Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1047625C>ACA402953962ABCA7c.2240C>A (p.Ala747Asp)
n.2920C>A
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.2458C>A
 gnomAD v4
19g.1047625C>GCA402953965ABCA7c.2240C>G (p.Ala747Gly)
n.2920C>G
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.2458C>G
19g.1047625C>TCA402953960ABCA7c.2240C>T (p.Ala747Val)
n.2920C>T
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.2458C>T
 gnomAD v4
19g.1047626C>ACA504887667ABCA7c.2241C>A (p.Ala747=)
n.2921C>A
c.1827C>A (p.Ala609=)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.1785C>A (p.Ala595=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.2459C>A
 gnomAD v4
19g.1047626C=CA2317483080ABCA7c.2241C= (p.Ala747=)
n.2921C=
c.1827C= (p.Ala609=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.1785C= (p.Ala595=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.2459C=
19g.1047626C>GCA9033344ABCA7c.2241C>G (p.Ala747=)
n.2921C>G
c.1827C>G (p.Ala609=)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.1785C>G (p.Ala595=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.2459C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047626C>TCA504887668ABCA7c.2241C>T (p.Ala747=)
n.2921C>T
c.1827C>T (p.Ala609=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.1785C>T (p.Ala595=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.2459C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047626_1047633delinsCACCTGGTCA2317483081ABCA7c.2241_2248delinsCACCTGGT (p.Ala747=)
n.2921_2928delinsCACCTGGT
c.1827_1834delinsCACCTGGT (p.Ala609=)
c.-51_-44delinsCACCTGGT (n.-51_-44delinsCACCTGGT)
c.1785_1792delinsCACCTGGT (p.Ala595=)
c.-28_-23+2delinsCACCTGGT
n.2459_2466delinsCACCTGGT
19g.1047627A>CCA402953974ABCA7c.2242A>C (p.Thr748Pro)
n.2922A>C
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.2460A>C
 COSMIC
19g.1047627A>GCA402953976ABCA7c.2242A>G (p.Thr748Ala)
n.2922A>G
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.2460A>G
19g.1047627A>TCA402953983ABCA7c.2242A>T (p.Thr748Ser)
n.2922A>T
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.2460A>T
19g.1047633_1047639delCA2317483082ABCA7c.2248_2254del (p.Tyr750LysfsTer?)
n.2928_2934del
c.1834_1840del (p.Tyr612LysfsTer?)
c.-44_-38del (n.-44_-38del)
c.1792_1798del (p.Tyr598LysfsTer?)
c.-23+2_-23+8del
n.2466_2472del
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047628C>ACA402953996ABCA7c.2243C>A (p.Thr748Asn)
n.2923C>A
c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.1787C>A (p.Thr596Asn)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.2461C>A
 gnomAD v4
19g.1047628C>GCA402953993ABCA7c.2243C>G (p.Thr748Ser)
n.2923C>G
c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.1787C>G (p.Thr596Ser)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.2461C>G
19g.1047628C>TCA402953990ABCA7c.2243C>T (p.Thr748Ile)
n.2923C>T
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.1787C>T (p.Thr596Ile)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.2461C>T
19g.1047629C>ACA504887669ABCA7c.2244C>A (p.Thr748=)
n.2924C>A
c.1830C>A (p.Thr610=)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.1788C>A (p.Thr596=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.2462C>A
 gnomAD v4
19g.1047629C>GCA504887670ABCA7c.2244C>G (p.Thr748=)
n.2924C>G
c.1830C>G (p.Thr610=)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.1788C>G (p.Thr596=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.2462C>G
19g.1047629C>TCA504887671ABCA7c.2244C>T (p.Thr748=)
n.2924C>T
c.1830C>T (p.Thr610=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.1788C>T (p.Thr596=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.2462C>T
 gnomAD v4
19g.1047630T>ACA402954001ABCA7c.2245T>A (p.Trp749Arg)
n.2925T>A
c.1831T>A (p.Trp611Arg)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.1789T>A (p.Trp597Arg)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.2463T>A
 gnomAD v4
19g.1047630T>CCA402954005ABCA7c.2245T>C (p.Trp749Arg)
n.2925T>C
c.1831T>C (p.Trp611Arg)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.1789T>C (p.Trp597Arg)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.2463T>C
 gnomAD v4
19g.1047630T>GCA402954017ABCA7c.2245T>G (p.Trp749Gly)
n.2925T>G
c.1831T>G (p.Trp611Gly)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.1789T>G (p.Trp597Gly)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.2463T>G
19g.1047631G>ACA402954020ABCA7c.2246G>A (p.Trp749Ter)
n.2926G>A
c.1832G>A (p.Trp611Ter)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.1790G>A (p.Trp597Ter)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.2464G>A
 gnomAD v4
19g.1047631G>CCA402954023ABCA7c.2246G>C (p.Trp749Ser)
n.2926G>C
c.1832G>C (p.Trp611Ser)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.1790G>C (p.Trp597Ser)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.2464G>C
19g.1047631G>TCA402954026ABCA7c.2246G>T (p.Trp749Leu)
n.2926G>T
c.1832G>T (p.Trp611Leu)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.1790G>T (p.Trp597Leu)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.2464G>T
 gnomAD v4
19g.1047632delCA2588185634ABCA7c.2247del (p.Trp749CysfsTer?)
n.2927del
c.1833del (p.Trp611CysfsTer?)
c.-45del (n.-45del)
c.1791del (p.Trp597CysfsTer?)
c.-23+1del
n.2465del
 gnomAD v4
19g.1047632G>ACA402954042ABCA7c.2247G>A (p.Trp749Ter)
n.2927G>A
c.1833G>A (p.Trp611Ter)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.1791G>A (p.Trp597Ter)
c.-23+1G>A (n.-23+1G>A)
n.2465G>A
 gnomAD v4
19g.1047632G>CCA402954039ABCA7c.2247G>C (p.Trp749Cys)
n.2927G>C
c.1833G>C (p.Trp611Cys)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.1791G>C (p.Trp597Cys)
c.-23+1G>C (n.-23+1G>C)
n.2465G>C
19g.1047632G>TCA402954037ABCA7c.2247G>T (p.Trp749Cys)
n.2927G>T
c.1833G>T (p.Trp611Cys)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.1791G>T (p.Trp597Cys)
c.-23+1G>T (n.-23+1G>T)
n.2465G>T
 gnomAD v4
19g.1047633T>ACA402954045ABCA7c.2248T>A (p.Tyr750Asn)
n.2928T>A
c.1834T>A (p.Tyr612Asn)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.1792T>A (p.Tyr598Asn)
c.-23+2T>A (n.-23+2T>A)
n.2466T>A
19g.1047633T>CCA402954049ABCA7c.2248T>C (p.Tyr750His)
n.2928T>C
c.1834T>C (p.Tyr612His)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.1792T>C (p.Tyr598His)
c.-23+2T>C (n.-23+2T>C)
n.2466T>C
 gnomAD v4
19g.1047633T>GCA402954058ABCA7c.2248T>G (p.Tyr750Asp)
n.2928T>G
c.1834T>G (p.Tyr612Asp)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.1792T>G (p.Tyr598Asp)
c.-23+2T>G (n.-23+2T>G)
n.2466T>G
19g.1047634A>CCA402954063ABCA7c.2249A>C (p.Tyr750Ser)
n.2929A>C
c.1835A>C (p.Tyr612Ser)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.1793A>C (p.Tyr598Ser)
c.-23+3A>C (n.-23+3A>C)
n.2467A>C
19g.1047634A>GCA402954066ABCA7c.2249A>G (p.Tyr750Cys)
n.2929A>G
c.1835A>G (p.Tyr612Cys)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.1793A>G (p.Tyr598Cys)
c.-23+3A>G (n.-23+3A>G)
n.2467A>G
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047634A>TCA402954075ABCA7c.2249A>T (p.Tyr750Phe)
n.2929A>T
c.1835A>T (p.Tyr612Phe)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.1793A>T (p.Tyr598Phe)
c.-23+3A>T (n.-23+3A>T)
n.2467A>T
 gnomAD v4
19g.1047635C>ACA9033345ABCA7c.2250C>A (p.Tyr750Ter)
n.2930C>A
c.1836C>A (p.Tyr612Ter)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.1794C>A (p.Tyr598Ter)
c.-23+4C>A (n.-23+4C>A)
n.2468C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047635C=CA2317483083ABCA7c.2250C= (p.Tyr750=)
n.2930C=
c.1836C= (p.Tyr612=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.1794C= (p.Tyr598=)
c.-23+4C= (n.-23+4C=)
n.2468C=
19g.1047635C>GCA402954082ABCA7c.2250C>G (p.Tyr750Ter)
n.2930C>G
c.1836C>G (p.Tyr612Ter)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.1794C>G (p.Tyr598Ter)
c.-23+4C>G (n.-23+4C>G)
n.2468C>G
 gnomAD v4
19g.1047635C>TCA504887672ABCA7c.2250C>T (p.Tyr750=)
n.2930C>T
c.1836C>T (p.Tyr612=)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.1794C>T (p.Tyr598=)
c.-23+4C>T (n.-23+4C>T)
n.2468C>T
19g.1047636C>ACA402954089ABCA7c.2251C>A (p.Leu751Met)
n.2931C>A
c.1837C>A (p.Leu613Met)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.-23+5C>A (n.-23+5C>A)
n.2469C>A
 gnomAD v4
19g.1047636C=CA2317483084ABCA7c.2251C= (p.Leu751=)
n.2931C=
c.1837C= (p.Leu613=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.1795C= (p.Leu599=)
c.-23+5C= (n.-23+5C=)
n.2469C=
19g.1047636C>GCA402954092ABCA7c.2251C>G (p.Leu751Val)
n.2931C>G
c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.-23+5C>G (n.-23+5C>G)
n.2469C>G
 gnomAD v4
19g.1047636C>TCA504887673ABCA7c.2251C>T (p.Leu751=)
n.2931C>T
c.1837C>T (p.Leu613=)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.-23+5C>T (n.-23+5C>T)
n.2469C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047639_1047645delCA2588185635ABCA7c.2254_2260del (p.Glu752CysfsTer?)
n.2934_2940del
c.1840_1846del (p.Glu614CysfsTer?)
c.-38_-32del (n.-38_-32del)
c.1798_1804del (p.Glu600CysfsTer?)
c.-23+8_-23+14del (n.-23+8_-23+14del)
n.2472_2478del
 gnomAD v4
19g.1047637T>ACA402954098ABCA7c.2252T>A (p.Leu751Gln)
n.2932T>A
c.1838T>A (p.Leu613Gln)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.-23+6T>A (n.-23+6T>A)
n.2470T>A
19g.1047637T>CCA402954102ABCA7c.2252T>C (p.Leu751Pro)
n.2932T>C
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.-23+6T>C (n.-23+6T>C)
n.2470T>C
 gnomAD v4
19g.1047637T>GCA9033346ABCA7c.2252T>G (p.Leu751Arg)
n.2932T>G
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.-23+6T>G (n.-23+6T>G)
n.2470T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047637T=CA2317483085ABCA7c.2252T= (p.Leu751=)
n.2932T=
c.1838T= (p.Leu613=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.1796T= (p.Leu599=)
c.-23+6T= (n.-23+6T=)
n.2470T=
19g.1047638G>ACA504887674ABCA7c.2253G>A (p.Leu751=)
n.2933G>A
c.1839G>A (p.Leu613=)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.-23+7G>A (n.-23+7G>A)
n.2471G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047638G>CCA504887675ABCA7c.2253G>C (p.Leu751=)
n.2933G>C
c.1839G>C (p.Leu613=)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.-23+7G>C (n.-23+7G>C)
n.2471G>C
19g.1047638G=CA2317483086ABCA7c.2253G= (p.Leu751=)
n.2933G=
c.1839G= (p.Leu613=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.1797G= (p.Leu599=)
c.-23+7G= (n.-23+7G=)
n.2471G=
19g.1047638G>TCA504887676ABCA7c.2253G>T (p.Leu751=)
n.2933G>T
c.1839G>T (p.Leu613=)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.-23+7G>T (n.-23+7G>T)
n.2471G>T
 gnomAD v4
19g.1047638_1047639delCA2588185636ABCA7c.2253_2254del (p.Glu752SerfsTer11)
n.2933_2934del
c.1839_1840del (p.Glu614SerfsTer11)
c.-39_-38del (n.-39_-38del)
c.1797_1798del (p.Glu600SerfsTer11)
c.-23+7_-23+8del (n.-23+7_-23+8del)
n.2471_2472del
 gnomAD v4
19g.1047639G>ACA402954121ABCA7c.2254G>A (p.Glu752Lys)
n.2934G>A
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.-23+8G>A (n.-23+8G>A)
n.2472G>A
19g.1047639G>CCA402954119ABCA7c.2254G>C (p.Glu752Gln)
n.2934G>C
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.-23+8G>C (n.-23+8G>C)
n.2472G>C
19g.1047639G>TCA402954116ABCA7c.2254G>T (p.Glu752Ter)
n.2934G>T
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.-23+8G>T (n.-23+8G>T)
n.2472G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047640A=CA2317483087ABCA7c.2255A= (p.Glu752=)
n.2935A=
c.1841A= (p.Glu614=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.1799A= (p.Glu600=)
c.-23+9A= (n.-23+9A=)
n.2473A=
19g.1047640A>CCA9033347ABCA7c.2255A>C (p.Glu752Ala)
n.2935A>C
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.-23+9A>C (n.-23+9A>C)
n.2473A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047640A>GCA402954127ABCA7c.2255A>G (p.Glu752Gly)
n.2935A>G
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.-23+9A>G (n.-23+9A>G)
n.2473A>G
 gnomAD v4
19g.1047640A>TCA402954130ABCA7c.2255A>T (p.Glu752Val)
n.2935A>T
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.-23+9A>T (n.-23+9A>T)
n.2473A>T
19g.1047641A>CCA402954135ABCA7c.2256A>C (p.Glu752Asp)
n.2936A>C
c.1842A>C (p.Glu614Asp)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.1800A>C (p.Glu600Asp)
c.-23+10A>C (n.-23+10A>C)
n.2474A>C
19g.1047641A>GCA504887677ABCA7c.2256A>G (p.Glu752=)
n.2936A>G
c.1842A>G (p.Glu614=)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.1800A>G (p.Glu600=)
c.-23+10A>G (n.-23+10A>G)
n.2474A>G
19g.1047641A>TCA402954138ABCA7c.2256A>T (p.Glu752Asp)
n.2936A>T
c.1842A>T (p.Glu614Asp)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.1800A>T (p.Glu600Asp)
c.-23+10A>T (n.-23+10A>T)
n.2474A>T
 gnomAD v4
19g.1047642G>ACA402954142ABCA7c.2257G>A (p.Ala753Thr)
n.2937G>A
c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.-23+11G>A (n.-23+11G>A)
n.2475G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047642G>CCA402954143ABCA7c.2257G>C (p.Ala753Pro)
n.2937G>C
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.-23+11G>C (n.-23+11G>C)
n.2475G>C
 gnomAD v4
19g.1047642G=CA2317483088ABCA7c.2257G= (p.Ala753=)
n.2937G=
c.1843G= (p.Ala615=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.1801G= (p.Ala601=)
c.-23+11G= (n.-23+11G=)
n.2475G=
19g.1047642G>TCA402954144ABCA7c.2257G>T (p.Ala753Ser)
n.2937G>T
c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.-23+11G>T (n.-23+11G>T)
n.2475G>T
 gnomAD v4
19g.1047643C>ACA402954147ABCA7c.2258C>A (p.Ala753Asp)
n.2938C>A
c.1844C>A (p.Ala615Asp)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.1802C>A (p.Ala601Asp)
c.-23+12C>A (n.-23+12C>A)
n.2476C>A
 gnomAD v4
19g.1047643C=CA2317483089ABCA7c.2258C= (p.Ala753=)
n.2938C=
c.1844C= (p.Ala615=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.1802C= (p.Ala601=)
c.-23+12C= (n.-23+12C=)
n.2476C=
19g.1047643C>GCA402954149ABCA7c.2258C>G (p.Ala753Gly)
n.2938C>G
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.-23+12C>G (n.-23+12C>G)
n.2476C>G
 gnomAD v4
19g.1047643C>TCA402954152ABCA7c.2258C>T (p.Ala753Val)
n.2938C>T
c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.1802C>T (p.Ala601Val)
c.-23+12C>T (n.-23+12C>T)
n.2476C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047644T>ACA504887678ABCA7c.2259T>A (p.Ala753=)
n.2939T>A
c.1845T>A (p.Ala615=)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.1803T>A (p.Ala601=)
c.-23+13T>A (n.-23+13T>A)
n.2477T>A
 dbSNP
19g.1047644T>CCA504887679ABCA7c.2259T>C (p.Ala753=)
n.2939T>C
c.1845T>C (p.Ala615=)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.1803T>C (p.Ala601=)
c.-23+13T>C (n.-23+13T>C)
n.2477T>C
 gnomAD v4
19g.1047644T>GCA504887680ABCA7c.2259T>G (p.Ala753=)
n.2939T>G
c.1845T>G (p.Ala615=)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.1803T>G (p.Ala601=)
c.-23+13T>G (n.-23+13T>G)
n.2477T>G
19g.1047645G>ACA402954158ABCA7c.2260G>A (p.Val754Met)
n.2940G>A
c.1846G>A (p.Val616Met)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.1804G>A (p.Val602Met)
c.-23+14G>A (n.-23+14G>A)
n.2478G>A
 gnomAD v4
19g.1047645G>CCA402954164ABCA7c.2260G>C (p.Val754Leu)
n.2940G>C
c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.1804G>C (p.Val602Leu)
c.-23+14G>C (n.-23+14G>C)
n.2478G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047645G=CA2317483090ABCA7c.2260G= (p.Val754=)
n.2940G=
c.1846G= (p.Val616=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.1804G= (p.Val602=)
c.-23+14G= (n.-23+14G=)
n.2478G=
19g.1047645G>TCA402954167ABCA7c.2260G>T (p.Val754Leu)
n.2940G>T
c.1846G>T (p.Val616Leu)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.1804G>T (p.Val602Leu)
c.-23+14G>T (n.-23+14G>T)
n.2478G>T
 gnomAD v4
19g.1047646T>ACA402954175ABCA7c.2261T>A (p.Val754Glu)
n.2941T>A
c.1847T>A (p.Val616Glu)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.1805T>A (p.Val602Glu)
c.-23+15T>A (n.-23+15T>A)
n.2479T>A
19g.1047646T>CCA402954181ABCA7c.2261T>C (p.Val754Ala)
n.2941T>C
c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.1805T>C (p.Val602Ala)
c.-23+15T>C (n.-23+15T>C)
n.2479T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047646T>GCA9033348ABCA7c.2261T>G (p.Val754Gly)
n.2941T>G
c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.1805T>G (p.Val602Gly)
c.-23+15T>G (n.-23+15T>G)
n.2479T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047646T=CA2317483091ABCA7c.2261T= (p.Val754=)
n.2941T=
c.1847T= (p.Val616=)
c.-31T= (n.-31T=)
c.1805T= (p.Val602=)
c.-23+15T= (n.-23+15T=)
n.2479T=
19g.1047647G>ACA504887683ABCA7c.2262G>A (p.Val754=)
n.2942G>A
c.1848G>A (p.Val616=)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.1806G>A (p.Val602=)
c.-23+16G>A (n.-23+16G>A)
n.2480G>A
19g.1047647G>CCA504887682ABCA7c.2262G>C (p.Val754=)
n.2942G>C
c.1848G>C (p.Val616=)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.1806G>C (p.Val602=)
c.-23+16G>C (n.-23+16G>C)
n.2480G>C
19g.1047647G>TCA504887681ABCA7c.2262G>T (p.Val754=)
n.2942G>T
c.1848G>T (p.Val616=)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.1806G>T (p.Val602=)
c.-23+16G>T (n.-23+16G>T)
n.2480G>T
 gnomAD v4
19g.1047648T>ACA402954188ABCA7c.2263T>A (p.Cys755Ser)
n.2943T>A
c.1849T>A (p.Cys617Ser)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.1807T>A (p.Cys603Ser)
c.-23+17T>A (n.-23+17T>A)
n.2481T>A
19g.1047648T>CCA402954191ABCA7c.2263T>C (p.Cys755Arg)
n.2943T>C
c.1849T>C (p.Cys617Arg)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.1807T>C (p.Cys603Arg)
c.-23+17T>C (n.-23+17T>C)
n.2481T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047648T>GCA402954195ABCA7c.2263T>G (p.Cys755Gly)
n.2943T>G
c.1849T>G (p.Cys617Gly)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.1807T>G (p.Cys603Gly)
c.-23+17T>G (n.-23+17T>G)
n.2481T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047648T=CA2317483092ABCA7c.2263T= (p.Cys755=)
n.2943T=
c.1849T= (p.Cys617=)
c.-29T= (n.-29T=)
c.1807T= (p.Cys603=)
c.-23+17T= (n.-23+17T=)
n.2481T=
19g.1047649G>ACA402954200ABCA7c.2264G>A (p.Cys755Tyr)
n.2944G>A
c.1850G>A (p.Cys617Tyr)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.1808G>A (p.Cys603Tyr)
c.-23+18G>A (n.-23+18G>A)
n.2482G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047649G>CCA402954204ABCA7c.2264G>C (p.Cys755Ser)
n.2944G>C
c.1850G>C (p.Cys617Ser)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.1808G>C (p.Cys603Ser)
c.-23+18G>C (n.-23+18G>C)
n.2482G>C
19g.1047649G=CA2317483093ABCA7c.2264G= (p.Cys755=)
n.2944G=
c.1850G= (p.Cys617=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.1808G= (p.Cys603=)
c.-23+18G= (n.-23+18G=)
n.2482G=
19g.1047649G>TCA9033349ABCA7c.2264G>T (p.Cys755Phe)
n.2944G>T
c.1850G>T (p.Cys617Phe)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.1808G>T (p.Cys603Phe)
c.-23+18G>T (n.-23+18G>T)
n.2482G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047650C>ACA402954212ABCA7c.2265C>A (p.Cys755Ter)
n.2945C>A
c.1851C>A (p.Cys617Ter)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.1809C>A (p.Cys603Ter)
c.-23+19C>A (n.-23+19C>A)
n.2483C>A
 COSMIC
19g.1047650C>GCA402954216ABCA7c.2265C>G (p.Cys755Trp)
n.2945C>G
c.1851C>G (p.Cys617Trp)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.1809C>G (p.Cys603Trp)
c.-23+19C>G (n.-23+19C>G)
n.2483C>G
19g.1047650C>TCA504887684ABCA7c.2265C>T (p.Cys755=)
n.2945C>T
c.1851C>T (p.Cys617=)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.1809C>T (p.Cys603=)
c.-23+19C>T (n.-23+19C>T)
n.2483C>T
 gnomAD v4
19g.1047652delCA2588185637ABCA7c.2267del (p.Pro756GlnfsTer?)
n.2947del
c.1853del (p.Pro618GlnfsTer?)
c.-25del (n.-25del)
c.1811del (p.Pro604GlnfsTer?)
c.-23+21del (n.-23+21del)
n.2485del
 gnomAD v4
19g.1047651C>ACA402954220ABCA7c.2266C>A (p.Pro756Thr)
n.2946C>A
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.-23+20C>A (n.-23+20C>A)
n.2484C>A
19g.1047651C=CA2317483094ABCA7c.2266C= (p.Pro756=)
n.2946C=
c.1852C= (p.Pro618=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.1810C= (p.Pro604=)
c.-23+20C= (n.-23+20C=)
n.2484C=
19g.1047651C>GCA402954222ABCA7c.2266C>G (p.Pro756Ala)
n.2946C>G
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.-23+20C>G (n.-23+20C>G)
n.2484C>G
 gnomAD v4
19g.1047651C>TCA9033350ABCA7c.2266C>T (p.Pro756Ser)
n.2946C>T
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.-23+20C>T (n.-23+20C>T)
n.2484C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047652C>ACA402954236ABCA7c.2267C>A (p.Pro756Gln)
n.2947C>A
c.1853C>A (p.Pro618Gln)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.1811C>A (p.Pro604Gln)
c.-23+21C>A (n.-23+21C>A)
n.2485C>A
 gnomAD v4
19g.1047652C>GCA402954234ABCA7c.2267C>G (p.Pro756Arg)
n.2947C>G
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.-23+21C>G (n.-23+21C>G)
n.2485C>G
19g.1047652C>TCA402954230ABCA7c.2267C>T (p.Pro756Leu)
n.2947C>T
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.-23+21C>T (n.-23+21C>T)
n.2485C>T
 gnomAD v4
19g.1047653A=CA2317483095ABCA7c.2268A= (p.Pro756=)
n.2948A=
c.1854A= (p.Pro618=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.1812A= (p.Pro604=)
c.-23+22A= (n.-23+22A=)
n.2486A=
19g.1047653A>CCA9033351ABCA7c.2268A>C (p.Pro756=)
n.2948A>C
c.1854A>C (p.Pro618=)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.1812A>C (p.Pro604=)
c.-23+22A>C (n.-23+22A>C)
n.2486A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047653A>GCA504887686ABCA7c.2268A>G (p.Pro756=)
n.2948A>G
c.1854A>G (p.Pro618=)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.1812A>G (p.Pro604=)
c.-23+22A>G (n.-23+22A>G)
n.2486A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047653A>TCA504887685ABCA7c.2268A>T (p.Pro756=)
n.2948A>T
c.1854A>T (p.Pro618=)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.1812A>T (p.Pro604=)
c.-23+22A>T (n.-23+22A>T)
n.2486A>T
 gnomAD v4
19g.1047654G>ACA402954243ABCA7c.2269G>A (p.Gly757Ser)
n.2949G>A
c.1855G>A (p.Gly619Ser)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.-23+23G>A (n.-23+23G>A)
n.2487G>A
 gnomAD v4
19g.1047654G>CCA402954246ABCA7c.2269G>C (p.Gly757Arg)
n.2949G>C
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.-23+23G>C (n.-23+23G>C)
n.2487G>C
19g.1047654G=CA2317483096ABCA7c.2269G= (p.Gly757=)
n.2949G=
c.1855G= (p.Gly619=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.1813G= (p.Gly605=)
c.-23+23G= (n.-23+23G=)
n.2487G=
19g.1047654G>TCA402954250ABCA7c.2269G>T (p.Gly757Cys)
n.2949G>T
c.1855G>T (p.Gly619Cys)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.-23+23G>T (n.-23+23G>T)
n.2487G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047655G>ACA402954256ABCA7c.2269+1G>A (n.2269+1G>A)
n.2949+1G>A
c.1855+1G>A (n.1855+1G>A)
c.-23+1G>A (n.-23+1G>A)
c.1813+1G>A (n.1813+1G>A)
c.-23+24G>A (n.-23+24G>A)
n.2487+1G>A
 gnomAD v4
19g.1047655G>CCA402954258ABCA7c.2269+1G>C (n.2269+1G>C)
n.2949+1G>C
c.1855+1G>C (n.1855+1G>C)
c.-23+1G>C (n.-23+1G>C)
c.1813+1G>C (n.1813+1G>C)
c.-23+24G>C (n.-23+24G>C)
n.2487+1G>C
 gnomAD v4
19g.1047655G>TCA402954262ABCA7c.2269+1G>T (n.2269+1G>T)
n.2949+1G>T
c.1855+1G>T (n.1855+1G>T)
c.-23+1G>T (n.-23+1G>T)
c.1813+1G>T (n.1813+1G>T)
c.-23+24G>T (n.-23+24G>T)
n.2487+1G>T
 gnomAD v4
19g.1047656T>ACA402954267ABCA7c.2269+2T>A (n.2269+2T>A)
n.2949+2T>A
c.1855+2T>A (n.1855+2T>A)
c.-23+2T>A (n.-23+2T>A)
c.1813+2T>A (n.1813+2T>A)
c.-23+25T>A (n.-23+25T>A)
n.2487+2T>A
19g.1047656T>CCA402954270ABCA7c.2269+2T>C (n.2269+2T>C)
n.2949+2T>C
c.1855+2T>C (n.1855+2T>C)
c.-23+2T>C (n.-23+2T>C)
c.1813+2T>C (n.1813+2T>C)
c.-23+25T>C (n.-23+25T>C)
n.2487+2T>C
19g.1047656T>GCA402954282ABCA7c.2269+2T>G (n.2269+2T>G)
n.2949+2T>G
c.1855+2T>G (n.1855+2T>G)
c.-23+2T>G (n.-23+2T>G)
c.1813+2T>G (n.1813+2T>G)
c.-23+25T>G (n.-23+25T>G)
n.2487+2T>G
19g.1047657G>CCA2588185638ABCA7c.2269+3G>C (n.2269+3G>C)
n.2949+3G>C
c.1855+3G>C (n.1855+3G>C)
c.-23+3G>C (n.-23+3G>C)
c.1813+3G>C (n.1813+3G>C)
c.-23+26G>C (n.-23+26G>C)
n.2487+3G>C
 gnomAD v4
19g.1047657G>TCA2588185639ABCA7c.2269+3G>T (n.2269+3G>T)
n.2949+3G>T
c.1855+3G>T (n.1855+3G>T)
c.-23+3G>T (n.-23+3G>T)
c.1813+3G>T (n.1813+3G>T)
c.-23+26G>T (n.-23+26G>T)
n.2487+3G>T
 gnomAD v4
19g.1047658G>ACA631297464ABCA7c.2269+4G>A (n.2269+4G>A)
n.2949+4G>A
c.1855+4G>A (n.1855+4G>A)
c.-23+4G>A (n.-23+4G>A)
c.1813+4G>A (n.1813+4G>A)
c.-23+27G>A (n.-23+27G>A)
n.2487+4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047658G=CA2317483097ABCA7c.2269+4G= (n.2269+4G=)
n.2949+4G=
c.1855+4G= (n.1855+4G=)
c.-23+4G= (n.-23+4G=)
c.1813+4G= (n.1813+4G=)
c.-23+27G= (n.-23+27G=)
n.2487+4G=
19g.1047658G>TCA2588185640ABCA7c.2269+4G>T (n.2269+4G>T)
n.2949+4G>T
c.1855+4G>T (n.1855+4G>T)
c.-23+4G>T (n.-23+4G>T)
c.1813+4G>T (n.1813+4G>T)
c.-23+27G>T (n.-23+27G>T)
n.2487+4G>T
 gnomAD v4
19g.1047659G>ACA9033352ABCA7c.2269+5G>A (n.2269+5G>A)
n.2949+5G>A
c.1855+5G>A (n.1855+5G>A)
c.-23+5G>A (n.-23+5G>A)
c.1813+5G>A (n.1813+5G>A)
c.-23+28G>A (n.-23+28G>A)
n.2487+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047659G=CA2317483098ABCA7c.2269+5G= (n.2269+5G=)
n.2949+5G=
c.1855+5G= (n.1855+5G=)
c.-23+5G= (n.-23+5G=)
c.1813+5G= (n.1813+5G=)
c.-23+28G= (n.-23+28G=)
n.2487+5G=
19g.1047659G>TCA2588185641ABCA7c.2269+5G>T (n.2269+5G>T)
n.2949+5G>T
c.1855+5G>T (n.1855+5G>T)
c.-23+5G>T (n.-23+5G>T)
c.1813+5G>T (n.1813+5G>T)
c.-23+28G>T (n.-23+28G>T)
n.2487+5G>T
 gnomAD v4
19g.1047660C>ACA2588185642ABCA7c.2269+6C>A (n.2269+6C>A)
n.2949+6C>A
c.1855+6C>A (n.1855+6C>A)
c.-23+6C>A (n.-23+6C>A)
c.1813+6C>A (n.1813+6C>A)
c.-23+29C>A (n.-23+29C>A)
n.2487+6C>A
 gnomAD v4
19g.1047660C>TCA2588185643ABCA7c.2269+6C>T (n.2269+6C>T)
n.2949+6C>T
c.1855+6C>T (n.1855+6C>T)
c.-23+6C>T (n.-23+6C>T)
c.1813+6C>T (n.1813+6C>T)
c.-23+29C>T (n.-23+29C>T)
n.2487+6C>T
 gnomAD v4
19g.1047661C>ACA2588185644ABCA7c.2269+7C>A (n.2269+7C>A)
n.2949+7C>A
c.1855+7C>A (n.1855+7C>A)
c.-23+7C>A (n.-23+7C>A)
c.1813+7C>A (n.1813+7C>A)
c.-23+30C>A (n.-23+30C>A)
n.2487+7C>A
 gnomAD v4
19g.1047661C=CA2317483099ABCA7c.2269+7C= (n.2269+7C=)
n.2949+7C=
c.1855+7C= (n.1855+7C=)
c.-23+7C= (n.-23+7C=)
c.1813+7C= (n.1813+7C=)
c.-23+30C= (n.-23+30C=)
n.2487+7C=
19g.1047661C>GCA9033353ABCA7c.2269+7C>G (n.2269+7C>G)
n.2949+7C>G
c.1855+7C>G (n.1855+7C>G)
c.-23+7C>G (n.-23+7C>G)
c.1813+7C>G (n.1813+7C>G)
c.-23+30C>G (n.-23+30C>G)
n.2487+7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047661C>TCA2588185645ABCA7c.2269+7C>T (n.2269+7C>T)
n.2949+7C>T
c.1855+7C>T (n.1855+7C>T)
c.-23+7C>T (n.-23+7C>T)
c.1813+7C>T (n.1813+7C>T)
c.-23+30C>T (n.-23+30C>T)
n.2487+7C>T
 gnomAD v4
19g.1047662G>ACA992478375ABCA7c.2269+8G>A (n.2269+8G>A)
n.2949+8G>A
c.1855+8G>A (n.1855+8G>A)
c.-23+8G>A (n.-23+8G>A)
c.1813+8G>A (n.1813+8G>A)
c.-23+31G>A (n.-23+31G>A)
n.2487+8G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047662G>CCA2588185646ABCA7c.2269+8G>C (n.2269+8G>C)
n.2949+8G>C
c.1855+8G>C (n.1855+8G>C)
c.-23+8G>C (n.-23+8G>C)
c.1813+8G>C (n.1813+8G>C)
c.-23+31G>C (n.-23+31G>C)
n.2487+8G>C
 gnomAD v4
19g.1047662G=CA2317483100ABCA7c.2269+8G= (n.2269+8G=)
n.2949+8G=
c.1855+8G= (n.1855+8G=)
c.-23+8G= (n.-23+8G=)
c.1813+8G= (n.1813+8G=)
c.-23+31G= (n.-23+31G=)
n.2487+8G=
19g.1047662G>TCA9033354ABCA7c.2269+8G>T (n.2269+8G>T)
n.2949+8G>T
c.1855+8G>T (n.1855+8G>T)
c.-23+8G>T (n.-23+8G>T)
c.1813+8G>T (n.1813+8G>T)
c.-23+31G>T (n.-23+31G>T)
n.2487+8G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047663T>CCA2588185647ABCA7c.2269+9T>C (n.2269+9T>C)
n.2949+9T>C
c.1855+9T>C (n.1855+9T>C)
c.-23+9T>C (n.-23+9T>C)
c.1813+9T>C (n.1813+9T>C)
c.-23+32T>C (n.-23+32T>C)
n.2487+9T>C
 gnomAD v4
19g.1047664A>GCA2588185648ABCA7c.2269+10A>G (n.2269+10A>G)
n.2949+10A>G
c.1855+10A>G (n.1855+10A>G)
c.-23+10A>G (n.-23+10A>G)
c.1813+10A>G (n.1813+10A>G)
c.-23+33A>G (n.-23+33A>G)
n.2487+10A>G
 gnomAD v4
19g.1047664A>TCA2588185649ABCA7c.2269+10A>T (n.2269+10A>T)
n.2949+10A>T
c.1855+10A>T (n.1855+10A>T)
c.-23+10A>T (n.-23+10A>T)
c.1813+10A>T (n.1813+10A>T)
c.-23+33A>T (n.-23+33A>T)
n.2487+10A>T
 gnomAD v4
19g.1047665G>ACA631297465ABCA7c.2269+11G>A (n.2269+11G>A)
n.2949+11G>A
c.1855+11G>A (n.1855+11G>A)
c.-23+11G>A (n.-23+11G>A)
c.1813+11G>A (n.1813+11G>A)
c.-23+34G>A (n.-23+34G>A)
n.2487+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047665G=CA2317483101ABCA7c.2269+11G= (n.2269+11G=)
n.2949+11G=
c.1855+11G= (n.1855+11G=)
c.-23+11G= (n.-23+11G=)
c.1813+11G= (n.1813+11G=)
c.-23+34G= (n.-23+34G=)
n.2487+11G=
19g.1047665G>TCA2588185650ABCA7c.2269+11G>T (n.2269+11G>T)
n.2949+11G>T
c.1855+11G>T (n.1855+11G>T)
c.-23+11G>T (n.-23+11G>T)
c.1813+11G>T (n.1813+11G>T)
c.-23+34G>T (n.-23+34G>T)
n.2487+11G>T
 gnomAD v4
19g.1047669delCA2588185651ABCA7c.2269+15del (n.2269+15del)
n.2949+15del
c.1855+15del (n.1855+15del)
c.-23+15del (n.-23+15del)
c.1813+15del (n.1813+15del)
c.-23+38del (n.-23+38del)
n.2487+15del
 gnomAD v4
19g.1047666G>ACA2588185652ABCA7c.2269+12G>A (n.2269+12G>A)
n.2949+12G>A
c.1855+12G>A (n.1855+12G>A)
c.-23+12G>A (n.-23+12G>A)
c.1813+12G>A (n.1813+12G>A)
c.-23+35G>A (n.-23+35G>A)
n.2487+12G>A
 gnomAD v4
19g.1047666G>CCA2576543462ABCA7c.2269+12G>C (n.2269+12G>C)
n.2949+12G>C
c.1855+12G>C (n.1855+12G>C)
c.-23+12G>C (n.-23+12G>C)
c.1813+12G>C (n.1813+12G>C)
c.-23+35G>C (n.-23+35G>C)
n.2487+12G>C
19g.1047666G>TCA2588185653ABCA7c.2269+12G>T (n.2269+12G>T)
n.2949+12G>T
c.1855+12G>T (n.1855+12G>T)
c.-23+12G>T (n.-23+12G>T)
c.1813+12G>T (n.1813+12G>T)
c.-23+35G>T (n.-23+35G>T)
n.2487+12G>T
 gnomAD v4
19g.1047667G>ACA992478382ABCA7c.2269+13G>A (n.2269+13G>A)
n.2949+13G>A
c.1855+13G>A (n.1855+13G>A)
c.-23+13G>A (n.-23+13G>A)
c.1813+13G>A (n.1813+13G>A)
c.-23+36G>A (n.-23+36G>A)
n.2487+13G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047667G=CA2317483102ABCA7c.2269+13G= (n.2269+13G=)
n.2949+13G=
c.1855+13G= (n.1855+13G=)
c.-23+13G= (n.-23+13G=)
c.1813+13G= (n.1813+13G=)
c.-23+36G= (n.-23+36G=)
n.2487+13G=
19g.1047667G>TCA2588185654ABCA7c.2269+13G>T (n.2269+13G>T)
n.2949+13G>T
c.1855+13G>T (n.1855+13G>T)
c.-23+13G>T (n.-23+13G>T)
c.1813+13G>T (n.1813+13G>T)
c.-23+36G>T (n.-23+36G>T)
n.2487+13G>T
 gnomAD v4
19g.1047668G>ACA631297466ABCA7c.2269+14G>A (n.2269+14G>A)
n.2949+14G>A
c.1855+14G>A (n.1855+14G>A)
c.-23+14G>A (n.-23+14G>A)
c.1813+14G>A (n.1813+14G>A)
c.-23+37G>A (n.-23+37G>A)
n.2487+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047668G=CA2317483103ABCA7c.2269+14G= (n.2269+14G=)
n.2949+14G=
c.1855+14G= (n.1855+14G=)
c.-23+14G= (n.-23+14G=)
c.1813+14G= (n.1813+14G=)
c.-23+37G= (n.-23+37G=)
n.2487+14G=
19g.1047668G>TCA2588185655ABCA7c.2269+14G>T (n.2269+14G>T)
n.2949+14G>T
c.1855+14G>T (n.1855+14G>T)
c.-23+14G>T (n.-23+14G>T)
c.1813+14G>T (n.1813+14G>T)
c.-23+37G>T (n.-23+37G>T)
n.2487+14G>T
 gnomAD v4
19g.1047669G>ACA2588185656ABCA7c.2269+15G>A (n.2269+15G>A)
n.2949+15G>A
c.1855+15G>A (n.1855+15G>A)
c.-23+15G>A (n.-23+15G>A)
c.1813+15G>A (n.1813+15G>A)
c.-23+38G>A (n.-23+38G>A)
n.2487+15G>A
 gnomAD v4
19g.1047669G=CA2317483104ABCA7c.2269+15G= (n.2269+15G=)
n.2949+15G=
c.1855+15G= (n.1855+15G=)
c.-23+15G= (n.-23+15G=)
c.1813+15G= (n.1813+15G=)
c.-23+38G= (n.-23+38G=)
n.2487+15G=
19g.1047669G>TCA631297467ABCA7c.2269+15G>T (n.2269+15G>T)
n.2949+15G>T
c.1855+15G>T (n.1855+15G>T)
c.-23+15G>T (n.-23+15G>T)
c.1813+15G>T (n.1813+15G>T)
c.-23+38G>T (n.-23+38G>T)
n.2487+15G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047670C>ACA2588185657ABCA7c.2269+16C>A (n.2269+16C>A)
n.2949+16C>A
c.1855+16C>A (n.1855+16C>A)
c.-23+16C>A (n.-23+16C>A)
c.1813+16C>A (n.1813+16C>A)
c.-23+39C>A (n.-23+39C>A)
n.2487+16C>A
 gnomAD v4
19g.1047670C=CA2317483105ABCA7c.2269+16C= (n.2269+16C=)
n.2949+16C=
c.1855+16C= (n.1855+16C=)
c.-23+16C= (n.-23+16C=)
c.1813+16C= (n.1813+16C=)
c.-23+39C= (n.-23+39C=)
n.2487+16C=
19g.1047670C>GCA2588185658ABCA7c.2269+16C>G (n.2269+16C>G)
n.2949+16C>G
c.1855+16C>G (n.1855+16C>G)
c.-23+16C>G (n.-23+16C>G)
c.1813+16C>G (n.1813+16C>G)
c.-23+39C>G (n.-23+39C>G)
n.2487+16C>G
 gnomAD v4
19g.1047670C>TCA631297469ABCA7c.2269+16C>T (n.2269+16C>T)
n.2949+16C>T
c.1855+16C>T (n.1855+16C>T)
c.-23+16C>T (n.-23+16C>T)
c.1813+16C>T (n.1813+16C>T)
c.-23+39C>T (n.-23+39C>T)
n.2487+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047671G>ACA9033355ABCA7c.2269+17G>A (n.2269+17G>A)
n.2949+17G>A
c.1855+17G>A (n.1855+17G>A)
c.-23+17G>A (n.-23+17G>A)
c.1813+17G>A (n.1813+17G>A)
c.-23+40G>A (n.-23+40G>A)
n.2487+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047671G=CA2317483106ABCA7c.2269+17G= (n.2269+17G=)
n.2949+17G=
c.1855+17G= (n.1855+17G=)
c.-23+17G= (n.-23+17G=)
c.1813+17G= (n.1813+17G=)
c.-23+40G= (n.-23+40G=)
n.2487+17G=
19g.1047671G>TCA9033356ABCA7c.2269+17G>T (n.2269+17G>T)
n.2949+17G>T
c.1855+17G>T (n.1855+17G>T)
c.-23+17G>T (n.-23+17G>T)
c.1813+17G>T (n.1813+17G>T)
c.-23+40G>T (n.-23+40G>T)
n.2487+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047672G>ACA2588185659ABCA7c.2269+18G>A (n.2269+18G>A)
n.2949+18G>A
c.1855+18G>A (n.1855+18G>A)
c.-23+18G>A (n.-23+18G>A)
c.1813+18G>A (n.1813+18G>A)
c.-23+41G>A (n.-23+41G>A)
n.2487+18G>A
 gnomAD v4
19g.1047672G>TCA2588185660ABCA7c.2269+18G>T (n.2269+18G>T)
n.2949+18G>T
c.1855+18G>T (n.1855+18G>T)
c.-23+18G>T (n.-23+18G>T)
c.1813+18G>T (n.1813+18G>T)
c.-23+41G>T (n.-23+41G>T)
n.2487+18G>T
 gnomAD v4
19g.1047673G>ACA9033358ABCA7c.2269+19G>A (n.2269+19G>A)
n.2949+19G>A
c.1855+19G>A (n.1855+19G>A)
c.-23+19G>A (n.-23+19G>A)
c.1813+19G>A (n.1813+19G>A)
c.-23+42G>A (n.-23+42G>A)
n.2487+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047673G=CA2317483107ABCA7c.2269+19G= (n.2269+19G=)
n.2949+19G=
c.1855+19G= (n.1855+19G=)
c.-23+19G= (n.-23+19G=)
c.1813+19G= (n.1813+19G=)
c.-23+42G= (n.-23+42G=)
n.2487+19G=
19g.1047673G>TCA9033357ABCA7c.2269+19G>T (n.2269+19G>T)
n.2949+19G>T
c.1855+19G>T (n.1855+19G>T)
c.-23+19G>T (n.-23+19G>T)
c.1813+19G>T (n.1813+19G>T)
c.-23+42G>T (n.-23+42G>T)
n.2487+19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047674G>ACA2588185661ABCA7c.2269+20G>A (n.2269+20G>A)
n.2949+20G>A
c.1855+20G>A (n.1855+20G>A)
c.-23+20G>A (n.-23+20G>A)
c.1813+20G>A (n.1813+20G>A)
c.-23+43G>A (n.-23+43G>A)
n.2487+20G>A
 gnomAD v4
19g.1047674G=CA2317483108ABCA7c.2269+20G= (n.2269+20G=)
n.2949+20G=
c.1855+20G= (n.1855+20G=)
c.-23+20G= (n.-23+20G=)
c.1813+20G= (n.1813+20G=)
c.-23+43G= (n.-23+43G=)
n.2487+20G=
19g.1047674G>TCA783177966ABCA7c.2269+20G>T (n.2269+20G>T)
n.2949+20G>T
c.1855+20G>T (n.1855+20G>T)
c.-23+20G>T (n.-23+20G>T)
c.1813+20G>T (n.1813+20G>T)
c.-23+43G>T (n.-23+43G>T)
n.2487+20G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047675C>ACA9033359ABCA7c.2269+21C>A (n.2269+21C>A)
n.2949+21C>A
c.1855+21C>A (n.1855+21C>A)
c.-23+21C>A (n.-23+21C>A)
c.1813+21C>A (n.1813+21C>A)
c.-23+44C>A (n.-23+44C>A)
n.2487+21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047675C=CA2317483109ABCA7c.2269+21C= (n.2269+21C=)
n.2949+21C=
c.1855+21C= (n.1855+21C=)
c.-23+21C= (n.-23+21C=)
c.1813+21C= (n.1813+21C=)
c.-23+44C= (n.-23+44C=)
n.2487+21C=
19g.1047675C>TCA2588185662ABCA7c.2269+21C>T (n.2269+21C>T)
n.2949+21C>T
c.1855+21C>T (n.1855+21C>T)
c.-23+21C>T (n.-23+21C>T)
c.1813+21C>T (n.1813+21C>T)
c.-23+44C>T (n.-23+44C>T)
n.2487+21C>T
 gnomAD v4
19g.1047676T>ACA2588185663ABCA7c.2269+22T>A (n.2269+22T>A)
n.2949+22T>A
c.1855+22T>A (n.1855+22T>A)
c.-23+22T>A (n.-23+22T>A)
c.1813+22T>A (n.1813+22T>A)
c.-23+45T>A (n.-23+45T>A)
n.2487+22T>A
 gnomAD v4
19g.1047676T>CCA2588185664ABCA7c.2269+22T>C (n.2269+22T>C)
n.2949+22T>C
c.1855+22T>C (n.1855+22T>C)
c.-23+22T>C (n.-23+22T>C)
c.1813+22T>C (n.1813+22T>C)
c.-23+45T>C (n.-23+45T>C)
n.2487+22T>C
 gnomAD v4
19g.1047677C>ACA2588185665ABCA7c.2269+23C>A (n.2269+23C>A)
n.2949+23C>A
c.1855+23C>A (n.1855+23C>A)
c.-23+23C>A (n.-23+23C>A)
c.1813+23C>A (n.1813+23C>A)
c.-23+46C>A (n.-23+46C>A)
n.2487+23C>A
 gnomAD v4
19g.1047677C=CA2317483110ABCA7c.2269+23C= (n.2269+23C=)
n.2949+23C=
c.1855+23C= (n.1855+23C=)
c.-23+23C= (n.-23+23C=)
c.1813+23C= (n.1813+23C=)
c.-23+46C= (n.-23+46C=)
n.2487+23C=
19g.1047677C>GCA631297473ABCA7c.2269+23C>G (n.2269+23C>G)
n.2949+23C>G
c.1855+23C>G (n.1855+23C>G)
c.-23+23C>G (n.-23+23C>G)
c.1813+23C>G (n.1813+23C>G)
c.-23+46C>G (n.-23+46C>G)
n.2487+23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047677C>TCA2588185666ABCA7c.2269+23C>T (n.2269+23C>T)
n.2949+23C>T
c.1855+23C>T (n.1855+23C>T)
c.-23+23C>T (n.-23+23C>T)
c.1813+23C>T (n.1813+23C>T)
c.-23+46C>T (n.-23+46C>T)
n.2487+23C>T
 gnomAD v4
19g.1047678C>ACA2588185667ABCA7c.2269+24C>A (n.2269+24C>A)
n.2949+24C>A
c.1855+24C>A (n.1855+24C>A)
c.-23+24C>A (n.-23+24C>A)
c.1813+24C>A (n.1813+24C>A)
c.-23+47C>A (n.-23+47C>A)
n.2487+24C>A
 gnomAD v4
19g.1047678C>TCA2588185668ABCA7c.2269+24C>T (n.2269+24C>T)
n.2949+24C>T
c.1855+24C>T (n.1855+24C>T)
c.-23+24C>T (n.-23+24C>T)
c.1813+24C>T (n.1813+24C>T)
c.-23+47C>T (n.-23+47C>T)
n.2487+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047679G>ACA783177985ABCA7c.2269+25G>A (n.2269+25G>A)
n.2949+25G>A
c.1855+25G>A (n.1855+25G>A)
c.-23+25G>A (n.-23+25G>A)
c.1813+25G>A (n.1813+25G>A)
c.-23+48G>A (n.-23+48G>A)
n.2487+25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047679G=CA2317483111ABCA7c.2269+25G= (n.2269+25G=)
n.2949+25G=
c.1855+25G= (n.1855+25G=)
c.-23+25G= (n.-23+25G=)
c.1813+25G= (n.1813+25G=)
c.-23+48G= (n.-23+48G=)
n.2487+25G=
19g.1047679G>TCA2588185669ABCA7c.2269+25G>T (n.2269+25G>T)
n.2949+25G>T
c.1855+25G>T (n.1855+25G>T)
c.-23+25G>T (n.-23+25G>T)
c.1813+25G>T (n.1813+25G>T)
c.-23+48G>T (n.-23+48G>T)
n.2487+25G>T
 gnomAD v4
19g.1047680G>ACA2588185670ABCA7c.2269+26G>A (n.2269+26G>A)
n.2949+26G>A
c.1855+26G>A (n.1855+26G>A)
c.-23+26G>A (n.-23+26G>A)
c.1813+26G>A (n.1813+26G>A)
c.-23+49G>A (n.-23+49G>A)
n.2487+26G>A
 gnomAD v4
19g.1047680G>CCA9033360ABCA7c.2269+26G>C (n.2269+26G>C)
n.2949+26G>C
c.1855+26G>C (n.1855+26G>C)
c.-23+26G>C (n.-23+26G>C)
c.1813+26G>C (n.1813+26G>C)
c.-23+49G>C (n.-23+49G>C)
n.2487+26G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047680G=CA2317483112ABCA7c.2269+26G= (n.2269+26G=)
n.2949+26G=
c.1855+26G= (n.1855+26G=)
c.-23+26G= (n.-23+26G=)
c.1813+26G= (n.1813+26G=)
c.-23+49G= (n.-23+49G=)
n.2487+26G=
19g.1047680G>TCA2588185671ABCA7c.2269+26G>T (n.2269+26G>T)
n.2949+26G>T
c.1855+26G>T (n.1855+26G>T)
c.-23+26G>T (n.-23+26G>T)
c.1813+26G>T (n.1813+26G>T)
c.-23+49G>T (n.-23+49G>T)
n.2487+26G>T
 gnomAD v4
19g.1047681G>ACA2576543463ABCA7c.2269+27G>A (n.2269+27G>A)
n.2949+27G>A
c.1855+27G>A (n.1855+27G>A)
c.-23+27G>A (n.-23+27G>A)
c.1813+27G>A (n.1813+27G>A)
c.-23+50G>A (n.-23+50G>A)
n.2487+27G>A
 gnomAD v4
19g.1047681G>CCA2588185672ABCA7c.2269+27G>C (n.2269+27G>C)
n.2949+27G>C
c.1855+27G>C (n.1855+27G>C)
c.-23+27G>C (n.-23+27G>C)
c.1813+27G>C (n.1813+27G>C)
c.-23+50G>C (n.-23+50G>C)
n.2487+27G>C
 gnomAD v4
19g.1047681G>TCA2588185673ABCA7c.2269+27G>T (n.2269+27G>T)
n.2949+27G>T
c.1855+27G>T (n.1855+27G>T)
c.-23+27G>T (n.-23+27G>T)
c.1813+27G>T (n.1813+27G>T)
c.-23+50G>T (n.-23+50G>T)
n.2487+27G>T
 gnomAD v4
19g.1047682C>ACA2588185674ABCA7c.2269+28C>A (n.2269+28C>A)
n.2949+28C>A
c.1855+28C>A (n.1855+28C>A)
c.-23+28C>A (n.-23+28C>A)
c.1813+28C>A (n.1813+28C>A)
c.-23+51C>A (n.-23+51C>A)
n.2487+28C>A
 gnomAD v4
19g.1047682C=CA2317483113ABCA7c.2269+28C= (n.2269+28C=)
n.2949+28C=
c.1855+28C= (n.1855+28C=)
c.-23+28C= (n.-23+28C=)
c.1813+28C= (n.1813+28C=)
c.-23+51C= (n.-23+51C=)
n.2487+28C=
19g.1047682C>GCA2588185675ABCA7c.2269+28C>G (n.2269+28C>G)
n.2949+28C>G
c.1855+28C>G (n.1855+28C>G)
c.-23+28C>G (n.-23+28C>G)
c.1813+28C>G (n.1813+28C>G)
c.-23+51C>G (n.-23+51C>G)
n.2487+28C>G
 gnomAD v4
19g.1047682C>TCA631297474ABCA7c.2269+28C>T (n.2269+28C>T)
n.2949+28C>T
c.1855+28C>T (n.1855+28C>T)
c.-23+28C>T (n.-23+28C>T)
c.1813+28C>T (n.1813+28C>T)
c.-23+51C>T (n.-23+51C>T)
n.2487+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047683C>ACA783177989ABCA7c.2269+29C>A (n.2269+29C>A)
n.2949+29C>A
c.1855+29C>A (n.1855+29C>A)
c.-23+29C>A (n.-23+29C>A)
c.1813+29C>A (n.1813+29C>A)
c.-23+52C>A (n.-23+52C>A)
n.2487+29C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047683C=CA2317483114ABCA7c.2269+29C= (n.2269+29C=)
n.2949+29C=
c.1855+29C= (n.1855+29C=)
c.-23+29C= (n.-23+29C=)
c.1813+29C= (n.1813+29C=)
c.-23+52C= (n.-23+52C=)
n.2487+29C=
19g.1047683C>GCA2588185676ABCA7c.2269+29C>G (n.2269+29C>G)
n.2949+29C>G
c.1855+29C>G (n.1855+29C>G)
c.-23+29C>G (n.-23+29C>G)
c.1813+29C>G (n.1813+29C>G)
c.-23+52C>G (n.-23+52C>G)
n.2487+29C>G
 gnomAD v4
19g.1047683C>TCA631297475ABCA7c.2269+29C>T (n.2269+29C>T)
n.2949+29C>T
c.1855+29C>T (n.1855+29C>T)
c.-23+29C>T (n.-23+29C>T)
c.1813+29C>T (n.1813+29C>T)
c.-23+52C>T (n.-23+52C>T)
n.2487+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047684G>ACA631297476ABCA7c.2269+30G>A (n.2269+30G>A)
n.2949+30G>A
c.1855+30G>A (n.1855+30G>A)
c.-23+30G>A (n.-23+30G>A)
c.1813+30G>A (n.1813+30G>A)
c.-23+53G>A (n.-23+53G>A)
n.2487+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047684G>CCA9033361ABCA7c.2269+30G>C (n.2269+30G>C)
n.2949+30G>C
c.1855+30G>C (n.1855+30G>C)
c.-23+30G>C (n.-23+30G>C)
c.1813+30G>C (n.1813+30G>C)
c.-23+53G>C (n.-23+53G>C)
n.2487+30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047684G=CA2317483115ABCA7c.2269+30G= (n.2269+30G=)
n.2949+30G=
c.1855+30G= (n.1855+30G=)
c.-23+30G= (n.-23+30G=)
c.1813+30G= (n.1813+30G=)
c.-23+53G= (n.-23+53G=)
n.2487+30G=
19g.1047684G>TCA2588185677ABCA7c.2269+30G>T (n.2269+30G>T)
n.2949+30G>T
c.1855+30G>T (n.1855+30G>T)
c.-23+30G>T (n.-23+30G>T)
c.1813+30G>T (n.1813+30G>T)
c.-23+53G>T (n.-23+53G>T)
n.2487+30G>T
 gnomAD v4
19g.1047685G>ACA2317483117ABCA7c.2269+31G>A (n.2269+31G>A)
n.2949+31G>A
c.1855+31G>A (n.1855+31G>A)
c.-23+31G>A (n.-23+31G>A)
c.1813+31G>A (n.1813+31G>A)
c.-23+54G>A (n.-23+54G>A)
n.2487+31G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047685G=CA2317483116ABCA7c.2269+31G= (n.2269+31G=)
n.2949+31G=
c.1855+31G= (n.1855+31G=)
c.-23+31G= (n.-23+31G=)
c.1813+31G= (n.1813+31G=)
c.-23+54G= (n.-23+54G=)
n.2487+31G=
19g.1047685G>TCA2588185678ABCA7c.2269+31G>T (n.2269+31G>T)
n.2949+31G>T
c.1855+31G>T (n.1855+31G>T)
c.-23+31G>T (n.-23+31G>T)
c.1813+31G>T (n.1813+31G>T)
c.-23+54G>T (n.-23+54G>T)
n.2487+31G>T
 gnomAD v4
19g.1047686G>ACA2588185679ABCA7c.2269+32G>A (n.2269+32G>A)
n.2949+32G>A
c.1855+32G>A (n.1855+32G>A)
c.-23+32G>A (n.-23+32G>A)
c.1813+32G>A (n.1813+32G>A)
c.-23+55G>A (n.-23+55G>A)
n.2487+32G>A
 gnomAD v4
19g.1047686G>CCA631297477ABCA7c.2269+32G>C (n.2269+32G>C)
n.2949+32G>C
c.1855+32G>C (n.1855+32G>C)
c.-23+32G>C (n.-23+32G>C)
c.1813+32G>C (n.1813+32G>C)
c.-23+55G>C (n.-23+55G>C)
n.2487+32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047686G=CA2317483118ABCA7c.2269+32G= (n.2269+32G=)
n.2949+32G=
c.1855+32G= (n.1855+32G=)
c.-23+32G= (n.-23+32G=)
c.1813+32G= (n.1813+32G=)
c.-23+55G= (n.-23+55G=)
n.2487+32G=
19g.1047686G>TCA2576543464ABCA7c.2269+32G>T (n.2269+32G>T)
n.2949+32G>T
c.1855+32G>T (n.1855+32G>T)
c.-23+32G>T (n.-23+32G>T)
c.1813+32G>T (n.1813+32G>T)
c.-23+55G>T (n.-23+55G>T)
n.2487+32G>T
 gnomAD v4
19g.1047687T>ACA631297479ABCA7c.2269+33T>A (n.2269+33T>A)
n.2949+33T>A
c.1855+33T>A (n.1855+33T>A)
c.-23+33T>A (n.-23+33T>A)
c.1813+33T>A (n.1813+33T>A)
c.-23+56T>A (n.-23+56T>A)
n.2487+33T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047687T>CCA2588185680ABCA7c.2269+33T>C (n.2269+33T>C)
n.2949+33T>C
c.1855+33T>C (n.1855+33T>C)
c.-23+33T>C (n.-23+33T>C)
c.1813+33T>C (n.1813+33T>C)
c.-23+56T>C (n.-23+56T>C)
n.2487+33T>C
 gnomAD v4
19g.1047687T>GCA2317483120ABCA7c.2269+33T>G (n.2269+33T>G)
n.2949+33T>G
c.1855+33T>G (n.1855+33T>G)
c.-23+33T>G (n.-23+33T>G)
c.1813+33T>G (n.1813+33T>G)
c.-23+56T>G (n.-23+56T>G)
n.2487+33T>G
 dbSNP
19g.1047687T=CA2317483119ABCA7c.2269+33T= (n.2269+33T=)
n.2949+33T=
c.1855+33T= (n.1855+33T=)
c.-23+33T= (n.-23+33T=)
c.1813+33T= (n.1813+33T=)
c.-23+56T= (n.-23+56T=)
n.2487+33T=
19g.1047688C>ACA2576543465ABCA7c.2269+34C>A (n.2269+34C>A)
n.2949+34C>A
c.1855+34C>A (n.1855+34C>A)
c.-23+34C>A (n.-23+34C>A)
c.1813+34C>A (n.1813+34C>A)
c.-23+57C>A (n.-23+57C>A)
n.2487+34C>A
 gnomAD v4
19g.1047688C=CA2317483121ABCA7c.2269+34C= (n.2269+34C=)
n.2949+34C=
c.1855+34C= (n.1855+34C=)
c.-23+34C= (n.-23+34C=)
c.1813+34C= (n.1813+34C=)
c.-23+57C= (n.-23+57C=)
n.2487+34C=
19g.1047688C>GCA9033362ABCA7c.2269+34C>G (n.2269+34C>G)
n.2949+34C>G
c.1855+34C>G (n.1855+34C>G)
c.-23+34C>G (n.-23+34C>G)
c.1813+34C>G (n.1813+34C>G)
c.-23+57C>G (n.-23+57C>G)
n.2487+34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047688C>TCA9033363ABCA7c.2269+34C>T (n.2269+34C>T)
n.2949+34C>T
c.1855+34C>T (n.1855+34C>T)
c.-23+34C>T (n.-23+34C>T)
c.1813+34C>T (n.1813+34C>T)
c.-23+57C>T (n.-23+57C>T)
n.2487+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.1047688_1047689delinsCGCA2317483122ABCA7c.2269+34_2269+35delinsCG (n.2269+34_2269+35delinsCG)
n.2949+34_2949+35delinsCG
c.1855+34_1855+35delinsCG (n.1855+34_1855+35delinsCG)
c.-23+34_-23+35delinsCG (n.-23+34_-23+35delinsCG)
c.1813+34_1813+35delinsCG (n.1813+34_1813+35delinsCG)
c.-23+57_-23+58delinsCG (n.-23+57_-23+58delinsCG)
n.2487+34_2487+35delinsCG
19g.1047689delCA631297481ABCA7c.2269+35del (n.2269+35del)
n.2949+35del
c.1855+35del (n.1855+35del)
c.-23+35del (n.-23+35del)
c.1813+35del (n.1813+35del)
c.-23+58del (n.-23+58del)
n.2487+35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047689G>ACA2588185681ABCA7c.2269+35G>A (n.2269+35G>A)
n.2949+35G>A
c.1855+35G>A (n.1855+35G>A)
c.-23+35G>A (n.-23+35G>A)
c.1813+35G>A (n.1813+35G>A)
c.-23+58G>A (n.-23+58G>A)
n.2487+35G>A
 gnomAD v4
19g.1047689G=CA2317483123ABCA7c.2269+35G= (n.2269+35G=)
n.2949+35G=
c.1855+35G= (n.1855+35G=)
c.-23+35G= (n.-23+35G=)
c.1813+35G= (n.1813+35G=)
c.-23+58G= (n.-23+58G=)
n.2487+35G=
19g.1047689G>TCA783177999ABCA7c.2269+35G>T (n.2269+35G>T)
n.2949+35G>T
c.1855+35G>T (n.1855+35G>T)
c.-23+35G>T (n.-23+35G>T)
c.1813+35G>T (n.1813+35G>T)
c.-23+58G>T (n.-23+58G>T)
n.2487+35G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047690C>ACA2588185682ABCA7c.2269+36C>A (n.2269+36C>A)
n.2949+36C>A
c.1855+36C>A (n.1855+36C>A)
c.-23+36C>A (n.-23+36C>A)
c.1813+36C>A (n.1813+36C>A)
c.-23+59C>A (n.-23+59C>A)
n.2487+36C>A
 gnomAD v4
19g.1047690C>TCA2576543466ABCA7c.2269+36C>T (n.2269+36C>T)
n.2949+36C>T
c.1855+36C>T (n.1855+36C>T)
c.-23+36C>T (n.-23+36C>T)
c.1813+36C>T (n.1813+36C>T)
c.-23+59C>T (n.-23+59C>T)
n.2487+36C>T
 gnomAD v4
19g.1047691A=CA2317483124ABCA7c.2269+37A= (n.2269+37A=)
n.2949+37A=
c.1855+37A= (n.1855+37A=)
c.-23+37A= (n.-23+37A=)
c.1813+37A= (n.1813+37A=)
c.-23+60A= (n.-23+60A=)
n.2487+37A=
19g.1047691A>CCA9033364ABCA7c.2269+37A>C (n.2269+37A>C)
n.2949+37A>C
c.1855+37A>C (n.1855+37A>C)
c.-23+37A>C (n.-23+37A>C)
c.1813+37A>C (n.1813+37A>C)
c.-23+60A>C (n.-23+60A>C)
n.2487+37A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047691A>TCA2588185683ABCA7c.2269+37A>T (n.2269+37A>T)
n.2949+37A>T
c.1855+37A>T (n.1855+37A>T)
c.-23+37A>T (n.-23+37A>T)
c.1813+37A>T (n.1813+37A>T)
c.-23+60A>T (n.-23+60A>T)
n.2487+37A>T
 gnomAD v4
19g.1047692C>ACA2317483126ABCA7c.2269+38C>A (n.2269+38C>A)
n.2949+38C>A
c.1855+38C>A (n.1855+38C>A)
c.-23+38C>A (n.-23+38C>A)
c.1813+38C>A (n.1813+38C>A)
c.-23+61C>A (n.-23+61C>A)
n.2487+38C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047692C=CA2317483125ABCA7c.2269+38C= (n.2269+38C=)
n.2949+38C=
c.1855+38C= (n.1855+38C=)
c.-23+38C= (n.-23+38C=)
c.1813+38C= (n.1813+38C=)
c.-23+61C= (n.-23+61C=)
n.2487+38C=
19g.1047692C>GCA631297484ABCA7c.2269+38C>G (n.2269+38C>G)
n.2949+38C>G
c.1855+38C>G (n.1855+38C>G)
c.-23+38C>G (n.-23+38C>G)
c.1813+38C>G (n.1813+38C>G)
c.-23+61C>G (n.-23+61C>G)
n.2487+38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047692C>TCA9033365ABCA7c.2269+38C>T (n.2269+38C>T)
n.2949+38C>T
c.1855+38C>T (n.1855+38C>T)
c.-23+38C>T (n.-23+38C>T)
c.1813+38C>T (n.1813+38C>T)
c.-23+61C>T (n.-23+61C>T)
n.2487+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047693C>ACA2588185684ABCA7c.2269+39C>A (n.2269+39C>A)
n.2949+39C>A
c.1855+39C>A (n.1855+39C>A)
c.-23+39C>A (n.-23+39C>A)
c.1813+39C>A (n.1813+39C>A)
c.-23+62C>A (n.-23+62C>A)
n.2487+39C>A
 gnomAD v4
19g.1047693C>TCA2588185685ABCA7c.2269+39C>T (n.2269+39C>T)
n.2949+39C>T
c.1855+39C>T (n.1855+39C>T)
c.-23+39C>T (n.-23+39C>T)
c.1813+39C>T (n.1813+39C>T)
c.-23+62C>T (n.-23+62C>T)
n.2487+39C>T
 gnomAD v4
19g.1047694T>CCA2588185686ABCA7c.2269+40T>C (n.2269+40T>C)
n.2949+40T>C
c.1855+40T>C (n.1855+40T>C)
c.-23+40T>C (n.-23+40T>C)
c.1813+40T>C (n.1813+40T>C)
c.-23+63T>C (n.-23+63T>C)
n.2487+40T>C
 gnomAD v4
19g.1047695G>ACA2588185687ABCA7c.2269+41G>A (n.2269+41G>A)
n.2949+41G>A
c.1855+41G>A (n.1855+41G>A)
c.-23+41G>A (n.-23+41G>A)
c.1813+41G>A (n.1813+41G>A)
c.-23+64G>A (n.-23+64G>A)
n.2487+41G>A
 gnomAD v4
19g.1047695G>TCA2588185688ABCA7c.2269+41G>T (n.2269+41G>T)
n.2949+41G>T
c.1855+41G>T (n.1855+41G>T)
c.-23+41G>T (n.-23+41G>T)
c.1813+41G>T (n.1813+41G>T)
c.-23+64G>T (n.-23+64G>T)
n.2487+41G>T
 gnomAD v4
19g.1047695_1047696delinsGCCA2317483127ABCA7c.2269+41_2269+42delinsGC (n.2269+41_2269+42delinsGC)
n.2949+41_2949+42delinsGC
c.1855+41_1855+42delinsGC (n.1855+41_1855+42delinsGC)
c.-23+41_-23+42delinsGC (n.-23+41_-23+42delinsGC)
c.1813+41_1813+42delinsGC (n.1813+41_1813+42delinsGC)
c.-23+64_-23+65delinsGC (n.-23+64_-23+65delinsGC)
n.2487+41_2487+42delinsGC
19g.1047696delCA631297486ABCA7c.2269+42del (n.2269+42del)
n.2949+42del
c.1855+42del (n.1855+42del)
c.-23+42del (n.-23+42del)
c.1813+42del (n.1813+42del)
c.-23+65del (n.-23+65del)
n.2487+42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047696C>ACA2588185689ABCA7c.2269+42C>A (n.2269+42C>A)
n.2949+42C>A
c.1855+42C>A (n.1855+42C>A)
c.-23+42C>A (n.-23+42C>A)
c.1813+42C>A (n.1813+42C>A)
c.-23+65C>A (n.-23+65C>A)
n.2487+42C>A
 gnomAD v4
19g.1047696C>TCA2588185690ABCA7c.2269+42C>T (n.2269+42C>T)
n.2949+42C>T
c.1855+42C>T (n.1855+42C>T)
c.-23+42C>T (n.-23+42C>T)
c.1813+42C>T (n.1813+42C>T)
c.-23+65C>T (n.-23+65C>T)
n.2487+42C>T
 gnomAD v4
19g.1047697T>ACA2588185692ABCA7c.2269+43T>A (n.2269+43T>A)
n.2949+43T>A
c.1855+43T>A (n.1855+43T>A)
c.-23+43T>A (n.-23+43T>A)
c.1813+43T>A (n.1813+43T>A)
c.-23+66T>A (n.-23+66T>A)
n.2487+43T>A
 gnomAD v4
19g.1047697T>CCA631297487ABCA7c.2269+43T>C (n.2269+43T>C)
n.2949+43T>C
c.1855+43T>C (n.1855+43T>C)
c.-23+43T>C (n.-23+43T>C)
c.1813+43T>C (n.1813+43T>C)
c.-23+66T>C (n.-23+66T>C)
n.2487+43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047697T>GCA783178004ABCA7c.2269+43T>G (n.2269+43T>G)
n.2949+43T>G
c.1855+43T>G (n.1855+43T>G)
c.-23+43T>G (n.-23+43T>G)
c.1813+43T>G (n.1813+43T>G)
c.-23+66T>G (n.-23+66T>G)
n.2487+43T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047697T=CA2317483128ABCA7c.2269+43T= (n.2269+43T=)
n.2949+43T=
c.1855+43T= (n.1855+43T=)
c.-23+43T= (n.-23+43T=)
c.1813+43T= (n.1813+43T=)
c.-23+66T= (n.-23+66T=)
n.2487+43T=
19g.1047699delCA2588185691ABCA7c.2269+45del (n.2269+45del)
n.2949+45del
c.1855+45del (n.1855+45del)
c.-23+45del (n.-23+45del)
c.1813+45del (n.1813+45del)
c.-23+68del (n.-23+68del)
n.2487+45del
 gnomAD v4
19g.1047699T>CCA2588185693ABCA7c.2269+45T>C (n.2269+45T>C)
n.2949+45T>C
c.1855+45T>C (n.1855+45T>C)
c.-23+45T>C (n.-23+45T>C)
c.1813+45T>C (n.1813+45T>C)
c.-23+68T>C (n.-23+68T>C)
n.2487+45T>C
 gnomAD v4
19g.1047699T>GCA2588185694ABCA7c.2269+45T>G (n.2269+45T>G)
n.2949+45T>G
c.1855+45T>G (n.1855+45T>G)
c.-23+45T>G (n.-23+45T>G)
c.1813+45T>G (n.1813+45T>G)
c.-23+68T>G (n.-23+68T>G)
n.2487+45T>G
 gnomAD v4
19g.1047700G>ACA631297488ABCA7c.2269+46G>A (n.2269+46G>A)
n.2949+46G>A
c.1855+46G>A (n.1855+46G>A)
c.-23+46G>A (n.-23+46G>A)
c.1813+46G>A (n.1813+46G>A)
c.-23+69G>A (n.-23+69G>A)
n.2487+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047700G>CCA2588185696ABCA7c.2269+46G>C (n.2269+46G>C)
n.2949+46G>C
c.1855+46G>C (n.1855+46G>C)
c.-23+46G>C (n.-23+46G>C)
c.1813+46G>C (n.1813+46G>C)
c.-23+69G>C (n.-23+69G>C)
n.2487+46G>C
 gnomAD v4
19g.1047700G=CA2317483129ABCA7c.2269+46G= (n.2269+46G=)
n.2949+46G=
c.1855+46G= (n.1855+46G=)
c.-23+46G= (n.-23+46G=)
c.1813+46G= (n.1813+46G=)
c.-23+69G= (n.-23+69G=)
n.2487+46G=
19g.1047700G>TCA2588185695ABCA7c.2269+46G>T (n.2269+46G>T)
n.2949+46G>T
c.1855+46G>T (n.1855+46G>T)
c.-23+46G>T (n.-23+46G>T)
c.1813+46G>T (n.1813+46G>T)
c.-23+69G>T (n.-23+69G>T)
n.2487+46G>T
 gnomAD v4
19g.1047701C>ACA631297490ABCA7c.2269+47C>A (n.2269+47C>A)
n.2949+47C>A
c.1855+47C>A (n.1855+47C>A)
c.-23+47C>A (n.-23+47C>A)
c.1813+47C>A (n.1813+47C>A)
c.-23+70C>A (n.-23+70C>A)
n.2487+47C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047701C=CA2317483130ABCA7c.2269+47C= (n.2269+47C=)
n.2949+47C=
c.1855+47C= (n.1855+47C=)
c.-23+47C= (n.-23+47C=)
c.1813+47C= (n.1813+47C=)
c.-23+70C= (n.-23+70C=)
n.2487+47C=
19g.1047701C>GCA631297489ABCA7c.2269+47C>G (n.2269+47C>G)
n.2949+47C>G
c.1855+47C>G (n.1855+47C>G)
c.-23+47C>G (n.-23+47C>G)
c.1813+47C>G (n.1813+47C>G)
c.-23+70C>G (n.-23+70C>G)
n.2487+47C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047701C>TCA9033366ABCA7c.2269+47C>T (n.2269+47C>T)
n.2949+47C>T
c.1855+47C>T (n.1855+47C>T)
c.-23+47C>T (n.-23+47C>T)
c.1813+47C>T (n.1813+47C>T)
c.-23+70C>T (n.-23+70C>T)
n.2487+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047702G>ACA9033367ABCA7c.2269+48G>A (n.2269+48G>A)
n.2949+48G>A
c.1855+48G>A (n.1855+48G>A)
c.-23+48G>A (n.-23+48G>A)
c.1813+48G>A (n.1813+48G>A)
c.-23+71G>A (n.-23+71G>A)
n.2487+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047702G>CCA2317483132ABCA7c.2269+48G>C (n.2269+48G>C)
n.2949+48G>C
c.1855+48G>C (n.1855+48G>C)
c.-23+48G>C (n.-23+48G>C)
c.1813+48G>C (n.1813+48G>C)
c.-23+71G>C (n.-23+71G>C)
n.2487+48G>C
 dbSNP
19g.1047702G=CA2317483131ABCA7c.2269+48G= (n.2269+48G=)
n.2949+48G=
c.1855+48G= (n.1855+48G=)
c.-23+48G= (n.-23+48G=)
c.1813+48G= (n.1813+48G=)
c.-23+71G= (n.-23+71G=)
n.2487+48G=
19g.1047702G>TCA2588185698ABCA7c.2269+48G>T (n.2269+48G>T)
n.2949+48G>T
c.1855+48G>T (n.1855+48G>T)
c.-23+48G>T (n.-23+48G>T)
c.1813+48G>T (n.1813+48G>T)
c.-23+71G>T (n.-23+71G>T)
n.2487+48G>T
 gnomAD v4
19g.1047704delCA2588185697ABCA7c.2269+50del (n.2269+50del)
n.2949+50del
c.1855+50del (n.1855+50del)
c.-23+50del (n.-23+50del)
c.1813+50del (n.1813+50del)
c.-23+73del (n.-23+73del)
n.2487+50del
 gnomAD v4
19g.1047703G>ACA631297491ABCA7c.2269+49G>A (n.2269+49G>A)
n.2949+49G>A
c.1855+49G>A (n.1855+49G>A)
c.-23+49G>A (n.-23+49G>A)
c.1813+49G>A (n.1813+49G>A)
c.-23+72G>A (n.-23+72G>A)
n.2487+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047703G=CA2317483133ABCA7c.2269+49G= (n.2269+49G=)
n.2949+49G=
c.1855+49G= (n.1855+49G=)
c.-23+49G= (n.-23+49G=)
c.1813+49G= (n.1813+49G=)
c.-23+72G= (n.-23+72G=)
n.2487+49G=
19g.1047703G>TCA2588185699ABCA7c.2269+49G>T (n.2269+49G>T)
n.2949+49G>T
c.1855+49G>T (n.1855+49G>T)
c.-23+49G>T (n.-23+49G>T)
c.1813+49G>T (n.1813+49G>T)
c.-23+72G>T (n.-23+72G>T)
n.2487+49G>T
 gnomAD v4
19g.1047704G>ACA2317483135ABCA7c.2269+50G>A (n.2269+50G>A)
n.2949+50G>A
c.1855+50G>A (n.1855+50G>A)
c.-23+50G>A (n.-23+50G>A)
c.1813+50G>A (n.1813+50G>A)
c.-23+73G>A (n.-23+73G>A)
n.2487+50G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047704G=CA2317483134ABCA7c.2269+50G= (n.2269+50G=)
n.2949+50G=
c.1855+50G= (n.1855+50G=)
c.-23+50G= (n.-23+50G=)
c.1813+50G= (n.1813+50G=)
c.-23+73G= (n.-23+73G=)
n.2487+50G=
19g.1047704G>TCA2588185700ABCA7c.2269+50G>T (n.2269+50G>T)
n.2949+50G>T
c.1855+50G>T (n.1855+50G>T)
c.-23+50G>T (n.-23+50G>T)
c.1813+50G>T (n.1813+50G>T)
c.-23+73G>T (n.-23+73G>T)
n.2487+50G>T
 gnomAD v4
19g.1047705A>GCA2588185701ABCA7c.2269+51A>G (n.2269+51A>G)
n.2949+51A>G
c.1855+51A>G (n.1855+51A>G)
c.-23+51A>G (n.-23+51A>G)
c.1813+51A>G (n.1813+51A>G)
c.-23+74A>G (n.-23+74A>G)
n.2487+51A>G
 gnomAD v4
19g.1047705A>TCA2576543467ABCA7c.2269+51A>T (n.2269+51A>T)
n.2949+51A>T
c.1855+51A>T (n.1855+51A>T)
c.-23+51A>T (n.-23+51A>T)
c.1813+51A>T (n.1813+51A>T)
c.-23+74A>T (n.-23+74A>T)
n.2487+51A>T
 gnomAD v4
19g.1047706G>ACA2317483137ABCA7c.2269+52G>A (n.2269+52G>A)
n.2949+52G>A
c.1855+52G>A (n.1855+52G>A)
c.-23+52G>A (n.-23+52G>A)
c.1813+52G>A (n.1813+52G>A)
c.-23+75G>A (n.-23+75G>A)
n.2487+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047706G=CA2317483136ABCA7c.2269+52G= (n.2269+52G=)
n.2949+52G=
c.1855+52G= (n.1855+52G=)
c.-23+52G= (n.-23+52G=)
c.1813+52G= (n.1813+52G=)
c.-23+75G= (n.-23+75G=)
n.2487+52G=
19g.1047706G>TCA2588185702ABCA7c.2269+52G>T (n.2269+52G>T)
n.2949+52G>T
c.1855+52G>T (n.1855+52G>T)
c.-23+52G>T (n.-23+52G>T)
c.1813+52G>T (n.1813+52G>T)
c.-23+75G>T (n.-23+75G>T)
n.2487+52G>T
 gnomAD v4
19g.1047707G>ACA2588185703ABCA7c.2269+53G>A (n.2269+53G>A)
n.2949+53G>A
c.1855+53G>A (n.1855+53G>A)
c.-23+53G>A (n.-23+53G>A)
c.1813+53G>A (n.1813+53G>A)
c.-23+76G>A (n.-23+76G>A)
n.2487+53G>A
 gnomAD v4
19g.1047707G>TCA2588185704ABCA7c.2269+53G>T (n.2269+53G>T)
n.2949+53G>T
c.1855+53G>T (n.1855+53G>T)
c.-23+53G>T (n.-23+53G>T)
c.1813+53G>T (n.1813+53G>T)
c.-23+76G>T (n.-23+76G>T)
n.2487+53G>T
 gnomAD v4
19g.1047708C>ACA2576543468ABCA7c.2269+54C>A (n.2269+54C>A)
n.2949+54C>A
c.1855+54C>A (n.1855+54C>A)
c.-23+54C>A (n.-23+54C>A)
c.1813+54C>A (n.1813+54C>A)
c.-23+77C>A (n.-23+77C>A)
n.2487+54C>A
 gnomAD v4
19g.1047708C>TCA2588185705ABCA7c.2269+54C>T (n.2269+54C>T)
n.2949+54C>T
c.1855+54C>T (n.1855+54C>T)
c.-23+54C>T (n.-23+54C>T)
c.1813+54C>T (n.1813+54C>T)
c.-23+77C>T (n.-23+77C>T)
n.2487+54C>T
 gnomAD v4
19g.1047709T>CCA2588185706ABCA7c.2269+55T>C (n.2269+55T>C)
n.2949+55T>C
c.1855+55T>C (n.1855+55T>C)
c.-23+55T>C (n.-23+55T>C)
c.1813+55T>C (n.1813+55T>C)
c.-23+78T>C (n.-23+78T>C)
n.2487+55T>C
 gnomAD v4
19g.1047710G>TCA2588185707ABCA7c.2269+56G>T (n.2269+56G>T)
n.2949+56G>T
c.1855+56G>T (n.1855+56G>T)
c.-23+56G>T (n.-23+56G>T)
c.1813+56G>T (n.1813+56G>T)
c.-23+79G>T (n.-23+79G>T)
n.2487+56G>T
 gnomAD v4
19g.1047711A=CA2317483139ABCA7c.2269+57A= (n.2269+57A=)
n.2949+57A=
c.1855+57A= (n.1855+57A=)
c.-23+57A= (n.-23+57A=)
c.1813+57A= (n.1813+57A=)
c.-23+80A= (n.-23+80A=)
n.2487+57A=
19g.1047711A>GCA2317483138ABCA7c.2269+57A>G (n.2269+57A>G)
n.2949+57A>G
c.1855+57A>G (n.1855+57A>G)
c.-23+57A>G (n.-23+57A>G)
c.1813+57A>G (n.1813+57A>G)
c.-23+80A>G (n.-23+80A>G)
n.2487+57A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047711A>TCA783178019ABCA7c.2269+57A>T (n.2269+57A>T)
n.2949+57A>T
c.1855+57A>T (n.1855+57A>T)
c.-23+57A>T (n.-23+57A>T)
c.1813+57A>T (n.1813+57A>T)
c.-23+80A>T (n.-23+80A>T)
n.2487+57A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047712G>CCA2588185708ABCA7c.2269+58G>C (n.2269+58G>C)
n.2949+58G>C
c.1855+58G>C (n.1855+58G>C)
c.-23+58G>C (n.-23+58G>C)
c.1813+58G>C (n.1813+58G>C)
c.-23+81G>C (n.-23+81G>C)
n.2487+58G>C
 gnomAD v4
19g.1047712G>TCA2588185709ABCA7c.2269+58G>T (n.2269+58G>T)
n.2949+58G>T
c.1855+58G>T (n.1855+58G>T)
c.-23+58G>T (n.-23+58G>T)
c.1813+58G>T (n.1813+58G>T)
c.-23+81G>T (n.-23+81G>T)
n.2487+58G>T
 gnomAD v4
19g.1047713C>ACA2588185710ABCA7c.2269+59C>A (n.2269+59C>A)
n.2949+59C>A
c.1855+59C>A (n.1855+59C>A)
c.-23+59C>A (n.-23+59C>A)
c.1813+59C>A (n.1813+59C>A)
c.-23+82C>A (n.-23+82C>A)
n.2487+59C>A
 gnomAD v4
19g.1047715delCA2588185713ABCA7c.2269+61del (n.2269+61del)
n.2949+61del
c.1855+61del (n.1855+61del)
c.-23+61del (n.-23+61del)
c.1813+61del (n.1813+61del)
c.-23+84del (n.-23+84del)
n.2487+61del
 gnomAD v4
19g.1047715A>CCA2588185712ABCA7c.2269+61A>C (n.2269+61A>C)
n.2949+61A>C
c.1855+61A>C (n.1855+61A>C)
c.-23+61A>C (n.-23+61A>C)
c.1813+61A>C (n.1813+61A>C)
c.-23+84A>C (n.-23+84A>C)
n.2487+61A>C
 gnomAD v4
19g.1047715A>GCA2588185711ABCA7c.2269+61A>G (n.2269+61A>G)
n.2949+61A>G
c.1855+61A>G (n.1855+61A>G)
c.-23+61A>G (n.-23+61A>G)
c.1813+61A>G (n.1813+61A>G)
c.-23+84A>G (n.-23+84A>G)
n.2487+61A>G
 gnomAD v4
19g.1047715A>TCA2576543469ABCA7c.2269+61A>T (n.2269+61A>T)
n.2949+61A>T
c.1855+61A>T (n.1855+61A>T)
c.-23+61A>T (n.-23+61A>T)
c.1813+61A>T (n.1813+61A>T)
c.-23+84A>T (n.-23+84A>T)
n.2487+61A>T
 gnomAD v4
19g.1047715_1047716delinsAGCA2317483140ABCA7c.2269+61_2269+62delinsAG (n.2269+61_2269+62delinsAG)
n.2949+61_2949+62delinsAG
c.1855+61_1855+62delinsAG (n.1855+61_1855+62delinsAG)
c.-23+61_-23+62delinsAG (n.-23+61_-23+62delinsAG)
c.1813+61_1813+62delinsAG (n.1813+61_1813+62delinsAG)
c.-23+84_-23+85delinsAG (n.-23+84_-23+85delinsAG)
n.2487+61_2487+62delinsAG
19g.1047716G>ACA2588185714ABCA7c.2269+62G>A (n.2269+62G>A)
n.2949+62G>A
c.1855+62G>A (n.1855+62G>A)
c.-23+62G>A (n.-23+62G>A)
c.1813+62G>A (n.1813+62G>A)
c.-23+85G>A (n.-23+85G>A)
n.2487+62G>A
 gnomAD v4
19g.1047716G>CCA303996348ABCA7c.2269+62G>C (n.2269+62G>C)
n.2949+62G>C
c.1855+62G>C (n.1855+62G>C)
c.-23+62G>C (n.-23+62G>C)
c.1813+62G>C (n.1813+62G>C)
c.-23+85G>C (n.-23+85G>C)
n.2487+62G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047716G=CA2317483142ABCA7c.2269+62G= (n.2269+62G=)
n.2949+62G=
c.1855+62G= (n.1855+62G=)
c.-23+62G= (n.-23+62G=)
c.1813+62G= (n.1813+62G=)
c.-23+85G= (n.-23+85G=)
n.2487+62G=
19g.1047719dupCA303996346ABCA7c.2269+65dup (n.2269+65dup)
n.2949+65dup
c.1855+65dup (n.1855+65dup)
c.-23+65dup (n.-23+65dup)
c.1813+65dup (n.1813+65dup)
c.-23+88dup (n.-23+88dup)
n.2487+65dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047719delCA2317483141ABCA7c.2269+65del (n.2269+65del)
n.2949+65del
c.1855+65del (n.1855+65del)
c.-23+65del (n.-23+65del)
c.1813+65del (n.1813+65del)
c.-23+88del (n.-23+88del)
n.2487+65del
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047717G>ACA2588185715ABCA7c.2269+63G>A (n.2269+63G>A)
n.2949+63G>A
c.1855+63G>A (n.1855+63G>A)
c.-23+63G>A (n.-23+63G>A)
c.1813+63G>A (n.1813+63G>A)
c.-23+86G>A (n.-23+86G>A)
n.2487+63G>A
 gnomAD v4
19g.1047717G>TCA2588185716ABCA7c.2269+63G>T (n.2269+63G>T)
n.2949+63G>T
c.1855+63G>T (n.1855+63G>T)
c.-23+63G>T (n.-23+63G>T)
c.1813+63G>T (n.1813+63G>T)
c.-23+86G>T (n.-23+86G>T)
n.2487+63G>T
 gnomAD v4
19g.1047719G>TCA2588185717ABCA7c.2269+65G>T (n.2269+65G>T)
n.2949+65G>T
c.1855+65G>T (n.1855+65G>T)
c.-23+65G>T (n.-23+65G>T)
c.1813+65G>T (n.1813+65G>T)
c.-23+88G>T (n.-23+88G>T)
n.2487+65G>T
 gnomAD v4
19g.1047720T>GCA2588185718ABCA7c.2269+66T>G (n.2269+66T>G)
n.2949+66T>G
c.1855+66T>G (n.1855+66T>G)
c.-23+66T>G (n.-23+66T>G)
c.1813+66T>G (n.1813+66T>G)
c.-23+89T>G (n.-23+89T>G)
n.2487+66T>G
 gnomAD v4
19g.1047721G>ACA2588185719ABCA7c.2269+67G>A (n.2269+67G>A)
n.2949+67G>A
c.1855+67G>A (n.1855+67G>A)
c.-23+67G>A (n.-23+67G>A)
c.1813+67G>A (n.1813+67G>A)
c.-23+90G>A (n.-23+90G>A)
n.2487+67G>A
 gnomAD v4
19g.1047722T>CCA2317483144ABCA7c.2269+68T>C (n.2269+68T>C)
n.2949+68T>C
c.1855+68T>C (n.1855+68T>C)
c.-23+68T>C (n.-23+68T>C)
c.1813+68T>C (n.1813+68T>C)
c.-23+91T>C (n.-23+91T>C)
n.2487+68T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047722T>GCA2588185720ABCA7c.2269+68T>G (n.2269+68T>G)
n.2949+68T>G
c.1855+68T>G (n.1855+68T>G)
c.-23+68T>G (n.-23+68T>G)
c.1813+68T>G (n.1813+68T>G)
c.-23+91T>G (n.-23+91T>G)
n.2487+68T>G
 gnomAD v4
19g.1047722T=CA2317483143ABCA7c.2269+68T= (n.2269+68T=)
n.2949+68T=
c.1855+68T= (n.1855+68T=)
c.-23+68T= (n.-23+68T=)
c.1813+68T= (n.1813+68T=)
c.-23+91T= (n.-23+91T=)
n.2487+68T=
19g.1047723G>ACA2588185721ABCA7c.2269+69G>A (n.2269+69G>A)
n.2949+69G>A
c.1855+69G>A (n.1855+69G>A)
c.-23+69G>A (n.-23+69G>A)
c.1813+69G>A (n.1813+69G>A)
c.-23+92G>A (n.-23+92G>A)
n.2487+69G>A
 gnomAD v4
19g.1047723G>TCA2588185722ABCA7c.2269+69G>T (n.2269+69G>T)
n.2949+69G>T
c.1855+69G>T (n.1855+69G>T)
c.-23+69G>T (n.-23+69G>T)
c.1813+69G>T (n.1813+69G>T)
c.-23+92G>T (n.-23+92G>T)
n.2487+69G>T
 gnomAD v4
19g.1047724G>CCA2588185723ABCA7c.2269+70G>C (n.2269+70G>C)
n.2949+70G>C
c.1855+70G>C (n.1855+70G>C)
c.-23+70G>C (n.-23+70G>C)
c.1813+70G>C (n.1813+70G>C)
c.-23+93G>C (n.-23+93G>C)
n.2487+70G>C
 gnomAD v4
19g.1047725C=CA2317483145ABCA7c.2269+71C= (n.2269+71C=)
n.2949+71C=
c.1855+71C= (n.1855+71C=)
c.-23+71C= (n.-23+71C=)
c.1813+71C= (n.1813+71C=)
c.-23+94C= (n.-23+94C=)
n.2487+71C=
19g.1047725C>TCA2317483146ABCA7c.2269+71C>T (n.2269+71C>T)
n.2949+71C>T
c.1855+71C>T (n.1855+71C>T)
c.-23+71C>T (n.-23+71C>T)
c.1813+71C>T (n.1813+71C>T)
c.-23+94C>T (n.-23+94C>T)
n.2487+71C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched