp671Ala)
n.3813A>C
n.3817A>C
1g.1047890A>GCA16760014AGRNc.3746A>G (p.Asp1249Gly)
c.3431A>G (p.Asp1144Gly)
c.3332A>G (p.Asp1111Gly)
c.2873A>G (p.Asp958Gly)
c.2012A>G (p.Asp671Gly)
n.3813A>G
n.3817A>G
 dbSNP
1g.1047890A>TCA337851951AGRNc.3746A>T (p.Asp1249Val)
c.3431A>T (p.Asp1144Val)
c.3332A>T (p.Asp1111Val)
c.2873A>T (p.Asp958Val)
c.2012A>T (p.Asp671Val)
n.3813A>T
n.3817A>T
1g.1047891C>ACA337851954AGRNc.3747C>A (p.Asp1249Glu)
c.3432C>A (p.Asp1144Glu)
c.3333C>A (p.Asp1111Glu)
c.2874C>A (p.Asp958Glu)
c.2013C>A (p.Asp671Glu)
n.3814C>A
n.3818C>A
1g.1047891C=CA1148802627AGRNc.3747C= (p.Asp1249=)
c.3432C= (p.Asp1144=)
c.3333C= (p.Asp1111=)
c.2874C= (p.Asp958=)
c.2013C= (p.Asp671=)
n.3814C=
n.3818C=
1g.1047891C>GCA509205AGRNc.3747C>G (p.Asp1249Glu)
c.3432C>G (p.Asp1144Glu)
c.3333C>G (p.Asp1111Glu)
c.2874C>G (p.Asp958Glu)
c.2013C>G (p.Asp671Glu)
n.3814C>G
n.3818C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047891C>TCA415758186AGRNc.3747C>T (p.Asp1249=)
c.3432C>T (p.Asp1144=)
c.3333C>T (p.Asp1111=)
c.2874C>T (p.Asp958=)
c.2013C>T (p.Asp671=)
n.3814C>T
n.3818C>T
1g.1047891_1047892delinsCTCA1148802628AGRNc.3747_3748delinsCT (p.Asp1249=)
c.3432_3433delinsCT (p.Asp1144=)
c.3333_3334delinsCT (p.Asp1111=)
c.2874_2875delinsCT (p.Asp958=)
c.2013_2014delinsCT (p.Asp671=)
n.3814_3815delinsCT
n.3818_3819delinsCT
1g.1047892T>ACA337851959AGRNc.3748T>A (p.Phe1250Ile)
c.3433T>A (p.Phe1145Ile)
c.3334T>A (p.Phe1112Ile)
c.2875T>A (p.Phe959Ile)
c.2014T>A (p.Phe672Ile)
n.3815T>A
n.3819T>A
1g.1047892T>CCA337851969AGRNc.3748T>C (p.Phe1250Leu)
c.3433T>C (p.Phe1145Leu)
c.3334T>C (p.Phe1112Leu)
c.2875T>C (p.Phe959Leu)
c.2014T>C (p.Phe672Leu)
n.3815T>C
n.3819T>C
1g.1047892T>GCA337851979AGRNc.3748T>G (p.Phe1250Val)
c.3433T>G (p.Phe1145Val)
c.3334T>G (p.Phe1112Val)
c.2875T>G (p.Phe959Val)
c.2014T>G (p.Phe672Val)
n.3815T>G
n.3819T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.1047892T=CA1148802631AGRNc.3748T= (p.Phe1250=)
c.3433T= (p.Phe1145=)
c.3334T= (p.Phe1112=)
c.2875T= (p.Phe959=)
c.2014T= (p.Phe672=)
n.3815T=
n.3819T=
1g.1047894delCA884897835AGRNc.3750del (p.Phe1250LeufsTer?)
c.3435del (p.Phe1145LeufsTer?)
c.3336del (p.Phe1112LeufsTer?)
c.2877del (p.Phe959LeufsTer?)
c.2016del (p.Phe672LeufsTer?)
n.3817del
n.3821del
 dbSNP
1g.1047893T>ACA337851980AGRNc.3749T>A (p.Phe1250Tyr)
c.3434T>A (p.Phe1145Tyr)
c.3335T>A (p.Phe1112Tyr)
c.2876T>A (p.Phe959Tyr)
c.2015T>A (p.Phe672Tyr)
n.3816T>A
n.3820T>A
1g.1047893T>CCA337851984AGRNc.3749T>C (p.Phe1250Ser)
c.3434T>C (p.Phe1145Ser)
c.3335T>C (p.Phe1112Ser)
c.2876T>C (p.Phe959Ser)
c.2015T>C (p.Phe672Ser)
n.3816T>C
n.3820T>C
1g.1047893T>GCA337851995AGRNc.3749T>G (p.Phe1250Cys)
c.3434T>G (p.Phe1145Cys)
c.3335T>G (p.Phe1112Cys)
c.2876T>G (p.Phe959Cys)
c.2015T>G (p.Phe672Cys)
n.3816T>G
n.3820T>G
 gnomAD v4
1g.1047894T>ACA337852002AGRNc.3750T>A (p.Phe1250Leu)
c.3435T>A (p.Phe1145Leu)
c.3336T>A (p.Phe1112Leu)
c.2877T>A (p.Phe959Leu)
c.2016T>A (p.Phe672Leu)
n.3817T>A
n.3821T>A
1g.1047894T>CCA509206AGRNc.3750T>C (p.Phe1250=)
c.3435T>C (p.Phe1145=)
c.3336T>C (p.Phe1112=)
c.2877T>C (p.Phe959=)
c.2016T>C (p.Phe672=)
n.3817T>C
n.3821T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047894T>GCA337852009AGRNc.3750T>G (p.Phe1250Leu)
c.3435T>G (p.Phe1145Leu)
c.3336T>G (p.Phe1112Leu)
c.2877T>G (p.Phe959Leu)
c.2016T>G (p.Phe672Leu)
n.3817T>G
n.3821T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047894T=CA1141641107AGRNc.3750T= (p.Phe1250=)
c.3435T= (p.Phe1145=)
c.3336T= (p.Phe1112=)
c.2877T= (p.Phe959=)
c.2016T= (p.Phe672=)
n.3817T=
n.3821T=
1g.1047895G>ACA337852017AGRNc.3751G>A (p.Asp1251Asn)
c.3436G>A (p.Asp1146Asn)
c.3337G>A (p.Asp1113Asn)
c.2878G>A (p.Asp960Asn)
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
n.3818G>A
n.3822G>A
1g.1047895G>CCA337852014AGRNc.3751G>C (p.Asp1251His)
c.3436G>C (p.Asp1146His)
c.3337G>C (p.Asp1113His)
c.2878G>C (p.Asp960His)
c.2017G>C (p.Asp673His)
n.3818G>C
n.3822G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.1047895G=CA1148802636AGRNc.3751G= (p.Asp1251=)
c.3436G= (p.Asp1146=)
c.3337G= (p.Asp1113=)
c.2878G= (p.Asp960=)
c.2017G= (p.Asp673=)
n.3818G=
n.3822G=
1g.1047895G>TCA337852011AGRNc.3751G>T (p.Asp1251Tyr)
c.3436G>T (p.Asp1146Tyr)
c.3337G>T (p.Asp1113Tyr)
c.2878G>T (p.Asp960Tyr)
c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
n.3818G>T
n.3822G>T
1g.1047896_1048011delCA2742134874AGRNc.3751+1_3752-1del
c.3436+1_3437-1del
c.3337+1_3338-1del
c.2878+1_2879-1del
c.2017+1_2018-1del
n.3818+1_3819-1del
n.3822+1_3823-1del
1g.1047896G>ACA337852021AGRNc.3751+1G>A (n.3751+1G>A)
c.3436+1G>A (n.3436+1G>A)
c.3337+1G>A (n.3337+1G>A)
c.2878+1G>A (n.2878+1G>A)
c.2017+1G>A (n.2017+1G>A)
n.3818+1G>A
n.3822+1G>A
1g.1047896G>CCA337852022AGRNc.3751+1G>C (n.3751+1G>C)
c.3436+1G>C (n.3436+1G>C)
c.3337+1G>C (n.3337+1G>C)
c.2878+1G>C (n.2878+1G>C)
c.2017+1G>C (n.2017+1G>C)
n.3818+1G>C
n.3822+1G>C
1g.1047896G>TCA337852027AGRNc.3751+1G>T (n.3751+1G>T)
c.3436+1G>T (n.3436+1G>T)
c.3337+1G>T (n.3337+1G>T)
c.2878+1G>T (n.2878+1G>T)
c.2017+1G>T (n.2017+1G>T)
n.3818+1G>T
n.3822+1G>T
1g.1047897T>ACA337852029AGRNc.3751+2T>A (n.3751+2T>A)
c.3436+2T>A (n.3436+2T>A)
c.3337+2T>A (n.3337+2T>A)
c.2878+2T>A (n.2878+2T>A)
c.2017+2T>A (n.2017+2T>A)
n.3818+2T>A
n.3822+2T>A
1g.1047897T>CCA337852033AGRNc.3751+2T>C (n.3751+2T>C)
c.3436+2T>C (n.3436+2T>C)
c.3337+2T>C (n.3337+2T>C)
c.2878+2T>C (n.2878+2T>C)
c.2017+2T>C (n.2017+2T>C)
n.3818+2T>C
n.3822+2T>C
1g.1047897T>GCA337852036AGRNc.3751+2T>G (n.3751+2T>G)
c.3436+2T>G (n.3436+2T>G)
c.3337+2T>G (n.3337+2T>G)
c.2878+2T>G (n.2878+2T>G)
c.2017+2T>G (n.2017+2T>G)
n.3818+2T>G
n.3822+2T>G
1g.1047898G>ACA2642491946AGRNc.3751+3G>A (n.3751+3G>A)
c.3436+3G>A (n.3436+3G>A)
c.3337+3G>A (n.3337+3G>A)
c.2878+3G>A (n.2878+3G>A)
c.2017+3G>A (n.2017+3G>A)
n.3818+3G>A
n.3822+3G>A
 gnomAD v4
1g.1047898G>TCA2574258693AGRNc.3751+3G>T (n.3751+3G>T)
c.3436+3G>T (n.3436+3G>T)
c.3337+3G>T (n.3337+3G>T)
c.2878+3G>T (n.2878+3G>T)
c.2017+3G>T (n.2017+3G>T)
n.3818+3G>T
n.3822+3G>T
1g.1047900G>ACA997654767AGRNc.3751+5G>A (n.3751+5G>A)
c.3436+5G>A (n.3436+5G>A)
c.3337+5G>A (n.3337+5G>A)
c.2878+5G>A (n.2878+5G>A)
c.2017+5G>A (n.2017+5G>A)
n.3818+5G>A
n.3822+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047900G=CA1148802639AGRNc.3751+5G= (n.3751+5G=)
c.3436+5G= (n.3436+5G=)
c.3337+5G= (n.3337+5G=)
c.2878+5G= (n.2878+5G=)
c.2017+5G= (n.2017+5G=)
n.3818+5G=
n.3822+5G=
1g.1047901C>ACA520659112AGRNc.3751+6C>A (n.3751+6C>A)
c.3436+6C>A (n.3436+6C>A)
c.3337+6C>A (n.3337+6C>A)
c.2878+6C>A (n.2878+6C>A)
c.2017+6C>A (n.2017+6C>A)
n.3818+6C>A
n.3822+6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047901C=CA1148802673AGRNc.3751+6C= (n.3751+6C=)
c.3436+6C= (n.3436+6C=)
c.3337+6C= (n.3337+6C=)
c.2878+6C= (n.2878+6C=)
c.2017+6C= (n.2017+6C=)
n.3818+6C=
n.3822+6C=
1g.1047901C>TCA509207AGRNc.3751+6C>T (n.3751+6C>T)
c.3436+6C>T (n.3436+6C>T)
c.3337+6C>T (n.3337+6C>T)
c.2878+6C>T (n.2878+6C>T)
c.2017+6C>T (n.2017+6C>T)
n.3818+6C>T
n.3822+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.1047901dupCA2642491948AGRNc.3751+6dup (n.3751+6dup)
c.3436+6dup (n.3436+6dup)
c.3337+6dup (n.3337+6dup)
c.2878+6dup (n.2878+6dup)
c.2017+6dup (n.2017+6dup)
n.3818+6dup
n.3822+6dup
 gnomAD v4
1g.1047902G>ACA16760021AGRNc.3751+7G>A (n.3751+7G>A)
c.3436+7G>A (n.3436+7G>A)
c.3337+7G>A (n.3337+7G>A)
c.2878+7G>A (n.2878+7G>A)
c.2017+7G>A (n.2017+7G>A)
n.3818+7G>A
n.3822+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047902G>CCA509208AGRNc.3751+7G>C (n.3751+7G>C)
c.3436+7G>C (n.3436+7G>C)
c.3337+7G>C (n.3337+7G>C)
c.2878+7G>C (n.2878+7G>C)
c.2017+7G>C (n.2017+7G>C)
n.3818+7G>C
n.3822+7G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047902G=CA1148802692AGRNc.3751+7G= (n.3751+7G=)
c.3436+7G= (n.3436+7G=)
c.3337+7G= (n.3337+7G=)
c.2878+7G= (n.2878+7G=)
c.2017+7G= (n.2017+7G=)
n.3818+7G=
n.3822+7G=
1g.1047902G>TCA509209AGRNc.3751+7G>T (n.3751+7G>T)
c.3436+7G>T (n.3436+7G>T)
c.3337+7G>T (n.3337+7G>T)
c.2878+7G>T (n.2878+7G>T)
c.2017+7G>T (n.2017+7G>T)
n.3818+7G>T
n.3822+7G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047903C=CA1148802703AGRNc.3751+8C= (n.3751+8C=)
c.3436+8C= (n.3436+8C=)
c.3337+8C= (n.3337+8C=)
c.2878+8C= (n.2878+8C=)
c.2017+8C= (n.2017+8C=)
n.3818+8C=
n.3822+8C=
1g.1047903C>TCA1148802705AGRNc.3751+8C>T (n.3751+8C>T)
c.3436+8C>T (n.3436+8C>T)
c.3337+8C>T (n.3337+8C>T)
c.2878+8C>T (n.2878+8C>T)
c.2017+8C>T (n.2017+8C>T)
n.3818+8C>T
n.3822+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1047905A>GCA2642491951AGRNc.3751+10A>G (n.3751+10A>G)
c.3436+10A>G (n.3436+10A>G)
c.3337+10A>G (n.3337+10A>G)
c.2878+10A>G (n.2878+10A>G)
c.2017+10A>G (n.2017+10A>G)
n.3818+10A>G
n.3822+10A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.1047906G>ACA2742134875AGRNc.3751+11G>A (n.3751+11G>A)
c.3436+11G>A (n.3436+11G>A)
c.3337+11G>A (n.3337+11G>A)
c.2878+11G>A (n.2878+11G>A)
c.2017+11G>A (n.2017+11G>A)
n.3818+11G>A
n.3822+11G>A
1g.1047906G>CCA2574258694AGRNc.3751+11G>C (n.3751+11G>C)
c.3436+11G>C (n.3436+11G>C)
c.3337+11G>C (n.3337+11G>C)
c.2878+11G>C (n.2878+11G>C)
c.2017+11G>C (n.2017+11G>C)
n.3818+11G>C
n.3822+11G>C
 gnomAD v4
1g.1047907G>ACA509210AGRNc.3751+12G>A (n.3751+12G>A)
c.3436+12G>A (n.3436+12G>A)
c.3337+12G>A (n.3337+12G>A)
c.2878+12G>A (n.2878+12G>A)
c.2017+12G>A (n.2017+12G>A)
n.3818+12G>A
n.3822+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047907G=CA1148802716AGRNc.3751+12G= (n.3751+12G=)
c.3436+12G= (n.3436+12G=)
c.3337+12G= (n.3337+12G=)
c.2878+12G= (n.2878+12G=)
c.2017+12G= (n.2017+12G=)
n.3818+12G=
n.3822+12G=
1g.1047909C>ACA2642491952AGRNc.3751+14C>A (n.3751+14C>A)
c.3436+14C>A (n.3436+14C>A)
c.3337+14C>A (n.3337+14C>A)
c.2878+14C>A (n.2878+14C>A)
c.2017+14C>A (n.2017+14C>A)
n.3818+14C>A
n.3822+14C>A
 gnomAD v4
1g.1047909C>TCA2642491953AGRNc.3751+14C>T (n.3751+14C>T)
c.3436+14C>T (n.3436+14C>T)
c.3337+14C>T (n.3337+14C>T)
c.2878+14C>T (n.2878+14C>T)
c.2017+14C>T (n.2017+14C>T)
n.3818+14C>T
n.3822+14C>T
 gnomAD v4
1g.1047910A=CA1148802732AGRNc.3751+15A= (n.3751+15A=)
c.3436+15A= (n.3436+15A=)
c.3337+15A= (n.3337+15A=)
c.2878+15A= (n.2878+15A=)
c.2017+15A= (n.2017+15A=)
n.3818+15A=
n.3822+15A=
1g.1047910A>CCA2642491954AGRNc.3751+15A>C (n.3751+15A>C)
c.3436+15A>C (n.3436+15A>C)
c.3337+15A>C (n.3337+15A>C)
c.2878+15A>C (n.2878+15A>C)
c.2017+15A>C (n.2017+15A>C)
n.3818+15A>C
n.3822+15A>C
 gnomAD v4
1g.1047910A>GCA509211AGRNc.3751+15A>G (n.3751+15A>G)
c.3436+15A>G (n.3436+15A>G)
c.3337+15A>G (n.3337+15A>G)
c.2878+15A>G (n.2878+15A>G)
c.2017+15A>G (n.2017+15A>G)
n.3818+15A>G
n.3822+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1047911C>ACA2642491955AGRNc.3751+16C>A (n.3751+16C>A)
c.3436+16C>A (n.3436+16C>A)
c.3337+16C>A (n.3337+16C>A)
c.2878+16C>A (n.2878+16C>A)
c.2017+16C>A (n.2017+16C>A)
n.3818+16C>A
n.3822+16C>A
 gnomAD v4
1g.1047911C=CA1148802765AGRNc.3751+16C= (n.3751+16C=)
c.3436+16C= (n.3436+16C=)
c.3337+16C= (n.3337+16C=)
c.2878+16C= (n.2878+16C=)
c.2017+16C= (n.2017+16C=)
n.3818+16C=
n.3822+16C=
1g.1047911C>GCA520659113AGRNc.3751+16C>G (n.3751+16C>G)
c.3436+16C>G (n.3436+16C>G)
c.3337+16C>G (n.3337+16C>G)
c.2878+16C>G (n.2878+16C>G)
c.2017+16C>G (n.2017+16C>G)
n.3818+16C>G
n.3822+16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047911C>TCA509212AGRNc.3751+16C>T (n.3751+16C>T)
c.3436+16C>T (n.3436+16C>T)
c.3337+16C>T (n.3337+16C>T)
c.2878+16C>T (n.2878+16C>T)
c.2017+16C>T (n.2017+16C>T)
n.3818+16C>T
n.3822+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047912G>ACA509213AGRNc.3751+17G>A (n.3751+17G>A)
c.3436+17G>A (n.3436+17G>A)
c.3337+17G>A (n.3337+17G>A)
c.2878+17G>A (n.2878+17G>A)
c.2017+17G>A (n.2017+17G>A)
n.3818+17G>A
n.3822+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047912G>CCA884897863AGRNc.3751+17G>C (n.3751+17G>C)
c.3436+17G>C (n.3436+17G>C)
c.3337+17G>C (n.3337+17G>C)
c.2878+17G>C (n.2878+17G>C)
c.2017+17G>C (n.2017+17G>C)
n.3818+17G>C
n.3822+17G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1047912G=CA1148802784AGRNc.3751+17G= (n.3751+17G=)
c.3436+17G= (n.3436+17G=)
c.3337+17G= (n.3337+17G=)
c.2878+17G= (n.2878+17G=)
c.2017+17G= (n.2017+17G=)
n.3818+17G=
n.3822+17G=
1g.1047912G>TCA2642491957AGRNc.3751+17G>T (n.3751+17G>T)
c.3436+17G>T (n.3436+17G>T)
c.3337+17G>T (n.3337+17G>T)
c.2878+17G>T (n.2878+17G>T)
c.2017+17G>T (n.2017+17G>T)
n.3818+17G>T
n.3822+17G>T
 gnomAD v4
1g.1047913A>GCA2642491959AGRNc.3751+18A>G (n.3751+18A>G)
c.3436+18A>G (n.3436+18A>G)
c.3337+18A>G (n.3337+18A>G)
c.2878+18A>G (n.2878+18A>G)
c.2017+18A>G (n.2017+18A>G)
n.3818+18A>G
n.3822+18A>G
 gnomAD v4
1g.1047914G>ACA509214AGRNc.3751+19G>A (n.3751+19G>A)
c.3436+19G>A (n.3436+19G>A)
c.3337+19G>A (n.3337+19G>A)
c.2878+19G>A (n.2878+19G>A)
c.2017+19G>A (n.2017+19G>A)
n.3818+19G>A
n.3822+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047914G=CA1148802794AGRNc.3751+19G= (n.3751+19G=)
c.3436+19G= (n.3436+19G=)
c.3337+19G= (n.3337+19G=)
c.2878+19G= (n.2878+19G=)
c.2017+19G= (n.2017+19G=)
n.3818+19G=
n.3822+19G=
1g.1047914G>TCA2642491961AGRNc.3751+19G>T (n.3751+19G>T)
c.3436+19G>T (n.3436+19G>T)
c.3337+19G>T (n.3337+19G>T)
c.2878+19G>T (n.2878+19G>T)
c.2017+19G>T (n.2017+19G>T)
n.3818+19G>T
n.3822+19G>T
 gnomAD v4
1g.1047915C>ACA2642491962AGRNc.3751+20C>A (n.3751+20C>A)
c.3436+20C>A (n.3436+20C>A)
c.3337+20C>A (n.3337+20C>A)
c.2878+20C>A (n.2878+20C>A)
c.2017+20C>A (n.2017+20C>A)
n.3818+20C>A
n.3822+20C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.1047915C=CA1148802820AGRNc.3751+20C= (n.3751+20C=)
c.3436+20C= (n.3436+20C=)
c.3337+20C= (n.3337+20C=)
c.2878+20C= (n.2878+20C=)
c.2017+20C= (n.2017+20C=)
n.3818+20C=
n.3822+20C=
1g.1047915C>GCA2642491963AGRNc.3751+20C>G (n.3751+20C>G)
c.3436+20C>G (n.3436+20C>G)
c.3337+20C>G (n.3337+20C>G)
c.2878+20C>G (n.2878+20C>G)
c.2017+20C>G (n.2017+20C>G)
n.3818+20C>G
n.3822+20C>G
 gnomAD v4
1g.1047915C>TCA1148802823AGRNc.3751+20C>T (n.3751+20C>T)
c.3436+20C>T (n.3436+20C>T)
c.3337+20C>T (n.3337+20C>T)
c.2878+20C>T (n.2878+20C>T)
c.2017+20C>T (n.2017+20C>T)
n.3818+20C>T
n.3822+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1047916C>ACA2642491964AGRNc.3751+21C>A (n.3751+21C>A)
c.3436+21C>A (n.3436+21C>A)
c.3337+21C>A (n.3337+21C>A)
c.2878+21C>A (n.2878+21C>A)
c.2017+21C>A (n.2017+21C>A)
n.3818+21C>A
n.3822+21C>A
 gnomAD v4
1g.1047916C>TCA2642491965AGRNc.3751+21C>T (n.3751+21C>T)
c.3436+21C>T (n.3436+21C>T)
c.3337+21C>T (n.3337+21C>T)
c.2878+21C>T (n.2878+21C>T)
c.2017+21C>T (n.2017+21C>T)
n.3818+21C>T
n.3822+21C>T
 gnomAD v4
1g.1047917A>GCA2642491967AGRNc.3751+22A>G (n.3751+22A>G)
c.3436+22A>G (n.3436+22A>G)
c.3337+22A>G (n.3337+22A>G)
c.2878+22A>G (n.2878+22A>G)
c.2017+22A>G (n.2017+22A>G)
n.3818+22A>G
n.3822+22A>G
 gnomAD v4
1g.1047918C=CA1143829115AGRNc.3751+23C= (n.3751+23C=)
c.3436+23C= (n.3436+23C=)
c.3337+23C= (n.3337+23C=)
c.2878+23C= (n.2878+23C=)
c.2017+23C= (n.2017+23C=)
n.3818+23C=
n.3822+23C=
1g.1047918C>TCA509215AGRNc.3751+23C>T (n.3751+23C>T)
c.3436+23C>T (n.3436+23C>T)
c.3337+23C>T (n.3337+23C>T)
c.2878+23C>T (n.2878+23C>T)
c.2017+23C>T (n.2017+23C>T)
n.3818+23C>T
n.3822+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047920G>ACA2526814475AGRNc.3751+25G>A (n.3751+25G>A)
c.3436+25G>A (n.3436+25G>A)
c.3337+25G>A (n.3337+25G>A)
c.2878+25G>A (n.2878+25G>A)
c.2017+25G>A (n.2017+25G>A)
n.3818+25G>A
n.3822+25G>A
1g.1047920G=CA1148802838AGRNc.3751+25G= (n.3751+25G=)
c.3436+25G= (n.3436+25G=)
c.3337+25G= (n.3337+25G=)
c.2878+25G= (n.2878+25G=)
c.2017+25G= (n.2017+25G=)
n.3818+25G=
n.3822+25G=
1g.1047920G>TCA509216AGRNc.3751+25G>T (n.3751+25G>T)
c.3436+25G>T (n.3436+25G>T)
c.3337+25G>T (n.3337+25G>T)
c.2878+25G>T (n.2878+25G>T)
c.2017+25G>T (n.2017+25G>T)
n.3818+25G>T
n.3822+25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047921C>ACA2642491968AGRNc.3751+26C>A (n.3751+26C>A)
c.3436+26C>A (n.3436+26C>A)
c.3337+26C>A (n.3337+26C>A)
c.2878+26C>A (n.2878+26C>A)
c.2017+26C>A (n.2017+26C>A)
n.3818+26C>A
n.3822+26C>A
 gnomAD v4
1g.1047921C>TCA2642491969AGRNc.3751+26C>T (n.3751+26C>T)
c.3436+26C>T (n.3436+26C>T)
c.3337+26C>T (n.3337+26C>T)
c.2878+26C>T (n.2878+26C>T)
c.2017+26C>T (n.2017+26C>T)
n.3818+26C>T
n.3822+26C>T
 gnomAD v4
1g.1047923T>ACA2642491971AGRNc.3751+28T>A (n.3751+28T>A)
c.3436+28T>A (n.3436+28T>A)
c.3337+28T>A (n.3337+28T>A)
c.2878+28T>A (n.2878+28T>A)
c.2017+28T>A (n.2017+28T>A)
n.3818+28T>A
n.3822+28T>A
 gnomAD v4
1g.1047923T>CCA2642491970AGRNc.3751+28T>C (n.3751+28T>C)
c.3436+28T>C (n.3436+28T>C)
c.3337+28T>C (n.3337+28T>C)
c.2878+28T>C (n.2878+28T>C)
c.2017+28T>C (n.2017+28T>C)
n.3818+28T>C
n.3822+28T>C
 gnomAD v4
1g.1047924A=CA1148802846AGRNc.3751+29A= (n.3751+29A=)
c.3436+29A= (n.3436+29A=)
c.3337+29A= (n.3337+29A=)
c.2878+29A= (n.2878+29A=)
c.2017+29A= (n.2017+29A=)
n.3818+29A=
n.3822+29A=
1g.1047924A>GCA884897864AGRNc.3751+29A>G (n.3751+29A>G)
c.3436+29A>G (n.3436+29A>G)
c.3337+29A>G (n.3337+29A>G)
c.2878+29A>G (n.2878+29A>G)
c.2017+29A>G (n.2017+29A>G)
n.3818+29A>G
n.3822+29A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047925C=CA1148802851AGRNc.3751+30C= (n.3751+30C=)
c.3436+30C= (n.3436+30C=)
c.3337+30C= (n.3337+30C=)
c.2878+30C= (n.2878+30C=)
c.2017+30C= (n.2017+30C=)
n.3818+30C=
n.3822+30C=
1g.1047925C>TCA509217AGRNc.3751+30C>T (n.3751+30C>T)
c.3436+30C>T (n.3436+30C>T)
c.3337+30C>T (n.3337+30C>T)
c.2878+30C>T (n.2878+30C>T)
c.2017+30C>T (n.2017+30C>T)
n.3818+30C>T
n.3822+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047933_1047956dupCA2642491972AGRNc.3751+38_3752-56dup (n.3751+38_3752-56dup)
c.3436+38_3437-56dup (n.3436+38_3437-56dup)
c.3337+38_3338-56dup (n.3337+38_3338-56dup)
c.2878+38_2879-56dup (n.2878+38_2879-56dup)
c.2017+38_2018-56dup (n.2017+38_2018-56dup)
n.3818+38_3819-56dup
n.3822+38_3823-56dup
 gnomAD v4
1g.1047926C=CA1148802853AGRNc.3751+31C= (n.3751+31C=)
c.3436+31C= (n.3436+31C=)
c.3337+31C= (n.3337+31C=)
c.2878+31C= (n.2878+31C=)
c.2017+31C= (n.2017+31C=)
n.3818+31C=
n.3822+31C=
1g.1047926C>TCA1148802861AGRNc.3751+31C>T (n.3751+31C>T)
c.3436+31C>T (n.3436+31C>T)
c.3337+31C>T (n.3337+31C>T)
c.2878+31C>T (n.2878+31C>T)
c.2017+31C>T (n.2017+31C>T)
n.3818+31C>T
n.3822+31C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1047927T>CCA520659114AGRNc.3751+32T>C (n.3751+32T>C)
c.3436+32T>C (n.3436+32T>C)
c.3337+32T>C (n.3337+32T>C)
c.2878+32T>C (n.2878+32T>C)
c.2017+32T>C (n.2017+32T>C)
n.3818+32T>C
n.3822+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047927T=CA1148802870AGRNc.3751+32T= (n.3751+32T=)
c.3436+32T= (n.3436+32T=)
c.3337+32T= (n.3337+32T=)
c.2878+32T= (n.2878+32T=)
c.2017+32T= (n.2017+32T=)
n.3818+32T=
n.3822+32T=
1g.1047928G>ACA2642491974AGRNc.3751+33G>A (n.3751+33G>A)
c.3436+33G>A (n.3436+33G>A)
c.3337+33G>A (n.3337+33G>A)
c.2878+33G>A (n.2878+33G>A)
c.2017+33G>A (n.2017+33G>A)
n.3818+33G>A
n.3822+33G>A
 gnomAD v4
1g.1047928G=CA1148802897AGRNc.3751+33G= (n.3751+33G=)
c.3436+33G= (n.3436+33G=)
c.3337+33G= (n.3337+33G=)
c.2878+33G= (n.2878+33G=)
c.2017+33G= (n.2017+33G=)
n.3818+33G=
n.3822+33G=
1g.1047928G>TCA2642491975AGRNc.3751+33G>T (n.3751+33G>T)
c.3436+33G>T (n.3436+33G>T)
c.3337+33G>T (n.3337+33G>T)
c.2878+33G>T (n.2878+33G>T)
c.2017+33G>T (n.2017+33G>T)
n.3818+33G>T
n.3822+33G>T
 gnomAD v4
1g.1047929C>ACA2642491978AGRNc.3751+34C>A (n.3751+34C>A)
c.3436+34C>A (n.3436+34C>A)
c.3337+34C>A (n.3337+34C>A)
c.2878+34C>A (n.2878+34C>A)
c.2017+34C>A (n.2017+34C>A)
n.3818+34C>A
n.3822+34C>A
 gnomAD v4
1g.1047929C=CA1148802903AGRNc.3751+34C= (n.3751+34C=)
c.3436+34C= (n.3436+34C=)
c.3337+34C= (n.3337+34C=)
c.2878+34C= (n.2878+34C=)
c.2017+34C= (n.2017+34C=)
n.3818+34C=
n.3822+34C=
1g.1047929C>TCA520659115AGRNc.3751+34C>T (n.3751+34C>T)
c.3436+34C>T (n.3436+34C>T)
c.3337+34C>T (n.3337+34C>T)
c.2878+34C>T (n.2878+34C>T)
c.2017+34C>T (n.2017+34C>T)
n.3818+34C>T
n.3822+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047933dupCA884897865AGRNc.3751+38dup (n.3751+38dup)
c.3436+38dup (n.3436+38dup)
c.3337+38dup (n.3337+38dup)
c.2878+38dup (n.2878+38dup)
c.2017+38dup (n.2017+38dup)
n.3818+38dup
n.3822+38dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.1047933delCA2642491977AGRNc.3751+38del (n.3751+38del)
c.3436+38del (n.3436+38del)
c.3337+38del (n.3337+38del)
c.2878+38del (n.2878+38del)
c.2017+38del (n.2017+38del)
n.3818+38del
n.3822+38del
 gnomAD v4
1g.1047930C>ACA2642491980AGRNc.3751+35C>A (n.3751+35C>A)
c.3436+35C>A (n.3436+35C>A)
c.3337+35C>A (n.3337+35C>A)
c.2878+35C>A (n.2878+35C>A)
c.2017+35C>A (n.2017+35C>A)
n.3818+35C>A
n.3822+35C>A
 gnomAD v4
1g.1047930C=CA1148802910AGRNc.3751+35C= (n.3751+35C=)
c.3436+35C= (n.3436+35C=)
c.3337+35C= (n.3337+35C=)
c.2878+35C= (n.2878+35C=)
c.2017+35C= (n.2017+35C=)
n.3818+35C=
n.3822+35C=
1g.1047930C>TCA509218AGRNc.3751+35C>T (n.3751+35C>T)
c.3436+35C>T (n.3436+35C>T)
c.3337+35C>T (n.3337+35C>T)
c.2878+35C>T (n.2878+35C>T)
c.2017+35C>T (n.2017+35C>T)
n.3818+35C>T
n.3822+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047931C=CA1148802911AGRNc.3751+36C= (n.3751+36C=)
c.3436+36C= (n.3436+36C=)
c.3337+36C= (n.3337+36C=)
c.2878+36C= (n.2878+36C=)
c.2017+36C= (n.2017+36C=)
n.3818+36C=
n.3822+36C=
1g.1047931C>TCA884897869AGRNc.3751+36C>T (n.3751+36C>T)
c.3436+36C>T (n.3436+36C>T)
c.3337+36C>T (n.3337+36C>T)
c.2878+36C>T (n.2878+36C>T)
c.2017+36C>T (n.2017+36C>T)
n.3818+36C>T
n.3822+36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047932C>ACA2642491981AGRNc.3751+37C>A (n.3751+37C>A)
c.3436+37C>A (n.3436+37C>A)
c.3337+37C>A (n.3337+37C>A)
c.2878+37C>A (n.2878+37C>A)
c.2017+37C>A (n.2017+37C>A)
n.3818+37C>A
n.3822+37C>A
 gnomAD v4
1g.1047932C>TCA2642491982AGRNc.3751+37C>T (n.3751+37C>T)
c.3436+37C>T (n.3436+37C>T)
c.3337+37C>T (n.3337+37C>T)
c.2878+37C>T (n.2878+37C>T)
c.2017+37C>T (n.2017+37C>T)
n.3818+37C>T
n.3822+37C>T
 gnomAD v4
1g.1047933C>ACA2642491983AGRNc.3751+38C>A (n.3751+38C>A)
c.3436+38C>A (n.3436+38C>A)
c.3337+38C>A (n.3337+38C>A)
c.2878+38C>A (n.2878+38C>A)
c.2017+38C>A (n.2017+38C>A)
n.3818+38C>A
n.3822+38C>A
 gnomAD v4
1g.1047933C=CA1148802912AGRNc.3751+38C= (n.3751+38C=)
c.3436+38C= (n.3436+38C=)
c.3337+38C= (n.3337+38C=)
c.2878+38C= (n.2878+38C=)
c.2017+38C= (n.2017+38C=)
n.3818+38C=
n.3822+38C=
1g.1047933C>TCA884897870AGRNc.3751+38C>T (n.3751+38C>T)
c.3436+38C>T (n.3436+38C>T)
c.3337+38C>T (n.3337+38C>T)
c.2878+38C>T (n.2878+38C>T)
c.2017+38C>T (n.2017+38C>T)
n.3818+38C>T
n.3822+38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047933_1047934delinsCTCA1148802913AGRNc.3751+38_3751+39delinsCT (n.3751+38_3751+39delinsCT)
c.3436+38_3436+39delinsCT (n.3436+38_3436+39delinsCT)
c.3337+38_3337+39delinsCT (n.3337+38_3337+39delinsCT)
c.2878+38_2878+39delinsCT (n.2878+38_2878+39delinsCT)
c.2017+38_2017+39delinsCT (n.2017+38_2017+39delinsCT)
n.3818+38_3818+39delinsCT
n.3822+38_3822+39delinsCT
1g.1047934delCA520659116AGRNc.3751+39del (n.3751+39del)
c.3436+39del (n.3436+39del)
c.3337+39del (n.3337+39del)
c.2878+39del (n.2878+39del)
c.2017+39del (n.2017+39del)
n.3818+39del
n.3822+39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047935C>ACA2642491985AGRNc.3751+40C>A (n.3751+40C>A)
c.3436+40C>A (n.3436+40C>A)
c.3337+40C>A (n.3337+40C>A)
c.2878+40C>A (n.2878+40C>A)
c.2017+40C>A (n.2017+40C>A)
n.3818+40C>A
n.3822+40C>A
 gnomAD v4
1g.1047935C=CA1148802916AGRNc.3751+40C= (n.3751+40C=)
c.3436+40C= (n.3436+40C=)
c.3337+40C= (n.3337+40C=)
c.2878+40C= (n.2878+40C=)
c.2017+40C= (n.2017+40C=)
n.3818+40C=
n.3822+40C=
1g.1047935C>TCA520659117AGRNc.3751+40C>T (n.3751+40C>T)
c.3436+40C>T (n.3436+40C>T)
c.3337+40C>T (n.3337+40C>T)
c.2878+40C>T (n.2878+40C>T)
c.2017+40C>T (n.2017+40C>T)
n.3818+40C>T
n.3822+40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047936C>ACA2642491986AGRNc.3751+41C>A (n.3751+41C>A)
c.3436+41C>A (n.3436+41C>A)
c.3337+41C>A (n.3337+41C>A)
c.2878+41C>A (n.2878+41C>A)
c.2017+41C>A (n.2017+41C>A)
n.3818+41C>A
n.3822+41C>A
 gnomAD v4
1g.1047936C=CA1148802921AGRNc.3751+41C= (n.3751+41C=)
c.3436+41C= (n.3436+41C=)
c.3337+41C= (n.3337+41C=)
c.2878+41C= (n.2878+41C=)
c.2017+41C= (n.2017+41C=)
n.3818+41C=
n.3822+41C=
1g.1047936C>TCA509219AGRNc.3751+41C>T (n.3751+41C>T)
c.3436+41C>T (n.3436+41C>T)
c.3337+41C>T (n.3337+41C>T)
c.2878+41C>T (n.2878+41C>T)
c.2017+41C>T (n.2017+41C>T)
n.3818+41C>T
n.3822+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047938C>ACA1148802927AGRNc.3751+43C>A (n.3751+43C>A)
c.3436+43C>A (n.3436+43C>A)
c.3337+43C>A (n.3337+43C>A)
c.2878+43C>A (n.2878+43C>A)
c.2017+43C>A (n.2017+43C>A)
n.3818+43C>A
n.3822+43C>A
 dbSNP
1g.1047938C=CA1148802928AGRNc.3751+43C= (n.3751+43C=)
c.3436+43C= (n.3436+43C=)
c.3337+43C= (n.3337+43C=)
c.2878+43C= (n.2878+43C=)
c.2017+43C= (n.2017+43C=)
n.3818+43C=
n.3822+43C=
1g.1047938C>TCA509220AGRNc.3751+43C>T (n.3751+43C>T)
c.3436+43C>T (n.3436+43C>T)
c.3337+43C>T (n.3337+43C>T)
c.2878+43C>T (n.2878+43C>T)
c.2017+43C>T (n.2017+43C>T)
n.3818+43C>T
n.3822+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.1047939T>CCA16760059AGRNc.3751+44T>C (n.3751+44T>C)
c.3436+44T>C (n.3436+44T>C)
c.3337+44T>C (n.3337+44T>C)
c.2878+44T>C (n.2878+44T>C)
c.2017+44T>C (n.2017+44T>C)
n.3818+44T>C
n.3822+44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047939T=CA1148802930AGRNc.3751+44T= (n.3751+44T=)
c.3436+44T= (n.3436+44T=)
c.3337+44T= (n.3337+44T=)
c.2878+44T= (n.2878+44T=)
c.2017+44T= (n.2017+44T=)
n.3818+44T=
n.3822+44T=
1g.1047939_1047940delinsTGCA1148802929AGRNc.3751+44_3751+45delinsTG (n.3751+44_3751+45delinsTG)
c.3436+44_3436+45delinsTG (n.3436+44_3436+45delinsTG)
c.3337+44_3337+45delinsTG (n.3337+44_3337+45delinsTG)
c.2878+44_2878+45delinsTG (n.2878+44_2878+45delinsTG)
c.2017+44_2017+45delinsTG (n.2017+44_2017+45delinsTG)
n.3818+44_3818+45delinsTG
n.3822+44_3822+45delinsTG
1g.1047940delCA509221AGRNc.3751+45del (n.3751+45del)
c.3436+45del (n.3436+45del)
c.3337+45del (n.3337+45del)
c.2878+45del (n.2878+45del)
c.2017+45del (n.2017+45del)
n.3818+45del
n.3822+45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047940G>ACA2642491988AGRNc.3751+45G>A (n.3751+45G>A)
c.3436+45G>A (n.3436+45G>A)
c.3337+45G>A (n.3337+45G>A)
c.2878+45G>A (n.2878+45G>A)
c.2017+45G>A (n.2017+45G>A)
n.3818+45G>A
n.3822+45G>A
 gnomAD v4
1g.1047941C>ACA2642491989AGRNc.3751+46C>A (n.3751+46C>A)
c.3436+46C>A (n.3436+46C>A)
c.3337+46C>A (n.3337+46C>A)
c.2878+46C>A (n.2878+46C>A)
c.2017+46C>A (n.2017+46C>A)
n.3818+46C>A
n.3822+46C>A
 gnomAD v4
1g.1047941C=CA1148802931AGRNc.3751+46C= (n.3751+46C=)
c.3436+46C= (n.3436+46C=)
c.3337+46C= (n.3337+46C=)
c.2878+46C= (n.2878+46C=)
c.2017+46C= (n.2017+46C=)
n.3818+46C=
n.3822+46C=
1g.1047941C>GCA997654806AGRNc.3751+46C>G (n.3751+46C>G)
c.3436+46C>G (n.3436+46C>G)
c.3337+46C>G (n.3337+46C>G)
c.2878+46C>G (n.2878+46C>G)
c.2017+46C>G (n.2017+46C>G)
n.3818+46C>G
n.3822+46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047941C>TCA2511155028AGRNc.3751+46C>T (n.3751+46C>T)
c.3436+46C>T (n.3436+46C>T)
c.3337+46C>T (n.3337+46C>T)
c.2878+46C>T (n.2878+46C>T)
c.2017+46C>T (n.2017+46C>T)
n.3818+46C>T
n.3822+46C>T
 gnomAD v4
1g.1047942C>ACA2642491990AGRNc.3751+47C>A (n.3751+47C>A)
c.3436+47C>A (n.3436+47C>A)
c.3337+47C>A (n.3337+47C>A)
c.2878+47C>A (n.2878+47C>A)
c.2017+47C>A (n.2017+47C>A)
n.3818+47C>A
n.3822+47C>A
 gnomAD v4
1g.1047942C>GCA2642491991AGRNc.3751+47C>G (n.3751+47C>G)
c.3436+47C>G (n.3436+47C>G)
c.3337+47C>G (n.3337+47C>G)
c.2878+47C>G (n.2878+47C>G)
c.2017+47C>G (n.2017+47C>G)
n.3818+47C>G
n.3822+47C>G
 gnomAD v4
1g.1047943C>TCA2574258695AGRNc.3751+48C>T (n.3751+48C>T)
c.3436+48C>T (n.3436+48C>T)
c.3337+48C>T (n.3337+48C>T)
c.2878+48C>T (n.2878+48C>T)
c.2017+48C>T (n.2017+48C>T)
n.3818+48C>T
n.3822+48C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1047944A=CA1148802932AGRNc.3751+49A= (n.3751+49A=)
c.3436+49A= (n.3436+49A=)
c.3337+49A= (n.3337+49A=)
c.2878+49A= (n.2878+49A=)
c.2017+49A= (n.2017+49A=)
n.3818+49A=
n.3822+49A=
1g.1047944A>GCA16760063AGRNc.3751+49A>G (n.3751+49A>G)
c.3436+49A>G (n.3436+49A>G)
c.3337+49A>G (n.3337+49A>G)
c.2878+49A>G (n.2878+49A>G)
c.2017+49A>G (n.2017+49A>G)
n.3818+49A>G
n.3822+49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047952_1047957dupCA916088133AGRNc.3751+57_3752-55dup (n.3751+57_3752-55dup)
c.3436+57_3437-55dup (n.3436+57_3437-55dup)
c.3337+57_3338-55dup (n.3337+57_3338-55dup)
c.2878+57_2879-55dup (n.2878+57_2879-55dup)
c.2017+57_2018-55dup (n.2017+57_2018-55dup)
n.3818+57_3819-55dup
n.3822+57_3823-55dup
 dbSNP
1g.1047952_1047957delCA2642491992AGRNc.3751+57_3752-55del (n.3751+57_3752-55del)
c.3436+57_3437-55del (n.3436+57_3437-55del)
c.3337+57_3338-55del (n.3337+57_3338-55del)
c.2878+57_2879-55del (n.2878+57_2879-55del)
c.2017+57_2018-55del (n.2017+57_2018-55del)
n.3818+57_3819-55del
n.3822+57_3823-55del
 gnomAD v4
1g.1047946G=CA1148802933AGRNc.3751+51G= (n.3751+51G=)
c.3436+51G= (n.3436+51G=)
c.3337+51G= (n.3337+51G=)
c.2878+51G= (n.2878+51G=)
c.2017+51G= (n.2017+51G=)
n.3818+51G=
n.3822+51G=
1g.1047946G>TCA520659118AGRNc.3751+51G>T (n.3751+51G>T)
c.3436+51G>T (n.3436+51G>T)
c.3337+51G>T (n.3337+51G>T)
c.2878+51G>T (n.2878+51G>T)
c.2017+51G>T (n.2017+51G>T)
n.3818+51G>T
n.3822+51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047947C>ACA2642491993AGRNc.3751+52C>A (n.3751+52C>A)
c.3436+52C>A (n.3436+52C>A)
c.3337+52C>A (n.3337+52C>A)
c.2878+52C>A (n.2878+52C>A)
c.2017+52C>A (n.2017+52C>A)
n.3818+52C>A
n.3822+52C>A
 gnomAD v4
1g.1047947C=CA1148802934AGRNc.3751+52C= (n.3751+52C=)
c.3436+52C= (n.3436+52C=)
c.3337+52C= (n.3337+52C=)
c.2878+52C= (n.2878+52C=)
c.2017+52C= (n.2017+52C=)
n.3818+52C=
n.3822+52C=
1g.1047947C>GCA520659119AGRNc.3751+52C>G (n.3751+52C>G)
c.3436+52C>G (n.3436+52C>G)
c.3337+52C>G (n.3337+52C>G)
c.2878+52C>G (n.2878+52C>G)
c.2017+52C>G (n.2017+52C>G)
n.3818+52C>G
n.3822+52C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047947C>TCA2642491994AGRNc.3751+52C>T (n.3751+52C>T)
c.3436+52C>T (n.3436+52C>T)
c.3337+52C>T (n.3337+52C>T)
c.2878+52C>T (n.2878+52C>T)
c.2017+52C>T (n.2017+52C>T)
n.3818+52C>T
n.3822+52C>T
 gnomAD v4
1g.1047950delCA2574258696AGRNc.3751+55del (n.3751+55del)
c.3436+55del (n.3436+55del)
c.3337+55del (n.3337+55del)
c.2878+55del (n.2878+55del)
c.2017+55del (n.2017+55del)
n.3818+55del
n.3822+55del
 gnomAD v4
1g.1047948C>ACA2642491995AGRNc.3751+53C>A (n.3751+53C>A)
c.3436+53C>A (n.3436+53C>A)
c.3337+53C>A (n.3337+53C>A)
c.2878+53C>A (n.2878+53C>A)
c.2017+53C>A (n.2017+53C>A)
n.3818+53C>A
n.3822+53C>A
 gnomAD v4
1g.1047948C>TCA2642491996AGRNc.3751+53C>T (n.3751+53C>T)
c.3436+53C>T (n.3436+53C>T)
c.3337+53C>T (n.3337+53C>T)
c.2878+53C>T (n.2878+53C>T)
c.2017+53C>T (n.2017+53C>T)
n.3818+53C>T
n.3822+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1047949C>ACA2642491997AGRNc.3751+54C>A (n.3751+54C>A)
c.3436+54C>A (n.3436+54C>A)
c.3337+54C>A (n.3337+54C>A)
c.2878+54C>A (n.2878+54C>A)
c.2017+54C>A (n.2017+54C>A)
n.3818+54C>A
n.3822+54C>A
 gnomAD v4
1g.1047949C=CA1148802935AGRNc.3751+54C= (n.3751+54C=)
c.3436+54C= (n.3436+54C=)
c.3337+54C= (n.3337+54C=)
c.2878+54C= (n.2878+54C=)
c.2017+54C= (n.2017+54C=)
n.3818+54C=
n.3822+54C=
1g.1047949C>GCA997654815AGRNc.3751+54C>G (n.3751+54C>G)
c.3436+54C>G (n.3436+54C>G)
c.3337+54C>G (n.3337+54C>G)
c.2878+54C>G (n.2878+54C>G)
c.2017+54C>G (n.2017+54C>G)
n.3818+54C>G
n.3822+54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047949C>TCA2642491998AGRNc.3751+54C>T (n.3751+54C>T)
c.3436+54C>T (n.3436+54C>T)
c.3337+54C>T (n.3337+54C>T)
c.2878+54C>T (n.2878+54C>T)
c.2017+54C>T (n.2017+54C>T)
n.3818+54C>T
n.3822+54C>T
 gnomAD v4
1g.1047950C>ACA2642491999AGRNc.3751+55C>A (n.3751+55C>A)
c.3436+55C>A (n.3436+55C>A)
c.3337+55C>A (n.3337+55C>A)
c.2878+55C>A (n.2878+55C>A)
c.2017+55C>A (n.2017+55C>A)
n.3818+55C>A
n.3822+55C>A
 gnomAD v4
1g.1047951delCA2574258697AGRNc.3751+56del (n.3751+56del)
c.3436+56del (n.3436+56del)
c.3337+56del (n.3337+56del)
c.2878+56del (n.2878+56del)
c.2017+56del (n.2017+56del)
n.3818+56del
n.3822+56del
 gnomAD v4
1g.1047951T>CCA2642492000AGRNc.3751+56T>C (n.3751+56T>C)
c.3436+56T>C (n.3436+56T>C)
c.3337+56T>C (n.3337+56T>C)
c.2878+56T>C (n.2878+56T>C)
c.2017+56T>C (n.2017+56T>C)
n.3818+56T>C
n.3822+56T>C
 gnomAD v4
1g.1047951T>GCA2642492001AGRNc.3751+56T>G (n.3751+56T>G)
c.3436+56T>G (n.3436+56T>G)
c.3337+56T>G (n.3337+56T>G)
c.2878+56T>G (n.2878+56T>G)
c.2017+56T>G (n.2017+56T>G)
n.3818+56T>G
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Number of alleles fetched