Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104781169T>C | CA1127631924 | ABCA1 | c.*3146A>G (n.*3146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781169T= | CA1869908422 | ABCA1 | c.*3146A= (n.*3146A=) | |
9 | g.104781170G>T | CA2691048028 | ABCA1 | c.*3145C>A (n.*3145C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781172C>A | CA2691048030 | ABCA1 | c.*3143G>T (n.*3143G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781173del | CA2785407297 | ABCA1 | c.*3142del (n.*3142del) | |
9 | g.104781173T>C | CA197394496 | ABCA1 | c.*3142A>G (n.*3142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104781173T= | CA1869908425 | ABCA1 | c.*3142A= (n.*3142A=) | |
9 | g.104781180G>A | CA2691048036 | ABCA1 | c.*3135C>T (n.*3135C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781183A= | CA1869908427 | ABCA1 | c.*3132T= (n.*3132T=) | |
9 | g.104781183A>G | CA1869908428 | ABCA1 | c.*3132T>C (n.*3132T>C) | dbSNP |
9 | g.104781186C>A | CA2691048038 | ABCA1 | c.*3129G>T (n.*3129G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781188C>A | CA2691048039 | ABCA1 | c.*3127G>T (n.*3127G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781190G>A | CA2785407298 | ABCA1 | c.*3125C>T (n.*3125C>T) | |
9 | g.104781190G= | CA1869908429 | ABCA1 | c.*3125C= (n.*3125C=) | |
9 | g.104781190G>T | CA858080234 | ABCA1 | c.*3125C>A (n.*3125C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781192T>C | CA858080238 | ABCA1 | c.*3123A>G (n.*3123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781192T= | CA1869908431 | ABCA1 | c.*3123A= (n.*3123A=) | |
9 | g.104781196C>A | CA2785407299 | ABCA1 | c.*3119G>T (n.*3119G>T) | |
9 | g.104781200T>G | CA2512438916 | ABCA1 | c.*3115A>C (n.*3115A>C) | |
9 | g.104781202C>A | CA858080240 | ABCA1 | c.*3113G>T (n.*3113G>T) | dbSNP |
9 | g.104781202C= | CA1869908433 | ABCA1 | c.*3113G= (n.*3113G=) | |
9 | g.104781208T>C | CA197394501 | ABCA1 | c.*3107A>G (n.*3107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781208T= | CA1869908434 | ABCA1 | c.*3107A= (n.*3107A=) | |
9 | g.104781210G>T | CA2691048040 | ABCA1 | c.*3105C>A (n.*3105C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781212T>A | CA1127631932 | ABCA1 | c.*3103A>T (n.*3103A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781212T= | CA1869908437 | ABCA1 | c.*3103A= (n.*3103A=) | |
9 | g.104781213C>A | CA2691048041 | ABCA1 | c.*3102G>T (n.*3102G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781218T>C | CA2720311513 | ABCA1 | c.*3097A>G (n.*3097A>G) | dbSNP |
9 | g.104781219A= | CA1869908440 | ABCA1 | c.*3096T= (n.*3096T=) | |
9 | g.104781219A>C | CA858080241 | ABCA1 | c.*3096T>G (n.*3096T>G) | dbSNP |
9 | g.104781220C= | CA1869908442 | ABCA1 | c.*3095G= (n.*3095G=) | |
9 | g.104781220C>T | CA197394502 | ABCA1 | c.*3095G>A (n.*3095G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781220_104781229delinsCAGACAGCGT | CA1869908443 | ABCA1 | c.*3086_*3095delinsACGCTGTCTG (n.*3086_*3095delinsACGCTGTCTG) | |
9 | g.104781222_104781230del | CA1869908444 | ABCA1 | c.*3086_*3094del (n.*3086_*3094del) | dbSNP |
9 | g.104781222G>T | CA2691048042 | ABCA1 | c.*3093C>A (n.*3093C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781223A= | CA1869908446 | ABCA1 | c.*3092T= (n.*3092T=) | |
9 | g.104781223A>G | CA1869908447 | ABCA1 | c.*3092T>C (n.*3092T>C) | dbSNP |
9 | g.104781224C>T | CA2553235012 | ABCA1 | c.*3091G>A (n.*3091G>A) | |
9 | g.104781226G>T | CA2691048043 | ABCA1 | c.*3089C>A (n.*3089C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781227C= | CA1869908451 | ABCA1 | c.*3088G= (n.*3088G=) | |
9 | g.104781227C>T | CA197394503 | ABCA1 | c.*3088G>A (n.*3088G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781228G>A | CA10626112 | ABCA1 | c.*3087C>T (n.*3087C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781228G= | CA1869908456 | ABCA1 | c.*3087C= (n.*3087C=) | |
9 | g.104781228G>T | CA2785407302 | ABCA1 | c.*3087C>A (n.*3087C>A) | |
9 | g.104781229dup | CA589840825 | ABCA1 | c.*3086dup (n.*3086dup) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.104781231A>C | CA2691048044 | ABCA1 | c.*3084T>G (n.*3084T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.104781232A= | CA1869908462 | ABCA1 | c.*3083T= (n.*3083T=) | |
9 | g.104781232A>C | CA2580889222 | ABCA1 | c.*3083T>G (n.*3083T>G) | |
9 | g.104781232A>G | CA10628642 | ABCA1 | c.*3083T>C (n.*3083T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781232A>T | CA2580889221 | ABCA1 | c.*3083T>A (n.*3083T>A) | |
9 | g.104781236C>A | CA2691048045 | ABCA1 | c.*3079G>T (n.*3079G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781236C>G | CA653224567 | ABCA1 | c.*3079G>C (n.*3079G>C) | COSMIC |
9 | g.104781245A= | CA1869908468 | ABCA1 | c.*3070T= (n.*3070T=) | |
9 | g.104781245A>G | CA1869908467 | ABCA1 | c.*3070T>C (n.*3070T>C) | dbSNP |
9 | g.104781245dup | CA2509831457 | ABCA1 | c.*3070dup (n.*3070dup) | |
9 | g.104781246G>T | CA2691048047 | ABCA1 | c.*3069C>A (n.*3069C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781248del | CA2691048046 | ABCA1 | c.*3069del (n.*3069del) | gnomAD v4 |
9 | g.104781248G>A | CA2691048048 | ABCA1 | c.*3067C>T (n.*3067C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781248G>C | CA589840826 | ABCA1 | c.*3067C>G (n.*3067C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781248G= | CA1869908472 | ABCA1 | c.*3067C= (n.*3067C=) | |
9 | g.104781248G>T | CA589840827 | ABCA1 | c.*3067C>A (n.*3067C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781249C>T | CA2691048049 | ABCA1 | c.*3066G>A (n.*3066G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781251A>G | CA2691048050 | ABCA1 | c.*3064T>C (n.*3064T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.104781252A= | CA1869908474 | ABCA1 | c.*3063T= (n.*3063T=) | |
9 | g.104781252A>G | CA197394508 | ABCA1 | c.*3063T>C (n.*3063T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781254G>A | CA197394512 | ABCA1 | c.*3061C>T (n.*3061C>T) | dbSNP |
9 | g.104781254G= | CA1869908475 | ABCA1 | c.*3061C= (n.*3061C=) | |
9 | g.104781255A>G | CA2785407306 | ABCA1 | c.*3060T>C (n.*3060T>C) | |
9 | g.104781257G>A | CA2510275876 | ABCA1 | c.*3058C>T (n.*3058C>T) | |
9 | g.104781259A= | CA1869908477 | ABCA1 | c.*3056T= (n.*3056T=) | |
9 | g.104781259A>G | CA858080256 | ABCA1 | c.*3056T>C (n.*3056T>C) | dbSNP |
9 | g.104781260C>G | CA2521839402 | ABCA1 | c.*3055G>C (n.*3055G>C) | |
9 | g.104781263A= | CA1869908480 | ABCA1 | c.*3052T= (n.*3052T=) | |
9 | g.104781263A>G | CA197394515 | ABCA1 | c.*3052T>C (n.*3052T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781264G>A | CA2572718948 | ABCA1 | c.*3051C>T (n.*3051C>T) | |
9 | g.104781264G>T | CA2691048051 | ABCA1 | c.*3051C>A (n.*3051C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781265A= | CA1869908482 | ABCA1 | c.*3050T= (n.*3050T=) | |
9 | g.104781265A>G | CA858080257 | ABCA1 | c.*3050T>C (n.*3050T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781266G>T | CA2691048052 | ABCA1 | c.*3049C>A (n.*3049C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781267C>T | CA2691048053 | ABCA1 | c.*3048G>A (n.*3048G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781269C>A | CA2691048054 | ABCA1 | c.*3046G>T (n.*3046G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781269C= | CA1869908484 | ABCA1 | c.*3046G= (n.*3046G=) | |
9 | g.104781269C>T | CA589840829 | ABCA1 | c.*3046G>A (n.*3046G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |