Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1047684G>ACA631297476ABCA7c.2269+30G>A (n.2269+30G>A)
n.2949+30G>A
c.1855+30G>A (n.1855+30G>A)
c.-23+30G>A (n.-23+30G>A)
c.1813+30G>A (n.1813+30G>A)
c.-23+53G>A (n.-23+53G>A)
n.2487+30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047684G>CCA9033361ABCA7c.2269+30G>C (n.2269+30G>C)
n.2949+30G>C
c.1855+30G>C (n.1855+30G>C)
c.-23+30G>C (n.-23+30G>C)
c.1813+30G>C (n.1813+30G>C)
c.-23+53G>C (n.-23+53G>C)
n.2487+30G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047684G=CA2317483115ABCA7c.2269+30G= (n.2269+30G=)
n.2949+30G=
c.1855+30G= (n.1855+30G=)
c.-23+30G= (n.-23+30G=)
c.1813+30G= (n.1813+30G=)
c.-23+53G= (n.-23+53G=)
n.2487+30G=
19g.1047684G>TCA2588185677ABCA7c.2269+30G>T (n.2269+30G>T)
n.2949+30G>T
c.1855+30G>T (n.1855+30G>T)
c.-23+30G>T (n.-23+30G>T)
c.1813+30G>T (n.1813+30G>T)
c.-23+53G>T (n.-23+53G>T)
n.2487+30G>T
gnomAD v4
19g.1047685G>ACA2317483117ABCA7c.2269+31G>A (n.2269+31G>A)
n.2949+31G>A
c.1855+31G>A (n.1855+31G>A)
c.-23+31G>A (n.-23+31G>A)
c.1813+31G>A (n.1813+31G>A)
c.-23+54G>A (n.-23+54G>A)
n.2487+31G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.1047685G=CA2317483116ABCA7c.2269+31G= (n.2269+31G=)
n.2949+31G=
c.1855+31G= (n.1855+31G=)
c.-23+31G= (n.-23+31G=)
c.1813+31G= (n.1813+31G=)
c.-23+54G= (n.-23+54G=)
n.2487+31G=
19g.1047685G>TCA2588185678ABCA7c.2269+31G>T (n.2269+31G>T)
n.2949+31G>T
c.1855+31G>T (n.1855+31G>T)
c.-23+31G>T (n.-23+31G>T)
c.1813+31G>T (n.1813+31G>T)
c.-23+54G>T (n.-23+54G>T)
n.2487+31G>T
gnomAD v4
19g.1047686G>ACA2588185679ABCA7c.2269+32G>A (n.2269+32G>A)
n.2949+32G>A
c.1855+32G>A (n.1855+32G>A)
c.-23+32G>A (n.-23+32G>A)
c.1813+32G>A (n.1813+32G>A)
c.-23+55G>A (n.-23+55G>A)
n.2487+32G>A
gnomAD v4
19g.1047686G>CCA631297477ABCA7c.2269+32G>C (n.2269+32G>C)
n.2949+32G>C
c.1855+32G>C (n.1855+32G>C)
c.-23+32G>C (n.-23+32G>C)
c.1813+32G>C (n.1813+32G>C)
c.-23+55G>C (n.-23+55G>C)
n.2487+32G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047686G=CA2317483118ABCA7c.2269+32G= (n.2269+32G=)
n.2949+32G=
c.1855+32G= (n.1855+32G=)
c.-23+32G= (n.-23+32G=)
c.1813+32G= (n.1813+32G=)
c.-23+55G= (n.-23+55G=)
n.2487+32G=
19g.1047686G>TCA2576543464ABCA7c.2269+32G>T (n.2269+32G>T)
n.2949+32G>T
c.1855+32G>T (n.1855+32G>T)
c.-23+32G>T (n.-23+32G>T)
c.1813+32G>T (n.1813+32G>T)
c.-23+55G>T (n.-23+55G>T)
n.2487+32G>T
gnomAD v4
19g.1047687T>ACA631297479ABCA7c.2269+33T>A (n.2269+33T>A)
n.2949+33T>A
c.1855+33T>A (n.1855+33T>A)
c.-23+33T>A (n.-23+33T>A)
c.1813+33T>A (n.1813+33T>A)
c.-23+56T>A (n.-23+56T>A)
n.2487+33T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047687T>CCA2588185680ABCA7c.2269+33T>C (n.2269+33T>C)
n.2949+33T>C
c.1855+33T>C (n.1855+33T>C)
c.-23+33T>C (n.-23+33T>C)
c.1813+33T>C (n.1813+33T>C)
c.-23+56T>C (n.-23+56T>C)
n.2487+33T>C
gnomAD v4
19g.1047687T>GCA2317483120ABCA7c.2269+33T>G (n.2269+33T>G)
n.2949+33T>G
c.1855+33T>G (n.1855+33T>G)
c.-23+33T>G (n.-23+33T>G)
c.1813+33T>G (n.1813+33T>G)
c.-23+56T>G (n.-23+56T>G)
n.2487+33T>G
dbSNP
19g.1047687T=CA2317483119ABCA7c.2269+33T= (n.2269+33T=)
n.2949+33T=
c.1855+33T= (n.1855+33T=)
c.-23+33T= (n.-23+33T=)
c.1813+33T= (n.1813+33T=)
c.-23+56T= (n.-23+56T=)
n.2487+33T=
19g.1047688C>ACA2576543465ABCA7c.2269+34C>A (n.2269+34C>A)
n.2949+34C>A
c.1855+34C>A (n.1855+34C>A)
c.-23+34C>A (n.-23+34C>A)
c.1813+34C>A (n.1813+34C>A)
c.-23+57C>A (n.-23+57C>A)
n.2487+34C>A
gnomAD v4
19g.1047688C=CA2317483121ABCA7c.2269+34C= (n.2269+34C=)
n.2949+34C=
c.1855+34C= (n.1855+34C=)
c.-23+34C= (n.-23+34C=)
c.1813+34C= (n.1813+34C=)
c.-23+57C= (n.-23+57C=)
n.2487+34C=
19g.1047688C>GCA9033362ABCA7c.2269+34C>G (n.2269+34C>G)
n.2949+34C>G
c.1855+34C>G (n.1855+34C>G)
c.-23+34C>G (n.-23+34C>G)
c.1813+34C>G (n.1813+34C>G)
c.-23+57C>G (n.-23+57C>G)
n.2487+34C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047688C>TCA9033363ABCA7c.2269+34C>T (n.2269+34C>T)
n.2949+34C>T
c.1855+34C>T (n.1855+34C>T)
c.-23+34C>T (n.-23+34C>T)
c.1813+34C>T (n.1813+34C>T)
c.-23+57C>T (n.-23+57C>T)
n.2487+34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.1047688_1047689delinsCGCA2317483122ABCA7c.2269+34_2269+35delinsCG (n.2269+34_2269+35delinsCG)
n.2949+34_2949+35delinsCG
c.1855+34_1855+35delinsCG (n.1855+34_1855+35delinsCG)
c.-23+34_-23+35delinsCG (n.-23+34_-23+35delinsCG)
c.1813+34_1813+35delinsCG (n.1813+34_1813+35delinsCG)
c.-23+57_-23+58delinsCG (n.-23+57_-23+58delinsCG)
n.2487+34_2487+35delinsCG
19g.1047689delCA631297481ABCA7c.2269+35del (n.2269+35del)
n.2949+35del
c.1855+35del (n.1855+35del)
c.-23+35del (n.-23+35del)
c.1813+35del (n.1813+35del)
c.-23+58del (n.-23+58del)
n.2487+35del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047689G>ACA2588185681ABCA7c.2269+35G>A (n.2269+35G>A)
n.2949+35G>A
c.1855+35G>A (n.1855+35G>A)
c.-23+35G>A (n.-23+35G>A)
c.1813+35G>A (n.1813+35G>A)
c.-23+58G>A (n.-23+58G>A)
n.2487+35G>A
gnomAD v4
19g.1047689G=CA2317483123ABCA7c.2269+35G= (n.2269+35G=)
n.2949+35G=
c.1855+35G= (n.1855+35G=)
c.-23+35G= (n.-23+35G=)
c.1813+35G= (n.1813+35G=)
c.-23+58G= (n.-23+58G=)
n.2487+35G=
19g.1047689G>TCA783177999ABCA7c.2269+35G>T (n.2269+35G>T)
n.2949+35G>T
c.1855+35G>T (n.1855+35G>T)
c.-23+35G>T (n.-23+35G>T)
c.1813+35G>T (n.1813+35G>T)
c.-23+58G>T (n.-23+58G>T)
n.2487+35G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047690C>ACA2588185682ABCA7c.2269+36C>A (n.2269+36C>A)
n.2949+36C>A
c.1855+36C>A (n.1855+36C>A)
c.-23+36C>A (n.-23+36C>A)
c.1813+36C>A (n.1813+36C>A)
c.-23+59C>A (n.-23+59C>A)
n.2487+36C>A
gnomAD v4
19g.1047690C>TCA2576543466ABCA7c.2269+36C>T (n.2269+36C>T)
n.2949+36C>T
c.1855+36C>T (n.1855+36C>T)
c.-23+36C>T (n.-23+36C>T)
c.1813+36C>T (n.1813+36C>T)
c.-23+59C>T (n.-23+59C>T)
n.2487+36C>T
gnomAD v4
19g.1047691A=CA2317483124ABCA7c.2269+37A= (n.2269+37A=)
n.2949+37A=
c.1855+37A= (n.1855+37A=)
c.-23+37A= (n.-23+37A=)
c.1813+37A= (n.1813+37A=)
c.-23+60A= (n.-23+60A=)
n.2487+37A=
19g.1047691A>CCA9033364ABCA7c.2269+37A>C (n.2269+37A>C)
n.2949+37A>C
c.1855+37A>C (n.1855+37A>C)
c.-23+37A>C (n.-23+37A>C)
c.1813+37A>C (n.1813+37A>C)
c.-23+60A>C (n.-23+60A>C)
n.2487+37A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047691A>TCA2588185683ABCA7c.2269+37A>T (n.2269+37A>T)
n.2949+37A>T
c.1855+37A>T (n.1855+37A>T)
c.-23+37A>T (n.-23+37A>T)
c.1813+37A>T (n.1813+37A>T)
c.-23+60A>T (n.-23+60A>T)
n.2487+37A>T
gnomAD v4
19g.1047692C>ACA2317483126ABCA7c.2269+38C>A (n.2269+38C>A)
n.2949+38C>A
c.1855+38C>A (n.1855+38C>A)
c.-23+38C>A (n.-23+38C>A)
c.1813+38C>A (n.1813+38C>A)
c.-23+61C>A (n.-23+61C>A)
n.2487+38C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.1047692C=CA2317483125ABCA7c.2269+38C= (n.2269+38C=)
n.2949+38C=
c.1855+38C= (n.1855+38C=)
c.-23+38C= (n.-23+38C=)
c.1813+38C= (n.1813+38C=)
c.-23+61C= (n.-23+61C=)
n.2487+38C=
19g.1047692C>GCA631297484ABCA7c.2269+38C>G (n.2269+38C>G)
n.2949+38C>G
c.1855+38C>G (n.1855+38C>G)
c.-23+38C>G (n.-23+38C>G)
c.1813+38C>G (n.1813+38C>G)
c.-23+61C>G (n.-23+61C>G)
n.2487+38C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047692C>TCA9033365ABCA7c.2269+38C>T (n.2269+38C>T)
n.2949+38C>T
c.1855+38C>T (n.1855+38C>T)
c.-23+38C>T (n.-23+38C>T)
c.1813+38C>T (n.1813+38C>T)
c.-23+61C>T (n.-23+61C>T)
n.2487+38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047693C>ACA2588185684ABCA7c.2269+39C>A (n.2269+39C>A)
n.2949+39C>A
c.1855+39C>A (n.1855+39C>A)
c.-23+39C>A (n.-23+39C>A)
c.1813+39C>A (n.1813+39C>A)
c.-23+62C>A (n.-23+62C>A)
n.2487+39C>A
gnomAD v4
19g.1047693C>TCA2588185685ABCA7c.2269+39C>T (n.2269+39C>T)
n.2949+39C>T
c.1855+39C>T (n.1855+39C>T)
c.-23+39C>T (n.-23+39C>T)
c.1813+39C>T (n.1813+39C>T)
c.-23+62C>T (n.-23+62C>T)
n.2487+39C>T
gnomAD v4
19g.1047694T>CCA2588185686ABCA7c.2269+40T>C (n.2269+40T>C)
n.2949+40T>C
c.1855+40T>C (n.1855+40T>C)
c.-23+40T>C (n.-23+40T>C)
c.1813+40T>C (n.1813+40T>C)
c.-23+63T>C (n.-23+63T>C)
n.2487+40T>C
gnomAD v4
19g.1047695G>ACA2588185687ABCA7c.2269+41G>A (n.2269+41G>A)
n.2949+41G>A
c.1855+41G>A (n.1855+41G>A)
c.-23+41G>A (n.-23+41G>A)
c.1813+41G>A (n.1813+41G>A)
c.-23+64G>A (n.-23+64G>A)
n.2487+41G>A
gnomAD v4
19g.1047695G>TCA2588185688ABCA7c.2269+41G>T (n.2269+41G>T)
n.2949+41G>T
c.1855+41G>T (n.1855+41G>T)
c.-23+41G>T (n.-23+41G>T)
c.1813+41G>T (n.1813+41G>T)
c.-23+64G>T (n.-23+64G>T)
n.2487+41G>T
gnomAD v4
19g.1047695_1047696delinsGCCA2317483127ABCA7c.2269+41_2269+42delinsGC (n.2269+41_2269+42delinsGC)
n.2949+41_2949+42delinsGC
c.1855+41_1855+42delinsGC (n.1855+41_1855+42delinsGC)
c.-23+41_-23+42delinsGC (n.-23+41_-23+42delinsGC)
c.1813+41_1813+42delinsGC (n.1813+41_1813+42delinsGC)
c.-23+64_-23+65delinsGC (n.-23+64_-23+65delinsGC)
n.2487+41_2487+42delinsGC
19g.1047696delCA631297486ABCA7c.2269+42del (n.2269+42del)
n.2949+42del
c.1855+42del (n.1855+42del)
c.-23+42del (n.-23+42del)
c.1813+42del (n.1813+42del)
c.-23+65del (n.-23+65del)
n.2487+42del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047696C>ACA2588185689ABCA7c.2269+42C>A (n.2269+42C>A)
n.2949+42C>A
c.1855+42C>A (n.1855+42C>A)
c.-23+42C>A (n.-23+42C>A)
c.1813+42C>A (n.1813+42C>A)
c.-23+65C>A (n.-23+65C>A)
n.2487+42C>A
gnomAD v4
19g.1047696C>TCA2588185690ABCA7c.2269+42C>T (n.2269+42C>T)
n.2949+42C>T
c.1855+42C>T (n.1855+42C>T)
c.-23+42C>T (n.-23+42C>T)
c.1813+42C>T (n.1813+42C>T)
c.-23+65C>T (n.-23+65C>T)
n.2487+42C>T
gnomAD v4
19g.1047697T>ACA2588185692ABCA7c.2269+43T>A (n.2269+43T>A)
n.2949+43T>A
c.1855+43T>A (n.1855+43T>A)
c.-23+43T>A (n.-23+43T>A)
c.1813+43T>A (n.1813+43T>A)
c.-23+66T>A (n.-23+66T>A)
n.2487+43T>A
gnomAD v4
19g.1047697T>CCA631297487ABCA7c.2269+43T>C (n.2269+43T>C)
n.2949+43T>C
c.1855+43T>C (n.1855+43T>C)
c.-23+43T>C (n.-23+43T>C)
c.1813+43T>C (n.1813+43T>C)
c.-23+66T>C (n.-23+66T>C)
n.2487+43T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047697T>GCA783178004ABCA7c.2269+43T>G (n.2269+43T>G)
n.2949+43T>G
c.1855+43T>G (n.1855+43T>G)
c.-23+43T>G (n.-23+43T>G)
c.1813+43T>G (n.1813+43T>G)
c.-23+66T>G (n.-23+66T>G)
n.2487+43T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047697T=CA2317483128ABCA7c.2269+43T= (n.2269+43T=)
n.2949+43T=
c.1855+43T= (n.1855+43T=)
c.-23+43T= (n.-23+43T=)
c.1813+43T= (n.1813+43T=)
c.-23+66T= (n.-23+66T=)
n.2487+43T=
19g.1047699delCA2588185691ABCA7c.2269+45del (n.2269+45del)
n.2949+45del
c.1855+45del (n.1855+45del)
c.-23+45del (n.-23+45del)
c.1813+45del (n.1813+45del)
c.-23+68del (n.-23+68del)
n.2487+45del
gnomAD v4
19g.1047699T>CCA2588185693ABCA7c.2269+45T>C (n.2269+45T>C)
n.2949+45T>C
c.1855+45T>C (n.1855+45T>C)
c.-23+45T>C (n.-23+45T>C)
c.1813+45T>C (n.1813+45T>C)
c.-23+68T>C (n.-23+68T>C)
n.2487+45T>C
gnomAD v4
19g.1047699T>GCA2588185694ABCA7c.2269+45T>G (n.2269+45T>G)
n.2949+45T>G
c.1855+45T>G (n.1855+45T>G)
c.-23+45T>G (n.-23+45T>G)
c.1813+45T>G (n.1813+45T>G)
c.-23+68T>G (n.-23+68T>G)
n.2487+45T>G
gnomAD v4
19g.1047700G>ACA631297488ABCA7c.2269+46G>A (n.2269+46G>A)
n.2949+46G>A
c.1855+46G>A (n.1855+46G>A)
c.-23+46G>A (n.-23+46G>A)
c.1813+46G>A (n.1813+46G>A)
c.-23+69G>A (n.-23+69G>A)
n.2487+46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047700G>CCA2588185696ABCA7c.2269+46G>C (n.2269+46G>C)
n.2949+46G>C
c.1855+46G>C (n.1855+46G>C)
c.-23+46G>C (n.-23+46G>C)
c.1813+46G>C (n.1813+46G>C)
c.-23+69G>C (n.-23+69G>C)
n.2487+46G>C
gnomAD v4
19g.1047700G=CA2317483129ABCA7c.2269+46G= (n.2269+46G=)
n.2949+46G=
c.1855+46G= (n.1855+46G=)
c.-23+46G= (n.-23+46G=)
c.1813+46G= (n.1813+46G=)
c.-23+69G= (n.-23+69G=)
n.2487+46G=
19g.1047700G>TCA2588185695ABCA7c.2269+46G>T (n.2269+46G>T)
n.2949+46G>T
c.1855+46G>T (n.1855+46G>T)
c.-23+46G>T (n.-23+46G>T)
c.1813+46G>T (n.1813+46G>T)
c.-23+69G>T (n.-23+69G>T)
n.2487+46G>T
gnomAD v4
19g.1047701C>ACA631297490ABCA7c.2269+47C>A (n.2269+47C>A)
n.2949+47C>A
c.1855+47C>A (n.1855+47C>A)
c.-23+47C>A (n.-23+47C>A)
c.1813+47C>A (n.1813+47C>A)
c.-23+70C>A (n.-23+70C>A)
n.2487+47C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047701C=CA2317483130ABCA7c.2269+47C= (n.2269+47C=)
n.2949+47C=
c.1855+47C= (n.1855+47C=)
c.-23+47C= (n.-23+47C=)
c.1813+47C= (n.1813+47C=)
c.-23+70C= (n.-23+70C=)
n.2487+47C=
19g.1047701C>GCA631297489ABCA7c.2269+47C>G (n.2269+47C>G)
n.2949+47C>G
c.1855+47C>G (n.1855+47C>G)
c.-23+47C>G (n.-23+47C>G)
c.1813+47C>G (n.1813+47C>G)
c.-23+70C>G (n.-23+70C>G)
n.2487+47C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047701C>TCA9033366ABCA7c.2269+47C>T (n.2269+47C>T)
n.2949+47C>T
c.1855+47C>T (n.1855+47C>T)
c.-23+47C>T (n.-23+47C>T)
c.1813+47C>T (n.1813+47C>T)
c.-23+70C>T (n.-23+70C>T)
n.2487+47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047702G>ACA9033367ABCA7c.2269+48G>A (n.2269+48G>A)
n.2949+48G>A
c.1855+48G>A (n.1855+48G>A)
c.-23+48G>A (n.-23+48G>A)
c.1813+48G>A (n.1813+48G>A)
c.-23+71G>A (n.-23+71G>A)
n.2487+48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047702G>CCA2317483132ABCA7c.2269+48G>C (n.2269+48G>C)
n.2949+48G>C
c.1855+48G>C (n.1855+48G>C)
c.-23+48G>C (n.-23+48G>C)
c.1813+48G>C (n.1813+48G>C)
c.-23+71G>C (n.-23+71G>C)
n.2487+48G>C
dbSNP
19g.1047702G=CA2317483131ABCA7c.2269+48G= (n.2269+48G=)
n.2949+48G=
c.1855+48G= (n.1855+48G=)
c.-23+48G= (n.-23+48G=)
c.1813+48G= (n.1813+48G=)
c.-23+71G= (n.-23+71G=)
n.2487+48G=
19g.1047702G>TCA2588185698ABCA7c.2269+48G>T (n.2269+48G>T)
n.2949+48G>T
c.1855+48G>T (n.1855+48G>T)
c.-23+48G>T (n.-23+48G>T)
c.1813+48G>T (n.1813+48G>T)
c.-23+71G>T (n.-23+71G>T)
n.2487+48G>T
gnomAD v4
19g.1047704delCA2588185697ABCA7c.2269+50del (n.2269+50del)
n.2949+50del
c.1855+50del (n.1855+50del)
c.-23+50del (n.-23+50del)
c.1813+50del (n.1813+50del)
c.-23+73del (n.-23+73del)
n.2487+50del
gnomAD v4
19g.1047703G>ACA631297491ABCA7c.2269+49G>A (n.2269+49G>A)
n.2949+49G>A
c.1855+49G>A (n.1855+49G>A)
c.-23+49G>A (n.-23+49G>A)
c.1813+49G>A (n.1813+49G>A)
c.-23+72G>A (n.-23+72G>A)
n.2487+49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047703G=CA2317483133ABCA7c.2269+49G= (n.2269+49G=)
n.2949+49G=
c.1855+49G= (n.1855+49G=)
c.-23+49G= (n.-23+49G=)
c.1813+49G= (n.1813+49G=)
c.-23+72G= (n.-23+72G=)
n.2487+49G=
19g.1047703G>TCA2588185699ABCA7c.2269+49G>T (n.2269+49G>T)
n.2949+49G>T
c.1855+49G>T (n.1855+49G>T)
c.-23+49G>T (n.-23+49G>T)
c.1813+49G>T (n.1813+49G>T)
c.-23+72G>T (n.-23+72G>T)
n.2487+49G>T
gnomAD v4
19g.1047704G>ACA2317483135ABCA7c.2269+50G>A (n.2269+50G>A)
n.2949+50G>A
c.1855+50G>A (n.1855+50G>A)
c.-23+50G>A (n.-23+50G>A)
c.1813+50G>A (n.1813+50G>A)
c.-23+73G>A (n.-23+73G>A)
n.2487+50G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.1047704G=CA2317483134ABCA7c.2269+50G= (n.2269+50G=)
n.2949+50G=
c.1855+50G= (n.1855+50G=)
c.-23+50G= (n.-23+50G=)
c.1813+50G= (n.1813+50G=)
c.-23+73G= (n.-23+73G=)
n.2487+50G=
19g.1047704G>TCA2588185700ABCA7c.2269+50G>T (n.2269+50G>T)
n.2949+50G>T
c.1855+50G>T (n.1855+50G>T)
c.-23+50G>T (n.-23+50G>T)
c.1813+50G>T (n.1813+50G>T)
c.-23+73G>T (n.-23+73G>T)
n.2487+50G>T
gnomAD v4
19g.1047705A>GCA2588185701ABCA7c.2269+51A>G (n.2269+51A>G)
n.2949+51A>G
c.1855+51A>G (n.1855+51A>G)
c.-23+51A>G (n.-23+51A>G)
c.1813+51A>G (n.1813+51A>G)
c.-23+74A>G (n.-23+74A>G)
n.2487+51A>G
gnomAD v4
19g.1047705A>TCA2576543467ABCA7c.2269+51A>T (n.2269+51A>T)
n.2949+51A>T
c.1855+51A>T (n.1855+51A>T)
c.-23+51A>T (n.-23+51A>T)
c.1813+51A>T (n.1813+51A>T)
c.-23+74A>T (n.-23+74A>T)
n.2487+51A>T
gnomAD v4
19g.1047706G>ACA2317483137ABCA7c.2269+52G>A (n.2269+52G>A)
n.2949+52G>A
c.1855+52G>A (n.1855+52G>A)
c.-23+52G>A (n.-23+52G>A)
c.1813+52G>A (n.1813+52G>A)
c.-23+75G>A (n.-23+75G>A)
n.2487+52G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.1047706G=CA2317483136ABCA7c.2269+52G= (n.2269+52G=)
n.2949+52G=
c.1855+52G= (n.1855+52G=)
c.-23+52G= (n.-23+52G=)
c.1813+52G= (n.1813+52G=)
c.-23+75G= (n.-23+75G=)
n.2487+52G=
19g.1047706G>TCA2588185702ABCA7c.2269+52G>T (n.2269+52G>T)
n.2949+52G>T
c.1855+52G>T (n.1855+52G>T)
c.-23+52G>T (n.-23+52G>T)
c.1813+52G>T (n.1813+52G>T)
c.-23+75G>T (n.-23+75G>T)
n.2487+52G>T
gnomAD v4
19g.1047707G>ACA2588185703ABCA7c.2269+53G>A (n.2269+53G>A)
n.2949+53G>A
c.1855+53G>A (n.1855+53G>A)
c.-23+53G>A (n.-23+53G>A)
c.1813+53G>A (n.1813+53G>A)
c.-23+76G>A (n.-23+76G>A)
n.2487+53G>A
gnomAD v4
19g.1047707G>TCA2588185704ABCA7c.2269+53G>T (n.2269+53G>T)
n.2949+53G>T
c.1855+53G>T (n.1855+53G>T)
c.-23+53G>T (n.-23+53G>T)
c.1813+53G>T (n.1813+53G>T)
c.-23+76G>T (n.-23+76G>T)
n.2487+53G>T
gnomAD v4
19g.1047708C>ACA2576543468ABCA7c.2269+54C>A (n.2269+54C>A)
n.2949+54C>A
c.1855+54C>A (n.1855+54C>A)
c.-23+54C>A (n.-23+54C>A)
c.1813+54C>A (n.1813+54C>A)
c.-23+77C>A (n.-23+77C>A)
n.2487+54C>A
gnomAD v4
19g.1047708C>TCA2588185705ABCA7c.2269+54C>T (n.2269+54C>T)
n.2949+54C>T
c.1855+54C>T (n.1855+54C>T)
c.-23+54C>T (n.-23+54C>T)
c.1813+54C>T (n.1813+54C>T)
c.-23+77C>T (n.-23+77C>T)
n.2487+54C>T
gnomAD v4
19g.1047709T>CCA2588185706ABCA7c.2269+55T>C (n.2269+55T>C)
n.2949+55T>C
c.1855+55T>C (n.1855+55T>C)
c.-23+55T>C (n.-23+55T>C)
c.1813+55T>C (n.1813+55T>C)
c.-23+78T>C (n.-23+78T>C)
n.2487+55T>C
gnomAD v4
19g.1047710G>TCA2588185707ABCA7c.2269+56G>T (n.2269+56G>T)
n.2949+56G>T
c.1855+56G>T (n.1855+56G>T)
c.-23+56G>T (n.-23+56G>T)
c.1813+56G>T (n.1813+56G>T)
c.-23+79G>T (n.-23+79G>T)
n.2487+56G>T
gnomAD v4
19g.1047711A=CA2317483139ABCA7c.2269+57A= (n.2269+57A=)
n.2949+57A=
c.1855+57A= (n.1855+57A=)
c.-23+57A= (n.-23+57A=)
c.1813+57A= (n.1813+57A=)
c.-23+80A= (n.-23+80A=)
n.2487+57A=
19g.1047711A>GCA2317483138ABCA7c.2269+57A>G (n.2269+57A>G)
n.2949+57A>G
c.1855+57A>G (n.1855+57A>G)
c.-23+57A>G (n.-23+57A>G)
c.1813+57A>G (n.1813+57A>G)
c.-23+80A>G (n.-23+80A>G)
n.2487+57A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.1047711A>TCA783178019ABCA7c.2269+57A>T (n.2269+57A>T)
n.2949+57A>T
c.1855+57A>T (n.1855+57A>T)
c.-23+57A>T (n.-23+57A>T)
c.1813+57A>T (n.1813+57A>T)
c.-23+80A>T (n.-23+80A>T)
n.2487+57A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047712G>CCA2588185708ABCA7c.2269+58G>C (n.2269+58G>C)
n.2949+58G>C
c.1855+58G>C (n.1855+58G>C)
c.-23+58G>C (n.-23+58G>C)
c.1813+58G>C (n.1813+58G>C)
c.-23+81G>C (n.-23+81G>C)
n.2487+58G>C
gnomAD v4
19g.1047712G>TCA2588185709ABCA7c.2269+58G>T (n.2269+58G>T)
n.2949+58G>T
c.1855+58G>T (n.1855+58G>T)
c.-23+58G>T (n.-23+58G>T)
c.1813+58G>T (n.1813+58G>T)
c.-23+81G>T (n.-23+81G>T)
n.2487+58G>T
gnomAD v4
19g.1047713C>ACA2588185710ABCA7c.2269+59C>A (n.2269+59C>A)
n.2949+59C>A
c.1855+59C>A (n.1855+59C>A)
c.-23+59C>A (n.-23+59C>A)
c.1813+59C>A (n.1813+59C>A)
c.-23+82C>A (n.-23+82C>A)
n.2487+59C>A
gnomAD v4
19g.1047715delCA2588185713ABCA7c.2269+61del (n.2269+61del)
n.2949+61del
c.1855+61del (n.1855+61del)
c.-23+61del (n.-23+61del)
c.1813+61del (n.1813+61del)
c.-23+84del (n.-23+84del)
n.2487+61del
gnomAD v4
19g.1047715A>CCA2588185712ABCA7c.2269+61A>C (n.2269+61A>C)
n.2949+61A>C
c.1855+61A>C (n.1855+61A>C)
c.-23+61A>C (n.-23+61A>C)
c.1813+61A>C (n.1813+61A>C)
c.-23+84A>C (n.-23+84A>C)
n.2487+61A>C
gnomAD v4
19g.1047715A>GCA2588185711ABCA7c.2269+61A>G (n.2269+61A>G)
n.2949+61A>G
c.1855+61A>G (n.1855+61A>G)
c.-23+61A>G (n.-23+61A>G)
c.1813+61A>G (n.1813+61A>G)
c.-23+84A>G (n.-23+84A>G)
n.2487+61A>G
gnomAD v4
19g.1047715A>TCA2576543469ABCA7c.2269+61A>T (n.2269+61A>T)
n.2949+61A>T
c.1855+61A>T (n.1855+61A>T)
c.-23+61A>T (n.-23+61A>T)
c.1813+61A>T (n.1813+61A>T)
c.-23+84A>T (n.-23+84A>T)
n.2487+61A>T
gnomAD v4
19g.1047715_1047716delinsAGCA2317483140ABCA7c.2269+61_2269+62delinsAG (n.2269+61_2269+62delinsAG)
n.2949+61_2949+62delinsAG
c.1855+61_1855+62delinsAG (n.1855+61_1855+62delinsAG)
c.-23+61_-23+62delinsAG (n.-23+61_-23+62delinsAG)
c.1813+61_1813+62delinsAG (n.1813+61_1813+62delinsAG)
c.-23+84_-23+85delinsAG (n.-23+84_-23+85delinsAG)
n.2487+61_2487+62delinsAG
19g.1047716G>ACA2588185714ABCA7c.2269+62G>A (n.2269+62G>A)
n.2949+62G>A
c.1855+62G>A (n.1855+62G>A)
c.-23+62G>A (n.-23+62G>A)
c.1813+62G>A (n.1813+62G>A)
c.-23+85G>A (n.-23+85G>A)
n.2487+62G>A
gnomAD v4
19g.1047716G>CCA303996348ABCA7c.2269+62G>C (n.2269+62G>C)
n.2949+62G>C
c.1855+62G>C (n.1855+62G>C)
c.-23+62G>C (n.-23+62G>C)
c.1813+62G>C (n.1813+62G>C)
c.-23+85G>C (n.-23+85G>C)
n.2487+62G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047716G=CA2317483142ABCA7c.2269+62G= (n.2269+62G=)
n.2949+62G=
c.1855+62G= (n.1855+62G=)
c.-23+62G= (n.-23+62G=)
c.1813+62G= (n.1813+62G=)
c.-23+85G= (n.-23+85G=)
n.2487+62G=
19g.1047719dupCA303996346ABCA7c.2269+65dup (n.2269+65dup)
n.2949+65dup
c.1855+65dup (n.1855+65dup)
c.-23+65dup (n.-23+65dup)
c.1813+65dup (n.1813+65dup)
c.-23+88dup (n.-23+88dup)
n.2487+65dup
dbSNP gnomAD v4
19g.1047719delCA2317483141ABCA7c.2269+65del (n.2269+65del)
n.2949+65del
c.1855+65del (n.1855+65del)
c.-23+65del (n.-23+65del)
c.1813+65del (n.1813+65del)
c.-23+88del (n.-23+88del)
n.2487+65del
dbSNP gnomAD v4
19g.1047717G>ACA2588185715ABCA7c.2269+63G>A (n.2269+63G>A)
n.2949+63G>A
c.1855+63G>A (n.1855+63G>A)
c.-23+63G>A (n.-23+63G>A)
c.1813+63G>A (n.1813+63G>A)
c.-23+86G>A (n.-23+86G>A)
n.2487+63G>A
gnomAD v4
19g.1047717G>TCA2588185716ABCA7c.2269+63G>T (n.2269+63G>T)
n.2949+63G>T
c.1855+63G>T (n.1855+63G>T)
c.-23+63G>T (n.-23+63G>T)
c.1813+63G>T (n.1813+63G>T)
c.-23+86G>T (n.-23+86G>T)
n.2487+63G>T
gnomAD v4
19g.1047719G>TCA2588185717ABCA7c.2269+65G>T (n.2269+65G>T)
n.2949+65G>T
c.1855+65G>T (n.1855+65G>T)
c.-23+65G>T (n.-23+65G>T)
c.1813+65G>T (n.1813+65G>T)
c.-23+88G>T (n.-23+88G>T)
n.2487+65G>T
gnomAD v4
19g.1047720T>GCA2588185718ABCA7c.2269+66T>G (n.2269+66T>G)
n.2949+66T>G
c.1855+66T>G (n.1855+66T>G)
c.-23+66T>G (n.-23+66T>G)
c.1813+66T>G (n.1813+66T>G)
c.-23+89T>G (n.-23+89T>G)
n.2487+66T>G
gnomAD v4
19g.1047721G>ACA2588185719ABCA7c.2269+67G>A (n.2269+67G>A)
n.2949+67G>A
c.1855+67G>A (n.1855+67G>A)
c.-23+67G>A (n.-23+67G>A)
c.1813+67G>A (n.1813+67G>A)
c.-23+90G>A (n.-23+90G>A)
n.2487+67G>A
gnomAD v4
19g.1047722T>CCA2317483144ABCA7c.2269+68T>C (n.2269+68T>C)
n.2949+68T>C
c.1855+68T>C (n.1855+68T>C)
c.-23+68T>C (n.-23+68T>C)
c.1813+68T>C (n.1813+68T>C)
c.-23+91T>C (n.-23+91T>C)
n.2487+68T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.1047722T>GCA2588185720ABCA7c.2269+68T>G (n.2269+68T>G)
n.2949+68T>G
c.1855+68T>G (n.1855+68T>G)
c.-23+68T>G (n.-23+68T>G)
c.1813+68T>G (n.1813+68T>G)
c.-23+91T>G (n.-23+91T>G)
n.2487+68T>G
gnomAD v4
19g.1047722T=CA2317483143ABCA7c.2269+68T= (n.2269+68T=)
n.2949+68T=
c.1855+68T= (n.1855+68T=)
c.-23+68T= (n.-23+68T=)
c.1813+68T= (n.1813+68T=)
c.-23+91T= (n.-23+91T=)
n.2487+68T=
19g.1047723G>ACA2588185721ABCA7c.2269+69G>A (n.2269+69G>A)
n.2949+69G>A
c.1855+69G>A (n.1855+69G>A)
c.-23+69G>A (n.-23+69G>A)
c.1813+69G>A (n.1813+69G>A)
c.-23+92G>A (n.-23+92G>A)
n.2487+69G>A
gnomAD v4
19g.1047723G>TCA2588185722ABCA7c.2269+69G>T (n.2269+69G>T)
n.2949+69G>T
c.1855+69G>T (n.1855+69G>T)
c.-23+69G>T (n.-23+69G>T)
c.1813+69G>T (n.1813+69G>T)
c.-23+92G>T (n.-23+92G>T)
n.2487+69G>T
gnomAD v4
19g.1047724G>CCA2588185723ABCA7c.2269+70G>C (n.2269+70G>C)
n.2949+70G>C
c.1855+70G>C (n.1855+70G>C)
c.-23+70G>C (n.-23+70G>C)
c.1813+70G>C (n.1813+70G>C)
c.-23+93G>C (n.-23+93G>C)
n.2487+70G>C
gnomAD v4
19g.1047725C=CA2317483145ABCA7c.2269+71C= (n.2269+71C=)
n.2949+71C=
c.1855+71C= (n.1855+71C=)
c.-23+71C= (n.-23+71C=)
c.1813+71C= (n.1813+71C=)
c.-23+94C= (n.-23+94C=)
n.2487+71C=
19g.1047725C>TCA2317483146ABCA7c.2269+71C>T (n.2269+71C>T)
n.2949+71C>T
c.1855+71C>T (n.1855+71C>T)
c.-23+71C>T (n.-23+71C>T)
c.1813+71C>T (n.1813+71C>T)
c.-23+94C>T (n.-23+94C>T)
n.2487+71C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.1047726C>ACA2576543470ABCA7c.2269+72C>A (n.2269+72C>A)
n.2949+72C>A
c.1855+72C>A (n.1855+72C>A)
c.-23+72C>A (n.-23+72C>A)
c.1813+72C>A (n.1813+72C>A)
c.-23+95C>A (n.-23+95C>A)
n.2487+72C>A
gnomAD v4
19g.1047727T>CCA2588185724ABCA7c.2269+73T>C (n.2269+73T>C)
n.2949+73T>C
c.1855+73T>C (n.1855+73T>C)
c.-23+73T>C (n.-23+73T>C)
c.1813+73T>C (n.1813+73T>C)
c.-23+96T>C (n.-23+96T>C)
n.2487+73T>C
gnomAD v4
19g.1047727T>GCA2588185725ABCA7c.2269+73T>G (n.2269+73T>G)
n.2949+73T>G
c.1855+73T>G (n.1855+73T>G)
c.-23+73T>G (n.-23+73T>G)
c.1813+73T>G (n.1813+73T>G)
c.-23+96T>G (n.-23+96T>G)
n.2487+73T>G
gnomAD v4
19g.1047727_1047728insGGAGGCA2588185726ABCA7c.2269+73_2269+74insGGAGG (n.2269+73_2269+74insGGAGG)
n.2949+73_2949+74insGGAGG
c.1855+73_1855+74insGGAGG (n.1855+73_1855+74insGGAGG)
c.-23+73_-23+74insGGAGG (n.-23+73_-23+74insGGAGG)
c.1813+73_1813+74insGGAGG (n.1813+73_1813+74insGGAGG)
c.-23+96_-23+97insGGAGG (n.-23+96_-23+97insGGAGG)
n.2487+73_2487+74insGGAGG
gnomAD v4
19g.1047728C>ACA2588185727ABCA7c.2269+74C>A (n.2269+74C>A)
n.2949+74C>A
c.1855+74C>A (n.1855+74C>A)
c.-23+74C>A (n.-23+74C>A)
c.1813+74C>A (n.1813+74C>A)
c.-23+97C>A (n.-23+97C>A)
n.2487+74C>A
gnomAD v4
19g.1047728C=CA2317483147ABCA7c.2269+74C= (n.2269+74C=)
n.2949+74C=
c.1855+74C= (n.1855+74C=)
c.-23+74C= (n.-23+74C=)
c.1813+74C= (n.1813+74C=)
c.-23+97C= (n.-23+97C=)
n.2487+74C=
19g.1047728C>GCA2576543471ABCA7c.2269+74C>G (n.2269+74C>G)
n.2949+74C>G
c.1855+74C>G (n.1855+74C>G)
c.-23+74C>G (n.-23+74C>G)
c.1813+74C>G (n.1813+74C>G)
c.-23+97C>G (n.-23+97C>G)
n.2487+74C>G
19g.1047728C>TCA631297492ABCA7c.2269+74C>T (n.2269+74C>T)
n.2949+74C>T
c.1855+74C>T (n.1855+74C>T)
c.-23+74C>T (n.-23+74C>T)
c.1813+74C>T (n.1813+74C>T)
c.-23+97C>T (n.-23+97C>T)
n.2487+74C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047729C>ACA2588185728ABCA7c.2269+75C>A (n.2269+75C>A)
n.2949+75C>A
c.1855+75C>A (n.1855+75C>A)
c.-23+75C>A (n.-23+75C>A)
c.1813+75C>A (n.1813+75C>A)
c.-23+98C>A (n.-23+98C>A)
n.2487+75C>A
gnomAD v4
19g.1047729C=CA2317483148ABCA7c.2269+75C= (n.2269+75C=)
n.2949+75C=
c.1855+75C= (n.1855+75C=)
c.-23+75C= (n.-23+75C=)
c.1813+75C= (n.1813+75C=)
c.-23+98C= (n.-23+98C=)
n.2487+75C=
19g.1047729C>GCA2576543472ABCA7c.2269+75C>G (n.2269+75C>G)
n.2949+75C>G
c.1855+75C>G (n.1855+75C>G)
c.-23+75C>G (n.-23+75C>G)
c.1813+75C>G (n.1813+75C>G)
c.-23+98C>G (n.-23+98C>G)
n.2487+75C>G
gnomAD v4
19g.1047729C>TCA631297493ABCA7c.2269+75C>T (n.2269+75C>T)
n.2949+75C>T
c.1855+75C>T (n.1855+75C>T)
c.-23+75C>T (n.-23+75C>T)
c.1813+75C>T (n.1813+75C>T)
c.-23+98C>T (n.-23+98C>T)
n.2487+75C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047730A=CA2317483149ABCA7c.2269+76A= (n.2269+76A=)
n.2949+76A=
c.1855+76A= (n.1855+76A=)
c.-23+76A= (n.-23+76A=)
c.1813+76A= (n.1813+76A=)
c.-23+99A= (n.-23+99A=)
n.2487+76A=
19g.1047730A>CCA2588185729ABCA7c.2269+76A>C (n.2269+76A>C)
n.2949+76A>C
c.1855+76A>C (n.1855+76A>C)
c.-23+76A>C (n.-23+76A>C)
c.1813+76A>C (n.1813+76A>C)
c.-23+99A>C (n.-23+99A>C)
n.2487+76A>C
gnomAD v4
19g.1047730A>GCA2588185730ABCA7c.2269+76A>G (n.2269+76A>G)
n.2949+76A>G
c.1855+76A>G (n.1855+76A>G)
c.-23+76A>G (n.-23+76A>G)
c.1813+76A>G (n.1813+76A>G)
c.-23+99A>G (n.-23+99A>G)
n.2487+76A>G
gnomAD v4
19g.1047730A>TCA992478391ABCA7c.2269+76A>T (n.2269+76A>T)
n.2949+76A>T
c.1855+76A>T (n.1855+76A>T)
c.-23+76A>T (n.-23+76A>T)
c.1813+76A>T (n.1813+76A>T)
c.-23+99A>T (n.-23+99A>T)
n.2487+76A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047731G>ACA303996352ABCA7c.2269+77G>A (n.2269+77G>A)
n.2949+77G>A
c.1855+77G>A (n.1855+77G>A)
c.-23+77G>A (n.-23+77G>A)
c.1813+77G>A (n.1813+77G>A)
c.-23+100G>A (n.-23+100G>A)
n.2487+77G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.1047731G>CCA2588185732ABCA7c.2269+77G>C (n.2269+77G>C)
n.2949+77G>C
c.1855+77G>C (n.1855+77G>C)
c.-23+77G>C (n.-23+77G>C)
c.1813+77G>C (n.1813+77G>C)
c.-23+100G>C (n.-23+100G>C)
n.2487+77G>C
gnomAD v4
19g.1047731G=CA2317483150ABCA7c.2269+77G= (n.2269+77G=)
n.2949+77G=
c.1855+77G= (n.1855+77G=)
c.-23+77G= (n.-23+77G=)
c.1813+77G= (n.1813+77G=)
c.-23+100G= (n.-23+100G=)
n.2487+77G=
19g.1047731G>TCA2588185731ABCA7c.2269+77G>T (n.2269+77G>T)
n.2949+77G>T
c.1855+77G>T (n.1855+77G>T)
c.-23+77G>T (n.-23+77G>T)
c.1813+77G>T (n.1813+77G>T)
c.-23+100G>T (n.-23+100G>T)
n.2487+77G>T
gnomAD v4
19g.1047732G>ACA2588185733ABCA7c.2269+78G>A (n.2269+78G>A)
n.2949+78G>A
c.1855+78G>A (n.1855+78G>A)
c.-23+78G>A (n.-23+78G>A)
c.1813+78G>A (n.1813+78G>A)
c.-23+101G>A (n.-23+101G>A)
n.2487+78G>A
gnomAD v4
19g.1047732G>TCA2588185734ABCA7c.2269+78G>T (n.2269+78G>T)
n.2949+78G>T
c.1855+78G>T (n.1855+78G>T)
c.-23+78G>T (n.-23+78G>T)
c.1813+78G>T (n.1813+78G>T)
c.-23+101G>T (n.-23+101G>T)
n.2487+78G>T
gnomAD v4
19g.1047733C>ACA2588185735ABCA7c.2269+79C>A (n.2269+79C>A)
n.2949+79C>A
c.1855+79C>A (n.1855+79C>A)
c.-23+79C>A (n.-23+79C>A)
c.1813+79C>A (n.1813+79C>A)
c.-23+102C>A (n.-23+102C>A)
n.2487+79C>A
gnomAD v4
19g.1047733C>TCA2588185736ABCA7c.2269+79C>T (n.2269+79C>T)
n.2949+79C>T
c.1855+79C>T (n.1855+79C>T)
c.-23+79C>T (n.-23+79C>T)
c.1813+79C>T (n.1813+79C>T)
c.-23+102C>T (n.-23+102C>T)
n.2487+79C>T
gnomAD v4
19g.1047734C>ACA2588185737ABCA7c.2269+80C>A (n.2269+80C>A)
n.2949+80C>A
c.1855+80C>A (n.1855+80C>A)
c.-23+80C>A (n.-23+80C>A)
c.1813+80C>A (n.1813+80C>A)
c.-23+103C>A (n.-23+103C>A)
n.2487+80C>A
gnomAD v4
19g.1047734C=CA2317483151ABCA7c.2269+80C= (n.2269+80C=)
n.2949+80C=
c.1855+80C= (n.1855+80C=)
c.-23+80C= (n.-23+80C=)
c.1813+80C= (n.1813+80C=)
c.-23+103C= (n.-23+103C=)
n.2487+80C=
19g.1047734C>GCA2588185738ABCA7c.2269+80C>G (n.2269+80C>G)
n.2949+80C>G
c.1855+80C>G (n.1855+80C>G)
c.-23+80C>G (n.-23+80C>G)
c.1813+80C>G (n.1813+80C>G)
c.-23+103C>G (n.-23+103C>G)
n.2487+80C>G
gnomAD v4
19g.1047734C>TCA2317483152ABCA7c.2269+80C>T (n.2269+80C>T)
n.2949+80C>T
c.1855+80C>T (n.1855+80C>T)
c.-23+80C>T (n.-23+80C>T)
c.1813+80C>T (n.1813+80C>T)
c.-23+103C>T (n.-23+103C>T)
n.2487+80C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.1047735G>ACA631297494ABCA7c.2269+81G>A (n.2269+81G>A)
n.2949+81G>A
c.1855+81G>A (n.1855+81G>A)
c.-23+81G>A (n.-23+81G>A)
c.1813+81G>A (n.1813+81G>A)
c.-23+104G>A (n.-23+104G>A)
n.2487+81G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047735G>CCA2317483153ABCA7c.2269+81G>C (n.2269+81G>C)
n.2949+81G>C
c.1855+81G>C (n.1855+81G>C)
c.-23+81G>C (n.-23+81G>C)
c.1813+81G>C (n.1813+81G>C)
c.-23+104G>C (n.-23+104G>C)
n.2487+81G>C
dbSNP
19g.1047735G=CA2317483154ABCA7c.2269+81G= (n.2269+81G=)
n.2949+81G=
c.1855+81G= (n.1855+81G=)
c.-23+81G= (n.-23+81G=)
c.1813+81G= (n.1813+81G=)
c.-23+104G= (n.-23+104G=)
n.2487+81G=
19g.1047735G>TCA783178033ABCA7c.2269+81G>T (n.2269+81G>T)
n.2949+81G>T
c.1855+81G>T (n.1855+81G>T)
c.-23+81G>T (n.-23+81G>T)
c.1813+81G>T (n.1813+81G>T)
c.-23+104G>T (n.-23+104G>T)
n.2487+81G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.1047736T>GCA2317483156ABCA7c.2269+82T>G (n.2269+82T>G)
n.2949+82T>G
c.1855+82T>G (n.1855+82T>G)
c.-23+82T>G (n.-23+82T>G)
c.1813+82T>G (n.1813+82T>G)
c.-23+105T>G (n.-23+105T>G)
n.2487+82T>G
dbSNP
19g.1047736T=CA2317483155ABCA7c.2269+82T= (n.2269+82T=)
n.2949+82T=
c.1855+82T= (n.1855+82T=)
c.-23+82T= (n.-23+82T=)
c.1813+82T= (n.1813+82T=)
c.-23+105T= (n.-23+105T=)
n.2487+82T=
19g.1047737T>CCA2588185739ABCA7c.2269+83T>C (n.2269+83T>C)
n.2949+83T>C
c.1855+83T>C (n.1855+83T>C)
c.-23+83T>C (n.-23+83T>C)
c.1813+83T>C (n.1813+83T>C)
c.-23+106T>C (n.-23+106T>C)
n.2487+83T>C
gnomAD v4
19g.1047737T>GCA2588185740ABCA7c.2269+83T>G (n.2269+83T>G)
n.2949+83T>G
c.1855+83T>G (n.1855+83T>G)
c.-23+83T>G (n.-23+83T>G)
c.1813+83T>G (n.1813+83T>G)
c.-23+106T>G (n.-23+106T>G)
n.2487+83T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.1047738T>GCA783178035ABCA7c.2269+84T>G (n.2269+84T>G)
n.2949+84T>G
c.1855+84T>G (n.1855+84T>G)
c.-23+84T>G (n.-23+84T>G)
c.1813+84T>G (n.1813+84T>G)
c.-23+107T>G (n.-23+107T>G)
n.2487+84T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047738T=CA2317483157ABCA7c.2269+84T= (n.2269+84T=)
n.2949+84T=
c.1855+84T= (n.1855+84T=)
c.-23+84T= (n.-23+84T=)
c.1813+84T= (n.1813+84T=)
c.-23+107T= (n.-23+107T=)
n.2487+84T=
19g.1047744_1047749delCA2588185741ABCA7c.2269+90_2269+95del (n.2269+90_2269+95del)
n.2949+90_2949+95del
c.1855+90_1855+95del (n.1855+90_1855+95del)
c.-23+90_-23+95del (n.-23+90_-23+95del)
c.1813+90_1813+95del (n.1813+90_1813+95del)
c.-23+113_-23+118del (n.-23+113_-23+118del)
n.2487+90_2487+95del
gnomAD v4
19g.1047739G>ACA631297495ABCA7c.2269+85G>A (n.2269+85G>A)
n.2949+85G>A
c.1855+85G>A (n.1855+85G>A)
c.-23+85G>A (n.-23+85G>A)
c.1813+85G>A (n.1813+85G>A)
c.-23+108G>A (n.-23+108G>A)
n.2487+85G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047739G>CCA2588185743ABCA7c.2269+85G>C (n.2269+85G>C)
n.2949+85G>C
c.1855+85G>C (n.1855+85G>C)
c.-23+85G>C (n.-23+85G>C)
c.1813+85G>C (n.1813+85G>C)
c.-23+108G>C (n.-23+108G>C)
n.2487+85G>C
gnomAD v4
19g.1047739G=CA2317483158ABCA7c.2269+85G= (n.2269+85G=)
n.2949+85G=
c.1855+85G= (n.1855+85G=)
c.-23+85G= (n.-23+85G=)
c.1813+85G= (n.1813+85G=)
c.-23+108G= (n.-23+108G=)
n.2487+85G=
19g.1047739G>TCA992478396ABCA7c.2269+85G>T (n.2269+85G>T)
n.2949+85G>T
c.1855+85G>T (n.1855+85G>T)
c.-23+85G>T (n.-23+85G>T)
c.1813+85G>T (n.1813+85G>T)
c.-23+108G>T (n.-23+108G>T)
n.2487+85G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047743delCA2588185744ABCA7c.2269+89del (n.2269+89del)
n.2949+89del
c.1855+89del (n.1855+89del)
c.-23+89del (n.-23+89del)
c.1813+89del (n.1813+89del)
c.-23+112del (n.-23+112del)
n.2487+89del
gnomAD v4
19g.1047747_1047753delCA2588185742ABCA7c.2269+93_2269+99del (n.2269+93_2269+99del)
n.2949+93_2949+99del
c.1855+93_1855+99del (n.1855+93_1855+99del)
c.-23+93_-23+99del (n.-23+93_-23+99del)
c.1813+93_1813+99del (n.1813+93_1813+99del)
c.-23+116_-23+122del (n.-23+116_-23+122del)
n.2487+93_2487+99del
gnomAD v4
19g.1047740G>ACA303996358ABCA7c.2269+86G>A (n.2269+86G>A)
n.2949+86G>A
c.1855+86G>A (n.1855+86G>A)
c.-23+86G>A (n.-23+86G>A)
c.1813+86G>A (n.1813+86G>A)
c.-23+109G>A (n.-23+109G>A)
n.2487+86G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047740G>CCA783178038ABCA7c.2269+86G>C (n.2269+86G>C)
n.2949+86G>C
c.1855+86G>C (n.1855+86G>C)
c.-23+86G>C (n.-23+86G>C)
c.1813+86G>C (n.1813+86G>C)
c.-23+109G>C (n.-23+109G>C)
n.2487+86G>C
dbSNP
19g.1047740G=CA2317483159ABCA7c.2269+86G= (n.2269+86G=)
n.2949+86G=
c.1855+86G= (n.1855+86G=)
c.-23+86G= (n.-23+86G=)
c.1813+86G= (n.1813+86G=)
c.-23+109G= (n.-23+109G=)
n.2487+86G=
19g.1047740G>TCA2576543473ABCA7c.2269+86G>T (n.2269+86G>T)
n.2949+86G>T
c.1855+86G>T (n.1855+86G>T)
c.-23+86G>T (n.-23+86G>T)
c.1813+86G>T (n.1813+86G>T)
c.-23+109G>T (n.-23+109G>T)
n.2487+86G>T
gnomAD v4
19g.1047741G>ACA303996364ABCA7c.2269+87G>A (n.2269+87G>A)
n.2949+87G>A
c.1855+87G>A (n.1855+87G>A)
c.-23+87G>A (n.-23+87G>A)
c.1813+87G>A (n.1813+87G>A)
c.-23+110G>A (n.-23+110G>A)
n.2487+87G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.1047741G=CA2317483160ABCA7c.2269+87G= (n.2269+87G=)
n.2949+87G=
c.1855+87G= (n.1855+87G=)
c.-23+87G= (n.-23+87G=)
c.1813+87G= (n.1813+87G=)
c.-23+110G= (n.-23+110G=)
n.2487+87G=
19g.1047741G>TCA2588185745ABCA7c.2269+87G>T (n.2269+87G>T)
n.2949+87G>T
c.1855+87G>T (n.1855+87G>T)
c.-23+87G>T (n.-23+87G>T)
c.1813+87G>T (n.1813+87G>T)
c.-23+110G>T (n.-23+110G>T)
n.2487+87G>T
gnomAD v4
19g.1047742G>ACA783178050ABCA7c.2269+88G>A (n.2269+88G>A)
n.2949+88G>A
c.1855+88G>A (n.1855+88G>A)
c.-23+88G>A (n.-23+88G>A)
c.1813+88G>A (n.1813+88G>A)
c.-23+111G>A (n.-23+111G>A)
n.2487+88G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047742G=CA2317483161ABCA7c.2269+88G= (n.2269+88G=)
n.2949+88G=
c.1855+88G= (n.1855+88G=)
c.-23+88G= (n.-23+88G=)
c.1813+88G= (n.1813+88G=)
c.-23+111G= (n.-23+111G=)
n.2487+88G=
19g.1047742G>TCA2588185746ABCA7c.2269+88G>T (n.2269+88G>T)
n.2949+88G>T
c.1855+88G>T (n.1855+88G>T)
c.-23+88G>T (n.-23+88G>T)
c.1813+88G>T (n.1813+88G>T)
c.-23+111G>T (n.-23+111G>T)
n.2487+88G>T
gnomAD v4
19g.1047743G>ACA783178051ABCA7c.2269+89G>A (n.2269+89G>A)
n.2949+89G>A
c.1855+89G>A (n.1855+89G>A)
c.-23+89G>A (n.-23+89G>A)
c.1813+89G>A (n.1813+89G>A)
c.-23+112G>A (n.-23+112G>A)
n.2487+89G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047743G>CCA303996380ABCA7c.2269+89G>C (n.2269+89G>C)
n.2949+89G>C
c.1855+89G>C (n.1855+89G>C)
c.-23+89G>C (n.-23+89G>C)
c.1813+89G>C (n.1813+89G>C)
c.-23+112G>C (n.-23+112G>C)
n.2487+89G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.1047743G=CA2317483162ABCA7c.2269+89G= (n.2269+89G=)
n.2949+89G=
c.1855+89G= (n.1855+89G=)
c.-23+89G= (n.-23+89G=)
c.1813+89G= (n.1813+89G=)
c.-23+112G= (n.-23+112G=)
n.2487+89G=
19g.1047743G>TCA2588185747ABCA7c.2269+89G>T (n.2269+89G>T)
n.2949+89G>T
c.1855+89G>T (n.1855+89G>T)
c.-23+89G>T (n.-23+89G>T)
c.1813+89G>T (n.1813+89G>T)
c.-23+112G>T (n.-23+112G>T)
n.2487+89G>T
gnomAD v4
19g.1047744T>ACA992478400ABCA7c.2269+90T>A (n.2269+90T>A)
n.2949+90T>A
c.1855+90T>A (n.1855+90T>A)
c.-23+90T>A (n.-23+90T>A)
c.1813+90T>A (n.1813+90T>A)
c.-23+113T>A (n.-23+113T>A)
n.2487+90T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047744T>CCA2576543474ABCA7c.2269+90T>C (n.2269+90T>C)
n.2949+90T>C
c.1855+90T>C (n.1855+90T>C)
c.-23+90T>C (n.-23+90T>C)
c.1813+90T>C (n.1813+90T>C)
c.-23+113T>C (n.-23+113T>C)
n.2487+90T>C
19g.1047744T>GCA783178053ABCA7c.2269+90T>G (n.2269+90T>G)
n.2949+90T>G
c.1855+90T>G (n.1855+90T>G)
c.-23+90T>G (n.-23+90T>G)
c.1813+90T>G (n.1813+90T>G)
c.-23+113T>G (n.-23+113T>G)
n.2487+90T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047744T=CA2317483164ABCA7c.2269+90T= (n.2269+90T=)
n.2949+90T=
c.1855+90T= (n.1855+90T=)
c.-23+90T= (n.-23+90T=)
c.1813+90T= (n.1813+90T=)
c.-23+113T= (n.-23+113T=)
n.2487+90T=
19g.1047744_1047745delinsTGCA2317483163ABCA7c.2269+90_2269+91delinsTG (n.2269+90_2269+91delinsTG)
n.2949+90_2949+91delinsTG
c.1855+90_1855+91delinsTG (n.1855+90_1855+91delinsTG)
c.-23+90_-23+91delinsTG (n.-23+90_-23+91delinsTG)
c.1813+90_1813+91delinsTG (n.1813+90_1813+91delinsTG)
c.-23+113_-23+114delinsTG (n.-23+113_-23+114delinsTG)
n.2487+90_2487+91delinsTG
19g.1047745G>ACA2588185748ABCA7c.2269+91G>A (n.2269+91G>A)
n.2949+91G>A
c.1855+91G>A (n.1855+91G>A)
c.-23+91G>A (n.-23+91G>A)
c.1813+91G>A (n.1813+91G>A)
c.-23+114G>A (n.-23+114G>A)
n.2487+91G>A
gnomAD v4
19g.1047745G=CA2317483165ABCA7c.2269+91G= (n.2269+91G=)
n.2949+91G=
c.1855+91G= (n.1855+91G=)
c.-23+91G= (n.-23+91G=)
c.1813+91G= (n.1813+91G=)
c.-23+114G= (n.-23+114G=)
n.2487+91G=
19g.1047745G>TCA631297497ABCA7c.2269+91G>T (n.2269+91G>T)
n.2949+91G>T
c.1855+91G>T (n.1855+91G>T)
c.-23+91G>T (n.-23+91G>T)
c.1813+91G>T (n.1813+91G>T)
c.-23+114G>T (n.-23+114G>T)
n.2487+91G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047750dupCA783178056ABCA7c.2269+96dup (n.2269+96dup)
n.2949+96dup
c.1855+96dup (n.1855+96dup)
c.-23+96dup (n.-23+96dup)
c.1813+96dup (n.1813+96dup)
c.-23+119dup (n.-23+119dup)
n.2487+96dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047750delCA631297496ABCA7c.2269+96del (n.2269+96del)
n.2949+96del
c.1855+96del (n.1855+96del)
c.-23+96del (n.-23+96del)
c.1813+96del (n.1813+96del)
c.-23+119del (n.-23+119del)
n.2487+96del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047746G>CCA2588185750ABCA7c.2269+92G>C (n.2269+92G>C)
n.2949+92G>C
c.1855+92G>C (n.1855+92G>C)
c.-23+92G>C (n.-23+92G>C)
c.1813+92G>C (n.1813+92G>C)
c.-23+115G>C (n.-23+115G>C)
n.2487+92G>C
gnomAD v4
19g.1047746G>TCA2588185749ABCA7c.2269+92G>T (n.2269+92G>T)
n.2949+92G>T
c.1855+92G>T (n.1855+92G>T)
c.-23+92G>T (n.-23+92G>T)
c.1813+92G>T (n.1813+92G>T)
c.-23+115G>T (n.-23+115G>T)
n.2487+92G>T
gnomAD v4
19g.1047747G>ACA2576543475ABCA7c.2269+93G>A (n.2269+93G>A)
n.2949+93G>A
c.1855+93G>A (n.1855+93G>A)
c.-23+93G>A (n.-23+93G>A)
c.1813+93G>A (n.1813+93G>A)
c.-23+116G>A (n.-23+116G>A)
n.2487+93G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.1047747G>CCA2588185751ABCA7c.2269+93G>C (n.2269+93G>C)
n.2949+93G>C
c.1855+93G>C (n.1855+93G>C)
c.-23+93G>C (n.-23+93G>C)
c.1813+93G>C (n.1813+93G>C)
c.-23+116G>C (n.-23+116G>C)
n.2487+93G>C
gnomAD v4
19g.1047747G=CA2317483166ABCA7c.2269+93G= (n.2269+93G=)
n.2949+93G=
c.1855+93G= (n.1855+93G=)
c.-23+93G= (n.-23+93G=)
c.1813+93G= (n.1813+93G=)
c.-23+116G= (n.-23+116G=)
n.2487+93G=
19g.1047747G>TCA631297498ABCA7c.2269+93G>T (n.2269+93G>T)
n.2949+93G>T
c.1855+93G>T (n.1855+93G>T)
c.-23+93G>T (n.-23+93G>T)
c.1813+93G>T (n.1813+93G>T)
c.-23+116G>T (n.-23+116G>T)
n.2487+93G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047747_1047748insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGACA2539088939ABCA7c.2269+93_2269+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA (n.2269+93_2269+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA)
n.2949+93_2949+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA
c.1855+93_1855+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA (n.1855+93_1855+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA)
c.-23+93_-23+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA (n.-23+93_-23+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA)
c.1813+93_1813+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA (n.1813+93_1813+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA)
c.-23+116_-23+117insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA (n.-23+116_-23+117insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA)
n.2487+93_2487+94insAGGATCACTCGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCCGTGATCCCACCAGCCTGGGCAACAGA
19g.1047748G>ACA2317483168ABCA7c.2269+94G>A (n.2269+94G>A)
n.2949+94G>A
c.1855+94G>A (n.1855+94G>A)
c.-23+94G>A (n.-23+94G>A)
c.1813+94G>A (n.1813+94G>A)
c.-23+117G>A (n.-23+117G>A)
n.2487+94G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047748G>CCA303996386ABCA7c.2269+94G>C (n.2269+94G>C)
n.2949+94G>C
c.1855+94G>C (n.1855+94G>C)
c.-23+94G>C (n.-23+94G>C)
c.1813+94G>C (n.1813+94G>C)
c.-23+117G>C (n.-23+117G>C)
n.2487+94G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047748G=CA2317483167ABCA7c.2269+94G= (n.2269+94G=)
n.2949+94G=
c.1855+94G= (n.1855+94G=)
c.-23+94G= (n.-23+94G=)
c.1813+94G= (n.1813+94G=)
c.-23+117G= (n.-23+117G=)
n.2487+94G=
19g.1047749G>ACA2576543476ABCA7c.2269+95G>A (n.2269+95G>A)
n.2949+95G>A
c.1855+95G>A (n.1855+95G>A)
c.-23+95G>A (n.-23+95G>A)
c.1813+95G>A (n.1813+95G>A)
c.-23+118G>A (n.-23+118G>A)
n.2487+95G>A
gnomAD v4
19g.1047749G=CA2317483169ABCA7c.2269+95G= (n.2269+95G=)
n.2949+95G=
c.1855+95G= (n.1855+95G=)
c.-23+95G= (n.-23+95G=)
c.1813+95G= (n.1813+95G=)
c.-23+118G= (n.-23+118G=)
n.2487+95G=
19g.1047749G>TCA2317483170ABCA7c.2269+95G>T (n.2269+95G>T)
n.2949+95G>T
c.1855+95G>T (n.1855+95G>T)
c.-23+95G>T (n.-23+95G>T)
c.1813+95G>T (n.1813+95G>T)
c.-23+118G>T (n.-23+118G>T)
n.2487+95G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.1047750G>ACA2588185752ABCA7c.2269+96G>A (n.2269+96G>A)
n.2949+96G>A
c.1855+96G>A (n.1855+96G>A)
c.-23+96G>A (n.-23+96G>A)
c.1813+96G>A (n.1813+96G>A)
c.-23+119G>A (n.-23+119G>A)
n.2487+96G>A
gnomAD v4
19g.1047750G=CA2317483171ABCA7c.2269+96G= (n.2269+96G=)
n.2949+96G=
c.1855+96G= (n.1855+96G=)
c.-23+96G= (n.-23+96G=)
c.1813+96G= (n.1813+96G=)
c.-23+119G= (n.-23+119G=)
n.2487+96G=
19g.1047750G>TCA303996389ABCA7c.2269+96G>T (n.2269+96G>T)
n.2949+96G>T
c.1855+96G>T (n.1855+96G>T)
c.-23+96G>T (n.-23+96G>T)
c.1813+96G>T (n.1813+96G>T)
c.-23+119G>T (n.-23+119G>T)
n.2487+96G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.1047751T>ACA631297500ABCA7c.2269+97T>A (n.2269+97T>A)
n.2949+97T>A
c.1855+97T>A (n.1855+97T>A)
c.-23+97T>A (n.-23+97T>A)
c.1813+97T>A (n.1813+97T>A)
c.-23+120T>A (n.-23+120T>A)
n.2487+97T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047751T>GCA2317483173ABCA7c.2269+97T>G (n.2269+97T>G)
n.2949+97T>G
c.1855+97T>G (n.1855+97T>G)
c.-23+97T>G (n.-23+97T>G)
c.1813+97T>G (n.1813+97T>G)
c.-23+120T>G (n.-23+120T>G)
n.2487+97T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.1047751T=CA2317483172ABCA7c.2269+97T= (n.2269+97T=)
n.2949+97T=
c.1855+97T= (n.1855+97T=)
c.-23+97T= (n.-23+97T=)
c.1813+97T= (n.1813+97T=)
c.-23+120T= (n.-23+120T=)
n.2487+97T=
19g.1047752G>TCA2588185753ABCA7c.2269+98G>T (n.2269+98G>T)
n.2949+98G>T
c.1855+98G>T (n.1855+98G>T)
c.-23+98G>T (n.-23+98G>T)
c.1813+98G>T (n.1813+98G>T)
c.-23+121G>T (n.-23+121G>T)
n.2487+98G>T
gnomAD v4
19g.1047753G>ACA2576543477ABCA7c.2269+99G>A (n.2269+99G>A)
n.2949+99G>A
c.1855+99G>A (n.1855+99G>A)
c.-23+99G>A (n.-23+99G>A)
c.1813+99G>A (n.1813+99G>A)
c.-23+122G>A (n.-23+122G>A)
n.2487+99G>A
gnomAD v4
19g.1047754C>ACA2588185754ABCA7c.2269+100C>A (n.2269+100C>A)
n.2949+100C>A
c.1855+100C>A (n.1855+100C>A)
c.-23+100C>A (n.-23+100C>A)
c.1813+100C>A (n.1813+100C>A)
c.-23+123C>A (n.-23+123C>A)
n.2487+100C>A
gnomAD v4
19g.1047754C>TCA2588185755ABCA7c.2269+100C>T (n.2269+100C>T)
n.2949+100C>T
c.1855+100C>T (n.1855+100C>T)
c.-23+100C>T (n.-23+100C>T)
c.1813+100C>T (n.1813+100C>T)
c.-23+123C>T (n.-23+123C>T)
n.2487+100C>T
gnomAD v4
19g.1047755T>CCA2588185756ABCA7c.2269+101T>C (n.2269+101T>C)
n.2949+101T>C
c.1855+101T>C (n.1855+101T>C)
c.-23+101T>C (n.-23+101T>C)
c.1813+101T>C (n.1813+101T>C)
c.-23+124T>C (n.-23+124T>C)
n.2487+101T>C
gnomAD v4
19g.1047755T>GCA2588185757ABCA7c.2269+101T>G (n.2269+101T>G)
n.2949+101T>G
c.1855+101T>G (n.1855+101T>G)
c.-23+101T>G (n.-23+101T>G)
c.1813+101T>G (n.1813+101T>G)
c.-23+124T>G (n.-23+124T>G)
n.2487+101T>G
gnomAD v4
19g.1047756T>CCA2588185758ABCA7c.2269+102T>C (n.2269+102T>C)
n.2949+102T>C
c.1855+102T>C (n.1855+102T>C)
c.-23+102T>C (n.-23+102T>C)
c.1813+102T>C (n.1813+102T>C)
c.-23+125T>C (n.-23+125T>C)
n.2487+102T>C
gnomAD v4
19g.1047757A>TCA2588185759ABCA7c.2269+103A>T (n.2269+103A>T)
n.2949+103A>T
c.1855+103A>T (n.1855+103A>T)
c.-23+103A>T (n.-23+103A>T)
c.1813+103A>T (n.1813+103A>T)
c.-23+126A>T (n.-23+126A>T)
n.2487+103A>T
gnomAD v4
19g.1047758T>ACA2588185760ABCA7c.2269+104T>A (n.2269+104T>A)
n.2949+104T>A
c.1855+104T>A (n.1855+104T>A)
c.-23+104T>A (n.-23+104T>A)
c.1813+104T>A (n.1813+104T>A)
c.-23+127T>A (n.-23+127T>A)
n.2487+104T>A
gnomAD v4
19g.1047758T>CCA303996391ABCA7c.2269+104T>C (n.2269+104T>C)
n.2949+104T>C
c.1855+104T>C (n.1855+104T>C)
c.-23+104T>C (n.-23+104T>C)
c.1813+104T>C (n.1813+104T>C)
c.-23+127T>C (n.-23+127T>C)
n.2487+104T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047758T>GCA992478409ABCA7c.2269+104T>G (n.2269+104T>G)
n.2949+104T>G
c.1855+104T>G (n.1855+104T>G)
c.-23+104T>G (n.-23+104T>G)
c.1813+104T>G (n.1813+104T>G)
c.-23+127T>G (n.-23+127T>G)
n.2487+104T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047758T=CA2317483174ABCA7c.2269+104T= (n.2269+104T=)
n.2949+104T=
c.1855+104T= (n.1855+104T=)
c.-23+104T= (n.-23+104T=)
c.1813+104T= (n.1813+104T=)
c.-23+127T= (n.-23+127T=)
n.2487+104T=
19g.1047759T>CCA2588185761ABCA7c.2269+105T>C (n.2269+105T>C)
n.2949+105T>C
c.1855+105T>C (n.1855+105T>C)
c.-23+105T>C (n.-23+105T>C)
c.1813+105T>C (n.1813+105T>C)
c.-23+128T>C (n.-23+128T>C)
n.2487+105T>C
gnomAD v4
19g.1047759T>GCA2588185762ABCA7c.2269+105T>G (n.2269+105T>G)
n.2949+105T>G
c.1855+105T>G (n.1855+105T>G)
c.-23+105T>G (n.-23+105T>G)
c.1813+105T>G (n.1813+105T>G)
c.-23+128T>G (n.-23+128T>G)
n.2487+105T>G
gnomAD v4
19g.1047760C=CA2317483175ABCA7c.2269+106C= (n.2269+106C=)
n.2949+106C=
c.1855+106C= (n.1855+106C=)
c.-23+106C= (n.-23+106C=)
c.1813+106C= (n.1813+106C=)
c.-23+129C= (n.-23+129C=)
n.2487+106C=
19g.1047760C>GCA2317483176ABCA7c.2269+106C>G (n.2269+106C>G)
n.2949+106C>G
c.1855+106C>G (n.1855+106C>G)
c.-23+106C>G (n.-23+106C>G)
c.1813+106C>G (n.1813+106C>G)
c.-23+129C>G (n.-23+129C>G)
n.2487+106C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.1047760C>TCA2582331653ABCA7c.2269+106C>T (n.2269+106C>T)
n.2949+106C>T
c.1855+106C>T (n.1855+106C>T)
c.-23+106C>T (n.-23+106C>T)
c.1813+106C>T (n.1813+106C>T)
c.-23+129C>T (n.-23+129C>T)
n.2487+106C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047761C>ACA303996408ABCA7c.2269+107C>A (n.2269+107C>A)
n.2949+107C>A
c.1855+107C>A (n.1855+107C>A)
c.-23+107C>A (n.-23+107C>A)
c.1813+107C>A (n.1813+107C>A)
c.-23+130C>A (n.-23+130C>A)
n.2487+107C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047761C=CA2317483177ABCA7c.2269+107C= (n.2269+107C=)
n.2949+107C=
c.1855+107C= (n.1855+107C=)
c.-23+107C= (n.-23+107C=)
c.1813+107C= (n.1813+107C=)
c.-23+130C= (n.-23+130C=)
n.2487+107C=
19g.1047761C>TCA303996419ABCA7c.2269+107C>T (n.2269+107C>T)
n.2949+107C>T
c.1855+107C>T (n.1855+107C>T)
c.-23+107C>T (n.-23+107C>T)
c.1813+107C>T (n.1813+107C>T)
c.-23+130C>T (n.-23+130C>T)
n.2487+107C>T
dbSNP
19g.1047762C>ACA2588185763ABCA7c.2269+108C>A (n.2269+108C>A)
n.2949+108C>A
c.1855+108C>A (n.1855+108C>A)
c.-23+108C>A (n.-23+108C>A)
c.1813+108C>A (n.1813+108C>A)
c.-23+131C>A (n.-23+131C>A)
n.2487+108C>A
gnomAD v4
19g.1047762C>GCA2588185764ABCA7c.2269+108C>G (n.2269+108C>G)
n.2949+108C>G
c.1855+108C>G (n.1855+108C>G)
c.-23+108C>G (n.-23+108C>G)
c.1813+108C>G (n.1813+108C>G)
c.-23+131C>G (n.-23+131C>G)
n.2487+108C>G
gnomAD v4
19g.1047764T>CCA2588185765ABCA7c.2269+110T>C (n.2269+110T>C)
n.2949+110T>C
c.1855+110T>C (n.1855+110T>C)
c.-23+110T>C (n.-23+110T>C)
c.1813+110T>C (n.1813+110T>C)
c.-23+133T>C (n.-23+133T>C)
n.2487+110T>C
gnomAD v4
19g.1047764T>GCA783178065ABCA7c.2269+110T>G (n.2269+110T>G)
n.2949+110T>G
c.1855+110T>G (n.1855+110T>G)
c.-23+110T>G (n.-23+110T>G)
c.1813+110T>G (n.1813+110T>G)
c.-23+133T>G (n.-23+133T>G)
n.2487+110T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.1047764T=CA2317483178ABCA7c.2269+110T= (n.2269+110T=)
n.2949+110T=
c.1855+110T= (n.1855+110T=)
c.-23+110T= (n.-23+110T=)
c.1813+110T= (n.1813+110T=)
c.-23+133T= (n.-23+133T=)
n.2487+110T=
19g.1047765G>TCA2588185766ABCA7c.2269+111G>T (n.2269+111G>T)
n.2949+111G>T
c.1855+111G>T (n.1855+111G>T)
c.-23+111G>T (n.-23+111G>T)
c.1813+111G>T (n.1813+111G>T)
c.-23+134G>T (n.-23+134G>T)
n.2487+111G>T
gnomAD v4
19g.1047766G>ACA2588185767ABCA7c.2269+112G>A (n.2269+112G>A)
n.2949+112G>A
c.1855+112G>A (n.1855+112G>A)
c.-23+112G>A (n.-23+112G>A)
c.1813+112G>A (n.1813+112G>A)
c.-23+135G>A (n.-23+135G>A)
n.2487+112G>A
gnomAD v4
19g.1047766G>CCA2588185768ABCA7c.2269+112G>C (n.2269+112G>C)
n.2949+112G>C
c.1855+112G>C (n.1855+112G>C)
c.-23+112G>C (n.-23+112G>C)
c.1813+112G>C (n.1813+112G>C)
c.-23+135G>C (n.-23+135G>C)
n.2487+112G>C
gnomAD v4
19g.1047766G>TCA2588185769ABCA7c.2269+112G>T (n.2269+112G>T)
n.2949+112G>T
c.1855+112G>T (n.1855+112G>T)
c.-23+112G>T (n.-23+112G>T)
c.1813+112G>T (n.1813+112G>T)
c.-23+135G>T (n.-23+135G>T)
n.2487+112G>T
gnomAD v4
19g.1047767A=CA2317483179ABCA7c.2269+113A= (n.2269+113A=)
n.2949+113A=
c.1855+113A= (n.1855+113A=)
c.-23+113A= (n.-23+113A=)
c.1813+113A= (n.1813+113A=)
c.-23+136A= (n.-23+136A=)
n.2487+113A=
19g.1047767A>GCA2588185770ABCA7c.2269+113A>G (n.2269+113A>G)
n.2949+113A>G
c.1855+113A>G (n.1855+113A>G)
c.-23+113A>G (n.-23+113A>G)
c.1813+113A>G (n.1813+113A>G)
c.-23+136A>G (n.-23+136A>G)
n.2487+113A>G
gnomAD v4
19g.1047767A>TCA2317483180ABCA7c.2269+113A>T (n.2269+113A>T)
n.2949+113A>T
c.1855+113A>T (n.1855+113A>T)
c.-23+113A>T (n.-23+113A>T)
c.1813+113A>T (n.1813+113A>T)
c.-23+136A>T (n.-23+136A>T)
n.2487+113A>T
dbSNP
19g.1047768G>TCA2735454564ABCA7c.2269+114G>T (n.2269+114G>T)
n.2949+114G>T
c.1855+114G>T (n.1855+114G>T)
c.-23+114G>T (n.-23+114G>T)
c.1813+114G>T (n.1813+114G>T)
c.-23+137G>T (n.-23+137G>T)
n.2487+114G>T
dbSNP
19g.1047769A=CA2317483181ABCA7c.2269+115A= (n.2269+115A=)
n.2949+115A=
c.1855+115A= (n.1855+115A=)
c.-23+115A= (n.-23+115A=)
c.1813+115A= (n.1813+115A=)
c.-23+138A= (n.-23+138A=)
n.2487+115A=
19g.1047769A>GCA783178067ABCA7c.2269+115A>G (n.2269+115A>G)
n.2949+115A>G
c.1855+115A>G (n.1855+115A>G)
c.-23+115A>G (n.-23+115A>G)
c.1813+115A>G (n.1813+115A>G)
c.-23+138A>G (n.-23+138A>G)
n.2487+115A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047770G>TCA2588185771ABCA7c.2269+116G>T (n.2269+116G>T)
n.2949+116G>T
c.1855+116G>T (n.1855+116G>T)
c.-23+116G>T (n.-23+116G>T)
c.1813+116G>T (n.1813+116G>T)
c.-23+139G>T (n.-23+139G>T)
n.2487+116G>T
gnomAD v4
19g.1047771A>GCA2588185772ABCA7c.2269+117A>G (n.2269+117A>G)
n.2949+117A>G
c.1855+117A>G (n.1855+117A>G)
c.-23+117A>G (n.-23+117A>G)
c.1813+117A>G (n.1813+117A>G)
c.-23+140A>G (n.-23+140A>G)
n.2487+117A>G
gnomAD v4
19g.1047772A=CA2317483182ABCA7c.2269+118A= (n.2269+118A=)
n.2949+118A=
c.1855+118A= (n.1855+118A=)
c.-23+118A= (n.-23+118A=)
c.1813+118A= (n.1813+118A=)
c.-23+141A= (n.-23+141A=)
n.2487+118A=
19g.1047772A>CCA2588185774ABCA7c.2269+118A>C (n.2269+118A>C)
n.2949+118A>C
c.1855+118A>C (n.1855+118A>C)
c.-23+118A>C (n.-23+118A>C)
c.1813+118A>C (n.1813+118A>C)
c.-23+141A>C (n.-23+141A>C)
n.2487+118A>C
gnomAD v4
19g.1047772A>GCA992478414ABCA7c.2269+118A>G (n.2269+118A>G)
n.2949+118A>G
c.1855+118A>G (n.1855+118A>G)
c.-23+118A>G (n.-23+118A>G)
c.1813+118A>G (n.1813+118A>G)
c.-23+141A>G (n.-23+141A>G)
n.2487+118A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047772_1047773delCA2588185773ABCA7c.2269+118_2269+119del (n.2269+118_2269+119del)
n.2949+118_2949+119del
c.1855+118_1855+119del (n.1855+118_1855+119del)
c.-23+118_-23+119del (n.-23+118_-23+119del)
c.1813+118_1813+119del (n.1813+118_1813+119del)
c.-23+141_-23+142del (n.-23+141_-23+142del)
n.2487+118_2487+119del
gnomAD v4
19g.1047773G>ACA303996425ABCA7c.2269+119G>A (n.2269+119G>A)
n.2949+119G>A
c.1855+119G>A (n.1855+119G>A)
c.-23+119G>A (n.-23+119G>A)
c.1813+119G>A (n.1813+119G>A)
c.-23+142G>A (n.-23+142G>A)
n.2487+119G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047773G=CA2317483183ABCA7c.2269+119G= (n.2269+119G=)
n.2949+119G=
c.1855+119G= (n.1855+119G=)
c.-23+119G= (n.-23+119G=)
c.1813+119G= (n.1813+119G=)
c.-23+142G= (n.-23+142G=)
n.2487+119G=
19g.1047775_1047777delCA2588185775ABCA7c.2269+121_2269+123del (n.2269+121_2269+123del)
n.2949+121_2949+123del
c.1855+121_1855+123del (n.1855+121_1855+123del)
c.-23+121_-23+123del (n.-23+121_-23+123del)
c.1813+121_1813+123del (n.1813+121_1813+123del)
c.-23+144_-23+146del (n.-23+144_-23+146del)
n.2487+121_2487+123del
gnomAD v4
19g.1047773_1047774insCCCCCA2588185776ABCA7c.2269+119_2269+120insCCCC (n.2269+119_2269+120insCCCC)
n.2949+119_2949+120insCCCC
c.1855+119_1855+120insCCCC (n.1855+119_1855+120insCCCC)
c.-23+119_-23+120insCCCC (n.-23+119_-23+120insCCCC)
c.1813+119_1813+120insCCCC (n.1813+119_1813+120insCCCC)
c.-23+142_-23+143insCCCC (n.-23+142_-23+143insCCCC)
n.2487+119_2487+120insCCCC
gnomAD v4
19g.1047774G>CCA2588185778ABCA7c.2269+120G>C (n.2269+120G>C)
n.2949+120G>C
c.1855+120G>C (n.1855+120G>C)
c.-23+120G>C (n.-23+120G>C)
c.1813+120G>C (n.1813+120G>C)
c.-23+143G>C (n.-23+143G>C)
n.2487+120G>C
gnomAD v4
19g.1047774G>TCA2588185777ABCA7c.2269+120G>T (n.2269+120G>T)
n.2949+120G>T
c.1855+120G>T (n.1855+120G>T)
c.-23+120G>T (n.-23+120G>T)
c.1813+120G>T (n.1813+120G>T)
c.-23+143G>T (n.-23+143G>T)
n.2487+120G>T
gnomAD v4
19g.1047775C>ACA2588185779ABCA7c.2269+121C>A (n.2269+121C>A)
n.2949+121C>A
c.1855+121C>A (n.1855+121C>A)
c.-23+121C>A (n.-23+121C>A)
c.1813+121C>A (n.1813+121C>A)
c.-23+144C>A (n.-23+144C>A)
n.2487+121C>A
gnomAD v4
19g.1047775C>GCA2588185780ABCA7c.2269+121C>G (n.2269+121C>G)
n.2949+121C>G
c.1855+121C>G (n.1855+121C>G)
c.-23+121C>G (n.-23+121C>G)
c.1813+121C>G (n.1813+121C>G)
c.-23+144C>G (n.-23+144C>G)
n.2487+121C>G
gnomAD v4
19g.1047775C>TCA2588185781ABCA7c.2269+121C>T (n.2269+121C>T)
n.2949+121C>T
c.1855+121C>T (n.1855+121C>T)
c.-23+121C>T (n.-23+121C>T)
c.1813+121C>T (n.1813+121C>T)
c.-23+144C>T (n.-23+144C>T)
n.2487+121C>T
gnomAD v4
19g.1047776G>ACA2317483185ABCA7c.2269+122G>A (n.2269+122G>A)
n.2949+122G>A
c.1855+122G>A (n.1855+122G>A)
c.-23+122G>A (n.-23+122G>A)
c.1813+122G>A (n.1813+122G>A)
c.-23+145G>A (n.-23+145G>A)
n.2487+122G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.1047776G>CCA2588185783ABCA7c.2269+122G>C (n.2269+122G>C)
n.2949+122G>C
c.1855+122G>C (n.1855+122G>C)
c.-23+122G>C (n.-23+122G>C)
c.1813+122G>C (n.1813+122G>C)
c.-23+145G>C (n.-23+145G>C)
n.2487+122G>C
gnomAD v4
19g.1047776G=CA2317483184ABCA7c.2269+122G= (n.2269+122G=)
n.2949+122G=
c.1855+122G= (n.1855+122G=)
c.-23+122G= (n.-23+122G=)
c.1813+122G= (n.1813+122G=)
c.-23+145G= (n.-23+145G=)
n.2487+122G=
19g.1047776G>TCA2588185784ABCA7c.2269+122G>T (n.2269+122G>T)
n.2949+122G>T
c.1855+122G>T (n.1855+122G>T)
c.-23+122G>T (n.-23+122G>T)
c.1813+122G>T (n.1813+122G>T)
c.-23+145G>T (n.-23+145G>T)
n.2487+122G>T
gnomAD v4
19g.1047776_1047779delCA2588185782ABCA7c.2269+122_2269+125del (n.2269+122_2269+125del)
n.2949+122_2949+125del
c.1855+122_1855+125del (n.1855+122_1855+125del)
c.-23+122_-23+125del (n.-23+122_-23+125del)
c.1813+122_1813+125del (n.1813+122_1813+125del)
c.-23+145_-23+148del (n.-23+145_-23+148del)
n.2487+122_2487+125del
gnomAD v4
19g.1047777G>ACA2317483187ABCA7c.2269+123G>A (n.2269+123G>A)
n.2949+123G>A
c.1855+123G>A (n.1855+123G>A)
c.-23+123G>A (n.-23+123G>A)
c.1813+123G>A (n.1813+123G>A)
c.-23+146G>A (n.-23+146G>A)
n.2487+123G>A
dbSNP
19g.1047777G>CCA2588185785ABCA7c.2269+123G>C (n.2269+123G>C)
n.2949+123G>C
c.1855+123G>C (n.1855+123G>C)
c.-23+123G>C (n.-23+123G>C)
c.1813+123G>C (n.1813+123G>C)
c.-23+146G>C (n.-23+146G>C)
n.2487+123G>C
gnomAD v4
19g.1047777G=CA2317483186ABCA7c.2269+123G= (n.2269+123G=)
n.2949+123G=
c.1855+123G= (n.1855+123G=)
c.-23+123G= (n.-23+123G=)
c.1813+123G= (n.1813+123G=)
c.-23+146G= (n.-23+146G=)
n.2487+123G=
19g.1047777G>TCA2588185786ABCA7c.2269+123G>T (n.2269+123G>T)
n.2949+123G>T
c.1855+123G>T (n.1855+123G>T)
c.-23+123G>T (n.-23+123G>T)
c.1813+123G>T (n.1813+123G>T)
c.-23+146G>T (n.-23+146G>T)
n.2487+123G>T
gnomAD v4
19g.1047778G>ACA303996430ABCA7c.2269+124G>A (n.2269+124G>A)
n.2949+124G>A
c.1855+124G>A (n.1855+124G>A)
c.-23+124G>A (n.-23+124G>A)
c.1813+124G>A (n.1813+124G>A)
c.-23+147G>A (n.-23+147G>A)
n.2487+124G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047778G=CA2317483188ABCA7c.2269+124G= (n.2269+124G=)
n.2949+124G=
c.1855+124G= (n.1855+124G=)
c.-23+124G= (n.-23+124G=)
c.1813+124G= (n.1813+124G=)
c.-23+147G= (n.-23+147G=)
n.2487+124G=
19g.1047778G>TCA783178074ABCA7c.2269+124G>T (n.2269+124G>T)
n.2949+124G>T
c.1855+124G>T (n.1855+124G>T)
c.-23+124G>T (n.-23+124G>T)
c.1813+124G>T (n.1813+124G>T)
c.-23+147G>T (n.-23+147G>T)
n.2487+124G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047779G>ACA783178078ABCA7c.2269+125G>A (n.2269+125G>A)
n.2949+125G>A
c.1855+125G>A (n.1855+125G>A)
c.-23+125G>A (n.-23+125G>A)
c.1813+125G>A (n.1813+125G>A)
c.-23+148G>A (n.-23+148G>A)
n.2487+125G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.1047779G=CA2317483189ABCA7c.2269+125G= (n.2269+125G=)
n.2949+125G=
c.1855+125G= (n.1855+125G=)
c.-23+125G= (n.-23+125G=)
c.1813+125G= (n.1813+125G=)
c.-23+148G= (n.-23+148G=)
n.2487+125G=
19g.1047779G>TCA2588185787ABCA7c.2269+125G>T (n.2269+125G>T)
n.2949+125G>T
c.1855+125G>T (n.1855+125G>T)
c.-23+125G>T (n.-23+125G>T)
c.1813+125G>T (n.1813+125G>T)
c.-23+148G>T (n.-23+148G>T)
n.2487+125G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.1047780C>ACA2588185788ABCA7c.2269+126C>A (n.2269+126C>A)
n.2949+126C>A
c.1855+126C>A (n.1855+126C>A)
c.-23+126C>A (n.-23+126C>A)
c.1813+126C>A (n.1813+126C>A)
c.-23+149C>A (n.-23+149C>A)
n.2487+126C>A
gnomAD v4
19g.1047780C=CA2317483190ABCA7c.2269+126C= (n.2269+126C=)
n.2949+126C=
c.1855+126C= (n.1855+126C=)
c.-23+126C= (n.-23+126C=)
c.1813+126C= (n.1813+126C=)
c.-23+149C= (n.-23+149C=)
n.2487+126C=
19g.1047780C>TCA2588185789ABCA7c.2269+126C>T (n.2269+126C>T)
n.2949+126C>T
c.1855+126C>T (n.1855+126C>T)
c.-23+126C>T (n.-23+126C>T)
c.1813+126C>T (n.1813+126C>T)
c.-23+149C>T (n.-23+149C>T)
n.2487+126C>T
gnomAD v4
19g.1047782dupCA992478418ABCA7c.2269+128dup (n.2269+128dup)
n.2949+128dup
c.1855+128dup (n.1855+128dup)
c.-23+128dup (n.-23+128dup)
c.1813+128dup (n.1813+128dup)
c.-23+151dup (n.-23+151dup)
n.2487+128dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047782T>CCA2317483192ABCA7c.2269+128T>C (n.2269+128T>C)
n.2949+128T>C
c.1855+128T>C (n.1855+128T>C)
c.-23+128T>C (n.-23+128T>C)
c.1813+128T>C (n.1813+128T>C)
c.-23+151T>C (n.-23+151T>C)
n.2487+128T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.1047782T=CA2317483191ABCA7c.2269+128T= (n.2269+128T=)
n.2949+128T=
c.1855+128T= (n.1855+128T=)
c.-23+128T= (n.-23+128T=)
c.1813+128T= (n.1813+128T=)
c.-23+151T= (n.-23+151T=)
n.2487+128T=
19g.1047783C>ACA2588185790ABCA7c.2269+129C>A (n.2269+129C>A)
n.2949+129C>A
c.1855+129C>A (n.1855+129C>A)
c.-23+129C>A (n.-23+129C>A)
c.1813+129C>A (n.1813+129C>A)
c.-23+152C>A (n.-23+152C>A)
n.2487+129C>A
gnomAD v4
19g.1047783C>TCA2588185791ABCA7c.2269+129C>T (n.2269+129C>T)
n.2949+129C>T
c.1855+129C>T (n.1855+129C>T)
c.-23+129C>T (n.-23+129C>T)
c.1813+129C>T (n.1813+129C>T)
c.-23+152C>T (n.-23+152C>T)
n.2487+129C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched