Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1047348_1047358delinsCCGGCTGCCCGCA2317482897ABCA7c.2037_2047delinsCCGGCTGCCCG (p.Asp679=)
n.2717_2727delinsCCGGCTGCCCG
c.1623_1633delinsCCGGCTGCCCG (p.Asp541=)
n.455_465delinsCCGGCTGCCCG
c.1581_1591delinsCCGGCTGCCCG (p.Asp527=)
n.2255_2265delinsCCGGCTGCCCG
19g.1047352_1047361delCA783177299ABCA7c.2041_2050del (p.Leu681ValfsTer?)
n.2721_2730del
c.1627_1636del (p.Leu543ValfsTer?)
n.459_468del
c.1585_1594del (p.Leu529ValfsTer?)
n.2259_2268del
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047355_1047372delCA2588185562ABCA7c.2044_2061del (p.Pro682_Val687del)
n.2724_2741del
c.1630_1647del (p.Pro544_Val549del)
n.462_479del
c.1588_1605del (p.Pro530_Val535del)
n.2262_2279del
 gnomAD v4
19g.1047358G>ACA9033279ABCA7c.2047G>A (p.Ala683Thr)
n.2727G>A
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
n.465G>A
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
n.2265G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047358G>CCA402952471ABCA7c.2047G>C (p.Ala683Pro)
n.2727G>C
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
n.465G>C
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
n.2265G>C
19g.1047358G=CA2317482905ABCA7c.2047G= (p.Ala683=)
n.2727G=
c.1633G= (p.Ala545=)
n.465G=
c.1591G= (p.Ala531=)
n.2265G=
19g.1047358G>TCA402952472ABCA7c.2047G>T (p.Ala683Ser)
n.2727G>T
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
n.465G>T
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
n.2265G>T
 gnomAD v4
19g.1047359C>ACA402952476ABCA7c.2048C>A (p.Ala683Glu)
n.2728C>A
c.1634C>A (p.Ala545Glu)
n.466C>A
c.1592C>A (p.Ala531Glu)
n.2266C>A
19g.1047359C=CA2317482906ABCA7c.2048C= (p.Ala683=)
n.2728C=
c.1634C= (p.Ala545=)
n.466C=
c.1592C= (p.Ala531=)
n.2266C=
19g.1047359C>GCA402952478ABCA7c.2048C>G (p.Ala683Gly)
n.2728C>G
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
n.466C>G
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
n.2266C>G
19g.1047359C>TCA402952474ABCA7c.2048C>T (p.Ala683Val)
n.2728C>T
c.1634C>T (p.Ala545Val)
n.466C>T
c.1592C>T (p.Ala531Val)
n.2266C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.1047360G>ACA504887700ABCA7c.2049G>A (p.Ala683=)
n.2729G>A
c.1635G>A (p.Ala545=)
n.467G>A
c.1593G>A (p.Ala531=)
n.2267G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047360G>CCA504887701ABCA7c.2049G>C (p.Ala683=)
n.2729G>C
c.1635G>C (p.Ala545=)
n.467G>C
c.1593G>C (p.Ala531=)
n.2267G>C
19g.1047360G=CA2317482907ABCA7c.2049G= (p.Ala683=)
n.2729G=
c.1635G= (p.Ala545=)
n.467G=
c.1593G= (p.Ala531=)
n.2267G=
19g.1047360G>TCA504887702ABCA7c.2049G>T (p.Ala683=)
n.2729G>T
c.1635G>T (p.Ala545=)
n.467G>T
c.1593G>T (p.Ala531=)
n.2267G>T
 gnomAD v4
19g.1047361G>ACA402952481ABCA7c.2050G>A (p.Gly684Ser)
n.2730G>A
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
n.468G>A
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
n.2268G>A
 COSMIC
19g.1047361G>CCA402952485ABCA7c.2050G>C (p.Gly684Arg)
n.2730G>C
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
n.468G>C
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
n.2268G>C
19g.1047361G>TCA402952489ABCA7c.2050G>T (p.Gly684Cys)
n.2730G>T
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
n.468G>T
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
n.2268G>T
 gnomAD v4
19g.1047361_1047369delinsGGTGGCCGCCA2317482908ABCA7c.2050_2058delinsGGTGGCCGC (p.Gly684=)
n.2730_2738delinsGGTGGCCGC
c.1636_1644delinsGGTGGCCGC (p.Gly546=)
n.468_476delinsGGTGGCCGC
c.1594_1602delinsGGTGGCCGC (p.Gly532=)
n.2268_2276delinsGGTGGCCGC
19g.1047362G>ACA402952495ABCA7c.2051G>A (p.Gly684Asp)
n.2731G>A
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
n.469G>A
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
n.2269G>A
19g.1047362G>CCA402952499ABCA7c.2051G>C (p.Gly684Ala)
n.2731G>C
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
n.469G>C
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
n.2269G>C
19g.1047362G>TCA402952501ABCA7c.2051G>T (p.Gly684Val)
n.2731G>T
c.1637G>T (p.Gly546Val)
n.469G>T
c.1595G>T (p.Gly532Val)
n.2269G>T
 gnomAD v4
19g.1047371_1047378dupCA9033280ABCA7c.2060_2067dup (p.Ser690TrpfsTer?)
n.2740_2747dup
c.1646_1653dup (p.Ser552TrpfsTer?)
n.478_485dup
c.1604_1611dup (p.Ser538TrpfsTer?)
n.2278_2285dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047371_1047378delCA631297448ABCA7c.2060_2067del (p.Val687GlufsTer?)
n.2740_2747del
c.1646_1653del (p.Val549GlufsTer?)
n.478_485del
c.1604_1611del (p.Val535GlufsTer?)
n.2278_2285del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047363T>ACA504887703ABCA7c.2052T>A (p.Gly684=)
n.2732T>A
c.1638T>A (p.Gly546=)
n.470T>A
c.1596T>A (p.Gly532=)
n.2270T>A
19g.1047363T>CCA504887704ABCA7c.2052T>C (p.Gly684=)
n.2732T>C
c.1638T>C (p.Gly546=)
n.470T>C
c.1596T>C (p.Gly532=)
n.2270T>C
19g.1047363T>GCA504887705ABCA7c.2052T>G (p.Gly684=)
n.2732T>G
c.1638T>G (p.Gly546=)
n.470T>G
c.1596T>G (p.Gly532=)
n.2270T>G
19g.1047364G>ACA402952504ABCA7c.2053G>A (p.Gly685Ser)
n.2733G>A
c.1639G>A (p.Gly547Ser)
n.471G>A
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
n.2271G>A
 gnomAD v4
19g.1047364G>CCA402952506ABCA7c.2053G>C (p.Gly685Arg)
n.2733G>C
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
n.471G>C
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
n.2271G>C
19g.1047364G>TCA402952507ABCA7c.2053G>T (p.Gly685Cys)
n.2733G>T
c.1639G>T (p.Gly547Cys)
n.471G>T
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
n.2271G>T
 gnomAD v4
19g.1047365G>ACA402952510ABCA7c.2054G>A (p.Gly685Asp)
n.2734G>A
c.1640G>A (p.Gly547Asp)
n.472G>A
c.1598G>A (p.Gly533Asp)
n.2272G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047365G>CCA402952512ABCA7c.2054G>C (p.Gly685Ala)
n.2734G>C
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
n.472G>C
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
n.2272G>C
 gnomAD v4
19g.1047365G=CA2317482909ABCA7c.2054G= (p.Gly685=)
n.2734G=
c.1640G= (p.Gly547=)
n.472G=
c.1598G= (p.Gly533=)
n.2272G=
19g.1047365G>TCA402952515ABCA7c.2054G>T (p.Gly685Val)
n.2734G>T
c.1640G>T (p.Gly547Val)
n.472G>T
c.1598G>T (p.Gly533Val)
n.2272G>T
 gnomAD v4
19g.1047366C>ACA504887706ABCA7c.2055C>A (p.Gly685=)
n.2735C>A
c.1641C>A (p.Gly547=)
n.473C>A
c.1599C>A (p.Gly533=)
n.2273C>A
19g.1047366C>GCA504887707ABCA7c.2055C>G (p.Gly685=)
n.2735C>G
c.1641C>G (p.Gly547=)
n.473C>G
c.1599C>G (p.Gly533=)
n.2273C>G
 dbSNP
19g.1047366C>TCA504887708ABCA7c.2055C>T (p.Gly685=)
n.2735C>T
c.1641C>T (p.Gly547=)
n.473C>T
c.1599C>T (p.Gly533=)
n.2273C>T
 gnomAD v4
19g.1047367C>ACA402952523ABCA7c.2056C>A (p.Arg686Ser)
n.2736C>A
c.1642C>A (p.Arg548Ser)
n.474C>A
c.1600C>A (p.Arg534Ser)
n.2274C>A
19g.1047367C=CA2317482910ABCA7c.2056C= (p.Arg686=)
n.2736C=
c.1642C= (p.Arg548=)
n.474C=
c.1600C= (p.Arg534=)
n.2274C=
19g.1047367C>GCA402952520ABCA7c.2056C>G (p.Arg686Gly)
n.2736C>G
c.1642C>G (p.Arg548Gly)
n.474C>G
c.1600C>G (p.Arg534Gly)
n.2274C>G
19g.1047367C>TCA303995701ABCA7c.2056C>T (p.Arg686Cys)
n.2736C>T
c.1642C>T (p.Arg548Cys)
n.474C>T
c.1600C>T (p.Arg534Cys)
n.2274C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047368G>ACA402952526ABCA7c.2057G>A (p.Arg686His)
n.2737G>A
c.1643G>A (p.Arg548His)
n.475G>A
c.1601G>A (p.Arg534His)
n.2275G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047368G>CCA402952529ABCA7c.2057G>C (p.Arg686Pro)
n.2737G>C
c.1643G>C (p.Arg548Pro)
n.475G>C
c.1601G>C (p.Arg534Pro)
n.2275G>C
19g.1047368G=CA2317482911ABCA7c.2057G= (p.Arg686=)
n.2737G=
c.1643G= (p.Arg548=)
n.475G=
c.1601G= (p.Arg534=)
n.2275G=
19g.1047368G>TCA303995708ABCA7c.2057G>T (p.Arg686Leu)
n.2737G>T
c.1643G>T (p.Arg548Leu)
n.475G>T
c.1601G>T (p.Arg534Leu)
n.2275G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047369C>ACA504887709ABCA7c.2058C>A (p.Arg686=)
n.2738C>A
c.1644C>A (p.Arg548=)
n.476C>A
c.1602C>A (p.Arg534=)
n.2276C>A
19g.1047369C=CA2317482912ABCA7c.2058C= (p.Arg686=)
n.2738C=
c.1644C= (p.Arg548=)
n.476C=
c.1602C= (p.Arg534=)
n.2276C=
19g.1047369C>GCA504887710ABCA7c.2058C>G (p.Arg686=)
n.2738C>G
c.1644C>G (p.Arg548=)
n.476C>G
c.1602C>G (p.Arg534=)
n.2276C>G
19g.1047369C>TCA504887711ABCA7c.2058C>T (p.Arg686=)
n.2738C>T
c.1644C>T (p.Arg548=)
n.476C>T
c.1602C>T (p.Arg534=)
n.2276C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047370G>ACA303995709ABCA7c.2059G>A (p.Val687Met)
n.2739G>A
c.1645G>A (p.Val549Met)
n.477G>A
c.1603G>A (p.Val535Met)
n.2277G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047370G>CCA402952535ABCA7c.2059G>C (p.Val687Leu)
n.2739G>C
c.1645G>C (p.Val549Leu)
n.477G>C
c.1603G>C (p.Val535Leu)
n.2277G>C
19g.1047370G=CA2317482913ABCA7c.2059G= (p.Val687=)
n.2739G=
c.1645G= (p.Val549=)
n.477G=
c.1603G= (p.Val535=)
n.2277G=
19g.1047370G>TCA402952538ABCA7c.2059G>T (p.Val687Leu)
n.2739G>T
c.1645G>T (p.Val549Leu)
n.477G>T
c.1603G>T (p.Val535Leu)
n.2277G>T
 gnomAD v4
19g.1047371T>ACA402952542ABCA7c.2060T>A (p.Val687Glu)
n.2740T>A
c.1646T>A (p.Val549Glu)
n.478T>A
c.1604T>A (p.Val535Glu)
n.2278T>A
19g.1047371T>CCA402952544ABCA7c.2060T>C (p.Val687Ala)
n.2740T>C
c.1646T>C (p.Val549Ala)
n.478T>C
c.1604T>C (p.Val535Ala)
n.2278T>C
 gnomAD v4
19g.1047371T>GCA402952547ABCA7c.2060T>G (p.Val687Gly)
n.2740T>G
c.1646T>G (p.Val549Gly)
n.478T>G
c.1604T>G (p.Val535Gly)
n.2278T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047371T=CA2317482914ABCA7c.2060T= (p.Val687=)
n.2740T=
c.1646T= (p.Val549=)
n.478T=
c.1604T= (p.Val535=)
n.2278T=
19g.1047372G>ACA504887712ABCA7c.2061G>A (p.Val687=)
n.2741G>A
c.1647G>A (p.Val549=)
n.479G>A
c.1605G>A (p.Val535=)
n.2279G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047372G>CCA504887713ABCA7c.2061G>C (p.Val687=)
n.2741G>C
c.1647G>C (p.Val549=)
n.479G>C
c.1605G>C (p.Val535=)
n.2279G>C
19g.1047372G=CA2317482915ABCA7c.2061G= (p.Val687=)
n.2741G=
c.1647G= (p.Val549=)
n.479G=
c.1605G= (p.Val535=)
n.2279G=
19g.1047372G>TCA504887714ABCA7c.2061G>T (p.Val687=)
n.2741G>T
c.1647G>T (p.Val549=)
n.479G>T
c.1605G>T (p.Val535=)
n.2279G>T
 gnomAD v4
19g.1047373delCA2576543456ABCA7c.2062del (p.Ala688ProfsTer?)
n.2742del
c.1648del (p.Ala550ProfsTer?)
n.480del
c.1606del (p.Ala536ProfsTer?)
n.2280del
19g.1047373G>ACA303995710ABCA7c.2062G>A (p.Ala688Thr)
n.2742G>A
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
n.480G>A
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
n.2280G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047373G>CCA402952551ABCA7c.2062G>C (p.Ala688Pro)
n.2742G>C
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
n.480G>C
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
n.2280G>C
19g.1047373G=CA2317482916ABCA7c.2062G= (p.Ala688=)
n.2742G=
c.1648G= (p.Ala550=)
n.480G=
c.1606G= (p.Ala536=)
n.2280G=
19g.1047373G>TCA402952556ABCA7c.2062G>T (p.Ala688Ser)
n.2742G>T
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
n.480G>T
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
n.2280G>T
 gnomAD v4
19g.1047374C>ACA402952565ABCA7c.2063C>A (p.Ala688Asp)
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n.2281C>A
 gnomAD v4
19g.1047374C=CA2317482917ABCA7c.2063C= (p.Ala688=)
n.2743C=
c.1649C= (p.Ala550=)
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c.1607C= (p.Ala536=)
n.2281C=
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n.2281C>G
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n.481C>T
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n.2281C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2744C>A
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c.1608C>A (p.Ala536=)
n.2282C>A
19g.1047375C=CA2317482918ABCA7c.2064C= (p.Ala688=)
n.2744C=
c.1650C= (p.Ala550=)
n.482C=
c.1608C= (p.Ala536=)
n.2282C=
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n.482C>G
c.1608C>G (p.Ala536=)
n.2282C>G
19g.1047375C>TCA504887717ABCA7c.2064C>T (p.Ala688=)
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n.482C>T
c.1608C>T (p.Ala536=)
n.2282C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047376G>ACA9033281ABCA7c.2065G>A (p.Ala689Thr)
n.2745G>A
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
n.483G>A
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
n.2283G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047376G>CCA402952573ABCA7c.2065G>C (p.Ala689Pro)
n.2745G>C
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n.483G>C
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
n.2283G>C
19g.1047376G=CA2317482919ABCA7c.2065G= (p.Ala689=)
n.2745G=
c.1651G= (p.Ala551=)
n.483G=
c.1609G= (p.Ala537=)
n.2283G=
19g.1047376G>TCA402952570ABCA7c.2065G>T (p.Ala689Ser)
n.2745G>T
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n.483G>T
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
n.2283G>T
 gnomAD v4
19g.1047377C>ACA402952576ABCA7c.2066C>A (p.Ala689Glu)
n.2746C>A
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n.484C>A
c.1610C>A (p.Ala537Glu)
n.2284C>A
 gnomAD v4
19g.1047377C=CA2317482920ABCA7c.2066C= (p.Ala689=)
n.2746C=
c.1652C= (p.Ala551=)
n.484C=
c.1610C= (p.Ala537=)
n.2284C=
19g.1047377C>GCA402952582ABCA7c.2066C>G (p.Ala689Gly)
n.2746C>G
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
n.484C>G
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
n.2284C>G
19g.1047377C>TCA402952579ABCA7c.2066C>T (p.Ala689Val)
n.2746C>T
c.1652C>T (p.Ala551Val)
n.484C>T
c.1610C>T (p.Ala537Val)
n.2284C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047378G>ACA9033282ABCA7c.2067G>A (p.Ala689=)
n.2747G>A
c.1653G>A (p.Ala551=)
n.485G>A
c.1611G>A (p.Ala537=)
n.2285G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047378G>CCA504887719ABCA7c.2067G>C (p.Ala689=)
n.2747G>C
c.1653G>C (p.Ala551=)
n.485G>C
c.1611G>C (p.Ala537=)
n.2285G>C
 gnomAD v4
19g.1047378G=CA2317482921ABCA7c.2067G= (p.Ala689=)
n.2747G=
c.1653G= (p.Ala551=)
n.485G=
c.1611G= (p.Ala537=)
n.2285G=
19g.1047378G>TCA504887718ABCA7c.2067G>T (p.Ala689=)
n.2747G>T
c.1653G>T (p.Ala551=)
n.485G>T
c.1611G>T (p.Ala537=)
n.2285G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047379G>ACA402952588ABCA7c.2067+1G>A (n.2067+1G>A)
n.2747+1G>A
c.1653+1G>A (n.1653+1G>A)
n.485+1G>A
c.1611+1G>A (n.1611+1G>A)
n.2285+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047379G>CCA402952591ABCA7c.2067+1G>C (n.2067+1G>C)
n.2747+1G>C
c.1653+1G>C (n.1653+1G>C)
n.485+1G>C
c.1611+1G>C (n.1611+1G>C)
n.2285+1G>C
 dbSNP
19g.1047379G=CA2317482922ABCA7c.2067+1G= (n.2067+1G=)
n.2747+1G=
c.1653+1G= (n.1653+1G=)
n.485+1G=
c.1611+1G= (n.1611+1G=)
n.2285+1G=
19g.1047379G>TCA402952593ABCA7c.2067+1G>T (n.2067+1G>T)
n.2747+1G>T
c.1653+1G>T (n.1653+1G>T)
n.485+1G>T
c.1611+1G>T (n.1611+1G>T)
n.2285+1G>T
 gnomAD v4
19g.1047380T>ACA402952596ABCA7c.2067+2T>A (n.2067+2T>A)
n.2747+2T>A
c.1653+2T>A (n.1653+2T>A)
n.485+2T>A
c.1611+2T>A (n.1611+2T>A)
n.2285+2T>A
19g.1047380T>CCA402952599ABCA7c.2067+2T>C (n.2067+2T>C)
n.2747+2T>C
c.1653+2T>C (n.1653+2T>C)
n.485+2T>C
c.1611+2T>C (n.1611+2T>C)
n.2285+2T>C
19g.1047380T>GCA402952602ABCA7c.2067+2T>G (n.2067+2T>G)
n.2747+2T>G
c.1653+2T>G (n.1653+2T>G)
n.485+2T>G
c.1611+2T>G (n.1611+2T>G)
n.2285+2T>G
19g.1047381G>TCA2588185563ABCA7c.2067+3G>T (n.2067+3G>T)
n.2747+3G>T
c.1653+3G>T (n.1653+3G>T)
n.485+3G>T
c.1611+3G>T (n.1611+3G>T)
n.2285+3G>T
 gnomAD v4
19g.1047382A=CA2317482923ABCA7c.2067+4A= (n.2067+4A=)
n.2747+4A=
c.1653+4A= (n.1653+4A=)
n.485+4A=
c.1611+4A= (n.1611+4A=)
n.2285+4A=
19g.1047382A>GCA2317482924ABCA7c.2067+4A>G (n.2067+4A>G)
n.2747+4A>G
c.1653+4A>G (n.1653+4A>G)
n.485+4A>G
c.1611+4A>G (n.1611+4A>G)
n.2285+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047383G>ACA631297450ABCA7c.2067+5G>A (n.2067+5G>A)
n.2747+5G>A
c.1653+5G>A (n.1653+5G>A)
n.485+5G>A
c.1611+5G>A (n.1611+5G>A)
n.2285+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047383G>CCA2588185564ABCA7c.2067+5G>C (n.2067+5G>C)
n.2747+5G>C
c.1653+5G>C (n.1653+5G>C)
n.485+5G>C
c.1611+5G>C (n.1611+5G>C)
n.2285+5G>C
 gnomAD v4
19g.1047383G=CA2317482925ABCA7c.2067+5G= (n.2067+5G=)
n.2747+5G=
c.1653+5G= (n.1653+5G=)
n.485+5G=
c.1611+5G= (n.1611+5G=)
n.2285+5G=
19g.1047383G>TCA2588185565ABCA7c.2067+5G>T (n.2067+5G>T)
n.2747+5G>T
c.1653+5G>T (n.1653+5G>T)
n.485+5G>T
c.1611+5G>T (n.1611+5G>T)
n.2285+5G>T
 gnomAD v4
19g.1047384A>CCA2813242332ABCA7c.2067+6A>C (n.2067+6A>C)
n.2747+6A>C
c.1653+6A>C (n.1653+6A>C)
n.485+6A>C
c.1611+6A>C (n.1611+6A>C)
n.2285+6A>C
19g.1047385G>ACA9033284ABCA7c.2067+7G>A (n.2067+7G>A)
n.2747+7G>A
c.1653+7G>A (n.1653+7G>A)
n.485+7G>A
c.1611+7G>A (n.1611+7G>A)
n.2285+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047385G>CCA9033283ABCA7c.2067+7G>C (n.2067+7G>C)
n.2747+7G>C
c.1653+7G>C (n.1653+7G>C)
n.485+7G>C
c.1611+7G>C (n.1611+7G>C)
n.2285+7G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047385G=CA2317482926ABCA7c.2067+7G= (n.2067+7G=)
n.2747+7G=
c.1653+7G= (n.1653+7G=)
n.485+7G=
c.1611+7G= (n.1611+7G=)
n.2285+7G=
19g.1047385G>TCA2588185566ABCA7c.2067+7G>T (n.2067+7G>T)
n.2747+7G>T
c.1653+7G>T (n.1653+7G>T)
n.485+7G>T
c.1611+7G>T (n.1611+7G>T)
n.2285+7G>T
 gnomAD v4
19g.1047387C=CA2317482928ABCA7c.2067+9C= (n.2067+9C=)
n.2747+9C=
c.1653+9C= (n.1653+9C=)
n.485+9C=
c.1611+9C= (n.1611+9C=)
n.2285+9C=
19g.1047387C>TCA2317482927ABCA7c.2067+9C>T (n.2067+9C>T)
n.2747+9C>T
c.1653+9C>T (n.1653+9C>T)
n.485+9C>T
c.1611+9C>T (n.1611+9C>T)
n.2285+9C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047388G>ACA9033285ABCA7c.2067+10G>A (n.2067+10G>A)
n.2747+10G>A
c.1653+10G>A (n.1653+10G>A)
n.485+10G>A
c.1611+10G>A (n.1611+10G>A)
n.2285+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047388G>CCA2588185567ABCA7c.2067+10G>C (n.2067+10G>C)
n.2747+10G>C
c.1653+10G>C (n.1653+10G>C)
n.485+10G>C
c.1611+10G>C (n.1611+10G>C)
n.2285+10G>C
 gnomAD v4
19g.1047388G=CA2317482929ABCA7c.2067+10G= (n.2067+10G=)
n.2747+10G=
c.1653+10G= (n.1653+10G=)
n.485+10G=
c.1611+10G= (n.1611+10G=)
n.2285+10G=
19g.1047388G>TCA631297451ABCA7c.2067+10G>T (n.2067+10G>T)
n.2747+10G>T
c.1653+10G>T (n.1653+10G>T)
n.485+10G>T
c.1611+10G>T (n.1611+10G>T)
n.2285+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047389G>ACA2576543457ABCA7c.2067+11G>A (n.2067+11G>A)
n.2747+11G>A
c.1653+11G>A (n.1653+11G>A)
n.485+11G>A
c.1611+11G>A (n.1611+11G>A)
n.2285+11G>A
 gnomAD v4
19g.1047389G>CCA9033286ABCA7c.2067+11G>C (n.2067+11G>C)
n.2747+11G>C
c.1653+11G>C (n.1653+11G>C)
n.485+11G>C
c.1611+11G>C (n.1611+11G>C)
n.2285+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047389G=CA2317482930ABCA7c.2067+11G= (n.2067+11G=)
n.2747+11G=
c.1653+11G= (n.1653+11G=)
n.485+11G=
c.1611+11G= (n.1611+11G=)
n.2285+11G=
19g.1047389G>TCA2588185568ABCA7c.2067+11G>T (n.2067+11G>T)
n.2747+11G>T
c.1653+11G>T (n.1653+11G>T)
n.485+11G>T
c.1611+11G>T (n.1611+11G>T)
n.2285+11G>T
 gnomAD v4
19g.1047390G>ACA631297452ABCA7c.2067+12G>A (n.2067+12G>A)
n.2747+12G>A
c.1653+12G>A (n.1653+12G>A)
n.485+12G>A
c.1611+12G>A (n.1611+12G>A)
n.2285+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047390G=CA2317482931ABCA7c.2067+12G= (n.2067+12G=)
n.2747+12G=
c.1653+12G= (n.1653+12G=)
n.485+12G=
c.1611+12G= (n.1611+12G=)
n.2285+12G=
19g.1047390G>TCA2588185569ABCA7c.2067+12G>T (n.2067+12G>T)
n.2747+12G>T
c.1653+12G>T (n.1653+12G>T)
n.485+12G>T
c.1611+12G>T (n.1611+12G>T)
n.2285+12G>T
 gnomAD v4
19g.1047392C>ACA2588185570ABCA7c.2067+14C>A (n.2067+14C>A)
n.2747+14C>A
c.1653+14C>A (n.1653+14C>A)
n.485+14C>A
c.1611+14C>A (n.1611+14C>A)
n.2285+14C>A
 gnomAD v4
19g.1047392C=CA2317482932ABCA7c.2067+14C= (n.2067+14C=)
n.2747+14C=
c.1653+14C= (n.1653+14C=)
n.485+14C=
c.1611+14C= (n.1611+14C=)
n.2285+14C=
19g.1047392C>GCA631297453ABCA7c.2067+14C>G (n.2067+14C>G)
n.2747+14C>G
c.1653+14C>G (n.1653+14C>G)
n.485+14C>G
c.1611+14C>G (n.1611+14C>G)
n.2285+14C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047392C>TCA9033287ABCA7c.2067+14C>T (n.2067+14C>T)
n.2747+14C>T
c.1653+14C>T (n.1653+14C>T)
n.485+14C>T
c.1611+14C>T (n.1611+14C>T)
n.2285+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047393G>ACA631297454ABCA7c.2067+15G>A (n.2067+15G>A)
n.2747+15G>A
c.1653+15G>A (n.1653+15G>A)
n.485+15G>A
c.1611+15G>A (n.1611+15G>A)
n.2285+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047393G>CCA303995731ABCA7c.2067+15G>C (n.2067+15G>C)
n.2747+15G>C
c.1653+15G>C (n.1653+15G>C)
n.485+15G>C
c.1611+15G>C (n.1611+15G>C)
n.2285+15G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047393G=CA2317482933ABCA7c.2067+15G= (n.2067+15G=)
n.2747+15G=
c.1653+15G= (n.1653+15G=)
n.485+15G=
c.1611+15G= (n.1611+15G=)
n.2285+15G=
19g.1047393G>TCA2588185571ABCA7c.2067+15G>T (n.2067+15G>T)
n.2747+15G>T
c.1653+15G>T (n.1653+15G>T)
n.485+15G>T
c.1611+15G>T (n.1611+15G>T)
n.2285+15G>T
 gnomAD v4
19g.1047394G>ACA2588185572ABCA7c.2067+16G>A (n.2067+16G>A)
n.2747+16G>A
c.1653+16G>A (n.1653+16G>A)
n.485+16G>A
c.1611+16G>A (n.1611+16G>A)
n.2285+16G>A
 gnomAD v4
19g.1047394G>CCA631297455ABCA7c.2067+16G>C (n.2067+16G>C)
n.2747+16G>C
c.1653+16G>C (n.1653+16G>C)
n.485+16G>C
c.1611+16G>C (n.1611+16G>C)
n.2285+16G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.1047394G=CA2317482934ABCA7c.2067+16G= (n.2067+16G=)
n.2747+16G=
c.1653+16G= (n.1653+16G=)
n.485+16G=
c.1611+16G= (n.1611+16G=)
n.2285+16G=
19g.1047394G>TCA2588185573ABCA7c.2067+16G>T (n.2067+16G>T)
n.2747+16G>T
c.1653+16G>T (n.1653+16G>T)
n.485+16G>T
c.1611+16G>T (n.1611+16G>T)
n.2285+16G>T
 gnomAD v4
19g.1047395G>ACA2576543458ABCA7c.2067+17G>A (n.2067+17G>A)
n.2747+17G>A
c.1653+17G>A (n.1653+17G>A)
n.485+17G>A
c.1611+17G>A (n.1611+17G>A)
n.2285+17G>A
 gnomAD v4
19g.1047395G>CCA2576543459ABCA7c.2067+17G>C (n.2067+17G>C)
n.2747+17G>C
c.1653+17G>C (n.1653+17G>C)
n.485+17G>C
c.1611+17G>C (n.1611+17G>C)
n.2285+17G>C
19g.1047395G>TCA2588185574ABCA7c.2067+17G>T (n.2067+17G>T)
n.2747+17G>T
c.1653+17G>T (n.1653+17G>T)
n.485+17G>T
c.1611+17G>T (n.1611+17G>T)
n.2285+17G>T
 gnomAD v4
19g.1047396C>ACA2588185575ABCA7c.2067+18C>A (n.2067+18C>A)
n.2747+18C>A
c.1653+18C>A (n.1653+18C>A)
n.485+18C>A
c.1611+18C>A (n.1611+18C>A)
n.2285+18C>A
 gnomAD v4
19g.1047396C=CA2317482935ABCA7c.2067+18C= (n.2067+18C=)
n.2747+18C=
c.1653+18C= (n.1653+18C=)
n.485+18C=
c.1611+18C= (n.1611+18C=)
n.2285+18C=
19g.1047396C>TCA631297456ABCA7c.2067+18C>T (n.2067+18C>T)
n.2747+18C>T
c.1653+18C>T (n.1653+18C>T)
n.485+18C>T
c.1611+18C>T (n.1611+18C>T)
n.2285+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047397G>ACA9033288ABCA7c.2067+19G>A (n.2067+19G>A)
n.2747+19G>A
c.1653+19G>A (n.1653+19G>A)
n.485+19G>A
c.1611+19G>A (n.1611+19G>A)
n.2285+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047397G=CA2317482936ABCA7c.2067+19G= (n.2067+19G=)
n.2747+19G=
c.1653+19G= (n.1653+19G=)
n.485+19G=
c.1611+19G= (n.1611+19G=)
n.2285+19G=
19g.1047397G>TCA2588185576ABCA7c.2067+19G>T (n.2067+19G>T)
n.2747+19G>T
c.1653+19G>T (n.1653+19G>T)
n.485+19G>T
c.1611+19G>T (n.1611+19G>T)
n.2285+19G>T
 gnomAD v4
19g.1047399G>ACA9033289ABCA7c.2067+21G>A (n.2067+21G>A)
n.2747+21G>A
c.1653+21G>A (n.1653+21G>A)
n.485+21G>A
c.1611+21G>A (n.1611+21G>A)
n.2285+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047399G=CA2317482937ABCA7c.2067+21G= (n.2067+21G=)
n.2747+21G=
c.1653+21G= (n.1653+21G=)
n.485+21G=
c.1611+21G= (n.1611+21G=)
n.2285+21G=
19g.1047399G>TCA2588185577ABCA7c.2067+21G>T (n.2067+21G>T)
n.2747+21G>T
c.1653+21G>T (n.1653+21G>T)
n.485+21G>T
c.1611+21G>T (n.1611+21G>T)
n.2285+21G>T
 gnomAD v4
19g.1047400G>TCA2588185578ABCA7c.2067+22G>T (n.2067+22G>T)
n.2747+22G>T
c.1653+22G>T (n.1653+22G>T)
n.485+22G>T
c.1611+22G>T (n.1611+22G>T)
n.2285+22G>T
 gnomAD v4
19g.1047401A>TCA2588185579ABCA7c.2067+23A>T (n.2067+23A>T)
n.2747+23A>T
c.1653+23A>T (n.1653+23A>T)
n.485+23A>T
c.1611+23A>T (n.1611+23A>T)
n.2285+23A>T
 gnomAD v4
19g.1047402T>CCA2588185580ABCA7c.2067+24T>C (n.2067+24T>C)
n.2747+24T>C
c.1653+24T>C (n.1653+24T>C)
n.485+24T>C
c.1611+24T>C (n.1611+24T>C)
n.2285+24T>C
 gnomAD v4
19g.1047402T>GCA2813242333ABCA7c.2067+24T>G (n.2067+24T>G)
n.2747+24T>G
c.1653+24T>G (n.1653+24T>G)
n.485+24T>G
c.1611+24T>G (n.1611+24T>G)
n.2285+24T>G
19g.1047402_1047403delinsTGCA2317482938ABCA7c.2067+24_2067+25delinsTG (n.2067+24_2067+25delinsTG)
n.2747+24_2747+25delinsTG
c.1653+24_1653+25delinsTG (n.1653+24_1653+25delinsTG)
n.485+24_485+25delinsTG
c.1611+24_1611+25delinsTG (n.1611+24_1611+25delinsTG)
n.2285+24_2285+25delinsTG
19g.1047403G>ACA631297457ABCA7c.2067+25G>A (n.2067+25G>A)
n.2747+25G>A
c.1653+25G>A (n.1653+25G>A)
n.485+25G>A
c.1611+25G>A (n.1611+25G>A)
n.2285+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047403G=CA2317482940ABCA7c.2067+25G= (n.2067+25G=)
n.2747+25G=
c.1653+25G= (n.1653+25G=)
n.485+25G=
c.1611+25G= (n.1611+25G=)
n.2285+25G=
19g.1047403G>TCA2588185581ABCA7c.2067+25G>T (n.2067+25G>T)
n.2747+25G>T
c.1653+25G>T (n.1653+25G>T)
n.485+25G>T
c.1611+25G>T (n.1611+25G>T)
n.2285+25G>T
 gnomAD v4
19g.1047407dupCA783177408ABCA7c.2067+29dup (n.2067+29dup)
n.2747+29dup
c.1653+29dup (n.1653+29dup)
n.485+29dup
c.1611+29dup (n.1611+29dup)
n.2285+29dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047407delCA2317482939ABCA7c.2067+29del (n.2067+29del)
n.2747+29del
c.1653+29del (n.1653+29del)
n.485+29del
c.1611+29del (n.1611+29del)
n.2285+29del
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047404G>ACA631297458ABCA7c.2067+26G>A (n.2067+26G>A)
n.2747+26G>A
c.1653+26G>A (n.1653+26G>A)
n.485+26G>A
c.1611+26G>A (n.1611+26G>A)
n.2285+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047404G=CA2317482941ABCA7c.2067+26G= (n.2067+26G=)
n.2747+26G=
c.1653+26G= (n.1653+26G=)
n.485+26G=
c.1611+26G= (n.1611+26G=)
n.2285+26G=
19g.1047405G>CCA631297460ABCA7c.2067+27G>C (n.2067+27G>C)
n.2747+27G>C
c.1653+27G>C (n.1653+27G>C)
n.485+27G>C
c.1611+27G>C (n.1611+27G>C)
n.2285+27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047405G=CA2317482942ABCA7c.2067+27G= (n.2067+27G=)
n.2747+27G=
c.1653+27G= (n.1653+27G=)
n.485+27G=
c.1611+27G= (n.1611+27G=)
n.2285+27G=
19g.1047405G>TCA2588185582ABCA7c.2067+27G>T (n.2067+27G>T)
n.2747+27G>T
c.1653+27G>T (n.1653+27G>T)
n.485+27G>T
c.1611+27G>T (n.1611+27G>T)
n.2285+27G>T
 gnomAD v4
19g.1047406G>ACA2588185583ABCA7c.2067+28G>A (n.2067+28G>A)
n.2747+28G>A
c.1653+28G>A (n.1653+28G>A)
n.485+28G>A
c.1611+28G>A (n.1611+28G>A)
n.2285+28G>A
 gnomAD v4
19g.1047406G>TCA2588185584ABCA7c.2067+28G>T (n.2067+28G>T)
n.2747+28G>T
c.1653+28G>T (n.1653+28G>T)
n.485+28G>T
c.1611+28G>T (n.1611+28G>T)
n.2285+28G>T
 gnomAD v4
19g.1047407G>ACA992478271ABCA7c.2067+29G>A (n.2067+29G>A)
n.2747+29G>A
c.1653+29G>A (n.1653+29G>A)
n.485+29G>A
c.1611+29G>A (n.1611+29G>A)
n.2285+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047407G=CA2317482943ABCA7c.2067+29G= (n.2067+29G=)
n.2747+29G=
c.1653+29G= (n.1653+29G=)
n.485+29G=
c.1611+29G= (n.1611+29G=)
n.2285+29G=
19g.1047408A>GCA2588185585ABCA7c.2067+30A>G (n.2067+30A>G)
n.2747+30A>G
c.1653+30A>G (n.1653+30A>G)
n.485+30A>G
c.1611+30A>G (n.1611+30A>G)
n.2285+30A>G
 gnomAD v4
19g.1047409C>ACA2588185586ABCA7c.2067+31C>A (n.2067+31C>A)
n.2747+31C>A
c.1653+31C>A (n.1653+31C>A)
n.485+31C>A
c.1611+31C>A (n.1611+31C>A)
n.2285+31C>A
 gnomAD v4
19g.1047409C=CA2317482944ABCA7c.2067+31C= (n.2067+31C=)
n.2747+31C=
c.1653+31C= (n.1653+31C=)
n.485+31C=
c.1611+31C= (n.1611+31C=)
n.2285+31C=
19g.1047409C>GCA2588185587ABCA7c.2067+31C>G (n.2067+31C>G)
n.2747+31C>G
c.1653+31C>G (n.1653+31C>G)
n.485+31C>G
c.1611+31C>G (n.1611+31C>G)
n.2285+31C>G
 gnomAD v4
19g.1047409C>TCA303995786ABCA7c.2067+31C>T (n.2067+31C>T)
n.2747+31C>T
c.1653+31C>T (n.1653+31C>T)
n.485+31C>T
c.1611+31C>T (n.1611+31C>T)
n.2285+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047409_1047410insACA2588185589ABCA7c.2067+31_2067+32insA (n.2067+31_2067+32insA)
n.2747+31_2747+32insA
c.1653+31_1653+32insA (n.1653+31_1653+32insA)
n.485+31_485+32insA
c.1611+31_1611+32insA (n.1611+31_1611+32insA)
n.2285+31_2285+32insA
 gnomAD v4
19g.1047410G>ACA303995798ABCA7c.2067+32G>A (n.2067+32G>A)
n.2747+32G>A
c.1653+32G>A (n.1653+32G>A)
n.485+32G>A
c.1611+32G>A (n.1611+32G>A)
n.2285+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047410G>CCA303995804ABCA7c.2067+32G>C (n.2067+32G>C)
n.2747+32G>C
c.1653+32G>C (n.1653+32G>C)
n.485+32G>C
c.1611+32G>C (n.1611+32G>C)
n.2285+32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047410G=CA2317482945ABCA7c.2067+32G= (n.2067+32G=)
n.2747+32G=
c.1653+32G= (n.1653+32G=)
n.485+32G=
c.1611+32G= (n.1611+32G=)
n.2285+32G=
19g.1047410G>TCA2588185588ABCA7c.2067+32G>T (n.2067+32G>T)
n.2747+32G>T
c.1653+32G>T (n.1653+32G>T)
n.485+32G>T
c.1611+32G>T (n.1611+32G>T)
n.2285+32G>T
 gnomAD v4
19g.1047411C>ACA631297462ABCA7c.2067+33C>A (n.2067+33C>A)
n.2747+33C>A
c.1653+33C>A (n.1653+33C>A)
n.485+33C>A
c.1611+33C>A (n.1611+33C>A)
n.2285+33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047411C=CA2317482946ABCA7c.2067+33C= (n.2067+33C=)
n.2747+33C=
c.1653+33C= (n.1653+33C=)
n.485+33C=
c.1611+33C= (n.1611+33C=)
n.2285+33C=
19g.1047411C>GCA631297463ABCA7c.2067+33C>G (n.2067+33C>G)
n.2747+33C>G
c.1653+33C>G (n.1653+33C>G)
n.485+33C>G
c.1611+33C>G (n.1611+33C>G)
n.2285+33C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047411C>TCA9033290ABCA7c.2067+33C>T (n.2067+33C>T)
n.2747+33C>T
c.1653+33C>T (n.1653+33C>T)
n.485+33C>T
c.1611+33C>T (n.1611+33C>T)
n.2285+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047416dupCA783177427ABCA7c.2068-37dup (n.2068-37dup)
n.2748-37dup
c.1654-37dup (n.1654-37dup)
n.486-37dup
c.1612-37dup (n.1612-37dup)
n.2286-37dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047414_1047416dupCA2588185591ABCA7c.2067+36_2068-37dup (n.2067+36_2068-37dup)
n.2747+36_2748-37dup
c.1653+36_1654-37dup (n.1653+36_1654-37dup)
n.485+36_486-37dup
c.1611+36_1612-37dup (n.1611+36_1612-37dup)
n.2285+36_2286-37dup
 gnomAD v4
19g.1047416delCA2588185590ABCA7c.2068-37del (n.2068-37del)
n.2748-37del
c.1654-37del (n.1654-37del)
n.486-37del
c.1612-37del (n.1612-37del)
n.2286-37del
 gnomAD v4
19g.1047412C>ACA2588185592ABCA7c.2067+34C>A (n.2067+34C>A)
n.2747+34C>A
c.1653+34C>A (n.1653+34C>A)
n.485+34C>A
c.1611+34C>A (n.1611+34C>A)
n.2285+34C>A
 gnomAD v4
19g.1047412C=CA2317482947ABCA7c.2067+34C= (n.2067+34C=)
n.2747+34C=
c.1653+34C= (n.1653+34C=)
n.485+34C=
c.1611+34C= (n.1611+34C=)
n.2285+34C=
19g.1047412C>TCA9033291ABCA7c.2067+34C>T (n.2067+34C>T)
n.2747+34C>T
c.1653+34C>T (n.1653+34C>T)
n.485+34C>T
c.1611+34C>T (n.1611+34C>T)
n.2285+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047413C>ACA783177436ABCA7c.2067+35C>A (n.2067+35C>A)
n.2747+35C>A
c.1653+35C>A (n.1653+35C>A)
n.485+35C>A
c.1611+35C>A (n.1611+35C>A)
n.2285+35C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047413C=CA2317482948ABCA7c.2067+35C= (n.2067+35C=)
n.2747+35C=
c.1653+35C= (n.1653+35C=)
n.485+35C=
c.1611+35C= (n.1611+35C=)
n.2285+35C=
19g.1047413C>TCA9033292ABCA7c.2067+35C>T (n.2067+35C>T)
n.2747+35C>T
c.1653+35C>T (n.1653+35C>T)
n.485+35C>T
c.1611+35C>T (n.1611+35C>T)
n.2285+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047414C=CA2317482949ABCA7c.2067+36C= (n.2067+36C=)
n.2747+36C=
c.1653+36C= (n.1653+36C=)
n.485+36C=
c.1611+36C= (n.1611+36C=)
n.2285+36C=
19g.1047414C>TCA2317482950ABCA7c.2067+36C>T (n.2067+36C>T)
n.2747+36C>T
c.1653+36C>T (n.1653+36C>T)
n.485+36C>T
c.1611+36C>T (n.1611+36C>T)
n.2285+36C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047415C>ACA2576543460ABCA7c.2068-38C>A (n.2068-38C>A)
n.2748-38C>A
c.1654-38C>A (n.1654-38C>A)
n.486-38C>A
c.1612-38C>A (n.1612-38C>A)
n.2286-38C>A
 gnomAD v4
19g.1047415C>TCA2588185593ABCA7c.2068-38C>T (n.2068-38C>T)
n.2748-38C>T
c.1654-38C>T (n.1654-38C>T)
n.486-38C>T
c.1612-38C>T (n.1612-38C>T)
n.2286-38C>T
 gnomAD v4
19g.1047416C>ACA2576543461ABCA7c.2068-37C>A (n.2068-37C>A)
n.2748-37C>A
c.1654-37C>A (n.1654-37C>A)
n.486-37C>A
c.1612-37C>A (n.1612-37C>A)
n.2286-37C>A
 gnomAD v4
19g.1047416C=CA2317482951ABCA7c.2068-37C= (n.2068-37C=)
n.2748-37C=
c.1654-37C= (n.1654-37C=)
n.486-37C=
c.1612-37C= (n.1612-37C=)
n.2286-37C=
19g.1047416C>GCA2569179513ABCA7c.2068-37C>G (n.2068-37C>G)
n.2748-37C>G
c.1654-37C>G (n.1654-37C>G)
n.486-37C>G
c.1612-37C>G (n.1612-37C>G)
n.2286-37C>G
19g.1047416C>TCA9033293ABCA7c.2068-37C>T (n.2068-37C>T)
n.2748-37C>T
c.1654-37C>T (n.1654-37C>T)
n.486-37C>T
c.1612-37C>T (n.1612-37C>T)
n.2286-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047417delCA2588185594ABCA7c.2068-36del (n.2068-36del)
n.2748-36del
c.1654-36del (n.1654-36del)
n.486-36del
c.1612-36del (n.1612-36del)
n.2286-36del
 gnomAD v4
19g.1047417G>ACA631297468ABCA7c.2068-36G>A (n.2068-36G>A)
n.2748-36G>A
c.1654-36G>A (n.1654-36G>A)
n.486-36G>A
c.1612-36G>A (n.1612-36G>A)
n.2286-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047417G=CA2317482952ABCA7c.2068-36G= (n.2068-36G=)
n.2748-36G=
c.1654-36G= (n.1654-36G=)
n.486-36G=
c.1612-36G= (n.1612-36G=)
n.2286-36G=
19g.1047417G>TCA992478277ABCA7c.2068-36G>T (n.2068-36G>T)
n.2748-36G>T
c.1654-36G>T (n.1654-36G>T)
n.486-36G>T
c.1612-36G>T (n.1612-36G>T)
n.2286-36G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047418C>ACA2588185595ABCA7c.2068-35C>A (n.2068-35C>A)
n.2748-35C>A
c.1654-35C>A (n.1654-35C>A)
n.486-35C>A
c.1612-35C>A (n.1612-35C>A)
n.2286-35C>A
 gnomAD v4
19g.1047418C>TCA2588185596ABCA7c.2068-35C>T (n.2068-35C>T)
n.2748-35C>T
c.1654-35C>T (n.1654-35C>T)
n.486-35C>T
c.1612-35C>T (n.1612-35C>T)
n.2286-35C>T
 gnomAD v4
19g.1047419T>CCA783177457ABCA7c.2068-34T>C (n.2068-34T>C)
n.2748-34T>C
c.1654-34T>C (n.1654-34T>C)
n.486-34T>C
c.1612-34T>C (n.1612-34T>C)
n.2286-34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047419T=CA2317482953ABCA7c.2068-34T= (n.2068-34T=)
n.2748-34T=
c.1654-34T= (n.1654-34T=)
n.486-34T=
c.1612-34T= (n.1612-34T=)
n.2286-34T=
19g.1047420T>ACA631297470ABCA7c.2068-33T>A (n.2068-33T>A)
n.2748-33T>A
c.1654-33T>A (n.1654-33T>A)
n.486-33T>A
c.1612-33T>A (n.1612-33T>A)
n.2286-33T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047420T>CCA2588185597ABCA7c.2068-33T>C (n.2068-33T>C)
n.2748-33T>C
c.1654-33T>C (n.1654-33T>C)
n.486-33T>C
c.1612-33T>C (n.1612-33T>C)
n.2286-33T>C
 gnomAD v4
19g.1047420T=CA2317482954ABCA7c.2068-33T= (n.2068-33T=)
n.2748-33T=
c.1654-33T= (n.1654-33T=)
n.486-33T=
c.1612-33T= (n.1612-33T=)
n.2286-33T=
19g.1047421C=CA2317482955ABCA7c.2068-32C= (n.2068-32C=)
n.2748-32C=
c.1654-32C= (n.1654-32C=)
n.486-32C=
c.1612-32C= (n.1612-32C=)
n.2286-32C=
19g.1047421C>TCA303995847ABCA7c.2068-32C>T (n.2068-32C>T)
n.2748-32C>T
c.1654-32C>T (n.1654-32C>T)
n.486-32C>T
c.1612-32C>T (n.1612-32C>T)
n.2286-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047422G>ACA631297471ABCA7c.2068-31G>A (n.2068-31G>A)
n.2748-31G>A
c.1654-31G>A (n.1654-31G>A)
n.486-31G>A
c.1612-31G>A (n.1612-31G>A)
n.2286-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047422G>CCA2588185598ABCA7c.2068-31G>C (n.2068-31G>C)
n.2748-31G>C
c.1654-31G>C (n.1654-31G>C)
n.486-31G>C
c.1612-31G>C (n.1612-31G>C)
n.2286-31G>C
 gnomAD v4
19g.1047422G=CA2317482956ABCA7c.2068-31G= (n.2068-31G=)
n.2748-31G=
c.1654-31G= (n.1654-31G=)
n.486-31G=
c.1612-31G= (n.1612-31G=)
n.2286-31G=
19g.1047423G>ACA303995853ABCA7c.2068-30G>A (n.2068-30G>A)
n.2748-30G>A
c.1654-30G>A (n.1654-30G>A)
n.486-30G>A
c.1612-30G>A (n.1612-30G>A)
n.2286-30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047423G=CA2317482957ABCA7c.2068-30G= (n.2068-30G=)
n.2748-30G=
c.1654-30G= (n.1654-30G=)
n.486-30G=
c.1612-30G= (n.1612-30G=)
n.2286-30G=
19g.1047423G>TCA2588185599ABCA7c.2068-30G>T (n.2068-30G>T)
n.2748-30G>T
c.1654-30G>T (n.1654-30G>T)
n.486-30G>T
c.1612-30G>T (n.1612-30G>T)
n.2286-30G>T
 gnomAD v4
19g.1047424C>ACA2588185600ABCA7c.2068-29C>A (n.2068-29C>A)
n.2748-29C>A
c.1654-29C>A (n.1654-29C>A)
n.486-29C>A
c.1612-29C>A (n.1612-29C>A)
n.2286-29C>A
 gnomAD v4
19g.1047424C>TCA2588185601ABCA7c.2068-29C>T (n.2068-29C>T)
n.2748-29C>T
c.1654-29C>T (n.1654-29C>T)
n.486-29C>T
c.1612-29C>T (n.1612-29C>T)
n.2286-29C>T
 gnomAD v4
19g.1047425C>ACA2588185602ABCA7c.2068-28C>A (n.2068-28C>A)
n.2748-28C>A
c.1654-28C>A (n.1654-28C>A)
n.486-28C>A
c.1612-28C>A (n.1612-28C>A)
n.2286-28C>A
 gnomAD v4
19g.1047425C=CA2317482958ABCA7c.2068-28C= (n.2068-28C=)
n.2748-28C=
c.1654-28C= (n.1654-28C=)
n.486-28C=
c.1612-28C= (n.1612-28C=)
n.2286-28C=
19g.1047425C>GCA2588185603ABCA7c.2068-28C>G (n.2068-28C>G)
n.2748-28C>G
c.1654-28C>G (n.1654-28C>G)
n.486-28C>G
c.1612-28C>G (n.1612-28C>G)
n.2286-28C>G
 gnomAD v4
19g.1047425C>TCA9033294ABCA7c.2068-28C>T (n.2068-28C>T)
n.2748-28C>T
c.1654-28C>T (n.1654-28C>T)
n.486-28C>T
c.1612-28C>T (n.1612-28C>T)
n.2286-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047426G>ACA9033295ABCA7c.2068-27G>A (n.2068-27G>A)
n.2748-27G>A
c.1654-27G>A (n.1654-27G>A)
n.486-27G>A
c.1612-27G>A (n.1612-27G>A)
n.2286-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047426G>CCA2588185604ABCA7c.2068-27G>C (n.2068-27G>C)
n.2748-27G>C
c.1654-27G>C (n.1654-27G>C)
n.486-27G>C
c.1612-27G>C (n.1612-27G>C)
n.2286-27G>C
 gnomAD v4
19g.1047426G=CA2317482959ABCA7c.2068-27G= (n.2068-27G=)
n.2748-27G=
c.1654-27G= (n.1654-27G=)
n.486-27G=
c.1612-27G= (n.1612-27G=)
n.2286-27G=
19g.1047426G>TCA2588185605ABCA7c.2068-27G>T (n.2068-27G>T)
n.2748-27G>T
c.1654-27G>T (n.1654-27G>T)
n.486-27G>T
c.1612-27G>T (n.1612-27G>T)
n.2286-27G>T
 gnomAD v4
19g.1047427C=CA2317482960ABCA7c.2068-26C= (n.2068-26C=)
n.2748-26C=
c.1654-26C= (n.1654-26C=)
n.486-26C=
c.1612-26C= (n.1612-26C=)
n.2286-26C=
19g.1047427C>GCA992478284ABCA7c.2068-26C>G (n.2068-26C>G)
n.2748-26C>G
c.1654-26C>G (n.1654-26C>G)
n.486-26C>G
c.1612-26C>G (n.1612-26C>G)
n.2286-26C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047427C>TCA631297478ABCA7c.2068-26C>T (n.2068-26C>T)
n.2748-26C>T
c.1654-26C>T (n.1654-26C>T)
n.486-26C>T
c.1612-26C>T (n.1612-26C>T)
n.2286-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047428T>ACA2588185606ABCA7c.2068-25T>A (n.2068-25T>A)
n.2748-25T>A
c.1654-25T>A (n.1654-25T>A)
n.486-25T>A
c.1612-25T>A (n.1612-25T>A)
n.2286-25T>A
 gnomAD v4
19g.1047429C>ACA2588185607ABCA7c.2068-24C>A (n.2068-24C>A)
n.2748-24C>A
c.1654-24C>A (n.1654-24C>A)
n.486-24C>A
c.1612-24C>A (n.1612-24C>A)
n.2286-24C>A
 gnomAD v4
19g.1047429C=CA2317482961ABCA7c.2068-24C= (n.2068-24C=)
n.2748-24C=
c.1654-24C= (n.1654-24C=)
n.486-24C=
c.1612-24C= (n.1612-24C=)
n.2286-24C=
19g.1047429C>TCA2317482962ABCA7c.2068-24C>T (n.2068-24C>T)
n.2748-24C>T
c.1654-24C>T (n.1654-24C>T)
n.486-24C>T
c.1612-24C>T (n.1612-24C>T)
n.2286-24C>T
 dbSNP
19g.1047431C>TCA2588185608ABCA7c.2068-22C>T (n.2068-22C>T)
n.2748-22C>T
c.1654-22C>T (n.1654-22C>T)
n.486-22C>T
c.1612-22C>T (n.1612-22C>T)
n.2286-22C>T
 gnomAD v4
19g.1047432T>CCA2588185609ABCA7c.2068-21T>C (n.2068-21T>C)
n.2748-21T>C
c.1654-21T>C (n.1654-21T>C)
n.486-21T>C
c.1612-21T>C (n.1612-21T>C)
n.2286-21T>C
 gnomAD v4
19g.1047433G>ACA657358917ABCA7c.2068-20G>A (n.2068-20G>A)
n.2748-20G>A
c.1654-20G>A (n.1654-20G>A)
n.486-20G>A
c.1612-20G>A (n.1612-20G>A)
n.2286-20G>A
 COSMIC
19g.1047434A>GCA2588185610ABCA7c.2068-19A>G (n.2068-19A>G)
n.2748-19A>G
c.1654-19A>G (n.1654-19A>G)
n.486-19A>G
c.1612-19A>G (n.1612-19A>G)
n.2286-19A>G
 gnomAD v4
19g.1047435C>TCA2588185611ABCA7c.2068-18C>T (n.2068-18C>T)
n.2748-18C>T
c.1654-18C>T (n.1654-18C>T)
n.486-18C>T
c.1612-18C>T (n.1612-18C>T)
n.2286-18C>T
 gnomAD v4
19g.1047436C>ACA783177474ABCA7c.2068-17C>A (n.2068-17C>A)
n.2748-17C>A
c.1654-17C>A (n.1654-17C>A)
n.486-17C>A
c.1612-17C>A (n.1612-17C>A)
n.2286-17C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047436C=CA2317482963ABCA7c.2068-17C= (n.2068-17C=)
n.2748-17C=
c.1654-17C= (n.1654-17C=)
n.486-17C=
c.1612-17C= (n.1612-17C=)
n.2286-17C=
19g.1047436C>TCA2317482964ABCA7c.2068-17C>T (n.2068-17C>T)
n.2748-17C>T
c.1654-17C>T (n.1654-17C>T)
n.486-17C>T
c.1612-17C>T (n.1612-17C>T)
n.2286-17C>T
 dbSNP
19g.1047437G>ACA9033296ABCA7c.2068-16G>A (n.2068-16G>A)
n.2748-16G>A
c.1654-16G>A (n.1654-16G>A)
n.486-16G>A
c.1612-16G>A (n.1612-16G>A)
n.2286-16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047437G>CCA2588185612ABCA7c.2068-16G>C (n.2068-16G>C)
n.2748-16G>C
c.1654-16G>C (n.1654-16G>C)
n.486-16G>C
c.1612-16G>C (n.1612-16G>C)
n.2286-16G>C
 gnomAD v4
19g.1047437G=CA2317482965ABCA7c.2068-16G= (n.2068-16G=)
n.2748-16G=
c.1654-16G= (n.1654-16G=)
n.486-16G=
c.1612-16G= (n.1612-16G=)
n.2286-16G=
19g.1047437G>TCA631297482ABCA7c.2068-16G>T (n.2068-16G>T)
n.2748-16G>T
c.1654-16G>T (n.1654-16G>T)
n.486-16G>T
c.1612-16G>T (n.1612-16G>T)
n.2286-16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047438C>ACA2588185614ABCA7c.2068-15C>A (n.2068-15C>A)
n.2748-15C>A
c.1654-15C>A (n.1654-15C>A)
n.486-15C>A
c.1612-15C>A (n.1612-15C>A)
n.2286-15C>A
 gnomAD v4
19g.1047438C=CA2317482966ABCA7c.2068-15C= (n.2068-15C=)
n.2748-15C=
c.1654-15C= (n.1654-15C=)
n.486-15C=
c.1612-15C= (n.1612-15C=)
n.2286-15C=
19g.1047438C>TCA303995896ABCA7c.2068-15C>T (n.2068-15C>T)
n.2748-15C>T
c.1654-15C>T (n.1654-15C>T)
n.486-15C>T
c.1612-15C>T (n.1612-15C>T)
n.2286-15C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047440delCA2588185613ABCA7c.2068-13del (n.2068-13del)
n.2748-13del
c.1654-13del (n.1654-13del)
n.486-13del
c.1612-13del (n.1612-13del)
n.2286-13del
 gnomAD v4
19g.1047439C>ACA631297483ABCA7c.2068-14C>A (n.2068-14C>A)
n.2748-14C>A
c.1654-14C>A (n.1654-14C>A)
n.486-14C>A
c.1612-14C>A (n.1612-14C>A)
n.2286-14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047439C=CA2317482967ABCA7c.2068-14C= (n.2068-14C=)
n.2748-14C=
c.1654-14C= (n.1654-14C=)
n.486-14C=
c.1612-14C= (n.1612-14C=)
n.2286-14C=
19g.1047440C>ACA2588185615ABCA7c.2068-13C>A (n.2068-13C>A)
n.2748-13C>A
c.1654-13C>A (n.1654-13C>A)
n.486-13C>A
c.1612-13C>A (n.1612-13C>A)
n.2286-13C>A
 gnomAD v4
19g.1047440C=CA2317482968ABCA7c.2068-13C= (n.2068-13C=)
n.2748-13C=
c.1654-13C= (n.1654-13C=)
n.486-13C=
c.1612-13C= (n.1612-13C=)
n.2286-13C=
19g.1047440C>TCA631297485ABCA7c.2068-13C>T (n.2068-13C>T)
n.2748-13C>T
c.1654-13C>T (n.1654-13C>T)
n.486-13C>T
c.1612-13C>T (n.1612-13C>T)
n.2286-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047441G>ACA9033297ABCA7c.2068-12G>A (n.2068-12G>A)
n.2748-12G>A
c.1654-12G>A (n.1654-12G>A)
n.486-12G>A
c.1612-12G>A (n.1612-12G>A)
n.2286-12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047441G=CA2317482969ABCA7c.2068-12G= (n.2068-12G=)
n.2748-12G=
c.1654-12G= (n.1654-12G=)
n.486-12G=
c.1612-12G= (n.1612-12G=)
n.2286-12G=
19g.1047441G>TCA303995901ABCA7c.2068-12G>T (n.2068-12G>T)
n.2748-12G>T
c.1654-12G>T (n.1654-12G>T)
n.486-12G>T
c.1612-12G>T (n.1612-12G>T)
n.2286-12G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047442C>ACA2588185616ABCA7c.2068-11C>A (n.2068-11C>A)
n.2748-11C>A
c.1654-11C>A (n.1654-11C>A)
n.486-11C>A
c.1612-11C>A (n.1612-11C>A)
n.2286-11C>A
 gnomAD v4
19g.1047442C>GCA2588185617ABCA7c.2068-11C>G (n.2068-11C>G)
n.2748-11C>G
c.1654-11C>G (n.1654-11C>G)
n.486-11C>G
c.1612-11C>G (n.1612-11C>G)
n.2286-11C>G
 gnomAD v4
19g.1047443T>CCA2588185619ABCA7c.2068-10T>C (n.2068-10T>C)
n.2748-10T>C
c.1654-10T>C (n.1654-10T>C)
n.486-10T>C
c.1612-10T>C (n.1612-10T>C)
n.2286-10T>C
 gnomAD v4
19g.1047446delCA2588185618ABCA7c.2068-7del (n.2068-7del)
n.2748-7del
c.1654-7del (n.1654-7del)
n.486-7del
c.1612-7del (n.1612-7del)
n.2286-7del
 gnomAD v4
19g.1047444T>CCA9033298ABCA7c.2068-9T>C (n.2068-9T>C)
n.2748-9T>C
c.1654-9T>C (n.1654-9T>C)
n.486-9T>C
c.1612-9T>C (n.1612-9T>C)
n.2286-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047444T=CA2317482970ABCA7c.2068-9T= (n.2068-9T=)
n.2748-9T=
c.1654-9T= (n.1654-9T=)
n.486-9T=
c.1612-9T= (n.1612-9T=)
n.2286-9T=
19g.1047448_1047482delCA2813242334ABCA7c.2068-5_2097del
n.2748-5_2777del
c.1654-5_1683del
n.486-5_515del
c.1612-5_1641del
n.2286-5_2315del
19g.1047447C=CA2317482971ABCA7c.2068-6C= (n.2068-6C=)
n.2748-6C=
c.1654-6C= (n.1654-6C=)
n.486-6C=
c.1612-6C= (n.1612-6C=)
n.2286-6C=
19g.1047447C>GCA2588185620ABCA7c.2068-6C>G (n.2068-6C>G)
n.2748-6C>G
c.1654-6C>G (n.1654-6C>G)
n.486-6C>G
c.1612-6C>G (n.1612-6C>G)
n.2286-6C>G
 gnomAD v4
19g.1047447C>TCA2317482972ABCA7c.2068-6C>T (n.2068-6C>T)
n.2748-6C>T
c.1654-6C>T (n.1654-6C>T)
n.486-6C>T
c.1612-6C>T (n.1612-6C>T)
n.2286-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047447_1047449delinsCCGCA2317482973ABCA7c.2068-6_2068-4delinsCCG (n.2068-6_2068-4delinsCCG)
n.2748-6_2748-4delinsCCG
c.1654-6_1654-4delinsCCG (n.1654-6_1654-4delinsCCG)
n.486-6_486-4delinsCCG
c.1612-6_1612-4delinsCCG (n.1612-6_1612-4delinsCCG)
n.2286-6_2286-4delinsCCG
19g.1047448C>ACA2588185621ABCA7c.2068-5C>A (n.2068-5C>A)
n.2748-5C>A
c.1654-5C>A (n.1654-5C>A)
n.486-5C>A
c.1612-5C>A (n.1612-5C>A)
n.2286-5C>A
 gnomAD v4
19g.1047448C=CA2317482975ABCA7c.2068-5C= (n.2068-5C=)
n.2748-5C=
c.1654-5C= (n.1654-5C=)
n.486-5C=
c.1612-5C= (n.1612-5C=)
n.2286-5C=
19g.1047448C>TCA783177480ABCA7c.2068-5C>T (n.2068-5C>T)
n.2748-5C>T
c.1654-5C>T (n.1654-5C>T)
n.486-5C>T
c.1612-5C>T (n.1612-5C>T)
n.2286-5C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047449_1047450delCA2317482974ABCA7c.2068-4_2068-3del (n.2068-4_2068-3del)
n.2748-4_2748-3del
c.1654-4_1654-3del (n.1654-4_1654-3del)
n.486-4_486-3del
c.1612-4_1612-3del (n.1612-4_1612-3del)
n.2286-4_2286-3del
 dbSNP
19g.1047449G>ACA9033299ABCA7c.2068-4G>A (n.2068-4G>A)
n.2748-4G>A
c.1654-4G>A (n.1654-4G>A)
n.486-4G>A
c.1612-4G>A (n.1612-4G>A)
n.2286-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047449G>CCA2581362112ABCA7c.2068-4G>C (n.2068-4G>C)
n.2748-4G>C
c.1654-4G>C (n.1654-4G>C)
n.486-4G>C
c.1612-4G>C (n.1612-4G>C)
n.2286-4G>C
19g.1047449G=CA2317482976ABCA7c.2068-4G= (n.2068-4G=)
n.2748-4G=
c.1654-4G= (n.1654-4G=)
n.486-4G=
c.1612-4G= (n.1612-4G=)
n.2286-4G=
19g.1047449G>TCA631297499ABCA7c.2068-4G>T (n.2068-4G>T)
n.2748-4G>T
c.1654-4G>T (n.1654-4G>T)
n.486-4G>T
c.1612-4G>T (n.1612-4G>T)
n.2286-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047450C>ACA2588185622ABCA7c.2068-3C>A (n.2068-3C>A)
n.2748-3C>A
c.1654-3C>A (n.1654-3C>A)
n.486-3C>A
c.1612-3C>A (n.1612-3C>A)
n.2286-3C>A
 gnomAD v4
19g.1047450C=CA2317482977ABCA7c.2068-3C= (n.2068-3C=)
n.2748-3C=
c.1654-3C= (n.1654-3C=)
n.486-3C=
c.1612-3C= (n.1612-3C=)
n.2286-3C=
19g.1047450C>TCA2317482978ABCA7c.2068-3C>T (n.2068-3C>T)
n.2748-3C>T
c.1654-3C>T (n.1654-3C>T)
n.486-3C>T
c.1612-3C>T (n.1612-3C>T)
n.2286-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047451A>CCA402952655ABCA7c.2068-2A>C (n.2068-2A>C)
n.2748-2A>C
c.1654-2A>C (n.1654-2A>C)
n.486-2A>C
c.1612-2A>C (n.1612-2A>C)
n.2286-2A>C
19g.1047451A>GCA402952657ABCA7c.2068-2A>G (n.2068-2A>G)
n.2748-2A>G
c.1654-2A>G (n.1654-2A>G)
n.486-2A>G
c.1612-2A>G (n.1612-2A>G)
n.2286-2A>G
19g.1047451A>TCA402952660ABCA7c.2068-2A>T (n.2068-2A>T)
n.2748-2A>T
c.1654-2A>T (n.1654-2A>T)
n.486-2A>T
c.1612-2A>T (n.1612-2A>T)
n.2286-2A>T
19g.1047459_1047497delCA2588185623ABCA7c.2074_2112del
n.2754_2792del
c.1660_1698del
n.492_530del
c.1618_1656del
n.2292_2330del
 gnomAD v4
19g.1047452G>ACA402952663ABCA7c.2068-1G>A (n.2068-1G>A)
n.2748-1G>A
c.1654-1G>A (n.1654-1G>A)
n.486-1G>A
c.1612-1G>A (n.1612-1G>A)
n.2286-1G>A
 gnomAD v4
19g.1047452G>CCA402952665ABCA7c.2068-1G>C (n.2068-1G>C)
n.2748-1G>C
c.1654-1G>C (n.1654-1G>C)
n.486-1G>C
c.1612-1G>C (n.1612-1G>C)
n.2286-1G>C
19g.1047452G>TCA402952667ABCA7c.2068-1G>T (n.2068-1G>T)
n.2748-1G>T
c.1654-1G>T (n.1654-1G>T)
n.486-1G>T
c.1612-1G>T (n.1612-1G>T)
n.2286-1G>T
 COSMIC
19g.1047453A=CA2317482979ABCA7c.2068A= (p.Ser690=)
n.2748A=
c.1654A= (p.Ser552=)
n.486A=
c.1612A= (p.Ser538=)
n.2286A=
19g.1047453A>CCA402952670ABCA7c.2068A>C (p.Ser690Arg)
n.2748A>C
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
n.486A>C
c.1612A>C (p.Ser538Arg)
n.2286A>C
19g.1047453A>GCA402952673ABCA7c.2068A>G (p.Ser690Gly)
n.2748A>G
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
n.486A>G
c.1612A>G (p.Ser538Gly)
n.2286A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047453A>TCA402952676ABCA7c.2068A>T (p.Ser690Cys)
n.2748A>T
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
n.486A>T
c.1612A>T (p.Ser538Cys)
n.2286A>T
19g.1047454G>ACA402952679ABCA7c.2069G>A (p.Ser690Asn)
n.2749G>A
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
n.487G>A
c.1613G>A (p.Ser538Asn)
n.2287G>A
19g.1047454G>CCA402952681ABCA7c.2069G>C (p.Ser690Thr)
n.2749G>C
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
n.487G>C
c.1613G>C (p.Ser538Thr)
n.2287G>C
19g.1047454G>TCA402952683ABCA7c.2069G>T (p.Ser690Ile)
n.2749G>T
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
n.487G>T
c.1613G>T (p.Ser538Ile)
n.2287G>T
 gnomAD v4
19g.1047455C>ACA402952688ABCA7c.2070C>A (p.Ser690Arg)
n.2750C>A
c.1656C>A (p.Ser552Arg)
n.488C>A
c.1614C>A (p.Ser538Arg)
n.2288C>A
 gnomAD v4
19g.1047455C>GCA402952686ABCA7c.2070C>G (p.Ser690Arg)
n.2750C>G
c.1656C>G (p.Ser552Arg)
n.488C>G
c.1614C>G (p.Ser538Arg)
n.2288C>G
 gnomAD v4
19g.1047455C>TCA504887720ABCA7c.2070C>T (p.Ser690=)
n.2750C>T
c.1656C>T (p.Ser552=)
n.488C>T
c.1614C>T (p.Ser538=)
n.2288C>T
 gnomAD v4
19g.1047456C>ACA402952690ABCA7c.2071C>A (p.Leu691Met)
n.2751C>A
c.1657C>A (p.Leu553Met)
n.489C>A
c.1615C>A (p.Leu539Met)
n.2289C>A
19g.1047456C=CA2317482980ABCA7c.2071C= (p.Leu691=)
n.2751C=
c.1657C= (p.Leu553=)
n.489C=
c.1615C= (p.Leu539=)
n.2289C=
19g.1047456C>GCA9033300ABCA7c.2071C>G (p.Leu691Val)
n.2751C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
n.489C>G
c.1615C>G (p.Leu539Val)
n.2289C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047456C>TCA504887721ABCA7c.2071C>T (p.Leu691=)
n.2751C>T
c.1657C>T (p.Leu553=)
n.489C>T
c.1615C>T (p.Leu539=)
n.2289C>T
19g.1047457T>ACA402952696ABCA7c.2072T>A (p.Leu691Gln)
n.2752T>A
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
n.490T>A
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
n.2290T>A
19g.1047457T>CCA402952698ABCA7c.2072T>C (p.Leu691Pro)
n.2752T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
n.490T>C
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
n.2290T>C
 gnomAD v4
19g.1047457T>GCA402952701ABCA7c.2072T>G (p.Leu691Arg)
n.2752T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
n.490T>G
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
n.2290T>G
 dbSNP
19g.1047457T=CA2317482981ABCA7c.2072T= (p.Leu691=)
n.2752T=
c.1658T= (p.Leu553=)
n.490T=
c.1616T= (p.Leu539=)
n.2290T=
19g.1047458G>ACA504887722ABCA7c.2073G>A (p.Leu691=)
n.2753G>A
c.1659G>A (p.Leu553=)
n.491G>A
c.1617G>A (p.Leu539=)
n.2291G>A
 gnomAD v4
19g.1047458G>CCA504887723ABCA7c.2073G>C (p.Leu691=)
n.2753G>C
c.1659G>C (p.Leu553=)
n.491G>C
c.1617G>C (p.Leu539=)
n.2291G>C
19g.1047458G=CA2317482982ABCA7c.2073G= (p.Leu691=)
n.2753G=
c.1659G= (p.Leu553=)
n.491G=
c.1617G= (p.Leu539=)
n.2291G=
19g.1047458G>TCA504887724ABCA7c.2073G>T (p.Leu691=)
n.2753G>T
c.1659G>T (p.Leu553=)
n.491G>T
c.1617G>T (p.Leu539=)
n.2291G>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched