Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.104741116_104741192delCA2626827403ADSS1c.667-1_742del
c.796-1_871del
c.779-1_854del
c.732-1_807del
n.1588-1_1663del
c.670-1_745del
c.799-1_874del
c.484-1_559del
c.481-1_556del
c.52-1_127del
 gnomAD v4
14g.104741168_104741171delCA2626827554ADSS1c.718_721del (p.Tyr240ArgfsTer30)
c.847_850del (p.Tyr283ArgfsTer30)
c.830_833del (n.830_833del)
c.783_786del (n.783_786del)
n.1639_1642del
c.721_724del (p.Tyr241ArgfsTer30)
c.850_853del (p.Tyr284ArgfsTer30)
c.535_538del (p.Tyr179ArgfsTer30)
c.532_535del (p.Tyr178ArgfsTer30)
c.103_106del (p.Tyr35ArgfsTer30)
n.542_545del
 gnomAD v4
14g.104741168T>ACA391240539ADSS1c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.847T>A (p.Tyr283Asn)
c.830T>A (n.830T>A)
c.783T>A (n.783T>A)
n.1639T>A
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.850T>A (p.Tyr284Asn)
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
n.541A>T
14g.104741168T>CCA391240541ADSS1c.718T>C (p.Tyr240His)
c.847T>C (p.Tyr283His)
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c.783T>C (n.783T>C)
n.1639T>C
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c.535T>C (p.Tyr179His)
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n.541A>G
14g.104741168T>GCA391240544ADSS1c.718T>G (p.Tyr240Asp)
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n.1639T>G
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n.541A>C
14g.104741169A=CA2160932320ADSS1c.719A= (p.Tyr240=)
c.848A= (p.Tyr283=)
c.831A= (n.831A=)
c.784A= (n.784A=)
n.1640A=
c.722A= (p.Tyr241=)
c.851A= (p.Tyr284=)
c.536A= (p.Tyr179=)
c.533A= (p.Tyr178=)
c.104A= (p.Tyr35=)
n.540T=
14g.104741169A>CCA391240547ADSS1c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.848A>C (p.Tyr283Ser)
c.831A>C (n.831A>C)
c.784A>C (n.784A>C)
n.1640A>C
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.851A>C (p.Tyr284Ser)
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
n.540T>G
14g.104741169A>GCA7373822ADSS1c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.848A>G (p.Tyr283Cys)
c.831A>G (n.831A>G)
c.784A>G (n.784A>G)
n.1640A>G
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.851A>G (p.Tyr284Cys)
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
n.540T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741169A>TCA391240550ADSS1c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.848A>T (p.Tyr283Phe)
c.831A>T (n.831A>T)
c.784A>T (n.784A>T)
n.1640A>T
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.851A>T (p.Tyr284Phe)
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
n.540T>A
 COSMIC
14g.104741170T>ACA391240552ADSS1c.720T>A (p.Tyr240Ter)
c.849T>A (p.Tyr283Ter)
c.832T>A (n.832T>A)
c.785T>A (n.785T>A)
n.1641T>A
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
c.852T>A (p.Tyr284Ter)
c.537T>A (p.Tyr179Ter)
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
c.105T>A (p.Tyr35Ter)
n.539A>T
14g.104741170T>CCA488457341ADSS1c.720T>C (p.Tyr240=)
c.849T>C (p.Tyr283=)
c.832T>C (n.832T>C)
c.785T>C (n.785T>C)
n.1641T>C
c.723T>C (p.Tyr241=)
c.852T>C (p.Tyr284=)
c.537T>C (p.Tyr179=)
c.534T>C (p.Tyr178=)
c.105T>C (p.Tyr35=)
n.539A>G
14g.104741170T>GCA391240554ADSS1c.720T>G (p.Tyr240Ter)
c.849T>G (p.Tyr283Ter)
c.832T>G (n.832T>G)
c.785T>G (n.785T>G)
n.1641T>G
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
c.852T>G (p.Tyr284Ter)
c.537T>G (p.Tyr179Ter)
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
c.105T>G (p.Tyr35Ter)
n.539A>C
14g.104741171G>ACA391240560ADSS1c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.833G>A (n.833G>A)
c.786G>A (n.786G>A)
n.1642G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.538C>T
14g.104741171G>CCA391240558ADSS1c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.833G>C (n.833G>C)
c.786G>C (n.786G>C)
n.1642G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.538C>G
14g.104741171G>TCA391240557ADSS1c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.833G>T (n.833G>T)
c.786G>T (n.786G>T)
n.1642G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.538C>A
14g.104741172A>CCA391240563ADSS1c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.834A>C (n.834A>C)
c.787A>C (n.787A>C)
n.1643A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.537T>G
14g.104741172A>GCA391240565ADSS1c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.834A>G (n.834A>G)
c.787A>G (n.787A>G)
n.1643A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.537T>C
14g.104741172A>TCA391240568ADSS1c.722A>T (p.Glu241Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.834A>T (n.834A>T)
c.787A>T (n.787A>T)
n.1643A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.537T>A
14g.104741173G>ACA488457342ADSS1c.723G>A (p.Glu241=)
c.852G>A (p.Glu284=)
c.835G>A (n.835G>A)
c.788G>A (n.788G>A)
n.1644G>A
c.726G>A (p.Glu242=)
c.855G>A (p.Glu285=)
c.540G>A (p.Glu180=)
c.537G>A (p.Glu179=)
c.108G>A (p.Glu36=)
n.536C>T
14g.104741173G>CCA391240569ADSS1c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.835G>C (n.835G>C)
c.788G>C (n.788G>C)
n.1644G>C
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
n.536C>G
14g.104741173G>TCA391240572ADSS1c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.835G>T (n.835G>T)
c.788G>T (n.788G>T)
n.1644G>T
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
n.536C>A
14g.104741174G>ACA267336778ADSS1c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.836G>A (n.836G>A)
c.789G>A (n.789G>A)
n.1645G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.535C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741174G>CCA391240577ADSS1c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.836G>C (n.836G>C)
c.789G>C (n.789G>C)
n.1645G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.535C>G
14g.104741174G=CA2160932321ADSS1c.724G= (p.Ala242=)
c.853G= (p.Ala285=)
c.836G= (n.836G=)
c.789G= (n.789G=)
n.1645G=
c.727G= (p.Ala243=)
c.856G= (p.Ala286=)
c.541G= (p.Ala181=)
c.538G= (p.Ala180=)
c.109G= (p.Ala37=)
n.535C=
14g.104741174G>TCA391240581ADSS1c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.836G>T (n.836G>T)
c.789G>T (n.789G>T)
n.1645G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.535C>A
14g.104741175C>ACA391240583ADSS1c.725C>A (p.Ala242Glu)
c.854C>A (p.Ala285Glu)
c.837C>A (n.837C>A)
c.790C>A (n.790C>A)
n.1646C>A
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.857C>A (p.Ala286Glu)
c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.110C>A (p.Ala37Glu)
n.534G>T
 dbSNP
14g.104741175C=CA2160932322ADSS1c.725C= (p.Ala242=)
c.854C= (p.Ala285=)
c.837C= (n.837C=)
c.790C= (n.790C=)
n.1646C=
c.728C= (p.Ala243=)
c.857C= (p.Ala286=)
c.542C= (p.Ala181=)
c.539C= (p.Ala180=)
c.110C= (p.Ala37=)
n.534G=
14g.104741175C>GCA391240585ADSS1c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.837C>G (n.837C>G)
c.790C>G (n.790C>G)
n.1646C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.534G>C
14g.104741175C>TCA7373823ADSS1c.725C>T (p.Ala242Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.837C>T (n.837C>T)
c.790C>T (n.790C>T)
n.1646C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.534G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741176A>CCA488457345ADSS1c.726A>C (p.Ala242=)
c.855A>C (p.Ala285=)
c.838A>C (n.838A>C)
c.791A>C (n.791A>C)
n.1647A>C
c.729A>C (p.Ala243=)
c.858A>C (p.Ala286=)
c.543A>C (p.Ala181=)
c.540A>C (p.Ala180=)
c.111A>C (p.Ala37=)
n.533T>G
14g.104741176A>GCA488457343ADSS1c.726A>G (p.Ala242=)
c.855A>G (p.Ala285=)
c.838A>G (n.838A>G)
c.791A>G (n.791A>G)
n.1647A>G
c.729A>G (p.Ala243=)
c.858A>G (p.Ala286=)
c.543A>G (p.Ala181=)
c.540A>G (p.Ala180=)
c.111A>G (p.Ala37=)
n.533T>C
14g.104741176A>TCA488457344ADSS1c.726A>T (p.Ala242=)
c.855A>T (p.Ala285=)
c.838A>T (n.838A>T)
c.791A>T (n.791A>T)
n.1647A>T
c.729A>T (p.Ala243=)
c.858A>T (p.Ala286=)
c.543A>T (p.Ala181=)
c.540A>T (p.Ala180=)
c.111A>T (p.Ala37=)
n.533T>A
14g.104741177C>ACA391240594ADSS1c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.839C>A (n.839C>A)
c.792C>A (n.792C>A)
n.1648C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.532G>T
14g.104741177C=CA2160932323ADSS1c.727C= (p.Leu243=)
c.856C= (p.Leu286=)
c.839C= (n.839C=)
c.792C= (n.792C=)
n.1648C=
c.730C= (p.Leu244=)
c.859C= (p.Leu287=)
c.544C= (p.Leu182=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.112C= (p.Leu38=)
n.532G=
14g.104741177C>GCA391240591ADSS1c.727C>G (p.Leu243Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.839C>G (n.839C>G)
c.792C>G (n.792C>G)
n.1648C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.532G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741177C>TCA391240589ADSS1c.727C>T (p.Leu243Phe)
c.856C>T (p.Leu286Phe)
c.839C>T (n.839C>T)
c.792C>T (n.792C>T)
n.1648C>T
c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
n.532G>A
14g.104741178T>ACA391240597ADSS1c.728T>A (p.Leu243His)
c.857T>A (p.Leu286His)
c.840T>A (n.840T>A)
c.793T>A (n.793T>A)
n.1649T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
c.860T>A (p.Leu287His)
c.545T>A (p.Leu182His)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.113T>A (p.Leu38His)
n.531A>T
14g.104741178T>CCA391240598ADSS1c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.840T>C (n.840T>C)
c.793T>C (n.793T>C)
n.1649T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.531A>G
14g.104741178T>GCA391240600ADSS1c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.840T>G (n.840T>G)
c.793T>G (n.793T>G)
n.1649T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.531A>C
14g.104741179C>ACA7373824ADSS1c.729C>A (p.Leu243=)
c.858C>A (p.Leu286=)
c.841C>A (n.841C>A)
c.794C>A (n.794C>A)
n.1650C>A
c.732C>A (p.Leu244=)
c.861C>A (p.Leu287=)
c.546C>A (p.Leu182=)
c.543C>A (p.Leu181=)
c.114C>A (p.Leu38=)
n.530G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741179C=CA2160932324ADSS1c.729C= (p.Leu243=)
c.858C= (p.Leu286=)
c.841C= (n.841C=)
c.794C= (n.794C=)
n.1650C=
c.732C= (p.Leu244=)
c.861C= (p.Leu287=)
c.546C= (p.Leu182=)
c.543C= (p.Leu181=)
c.114C= (p.Leu38=)
n.530G=
14g.104741179C>GCA488457347ADSS1c.729C>G (p.Leu243=)
c.858C>G (p.Leu286=)
c.841C>G (n.841C>G)
c.794C>G (n.794C>G)
n.1650C>G
c.732C>G (p.Leu244=)
c.861C>G (p.Leu287=)
c.546C>G (p.Leu182=)
c.543C>G (p.Leu181=)
c.114C>G (p.Leu38=)
n.530G>C
14g.104741179C>TCA488457346ADSS1c.729C>T (p.Leu243=)
c.858C>T (p.Leu286=)
c.841C>T (n.841C>T)
c.794C>T (n.794C>T)
n.1650C>T
c.732C>T (p.Leu244=)
c.861C>T (p.Leu287=)
c.546C>T (p.Leu182=)
c.543C>T (p.Leu181=)
c.114C>T (p.Leu38=)
n.530G>A
14g.104741180C>ACA391240602ADSS1c.730C>A (p.His244Asn)
c.859C>A (p.His287Asn)
c.842C>A (n.842C>A)
c.795C>A (n.795C>A)
n.1651C>A
c.733C>A (p.His245Asn)
c.862C>A (p.His288Asn)
c.547C>A (p.His183Asn)
c.544C>A (p.His182Asn)
c.115C>A (p.His39Asn)
n.529G>T
14g.104741180C>GCA391240603ADSS1c.730C>G (p.His244Asp)
c.859C>G (p.His287Asp)
c.842C>G (n.842C>G)
c.795C>G (n.795C>G)
n.1651C>G
c.733C>G (p.His245Asp)
c.862C>G (p.His288Asp)
c.547C>G (p.His183Asp)
c.544C>G (p.His182Asp)
c.115C>G (p.His39Asp)
n.529G>C
14g.104741180C>TCA391240604ADSS1c.730C>T (p.His244Tyr)
c.859C>T (p.His287Tyr)
c.842C>T (n.842C>T)
c.795C>T (n.795C>T)
n.1651C>T
c.733C>T (p.His245Tyr)
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.547C>T (p.His183Tyr)
c.544C>T (p.His182Tyr)
c.115C>T (p.His39Tyr)
n.529G>A
14g.104741181A=CA2160932326ADSS1c.731A= (p.His244=)
c.860A= (p.His287=)
c.843A= (n.843A=)
c.796A= (n.796A=)
n.1652A=
c.734A= (p.His245=)
c.863A= (p.His288=)
c.548A= (p.His183=)
c.545A= (p.His182=)
c.116A= (p.His39=)
n.528T=
14g.104741181A>CCA391240606ADSS1c.731A>C (p.His244Pro)
c.860A>C (p.His287Pro)
c.843A>C (n.843A>C)
c.796A>C (n.796A>C)
n.1652A>C
c.734A>C (p.His245Pro)
c.863A>C (p.His288Pro)
c.548A>C (p.His183Pro)
c.545A>C (p.His182Pro)
c.116A>C (p.His39Pro)
n.528T>G
14g.104741181A>GCA391240608ADSS1c.731A>G (p.His244Arg)
c.860A>G (p.His287Arg)
c.843A>G (n.843A>G)
c.796A>G (n.796A>G)
n.1652A>G
c.734A>G (p.His245Arg)
c.863A>G (p.His288Arg)
c.548A>G (p.His183Arg)
c.545A>G (p.His182Arg)
c.116A>G (p.His39Arg)
n.528T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741181A>TCA391240610ADSS1c.731A>T (p.His244Leu)
c.860A>T (p.His287Leu)
c.843A>T (n.843A>T)
c.796A>T (n.796A>T)
n.1652A>T
c.734A>T (p.His245Leu)
c.863A>T (p.His288Leu)
c.548A>T (p.His183Leu)
c.545A>T (p.His182Leu)
c.116A>T (p.His39Leu)
n.528T>A
14g.104741182C>ACA391240611ADSS1c.732C>A (p.His244Gln)
c.861C>A (p.His287Gln)
c.844C>A (n.844C>A)
c.797C>A (n.797C>A)
n.1653C>A
c.735C>A (p.His245Gln)
c.864C>A (p.His288Gln)
c.549C>A (p.His183Gln)
c.546C>A (p.His182Gln)
c.117C>A (p.His39Gln)
n.527G>T
14g.104741182C=CA2160932328ADSS1c.732C= (p.His244=)
c.861C= (p.His287=)
c.844C= (n.844C=)
c.797C= (n.797C=)
n.1653C=
c.735C= (p.His245=)
c.864C= (p.His288=)
c.549C= (p.His183=)
c.546C= (p.His182=)
c.117C= (p.His39=)
n.527G=
14g.104741182C>GCA391240613ADSS1c.732C>G (p.His244Gln)
c.861C>G (p.His287Gln)
c.844C>G (n.844C>G)
c.797C>G (n.797C>G)
n.1653C>G
c.735C>G (p.His245Gln)
c.864C>G (p.His288Gln)
c.549C>G (p.His183Gln)
c.546C>G (p.His182Gln)
c.117C>G (p.His39Gln)
n.527G>C
14g.104741182C>TCA7373825ADSS1c.732C>T (p.His244=)
c.861C>T (p.His287=)
c.844C>T (n.844C>T)
c.797C>T (n.797C>T)
n.1653C>T
c.735C>T (p.His245=)
c.864C>T (p.His288=)
c.549C>T (p.His183=)
c.546C>T (p.His182=)
c.117C>T (p.His39=)
n.527G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.104741183G>ACA7373826ADSS1c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.845G>A (n.845G>A)
c.798G>A (n.798G>A)
n.1654G>A
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.526C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741183G>CCA391240619ADSS1c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.845G>C (n.845G>C)
c.798G>C (n.798G>C)
n.1654G>C
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.526C>G
 gnomAD v4
14g.104741183G=CA2160932331ADSS1c.733G= (p.Gly245=)
c.862G= (p.Gly288=)
c.845G= (n.845G=)
c.798G= (n.798G=)
n.1654G=
c.736G= (p.Gly246=)
c.865G= (p.Gly289=)
c.550G= (p.Gly184=)
c.547G= (p.Gly183=)
c.118G= (p.Gly40=)
n.526C=
14g.104741183G>TCA391240617ADSS1c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.845G>T (n.845G>T)
c.798G>T (n.798G>T)
n.1654G>T
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.526C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.104741184G>ACA391240623ADSS1c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.846G>A (n.846G>A)
c.799G>A (n.799G>A)
n.1655G>A
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.525C>T
 dbSNP
14g.104741184G>CCA391240625ADSS1c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.846G>C (n.846G>C)
c.799G>C (n.799G>C)
n.1655G>C
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.525C>G
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.104741184G=CA2160932334ADSS1c.734G= (p.Gly245=)
c.863G= (p.Gly288=)
c.846G= (n.846G=)
c.799G= (n.799G=)
n.1655G=
c.737G= (p.Gly246=)
c.866G= (p.Gly289=)
c.551G= (p.Gly184=)
c.548G= (p.Gly183=)
c.119G= (p.Gly40=)
n.525C=
14g.104741184G>TCA391240628ADSS1c.734G>T (p.Gly245Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.846G>T (n.846G>T)
c.799G>T (n.799G>T)
n.1655G>T
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.525C>A
14g.104741184_104741185delinsGCCA2160932333ADSS1c.734_735delinsGC (p.Gly245=)
c.863_864delinsGC (p.Gly288=)
c.846_847delinsGC (n.846_847delinsGC)
c.799_800delinsGC (n.799_800delinsGC)
n.1655_1656delinsGC
c.737_738delinsGC (p.Gly246=)
c.866_867delinsGC (p.Gly289=)
c.551_552delinsGC (p.Gly184=)
c.548_549delinsGC (p.Gly183=)
c.119_120delinsGC (p.Gly40=)
n.524_525delinsGC
14g.104741185C>ACA488457349ADSS1c.735C>A (p.Gly245=)
c.864C>A (p.Gly288=)
c.847C>A (n.847C>A)
c.800C>A (n.800C>A)
n.1656C>A
c.738C>A (p.Gly246=)
c.867C>A (p.Gly289=)
c.552C>A (p.Gly184=)
c.549C>A (p.Gly183=)
c.120C>A (p.Gly40=)
n.524G>T
14g.104741185C=CA2160932341ADSS1c.735C= (p.Gly245=)
c.864C= (p.Gly288=)
c.847C= (n.847C=)
c.800C= (n.800C=)
n.1656C=
c.738C= (p.Gly246=)
c.867C= (p.Gly289=)
c.552C= (p.Gly184=)
c.549C= (p.Gly183=)
c.120C= (p.Gly40=)
n.524G=
14g.104741185C>GCA488457350ADSS1c.735C>G (p.Gly245=)
c.864C>G (p.Gly288=)
c.847C>G (n.847C>G)
c.800C>G (n.800C>G)
n.1656C>G
c.738C>G (p.Gly246=)
c.867C>G (p.Gly289=)
c.552C>G (p.Gly184=)
c.549C>G (p.Gly183=)
c.120C>G (p.Gly40=)
n.524G>C
14g.104741185C>TCA488457348ADSS1c.735C>T (p.Gly245=)
c.864C>T (p.Gly288=)
c.847C>T (n.847C>T)
c.800C>T (n.800C>T)
n.1656C>T
c.738C>T (p.Gly246=)
c.867C>T (p.Gly289=)
c.552C>T (p.Gly184=)
c.549C>T (p.Gly183=)
c.120C>T (p.Gly40=)
n.524G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741191dupCA7373827ADSS1c.741dup (p.Lys248GlnfsTer16)
c.870dup (p.Lys291GlnfsTer16)
c.853dup (n.853dup)
c.806dup (n.806dup)
n.1662dup
c.744dup (p.Lys249GlnfsTer16)
c.873dup (p.Lys292GlnfsTer16)
c.558dup (p.Lys187GlnfsTer16)
c.555dup (p.Lys186GlnfsTer16)
c.126dup (p.Lys43GlnfsTer16)
n.524dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.104741190_104741191dupCA2626827619ADSS1c.740_741dup (p.Lys248ProfsTer24)
c.869_870dup (p.Lys291ProfsTer24)
c.852_853dup (n.852_853dup)
c.805_806dup (n.805_806dup)
n.1661_1662dup
c.743_744dup (p.Lys249ProfsTer24)
c.872_873dup (p.Lys292ProfsTer24)
c.557_558dup (p.Lys187ProfsTer24)
c.554_555dup (p.Lys186ProfsTer24)
c.125_126dup (p.Lys43ProfsTer24)
n.523_524dup
 gnomAD v4
14g.104741191delCA7373828ADSS1c.741del (p.Lys248ArgfsTer23)
c.870del (p.Lys291ArgfsTer23)
c.853del (n.853del)
c.806del (n.806del)
n.1662del
c.744del (p.Lys249ArgfsTer23)
c.873del (p.Lys292ArgfsTer23)
c.558del (p.Lys187ArgfsTer23)
c.555del (p.Lys186ArgfsTer23)
c.126del (p.Lys43ArgfsTer23)
n.524del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741186C>ACA391240632ADSS1c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.848C>A (n.848C>A)
c.801C>A (n.801C>A)
n.1657C>A
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.523G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.104741186C=CA2160932343ADSS1c.736C= (p.Pro246=)
c.865C= (p.Pro289=)
c.848C= (n.848C=)
c.801C= (n.801C=)
n.1657C=
c.739C= (p.Pro247=)
c.868C= (p.Pro290=)
c.553C= (p.Pro185=)
c.550C= (p.Pro184=)
c.121C= (p.Pro41=)
n.523G=
14g.104741186C>GCA7373829ADSS1c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.848C>G (n.848C>G)
c.801C>G (n.801C>G)
n.1657C>G
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.523G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741186C>TCA391240633ADSS1c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.848C>T (n.848C>T)
c.801C>T (n.801C>T)
n.1657C>T
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.523G>A
 gnomAD v4
14g.104741187C>ACA391240636ADSS1c.737C>A (p.Pro246His)
c.866C>A (p.Pro289His)
c.849C>A (n.849C>A)
c.802C>A (n.802C>A)
n.1658C>A
c.740C>A (p.Pro247His)
c.869C>A (p.Pro290His)
c.554C>A (p.Pro185His)
c.551C>A (p.Pro184His)
c.122C>A (p.Pro41His)
n.522G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741187C=CA2160932345ADSS1c.737C= (p.Pro246=)
c.866C= (p.Pro289=)
c.849C= (n.849C=)
c.802C= (n.802C=)
n.1658C=
c.740C= (p.Pro247=)
c.869C= (p.Pro290=)
c.554C= (p.Pro185=)
c.551C= (p.Pro184=)
c.122C= (p.Pro41=)
n.522G=
14g.104741187C>GCA391240638ADSS1c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.849C>G (n.849C>G)
c.802C>G (n.802C>G)
n.1658C>G
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.522G>C
 gnomAD v4
14g.104741187C>TCA391240639ADSS1c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.849C>T (n.849C>T)
c.802C>T (n.802C>T)
n.1658C>T
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.522G>A
 gnomAD v4
14g.104741188C>ACA488457353ADSS1c.738C>A (p.Pro246=)
c.867C>A (p.Pro289=)
c.850C>A (n.850C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
n.1659C>A
c.741C>A (p.Pro247=)
c.870C>A (p.Pro290=)
c.555C>A (p.Pro185=)
c.552C>A (p.Pro184=)
c.123C>A (p.Pro41=)
n.521G>T
14g.104741188C>GCA488457352ADSS1c.738C>G (p.Pro246=)
c.867C>G (p.Pro289=)
c.850C>G (n.850C>G)
c.803C>G (n.803C>G)
n.1659C>G
c.741C>G (p.Pro247=)
c.870C>G (p.Pro290=)
c.555C>G (p.Pro185=)
c.552C>G (p.Pro184=)
c.123C>G (p.Pro41=)
n.521G>C
14g.104741188C>TCA488457351ADSS1c.738C>T (p.Pro246=)
c.867C>T (p.Pro289=)
c.850C>T (n.850C>T)
c.803C>T (n.803C>T)
n.1659C>T
c.741C>T (p.Pro247=)
c.870C>T (p.Pro290=)
c.555C>T (p.Pro185=)
c.552C>T (p.Pro184=)
c.123C>T (p.Pro41=)
n.521G>A
14g.104741189C>ACA391240642ADSS1c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.851C>A (n.851C>A)
c.804C>A (n.804C>A)
n.1660C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.520G>T
 gnomAD v4
14g.104741189C>GCA391240644ADSS1c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.851C>G (n.851C>G)
c.804C>G (n.804C>G)
n.1660C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.520G>C
14g.104741189C>TCA391240647ADSS1c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.851C>T (n.851C>T)
c.804C>T (n.804C>T)
n.1660C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.520G>A
 gnomAD v4
14g.104741190C>ACA7373831ADSS1c.740C>A (p.Pro247His)
c.869C>A (p.Pro290His)
c.852C>A (n.852C>A)
c.805C>A (n.805C>A)
n.1661C>A
c.743C>A (p.Pro248His)
c.872C>A (p.Pro291His)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.554C>A (p.Pro185His)
c.125C>A (p.Pro42His)
n.519G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741190C=CA2160932346ADSS1c.740C= (p.Pro247=)
c.869C= (p.Pro290=)
c.852C= (n.852C=)
c.805C= (n.805C=)
n.1661C=
c.743C= (p.Pro248=)
c.872C= (p.Pro291=)
c.557C= (p.Pro186=)
c.554C= (p.Pro185=)
c.125C= (p.Pro42=)
n.519G=
14g.104741190C>GCA7373830ADSS1c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.852C>G (n.852C>G)
c.805C>G (n.805C>G)
n.1661C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.519G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741190C>TCA7373832ADSS1c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.852C>T (n.852C>T)
c.805C>T (n.805C>T)
n.1661C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.519G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741191C>ACA488457354ADSS1c.741C>A (p.Pro247=)
c.870C>A (p.Pro290=)
c.853C>A (n.853C>A)
c.806C>A (n.806C>A)
n.1662C>A
c.744C>A (p.Pro248=)
c.873C>A (p.Pro291=)
c.558C>A (p.Pro186=)
c.555C>A (p.Pro185=)
c.126C>A (p.Pro42=)
n.518G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741191C=CA2160932349ADSS1c.741C= (p.Pro247=)
c.870C= (p.Pro290=)
c.853C= (n.853C=)
c.806C= (n.806C=)
n.1662C=
c.744C= (p.Pro248=)
c.873C= (p.Pro291=)
c.558C= (p.Pro186=)
c.555C= (p.Pro185=)
c.126C= (p.Pro42=)
n.518G=
14g.104741191C>GCA7373833ADSS1c.741C>G (p.Pro247=)
c.870C>G (p.Pro290=)
c.853C>G (n.853C>G)
c.806C>G (n.806C>G)
n.1662C>G
c.744C>G (p.Pro248=)
c.873C>G (p.Pro291=)
c.558C>G (p.Pro186=)
c.555C>G (p.Pro185=)
c.126C>G (p.Pro42=)
n.518G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741191C>TCA488457355ADSS1c.741C>T (p.Pro247=)
c.870C>T (p.Pro290=)
c.853C>T (n.853C>T)
c.806C>T (n.806C>T)
n.1662C>T
c.744C>T (p.Pro248=)
c.873C>T (p.Pro291=)
c.558C>T (p.Pro186=)
c.555C>T (p.Pro185=)
c.126C>T (p.Pro42=)
n.518G>A
 gnomAD v4
14g.104741192A>CCA391240652ADSS1c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.854A>C (n.854A>C)
c.807A>C (n.807A>C)
n.1663A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.517T>G
14g.104741192A>GCA391240654ADSS1c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.854A>G (n.854A>G)
c.807A>G (n.807A>G)
n.1663A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.517T>C
14g.104741192A>TCA391240655ADSS1c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.854A>T (n.854A>T)
c.807A>T (n.807A>T)
n.1663A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.517T>A
14g.104741193A>CCA391240656ADSS1c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.855A>C (n.855A>C)
c.808A>C (n.808A>C)
n.1664A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.516T>G
14g.104741193A>GCA391240658ADSS1c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.855A>G (n.855A>G)
c.808A>G (n.808A>G)
n.1664A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.516T>C
14g.104741193A>TCA391240660ADSS1c.743A>T (p.Lys248Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.855A>T (n.855A>T)
c.808A>T (n.808A>T)
n.1664A>T
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.560A>T (p.Lys187Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.516T>A
14g.104741194G>ACA488457356ADSS1c.744G>A (p.Lys248=)
c.873G>A (p.Lys291=)
c.856G>A (n.856G>A)
c.809G>A (n.809G>A)
n.1665G>A
c.747G>A (p.Lys249=)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.561G>A (p.Lys187=)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.129G>A (p.Lys43=)
n.515C>T
14g.104741194G>CCA391240662ADSS1c.744G>C (p.Lys248Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.856G>C (n.856G>C)
c.809G>C (n.809G>C)
n.1665G>C
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.515C>G
14g.104741194G>TCA391240665ADSS1c.744G>T (p.Lys248Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.856G>T (n.856G>T)
c.809G>T (n.809G>T)
n.1665G>T
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.515C>A
14g.104741195A>CCA391240666ADSS1c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.857A>C (n.857A>C)
c.810A>C (n.810A>C)
n.1666A>C
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.514T>G
14g.104741195A>GCA391240667ADSS1c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.857A>G (n.857A>G)
c.810A>G (n.810A>G)
n.1666A>G
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.514T>C
14g.104741195A>TCA391240668ADSS1c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.857A>T (n.857A>T)
c.810A>T (n.810A>T)
n.1666A>T
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.514T>A
14g.104741195_104741205delinsAAGATCCTGGTCA2160932351ADSS1c.745_755delinsAAGATCCTGGT (p.Lys249=)
c.874_884delinsAAGATCCTGGT (p.Lys292=)
c.857_867delinsAAGATCCTGGT (n.857_867delinsAAGATCCTGGT)
c.810_820delinsAAGATCCTGGT (n.810_820delinsAAGATCCTGGT)
n.1666_1676delinsAAGATCCTGGT
c.748_758delinsAAGATCCTGGT (p.Lys250=)
c.877_887delinsAAGATCCTGGT (p.Lys293=)
c.562_572delinsAAGATCCTGGT (p.Lys188=)
c.559_569delinsAAGATCCTGGT (p.Lys187=)
c.130_140delinsAAGATCCTGGT (p.Lys44=)
n.504_514delinsACCAGGATCTT
14g.104741196A>CCA391240675ADSS1c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.858A>C (n.858A>C)
c.811A>C (n.811A>C)
n.1667A>C
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.513T>G
14g.104741196A>GCA391240671ADSS1c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.858A>G (n.858A>G)
c.811A>G (n.811A>G)
n.1667A>G
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.513T>C
14g.104741196A>TCA391240672ADSS1c.746A>T (p.Lys249Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.858A>T (n.858A>T)
c.811A>T (n.811A>T)
n.1667A>T
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.878A>T (p.Lys293Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.560A>T (p.Lys187Met)
c.131A>T (p.Lys44Met)
n.513T>A
14g.104741196_104741205delCA488457357ADSS1c.746_755del (p.Lys249ArgfsTer19)
c.875_884del (p.Lys292ArgfsTer19)
c.858_867del (n.858_867del)
c.811_820del (n.811_820del)
n.1667_1676del
c.749_758del (p.Lys250ArgfsTer19)
c.878_887del (p.Lys293ArgfsTer19)
c.563_572del (p.Lys188ArgfsTer19)
c.560_569del (p.Lys187ArgfsTer19)
c.131_140del (p.Lys44ArgfsTer19)
n.504_513del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741197G>ACA488457358ADSS1c.747G>A (p.Lys249=)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.859G>A (n.859G>A)
c.812G>A (n.812G>A)
n.1668G>A
c.750G>A (p.Lys250=)
c.879G>A (p.Lys293=)
c.564G>A (p.Lys188=)
c.561G>A (p.Lys187=)
c.132G>A (p.Lys44=)
n.512C>T
14g.104741197G>CCA391240677ADSS1c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.859G>C (n.859G>C)
c.812G>C (n.812G>C)
n.1668G>C
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.879G>C (p.Lys293Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
n.512C>G
 gnomAD v4
14g.104741197G>TCA391240678ADSS1c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.859G>T (n.859G>T)
c.812G>T (n.812G>T)
n.1668G>T
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.879G>T (p.Lys293Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
n.512C>A
14g.104741198A>CCA391240679ADSS1c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.860A>C (n.860A>C)
c.813A>C (n.813A>C)
n.1669A>C
c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.511T>G
14g.104741198A>GCA391240680ADSS1c.748A>G (p.Ile250Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.860A>G (n.860A>G)
c.813A>G (n.813A>G)
n.1669A>G
c.751A>G (p.Ile251Val)
c.880A>G (p.Ile294Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.133A>G (p.Ile45Val)
n.511T>C
14g.104741198A>TCA391240683ADSS1c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.860A>T (n.860A>T)
c.813A>T (n.813A>T)
n.1669A>T
c.751A>T (p.Ile251Phe)
c.880A>T (p.Ile294Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
n.511T>A
 gnomAD v4
14g.104741199T>ACA391240685ADSS1c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.861T>A (n.861T>A)
c.814T>A (n.814T>A)
n.1670T>A
c.752T>A (p.Ile251Asn)
c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.510A>T
14g.104741199T>CCA391240687ADSS1c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.861T>C (n.861T>C)
c.814T>C (n.814T>C)
n.1670T>C
c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.510A>G
 gnomAD v4
14g.104741199T>GCA391240689ADSS1c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.861T>G (n.861T>G)
c.814T>G (n.814T>G)
n.1670T>G
c.752T>G (p.Ile251Ser)
c.881T>G (p.Ile294Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.510A>C
14g.104741200C>ACA488457360ADSS1c.750C>A (p.Ile250=)
c.879C>A (p.Ile293=)
c.862C>A (n.862C>A)
c.815C>A (n.815C>A)
n.1671C>A
c.753C>A (p.Ile251=)
c.882C>A (p.Ile294=)
c.567C>A (p.Ile189=)
c.564C>A (p.Ile188=)
c.135C>A (p.Ile45=)
n.509G>T
 gnomAD v4
14g.104741200C=CA2160932355ADSS1c.750C= (p.Ile250=)
c.879C= (p.Ile293=)
c.862C= (n.862C=)
c.815C= (n.815C=)
n.1671C=
c.753C= (p.Ile251=)
c.882C= (p.Ile294=)
c.567C= (p.Ile189=)
c.564C= (p.Ile188=)
c.135C= (p.Ile45=)
n.509G=
14g.104741200C>GCA391240690ADSS1c.750C>G (p.Ile250Met)
c.879C>G (p.Ile293Met)
c.862C>G (n.862C>G)
c.815C>G (n.815C>G)
n.1671C>G
c.753C>G (p.Ile251Met)
c.882C>G (p.Ile294Met)
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.564C>G (p.Ile188Met)
c.135C>G (p.Ile45Met)
n.509G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.104741200C>TCA488457359ADSS1c.750C>T (p.Ile250=)
c.879C>T (p.Ile293=)
c.862C>T (n.862C>T)
c.815C>T (n.815C>T)
n.1671C>T
c.753C>T (p.Ile251=)
c.882C>T (p.Ile294=)
c.567C>T (p.Ile189=)
c.564C>T (p.Ile188=)
c.135C>T (p.Ile45=)
n.509G>A
14g.104741201delCA2626827702ADSS1c.751del (p.Leu251TrpfsTer20)
c.880del (p.Leu294TrpfsTer20)
c.863del (n.863del)
c.816del (n.816del)
n.1672del
c.754del (p.Leu252TrpfsTer20)
c.883del (p.Leu295TrpfsTer20)
c.568del (p.Leu190TrpfsTer20)
c.565del (p.Leu189TrpfsTer20)
c.136del (p.Leu46TrpfsTer20)
n.509del
 gnomAD v4
14g.104741201C>ACA391240693ADSS1c.751C>A (p.Leu251Met)
c.880C>A (p.Leu294Met)
c.863C>A (n.863C>A)
c.816C>A (n.816C>A)
n.1672C>A
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.508G>T
14g.104741201C=CA2160932359ADSS1c.751C= (p.Leu251=)
c.880C= (p.Leu294=)
c.863C= (n.863C=)
c.816C= (n.816C=)
n.1672C=
c.754C= (p.Leu252=)
c.883C= (p.Leu295=)
c.568C= (p.Leu190=)
c.565C= (p.Leu189=)
c.136C= (p.Leu46=)
n.508G=
14g.104741201C>GCA7373834ADSS1c.751C>G (p.Leu251Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.863C>G (n.863C>G)
