Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1047836G>ACA337851424AGRNc.3692G>A (p.Arg1231Lys)
c.3377G>A (p.Arg1126Lys)
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n.274G>A
c.3278G>A (p.Arg1093Lys)
c.2819G>A (p.Arg940Lys)
c.1958G>A (p.Arg653Lys)
n.3759G>A
n.3763G>A
1g.1047836G>CCA337851431AGRNc.3692G>C (p.Arg1231Thr)
c.3377G>C (p.Arg1126Thr)
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c.3278G>C (p.Arg1093Thr)
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n.3759G>C
n.3763G>C
1g.1047836G>TCA337851432AGRNc.3692G>T (p.Arg1231Met)
c.3377G>T (p.Arg1126Met)
n.430G>T
n.274G>T
c.3278G>T (p.Arg1093Met)
c.2819G>T (p.Arg940Met)
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n.3759G>T
n.3763G>T
1g.1047837G>ACA415757956AGRNc.3693G>A (p.Arg1231=)
c.3378G>A (p.Arg1126=)
n.431G>A
n.275G>A
c.3279G>A (p.Arg1093=)
c.2820G>A (p.Arg940=)
c.1959G>A (p.Arg653=)
n.3760G>A
n.3764G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047837G>CCA337851436AGRNc.3693G>C (p.Arg1231Ser)
c.3378G>C (p.Arg1126Ser)
n.431G>C
n.275G>C
c.3279G>C (p.Arg1093Ser)
c.2820G>C (p.Arg940Ser)
c.1959G>C (p.Arg653Ser)
n.3760G>C
n.3764G>C
1g.1047837G=CA1148802047AGRNc.3693G= (p.Arg1231=)
c.3378G= (p.Arg1126=)
n.431G=
n.275G=
c.3279G= (p.Arg1093=)
c.2820G= (p.Arg940=)
c.1959G= (p.Arg653=)
n.3760G=
n.3764G=
1g.1047837G>TCA337851437AGRNc.3693G>T (p.Arg1231Ser)
c.3378G>T (p.Arg1126Ser)
n.431G>T
n.275G>T
c.3279G>T (p.Arg1093Ser)
c.2820G>T (p.Arg940Ser)
c.1959G>T (p.Arg653Ser)
n.3760G>T
n.3764G>T
1g.1047838C>ACA337851438AGRNc.3694C>A (p.Arg1232Ser)
c.3379C>A (p.Arg1127Ser)
n.432C>A
n.276C>A
c.3280C>A (p.Arg1094Ser)
c.2821C>A (p.Arg941Ser)
c.1960C>A (p.Arg654Ser)
n.3761C>A
n.3765C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047838C=CA1148802054AGRNc.3694C= (p.Arg1232=)
c.3379C= (p.Arg1127=)
n.432C=
n.276C=
c.3280C= (p.Arg1094=)
c.2821C= (p.Arg941=)
c.1960C= (p.Arg654=)
n.3761C=
n.3765C=
1g.1047838C>GCA337851439AGRNc.3694C>G (p.Arg1232Gly)
c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
n.432C>G
n.276C>G
c.3280C>G (p.Arg1094Gly)
c.2821C>G (p.Arg941Gly)
c.1960C>G (p.Arg654Gly)
n.3761C>G
n.3765C>G
1g.1047838C>TCA509189AGRNc.3694C>T (p.Arg1232Cys)
c.3379C>T (p.Arg1127Cys)
n.432C>T
n.276C>T
c.3280C>T (p.Arg1094Cys)
c.2821C>T (p.Arg941Cys)
c.1960C>T (p.Arg654Cys)
n.3761C>T
n.3765C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047839G>ACA509190AGRNc.3695G>A (p.Arg1232His)
c.3380G>A (p.Arg1127His)
n.433G>A
c.3281G>A (p.Arg1094His)
c.2822G>A (p.Arg941His)
c.1961G>A (p.Arg654His)
n.3762G>A
n.3766G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047839G>CCA337851448AGRNc.3695G>C (p.Arg1232Pro)
c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
n.433G>C
c.3281G>C (p.Arg1094Pro)
c.2822G>C (p.Arg941Pro)
c.1961G>C (p.Arg654Pro)
n.3762G>C
n.3766G>C
1g.1047839G=CA1148347651AGRNc.3695G= (p.Arg1232=)
c.3380G= (p.Arg1127=)
n.433G=
c.3281G= (p.Arg1094=)
c.2822G= (p.Arg941=)
c.1961G= (p.Arg654=)
n.3762G=
n.3766G=
1g.1047839G>TCA509191AGRNc.3695G>T (p.Arg1232Leu)
c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
n.433G>T
c.3281G>T (p.Arg1094Leu)
c.2822G>T (p.Arg941Leu)
c.1961G>T (p.Arg654Leu)
n.3762G>T
n.3766G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047840C>ACA415757965AGRNc.3696C>A (p.Arg1232=)
c.3381C>A (p.Arg1127=)
n.434C>A
c.3282C>A (p.Arg1094=)
c.2823C>A (p.Arg941=)
c.1962C>A (p.Arg654=)
n.3763C>A
n.3767C>A
1g.1047840C>GCA415757966AGRNc.3696C>G (p.Arg1232=)
c.3381C>G (p.Arg1127=)
n.434C>G
c.3282C>G (p.Arg1094=)
c.2823C>G (p.Arg941=)
c.1962C>G (p.Arg654=)
n.3763C>G
n.3767C>G
1g.1047840C>TCA415757969AGRNc.3696C>T (p.Arg1232=)
c.3381C>T (p.Arg1127=)
n.434C>T
c.3282C>T (p.Arg1094=)
c.2823C>T (p.Arg941=)
c.1962C>T (p.Arg654=)
n.3763C>T
n.3767C>T
1g.1047841C>ACA415757974AGRNc.3697C>A (p.Arg1233=)
c.3382C>A (p.Arg1128=)
n.435C>A
c.3283C>A (p.Arg1095=)
c.2824C>A (p.Arg942=)
c.1963C>A (p.Arg655=)
n.3764C>A
n.3768C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047841C=CA1142192045AGRNc.3697C= (p.Arg1233=)
c.3382C= (p.Arg1128=)
n.435C=
c.3283C= (p.Arg1095=)
c.2824C= (p.Arg942=)
c.1963C= (p.Arg655=)
n.3764C=
n.3768C=
1g.1047841C>GCA337851450AGRNc.3697C>G (p.Arg1233Gly)
c.3382C>G (p.Arg1128Gly)
n.435C>G
c.3283C>G (p.Arg1095Gly)
c.2824C>G (p.Arg942Gly)
c.1963C>G (p.Arg655Gly)
n.3764C>G
n.3768C>G
dbSNP
1g.1047841C>TCA509192AGRNc.3697C>T (p.Arg1233Trp)
c.3382C>T (p.Arg1128Trp)
n.435C>T
c.3283C>T (p.Arg1095Trp)
c.2824C>T (p.Arg942Trp)
c.1963C>T (p.Arg655Trp)
n.3764C>T
n.3768C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047842G>ACA509193AGRNc.3698G>A (p.Arg1233Gln)
c.3383G>A (p.Arg1128Gln)
n.436G>A
c.3284G>A (p.Arg1095Gln)
c.2825G>A (p.Arg942Gln)
c.1964G>A (p.Arg655Gln)
n.3765G>A
n.3769G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047842G>CCA337851453AGRNc.3698G>C (p.Arg1233Pro)
c.3383G>C (p.Arg1128Pro)
n.436G>C
c.3284G>C (p.Arg1095Pro)
c.2825G>C (p.Arg942Pro)
c.1964G>C (p.Arg655Pro)
n.3765G>C
n.3769G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047842G=CA1148296628AGRNc.3698G= (p.Arg1233=)
c.3383G= (p.Arg1128=)
n.436G=
c.3284G= (p.Arg1095=)
c.2825G= (p.Arg942=)
c.1964G= (p.Arg655=)
n.3765G=
n.3769G=
1g.1047842G>TCA337851455AGRNc.3698G>T (p.Arg1233Leu)
c.3383G>T (p.Arg1128Leu)
n.436G>T
c.3284G>T (p.Arg1095Leu)
c.2825G>T (p.Arg942Leu)
c.1964G>T (p.Arg655Leu)
n.3765G>T
n.3769G>T
gnomAD v4
1g.1047843G>ACA415757983AGRNc.3699G>A (p.Arg1233=)
c.3384G>A (p.Arg1128=)
n.437G>A
c.3285G>A (p.Arg1095=)
c.2826G>A (p.Arg942=)
c.1965G>A (p.Arg655=)
n.3766G>A
n.3770G>A
1g.1047843G>CCA415757985AGRNc.3699G>C (p.Arg1233=)
c.3384G>C (p.Arg1128=)
n.437G>C
c.3285G>C (p.Arg1095=)
c.2826G>C (p.Arg942=)
c.1965G>C (p.Arg655=)
n.3766G>C
n.3770G>C
1g.1047843G>TCA415757991AGRNc.3699G>T (p.Arg1233=)
c.3384G>T (p.Arg1128=)
n.437G>T
c.3285G>T (p.Arg1095=)
c.2826G>T (p.Arg942=)
c.1965G>T (p.Arg655=)
n.3766G>T
n.3770G>T
1g.1047844T>ACA337851459AGRNc.3700T>A (p.Ser1234Thr)
c.3385T>A (p.Ser1129Thr)
n.438T>A
c.3286T>A (p.Ser1096Thr)
c.2827T>A (p.Ser943Thr)
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
n.3767T>A
n.3771T>A
1g.1047844T>CCA337851467AGRNc.3700T>C (p.Ser1234Pro)
c.3385T>C (p.Ser1129Pro)
n.438T>C
c.3286T>C (p.Ser1096Pro)
c.2827T>C (p.Ser943Pro)
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
n.3767T>C
n.3771T>C
1g.1047844T>GCA337851468AGRNc.3700T>G (p.Ser1234Ala)
c.3385T>G (p.Ser1129Ala)
n.438T>G
c.3286T>G (p.Ser1096Ala)
c.2827T>G (p.Ser943Ala)
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
n.3767T>G
n.3771T>G
1g.1047845C>ACA337851471AGRNc.3701C>A (p.Ser1234Tyr)
c.3386C>A (p.Ser1129Tyr)
n.439C>A
c.3287C>A (p.Ser1096Tyr)
c.2828C>A (p.Ser943Tyr)
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
n.3768C>A
n.3772C>A
1g.1047845C=CA1148802077AGRNc.3701C= (p.Ser1234=)
c.3386C= (p.Ser1129=)
n.439C=
c.3287C= (p.Ser1096=)
c.2828C= (p.Ser943=)
c.1967C= (p.Ser656=)
n.3768C=
n.3772C=
1g.1047845C>GCA337851479AGRNc.3701C>G (p.Ser1234Cys)
c.3386C>G (p.Ser1129Cys)
n.439C>G
c.3287C>G (p.Ser1096Cys)
c.2828C>G (p.Ser943Cys)
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
n.3768C>G
n.3772C>G
1g.1047845C>TCA337851483AGRNc.3701C>T (p.Ser1234Phe)
c.3386C>T (p.Ser1129Phe)
n.439C>T
c.3287C>T (p.Ser1096Phe)
c.2828C>T (p.Ser943Phe)
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
n.3768C>T
n.3772C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047846C>ACA415758003AGRNc.3702C>A (p.Ser1234=)
c.3387C>A (p.Ser1129=)
n.440C>A
c.3288C>A (p.Ser1096=)
c.2829C>A (p.Ser943=)
c.1968C>A (p.Ser656=)
n.3769C>A
n.3773C>A
1g.1047846C=CA1148802102AGRNc.3702C= (p.Ser1234=)
c.3387C= (p.Ser1129=)
n.440C=
c.3288C= (p.Ser1096=)
c.2829C= (p.Ser943=)
c.1968C= (p.Ser656=)
n.3769C=
n.3773C=
1g.1047846C>GCA415757999AGRNc.3702C>G (p.Ser1234=)
c.3387C>G (p.Ser1129=)
n.440C>G
c.3288C>G (p.Ser1096=)
c.2829C>G (p.Ser943=)
c.1968C>G (p.Ser656=)
n.3769C>G
n.3773C>G
gnomAD v4
1g.1047846C>TCA415758001AGRNc.3702C>T (p.Ser1234=)
c.3387C>T (p.Ser1129=)
n.440C>T
c.3288C>T (p.Ser1096=)
c.2829C>T (p.Ser943=)
c.1968C>T (p.Ser656=)
n.3769C>T
n.3773C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047847T>ACA337851491AGRNc.3703T>A (p.Leu1235Met)
c.3388T>A (p.Leu1130Met)
n.441T>A
c.3289T>A (p.Leu1097Met)
c.2830T>A (p.Leu944Met)
c.1969T>A (p.Leu657Met)
n.3770T>A
n.3774T>A
gnomAD v4
1g.1047847T>CCA415758005AGRNc.3703T>C (p.Leu1235=)
c.3388T>C (p.Leu1130=)
n.441T>C
c.3289T>C (p.Leu1097=)
c.2830T>C (p.Leu944=)
c.1969T>C (p.Leu657=)
n.3770T>C
n.3774T>C
1g.1047847T>GCA337851493AGRNc.3703T>G (p.Leu1235Val)
c.3388T>G (p.Leu1130Val)
n.441T>G
c.3289T>G (p.Leu1097Val)
c.2830T>G (p.Leu944Val)
c.1969T>G (p.Leu657Val)
n.3770T>G
n.3774T>G
1g.1047848T>ACA337851497AGRNc.3704T>A (p.Leu1235Ter)
c.3389T>A (p.Leu1130Ter)
n.442T>A
c.3290T>A (p.Leu1097Ter)
c.2831T>A (p.Leu944Ter)
c.1970T>A (p.Leu657Ter)
n.3771T>A
n.3775T>A
1g.1047848T>CCA337851498AGRNc.3704T>C (p.Leu1235Ser)
c.3389T>C (p.Leu1130Ser)
n.442T>C
c.3290T>C (p.Leu1097Ser)
c.2831T>C (p.Leu944Ser)
c.1970T>C (p.Leu657Ser)
n.3771T>C
n.3775T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047848T>GCA337851499AGRNc.3704T>G (p.Leu1235Trp)
c.3389T>G (p.Leu1130Trp)
n.442T>G
c.3290T>G (p.Leu1097Trp)
c.2831T>G (p.Leu944Trp)
c.1970T>G (p.Leu657Trp)
n.3771T>G
n.3775T>G
1g.1047848T=CA1148802107AGRNc.3704T= (p.Leu1235=)
c.3389T= (p.Leu1130=)
n.442T=
c.3290T= (p.Leu1097=)
c.2831T= (p.Leu944=)
c.1970T= (p.Leu657=)
n.3771T=
n.3775T=
1g.1047849G>ACA415758017AGRNc.3705G>A (p.Leu1235=)
c.3390G>A (p.Leu1130=)
n.443G>A
c.3291G>A (p.Leu1097=)
c.2832G>A (p.Leu944=)
c.1971G>A (p.Leu657=)
n.3772G>A
n.3776G>A
gnomAD v4
1g.1047849G>CCA337851500AGRNc.3705G>C (p.Leu1235Phe)
c.3390G>C (p.Leu1130Phe)
n.443G>C
c.3291G>C (p.Leu1097Phe)
c.2832G>C (p.Leu944Phe)
c.1971G>C (p.Leu657Phe)
n.3772G>C
n.3776G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047849G=CA1148802110AGRNc.3705G= (p.Leu1235=)
c.3390G= (p.Leu1130=)
n.443G=
c.3291G= (p.Leu1097=)
c.2832G= (p.Leu944=)
c.1971G= (p.Leu657=)
n.3772G=
n.3776G=
1g.1047849G>TCA337851518AGRNc.3705G>T (p.Leu1235Phe)
c.3390G>T (p.Leu1130Phe)
n.443G>T
c.3291G>T (p.Leu1097Phe)
c.2832G>T (p.Leu944Phe)
c.1971G>T (p.Leu657Phe)
n.3772G>T
n.3776G>T
gnomAD v4
1g.1047853delCA2642491942AGRNc.3709del (p.Val1237Ter)
c.3394del (p.Val1132Ter)
n.447del
c.3295del (p.Val1099Ter)
c.2836del (p.Val946Ter)
c.1975del (p.Val659Ter)
n.3776del
n.3780del
gnomAD v4
1g.1047850G>ACA337851520AGRNc.3706G>A (p.Gly1236Arg)
c.3391G>A (p.Gly1131Arg)
n.444G>A
c.3292G>A (p.Gly1098Arg)
c.2833G>A (p.Gly945Arg)
c.1972G>A (p.Gly658Arg)
n.3773G>A
n.3777G>A
gnomAD v4
1g.1047850G>CCA337851527AGRNc.3706G>C (p.Gly1236Arg)
c.3391G>C (p.Gly1131Arg)
n.444G>C
c.3292G>C (p.Gly1098Arg)
c.2833G>C (p.Gly945Arg)
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
n.3773G>C
n.3777G>C
gnomAD v4
1g.1047850G>TCA337851531AGRNc.3706G>T (p.Gly1236Trp)
c.3391G>T (p.Gly1131Trp)
n.444G>T
c.3292G>T (p.Gly1098Trp)
c.2833G>T (p.Gly945Trp)
c.1972G>T (p.Gly658Trp)
n.3773G>T
n.3777G>T
ClinVar gnomAD v4
1g.1047851G>ACA337851532AGRNc.3707G>A (p.Gly1236Glu)
c.3392G>A (p.Gly1131Glu)
n.445G>A
c.3293G>A (p.Gly1098Glu)
c.2834G>A (p.Gly945Glu)
c.1973G>A (p.Gly658Glu)
n.3774G>A
n.3778G>A
gnomAD v4
1g.1047851G>CCA337851537AGRNc.3707G>C (p.Gly1236Ala)
c.3392G>C (p.Gly1131Ala)
n.445G>C
c.3293G>C (p.Gly1098Ala)
c.2834G>C (p.Gly945Ala)
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
n.3774G>C
n.3778G>C
1g.1047851G>TCA337851541AGRNc.3707G>T (p.Gly1236Val)
c.3392G>T (p.Gly1131Val)
n.445G>T
c.3293G>T (p.Gly1098Val)
c.2834G>T (p.Gly945Val)
c.1973G>T (p.Gly658Val)
n.3774G>T
n.3778G>T
1g.1047852G>ACA509194AGRNc.3708G>A (p.Gly1236=)
c.3393G>A (p.Gly1131=)
n.446G>A
c.3294G>A (p.Gly1098=)
c.2835G>A (p.Gly945=)
c.1974G>A (p.Gly658=)
n.3775G>A
n.3779G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047852G>CCA415758033AGRNc.3708G>C (p.Gly1236=)
c.3393G>C (p.Gly1131=)
n.446G>C
c.3294G>C (p.Gly1098=)
c.2835G>C (p.Gly945=)
c.1974G>C (p.Gly658=)
n.3775G>C
n.3779G>C
dbSNP
1g.1047852G=CA1148802133AGRNc.3708G= (p.Gly1236=)
c.3393G= (p.Gly1131=)
n.446G=
c.3294G= (p.Gly1098=)
c.2835G= (p.Gly945=)
c.1974G= (p.Gly658=)
n.3775G=
n.3779G=
1g.1047852G>TCA415758034AGRNc.3708G>T (p.Gly1236=)
c.3393G>T (p.Gly1131=)
n.446G>T
c.3294G>T (p.Gly1098=)
c.2835G>T (p.Gly945=)
c.1974G>T (p.Gly658=)
n.3775G>T
n.3779G>T
gnomAD v4
1g.1047853G>ACA337851565AGRNc.3709G>A (p.Val1237Met)
c.3394G>A (p.Val1132Met)
n.447G>A
c.3295G>A (p.Val1099Met)
c.2836G>A (p.Val946Met)
c.1975G>A (p.Val659Met)
n.3776G>A
n.3780G>A
gnomAD v4
1g.1047853G>CCA337851562AGRNc.3709G>C (p.Val1237Leu)
c.3394G>C (p.Val1132Leu)
n.447G>C
c.3295G>C (p.Val1099Leu)
c.2836G>C (p.Val946Leu)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
n.3776G>C
n.3780G>C
1g.1047853G=CA1148802136AGRNc.3709G= (p.Val1237=)
c.3394G= (p.Val1132=)
n.447G=
c.3295G= (p.Val1099=)
c.2836G= (p.Val946=)
c.1975G= (p.Val659=)
n.3776G=
n.3780G=
1g.1047853G>TCA337851550AGRNc.3709G>T (p.Val1237Leu)
c.3394G>T (p.Val1132Leu)
n.447G>T
c.3295G>T (p.Val1099Leu)
c.2836G>T (p.Val946Leu)
c.1975G>T (p.Val659Leu)
n.3776G>T
n.3780G>T
dbSNP
1g.1047854T>ACA337851569AGRNc.3710T>A (p.Val1237Glu)
c.3395T>A (p.Val1132Glu)
n.448T>A
c.3296T>A (p.Val1099Glu)
c.2837T>A (p.Val946Glu)
c.1976T>A (p.Val659Glu)
n.3777T>A
n.3781T>A
1g.1047854T>CCA337851584AGRNc.3710T>C (p.Val1237Ala)
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
n.448T>C
c.3296T>C (p.Val1099Ala)
c.2837T>C (p.Val946Ala)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
n.3777T>C
n.3781T>C
1g.1047854T>GCA337851575AGRNc.3710T>G (p.Val1237Gly)
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
n.448T>G
c.3296T>G (p.Val1099Gly)
c.2837T>G (p.Val946Gly)
c.1976T>G (p.Val659Gly)
n.3777T>G
n.3781T>G
1g.1047855G>ACA415758041AGRNc.3711G>A (p.Val1237=)
c.3396G>A (p.Val1132=)
n.449G>A
c.3297G>A (p.Val1099=)
c.2838G>A (p.Val946=)
c.1977G>A (p.Val659=)
n.3778G>A
n.3782G>A
1g.1047855G>CCA415758042AGRNc.3711G>C (p.Val1237=)
c.3396G>C (p.Val1132=)
n.449G>C
c.3297G>C (p.Val1099=)
c.2838G>C (p.Val946=)
c.1977G>C (p.Val659=)
n.3778G>C
n.3782G>C
1g.1047855G>TCA415758044AGRNc.3711G>T (p.Val1237=)
c.3396G>T (p.Val1132=)
n.449G>T
c.3297G>T (p.Val1099=)
c.2838G>T (p.Val946=)
c.1977G>T (p.Val659=)
n.3778G>T
n.3782G>T
1g.1047856A>CCA415758046AGRNc.3712A>C (p.Arg1238=)
c.3397A>C (p.Arg1133=)
n.450A>C
c.3298A>C (p.Arg1100=)
c.2839A>C (p.Arg947=)
c.1978A>C (p.Arg660=)
n.3779A>C
n.3783A>C
1g.1047856A>GCA337851586AGRNc.3712A>G (p.Arg1238Gly)
c.3397A>G (p.Arg1133Gly)
n.450A>G
c.3298A>G (p.Arg1100Gly)
c.2839A>G (p.Arg947Gly)
c.1978A>G (p.Arg660Gly)
n.3779A>G
n.3783A>G
gnomAD v4
1g.1047856A>TCA337851590AGRNc.3712A>T (p.Arg1238Trp)
c.3397A>T (p.Arg1133Trp)
n.450A>T
c.3298A>T (p.Arg1100Trp)
c.2839A>T (p.Arg947Trp)
c.1978A>T (p.Arg660Trp)
n.3779A>T
n.3783A>T
1g.1047857G>ACA337851594AGRNc.3713G>A (p.Arg1238Lys)
c.3398G>A (p.Arg1133Lys)
n.451G>A
c.3299G>A (p.Arg1100Lys)
c.2840G>A (p.Arg947Lys)
c.1979G>A (p.Arg660Lys)
n.3780G>A
n.3784G>A
1g.1047857G>CCA337851598AGRNc.3713G>C (p.Arg1238Thr)
c.3398G>C (p.Arg1133Thr)
n.451G>C
c.3299G>C (p.Arg1100Thr)
c.2840G>C (p.Arg947Thr)
c.1979G>C (p.Arg660Thr)
n.3780G>C
n.3784G>C
1g.1047857G>TCA337851599AGRNc.3713G>T (p.Arg1238Met)
c.3398G>T (p.Arg1133Met)
n.451G>T
c.3299G>T (p.Arg1100Met)
c.2840G>T (p.Arg947Met)
c.1979G>T (p.Arg660Met)
n.3780G>T
n.3784G>T
gnomAD v4
1g.1047858G>ACA415758056AGRNc.3714G>A (p.Arg1238=)
c.3399G>A (p.Arg1133=)
n.452G>A
c.3300G>A (p.Arg1100=)
c.2841G>A (p.Arg947=)
c.1980G>A (p.Arg660=)
n.3781G>A
n.3785G>A
1g.1047858G>CCA337851605AGRNc.3714G>C (p.Arg1238Ser)
c.3399G>C (p.Arg1133Ser)
n.452G>C
c.3300G>C (p.Arg1100Ser)
c.2841G>C (p.Arg947Ser)
c.1980G>C (p.Arg660Ser)
n.3781G>C
n.3785G>C
1g.1047858G>TCA337851618AGRNc.3714G>T (p.Arg1238Ser)
c.3399G>T (p.Arg1133Ser)
n.452G>T
c.3300G>T (p.Arg1100Ser)
c.2841G>T (p.Arg947Ser)
c.1980G>T (p.Arg660Ser)
n.3781G>T
n.3785G>T
1g.1047859C>ACA415758057AGRNc.3715C>A (p.Arg1239=)
c.3400C>A (p.Arg1134=)
n.453C>A
c.3301C>A (p.Arg1101=)
c.2842C>A (p.Arg948=)
c.1981C>A (p.Arg661=)
n.3782C>A
n.3786C>A
1g.1047859C=CA1147578770AGRNc.3715C= (p.Arg1239=)
c.3400C= (p.Arg1134=)
n.453C=
c.3301C= (p.Arg1101=)
c.2842C= (p.Arg948=)
c.1981C= (p.Arg661=)
n.3782C=
n.3786C=
1g.1047859C>GCA337851620AGRNc.3715C>G (p.Arg1239Gly)
c.3400C>G (p.Arg1134Gly)
n.453C>G
c.3301C>G (p.Arg1101Gly)
c.2842C>G (p.Arg948Gly)
c.1981C>G (p.Arg661Gly)
n.3782C>G
n.3786C>G
1g.1047859C>TCA509195AGRNc.3715C>T (p.Arg1239Trp)
c.3400C>T (p.Arg1134Trp)
n.453C>T
c.3301C>T (p.Arg1101Trp)
c.2842C>T (p.Arg948Trp)
c.1981C>T (p.Arg661Trp)
n.3782C>T
n.3786C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047860G>ACA509196AGRNc.3716G>A (p.Arg1239Gln)
c.3401G>A (p.Arg1134Gln)
n.454G>A
c.3302G>A (p.Arg1101Gln)
c.2843G>A (p.Arg948Gln)
c.1982G>A (p.Arg661Gln)
n.3783G>A
n.3787G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047860G>CCA337851630AGRNc.3716G>C (p.Arg1239Pro)
c.3401G>C (p.Arg1134Pro)
n.454G>C
c.3302G>C (p.Arg1101Pro)
c.2843G>C (p.Arg948Pro)
c.1982G>C (p.Arg661Pro)
n.3783G>C
n.3787G>C
1g.1047860G=CA1148802144AGRNc.3716G= (p.Arg1239=)
c.3401G= (p.Arg1134=)
n.454G=
c.3302G= (p.Arg1101=)
c.2843G= (p.Arg948=)
c.1982G= (p.Arg661=)
n.3783G=
n.3787G=
1g.1047860G>TCA337851634AGRNc.3716G>T (p.Arg1239Leu)
c.3401G>T (p.Arg1134Leu)
n.454G>T
c.3302G>T (p.Arg1101Leu)
c.2843G>T (p.Arg948Leu)
c.1982G>T (p.Arg661Leu)
n.3783G>T
n.3787G>T
1g.1047861G>ACA415758069AGRNc.3717G>A (p.Arg1239=)
c.3402G>A (p.Arg1134=)
n.455G>A
c.3303G>A (p.Arg1101=)
c.2844G>A (p.Arg948=)
c.1983G>A (p.Arg661=)
n.3784G>A
n.3788G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047861G>CCA415758073AGRNc.3717G>C (p.Arg1239=)
c.3402G>C (p.Arg1134=)
n.455G>C
c.3303G>C (p.Arg1101=)
c.2844G>C (p.Arg948=)
c.1983G>C (p.Arg661=)
n.3784G>C
n.3788G>C
1g.1047861G=CA1148802150AGRNc.3717G= (p.Arg1239=)
c.3402G= (p.Arg1134=)
n.455G=
c.3303G= (p.Arg1101=)
c.2844G= (p.Arg948=)
c.1983G= (p.Arg661=)
n.3784G=
n.3788G=
1g.1047861G>TCA415758075AGRNc.3717G>T (p.Arg1239=)
c.3402G>T (p.Arg1134=)
n.455G>T
c.3303G>T (p.Arg1101=)
c.2844G>T (p.Arg948=)
c.1983G>T (p.Arg661=)
n.3784G>T
n.3788G>T
gnomAD v4
1g.1047862C>ACA337851636AGRNc.3718C>A (p.Pro1240Thr)
c.3403C>A (p.Pro1135Thr)
n.456C>A
c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
c.2845C>A (p.Pro949Thr)
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
n.3785C>A
n.3789C>A
gnomAD v4
1g.1047862C=CA1148802168AGRNc.3718C= (p.Pro1240=)
c.3403C= (p.Pro1135=)
n.456C=
c.3304C= (p.Pro1102=)
c.2845C= (p.Pro949=)
c.1984C= (p.Pro662=)
n.3785C=
n.3789C=
1g.1047862C>GCA337851645AGRNc.3718C>G (p.Pro1240Ala)
c.3403C>G (p.Pro1135Ala)
n.456C>G
c.3304C>G (p.Pro1102Ala)
c.2845C>G (p.Pro949Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
n.3785C>G
n.3789C>G
1g.1047862C>TCA509197AGRNc.3718C>T (p.Pro1240Ser)
c.3403C>T (p.Pro1135Ser)
n.456C>T
c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
c.2845C>T (p.Pro949Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
n.3785C>T
n.3789C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047863dupCA1148802158AGRNc.3719dup (p.Leu1241AlafsTer11)
c.3404dup (p.Leu1136AlafsTer11)
n.457dup
c.3305dup (p.Leu1103AlafsTer11)
c.2846dup (p.Leu950AlafsTer11)
c.1985dup (p.Leu663AlafsTer11)
n.3786dup
n.3790dup
dbSNP
1g.1047863C>ACA337851669AGRNc.3719C>A (p.Pro1240Gln)
c.3404C>A (p.Pro1135Gln)
n.457C>A
c.3305C>A (p.Pro1102Gln)
c.2846C>A (p.Pro949Gln)
c.1985C>A (p.Pro662Gln)
n.3786C>A
n.3790C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047863C=CA1141878271AGRNc.3719C= (p.Pro1240=)
c.3404C= (p.Pro1135=)
n.457C=
c.3305C= (p.Pro1102=)
c.2846C= (p.Pro949=)
c.1985C= (p.Pro662=)
n.3786C=
n.3790C=
1g.1047863C>GCA337851653AGRNc.3719C>G (p.Pro1240Arg)
c.3404C>G (p.Pro1135Arg)
n.457C>G
c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
c.2846C>G (p.Pro949Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
n.3786C>G
n.3790C>G
1g.1047863C>TCA509198AGRNc.3719C>T (p.Pro1240Leu)
c.3404C>T (p.Pro1135Leu)
n.457C>T
c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
c.2846C>T (p.Pro949Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
n.3786C>T
n.3790C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047864G>ACA509199AGRNc.3720G>A (p.Pro1240=)
c.3405G>A (p.Pro1135=)
n.458G>A
c.3306G>A (p.Pro1102=)
c.2847G>A (p.Pro949=)
c.1986G>A (p.Pro662=)
n.3787G>A
n.3791G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047864G>CCA415758082AGRNc.3720G>C (p.Pro1240=)
c.3405G>C (p.Pro1135=)
n.458G>C
c.3306G>C (p.Pro1102=)
c.2847G>C (p.Pro949=)
c.1986G>C (p.Pro662=)
n.3787G>C
n.3791G>C
1g.1047864G=CA1146037013AGRNc.3720G= (p.Pro1240=)
c.3405G= (p.Pro1135=)
n.458G=
c.3306G= (p.Pro1102=)
c.2847G= (p.Pro949=)
c.1986G= (p.Pro662=)
n.3787G=
n.3791G=
1g.1047864G>TCA415758083AGRNc.3720G>T (p.Pro1240=)
c.3405G>T (p.Pro1135=)
n.458G>T
c.3306G>T (p.Pro1102=)
c.2847G>T (p.Pro949=)
c.1986G>T (p.Pro662=)
n.3787G>T
n.3791G>T
gnomAD v4
1g.1047865C>ACA509200AGRNc.3721C>A (p.Leu1241Met)
c.3406C>A (p.Leu1136Met)
n.459C>A
c.3307C>A (p.Leu1103Met)
c.2848C>A (p.Leu950Met)
c.1987C>A (p.Leu663Met)
n.3788C>A
n.3792C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047865C=CA1143531889AGRNc.3721C= (p.Leu1241=)
c.3406C= (p.Leu1136=)
n.459C=
c.3307C= (p.Leu1103=)
c.2848C= (p.Leu950=)
c.1987C= (p.Leu663=)
n.3788C=
n.3792C=
1g.1047865C>GCA337851690AGRNc.3721C>G (p.Leu1241Val)
c.3406C>G (p.Leu1136Val)
n.459C>G
c.3307C>G (p.Leu1103Val)
c.2848C>G (p.Leu950Val)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
n.3788C>G
n.3792C>G
1g.1047865C>TCA415758089AGRNc.3721C>T (p.Leu1241=)
c.3406C>T (p.Leu1136=)
n.459C>T
c.3307C>T (p.Leu1103=)
c.2848C>T (p.Leu950=)
c.1987C>T (p.Leu663=)
n.3788C>T
n.3792C>T
gnomAD v4
1g.1047866T>ACA337851695AGRNc.3722T>A (p.Leu1241Gln)
c.3407T>A (p.Leu1136Gln)
c.3308T>A (p.Leu1103Gln)
c.2849T>A (p.Leu950Gln)
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
n.3789T>A
n.3793T>A
1g.1047866T>CCA337851699AGRNc.3722T>C (p.Leu1241Pro)
c.3407T>C (p.Leu1136Pro)
c.3308T>C (p.Leu1103Pro)
c.2849T>C (p.Leu950Pro)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
n.3789T>C
n.3793T>C
1g.1047866T>GCA337851702AGRNc.3722T>G (p.Leu1241Arg)
c.3407T>G (p.Leu1136Arg)
c.3308T>G (p.Leu1103Arg)
c.2849T>G (p.Leu950Arg)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
n.3789T>G
n.3793T>G
1g.1047867G>ACA16759952AGRNc.3723G>A (p.Leu1241=)
c.3408G>A (p.Leu1136=)
c.3309G>A (p.Leu1103=)
c.2850G>A (p.Leu950=)
c.1989G>A (p.Leu663=)
n.3790G>A
n.3794G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047867G>CCA415758094AGRNc.3723G>C (p.Leu1241=)
c.3408G>C (p.Leu1136=)
c.3309G>C (p.Leu1103=)
c.2850G>C (p.Leu950=)
c.1989G>C (p.Leu663=)
n.3790G>C
n.3794G>C
1g.1047867G=CA1148802205AGRNc.3723G= (p.Leu1241=)
c.3408G= (p.Leu1136=)
c.3309G= (p.Leu1103=)
c.2850G= (p.Leu950=)
c.1989G= (p.Leu663=)
n.3790G=
n.3794G=
1g.1047867G>TCA415758093AGRNc.3723G>T (p.Leu1241=)
c.3408G>T (p.Leu1136=)
c.3309G>T (p.Leu1103=)
c.2850G>T (p.Leu950=)
c.1989G>T (p.Leu663=)
n.3790G>T
n.3794G>T
1g.1047868C>ACA337851704AGRNc.3724C>A (p.Gln1242Lys)
c.3409C>A (p.Gln1137Lys)
c.3310C>A (p.Gln1104Lys)
c.2851C>A (p.Gln951Lys)
c.1990C>A (p.Gln664Lys)
n.3791C>A
n.3795C>A
1g.1047868C>GCA337851708AGRNc.3724C>G (p.Gln1242Glu)
c.3409C>G (p.Gln1137Glu)
c.3310C>G (p.Gln1104Glu)
c.2851C>G (p.Gln951Glu)
c.1990C>G (p.Gln664Glu)
n.3791C>G
n.3795C>G
1g.1047868C>TCA337851711AGRNc.3724C>T (p.Gln1242Ter)
c.3409C>T (p.Gln1137Ter)
c.3310C>T (p.Gln1104Ter)
c.2851C>T (p.Gln951Ter)
c.1990C>T (p.Gln664Ter)
n.3791C>T
n.3795C>T
ClinVar dbSNP
1g.1047869A>CCA337851714AGRNc.3725A>C (p.Gln1242Pro)
c.3410A>C (p.Gln1137Pro)
c.3311A>C (p.Gln1104Pro)
c.2852A>C (p.Gln951Pro)
c.1991A>C (p.Gln664Pro)
n.3792A>C
n.3796A>C
1g.1047869A>GCA337851735AGRNc.3725A>G (p.Gln1242Arg)
c.3410A>G (p.Gln1137Arg)
c.3311A>G (p.Gln1104Arg)
c.2852A>G (p.Gln951Arg)
c.1991A>G (p.Gln664Arg)
n.3792A>G
n.3796A>G
gnomAD v4
1g.1047869A>TCA337851740AGRNc.3725A>T (p.Gln1242Leu)
c.3410A>T (p.Gln1137Leu)
c.3311A>T (p.Gln1104Leu)
c.2852A>T (p.Gln951Leu)
c.1991A>T (p.Gln664Leu)
n.3792A>T
n.3796A>T
1g.1047870G>ACA415758108AGRNc.3726G>A (p.Gln1242=)
c.3411G>A (p.Gln1137=)
c.3312G>A (p.Gln1104=)
c.2853G>A (p.Gln951=)
c.1992G>A (p.Gln664=)
n.3793G>A
n.3797G>A
gnomAD v4
1g.1047870G>CCA337851745AGRNc.3726G>C (p.Gln1242His)
c.3411G>C (p.Gln1137His)
c.3312G>C (p.Gln1104His)
c.2853G>C (p.Gln951His)
c.1992G>C (p.Gln664His)
n.3793G>C
n.3797G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047870G=CA1148802227AGRNc.3726G= (p.Gln1242=)
c.3411G= (p.Gln1137=)
c.3312G= (p.Gln1104=)
c.2853G= (p.Gln951=)
c.1992G= (p.Gln664=)
n.3793G=
n.3797G=
1g.1047870G>TCA337851748AGRNc.3726G>T (p.Gln1242His)
c.3411G>T (p.Gln1137His)
c.3312G>T (p.Gln1104His)
c.2853G>T (p.Gln951His)
c.1992G>T (p.Gln664His)
n.3793G>T
n.3797G>T
1g.1047871G>ACA509201AGRNc.3727G>A (p.Glu1243Lys)
c.3412G>A (p.Glu1138Lys)
c.3313G>A (p.Glu1105Lys)
c.2854G>A (p.Glu952Lys)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
n.3794G>A
n.3798G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047871G>CCA337851755AGRNc.3727G>C (p.Glu1243Gln)
c.3412G>C (p.Glu1138Gln)
c.3313G>C (p.Glu1105Gln)
c.2854G>C (p.Glu952Gln)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
n.3794G>C
n.3798G>C
1g.1047871G=CA1148802240AGRNc.3727G= (p.Glu1243=)
c.3412G= (p.Glu1138=)
c.3313G= (p.Glu1105=)
c.2854G= (p.Glu952=)
c.1993G= (p.Glu665=)
n.3794G=
n.3798G=
1g.1047871G>TCA337851752AGRNc.3727G>T (p.Glu1243Ter)
c.3412G>T (p.Glu1138Ter)
c.3313G>T (p.Glu1105Ter)
c.2854G>T (p.Glu952Ter)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
n.3794G>T
n.3798G>T
1g.1047872A>CCA337851759AGRNc.3728A>C (p.Glu1243Ala)
c.3413A>C (p.Glu1138Ala)
c.3314A>C (p.Glu1105Ala)
c.2855A>C (p.Glu952Ala)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
n.3795A>C
n.3799A>C
1g.1047872A>GCA337851760AGRNc.3728A>G (p.Glu1243Gly)
c.3413A>G (p.Glu1138Gly)
c.3314A>G (p.Glu1105Gly)
c.2855A>G (p.Glu952Gly)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
n.3795A>G
n.3799A>G
1g.1047872A>TCA337851761AGRNc.3728A>T (p.Glu1243Val)
c.3413A>T (p.Glu1138Val)
c.3314A>T (p.Glu1105Val)
c.2855A>T (p.Glu952Val)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
n.3795A>T
n.3799A>T
1g.1047873G>ACA415758117AGRNc.3729G>A (p.Glu1243=)
c.3414G>A (p.Glu1138=)
c.3315G>A (p.Glu1105=)
c.2856G>A (p.Glu952=)
c.1995G>A (p.Glu665=)
n.3796G>A
n.3800G>A
1g.1047873G>CCA337851776AGRNc.3729G>C (p.Glu1243Asp)
c.3414G>C (p.Glu1138Asp)
c.3315G>C (p.Glu1105Asp)
c.2856G>C (p.Glu952Asp)
c.1995G>C (p.Glu665Asp)
n.3796G>C
n.3800G>C
1g.1047873G>TCA337851778AGRNc.3729G>T (p.Glu1243Asp)
c.3414G>T (p.Glu1138Asp)
c.3315G>T (p.Glu1105Asp)
c.2856G>T (p.Glu952Asp)
c.1995G>T (p.Glu665Asp)
n.3796G>T
n.3800G>T
gnomAD v4
1g.1047874C>ACA337851785AGRNc.3730C>A (p.His1244Asn)
c.3415C>A (p.His1139Asn)
c.3316C>A (p.His1106Asn)
c.2857C>A (p.His953Asn)
c.1996C>A (p.His666Asn)
n.3797C>A
n.3801C>A
1g.1047874C>GCA337851783AGRNc.3730C>G (p.His1244Asp)
c.3415C>G (p.His1139Asp)
c.3316C>G (p.His1106Asp)
c.2857C>G (p.His953Asp)
c.1996C>G (p.His666Asp)
n.3797C>G
n.3801C>G
1g.1047874C>TCA337851782AGRNc.3730C>T (p.His1244Tyr)
c.3415C>T (p.His1139Tyr)
c.3316C>T (p.His1106Tyr)
c.2857C>T (p.His953Tyr)
c.1996C>T (p.His666Tyr)
n.3797C>T
n.3801C>T
gnomAD v4
1g.1047875A=CA1148802250AGRNc.3731A= (p.His1244=)
c.3416A= (p.His1139=)
c.3317A= (p.His1106=)
c.2858A= (p.His953=)
c.1997A= (p.His666=)
n.3798A=
n.3802A=
1g.1047875A>CCA337851789AGRNc.3731A>C (p.His1244Pro)
c.3416A>C (p.His1139Pro)
c.3317A>C (p.His1106Pro)
c.2858A>C (p.His953Pro)
c.1997A>C (p.His666Pro)
n.3798A>C
n.3802A>C
1g.1047875A>GCA509202AGRNc.3731A>G (p.His1244Arg)
c.3416A>G (p.His1139Arg)
c.3317A>G (p.His1106Arg)
c.2858A>G (p.His953Arg)
c.1997A>G (p.His666Arg)
n.3798A>G
n.3802A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047875A>TCA337851807AGRNc.3731A>T (p.His1244Leu)
c.3416A>T (p.His1139Leu)
c.3317A>T (p.His1106Leu)
c.2858A>T (p.His953Leu)
c.1997A>T (p.His666Leu)
n.3798A>T
n.3802A>T
1g.1047876C>ACA337851812AGRNc.3732C>A (p.His1244Gln)
c.3417C>A (p.His1139Gln)
c.3318C>A (p.His1106Gln)
c.2859C>A (p.His953Gln)
c.1998C>A (p.His666Gln)
n.3799C>A
n.3803C>A
1g.1047876C=CA1144950190AGRNc.3732C= (p.His1244=)
c.3417C= (p.His1139=)
c.3318C= (p.His1106=)
c.2859C= (p.His953=)
c.1998C= (p.His666=)
n.3799C=
n.3803C=
1g.1047876C>GCA337851822AGRNc.3732C>G (p.His1244Gln)
c.3417C>G (p.His1139Gln)
c.3318C>G (p.His1106Gln)
c.2859C>G (p.His953Gln)
c.1998C>G (p.His666Gln)
n.3799C>G
n.3803C>G
1g.1047876C>TCA209732AGRNc.3732C>T (p.His1244=)
c.3417C>T (p.His1139=)
c.3318C>T (p.His1106=)
c.2859C>T (p.His953=)
c.1998C>T (p.His666=)
n.3799C>T
n.3803C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047877G>ACA509203AGRNc.3733G>A (p.Val1245Met)
c.3418G>A (p.Val1140Met)
c.3319G>A (p.Val1107Met)
c.2860G>A (p.Val954Met)
c.1999G>A (p.Val667Met)
n.3800G>A
n.3804G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047877G>CCA337851836AGRNc.3733G>C (p.Val1245Leu)
c.3418G>C (p.Val1140Leu)
c.3319G>C (p.Val1107Leu)
c.2860G>C (p.Val954Leu)
c.1999G>C (p.Val667Leu)
n.3800G>C
n.3804G>C
1g.1047877G=CA1148802269AGRNc.3733G= (p.Val1245=)
c.3418G= (p.Val1140=)
c.3319G= (p.Val1107=)
c.2860G= (p.Val954=)
c.1999G= (p.Val667=)
n.3800G=
n.3804G=
1g.1047877G>TCA337851833AGRNc.3733G>T (p.Val1245Leu)
c.3418G>T (p.Val1140Leu)
c.3319G>T (p.Val1107Leu)
c.2860G>T (p.Val954Leu)
c.1999G>T (p.Val667Leu)
n.3800G>T
n.3804G>T
1g.1047878T>ACA337851851AGRNc.3734T>A (p.Val1245Glu)
c.3419T>A (p.Val1140Glu)
c.3320T>A (p.Val1107Glu)
c.2861T>A (p.Val954Glu)
c.2000T>A (p.Val667Glu)
n.3801T>A
n.3805T>A
gnomAD v4
1g.1047878T>CCA337851854AGRNc.3734T>C (p.Val1245Ala)
c.3419T>C (p.Val1140Ala)
c.3320T>C (p.Val1107Ala)
c.2861T>C (p.Val954Ala)
c.2000T>C (p.Val667Ala)
n.3801T>C
n.3805T>C
1g.1047878T>GCA337851858AGRNc.3734T>G (p.Val1245Gly)
c.3419T>G (p.Val1140Gly)
c.3320T>G (p.Val1107Gly)
c.2861T>G (p.Val954Gly)
c.2000T>G (p.Val667Gly)
n.3801T>G
n.3805T>G
1g.1047879G>ACA415758131AGRNc.3735G>A (p.Val1245=)
c.3420G>A (p.Val1140=)
c.3321G>A (p.Val1107=)
c.2862G>A (p.Val954=)
c.2001G>A (p.Val667=)
n.3802G>A
n.3806G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1047879G>CCA415758132AGRNc.3735G>C (p.Val1245=)
c.3420G>C (p.Val1140=)
c.3321G>C (p.Val1107=)
c.2862G>C (p.Val954=)
c.2001G>C (p.Val667=)
n.3802G>C
n.3806G>C
1g.1047879G>TCA415758134AGRNc.3735G>T (p.Val1245=)
c.3420G>T (p.Val1140=)
c.3321G>T (p.Val1107=)
c.2862G>T (p.Val954=)
c.2001G>T (p.Val667=)
n.3802G>T
n.3806G>T
1g.1047880C>ACA415758140AGRNc.3736C>A (p.Arg1246=)
c.3421C>A (p.Arg1141=)
c.3322C>A (p.Arg1108=)
c.2863C>A (p.Arg955=)
c.2002C>A (p.Arg668=)
n.3803C>A
n.3807C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047880C=CA1148802280AGRNc.3736C= (p.Arg1246=)
c.3421C= (p.Arg1141=)
c.3322C= (p.Arg1108=)
c.2863C= (p.Arg955=)
c.2002C= (p.Arg668=)
n.3803C=
n.3807C=
1g.1047880C>GCA337851861AGRNc.3736C>G (p.Arg1246Gly)
c.3421C>G (p.Arg1141Gly)
c.3322C>G (p.Arg1108Gly)
c.2863C>G (p.Arg955Gly)
c.2002C>G (p.Arg668Gly)
n.3803C>G
n.3807C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047880C>TCA337851865AGRNc.3736C>T (p.Arg1246Ter)
c.3421C>T (p.Arg1141Ter)
c.3322C>T (p.Arg1108Ter)
c.2863C>T (p.Arg955Ter)
c.2002C>T (p.Arg668Ter)
n.3803C>T
n.3807C>T
gnomAD v4
1g.1047881G>ACA16760000AGRNc.3737G>A (p.Arg1246Gln)
c.3422G>A (p.Arg1141Gln)
c.3323G>A (p.Arg1108Gln)
c.2864G>A (p.Arg955Gln)
c.2003G>A (p.Arg668Gln)
n.3804G>A
n.3808G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047881G>CCA337851871AGRNc.3737G>C (p.Arg1246Pro)
c.3422G>C (p.Arg1141Pro)
c.3323G>C (p.Arg1108Pro)
c.2864G>C (p.Arg955Pro)
c.2003G>C (p.Arg668Pro)
n.3804G>C
n.3808G>C
1g.1047881G=CA1148802309AGRNc.3737G= (p.Arg1246=)
c.3422G= (p.Arg1141=)
c.3323G= (p.Arg1108=)
c.2864G= (p.Arg955=)
c.2003G= (p.Arg668=)
n.3804G=
n.3808G=
1g.1047881G>TCA337851875AGRNc.3737G>T (p.Arg1246Leu)
c.3422G>T (p.Arg1141Leu)
c.3323G>T (p.Arg1108Leu)
c.2864G>T (p.Arg955Leu)
c.2003G>T (p.Arg668Leu)
n.3804G>T
n.3808G>T
1g.1047882A=CA1148802316AGRNc.3738A= (p.Arg1246=)
c.3423A= (p.Arg1141=)
c.3324A= (p.Arg1108=)
c.2865A= (p.Arg955=)
c.2004A= (p.Arg668=)
n.3805A=
n.3809A=
1g.1047882A>CCA415758154AGRNc.3738A>C (p.Arg1246=)
c.3423A>C (p.Arg1141=)
c.3324A>C (p.Arg1108=)
c.2865A>C (p.Arg955=)
c.2004A>C (p.Arg668=)
n.3805A>C
n.3809A>C
1g.1047882A>GCA415758152AGRNc.3738A>G (p.Arg1246=)
c.3423A>G (p.Arg1141=)
c.3324A>G (p.Arg1108=)
c.2865A>G (p.Arg955=)
c.2004A>G (p.Arg668=)
n.3805A>G
n.3809A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047882A>TCA415758150AGRNc.3738A>T (p.Arg1246=)
c.3423A>T (p.Arg1141=)
c.3324A>T (p.Arg1108=)
c.2865A>T (p.Arg955=)
c.2004A>T (p.Arg668=)
n.3805A>T
n.3809A>T
1g.1047883T>ACA337851877AGRNc.3739T>A (p.Phe1247Ile)
c.3424T>A (p.Phe1142Ile)
c.3325T>A (p.Phe1109Ile)
c.2866T>A (p.Phe956Ile)
c.2005T>A (p.Phe669Ile)
n.3806T>A
n.3810T>A
1g.1047883T>CCA337851879AGRNc.3739T>C (p.Phe1247Leu)
c.3424T>C (p.Phe1142Leu)
c.3325T>C (p.Phe1109Leu)
c.2866T>C (p.Phe956Leu)
c.2005T>C (p.Phe669Leu)
n.3806T>C
n.3810T>C
1g.1047883T>GCA509204AGRNc.3739T>G (p.Phe1247Val)
c.3424T>G (p.Phe1142Val)
c.3325T>G (p.Phe1109Val)
c.2866T>G (p.Phe956Val)
c.2005T>G (p.Phe669Val)
n.3806T>G
n.3810T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047883T=CA1148802327AGRNc.3739T= (p.Phe1247=)
c.3424T= (p.Phe1142=)
c.3325T= (p.Phe1109=)
c.2866T= (p.Phe956=)
c.2005T= (p.Phe669=)
n.3806T=
n.3810T=
1g.1047884T>ACA337851885AGRNc.3740T>A (p.Phe1247Tyr)
c.3425T>A (p.Phe1142Tyr)
c.3326T>A (p.Phe1109Tyr)
c.2867T>A (p.Phe956Tyr)
c.2006T>A (p.Phe669Tyr)
n.3807T>A
n.3811T>A
1g.1047884T>CCA16760010AGRNc.3740T>C (p.Phe1247Ser)
c.3425T>C (p.Phe1142Ser)
c.3326T>C (p.Phe1109Ser)
c.2867T>C (p.Phe956Ser)
c.2006T>C (p.Phe669Ser)
n.3807T>C
n.3811T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047884T>GCA337851888AGRNc.3740T>G (p.Phe1247Cys)
c.3425T>G (p.Phe1142Cys)
c.3326T>G (p.Phe1109Cys)
c.2867T>G (p.Phe956Cys)
c.2006T>G (p.Phe669Cys)
n.3807T>G
n.3811T>G
gnomAD v4
1g.1047884T=CA1148802619AGRNc.3740T= (p.Phe1247=)
c.3425T= (p.Phe1142=)
c.3326T= (p.Phe1109=)
c.2867T= (p.Phe956=)
c.2006T= (p.Phe669=)
n.3807T=
n.3811T=
1g.1047885T>ACA337851894AGRNc.3741T>A (p.Phe1247Leu)
c.3426T>A (p.Phe1142Leu)
c.3327T>A (p.Phe1109Leu)
c.2868T>A (p.Phe956Leu)
c.2007T>A (p.Phe669Leu)
n.3808T>A
n.3812T>A
1g.1047885T>CCA415758166AGRNc.3741T>C (p.Phe1247=)
c.3426T>C (p.Phe1142=)
c.3327T>C (p.Phe1109=)
c.2868T>C (p.Phe956=)
c.2007T>C (p.Phe669=)
n.3808T>C
n.3812T>C
1g.1047885T>GCA337851898AGRNc.3741T>G (p.Phe1247Leu)
c.3426T>G (p.Phe1142Leu)
c.3327T>G (p.Phe1109Leu)
c.2868T>G (p.Phe956Leu)
c.2007T>G (p.Phe669Leu)
n.3808T>G
n.3812T>G
1g.1047886A>CCA337851899AGRNc.3742A>C (p.Met1248Leu)
c.3427A>C (p.Met1143Leu)
c.3328A>C (p.Met1110Leu)
c.2869A>C (p.Met957Leu)
c.2008A>C (p.Met670Leu)
n.3809A>C
n.3813A>C
1g.1047886A>GCA337851900AGRNc.3742A>G (p.Met1248Val)
c.3427A>G (p.Met1143Val)
c.3328A>G (p.Met1110Val)
c.2869A>G (p.Met957Val)
c.2008A>G (p.Met670Val)
n.3809A>G
n.3813A>G
1g.1047886A>TCA337851908AGRNc.3742A>T (p.Met1248Leu)
c.3427A>T (p.Met1143Leu)
c.3328A>T (p.Met1110Leu)
c.2869A>T (p.Met957Leu)
c.2008A>T (p.Met670Leu)
n.3809A>T
n.3813A>T
COSMIC
1g.1047887T>ACA337851921AGRNc.3743T>A (p.Met1248Lys)
c.3428T>A (p.Met1143Lys)
c.3329T>A (p.Met1110Lys)
c.2870T>A (p.Met957Lys)
c.2009T>A (p.Met670Lys)
n.3810T>A
n.3814T>A
1g.1047887T>CCA337851923AGRNc.3743T>C (p.Met1248Thr)
c.3428T>C (p.Met1143Thr)
c.3329T>C (p.Met1110Thr)
c.2870T>C (p.Met957Thr)
c.2009T>C (p.Met670Thr)
n.3810T>C
n.3814T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047887T>GCA337851928AGRNc.3743T>G (p.Met1248Arg)
c.3428T>G (p.Met1143Arg)
c.3329T>G (p.Met1110Arg)
c.2870T>G (p.Met957Arg)
c.2009T>G (p.Met670Arg)
n.3810T>G
n.3814T>G
1g.1047887T=CA1148802625AGRNc.3743T= (p.Met1248=)
c.3428T= (p.Met1143=)
c.3329T= (p.Met1110=)
c.2870T= (p.Met957=)
c.2009T= (p.Met670=)
n.3810T=
n.3814T=
1g.1047888G>ACA337851932AGRNc.3744G>A (p.Met1248Ile)
c.3429G>A (p.Met1143Ile)
c.3330G>A (p.Met1110Ile)
c.2871G>A (p.Met957Ile)
c.2010G>A (p.Met670Ile)
n.3811G>A
n.3815G>A
1g.1047888G>CCA337851935AGRNc.3744G>C (p.Met1248Ile)
c.3429G>C (p.Met1143Ile)
c.3330G>C (p.Met1110Ile)
c.2871G>C (p.Met957Ile)
c.2010G>C (p.Met670Ile)
n.3811G>C
n.3815G>C
1g.1047888G>TCA337851939AGRNc.3744G>T (p.Met1248Ile)
c.3429G>T (p.Met1143Ile)
c.3330G>T (p.Met1110Ile)
c.2871G>T (p.Met957Ile)
c.2010G>T (p.Met670Ile)
n.3811G>T
n.3815G>T
gnomAD v4
1g.1047889G>ACA337851940AGRNc.3745G>A (p.Asp1249Asn)
c.3430G>A (p.Asp1144Asn)
c.3331G>A (p.Asp1111Asn)
c.2872G>A (p.Asp958Asn)
c.2011G>A (p.Asp671Asn)
n.3812G>A
n.3816G>A
1g.1047889G>CCA337851942AGRNc.3745G>C (p.Asp1249His)
c.3430G>C (p.Asp1144His)
c.3331G>C (p.Asp1111His)
c.2872G>C (p.Asp958His)
c.2011G>C (p.Asp671His)
n.3812G>C
n.3816G>C
1g.1047889G>TCA337851943AGRNc.3745G>T (p.Asp1249Tyr)
c.3430G>T (p.Asp1144Tyr)
c.3331G>T (p.Asp1111Tyr)
c.2872G>T (p.Asp958Tyr)
c.2011G>T (p.Asp671Tyr)
n.3812G>T
n.3816G>T
gnomAD v4
1g.1047890A=CA1148802626AGRNc.3746A= (p.Asp1249=)
c.3431A= (p.Asp1144=)
c.3332A= (p.Asp1111=)
c.2873A= (p.Asp958=)
c.2012A= (p.Asp671=)
n.3813A=
n.3817A=
1g.1047890A>CCA337851952AGRNc.3746A>C (p.Asp1249Ala)
c.3431A>C (p.Asp1144Ala)
c.3332A>C (p.Asp1111Ala)
c.2873A>C (p.Asp958Ala)
c.2012A>C (p.Asp671Ala)
n.3813A>C
n.3817A>C
1g.1047890A>GCA16760014AGRNc.3746A>G (p.Asp1249Gly)
c.3431A>G (p.Asp1144Gly)
c.3332A>G (p.Asp1111Gly)
c.2873A>G (p.Asp958Gly)
c.2012A>G (p.Asp671Gly)
n.3813A>G
n.3817A>G
dbSNP
1g.1047890A>TCA337851951AGRNc.3746A>T (p.Asp1249Val)
c.3431A>T (p.Asp1144Val)
c.3332A>T (p.Asp1111Val)
c.2873A>T (p.Asp958Val)
c.2012A>T (p.Asp671Val)
n.3813A>T
n.3817A>T
1g.1047891C>ACA337851954AGRNc.3747C>A (p.Asp1249Glu)
c.3432C>A (p.Asp1144Glu)
c.3333C>A (p.Asp1111Glu)
c.2874C>A (p.Asp958Glu)
c.2013C>A (p.Asp671Glu)
n.3814C>A
n.3818C>A
1g.1047891C=CA1148802627AGRNc.3747C= (p.Asp1249=)
c.3432C= (p.Asp1144=)
c.3333C= (p.Asp1111=)
c.2874C= (p.Asp958=)
c.2013C= (p.Asp671=)
n.3814C=
n.3818C=
1g.1047891C>GCA509205AGRNc.3747C>G (p.Asp1249Glu)
c.3432C>G (p.Asp1144Glu)
c.3333C>G (p.Asp1111Glu)
c.2874C>G (p.Asp958Glu)
c.2013C>G (p.Asp671Glu)
n.3814C>G
n.3818C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047891C>TCA415758186AGRNc.3747C>T (p.Asp1249=)
c.3432C>T (p.Asp1144=)
c.3333C>T (p.Asp1111=)
c.2874C>T (p.Asp958=)
c.2013C>T (p.Asp671=)
n.3814C>T
n.3818C>T
1g.1047891_1047892delinsCTCA1148802628AGRNc.3747_3748delinsCT (p.Asp1249=)
c.3432_3433delinsCT (p.Asp1144=)
c.3333_3334delinsCT (p.Asp1111=)
c.2874_2875delinsCT (p.Asp958=)
c.2013_2014delinsCT (p.Asp671=)
n.3814_3815delinsCT
n.3818_3819delinsCT
1g.1047892T>ACA337851959AGRNc.3748T>A (p.Phe1250Ile)
c.3433T>A (p.Phe1145Ile)
c.3334T>A (p.Phe1112Ile)
c.2875T>A (p.Phe959Ile)
c.2014T>A (p.Phe672Ile)
n.3815T>A
n.3819T>A
1g.1047892T>CCA337851969AGRNc.3748T>C (p.Phe1250Leu)
c.3433T>C (p.Phe1145Leu)
c.3334T>C (p.Phe1112Leu)
c.2875T>C (p.Phe959Leu)
c.2014T>C (p.Phe672Leu)
n.3815T>C
n.3819T>C
1g.1047892T>GCA337851979AGRNc.3748T>G (p.Phe1250Val)
c.3433T>G (p.Phe1145Val)
c.3334T>G (p.Phe1112Val)
c.2875T>G (p.Phe959Val)
c.2014T>G (p.Phe672Val)
n.3815T>G
n.3819T>G
dbSNP gnomAD v2
1g.1047892T=CA1148802631AGRNc.3748T= (p.Phe1250=)
c.3433T= (p.Phe1145=)
c.3334T= (p.Phe1112=)
c.2875T= (p.Phe959=)
c.2014T= (p.Phe672=)
n.3815T=
n.3819T=
1g.1047894delCA884897835AGRNc.3750del (p.Phe1250LeufsTer?)
c.3435del (p.Phe1145LeufsTer?)
c.3336del (p.Phe1112LeufsTer?)
c.2877del (p.Phe959LeufsTer?)
c.2016del (p.Phe672LeufsTer?)
n.3817del
n.3821del
dbSNP
1g.1047893T>ACA337851980AGRNc.3749T>A (p.Phe1250Tyr)
c.3434T>A (p.Phe1145Tyr)
c.3335T>A (p.Phe1112Tyr)
c.2876T>A (p.Phe959Tyr)
c.2015T>A (p.Phe672Tyr)
n.3816T>A
n.3820T>A
1g.1047893T>CCA337851984AGRNc.3749T>C (p.Phe1250Ser)
c.3434T>C (p.Phe1145Ser)
c.3335T>C (p.Phe1112Ser)
c.2876T>C (p.Phe959Ser)
c.2015T>C (p.Phe672Ser)
n.3816T>C
n.3820T>C
1g.1047893T>GCA337851995AGRNc.3749T>G (p.Phe1250Cys)
c.3434T>G (p.Phe1145Cys)
c.3335T>G (p.Phe1112Cys)
c.2876T>G (p.Phe959Cys)
c.2015T>G (p.Phe672Cys)
n.3816T>G
n.3820T>G
gnomAD v4
1g.1047894T>ACA337852002AGRNc.3750T>A (p.Phe1250Leu)
c.3435T>A (p.Phe1145Leu)
c.3336T>A (p.Phe1112Leu)
c.2877T>A (p.Phe959Leu)
c.2016T>A (p.Phe672Leu)
n.3817T>A
n.3821T>A
1g.1047894T>CCA509206AGRNc.3750T>C (p.Phe1250=)
c.3435T>C (p.Phe1145=)
c.3336T>C (p.Phe1112=)
c.2877T>C (p.Phe959=)
c.2016T>C (p.Phe672=)
n.3817T>C
n.3821T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047894T>GCA337852009AGRNc.3750T>G (p.Phe1250Leu)
c.3435T>G (p.Phe1145Leu)
c.3336T>G (p.Phe1112Leu)
c.2877T>G (p.Phe959Leu)
c.2016T>G (p.Phe672Leu)
n.3817T>G
n.3821T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047894T=CA1141641107AGRNc.3750T= (p.Phe1250=)
c.3435T= (p.Phe1145=)
c.3336T= (p.Phe1112=)
c.2877T= (p.Phe959=)
c.2016T= (p.Phe672=)
n.3817T=
n.3821T=
1g.1047895G>ACA337852017AGRNc.3751G>A (p.Asp1251Asn)
c.3436G>A (p.Asp1146Asn)
c.3337G>A (p.Asp1113Asn)
c.2878G>A (p.Asp960Asn)
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
n.3818G>A
n.3822G>A
1g.1047895G>CCA337852014AGRNc.3751G>C (p.Asp1251His)
c.3436G>C (p.Asp1146His)
c.3337G>C (p.Asp1113His)
c.2878G>C (p.Asp960His)
c.2017G>C (p.Asp673His)
n.3818G>C
n.3822G>C
dbSNP gnomAD v2
1g.1047895G=CA1148802636AGRNc.3751G= (p.Asp1251=)
c.3436G= (p.Asp1146=)
c.3337G= (p.Asp1113=)
c.2878G= (p.Asp960=)
c.2017G= (p.Asp673=)
n.3818G=
n.3822G=
1g.1047895G>TCA337852011AGRNc.3751G>T (p.Asp1251Tyr)
c.3436G>T (p.Asp1146Tyr)
c.3337G>T (p.Asp1113Tyr)
c.2878G>T (p.Asp960Tyr)
c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
n.3818G>T
n.3822G>T
1g.1047896_1048011delCA2742134874AGRNc.3751+1_3752-1del
c.3436+1_3437-1del
c.3337+1_3338-1del
c.2878+1_2879-1del
c.2017+1_2018-1del
n.3818+1_3819-1del
n.3822+1_3823-1del
1g.1047896G>ACA337852021AGRNc.3751+1G>A (n.3751+1G>A)
c.3436+1G>A (n.3436+1G>A)
c.3337+1G>A (n.3337+1G>A)
c.2878+1G>A (n.2878+1G>A)
c.2017+1G>A (n.2017+1G>A)
n.3818+1G>A
n.3822+1G>A
1g.1047896G>CCA337852022AGRNc.3751+1G>C (n.3751+1G>C)
c.3436+1G>C (n.3436+1G>C)
c.3337+1G>C (n.3337+1G>C)
c.2878+1G>C (n.2878+1G>C)
c.2017+1G>C (n.2017+1G>C)
n.3818+1G>C
n.3822+1G>C
1g.1047896G>TCA337852027AGRNc.3751+1G>T (n.3751+1G>T)
c.3436+1G>T (n.3436+1G>T)
c.3337+1G>T (n.3337+1G>T)
c.2878+1G>T (n.2878+1G>T)
c.2017+1G>T (n.2017+1G>T)
n.3818+1G>T
n.3822+1G>T
1g.1047897T>ACA337852029AGRNc.3751+2T>A (n.3751+2T>A)
c.3436+2T>A (n.3436+2T>A)
c.3337+2T>A (n.3337+2T>A)
c.2878+2T>A (n.2878+2T>A)
c.2017+2T>A (n.2017+2T>A)
n.3818+2T>A
n.3822+2T>A
1g.1047897T>CCA337852033AGRNc.3751+2T>C (n.3751+2T>C)
c.3436+2T>C (n.3436+2T>C)
c.3337+2T>C (n.3337+2T>C)
c.2878+2T>C (n.2878+2T>C)
c.2017+2T>C (n.2017+2T>C)
n.3818+2T>C
n.3822+2T>C
1g.1047897T>GCA337852036AGRNc.3751+2T>G (n.3751+2T>G)
c.3436+2T>G (n.3436+2T>G)
c.3337+2T>G (n.3337+2T>G)
c.2878+2T>G (n.2878+2T>G)
c.2017+2T>G (n.2017+2T>G)
n.3818+2T>G
n.3822+2T>G
1g.1047898G>ACA2642491946AGRNc.3751+3G>A (n.3751+3G>A)
c.3436+3G>A (n.3436+3G>A)
c.3337+3G>A (n.3337+3G>A)
c.2878+3G>A (n.2878+3G>A)
c.2017+3G>A (n.2017+3G>A)
n.3818+3G>A
n.3822+3G>A
gnomAD v4
1g.1047898G>TCA2574258693AGRNc.3751+3G>T (n.3751+3G>T)
c.3436+3G>T (n.3436+3G>T)
c.3337+3G>T (n.3337+3G>T)
c.2878+3G>T (n.2878+3G>T)
c.2017+3G>T (n.2017+3G>T)
n.3818+3G>T
n.3822+3G>T
1g.1047900G>ACA997654767AGRNc.3751+5G>A (n.3751+5G>A)
c.3436+5G>A (n.3436+5G>A)
c.3337+5G>A (n.3337+5G>A)
c.2878+5G>A (n.2878+5G>A)
c.2017+5G>A (n.2017+5G>A)
n.3818+5G>A
n.3822+5G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047900G=CA1148802639AGRNc.3751+5G= (n.3751+5G=)
c.3436+5G= (n.3436+5G=)
c.3337+5G= (n.3337+5G=)
c.2878+5G= (n.2878+5G=)
c.2017+5G= (n.2017+5G=)
n.3818+5G=
n.3822+5G=
1g.1047901C>ACA520659112AGRNc.3751+6C>A (n.3751+6C>A)
c.3436+6C>A (n.3436+6C>A)
c.3337+6C>A (n.3337+6C>A)
c.2878+6C>A (n.2878+6C>A)
c.2017+6C>A (n.2017+6C>A)
n.3818+6C>A
n.3822+6C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047901C=CA1148802673AGRNc.3751+6C= (n.3751+6C=)
c.3436+6C= (n.3436+6C=)
c.3337+6C= (n.3337+6C=)
c.2878+6C= (n.2878+6C=)
c.2017+6C= (n.2017+6C=)
n.3818+6C=
n.3822+6C=
1g.1047901C>TCA509207AGRNc.3751+6C>T (n.3751+6C>T)
c.3436+6C>T (n.3436+6C>T)
c.3337+6C>T (n.3337+6C>T)
c.2878+6C>T (n.2878+6C>T)
c.2017+6C>T (n.2017+6C>T)
n.3818+6C>T
n.3822+6C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.1047901dupCA2642491948AGRNc.3751+6dup (n.3751+6dup)
c.3436+6dup (n.3436+6dup)
c.3337+6dup (n.3337+6dup)
c.2878+6dup (n.2878+6dup)
c.2017+6dup (n.2017+6dup)
n.3818+6dup
n.3822+6dup
gnomAD v4
1g.1047902G>ACA16760021AGRNc.3751+7G>A (n.3751+7G>A)
c.3436+7G>A (n.3436+7G>A)
c.3337+7G>A (n.3337+7G>A)
c.2878+7G>A (n.2878+7G>A)
c.2017+7G>A (n.2017+7G>A)
n.3818+7G>A
n.3822+7G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047902G>CCA509208AGRNc.3751+7G>C (n.3751+7G>C)
c.3436+7G>C (n.3436+7G>C)
c.3337+7G>C (n.3337+7G>C)
c.2878+7G>C (n.2878+7G>C)
c.2017+7G>C (n.2017+7G>C)
n.3818+7G>C
n.3822+7G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047902G=CA1148802692AGRNc.3751+7G= (n.3751+7G=)
c.3436+7G= (n.3436+7G=)
c.3337+7G= (n.3337+7G=)
c.2878+7G= (n.2878+7G=)
c.2017+7G= (n.2017+7G=)
n.3818+7G=
n.3822+7G=
1g.1047902G>TCA509209AGRNc.3751+7G>T (n.3751+7G>T)
c.3436+7G>T (n.3436+7G>T)
c.3337+7G>T (n.3337+7G>T)
c.2878+7G>T (n.2878+7G>T)
c.2017+7G>T (n.2017+7G>T)
n.3818+7G>T
n.3822+7G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047903C=CA1148802703AGRNc.3751+8C= (n.3751+8C=)
c.3436+8C= (n.3436+8C=)
c.3337+8C= (n.3337+8C=)
c.2878+8C= (n.2878+8C=)
c.2017+8C= (n.2017+8C=)
n.3818+8C=
n.3822+8C=
1g.1047903C>TCA1148802705AGRNc.3751+8C>T (n.3751+8C>T)
c.3436+8C>T (n.3436+8C>T)
c.3337+8C>T (n.3337+8C>T)
c.2878+8C>T (n.2878+8C>T)
c.2017+8C>T (n.2017+8C>T)
n.3818+8C>T
n.3822+8C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.1047905A>GCA2642491951AGRNc.3751+10A>G (n.3751+10A>G)
c.3436+10A>G (n.3436+10A>G)
c.3337+10A>G (n.3337+10A>G)
c.2878+10A>G (n.2878+10A>G)
c.2017+10A>G (n.2017+10A>G)
n.3818+10A>G
n.3822+10A>G
ClinVar gnomAD v4
1g.1047906G>ACA2742134875AGRNc.3751+11G>A (n.3751+11G>A)
c.3436+11G>A (n.3436+11G>A)
c.3337+11G>A (n.3337+11G>A)
c.2878+11G>A (n.2878+11G>A)
c.2017+11G>A (n.2017+11G>A)
n.3818+11G>A
n.3822+11G>A
1g.1047906G>CCA2574258694AGRNc.3751+11G>C (n.3751+11G>C)
c.3436+11G>C (n.3436+11G>C)
c.3337+11G>C (n.3337+11G>C)
c.2878+11G>C (n.2878+11G>C)
c.2017+11G>C (n.2017+11G>C)
n.3818+11G>C
n.3822+11G>C
gnomAD v4
1g.1047907G>ACA509210AGRNc.3751+12G>A (n.3751+12G>A)
c.3436+12G>A (n.3436+12G>A)
c.3337+12G>A (n.3337+12G>A)
c.2878+12G>A (n.2878+12G>A)
c.2017+12G>A (n.2017+12G>A)
n.3818+12G>A
n.3822+12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047907G=CA1148802716AGRNc.3751+12G= (n.3751+12G=)
c.3436+12G= (n.3436+12G=)
c.3337+12G= (n.3337+12G=)
c.2878+12G= (n.2878+12G=)
c.2017+12G= (n.2017+12G=)
n.3818+12G=
n.3822+12G=
1g.1047909C>ACA2642491952AGRNc.3751+14C>A (n.3751+14C>A)
c.3436+14C>A (n.3436+14C>A)
c.3337+14C>A (n.3337+14C>A)
c.2878+14C>A (n.2878+14C>A)
c.2017+14C>A (n.2017+14C>A)
n.3818+14C>A
n.3822+14C>A
gnomAD v4
1g.1047909C>TCA2642491953AGRNc.3751+14C>T (n.3751+14C>T)
c.3436+14C>T (n.3436+14C>T)
c.3337+14C>T (n.3337+14C>T)
c.2878+14C>T (n.2878+14C>T)
c.2017+14C>T (n.2017+14C>T)
n.3818+14C>T
n.3822+14C>T
gnomAD v4
1g.1047910A=CA1148802732AGRNc.3751+15A= (n.3751+15A=)
c.3436+15A= (n.3436+15A=)
c.3337+15A= (n.3337+15A=)
c.2878+15A= (n.2878+15A=)
c.2017+15A= (n.2017+15A=)
n.3818+15A=
n.3822+15A=
1g.1047910A>CCA2642491954AGRNc.3751+15A>C (n.3751+15A>C)
c.3436+15A>C (n.3436+15A>C)
c.3337+15A>C (n.3337+15A>C)
c.2878+15A>C (n.2878+15A>C)
c.2017+15A>C (n.2017+15A>C)
n.3818+15A>C
n.3822+15A>C
gnomAD v4
1g.1047910A>GCA509211AGRNc.3751+15A>G (n.3751+15A>G)
c.3436+15A>G (n.3436+15A>G)
c.3337+15A>G (n.3337+15A>G)
c.2878+15A>G (n.2878+15A>G)
c.2017+15A>G (n.2017+15A>G)
n.3818+15A>G
n.3822+15A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1047911C>ACA2642491955AGRNc.3751+16C>A (n.3751+16C>A)
c.3436+16C>A (n.3436+16C>A)
c.3337+16C>A (n.3337+16C>A)
c.2878+16C>A (n.2878+16C>A)
c.2017+16C>A (n.2017+16C>A)
n.3818+16C>A
n.3822+16C>A
gnomAD v4
1g.1047911C=CA1148802765AGRNc.3751+16C= (n.3751+16C=)
c.3436+16C= (n.3436+16C=)
c.3337+16C= (n.3337+16C=)
c.2878+16C= (n.2878+16C=)
c.2017+16C= (n.2017+16C=)
n.3818+16C=
n.3822+16C=
1g.1047911C>GCA520659113AGRNc.3751+16C>G (n.3751+16C>G)
c.3436+16C>G (n.3436+16C>G)
c.3337+16C>G (n.3337+16C>G)
c.2878+16C>G (n.2878+16C>G)
c.2017+16C>G (n.2017+16C>G)
n.3818+16C>G
n.3822+16C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047911C>TCA509212AGRNc.3751+16C>T (n.3751+16C>T)
c.3436+16C>T (n.3436+16C>T)
c.3337+16C>T (n.3337+16C>T)
c.2878+16C>T (n.2878+16C>T)
c.2017+16C>T (n.2017+16C>T)
n.3818+16C>T
n.3822+16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047912G>ACA509213AGRNc.3751+17G>A (n.3751+17G>A)
c.3436+17G>A (n.3436+17G>A)
c.3337+17G>A (n.3337+17G>A)
c.2878+17G>A (n.2878+17G>A)
c.2017+17G>A (n.2017+17G>A)
n.3818+17G>A
n.3822+17G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047912G>CCA884897863AGRNc.3751+17G>C (n.3751+17G>C)
c.3436+17G>C (n.3436+17G>C)
c.3337+17G>C (n.3337+17G>C)
c.2878+17G>C (n.2878+17G>C)
c.2017+17G>C (n.2017+17G>C)
n.3818+17G>C
n.3822+17G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1047912G=CA1148802784AGRNc.3751+17G= (n.3751+17G=)
c.3436+17G= (n.3436+17G=)
c.3337+17G= (n.3337+17G=)
c.2878+17G= (n.2878+17G=)
c.2017+17G= (n.2017+17G=)
n.3818+17G=
n.3822+17G=
1g.1047912G>TCA2642491957AGRNc.3751+17G>T (n.3751+17G>T)
c.3436+17G>T (n.3436+17G>T)
c.3337+17G>T (n.3337+17G>T)
c.2878+17G>T (n.2878+17G>T)
c.2017+17G>T (n.2017+17G>T)
n.3818+17G>T
n.3822+17G>T
gnomAD v4
1g.1047913A>GCA2642491959AGRNc.3751+18A>G (n.3751+18A>G)
c.3436+18A>G (n.3436+18A>G)
c.3337+18A>G (n.3337+18A>G)
c.2878+18A>G (n.2878+18A>G)
c.2017+18A>G (n.2017+18A>G)
n.3818+18A>G
n.3822+18A>G
gnomAD v4
1g.1047914G>ACA509214AGRNc.3751+19G>A (n.3751+19G>A)
c.3436+19G>A (n.3436+19G>A)
c.3337+19G>A (n.3337+19G>A)
c.2878+19G>A (n.2878+19G>A)
c.2017+19G>A (n.2017+19G>A)
n.3818+19G>A
n.3822+19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047914G=CA1148802794AGRNc.3751+19G= (n.3751+19G=)
c.3436+19G= (n.3436+19G=)
c.3337+19G= (n.3337+19G=)
c.2878+19G= (n.2878+19G=)
c.2017+19G= (n.2017+19G=)
n.3818+19G=
n.3822+19G=
1g.1047914G>TCA2642491961AGRNc.3751+19G>T (n.3751+19G>T)
c.3436+19G>T (n.3436+19G>T)
c.3337+19G>T (n.3337+19G>T)
c.2878+19G>T (n.2878+19G>T)
c.2017+19G>T (n.2017+19G>T)
n.3818+19G>T
n.3822+19G>T
gnomAD v4
1g.1047915C>ACA2642491962AGRNc.3751+20C>A (n.3751+20C>A)
c.3436+20C>A (n.3436+20C>A)
c.3337+20C>A (n.3337+20C>A)
c.2878+20C>A (n.2878+20C>A)
c.2017+20C>A (n.2017+20C>A)
n.3818+20C>A
n.3822+20C>A
ClinVar gnomAD v4
1g.1047915C=CA1148802820AGRNc.3751+20C= (n.3751+20C=)
c.3436+20C= (n.3436+20C=)
c.3337+20C= (n.3337+20C=)
c.2878+20C= (n.2878+20C=)
c.2017+20C= (n.2017+20C=)
n.3818+20C=
n.3822+20C=
1g.1047915C>GCA2642491963AGRNc.3751+20C>G (n.3751+20C>G)
c.3436+20C>G (n.3436+20C>G)
c.3337+20C>G (n.3337+20C>G)
c.2878+20C>G (n.2878+20C>G)
c.2017+20C>G (n.2017+20C>G)
n.3818+20C>G
n.3822+20C>G
gnomAD v4
1g.1047915C>TCA1148802823AGRNc.3751+20C>T (n.3751+20C>T)
c.3436+20C>T (n.3436+20C>T)
c.3337+20C>T (n.3337+20C>T)
c.2878+20C>T (n.2878+20C>T)
c.2017+20C>T (n.2017+20C>T)
n.3818+20C>T
n.3822+20C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.1047916C>ACA2642491964AGRNc.3751+21C>A (n.3751+21C>A)
c.3436+21C>A (n.3436+21C>A)
c.3337+21C>A (n.3337+21C>A)
c.2878+21C>A (n.2878+21C>A)
c.2017+21C>A (n.2017+21C>A)
n.3818+21C>A
n.3822+21C>A
gnomAD v4
1g.1047916C>TCA2642491965AGRNc.3751+21C>T (n.3751+21C>T)
c.3436+21C>T (n.3436+21C>T)
c.3337+21C>T (n.3337+21C>T)
c.2878+21C>T (n.2878+21C>T)
c.2017+21C>T (n.2017+21C>T)
n.3818+21C>T
n.3822+21C>T
gnomAD v4
1g.1047917A>GCA2642491967AGRNc.3751+22A>G (n.3751+22A>G)
c.3436+22A>G (n.3436+22A>G)
c.3337+22A>G (n.3337+22A>G)
c.2878+22A>G (n.2878+22A>G)
c.2017+22A>G (n.2017+22A>G)
n.3818+22A>G
n.3822+22A>G
gnomAD v4
1g.1047918C=CA1143829115AGRNc.3751+23C= (n.3751+23C=)
c.3436+23C= (n.3436+23C=)
c.3337+23C= (n.3337+23C=)
c.2878+23C= (n.2878+23C=)
c.2017+23C= (n.2017+23C=)
n.3818+23C=
n.3822+23C=
1g.1047918C>TCA509215AGRNc.3751+23C>T (n.3751+23C>T)
c.3436+23C>T (n.3436+23C>T)
c.3337+23C>T (n.3337+23C>T)
c.2878+23C>T (n.2878+23C>T)
c.2017+23C>T (n.2017+23C>T)
n.3818+23C>T
n.3822+23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047920G>ACA2526814475AGRNc.3751+25G>A (n.3751+25G>A)
c.3436+25G>A (n.3436+25G>A)
c.3337+25G>A (n.3337+25G>A)
c.2878+25G>A (n.2878+25G>A)
c.2017+25G>A (n.2017+25G>A)
n.3818+25G>A
n.3822+25G>A
1g.1047920G=CA1148802838AGRNc.3751+25G= (n.3751+25G=)
c.3436+25G= (n.3436+25G=)
c.3337+25G= (n.3337+25G=)
c.2878+25G= (n.2878+25G=)
c.2017+25G= (n.2017+25G=)
n.3818+25G=
n.3822+25G=
1g.1047920G>TCA509216AGRNc.3751+25G>T (n.3751+25G>T)
c.3436+25G>T (n.3436+25G>T)
c.3337+25G>T (n.3337+25G>T)
c.2878+25G>T (n.2878+25G>T)
c.2017+25G>T (n.2017+25G>T)
n.3818+25G>T
n.3822+25G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047921C>ACA2642491968AGRNc.3751+26C>A (n.3751+26C>A)
c.3436+26C>A (n.3436+26C>A)
c.3337+26C>A (n.3337+26C>A)
c.2878+26C>A (n.2878+26C>A)
c.2017+26C>A (n.2017+26C>A)
n.3818+26C>A
n.3822+26C>A
gnomAD v4
1g.1047921C>TCA2642491969AGRNc.3751+26C>T (n.3751+26C>T)
c.3436+26C>T (n.3436+26C>T)
c.3337+26C>T (n.3337+26C>T)
c.2878+26C>T (n.2878+26C>T)
c.2017+26C>T (n.2017+26C>T)
n.3818+26C>T
n.3822+26C>T
gnomAD v4
1g.1047923T>ACA2642491971AGRNc.3751+28T>A (n.3751+28T>A)
c.3436+28T>A (n.3436+28T>A)
c.3337+28T>A (n.3337+28T>A)
c.2878+28T>A (n.2878+28T>A)
c.2017+28T>A (n.2017+28T>A)
n.3818+28T>A
n.3822+28T>A
gnomAD v4
1g.1047923T>CCA2642491970AGRNc.3751+28T>C (n.3751+28T>C)
c.3436+28T>C (n.3436+28T>C)
c.3337+28T>C (n.3337+28T>C)
c.2878+28T>C (n.2878+28T>C)
c.2017+28T>C (n.2017+28T>C)
n.3818+28T>C
n.3822+28T>C
gnomAD v4
1g.1047924A=CA1148802846AGRNc.3751+29A= (n.3751+29A=)
c.3436+29A= (n.3436+29A=)
c.3337+29A= (n.3337+29A=)
c.2878+29A= (n.2878+29A=)
c.2017+29A= (n.2017+29A=)
n.3818+29A=
n.3822+29A=
1g.1047924A>GCA884897864AGRNc.3751+29A>G (n.3751+29A>G)
c.3436+29A>G (n.3436+29A>G)
c.3337+29A>G (n.3337+29A>G)
c.2878+29A>G (n.2878+29A>G)
c.2017+29A>G (n.2017+29A>G)
n.3818+29A>G
n.3822+29A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047925C=CA1148802851AGRNc.3751+30C= (n.3751+30C=)
c.3436+30C= (n.3436+30C=)
c.3337+30C= (n.3337+30C=)
c.2878+30C= (n.2878+30C=)
c.2017+30C= (n.2017+30C=)
n.3818+30C=
n.3822+30C=
1g.1047925C>TCA509217AGRNc.3751+30C>T (n.3751+30C>T)
c.3436+30C>T (n.3436+30C>T)
c.3337+30C>T (n.3337+30C>T)
c.2878+30C>T (n.2878+30C>T)
c.2017+30C>T (n.2017+30C>T)
n.3818+30C>T
n.3822+30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047933_1047956dupCA2642491972AGRNc.3751+38_3752-56dup (n.3751+38_3752-56dup)
c.3436+38_3437-56dup (n.3436+38_3437-56dup)
c.3337+38_3338-56dup (n.3337+38_3338-56dup)
c.2878+38_2879-56dup (n.2878+38_2879-56dup)
c.2017+38_2018-56dup (n.2017+38_2018-56dup)
n.3818+38_3819-56dup
n.3822+38_3823-56dup
gnomAD v4
1g.1047926C=CA1148802853AGRNc.3751+31C= (n.3751+31C=)
c.3436+31C= (n.3436+31C=)
c.3337+31C= (n.3337+31C=)
c.2878+31C= (n.2878+31C=)
c.2017+31C= (n.2017+31C=)
n.3818+31C=
n.3822+31C=
1g.1047926C>TCA1148802861AGRNc.3751+31C>T (n.3751+31C>T)
c.3436+31C>T (n.3436+31C>T)
c.3337+31C>T (n.3337+31C>T)
c.2878+31C>T (n.2878+31C>T)
c.2017+31C>T (n.2017+31C>T)
n.3818+31C>T
n.3822+31C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.1047927T>CCA520659114AGRNc.3751+32T>C (n.3751+32T>C)
c.3436+32T>C (n.3436+32T>C)
c.3337+32T>C (n.3337+32T>C)
c.2878+32T>C (n.2878+32T>C)
c.2017+32T>C (n.2017+32T>C)
n.3818+32T>C
n.3822+32T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047927T=CA1148802870AGRNc.3751+32T= (n.3751+32T=)
c.3436+32T= (n.3436+32T=)
c.3337+32T= (n.3337+32T=)
c.2878+32T= (n.2878+32T=)
c.2017+32T= (n.2017+32T=)
n.3818+32T=
n.3822+32T=
1g.1047928G>ACA2642491974AGRNc.3751+33G>A (n.3751+33G>A)
c.3436+33G>A (n.3436+33G>A)
c.3337+33G>A (n.3337+33G>A)
c.2878+33G>A (n.2878+33G>A)
c.2017+33G>A (n.2017+33G>A)
n.3818+33G>A
n.3822+33G>A
gnomAD v4
1g.1047928G=CA1148802897AGRNc.3751+33G= (n.3751+33G=)
c.3436+33G= (n.3436+33G=)
c.3337+33G= (n.3337+33G=)
c.2878+33G= (n.2878+33G=)
c.2017+33G= (n.2017+33G=)
n.3818+33G=
n.3822+33G=
1g.1047928G>TCA2642491975AGRNc.3751+33G>T (n.3751+33G>T)
c.3436+33G>T (n.3436+33G>T)
c.3337+33G>T (n.3337+33G>T)
c.2878+33G>T (n.2878+33G>T)
c.2017+33G>T (n.2017+33G>T)
n.3818+33G>T
n.3822+33G>T
gnomAD v4
1g.1047929C>ACA2642491978AGRNc.3751+34C>A (n.3751+34C>A)
c.3436+34C>A (n.3436+34C>A)
c.3337+34C>A (n.3337+34C>A)
c.2878+34C>A (n.2878+34C>A)
c.2017+34C>A (n.2017+34C>A)
n.3818+34C>A
n.3822+34C>A
gnomAD v4
1g.1047929C=CA1148802903AGRNc.3751+34C= (n.3751+34C=)
c.3436+34C= (n.3436+34C=)
c.3337+34C= (n.3337+34C=)
c.2878+34C= (n.2878+34C=)
c.2017+34C= (n.2017+34C=)
n.3818+34C=
n.3822+34C=
1g.1047929C>TCA520659115AGRNc.3751+34C>T (n.3751+34C>T)
c.3436+34C>T (n.3436+34C>T)
c.3337+34C>T (n.3337+34C>T)
c.2878+34C>T (n.2878+34C>T)
c.2017+34C>T (n.2017+34C>T)
n.3818+34C>T
n.3822+34C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047933dupCA884897865AGRNc.3751+38dup (n.3751+38dup)
c.3436+38dup (n.3436+38dup)
c.3337+38dup (n.3337+38dup)
c.2878+38dup (n.2878+38dup)
c.2017+38dup (n.2017+38dup)
n.3818+38dup
n.3822+38dup
dbSNP gnomAD v4
1g.1047933delCA2642491977AGRNc.3751+38del (n.3751+38del)
c.3436+38del (n.3436+38del)
c.3337+38del (n.3337+38del)
c.2878+38del (n.2878+38del)
c.2017+38del (n.2017+38del)
n.3818+38del
n.3822+38del
gnomAD v4
1g.1047930C>ACA2642491980AGRNc.3751+35C>A (n.3751+35C>A)
c.3436+35C>A (n.3436+35C>A)
c.3337+35C>A (n.3337+35C>A)
c.2878+35C>A (n.2878+35C>A)
c.2017+35C>A (n.2017+35C>A)
n.3818+35C>A
n.3822+35C>A
gnomAD v4
1g.1047930C=CA1148802910AGRNc.3751+35C= (n.3751+35C=)
c.3436+35C= (n.3436+35C=)
c.3337+35C= (n.3337+35C=)
c.2878+35C= (n.2878+35C=)
c.2017+35C= (n.2017+35C=)
n.3818+35C=
n.3822+35C=
1g.1047930C>TCA509218AGRNc.3751+35C>T (n.3751+35C>T)
c.3436+35C>T (n.3436+35C>T)
c.3337+35C>T (n.3337+35C>T)
c.2878+35C>T (n.2878+35C>T)
c.2017+35C>T (n.2017+35C>T)
n.3818+35C>T
n.3822+35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047931C=CA1148802911AGRNc.3751+36C= (n.3751+36C=)
c.3436+36C= (n.3436+36C=)
c.3337+36C= (n.3337+36C=)
c.2878+36C= (n.2878+36C=)
c.2017+36C= (n.2017+36C=)
n.3818+36C=
n.3822+36C=
1g.1047931C>TCA884897869AGRNc.3751+36C>T (n.3751+36C>T)
c.3436+36C>T (n.3436+36C>T)
c.3337+36C>T (n.3337+36C>T)
c.2878+36C>T (n.2878+36C>T)
c.2017+36C>T (n.2017+36C>T)
n.3818+36C>T
n.3822+36C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047932C>ACA2642491981AGRNc.3751+37C>A (n.3751+37C>A)
c.3436+37C>A (n.3436+37C>A)
c.3337+37C>A (n.3337+37C>A)
c.2878+37C>A (n.2878+37C>A)
c.2017+37C>A (n.2017+37C>A)
n.3818+37C>A
n.3822+37C>A
gnomAD v4
1g.1047932C>TCA2642491982AGRNc.3751+37C>T (n.3751+37C>T)
c.3436+37C>T (n.3436+37C>T)
c.3337+37C>T (n.3337+37C>T)
c.2878+37C>T (n.2878+37C>T)
c.2017+37C>T (n.2017+37C>T)
n.3818+37C>T
n.3822+37C>T
gnomAD v4
1g.1047933C>ACA2642491983AGRNc.3751+38C>A (n.3751+38C>A)
c.3436+38C>A (n.3436+38C>A)
c.3337+38C>A (n.3337+38C>A)
c.2878+38C>A (n.2878+38C>A)
c.2017+38C>A (n.2017+38C>A)
n.3818+38C>A
n.3822+38C>A
gnomAD v4
1g.1047933C=CA1148802912AGRNc.3751+38C= (n.3751+38C=)
c.3436+38C= (n.3436+38C=)
c.3337+38C= (n.3337+38C=)
c.2878+38C= (n.2878+38C=)
c.2017+38C= (n.2017+38C=)
n.3818+38C=
n.3822+38C=
1g.1047933C>TCA884897870AGRNc.3751+38C>T (n.3751+38C>T)
c.3436+38C>T (n.3436+38C>T)
c.3337+38C>T (n.3337+38C>T)
c.2878+38C>T (n.2878+38C>T)
c.2017+38C>T (n.2017+38C>T)
n.3818+38C>T
n.3822+38C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047933_1047934delinsCTCA1148802913AGRNc.3751+38_3751+39delinsCT (n.3751+38_3751+39delinsCT)
c.3436+38_3436+39delinsCT (n.3436+38_3436+39delinsCT)
c.3337+38_3337+39delinsCT (n.3337+38_3337+39delinsCT)
c.2878+38_2878+39delinsCT (n.2878+38_2878+39delinsCT)
c.2017+38_2017+39delinsCT (n.2017+38_2017+39delinsCT)
n.3818+38_3818+39delinsCT
n.3822+38_3822+39delinsCT
1g.1047934delCA520659116AGRNc.3751+39del (n.3751+39del)
c.3436+39del (n.3436+39del)
c.3337+39del (n.3337+39del)
c.2878+39del (n.2878+39del)
c.2017+39del (n.2017+39del)
n.3818+39del
n.3822+39del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047935C>ACA2642491985AGRNc.3751+40C>A (n.3751+40C>A)
c.3436+40C>A (n.3436+40C>A)
c.3337+40C>A (n.3337+40C>A)
c.2878+40C>A (n.2878+40C>A)
c.2017+40C>A (n.2017+40C>A)
n.3818+40C>A
n.3822+40C>A
gnomAD v4
1g.1047935C=CA1148802916AGRNc.3751+40C= (n.3751+40C=)
c.3436+40C= (n.3436+40C=)
c.3337+40C= (n.3337+40C=)
c.2878+40C= (n.2878+40C=)
c.2017+40C= (n.2017+40C=)
n.3818+40C=
n.3822+40C=
1g.1047935C>TCA520659117AGRNc.3751+40C>T (n.3751+40C>T)
c.3436+40C>T (n.3436+40C>T)
c.3337+40C>T (n.3337+40C>T)
c.2878+40C>T (n.2878+40C>T)
c.2017+40C>T (n.2017+40C>T)
n.3818+40C>T
n.3822+40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047936C>ACA2642491986AGRNc.3751+41C>A (n.3751+41C>A)
c.3436+41C>A (n.3436+41C>A)
c.3337+41C>A (n.3337+41C>A)
c.2878+41C>A (n.2878+41C>A)
c.2017+41C>A (n.2017+41C>A)
n.3818+41C>A
n.3822+41C>A
gnomAD v4
1g.1047936C=CA1148802921AGRNc.3751+41C= (n.3751+41C=)
c.3436+41C= (n.3436+41C=)
c.3337+41C= (n.3337+41C=)
c.2878+41C= (n.2878+41C=)
c.2017+41C= (n.2017+41C=)
n.3818+41C=
n.3822+41C=
1g.1047936C>TCA509219AGRNc.3751+41C>T (n.3751+41C>T)
c.3436+41C>T (n.3436+41C>T)
c.3337+41C>T (n.3337+41C>T)
c.2878+41C>T (n.2878+41C>T)
c.2017+41C>T (n.2017+41C>T)
n.3818+41C>T
n.3822+41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched