Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1047348_1047358delinsCCGGCTGCCCG | CA2317482897 | ABCA7 | c.2037_2047delinsCCGGCTGCCCG (p.Asp679=) n.2717_2727delinsCCGGCTGCCCG c.1623_1633delinsCCGGCTGCCCG (p.Asp541=) n.455_465delinsCCGGCTGCCCG c.1581_1591delinsCCGGCTGCCCG (p.Asp527=) n.2255_2265delinsCCGGCTGCCCG | |
19 | g.1047352_1047361del | CA783177299 | ABCA7 | c.2041_2050del (p.Leu681ValfsTer?) n.2721_2730del c.1627_1636del (p.Leu543ValfsTer?) n.459_468del c.1585_1594del (p.Leu529ValfsTer?) n.2259_2268del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047355_1047372del | CA2588185562 | ABCA7 | c.2044_2061del (p.Pro682_Val687del) n.2724_2741del c.1630_1647del (p.Pro544_Val549del) n.462_479del c.1588_1605del (p.Pro530_Val535del) n.2262_2279del | gnomAD v4 |
19 | g.1047355C>A | CA402952462 | ABCA7 | c.2044C>A (p.Pro682Thr) n.2724C>A c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.462C>A c.1588C>A (p.Pro530Thr) n.2262C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047355C= | CA2317482902 | ABCA7 | c.2044C= (p.Pro682=) n.2724C= c.1630C= (p.Pro544=) n.462C= c.1588C= (p.Pro530=) n.2262C= | |
19 | g.1047355C>G | CA402952464 | ABCA7 | c.2044C>G (p.Pro682Ala) n.2724C>G c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.462C>G c.1588C>G (p.Pro530Ala) n.2262C>G | |
19 | g.1047355C>T | CA402952466 | ABCA7 | c.2044C>T (p.Pro682Ser) n.2724C>T c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.462C>T c.1588C>T (p.Pro530Ser) n.2262C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047357dup | CA783177311 | ABCA7 | c.2046dup (p.Ala683ArgfsTer?) n.2726dup c.1632dup (p.Ala545ArgfsTer?) n.464dup c.1590dup (p.Ala531ArgfsTer?) n.2264dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047356C>A | CA402952468 | ABCA7 | c.2045C>A (p.Pro682His) n.2725C>A c.1631C>A (p.Pro544His) n.463C>A c.1589C>A (p.Pro530His) n.2263C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047356C= | CA2317482903 | ABCA7 | c.2045C= (p.Pro682=) n.2725C= c.1631C= (p.Pro544=) n.463C= c.1589C= (p.Pro530=) n.2263C= | |
19 | g.1047356C>G | CA402952469 | ABCA7 | c.2045C>G (p.Pro682Arg) n.2725C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.463C>G c.1589C>G (p.Pro530Arg) n.2263C>G | |
19 | g.1047356C>T | CA402952470 | ABCA7 | c.2045C>T (p.Pro682Leu) n.2725C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.463C>T c.1589C>T (p.Pro530Leu) n.2263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047357C>A | CA504887698 | ABCA7 | c.2046C>A (p.Pro682=) n.2726C>A c.1632C>A (p.Pro544=) n.464C>A c.1590C>A (p.Pro530=) n.2264C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047357C= | CA2317482904 | ABCA7 | c.2046C= (p.Pro682=) n.2726C= c.1632C= (p.Pro544=) n.464C= c.1590C= (p.Pro530=) n.2264C= | |
19 | g.1047357C>G | CA504887699 | ABCA7 | c.2046C>G (p.Pro682=) n.2726C>G c.1632C>G (p.Pro544=) n.464C>G c.1590C>G (p.Pro530=) n.2264C>G | |
19 | g.1047357C>T | CA9033278 | ABCA7 | c.2046C>T (p.Pro682=) n.2726C>T c.1632C>T (p.Pro544=) n.464C>T c.1590C>T (p.Pro530=) n.2264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047358G>A | CA9033279 | ABCA7 | c.2047G>A (p.Ala683Thr) n.2727G>A c.1633G>A (p.Ala545Thr) n.465G>A c.1591G>A (p.Ala531Thr) n.2265G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047358G>C | CA402952471 | ABCA7 | c.2047G>C (p.Ala683Pro) n.2727G>C c.1633G>C (p.Ala545Pro) n.465G>C c.1591G>C (p.Ala531Pro) n.2265G>C | |
19 | g.1047358G= | CA2317482905 | ABCA7 | c.2047G= (p.Ala683=) n.2727G= c.1633G= (p.Ala545=) n.465G= c.1591G= (p.Ala531=) n.2265G= | |
19 | g.1047358G>T | CA402952472 | ABCA7 | c.2047G>T (p.Ala683Ser) n.2727G>T c.1633G>T (p.Ala545Ser) n.465G>T c.1591G>T (p.Ala531Ser) n.2265G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047359C>A | CA402952476 | ABCA7 | c.2048C>A (p.Ala683Glu) n.2728C>A c.1634C>A (p.Ala545Glu) n.466C>A c.1592C>A (p.Ala531Glu) n.2266C>A | |
19 | g.1047359C= | CA2317482906 | ABCA7 | c.2048C= (p.Ala683=) n.2728C= c.1634C= (p.Ala545=) n.466C= c.1592C= (p.Ala531=) n.2266C= | |
19 | g.1047359C>G | CA402952478 | ABCA7 | c.2048C>G (p.Ala683Gly) n.2728C>G c.1634C>G (p.Ala545Gly) n.466C>G c.1592C>G (p.Ala531Gly) n.2266C>G | |
19 | g.1047359C>T | CA402952474 | ABCA7 | c.2048C>T (p.Ala683Val) n.2728C>T c.1634C>T (p.Ala545Val) n.466C>T c.1592C>T (p.Ala531Val) n.2266C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1047360G>A | CA504887700 | ABCA7 | c.2049G>A (p.Ala683=) n.2729G>A c.1635G>A (p.Ala545=) n.467G>A c.1593G>A (p.Ala531=) n.2267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047360G>C | CA504887701 | ABCA7 | c.2049G>C (p.Ala683=) n.2729G>C c.1635G>C (p.Ala545=) n.467G>C c.1593G>C (p.Ala531=) n.2267G>C | |
19 | g.1047360G= | CA2317482907 | ABCA7 | c.2049G= (p.Ala683=) n.2729G= c.1635G= (p.Ala545=) n.467G= c.1593G= (p.Ala531=) n.2267G= | |
19 | g.1047360G>T | CA504887702 | ABCA7 | c.2049G>T (p.Ala683=) n.2729G>T c.1635G>T (p.Ala545=) n.467G>T c.1593G>T (p.Ala531=) n.2267G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047361G>A | CA402952481 | ABCA7 | c.2050G>A (p.Gly684Ser) n.2730G>A c.1636G>A (p.Gly546Ser) n.468G>A c.1594G>A (p.Gly532Ser) n.2268G>A | COSMIC |
19 | g.1047361G>C | CA402952485 | ABCA7 | c.2050G>C (p.Gly684Arg) n.2730G>C c.1636G>C (p.Gly546Arg) n.468G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) n.2268G>C | |
19 | g.1047361G>T | CA402952489 | ABCA7 | c.2050G>T (p.Gly684Cys) n.2730G>T c.1636G>T (p.Gly546Cys) n.468G>T c.1594G>T (p.Gly532Cys) n.2268G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047361_1047369delinsGGTGGCCGC | CA2317482908 | ABCA7 | c.2050_2058delinsGGTGGCCGC (p.Gly684=) n.2730_2738delinsGGTGGCCGC c.1636_1644delinsGGTGGCCGC (p.Gly546=) n.468_476delinsGGTGGCCGC c.1594_1602delinsGGTGGCCGC (p.Gly532=) n.2268_2276delinsGGTGGCCGC | |
19 | g.1047362G>A | CA402952495 | ABCA7 | c.2051G>A (p.Gly684Asp) n.2731G>A c.1637G>A (p.Gly546Asp) n.469G>A c.1595G>A (p.Gly532Asp) n.2269G>A | |
19 | g.1047362G>C | CA402952499 | ABCA7 | c.2051G>C (p.Gly684Ala) n.2731G>C c.1637G>C (p.Gly546Ala) n.469G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.2269G>C | |
19 | g.1047362G>T | CA402952501 | ABCA7 | c.2051G>T (p.Gly684Val) n.2731G>T c.1637G>T (p.Gly546Val) n.469G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) n.2269G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047371_1047378dup | CA9033280 | ABCA7 | c.2060_2067dup (p.Ser690TrpfsTer?) n.2740_2747dup c.1646_1653dup (p.Ser552TrpfsTer?) n.478_485dup c.1604_1611dup (p.Ser538TrpfsTer?) n.2278_2285dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047371_1047378del | CA631297448 | ABCA7 | c.2060_2067del (p.Val687GlufsTer?) n.2740_2747del c.1646_1653del (p.Val549GlufsTer?) n.478_485del c.1604_1611del (p.Val535GlufsTer?) n.2278_2285del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047363T>A | CA504887703 | ABCA7 | c.2052T>A (p.Gly684=) n.2732T>A c.1638T>A (p.Gly546=) n.470T>A c.1596T>A (p.Gly532=) n.2270T>A | |
19 | g.1047363T>C | CA504887704 | ABCA7 | c.2052T>C (p.Gly684=) n.2732T>C c.1638T>C (p.Gly546=) n.470T>C c.1596T>C (p.Gly532=) n.2270T>C | |
19 | g.1047363T>G | CA504887705 | ABCA7 | c.2052T>G (p.Gly684=) n.2732T>G c.1638T>G (p.Gly546=) n.470T>G c.1596T>G (p.Gly532=) n.2270T>G | |
19 | g.1047364G>A | CA402952504 | ABCA7 | c.2053G>A (p.Gly685Ser) n.2733G>A c.1639G>A (p.Gly547Ser) n.471G>A c.1597G>A (p.Gly533Ser) n.2271G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047364G>C | CA402952506 | ABCA7 | c.2053G>C (p.Gly685Arg) n.2733G>C c.1639G>C (p.Gly547Arg) n.471G>C c.1597G>C (p.Gly533Arg) n.2271G>C | |
19 | g.1047364G>T | CA402952507 | ABCA7 | c.2053G>T (p.Gly685Cys) n.2733G>T c.1639G>T (p.Gly547Cys) n.471G>T c.1597G>T (p.Gly533Cys) n.2271G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047365G>A | CA402952510 | ABCA7 | c.2054G>A (p.Gly685Asp) n.2734G>A c.1640G>A (p.Gly547Asp) n.472G>A c.1598G>A (p.Gly533Asp) n.2272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1047365G>C | CA402952512 | ABCA7 | c.2054G>C (p.Gly685Ala) n.2734G>C c.1640G>C (p.Gly547Ala) n.472G>C c.1598G>C (p.Gly533Ala) n.2272G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047365G= | CA2317482909 | ABCA7 | c.2054G= (p.Gly685=) n.2734G= c.1640G= (p.Gly547=) n.472G= c.1598G= (p.Gly533=) n.2272G= | |
19 | g.1047365G>T | CA402952515 | ABCA7 | c.2054G>T (p.Gly685Val) n.2734G>T c.1640G>T (p.Gly547Val) n.472G>T c.1598G>T (p.Gly533Val) n.2272G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047366C>A | CA504887706 | ABCA7 | c.2055C>A (p.Gly685=) n.2735C>A c.1641C>A (p.Gly547=) n.473C>A c.1599C>A (p.Gly533=) n.2273C>A | |
19 | g.1047366C>G | CA504887707 | ABCA7 | c.2055C>G (p.Gly685=) n.2735C>G c.1641C>G (p.Gly547=) n.473C>G c.1599C>G (p.Gly533=) n.2273C>G | dbSNP |
19 | g.1047366C>T | CA504887708 | ABCA7 | c.2055C>T (p.Gly685=) n.2735C>T c.1641C>T (p.Gly547=) n.473C>T c.1599C>T (p.Gly533=) n.2273C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047367C>A | CA402952523 | ABCA7 | c.2056C>A (p.Arg686Ser) n.2736C>A c.1642C>A (p.Arg548Ser) n.474C>A c.1600C>A (p.Arg534Ser) n.2274C>A | |
19 | g.1047367C= | CA2317482910 | ABCA7 | c.2056C= (p.Arg686=) n.2736C= c.1642C= (p.Arg548=) n.474C= c.1600C= (p.Arg534=) n.2274C= | |
19 | g.1047367C>G | CA402952520 | ABCA7 | c.2056C>G (p.Arg686Gly) n.2736C>G c.1642C>G (p.Arg548Gly) n.474C>G c.1600C>G (p.Arg534Gly) n.2274C>G | |
19 | g.1047367C>T | CA303995701 | ABCA7 | c.2056C>T (p.Arg686Cys) n.2736C>T c.1642C>T (p.Arg548Cys) n.474C>T c.1600C>T (p.Arg534Cys) n.2274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047368del | CA2838225567 | ABCA7 | c.2057del (p.Arg686ProfsTer?) n.2737del c.1643del (p.Arg548ProfsTer?) n.475del c.1601del (p.Arg534ProfsTer?) n.2275del | |
19 | g.1047368G>A | CA402952526 | ABCA7 | c.2057G>A (p.Arg686His) n.2737G>A c.1643G>A (p.Arg548His) n.475G>A c.1601G>A (p.Arg534His) n.2275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047368G>C | CA402952529 | ABCA7 | c.2057G>C (p.Arg686Pro) n.2737G>C c.1643G>C (p.Arg548Pro) n.475G>C c.1601G>C (p.Arg534Pro) n.2275G>C | |
19 | g.1047368G= | CA2317482911 | ABCA7 | c.2057G= (p.Arg686=) n.2737G= c.1643G= (p.Arg548=) n.475G= c.1601G= (p.Arg534=) n.2275G= | |
19 | g.1047368G>T | CA303995708 | ABCA7 | c.2057G>T (p.Arg686Leu) n.2737G>T c.1643G>T (p.Arg548Leu) n.475G>T c.1601G>T (p.Arg534Leu) n.2275G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047369C>A | CA504887709 | ABCA7 | c.2058C>A (p.Arg686=) n.2738C>A c.1644C>A (p.Arg548=) n.476C>A c.1602C>A (p.Arg534=) n.2276C>A | |
19 | g.1047369C= | CA2317482912 | ABCA7 | c.2058C= (p.Arg686=) n.2738C= c.1644C= (p.Arg548=) n.476C= c.1602C= (p.Arg534=) n.2276C= | |
19 | g.1047369C>G | CA504887710 | ABCA7 | c.2058C>G (p.Arg686=) n.2738C>G c.1644C>G (p.Arg548=) n.476C>G c.1602C>G (p.Arg534=) n.2276C>G | |
19 | g.1047369C>T | CA504887711 | ABCA7 | c.2058C>T (p.Arg686=) n.2738C>T c.1644C>T (p.Arg548=) n.476C>T c.1602C>T (p.Arg534=) n.2276C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047370G>A | CA303995709 | ABCA7 | c.2059G>A (p.Val687Met) n.2739G>A c.1645G>A (p.Val549Met) n.477G>A c.1603G>A (p.Val535Met) n.2277G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047370G>C | CA402952535 | ABCA7 | c.2059G>C (p.Val687Leu) n.2739G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) n.477G>C c.1603G>C (p.Val535Leu) n.2277G>C | |
19 | g.1047370G= | CA2317482913 | ABCA7 | c.2059G= (p.Val687=) n.2739G= c.1645G= (p.Val549=) n.477G= c.1603G= (p.Val535=) n.2277G= | |
19 | g.1047370G>T | CA402952538 | ABCA7 | c.2059G>T (p.Val687Leu) n.2739G>T c.1645G>T (p.Val549Leu) n.477G>T c.1603G>T (p.Val535Leu) n.2277G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047371T>A | CA402952542 | ABCA7 | c.2060T>A (p.Val687Glu) n.2740T>A c.1646T>A (p.Val549Glu) n.478T>A c.1604T>A (p.Val535Glu) n.2278T>A | |
19 | g.1047371T>C | CA402952544 | ABCA7 | c.2060T>C (p.Val687Ala) n.2740T>C c.1646T>C (p.Val549Ala) n.478T>C c.1604T>C (p.Val535Ala) n.2278T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047371T>G | CA402952547 | ABCA7 | c.2060T>G (p.Val687Gly) n.2740T>G c.1646T>G (p.Val549Gly) n.478T>G c.1604T>G (p.Val535Gly) n.2278T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047371T= | CA2317482914 | ABCA7 | c.2060T= (p.Val687=) n.2740T= c.1646T= (p.Val549=) n.478T= c.1604T= (p.Val535=) n.2278T= | |
19 | g.1047372G>A | CA504887712 | ABCA7 | c.2061G>A (p.Val687=) n.2741G>A c.1647G>A (p.Val549=) n.479G>A c.1605G>A (p.Val535=) n.2279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047372G>C | CA504887713 | ABCA7 | c.2061G>C (p.Val687=) n.2741G>C c.1647G>C (p.Val549=) n.479G>C c.1605G>C (p.Val535=) n.2279G>C | |
19 | g.1047372G= | CA2317482915 | ABCA7 | c.2061G= (p.Val687=) n.2741G= c.1647G= (p.Val549=) n.479G= c.1605G= (p.Val535=) n.2279G= | |
19 | g.1047372G>T | CA504887714 | ABCA7 | c.2061G>T (p.Val687=) n.2741G>T c.1647G>T (p.Val549=) n.479G>T c.1605G>T (p.Val535=) n.2279G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047373del | CA2576543456 | ABCA7 | c.2062del (p.Ala688ProfsTer?) n.2742del c.1648del (p.Ala550ProfsTer?) n.480del c.1606del (p.Ala536ProfsTer?) n.2280del | |
19 | g.1047373G>A | CA303995710 | ABCA7 | c.2062G>A (p.Ala688Thr) n.2742G>A c.1648G>A (p.Ala550Thr) n.480G>A c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.2280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047373G>C | CA402952551 | ABCA7 | c.2062G>C (p.Ala688Pro) n.2742G>C c.1648G>C (p.Ala550Pro) n.480G>C c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.2280G>C | |
19 | g.1047373G= | CA2317482916 | ABCA7 | c.2062G= (p.Ala688=) n.2742G= c.1648G= (p.Ala550=) n.480G= c.1606G= (p.Ala536=) n.2280G= | |
19 | g.1047373G>T | CA402952556 | ABCA7 | c.2062G>T (p.Ala688Ser) n.2742G>T c.1648G>T (p.Ala550Ser) n.480G>T c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.2280G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047374C>A | CA402952565 | ABCA7 | c.2063C>A (p.Ala688Asp) n.2743C>A c.1649C>A (p.Ala550Asp) n.481C>A c.1607C>A (p.Ala536Asp) n.2281C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047374C= | CA2317482917 | ABCA7 | c.2063C= (p.Ala688=) n.2743C= c.1649C= (p.Ala550=) n.481C= c.1607C= (p.Ala536=) n.2281C= | |
19 | g.1047374C>G | CA402952563 | ABCA7 | c.2063C>G (p.Ala688Gly) n.2743C>G c.1649C>G (p.Ala550Gly) n.481C>G c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.2281C>G | |
19 | g.1047374C>T | CA402952560 | ABCA7 | c.2063C>T (p.Ala688Val) n.2743C>T c.1649C>T (p.Ala550Val) n.481C>T c.1607C>T (p.Ala536Val) n.2281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047375C>A | CA504887715 | ABCA7 | c.2064C>A (p.Ala688=) n.2744C>A c.1650C>A (p.Ala550=) n.482C>A c.1608C>A (p.Ala536=) n.2282C>A | |
19 | g.1047375C= | CA2317482918 | ABCA7 | c.2064C= (p.Ala688=) n.2744C= c.1650C= (p.Ala550=) n.482C= c.1608C= (p.Ala536=) n.2282C= | |
19 | g.1047375C>G | CA504887716 | ABCA7 | c.2064C>G (p.Ala688=) n.2744C>G c.1650C>G (p.Ala550=) n.482C>G c.1608C>G (p.Ala536=) n.2282C>G | |
19 | g.1047375C>T | CA504887717 | ABCA7 | c.2064C>T (p.Ala688=) n.2744C>T c.1650C>T (p.Ala550=) n.482C>T c.1608C>T (p.Ala536=) n.2282C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047376G>A | CA9033281 | ABCA7 | c.2065G>A (p.Ala689Thr) n.2745G>A c.1651G>A (p.Ala551Thr) n.483G>A c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.2283G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047376G>C | CA402952573 | ABCA7 | c.2065G>C (p.Ala689Pro) n.2745G>C c.1651G>C (p.Ala551Pro) n.483G>C c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.2283G>C | |
19 | g.1047376G= | CA2317482919 | ABCA7 | c.2065G= (p.Ala689=) n.2745G= c.1651G= (p.Ala551=) n.483G= c.1609G= (p.Ala537=) n.2283G= | |
19 | g.1047376G>T | CA402952570 | ABCA7 | c.2065G>T (p.Ala689Ser) n.2745G>T c.1651G>T (p.Ala551Ser) n.483G>T c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.2283G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047377C>A | CA402952576 | ABCA7 | c.2066C>A (p.Ala689Glu) n.2746C>A c.1652C>A (p.Ala551Glu) n.484C>A c.1610C>A (p.Ala537Glu) n.2284C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047377C= | CA2317482920 | ABCA7 | c.2066C= (p.Ala689=) n.2746C= c.1652C= (p.Ala551=) n.484C= c.1610C= (p.Ala537=) n.2284C= | |
19 | g.1047377C>G | CA402952582 | ABCA7 | c.2066C>G (p.Ala689Gly) n.2746C>G c.1652C>G (p.Ala551Gly) n.484C>G c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.2284C>G | |
19 | g.1047377C>T | CA402952579 | ABCA7 | c.2066C>T (p.Ala689Val) n.2746C>T c.1652C>T (p.Ala551Val) n.484C>T c.1610C>T (p.Ala537Val) n.2284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047378G>A | CA9033282 | ABCA7 | c.2067G>A (p.Ala689=) n.2747G>A c.1653G>A (p.Ala551=) n.485G>A c.1611G>A (p.Ala537=) n.2285G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047378G>C | CA504887719 | ABCA7 | c.2067G>C (p.Ala689=) n.2747G>C c.1653G>C (p.Ala551=) n.485G>C c.1611G>C (p.Ala537=) n.2285G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047378G= | CA2317482921 | ABCA7 | c.2067G= (p.Ala689=) n.2747G= c.1653G= (p.Ala551=) n.485G= c.1611G= (p.Ala537=) n.2285G= | |
19 | g.1047378G>T | CA504887718 | ABCA7 | c.2067G>T (p.Ala689=) n.2747G>T c.1653G>T (p.Ala551=) n.485G>T c.1611G>T (p.Ala537=) n.2285G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047379G>A | CA402952588 | ABCA7 | c.2067+1G>A (n.2067+1G>A) n.2747+1G>A c.1653+1G>A (n.1653+1G>A) n.485+1G>A c.1611+1G>A (n.1611+1G>A) n.2285+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047379G>C | CA402952591 | ABCA7 | c.2067+1G>C (n.2067+1G>C) n.2747+1G>C c.1653+1G>C (n.1653+1G>C) n.485+1G>C c.1611+1G>C (n.1611+1G>C) n.2285+1G>C | dbSNP |
19 | g.1047379G= | CA2317482922 | ABCA7 | c.2067+1G= (n.2067+1G=) n.2747+1G= c.1653+1G= (n.1653+1G=) n.485+1G= c.1611+1G= (n.1611+1G=) n.2285+1G= | |
19 | g.1047379G>T | CA402952593 | ABCA7 | c.2067+1G>T (n.2067+1G>T) n.2747+1G>T c.1653+1G>T (n.1653+1G>T) n.485+1G>T c.1611+1G>T (n.1611+1G>T) n.2285+1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047380T>A | CA402952596 | ABCA7 | c.2067+2T>A (n.2067+2T>A) n.2747+2T>A c.1653+2T>A (n.1653+2T>A) n.485+2T>A c.1611+2T>A (n.1611+2T>A) n.2285+2T>A | |
19 | g.1047380T>C | CA402952599 | ABCA7 | c.2067+2T>C (n.2067+2T>C) n.2747+2T>C c.1653+2T>C (n.1653+2T>C) n.485+2T>C c.1611+2T>C (n.1611+2T>C) n.2285+2T>C | |
19 | g.1047380T>G | CA402952602 | ABCA7 | c.2067+2T>G (n.2067+2T>G) n.2747+2T>G c.1653+2T>G (n.1653+2T>G) n.485+2T>G c.1611+2T>G (n.1611+2T>G) n.2285+2T>G | |
19 | g.1047381G>C | CA2839251960 | ABCA7 | c.2067+3G>C (n.2067+3G>C) n.2747+3G>C c.1653+3G>C (n.1653+3G>C) n.485+3G>C c.1611+3G>C (n.1611+3G>C) n.2285+3G>C | |
19 | g.1047381G>T | CA2588185563 | ABCA7 | c.2067+3G>T (n.2067+3G>T) n.2747+3G>T c.1653+3G>T (n.1653+3G>T) n.485+3G>T c.1611+3G>T (n.1611+3G>T) n.2285+3G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047382A= | CA2317482923 | ABCA7 | c.2067+4A= (n.2067+4A=) n.2747+4A= c.1653+4A= (n.1653+4A=) n.485+4A= c.1611+4A= (n.1611+4A=) n.2285+4A= | |
19 | g.1047382A>G | CA2317482924 | ABCA7 | c.2067+4A>G (n.2067+4A>G) n.2747+4A>G c.1653+4A>G (n.1653+4A>G) n.485+4A>G c.1611+4A>G (n.1611+4A>G) n.2285+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047383G>A | CA631297450 | ABCA7 | c.2067+5G>A (n.2067+5G>A) n.2747+5G>A c.1653+5G>A (n.1653+5G>A) n.485+5G>A c.1611+5G>A (n.1611+5G>A) n.2285+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047383G>C | CA2588185564 | ABCA7 | c.2067+5G>C (n.2067+5G>C) n.2747+5G>C c.1653+5G>C (n.1653+5G>C) n.485+5G>C c.1611+5G>C (n.1611+5G>C) n.2285+5G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047383G= | CA2317482925 | ABCA7 | c.2067+5G= (n.2067+5G=) n.2747+5G= c.1653+5G= (n.1653+5G=) n.485+5G= c.1611+5G= (n.1611+5G=) n.2285+5G= | |
19 | g.1047383G>T | CA2588185565 | ABCA7 | c.2067+5G>T (n.2067+5G>T) n.2747+5G>T c.1653+5G>T (n.1653+5G>T) n.485+5G>T c.1611+5G>T (n.1611+5G>T) n.2285+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047384A>C | CA2813242332 | ABCA7 | c.2067+6A>C (n.2067+6A>C) n.2747+6A>C c.1653+6A>C (n.1653+6A>C) n.485+6A>C c.1611+6A>C (n.1611+6A>C) n.2285+6A>C | |
19 | g.1047385G>A | CA9033284 | ABCA7 | c.2067+7G>A (n.2067+7G>A) n.2747+7G>A c.1653+7G>A (n.1653+7G>A) n.485+7G>A c.1611+7G>A (n.1611+7G>A) n.2285+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047385G>C | CA9033283 | ABCA7 | c.2067+7G>C (n.2067+7G>C) n.2747+7G>C c.1653+7G>C (n.1653+7G>C) n.485+7G>C c.1611+7G>C (n.1611+7G>C) n.2285+7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047385G= | CA2317482926 | ABCA7 | c.2067+7G= (n.2067+7G=) n.2747+7G= c.1653+7G= (n.1653+7G=) n.485+7G= c.1611+7G= (n.1611+7G=) n.2285+7G= | |
19 | g.1047385G>T | CA2588185566 | ABCA7 | c.2067+7G>T (n.2067+7G>T) n.2747+7G>T c.1653+7G>T (n.1653+7G>T) n.485+7G>T c.1611+7G>T (n.1611+7G>T) n.2285+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047387C= | CA2317482928 | ABCA7 | c.2067+9C= (n.2067+9C=) n.2747+9C= c.1653+9C= (n.1653+9C=) n.485+9C= c.1611+9C= (n.1611+9C=) n.2285+9C= | |
19 | g.1047387C>T | CA2317482927 | ABCA7 | c.2067+9C>T (n.2067+9C>T) n.2747+9C>T c.1653+9C>T (n.1653+9C>T) n.485+9C>T c.1611+9C>T (n.1611+9C>T) n.2285+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047388G>A | CA9033285 | ABCA7 | c.2067+10G>A (n.2067+10G>A) n.2747+10G>A c.1653+10G>A (n.1653+10G>A) n.485+10G>A c.1611+10G>A (n.1611+10G>A) n.2285+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047388G>C | CA2588185567 | ABCA7 | c.2067+10G>C (n.2067+10G>C) n.2747+10G>C c.1653+10G>C (n.1653+10G>C) n.485+10G>C c.1611+10G>C (n.1611+10G>C) n.2285+10G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047388G= | CA2317482929 | ABCA7 | c.2067+10G= (n.2067+10G=) n.2747+10G= c.1653+10G= (n.1653+10G=) n.485+10G= c.1611+10G= (n.1611+10G=) n.2285+10G= | |
19 | g.1047388G>T | CA631297451 | ABCA7 | c.2067+10G>T (n.2067+10G>T) n.2747+10G>T c.1653+10G>T (n.1653+10G>T) n.485+10G>T c.1611+10G>T (n.1611+10G>T) n.2285+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047389G>A | CA2576543457 | ABCA7 | c.2067+11G>A (n.2067+11G>A) n.2747+11G>A c.1653+11G>A (n.1653+11G>A) n.485+11G>A c.1611+11G>A (n.1611+11G>A) n.2285+11G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047389G>C | CA9033286 | ABCA7 | c.2067+11G>C (n.2067+11G>C) n.2747+11G>C c.1653+11G>C (n.1653+11G>C) n.485+11G>C c.1611+11G>C (n.1611+11G>C) n.2285+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047389G= | CA2317482930 | ABCA7 | c.2067+11G= (n.2067+11G=) n.2747+11G= c.1653+11G= (n.1653+11G=) n.485+11G= c.1611+11G= (n.1611+11G=) n.2285+11G= | |
19 | g.1047389G>T | CA2588185568 | ABCA7 | c.2067+11G>T (n.2067+11G>T) n.2747+11G>T c.1653+11G>T (n.1653+11G>T) n.485+11G>T c.1611+11G>T (n.1611+11G>T) n.2285+11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047390G>A | CA631297452 | ABCA7 | c.2067+12G>A (n.2067+12G>A) n.2747+12G>A c.1653+12G>A (n.1653+12G>A) n.485+12G>A c.1611+12G>A (n.1611+12G>A) n.2285+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047390G= | CA2317482931 | ABCA7 | c.2067+12G= (n.2067+12G=) n.2747+12G= c.1653+12G= (n.1653+12G=) n.485+12G= c.1611+12G= (n.1611+12G=) n.2285+12G= | |
19 | g.1047390G>T | CA2588185569 | ABCA7 | c.2067+12G>T (n.2067+12G>T) n.2747+12G>T c.1653+12G>T (n.1653+12G>T) n.485+12G>T c.1611+12G>T (n.1611+12G>T) n.2285+12G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047392C>A | CA2588185570 | ABCA7 | c.2067+14C>A (n.2067+14C>A) n.2747+14C>A c.1653+14C>A (n.1653+14C>A) n.485+14C>A c.1611+14C>A (n.1611+14C>A) n.2285+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047392C= | CA2317482932 | ABCA7 | c.2067+14C= (n.2067+14C=) n.2747+14C= c.1653+14C= (n.1653+14C=) n.485+14C= c.1611+14C= (n.1611+14C=) n.2285+14C= | |
19 | g.1047392C>G | CA631297453 | ABCA7 | c.2067+14C>G (n.2067+14C>G) n.2747+14C>G c.1653+14C>G (n.1653+14C>G) n.485+14C>G c.1611+14C>G (n.1611+14C>G) n.2285+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047392C>T | CA9033287 | ABCA7 | c.2067+14C>T (n.2067+14C>T) n.2747+14C>T c.1653+14C>T (n.1653+14C>T) n.485+14C>T c.1611+14C>T (n.1611+14C>T) n.2285+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047393G>A | CA631297454 | ABCA7 | c.2067+15G>A (n.2067+15G>A) n.2747+15G>A c.1653+15G>A (n.1653+15G>A) n.485+15G>A c.1611+15G>A (n.1611+15G>A) n.2285+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047393G>C | CA303995731 | ABCA7 | c.2067+15G>C (n.2067+15G>C) n.2747+15G>C c.1653+15G>C (n.1653+15G>C) n.485+15G>C c.1611+15G>C (n.1611+15G>C) n.2285+15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047393G= | CA2317482933 | ABCA7 | c.2067+15G= (n.2067+15G=) n.2747+15G= c.1653+15G= (n.1653+15G=) n.485+15G= c.1611+15G= (n.1611+15G=) n.2285+15G= | |
19 | g.1047393G>T | CA2588185571 | ABCA7 | c.2067+15G>T (n.2067+15G>T) n.2747+15G>T c.1653+15G>T (n.1653+15G>T) n.485+15G>T c.1611+15G>T (n.1611+15G>T) n.2285+15G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047394G>A | CA2588185572 | ABCA7 | c.2067+16G>A (n.2067+16G>A) n.2747+16G>A c.1653+16G>A (n.1653+16G>A) n.485+16G>A c.1611+16G>A (n.1611+16G>A) n.2285+16G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047394G>C | CA631297455 | ABCA7 | c.2067+16G>C (n.2067+16G>C) n.2747+16G>C c.1653+16G>C (n.1653+16G>C) n.485+16G>C c.1611+16G>C (n.1611+16G>C) n.2285+16G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1047394G= | CA2317482934 | ABCA7 | c.2067+16G= (n.2067+16G=) n.2747+16G= c.1653+16G= (n.1653+16G=) n.485+16G= c.1611+16G= (n.1611+16G=) n.2285+16G= | |
19 | g.1047394G>T | CA2588185573 | ABCA7 | c.2067+16G>T (n.2067+16G>T) n.2747+16G>T c.1653+16G>T (n.1653+16G>T) n.485+16G>T c.1611+16G>T (n.1611+16G>T) n.2285+16G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047395G>A | CA2576543458 | ABCA7 | c.2067+17G>A (n.2067+17G>A) n.2747+17G>A c.1653+17G>A (n.1653+17G>A) n.485+17G>A c.1611+17G>A (n.1611+17G>A) n.2285+17G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047395G>C | CA2576543459 | ABCA7 | c.2067+17G>C (n.2067+17G>C) n.2747+17G>C c.1653+17G>C (n.1653+17G>C) n.485+17G>C c.1611+17G>C (n.1611+17G>C) n.2285+17G>C | |
19 | g.1047395G>T | CA2588185574 | ABCA7 | c.2067+17G>T (n.2067+17G>T) n.2747+17G>T c.1653+17G>T (n.1653+17G>T) n.485+17G>T c.1611+17G>T (n.1611+17G>T) n.2285+17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047396C>A | CA2588185575 | ABCA7 | c.2067+18C>A (n.2067+18C>A) n.2747+18C>A c.1653+18C>A (n.1653+18C>A) n.485+18C>A c.1611+18C>A (n.1611+18C>A) n.2285+18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047396C= | CA2317482935 | ABCA7 | c.2067+18C= (n.2067+18C=) n.2747+18C= c.1653+18C= (n.1653+18C=) n.485+18C= c.1611+18C= (n.1611+18C=) n.2285+18C= | |
19 | g.1047396C>T | CA631297456 | ABCA7 | c.2067+18C>T (n.2067+18C>T) n.2747+18C>T c.1653+18C>T (n.1653+18C>T) n.485+18C>T c.1611+18C>T (n.1611+18C>T) n.2285+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047397G>A | CA9033288 | ABCA7 | c.2067+19G>A (n.2067+19G>A) n.2747+19G>A c.1653+19G>A (n.1653+19G>A) n.485+19G>A c.1611+19G>A (n.1611+19G>A) n.2285+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047397G= | CA2317482936 | ABCA7 | c.2067+19G= (n.2067+19G=) n.2747+19G= c.1653+19G= (n.1653+19G=) n.485+19G= c.1611+19G= (n.1611+19G=) n.2285+19G= | |
19 | g.1047397G>T | CA2588185576 | ABCA7 | c.2067+19G>T (n.2067+19G>T) n.2747+19G>T c.1653+19G>T (n.1653+19G>T) n.485+19G>T c.1611+19G>T (n.1611+19G>T) n.2285+19G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047399G>A | CA9033289 | ABCA7 | c.2067+21G>A (n.2067+21G>A) n.2747+21G>A c.1653+21G>A (n.1653+21G>A) n.485+21G>A c.1611+21G>A (n.1611+21G>A) n.2285+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047399G= | CA2317482937 | ABCA7 | c.2067+21G= (n.2067+21G=) n.2747+21G= c.1653+21G= (n.1653+21G=) n.485+21G= c.1611+21G= (n.1611+21G=) n.2285+21G= | |
19 | g.1047399G>T | CA2588185577 | ABCA7 | c.2067+21G>T (n.2067+21G>T) n.2747+21G>T c.1653+21G>T (n.1653+21G>T) n.485+21G>T c.1611+21G>T (n.1611+21G>T) n.2285+21G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047400G>T | CA2588185578 | ABCA7 | c.2067+22G>T (n.2067+22G>T) n.2747+22G>T c.1653+22G>T (n.1653+22G>T) n.485+22G>T c.1611+22G>T (n.1611+22G>T) n.2285+22G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047401A>G | CA2841534638 | ABCA7 | c.2067+23A>G (n.2067+23A>G) n.2747+23A>G c.1653+23A>G (n.1653+23A>G) n.485+23A>G c.1611+23A>G (n.1611+23A>G) n.2285+23A>G | |
19 | g.1047401A>T | CA2588185579 | ABCA7 | c.2067+23A>T (n.2067+23A>T) n.2747+23A>T c.1653+23A>T (n.1653+23A>T) n.485+23A>T c.1611+23A>T (n.1611+23A>T) n.2285+23A>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047402T>C | CA2588185580 | ABCA7 | c.2067+24T>C (n.2067+24T>C) n.2747+24T>C c.1653+24T>C (n.1653+24T>C) n.485+24T>C c.1611+24T>C (n.1611+24T>C) n.2285+24T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047402T>G | CA2813242333 | ABCA7 | c.2067+24T>G (n.2067+24T>G) n.2747+24T>G c.1653+24T>G (n.1653+24T>G) n.485+24T>G c.1611+24T>G (n.1611+24T>G) n.2285+24T>G | |
19 | g.1047402_1047403delinsTG | CA2317482938 | ABCA7 | c.2067+24_2067+25delinsTG (n.2067+24_2067+25delinsTG) n.2747+24_2747+25delinsTG c.1653+24_1653+25delinsTG (n.1653+24_1653+25delinsTG) n.485+24_485+25delinsTG c.1611+24_1611+25delinsTG (n.1611+24_1611+25delinsTG) n.2285+24_2285+25delinsTG | |
19 | g.1047403G>A | CA631297457 | ABCA7 | c.2067+25G>A (n.2067+25G>A) n.2747+25G>A c.1653+25G>A (n.1653+25G>A) n.485+25G>A c.1611+25G>A (n.1611+25G>A) n.2285+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047403G= | CA2317482940 | ABCA7 | c.2067+25G= (n.2067+25G=) n.2747+25G= c.1653+25G= (n.1653+25G=) n.485+25G= c.1611+25G= (n.1611+25G=) n.2285+25G= | |
19 | g.1047403G>T | CA2588185581 | ABCA7 | c.2067+25G>T (n.2067+25G>T) n.2747+25G>T c.1653+25G>T (n.1653+25G>T) n.485+25G>T c.1611+25G>T (n.1611+25G>T) n.2285+25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047407dup | CA783177408 | ABCA7 | c.2067+29dup (n.2067+29dup) n.2747+29dup c.1653+29dup (n.1653+29dup) n.485+29dup c.1611+29dup (n.1611+29dup) n.2285+29dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047407del | CA2317482939 | ABCA7 | c.2067+29del (n.2067+29del) n.2747+29del c.1653+29del (n.1653+29del) n.485+29del c.1611+29del (n.1611+29del) n.2285+29del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047404G>A | CA631297458 | ABCA7 | c.2067+26G>A (n.2067+26G>A) n.2747+26G>A c.1653+26G>A (n.1653+26G>A) n.485+26G>A c.1611+26G>A (n.1611+26G>A) n.2285+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047404G= | CA2317482941 | ABCA7 | c.2067+26G= (n.2067+26G=) n.2747+26G= c.1653+26G= (n.1653+26G=) n.485+26G= c.1611+26G= (n.1611+26G=) n.2285+26G= | |
19 | g.1047405G>C | CA631297460 | ABCA7 | c.2067+27G>C (n.2067+27G>C) n.2747+27G>C c.1653+27G>C (n.1653+27G>C) n.485+27G>C c.1611+27G>C (n.1611+27G>C) n.2285+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047405G= | CA2317482942 | ABCA7 | c.2067+27G= (n.2067+27G=) n.2747+27G= c.1653+27G= (n.1653+27G=) n.485+27G= c.1611+27G= (n.1611+27G=) n.2285+27G= | |
19 | g.1047405G>T | CA2588185582 | ABCA7 | c.2067+27G>T (n.2067+27G>T) n.2747+27G>T c.1653+27G>T (n.1653+27G>T) n.485+27G>T c.1611+27G>T (n.1611+27G>T) n.2285+27G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047406G>A | CA2588185583 | ABCA7 | c.2067+28G>A (n.2067+28G>A) n.2747+28G>A c.1653+28G>A (n.1653+28G>A) n.485+28G>A c.1611+28G>A (n.1611+28G>A) n.2285+28G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047406G>T | CA2588185584 | ABCA7 | c.2067+28G>T (n.2067+28G>T) n.2747+28G>T c.1653+28G>T (n.1653+28G>T) n.485+28G>T c.1611+28G>T (n.1611+28G>T) n.2285+28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047407G>A | CA992478271 | ABCA7 | c.2067+29G>A (n.2067+29G>A) n.2747+29G>A c.1653+29G>A (n.1653+29G>A) n.485+29G>A c.1611+29G>A (n.1611+29G>A) n.2285+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047407G= | CA2317482943 | ABCA7 | c.2067+29G= (n.2067+29G=) n.2747+29G= c.1653+29G= (n.1653+29G=) n.485+29G= c.1611+29G= (n.1611+29G=) n.2285+29G= | |
19 | g.1047408A>G | CA2588185585 | ABCA7 | c.2067+30A>G (n.2067+30A>G) n.2747+30A>G c.1653+30A>G (n.1653+30A>G) n.485+30A>G c.1611+30A>G (n.1611+30A>G) n.2285+30A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047409C>A | CA2588185586 | ABCA7 | c.2067+31C>A (n.2067+31C>A) n.2747+31C>A c.1653+31C>A (n.1653+31C>A) n.485+31C>A c.1611+31C>A (n.1611+31C>A) n.2285+31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047409C= | CA2317482944 | ABCA7 | c.2067+31C= (n.2067+31C=) n.2747+31C= c.1653+31C= (n.1653+31C=) n.485+31C= c.1611+31C= (n.1611+31C=) n.2285+31C= | |
19 | g.1047409C>G | CA2588185587 | ABCA7 | c.2067+31C>G (n.2067+31C>G) n.2747+31C>G c.1653+31C>G (n.1653+31C>G) n.485+31C>G c.1611+31C>G (n.1611+31C>G) n.2285+31C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047409C>T | CA303995786 | ABCA7 | c.2067+31C>T (n.2067+31C>T) n.2747+31C>T c.1653+31C>T (n.1653+31C>T) n.485+31C>T c.1611+31C>T (n.1611+31C>T) n.2285+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047409_1047410insA | CA2588185589 | ABCA7 | c.2067+31_2067+32insA (n.2067+31_2067+32insA) n.2747+31_2747+32insA c.1653+31_1653+32insA (n.1653+31_1653+32insA) n.485+31_485+32insA c.1611+31_1611+32insA (n.1611+31_1611+32insA) n.2285+31_2285+32insA | gnomAD v4 |
19 | g.1047410G>A | CA303995798 | ABCA7 | c.2067+32G>A (n.2067+32G>A) n.2747+32G>A c.1653+32G>A (n.1653+32G>A) n.485+32G>A c.1611+32G>A (n.1611+32G>A) n.2285+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047410G>C | CA303995804 | ABCA7 | c.2067+32G>C (n.2067+32G>C) n.2747+32G>C c.1653+32G>C (n.1653+32G>C) n.485+32G>C c.1611+32G>C (n.1611+32G>C) n.2285+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047410G= | CA2317482945 | ABCA7 | c.2067+32G= (n.2067+32G=) n.2747+32G= c.1653+32G= (n.1653+32G=) n.485+32G= c.1611+32G= (n.1611+32G=) n.2285+32G= | |
19 | g.1047410G>T | CA2588185588 | ABCA7 | c.2067+32G>T (n.2067+32G>T) n.2747+32G>T c.1653+32G>T (n.1653+32G>T) n.485+32G>T c.1611+32G>T (n.1611+32G>T) n.2285+32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047411C>A | CA631297462 | ABCA7 | c.2067+33C>A (n.2067+33C>A) n.2747+33C>A c.1653+33C>A (n.1653+33C>A) n.485+33C>A c.1611+33C>A (n.1611+33C>A) n.2285+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047411C= | CA2317482946 | ABCA7 | c.2067+33C= (n.2067+33C=) n.2747+33C= c.1653+33C= (n.1653+33C=) n.485+33C= c.1611+33C= (n.1611+33C=) n.2285+33C= | |
19 | g.1047411C>G | CA631297463 | ABCA7 | c.2067+33C>G (n.2067+33C>G) n.2747+33C>G c.1653+33C>G (n.1653+33C>G) n.485+33C>G c.1611+33C>G (n.1611+33C>G) n.2285+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047411C>T | CA9033290 | ABCA7 | c.2067+33C>T (n.2067+33C>T) n.2747+33C>T c.1653+33C>T (n.1653+33C>T) n.485+33C>T c.1611+33C>T (n.1611+33C>T) n.2285+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047416dup | CA783177427 | ABCA7 | c.2068-37dup (n.2068-37dup) n.2748-37dup c.1654-37dup (n.1654-37dup) n.486-37dup c.1612-37dup (n.1612-37dup) n.2286-37dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047414_1047416dup | CA2588185591 | ABCA7 | c.2067+36_2068-37dup (n.2067+36_2068-37dup) n.2747+36_2748-37dup c.1653+36_1654-37dup (n.1653+36_1654-37dup) n.485+36_486-37dup c.1611+36_1612-37dup (n.1611+36_1612-37dup) n.2285+36_2286-37dup | gnomAD v4 |
19 | g.1047416del | CA2588185590 | ABCA7 | c.2068-37del (n.2068-37del) n.2748-37del c.1654-37del (n.1654-37del) n.486-37del c.1612-37del (n.1612-37del) n.2286-37del | gnomAD v4 |
19 | g.1047412C>A | CA2588185592 | ABCA7 | c.2067+34C>A (n.2067+34C>A) n.2747+34C>A c.1653+34C>A (n.1653+34C>A) n.485+34C>A c.1611+34C>A (n.1611+34C>A) n.2285+34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047412C= | CA2317482947 | ABCA7 | c.2067+34C= (n.2067+34C=) n.2747+34C= c.1653+34C= (n.1653+34C=) n.485+34C= c.1611+34C= (n.1611+34C=) n.2285+34C= | |
19 | g.1047412C>T | CA9033291 | ABCA7 | c.2067+34C>T (n.2067+34C>T) n.2747+34C>T c.1653+34C>T (n.1653+34C>T) n.485+34C>T c.1611+34C>T (n.1611+34C>T) n.2285+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047413C>A | CA783177436 | ABCA7 | c.2067+35C>A (n.2067+35C>A) n.2747+35C>A c.1653+35C>A (n.1653+35C>A) n.485+35C>A c.1611+35C>A (n.1611+35C>A) n.2285+35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047413C= | CA2317482948 | ABCA7 | c.2067+35C= (n.2067+35C=) n.2747+35C= c.1653+35C= (n.1653+35C=) n.485+35C= c.1611+35C= (n.1611+35C=) n.2285+35C= | |
19 | g.1047413C>T | CA9033292 | ABCA7 | c.2067+35C>T (n.2067+35C>T) n.2747+35C>T c.1653+35C>T (n.1653+35C>T) n.485+35C>T c.1611+35C>T (n.1611+35C>T) n.2285+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047414C= | CA2317482949 | ABCA7 | c.2067+36C= (n.2067+36C=) n.2747+36C= c.1653+36C= (n.1653+36C=) n.485+36C= c.1611+36C= (n.1611+36C=) n.2285+36C= | |
19 | g.1047414C>T | CA2317482950 | ABCA7 | c.2067+36C>T (n.2067+36C>T) n.2747+36C>T c.1653+36C>T (n.1653+36C>T) n.485+36C>T c.1611+36C>T (n.1611+36C>T) n.2285+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047415C>A | CA2576543460 | ABCA7 | c.2068-38C>A (n.2068-38C>A) n.2748-38C>A c.1654-38C>A (n.1654-38C>A) n.486-38C>A c.1612-38C>A (n.1612-38C>A) n.2286-38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047415C>T | CA2588185593 | ABCA7 | c.2068-38C>T (n.2068-38C>T) n.2748-38C>T c.1654-38C>T (n.1654-38C>T) n.486-38C>T c.1612-38C>T (n.1612-38C>T) n.2286-38C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047416C>A | CA2576543461 | ABCA7 | c.2068-37C>A (n.2068-37C>A) n.2748-37C>A c.1654-37C>A (n.1654-37C>A) n.486-37C>A c.1612-37C>A (n.1612-37C>A) n.2286-37C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047416C= | CA2317482951 | ABCA7 | c.2068-37C= (n.2068-37C=) n.2748-37C= c.1654-37C= (n.1654-37C=) n.486-37C= c.1612-37C= (n.1612-37C=) n.2286-37C= | |
19 | g.1047416C>G | CA2569179513 | ABCA7 | c.2068-37C>G (n.2068-37C>G) n.2748-37C>G c.1654-37C>G (n.1654-37C>G) n.486-37C>G c.1612-37C>G (n.1612-37C>G) n.2286-37C>G | |
19 | g.1047416C>T | CA9033293 | ABCA7 | c.2068-37C>T (n.2068-37C>T) n.2748-37C>T c.1654-37C>T (n.1654-37C>T) n.486-37C>T c.1612-37C>T (n.1612-37C>T) n.2286-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047417del | CA2588185594 | ABCA7 | c.2068-36del (n.2068-36del) n.2748-36del c.1654-36del (n.1654-36del) n.486-36del c.1612-36del (n.1612-36del) n.2286-36del | gnomAD v4 |
19 | g.1047417G>A | CA631297468 | ABCA7 | c.2068-36G>A (n.2068-36G>A) n.2748-36G>A c.1654-36G>A (n.1654-36G>A) n.486-36G>A c.1612-36G>A (n.1612-36G>A) n.2286-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047417G= | CA2317482952 | ABCA7 | c.2068-36G= (n.2068-36G=) n.2748-36G= c.1654-36G= (n.1654-36G=) n.486-36G= c.1612-36G= (n.1612-36G=) n.2286-36G= | |
19 | g.1047417G>T | CA992478277 | ABCA7 | c.2068-36G>T (n.2068-36G>T) n.2748-36G>T c.1654-36G>T (n.1654-36G>T) n.486-36G>T c.1612-36G>T (n.1612-36G>T) n.2286-36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047418C>A | CA2588185595 | ABCA7 | c.2068-35C>A (n.2068-35C>A) n.2748-35C>A c.1654-35C>A (n.1654-35C>A) n.486-35C>A c.1612-35C>A (n.1612-35C>A) n.2286-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047418C>T | CA2588185596 | ABCA7 | c.2068-35C>T (n.2068-35C>T) n.2748-35C>T c.1654-35C>T (n.1654-35C>T) n.486-35C>T c.1612-35C>T (n.1612-35C>T) n.2286-35C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047419T>C | CA783177457 | ABCA7 | c.2068-34T>C (n.2068-34T>C) n.2748-34T>C c.1654-34T>C (n.1654-34T>C) n.486-34T>C c.1612-34T>C (n.1612-34T>C) n.2286-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047419T= | CA2317482953 | ABCA7 | c.2068-34T= (n.2068-34T=) n.2748-34T= c.1654-34T= (n.1654-34T=) n.486-34T= c.1612-34T= (n.1612-34T=) n.2286-34T= | |
19 | g.1047420T>A | CA631297470 | ABCA7 | c.2068-33T>A (n.2068-33T>A) n.2748-33T>A c.1654-33T>A (n.1654-33T>A) n.486-33T>A c.1612-33T>A (n.1612-33T>A) n.2286-33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047420T>C | CA2588185597 | ABCA7 | c.2068-33T>C (n.2068-33T>C) n.2748-33T>C c.1654-33T>C (n.1654-33T>C) n.486-33T>C c.1612-33T>C (n.1612-33T>C) n.2286-33T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047420T= | CA2317482954 | ABCA7 | c.2068-33T= (n.2068-33T=) n.2748-33T= c.1654-33T= (n.1654-33T=) n.486-33T= c.1612-33T= (n.1612-33T=) n.2286-33T= | |
19 | g.1047421C= | CA2317482955 | ABCA7 | c.2068-32C= (n.2068-32C=) n.2748-32C= c.1654-32C= (n.1654-32C=) n.486-32C= c.1612-32C= (n.1612-32C=) n.2286-32C= | |
19 | g.1047421C>T | CA303995847 | ABCA7 | c.2068-32C>T (n.2068-32C>T) n.2748-32C>T c.1654-32C>T (n.1654-32C>T) n.486-32C>T c.1612-32C>T (n.1612-32C>T) n.2286-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047422G>A | CA631297471 | ABCA7 | c.2068-31G>A (n.2068-31G>A) n.2748-31G>A c.1654-31G>A (n.1654-31G>A) n.486-31G>A c.1612-31G>A (n.1612-31G>A) n.2286-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047422G>C | CA2588185598 | ABCA7 | c.2068-31G>C (n.2068-31G>C) n.2748-31G>C c.1654-31G>C (n.1654-31G>C) n.486-31G>C c.1612-31G>C (n.1612-31G>C) n.2286-31G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047422G= | CA2317482956 | ABCA7 | c.2068-31G= (n.2068-31G=) n.2748-31G= c.1654-31G= (n.1654-31G=) n.486-31G= c.1612-31G= (n.1612-31G=) n.2286-31G= | |
19 | g.1047423dup | CA2841534639 | ABCA7 | c.2068-30dup (n.2068-30dup) n.2748-30dup c.1654-30dup (n.1654-30dup) n.486-30dup c.1612-30dup (n.1612-30dup) n.2286-30dup | |
19 | g.1047423G>A | CA303995853 | ABCA7 | c.2068-30G>A (n.2068-30G>A) n.2748-30G>A c.1654-30G>A (n.1654-30G>A) n.486-30G>A c.1612-30G>A (n.1612-30G>A) n.2286-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047423G= | CA2317482957 | ABCA7 | c.2068-30G= (n.2068-30G=) n.2748-30G= c.1654-30G= (n.1654-30G=) n.486-30G= c.1612-30G= (n.1612-30G=) n.2286-30G= | |
19 | g.1047423G>T | CA2588185599 | ABCA7 | c.2068-30G>T (n.2068-30G>T) n.2748-30G>T c.1654-30G>T (n.1654-30G>T) n.486-30G>T c.1612-30G>T (n.1612-30G>T) n.2286-30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047424C>A | CA2588185600 | ABCA7 | c.2068-29C>A (n.2068-29C>A) n.2748-29C>A c.1654-29C>A (n.1654-29C>A) n.486-29C>A c.1612-29C>A (n.1612-29C>A) n.2286-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047424C>T | CA2588185601 | ABCA7 | c.2068-29C>T (n.2068-29C>T) n.2748-29C>T c.1654-29C>T (n.1654-29C>T) n.486-29C>T c.1612-29C>T (n.1612-29C>T) n.2286-29C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047425C>A | CA2588185602 | ABCA7 | c.2068-28C>A (n.2068-28C>A) n.2748-28C>A c.1654-28C>A (n.1654-28C>A) n.486-28C>A c.1612-28C>A (n.1612-28C>A) n.2286-28C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047425C= | CA2317482958 | ABCA7 | c.2068-28C= (n.2068-28C=) n.2748-28C= c.1654-28C= (n.1654-28C=) n.486-28C= c.1612-28C= (n.1612-28C=) n.2286-28C= | |
19 | g.1047425C>G | CA2588185603 | ABCA7 | c.2068-28C>G (n.2068-28C>G) n.2748-28C>G c.1654-28C>G (n.1654-28C>G) n.486-28C>G c.1612-28C>G (n.1612-28C>G) n.2286-28C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047425C>T | CA9033294 | ABCA7 | c.2068-28C>T (n.2068-28C>T) n.2748-28C>T c.1654-28C>T (n.1654-28C>T) n.486-28C>T c.1612-28C>T (n.1612-28C>T) n.2286-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047426G>A | CA9033295 | ABCA7 | c.2068-27G>A (n.2068-27G>A) n.2748-27G>A c.1654-27G>A (n.1654-27G>A) n.486-27G>A c.1612-27G>A (n.1612-27G>A) n.2286-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047426G>C | CA2588185604 | ABCA7 | c.2068-27G>C (n.2068-27G>C) n.2748-27G>C c.1654-27G>C (n.1654-27G>C) n.486-27G>C c.1612-27G>C (n.1612-27G>C) n.2286-27G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047426G= | CA2317482959 | ABCA7 | c.2068-27G= (n.2068-27G=) n.2748-27G= c.1654-27G= (n.1654-27G=) n.486-27G= c.1612-27G= (n.1612-27G=) n.2286-27G= | |
19 | g.1047426G>T | CA2588185605 | ABCA7 | c.2068-27G>T (n.2068-27G>T) n.2748-27G>T c.1654-27G>T (n.1654-27G>T) n.486-27G>T c.1612-27G>T (n.1612-27G>T) n.2286-27G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047427C>A | CA2839251965 | ABCA7 | c.2068-26C>A (n.2068-26C>A) n.2748-26C>A c.1654-26C>A (n.1654-26C>A) n.486-26C>A c.1612-26C>A (n.1612-26C>A) n.2286-26C>A | |
19 | g.1047427C= | CA2317482960 | ABCA7 | c.2068-26C= (n.2068-26C=) n.2748-26C= c.1654-26C= (n.1654-26C=) n.486-26C= c.1612-26C= (n.1612-26C=) n.2286-26C= | |
19 | g.1047427C>G | CA992478284 | ABCA7 | c.2068-26C>G (n.2068-26C>G) n.2748-26C>G c.1654-26C>G (n.1654-26C>G) n.486-26C>G c.1612-26C>G (n.1612-26C>G) n.2286-26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047427C>T | CA631297478 | ABCA7 | c.2068-26C>T (n.2068-26C>T) n.2748-26C>T c.1654-26C>T (n.1654-26C>T) n.486-26C>T c.1612-26C>T (n.1612-26C>T) n.2286-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047428_1047429del | CA2841534640 | ABCA7 | c.2068-25_2068-24del (n.2068-25_2068-24del) n.2748-25_2748-24del c.1654-25_1654-24del (n.1654-25_1654-24del) n.486-25_486-24del c.1612-25_1612-24del (n.1612-25_1612-24del) n.2286-25_2286-24del | |
19 | g.1047428T>A | CA2588185606 | ABCA7 | c.2068-25T>A (n.2068-25T>A) n.2748-25T>A c.1654-25T>A (n.1654-25T>A) n.486-25T>A c.1612-25T>A (n.1612-25T>A) n.2286-25T>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047428T>C | CA2841534641 | ABCA7 | c.2068-25T>C (n.2068-25T>C) n.2748-25T>C c.1654-25T>C (n.1654-25T>C) n.486-25T>C c.1612-25T>C (n.1612-25T>C) n.2286-25T>C | |
19 | g.1047429C>A | CA2588185607 | ABCA7 | c.2068-24C>A (n.2068-24C>A) n.2748-24C>A c.1654-24C>A (n.1654-24C>A) n.486-24C>A c.1612-24C>A (n.1612-24C>A) n.2286-24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047429C= | CA2317482961 | ABCA7 | c.2068-24C= (n.2068-24C=) n.2748-24C= c.1654-24C= (n.1654-24C=) n.486-24C= c.1612-24C= (n.1612-24C=) n.2286-24C= | |
19 | g.1047429C>T | CA2317482962 | ABCA7 | c.2068-24C>T (n.2068-24C>T) n.2748-24C>T c.1654-24C>T (n.1654-24C>T) n.486-24C>T c.1612-24C>T (n.1612-24C>T) n.2286-24C>T | dbSNP |
19 | g.1047431C>A | CA2841534642 | ABCA7 | c.2068-22C>A (n.2068-22C>A) n.2748-22C>A c.1654-22C>A (n.1654-22C>A) n.486-22C>A c.1612-22C>A (n.1612-22C>A) n.2286-22C>A | |
19 | g.1047431C>T | CA2588185608 | ABCA7 | c.2068-22C>T (n.2068-22C>T) n.2748-22C>T c.1654-22C>T (n.1654-22C>T) n.486-22C>T c.1612-22C>T (n.1612-22C>T) n.2286-22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047432T>C | CA2588185609 | ABCA7 | c.2068-21T>C (n.2068-21T>C) n.2748-21T>C c.1654-21T>C (n.1654-21T>C) n.486-21T>C c.1612-21T>C (n.1612-21T>C) n.2286-21T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047433G>A | CA657358917 | ABCA7 | c.2068-20G>A (n.2068-20G>A) n.2748-20G>A c.1654-20G>A (n.1654-20G>A) n.486-20G>A c.1612-20G>A (n.1612-20G>A) n.2286-20G>A | COSMIC |
19 | g.1047433G>T | CA2839251963 | ABCA7 | c.2068-20G>T (n.2068-20G>T) n.2748-20G>T c.1654-20G>T (n.1654-20G>T) n.486-20G>T c.1612-20G>T (n.1612-20G>T) n.2286-20G>T | |
19 | g.1047434A>G | CA2588185610 | ABCA7 | c.2068-19A>G (n.2068-19A>G) n.2748-19A>G c.1654-19A>G (n.1654-19A>G) n.486-19A>G c.1612-19A>G (n.1612-19A>G) n.2286-19A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047435C>A | CA2841534643 | ABCA7 | c.2068-18C>A (n.2068-18C>A) n.2748-18C>A c.1654-18C>A (n.1654-18C>A) n.486-18C>A c.1612-18C>A (n.1612-18C>A) n.2286-18C>A | |
19 | g.1047435C>T | CA2588185611 | ABCA7 | c.2068-18C>T (n.2068-18C>T) n.2748-18C>T c.1654-18C>T (n.1654-18C>T) n.486-18C>T c.1612-18C>T (n.1612-18C>T) n.2286-18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047436C>A | CA783177474 | ABCA7 | c.2068-17C>A (n.2068-17C>A) n.2748-17C>A c.1654-17C>A (n.1654-17C>A) n.486-17C>A c.1612-17C>A (n.1612-17C>A) n.2286-17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047436C= | CA2317482963 | ABCA7 | c.2068-17C= (n.2068-17C=) n.2748-17C= c.1654-17C= (n.1654-17C=) n.486-17C= c.1612-17C= (n.1612-17C=) n.2286-17C= | |
19 | g.1047436C>T | CA2317482964 | ABCA7 | c.2068-17C>T (n.2068-17C>T) n.2748-17C>T c.1654-17C>T (n.1654-17C>T) n.486-17C>T c.1612-17C>T (n.1612-17C>T) n.2286-17C>T | dbSNP |
19 | g.1047437_1047438del | CA2841534644 | ABCA7 | c.2068-16_2068-15del (n.2068-16_2068-15del) n.2748-16_2748-15del c.1654-16_1654-15del (n.1654-16_1654-15del) n.486-16_486-15del c.1612-16_1612-15del (n.1612-16_1612-15del) n.2286-16_2286-15del | |
19 | g.1047437G>A | CA9033296 | ABCA7 | c.2068-16G>A (n.2068-16G>A) n.2748-16G>A c.1654-16G>A (n.1654-16G>A) n.486-16G>A c.1612-16G>A (n.1612-16G>A) n.2286-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047437G>C | CA2588185612 | ABCA7 | c.2068-16G>C (n.2068-16G>C) n.2748-16G>C c.1654-16G>C (n.1654-16G>C) n.486-16G>C c.1612-16G>C (n.1612-16G>C) n.2286-16G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047437G= | CA2317482965 | ABCA7 | c.2068-16G= (n.2068-16G=) n.2748-16G= c.1654-16G= (n.1654-16G=) n.486-16G= c.1612-16G= (n.1612-16G=) n.2286-16G= | |
19 | g.1047437G>T | CA631297482 | ABCA7 | c.2068-16G>T (n.2068-16G>T) n.2748-16G>T c.1654-16G>T (n.1654-16G>T) n.486-16G>T c.1612-16G>T (n.1612-16G>T) n.2286-16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047438C>A | CA2588185614 | ABCA7 | c.2068-15C>A (n.2068-15C>A) n.2748-15C>A c.1654-15C>A (n.1654-15C>A) n.486-15C>A c.1612-15C>A (n.1612-15C>A) n.2286-15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047438C= | CA2317482966 | ABCA7 | c.2068-15C= (n.2068-15C=) n.2748-15C= c.1654-15C= (n.1654-15C=) n.486-15C= c.1612-15C= (n.1612-15C=) n.2286-15C= | |
19 | g.1047438C>T | CA303995896 | ABCA7 | c.2068-15C>T (n.2068-15C>T) n.2748-15C>T c.1654-15C>T (n.1654-15C>T) n.486-15C>T c.1612-15C>T (n.1612-15C>T) n.2286-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047440del | CA2588185613 | ABCA7 | c.2068-13del (n.2068-13del) n.2748-13del c.1654-13del (n.1654-13del) n.486-13del c.1612-13del (n.1612-13del) n.2286-13del | gnomAD v4 |
19 | g.1047439C>A | CA631297483 | ABCA7 | c.2068-14C>A (n.2068-14C>A) n.2748-14C>A c.1654-14C>A (n.1654-14C>A) n.486-14C>A c.1612-14C>A (n.1612-14C>A) n.2286-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047439C= | CA2317482967 | ABCA7 | c.2068-14C= (n.2068-14C=) n.2748-14C= c.1654-14C= (n.1654-14C=) n.486-14C= c.1612-14C= (n.1612-14C=) n.2286-14C= | |
19 | g.1047439C>T | CA2841534645 | ABCA7 | c.2068-14C>T (n.2068-14C>T) n.2748-14C>T c.1654-14C>T (n.1654-14C>T) n.486-14C>T c.1612-14C>T (n.1612-14C>T) n.2286-14C>T | |
19 | g.1047440C>A | CA2588185615 | ABCA7 | c.2068-13C>A (n.2068-13C>A) n.2748-13C>A c.1654-13C>A (n.1654-13C>A) n.486-13C>A c.1612-13C>A (n.1612-13C>A) n.2286-13C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047440C= | CA2317482968 | ABCA7 | c.2068-13C= (n.2068-13C=) n.2748-13C= c.1654-13C= (n.1654-13C=) n.486-13C= c.1612-13C= (n.1612-13C=) n.2286-13C= | |
19 | g.1047440C>T | CA631297485 | ABCA7 | c.2068-13C>T (n.2068-13C>T) n.2748-13C>T c.1654-13C>T (n.1654-13C>T) n.486-13C>T c.1612-13C>T (n.1612-13C>T) n.2286-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047441G>A | CA9033297 | ABCA7 | c.2068-12G>A (n.2068-12G>A) n.2748-12G>A c.1654-12G>A (n.1654-12G>A) n.486-12G>A c.1612-12G>A (n.1612-12G>A) n.2286-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047441G= | CA2317482969 | ABCA7 | c.2068-12G= (n.2068-12G=) n.2748-12G= c.1654-12G= (n.1654-12G=) n.486-12G= c.1612-12G= (n.1612-12G=) n.2286-12G= | |
19 | g.1047441G>T | CA303995901 | ABCA7 | c.2068-12G>T (n.2068-12G>T) n.2748-12G>T c.1654-12G>T (n.1654-12G>T) n.486-12G>T c.1612-12G>T (n.1612-12G>T) n.2286-12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047442C>A | CA2588185616 | ABCA7 | c.2068-11C>A (n.2068-11C>A) n.2748-11C>A c.1654-11C>A (n.1654-11C>A) n.486-11C>A c.1612-11C>A (n.1612-11C>A) n.2286-11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047442C>G | CA2588185617 | ABCA7 | c.2068-11C>G (n.2068-11C>G) n.2748-11C>G c.1654-11C>G (n.1654-11C>G) n.486-11C>G c.1612-11C>G (n.1612-11C>G) n.2286-11C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047443T>C | CA2588185619 | ABCA7 | c.2068-10T>C (n.2068-10T>C) n.2748-10T>C c.1654-10T>C (n.1654-10T>C) n.486-10T>C c.1612-10T>C (n.1612-10T>C) n.2286-10T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047446del | CA2588185618 | ABCA7 | c.2068-7del (n.2068-7del) n.2748-7del c.1654-7del (n.1654-7del) n.486-7del c.1612-7del (n.1612-7del) n.2286-7del | gnomAD v4 |
19 | g.1047444T>C | CA9033298 | ABCA7 | c.2068-9T>C (n.2068-9T>C) n.2748-9T>C c.1654-9T>C (n.1654-9T>C) n.486-9T>C c.1612-9T>C (n.1612-9T>C) n.2286-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047444T= | CA2317482970 | ABCA7 | c.2068-9T= (n.2068-9T=) n.2748-9T= c.1654-9T= (n.1654-9T=) n.486-9T= c.1612-9T= (n.1612-9T=) n.2286-9T= | |
19 | g.1047448_1047482del | CA2813242334 | ABCA7 | c.2068-5_2097del n.2748-5_2777del c.1654-5_1683del n.486-5_515del c.1612-5_1641del n.2286-5_2315del | |
19 | g.1047447C= | CA2317482971 | ABCA7 | c.2068-6C= (n.2068-6C=) n.2748-6C= c.1654-6C= (n.1654-6C=) n.486-6C= c.1612-6C= (n.1612-6C=) n.2286-6C= | |
19 | g.1047447C>G | CA2588185620 | ABCA7 | c.2068-6C>G (n.2068-6C>G) n.2748-6C>G c.1654-6C>G (n.1654-6C>G) n.486-6C>G c.1612-6C>G (n.1612-6C>G) n.2286-6C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047447C>T | CA2317482972 | ABCA7 | c.2068-6C>T (n.2068-6C>T) n.2748-6C>T c.1654-6C>T (n.1654-6C>T) n.486-6C>T c.1612-6C>T (n.1612-6C>T) n.2286-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047447_1047449delinsCCG | CA2317482973 | ABCA7 | c.2068-6_2068-4delinsCCG (n.2068-6_2068-4delinsCCG) n.2748-6_2748-4delinsCCG c.1654-6_1654-4delinsCCG (n.1654-6_1654-4delinsCCG) n.486-6_486-4delinsCCG c.1612-6_1612-4delinsCCG (n.1612-6_1612-4delinsCCG) n.2286-6_2286-4delinsCCG | |
19 | g.1047448C>A | CA2588185621 | ABCA7 | c.2068-5C>A (n.2068-5C>A) n.2748-5C>A c.1654-5C>A (n.1654-5C>A) n.486-5C>A c.1612-5C>A (n.1612-5C>A) n.2286-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047448C= | CA2317482975 | ABCA7 | c.2068-5C= (n.2068-5C=) n.2748-5C= c.1654-5C= (n.1654-5C=) n.486-5C= c.1612-5C= (n.1612-5C=) n.2286-5C= | |
19 | g.1047448C>T | CA783177480 | ABCA7 | c.2068-5C>T (n.2068-5C>T) n.2748-5C>T c.1654-5C>T (n.1654-5C>T) n.486-5C>T c.1612-5C>T (n.1612-5C>T) n.2286-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047449_1047450del | CA2317482974 | ABCA7 | c.2068-4_2068-3del (n.2068-4_2068-3del) n.2748-4_2748-3del c.1654-4_1654-3del (n.1654-4_1654-3del) n.486-4_486-3del c.1612-4_1612-3del (n.1612-4_1612-3del) n.2286-4_2286-3del | dbSNP |
19 | g.1047449G>A | CA9033299 | ABCA7 | c.2068-4G>A (n.2068-4G>A) n.2748-4G>A c.1654-4G>A (n.1654-4G>A) n.486-4G>A c.1612-4G>A (n.1612-4G>A) n.2286-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047449G>C | CA2581362112 | ABCA7 | c.2068-4G>C (n.2068-4G>C) n.2748-4G>C c.1654-4G>C (n.1654-4G>C) n.486-4G>C c.1612-4G>C (n.1612-4G>C) n.2286-4G>C | |
19 | g.1047449G= | CA2317482976 | ABCA7 | c.2068-4G= (n.2068-4G=) n.2748-4G= c.1654-4G= (n.1654-4G=) n.486-4G= c.1612-4G= (n.1612-4G=) n.2286-4G= | |
19 | g.1047449G>T | CA631297499 | ABCA7 | c.2068-4G>T (n.2068-4G>T) n.2748-4G>T c.1654-4G>T (n.1654-4G>T) n.486-4G>T c.1612-4G>T (n.1612-4G>T) n.2286-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047450C>A | CA2588185622 | ABCA7 | c.2068-3C>A (n.2068-3C>A) n.2748-3C>A c.1654-3C>A (n.1654-3C>A) n.486-3C>A c.1612-3C>A (n.1612-3C>A) n.2286-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047450C= | CA2317482977 | ABCA7 | c.2068-3C= (n.2068-3C=) n.2748-3C= c.1654-3C= (n.1654-3C=) n.486-3C= c.1612-3C= (n.1612-3C=) n.2286-3C= | |
19 | g.1047450C>T | CA2317482978 | ABCA7 | c.2068-3C>T (n.2068-3C>T) n.2748-3C>T c.1654-3C>T (n.1654-3C>T) n.486-3C>T c.1612-3C>T (n.1612-3C>T) n.2286-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047451A>C | CA402952655 | ABCA7 | c.2068-2A>C (n.2068-2A>C) n.2748-2A>C c.1654-2A>C (n.1654-2A>C) n.486-2A>C c.1612-2A>C (n.1612-2A>C) n.2286-2A>C | |
19 | g.1047451A>G | CA402952657 | ABCA7 | c.2068-2A>G (n.2068-2A>G) n.2748-2A>G c.1654-2A>G (n.1654-2A>G) n.486-2A>G c.1612-2A>G (n.1612-2A>G) n.2286-2A>G | |
19 | g.1047451A>T | CA402952660 | ABCA7 | c.2068-2A>T (n.2068-2A>T) n.2748-2A>T c.1654-2A>T (n.1654-2A>T) n.486-2A>T c.1612-2A>T (n.1612-2A>T) n.2286-2A>T | |
19 | g.1047459_1047497del | CA2588185623 | ABCA7 | c.2074_2112del n.2754_2792del c.1660_1698del n.492_530del c.1618_1656del n.2292_2330del | gnomAD v4 |
19 | g.1047452G>A | CA402952663 | ABCA7 | c.2068-1G>A (n.2068-1G>A) n.2748-1G>A c.1654-1G>A (n.1654-1G>A) n.486-1G>A c.1612-1G>A (n.1612-1G>A) n.2286-1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047452G>C | CA402952665 | ABCA7 | c.2068-1G>C (n.2068-1G>C) n.2748-1G>C c.1654-1G>C (n.1654-1G>C) n.486-1G>C c.1612-1G>C (n.1612-1G>C) n.2286-1G>C | |
19 | g.1047452G>T | CA402952667 | ABCA7 | c.2068-1G>T (n.2068-1G>T) n.2748-1G>T c.1654-1G>T (n.1654-1G>T) n.486-1G>T c.1612-1G>T (n.1612-1G>T) n.2286-1G>T | COSMIC |
19 | g.1047453A= | CA2317482979 | ABCA7 | c.2068A= (p.Ser690=) n.2748A= c.1654A= (p.Ser552=) n.486A= c.1612A= (p.Ser538=) n.2286A= | |
19 | g.1047453A>C | CA402952670 | ABCA7 | c.2068A>C (p.Ser690Arg) n.2748A>C c.1654A>C (p.Ser552Arg) n.486A>C c.1612A>C (p.Ser538Arg) n.2286A>C | |
19 | g.1047453A>G | CA402952673 | ABCA7 | c.2068A>G (p.Ser690Gly) n.2748A>G c.1654A>G (p.Ser552Gly) n.486A>G c.1612A>G (p.Ser538Gly) n.2286A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047453A>T | CA402952676 | ABCA7 | c.2068A>T (p.Ser690Cys) n.2748A>T c.1654A>T (p.Ser552Cys) n.486A>T c.1612A>T (p.Ser538Cys) n.2286A>T | |
19 | g.1047454G>A | CA402952679 | ABCA7 | c.2069G>A (p.Ser690Asn) n.2749G>A c.1655G>A (p.Ser552Asn) n.487G>A c.1613G>A (p.Ser538Asn) n.2287G>A | |
19 | g.1047454G>C | CA402952681 | ABCA7 | c.2069G>C (p.Ser690Thr) n.2749G>C c.1655G>C (p.Ser552Thr) n.487G>C c.1613G>C (p.Ser538Thr) n.2287G>C | |
19 | g.1047454G>T | CA402952683 | ABCA7 | c.2069G>T (p.Ser690Ile) n.2749G>T c.1655G>T (p.Ser552Ile) n.487G>T c.1613G>T (p.Ser538Ile) n.2287G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047455C>A | CA402952688 | ABCA7 | c.2070C>A (p.Ser690Arg) n.2750C>A c.1656C>A (p.Ser552Arg) n.488C>A c.1614C>A (p.Ser538Arg) n.2288C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047455C>G | CA402952686 | ABCA7 | c.2070C>G (p.Ser690Arg) n.2750C>G c.1656C>G (p.Ser552Arg) n.488C>G c.1614C>G (p.Ser538Arg) n.2288C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047455C>T | CA504887720 | ABCA7 | c.2070C>T (p.Ser690=) n.2750C>T c.1656C>T (p.Ser552=) n.488C>T c.1614C>T (p.Ser538=) n.2288C>T | gnomAD v4 |