Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1047688_1047775delCA2742134870AGRNc.3631+1_3632-1del (n.3631+1_3632-1del)
c.3316+1_3317-1del (n.3316+1_3317-1del)
n.369+1_370-1del
n.213+1_214-1del
c.3217+1_3218-1del (n.3217+1_3218-1del)
c.2758+1_2759-1del (n.2758+1_2759-1del)
c.1897+1_1898-1del (n.1897+1_1898-1del)
n.3698+1_3699-1del
n.3702+1_3703-1del
1g.1047751A=CA1148801308AGRNc.3632-25A= (n.3632-25A=)
c.3317-25A= (n.3317-25A=)
n.370-25A=
n.214-25A=
c.3218-25A= (n.3218-25A=)
c.2759-25A= (n.2759-25A=)
c.1898-25A= (n.1898-25A=)
n.3699-25A=
n.3703-25A=
1g.1047751A>TCA884897573AGRNc.3632-25A>T (n.3632-25A>T)
c.3317-25A>T (n.3317-25A>T)
n.370-25A>T
n.214-25A>T
c.3218-25A>T (n.3218-25A>T)
c.2759-25A>T (n.2759-25A>T)
c.1898-25A>T (n.1898-25A>T)
n.3699-25A>T
n.3703-25A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047752T>CCA1148801329AGRNc.3632-24T>C (n.3632-24T>C)
c.3317-24T>C (n.3317-24T>C)
n.370-24T>C
n.214-24T>C
c.3218-24T>C (n.3218-24T>C)
c.2759-24T>C (n.2759-24T>C)
c.1898-24T>C (n.1898-24T>C)
n.3699-24T>C
n.3703-24T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.1047752T>GCA2574258689AGRNc.3632-24T>G (n.3632-24T>G)
c.3317-24T>G (n.3317-24T>G)
n.370-24T>G
n.214-24T>G
c.3218-24T>G (n.3218-24T>G)
c.2759-24T>G (n.2759-24T>G)
c.1898-24T>G (n.1898-24T>G)
n.3699-24T>G
n.3703-24T>G
1g.1047752T=CA1148801322AGRNc.3632-24T= (n.3632-24T=)
c.3317-24T= (n.3317-24T=)
n.370-24T=
n.214-24T=
c.3218-24T= (n.3218-24T=)
c.2759-24T= (n.2759-24T=)
c.1898-24T= (n.1898-24T=)
n.3699-24T=
n.3703-24T=
1g.1047757A=CA1148801331AGRNc.3632-19A= (n.3632-19A=)
c.3317-19A= (n.3317-19A=)
n.370-19A=
n.214-19A=
c.3218-19A= (n.3218-19A=)
c.2759-19A= (n.2759-19A=)
c.1898-19A= (n.1898-19A=)
n.3699-19A=
n.3703-19A=
1g.1047757A>GCA520659058AGRNc.3632-19A>G (n.3632-19A>G)
c.3317-19A>G (n.3317-19A>G)
n.370-19A>G
n.214-19A>G
c.3218-19A>G (n.3218-19A>G)
c.2759-19A>G (n.2759-19A>G)
c.1898-19A>G (n.1898-19A>G)
n.3699-19A>G
n.3703-19A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047759_1047760delCA2642491937AGRNc.3632-17_3632-16del (n.3632-17_3632-16del)
c.3317-17_3317-16del (n.3317-17_3317-16del)
n.370-17_370-16del
n.214-17_214-16del
c.3218-17_3218-16del (n.3218-17_3218-16del)
c.2759-17_2759-16del (n.2759-17_2759-16del)
c.1898-17_1898-16del (n.1898-17_1898-16del)
n.3699-17_3699-16del
n.3703-17_3703-16del
gnomAD v4
1g.1047758G>ACA2642491938AGRNc.3632-18G>A (n.3632-18G>A)
c.3317-18G>A (n.3317-18G>A)
n.370-18G>A
n.214-18G>A
c.3218-18G>A (n.3218-18G>A)
c.2759-18G>A (n.2759-18G>A)
c.1898-18G>A (n.1898-18G>A)
n.3699-18G>A
n.3703-18G>A
gnomAD v4
1g.1047758G>CCA520659059AGRNc.3632-18G>C (n.3632-18G>C)
c.3317-18G>C (n.3317-18G>C)
n.370-18G>C
n.214-18G>C
c.3218-18G>C (n.3218-18G>C)
c.2759-18G>C (n.2759-18G>C)
c.1898-18G>C (n.1898-18G>C)
n.3699-18G>C
n.3703-18G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047758G=CA1148801342AGRNc.3632-18G= (n.3632-18G=)
c.3317-18G= (n.3317-18G=)
n.370-18G=
n.214-18G=
c.3218-18G= (n.3218-18G=)
c.2759-18G= (n.2759-18G=)
c.1898-18G= (n.1898-18G=)
n.3699-18G=
n.3703-18G=
1g.1047758G>TCA520659060AGRNc.3632-18G>T (n.3632-18G>T)
c.3317-18G>T (n.3317-18G>T)
n.370-18G>T
n.214-18G>T
c.3218-18G>T (n.3218-18G>T)
c.2759-18G>T (n.2759-18G>T)
c.1898-18G>T (n.1898-18G>T)
n.3699-18G>T
n.3703-18G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047760G>ACA520659061AGRNc.3632-16G>A (n.3632-16G>A)
c.3317-16G>A (n.3317-16G>A)
n.370-16G>A
n.214-16G>A
c.3218-16G>A (n.3218-16G>A)
c.2759-16G>A (n.2759-16G>A)
c.1898-16G>A (n.1898-16G>A)
n.3699-16G>A
n.3703-16G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047760G>CCA2697551992AGRNc.3632-16G>C (n.3632-16G>C)
c.3317-16G>C (n.3317-16G>C)
n.370-16G>C
n.214-16G>C
c.3218-16G>C (n.3218-16G>C)
c.2759-16G>C (n.2759-16G>C)
c.1898-16G>C (n.1898-16G>C)
n.3699-16G>C
n.3703-16G>C
ClinVar
1g.1047760G=CA1148801347AGRNc.3632-16G= (n.3632-16G=)
c.3317-16G= (n.3317-16G=)
n.370-16G=
n.214-16G=
c.3218-16G= (n.3218-16G=)
c.2759-16G= (n.2759-16G=)
c.1898-16G= (n.1898-16G=)
n.3699-16G=
n.3703-16G=
1g.1047762T>GCA2642491939AGRNc.3632-14T>G (n.3632-14T>G)
c.3317-14T>G (n.3317-14T>G)
n.370-14T>G
n.214-14T>G
c.3218-14T>G (n.3218-14T>G)
c.2759-14T>G (n.2759-14T>G)
c.1898-14T>G (n.1898-14T>G)
n.3699-14T>G
n.3703-14T>G
gnomAD v4
1g.1047764C>GCA2574258690AGRNc.3632-12C>G (n.3632-12C>G)
c.3317-12C>G (n.3317-12C>G)
n.370-12C>G
n.214-12C>G
c.3218-12C>G (n.3218-12C>G)
c.2759-12C>G (n.2759-12C>G)
c.1898-12C>G (n.1898-12C>G)
n.3699-12C>G
n.3703-12C>G
gnomAD v4
1g.1047764C>TCA2642491940AGRNc.3632-12C>T (n.3632-12C>T)
c.3317-12C>T (n.3317-12C>T)
n.370-12C>T
n.214-12C>T
c.3218-12C>T (n.3218-12C>T)
c.2759-12C>T (n.2759-12C>T)
c.1898-12C>T (n.1898-12C>T)
n.3699-12C>T
n.3703-12C>T
gnomAD v4
1g.1047765C>ACA509167AGRNc.3632-11C>A (n.3632-11C>A)
c.3317-11C>A (n.3317-11C>A)
n.370-11C>A
n.214-11C>A
c.3218-11C>A (n.3218-11C>A)
c.2759-11C>A (n.2759-11C>A)
c.1898-11C>A (n.1898-11C>A)
n.3699-11C>A
n.3703-11C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047765C=CA1148801357AGRNc.3632-11C= (n.3632-11C=)
c.3317-11C= (n.3317-11C=)
n.370-11C=
n.214-11C=
c.3218-11C= (n.3218-11C=)
c.2759-11C= (n.2759-11C=)
c.1898-11C= (n.1898-11C=)
n.3699-11C=
n.3703-11C=
1g.1047765C>GCA509168AGRNc.3632-11C>G (n.3632-11C>G)
c.3317-11C>G (n.3317-11C>G)
n.370-11C>G
n.214-11C>G
c.3218-11C>G (n.3218-11C>G)
c.2759-11C>G (n.2759-11C>G)
c.1898-11C>G (n.1898-11C>G)
n.3699-11C>G
n.3703-11C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047765C>TCA16759799AGRNc.3632-11C>T (n.3632-11C>T)
c.3317-11C>T (n.3317-11C>T)
n.370-11C>T
n.214-11C>T
c.3218-11C>T (n.3218-11C>T)
c.2759-11C>T (n.2759-11C>T)
c.1898-11C>T (n.1898-11C>T)
n.3699-11C>T
n.3703-11C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047767C>ACA2574258691AGRNc.3632-9C>A (n.3632-9C>A)
c.3317-9C>A (n.3317-9C>A)
n.370-9C>A
n.214-9C>A
c.3218-9C>A (n.3218-9C>A)
c.2759-9C>A (n.2759-9C>A)
c.1898-9C>A (n.1898-9C>A)
n.3699-9C>A
n.3703-9C>A
1g.1047767C=CA1148801368AGRNc.3632-9C= (n.3632-9C=)
c.3317-9C= (n.3317-9C=)
n.370-9C=
n.214-9C=
c.3218-9C= (n.3218-9C=)
c.2759-9C= (n.2759-9C=)
c.1898-9C= (n.1898-9C=)
n.3699-9C=
n.3703-9C=
1g.1047767C>TCA884897576AGRNc.3632-9C>T (n.3632-9C>T)
c.3317-9C>T (n.3317-9C>T)
n.370-9C>T
n.214-9C>T
c.3218-9C>T (n.3218-9C>T)
c.2759-9C>T (n.2759-9C>T)
c.1898-9C>T (n.1898-9C>T)
n.3699-9C>T
n.3703-9C>T
dbSNP
1g.1047768C>ACA520659062AGRNc.3632-8C>A (n.3632-8C>A)
c.3317-8C>A (n.3317-8C>A)
n.370-8C>A
n.214-8C>A
c.3218-8C>A (n.3218-8C>A)
c.2759-8C>A (n.2759-8C>A)
c.1898-8C>A (n.1898-8C>A)
n.3699-8C>A
n.3703-8C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047768C=CA1148801373AGRNc.3632-8C= (n.3632-8C=)
c.3317-8C= (n.3317-8C=)
n.370-8C=
n.214-8C=
c.3218-8C= (n.3218-8C=)
c.2759-8C= (n.2759-8C=)
c.1898-8C= (n.1898-8C=)
n.3699-8C=
n.3703-8C=
1g.1047768C>TCA2642491941AGRNc.3632-8C>T (n.3632-8C>T)
c.3317-8C>T (n.3317-8C>T)
n.370-8C>T
n.214-8C>T
c.3218-8C>T (n.3218-8C>T)
c.2759-8C>T (n.2759-8C>T)
c.1898-8C>T (n.1898-8C>T)
n.3699-8C>T
n.3703-8C>T
gnomAD v4
1g.1047769T>CCA509169AGRNc.3632-7T>C (n.3632-7T>C)
c.3317-7T>C (n.3317-7T>C)
n.370-7T>C
n.214-7T>C
c.3218-7T>C (n.3218-7T>C)
c.2759-7T>C (n.2759-7T>C)
c.1898-7T>C (n.1898-7T>C)
n.3699-7T>C
n.3703-7T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047769T=CA1148801384AGRNc.3632-7T= (n.3632-7T=)
c.3317-7T= (n.3317-7T=)
n.370-7T=
n.214-7T=
c.3218-7T= (n.3218-7T=)
c.2759-7T= (n.2759-7T=)
c.1898-7T= (n.1898-7T=)
n.3699-7T=
n.3703-7T=
1g.1047771C=CA1148480301AGRNc.3632-5C= (n.3632-5C=)
c.3317-5C= (n.3317-5C=)
n.370-5C=
n.214-5C=
c.3218-5C= (n.3218-5C=)
c.2759-5C= (n.2759-5C=)
c.1898-5C= (n.1898-5C=)
n.3699-5C=
n.3703-5C=
1g.1047771C>TCA509170AGRNc.3632-5C>T (n.3632-5C>T)
c.3317-5C>T (n.3317-5C>T)
n.370-5C>T
n.214-5C>T
c.3218-5C>T (n.3218-5C>T)
c.2759-5C>T (n.2759-5C>T)
c.1898-5C>T (n.1898-5C>T)
n.3699-5C>T
n.3703-5C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047772C=CA1143739210AGRNc.3632-4C= (n.3632-4C=)
c.3317-4C= (n.3317-4C=)
n.370-4C=
n.214-4C=
c.3218-4C= (n.3218-4C=)
c.2759-4C= (n.2759-4C=)
c.1898-4C= (n.1898-4C=)
n.3699-4C=
n.3703-4C=
1g.1047772C>GCA520659063AGRNc.3632-4C>G (n.3632-4C>G)
c.3317-4C>G (n.3317-4C>G)
n.370-4C>G
n.214-4C>G
c.3218-4C>G (n.3218-4C>G)
c.2759-4C>G (n.2759-4C>G)
c.1898-4C>G (n.1898-4C>G)
n.3699-4C>G
n.3703-4C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047772C>TCA16759806AGRNc.3632-4C>T (n.3632-4C>T)
c.3317-4C>T (n.3317-4C>T)
n.370-4C>T
n.214-4C>T
c.3218-4C>T (n.3218-4C>T)
c.2759-4C>T (n.2759-4C>T)
c.1898-4C>T (n.1898-4C>T)
n.3699-4C>T
n.3703-4C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047773C>GCA2742134873AGRNc.3632-3C>G (n.3632-3C>G)
c.3317-3C>G (n.3317-3C>G)
n.370-3C>G
n.214-3C>G
c.3218-3C>G (n.3218-3C>G)
c.2759-3C>G (n.2759-3C>G)
c.1898-3C>G (n.1898-3C>G)
n.3699-3C>G
n.3703-3C>G
1g.1047774delCA2574258692AGRNc.3632-2del (n.3632-2del)
c.3317-2del (n.3317-2del)
n.370-2del
n.214-2del
c.3218-2del (n.3218-2del)
c.2759-2del (n.2759-2del)
c.1898-2del (n.1898-2del)
n.3699-2del
n.3703-2del
ClinVar
1g.1047774A=CA1148801396AGRNc.3632-2A= (n.3632-2A=)
c.3317-2A= (n.3317-2A=)
n.370-2A=
n.214-2A=
c.3218-2A= (n.3218-2A=)
c.2759-2A= (n.2759-2A=)
c.1898-2A= (n.1898-2A=)
n.3699-2A=
n.3703-2A=
1g.1047774A>CCA337851117AGRNc.3632-2A>C (n.3632-2A>C)
c.3317-2A>C (n.3317-2A>C)
n.370-2A>C
n.214-2A>C
c.3218-2A>C (n.3218-2A>C)
c.2759-2A>C (n.2759-2A>C)
c.1898-2A>C (n.1898-2A>C)
n.3699-2A>C
n.3703-2A>C
1g.1047774A>GCA337851116AGRNc.3632-2A>G (n.3632-2A>G)
c.3317-2A>G (n.3317-2A>G)
n.370-2A>G
n.214-2A>G
c.3218-2A>G (n.3218-2A>G)
c.2759-2A>G (n.2759-2A>G)
c.1898-2A>G (n.1898-2A>G)
n.3699-2A>G
n.3703-2A>G
1g.1047774A>TCA337851112AGRNc.3632-2A>T (n.3632-2A>T)
c.3317-2A>T (n.3317-2A>T)
n.370-2A>T
n.214-2A>T
c.3218-2A>T (n.3218-2A>T)
c.2759-2A>T (n.2759-2A>T)
c.1898-2A>T (n.1898-2A>T)
n.3699-2A>T
n.3703-2A>T
dbSNP
1g.1047774_1047775delinsCCA2586964137AGRNc.3632-2_3632-1delinsC (n.3632-2_3632-1delinsC)
c.3317-2_3317-1delinsC (n.3317-2_3317-1delinsC)
n.370-2_370-1delinsC
n.214-2_214-1delinsC
c.3218-2_3218-1delinsC (n.3218-2_3218-1delinsC)
c.2759-2_2759-1delinsC (n.2759-2_2759-1delinsC)
c.1898-2_1898-1delinsC (n.1898-2_1898-1delinsC)
n.3699-2_3699-1delinsC
n.3703-2_3703-1delinsC
1g.1047775G>ACA509171AGRNc.3632-1G>A (n.3632-1G>A)
c.3317-1G>A (n.3317-1G>A)
n.370-1G>A
n.214-1G>A
c.3218-1G>A (n.3218-1G>A)
c.2759-1G>A (n.2759-1G>A)
c.1898-1G>A (n.1898-1G>A)
n.3699-1G>A
n.3703-1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047775G>CCA337851120AGRNc.3632-1G>C (n.3632-1G>C)
c.3317-1G>C (n.3317-1G>C)
n.370-1G>C
n.214-1G>C
c.3218-1G>C (n.3218-1G>C)
c.2759-1G>C (n.2759-1G>C)
c.1898-1G>C (n.1898-1G>C)
n.3699-1G>C
n.3703-1G>C
ClinVar
1g.1047775G=CA1148801407AGRNc.3632-1G= (n.3632-1G=)
c.3317-1G= (n.3317-1G=)
n.370-1G=
n.214-1G=
c.3218-1G= (n.3218-1G=)
c.2759-1G= (n.2759-1G=)
c.1898-1G= (n.1898-1G=)
n.3699-1G=
n.3703-1G=
1g.1047775G>TCA337851125AGRNc.3632-1G>T (n.3632-1G>T)
c.3317-1G>T (n.3317-1G>T)
n.370-1G>T
n.214-1G>T
c.3218-1G>T (n.3218-1G>T)
c.2759-1G>T (n.2759-1G>T)
c.1898-1G>T (n.1898-1G>T)
n.3699-1G>T
n.3703-1G>T
gnomAD v4
1g.1047776C>ACA337851128AGRNc.3632C>A (p.Thr1211Asn)
c.3317C>A (p.Thr1106Asn)
n.370C>A
n.214C>A
c.3218C>A (p.Thr1073Asn)
c.2759C>A (p.Thr920Asn)
c.1898C>A (p.Thr633Asn)
n.3699C>A
n.3703C>A
1g.1047776C>GCA337851130AGRNc.3632C>G (p.Thr1211Ser)
c.3317C>G (p.Thr1106Ser)
n.370C>G
n.214C>G
c.3218C>G (p.Thr1073Ser)
c.2759C>G (p.Thr920Ser)
c.1898C>G (p.Thr633Ser)
n.3699C>G
n.3703C>G
1g.1047776C>TCA337851133AGRNc.3632C>T (p.Thr1211Ile)
c.3317C>T (p.Thr1106Ile)
n.370C>T
n.214C>T
c.3218C>T (p.Thr1073Ile)
c.2759C>T (p.Thr920Ile)
c.1898C>T (p.Thr633Ile)
n.3699C>T
n.3703C>T
gnomAD v4
1g.1047777C>ACA415757971AGRNc.3633C>A (p.Thr1211=)
c.3318C>A (p.Thr1106=)
n.371C>A
n.215C>A
c.3219C>A (p.Thr1073=)
c.2760C>A (p.Thr920=)
c.1899C>A (p.Thr633=)
n.3700C>A
n.3704C>A
1g.1047777C=CA1148801416AGRNc.3633C= (p.Thr1211=)
c.3318C= (p.Thr1106=)
n.371C=
n.215C=
c.3219C= (p.Thr1073=)
c.2760C= (p.Thr920=)
c.1899C= (p.Thr633=)
n.3700C=
n.3704C=
1g.1047777C>GCA415757970AGRNc.3633C>G (p.Thr1211=)
c.3318C>G (p.Thr1106=)
n.371C>G
n.215C>G
c.3219C>G (p.Thr1073=)
c.2760C>G (p.Thr920=)
c.1899C>G (p.Thr633=)
n.3700C>G
n.3704C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.1047777C>TCA415757967AGRNc.3633C>T (p.Thr1211=)
c.3318C>T (p.Thr1106=)
n.371C>T
n.215C>T
c.3219C>T (p.Thr1073=)
c.2760C>T (p.Thr920=)
c.1899C>T (p.Thr633=)
n.3700C>T
n.3704C>T
1g.1047778A=CA1148801432AGRNc.3634A= (p.Thr1212=)
c.3319A= (p.Thr1107=)
n.372A=
n.216A=
c.3220A= (p.Thr1074=)
c.2761A= (p.Thr921=)
c.1900A= (p.Thr634=)
n.3701A=
n.3705A=
1g.1047778A>CCA337851135AGRNc.3634A>C (p.Thr1212Pro)
c.3319A>C (p.Thr1107Pro)
n.372A>C
n.216A>C
c.3220A>C (p.Thr1074Pro)
c.2761A>C (p.Thr921Pro)
c.1900A>C (p.Thr634Pro)
n.3701A>C
n.3705A>C
1g.1047778A>GCA337851138AGRNc.3634A>G (p.Thr1212Ala)
c.3319A>G (p.Thr1107Ala)
n.372A>G
n.216A>G
c.3220A>G (p.Thr1074Ala)
c.2761A>G (p.Thr921Ala)
c.1900A>G (p.Thr634Ala)
n.3701A>G
n.3705A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047778A>TCA337851140AGRNc.3634A>T (p.Thr1212Ser)
c.3319A>T (p.Thr1107Ser)
n.372A>T
n.216A>T
c.3220A>T (p.Thr1074Ser)
c.2761A>T (p.Thr921Ser)
c.1900A>T (p.Thr634Ser)
n.3701A>T
n.3705A>T
1g.1047779C>ACA337851144AGRNc.3635C>A (p.Thr1212Lys)
c.3320C>A (p.Thr1107Lys)
n.373C>A
n.217C>A
c.3221C>A (p.Thr1074Lys)
c.2762C>A (p.Thr921Lys)
c.1901C>A (p.Thr634Lys)
n.3702C>A
n.3706C>A
1g.1047779C=CA1148801437AGRNc.3635C= (p.Thr1212=)
c.3320C= (p.Thr1107=)
n.373C=
n.217C=
c.3221C= (p.Thr1074=)
c.2762C= (p.Thr921=)
c.1901C= (p.Thr634=)
n.3702C=
n.3706C=
1g.1047779C>GCA337851146AGRNc.3635C>G (p.Thr1212Arg)
c.3320C>G (p.Thr1107Arg)
n.373C>G
n.217C>G
c.3221C>G (p.Thr1074Arg)
c.2762C>G (p.Thr921Arg)
c.1901C>G (p.Thr634Arg)
n.3702C>G
n.3706C>G
1g.1047779C>TCA337851150AGRNc.3635C>T (p.Thr1212Ile)
c.3320C>T (p.Thr1107Ile)
n.373C>T
n.217C>T
c.3221C>T (p.Thr1074Ile)
c.2762C>T (p.Thr921Ile)
c.1901C>T (p.Thr634Ile)
n.3702C>T
n.3706C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047780A>CCA415757980AGRNc.3636A>C (p.Thr1212=)
c.3321A>C (p.Thr1107=)
n.374A>C
n.218A>C
c.3222A>C (p.Thr1074=)
c.2763A>C (p.Thr921=)
c.1902A>C (p.Thr634=)
n.3703A>C
n.3707A>C
1g.1047780A>GCA415757986AGRNc.3636A>G (p.Thr1212=)
c.3321A>G (p.Thr1107=)
n.374A>G
n.218A>G
c.3222A>G (p.Thr1074=)
c.2763A>G (p.Thr921=)
c.1902A>G (p.Thr634=)
n.3703A>G
n.3707A>G
1g.1047780A>TCA415757987AGRNc.3636A>T (p.Thr1212=)
c.3321A>T (p.Thr1107=)
n.374A>T
n.218A>T
c.3222A>T (p.Thr1074=)
c.2763A>T (p.Thr921=)
c.1902A>T (p.Thr634=)
n.3703A>T
n.3707A>T
1g.1047781G>ACA337851170AGRNc.3637G>A (p.Ala1213Thr)
c.3322G>A (p.Ala1108Thr)
n.375G>A
n.219G>A
c.3223G>A (p.Ala1075Thr)
c.2764G>A (p.Ala922Thr)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
n.3704G>A
n.3708G>A
gnomAD v4
1g.1047781G>CCA337851167AGRNc.3637G>C (p.Ala1213Pro)
c.3322G>C (p.Ala1108Pro)
n.375G>C
n.219G>C
c.3223G>C (p.Ala1075Pro)
c.2764G>C (p.Ala922Pro)
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
n.3704G>C
n.3708G>C
1g.1047781G>TCA337851164AGRNc.3637G>T (p.Ala1213Ser)
c.3322G>T (p.Ala1108Ser)
n.375G>T
n.219G>T
c.3223G>T (p.Ala1075Ser)
c.2764G>T (p.Ala922Ser)
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
n.3704G>T
n.3708G>T
1g.1047782C>ACA337851173AGRNc.3638C>A (p.Ala1213Asp)
c.3323C>A (p.Ala1108Asp)
n.376C>A
n.220C>A
c.3224C>A (p.Ala1075Asp)
c.2765C>A (p.Ala922Asp)
c.1904C>A (p.Ala635Asp)
n.3705C>A
n.3709C>A
ClinVar dbSNP
1g.1047782C>GCA337851180AGRNc.3638C>G (p.Ala1213Gly)
c.3323C>G (p.Ala1108Gly)
n.376C>G
n.220C>G
c.3224C>G (p.Ala1075Gly)
c.2765C>G (p.Ala922Gly)
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
n.3705C>G
n.3709C>G
1g.1047782C>TCA337851185AGRNc.3638C>T (p.Ala1213Val)
c.3323C>T (p.Ala1108Val)
n.376C>T
n.220C>T
c.3224C>T (p.Ala1075Val)
c.2765C>T (p.Ala922Val)
c.1904C>T (p.Ala635Val)
n.3705C>T
n.3709C>T
COSMIC
1g.1047783C>ACA415757993AGRNc.3639C>A (p.Ala1213=)
c.3324C>A (p.Ala1108=)
n.377C>A
n.221C>A
c.3225C>A (p.Ala1075=)
c.2766C>A (p.Ala922=)
c.1905C>A (p.Ala635=)
n.3706C>A
n.3710C>A
1g.1047783C>GCA415757995AGRNc.3639C>G (p.Ala1213=)
c.3324C>G (p.Ala1108=)
n.377C>G
n.221C>G
c.3225C>G (p.Ala1075=)
c.2766C>G (p.Ala922=)
c.1905C>G (p.Ala635=)
n.3706C>G
n.3710C>G
1g.1047783C>TCA415757997AGRNc.3639C>T (p.Ala1213=)
c.3324C>T (p.Ala1108=)
n.377C>T
n.221C>T
c.3225C>T (p.Ala1075=)
c.2766C>T (p.Ala922=)
c.1905C>T (p.Ala635=)
n.3706C>T
n.3710C>T
1g.1047784T>ACA337851189AGRNc.3640T>A (p.Phe1214Ile)
c.3325T>A (p.Phe1109Ile)
n.378T>A
n.222T>A
c.3226T>A (p.Phe1076Ile)
c.2767T>A (p.Phe923Ile)
c.1906T>A (p.Phe636Ile)
n.3707T>A
n.3711T>A
1g.1047784T>CCA337851192AGRNc.3640T>C (p.Phe1214Leu)
c.3325T>C (p.Phe1109Leu)
n.378T>C
n.222T>C
c.3226T>C (p.Phe1076Leu)
c.2767T>C (p.Phe923Leu)
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
n.3707T>C
n.3711T>C
gnomAD v4
1g.1047784T>GCA337851194AGRNc.3640T>G (p.Phe1214Val)
c.3325T>G (p.Phe1109Val)
n.378T>G
n.222T>G
c.3226T>G (p.Phe1076Val)
c.2767T>G (p.Phe923Val)
c.1906T>G (p.Phe636Val)
n.3707T>G
n.3711T>G
1g.1047785T>ACA337851206AGRNc.3641T>A (p.Phe1214Tyr)
c.3326T>A (p.Phe1109Tyr)
n.379T>A
n.223T>A
c.3227T>A (p.Phe1076Tyr)
c.2768T>A (p.Phe923Tyr)
c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
n.3708T>A
n.3712T>A
1g.1047785T>CCA337851198AGRNc.3641T>C (p.Phe1214Ser)
c.3326T>C (p.Phe1109Ser)
n.379T>C
n.223T>C
c.3227T>C (p.Phe1076Ser)
c.2768T>C (p.Phe923Ser)
c.1907T>C (p.Phe636Ser)
n.3708T>C
n.3712T>C
1g.1047785T>GCA337851200AGRNc.3641T>G (p.Phe1214Cys)
c.3326T>G (p.Phe1109Cys)
n.379T>G
n.223T>G
c.3227T>G (p.Phe1076Cys)
c.2768T>G (p.Phe923Cys)
c.1907T>G (p.Phe636Cys)
n.3708T>G
n.3712T>G
1g.1047786C>ACA337851209AGRNc.3642C>A (p.Phe1214Leu)
c.3327C>A (p.Phe1109Leu)
n.380C>A
n.224C>A
c.3228C>A (p.Phe1076Leu)
c.2769C>A (p.Phe923Leu)
c.1908C>A (p.Phe636Leu)
n.3709C>A
n.3713C>A
1g.1047786C=CA1148801453AGRNc.3642C= (p.Phe1214=)
c.3327C= (p.Phe1109=)
n.380C=
n.224C=
c.3228C= (p.Phe1076=)
c.2769C= (p.Phe923=)
c.1908C= (p.Phe636=)
n.3709C=
n.3713C=
1g.1047786C>GCA337851210AGRNc.3642C>G (p.Phe1214Leu)
c.3327C>G (p.Phe1109Leu)
n.380C>G
n.224C>G
c.3228C>G (p.Phe1076Leu)
c.2769C>G (p.Phe923Leu)
c.1908C>G (p.Phe636Leu)
n.3709C>G
n.3713C>G
1g.1047786C>TCA509172AGRNc.3642C>T (p.Phe1214=)
c.3327C>T (p.Phe1109=)
n.380C>T
n.224C>T
c.3228C>T (p.Phe1076=)
c.2769C>T (p.Phe923=)
c.1908C>T (p.Phe636=)
n.3709C>T
n.3713C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047787A>CCA415758007AGRNc.3643A>C (p.Arg1215=)
c.3328A>C (p.Arg1110=)
n.381A>C
n.225A>C
c.3229A>C (p.Arg1077=)
c.2770A>C (p.Arg924=)
c.1909A>C (p.Arg637=)
n.3710A>C
n.3714A>C
1g.1047787A>GCA337851217AGRNc.3643A>G (p.Arg1215Gly)
c.3328A>G (p.Arg1110Gly)
n.381A>G
n.225A>G
c.3229A>G (p.Arg1077Gly)
c.2770A>G (p.Arg924Gly)
c.1909A>G (p.Arg637Gly)
n.3710A>G
n.3714A>G
1g.1047787A>TCA337851218AGRNc.3643A>T (p.Arg1215Trp)
c.3328A>T (p.Arg1110Trp)
n.381A>T
n.225A>T
c.3229A>T (p.Arg1077Trp)
c.2770A>T (p.Arg924Trp)
c.1909A>T (p.Arg637Trp)
n.3710A>T
n.3714A>T
1g.1047788G>ACA337851220AGRNc.3644G>A (p.Arg1215Lys)
c.3329G>A (p.Arg1110Lys)
n.382G>A
n.226G>A
c.3230G>A (p.Arg1077Lys)
c.2771G>A (p.Arg924Lys)
c.1910G>A (p.Arg637Lys)
n.3711G>A
n.3715G>A
1g.1047788G>CCA337851222AGRNc.3644G>C (p.Arg1215Thr)
c.3329G>C (p.Arg1110Thr)
n.382G>C
n.226G>C
c.3230G>C (p.Arg1077Thr)
c.2771G>C (p.Arg924Thr)
c.1910G>C (p.Arg637Thr)
n.3711G>C
n.3715G>C
1g.1047788G=CA1148801461AGRNc.3644G= (p.Arg1215=)
c.3329G= (p.Arg1110=)
n.382G=
n.226G=
c.3230G= (p.Arg1077=)
c.2771G= (p.Arg924=)
c.1910G= (p.Arg637=)
n.3711G=
n.3715G=
1g.1047788G>TCA337851221AGRNc.3644G>T (p.Arg1215Met)
c.3329G>T (p.Arg1110Met)
n.382G>T
n.226G>T
c.3230G>T (p.Arg1077Met)
c.2771G>T (p.Arg924Met)
c.1910G>T (p.Arg637Met)
n.3711G>T
n.3715G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047789G>ACA415758014AGRNc.3645G>A (p.Arg1215=)
c.3330G>A (p.Arg1110=)
n.383G>A
n.227G>A
c.3231G>A (p.Arg1077=)
c.2772G>A (p.Arg924=)
c.1911G>A (p.Arg637=)
n.3712G>A
n.3716G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1047789G>CCA337851223AGRNc.3645G>C (p.Arg1215Ser)
c.3330G>C (p.Arg1110Ser)
n.383G>C
n.227G>C
c.3231G>C (p.Arg1077Ser)
c.2772G>C (p.Arg924Ser)
c.1911G>C (p.Arg637Ser)
n.3712G>C
n.3716G>C
1g.1047789G>TCA337851224AGRNc.3645G>T (p.Arg1215Ser)
c.3330G>T (p.Arg1110Ser)
n.383G>T
n.227G>T
c.3231G>T (p.Arg1077Ser)
c.2772G>T (p.Arg924Ser)
c.1911G>T (p.Arg637Ser)
n.3712G>T
n.3716G>T
1g.1047790G>ACA337851226AGRNc.3646G>A (p.Ala1216Thr)
c.3331G>A (p.Ala1111Thr)
n.384G>A
n.228G>A
c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
c.2773G>A (p.Ala925Thr)
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
n.3713G>A
n.3717G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047790G>CCA337851227AGRNc.3646G>C (p.Ala1216Pro)
c.3331G>C (p.Ala1111Pro)
n.384G>C
n.228G>C
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
c.2773G>C (p.Ala925Pro)
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
n.3713G>C
n.3717G>C
1g.1047790G=CA1148801471AGRNc.3646G= (p.Ala1216=)
c.3331G= (p.Ala1111=)
n.384G=
n.228G=
c.3232G= (p.Ala1078=)
c.2773G= (p.Ala925=)
c.1912G= (p.Ala638=)
n.3713G=
n.3717G=
1g.1047790G>TCA337851228AGRNc.3646G>T (p.Ala1216Ser)
c.3331G>T (p.Ala1111Ser)
n.384G>T
n.228G>T
c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
c.2773G>T (p.Ala925Ser)
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
n.3713G>T
n.3717G>T
gnomAD v4
1g.1047791C>ACA337851229AGRNc.3647C>A (p.Ala1216Glu)
c.3332C>A (p.Ala1111Glu)
n.385C>A
n.229C>A
c.3233C>A (p.Ala1078Glu)
c.2774C>A (p.Ala925Glu)
c.1913C>A (p.Ala638Glu)
n.3714C>A
n.3718C>A
1g.1047791C=CA1148402912AGRNc.3647C= (p.Ala1216=)
c.3332C= (p.Ala1111=)
n.385C=
n.229C=
c.3233C= (p.Ala1078=)
c.2774C= (p.Ala925=)
c.1913C= (p.Ala638=)
n.3714C=
n.3718C=
1g.1047791C>GCA337851231AGRNc.3647C>G (p.Ala1216Gly)
c.3332C>G (p.Ala1111Gly)
n.385C>G
n.229C>G
c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
c.2774C>G (p.Ala925Gly)
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
n.3714C>G
n.3718C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047791C>TCA509173AGRNc.3647C>T (p.Ala1216Val)
c.3332C>T (p.Ala1111Val)
n.385C>T
n.229C>T
c.3233C>T (p.Ala1078Val)
c.2774C>T (p.Ala925Val)
c.1913C>T (p.Ala638Val)
n.3714C>T
n.3718C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047792A>CCA415758021AGRNc.3648A>C (p.Ala1216=)
c.3333A>C (p.Ala1111=)
n.386A>C
n.230A>C
c.3234A>C (p.Ala1078=)
c.2775A>C (p.Ala925=)
c.1914A>C (p.Ala638=)
n.3715A>C
n.3719A>C
1g.1047792A>GCA415758019AGRNc.3648A>G (p.Ala1216=)
c.3333A>G (p.Ala1111=)
n.386A>G
n.230A>G
c.3234A>G (p.Ala1078=)
c.2775A>G (p.Ala925=)
c.1914A>G (p.Ala638=)
n.3715A>G
n.3719A>G
1g.1047792A>TCA415758020AGRNc.3648A>T (p.Ala1216=)
c.3333A>T (p.Ala1111=)
n.386A>T
n.230A>T
c.3234A>T (p.Ala1078=)
c.2775A>T (p.Ala925=)
c.1914A>T (p.Ala638=)
n.3715A>T
n.3719A>T
1g.1047793C>ACA337851233AGRNc.3649C>A (p.Pro1217Thr)
c.3334C>A (p.Pro1112Thr)
n.387C>A
n.231C>A
c.3235C>A (p.Pro1079Thr)
c.2776C>A (p.Pro926Thr)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
n.3716C>A
n.3720C>A
1g.1047793C=CA1148801485AGRNc.3649C= (p.Pro1217=)
c.3334C= (p.Pro1112=)
n.387C=
n.231C=
c.3235C= (p.Pro1079=)
c.2776C= (p.Pro926=)
c.1915C= (p.Pro639=)
n.3716C=
n.3720C=
1g.1047793C>GCA337851236AGRNc.3649C>G (p.Pro1217Ala)
c.3334C>G (p.Pro1112Ala)
n.387C>G
n.231C>G
c.3235C>G (p.Pro1079Ala)
c.2776C>G (p.Pro926Ala)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
n.3716C>G
n.3720C>G
1g.1047793C>TCA509174AGRNc.3649C>T (p.Pro1217Ser)
c.3334C>T (p.Pro1112Ser)
n.387C>T
n.231C>T
c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
c.2776C>T (p.Pro926Ser)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
n.3716C>T
n.3720C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047794C>ACA337851242AGRNc.3650C>A (p.Pro1217His)
c.3335C>A (p.Pro1112His)
n.388C>A
n.232C>A
c.3236C>A (p.Pro1079His)
c.2777C>A (p.Pro926His)
c.1916C>A (p.Pro639His)
n.3717C>A
n.3721C>A
1g.1047794C>GCA337851243AGRNc.3650C>G (p.Pro1217Arg)
c.3335C>G (p.Pro1112Arg)
n.388C>G
n.232C>G
c.3236C>G (p.Pro1079Arg)
c.2777C>G (p.Pro926Arg)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
n.3717C>G
n.3721C>G
1g.1047794C>TCA337851240AGRNc.3650C>T (p.Pro1217Leu)
c.3335C>T (p.Pro1112Leu)
n.388C>T
n.232C>T
c.3236C>T (p.Pro1079Leu)
c.2777C>T (p.Pro926Leu)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
n.3717C>T
n.3721C>T
COSMIC
1g.1047795C>ACA415758026AGRNc.3651C>A (p.Pro1217=)
c.3336C>A (p.Pro1112=)
n.389C>A
n.233C>A
c.3237C>A (p.Pro1079=)
c.2778C>A (p.Pro926=)
c.1917C>A (p.Pro639=)
n.3718C>A
n.3722C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047795C=CA1148801500AGRNc.3651C= (p.Pro1217=)
c.3336C= (p.Pro1112=)
n.389C=
n.233C=
c.3237C= (p.Pro1079=)
c.2778C= (p.Pro926=)
c.1917C= (p.Pro639=)
n.3718C=
n.3722C=
1g.1047795C>GCA415758030AGRNc.3651C>G (p.Pro1217=)
c.3336C>G (p.Pro1112=)
n.389C>G
n.233C>G
c.3237C>G (p.Pro1079=)
c.2778C>G (p.Pro926=)
c.1917C>G (p.Pro639=)
n.3718C>G
n.3722C>G
1g.1047795C>TCA509175AGRNc.3651C>T (p.Pro1217=)
c.3336C>T (p.Pro1112=)
n.389C>T
n.233C>T
c.3237C>T (p.Pro1079=)
c.2778C>T (p.Pro926=)
c.1917C>T (p.Pro639=)
n.3718C>T
n.3722C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047796G>ACA337851246AGRNc.3652G>A (p.Asp1218Asn)
c.3337G>A (p.Asp1113Asn)
n.390G>A
n.234G>A
c.3238G>A (p.Asp1080Asn)
c.2779G>A (p.Asp927Asn)
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
n.3719G>A
n.3723G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047796G>CCA337851247AGRNc.3652G>C (p.Asp1218His)
c.3337G>C (p.Asp1113His)
n.390G>C
n.234G>C
c.3238G>C (p.Asp1080His)
c.2779G>C (p.Asp927His)
c.1918G>C (p.Asp640His)
n.3719G>C
n.3723G>C
dbSNP gnomAD v2
1g.1047796G=CA1148801507AGRNc.3652G= (p.Asp1218=)
c.3337G= (p.Asp1113=)
n.390G=
n.234G=
c.3238G= (p.Asp1080=)
c.2779G= (p.Asp927=)
c.1918G= (p.Asp640=)
n.3719G=
n.3723G=
1g.1047796G>TCA337851248AGRNc.3652G>T (p.Asp1218Tyr)
c.3337G>T (p.Asp1113Tyr)
n.390G>T
n.234G>T
c.3238G>T (p.Asp1080Tyr)
c.2779G>T (p.Asp927Tyr)
c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
n.3719G>T
n.3723G>T
1g.1047797A>CCA337851249AGRNc.3653A>C (p.Asp1218Ala)
c.3338A>C (p.Asp1113Ala)
n.391A>C
n.235A>C
c.3239A>C (p.Asp1080Ala)
c.2780A>C (p.Asp927Ala)
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
n.3720A>C
n.3724A>C
1g.1047797A>GCA337851250AGRNc.3653A>G (p.Asp1218Gly)
c.3338A>G (p.Asp1113Gly)
n.391A>G
n.235A>G
c.3239A>G (p.Asp1080Gly)
c.2780A>G (p.Asp927Gly)
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
n.3720A>G
n.3724A>G
1g.1047797A>TCA337851251AGRNc.3653A>T (p.Asp1218Val)
c.3338A>T (p.Asp1113Val)
n.391A>T
n.235A>T
c.3239A>T (p.Asp1080Val)
c.2780A>T (p.Asp927Val)
c.1919A>T (p.Asp640Val)
n.3720A>T
n.3724A>T
1g.1047798C>ACA337851252AGRNc.3654C>A (p.Asp1218Glu)
c.3339C>A (p.Asp1113Glu)
n.392C>A
n.236C>A
c.3240C>A (p.Asp1080Glu)
c.2781C>A (p.Asp927Glu)
c.1920C>A (p.Asp640Glu)
n.3721C>A
n.3725C>A
1g.1047798C=CA1148289674AGRNc.3654C= (p.Asp1218=)
c.3339C= (p.Asp1113=)
n.392C=
n.236C=
c.3240C= (p.Asp1080=)
c.2781C= (p.Asp927=)
c.1920C= (p.Asp640=)
n.3721C=
n.3725C=
1g.1047798C>GCA337851253AGRNc.3654C>G (p.Asp1218Glu)
c.3339C>G (p.Asp1113Glu)
n.392C>G
n.236C>G
c.3240C>G (p.Asp1080Glu)
c.2781C>G (p.Asp927Glu)
c.1920C>G (p.Asp640Glu)
n.3721C>G
n.3725C>G
1g.1047798C>TCA509176AGRNc.3654C>T (p.Asp1218=)
c.3339C>T (p.Asp1113=)
n.392C>T
n.236C>T
c.3240C>T (p.Asp1080=)
c.2781C>T (p.Asp927=)
c.1920C>T (p.Asp640=)
n.3721C>T
n.3725C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047799G>ACA509177AGRNc.3655G>A (p.Val1219Met)
c.3340G>A (p.Val1114Met)
n.393G>A
n.237G>A
c.3241G>A (p.Val1081Met)
c.2782G>A (p.Val928Met)
c.1921G>A (p.Val641Met)
n.3722G>A
n.3726G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.1047799G>CCA337851255AGRNc.3655G>C (p.Val1219Leu)
c.3340G>C (p.Val1114Leu)
n.393G>C
n.237G>C
c.3241G>C (p.Val1081Leu)
c.2782G>C (p.Val928Leu)
c.1921G>C (p.Val641Leu)
n.3722G>C
n.3726G>C
1g.1047799G=CA1148801528AGRNc.3655G= (p.Val1219=)
c.3340G= (p.Val1114=)
n.393G=
n.237G=
c.3241G= (p.Val1081=)
c.2782G= (p.Val928=)
c.1921G= (p.Val641=)
n.3722G=
n.3726G=
1g.1047799G>TCA337851256AGRNc.3655G>T (p.Val1219Leu)
c.3340G>T (p.Val1114Leu)
n.393G>T
n.237G>T
c.3241G>T (p.Val1081Leu)
c.2782G>T (p.Val928Leu)
c.1921G>T (p.Val641Leu)
n.3722G>T
n.3726G>T
1g.1047800T>ACA337851267AGRNc.3656T>A (p.Val1219Glu)
c.3341T>A (p.Val1114Glu)
n.394T>A
n.238T>A
c.3242T>A (p.Val1081Glu)
c.2783T>A (p.Val928Glu)
c.1922T>A (p.Val641Glu)
n.3723T>A
n.3727T>A
1g.1047800T>CCA337851264AGRNc.3656T>C (p.Val1219Ala)
c.3341T>C (p.Val1114Ala)
n.394T>C
n.238T>C
c.3242T>C (p.Val1081Ala)
c.2783T>C (p.Val928Ala)
c.1922T>C (p.Val641Ala)
n.3723T>C
n.3727T>C
1g.1047800T>GCA337851260AGRNc.3656T>G (p.Val1219Gly)
c.3341T>G (p.Val1114Gly)
n.394T>G
n.238T>G
c.3242T>G (p.Val1081Gly)
c.2783T>G (p.Val928Gly)
c.1922T>G (p.Val641Gly)
n.3723T>G
n.3727T>G
1g.1047801G>ACA415758049AGRNc.3657G>A (p.Val1219=)
c.3342G>A (p.Val1114=)
n.395G>A
n.239G>A
c.3243G>A (p.Val1081=)
c.2784G>A (p.Val928=)
c.1923G>A (p.Val641=)
n.3724G>A
n.3728G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.1047801G>CCA415758048AGRNc.3657G>C (p.Val1219=)
c.3342G>C (p.Val1114=)
n.395G>C
n.239G>C
c.3243G>C (p.Val1081=)
c.2784G>C (p.Val928=)
c.1923G>C (p.Val641=)
n.3724G>C
n.3728G>C
1g.1047801G=CA1148801574AGRNc.3657G= (p.Val1219=)
c.3342G= (p.Val1114=)
n.395G=
n.239G=
c.3243G= (p.Val1081=)
c.2784G= (p.Val928=)
c.1923G= (p.Val641=)
n.3724G=
n.3728G=
1g.1047801G>TCA415758047AGRNc.3657G>T (p.Val1219=)
c.3342G>T (p.Val1114=)
n.395G>T
n.239G>T
c.3243G>T (p.Val1081=)
c.2784G>T (p.Val928=)
c.1923G>T (p.Val641=)
n.3724G>T
n.3728G>T
gnomAD v4
1g.1047802G>ACA337851270AGRNc.3658G>A (p.Ala1220Thr)
c.3343G>A (p.Ala1115Thr)
n.396G>A
n.240G>A
c.3244G>A (p.Ala1082Thr)
c.2785G>A (p.Ala929Thr)
c.1924G>A (p.Ala642Thr)
n.3725G>A
n.3729G>A
1g.1047802G>CCA337851271AGRNc.3658G>C (p.Ala1220Pro)
c.3343G>C (p.Ala1115Pro)
n.396G>C
n.240G>C
c.3244G>C (p.Ala1082Pro)
c.2785G>C (p.Ala929Pro)
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
n.3725G>C
n.3729G>C
gnomAD v4
1g.1047802G>TCA337851273AGRNc.3658G>T (p.Ala1220Ser)
c.3343G>T (p.Ala1115Ser)
n.396G>T
n.240G>T
c.3244G>T (p.Ala1082Ser)
c.2785G>T (p.Ala929Ser)
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
n.3725G>T
n.3729G>T
1g.1047803C>ACA337851275AGRNc.3659C>A (p.Ala1220Asp)
c.3344C>A (p.Ala1115Asp)
n.397C>A
n.241C>A
c.3245C>A (p.Ala1082Asp)
c.2786C>A (p.Ala929Asp)
c.1925C>A (p.Ala642Asp)
n.3726C>A
n.3730C>A
1g.1047803C=CA1148801583AGRNc.3659C= (p.Ala1220=)
c.3344C= (p.Ala1115=)
n.397C=
n.241C=
c.3245C= (p.Ala1082=)
c.2786C= (p.Ala929=)
c.1925C= (p.Ala642=)
n.3726C=
n.3730C=
1g.1047803C>GCA509178AGRNc.3659C>G (p.Ala1220Gly)
c.3344C>G (p.Ala1115Gly)
n.397C>G
n.241C>G
c.3245C>G (p.Ala1082Gly)
c.2786C>G (p.Ala929Gly)
c.1925C>G (p.Ala642Gly)
n.3726C>G
n.3730C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047803C>TCA337851278AGRNc.3659C>T (p.Ala1220Val)
c.3344C>T (p.Ala1115Val)
n.397C>T
n.241C>T
c.3245C>T (p.Ala1082Val)
c.2786C>T (p.Ala929Val)
c.1925C>T (p.Ala642Val)
n.3726C>T
n.3730C>T
1g.1047804C>ACA415758059AGRNc.3660C>A (p.Ala1220=)
c.3345C>A (p.Ala1115=)
n.398C>A
n.242C>A
c.3246C>A (p.Ala1082=)
c.2787C>A (p.Ala929=)
c.1926C>A (p.Ala642=)
n.3727C>A
n.3731C>A
gnomAD v4
1g.1047804C>GCA415758060AGRNc.3660C>G (p.Ala1220=)
c.3345C>G (p.Ala1115=)
n.398C>G
n.242C>G
c.3246C>G (p.Ala1082=)
c.2787C>G (p.Ala929=)
c.1926C>G (p.Ala642=)
n.3727C>G
n.3731C>G
1g.1047804C>TCA415758063AGRNc.3660C>T (p.Ala1220=)
c.3345C>T (p.Ala1115=)
n.398C>T
n.242C>T
c.3246C>T (p.Ala1082=)
c.2787C>T (p.Ala929=)
c.1926C>T (p.Ala642=)
n.3727C>T
n.3731C>T
1g.1047805C>ACA415758064AGRNc.3661C>A (p.Arg1221=)
c.3346C>A (p.Arg1116=)
n.399C>A
n.243C>A
c.3247C>A (p.Arg1083=)
c.2788C>A (p.Arg930=)
c.1927C>A (p.Arg643=)
n.3728C>A
n.3732C>A
1g.1047805C=CA1143987231AGRNc.3661C= (p.Arg1221=)
c.3346C= (p.Arg1116=)
n.399C=
n.243C=
c.3247C= (p.Arg1083=)
c.2788C= (p.Arg930=)
c.1927C= (p.Arg643=)
n.3728C=
n.3732C=
1g.1047805C>GCA337851280AGRNc.3661C>G (p.Arg1221Gly)
c.3346C>G (p.Arg1116Gly)
n.399C>G
n.243C>G
c.3247C>G (p.Arg1083Gly)
c.2788C>G (p.Arg930Gly)
c.1927C>G (p.Arg643Gly)
n.3728C>G
n.3732C>G
1g.1047805C>TCA509179AGRNc.3661C>T (p.Arg1221Trp)
c.3346C>T (p.Arg1116Trp)
n.399C>T
n.243C>T
c.3247C>T (p.Arg1083Trp)
c.2788C>T (p.Arg930Trp)
c.1927C>T (p.Arg643Trp)
n.3728C>T
n.3732C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047806G>ACA509180AGRNc.3662G>A (p.Arg1221Gln)
c.3347G>A (p.Arg1116Gln)
n.400G>A
n.244G>A
c.3248G>A (p.Arg1083Gln)
c.2789G>A (p.Arg930Gln)
c.1928G>A (p.Arg643Gln)
n.3729G>A
n.3733G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047806G>CCA337851284AGRNc.3662G>C (p.Arg1221Pro)
c.3347G>C (p.Arg1116Pro)
n.400G>C
n.244G>C
c.3248G>C (p.Arg1083Pro)
c.2789G>C (p.Arg930Pro)
c.1928G>C (p.Arg643Pro)
n.3729G>C
n.3733G>C
1g.1047806G=CA1148801596AGRNc.3662G= (p.Arg1221=)
c.3347G= (p.Arg1116=)
n.400G=
n.244G=
c.3248G= (p.Arg1083=)
c.2789G= (p.Arg930=)
c.1928G= (p.Arg643=)
n.3729G=
n.3733G=
1g.1047806G>TCA509181AGRNc.3662G>T (p.Arg1221Leu)
c.3347G>T (p.Arg1116Leu)
n.400G>T
n.244G>T
c.3248G>T (p.Arg1083Leu)
c.2789G>T (p.Arg930Leu)
c.1928G>T (p.Arg643Leu)
n.3729G>T
n.3733G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.1047807G>ACA415758070AGRNc.3663G>A (p.Arg1221=)
c.3348G>A (p.Arg1116=)
n.401G>A
n.245G>A
c.3249G>A (p.Arg1083=)
c.2790G>A (p.Arg930=)
c.1929G>A (p.Arg643=)
n.3730G>A
n.3734G>A
dbSNP
1g.1047807G>CCA415758071AGRNc.3663G>C (p.Arg1221=)
c.3348G>C (p.Arg1116=)
n.401G>C
n.245G>C
c.3249G>C (p.Arg1083=)
c.2790G>C (p.Arg930=)
c.1929G>C (p.Arg643=)
n.3730G>C
n.3734G>C
1g.1047807G=CA1148801600AGRNc.3663G= (p.Arg1221=)
c.3348G= (p.Arg1116=)
n.401G=
n.245G=
c.3249G= (p.Arg1083=)
c.2790G= (p.Arg930=)
c.1929G= (p.Arg643=)
n.3730G=
n.3734G=
1g.1047807G>TCA415758072AGRNc.3663G>T (p.Arg1221=)
c.3348G>T (p.Arg1116=)
n.401G>T
n.245G>T
c.3249G>T (p.Arg1083=)
c.2790G>T (p.Arg930=)
c.1929G>T (p.Arg643=)
n.3730G>T
n.3734G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047808G>ACA337851287AGRNc.3664G>A (p.Ala1222Thr)
c.3349G>A (p.Ala1117Thr)
n.402G>A
n.246G>A
c.3250G>A (p.Ala1084Thr)
c.2791G>A (p.Ala931Thr)
c.1930G>A (p.Ala644Thr)
n.3731G>A
n.3735G>A
1g.1047808G>CCA337851288AGRNc.3664G>C (p.Ala1222Pro)
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
n.402G>C
n.246G>C
c.3250G>C (p.Ala1084Pro)
c.2791G>C (p.Ala931Pro)
c.1930G>C (p.Ala644Pro)
n.3731G>C
n.3735G>C
1g.1047808G=CA1148801607AGRNc.3664G= (p.Ala1222=)
c.3349G= (p.Ala1117=)
n.402G=
n.246G=
c.3250G= (p.Ala1084=)
c.2791G= (p.Ala931=)
c.1930G= (p.Ala644=)
n.3731G=
n.3735G=
1g.1047808G>TCA337851290AGRNc.3664G>T (p.Ala1222Ser)
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
n.402G>T
n.246G>T
c.3250G>T (p.Ala1084Ser)
c.2791G>T (p.Ala931Ser)
c.1930G>T (p.Ala644Ser)
n.3731G>T
n.3735G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047809C>ACA337851293AGRNc.3665C>A (p.Ala1222Asp)
c.3350C>A (p.Ala1117Asp)
n.403C>A
n.247C>A
c.3251C>A (p.Ala1084Asp)
c.2792C>A (p.Ala931Asp)
c.1931C>A (p.Ala644Asp)
n.3732C>A
n.3736C>A
gnomAD v4
1g.1047809C>GCA337851292AGRNc.3665C>G (p.Ala1222Gly)
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
n.403C>G
n.247C>G
c.3251C>G (p.Ala1084Gly)
c.2792C>G (p.Ala931Gly)
c.1931C>G (p.Ala644Gly)
n.3732C>G
n.3736C>G
1g.1047809C>TCA337851291AGRNc.3665C>T (p.Ala1222Val)
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
n.403C>T
n.247C>T
c.3251C>T (p.Ala1084Val)
c.2792C>T (p.Ala931Val)
c.1931C>T (p.Ala644Val)
n.3732C>T
n.3736C>T
gnomAD v4
1g.1047810C>ACA509182AGRNc.3666C>A (p.Ala1222=)
c.3351C>A (p.Ala1117=)
n.404C>A
n.248C>A
c.3252C>A (p.Ala1084=)
c.2793C>A (p.Ala931=)
c.1932C>A (p.Ala644=)
n.3733C>A
n.3737C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047810C=CA1143583122AGRNc.3666C= (p.Ala1222=)
c.3351C= (p.Ala1117=)
n.404C=
n.248C=
c.3252C= (p.Ala1084=)
c.2793C= (p.Ala931=)
c.1932C= (p.Ala644=)
n.3733C=
n.3737C=
1g.1047810C>GCA415757835AGRNc.3666C>G (p.Ala1222=)
c.3351C>G (p.Ala1117=)
n.404C>G
n.248C>G
c.3252C>G (p.Ala1084=)
c.2793C>G (p.Ala931=)
c.1932C>G (p.Ala644=)
n.3733C>G
n.3737C>G
gnomAD v4
1g.1047810C>TCA415757836AGRNc.3666C>T (p.Ala1222=)
c.3351C>T (p.Ala1117=)
n.404C>T
n.248C>T
c.3252C>T (p.Ala1084=)
c.2793C>T (p.Ala931=)
c.1932C>T (p.Ala644=)
n.3733C>T
n.3737C>T
1g.1047811C>ACA337851296AGRNc.3667C>A (p.Leu1223Met)
c.3352C>A (p.Leu1118Met)
n.405C>A
n.249C>A
c.3253C>A (p.Leu1085Met)
c.2794C>A (p.Leu932Met)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
n.3734C>A
n.3738C>A
1g.1047811C=CA1148801670AGRNc.3667C= (p.Leu1223=)
c.3352C= (p.Leu1118=)
n.405C=
n.249C=
c.3253C= (p.Leu1085=)
c.2794C= (p.Leu932=)
c.1933C= (p.Leu645=)
n.3734C=
n.3738C=
1g.1047811C>GCA337851298AGRNc.3667C>G (p.Leu1223Val)
c.3352C>G (p.Leu1118Val)
n.405C>G
n.249C>G
c.3253C>G (p.Leu1085Val)
c.2794C>G (p.Leu932Val)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
n.3734C>G
n.3738C>G
1g.1047811C>TCA415757839AGRNc.3667C>T (p.Leu1223=)
c.3352C>T (p.Leu1118=)
n.405C>T
n.249C>T
c.3253C>T (p.Leu1085=)
c.2794C>T (p.Leu932=)
c.1933C>T (p.Leu645=)
n.3734C>T
n.3738C>T
dbSNP
1g.1047812T>ACA337851300AGRNc.3668T>A (p.Leu1223Gln)
c.3353T>A (p.Leu1118Gln)
n.406T>A
n.250T>A
c.3254T>A (p.Leu1085Gln)
c.2795T>A (p.Leu932Gln)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
n.3735T>A
n.3739T>A
1g.1047812T>CCA337851301AGRNc.3668T>C (p.Leu1223Pro)
c.3353T>C (p.Leu1118Pro)
n.406T>C
n.250T>C
c.3254T>C (p.Leu1085Pro)
c.2795T>C (p.Leu932Pro)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
n.3735T>C
n.3739T>C
1g.1047812T>GCA337851302AGRNc.3668T>G (p.Leu1223Arg)
c.3353T>G (p.Leu1118Arg)
n.406T>G
n.250T>G
c.3254T>G (p.Leu1085Arg)
c.2795T>G (p.Leu932Arg)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
n.3735T>G
n.3739T>G
1g.1047813G>ACA509183AGRNc.3669G>A (p.Leu1223=)
c.3354G>A (p.Leu1118=)
n.407G>A
n.251G>A
c.3255G>A (p.Leu1085=)
c.2796G>A (p.Leu932=)
c.1935G>A (p.Leu645=)
n.3736G>A
n.3740G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047813G>CCA415757861AGRNc.3669G>C (p.Leu1223=)
c.3354G>C (p.Leu1118=)
n.407G>C
n.251G>C
c.3255G>C (p.Leu1085=)
c.2796G>C (p.Leu932=)
c.1935G>C (p.Leu645=)
n.3736G>C
n.3740G>C
1g.1047813G=CA1148801682AGRNc.3669G= (p.Leu1223=)
c.3354G= (p.Leu1118=)
n.407G=
n.251G=
c.3255G= (p.Leu1085=)
c.2796G= (p.Leu932=)
c.1935G= (p.Leu645=)
n.3736G=
n.3740G=
1g.1047813G>TCA415757864AGRNc.3669G>T (p.Leu1223=)
c.3354G>T (p.Leu1118=)
n.407G>T
n.251G>T
c.3255G>T (p.Leu1085=)
c.2796G>T (p.Leu932=)
c.1935G>T (p.Leu645=)
n.3736G>T
n.3740G>T
1g.1047814C>ACA337851304AGRNc.3670C>A (p.Leu1224Ile)
c.3355C>A (p.Leu1119Ile)
n.408C>A
n.252C>A
c.3256C>A (p.Leu1086Ile)
c.2797C>A (p.Leu933Ile)
c.1936C>A (p.Leu646Ile)
n.3737C>A
n.3741C>A
gnomAD v4
1g.1047814C=CA1148801698AGRNc.3670C= (p.Leu1224=)
c.3355C= (p.Leu1119=)
n.408C=
n.252C=
c.3256C= (p.Leu1086=)
c.2797C= (p.Leu933=)
c.1936C= (p.Leu646=)
n.3737C=
n.3741C=
1g.1047814C>GCA337851303AGRNc.3670C>G (p.Leu1224Val)
c.3355C>G (p.Leu1119Val)
n.408C>G
n.252C>G
c.3256C>G (p.Leu1086Val)
c.2797C>G (p.Leu933Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
n.3737C>G
n.3741C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047814C>TCA509184AGRNc.3670C>T (p.Leu1224Phe)
c.3355C>T (p.Leu1119Phe)
n.408C>T
n.252C>T
c.3256C>T (p.Leu1086Phe)
c.2797C>T (p.Leu933Phe)
c.1936C>T (p.Leu646Phe)
n.3737C>T
n.3741C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047815T>ACA337851306AGRNc.3671T>A (p.Leu1224His)
c.3356T>A (p.Leu1119His)
n.409T>A
n.253T>A
c.3257T>A (p.Leu1086His)
c.2798T>A (p.Leu933His)
c.1937T>A (p.Leu646His)
n.3738T>A
n.3742T>A
1g.1047815T>CCA337851308AGRNc.3671T>C (p.Leu1224Pro)
c.3356T>C (p.Leu1119Pro)
n.409T>C
n.253T>C
c.3257T>C (p.Leu1086Pro)
c.2798T>C (p.Leu933Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
n.3738T>C
n.3742T>C
1g.1047815T>GCA337851310AGRNc.3671T>G (p.Leu1224Arg)
c.3356T>G (p.Leu1119Arg)
n.409T>G
n.253T>G
c.3257T>G (p.Leu1086Arg)
c.2798T>G (p.Leu933Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
n.3738T>G
n.3742T>G
1g.1047816C>ACA415757870AGRNc.3672C>A (p.Leu1224=)
c.3357C>A (p.Leu1119=)
n.410C>A
n.254C>A
c.3258C>A (p.Leu1086=)
c.2799C>A (p.Leu933=)
c.1938C>A (p.Leu646=)
n.3739C>A
n.3743C>A
1g.1047816C=CA1148801708AGRNc.3672C= (p.Leu1224=)
c.3357C= (p.Leu1119=)
n.410C=
n.254C=
c.3258C= (p.Leu1086=)
c.2799C= (p.Leu933=)
c.1938C= (p.Leu646=)
n.3739C=
n.3743C=
1g.1047816C>GCA415757874AGRNc.3672C>G (p.Leu1224=)
c.3357C>G (p.Leu1119=)
n.410C>G
n.254C>G
c.3258C>G (p.Leu1086=)
c.2799C>G (p.Leu933=)
c.1938C>G (p.Leu646=)
n.3739C>G
n.3743C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047816C>TCA415757875AGRNc.3672C>T (p.Leu1224=)
c.3357C>T (p.Leu1119=)
n.410C>T
n.254C>T
c.3258C>T (p.Leu1086=)
c.2799C>T (p.Leu933=)
c.1938C>T (p.Leu646=)
n.3739C>T
n.3743C>T
1g.1047817C>ACA415757878AGRNc.3673C>A (p.Arg1225=)
c.3358C>A (p.Arg1120=)
n.411C>A
n.255C>A
c.3259C>A (p.Arg1087=)
c.2800C>A (p.Arg934=)
c.1939C>A (p.Arg647=)
n.3740C>A
n.3744C>A
gnomAD v4
1g.1047817C=CA1148801718AGRNc.3673C= (p.Arg1225=)
c.3358C= (p.Arg1120=)
n.411C=
n.255C=
c.3259C= (p.Arg1087=)
c.2800C= (p.Arg934=)
c.1939C= (p.Arg647=)
n.3740C=
n.3744C=
1g.1047817C>GCA337851312AGRNc.3673C>G (p.Arg1225Gly)
c.3358C>G (p.Arg1120Gly)
n.411C>G
n.255C>G
c.3259C>G (p.Arg1087Gly)
c.2800C>G (p.Arg934Gly)
c.1939C>G (p.Arg647Gly)
n.3740C>G
n.3744C>G
1g.1047817C>TCA509185AGRNc.3673C>T (p.Arg1225Trp)
c.3358C>T (p.Arg1120Trp)
n.411C>T
n.255C>T
c.3259C>T (p.Arg1087Trp)
c.2800C>T (p.Arg934Trp)
c.1939C>T (p.Arg647Trp)
n.3740C>T
n.3744C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047817_1047818delinsCGCA1148801713AGRNc.3673_3674delinsCG (p.Arg1225=)
c.3358_3359delinsCG (p.Arg1120=)
n.411_412delinsCG
n.255_256delinsCG
c.3259_3260delinsCG (p.Arg1087=)
c.2800_2801delinsCG (p.Arg934=)
c.1939_1940delinsCG (p.Arg647=)
n.3740_3741delinsCG
n.3744_3745delinsCG
1g.1047818G>ACA337851315AGRNc.3674G>A (p.Arg1225Gln)
c.3359G>A (p.Arg1120Gln)
n.412G>A
n.256G>A
c.3260G>A (p.Arg1087Gln)
c.2801G>A (p.Arg934Gln)
c.1940G>A (p.Arg647Gln)
n.3741G>A
n.3745G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047818G>CCA337851320AGRNc.3674G>C (p.Arg1225Pro)
c.3359G>C (p.Arg1120Pro)
n.412G>C
n.256G>C
c.3260G>C (p.Arg1087Pro)
c.2801G>C (p.Arg934Pro)
c.1940G>C (p.Arg647Pro)
n.3741G>C
n.3745G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.1047818G=CA1148801747AGRNc.3674G= (p.Arg1225=)
c.3359G= (p.Arg1120=)
n.412G=
n.256G=
c.3260G= (p.Arg1087=)
c.2801G= (p.Arg934=)
c.1940G= (p.Arg647=)
n.3741G=
n.3745G=
1g.1047818G>TCA337851318AGRNc.3674G>T (p.Arg1225Leu)
c.3359G>T (p.Arg1120Leu)
n.412G>T
n.256G>T
c.3260G>T (p.Arg1087Leu)
c.2801G>T (p.Arg934Leu)
c.1940G>T (p.Arg647Leu)
n.3741G>T
n.3745G>T
gnomAD v4
1g.1047818_1047819delinsGGCA1140572879AGRNc.3674_3675delinsGG (p.Arg1225=)
c.3359_3360delinsGG (p.Arg1120=)
n.412_413delinsGG
n.256_257delinsGG
c.3260_3261delinsGG (p.Arg1087=)
c.2801_2802delinsGG (p.Arg934=)
c.1940_1941delinsGG (p.Arg647=)
n.3741_3742delinsGG
n.3745_3746delinsGG
1g.1047819delCA16759844AGRNc.3675del (p.Gln1226ArgfsTer12)
c.3360del (p.Gln1121ArgfsTer12)
n.413del
n.257del
c.3261del (p.Gln1088ArgfsTer12)
c.2802del (p.Gln935ArgfsTer12)
c.1941del (p.Gln648ArgfsTer12)
n.3742del
n.3746del
dbSNP
1g.1047819G>ACA415757883AGRNc.3675G>A (p.Arg1225=)
c.3360G>A (p.Arg1120=)
n.413G>A
n.257G>A
c.3261G>A (p.Arg1087=)
c.2802G>A (p.Arg934=)
c.1941G>A (p.Arg647=)
n.3742G>A
n.3746G>A
gnomAD v4
1g.1047819G>CCA415757886AGRNc.3675G>C (p.Arg1225=)
c.3360G>C (p.Arg1120=)
n.413G>C
n.257G>C
c.3261G>C (p.Arg1087=)
c.2802G>C (p.Arg934=)
c.1941G>C (p.Arg647=)
n.3742G>C
n.3746G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047819G=CA1148801756AGRNc.3675G= (p.Arg1225=)
c.3360G= (p.Arg1120=)
n.413G=
n.257G=
c.3261G= (p.Arg1087=)
c.2802G= (p.Arg934=)
c.1941G= (p.Arg647=)
n.3742G=
n.3746G=
1g.1047819G>TCA415757888AGRNc.3675G>T (p.Arg1225=)
c.3360G>T (p.Arg1120=)
n.413G>T
n.257G>T
c.3261G>T (p.Arg1087=)
c.2802G>T (p.Arg934=)
c.1941G>T (p.Arg647=)
n.3742G>T
n.3746G>T
gnomAD v4
1g.1047820C>ACA337851324AGRNc.3676C>A (p.Gln1226Lys)
c.3361C>A (p.Gln1121Lys)
n.414C>A
n.258C>A
c.3262C>A (p.Gln1088Lys)
c.2803C>A (p.Gln935Lys)
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
n.3743C>A
n.3747C>A
1g.1047820C>GCA337851329AGRNc.3676C>G (p.Gln1226Glu)
c.3361C>G (p.Gln1121Glu)
n.414C>G
n.258C>G
c.3262C>G (p.Gln1088Glu)
c.2803C>G (p.Gln935Glu)
c.1942C>G (p.Gln648Glu)
n.3743C>G
n.3747C>G
1g.1047820C>TCA337851331AGRNc.3676C>T (p.Gln1226Ter)
c.3361C>T (p.Gln1121Ter)
n.414C>T
n.258C>T
c.3262C>T (p.Gln1088Ter)
c.2803C>T (p.Gln935Ter)
c.1942C>T (p.Gln648Ter)
n.3743C>T
n.3747C>T
1g.1047821A=CA1148801784AGRNc.3677A= (p.Gln1226=)
c.3362A= (p.Gln1121=)
n.415A=
n.259A=
c.3263A= (p.Gln1088=)
c.2804A= (p.Gln935=)
c.1943A= (p.Gln648=)
n.3744A=
n.3748A=
1g.1047821A>CCA337851334AGRNc.3677A>C (p.Gln1226Pro)
c.3362A>C (p.Gln1121Pro)
n.415A>C
n.259A>C
c.3263A>C (p.Gln1088Pro)
c.2804A>C (p.Gln935Pro)
c.1943A>C (p.Gln648Pro)
n.3744A>C
n.3748A>C
1g.1047821A>GCA337851337AGRNc.3677A>G (p.Gln1226Arg)
c.3362A>G (p.Gln1121Arg)
n.415A>G
n.259A>G
c.3263A>G (p.Gln1088Arg)
c.2804A>G (p.Gln935Arg)
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
n.3744A>G
n.3748A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047821A>TCA337851342AGRNc.3677A>T (p.Gln1226Leu)
c.3362A>T (p.Gln1121Leu)
n.415A>T
n.259A>T
c.3263A>T (p.Gln1088Leu)
c.2804A>T (p.Gln935Leu)
c.1943A>T (p.Gln648Leu)
n.3744A>T
n.3748A>T
1g.1047822G>ACA16759847AGRNc.3678G>A (p.Gln1226=)
c.3363G>A (p.Gln1121=)
n.416G>A
n.260G>A
c.3264G>A (p.Gln1088=)
c.2805G>A (p.Gln935=)
c.1944G>A (p.Gln648=)
n.3745G>A
n.3749G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.1047822G>CCA337851345AGRNc.3678G>C (p.Gln1226His)
c.3363G>C (p.Gln1121His)
n.416G>C
n.260G>C
c.3264G>C (p.Gln1088His)
c.2805G>C (p.Gln935His)
c.1944G>C (p.Gln648His)
n.3745G>C
n.3749G>C
1g.1047822G=CA1148801824AGRNc.3678G= (p.Gln1226=)
c.3363G= (p.Gln1121=)
n.416G=
n.260G=
c.3264G= (p.Gln1088=)
c.2805G= (p.Gln935=)
c.1944G= (p.Gln648=)
n.3745G=
n.3749G=
1g.1047822G>TCA337851347AGRNc.3678G>T (p.Gln1226His)
c.3363G>T (p.Gln1121His)
n.416G>T
n.260G>T
c.3264G>T (p.Gln1088His)
c.2805G>T (p.Gln935His)
c.1944G>T (p.Gln648His)
n.3745G>T
n.3749G>T
1g.1047823A>CCA337851357AGRNc.3679A>C (p.Ile1227Leu)
c.3364A>C (p.Ile1122Leu)
n.417A>C
n.261A>C
c.3265A>C (p.Ile1089Leu)
c.2806A>C (p.Ile936Leu)
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
n.3746A>C
n.3750A>C
1g.1047823A>GCA337851360AGRNc.3679A>G (p.Ile1227Val)
c.3364A>G (p.Ile1122Val)
n.417A>G
n.261A>G
c.3265A>G (p.Ile1089Val)
c.2806A>G (p.Ile936Val)
c.1945A>G (p.Ile649Val)
n.3746A>G
n.3750A>G
1g.1047823A>TCA337851362AGRNc.3679A>T (p.Ile1227Phe)
c.3364A>T (p.Ile1122Phe)
n.417A>T
n.261A>T
c.3265A>T (p.Ile1089Phe)
c.2806A>T (p.Ile936Phe)
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
n.3746A>T
n.3750A>T
1g.1047824T>ACA337851364AGRNc.3680T>A (p.Ile1227Asn)
c.3365T>A (p.Ile1122Asn)
n.418T>A
n.262T>A
c.3266T>A (p.Ile1089Asn)
c.2807T>A (p.Ile936Asn)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
n.3747T>A
n.3751T>A
1g.1047824T>CCA337851369AGRNc.3680T>C (p.Ile1227Thr)
c.3365T>C (p.Ile1122Thr)
n.418T>C
n.262T>C
c.3266T>C (p.Ile1089Thr)
c.2807T>C (p.Ile936Thr)
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
n.3747T>C
n.3751T>C
1g.1047824T>GCA337851366AGRNc.3680T>G (p.Ile1227Ser)
c.3365T>G (p.Ile1122Ser)
n.418T>G
n.262T>G
c.3266T>G (p.Ile1089Ser)
c.2807T>G (p.Ile936Ser)
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
n.3747T>G
n.3751T>G
1g.1047824T=CA1148801833AGRNc.3680T= (p.Ile1227=)
c.3365T= (p.Ile1122=)
n.418T=
n.262T=
c.3266T= (p.Ile1089=)
c.2807T= (p.Ile936=)
c.1946T= (p.Ile649=)
n.3747T=
n.3751T=
1g.1047825C>ACA415757906AGRNc.3681C>A (p.Ile1227=)
c.3366C>A (p.Ile1122=)
n.419C>A
n.263C>A
c.3267C>A (p.Ile1089=)
c.2808C>A (p.Ile936=)
c.1947C>A (p.Ile649=)
n.3748C>A
n.3752C>A
gnomAD v4
1g.1047825C=CA1146656663AGRNc.3681C= (p.Ile1227=)
c.3366C= (p.Ile1122=)
n.419C=
n.263C=
c.3267C= (p.Ile1089=)
c.2808C= (p.Ile936=)
c.1947C= (p.Ile649=)
n.3748C=
n.3752C=
1g.1047825C>GCA509186AGRNc.3681C>G (p.Ile1227Met)
c.3366C>G (p.Ile1122Met)
n.419C>G
n.263C>G
c.3267C>G (p.Ile1089Met)
c.2808C>G (p.Ile936Met)
c.1947C>G (p.Ile649Met)
n.3748C>G
n.3752C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047825C>TCA415757909AGRNc.3681C>T (p.Ile1227=)
c.3366C>T (p.Ile1122=)
n.419C>T
n.263C>T
c.3267C>T (p.Ile1089=)
c.2808C>T (p.Ile936=)
c.1947C>T (p.Ile649=)
n.3748C>T
n.3752C>T
gnomAD v4
1g.1047825_1047826delinsCCCA1140543122AGRNc.3681_3682delinsCC (p.Ile1227=)
c.3366_3367delinsCC (p.Ile1122=)
n.419_420delinsCC
n.263_264delinsCC
c.3267_3268delinsCC (p.Ile1089=)
c.2808_2809delinsCC (p.Ile936=)
c.1947_1948delinsCC (p.Ile649=)
n.3748_3749delinsCC
n.3752_3753delinsCC
1g.1047826dupCA16759852AGRNc.3682dup (p.Gln1228ProfsTer24)
c.3367dup (p.Gln1123ProfsTer24)
n.420dup
n.264dup
c.3268dup (p.Gln1090ProfsTer24)
c.2809dup (p.Gln937ProfsTer24)
c.1948dup (p.Gln650ProfsTer24)
n.3749dup
n.3753dup
dbSNP
1g.1047826C>ACA337851376AGRNc.3682C>A (p.Gln1228Lys)
c.3367C>A (p.Gln1123Lys)
n.420C>A
n.264C>A
c.3268C>A (p.Gln1090Lys)
c.2809C>A (p.Gln937Lys)
c.1948C>A (p.Gln650Lys)
n.3749C>A
n.3753C>A
gnomAD v4
1g.1047826C>GCA337851371AGRNc.3682C>G (p.Gln1228Glu)
c.3367C>G (p.Gln1123Glu)
n.420C>G
n.264C>G
c.3268C>G (p.Gln1090Glu)
c.2809C>G (p.Gln937Glu)
c.1948C>G (p.Gln650Glu)
n.3749C>G
n.3753C>G
1g.1047826C>TCA337851374AGRNc.3682C>T (p.Gln1228Ter)
c.3367C>T (p.Gln1123Ter)
n.420C>T
n.264C>T
c.3268C>T (p.Gln1090Ter)
c.2809C>T (p.Gln937Ter)
c.1948C>T (p.Gln650Ter)
n.3749C>T
n.3753C>T
gnomAD v4
1g.1047827A=CA1148801940AGRNc.3683A= (p.Gln1228=)
c.3368A= (p.Gln1123=)
n.421A=
n.265A=
c.3269A= (p.Gln1090=)
c.2810A= (p.Gln937=)
c.1949A= (p.Gln650=)
n.3750A=
n.3754A=
1g.1047827A>CCA337851379AGRNc.3683A>C (p.Gln1228Pro)
c.3368A>C (p.Gln1123Pro)
n.421A>C
n.265A>C
c.3269A>C (p.Gln1090Pro)
c.2810A>C (p.Gln937Pro)
c.1949A>C (p.Gln650Pro)
n.3750A>C
n.3754A>C
1g.1047827A>GCA16759856AGRNc.3683A>G (p.Gln1228Arg)
c.3368A>G (p.Gln1123Arg)
n.421A>G
n.265A>G
c.3269A>G (p.Gln1090Arg)
c.2810A>G (p.Gln937Arg)
c.1949A>G (p.Gln650Arg)
n.3750A>G
n.3754A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047827A>TCA337851387AGRNc.3683A>T (p.Gln1228Leu)
c.3368A>T (p.Gln1123Leu)
n.421A>T
n.265A>T
c.3269A>T (p.Gln1090Leu)
c.2810A>T (p.Gln937Leu)
c.1949A>T (p.Gln650Leu)
n.3750A>T
n.3754A>T
1g.1047828G>ACA415757921AGRNc.3684G>A (p.Gln1228=)
c.3369G>A (p.Gln1123=)
n.422G>A
n.266G>A
c.3270G>A (p.Gln1090=)
c.2811G>A (p.Gln937=)
c.1950G>A (p.Gln650=)
n.3751G>A
n.3755G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047828G>CCA337851390AGRNc.3684G>C (p.Gln1228His)
c.3369G>C (p.Gln1123His)
n.422G>C
n.266G>C
c.3270G>C (p.Gln1090His)
c.2811G>C (p.Gln937His)
c.1950G>C (p.Gln650His)
n.3751G>C
n.3755G>C
1g.1047828G=CA1148801949AGRNc.3684G= (p.Gln1228=)
c.3369G= (p.Gln1123=)
n.422G=
n.266G=
c.3270G= (p.Gln1090=)
c.2811G= (p.Gln937=)
c.1950G= (p.Gln650=)
n.3751G=
n.3755G=
1g.1047828G>TCA337851397AGRNc.3684G>T (p.Gln1228His)
c.3369G>T (p.Gln1123His)
n.422G>T
n.266G>T
c.3270G>T (p.Gln1090His)
c.2811G>T (p.Gln937His)
c.1950G>T (p.Gln650His)
n.3751G>T
n.3755G>T
gnomAD v4
1g.1047829G>ACA337851399AGRNc.3685G>A (p.Val1229Met)
c.3370G>A (p.Val1124Met)
n.423G>A
n.267G>A
c.3271G>A (p.Val1091Met)
c.2812G>A (p.Val938Met)
c.1951G>A (p.Val651Met)
n.3752G>A
n.3756G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1047829G>CCA509187AGRNc.3685G>C (p.Val1229Leu)
c.3370G>C (p.Val1124Leu)
n.423G>C
n.267G>C
c.3271G>C (p.Val1091Leu)
c.2812G>C (p.Val938Leu)
c.1951G>C (p.Val651Leu)
n.3752G>C
n.3756G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047829G=CA1144301476AGRNc.3685G= (p.Val1229=)
c.3370G= (p.Val1124=)
n.423G=
n.267G=
c.3271G= (p.Val1091=)
c.2812G= (p.Val938=)
c.1951G= (p.Val651=)
n.3752G=
n.3756G=
1g.1047829G>TCA337851401AGRNc.3685G>T (p.Val1229Leu)
c.3370G>T (p.Val1124Leu)
n.423G>T
n.267G>T
c.3271G>T (p.Val1091Leu)
c.2812G>T (p.Val938Leu)
c.1951G>T (p.Val651Leu)
n.3752G>T
n.3756G>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.1047830T>ACA337851403AGRNc.3686T>A (p.Val1229Glu)
c.3371T>A (p.Val1124Glu)
n.424T>A
n.268T>A
c.3272T>A (p.Val1091Glu)
c.2813T>A (p.Val938Glu)
c.1952T>A (p.Val651Glu)
n.3753T>A
n.3757T>A
1g.1047830T>CCA337851406AGRNc.3686T>C (p.Val1229Ala)
c.3371T>C (p.Val1124Ala)
n.424T>C
n.268T>C
c.3272T>C (p.Val1091Ala)
c.2813T>C (p.Val938Ala)
c.1952T>C (p.Val651Ala)
n.3753T>C
n.3757T>C
1g.1047830T>GCA16759870AGRNc.3686T>G (p.Val1229Gly)
c.3371T>G (p.Val1124Gly)
n.424T>G
n.268T>G
c.3272T>G (p.Val1091Gly)
c.2813T>G (p.Val938Gly)
c.1952T>G (p.Val651Gly)
n.3753T>G
n.3757T>G
dbSNP
1g.1047830T=CA1148802028AGRNc.3686T= (p.Val1229=)
c.3371T= (p.Val1124=)
n.424T=
n.268T=
c.3272T= (p.Val1091=)
c.2813T= (p.Val938=)
c.1952T= (p.Val651=)
n.3753T=
n.3757T=
1g.1047831G>ACA415757933AGRNc.3687G>A (p.Val1229=)
c.3372G>A (p.Val1124=)
n.425G>A
n.269G>A
c.3273G>A (p.Val1091=)
c.2814G>A (p.Val938=)
c.1953G>A (p.Val651=)
n.3754G>A
n.3758G>A
gnomAD v4
1g.1047831G>CCA415757932AGRNc.3687G>C (p.Val1229=)
c.3372G>C (p.Val1124=)
n.425G>C
n.269G>C
c.3273G>C (p.Val1091=)
c.2814G>C (p.Val938=)
c.1953G>C (p.Val651=)
n.3754G>C
n.3758G>C
1g.1047831G>TCA415757931AGRNc.3687G>T (p.Val1229=)
c.3372G>T (p.Val1124=)
n.425G>T
n.269G>T
c.3273G>T (p.Val1091=)
c.2814G>T (p.Val938=)
c.1953G>T (p.Val651=)
n.3754G>T
n.3758G>T
gnomAD v4
1g.1047832T>ACA337851412AGRNc.3688T>A (p.Ser1230Thr)
c.3373T>A (p.Ser1125Thr)
n.426T>A
n.270T>A
c.3274T>A (p.Ser1092Thr)
c.2815T>A (p.Ser939Thr)
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
n.3755T>A
n.3759T>A
1g.1047832T>CCA337851415AGRNc.3688T>C (p.Ser1230Pro)
c.3373T>C (p.Ser1125Pro)
n.426T>C
n.270T>C
c.3274T>C (p.Ser1092Pro)
c.2815T>C (p.Ser939Pro)
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
n.3755T>C
n.3759T>C
1g.1047832T>GCA337851413AGRNc.3688T>G (p.Ser1230Ala)
c.3373T>G (p.Ser1125Ala)
n.426T>G
n.270T>G
c.3274T>G (p.Ser1092Ala)
c.2815T>G (p.Ser939Ala)
c.1954T>G (p.Ser652Ala)
n.3755T>G
n.3759T>G
1g.1047833C>ACA337851416AGRNc.3689C>A (p.Ser1230Tyr)
c.3374C>A (p.Ser1125Tyr)
n.427C>A
n.271C>A
c.3275C>A (p.Ser1092Tyr)
c.2816C>A (p.Ser939Tyr)
c.1955C>A (p.Ser652Tyr)
n.3756C>A
n.3760C>A
1g.1047833C=CA1148802034AGRNc.3689C= (p.Ser1230=)
c.3374C= (p.Ser1125=)
n.427C=
n.271C=
c.3275C= (p.Ser1092=)
c.2816C= (p.Ser939=)
c.1955C= (p.Ser652=)
n.3756C=
n.3760C=
1g.1047833C>GCA337851418AGRNc.3689C>G (p.Ser1230Cys)
c.3374C>G (p.Ser1125Cys)
n.427C>G
n.271C>G
c.3275C>G (p.Ser1092Cys)
c.2816C>G (p.Ser939Cys)
c.1955C>G (p.Ser652Cys)
n.3756C>G
n.3760C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047833C>TCA509188AGRNc.3689C>T (p.Ser1230Phe)
c.3374C>T (p.Ser1125Phe)
n.427C>T
n.271C>T
c.3275C>T (p.Ser1092Phe)
c.2816C>T (p.Ser939Phe)
c.1955C>T (p.Ser652Phe)
n.3756C>T
n.3760C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047834C>ACA415757946AGRNc.3690C>A (p.Ser1230=)
c.3375C>A (p.Ser1125=)
n.428C>A
n.272C>A
c.3276C>A (p.Ser1092=)
c.2817C>A (p.Ser939=)
c.1956C>A (p.Ser652=)
n.3757C>A
n.3761C>A
gnomAD v4
1g.1047834C=CA1148802037AGRNc.3690C= (p.Ser1230=)
c.3375C= (p.Ser1125=)
n.428C=
n.272C=
c.3276C= (p.Ser1092=)
c.2817C= (p.Ser939=)
c.1956C= (p.Ser652=)
n.3757C=
n.3761C=
1g.1047834C>GCA415757948AGRNc.3690C>G (p.Ser1230=)
c.3375C>G (p.Ser1125=)
n.428C>G
n.272C>G
c.3276C>G (p.Ser1092=)
c.2817C>G (p.Ser939=)
c.1956C>G (p.Ser652=)
n.3757C>G
n.3761C>G
1g.1047834C>TCA415757949AGRNc.3690C>T (p.Ser1230=)
c.3375C>T (p.Ser1125=)
n.428C>T
n.272C>T
c.3276C>T (p.Ser1092=)
c.2817C>T (p.Ser939=)
c.1956C>T (p.Ser652=)
n.3757C>T
n.3761C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047835A>CCA415757952AGRNc.3691A>C (p.Arg1231=)
c.3376A>C (p.Arg1126=)
n.429A>C
n.273A>C
c.3277A>C (p.Arg1093=)
c.2818A>C (p.Arg940=)
c.1957A>C (p.Arg653=)
n.3758A>C
n.3762A>C
1g.1047835A>GCA337851420AGRNc.3691A>G (p.Arg1231Gly)
c.3376A>G (p.Arg1126Gly)
n.429A>G
n.273A>G
c.3277A>G (p.Arg1093Gly)
c.2818A>G (p.Arg940Gly)
c.1957A>G (p.Arg653Gly)
n.3758A>G
n.3762A>G
gnomAD v4
1g.1047835A>TCA337851421AGRNc.3691A>T (p.Arg1231Trp)
c.3376A>T (p.Arg1126Trp)
n.429A>T
n.273A>T
c.3277A>T (p.Arg1093Trp)
c.2818A>T (p.Arg940Trp)
c.1957A>T (p.Arg653Trp)
n.3758A>T
n.3762A>T
1g.1047836G>ACA337851424AGRNc.3692G>A (p.Arg1231Lys)
c.3377G>A (p.Arg1126Lys)
n.430G>A
n.274G>A
c.3278G>A (p.Arg1093Lys)
c.2819G>A (p.Arg940Lys)
c.1958G>A (p.Arg653Lys)
n.3759G>A
n.3763G>A
1g.1047836G>CCA337851431AGRNc.3692G>C (p.Arg1231Thr)
c.3377G>C (p.Arg1126Thr)
n.430G>C
n.274G>C
c.3278G>C (p.Arg1093Thr)
c.2819G>C (p.Arg940Thr)
c.1958G>C (p.Arg653Thr)
n.3759G>C
n.3763G>C
1g.1047836G>TCA337851432AGRNc.3692G>T (p.Arg1231Met)
c.3377G>T (p.Arg1126Met)
n.430G>T
n.274G>T
c.3278G>T (p.Arg1093Met)
c.2819G>T (p.Arg940Met)
c.1958G>T (p.Arg653Met)
n.3759G>T
n.3763G>T
1g.1047837G>ACA415757956AGRNc.3693G>A (p.Arg1231=)
c.3378G>A (p.Arg1126=)
n.431G>A
n.275G>A
c.3279G>A (p.Arg1093=)
c.2820G>A (p.Arg940=)
c.1959G>A (p.Arg653=)
n.3760G>A
n.3764G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047837G>CCA337851436AGRNc.3693G>C (p.Arg1231Ser)
c.3378G>C (p.Arg1126Ser)
n.431G>C
n.275G>C
c.3279G>C (p.Arg1093Ser)
c.2820G>C (p.Arg940Ser)
c.1959G>C (p.Arg653Ser)
n.3760G>C
n.3764G>C
1g.1047837G=CA1148802047AGRNc.3693G= (p.Arg1231=)
c.3378G= (p.Arg1126=)
n.431G=
n.275G=
c.3279G= (p.Arg1093=)
c.2820G= (p.Arg940=)
c.1959G= (p.Arg653=)
n.3760G=
n.3764G=
1g.1047837G>TCA337851437AGRNc.3693G>T (p.Arg1231Ser)
c.3378G>T (p.Arg1126Ser)
n.431G>T
n.275G>T
c.3279G>T (p.Arg1093Ser)
c.2820G>T (p.Arg940Ser)
c.1959G>T (p.Arg653Ser)
n.3760G>T
n.3764G>T
1g.1047838C>ACA337851438AGRNc.3694C>A (p.Arg1232Ser)
c.3379C>A (p.Arg1127Ser)
n.432C>A
n.276C>A
c.3280C>A (p.Arg1094Ser)
c.2821C>A (p.Arg941Ser)
c.1960C>A (p.Arg654Ser)
n.3761C>A
n.3765C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047838C=CA1148802054AGRNc.3694C= (p.Arg1232=)
c.3379C= (p.Arg1127=)
n.432C=
n.276C=
c.3280C= (p.Arg1094=)
c.2821C= (p.Arg941=)
c.1960C= (p.Arg654=)
n.3761C=
n.3765C=
1g.1047838C>GCA337851439AGRNc.3694C>G (p.Arg1232Gly)
c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
n.432C>G
n.276C>G
c.3280C>G (p.Arg1094Gly)
c.2821C>G (p.Arg941Gly)
c.1960C>G (p.Arg654Gly)
n.3761C>G
n.3765C>G
1g.1047838C>TCA509189AGRNc.3694C>T (p.Arg1232Cys)
c.3379C>T (p.Arg1127Cys)
n.432C>T
n.276C>T
c.3280C>T (p.Arg1094Cys)
c.2821C>T (p.Arg941Cys)
c.1960C>T (p.Arg654Cys)
n.3761C>T
n.3765C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047839G>ACA509190AGRNc.3695G>A (p.Arg1232His)
c.3380G>A (p.Arg1127His)
n.433G>A
c.3281G>A (p.Arg1094His)
c.2822G>A (p.Arg941His)
c.1961G>A (p.Arg654His)
n.3762G>A
n.3766G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047839G>CCA337851448AGRNc.3695G>C (p.Arg1232Pro)
c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
n.433G>C
c.3281G>C (p.Arg1094Pro)
c.2822G>C (p.Arg941Pro)
c.1961G>C (p.Arg654Pro)
n.3762G>C
n.3766G>C
1g.1047839G=CA1148347651AGRNc.3695G= (p.Arg1232=)
c.3380G= (p.Arg1127=)
n.433G=
c.3281G= (p.Arg1094=)
c.2822G= (p.Arg941=)
c.1961G= (p.Arg654=)
n.3762G=
n.3766G=
1g.1047839G>TCA509191AGRNc.3695G>T (p.Arg1232Leu)
c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
n.433G>T
c.3281G>T (p.Arg1094Leu)
c.2822G>T (p.Arg941Leu)
c.1961G>T (p.Arg654Leu)
n.3762G>T
n.3766G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047840C>ACA415757965AGRNc.3696C>A (p.Arg1232=)
c.3381C>A (p.Arg1127=)
n.434C>A
c.3282C>A (p.Arg1094=)
c.2823C>A (p.Arg941=)
c.1962C>A (p.Arg654=)
n.3763C>A
n.3767C>A
1g.1047840C>GCA415757966AGRNc.3696C>G (p.Arg1232=)
c.3381C>G (p.Arg1127=)
n.434C>G
c.3282C>G (p.Arg1094=)
c.2823C>G (p.Arg941=)
c.1962C>G (p.Arg654=)
n.3763C>G
n.3767C>G
1g.1047840C>TCA415757969AGRNc.3696C>T (p.Arg1232=)
c.3381C>T (p.Arg1127=)
n.434C>T
c.3282C>T (p.Arg1094=)
c.2823C>T (p.Arg941=)
c.1962C>T (p.Arg654=)
n.3763C>T
n.3767C>T
1g.1047841C>ACA415757974AGRNc.3697C>A (p.Arg1233=)
c.3382C>A (p.Arg1128=)
n.435C>A
c.3283C>A (p.Arg1095=)
c.2824C>A (p.Arg942=)
c.1963C>A (p.Arg655=)
n.3764C>A
n.3768C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047841C=CA1142192045AGRNc.3697C= (p.Arg1233=)
c.3382C= (p.Arg1128=)
n.435C=
c.3283C= (p.Arg1095=)
c.2824C= (p.Arg942=)
c.1963C= (p.Arg655=)
n.3764C=
n.3768C=
1g.1047841C>GCA337851450AGRNc.3697C>G (p.Arg1233Gly)
c.3382C>G (p.Arg1128Gly)
n.435C>G
c.3283C>G (p.Arg1095Gly)
c.2824C>G (p.Arg942Gly)
c.1963C>G (p.Arg655Gly)
n.3764C>G
n.3768C>G
dbSNP
1g.1047841C>TCA509192AGRNc.3697C>T (p.Arg1233Trp)
c.3382C>T (p.Arg1128Trp)
n.435C>T
c.3283C>T (p.Arg1095Trp)
c.2824C>T (p.Arg942Trp)
c.1963C>T (p.Arg655Trp)
n.3764C>T
n.3768C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047842G>ACA509193AGRNc.3698G>A (p.Arg1233Gln)
c.3383G>A (p.Arg1128Gln)
n.436G>A
c.3284G>A (p.Arg1095Gln)
c.2825G>A (p.Arg942Gln)
c.1964G>A (p.Arg655Gln)
n.3765G>A
n.3769G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1047842G>CCA337851453AGRNc.3698G>C (p.Arg1233Pro)
c.3383G>C (p.Arg1128Pro)
n.436G>C
c.3284G>C (p.Arg1095Pro)
c.2825G>C (p.Arg942Pro)
c.1964G>C (p.Arg655Pro)
n.3765G>C
n.3769G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047842G=CA1148296628AGRNc.3698G= (p.Arg1233=)
c.3383G= (p.Arg1128=)
n.436G=
c.3284G= (p.Arg1095=)
c.2825G= (p.Arg942=)
c.1964G= (p.Arg655=)
n.3765G=
n.3769G=
1g.1047842G>TCA337851455AGRNc.3698G>T (p.Arg1233Leu)
c.3383G>T (p.Arg1128Leu)
n.436G>T
c.3284G>T (p.Arg1095Leu)
c.2825G>T (p.Arg942Leu)
c.1964G>T (p.Arg655Leu)
n.3765G>T
n.3769G>T
gnomAD v4
1g.1047843G>ACA415757983AGRNc.3699G>A (p.Arg1233=)
c.3384G>A (p.Arg1128=)
n.437G>A
c.3285G>A (p.Arg1095=)
c.2826G>A (p.Arg942=)
c.1965G>A (p.Arg655=)
n.3766G>A
n.3770G>A
1g.1047843G>CCA415757985AGRNc.3699G>C (p.Arg1233=)
c.3384G>C (p.Arg1128=)
n.437G>C
c.3285G>C (p.Arg1095=)
c.2826G>C (p.Arg942=)
c.1965G>C (p.Arg655=)
n.3766G>C
n.3770G>C
1g.1047843G>TCA415757991AGRNc.3699G>T (p.Arg1233=)
c.3384G>T (p.Arg1128=)
n.437G>T
c.3285G>T (p.Arg1095=)
c.2826G>T (p.Arg942=)
c.1965G>T (p.Arg655=)
n.3766G>T
n.3770G>T
1g.1047844T>ACA337851459AGRNc.3700T>A (p.Ser1234Thr)
c.3385T>A (p.Ser1129Thr)
n.438T>A
c.3286T>A (p.Ser1096Thr)
c.2827T>A (p.Ser943Thr)
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
n.3767T>A
n.3771T>A
1g.1047844T>CCA337851467AGRNc.3700T>C (p.Ser1234Pro)
c.3385T>C (p.Ser1129Pro)
n.438T>C
c.3286T>C (p.Ser1096Pro)
c.2827T>C (p.Ser943Pro)
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
n.3767T>C
n.3771T>C
1g.1047844T>GCA337851468AGRNc.3700T>G (p.Ser1234Ala)
c.3385T>G (p.Ser1129Ala)
n.438T>G
c.3286T>G (p.Ser1096Ala)
c.2827T>G (p.Ser943Ala)
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
n.3767T>G
n.3771T>G
1g.1047845C>ACA337851471AGRNc.3701C>A (p.Ser1234Tyr)
c.3386C>A (p.Ser1129Tyr)
n.439C>A
c.3287C>A (p.Ser1096Tyr)
c.2828C>A (p.Ser943Tyr)
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
n.3768C>A
n.3772C>A
1g.1047845C=CA1148802077AGRNc.3701C= (p.Ser1234=)
c.3386C= (p.Ser1129=)
n.439C=
c.3287C= (p.Ser1096=)
c.2828C= (p.Ser943=)
c.1967C= (p.Ser656=)
n.3768C=
n.3772C=
1g.1047845C>GCA337851479AGRNc.3701C>G (p.Ser1234Cys)
c.3386C>G (p.Ser1129Cys)
n.439C>G
c.3287C>G (p.Ser1096Cys)
c.2828C>G (p.Ser943Cys)
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
n.3768C>G
n.3772C>G
1g.1047845C>TCA337851483AGRNc.3701C>T (p.Ser1234Phe)
c.3386C>T (p.Ser1129Phe)
n.439C>T
c.3287C>T (p.Ser1096Phe)
c.2828C>T (p.Ser943Phe)
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
n.3768C>T
n.3772C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047846C>ACA415758003AGRNc.3702C>A (p.Ser1234=)
c.3387C>A (p.Ser1129=)
n.440C>A
c.3288C>A (p.Ser1096=)
c.2829C>A (p.Ser943=)
c.1968C>A (p.Ser656=)
n.3769C>A
n.3773C>A
1g.1047846C=CA1148802102AGRNc.3702C= (p.Ser1234=)
c.3387C= (p.Ser1129=)
n.440C=
c.3288C= (p.Ser1096=)
c.2829C= (p.Ser943=)
c.1968C= (p.Ser656=)
n.3769C=
n.3773C=
1g.1047846C>GCA415757999AGRNc.3702C>G (p.Ser1234=)
c.3387C>G (p.Ser1129=)
n.440C>G
c.3288C>G (p.Ser1096=)
c.2829C>G (p.Ser943=)
c.1968C>G (p.Ser656=)
n.3769C>G
n.3773C>G
gnomAD v4
1g.1047846C>TCA415758001AGRNc.3702C>T (p.Ser1234=)
c.3387C>T (p.Ser1129=)
n.440C>T
c.3288C>T (p.Ser1096=)
c.2829C>T (p.Ser943=)
c.1968C>T (p.Ser656=)
n.3769C>T
n.3773C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047847T>ACA337851491AGRNc.3703T>A (p.Leu1235Met)
c.3388T>A (p.Leu1130Met)
n.441T>A
c.3289T>A (p.Leu1097Met)
c.2830T>A (p.Leu944Met)
c.1969T>A (p.Leu657Met)
n.3770T>A
n.3774T>A
gnomAD v4
1g.1047847T>CCA415758005AGRNc.3703T>C (p.Leu1235=)
c.3388T>C (p.Leu1130=)
n.441T>C
c.3289T>C (p.Leu1097=)
c.2830T>C (p.Leu944=)
c.1969T>C (p.Leu657=)
n.3770T>C
n.3774T>C
1g.1047847T>GCA337851493AGRNc.3703T>G (p.Leu1235Val)
c.3388T>G (p.Leu1130Val)
n.441T>G
c.3289T>G (p.Leu1097Val)
c.2830T>G (p.Leu944Val)
c.1969T>G (p.Leu657Val)
n.3770T>G
n.3774T>G
1g.1047848T>ACA337851497AGRNc.3704T>A (p.Leu1235Ter)
c.3389T>A (p.Leu1130Ter)
n.442T>A
c.3290T>A (p.Leu1097Ter)
c.2831T>A (p.Leu944Ter)
c.1970T>A (p.Leu657Ter)
n.3771T>A
n.3775T>A
1g.1047848T>CCA337851498AGRNc.3704T>C (p.Leu1235Ser)
c.3389T>C (p.Leu1130Ser)
n.442T>C
c.3290T>C (p.Leu1097Ser)
c.2831T>C (p.Leu944Ser)
c.1970T>C (p.Leu657Ser)
n.3771T>C
n.3775T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047848T>GCA337851499AGRNc.3704T>G (p.Leu1235Trp)
c.3389T>G (p.Leu1130Trp)
n.442T>G
c.3290T>G (p.Leu1097Trp)
c.2831T>G (p.Leu944Trp)
c.1970T>G (p.Leu657Trp)
n.3771T>G
n.3775T>G
1g.1047848T=CA1148802107AGRNc.3704T= (p.Leu1235=)
c.3389T= (p.Leu1130=)
n.442T=
c.3290T= (p.Leu1097=)
c.2831T= (p.Leu944=)
c.1970T= (p.Leu657=)
n.3771T=
n.3775T=
1g.1047849G>ACA415758017AGRNc.3705G>A (p.Leu1235=)
c.3390G>A (p.Leu1130=)
n.443G>A
c.3291G>A (p.Leu1097=)
c.2832G>A (p.Leu944=)
c.1971G>A (p.Leu657=)
n.3772G>A
n.3776G>A
gnomAD v4
1g.1047849G>CCA337851500AGRNc.3705G>C (p.Leu1235Phe)
c.3390G>C (p.Leu1130Phe)
n.443G>C
c.3291G>C (p.Leu1097Phe)
c.2832G>C (p.Leu944Phe)
c.1971G>C (p.Leu657Phe)
n.3772G>C
n.3776G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1047849G=CA1148802110AGRNc.3705G= (p.Leu1235=)
c.3390G= (p.Leu1130=)
n.443G=
c.3291G= (p.Leu1097=)
c.2832G= (p.Leu944=)
c.1971G= (p.Leu657=)
n.3772G=
n.3776G=
1g.1047849G>TCA337851518AGRNc.3705G>T (p.Leu1235Phe)
c.3390G>T (p.Leu1130Phe)
n.443G>T
c.3291G>T (p.Leu1097Phe)
c.2832G>T (p.Leu944Phe)
c.1971G>T (p.Leu657Phe)
n.3772G>T
n.3776G>T
gnomAD v4
1g.1047853delCA2642491942AGRNc.3709del (p.Val1237Ter)
c.3394del (p.Val1132Ter)
n.447del
c.3295del (p.Val1099Ter)
c.2836del (p.Val946Ter)
c.1975del (p.Val659Ter)
n.3776del
n.3780del
gnomAD v4
1g.1047850G>ACA337851520AGRNc.3706G>A (p.Gly1236Arg)
c.3391G>A (p.Gly1131Arg)
n.444G>A
c.3292G>A (p.Gly1098Arg)
c.2833G>A (p.Gly945Arg)
c.1972G>A (p.Gly658Arg)
n.3773G>A
n.3777G>A
gnomAD v4
1g.1047850G>CCA337851527AGRNc.3706G>C (p.Gly1236Arg)
c.3391G>C (p.Gly1131Arg)
n.444G>C
c.3292G>C (p.Gly1098Arg)
c.2833G>C (p.Gly945Arg)
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
n.3773G>C
n.3777G>C
gnomAD v4
1g.1047850G>TCA337851531AGRNc.3706G>T (p.Gly1236Trp)
c.3391G>T (p.Gly1131Trp)
n.444G>T
c.3292G>T (p.Gly1098Trp)
c.2833G>T (p.Gly945Trp)
c.1972G>T (p.Gly658Trp)
n.3773G>T
n.3777G>T
ClinVar gnomAD v4
1g.1047851G>ACA337851532AGRNc.3707G>A (p.Gly1236Glu)
c.3392G>A (p.Gly1131Glu)
n.445G>A
c.3293G>A (p.Gly1098Glu)
c.2834G>A (p.Gly945Glu)
c.1973G>A (p.Gly658Glu)
n.3774G>A
n.3778G>A
gnomAD v4
1g.1047851G>CCA337851537AGRNc.3707G>C (p.Gly1236Ala)
c.3392G>C (p.Gly1131Ala)
n.445G>C
c.3293G>C (p.Gly1098Ala)
c.2834G>C (p.Gly945Ala)
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
n.3774G>C
n.3778G>C
1g.1047851G>TCA337851541AGRNc.3707G>T (p.Gly1236Val)
c.3392G>T (p.Gly1131Val)
n.445G>T
c.3293G>T (p.Gly1098Val)
c.2834G>T (p.Gly945Val)
c.1973G>T (p.Gly658Val)
n.3774G>T
n.3778G>T

Number of alleles fetched