c.816C>G (n.816C>G)
n.1672C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.508G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741201C>TCA488457361ADSS1c.751C>T (p.Leu251=)
c.880C>T (p.Leu294=)
c.863C>T (n.863C>T)
c.816C>T (n.816C>T)
n.1672C>T
c.754C>T (p.Leu252=)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.568C>T (p.Leu190=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.136C>T (p.Leu46=)
n.508G>A
 dbSNP
14g.104741202T>ACA391240699ADSS1c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.864T>A (n.864T>A)
c.817T>A (n.817T>A)
n.1673T>A
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.507A>T
14g.104741202T>CCA391240698ADSS1c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.864T>C (n.864T>C)
c.817T>C (n.817T>C)
n.1673T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.507A>G
14g.104741202T>GCA391240696ADSS1c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.864T>G (n.864T>G)
c.817T>G (n.817T>G)
n.1673T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.507A>C
14g.104741203G>ACA488457362ADSS1c.753G>A (p.Leu251=)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.865G>A (n.865G>A)
c.818G>A (n.818G>A)
n.1674G>A
c.756G>A (p.Leu252=)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.570G>A (p.Leu190=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.138G>A (p.Leu46=)
n.506C>T
14g.104741203G>CCA488457363ADSS1c.753G>C (p.Leu251=)
c.882G>C (p.Leu294=)
c.865G>C (n.865G>C)
c.818G>C (n.818G>C)
n.1674G>C
c.756G>C (p.Leu252=)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.570G>C (p.Leu190=)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.138G>C (p.Leu46=)
n.506C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.104741203G=CA2160932362ADSS1c.753G= (p.Leu251=)
c.882G= (p.Leu294=)
c.865G= (n.865G=)
c.818G= (n.818G=)
n.1674G=
c.756G= (p.Leu252=)
c.885G= (p.Leu295=)
c.570G= (p.Leu190=)
c.567G= (p.Leu189=)
c.138G= (p.Leu46=)
n.506C=
14g.104741203G>TCA488457364ADSS1c.753G>T (p.Leu251=)
c.882G>T (p.Leu294=)
c.865G>T (n.865G>T)
c.818G>T (n.818G>T)
n.1674G>T
c.756G>T (p.Leu252=)
c.885G>T (p.Leu295=)
c.570G>T (p.Leu190=)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.138G>T (p.Leu46=)
n.506C>A
14g.104741204G>ACA7373835ADSS1c.754G>A (p.Val252Met)
c.883G>A (p.Val295Met)
c.866G>A (n.866G>A)
c.819G>A (n.819G>A)
n.1675G>A
c.757G>A (p.Val253Met)
c.886G>A (p.Val296Met)
c.571G>A (p.Val191Met)
c.568G>A (p.Val190Met)
c.139G>A (p.Val47Met)
n.505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741204G>CCA391240703ADSS1c.754G>C (p.Val252Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.866G>C (n.866G>C)
c.819G>C (n.819G>C)
n.1675G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.505C>G
14g.104741204G=CA2160932367ADSS1c.754G= (p.Val252=)
c.883G= (p.Val295=)
c.866G= (n.866G=)
c.819G= (n.819G=)
n.1675G=
c.757G= (p.Val253=)
c.886G= (p.Val296=)
c.571G= (p.Val191=)
c.568G= (p.Val190=)
c.139G= (p.Val47=)
n.505C=
14g.104741204G>TCA7373836ADSS1c.754G>T (p.Val252Leu)
c.883G>T (p.Val295Leu)
c.866G>T (n.866G>T)
c.819G>T (n.819G>T)
n.1675G>T
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.886G>T (p.Val296Leu)
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
n.505C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741205T>ACA391240705ADSS1c.755T>A (p.Val252Glu)
c.884T>A (p.Val295Glu)
c.867T>A (n.867T>A)
c.820T>A (n.820T>A)
n.1676T>A
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.887T>A (p.Val296Glu)
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
n.504A>T
14g.104741205T>CCA391240708ADSS1c.755T>C (p.Val252Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.867T>C (n.867T>C)
c.820T>C (n.820T>C)
n.1676T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.504A>G
 COSMIC COSMIC
14g.104741205T>GCA391240709ADSS1c.755T>G (p.Val252Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.867T>G (n.867T>G)
c.820T>G (n.820T>G)
n.1676T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.504A>C
14g.104741206G>ACA488457365ADSS1c.756G>A (p.Val252=)
c.885G>A (p.Val295=)
c.868G>A (n.868G>A)
c.821G>A (n.821G>A)
n.1677G>A
c.759G>A (p.Val253=)
c.888G>A (p.Val296=)
c.573G>A (p.Val191=)
c.570G>A (p.Val190=)
c.141G>A (p.Val47=)
n.503C>T
14g.104741206G>CCA488457366ADSS1c.756G>C (p.Val252=)
c.885G>C (p.Val295=)
c.868G>C (n.868G>C)
c.821G>C (n.821G>C)
n.1677G>C
c.759G>C (p.Val253=)
c.888G>C (p.Val296=)
c.573G>C (p.Val191=)
c.570G>C (p.Val190=)
c.141G>C (p.Val47=)
n.503C>G
14g.104741206G>TCA488457367ADSS1c.756G>T (p.Val252=)
c.885G>T (p.Val295=)
c.868G>T (n.868G>T)
c.821G>T (n.821G>T)
n.1677G>T
c.759G>T (p.Val253=)
c.888G>T (p.Val296=)
c.573G>T (p.Val191=)
c.570G>T (p.Val190=)
c.141G>T (p.Val47=)
n.503C>A
14g.104741207G>ACA391240711ADSS1c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.869G>A (n.869G>A)
c.822G>A (n.822G>A)
n.1678G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.502C>T
14g.104741207G>CCA391240712ADSS1c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.869G>C (n.869G>C)
c.822G>C (n.822G>C)
n.1678G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.502C>G
14g.104741207G>TCA391240713ADSS1c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.869G>T (n.869G>T)
c.822G>T (n.822G>T)
n.1678G>T
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.502C>A
14g.104741208A=CA2160932369ADSS1c.758A= (p.Glu253=)
c.887A= (p.Glu296=)
c.870A= (n.870A=)
c.823A= (n.823A=)
n.1679A=
c.761A= (p.Glu254=)
c.890A= (p.Glu297=)
c.575A= (p.Glu192=)
c.572A= (p.Glu191=)
c.143A= (p.Glu48=)
n.501T=
14g.104741208A>CCA391240715ADSS1c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.870A>C (n.870A>C)
c.823A>C (n.823A>C)
n.1679A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.501T>G
14g.104741208A>GCA391240716ADSS1c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.870A>G (n.870A>G)
c.823A>G (n.823A>G)
n.1679A>G
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.501T>C
 dbSNP
14g.104741208A>TCA391240719ADSS1c.758A>T (p.Glu253Val)
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.870A>T (n.870A>T)
c.823A>T (n.823A>T)
n.1679A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.501T>A
14g.104741208_104741209delinsAGCA2160932370ADSS1c.758_759delinsAG (p.Glu253=)
c.887_888delinsAG (p.Glu296=)
c.870_871delinsAG (n.870_871delinsAG)
c.823_824delinsAG (n.823_824delinsAG)
n.1679_1680delinsAG
c.761_762delinsAG (p.Glu254=)
c.890_891delinsAG (p.Glu297=)
c.575_576delinsAG (p.Glu192=)
c.572_573delinsAG (p.Glu191=)
c.143_144delinsAG (p.Glu48=)
n.500_501delinsCT
14g.104741209G>ACA488457368ADSS1c.759G>A (p.Glu253=)
c.888G>A (p.Glu296=)
c.871G>A (n.871G>A)
c.824G>A (n.824G>A)
n.1680G>A
c.762G>A (p.Glu254=)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.576G>A (p.Glu192=)
c.573G>A (p.Glu191=)
c.144G>A (p.Glu48=)
n.500C>T
14g.104741209G>CCA391240720ADSS1c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.871G>C (n.871G>C)
c.824G>C (n.824G>C)
n.1680G>C
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.500C>G
14g.104741209G>TCA391240721ADSS1c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.871G>T (n.871G>T)
c.824G>T (n.824G>T)
n.1680G>T
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.500C>A
14g.104741211delCA966919472ADSS1c.761del (p.Gly254ValfsTer17)
c.890del (p.Gly297ValfsTer17)
c.873del (n.873del)
c.826del (n.826del)
n.1682del
c.764del (p.Gly255ValfsTer17)
c.893del (p.Gly298ValfsTer17)
c.578del (p.Gly193ValfsTer17)
c.575del (p.Gly192ValfsTer17)
c.146del (p.Gly49ValfsTer17)
n.500del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741210G>ACA7373837ADSS1c.760G>A (p.Gly254Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.872G>A (n.872G>A)
c.825G>A (n.825G>A)
n.1681G>A
c.763G>A (p.Gly255Ser)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.499C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741210G>CCA391240725ADSS1c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.872G>C (n.872G>C)
c.825G>C (n.825G>C)
n.1681G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.499C>G
14g.104741210G=CA2160932373ADSS1c.760G= (p.Gly254=)
c.889G= (p.Gly297=)
c.872G= (n.872G=)
c.825G= (n.825G=)
n.1681G=
c.763G= (p.Gly255=)
c.892G= (p.Gly298=)
c.577G= (p.Gly193=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.145G= (p.Gly49=)
n.499C=
14g.104741210G>TCA391240724ADSS1c.760G>T (p.Gly254Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.872G>T (n.872G>T)
c.825G>T (n.825G>T)
n.1681G>T
c.763G>T (p.Gly255Cys)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.499C>A
14g.104741211G>ACA391240729ADSS1c.761G>A (p.Gly254Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.873G>A (n.873G>A)
c.826G>A (n.826G>A)
n.1682G>A
c.764G>A (p.Gly255Asp)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.498C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741211G>CCA391240730ADSS1c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.873G>C (n.873G>C)
c.826G>C (n.826G>C)
n.1682G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.498C>G
14g.104741211G=CA2160932376ADSS1c.761G= (p.Gly254=)
c.890G= (p.Gly297=)
c.873G= (n.873G=)
c.826G= (n.826G=)
n.1682G=
c.764G= (p.Gly255=)
c.893G= (p.Gly298=)
c.578G= (p.Gly193=)
c.575G= (p.Gly192=)
c.146G= (p.Gly49=)
n.498C=
14g.104741211G>TCA391240731ADSS1c.761G>T (p.Gly254Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.873G>T (n.873G>T)
c.826G>T (n.826G>T)
n.1682G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.498C>A
14g.104741212T>ACA488457369ADSS1c.762T>A (p.Gly254=)
c.891T>A (p.Gly297=)
c.874T>A (n.874T>A)
c.827T>A (n.827T>A)
n.1683T>A
c.765T>A (p.Gly255=)
c.894T>A (p.Gly298=)
c.579T>A (p.Gly193=)
c.576T>A (p.Gly192=)
c.147T>A (p.Gly49=)
n.497A>T
14g.104741212T>CCA488457370ADSS1c.762T>C (p.Gly254=)
c.891T>C (p.Gly297=)
c.874T>C (n.874T>C)
c.827T>C (n.827T>C)
n.1683T>C
c.765T>C (p.Gly255=)
c.894T>C (p.Gly298=)
c.579T>C (p.Gly193=)
c.576T>C (p.Gly192=)
c.147T>C (p.Gly49=)
n.497A>G
14g.104741212T>GCA488457371ADSS1c.762T>G (p.Gly254=)
c.891T>G (p.Gly297=)
c.874T>G (n.874T>G)
c.827T>G (n.827T>G)
n.1683T>G
c.765T>G (p.Gly255=)
c.894T>G (p.Gly298=)
c.579T>G (p.Gly193=)
c.576T>G (p.Gly192=)
c.147T>G (p.Gly49=)
n.497A>C
 dbSNP
14g.104741212T=CA2160932378ADSS1c.762T= (p.Gly254=)
c.891T= (p.Gly297=)
c.874T= (n.874T=)
c.827T= (n.827T=)
n.1683T=
c.765T= (p.Gly255=)
c.894T= (p.Gly298=)
c.579T= (p.Gly193=)
c.576T= (p.Gly192=)
c.147T= (p.Gly49=)
n.497A=
14g.104741213G>ACA391240733ADSS1c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.875G>A (n.875G>A)
c.828G>A (n.828G>A)
n.1684G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.496C>T
 gnomAD v4
14g.104741213G>CCA391240735ADSS1c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.875G>C (n.875G>C)
c.828G>C (n.828G>C)
n.1684G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.496C>G
14g.104741213G>TCA391240737ADSS1c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.875G>T (n.875G>T)
c.828G>T (n.828G>T)
n.1684G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.496C>A
14g.104741214C>ACA391240739ADSS1c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.876C>A (n.876C>A)
c.829C>A (n.829C>A)
n.1685C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.495G>T
 gnomAD v4
14g.104741214C>GCA391240742ADSS1c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.876C>G (n.876C>G)
c.829C>G (n.829C>G)
n.1685C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.495G>C
 gnomAD v4
14g.104741214C>TCA391240743ADSS1c.764C>T (p.Ala255Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.876C>T (n.876C>T)
c.829C>T (n.829C>T)
n.1685C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.495G>A
 gnomAD v4
14g.104741215C>ACA488457374ADSS1c.765C>A (p.Ala255=)
c.894C>A (p.Ala298=)
c.877C>A (n.877C>A)
c.830C>A (n.830C>A)
n.1686C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
c.897C>A (p.Ala299=)
c.582C>A (p.Ala194=)
c.579C>A (p.Ala193=)
c.150C>A (p.Ala50=)
n.494G>T
 gnomAD v4
14g.104741215C>GCA488457372ADSS1c.765C>G (p.Ala255=)
c.894C>G (p.Ala298=)
c.877C>G (n.877C>G)
c.830C>G (n.830C>G)
n.1686C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
c.897C>G (p.Ala299=)
c.582C>G (p.Ala194=)
c.579C>G (p.Ala193=)
c.150C>G (p.Ala50=)
n.494G>C
14g.104741215C>TCA488457373ADSS1c.765C>T (p.Ala255=)
c.894C>T (p.Ala298=)
c.877C>T (n.877C>T)
c.830C>T (n.830C>T)
n.1686C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
c.897C>T (p.Ala299=)
c.582C>T (p.Ala194=)
c.579C>T (p.Ala193=)
c.150C>T (p.Ala50=)
n.494G>A
 gnomAD v4
14g.104741216A>CCA391240746ADSS1c.766A>C (p.Asn256His)
c.895A>C (p.Asn299His)
c.878A>C (n.878A>C)
c.831A>C (n.831A>C)
n.1687A>C
c.769A>C (p.Asn257His)
c.898A>C (p.Asn300His)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.580A>C (p.Asn194His)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.493T>G
14g.104741216A>GCA391240748ADSS1c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.895A>G (p.Asn299Asp)
c.878A>G (n.878A>G)
c.831A>G (n.831A>G)
n.1687A>G
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.898A>G (p.Asn300Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.493T>C
 gnomAD v4
14g.104741216A>TCA391240750ADSS1c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.878A>T (n.878A>T)
c.831A>T (n.831A>T)
n.1687A>T
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.493T>A
14g.104741217A=CA2160932381ADSS1c.767A= (p.Asn256=)
c.896A= (p.Asn299=)
c.879A= (n.879A=)
c.832A= (n.832A=)
n.1688A=
c.770A= (p.Asn257=)
c.899A= (p.Asn300=)
c.584A= (p.Asn195=)
c.581A= (p.Asn194=)
c.152A= (p.Asn51=)
n.492T=
14g.104741217A>CCA391240754ADSS1c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.879A>C (n.879A>C)
c.832A>C (n.832A>C)
n.1688A>C
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.899A>C (p.Asn300Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.492T>G
14g.104741217A>GCA391240753ADSS1c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.879A>G (n.879A>G)
c.832A>G (n.832A>G)
n.1688A>G
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.899A>G (p.Asn300Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.492T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741217A>TCA391240752ADSS1c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.879A>T (n.879A>T)
c.832A>T (n.832A>T)
n.1688A>T
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.899A>T (p.Asn300Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.492T>A
 gnomAD v4
14g.104741218C>ACA391240759ADSS1c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.897C>A (p.Asn299Lys)
c.880C>A (n.880C>A)
c.833C>A (n.833C>A)
n.1689C>A
c.771C>A (p.Asn257Lys)
c.900C>A (p.Asn300Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
n.491G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741218C=CA2160932387ADSS1c.768C= (p.Asn256=)
c.897C= (p.Asn299=)
c.880C= (n.880C=)
c.833C= (n.833C=)
n.1689C=
c.771C= (p.Asn257=)
c.900C= (p.Asn300=)
c.585C= (p.Asn195=)
c.582C= (p.Asn194=)
c.153C= (p.Asn51=)
n.491G=
14g.104741218C>GCA391240757ADSS1c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.897C>G (p.Asn299Lys)
c.880C>G (n.880C>G)
c.833C>G (n.833C>G)
n.1689C>G
c.771C>G (p.Asn257Lys)
c.900C>G (p.Asn300Lys)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
n.491G>C
14g.104741218C>TCA7373838ADSS1c.768C>T (p.Asn256=)
c.897C>T (p.Asn299=)
c.880C>T (n.880C>T)
c.833C>T (n.833C>T)
n.1689C>T
c.771C>T (p.Asn257=)
c.900C>T (p.Asn300=)
c.585C>T (p.Asn195=)
c.582C>T (p.Asn194=)
c.153C>T (p.Asn51=)
n.491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741219G>ACA7373839ADSS1c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.881G>A (n.881G>A)
c.834G>A (n.834G>A)
n.1690G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.490C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741219G>CCA391240761ADSS1c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.881G>C (n.881G>C)
c.834G>C (n.834G>C)
n.1690G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.490C>G
14g.104741219G=CA2160932391ADSS1c.769G= (p.Ala257=)
c.898G= (p.Ala300=)
c.881G= (n.881G=)
c.834G= (n.834G=)
n.1690G=
c.772G= (p.Ala258=)
c.901G= (p.Ala301=)
c.586G= (p.Ala196=)
c.583G= (p.Ala195=)
c.154G= (p.Ala52=)
n.490C=
14g.104741219G>TCA391240764ADSS1c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.881G>T (n.881G>T)
c.834G>T (n.834G>T)
n.1690G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.490C>A
14g.104741220C>ACA391240765ADSS1c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.882C>A (n.882C>A)
c.835C>A (n.835C>A)
n.1691C>A
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.489G>T
 gnomAD v4
14g.104741220C>GCA391240767ADSS1c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.882C>G (n.882C>G)
c.835C>G (n.835C>G)
n.1691C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.489G>C
14g.104741220C>TCA391240770ADSS1c.770C>T (p.Ala257Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.882C>T (n.882C>T)
c.835C>T (n.835C>T)
n.1691C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.489G>A
14g.104741221C>ACA488457375ADSS1c.771C>A (p.Ala257=)
c.900C>A (p.Ala300=)
c.883C>A (n.883C>A)
c.836C>A (n.836C>A)
n.1692C>A
c.774C>A (p.Ala258=)
c.903C>A (p.Ala301=)
c.588C>A (p.Ala196=)
c.585C>A (p.Ala195=)
c.156C>A (p.Ala52=)
n.488G>T
 gnomAD v4
14g.104741221C=CA2160932396ADSS1c.771C= (p.Ala257=)
c.900C= (p.Ala300=)
c.883C= (n.883C=)
c.836C= (n.836C=)
n.1692C=
c.774C= (p.Ala258=)
c.903C= (p.Ala301=)
c.588C= (p.Ala196=)
c.585C= (p.Ala195=)
c.156C= (p.Ala52=)
n.488G=
14g.104741221C>GCA488457376ADSS1c.771C>G (p.Ala257=)
c.900C>G (p.Ala300=)
c.883C>G (n.883C>G)
c.836C>G (n.836C>G)
n.1692C>G
c.774C>G (p.Ala258=)
c.903C>G (p.Ala301=)
c.588C>G (p.Ala196=)
c.585C>G (p.Ala195=)
c.156C>G (p.Ala52=)
n.488G>C
14g.104741221C>TCA7373840ADSS1c.771C>T (p.Ala257=)
c.900C>T (p.Ala300=)
c.883C>T (n.883C>T)
c.836C>T (n.836C>T)
n.1692C>T
c.774C>T (p.Ala258=)
c.903C>T (p.Ala301=)
c.588C>T (p.Ala196=)
c.585C>T (p.Ala195=)
c.156C>T (p.Ala52=)
n.488G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.104741222G>ACA7373841ADSS1c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.884G>A (n.884G>A)
c.837G>A (n.837G>A)
n.1693G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741222G>CCA391240773ADSS1c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.884G>C (n.884G>C)
c.837G>C (n.837G>C)
n.1693G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.487C>G
14g.104741222G=CA2160932399ADSS1c.772G= (p.Ala258=)
c.901G= (p.Ala301=)
c.884G= (n.884G=)
c.837G= (n.837G=)
n.1693G=
c.775G= (p.Ala259=)
c.904G= (p.Ala302=)
c.589G= (p.Ala197=)
c.586G= (p.Ala196=)
c.157G= (p.Ala53=)
n.487C=
14g.104741222G>TCA391240775ADSS1c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.884G>T (n.884G>T)
c.837G>T (n.837G>T)
n.1693G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.487C>A
14g.104741223C>ACA391240780ADSS1c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.885C>A (n.885C>A)
c.838C>A (n.838C>A)
n.1694C>A
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.486G>T
 gnomAD v4
14g.104741223C=CA2160932401ADSS1c.773C= (p.Ala258=)
c.902C= (p.Ala301=)
c.885C= (n.885C=)
c.838C= (n.838C=)
n.1694C=
c.776C= (p.Ala259=)
c.905C= (p.Ala302=)
c.590C= (p.Ala197=)
c.587C= (p.Ala196=)
c.158C= (p.Ala53=)
n.486G=
14g.104741223C>GCA391240781ADSS1c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.885C>G (n.885C>G)
c.838C>G (n.838C>G)
n.1694C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.486G>C
14g.104741223C>TCA391240778ADSS1c.773C>T (p.Ala258Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.885C>T (n.885C>T)
c.838C>T (n.838C>T)
n.1694C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.486G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741224C>ACA488457377ADSS1c.774C>A (p.Ala258=)
c.903C>A (p.Ala301=)
c.886C>A (n.886C>A)
c.839C>A (n.839C>A)
n.1695C>A
c.777C>A (p.Ala259=)
c.906C>A (p.Ala302=)
c.591C>A (p.Ala197=)
c.588C>A (p.Ala196=)
c.159C>A (p.Ala53=)
n.485G>T
14g.104741224C=CA2160932403ADSS1c.774C= (p.Ala258=)
c.903C= (p.Ala301=)
c.886C= (n.886C=)
c.839C= (n.839C=)
n.1695C=
c.777C= (p.Ala259=)
c.906C= (p.Ala302=)
c.591C= (p.Ala197=)
c.588C= (p.Ala196=)
c.159C= (p.Ala53=)
n.485G=
14g.104741224C>GCA488457378ADSS1c.774C>G (p.Ala258=)
c.903C>G (p.Ala301=)
c.886C>G (n.886C>G)
c.839C>G (n.839C>G)
n.1695C>G
c.777C>G (p.Ala259=)
c.906C>G (p.Ala302=)
c.591C>G (p.Ala197=)
c.588C>G (p.Ala196=)
c.159C>G (p.Ala53=)
n.485G>C
14g.104741224C>TCA7373842ADSS1c.774C>T (p.Ala258=)
c.903C>T (p.Ala301=)
c.886C>T (n.886C>T)
c.839C>T (n.839C>T)
n.1695C>T
c.777C>T (p.Ala259=)
c.906C>T (p.Ala302=)
c.591C>T (p.Ala197=)
c.588C>T (p.Ala196=)
c.159C>T (p.Ala53=)
n.485G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741225C>ACA391240783ADSS1c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.887C>A (n.887C>A)
c.840C>A (n.840C>A)
n.1696C>A
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
n.484G>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.104741225C>GCA391240786ADSS1c.775C>G (p.Leu259Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.887C>G (n.887C>G)
c.840C>G (n.840C>G)
n.1696C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.484G>C
14g.104741225C>TCA391240787ADSS1c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.887C>T (n.887C>T)
c.840C>T (n.840C>T)
n.1696C>T
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
n.484G>A
14g.104741226T>ACA391240792ADSS1c.776T>A (p.Leu259His)
c.905T>A (p.Leu302His)
c.888T>A (n.888T>A)
c.841T>A (n.841T>A)
n.1697T>A
c.779T>A (p.Leu260His)
c.908T>A (p.Leu303His)
c.593T>A (p.Leu198His)
c.590T>A (p.Leu197His)
c.161T>A (p.Leu54His)
n.483A>T
14g.104741226T>CCA391240791ADSS1c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.888T>C (n.888T>C)
c.841T>C (n.841T>C)
n.1697T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.483A>G
 gnomAD v4
14g.104741226T>GCA391240788ADSS1c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.888T>G (n.888T>G)
c.841T>G (n.841T>G)
n.1697T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.483A>C
14g.104741227C>ACA488457379ADSS1c.777C>A (p.Leu259=)
c.906C>A (p.Leu302=)
c.889C>A (n.889C>A)
c.842C>A (n.842C>A)
n.1698C>A
c.780C>A (p.Leu260=)
c.909C>A (p.Leu303=)
c.594C>A (p.Leu198=)
c.591C>A (p.Leu197=)
c.162C>A (p.Leu54=)
n.482G>T
14g.104741227C>GCA488457380ADSS1c.777C>G (p.Leu259=)
c.906C>G (p.Leu302=)
c.889C>G (n.889C>G)
c.842C>G (n.842C>G)
n.1698C>G
c.780C>G (p.Leu260=)
c.909C>G (p.Leu303=)
c.594C>G (p.Leu198=)
c.591C>G (p.Leu197=)
c.162C>G (p.Leu54=)
n.482G>C
14g.104741227C>TCA488457381ADSS1c.777C>T (p.Leu259=)
c.906C>T (p.Leu302=)
c.889C>T (n.889C>T)
c.842C>T (n.842C>T)
n.1698C>T
c.780C>T (p.Leu260=)
c.909C>T (p.Leu303=)
c.594C>T (p.Leu198=)
c.591C>T (p.Leu197=)
c.162C>T (p.Leu54=)
n.482G>A
 gnomAD v4
14g.104741228C>ACA391240794ADSS1c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.890C>A (n.890C>A)
c.843C>A (n.843C>A)
n.1699C>A
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
n.481G>T
 gnomAD v4
14g.104741228C=CA2160932406ADSS1c.778C= (p.Leu260=)
c.907C= (p.Leu303=)
c.890C= (n.890C=)
c.843C= (n.843C=)
n.1699C=
c.781C= (p.Leu261=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.595C= (p.Leu199=)
c.592C= (p.Leu198=)
c.163C= (p.Leu55=)
n.481G=
14g.104741228C>GCA391240795ADSS1c.778C>G (p.Leu260Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.890C>G (n.890C>G)
c.843C>G (n.843C>G)
n.1699C>G
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.481G>C
14g.104741228C>TCA391240798ADSS1c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.890C>T (n.890C>T)
c.843C>T (n.843C>T)
n.1699C>T
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
n.481G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.104741229T>ACA391240800ADSS1c.779T>A (p.Leu260His)
c.908T>A (p.Leu303His)
c.891T>A (n.891T>A)
c.844T>A (n.844T>A)
n.1700T>A
c.782T>A (p.Leu261His)
c.911T>A (p.Leu304His)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.593T>A (p.Leu198His)
c.164T>A (p.Leu55His)
n.480A>T
14g.104741229T>CCA391240801ADSS1c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.891T>C (n.891T>C)
c.844T>C (n.844T>C)
n.1700T>C
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.480A>G
14g.104741229T>GCA391240802ADSS1c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.891T>G (n.891T>G)
c.844T>G (n.844T>G)
n.1700T>G
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.480A>C
14g.104741230C>ACA488457382ADSS1c.780C>A (p.Leu260=)
c.909C>A (p.Leu303=)
c.892C>A (n.892C>A)
c.845C>A (n.845C>A)
n.1701C>A
c.783C>A (p.Leu261=)
c.912C>A (p.Leu304=)
c.597C>A (p.Leu199=)
c.594C>A (p.Leu198=)
c.165C>A (p.Leu55=)
n.479G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.104741230C=CA2160932408ADSS1c.780C= (p.Leu260=)
c.909C= (p.Leu303=)
c.892C= (n.892C=)
c.845C= (n.845C=)
n.1701C=
c.783C= (p.Leu261=)
c.912C= (p.Leu304=)
c.597C= (p.Leu199=)
c.594C= (p.Leu198=)
c.165C= (p.Leu55=)
n.479G=
14g.104741230C>GCA7373843ADSS1c.780C>G (p.Leu260=)
c.909C>G (p.Leu303=)
c.892C>G (n.892C>G)
c.845C>G (n.845C>G)
n.1701C>G
c.783C>G (p.Leu261=)
c.912C>G (p.Leu304=)
c.597C>G (p.Leu199=)
c.594C>G (p.Leu198=)
c.165C>G (p.Leu55=)
n.479G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741230C>TCA488457383ADSS1c.780C>T (p.Leu260=)
c.909C>T (p.Leu303=)
c.892C>T (n.892C>T)
c.845C>T (n.845C>T)
n.1701C>T
c.783C>T (p.Leu261=)
c.912C>T (p.Leu304=)
c.597C>T (p.Leu199=)
c.594C>T (p.Leu198=)
c.165C>T (p.Leu55=)
n.479G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741231G>ACA7373844ADSS1c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.893G>A (n.893G>A)
c.846G>A (n.846G>A)
n.1702G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.478C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.104741231G>CCA391240809ADSS1c.781G>C (p.Asp261His)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.893G>C (n.893G>C)
c.846G>C (n.846G>C)
n.1702G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.598G>C (p.Asp200His)
c.595G>C (p.Asp199His)
c.166G>C (p.Asp56His)
n.478C>G
14g.104741231G=CA2160932413ADSS1c.781G= (p.Asp261=)
c.910G= (p.Asp304=)
c.893G= (n.893G=)
c.846G= (n.846G=)
n.1702G=
c.784G= (p.Asp262=)
c.913G= (p.Asp305=)
c.598G= (p.Asp200=)
c.595G= (p.Asp199=)
c.166G= (p.Asp56=)
n.478C=
14g.104741231G>TCA391240806ADSS1c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.893G>T (n.893G>T)
c.846G>T (n.846G>T)
n.1702G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.478C>A
 gnomAD v4
14g.104741232A=CA2160932416ADSS1c.782A= (p.Asp261=)
c.911A= (p.Asp304=)
c.894A= (n.894A=)
c.847A= (n.847A=)
n.1703A=
c.785A= (p.Asp262=)
c.914A= (p.Asp305=)
c.599A= (p.Asp200=)
c.596A= (p.Asp199=)
c.167A= (p.Asp56=)
n.477T=
14g.104741232A>CCA7373845ADSS1c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.894A>C (n.894A>C)
c.847A>C (n.847A>C)
n.1703A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.477T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741232A>GCA391240812ADSS1c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.894A>G (n.894A>G)
c.847A>G (n.847A>G)
n.1703A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.477T>C
14g.104741232A>TCA391240814ADSS1c.782A>T (p.Asp261Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.894A>T (n.894A>T)
c.847A>T (n.847A>T)
n.1703A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.596A>T (p.Asp199Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.477T>A
14g.104741233C>ACA7373846ADSS1c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.912C>A (p.Asp304Glu)
c.895C>A (n.895C>A)
c.848C>A (n.848C>A)
n.1704C>A
c.786C>A (p.Asp262Glu)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.597C>A (p.Asp199Glu)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.476G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741233C=CA2160932418ADSS1c.783C= (p.Asp261=)
c.912C= (p.Asp304=)
c.895C= (n.895C=)
c.848C= (n.848C=)
n.1704C=
c.786C= (p.Asp262=)
c.915C= (p.Asp305=)
c.600C= (p.Asp200=)
c.597C= (p.Asp199=)
c.168C= (p.Asp56=)
n.476G=
14g.104741233C>GCA391240817ADSS1c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.912C>G (p.Asp304Glu)
c.895C>G (n.895C>G)
c.848C>G (n.848C>G)
n.1704C>G
c.786C>G (p.Asp262Glu)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.597C>G (p.Asp199Glu)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.476G>C
 COSMIC COSMIC
14g.104741233C>TCA488457384ADSS1c.783C>T (p.Asp261=)
c.912C>T (p.Asp304=)
c.895C>T (n.895C>T)
c.848C>T (n.848C>T)
n.1704C>T
c.786C>T (p.Asp262=)
c.915C>T (p.Asp305=)
c.600C>T (p.Asp200=)
c.597C>T (p.Asp199=)
c.168C>T (p.Asp56=)
n.476G>A
14g.104741234A>CCA391240819ADSS1c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.896A>C (n.896A>C)
c.849A>C (n.849A>C)
n.1705A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.475T>G
14g.104741234A>GCA391240820ADSS1c.784A>G (p.Ile262Val)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.896A>G (n.896A>G)
c.849A>G (n.849A>G)
n.1705A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.916A>G (p.Ile306Val)
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
n.475T>C
 COSMIC
14g.104741234A>TCA391240821ADSS1c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.896A>T (n.896A>T)
c.849A>T (n.849A>T)
n.1705A>T
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
n.475T>A
14g.104741235T>ACA391240824ADSS1c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.897T>A (n.897T>A)
c.850T>A (n.850T>A)
n.1706T>A
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
n.474A>T
14g.104741235T>CCA391240829ADSS1c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.897T>C (n.897T>C)
c.850T>C (n.850T>C)
n.1706T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.474A>G
14g.104741235T>GCA391240827ADSS1c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.897T>G (n.897T>G)
c.850T>G (n.850T>G)
n.1706T>G
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
n.474A>C
14g.104741236T>ACA488457385ADSS1c.786T>A (p.Ile262=)
c.915T>A (p.Ile305=)
c.898T>A (n.898T>A)
c.851T>A (n.851T>A)
n.1707T>A
c.789T>A (p.Ile263=)
c.918T>A (p.Ile306=)
c.603T>A (p.Ile201=)
c.600T>A (p.Ile200=)
c.171T>A (p.Ile57=)
n.473A>T
14g.104741236T>CCA488457386ADSS1c.786T>C (p.Ile262=)
c.915T>C (p.Ile305=)
c.898T>C (n.898T>C)
c.851T>C (n.851T>C)
n.1707T>C
c.789T>C (p.Ile263=)
c.918T>C (p.Ile306=)
c.603T>C (p.Ile201=)
c.600T>C (p.Ile200=)
c.171T>C (p.Ile57=)
n.473A>G
 gnomAD v4
14g.104741236T>GCA391240832ADSS1c.786T>G (p.Ile262Met)
c.915T>G (p.Ile305Met)
c.898T>G (n.898T>G)
c.851T>G (n.851T>G)
n.1707T>G
c.789T>G (p.Ile263Met)
c.918T>G (p.Ile306Met)
c.603T>G (p.Ile201Met)
c.600T>G (p.Ile200Met)
c.171T>G (p.Ile57Met)
n.473A>C
14g.104741237G>ACA391240833ADSS1c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.899G>A (n.899G>A)
c.852G>A (n.852G>A)
n.1708G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.472C>T
14g.104741237G>CCA391240836ADSS1c.787G>C (p.Asp263His)
c.916G>C (p.Asp306His)
c.899G>C (n.899G>C)
c.852G>C (n.852G>C)
n.1708G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
c.919G>C (p.Asp307His)
c.604G>C (p.Asp202His)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.472C>G
14g.104741237G>TCA391240837ADSS1c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.899G>T (n.899G>T)
c.852G>T (n.852G>T)
n.1708G>T
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.472C>A
 gnomAD v4
14g.104741238A>CCA391240840ADSS1c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
c.900A>C (n.900A>C)
c.853A>C (n.853A>C)
n.1709A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.471T>G
14g.104741238A>GCA391240843ADSS1c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
c.900A>G (n.900A>G)
c.853A>G (n.853A>G)
n.1709A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.471T>C
 gnomAD v4
14g.104741238A>TCA391240841ADSS1c.788A>T (p.Asp263Val)
c.917A>T (p.Asp306Val)
c.900A>T (n.900A>T)
c.853A>T (n.853A>T)
n.1709A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.471T>A
14g.104741239C>ACA391240845ADSS1c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.918C>A (p.Asp306Glu)
c.901C>A (n.901C>A)
c.854C>A (n.854C>A)
n.1710C>A
c.792C>A (p.Asp264Glu)
c.921C>A (p.Asp307Glu)
c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.470G>T
 gnomAD v4
14g.104741239C>GCA391240846ADSS1c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.918C>G (p.Asp306Glu)
c.901C>G (n.901C>G)
c.854C>G (n.854C>G)
n.1710C>G
c.792C>G (p.Asp264Glu)
c.921C>G (p.Asp307Glu)
c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.603C>G (p.Asp201Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.470G>C
14g.104741239C>TCA488457387ADSS1c.789C>T (p.Asp263=)
c.918C>T (p.Asp306=)
c.901C>T (n.901C>T)
c.854C>T (n.854C>T)
n.1710C>T
c.792C>T (p.Asp264=)
c.921C>T (p.Asp307=)
c.606C>T (p.Asp202=)
c.603C>T (p.Asp201=)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.470G>A
14g.104741240T>ACA391240848ADSS1c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.902T>A (n.902T>A)
c.855T>A (n.855T>A)
n.1711T>A
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.469A>T
14g.104741240T>CCA391240849ADSS1c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.902T>C (n.902T>C)
c.855T>C (n.855T>C)
n.1711T>C
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.469A>G
14g.104741240T>GCA391240852ADSS1c.790T>G (p.Phe264Val)
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.902T>G (n.902T>G)
c.855T>G (n.855T>G)
n.1711T>G
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.604T>G (p.Phe202Val)
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.469A>C
14g.104741241T>ACA391240853ADSS1c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.903T>A (n.903T>A)
c.856T>A (n.856T>A)
n.1712T>A
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.468A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741241T>CCA391240855ADSS1c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.903T>C (n.903T>C)
c.856T>C (n.856T>C)
n.1712T>C
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.468A>G
14g.104741241T>GCA391240857ADSS1c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.903T>G (n.903T>G)
c.856T>G (n.856T>G)
n.1712T>G
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.468A>C
14g.104741241T=CA2160932419ADSS1c.791T= (p.Phe264=)
c.920T= (p.Phe307=)
c.903T= (n.903T=)
c.856T= (n.856T=)
n.1712T=
c.794T= (p.Phe265=)
c.923T= (p.Phe308=)
c.608T= (p.Phe203=)
c.605T= (p.Phe202=)
c.176T= (p.Phe59=)
n.468A=
14g.104741242C>ACA391240860ADSS1c.792C>A (p.Phe264Leu)
c.921C>A (p.Phe307Leu)
c.904C>A (n.904C>A)
c.857C>A (n.857C>A)
n.1713C>A
c.795C>A (p.Phe265Leu)
c.924C>A (p.Phe308Leu)
c.609C>A (p.Phe203Leu)
c.606C>A (p.Phe202Leu)
c.177C>A (p.Phe59Leu)
n.467G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741242C=CA2160932423ADSS1c.792C= (p.Phe264=)
c.921C= (p.Phe307=)
c.904C= (n.904C=)
c.857C= (n.857C=)
n.1713C=
c.795C= (p.Phe265=)
c.924C= (p.Phe308=)
c.609C= (p.Phe203=)
c.606C= (p.Phe202=)
c.177C= (p.Phe59=)
n.467G=
14g.104741242C>GCA391240861ADSS1c.792C>G (p.Phe264Leu)
c.921C>G (p.Phe307Leu)
c.904C>G (n.904C>G)
c.857C>G (n.857C>G)
n.1713C>G
c.795C>G (p.Phe265Leu)
c.924C>G (p.Phe308Leu)
c.609C>G (p.Phe203Leu)
c.606C>G (p.Phe202Leu)
c.177C>G (p.Phe59Leu)
n.467G>C
14g.104741242C>TCA7373847ADSS1c.792C>T (p.Phe264=)
c.921C>T (p.Phe307=)
c.904C>T (n.904C>T)
c.857C>T (n.857C>T)
n.1713C>T
c.795C>T (p.Phe265=)
c.924C>T (p.Phe308=)
c.609C>T (p.Phe203=)
c.606C>T (p.Phe202=)
c.177C>T (p.Phe59=)
n.467G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.104741243G>ACA7373848ADSS1c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.905G>A (n.905G>A)
c.858G>A (n.858G>A)
n.1714G>A
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.610G>A (p.Gly204Arg)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.466C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741243G>CCA391240866ADSS1c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.905G>C (n.905G>C)
c.858G>C (n.858G>C)
n.1714G>C
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.466C>G
14g.104741243G=CA2160932426ADSS1c.793G= (p.Gly265=)
c.922G= (p.Gly308=)
c.905G= (n.905G=)
c.858G= (n.858G=)
n.1714G=
c.796G= (p.Gly266=)
c.925G= (p.Gly309=)
c.610G= (p.Gly204=)
c.607G= (p.Gly203=)
c.178G= (p.Gly60=)
n.466C=
14g.104741243G>TCA7373849ADSS1c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.922G>T (p.Gly308Trp)
c.905G>T (n.905G>T)
c.858G>T (n.858G>T)
n.1714G>T
c.796G>T (p.Gly266Trp)
c.925G>T (p.Gly309Trp)
c.610G>T (p.Gly204Trp)
c.607G>T (p.Gly203Trp)
c.178G>T (p.Gly60Trp)
n.466C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741244G>ACA391240868ADSS1c.793+1G>A (n.793+1G>A)
c.922+1G>A (n.922+1G>A)
c.905+1G>A (n.905+1G>A)
c.858+1G>A (n.858+1G>A)
n.1714+1G>A
c.796+1G>A (n.796+1G>A)
c.925+1G>A (n.925+1G>A)
c.610+1G>A (n.610+1G>A)
c.607+1G>A (n.607+1G>A)
c.178+1G>A (n.178+1G>A)
n.465C>T
14g.104741244G>CCA391240869ADSS1c.793+1G>C (n.793+1G>C)
c.922+1G>C (n.922+1G>C)
c.905+1G>C (n.905+1G>C)
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
n.1714+1G>C
c.796+1G>C (n.796+1G>C)
c.925+1G>C (n.925+1G>C)
c.610+1G>C (n.610+1G>C)
c.607+1G>C (n.607+1G>C)
c.178+1G>C (n.178+1G>C)
n.465C>G
14g.104741244G>TCA391240870ADSS1c.793+1G>T (n.793+1G>T)
c.922+1G>T (n.922+1G>T)
c.905+1G>T (n.905+1G>T)
c.858+1G>T (n.858+1G>T)
n.1714+1G>T
c.796+1G>T (n.796+1G>T)
c.925+1G>T (n.925+1G>T)
c.610+1G>T (n.610+1G>T)
c.607+1G>T (n.607+1G>T)
c.178+1G>T (n.178+1G>T)
n.465C>A
14g.104741245T>ACA391240872ADSS1c.793+2T>A (n.793+2T>A)
c.922+2T>A (n.922+2T>A)
c.905+2T>A (n.905+2T>A)
c.858+2T>A (n.858+2T>A)
n.1714+2T>A
c.796+2T>A (n.796+2T>A)
c.925+2T>A (n.925+2T>A)
c.610+2T>A (n.610+2T>A)
c.607+2T>A (n.607+2T>A)
c.178+2T>A (n.178+2T>A)
n.464A>T
14g.104741245T>CCA391240873ADSS1c.793+2T>C (n.793+2T>C)
c.922+2T>C (n.922+2T>C)
c.905+2T>C (n.905+2T>C)
c.858+2T>C (n.858+2T>C)
n.1714+2T>C
c.796+2T>C (n.796+2T>C)
c.925+2T>C (n.925+2T>C)
c.610+2T>C (n.610+2T>C)
c.607+2T>C (n.607+2T>C)
c.178+2T>C (n.178+2T>C)
n.464A>G
14g.104741245T>GCA267336797ADSS1c.793+2T>G (n.793+2T>G)
c.922+2T>G (n.922+2T>G)
c.905+2T>G (n.905+2T>G)
c.858+2T>G (n.858+2T>G)
n.1714+2T>G
c.796+2T>G (n.796+2T>G)
c.925+2T>G (n.925+2T>G)
c.610+2T>G (n.610+2T>G)
c.607+2T>G (n.607+2T>G)
c.178+2T>G (n.178+2T>G)
n.464A>C
 dbSNP
14g.104741245T=CA2160932427ADSS1c.793+2T= (n.793+2T=)
c.922+2T= (n.922+2T=)
c.905+2T= (n.905+2T=)
c.858+2T= (n.858+2T=)
n.1714+2T=
c.796+2T= (n.796+2T=)
c.925+2T= (n.925+2T=)
c.610+2T= (n.610+2T=)
c.607+2T= (n.607+2T=)
c.178+2T= (n.178+2T=)
n.464A=
14g.104741246A=CA2160932429ADSS1c.793+3A= (n.793+3A=)
c.922+3A= (n.922+3A=)
c.905+3A= (n.905+3A=)
c.858+3A= (n.858+3A=)
n.1714+3A=
c.796+3A= (n.796+3A=)
c.925+3A= (n.925+3A=)
c.610+3A= (n.610+3A=)
c.607+3A= (n.607+3A=)
c.178+3A= (n.178+3A=)
n.463T=
14g.104741246A>GCA616447760ADSS1c.793+3A>G (n.793+3A>G)
c.922+3A>G (n.922+3A>G)
c.905+3A>G (n.905+3A>G)
c.858+3A>G (n.858+3A>G)
n.1714+3A>G
c.796+3A>G (n.796+3A>G)
c.925+3A>G (n.925+3A>G)
c.610+3A>G (n.610+3A>G)
c.607+3A>G (n.607+3A>G)
c.178+3A>G (n.178+3A>G)
n.463T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741247T>CCA7373850ADSS1c.793+4T>C (n.793+4T>C)
c.922+4T>C (n.922+4T>C)
c.905+4T>C (n.905+4T>C)
c.858+4T>C (n.858+4T>C)
n.1714+4T>C
c.796+4T>C (n.796+4T>C)
c.925+4T>C (n.925+4T>C)
c.610+4T>C (n.610+4T>C)
c.607+4T>C (n.607+4T>C)
c.178+4T>C (n.178+4T>C)
n.462A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741247T=CA2160932430ADSS1c.793+4T= (n.793+4T=)
c.922+4T= (n.922+4T=)
c.905+4T= (n.905+4T=)
c.858+4T= (n.858+4T=)
n.1714+4T=
c.796+4T= (n.796+4T=)
c.925+4T= (n.925+4T=)
c.610+4T= (n.610+4T=)
c.607+4T= (n.607+4T=)
c.178+4T= (n.178+4T=)
n.462A=
14g.104741248G>ACA7373851ADSS1c.793+5G>A (n.793+5G>A)
c.922+5G>A (n.922+5G>A)
c.905+5G>A (n.905+5G>A)
c.858+5G>A (n.858+5G>A)
n.1714+5G>A
c.796+5G>A (n.796+5G>A)
c.925+5G>A (n.925+5G>A)
c.610+5G>A (n.610+5G>A)
c.607+5G>A (n.607+5G>A)
c.178+5G>A (n.178+5G>A)
n.461C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741248G=CA2160932432ADSS1c.793+5G= (n.793+5G=)
c.922+5G= (n.922+5G=)
c.905+5G= (n.905+5G=)
c.858+5G= (n.858+5G=)
n.1714+5G=
c.796+5G= (n.796+5G=)
c.925+5G= (n.925+5G=)
c.610+5G= (n.610+5G=)
c.607+5G= (n.607+5G=)
c.178+5G= (n.178+5G=)
n.461C=
14g.104741249T>CCA2575640142ADSS1c.793+6T>C (n.793+6T>C)
c.922+6T>C (n.922+6T>C)
c.905+6T>C (n.905+6T>C)
c.858+6T>C (n.858+6T>C)
n.1714+6T>C
c.796+6T>C (n.796+6T>C)
c.925+6T>C (n.925+6T>C)
c.610+6T>C (n.610+6T>C)
c.607+6T>C (n.607+6T>C)
c.178+6T>C (n.178+6T>C)
n.460A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.104741250C>TCA2626827785ADSS1c.793+7C>T (n.793+7C>T)
c.922+7C>T (n.922+7C>T)
c.905+7C>T (n.905+7C>T)
c.858+7C>T (n.858+7C>T)
n.1714+7C>T
c.796+7C>T (n.796+7C>T)
c.925+7C>T (n.925+7C>T)
c.610+7C>T (n.610+7C>T)
c.607+7C>T (n.607+7C>T)
c.178+7C>T (n.178+7C>T)
n.459G>A
 gnomAD v4
14g.104741251C=CA2160932433ADSS1c.793+8C= (n.793+8C=)
c.922+8C= (n.922+8C=)
c.905+8C= (n.905+8C=)
c.858+8C= (n.858+8C=)
n.1714+8C=
c.796+8C= (n.796+8C=)
c.925+8C= (n.925+8C=)
c.610+8C= (n.610+8C=)
c.607+8C= (n.607+8C=)
c.178+8C= (n.178+8C=)
n.458G=
14g.104741251C>TCA616447765ADSS1c.793+8C>T (n.793+8C>T)
c.922+8C>T (n.922+8C>T)
c.905+8C>T (n.905+8C>T)
c.858+8C>T (n.858+8C>T)
n.1714+8C>T
c.796+8C>T (n.796+8C>T)
c.925+8C>T (n.925+8C>T)
c.610+8C>T (n.610+8C>T)
c.607+8C>T (n.607+8C>T)
c.178+8C>T (n.178+8C>T)
n.458G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741252G>ACA7373853ADSS1c.793+9G>A (n.793+9G>A)
c.922+9G>A (n.922+9G>A)
c.905+9G>A (n.905+9G>A)
c.858+9G>A (n.858+9G>A)
n.1714+9G>A
c.796+9G>A (n.796+9G>A)
c.925+9G>A (n.925+9G>A)
c.610+9G>A (n.610+9G>A)
c.607+9G>A (n.607+9G>A)
c.178+9G>A (n.178+9G>A)
n.457C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741252G>CCA7373852ADSS1c.793+9G>C (n.793+9G>C)
c.922+9G>C (n.922+9G>C)
c.905+9G>C (n.905+9G>C)
c.858+9G>C (n.858+9G>C)
n.1714+9G>C
c.796+9G>C (n.796+9G>C)
c.925+9G>C (n.925+9G>C)
c.610+9G>C (n.610+9G>C)
c.607+9G>C (n.607+9G>C)
c.178+9G>C (n.178+9G>C)
n.457C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.104741252G=CA2160932435ADSS1c.793+9G= (n.793+9G=)
c.922+9G= (n.922+9G=)
c.905+9G= (n.905+9G=)
c.858+9G= (n.858+9G=)
n.1714+9G=
c.796+9G= (n.796+9G=)
c.925+9G= (n.925+9G=)
c.610+9G= (n.610+9G=)
c.607+9G= (n.607+9G=)
c.178+9G= (n.178+9G=)
n.457C=
14g.104741254_104741262dupCA2626827795ADSS1c.793+11_793+19dup (n.793+11_793+19dup)
c.922+11_922+19dup (n.922+11_922+19dup)
c.905+11_905+19dup (n.905+11_905+19dup)
c.858+11_858+19dup (n.858+11_858+19dup)
n.1714+11_1714+19dup
c.796+11_796+19dup (n.796+11_796+19dup)
c.925+11_925+19dup (n.925+11_925+19dup)
c.610+11_610+19dup (n.610+11_610+19dup)
c.607+11_607+19dup (n.607+11_607+19dup)
c.178+11_178+19dup (n.178+11_178+19dup)
n.448_456dup
 gnomAD v4
14g.104741255A>CCA2626827798ADSS1c.793+12A>C (n.793+12A>C)
c.922+12A>C (n.922+12A>C)
c.905+12A>C (n.905+12A>C)
c.858+12A>C (n.858+12A>C)
n.1714+12A>C
c.796+12A>C (n.796+12A>C)
c.925+12A>C (n.925+12A>C)
c.610+12A>C (n.610+12A>C)
c.607+12A>C (n.607+12A>C)
c.178+12A>C (n.178+12A>C)
n.454T>G
 gnomAD v4
14g.104741256G>ACA2626827801ADSS1c.793+13G>A (n.793+13G>A)
c.922+13G>A (n.922+13G>A)
c.905+13G>A (n.905+13G>A)
c.858+13G>A (n.858+13G>A)
n.1714+13G>A
c.796+13G>A (n.796+13G>A)
c.925+13G>A (n.925+13G>A)
c.610+13G>A (n.610+13G>A)
c.607+13G>A (n.607+13G>A)
c.178+13G>A (n.178+13G>A)
n.453C>T
 gnomAD v4
14g.104741258delCA2626827800ADSS1c.793+15del (n.793+15del)
c.922+15del (n.922+15del)
c.905+15del (n.905+15del)
c.858+15del (n.858+15del)
n.1714+15del
c.796+15del (n.796+15del)
c.925+15del (n.925+15del)
c.610+15del (n.610+15del)
c.607+15del (n.607+15del)
c.178+15del (n.178+15del)
n.453del
 gnomAD v4
14g.104741257G>ACA2626827803ADSS1c.793+14G>A (n.793+14G>A)
c.922+14G>A (n.922+14G>A)
c.905+14G>A (n.905+14G>A)
c.858+14G>A (n.858+14G>A)
n.1714+14G>A
c.796+14G>A (n.796+14G>A)
c.925+14G>A (n.925+14G>A)
c.610+14G>A (n.610+14G>A)
c.607+14G>A (n.607+14G>A)
c.178+14G>A (n.178+14G>A)
n.452C>T
 gnomAD v4
14g.104741257G>TCA2626827805ADSS1c.793+14G>T (n.793+14G>T)
c.922+14G>T (n.922+14G>T)
c.905+14G>T (n.905+14G>T)
c.858+14G>T (n.858+14G>T)
n.1714+14G>T
c.796+14G>T (n.796+14G>T)
c.925+14G>T (n.925+14G>T)
c.610+14G>T (n.610+14G>T)
c.607+14G>T (n.607+14G>T)
c.178+14G>T (n.178+14G>T)
n.452C>A
 gnomAD v4
14g.104741258G>CCA2626827809ADSS1c.793+15G>C (n.793+15G>C)
c.922+15G>C (n.922+15G>C)
c.905+15G>C (n.905+15G>C)
c.858+15G>C (n.858+15G>C)
n.1714+15G>C
c.796+15G>C (n.796+15G>C)
c.925+15G>C (n.925+15G>C)
c.610+15G>C (n.610+15G>C)
c.607+15G>C (n.607+15G>C)
c.178+15G>C (n.178+15G>C)
n.451C>G
 gnomAD v4
14g.104741258G=CA2160932437ADSS1c.793+15G= (n.793+15G=)
c.922+15G= (n.922+15G=)
c.905+15G= (n.905+15G=)
c.858+15G= (n.858+15G=)
n.1714+15G=
c.796+15G= (n.796+15G=)
c.925+15G= (n.925+15G=)
c.610+15G= (n.610+15G=)
c.607+15G= (n.607+15G=)
c.178+15G= (n.178+15G=)
n.451C=
14g.104741258G>TCA616447769ADSS1c.793+15G>T (n.793+15G>T)
c.922+15G>T (n.922+15G>T)
c.905+15G>T (n.905+15G>T)
c.858+15G>T (n.858+15G>T)
n.1714+15G>T
c.796+15G>T (n.796+15G>T)
c.925+15G>T (n.925+15G>T)
c.610+15G>T (n.610+15G>T)
c.607+15G>T (n.607+15G>T)
c.178+15G>T (n.178+15G>T)
n.451C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741259T>CCA703400836ADSS1c.793+16T>C (n.793+16T>C)
c.922+16T>C (n.922+16T>C)
c.905+16T>C (n.905+16T>C)
c.858+16T>C (n.858+16T>C)
n.1714+16T>C
c.796+16T>C (n.796+16T>C)
c.925+16T>C (n.925+16T>C)
c.610+16T>C (n.610+16T>C)
c.607+16T>C (n.607+16T>C)
c.178+16T>C (n.178+16T>C)
n.450A>G
 dbSNP
14g.104741259T>GCA2160932438ADSS1c.793+16T>G (n.793+16T>G)
c.922+16T>G (n.922+16T>G)
c.905+16T>G (n.905+16T>G)
c.858+16T>G (n.858+16T>G)
n.1714+16T>G
c.796+16T>G (n.796+16T>G)
c.925+16T>G (n.925+16T>G)
c.610+16T>G (n.610+16T>G)
c.607+16T>G (n.607+16T>G)
c.178+16T>G (n.178+16T>G)
n.450A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.104741259T=CA2160932440ADSS1c.793+16T= (n.793+16T=)
c.922+16T= (n.922+16T=)
c.905+16T= (n.905+16T=)
c.858+16T= (n.858+16T=)
n.1714+16T=
c.796+16T= (n.796+16T=)
c.925+16T= (n.925+16T=)
c.610+16T= (n.610+16T=)
c.607+16T= (n.607+16T=)
c.178+16T= (n.178+16T=)
n.450A=
14g.104741260G>ACA2626827813ADSS1c.793+17G>A (n.793+17G>A)
c.922+17G>A (n.922+17G>A)
c.905+17G>A (n.905+17G>A)
c.858+17G>A (n.858+17G>A)
n.1714+17G>A
c.796+17G>A (n.796+17G>A)
c.925+17G>A (n.925+17G>A)
c.610+17G>A (n.610+17G>A)
c.607+17G>A (n.607+17G>A)
c.178+17G>A (n.178+17G>A)
n.449C>T
 gnomAD v4
14g.104741261T>CCA2626827815ADSS1c.793+18T>C (n.793+18T>C)
c.922+18T>C (n.922+18T>C)
c.905+18T>C (n.905+18T>C)
c.858+18T>C (n.858+18T>C)
n.1714+18T>C
c.796+18T>C (n.796+18T>C)
c.925+18T>C (n.925+18T>C)
c.610+18T>C (n.610+18T>C)
c.607+18T>C (n.607+18T>C)
c.178+18T>C (n.178+18T>C)
n.448A>G
 gnomAD v4
14g.104741263C>ACA2626827819ADSS1c.793+20C>A (n.793+20C>A)
c.922+20C>A (n.922+20C>A)
c.905+20C>A (n.905+20C>A)
c.858+20C>A (n.858+20C>A)
n.1714+20C>A
c.796+20C>A (n.796+20C>A)
c.925+20C>A (n.925+20C>A)
c.610+20C>A (n.610+20C>A)
c.607+20C>A (n.607+20C>A)
c.178+20C>A (n.178+20C>A)
n.446G>T
 gnomAD v4
14g.104741263C=CA2160932441ADSS1c.793+20C= (n.793+20C=)
c.922+20C= (n.922+20C=)
c.905+20C= (n.905+20C=)
c.858+20C= (n.858+20C=)
n.1714+20C=
c.796+20C= (n.796+20C=)
c.925+20C= (n.925+20C=)
c.610+20C= (n.610+20C=)
c.607+20C= (n.607+20C=)
c.178+20C= (n.178+20C=)
n.446G=
14g.104741263C>GCA7373854ADSS1c.793+20C>G (n.793+20C>G)
c.922+20C>G (n.922+20C>G)
c.905+20C>G (n.905+20C>G)
c.858+20C>G (n.858+20C>G)
n.1714+20C>G
c.796+20C>G (n.796+20C>G)
c.925+20C>G (n.925+20C>G)
c.610+20C>G (n.610+20C>G)
c.607+20C>G (n.607+20C>G)
c.178+20C>G (n.178+20C>G)
n.446G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741263C>TCA7373855ADSS1c.793+20C>T (n.793+20C>T)
c.922+20C>T (n.922+20C>T)
c.905+20C>T (n.905+20C>T)
c.858+20C>T (n.858+20C>T)
n.1714+20C>T
c.796+20C>T (n.796+20C>T)
c.925+20C>T (n.925+20C>T)
c.610+20C>T (n.610+20C>T)
c.607+20C>T (n.607+20C>T)
c.178+20C>T (n.178+20C>T)
n.446G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.104741264G>ACA7373856ADSS1c.793+21G>A (n.793+21G>A)
c.922+21G>A (n.922+21G>A)
c.905+21G>A (n.905+21G>A)
c.858+21G>A (n.858+21G>A)
n.1714+21G>A
c.796+21G>A (n.796+21G>A)
c.925+21G>A (n.925+21G>A)
c.610+21G>A (n.610+21G>A)
c.607+21G>A (n.607+21G>A)
c.178+21G>A (n.178+21G>A)
n.445C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104741264G>CCA2626827822ADSS1c.793+21G>C (n.793+21G>C)
c.922+21G>C (n.922+21G>C)
c.905+21G>C (n.905+21G>C)
c.858+21G>C (n.858+21G>C)
n.1714+21G>C
c.796+21G>C (n.796+21G>C)
c.925+21G>C (n.925+21G>C)
c.610+21G>C (n.610+21G>C)
c.607+21G>C (n.607+21G>C)
c.178+21G>C (n.178+21G>C)
n.445C>G
 gnomAD v4
14g.104741264G=CA2160932442ADSS1c.793+21G= (n.793+21G=)
c.922+21G= (n.922+21G=)
c.905+21G= (n.905+21G=)
c.858+21G= (n.858+21G=)
n.1714+21G=
c.796+21G= (n.796+21G=)
c.925+21G= (n.925+21G=)
c.610+21G= (n.610+21G=)
c.607+21G= (n.607+21G=)
c.178+21G= (n.178+21G=)
n.445C=
14g.104741265_104741266delCA2626827821ADSS1c.793+22_793+23del (n.793+22_793+23del)
c.922+22_922+23del (n.922+22_922+23del)
c.905+22_905+23del (n.905+22_905+23del)
c.858+22_858+23del (n.858+22_858+23del)
n.1714+22_1714+23del
c.796+22_796+23del (n.796+22_796+23del)
c.925+22_925+23del (n.925+22_925+23del)
c.610+22_610+23del (n.610+22_610+23del)
c.607+22_607+23del (n.607+22_607+23del)
c.178+22_178+23del (n.178+22_178+23del)
n.444_445del
 gnomAD v4
14g.104741266G>ACA7373857ADSS1c.793+23G>A (n.793+23G>A)
c.922+23G>A (n.922+23G>A)
c.905+23G>A (n.905+23G>A)
c.858+23G>A (n.858+23G>A)
n.1714+23G>A
c.796+23G>A (n.796+23G>A)
c.925+23G>A (n.925+23G>A)
c.610+23G>A (n.610+23G>A)
c.607+23G>A (n.607+23G>A)
c.178+23G>A (n.178+23G>A)
n.443C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104741266G=CA2160932444ADSS1c.793+23G= (n.793+23G=)
c.922+23G= (n.922+23G=)
c.905+23G= (n.905+23G=)
c.858+23G= (n.858+23G=)
n.1714+23G=
c.796+23G= (n.796+23G=)
c.925+23G= (n.925+23G=)
c.610+23G= (n.610+23G=)
c.607+23G= (n.607+23G=)
c.178+23G= (n.178+23G=)
n.443C=
14g.104741266G>TCA2626827825ADSS1c.793+23G>T (n.793+23G>T)
c.922+23G>T (n.922+23G>T)
c.905+23G>T (n.905+23G>T)
c.858+23G>T (n.858+23G>T)
n.1714+23G>T
c.796+23G>T (n.796+23G>T)
c.925+23G>T (n.925+23G>T)
c.610+23G>T (n.610+23G>T)
c.607+23G>T (n.607+23G>T)
c.178+23G>T (n.178+23G>T)
n.443C>A
 gnomAD v4
14g.104741267C>ACA2626827827ADSS1c.793+24C>A (n.793+24C>A)
c.922+24C>A (n.922+24C>A)
c.905+24C>A (n.905+24C>A)
c.858+24C>A (n.858+24C>A)
n.1714+24C>A
c.796+24C>A (n.796+24C>A)
c.925+24C>A (n.925+24C>A)
c.610+24C>A (n.610+24C>A)
c.607+24C>A (n.607+24C>A)
c.178+24C>A (n.178+24C>A)
n.442G>T
 gnomAD v4
14g.104741267C=CA2160932445ADSS1c.793+24C= (n.793+24C=)
c.922+24C= (n.922+24C=)
c.905+24C= (n.905+24C=)
c.858+24C= (n.858+24C=)
n.1714+24C=
c.796+24C= (n.796+24C=)
c.925+24C= (n.925+24C=)
c.610+24C= (n.610+24C=)
c.607+24C= (n.607+24C=)
c.178+24C= (n.178+24C=)
n.442G=
14g.104741267C>GCA2802947737ADSS1c.793+24C>G (n.793+24C>G)
c.922+24C>G (n.922+24C>G)
c.905+24C>G (n.905+24C>G)
c.858+24C>G (n.858+24C>G)
n.1714+24C>G
c.796+24C>G (n.796+24C>G)
c.925+24C>G (n.925+24C>G)
c.610+24C>G (n.610+24C>G)
c.607+24C>G (n.607+24C>G)
c.178+24C>G (n.178+24C>G)
n.442G>C
14g.104741267C>TCA2160932446ADSS1c.793+24C>T (n.793+24C>T)
c.922+24C>T (n.922+24C>T)
c.905+24C>T (n.905+24C>T)
c.858+24C>T (n.858+24C>T)
n.1714+24C>T
c.796+24C>T (n.796+24C>T)
c.925+24C>T (n.925+24C>T)
c.610+24C>T (n.610+24C>T)
c.607+24C>T (n.607+24C>T)
c.178+24C>T (n.178+24C>T)
n.442G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.104741268C>ACA2626827832ADSS1c.793+25C>A (n.793+25C>A)
c.922+25C>A (n.922+25C>A)
c.905+25C>A (n.905+25C>A)
c.858+25C>A (n.858+25C>A)
n.1714+25C>A
c.796+25C>A (n.796+25C>A)
c.925+25C>A (n.925+25C>A)
c.610+25C>A (n.610+25C>A)
c.607+25C>A (n.607+25C>A)
c.178+25C>A (n.178+25C>A)
n.441G>T
 gnomAD v4
14g.104741268C=CA2160932448ADSS1c.793+25C= (n.793+25C=)
c.922+25C= (n.922+25C=)
c.905+25C= (n.905+25C=)
c.858+25C= (n.858+25C=)
n.1714+25C=
c.796+25C= (n.796+25C=)
c.925+25C= (n.925+25C=)
c.610+25C= (n.610+25C=)
c.607+25C= (n.607+25C=)
c.178+25C= (n.178+25C=)
n.441G=
14g.104741268C>GCA7373858ADSS1c.793+25C>G (n.793+25C>G)
c.922+25C>G (n.922+25C>G)
c.905+25C>G (n.905+25C>G)
c.858+25C>G (n.858+25C>G)
n.1714+25C>G
c.796+25C>G (n.796+25C>G)
c.925+25C>G (n.925+25C>G)
c.610+25C>G (n.610+25C>G)
c.607+25C>G (n.607+25C>G)
c.178+25C>G (n.178+25C>G)
n.441G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched