Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104781212T>A | CA1127631932 | ABCA1 | c.*3103A>T (n.*3103A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781212T= | CA1869908437 | ABCA1 | c.*3103A= (n.*3103A=) | |
9 | g.104781213C>A | CA2691048041 | ABCA1 | c.*3102G>T (n.*3102G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781218T>C | CA2720311513 | ABCA1 | c.*3097A>G (n.*3097A>G) | dbSNP |
9 | g.104781219A= | CA1869908440 | ABCA1 | c.*3096T= (n.*3096T=) | |
9 | g.104781219A>C | CA858080241 | ABCA1 | c.*3096T>G (n.*3096T>G) | dbSNP |
9 | g.104781220C= | CA1869908442 | ABCA1 | c.*3095G= (n.*3095G=) | |
9 | g.104781220C>T | CA197394502 | ABCA1 | c.*3095G>A (n.*3095G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781220_104781229delinsCAGACAGCGT | CA1869908443 | ABCA1 | c.*3086_*3095delinsACGCTGTCTG (n.*3086_*3095delinsACGCTGTCTG) | |
9 | g.104781222_104781230del | CA1869908444 | ABCA1 | c.*3086_*3094del (n.*3086_*3094del) | dbSNP |
9 | g.104781222G>T | CA2691048042 | ABCA1 | c.*3093C>A (n.*3093C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781223A= | CA1869908446 | ABCA1 | c.*3092T= (n.*3092T=) | |
9 | g.104781223A>G | CA1869908447 | ABCA1 | c.*3092T>C (n.*3092T>C) | dbSNP |
9 | g.104781224C>T | CA2553235012 | ABCA1 | c.*3091G>A (n.*3091G>A) | |
9 | g.104781226G>T | CA2691048043 | ABCA1 | c.*3089C>A (n.*3089C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781227C= | CA1869908451 | ABCA1 | c.*3088G= (n.*3088G=) | |
9 | g.104781227C>T | CA197394503 | ABCA1 | c.*3088G>A (n.*3088G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781228G>A | CA10626112 | ABCA1 | c.*3087C>T (n.*3087C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781228G= | CA1869908456 | ABCA1 | c.*3087C= (n.*3087C=) | |
9 | g.104781228G>T | CA2785407302 | ABCA1 | c.*3087C>A (n.*3087C>A) | |
9 | g.104781229dup | CA589840825 | ABCA1 | c.*3086dup (n.*3086dup) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.104781231A>C | CA2691048044 | ABCA1 | c.*3084T>G (n.*3084T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.104781232A= | CA1869908462 | ABCA1 | c.*3083T= (n.*3083T=) | |
9 | g.104781232A>C | CA2580889222 | ABCA1 | c.*3083T>G (n.*3083T>G) | |
9 | g.104781232A>G | CA10628642 | ABCA1 | c.*3083T>C (n.*3083T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781232A>T | CA2580889221 | ABCA1 | c.*3083T>A (n.*3083T>A) | |
9 | g.104781236C>A | CA2691048045 | ABCA1 | c.*3079G>T (n.*3079G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781236C>G | CA653224567 | ABCA1 | c.*3079G>C (n.*3079G>C) | COSMIC |
9 | g.104781245A= | CA1869908468 | ABCA1 | c.*3070T= (n.*3070T=) | |
9 | g.104781245A>G | CA1869908467 | ABCA1 | c.*3070T>C (n.*3070T>C) | dbSNP |
9 | g.104781245dup | CA2509831457 | ABCA1 | c.*3070dup (n.*3070dup) | |
9 | g.104781246G>T | CA2691048047 | ABCA1 | c.*3069C>A (n.*3069C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781248del | CA2691048046 | ABCA1 | c.*3069del (n.*3069del) | gnomAD v4 |
9 | g.104781248G>A | CA2691048048 | ABCA1 | c.*3067C>T (n.*3067C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781248G>C | CA589840826 | ABCA1 | c.*3067C>G (n.*3067C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781248G= | CA1869908472 | ABCA1 | c.*3067C= (n.*3067C=) | |
9 | g.104781248G>T | CA589840827 | ABCA1 | c.*3067C>A (n.*3067C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781249C>T | CA2691048049 | ABCA1 | c.*3066G>A (n.*3066G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781251A>G | CA2691048050 | ABCA1 | c.*3064T>C (n.*3064T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.104781252A= | CA1869908474 | ABCA1 | c.*3063T= (n.*3063T=) | |
9 | g.104781252A>G | CA197394508 | ABCA1 | c.*3063T>C (n.*3063T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781254G>A | CA197394512 | ABCA1 | c.*3061C>T (n.*3061C>T) | dbSNP |
9 | g.104781254G= | CA1869908475 | ABCA1 | c.*3061C= (n.*3061C=) | |
9 | g.104781255A>G | CA2785407306 | ABCA1 | c.*3060T>C (n.*3060T>C) | |
9 | g.104781257G>A | CA2510275876 | ABCA1 | c.*3058C>T (n.*3058C>T) | |
9 | g.104781259A= | CA1869908477 | ABCA1 | c.*3056T= (n.*3056T=) | |
9 | g.104781259A>G | CA858080256 | ABCA1 | c.*3056T>C (n.*3056T>C) | dbSNP |
9 | g.104781260C>G | CA2521839402 | ABCA1 | c.*3055G>C (n.*3055G>C) | |
9 | g.104781263A= | CA1869908480 | ABCA1 | c.*3052T= (n.*3052T=) | |
9 | g.104781263A>G | CA197394515 | ABCA1 | c.*3052T>C (n.*3052T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781264G>A | CA2572718948 | ABCA1 | c.*3051C>T (n.*3051C>T) | |
9 | g.104781264G>T | CA2691048051 | ABCA1 | c.*3051C>A (n.*3051C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781265A= | CA1869908482 | ABCA1 | c.*3050T= (n.*3050T=) | |
9 | g.104781265A>G | CA858080257 | ABCA1 | c.*3050T>C (n.*3050T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781266G>T | CA2691048052 | ABCA1 | c.*3049C>A (n.*3049C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781267C>T | CA2691048053 | ABCA1 | c.*3048G>A (n.*3048G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781269C>A | CA2691048054 | ABCA1 | c.*3046G>T (n.*3046G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781269C= | CA1869908484 | ABCA1 | c.*3046G= (n.*3046G=) | |
9 | g.104781269C>T | CA589840829 | ABCA1 | c.*3046G>A (n.*3046G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781270A>G | CA2533751771 | ABCA1 | c.*3045T>C (n.*3045T>C) | |
9 | g.104781274del | CA2691048055 | ABCA1 | c.*3045del (n.*3045del) | gnomAD v4 |
9 | g.104781271A>C | CA2601209952 | ABCA1 | c.*3044T>G (n.*3044T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781276A= | CA1869908486 | ABCA1 | c.*3039T= (n.*3039T=) | |
9 | g.104781276A>G | CA1869908487 | ABCA1 | c.*3039T>C (n.*3039T>C) | dbSNP |
9 | g.104781276_104781277insTA | CA2512701190 | ABCA1 | c.*3039_*3040insAT (n.*3039_*3040insAT) | |
9 | g.104781277G>A | CA2691048056 | ABCA1 | c.*3038C>T (n.*3038C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781278C>A | CA2691048057 | ABCA1 | c.*3037G>T (n.*3037G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781286T>A | CA2580889224 | ABCA1 | c.*3029A>T (n.*3029A>T) | |
9 | g.104781286T>C | CA10626116 | ABCA1 | c.*3029A>G (n.*3029A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781286T>G | CA2580889223 | ABCA1 | c.*3029A>C (n.*3029A>C) | |
9 | g.104781286T= | CA1869908490 | ABCA1 | c.*3029A= (n.*3029A=) | |
9 | g.104781288G>T | CA2691048060 | ABCA1 | c.*3027C>A (n.*3027C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781289G>A | CA197394518 | ABCA1 | c.*3026C>T (n.*3026C>T) | dbSNP |
9 | g.104781289G= | CA1869908493 | ABCA1 | c.*3026C= (n.*3026C=) | |
9 | g.104781289G>T | CA2691048061 | ABCA1 | c.*3026C>A (n.*3026C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781290G>A | CA2563968710 | ABCA1 | c.*3025C>T (n.*3025C>T) | |
9 | g.104781290G>C | CA197394521 | ABCA1 | c.*3025C>G (n.*3025C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781290G= | CA1869908495 | ABCA1 | c.*3025C= (n.*3025C=) | |
9 | g.104781291T>C | CA858080262 | ABCA1 | c.*3024A>G (n.*3024A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781291T= | CA1869908497 | ABCA1 | c.*3024A= (n.*3024A=) | |
9 | g.104781292A= | CA1869908499 | ABCA1 | c.*3023T= (n.*3023T=) | |
9 | g.104781292A>G | CA1869908501 | ABCA1 | c.*3023T>C (n.*3023T>C) | dbSNP |
9 | g.104781298A= | CA1869908505 | ABCA1 | c.*3017T= (n.*3017T=) | |
9 | g.104781298A>C | CA1869908503 | ABCA1 | c.*3017T>G (n.*3017T>G) | dbSNP |
9 | g.104781298A>G | CA2691048063 | ABCA1 | c.*3017T>C (n.*3017T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.104781298_104781299delinsAG | CA1869908502 | ABCA1 | c.*3016_*3017delinsCT (n.*3016_*3017delinsCT) | |
9 | g.104781299G>C | CA1869908509 | ABCA1 | c.*3016C>G (n.*3016C>G) | dbSNP |
9 | g.104781299G= | CA1869908507 | ABCA1 | c.*3016C= (n.*3016C=) | |
9 | g.104781301del | CA858080264 | ABCA1 | c.*3016del (n.*3016del) | dbSNP |
9 | g.104781300G>A | CA197394525 | ABCA1 | c.*3015C>T (n.*3015C>T) | dbSNP |
9 | g.104781300G= | CA1869908510 | ABCA1 | c.*3015C= (n.*3015C=) | |
9 | g.104781301G>T | CA2691048065 | ABCA1 | c.*3014C>A (n.*3014C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781302A>T | CA2785406241 | ABCA1 | c.*3013T>A (n.*3013T>A) | |
9 | g.104781303T>A | CA858080268 | ABCA1 | c.*3012A>T (n.*3012A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781303T= | CA1869908512 | ABCA1 | c.*3012A= (n.*3012A=) | |
9 | g.104781304A= | CA1869908516 | ABCA1 | c.*3011T= (n.*3011T=) | |
9 | g.104781304A>T | CA197394531 | ABCA1 | c.*3011T>A (n.*3011T>A) | dbSNP |
9 | g.104781306T>C | CA197394535 | ABCA1 | c.*3009A>G (n.*3009A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781306T= | CA1869908519 | ABCA1 | c.*3009A= (n.*3009A=) | |
9 | g.104781308G>T | CA2691048076 | ABCA1 | c.*3007C>A (n.*3007C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781309C>A | CA2691048078 | ABCA1 | c.*3006G>T (n.*3006G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781310A= | CA1869908520 | ABCA1 | c.*3005T= (n.*3005T=) | |
9 | g.104781310A>T | CA858080272 | ABCA1 | c.*3005T>A (n.*3005T>A) | dbSNP |
9 | g.104781311T>A | CA1127631958 | ABCA1 | c.*3004A>T (n.*3004A>T) | dbSNP |
9 | g.104781311T>C | CA1869908524 | ABCA1 | c.*3004A>G (n.*3004A>G) | dbSNP |
9 | g.104781311T= | CA1869908522 | ABCA1 | c.*3004A= (n.*3004A=) |