Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1047684G>A | CA631297476 | ABCA7 | c.2269+30G>A (n.2269+30G>A) n.2949+30G>A c.1855+30G>A (n.1855+30G>A) c.-23+30G>A (n.-23+30G>A) c.1813+30G>A (n.1813+30G>A) c.-23+53G>A (n.-23+53G>A) n.2487+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047684G>C | CA9033361 | ABCA7 | c.2269+30G>C (n.2269+30G>C) n.2949+30G>C c.1855+30G>C (n.1855+30G>C) c.-23+30G>C (n.-23+30G>C) c.1813+30G>C (n.1813+30G>C) c.-23+53G>C (n.-23+53G>C) n.2487+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047684G= | CA2317483115 | ABCA7 | c.2269+30G= (n.2269+30G=) n.2949+30G= c.1855+30G= (n.1855+30G=) c.-23+30G= (n.-23+30G=) c.1813+30G= (n.1813+30G=) c.-23+53G= (n.-23+53G=) n.2487+30G= | |
19 | g.1047684G>T | CA2588185677 | ABCA7 | c.2269+30G>T (n.2269+30G>T) n.2949+30G>T c.1855+30G>T (n.1855+30G>T) c.-23+30G>T (n.-23+30G>T) c.1813+30G>T (n.1813+30G>T) c.-23+53G>T (n.-23+53G>T) n.2487+30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047685G>A | CA2317483117 | ABCA7 | c.2269+31G>A (n.2269+31G>A) n.2949+31G>A c.1855+31G>A (n.1855+31G>A) c.-23+31G>A (n.-23+31G>A) c.1813+31G>A (n.1813+31G>A) c.-23+54G>A (n.-23+54G>A) n.2487+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047685G= | CA2317483116 | ABCA7 | c.2269+31G= (n.2269+31G=) n.2949+31G= c.1855+31G= (n.1855+31G=) c.-23+31G= (n.-23+31G=) c.1813+31G= (n.1813+31G=) c.-23+54G= (n.-23+54G=) n.2487+31G= | |
19 | g.1047685G>T | CA2588185678 | ABCA7 | c.2269+31G>T (n.2269+31G>T) n.2949+31G>T c.1855+31G>T (n.1855+31G>T) c.-23+31G>T (n.-23+31G>T) c.1813+31G>T (n.1813+31G>T) c.-23+54G>T (n.-23+54G>T) n.2487+31G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047686G>A | CA2588185679 | ABCA7 | c.2269+32G>A (n.2269+32G>A) n.2949+32G>A c.1855+32G>A (n.1855+32G>A) c.-23+32G>A (n.-23+32G>A) c.1813+32G>A (n.1813+32G>A) c.-23+55G>A (n.-23+55G>A) n.2487+32G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047686G>C | CA631297477 | ABCA7 | c.2269+32G>C (n.2269+32G>C) n.2949+32G>C c.1855+32G>C (n.1855+32G>C) c.-23+32G>C (n.-23+32G>C) c.1813+32G>C (n.1813+32G>C) c.-23+55G>C (n.-23+55G>C) n.2487+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047686G= | CA2317483118 | ABCA7 | c.2269+32G= (n.2269+32G=) n.2949+32G= c.1855+32G= (n.1855+32G=) c.-23+32G= (n.-23+32G=) c.1813+32G= (n.1813+32G=) c.-23+55G= (n.-23+55G=) n.2487+32G= | |
19 | g.1047686G>T | CA2576543464 | ABCA7 | c.2269+32G>T (n.2269+32G>T) n.2949+32G>T c.1855+32G>T (n.1855+32G>T) c.-23+32G>T (n.-23+32G>T) c.1813+32G>T (n.1813+32G>T) c.-23+55G>T (n.-23+55G>T) n.2487+32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047687T>A | CA631297479 | ABCA7 | c.2269+33T>A (n.2269+33T>A) n.2949+33T>A c.1855+33T>A (n.1855+33T>A) c.-23+33T>A (n.-23+33T>A) c.1813+33T>A (n.1813+33T>A) c.-23+56T>A (n.-23+56T>A) n.2487+33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047687T>C | CA2588185680 | ABCA7 | c.2269+33T>C (n.2269+33T>C) n.2949+33T>C c.1855+33T>C (n.1855+33T>C) c.-23+33T>C (n.-23+33T>C) c.1813+33T>C (n.1813+33T>C) c.-23+56T>C (n.-23+56T>C) n.2487+33T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047687T>G | CA2317483120 | ABCA7 | c.2269+33T>G (n.2269+33T>G) n.2949+33T>G c.1855+33T>G (n.1855+33T>G) c.-23+33T>G (n.-23+33T>G) c.1813+33T>G (n.1813+33T>G) c.-23+56T>G (n.-23+56T>G) n.2487+33T>G | dbSNP |
19 | g.1047687T= | CA2317483119 | ABCA7 | c.2269+33T= (n.2269+33T=) n.2949+33T= c.1855+33T= (n.1855+33T=) c.-23+33T= (n.-23+33T=) c.1813+33T= (n.1813+33T=) c.-23+56T= (n.-23+56T=) n.2487+33T= | |
19 | g.1047688C>A | CA2576543465 | ABCA7 | c.2269+34C>A (n.2269+34C>A) n.2949+34C>A c.1855+34C>A (n.1855+34C>A) c.-23+34C>A (n.-23+34C>A) c.1813+34C>A (n.1813+34C>A) c.-23+57C>A (n.-23+57C>A) n.2487+34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047688C= | CA2317483121 | ABCA7 | c.2269+34C= (n.2269+34C=) n.2949+34C= c.1855+34C= (n.1855+34C=) c.-23+34C= (n.-23+34C=) c.1813+34C= (n.1813+34C=) c.-23+57C= (n.-23+57C=) n.2487+34C= | |
19 | g.1047688C>G | CA9033362 | ABCA7 | c.2269+34C>G (n.2269+34C>G) n.2949+34C>G c.1855+34C>G (n.1855+34C>G) c.-23+34C>G (n.-23+34C>G) c.1813+34C>G (n.1813+34C>G) c.-23+57C>G (n.-23+57C>G) n.2487+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047688C>T | CA9033363 | ABCA7 | c.2269+34C>T (n.2269+34C>T) n.2949+34C>T c.1855+34C>T (n.1855+34C>T) c.-23+34C>T (n.-23+34C>T) c.1813+34C>T (n.1813+34C>T) c.-23+57C>T (n.-23+57C>T) n.2487+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.1047688_1047689delinsCG | CA2317483122 | ABCA7 | c.2269+34_2269+35delinsCG (n.2269+34_2269+35delinsCG) n.2949+34_2949+35delinsCG c.1855+34_1855+35delinsCG (n.1855+34_1855+35delinsCG) c.-23+34_-23+35delinsCG (n.-23+34_-23+35delinsCG) c.1813+34_1813+35delinsCG (n.1813+34_1813+35delinsCG) c.-23+57_-23+58delinsCG (n.-23+57_-23+58delinsCG) n.2487+34_2487+35delinsCG | |
19 | g.1047689del | CA631297481 | ABCA7 | c.2269+35del (n.2269+35del) n.2949+35del c.1855+35del (n.1855+35del) c.-23+35del (n.-23+35del) c.1813+35del (n.1813+35del) c.-23+58del (n.-23+58del) n.2487+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047689G>A | CA2588185681 | ABCA7 | c.2269+35G>A (n.2269+35G>A) n.2949+35G>A c.1855+35G>A (n.1855+35G>A) c.-23+35G>A (n.-23+35G>A) c.1813+35G>A (n.1813+35G>A) c.-23+58G>A (n.-23+58G>A) n.2487+35G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047689G= | CA2317483123 | ABCA7 | c.2269+35G= (n.2269+35G=) n.2949+35G= c.1855+35G= (n.1855+35G=) c.-23+35G= (n.-23+35G=) c.1813+35G= (n.1813+35G=) c.-23+58G= (n.-23+58G=) n.2487+35G= | |
19 | g.1047689G>T | CA783177999 | ABCA7 | c.2269+35G>T (n.2269+35G>T) n.2949+35G>T c.1855+35G>T (n.1855+35G>T) c.-23+35G>T (n.-23+35G>T) c.1813+35G>T (n.1813+35G>T) c.-23+58G>T (n.-23+58G>T) n.2487+35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047690C>A | CA2588185682 | ABCA7 | c.2269+36C>A (n.2269+36C>A) n.2949+36C>A c.1855+36C>A (n.1855+36C>A) c.-23+36C>A (n.-23+36C>A) c.1813+36C>A (n.1813+36C>A) c.-23+59C>A (n.-23+59C>A) n.2487+36C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047690C>T | CA2576543466 | ABCA7 | c.2269+36C>T (n.2269+36C>T) n.2949+36C>T c.1855+36C>T (n.1855+36C>T) c.-23+36C>T (n.-23+36C>T) c.1813+36C>T (n.1813+36C>T) c.-23+59C>T (n.-23+59C>T) n.2487+36C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047691A= | CA2317483124 | ABCA7 | c.2269+37A= (n.2269+37A=) n.2949+37A= c.1855+37A= (n.1855+37A=) c.-23+37A= (n.-23+37A=) c.1813+37A= (n.1813+37A=) c.-23+60A= (n.-23+60A=) n.2487+37A= | |
19 | g.1047691A>C | CA9033364 | ABCA7 | c.2269+37A>C (n.2269+37A>C) n.2949+37A>C c.1855+37A>C (n.1855+37A>C) c.-23+37A>C (n.-23+37A>C) c.1813+37A>C (n.1813+37A>C) c.-23+60A>C (n.-23+60A>C) n.2487+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047691A>T | CA2588185683 | ABCA7 | c.2269+37A>T (n.2269+37A>T) n.2949+37A>T c.1855+37A>T (n.1855+37A>T) c.-23+37A>T (n.-23+37A>T) c.1813+37A>T (n.1813+37A>T) c.-23+60A>T (n.-23+60A>T) n.2487+37A>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047692C>A | CA2317483126 | ABCA7 | c.2269+38C>A (n.2269+38C>A) n.2949+38C>A c.1855+38C>A (n.1855+38C>A) c.-23+38C>A (n.-23+38C>A) c.1813+38C>A (n.1813+38C>A) c.-23+61C>A (n.-23+61C>A) n.2487+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047692C= | CA2317483125 | ABCA7 | c.2269+38C= (n.2269+38C=) n.2949+38C= c.1855+38C= (n.1855+38C=) c.-23+38C= (n.-23+38C=) c.1813+38C= (n.1813+38C=) c.-23+61C= (n.-23+61C=) n.2487+38C= | |
19 | g.1047692C>G | CA631297484 | ABCA7 | c.2269+38C>G (n.2269+38C>G) n.2949+38C>G c.1855+38C>G (n.1855+38C>G) c.-23+38C>G (n.-23+38C>G) c.1813+38C>G (n.1813+38C>G) c.-23+61C>G (n.-23+61C>G) n.2487+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047692C>T | CA9033365 | ABCA7 | c.2269+38C>T (n.2269+38C>T) n.2949+38C>T c.1855+38C>T (n.1855+38C>T) c.-23+38C>T (n.-23+38C>T) c.1813+38C>T (n.1813+38C>T) c.-23+61C>T (n.-23+61C>T) n.2487+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047693C>A | CA2588185684 | ABCA7 | c.2269+39C>A (n.2269+39C>A) n.2949+39C>A c.1855+39C>A (n.1855+39C>A) c.-23+39C>A (n.-23+39C>A) c.1813+39C>A (n.1813+39C>A) c.-23+62C>A (n.-23+62C>A) n.2487+39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047693C>T | CA2588185685 | ABCA7 | c.2269+39C>T (n.2269+39C>T) n.2949+39C>T c.1855+39C>T (n.1855+39C>T) c.-23+39C>T (n.-23+39C>T) c.1813+39C>T (n.1813+39C>T) c.-23+62C>T (n.-23+62C>T) n.2487+39C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047694T>C | CA2588185686 | ABCA7 | c.2269+40T>C (n.2269+40T>C) n.2949+40T>C c.1855+40T>C (n.1855+40T>C) c.-23+40T>C (n.-23+40T>C) c.1813+40T>C (n.1813+40T>C) c.-23+63T>C (n.-23+63T>C) n.2487+40T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047695G>A | CA2588185687 | ABCA7 | c.2269+41G>A (n.2269+41G>A) n.2949+41G>A c.1855+41G>A (n.1855+41G>A) c.-23+41G>A (n.-23+41G>A) c.1813+41G>A (n.1813+41G>A) c.-23+64G>A (n.-23+64G>A) n.2487+41G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047695G>T | CA2588185688 | ABCA7 | c.2269+41G>T (n.2269+41G>T) n.2949+41G>T c.1855+41G>T (n.1855+41G>T) c.-23+41G>T (n.-23+41G>T) c.1813+41G>T (n.1813+41G>T) c.-23+64G>T (n.-23+64G>T) n.2487+41G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047695_1047696delinsGC | CA2317483127 | ABCA7 | c.2269+41_2269+42delinsGC (n.2269+41_2269+42delinsGC) n.2949+41_2949+42delinsGC c.1855+41_1855+42delinsGC (n.1855+41_1855+42delinsGC) c.-23+41_-23+42delinsGC (n.-23+41_-23+42delinsGC) c.1813+41_1813+42delinsGC (n.1813+41_1813+42delinsGC) c.-23+64_-23+65delinsGC (n.-23+64_-23+65delinsGC) n.2487+41_2487+42delinsGC | |
19 | g.1047696del | CA631297486 | ABCA7 | c.2269+42del (n.2269+42del) n.2949+42del c.1855+42del (n.1855+42del) c.-23+42del (n.-23+42del) c.1813+42del (n.1813+42del) c.-23+65del (n.-23+65del) n.2487+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047696C>A | CA2588185689 | ABCA7 | c.2269+42C>A (n.2269+42C>A) n.2949+42C>A c.1855+42C>A (n.1855+42C>A) c.-23+42C>A (n.-23+42C>A) c.1813+42C>A (n.1813+42C>A) c.-23+65C>A (n.-23+65C>A) n.2487+42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047696C>T | CA2588185690 | ABCA7 | c.2269+42C>T (n.2269+42C>T) n.2949+42C>T c.1855+42C>T (n.1855+42C>T) c.-23+42C>T (n.-23+42C>T) c.1813+42C>T (n.1813+42C>T) c.-23+65C>T (n.-23+65C>T) n.2487+42C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047697T>A | CA2588185692 | ABCA7 | c.2269+43T>A (n.2269+43T>A) n.2949+43T>A c.1855+43T>A (n.1855+43T>A) c.-23+43T>A (n.-23+43T>A) c.1813+43T>A (n.1813+43T>A) c.-23+66T>A (n.-23+66T>A) n.2487+43T>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047697T>C | CA631297487 | ABCA7 | c.2269+43T>C (n.2269+43T>C) n.2949+43T>C c.1855+43T>C (n.1855+43T>C) c.-23+43T>C (n.-23+43T>C) c.1813+43T>C (n.1813+43T>C) c.-23+66T>C (n.-23+66T>C) n.2487+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047697T>G | CA783178004 | ABCA7 | c.2269+43T>G (n.2269+43T>G) n.2949+43T>G c.1855+43T>G (n.1855+43T>G) c.-23+43T>G (n.-23+43T>G) c.1813+43T>G (n.1813+43T>G) c.-23+66T>G (n.-23+66T>G) n.2487+43T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047697T= | CA2317483128 | ABCA7 | c.2269+43T= (n.2269+43T=) n.2949+43T= c.1855+43T= (n.1855+43T=) c.-23+43T= (n.-23+43T=) c.1813+43T= (n.1813+43T=) c.-23+66T= (n.-23+66T=) n.2487+43T= | |
19 | g.1047699del | CA2588185691 | ABCA7 | c.2269+45del (n.2269+45del) n.2949+45del c.1855+45del (n.1855+45del) c.-23+45del (n.-23+45del) c.1813+45del (n.1813+45del) c.-23+68del (n.-23+68del) n.2487+45del | gnomAD v4 |
19 | g.1047699T>C | CA2588185693 | ABCA7 | c.2269+45T>C (n.2269+45T>C) n.2949+45T>C c.1855+45T>C (n.1855+45T>C) c.-23+45T>C (n.-23+45T>C) c.1813+45T>C (n.1813+45T>C) c.-23+68T>C (n.-23+68T>C) n.2487+45T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047699T>G | CA2588185694 | ABCA7 | c.2269+45T>G (n.2269+45T>G) n.2949+45T>G c.1855+45T>G (n.1855+45T>G) c.-23+45T>G (n.-23+45T>G) c.1813+45T>G (n.1813+45T>G) c.-23+68T>G (n.-23+68T>G) n.2487+45T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047700G>A | CA631297488 | ABCA7 | c.2269+46G>A (n.2269+46G>A) n.2949+46G>A c.1855+46G>A (n.1855+46G>A) c.-23+46G>A (n.-23+46G>A) c.1813+46G>A (n.1813+46G>A) c.-23+69G>A (n.-23+69G>A) n.2487+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047700G>C | CA2588185696 | ABCA7 | c.2269+46G>C (n.2269+46G>C) n.2949+46G>C c.1855+46G>C (n.1855+46G>C) c.-23+46G>C (n.-23+46G>C) c.1813+46G>C (n.1813+46G>C) c.-23+69G>C (n.-23+69G>C) n.2487+46G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047700G= | CA2317483129 | ABCA7 | c.2269+46G= (n.2269+46G=) n.2949+46G= c.1855+46G= (n.1855+46G=) c.-23+46G= (n.-23+46G=) c.1813+46G= (n.1813+46G=) c.-23+69G= (n.-23+69G=) n.2487+46G= | |
19 | g.1047700G>T | CA2588185695 | ABCA7 | c.2269+46G>T (n.2269+46G>T) n.2949+46G>T c.1855+46G>T (n.1855+46G>T) c.-23+46G>T (n.-23+46G>T) c.1813+46G>T (n.1813+46G>T) c.-23+69G>T (n.-23+69G>T) n.2487+46G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047701C>A | CA631297490 | ABCA7 | c.2269+47C>A (n.2269+47C>A) n.2949+47C>A c.1855+47C>A (n.1855+47C>A) c.-23+47C>A (n.-23+47C>A) c.1813+47C>A (n.1813+47C>A) c.-23+70C>A (n.-23+70C>A) n.2487+47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047701C= | CA2317483130 | ABCA7 | c.2269+47C= (n.2269+47C=) n.2949+47C= c.1855+47C= (n.1855+47C=) c.-23+47C= (n.-23+47C=) c.1813+47C= (n.1813+47C=) c.-23+70C= (n.-23+70C=) n.2487+47C= | |
19 | g.1047701C>G | CA631297489 | ABCA7 | c.2269+47C>G (n.2269+47C>G) n.2949+47C>G c.1855+47C>G (n.1855+47C>G) c.-23+47C>G (n.-23+47C>G) c.1813+47C>G (n.1813+47C>G) c.-23+70C>G (n.-23+70C>G) n.2487+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047701C>T | CA9033366 | ABCA7 | c.2269+47C>T (n.2269+47C>T) n.2949+47C>T c.1855+47C>T (n.1855+47C>T) c.-23+47C>T (n.-23+47C>T) c.1813+47C>T (n.1813+47C>T) c.-23+70C>T (n.-23+70C>T) n.2487+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047702G>A | CA9033367 | ABCA7 | c.2269+48G>A (n.2269+48G>A) n.2949+48G>A c.1855+48G>A (n.1855+48G>A) c.-23+48G>A (n.-23+48G>A) c.1813+48G>A (n.1813+48G>A) c.-23+71G>A (n.-23+71G>A) n.2487+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047702G>C | CA2317483132 | ABCA7 | c.2269+48G>C (n.2269+48G>C) n.2949+48G>C c.1855+48G>C (n.1855+48G>C) c.-23+48G>C (n.-23+48G>C) c.1813+48G>C (n.1813+48G>C) c.-23+71G>C (n.-23+71G>C) n.2487+48G>C | dbSNP |
19 | g.1047702G= | CA2317483131 | ABCA7 | c.2269+48G= (n.2269+48G=) n.2949+48G= c.1855+48G= (n.1855+48G=) c.-23+48G= (n.-23+48G=) c.1813+48G= (n.1813+48G=) c.-23+71G= (n.-23+71G=) n.2487+48G= | |
19 | g.1047702G>T | CA2588185698 | ABCA7 | c.2269+48G>T (n.2269+48G>T) n.2949+48G>T c.1855+48G>T (n.1855+48G>T) c.-23+48G>T (n.-23+48G>T) c.1813+48G>T (n.1813+48G>T) c.-23+71G>T (n.-23+71G>T) n.2487+48G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047704del | CA2588185697 | ABCA7 | c.2269+50del (n.2269+50del) n.2949+50del c.1855+50del (n.1855+50del) c.-23+50del (n.-23+50del) c.1813+50del (n.1813+50del) c.-23+73del (n.-23+73del) n.2487+50del | gnomAD v4 |
19 | g.1047703G>A | CA631297491 | ABCA7 | c.2269+49G>A (n.2269+49G>A) n.2949+49G>A c.1855+49G>A (n.1855+49G>A) c.-23+49G>A (n.-23+49G>A) c.1813+49G>A (n.1813+49G>A) c.-23+72G>A (n.-23+72G>A) n.2487+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047703G= | CA2317483133 | ABCA7 | c.2269+49G= (n.2269+49G=) n.2949+49G= c.1855+49G= (n.1855+49G=) c.-23+49G= (n.-23+49G=) c.1813+49G= (n.1813+49G=) c.-23+72G= (n.-23+72G=) n.2487+49G= | |
19 | g.1047703G>T | CA2588185699 | ABCA7 | c.2269+49G>T (n.2269+49G>T) n.2949+49G>T c.1855+49G>T (n.1855+49G>T) c.-23+49G>T (n.-23+49G>T) c.1813+49G>T (n.1813+49G>T) c.-23+72G>T (n.-23+72G>T) n.2487+49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047704G>A | CA2317483135 | ABCA7 | c.2269+50G>A (n.2269+50G>A) n.2949+50G>A c.1855+50G>A (n.1855+50G>A) c.-23+50G>A (n.-23+50G>A) c.1813+50G>A (n.1813+50G>A) c.-23+73G>A (n.-23+73G>A) n.2487+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047704G= | CA2317483134 | ABCA7 | c.2269+50G= (n.2269+50G=) n.2949+50G= c.1855+50G= (n.1855+50G=) c.-23+50G= (n.-23+50G=) c.1813+50G= (n.1813+50G=) c.-23+73G= (n.-23+73G=) n.2487+50G= | |
19 | g.1047704G>T | CA2588185700 | ABCA7 | c.2269+50G>T (n.2269+50G>T) n.2949+50G>T c.1855+50G>T (n.1855+50G>T) c.-23+50G>T (n.-23+50G>T) c.1813+50G>T (n.1813+50G>T) c.-23+73G>T (n.-23+73G>T) n.2487+50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047705A>G | CA2588185701 | ABCA7 | c.2269+51A>G (n.2269+51A>G) n.2949+51A>G c.1855+51A>G (n.1855+51A>G) c.-23+51A>G (n.-23+51A>G) c.1813+51A>G (n.1813+51A>G) c.-23+74A>G (n.-23+74A>G) n.2487+51A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047705A>T | CA2576543467 | ABCA7 | c.2269+51A>T (n.2269+51A>T) n.2949+51A>T c.1855+51A>T (n.1855+51A>T) c.-23+51A>T (n.-23+51A>T) c.1813+51A>T (n.1813+51A>T) c.-23+74A>T (n.-23+74A>T) n.2487+51A>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047706G>A | CA2317483137 | ABCA7 | c.2269+52G>A (n.2269+52G>A) n.2949+52G>A c.1855+52G>A (n.1855+52G>A) c.-23+52G>A (n.-23+52G>A) c.1813+52G>A (n.1813+52G>A) c.-23+75G>A (n.-23+75G>A) n.2487+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047706G= | CA2317483136 | ABCA7 | c.2269+52G= (n.2269+52G=) n.2949+52G= c.1855+52G= (n.1855+52G=) c.-23+52G= (n.-23+52G=) c.1813+52G= (n.1813+52G=) c.-23+75G= (n.-23+75G=) n.2487+52G= | |
19 | g.1047706G>T | CA2588185702 | ABCA7 | c.2269+52G>T (n.2269+52G>T) n.2949+52G>T c.1855+52G>T (n.1855+52G>T) c.-23+52G>T (n.-23+52G>T) c.1813+52G>T (n.1813+52G>T) c.-23+75G>T (n.-23+75G>T) n.2487+52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047707G>A | CA2588185703 | ABCA7 | c.2269+53G>A (n.2269+53G>A) n.2949+53G>A c.1855+53G>A (n.1855+53G>A) c.-23+53G>A (n.-23+53G>A) c.1813+53G>A (n.1813+53G>A) c.-23+76G>A (n.-23+76G>A) n.2487+53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047707G>T | CA2588185704 | ABCA7 | c.2269+53G>T (n.2269+53G>T) n.2949+53G>T c.1855+53G>T (n.1855+53G>T) c.-23+53G>T (n.-23+53G>T) c.1813+53G>T (n.1813+53G>T) c.-23+76G>T (n.-23+76G>T) n.2487+53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047708C>A | CA2576543468 | ABCA7 | c.2269+54C>A (n.2269+54C>A) n.2949+54C>A c.1855+54C>A (n.1855+54C>A) c.-23+54C>A (n.-23+54C>A) c.1813+54C>A (n.1813+54C>A) c.-23+77C>A (n.-23+77C>A) n.2487+54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047708C>T | CA2588185705 | ABCA7 | c.2269+54C>T (n.2269+54C>T) n.2949+54C>T c.1855+54C>T (n.1855+54C>T) c.-23+54C>T (n.-23+54C>T) c.1813+54C>T (n.1813+54C>T) c.-23+77C>T (n.-23+77C>T) n.2487+54C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047709T>C | CA2588185706 | ABCA7 | c.2269+55T>C (n.2269+55T>C) n.2949+55T>C c.1855+55T>C (n.1855+55T>C) c.-23+55T>C (n.-23+55T>C) c.1813+55T>C (n.1813+55T>C) c.-23+78T>C (n.-23+78T>C) n.2487+55T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047710G>T | CA2588185707 | ABCA7 | c.2269+56G>T (n.2269+56G>T) n.2949+56G>T c.1855+56G>T (n.1855+56G>T) c.-23+56G>T (n.-23+56G>T) c.1813+56G>T (n.1813+56G>T) c.-23+79G>T (n.-23+79G>T) n.2487+56G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047711A= | CA2317483139 | ABCA7 | c.2269+57A= (n.2269+57A=) n.2949+57A= c.1855+57A= (n.1855+57A=) c.-23+57A= (n.-23+57A=) c.1813+57A= (n.1813+57A=) c.-23+80A= (n.-23+80A=) n.2487+57A= | |
19 | g.1047711A>G | CA2317483138 | ABCA7 | c.2269+57A>G (n.2269+57A>G) n.2949+57A>G c.1855+57A>G (n.1855+57A>G) c.-23+57A>G (n.-23+57A>G) c.1813+57A>G (n.1813+57A>G) c.-23+80A>G (n.-23+80A>G) n.2487+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047711A>T | CA783178019 | ABCA7 | c.2269+57A>T (n.2269+57A>T) n.2949+57A>T c.1855+57A>T (n.1855+57A>T) c.-23+57A>T (n.-23+57A>T) c.1813+57A>T (n.1813+57A>T) c.-23+80A>T (n.-23+80A>T) n.2487+57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047712G>C | CA2588185708 | ABCA7 | c.2269+58G>C (n.2269+58G>C) n.2949+58G>C c.1855+58G>C (n.1855+58G>C) c.-23+58G>C (n.-23+58G>C) c.1813+58G>C (n.1813+58G>C) c.-23+81G>C (n.-23+81G>C) n.2487+58G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047712G>T | CA2588185709 | ABCA7 | c.2269+58G>T (n.2269+58G>T) n.2949+58G>T c.1855+58G>T (n.1855+58G>T) c.-23+58G>T (n.-23+58G>T) c.1813+58G>T (n.1813+58G>T) c.-23+81G>T (n.-23+81G>T) n.2487+58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047713C>A | CA2588185710 | ABCA7 | c.2269+59C>A (n.2269+59C>A) n.2949+59C>A c.1855+59C>A (n.1855+59C>A) c.-23+59C>A (n.-23+59C>A) c.1813+59C>A (n.1813+59C>A) c.-23+82C>A (n.-23+82C>A) n.2487+59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047715del | CA2588185713 | ABCA7 | c.2269+61del (n.2269+61del) n.2949+61del c.1855+61del (n.1855+61del) c.-23+61del (n.-23+61del) c.1813+61del (n.1813+61del) c.-23+84del (n.-23+84del) n.2487+61del | gnomAD v4 |
19 | g.1047715A>C | CA2588185712 | ABCA7 | c.2269+61A>C (n.2269+61A>C) n.2949+61A>C c.1855+61A>C (n.1855+61A>C) c.-23+61A>C (n.-23+61A>C) c.1813+61A>C (n.1813+61A>C) c.-23+84A>C (n.-23+84A>C) n.2487+61A>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047715A>G | CA2588185711 | ABCA7 | c.2269+61A>G (n.2269+61A>G) n.2949+61A>G c.1855+61A>G (n.1855+61A>G) c.-23+61A>G (n.-23+61A>G) c.1813+61A>G (n.1813+61A>G) c.-23+84A>G (n.-23+84A>G) n.2487+61A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047715A>T | CA2576543469 | ABCA7 | c.2269+61A>T (n.2269+61A>T) n.2949+61A>T c.1855+61A>T (n.1855+61A>T) c.-23+61A>T (n.-23+61A>T) c.1813+61A>T (n.1813+61A>T) c.-23+84A>T (n.-23+84A>T) n.2487+61A>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047715_1047716delinsAG | CA2317483140 | ABCA7 | c.2269+61_2269+62delinsAG (n.2269+61_2269+62delinsAG) n.2949+61_2949+62delinsAG c.1855+61_1855+62delinsAG (n.1855+61_1855+62delinsAG) c.-23+61_-23+62delinsAG (n.-23+61_-23+62delinsAG) c.1813+61_1813+62delinsAG (n.1813+61_1813+62delinsAG) c.-23+84_-23+85delinsAG (n.-23+84_-23+85delinsAG) n.2487+61_2487+62delinsAG | |
19 | g.1047716G>A | CA2588185714 | ABCA7 | c.2269+62G>A (n.2269+62G>A) n.2949+62G>A c.1855+62G>A (n.1855+62G>A) c.-23+62G>A (n.-23+62G>A) c.1813+62G>A (n.1813+62G>A) c.-23+85G>A (n.-23+85G>A) n.2487+62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047716G>C | CA303996348 | ABCA7 | c.2269+62G>C (n.2269+62G>C) n.2949+62G>C c.1855+62G>C (n.1855+62G>C) c.-23+62G>C (n.-23+62G>C) c.1813+62G>C (n.1813+62G>C) c.-23+85G>C (n.-23+85G>C) n.2487+62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047716G= | CA2317483142 | ABCA7 | c.2269+62G= (n.2269+62G=) n.2949+62G= c.1855+62G= (n.1855+62G=) c.-23+62G= (n.-23+62G=) c.1813+62G= (n.1813+62G=) c.-23+85G= (n.-23+85G=) n.2487+62G= | |
19 | g.1047719dup | CA303996346 | ABCA7 | c.2269+65dup (n.2269+65dup) n.2949+65dup c.1855+65dup (n.1855+65dup) c.-23+65dup (n.-23+65dup) c.1813+65dup (n.1813+65dup) c.-23+88dup (n.-23+88dup) n.2487+65dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047719del | CA2317483141 | ABCA7 | c.2269+65del (n.2269+65del) n.2949+65del c.1855+65del (n.1855+65del) c.-23+65del (n.-23+65del) c.1813+65del (n.1813+65del) c.-23+88del (n.-23+88del) n.2487+65del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047717G>A | CA2588185715 | ABCA7 | c.2269+63G>A (n.2269+63G>A) n.2949+63G>A c.1855+63G>A (n.1855+63G>A) c.-23+63G>A (n.-23+63G>A) c.1813+63G>A (n.1813+63G>A) c.-23+86G>A (n.-23+86G>A) n.2487+63G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047717G>T | CA2588185716 | ABCA7 | c.2269+63G>T (n.2269+63G>T) n.2949+63G>T c.1855+63G>T (n.1855+63G>T) c.-23+63G>T (n.-23+63G>T) c.1813+63G>T (n.1813+63G>T) c.-23+86G>T (n.-23+86G>T) n.2487+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047719G>T | CA2588185717 | ABCA7 | c.2269+65G>T (n.2269+65G>T) n.2949+65G>T c.1855+65G>T (n.1855+65G>T) c.-23+65G>T (n.-23+65G>T) c.1813+65G>T (n.1813+65G>T) c.-23+88G>T (n.-23+88G>T) n.2487+65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047720T>G | CA2588185718 | ABCA7 | c.2269+66T>G (n.2269+66T>G) n.2949+66T>G c.1855+66T>G (n.1855+66T>G) c.-23+66T>G (n.-23+66T>G) c.1813+66T>G (n.1813+66T>G) c.-23+89T>G (n.-23+89T>G) n.2487+66T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047721G>A | CA2588185719 | ABCA7 | c.2269+67G>A (n.2269+67G>A) n.2949+67G>A c.1855+67G>A (n.1855+67G>A) c.-23+67G>A (n.-23+67G>A) c.1813+67G>A (n.1813+67G>A) c.-23+90G>A (n.-23+90G>A) n.2487+67G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047722T>C | CA2317483144 | ABCA7 | c.2269+68T>C (n.2269+68T>C) n.2949+68T>C c.1855+68T>C (n.1855+68T>C) c.-23+68T>C (n.-23+68T>C) c.1813+68T>C (n.1813+68T>C) c.-23+91T>C (n.-23+91T>C) n.2487+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047722T>G | CA2588185720 | ABCA7 | c.2269+68T>G (n.2269+68T>G) n.2949+68T>G c.1855+68T>G (n.1855+68T>G) c.-23+68T>G (n.-23+68T>G) c.1813+68T>G (n.1813+68T>G) c.-23+91T>G (n.-23+91T>G) n.2487+68T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047722T= | CA2317483143 | ABCA7 | c.2269+68T= (n.2269+68T=) n.2949+68T= c.1855+68T= (n.1855+68T=) c.-23+68T= (n.-23+68T=) c.1813+68T= (n.1813+68T=) c.-23+91T= (n.-23+91T=) n.2487+68T= | |
19 | g.1047723G>A | CA2588185721 | ABCA7 | c.2269+69G>A (n.2269+69G>A) n.2949+69G>A c.1855+69G>A (n.1855+69G>A) c.-23+69G>A (n.-23+69G>A) c.1813+69G>A (n.1813+69G>A) c.-23+92G>A (n.-23+92G>A) n.2487+69G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047723G>T | CA2588185722 | ABCA7 | c.2269+69G>T (n.2269+69G>T) n.2949+69G>T c.1855+69G>T (n.1855+69G>T) c.-23+69G>T (n.-23+69G>T) c.1813+69G>T (n.1813+69G>T) c.-23+92G>T (n.-23+92G>T) n.2487+69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047724G>C | CA2588185723 | ABCA7 | c.2269+70G>C (n.2269+70G>C) n.2949+70G>C c.1855+70G>C (n.1855+70G>C) c.-23+70G>C (n.-23+70G>C) c.1813+70G>C (n.1813+70G>C) c.-23+93G>C (n.-23+93G>C) n.2487+70G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047725C= | CA2317483145 | ABCA7 | c.2269+71C= (n.2269+71C=) n.2949+71C= c.1855+71C= (n.1855+71C=) c.-23+71C= (n.-23+71C=) c.1813+71C= (n.1813+71C=) c.-23+94C= (n.-23+94C=) n.2487+71C= | |
19 | g.1047725C>T | CA2317483146 | ABCA7 | c.2269+71C>T (n.2269+71C>T) n.2949+71C>T c.1855+71C>T (n.1855+71C>T) c.-23+71C>T (n.-23+71C>T) c.1813+71C>T (n.1813+71C>T) c.-23+94C>T (n.-23+94C>T) n.2487+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047726C>A | CA2576543470 | ABCA7 | c.2269+72C>A (n.2269+72C>A) n.2949+72C>A c.1855+72C>A (n.1855+72C>A) c.-23+72C>A (n.-23+72C>A) c.1813+72C>A (n.1813+72C>A) c.-23+95C>A (n.-23+95C>A) n.2487+72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047727T>C | CA2588185724 | ABCA7 | c.2269+73T>C (n.2269+73T>C) n.2949+73T>C c.1855+73T>C (n.1855+73T>C) c.-23+73T>C (n.-23+73T>C) c.1813+73T>C (n.1813+73T>C) c.-23+96T>C (n.-23+96T>C) n.2487+73T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047727T>G | CA2588185725 | ABCA7 | c.2269+73T>G (n.2269+73T>G) n.2949+73T>G c.1855+73T>G (n.1855+73T>G) c.-23+73T>G (n.-23+73T>G) c.1813+73T>G (n.1813+73T>G) c.-23+96T>G (n.-23+96T>G) n.2487+73T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047727_1047728insGGAGG | CA2588185726 | ABCA7 | c.2269+73_2269+74insGGAGG (n.2269+73_2269+74insGGAGG) n.2949+73_2949+74insGGAGG c.1855+73_1855+74insGGAGG (n.1855+73_1855+74insGGAGG) c.-23+73_-23+74insGGAGG (n.-23+73_-23+74insGGAGG) c.1813+73_1813+74insGGAGG (n.1813+73_1813+74insGGAGG) c.-23+96_-23+97insGGAGG (n.-23+96_-23+97insGGAGG) n.2487+73_2487+74insGGAGG | gnomAD v4 |
19 | g.1047728C>A | CA2588185727 | ABCA7 | c.2269+74C>A (n.2269+74C>A) n.2949+74C>A c.1855+74C>A (n.1855+74C>A) c.-23+74C>A (n.-23+74C>A) c.1813+74C>A (n.1813+74C>A) c.-23+97C>A (n.-23+97C>A) n.2487+74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047728C= | CA2317483147 | ABCA7 | c.2269+74C= (n.2269+74C=) n.2949+74C= c.1855+74C= (n.1855+74C=) c.-23+74C= (n.-23+74C=) c.1813+74C= (n.1813+74C=) c.-23+97C= (n.-23+97C=) n.2487+74C= | |
19 | g.1047728C>G | CA2576543471 | ABCA7 | c.2269+74C>G (n.2269+74C>G) n.2949+74C>G c.1855+74C>G (n.1855+74C>G) c.-23+74C>G (n.-23+74C>G) c.1813+74C>G (n.1813+74C>G) c.-23+97C>G (n.-23+97C>G) n.2487+74C>G | |
19 | g.1047728C>T | CA631297492 | ABCA7 | c.2269+74C>T (n.2269+74C>T) n.2949+74C>T c.1855+74C>T (n.1855+74C>T) c.-23+74C>T (n.-23+74C>T) c.1813+74C>T (n.1813+74C>T) c.-23+97C>T (n.-23+97C>T) n.2487+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047729C>A | CA2588185728 | ABCA7 | c.2269+75C>A (n.2269+75C>A) n.2949+75C>A c.1855+75C>A (n.1855+75C>A) c.-23+75C>A (n.-23+75C>A) c.1813+75C>A (n.1813+75C>A) c.-23+98C>A (n.-23+98C>A) n.2487+75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047729C= | CA2317483148 | ABCA7 | c.2269+75C= (n.2269+75C=) n.2949+75C= c.1855+75C= (n.1855+75C=) c.-23+75C= (n.-23+75C=) c.1813+75C= (n.1813+75C=) c.-23+98C= (n.-23+98C=) n.2487+75C= | |
19 | g.1047729C>G | CA2576543472 | ABCA7 | c.2269+75C>G (n.2269+75C>G) n.2949+75C>G c.1855+75C>G (n.1855+75C>G) c.-23+75C>G (n.-23+75C>G) c.1813+75C>G (n.1813+75C>G) c.-23+98C>G (n.-23+98C>G) n.2487+75C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047729C>T | CA631297493 | ABCA7 | c.2269+75C>T (n.2269+75C>T) n.2949+75C>T c.1855+75C>T (n.1855+75C>T) c.-23+75C>T (n.-23+75C>T) c.1813+75C>T (n.1813+75C>T) c.-23+98C>T (n.-23+98C>T) n.2487+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047730A= | CA2317483149 | ABCA7 | c.2269+76A= (n.2269+76A=) n.2949+76A= c.1855+76A= (n.1855+76A=) c.-23+76A= (n.-23+76A=) c.1813+76A= (n.1813+76A=) c.-23+99A= (n.-23+99A=) n.2487+76A= | |
19 | g.1047730A>C | CA2588185729 | ABCA7 | c.2269+76A>C (n.2269+76A>C) n.2949+76A>C c.1855+76A>C (n.1855+76A>C) c.-23+76A>C (n.-23+76A>C) c.1813+76A>C (n.1813+76A>C) c.-23+99A>C (n.-23+99A>C) n.2487+76A>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047730A>G | CA2588185730 | ABCA7 | c.2269+76A>G (n.2269+76A>G) n.2949+76A>G c.1855+76A>G (n.1855+76A>G) c.-23+76A>G (n.-23+76A>G) c.1813+76A>G (n.1813+76A>G) c.-23+99A>G (n.-23+99A>G) n.2487+76A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047730A>T | CA992478391 | ABCA7 | c.2269+76A>T (n.2269+76A>T) n.2949+76A>T c.1855+76A>T (n.1855+76A>T) c.-23+76A>T (n.-23+76A>T) c.1813+76A>T (n.1813+76A>T) c.-23+99A>T (n.-23+99A>T) n.2487+76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047731G>A | CA303996352 | ABCA7 | c.2269+77G>A (n.2269+77G>A) n.2949+77G>A c.1855+77G>A (n.1855+77G>A) c.-23+77G>A (n.-23+77G>A) c.1813+77G>A (n.1813+77G>A) c.-23+100G>A (n.-23+100G>A) n.2487+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047731G>C | CA2588185732 | ABCA7 | c.2269+77G>C (n.2269+77G>C) n.2949+77G>C c.1855+77G>C (n.1855+77G>C) c.-23+77G>C (n.-23+77G>C) c.1813+77G>C (n.1813+77G>C) c.-23+100G>C (n.-23+100G>C) n.2487+77G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047731G= | CA2317483150 | ABCA7 | c.2269+77G= (n.2269+77G=) n.2949+77G= c.1855+77G= (n.1855+77G=) c.-23+77G= (n.-23+77G=) c.1813+77G= (n.1813+77G=) c.-23+100G= (n.-23+100G=) n.2487+77G= | |
19 | g.1047731G>T | CA2588185731 | ABCA7 | c.2269+77G>T (n.2269+77G>T) n.2949+77G>T c.1855+77G>T (n.1855+77G>T) c.-23+77G>T (n.-23+77G>T) c.1813+77G>T (n.1813+77G>T) c.-23+100G>T (n.-23+100G>T) n.2487+77G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047732G>A | CA2588185733 | ABCA7 | c.2269+78G>A (n.2269+78G>A) n.2949+78G>A c.1855+78G>A (n.1855+78G>A) c.-23+78G>A (n.-23+78G>A) c.1813+78G>A (n.1813+78G>A) c.-23+101G>A (n.-23+101G>A) n.2487+78G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047732G>T | CA2588185734 | ABCA7 | c.2269+78G>T (n.2269+78G>T) n.2949+78G>T c.1855+78G>T (n.1855+78G>T) c.-23+78G>T (n.-23+78G>T) c.1813+78G>T (n.1813+78G>T) c.-23+101G>T (n.-23+101G>T) n.2487+78G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047733C>A | CA2588185735 | ABCA7 | c.2269+79C>A (n.2269+79C>A) n.2949+79C>A c.1855+79C>A (n.1855+79C>A) c.-23+79C>A (n.-23+79C>A) c.1813+79C>A (n.1813+79C>A) c.-23+102C>A (n.-23+102C>A) n.2487+79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047733C>T | CA2588185736 | ABCA7 | c.2269+79C>T (n.2269+79C>T) n.2949+79C>T c.1855+79C>T (n.1855+79C>T) c.-23+79C>T (n.-23+79C>T) c.1813+79C>T (n.1813+79C>T) c.-23+102C>T (n.-23+102C>T) n.2487+79C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047734C>A | CA2588185737 | ABCA7 | c.2269+80C>A (n.2269+80C>A) n.2949+80C>A c.1855+80C>A (n.1855+80C>A) c.-23+80C>A (n.-23+80C>A) c.1813+80C>A (n.1813+80C>A) c.-23+103C>A (n.-23+103C>A) n.2487+80C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047734C= | CA2317483151 | ABCA7 | c.2269+80C= (n.2269+80C=) n.2949+80C= c.1855+80C= (n.1855+80C=) c.-23+80C= (n.-23+80C=) c.1813+80C= (n.1813+80C=) c.-23+103C= (n.-23+103C=) n.2487+80C= | |
19 | g.1047734C>G | CA2588185738 | ABCA7 | c.2269+80C>G (n.2269+80C>G) n.2949+80C>G c.1855+80C>G (n.1855+80C>G) c.-23+80C>G (n.-23+80C>G) c.1813+80C>G (n.1813+80C>G) c.-23+103C>G (n.-23+103C>G) n.2487+80C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047734C>T | CA2317483152 | ABCA7 | c.2269+80C>T (n.2269+80C>T) n.2949+80C>T c.1855+80C>T (n.1855+80C>T) c.-23+80C>T (n.-23+80C>T) c.1813+80C>T (n.1813+80C>T) c.-23+103C>T (n.-23+103C>T) n.2487+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047735G>A | CA631297494 | ABCA7 | c.2269+81G>A (n.2269+81G>A) n.2949+81G>A c.1855+81G>A (n.1855+81G>A) c.-23+81G>A (n.-23+81G>A) c.1813+81G>A (n.1813+81G>A) c.-23+104G>A (n.-23+104G>A) n.2487+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047735G>C | CA2317483153 | ABCA7 | c.2269+81G>C (n.2269+81G>C) n.2949+81G>C c.1855+81G>C (n.1855+81G>C) c.-23+81G>C (n.-23+81G>C) c.1813+81G>C (n.1813+81G>C) c.-23+104G>C (n.-23+104G>C) n.2487+81G>C | dbSNP |
19 | g.1047735G= | CA2317483154 | ABCA7 | c.2269+81G= (n.2269+81G=) n.2949+81G= c.1855+81G= (n.1855+81G=) c.-23+81G= (n.-23+81G=) c.1813+81G= (n.1813+81G=) c.-23+104G= (n.-23+104G=) n.2487+81G= | |
19 | g.1047735G>T | CA783178033 | ABCA7 | c.2269+81G>T (n.2269+81G>T) n.2949+81G>T c.1855+81G>T (n.1855+81G>T) c.-23+81G>T (n.-23+81G>T) c.1813+81G>T (n.1813+81G>T) c.-23+104G>T (n.-23+104G>T) n.2487+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047736T>G | CA2317483156 | ABCA7 | c.2269+82T>G (n.2269+82T>G) n.2949+82T>G c.1855+82T>G (n.1855+82T>G) c.-23+82T>G (n.-23+82T>G) c.1813+82T>G (n.1813+82T>G) c.-23+105T>G (n.-23+105T>G) n.2487+82T>G | dbSNP |
19 | g.1047736T= | CA2317483155 | ABCA7 | c.2269+82T= (n.2269+82T=) n.2949+82T= c.1855+82T= (n.1855+82T=) c.-23+82T= (n.-23+82T=) c.1813+82T= (n.1813+82T=) c.-23+105T= (n.-23+105T=) n.2487+82T= | |
19 | g.1047737T>C | CA2588185739 | ABCA7 | c.2269+83T>C (n.2269+83T>C) n.2949+83T>C c.1855+83T>C (n.1855+83T>C) c.-23+83T>C (n.-23+83T>C) c.1813+83T>C (n.1813+83T>C) c.-23+106T>C (n.-23+106T>C) n.2487+83T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047737T>G | CA2588185740 | ABCA7 | c.2269+83T>G (n.2269+83T>G) n.2949+83T>G c.1855+83T>G (n.1855+83T>G) c.-23+83T>G (n.-23+83T>G) c.1813+83T>G (n.1813+83T>G) c.-23+106T>G (n.-23+106T>G) n.2487+83T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047738T>G | CA783178035 | ABCA7 | c.2269+84T>G (n.2269+84T>G) n.2949+84T>G c.1855+84T>G (n.1855+84T>G) c.-23+84T>G (n.-23+84T>G) c.1813+84T>G (n.1813+84T>G) c.-23+107T>G (n.-23+107T>G) n.2487+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047738T= | CA2317483157 | ABCA7 | c.2269+84T= (n.2269+84T=) n.2949+84T= c.1855+84T= (n.1855+84T=) c.-23+84T= (n.-23+84T=) c.1813+84T= (n.1813+84T=) c.-23+107T= (n.-23+107T=) n.2487+84T= | |
19 | g.1047744_1047749del | CA2588185741 | ABCA7 | c.2269+90_2269+95del (n.2269+90_2269+95del) n.2949+90_2949+95del c.1855+90_1855+95del (n.1855+90_1855+95del) c.-23+90_-23+95del (n.-23+90_-23+95del) c.1813+90_1813+95del (n.1813+90_1813+95del) c.-23+113_-23+118del (n.-23+113_-23+118del) n.2487+90_2487+95del | gnomAD v4 |
19 | g.1047739G>A | CA631297495 | ABCA7 | c.2269+85G>A (n.2269+85G>A) n.2949+85G>A c.1855+85G>A (n.1855+85G>A) c.-23+85G>A (n.-23+85G>A) c.1813+85G>A (n.1813+85G>A) c.-23+108G>A (n.-23+108G>A) n.2487+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047739G>C | CA2588185743 | ABCA7 | c.2269+85G>C (n.2269+85G>C) n.2949+85G>C c.1855+85G>C (n.1855+85G>C) c.-23+85G>C (n.-23+85G>C) c.1813+85G>C (n.1813+85G>C) c.-23+108G>C (n.-23+108G>C) n.2487+85G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047739G= | CA2317483158 | ABCA7 | c.2269+85G= (n.2269+85G=) n.2949+85G= c.1855+85G= (n.1855+85G=) c.-23+85G= (n.-23+85G=) c.1813+85G= (n.1813+85G=) c.-23+108G= (n.-23+108G=) n.2487+85G= | |
19 | g.1047739G>T | CA992478396 | ABCA7 | c.2269+85G>T (n.2269+85G>T) n.2949+85G>T c.1855+85G>T (n.1855+85G>T) c.-23+85G>T (n.-23+85G>T) c.1813+85G>T (n.1813+85G>T) c.-23+108G>T (n.-23+108G>T) n.2487+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047743del | CA2588185744 | ABCA7 | c.2269+89del (n.2269+89del) n.2949+89del c.1855+89del (n.1855+89del) c.-23+89del (n.-23+89del) c.1813+89del (n.1813+89del) c.-23+112del (n.-23+112del) n.2487+89del | gnomAD v4 |
19 | g.1047747_1047753del | CA2588185742 | ABCA7 | c.2269+93_2269+99del (n.2269+93_2269+99del) n.2949+93_2949+99del c.1855+93_1855+99del (n.1855+93_1855+99del) c.-23+93_-23+99del (n.-23+93_-23+99del) c.1813+93_1813+99del (n.1813+93_1813+99del) c.-23+116_-23+122del (n.-23+116_-23+122del) n.2487+93_2487+99del | gnomAD v4 |
19 | g.1047740G>A | CA303996358 | ABCA7 | c.2269+86G>A (n.2269+86G>A) n.2949+86G>A c.1855+86G>A (n.1855+86G>A) c.-23+86G>A (n.-23+86G>A) c.1813+86G>A (n.1813+86G>A) c.-23+109G>A (n.-23+109G>A) n.2487+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047740G>C | CA783178038 | ABCA7 | c.2269+86G>C (n.2269+86G>C) n.2949+86G>C c.1855+86G>C (n.1855+86G>C) c.-23+86G>C (n.-23+86G>C) c.1813+86G>C (n.1813+86G>C) c.-23+109G>C (n.-23+109G>C) n.2487+86G>C | dbSNP |
19 | g.1047740G= | CA2317483159 | ABCA7 | c.2269+86G= (n.2269+86G=) n.2949+86G= c.1855+86G= (n.1855+86G=) c.-23+86G= (n.-23+86G=) c.1813+86G= (n.1813+86G=) c.-23+109G= (n.-23+109G=) n.2487+86G= | |
19 | g.1047740G>T | CA2576543473 | ABCA7 | c.2269+86G>T (n.2269+86G>T) n.2949+86G>T c.1855+86G>T (n.1855+86G>T) c.-23+86G>T (n.-23+86G>T) c.1813+86G>T (n.1813+86G>T) c.-23+109G>T (n.-23+109G>T) n.2487+86G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047741G>A | CA303996364 | ABCA7 | c.2269+87G>A (n.2269+87G>A) n.2949+87G>A c.1855+87G>A (n.1855+87G>A) c.-23+87G>A (n.-23+87G>A) c.1813+87G>A (n.1813+87G>A) c.-23+110G>A (n.-23+110G>A) n.2487+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047741G= | CA2317483160 | ABCA7 | c.2269+87G= (n.2269+87G=) n.2949+87G= c.1855+87G= (n.1855+87G=) c.-23+87G= (n.-23+87G=) c.1813+87G= (n.1813+87G=) c.-23+110G= (n.-23+110G=) n.2487+87G= | |
19 | g.1047741G>T | CA2588185745 | ABCA7 | c.2269+87G>T (n.2269+87G>T) n.2949+87G>T c.1855+87G>T (n.1855+87G>T) c.-23+87G>T (n.-23+87G>T) c.1813+87G>T (n.1813+87G>T) c.-23+110G>T (n.-23+110G>T) n.2487+87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047742G>A | CA783178050 | ABCA7 | c.2269+88G>A (n.2269+88G>A) n.2949+88G>A c.1855+88G>A (n.1855+88G>A) c.-23+88G>A (n.-23+88G>A) c.1813+88G>A (n.1813+88G>A) c.-23+111G>A (n.-23+111G>A) n.2487+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047742G= | CA2317483161 | ABCA7 | c.2269+88G= (n.2269+88G=) n.2949+88G= c.1855+88G= (n.1855+88G=) c.-23+88G= (n.-23+88G=) c.1813+88G= (n.1813+88G=) c.-23+111G= (n.-23+111G=) n.2487+88G= | |
19 | g.1047742G>T | CA2588185746 | ABCA7 | c.2269+88G>T (n.2269+88G>T) n.2949+88G>T c.1855+88G>T (n.1855+88G>T) c.-23+88G>T (n.-23+88G>T) c.1813+88G>T (n.1813+88G>T) c.-23+111G>T (n.-23+111G>T) n.2487+88G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047743G>A | CA783178051 | ABCA7 | c.2269+89G>A (n.2269+89G>A) n.2949+89G>A c.1855+89G>A (n.1855+89G>A) c.-23+89G>A (n.-23+89G>A) c.1813+89G>A (n.1813+89G>A) c.-23+112G>A (n.-23+112G>A) n.2487+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047743G>C | CA303996380 | ABCA7 | c.2269+89G>C (n.2269+89G>C) n.2949+89G>C c.1855+89G>C (n.1855+89G>C) c.-23+89G>C (n.-23+89G>C) c.1813+89G>C (n.1813+89G>C) c.-23+112G>C (n.-23+112G>C) n.2487+89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047743G= | CA2317483162 | ABCA7 | c.2269+89G= (n.2269+89G=) n.2949+89G= c.1855+89G= (n.1855+89G=) c.-23+89G= (n.-23+89G=) c.1813+89G= (n.1813+89G=) c.-23+112G= (n.-23+112G=) n.2487+89G= | |
19 | g.1047743G>T | CA2588185747 | ABCA7 | c.2269+89G>T (n.2269+89G>T) n.2949+89G>T c.1855+89G>T (n.1855+89G>T) c.-23+89G>T (n.-23+89G>T) c.1813+89G>T (n.1813+89G>T) c.-23+112G>T (n.-23+112G>T) n.2487+89G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047744T>A | CA992478400 | ABCA7 | c.2269+90T>A (n.2269+90T>A) n.2949+90T>A c.1855+90T>A (n.1855+90T>A) c.-23+90T>A (n.-23+90T>A) c.1813+90T>A (n.1813+90T>A) c.-23+113T>A (n.-23+113T>A) n.2487+90T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047744T>C | CA2576543474 | ABCA7 | c.2269+90T>C (n.2269+90T>C) n.2949+90T>C c.1855+90T>C (n.1855+90T>C) c.-23+90T>C (n.-23+90T>C) c.1813+90T>C (n.1813+90T>C) c.-23+113T>C (n.-23+113T>C) n.2487+90T>C | |
19 | g.1047744T>G | CA783178053 | ABCA7 | c.2269+90T>G (n.2269+90T>G) n.2949+90T>G c.1855+90T>G (n.1855+90T>G) c.-23+90T>G (n.-23+90T>G) c.1813+90T>G (n.1813+90T>G) c.-23+113T>G (n.-23+113T>G) n.2487+90T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047744T= | CA2317483164 | ABCA7 | c.2269+90T= (n.2269+90T=) n.2949+90T= c.1855+90T= (n.1855+90T=) c.-23+90T= (n.-23+90T=) c.1813+90T= (n.1813+90T=) c.-23+113T= (n.-23+113T=) n.2487+90T= | |
19 | g.1047744_1047745delinsTG | CA2317483163 | ABCA7 | c.2269+90_2269+91delinsTG (n.2269+90_2269+91delinsTG) n.2949+90_2949+91delinsTG c.1855+90_1855+91delinsTG (n.1855+90_1855+91delinsTG) c.-23+90_-23+91delinsTG (n.-23+90_-23+91delinsTG) c.1813+90_1813+91delinsTG (n.1813+90_1813+91delinsTG) c.-23+113_-23+114delinsTG (n.-23+113_-23+114delinsTG) n.2487+90_2487+91delinsTG | |
19 | g.1047745G>A | CA2588185748 | ABCA7 | c.2269+91G>A (n.2269+91G>A) n.2949+91G>A c.1855+91G>A (n.1855+91G>A) c.-23+91G>A (n.-23+91G>A) c.1813+91G>A (n.1813+91G>A) c.-23+114G>A (n.-23+114G>A) n.2487+91G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047745G= | CA2317483165 | ABCA7 | c.2269+91G= (n.2269+91G=) n.2949+91G= c.1855+91G= (n.1855+91G=) c.-23+91G= (n.-23+91G=) c.1813+91G= (n.1813+91G=) c.-23+114G= (n.-23+114G=) n.2487+91G= | |
19 | g.1047745G>T | CA631297497 | ABCA7 | c.2269+91G>T (n.2269+91G>T) n.2949+91G>T c.1855+91G>T (n.1855+91G>T) c.-23+91G>T (n.-23+91G>T) c.1813+91G>T (n.1813+91G>T) c.-23+114G>T (n.-23+114G>T) n.2487+91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047750dup | CA783178056 | ABCA7 | c.2269+96dup (n.2269+96dup) n.2949+96dup c.1855+96dup (n.1855+96dup) c.-23+96dup (n.-23+96dup) c.1813+96dup (n.1813+96dup) c.-23+119dup (n.-23+119dup) n.2487+96dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047750del | CA631297496 | ABCA7 | c.2269+96del (n.2269+96del) n.2949+96del c.1855+96del (n.1855+96del) c.-23+96del (n.-23+96del) c.1813+96del (n.1813+96del) c.-23+119del (n.-23+119del) n.2487+96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047746G>C | CA2588185750 | ABCA7 | c.2269+92G>C (n.2269+92G>C) n.2949+92G>C c.1855+92G>C (n.1855+92G>C) c.-23+92G>C (n.-23+92G>C) c.1813+92G>C (n.1813+92G>C) c.-23+115G>C (n.-23+115G>C) n.2487+92G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047746G>T | CA2588185749 | ABCA7 | c.2269+92G>T (n.2269+92G>T) n.2949+92G>T c.1855+92G>T (n.1855+92G>T) c.-23+92G>T (n.-23+92G>T) c.1813+92G>T (n.1813+92G>T) c.-23+115G>T (n.-23+115G>T) n.2487+92G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047747G>A | CA2576543475 | ABCA7 | c.2269+93G>A (n.2269+93G>A) n.2949+93G>A c.1855+93G>A (n.1855+93G>A) c.-23+93G>A (n.-23+93G>A) c.1813+93G>A (n.1813+93G>A) c.-23+116G>A (n.-23+116G>A) n.2487+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047747G>C | CA2588185751 | ABCA7 | c.2269+93G>C (n.2269+93G>C) n.2949+93G>C c.1855+93G>C (n.1855+93G>C) c.-23+93G>C (n.-23+93G>C) c.1813+93G>C (n.1813+93G>C) c.-23+116G>C (n.-23+116G>C) n.2487+93G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047747G= | CA2317483166 | ABCA7 | c.2269+93G= (n.2269+93G=) n.2949+93G= c.1855+93G= (n.1855+93G=) c.-23+93G= (n.-23+93G=) c.1813+93G= (n.1813+93G=) c.-23+116G= (n.-23+116G=) n.2487+93G= | |
19 | g.1047747G>T | CA631297498 | ABCA7 | c.2269+93G>T (n.2269+93G>T) n.2949+93G>T c.1855+93G>T (n.1855+93G>T) c.-23+93G>T (n.-23+93G>T) c.1813+93G>T (n.1813+93G>T) c.-23+116G>T (n.-23+116G>T) n.2487+93G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047747_1047748insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA | CA2539088939 | ABCA7 | c.2269+93_2269+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA (n.2269+93_2269+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA) n.2949+93_2949+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA c.1855+93_1855+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA (n.1855+93_1855+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA) c.-23+93_-23+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA (n.-23+93_-23+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA) c.1813+93_1813+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA (n.1813+93_1813+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA) c.-23+116_-23+117insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA (n.-23+116_-23+117insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA) n.2487+93_2487+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA | |
19 | g.1047748G>A | CA2317483168 | ABCA7 | c.2269+94G>A (n.2269+94G>A) n.2949+94G>A c.1855+94G>A (n.1855+94G>A) c.-23+94G>A (n.-23+94G>A) c.1813+94G>A (n.1813+94G>A) c.-23+117G>A (n.-23+117G>A) n.2487+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047748G>C | CA303996386 | ABCA7 | c.2269+94G>C (n.2269+94G>C) n.2949+94G>C c.1855+94G>C (n.1855+94G>C) c.-23+94G>C (n.-23+94G>C) c.1813+94G>C (n.1813+94G>C) c.-23+117G>C (n.-23+117G>C) n.2487+94G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047748G= | CA2317483167 | ABCA7 | c.2269+94G= (n.2269+94G=) n.2949+94G= c.1855+94G= (n.1855+94G=) c.-23+94G= (n.-23+94G=) c.1813+94G= (n.1813+94G=) c.-23+117G= (n.-23+117G=) n.2487+94G= | |
19 | g.1047749G>A | CA2576543476 | ABCA7 | c.2269+95G>A (n.2269+95G>A) n.2949+95G>A c.1855+95G>A (n.1855+95G>A) c.-23+95G>A (n.-23+95G>A) c.1813+95G>A (n.1813+95G>A) c.-23+118G>A (n.-23+118G>A) n.2487+95G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047749G= | CA2317483169 | ABCA7 | c.2269+95G= (n.2269+95G=) n.2949+95G= c.1855+95G= (n.1855+95G=) c.-23+95G= (n.-23+95G=) c.1813+95G= (n.1813+95G=) c.-23+118G= (n.-23+118G=) n.2487+95G= | |
19 | g.1047749G>T | CA2317483170 | ABCA7 | c.2269+95G>T (n.2269+95G>T) n.2949+95G>T c.1855+95G>T (n.1855+95G>T) c.-23+95G>T (n.-23+95G>T) c.1813+95G>T (n.1813+95G>T) c.-23+118G>T (n.-23+118G>T) n.2487+95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047750G>A | CA2588185752 | ABCA7 | c.2269+96G>A (n.2269+96G>A) n.2949+96G>A c.1855+96G>A (n.1855+96G>A) c.-23+96G>A (n.-23+96G>A) c.1813+96G>A (n.1813+96G>A) c.-23+119G>A (n.-23+119G>A) n.2487+96G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047750G= | CA2317483171 | ABCA7 | c.2269+96G= (n.2269+96G=) n.2949+96G= c.1855+96G= (n.1855+96G=) c.-23+96G= (n.-23+96G=) c.1813+96G= (n.1813+96G=) c.-23+119G= (n.-23+119G=) n.2487+96G= | |
19 | g.1047750G>T | CA303996389 | ABCA7 | c.2269+96G>T (n.2269+96G>T) n.2949+96G>T c.1855+96G>T (n.1855+96G>T) c.-23+96G>T (n.-23+96G>T) c.1813+96G>T (n.1813+96G>T) c.-23+119G>T (n.-23+119G>T) n.2487+96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047751T>A | CA631297500 | ABCA7 | c.2269+97T>A (n.2269+97T>A) n.2949+97T>A c.1855+97T>A (n.1855+97T>A) c.-23+97T>A (n.-23+97T>A) c.1813+97T>A (n.1813+97T>A) c.-23+120T>A (n.-23+120T>A) n.2487+97T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047751T>G | CA2317483173 | ABCA7 | c.2269+97T>G (n.2269+97T>G) n.2949+97T>G c.1855+97T>G (n.1855+97T>G) c.-23+97T>G (n.-23+97T>G) c.1813+97T>G (n.1813+97T>G) c.-23+120T>G (n.-23+120T>G) n.2487+97T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047751T= | CA2317483172 | ABCA7 | c.2269+97T= (n.2269+97T=) n.2949+97T= c.1855+97T= (n.1855+97T=) c.-23+97T= (n.-23+97T=) c.1813+97T= (n.1813+97T=) c.-23+120T= (n.-23+120T=) n.2487+97T= | |
19 | g.1047752G>T | CA2588185753 | ABCA7 | c.2269+98G>T (n.2269+98G>T) n.2949+98G>T c.1855+98G>T (n.1855+98G>T) c.-23+98G>T (n.-23+98G>T) c.1813+98G>T (n.1813+98G>T) c.-23+121G>T (n.-23+121G>T) n.2487+98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047753G>A | CA2576543477 | ABCA7 | c.2269+99G>A (n.2269+99G>A) n.2949+99G>A c.1855+99G>A (n.1855+99G>A) c.-23+99G>A (n.-23+99G>A) c.1813+99G>A (n.1813+99G>A) c.-23+122G>A (n.-23+122G>A) n.2487+99G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047754C>A | CA2588185754 | ABCA7 | c.2269+100C>A (n.2269+100C>A) n.2949+100C>A c.1855+100C>A (n.1855+100C>A) c.-23+100C>A (n.-23+100C>A) c.1813+100C>A (n.1813+100C>A) c.-23+123C>A (n.-23+123C>A) n.2487+100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047754C>T | CA2588185755 | ABCA7 | c.2269+100C>T (n.2269+100C>T) n.2949+100C>T c.1855+100C>T (n.1855+100C>T) c.-23+100C>T (n.-23+100C>T) c.1813+100C>T (n.1813+100C>T) c.-23+123C>T (n.-23+123C>T) n.2487+100C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047755T>C | CA2588185756 | ABCA7 | c.2269+101T>C (n.2269+101T>C) n.2949+101T>C c.1855+101T>C (n.1855+101T>C) c.-23+101T>C (n.-23+101T>C) c.1813+101T>C (n.1813+101T>C) c.-23+124T>C (n.-23+124T>C) n.2487+101T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047755T>G | CA2588185757 | ABCA7 | c.2269+101T>G (n.2269+101T>G) n.2949+101T>G c.1855+101T>G (n.1855+101T>G) c.-23+101T>G (n.-23+101T>G) c.1813+101T>G (n.1813+101T>G) c.-23+124T>G (n.-23+124T>G) n.2487+101T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047756T>C | CA2588185758 | ABCA7 | c.2269+102T>C (n.2269+102T>C) n.2949+102T>C c.1855+102T>C (n.1855+102T>C) c.-23+102T>C (n.-23+102T>C) c.1813+102T>C (n.1813+102T>C) c.-23+125T>C (n.-23+125T>C) n.2487+102T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047757A>T | CA2588185759 | ABCA7 | c.2269+103A>T (n.2269+103A>T) n.2949+103A>T c.1855+103A>T (n.1855+103A>T) c.-23+103A>T (n.-23+103A>T) c.1813+103A>T (n.1813+103A>T) c.-23+126A>T (n.-23+126A>T) n.2487+103A>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047758T>A | CA2588185760 | ABCA7 | c.2269+104T>A (n.2269+104T>A) n.2949+104T>A c.1855+104T>A (n.1855+104T>A) c.-23+104T>A (n.-23+104T>A) c.1813+104T>A (n.1813+104T>A) c.-23+127T>A (n.-23+127T>A) n.2487+104T>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047758T>C | CA303996391 | ABCA7 | c.2269+104T>C (n.2269+104T>C) n.2949+104T>C c.1855+104T>C (n.1855+104T>C) c.-23+104T>C (n.-23+104T>C) c.1813+104T>C (n.1813+104T>C) c.-23+127T>C (n.-23+127T>C) n.2487+104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047758T>G | CA992478409 | ABCA7 | c.2269+104T>G (n.2269+104T>G) n.2949+104T>G c.1855+104T>G (n.1855+104T>G) c.-23+104T>G (n.-23+104T>G) c.1813+104T>G (n.1813+104T>G) c.-23+127T>G (n.-23+127T>G) n.2487+104T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047758T= | CA2317483174 | ABCA7 | c.2269+104T= (n.2269+104T=) n.2949+104T= c.1855+104T= (n.1855+104T=) c.-23+104T= (n.-23+104T=) c.1813+104T= (n.1813+104T=) c.-23+127T= (n.-23+127T=) n.2487+104T= | |
19 | g.1047759T>C | CA2588185761 | ABCA7 | c.2269+105T>C (n.2269+105T>C) n.2949+105T>C c.1855+105T>C (n.1855+105T>C) c.-23+105T>C (n.-23+105T>C) c.1813+105T>C (n.1813+105T>C) c.-23+128T>C (n.-23+128T>C) n.2487+105T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047759T>G | CA2588185762 | ABCA7 | c.2269+105T>G (n.2269+105T>G) n.2949+105T>G c.1855+105T>G (n.1855+105T>G) c.-23+105T>G (n.-23+105T>G) c.1813+105T>G (n.1813+105T>G) c.-23+128T>G (n.-23+128T>G) n.2487+105T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047760C= | CA2317483175 | ABCA7 | c.2269+106C= (n.2269+106C=) n.2949+106C= c.1855+106C= (n.1855+106C=) c.-23+106C= (n.-23+106C=) c.1813+106C= (n.1813+106C=) c.-23+129C= (n.-23+129C=) n.2487+106C= | |
19 | g.1047760C>G | CA2317483176 | ABCA7 | c.2269+106C>G (n.2269+106C>G) n.2949+106C>G c.1855+106C>G (n.1855+106C>G) c.-23+106C>G (n.-23+106C>G) c.1813+106C>G (n.1813+106C>G) c.-23+129C>G (n.-23+129C>G) n.2487+106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047760C>T | CA2582331653 | ABCA7 | c.2269+106C>T (n.2269+106C>T) n.2949+106C>T c.1855+106C>T (n.1855+106C>T) c.-23+106C>T (n.-23+106C>T) c.1813+106C>T (n.1813+106C>T) c.-23+129C>T (n.-23+129C>T) n.2487+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047761C>A | CA303996408 | ABCA7 | c.2269+107C>A (n.2269+107C>A) n.2949+107C>A c.1855+107C>A (n.1855+107C>A) c.-23+107C>A (n.-23+107C>A) c.1813+107C>A (n.1813+107C>A) c.-23+130C>A (n.-23+130C>A) n.2487+107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047761C= | CA2317483177 | ABCA7 | c.2269+107C= (n.2269+107C=) n.2949+107C= c.1855+107C= (n.1855+107C=) c.-23+107C= (n.-23+107C=) c.1813+107C= (n.1813+107C=) c.-23+130C= (n.-23+130C=) n.2487+107C= | |
19 | g.1047761C>T | CA303996419 | ABCA7 | c.2269+107C>T (n.2269+107C>T) n.2949+107C>T c.1855+107C>T (n.1855+107C>T) c.-23+107C>T (n.-23+107C>T) c.1813+107C>T (n.1813+107C>T) c.-23+130C>T (n.-23+130C>T) n.2487+107C>T | dbSNP |
19 | g.1047762C>A | CA2588185763 | ABCA7 | c.2269+108C>A (n.2269+108C>A) n.2949+108C>A c.1855+108C>A (n.1855+108C>A) c.-23+108C>A (n.-23+108C>A) c.1813+108C>A (n.1813+108C>A) c.-23+131C>A (n.-23+131C>A) n.2487+108C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047762C>G | CA2588185764 | ABCA7 | c.2269+108C>G (n.2269+108C>G) n.2949+108C>G c.1855+108C>G (n.1855+108C>G) c.-23+108C>G (n.-23+108C>G) c.1813+108C>G (n.1813+108C>G) c.-23+131C>G (n.-23+131C>G) n.2487+108C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047764T>C | CA2588185765 | ABCA7 | c.2269+110T>C (n.2269+110T>C) n.2949+110T>C c.1855+110T>C (n.1855+110T>C) c.-23+110T>C (n.-23+110T>C) c.1813+110T>C (n.1813+110T>C) c.-23+133T>C (n.-23+133T>C) n.2487+110T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047764T>G | CA783178065 | ABCA7 | c.2269+110T>G (n.2269+110T>G) n.2949+110T>G c.1855+110T>G (n.1855+110T>G) c.-23+110T>G (n.-23+110T>G) c.1813+110T>G (n.1813+110T>G) c.-23+133T>G (n.-23+133T>G) n.2487+110T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047764T= | CA2317483178 | ABCA7 | c.2269+110T= (n.2269+110T=) n.2949+110T= c.1855+110T= (n.1855+110T=) c.-23+110T= (n.-23+110T=) c.1813+110T= (n.1813+110T=) c.-23+133T= (n.-23+133T=) n.2487+110T= | |
19 | g.1047765G>T | CA2588185766 | ABCA7 | c.2269+111G>T (n.2269+111G>T) n.2949+111G>T c.1855+111G>T (n.1855+111G>T) c.-23+111G>T (n.-23+111G>T) c.1813+111G>T (n.1813+111G>T) c.-23+134G>T (n.-23+134G>T) n.2487+111G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047766G>A | CA2588185767 | ABCA7 | c.2269+112G>A (n.2269+112G>A) n.2949+112G>A c.1855+112G>A (n.1855+112G>A) c.-23+112G>A (n.-23+112G>A) c.1813+112G>A (n.1813+112G>A) c.-23+135G>A (n.-23+135G>A) n.2487+112G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047766G>C | CA2588185768 | ABCA7 | c.2269+112G>C (n.2269+112G>C) n.2949+112G>C c.1855+112G>C (n.1855+112G>C) c.-23+112G>C (n.-23+112G>C) c.1813+112G>C (n.1813+112G>C) c.-23+135G>C (n.-23+135G>C) n.2487+112G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047766G>T | CA2588185769 | ABCA7 | c.2269+112G>T (n.2269+112G>T) n.2949+112G>T c.1855+112G>T (n.1855+112G>T) c.-23+112G>T (n.-23+112G>T) c.1813+112G>T (n.1813+112G>T) c.-23+135G>T (n.-23+135G>T) n.2487+112G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047767A= | CA2317483179 | ABCA7 | c.2269+113A= (n.2269+113A=) n.2949+113A= c.1855+113A= (n.1855+113A=) c.-23+113A= (n.-23+113A=) c.1813+113A= (n.1813+113A=) c.-23+136A= (n.-23+136A=) n.2487+113A= | |
19 | g.1047767A>G | CA2588185770 | ABCA7 | c.2269+113A>G (n.2269+113A>G) n.2949+113A>G c.1855+113A>G (n.1855+113A>G) c.-23+113A>G (n.-23+113A>G) c.1813+113A>G (n.1813+113A>G) c.-23+136A>G (n.-23+136A>G) n.2487+113A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047767A>T | CA2317483180 | ABCA7 | c.2269+113A>T (n.2269+113A>T) n.2949+113A>T c.1855+113A>T (n.1855+113A>T) c.-23+113A>T (n.-23+113A>T) c.1813+113A>T (n.1813+113A>T) c.-23+136A>T (n.-23+136A>T) n.2487+113A>T | dbSNP |
19 | g.1047768G>T | CA2735454564 | ABCA7 | c.2269+114G>T (n.2269+114G>T) n.2949+114G>T c.1855+114G>T (n.1855+114G>T) c.-23+114G>T (n.-23+114G>T) c.1813+114G>T (n.1813+114G>T) c.-23+137G>T (n.-23+137G>T) n.2487+114G>T | dbSNP |
19 | g.1047769A= | CA2317483181 | ABCA7 | c.2269+115A= (n.2269+115A=) n.2949+115A= c.1855+115A= (n.1855+115A=) c.-23+115A= (n.-23+115A=) c.1813+115A= (n.1813+115A=) c.-23+138A= (n.-23+138A=) n.2487+115A= | |
19 | g.1047769A>G | CA783178067 | ABCA7 | c.2269+115A>G (n.2269+115A>G) n.2949+115A>G c.1855+115A>G (n.1855+115A>G) c.-23+115A>G (n.-23+115A>G) c.1813+115A>G (n.1813+115A>G) c.-23+138A>G (n.-23+138A>G) n.2487+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047770G>T | CA2588185771 | ABCA7 | c.2269+116G>T (n.2269+116G>T) n.2949+116G>T c.1855+116G>T (n.1855+116G>T) c.-23+116G>T (n.-23+116G>T) c.1813+116G>T (n.1813+116G>T) c.-23+139G>T (n.-23+139G>T) n.2487+116G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047771A>G | CA2588185772 | ABCA7 | c.2269+117A>G (n.2269+117A>G) n.2949+117A>G c.1855+117A>G (n.1855+117A>G) c.-23+117A>G (n.-23+117A>G) c.1813+117A>G (n.1813+117A>G) c.-23+140A>G (n.-23+140A>G) n.2487+117A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047772A= | CA2317483182 | ABCA7 | c.2269+118A= (n.2269+118A=) n.2949+118A= c.1855+118A= (n.1855+118A=) c.-23+118A= (n.-23+118A=) c.1813+118A= (n.1813+118A=) c.-23+141A= (n.-23+141A=) n.2487+118A= | |
19 | g.1047772A>C | CA2588185774 | ABCA7 | c.2269+118A>C (n.2269+118A>C) n.2949+118A>C c.1855+118A>C (n.1855+118A>C) c.-23+118A>C (n.-23+118A>C) c.1813+118A>C (n.1813+118A>C) c.-23+141A>C (n.-23+141A>C) n.2487+118A>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047772A>G | CA992478414 | ABCA7 | c.2269+118A>G (n.2269+118A>G) n.2949+118A>G c.1855+118A>G (n.1855+118A>G) c.-23+118A>G (n.-23+118A>G) c.1813+118A>G (n.1813+118A>G) c.-23+141A>G (n.-23+141A>G) n.2487+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047772_1047773del | CA2588185773 | ABCA7 | c.2269+118_2269+119del (n.2269+118_2269+119del) n.2949+118_2949+119del c.1855+118_1855+119del (n.1855+118_1855+119del) c.-23+118_-23+119del (n.-23+118_-23+119del) c.1813+118_1813+119del (n.1813+118_1813+119del) c.-23+141_-23+142del (n.-23+141_-23+142del) n.2487+118_2487+119del | gnomAD v4 |
19 | g.1047773G>A | CA303996425 | ABCA7 | c.2269+119G>A (n.2269+119G>A) n.2949+119G>A c.1855+119G>A (n.1855+119G>A) c.-23+119G>A (n.-23+119G>A) c.1813+119G>A (n.1813+119G>A) c.-23+142G>A (n.-23+142G>A) n.2487+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047773G= | CA2317483183 | ABCA7 | c.2269+119G= (n.2269+119G=) n.2949+119G= c.1855+119G= (n.1855+119G=) c.-23+119G= (n.-23+119G=) c.1813+119G= (n.1813+119G=) c.-23+142G= (n.-23+142G=) n.2487+119G= | |
19 | g.1047775_1047777del | CA2588185775 | ABCA7 | c.2269+121_2269+123del (n.2269+121_2269+123del) n.2949+121_2949+123del c.1855+121_1855+123del (n.1855+121_1855+123del) c.-23+121_-23+123del (n.-23+121_-23+123del) c.1813+121_1813+123del (n.1813+121_1813+123del) c.-23+144_-23+146del (n.-23+144_-23+146del) n.2487+121_2487+123del | gnomAD v4 |
19 | g.1047773_1047774insCCCC | CA2588185776 | ABCA7 | c.2269+119_2269+120insCCCC (n.2269+119_2269+120insCCCC) n.2949+119_2949+120insCCCC c.1855+119_1855+120insCCCC (n.1855+119_1855+120insCCCC) c.-23+119_-23+120insCCCC (n.-23+119_-23+120insCCCC) c.1813+119_1813+120insCCCC (n.1813+119_1813+120insCCCC) c.-23+142_-23+143insCCCC (n.-23+142_-23+143insCCCC) n.2487+119_2487+120insCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.1047774G>C | CA2588185778 | ABCA7 | c.2269+120G>C (n.2269+120G>C) n.2949+120G>C c.1855+120G>C (n.1855+120G>C) c.-23+120G>C (n.-23+120G>C) c.1813+120G>C (n.1813+120G>C) c.-23+143G>C (n.-23+143G>C) n.2487+120G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047774G>T | CA2588185777 | ABCA7 | c.2269+120G>T (n.2269+120G>T) n.2949+120G>T c.1855+120G>T (n.1855+120G>T) c.-23+120G>T (n.-23+120G>T) c.1813+120G>T (n.1813+120G>T) c.-23+143G>T (n.-23+143G>T) n.2487+120G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047775C>A | CA2588185779 | ABCA7 | c.2269+121C>A (n.2269+121C>A) n.2949+121C>A c.1855+121C>A (n.1855+121C>A) c.-23+121C>A (n.-23+121C>A) c.1813+121C>A (n.1813+121C>A) c.-23+144C>A (n.-23+144C>A) n.2487+121C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047775C>G | CA2588185780 | ABCA7 | c.2269+121C>G (n.2269+121C>G) n.2949+121C>G c.1855+121C>G (n.1855+121C>G) c.-23+121C>G (n.-23+121C>G) c.1813+121C>G (n.1813+121C>G) c.-23+144C>G (n.-23+144C>G) n.2487+121C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047775C>T | CA2588185781 | ABCA7 | c.2269+121C>T (n.2269+121C>T) n.2949+121C>T c.1855+121C>T (n.1855+121C>T) c.-23+121C>T (n.-23+121C>T) c.1813+121C>T (n.1813+121C>T) c.-23+144C>T (n.-23+144C>T) n.2487+121C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047776G>A | CA2317483185 | ABCA7 | c.2269+122G>A (n.2269+122G>A) n.2949+122G>A c.1855+122G>A (n.1855+122G>A) c.-23+122G>A (n.-23+122G>A) c.1813+122G>A (n.1813+122G>A) c.-23+145G>A (n.-23+145G>A) n.2487+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047776G>C | CA2588185783 | ABCA7 | c.2269+122G>C (n.2269+122G>C) n.2949+122G>C c.1855+122G>C (n.1855+122G>C) c.-23+122G>C (n.-23+122G>C) c.1813+122G>C (n.1813+122G>C) c.-23+145G>C (n.-23+145G>C) n.2487+122G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047776G= | CA2317483184 | ABCA7 | c.2269+122G= (n.2269+122G=) n.2949+122G= c.1855+122G= (n.1855+122G=) c.-23+122G= (n.-23+122G=) c.1813+122G= (n.1813+122G=) c.-23+145G= (n.-23+145G=) n.2487+122G= | |
19 | g.1047776G>T | CA2588185784 | ABCA7 | c.2269+122G>T (n.2269+122G>T) n.2949+122G>T c.1855+122G>T (n.1855+122G>T) c.-23+122G>T (n.-23+122G>T) c.1813+122G>T (n.1813+122G>T) c.-23+145G>T (n.-23+145G>T) n.2487+122G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047776_1047779del | CA2588185782 | ABCA7 | c.2269+122_2269+125del (n.2269+122_2269+125del) n.2949+122_2949+125del c.1855+122_1855+125del (n.1855+122_1855+125del) c.-23+122_-23+125del (n.-23+122_-23+125del) c.1813+122_1813+125del (n.1813+122_1813+125del) c.-23+145_-23+148del (n.-23+145_-23+148del) n.2487+122_2487+125del | gnomAD v4 |
19 | g.1047777G>A | CA2317483187 | ABCA7 | c.2269+123G>A (n.2269+123G>A) n.2949+123G>A c.1855+123G>A (n.1855+123G>A) c.-23+123G>A (n.-23+123G>A) c.1813+123G>A (n.1813+123G>A) c.-23+146G>A (n.-23+146G>A) n.2487+123G>A | dbSNP |
19 | g.1047777G>C | CA2588185785 | ABCA7 | c.2269+123G>C (n.2269+123G>C) n.2949+123G>C c.1855+123G>C (n.1855+123G>C) c.-23+123G>C (n.-23+123G>C) c.1813+123G>C (n.1813+123G>C) c.-23+146G>C (n.-23+146G>C) n.2487+123G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047777G= | CA2317483186 | ABCA7 | c.2269+123G= (n.2269+123G=) n.2949+123G= c.1855+123G= (n.1855+123G=) c.-23+123G= (n.-23+123G=) c.1813+123G= (n.1813+123G=) c.-23+146G= (n.-23+146G=) n.2487+123G= | |
19 | g.1047777G>T | CA2588185786 | ABCA7 | c.2269+123G>T (n.2269+123G>T) n.2949+123G>T c.1855+123G>T (n.1855+123G>T) c.-23+123G>T (n.-23+123G>T) c.1813+123G>T (n.1813+123G>T) c.-23+146G>T (n.-23+146G>T) n.2487+123G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047778G>A | CA303996430 | ABCA7 | c.2269+124G>A (n.2269+124G>A) n.2949+124G>A c.1855+124G>A (n.1855+124G>A) c.-23+124G>A (n.-23+124G>A) c.1813+124G>A (n.1813+124G>A) c.-23+147G>A (n.-23+147G>A) n.2487+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047778G= | CA2317483188 | ABCA7 | c.2269+124G= (n.2269+124G=) n.2949+124G= c.1855+124G= (n.1855+124G=) c.-23+124G= (n.-23+124G=) c.1813+124G= (n.1813+124G=) c.-23+147G= (n.-23+147G=) n.2487+124G= | |
19 | g.1047778G>T | CA783178074 | ABCA7 | c.2269+124G>T (n.2269+124G>T) n.2949+124G>T c.1855+124G>T (n.1855+124G>T) c.-23+124G>T (n.-23+124G>T) c.1813+124G>T (n.1813+124G>T) c.-23+147G>T (n.-23+147G>T) n.2487+124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047779G>A | CA783178078 | ABCA7 | c.2269+125G>A (n.2269+125G>A) n.2949+125G>A c.1855+125G>A (n.1855+125G>A) c.-23+125G>A (n.-23+125G>A) c.1813+125G>A (n.1813+125G>A) c.-23+148G>A (n.-23+148G>A) n.2487+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047779G= | CA2317483189 | ABCA7 | c.2269+125G= (n.2269+125G=) n.2949+125G= c.1855+125G= (n.1855+125G=) c.-23+125G= (n.-23+125G=) c.1813+125G= (n.1813+125G=) c.-23+148G= (n.-23+148G=) n.2487+125G= | |
19 | g.1047779G>T | CA2588185787 | ABCA7 | c.2269+125G>T (n.2269+125G>T) n.2949+125G>T c.1855+125G>T (n.1855+125G>T) c.-23+125G>T (n.-23+125G>T) c.1813+125G>T (n.1813+125G>T) c.-23+148G>T (n.-23+148G>T) n.2487+125G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047780C>A | CA2588185788 | ABCA7 | c.2269+126C>A (n.2269+126C>A) n.2949+126C>A c.1855+126C>A (n.1855+126C>A) c.-23+126C>A (n.-23+126C>A) c.1813+126C>A (n.1813+126C>A) c.-23+149C>A (n.-23+149C>A) n.2487+126C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047780C= | CA2317483190 | ABCA7 | c.2269+126C= (n.2269+126C=) n.2949+126C= c.1855+126C= (n.1855+126C=) c.-23+126C= (n.-23+126C=) c.1813+126C= (n.1813+126C=) c.-23+149C= (n.-23+149C=) n.2487+126C= | |
19 | g.1047780C>T | CA2588185789 | ABCA7 | c.2269+126C>T (n.2269+126C>T) n.2949+126C>T c.1855+126C>T (n.1855+126C>T) c.-23+126C>T (n.-23+126C>T) c.1813+126C>T (n.1813+126C>T) c.-23+149C>T (n.-23+149C>T) n.2487+126C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047782dup | CA992478418 | ABCA7 | c.2269+128dup (n.2269+128dup) n.2949+128dup c.1855+128dup (n.1855+128dup) c.-23+128dup (n.-23+128dup) c.1813+128dup (n.1813+128dup) c.-23+151dup (n.-23+151dup) n.2487+128dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047782T>C | CA2317483192 | ABCA7 | c.2269+128T>C (n.2269+128T>C) n.2949+128T>C c.1855+128T>C (n.1855+128T>C) c.-23+128T>C (n.-23+128T>C) c.1813+128T>C (n.1813+128T>C) c.-23+151T>C (n.-23+151T>C) n.2487+128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047782T= | CA2317483191 | ABCA7 | c.2269+128T= (n.2269+128T=) n.2949+128T= c.1855+128T= (n.1855+128T=) c.-23+128T= (n.-23+128T=) c.1813+128T= (n.1813+128T=) c.-23+151T= (n.-23+151T=) n.2487+128T= | |
19 | g.1047783C>A | CA2588185790 | ABCA7 | c.2269+129C>A (n.2269+129C>A) n.2949+129C>A c.1855+129C>A (n.1855+129C>A) c.-23+129C>A (n.-23+129C>A) c.1813+129C>A (n.1813+129C>A) c.-23+152C>A (n.-23+152C>A) n.2487+129C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047783C>T | CA2588185791 | ABCA7 | c.2269+129C>T (n.2269+129C>T) n.2949+129C>T c.1855+129C>T (n.1855+129C>T) c.-23+129C>T (n.-23+129C>T) c.1813+129C>T (n.1813+129C>T) c.-23+152C>T (n.-23+152C>T) n.2487+129C>T | gnomAD v4 |