Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1047117_1047129delinsATCCAGGAGCTGC | CA2317482755 | ABCA7 | c.1846-40_1846-28delinsATCCAGGAGCTGC (n.1846-40_1846-28delinsATCCAGGAGCTGC) n.2526-40_2526-28delinsATCCAGGAGCTGC c.1432-40_1432-28delinsATCCAGGAGCTGC (n.1432-40_1432-28delinsATCCAGGAGCTGC) n.264-40_264-28delinsATCCAGGAGCTGC c.1390-40_1390-28delinsATCCAGGAGCTGC (n.1390-40_1390-28delinsATCCAGGAGCTGC) n.2064-40_2064-28delinsATCCAGGAGCTGC | |
19 | g.1047118_1047129del | CA2317482756 | ABCA7 | c.1846-39_1846-28del (n.1846-39_1846-28del) n.2526-39_2526-28del c.1432-39_1432-28del (n.1432-39_1432-28del) n.264-39_264-28del c.1390-39_1390-28del (n.1390-39_1390-28del) n.2064-39_2064-28del | dbSNP |
19 | g.1047119_1047121del | CA2588185515 | ABCA7 | c.1846-38_1846-36del (n.1846-38_1846-36del) n.2526-38_2526-36del c.1432-38_1432-36del (n.1432-38_1432-36del) n.264-38_264-36del c.1390-38_1390-36del (n.1390-38_1390-36del) n.2064-38_2064-36del | gnomAD v4 |
19 | g.1047121A= | CA2317482758 | ABCA7 | c.1846-36A= (n.1846-36A=) n.2526-36A= c.1432-36A= (n.1432-36A=) n.264-36A= c.1390-36A= (n.1390-36A=) n.2064-36A= | |
19 | g.1047121A>C | CA9033209 | ABCA7 | c.1846-36A>C (n.1846-36A>C) n.2526-36A>C c.1432-36A>C (n.1432-36A>C) n.264-36A>C c.1390-36A>C (n.1390-36A>C) n.2064-36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047121A>G | CA2588185517 | ABCA7 | c.1846-36A>G (n.1846-36A>G) n.2526-36A>G c.1432-36A>G (n.1432-36A>G) n.264-36A>G c.1390-36A>G (n.1390-36A>G) n.2064-36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047122G>A | CA2317482760 | ABCA7 | c.1846-35G>A (n.1846-35G>A) n.2526-35G>A c.1432-35G>A (n.1432-35G>A) n.264-35G>A c.1390-35G>A (n.1390-35G>A) n.2064-35G>A | dbSNP |
19 | g.1047122G= | CA2317482759 | ABCA7 | c.1846-35G= (n.1846-35G=) n.2526-35G= c.1432-35G= (n.1432-35G=) n.264-35G= c.1390-35G= (n.1390-35G=) n.2064-35G= | |
19 | g.1047122G>T | CA2588185518 | ABCA7 | c.1846-35G>T (n.1846-35G>T) n.2526-35G>T c.1432-35G>T (n.1432-35G>T) n.264-35G>T c.1390-35G>T (n.1390-35G>T) n.2064-35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047123G>A | CA2588185519 | ABCA7 | c.1846-34G>A (n.1846-34G>A) n.2526-34G>A c.1432-34G>A (n.1432-34G>A) n.264-34G>A c.1390-34G>A (n.1390-34G>A) n.2064-34G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047123G>T | CA2588185520 | ABCA7 | c.1846-34G>T (n.1846-34G>T) n.2526-34G>T c.1432-34G>T (n.1432-34G>T) n.264-34G>T c.1390-34G>T (n.1390-34G>T) n.2064-34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047125G>T | CA2588185521 | ABCA7 | c.1846-32G>T (n.1846-32G>T) n.2526-32G>T c.1432-32G>T (n.1432-32G>T) n.264-32G>T c.1390-32G>T (n.1390-32G>T) n.2064-32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047126C>A | CA2588185522 | ABCA7 | c.1846-31C>A (n.1846-31C>A) n.2526-31C>A c.1432-31C>A (n.1432-31C>A) n.264-31C>A c.1390-31C>A (n.1390-31C>A) n.2064-31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047126C= | CA2317482763 | ABCA7 | c.1846-31C= (n.1846-31C=) n.2526-31C= c.1432-31C= (n.1432-31C=) n.264-31C= c.1390-31C= (n.1390-31C=) n.2064-31C= | |
19 | g.1047126C>G | CA2317482762 | ABCA7 | c.1846-31C>G (n.1846-31C>G) n.2526-31C>G c.1432-31C>G (n.1432-31C>G) n.264-31C>G c.1390-31C>G (n.1390-31C>G) n.2064-31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047126C>T | CA2317482761 | ABCA7 | c.1846-31C>T (n.1846-31C>T) n.2526-31C>T c.1432-31C>T (n.1432-31C>T) n.264-31C>T c.1390-31C>T (n.1390-31C>T) n.2064-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047127T>C | CA2588185523 | ABCA7 | c.1846-30T>C (n.1846-30T>C) n.2526-30T>C c.1432-30T>C (n.1432-30T>C) n.264-30T>C c.1390-30T>C (n.1390-30T>C) n.2064-30T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047127T>G | CA2588185524 | ABCA7 | c.1846-30T>G (n.1846-30T>G) n.2526-30T>G c.1432-30T>G (n.1432-30T>G) n.264-30T>G c.1390-30T>G (n.1390-30T>G) n.2064-30T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047128G>A | CA504887340 | ABCA7 | c.1846-29G>A (n.1846-29G>A) n.2526-29G>A c.1432-29G>A (n.1432-29G>A) n.264-29G>A c.1390-29G>A (n.1390-29G>A) n.2064-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047128G= | CA2317482764 | ABCA7 | c.1846-29G= (n.1846-29G=) n.2526-29G= c.1432-29G= (n.1432-29G=) n.264-29G= c.1390-29G= (n.1390-29G=) n.2064-29G= | |
19 | g.1047128G>T | CA2588185525 | ABCA7 | c.1846-29G>T (n.1846-29G>T) n.2526-29G>T c.1432-29G>T (n.1432-29G>T) n.264-29G>T c.1390-29G>T (n.1390-29G>T) n.2064-29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047129C>A | CA631297445 | ABCA7 | c.1846-28C>A (n.1846-28C>A) n.2526-28C>A c.1432-28C>A (n.1432-28C>A) n.264-28C>A c.1390-28C>A (n.1390-28C>A) n.2064-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047129C= | CA2317482765 | ABCA7 | c.1846-28C= (n.1846-28C=) n.2526-28C= c.1432-28C= (n.1432-28C=) n.264-28C= c.1390-28C= (n.1390-28C=) n.2064-28C= | |
19 | g.1047129C>G | CA2527237784 | ABCA7 | c.1846-28C>G (n.1846-28C>G) n.2526-28C>G c.1432-28C>G (n.1432-28C>G) n.264-28C>G c.1390-28C>G (n.1390-28C>G) n.2064-28C>G | |
19 | g.1047129C>T | CA2588185526 | ABCA7 | c.1846-28C>T (n.1846-28C>T) n.2526-28C>T c.1432-28C>T (n.1432-28C>T) n.264-28C>T c.1390-28C>T (n.1390-28C>T) n.2064-28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047131C>A | CA9033211 | ABCA7 | c.1846-26C>A (n.1846-26C>A) n.2526-26C>A c.1432-26C>A (n.1432-26C>A) n.264-26C>A c.1390-26C>A (n.1390-26C>A) n.2064-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1047131C= | CA2317482766 | ABCA7 | c.1846-26C= (n.1846-26C=) n.2526-26C= c.1432-26C= (n.1432-26C=) n.264-26C= c.1390-26C= (n.1390-26C=) n.2064-26C= | |
19 | g.1047131C>T | CA9033210 | ABCA7 | c.1846-26C>T (n.1846-26C>T) n.2526-26C>T c.1432-26C>T (n.1432-26C>T) n.264-26C>T c.1390-26C>T (n.1390-26C>T) n.2064-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047132C>G | CA2588185527 | ABCA7 | c.1846-25C>G (n.1846-25C>G) n.2526-25C>G c.1432-25C>G (n.1432-25C>G) n.264-25C>G c.1390-25C>G (n.1390-25C>G) n.2064-25C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047132C>T | CA2588185528 | ABCA7 | c.1846-25C>T (n.1846-25C>T) n.2526-25C>T c.1432-25C>T (n.1432-25C>T) n.264-25C>T c.1390-25C>T (n.1390-25C>T) n.2064-25C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047133C>A | CA2588185529 | ABCA7 | c.1846-24C>A (n.1846-24C>A) n.2526-24C>A c.1432-24C>A (n.1432-24C>A) n.264-24C>A c.1390-24C>A (n.1390-24C>A) n.2064-24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047133C= | CA2317482767 | ABCA7 | c.1846-24C= (n.1846-24C=) n.2526-24C= c.1432-24C= (n.1432-24C=) n.264-24C= c.1390-24C= (n.1390-24C=) n.2064-24C= | |
19 | g.1047133C>G | CA9033212 | ABCA7 | c.1846-24C>G (n.1846-24C>G) n.2526-24C>G c.1432-24C>G (n.1432-24C>G) n.264-24C>G c.1390-24C>G (n.1390-24C>G) n.2064-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047133C>T | CA2588185530 | ABCA7 | c.1846-24C>T (n.1846-24C>T) n.2526-24C>T c.1432-24C>T (n.1432-24C>T) n.264-24C>T c.1390-24C>T (n.1390-24C>T) n.2064-24C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047134T>C | CA2588185531 | ABCA7 | c.1846-23T>C (n.1846-23T>C) n.2526-23T>C c.1432-23T>C (n.1432-23T>C) n.264-23T>C c.1390-23T>C (n.1390-23T>C) n.2064-23T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047134T>G | CA2576543452 | ABCA7 | c.1846-23T>G (n.1846-23T>G) n.2526-23T>G c.1432-23T>G (n.1432-23T>G) n.264-23T>G c.1390-23T>G (n.1390-23T>G) n.2064-23T>G | |
19 | g.1047135A>G | CA2588185532 | ABCA7 | c.1846-22A>G (n.1846-22A>G) n.2526-22A>G c.1432-22A>G (n.1432-22A>G) n.264-22A>G c.1390-22A>G (n.1390-22A>G) n.2064-22A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047137G>A | CA9033213 | ABCA7 | c.1846-20G>A (n.1846-20G>A) n.2526-20G>A c.1432-20G>A (n.1432-20G>A) n.264-20G>A c.1390-20G>A (n.1390-20G>A) n.2064-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047137G= | CA2317482768 | ABCA7 | c.1846-20G= (n.1846-20G=) n.2526-20G= c.1432-20G= (n.1432-20G=) n.264-20G= c.1390-20G= (n.1390-20G=) n.2064-20G= | |
19 | g.1047137G>T | CA2588185533 | ABCA7 | c.1846-20G>T (n.1846-20G>T) n.2526-20G>T c.1432-20G>T (n.1432-20G>T) n.264-20G>T c.1390-20G>T (n.1390-20G>T) n.2064-20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047138C>A | CA2588185534 | ABCA7 | c.1846-19C>A (n.1846-19C>A) n.2526-19C>A c.1432-19C>A (n.1432-19C>A) n.264-19C>A c.1390-19C>A (n.1390-19C>A) n.2064-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047138C>T | CA2576543453 | ABCA7 | c.1846-19C>T (n.1846-19C>T) n.2526-19C>T c.1432-19C>T (n.1432-19C>T) n.264-19C>T c.1390-19C>T (n.1390-19C>T) n.2064-19C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047139T>A | CA2317482769 | ABCA7 | c.1846-18T>A (n.1846-18T>A) n.2526-18T>A c.1432-18T>A (n.1432-18T>A) n.264-18T>A c.1390-18T>A (n.1390-18T>A) n.2064-18T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047139T>C | CA2588185535 | ABCA7 | c.1846-18T>C (n.1846-18T>C) n.2526-18T>C c.1432-18T>C (n.1432-18T>C) n.264-18T>C c.1390-18T>C (n.1390-18T>C) n.2064-18T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047139T>G | CA9033214 | ABCA7 | c.1846-18T>G (n.1846-18T>G) n.2526-18T>G c.1432-18T>G (n.1432-18T>G) n.264-18T>G c.1390-18T>G (n.1390-18T>G) n.2064-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047139T= | CA2317482771 | ABCA7 | c.1846-18T= (n.1846-18T=) n.2526-18T= c.1432-18T= (n.1432-18T=) n.264-18T= c.1390-18T= (n.1390-18T=) n.2064-18T= | |
19 | g.1047139_1047140delinsTC | CA2317482770 | ABCA7 | c.1846-18_1846-17delinsTC (n.1846-18_1846-17delinsTC) n.2526-18_2526-17delinsTC c.1432-18_1432-17delinsTC (n.1432-18_1432-17delinsTC) n.264-18_264-17delinsTC c.1390-18_1390-17delinsTC (n.1390-18_1390-17delinsTC) n.2064-18_2064-17delinsTC | |
19 | g.1047140C>A | CA2588185536 | ABCA7 | c.1846-17C>A (n.1846-17C>A) n.2526-17C>A c.1432-17C>A (n.1432-17C>A) n.264-17C>A c.1390-17C>A (n.1390-17C>A) n.2064-17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047140C= | CA2317482772 | ABCA7 | c.1846-17C= (n.1846-17C=) n.2526-17C= c.1432-17C= (n.1432-17C=) n.264-17C= c.1390-17C= (n.1390-17C=) n.2064-17C= | |
19 | g.1047140C>G | CA303995315 | ABCA7 | c.1846-17C>G (n.1846-17C>G) n.2526-17C>G c.1432-17C>G (n.1432-17C>G) n.264-17C>G c.1390-17C>G (n.1390-17C>G) n.2064-17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047140C>T | CA2588185537 | ABCA7 | c.1846-17C>T (n.1846-17C>T) n.2526-17C>T c.1432-17C>T (n.1432-17C>T) n.264-17C>T c.1390-17C>T (n.1390-17C>T) n.2064-17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047142del | CA303995317 | ABCA7 | c.1846-15del (n.1846-15del) n.2526-15del c.1432-15del (n.1432-15del) n.264-15del c.1390-15del (n.1390-15del) n.2064-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047141C>A | CA2588185538 | ABCA7 | c.1846-16C>A (n.1846-16C>A) n.2526-16C>A c.1432-16C>A (n.1432-16C>A) n.264-16C>A c.1390-16C>A (n.1390-16C>A) n.2064-16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047141C= | CA2317482773 | ABCA7 | c.1846-16C= (n.1846-16C=) n.2526-16C= c.1432-16C= (n.1432-16C=) n.264-16C= c.1390-16C= (n.1390-16C=) n.2064-16C= | |
19 | g.1047141C>T | CA9033215 | ABCA7 | c.1846-16C>T (n.1846-16C>T) n.2526-16C>T c.1432-16C>T (n.1432-16C>T) n.264-16C>T c.1390-16C>T (n.1390-16C>T) n.2064-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.1047141_1047151delinsCCGTTGCCTCT | CA2317482774 | ABCA7 | c.1846-16_1846-6delinsCCGTTGCCTCT (n.1846-16_1846-6delinsCCGTTGCCTCT) n.2526-16_2526-6delinsCCGTTGCCTCT c.1432-16_1432-6delinsCCGTTGCCTCT (n.1432-16_1432-6delinsCCGTTGCCTCT) n.264-16_264-6delinsCCGTTGCCTCT c.1390-16_1390-6delinsCCGTTGCCTCT (n.1390-16_1390-6delinsCCGTTGCCTCT) n.2064-16_2064-6delinsCCGTTGCCTCT | |
19 | g.1047142C>A | CA9033217 | ABCA7 | c.1846-15C>A (n.1846-15C>A) n.2526-15C>A c.1432-15C>A (n.1432-15C>A) n.264-15C>A c.1390-15C>A (n.1390-15C>A) n.2064-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047142C= | CA2317482776 | ABCA7 | c.1846-15C= (n.1846-15C=) n.2526-15C= c.1432-15C= (n.1432-15C=) n.264-15C= c.1390-15C= (n.1390-15C=) n.2064-15C= | |
19 | g.1047142C>T | CA9033216 | ABCA7 | c.1846-15C>T (n.1846-15C>T) n.2526-15C>T c.1432-15C>T (n.1432-15C>T) n.264-15C>T c.1390-15C>T (n.1390-15C>T) n.2064-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047143_1047152del | CA2317482775 | ABCA7 | c.1846-14_1846-5del (n.1846-14_1846-5del) n.2526-14_2526-5del c.1432-14_1432-5del (n.1432-14_1432-5del) n.264-14_264-5del c.1390-14_1390-5del (n.1390-14_1390-5del) n.2064-14_2064-5del | dbSNP |
19 | g.1047143G>A | CA2588185539 | ABCA7 | c.1846-14G>A (n.1846-14G>A) n.2526-14G>A c.1432-14G>A (n.1432-14G>A) n.264-14G>A c.1390-14G>A (n.1390-14G>A) n.2064-14G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047143G>T | CA2588185540 | ABCA7 | c.1846-14G>T (n.1846-14G>T) n.2526-14G>T c.1432-14G>T (n.1432-14G>T) n.264-14G>T c.1390-14G>T (n.1390-14G>T) n.2064-14G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047145T>A | CA2576543454 | ABCA7 | c.1846-12T>A (n.1846-12T>A) n.2526-12T>A c.1432-12T>A (n.1432-12T>A) n.264-12T>A c.1390-12T>A (n.1390-12T>A) n.2064-12T>A | |
19 | g.1047145T>C | CA9033218 | ABCA7 | c.1846-12T>C (n.1846-12T>C) n.2526-12T>C c.1432-12T>C (n.1432-12T>C) n.264-12T>C c.1390-12T>C (n.1390-12T>C) n.2064-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047145T= | CA2317482777 | ABCA7 | c.1846-12T= (n.1846-12T=) n.2526-12T= c.1432-12T= (n.1432-12T=) n.264-12T= c.1390-12T= (n.1390-12T=) n.2064-12T= | |
19 | g.1047146G>A | CA2317482779 | ABCA7 | c.1846-11G>A (n.1846-11G>A) n.2526-11G>A c.1432-11G>A (n.1432-11G>A) n.264-11G>A c.1390-11G>A (n.1390-11G>A) n.2064-11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047146G= | CA2317482778 | ABCA7 | c.1846-11G= (n.1846-11G=) n.2526-11G= c.1432-11G= (n.1432-11G=) n.264-11G= c.1390-11G= (n.1390-11G=) n.2064-11G= | |
19 | g.1047146G>T | CA2588185541 | ABCA7 | c.1846-11G>T (n.1846-11G>T) n.2526-11G>T c.1432-11G>T (n.1432-11G>T) n.264-11G>T c.1390-11G>T (n.1390-11G>T) n.2064-11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047147C>A | CA9033219 | ABCA7 | c.1846-10C>A (n.1846-10C>A) n.2526-10C>A c.1432-10C>A (n.1432-10C>A) n.264-10C>A c.1390-10C>A (n.1390-10C>A) n.2064-10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047147C= | CA2317482780 | ABCA7 | c.1846-10C= (n.1846-10C=) n.2526-10C= c.1432-10C= (n.1432-10C=) n.264-10C= c.1390-10C= (n.1390-10C=) n.2064-10C= | |
19 | g.1047147C>G | CA2588185542 | ABCA7 | c.1846-10C>G (n.1846-10C>G) n.2526-10C>G c.1432-10C>G (n.1432-10C>G) n.264-10C>G c.1390-10C>G (n.1390-10C>G) n.2064-10C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047147C>T | CA2588185543 | ABCA7 | c.1846-10C>T (n.1846-10C>T) n.2526-10C>T c.1432-10C>T (n.1432-10C>T) n.264-10C>T c.1390-10C>T (n.1390-10C>T) n.2064-10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047148C>A | CA2588185544 | ABCA7 | c.1846-9C>A (n.1846-9C>A) n.2526-9C>A c.1432-9C>A (n.1432-9C>A) n.264-9C>A c.1390-9C>A (n.1390-9C>A) n.2064-9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047148C= | CA2317482781 | ABCA7 | c.1846-9C= (n.1846-9C=) n.2526-9C= c.1432-9C= (n.1432-9C=) n.264-9C= c.1390-9C= (n.1390-9C=) n.2064-9C= | |
19 | g.1047148C>T | CA631297446 | ABCA7 | c.1846-9C>T (n.1846-9C>T) n.2526-9C>T c.1432-9C>T (n.1432-9C>T) n.264-9C>T c.1390-9C>T (n.1390-9C>T) n.2064-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047149T>A | CA2588185545 | ABCA7 | c.1846-8T>A (n.1846-8T>A) n.2526-8T>A c.1432-8T>A (n.1432-8T>A) n.264-8T>A c.1390-8T>A (n.1390-8T>A) n.2064-8T>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047150C>A | CA2588185546 | ABCA7 | c.1846-7C>A (n.1846-7C>A) n.2526-7C>A c.1432-7C>A (n.1432-7C>A) n.264-7C>A c.1390-7C>A (n.1390-7C>A) n.2064-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047151T>C | CA2588185547 | ABCA7 | c.1846-6T>C (n.1846-6T>C) n.2526-6T>C c.1432-6T>C (n.1432-6T>C) n.264-6T>C c.1390-6T>C (n.1390-6T>C) n.2064-6T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047152C>A | CA2588185548 | ABCA7 | c.1846-5C>A (n.1846-5C>A) n.2526-5C>A c.1432-5C>A (n.1432-5C>A) n.264-5C>A c.1390-5C>A (n.1390-5C>A) n.2064-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047152C= | CA2317482782 | ABCA7 | c.1846-5C= (n.1846-5C=) n.2526-5C= c.1432-5C= (n.1432-5C=) n.264-5C= c.1390-5C= (n.1390-5C=) n.2064-5C= | |
19 | g.1047152C>T | CA9033220 | ABCA7 | c.1846-5C>T (n.1846-5C>T) n.2526-5C>T c.1432-5C>T (n.1432-5C>T) n.264-5C>T c.1390-5C>T (n.1390-5C>T) n.2064-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047153A= | CA2317482783 | ABCA7 | c.1846-4A= (n.1846-4A=) n.2526-4A= c.1432-4A= (n.1432-4A=) n.264-4A= c.1390-4A= (n.1390-4A=) n.2064-4A= | |
19 | g.1047153A>C | CA2735378663 | ABCA7 | c.1846-4A>C (n.1846-4A>C) n.2526-4A>C c.1432-4A>C (n.1432-4A>C) n.264-4A>C c.1390-4A>C (n.1390-4A>C) n.2064-4A>C | dbSNP |
19 | g.1047153A>G | CA2317482784 | ABCA7 | c.1846-4A>G (n.1846-4A>G) n.2526-4A>G c.1432-4A>G (n.1432-4A>G) n.264-4A>G c.1390-4A>G (n.1390-4A>G) n.2064-4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047153A>T | CA2317482785 | ABCA7 | c.1846-4A>T (n.1846-4A>T) n.2526-4A>T c.1432-4A>T (n.1432-4A>T) n.264-4A>T c.1390-4A>T (n.1390-4A>T) n.2064-4A>T | dbSNP |
19 | g.1047154C>A | CA2317482787 | ABCA7 | c.1846-3C>A (n.1846-3C>A) n.2526-3C>A c.1432-3C>A (n.1432-3C>A) n.264-3C>A c.1390-3C>A (n.1390-3C>A) n.2064-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047154C= | CA2317482786 | ABCA7 | c.1846-3C= (n.1846-3C=) n.2526-3C= c.1432-3C= (n.1432-3C=) n.264-3C= c.1390-3C= (n.1390-3C=) n.2064-3C= | |
19 | g.1047154C>T | CA2588185549 | ABCA7 | c.1846-3C>T (n.1846-3C>T) n.2526-3C>T c.1432-3C>T (n.1432-3C>T) n.264-3C>T c.1390-3C>T (n.1390-3C>T) n.2064-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047155A>C | CA402951866 | ABCA7 | c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) n.2526-2A>C c.1432-2A>C (n.1432-2A>C) n.264-2A>C c.1390-2A>C (n.1390-2A>C) n.2064-2A>C | |
19 | g.1047155A>G | CA402951868 | ABCA7 | c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) n.2526-2A>G c.1432-2A>G (n.1432-2A>G) n.264-2A>G c.1390-2A>G (n.1390-2A>G) n.2064-2A>G | |
19 | g.1047155A>T | CA402951870 | ABCA7 | c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) n.2526-2A>T c.1432-2A>T (n.1432-2A>T) n.264-2A>T c.1390-2A>T (n.1390-2A>T) n.2064-2A>T | |
19 | g.1047156G>A | CA402951873 | ABCA7 | c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) n.2526-1G>A c.1432-1G>A (n.1432-1G>A) n.264-1G>A c.1390-1G>A (n.1390-1G>A) n.2064-1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047156G>C | CA402951875 | ABCA7 | c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) n.2526-1G>C c.1432-1G>C (n.1432-1G>C) n.264-1G>C c.1390-1G>C (n.1390-1G>C) n.2064-1G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047156G>T | CA402951876 | ABCA7 | c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) n.2526-1G>T c.1432-1G>T (n.1432-1G>T) n.264-1G>T c.1390-1G>T (n.1390-1G>T) n.2064-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047157C>A | CA402951878 | ABCA7 | c.1846C>A (p.Leu616Met) n.2526C>A c.1432C>A (p.Leu478Met) n.264C>A c.1390C>A (p.Leu464Met) n.2064C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047157C>G | CA402951880 | ABCA7 | c.1846C>G (p.Leu616Val) n.2526C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) n.264C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) n.2064C>G | |
19 | g.1047157C>T | CA504887361 | ABCA7 | c.1846C>T (p.Leu616=) n.2526C>T c.1432C>T (p.Leu478=) n.264C>T c.1390C>T (p.Leu464=) n.2064C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047158T>A | CA402951888 | ABCA7 | c.1847T>A (p.Leu616Gln) n.2527T>A c.1433T>A (p.Leu478Gln) n.265T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.2065T>A | |
19 | g.1047158T>C | CA402951886 | ABCA7 | c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.2527T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.265T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.2065T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047158T>G | CA402951883 | ABCA7 | c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.2527T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.265T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.2065T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047158T= | CA2317482788 | ABCA7 | c.1847T= (p.Leu616=) n.2527T= c.1433T= (p.Leu478=) n.265T= c.1391T= (p.Leu464=) n.2065T= | |
19 | g.1047159G>A | CA504887366 | ABCA7 | c.1848G>A (p.Leu616=) n.2528G>A c.1434G>A (p.Leu478=) n.266G>A c.1392G>A (p.Leu464=) n.2066G>A | |
19 | g.1047159G>C | CA504887368 | ABCA7 | c.1848G>C (p.Leu616=) n.2528G>C c.1434G>C (p.Leu478=) n.266G>C c.1392G>C (p.Leu464=) n.2066G>C | |
19 | g.1047159G>T | CA504887369 | ABCA7 | c.1848G>T (p.Leu616=) n.2528G>T c.1434G>T (p.Leu478=) n.266G>T c.1392G>T (p.Leu464=) n.2066G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047160_1047161dup | CA2588185550 | ABCA7 | c.1849_1850dup (p.Asp618GlufsTer24) n.2529_2530dup c.1435_1436dup (p.Asp480GlufsTer24) n.267_268dup c.1393_1394dup (p.Asp466GlufsTer24) n.2067_2068dup | gnomAD v4 |
19 | g.1047160G>A | CA9033221 | ABCA7 | c.1849G>A (p.Gly617Arg) n.2529G>A c.1435G>A (p.Gly479Arg) n.267G>A c.1393G>A (p.Gly465Arg) n.2067G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047160G>C | CA402951891 | ABCA7 | c.1849G>C (p.Gly617Arg) n.2529G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.267G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) n.2067G>C | |
19 | g.1047160G= | CA2317482789 | ABCA7 | c.1849G= (p.Gly617=) n.2529G= c.1435G= (p.Gly479=) n.267G= c.1393G= (p.Gly465=) n.2067G= | |
19 | g.1047160G>T | CA402951893 | ABCA7 | c.1849G>T (p.Gly617Ter) n.2529G>T c.1435G>T (p.Gly479Ter) n.267G>T c.1393G>T (p.Gly465Ter) n.2067G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047161G>A | CA402951896 | ABCA7 | c.1850G>A (p.Gly617Glu) n.2530G>A c.1436G>A (p.Gly479Glu) n.268G>A c.1394G>A (p.Gly465Glu) n.2068G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047161G>C | CA402951898 | ABCA7 | c.1850G>C (p.Gly617Ala) n.2530G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.268G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) n.2068G>C | |
19 | g.1047161G>T | CA402951900 | ABCA7 | c.1850G>T (p.Gly617Val) n.2530G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) n.268G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) n.2068G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047162del | CA2588185551 | ABCA7 | c.1851del (p.Asp618ThrfsTer23) n.2531del c.1437del (p.Asp480ThrfsTer23) n.269del c.1395del (p.Asp466ThrfsTer23) n.2069del | gnomAD v4 |
19 | g.1047162A= | CA2317482790 | ABCA7 | c.1851A= (p.Gly617=) n.2531A= c.1437A= (p.Gly479=) n.269A= c.1395A= (p.Gly465=) n.2069A= | |
19 | g.1047162A>C | CA504887374 | ABCA7 | c.1851A>C (p.Gly617=) n.2531A>C c.1437A>C (p.Gly479=) n.269A>C c.1395A>C (p.Gly465=) n.2069A>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047162A>G | CA9033222 | ABCA7 | c.1851A>G (p.Gly617=) n.2531A>G c.1437A>G (p.Gly479=) n.269A>G c.1395A>G (p.Gly465=) n.2069A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047162A>T | CA504887375 | ABCA7 | c.1851A>T (p.Gly617=) n.2531A>T c.1437A>T (p.Gly479=) n.269A>T c.1395A>T (p.Gly465=) n.2069A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047162_1047163insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG | CA2588185552 | ABCA7 | c.1851_1852insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG (p.Asp618HisfsTer?) n.2531_2532insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG c.1437_1438insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG (p.Asp480HisfsTer?) n.269_270insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG c.1395_1396insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG (p.Asp466HisfsTer?) n.2069_2070insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG | gnomAD v4 |
19 | g.1047163G>A | CA9033223 | ABCA7 | c.1852G>A (p.Asp618Asn) n.2532G>A c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.270G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) n.2070G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047163G>C | CA402951906 | ABCA7 | c.1852G>C (p.Asp618His) n.2532G>C c.1438G>C (p.Asp480His) n.270G>C c.1396G>C (p.Asp466His) n.2070G>C | |
19 | g.1047163G= | CA2317482791 | ABCA7 | c.1852G= (p.Asp618=) n.2532G= c.1438G= (p.Asp480=) n.270G= c.1396G= (p.Asp466=) n.2070G= | |
19 | g.1047163G>T | CA402951908 | ABCA7 | c.1852G>T (p.Asp618Tyr) n.2532G>T c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.270G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) n.2070G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047164A>C | CA402951912 | ABCA7 | c.1853A>C (p.Asp618Ala) n.2533A>C c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.271A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) n.2071A>C | dbSNP |
19 | g.1047164A>G | CA402951914 | ABCA7 | c.1853A>G (p.Asp618Gly) n.2533A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.271A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) n.2071A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047164A>T | CA402951916 | ABCA7 | c.1853A>T (p.Asp618Val) n.2533A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) n.271A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) n.2071A>T | |
19 | g.1047165C>A | CA402951922 | ABCA7 | c.1854C>A (p.Asp618Glu) n.2534C>A c.1440C>A (p.Asp480Glu) n.272C>A c.1398C>A (p.Asp466Glu) n.2072C>A | |
19 | g.1047165C>G | CA402951919 | ABCA7 | c.1854C>G (p.Asp618Glu) n.2534C>G c.1440C>G (p.Asp480Glu) n.272C>G c.1398C>G (p.Asp466Glu) n.2072C>G | |
19 | g.1047165C>T | CA504887380 | ABCA7 | c.1854C>T (p.Asp618=) n.2534C>T c.1440C>T (p.Asp480=) n.272C>T c.1398C>T (p.Asp466=) n.2072C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047166A>C | CA402951925 | ABCA7 | c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.2535A>C c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.273A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.2073A>C | |
19 | g.1047166A>G | CA402951928 | ABCA7 | c.1855A>G (p.Ile619Val) n.2535A>G c.1441A>G (p.Ile481Val) n.273A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) n.2073A>G | |
19 | g.1047166A>T | CA402951930 | ABCA7 | c.1855A>T (p.Ile619Phe) n.2535A>T c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.273A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.2073A>T | |
19 | g.1047167T>A | CA9033224 | ABCA7 | c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.2536T>A c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.274T>A c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.2074T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047167T>C | CA402951933 | ABCA7 | c.1856T>C (p.Ile619Thr) n.2536T>C c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.274T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.2074T>C | |
19 | g.1047167T>G | CA402951934 | ABCA7 | c.1856T>G (p.Ile619Ser) n.2536T>G c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.274T>G c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.2074T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047167T= | CA2317482792 | ABCA7 | c.1856T= (p.Ile619=) n.2536T= c.1442T= (p.Ile481=) n.274T= c.1400T= (p.Ile467=) n.2074T= | |
19 | g.1047168C>A | CA504887385 | ABCA7 | c.1857C>A (p.Ile619=) n.2537C>A c.1443C>A (p.Ile481=) n.275C>A c.1401C>A (p.Ile467=) n.2075C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047168C>G | CA402951936 | ABCA7 | c.1857C>G (p.Ile619Met) n.2537C>G c.1443C>G (p.Ile481Met) n.275C>G c.1401C>G (p.Ile467Met) n.2075C>G | |
19 | g.1047168C>T | CA504887383 | ABCA7 | c.1857C>T (p.Ile619=) n.2537C>T c.1443C>T (p.Ile481=) n.275C>T c.1401C>T (p.Ile467=) n.2075C>T | |
19 | g.1047170_1047173del | CA2588185553 | ABCA7 | c.1859_1862del (p.Leu620ProfsTer20) n.2539_2542del c.1445_1448del (p.Leu482ProfsTer20) n.277_280del c.1403_1406del (p.Leu468ProfsTer20) n.2077_2080del | gnomAD v4 |
19 | g.1047168_1047178del | CA2588185554 | ABCA7 | c.1857_1867del (p.Ile619MetfsTer?) n.2537_2547del c.1443_1453del (p.Ile481MetfsTer?) n.275_285del c.1401_1411del (p.Ile467MetfsTer?) n.2075_2085del | gnomAD v4 |
19 | g.1047169C>A | CA402951939 | ABCA7 | c.1858C>A (p.Leu620Ile) n.2538C>A c.1444C>A (p.Leu482Ile) n.276C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.2076C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047169C= | CA2317482793 | ABCA7 | c.1858C= (p.Leu620=) n.2538C= c.1444C= (p.Leu482=) n.276C= c.1402C= (p.Leu468=) n.2076C= | |
19 | g.1047169C>G | CA402951942 | ABCA7 | c.1858C>G (p.Leu620Val) n.2538C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) n.276C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) n.2076C>G | |
19 | g.1047169C>T | CA9033225 | ABCA7 | c.1858C>T (p.Leu620Phe) n.2538C>T c.1444C>T (p.Leu482Phe) n.276C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.2076C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1047170T>A | CA9033227 | ABCA7 | c.1859T>A (p.Leu620His) n.2539T>A c.1445T>A (p.Leu482His) n.277T>A c.1403T>A (p.Leu468His) n.2077T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047170T>C | CA9033226 | ABCA7 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.2539T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) n.277T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.2077T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047170T>G | CA303995383 | ABCA7 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.2539T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) n.277T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.2077T>G | dbSNP |
19 | g.1047170T= | CA2317482794 | ABCA7 | c.1859T= (p.Leu620=) n.2539T= c.1445T= (p.Leu482=) n.277T= c.1403T= (p.Leu468=) n.2077T= | |
19 | g.1047171C>A | CA504887391 | ABCA7 | c.1860C>A (p.Leu620=) n.2540C>A c.1446C>A (p.Leu482=) n.278C>A c.1404C>A (p.Leu468=) n.2078C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047171C= | CA2317482795 | ABCA7 | c.1860C= (p.Leu620=) n.2540C= c.1446C= (p.Leu482=) n.278C= c.1404C= (p.Leu468=) n.2078C= | |
19 | g.1047171C>G | CA504887388 | ABCA7 | c.1860C>G (p.Leu620=) n.2540C>G c.1446C>G (p.Leu482=) n.278C>G c.1404C>G (p.Leu468=) n.2078C>G | |
19 | g.1047171C>T | CA303995386 | ABCA7 | c.1860C>T (p.Leu620=) n.2540C>T c.1446C>T (p.Leu482=) n.278C>T c.1404C>T (p.Leu468=) n.2078C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047174del | CA2588185555 | ABCA7 | c.1863del (p.Tyr622ThrfsTer19) n.2543del c.1449del (p.Tyr484ThrfsTer19) n.281del c.1407del (p.Tyr470ThrfsTer19) n.2081del | gnomAD v4 |
19 | g.1047172C>A | CA402951955 | ABCA7 | c.1861C>A (p.Pro621Thr) n.2541C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.279C>A c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.2079C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047172C= | CA2317482796 | ABCA7 | c.1861C= (p.Pro621=) n.2541C= c.1447C= (p.Pro483=) n.279C= c.1405C= (p.Pro469=) n.2079C= | |
19 | g.1047172C>G | CA402951954 | ABCA7 | c.1861C>G (p.Pro621Ala) n.2541C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.279C>G c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.2079C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047172C>T | CA9033228 | ABCA7 | c.1861C>T (p.Pro621Ser) n.2541C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.279C>T c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.2079C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047173C>A | CA402951956 | ABCA7 | c.1862C>A (p.Pro621His) n.2542C>A c.1448C>A (p.Pro483His) n.280C>A c.1406C>A (p.Pro469His) n.2080C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047173C= | CA2317482797 | ABCA7 | c.1862C= (p.Pro621=) n.2542C= c.1448C= (p.Pro483=) n.280C= c.1406C= (p.Pro469=) n.2080C= | |
19 | g.1047173C>G | CA402951957 | ABCA7 | c.1862C>G (p.Pro621Arg) n.2542C>G c.1448C>G (p.Pro483Arg) n.280C>G c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.2080C>G | |
19 | g.1047173C>T | CA9033229 | ABCA7 | c.1862C>T (p.Pro621Leu) n.2542C>T c.1448C>T (p.Pro483Leu) n.280C>T c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.2080C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047174C>A | CA504887397 | ABCA7 | c.1863C>A (p.Pro621=) n.2543C>A c.1449C>A (p.Pro483=) n.281C>A c.1407C>A (p.Pro469=) n.2081C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047174C>G | CA504887398 | ABCA7 | c.1863C>G (p.Pro621=) n.2543C>G c.1449C>G (p.Pro483=) n.281C>G c.1407C>G (p.Pro469=) n.2081C>G | |
19 | g.1047174C>T | CA504887399 | ABCA7 | c.1863C>T (p.Pro621=) n.2543C>T c.1449C>T (p.Pro483=) n.281C>T c.1407C>T (p.Pro469=) n.2081C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1047175T>A | CA402951960 | ABCA7 | c.1864T>A (p.Tyr622Asn) n.2544T>A c.1450T>A (p.Tyr484Asn) n.282T>A c.1408T>A (p.Tyr470Asn) n.2082T>A | |
19 | g.1047175T>C | CA402951962 | ABCA7 | c.1864T>C (p.Tyr622His) n.2544T>C c.1450T>C (p.Tyr484His) n.282T>C c.1408T>C (p.Tyr470His) n.2082T>C | |
19 | g.1047175T>G | CA402951964 | ABCA7 | c.1864T>G (p.Tyr622Asp) n.2544T>G c.1450T>G (p.Tyr484Asp) n.282T>G c.1408T>G (p.Tyr470Asp) n.2082T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047175T= | CA2317482798 | ABCA7 | c.1864T= (p.Tyr622=) n.2544T= c.1450T= (p.Tyr484=) n.282T= c.1408T= (p.Tyr470=) n.2082T= | |
19 | g.1047176A= | CA2317482799 | ABCA7 | c.1865A= (p.Tyr622=) n.2545A= c.1451A= (p.Tyr484=) n.283A= c.1409A= (p.Tyr470=) n.2083A= | |
19 | g.1047176A>C | CA402951968 | ABCA7 | c.1865A>C (p.Tyr622Ser) n.2545A>C c.1451A>C (p.Tyr484Ser) n.283A>C c.1409A>C (p.Tyr470Ser) n.2083A>C | |
19 | g.1047176A>G | CA402951970 | ABCA7 | c.1865A>G (p.Tyr622Cys) n.2545A>G c.1451A>G (p.Tyr484Cys) n.283A>G c.1409A>G (p.Tyr470Cys) n.2083A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047176A>T | CA402951972 | ABCA7 | c.1865A>T (p.Tyr622Phe) n.2545A>T c.1451A>T (p.Tyr484Phe) n.283A>T c.1409A>T (p.Tyr470Phe) n.2083A>T | |
19 | g.1047177C>A | CA303995392 | ABCA7 | c.1866C>A (p.Tyr622Ter) n.2546C>A c.1452C>A (p.Tyr484Ter) n.284C>A c.1410C>A (p.Tyr470Ter) n.2084C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047177C= | CA2317482800 | ABCA7 | c.1866C= (p.Tyr622=) n.2546C= c.1452C= (p.Tyr484=) n.284C= c.1410C= (p.Tyr470=) n.2084C= | |
19 | g.1047177C>G | CA402951976 | ABCA7 | c.1866C>G (p.Tyr622Ter) n.2546C>G c.1452C>G (p.Tyr484Ter) n.284C>G c.1410C>G (p.Tyr470Ter) n.2084C>G | |
19 | g.1047177C>T | CA504887407 | ABCA7 | c.1866C>T (p.Tyr622=) n.2546C>T c.1452C>T (p.Tyr484=) n.284C>T c.1410C>T (p.Tyr470=) n.2084C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047178A= | CA2317482801 | ABCA7 | c.1867A= (p.Ser623=) n.2547A= c.1453A= (p.Ser485=) n.285A= c.1411A= (p.Ser471=) n.2085A= | |
19 | g.1047178A>C | CA402951978 | ABCA7 | c.1867A>C (p.Ser623Arg) n.2547A>C c.1453A>C (p.Ser485Arg) n.285A>C c.1411A>C (p.Ser471Arg) n.2085A>C | dbSNP |
19 | g.1047178A>G | CA402951980 | ABCA7 | c.1867A>G (p.Ser623Gly) n.2547A>G c.1453A>G (p.Ser485Gly) n.285A>G c.1411A>G (p.Ser471Gly) n.2085A>G | |
19 | g.1047178A>T | CA402951982 | ABCA7 | c.1867A>T (p.Ser623Cys) n.2547A>T c.1453A>T (p.Ser485Cys) n.285A>T c.1411A>T (p.Ser471Cys) n.2085A>T | |
19 | g.1047179G>A | CA402951987 | ABCA7 | c.1868G>A (p.Ser623Asn) n.2548G>A c.1454G>A (p.Ser485Asn) n.286G>A c.1412G>A (p.Ser471Asn) n.2086G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047179G>C | CA402951989 | ABCA7 | c.1868G>C (p.Ser623Thr) n.2548G>C c.1454G>C (p.Ser485Thr) n.286G>C c.1412G>C (p.Ser471Thr) n.2086G>C | |
19 | g.1047179G= | CA2317482802 | ABCA7 | c.1868G= (p.Ser623=) n.2548G= c.1454G= (p.Ser485=) n.286G= c.1412G= (p.Ser471=) n.2086G= | |
19 | g.1047179G>T | CA402951985 | ABCA7 | c.1868G>T (p.Ser623Ile) n.2548G>T c.1454G>T (p.Ser485Ile) n.286G>T c.1412G>T (p.Ser471Ile) n.2086G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047180C>A | CA402951991 | ABCA7 | c.1869C>A (p.Ser623Arg) n.2549C>A c.1455C>A (p.Ser485Arg) n.287C>A c.1413C>A (p.Ser471Arg) n.2087C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047180C= | CA2317482803 | ABCA7 | c.1869C= (p.Ser623=) n.2549C= c.1455C= (p.Ser485=) n.287C= c.1413C= (p.Ser471=) n.2087C= | |
19 | g.1047180C>G | CA402951994 | ABCA7 | c.1869C>G (p.Ser623Arg) n.2549C>G c.1455C>G (p.Ser485Arg) n.287C>G c.1413C>G (p.Ser471Arg) n.2087C>G | |
19 | g.1047180C>T | CA9033230 | ABCA7 | c.1869C>T (p.Ser623=) n.2549C>T c.1455C>T (p.Ser485=) n.287C>T c.1413C>T (p.Ser471=) n.2087C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047180_1047189del | CA2588185556 | ABCA7 | c.1869_1878del (p.Ser623ArgfsTer15) n.2549_2558del c.1455_1464del (p.Ser485ArgfsTer15) n.287_296del c.1413_1422del (p.Ser471ArgfsTer15) n.2087_2096del | gnomAD v4 |
19 | g.1047181C>A | CA402951997 | ABCA7 | c.1870C>A (p.His624Asn) n.2550C>A c.1456C>A (p.His486Asn) n.288C>A c.1414C>A (p.His472Asn) n.2088C>A | |
19 | g.1047181C>G | CA402951999 | ABCA7 | c.1870C>G (p.His624Asp) n.2550C>G c.1456C>G (p.His486Asp) n.288C>G c.1414C>G (p.His472Asp) n.2088C>G | |
19 | g.1047181C>T | CA402952002 | ABCA7 | c.1870C>T (p.His624Tyr) n.2550C>T c.1456C>T (p.His486Tyr) n.288C>T c.1414C>T (p.His472Tyr) n.2088C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047182A= | CA2317482804 | ABCA7 | c.1871A= (p.His624=) n.2551A= c.1457A= (p.His486=) n.289A= c.1415A= (p.His472=) n.2089A= | |
19 | g.1047182A>C | CA402952009 | ABCA7 | c.1871A>C (p.His624Pro) n.2551A>C c.1457A>C (p.His486Pro) n.289A>C c.1415A>C (p.His472Pro) n.2089A>C | |
19 | g.1047182A>G | CA402952008 | ABCA7 | c.1871A>G (p.His624Arg) n.2551A>G c.1457A>G (p.His486Arg) n.289A>G c.1415A>G (p.His472Arg) n.2089A>G | |
19 | g.1047182A>T | CA402952005 | ABCA7 | c.1871A>T (p.His624Leu) n.2551A>T c.1457A>T (p.His486Leu) n.289A>T c.1415A>T (p.His472Leu) n.2089A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047183C>A | CA402952010 | ABCA7 | c.1872C>A (p.His624Gln) n.2552C>A c.1458C>A (p.His486Gln) n.290C>A c.1416C>A (p.His472Gln) n.2090C>A | |
19 | g.1047183C= | CA2317482805 | ABCA7 | c.1872C= (p.His624=) n.2552C= c.1458C= (p.His486=) n.290C= c.1416C= (p.His472=) n.2090C= | |
19 | g.1047183C>G | CA402952011 | ABCA7 | c.1872C>G (p.His624Gln) n.2552C>G c.1458C>G (p.His486Gln) n.290C>G c.1416C>G (p.His472Gln) n.2090C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047183C>T | CA9033231 | ABCA7 | c.1872C>T (p.His624=) n.2552C>T c.1458C>T (p.His486=) n.290C>T c.1416C>T (p.His472=) n.2090C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047184C>A | CA402952012 | ABCA7 | c.1873C>A (p.Pro625Thr) n.2553C>A c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.291C>A c.1417C>A (p.Pro473Thr) n.2091C>A | |
19 | g.1047184C>G | CA402952013 | ABCA7 | c.1873C>G (p.Pro625Ala) n.2553C>G c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.291C>G c.1417C>G (p.Pro473Ala) n.2091C>G | |
19 | g.1047184C>T | CA402952014 | ABCA7 | c.1873C>T (p.Pro625Ser) n.2553C>T c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.291C>T c.1417C>T (p.Pro473Ser) n.2091C>T | |
19 | g.1047185C>A | CA402952015 | ABCA7 | c.1874C>A (p.Pro625Gln) n.2554C>A c.1460C>A (p.Pro487Gln) n.292C>A c.1418C>A (p.Pro473Gln) n.2092C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047185C= | CA2317482806 | ABCA7 | c.1874C= (p.Pro625=) n.2554C= c.1460C= (p.Pro487=) n.292C= c.1418C= (p.Pro473=) n.2092C= | |
19 | g.1047185C>G | CA402952017 | ABCA7 | c.1874C>G (p.Pro625Arg) n.2554C>G c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.292C>G c.1418C>G (p.Pro473Arg) n.2092C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047185C>T | CA402952016 | ABCA7 | c.1874C>T (p.Pro625Leu) n.2554C>T c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.292C>T c.1418C>T (p.Pro473Leu) n.2092C>T | |
19 | g.1047186G>A | CA303995403 | ABCA7 | c.1875G>A (p.Pro625=) n.2555G>A c.1461G>A (p.Pro487=) n.293G>A c.1419G>A (p.Pro473=) n.2093G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047186G>C | CA9033232 | ABCA7 | c.1875G>C (p.Pro625=) n.2555G>C c.1461G>C (p.Pro487=) n.293G>C c.1419G>C (p.Pro473=) n.2093G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047186G= | CA2317482807 | ABCA7 | c.1875G= (p.Pro625=) n.2555G= c.1461G= (p.Pro487=) n.293G= c.1419G= (p.Pro473=) n.2093G= | |
19 | g.1047186G>T | CA504887417 | ABCA7 | c.1875G>T (p.Pro625=) n.2555G>T c.1461G>T (p.Pro487=) n.293G>T c.1419G>T (p.Pro473=) n.2093G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047187G>A | CA402952018 | ABCA7 | c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.2556G>A c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.294G>A c.1420G>A (p.Gly474Ser) n.2094G>A | |
19 | g.1047187G>C | CA402952019 | ABCA7 | c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.2556G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.294G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) n.2094G>C | |
19 | g.1047187G>T | CA402952020 | ABCA7 | c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.2556G>T c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.294G>T c.1420G>T (p.Gly474Cys) n.2094G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047188G>A | CA9033233 | ABCA7 | c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.2557G>A c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.295G>A c.1421G>A (p.Gly474Asp) n.2095G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047188G>C | CA402952021 | ABCA7 | c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.2557G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.295G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) n.2095G>C | |
19 | g.1047188G= | CA2317482808 | ABCA7 | c.1877G= (p.Gly626=) n.2557G= c.1463G= (p.Gly488=) n.295G= c.1421G= (p.Gly474=) n.2095G= | |
19 | g.1047188G>T | CA402952022 | ABCA7 | c.1877G>T (p.Gly626Val) n.2557G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) n.295G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) n.2095G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047189C>A | CA504887421 | ABCA7 | c.1878C>A (p.Gly626=) n.2558C>A c.1464C>A (p.Gly488=) n.296C>A c.1422C>A (p.Gly474=) n.2096C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047189C= | CA2317482810 | ABCA7 | c.1878C= (p.Gly626=) n.2558C= c.1464C= (p.Gly488=) n.296C= c.1422C= (p.Gly474=) n.2096C= | |
19 | g.1047189C>G | CA504887422 | ABCA7 | c.1878C>G (p.Gly626=) n.2558C>G c.1464C>G (p.Gly488=) n.296C>G c.1422C>G (p.Gly474=) n.2096C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047189C>T | CA504887423 | ABCA7 | c.1878C>T (p.Gly626=) n.2558C>T c.1464C>T (p.Gly488=) n.296C>T c.1422C>T (p.Gly474=) n.2096C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047189_1047190delinsCG | CA2317482809 | ABCA7 | c.1878_1879delinsCG (p.Gly626=) n.2558_2559delinsCG c.1464_1465delinsCG (p.Gly488=) n.296_297delinsCG c.1422_1423delinsCG (p.Gly474=) n.2096_2097delinsCG | |
19 | g.1047190del | CA9033234 | ABCA7 | c.1879del (p.Val627TrpfsTer14) n.2559del c.1465del (p.Val489TrpfsTer14) n.297del c.1423del (p.Val475TrpfsTer14) n.2097del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047190G>A | CA402952023 | ABCA7 | c.1879G>A (p.Val627Met) n.2559G>A c.1465G>A (p.Val489Met) n.297G>A c.1423G>A (p.Val475Met) n.2097G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047190G>C | CA402952024 | ABCA7 | c.1879G>C (p.Val627Leu) n.2559G>C c.1465G>C (p.Val489Leu) n.297G>C c.1423G>C (p.Val475Leu) n.2097G>C | |
19 | g.1047190G>T | CA402952025 | ABCA7 | c.1879G>T (p.Val627Leu) n.2559G>T c.1465G>T (p.Val489Leu) n.297G>T c.1423G>T (p.Val475Leu) n.2097G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047191T>A | CA402952026 | ABCA7 | c.1880T>A (p.Val627Glu) n.2560T>A c.1466T>A (p.Val489Glu) n.298T>A c.1424T>A (p.Val475Glu) n.2098T>A | |
19 | g.1047191T>C | CA402952028 | ABCA7 | c.1880T>C (p.Val627Ala) n.2560T>C c.1466T>C (p.Val489Ala) n.298T>C c.1424T>C (p.Val475Ala) n.2098T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047191T>G | CA402952027 | ABCA7 | c.1880T>G (p.Val627Gly) n.2560T>G c.1466T>G (p.Val489Gly) n.298T>G c.1424T>G (p.Val475Gly) n.2098T>G | |
19 | g.1047191T= | CA2317482811 | ABCA7 | c.1880T= (p.Val627=) n.2560T= c.1466T= (p.Val489=) n.298T= c.1424T= (p.Val475=) n.2098T= | |
19 | g.1047192G>A | CA504887427 | ABCA7 | c.1881G>A (p.Val627=) n.2561G>A c.1467G>A (p.Val489=) n.299G>A c.1425G>A (p.Val475=) n.2099G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047192G>C | CA504887428 | ABCA7 | c.1881G>C (p.Val627=) n.2561G>C c.1467G>C (p.Val489=) n.299G>C c.1425G>C (p.Val475=) n.2099G>C | |
19 | g.1047192G= | CA2317482812 | ABCA7 | c.1881G= (p.Val627=) n.2561G= c.1467G= (p.Val489=) n.299G= c.1425G= (p.Val475=) n.2099G= | |
19 | g.1047192G>T | CA504887429 | ABCA7 | c.1881G>T (p.Val627=) n.2561G>T c.1467G>T (p.Val489=) n.299G>T c.1425G>T (p.Val475=) n.2099G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047193G>A | CA402952029 | ABCA7 | c.1882G>A (p.Val628Ile) n.2562G>A c.1468G>A (p.Val490Ile) n.300G>A c.1426G>A (p.Val476Ile) n.2100G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047193G>C | CA402952030 | ABCA7 | c.1882G>C (p.Val628Leu) n.2562G>C c.1468G>C (p.Val490Leu) n.300G>C c.1426G>C (p.Val476Leu) n.2100G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047193G= | CA2317482813 | ABCA7 | c.1882G= (p.Val628=) n.2562G= c.1468G= (p.Val490=) n.300G= c.1426G= (p.Val476=) n.2100G= | |
19 | g.1047193G>T | CA9033235 | ABCA7 | c.1882G>T (p.Val628Phe) n.2562G>T c.1468G>T (p.Val490Phe) n.300G>T c.1426G>T (p.Val476Phe) n.2100G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047194T>A | CA402952031 | ABCA7 | c.1883T>A (p.Val628Asp) n.2563T>A c.1469T>A (p.Val490Asp) n.301T>A c.1427T>A (p.Val476Asp) n.2101T>A | |
19 | g.1047194T>C | CA402952032 | ABCA7 | c.1883T>C (p.Val628Ala) n.2563T>C c.1469T>C (p.Val490Ala) n.301T>C c.1427T>C (p.Val476Ala) n.2101T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047194T>G | CA402952033 | ABCA7 | c.1883T>G (p.Val628Gly) n.2563T>G c.1469T>G (p.Val490Gly) n.301T>G c.1427T>G (p.Val476Gly) n.2101T>G | |
19 | g.1047195C>A | CA504887432 | ABCA7 | c.1884C>A (p.Val628=) n.2564C>A c.1470C>A (p.Val490=) n.302C>A c.1428C>A (p.Val476=) n.2102C>A | |
19 | g.1047195C>G | CA504887433 | ABCA7 | c.1884C>G (p.Val628=) n.2564C>G c.1470C>G (p.Val490=) n.302C>G c.1428C>G (p.Val476=) n.2102C>G | |
19 | g.1047195C>T | CA504887434 | ABCA7 | c.1884C>T (p.Val628=) n.2564C>T c.1470C>T (p.Val490=) n.302C>T c.1428C>T (p.Val476=) n.2102C>T | |
19 | g.1047196T>A | CA402952034 | ABCA7 | c.1885T>A (p.Phe629Ile) n.2565T>A c.1471T>A (p.Phe491Ile) n.303T>A c.1429T>A (p.Phe477Ile) n.2103T>A | |
19 | g.1047196T>C | CA402952035 | ABCA7 | c.1885T>C (p.Phe629Leu) n.2565T>C c.1471T>C (p.Phe491Leu) n.303T>C c.1429T>C (p.Phe477Leu) n.2103T>C | |
19 | g.1047196T>G | CA402952036 | ABCA7 | c.1885T>G (p.Phe629Val) n.2565T>G c.1471T>G (p.Phe491Val) n.303T>G c.1429T>G (p.Phe477Val) n.2103T>G | |
19 | g.1047197T>A | CA402952037 | ABCA7 | c.1886T>A (p.Phe629Tyr) n.2566T>A c.1472T>A (p.Phe491Tyr) n.304T>A c.1430T>A (p.Phe477Tyr) n.2104T>A | |
19 | g.1047197T>C | CA402952038 | ABCA7 | c.1886T>C (p.Phe629Ser) n.2566T>C c.1472T>C (p.Phe491Ser) n.304T>C c.1430T>C (p.Phe477Ser) n.2104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047197T>G | CA402952039 | ABCA7 | c.1886T>G (p.Phe629Cys) n.2566T>G c.1472T>G (p.Phe491Cys) n.304T>G c.1430T>G (p.Phe477Cys) n.2104T>G | |
19 | g.1047197T= | CA2317482814 | ABCA7 | c.1886T= (p.Phe629=) n.2566T= c.1472T= (p.Phe491=) n.304T= c.1430T= (p.Phe477=) n.2104T= | |
19 | g.1047198C>A | CA402952041 | ABCA7 | c.1887C>A (p.Phe629Leu) n.2567C>A c.1473C>A (p.Phe491Leu) n.305C>A c.1431C>A (p.Phe477Leu) n.2105C>A | |
19 | g.1047198C>G | CA402952040 | ABCA7 | c.1887C>G (p.Phe629Leu) n.2567C>G c.1473C>G (p.Phe491Leu) n.305C>G c.1431C>G (p.Phe477Leu) n.2105C>G | |
19 | g.1047198C>T | CA504887438 | ABCA7 | c.1887C>T (p.Phe629=) n.2567C>T c.1473C>T (p.Phe491=) n.305C>T c.1431C>T (p.Phe477=) n.2105C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1047199C>A | CA402952042 | ABCA7 | c.1888C>A (p.Leu630Met) n.2568C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) n.306C>A c.1432C>A (p.Leu478Met) n.2106C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047199C>G | CA402952043 | ABCA7 | c.1888C>G (p.Leu630Val) n.2568C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) n.306C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) n.2106C>G | |
19 | g.1047199C>T | CA504887439 | ABCA7 | c.1888C>T (p.Leu630=) n.2568C>T c.1474C>T (p.Leu492=) n.306C>T c.1432C>T (p.Leu478=) n.2106C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047200T>A | CA402952044 | ABCA7 | c.1889T>A (p.Leu630Gln) n.2569T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.307T>A c.1433T>A (p.Leu478Gln) n.2107T>A | |
19 | g.1047200T>C | CA402952045 | ABCA7 | c.1889T>C (p.Leu630Pro) n.2569T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.307T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.2107T>C | |
19 | g.1047200T>G | CA402952046 | ABCA7 | c.1889T>G (p.Leu630Arg) n.2569T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.307T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.2107T>G | |
19 | g.1047201G>A | CA504887443 | ABCA7 | c.1890G>A (p.Leu630=) n.2570G>A c.1476G>A (p.Leu492=) n.308G>A c.1434G>A (p.Leu478=) n.2108G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047201G>C | CA504887445 | ABCA7 | c.1890G>C (p.Leu630=) n.2570G>C c.1476G>C (p.Leu492=) n.308G>C c.1434G>C (p.Leu478=) n.2108G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047201G= | CA2317482815 | ABCA7 | c.1890G= (p.Leu630=) n.2570G= c.1476G= (p.Leu492=) n.308G= c.1434G= (p.Leu478=) n.2108G= | |
19 | g.1047201G>T | CA504887446 | ABCA7 | c.1890G>T (p.Leu630=) n.2570G>T c.1476G>T (p.Leu492=) n.308G>T c.1434G>T (p.Leu478=) n.2108G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047202T>A | CA402952047 | ABCA7 | c.1891T>A (p.Phe631Ile) n.2571T>A c.1477T>A (p.Phe493Ile) n.309T>A c.1435T>A (p.Phe479Ile) n.2109T>A | |
19 | g.1047202T>C | CA402952048 | ABCA7 | c.1891T>C (p.Phe631Leu) n.2571T>C c.1477T>C (p.Phe493Leu) n.309T>C c.1435T>C (p.Phe479Leu) n.2109T>C | |
19 | g.1047202T>G | CA402952049 | ABCA7 | c.1891T>G (p.Phe631Val) n.2571T>G c.1477T>G (p.Phe493Val) n.309T>G c.1435T>G (p.Phe479Val) n.2109T>G | |
19 | g.1047203T>A | CA402952050 | ABCA7 | c.1892T>A (p.Phe631Tyr) n.2572T>A c.1478T>A (p.Phe493Tyr) n.310T>A c.1436T>A (p.Phe479Tyr) n.2110T>A | |
19 | g.1047203T>C | CA402952051 | ABCA7 | c.1892T>C (p.Phe631Ser) n.2572T>C c.1478T>C (p.Phe493Ser) n.310T>C c.1436T>C (p.Phe479Ser) n.2110T>C | |
19 | g.1047203T>G | CA402952052 | ABCA7 | c.1892T>G (p.Phe631Cys) n.2572T>G c.1478T>G (p.Phe493Cys) n.310T>G c.1436T>G (p.Phe479Cys) n.2110T>G | |
19 | g.1047204C>A | CA402952053 | ABCA7 | c.1893C>A (p.Phe631Leu) n.2573C>A c.1479C>A (p.Phe493Leu) n.311C>A c.1437C>A (p.Phe479Leu) n.2111C>A | |
19 | g.1047204C>G | CA402952054 | ABCA7 | c.1893C>G (p.Phe631Leu) n.2573C>G c.1479C>G (p.Phe493Leu) n.311C>G c.1437C>G (p.Phe479Leu) n.2111C>G | |
19 | g.1047204C>T | CA504887447 | ABCA7 | c.1893C>T (p.Phe631=) n.2573C>T c.1479C>T (p.Phe493=) n.311C>T c.1437C>T (p.Phe479=) n.2111C>T | |
19 | g.1047205T>A | CA402952056 | ABCA7 | c.1894T>A (p.Leu632Met) n.2574T>A c.1480T>A (p.Leu494Met) n.312T>A c.1438T>A (p.Leu480Met) n.2112T>A | |
19 | g.1047205T>C | CA504887448 | ABCA7 | c.1894T>C (p.Leu632=) n.2574T>C c.1480T>C (p.Leu494=) n.312T>C c.1438T>C (p.Leu480=) n.2112T>C | |
19 | g.1047205T>G | CA402952055 | ABCA7 | c.1894T>G (p.Leu632Val) n.2574T>G c.1480T>G (p.Leu494Val) n.312T>G c.1438T>G (p.Leu480Val) n.2112T>G | |
19 | g.1047206T>A | CA402952057 | ABCA7 | c.1895T>A (p.Leu632Ter) n.2575T>A c.1481T>A (p.Leu494Ter) n.313T>A c.1439T>A (p.Leu480Ter) n.2113T>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047206T>C | CA402952058 | ABCA7 | c.1895T>C (p.Leu632Ser) n.2575T>C c.1481T>C (p.Leu494Ser) n.313T>C c.1439T>C (p.Leu480Ser) n.2113T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047206T>G | CA303995433 | ABCA7 | c.1895T>G (p.Leu632Trp) n.2575T>G c.1481T>G (p.Leu494Trp) n.313T>G c.1439T>G (p.Leu480Trp) n.2113T>G | dbSNP |
19 | g.1047206T= | CA2317482816 | ABCA7 | c.1895T= (p.Leu632=) n.2575T= c.1481T= (p.Leu494=) n.313T= c.1439T= (p.Leu480=) n.2113T= | |
19 | g.1047207G>A | CA504887453 | ABCA7 | c.1896G>A (p.Leu632=) n.2576G>A c.1482G>A (p.Leu494=) n.314G>A c.1440G>A (p.Leu480=) n.2114G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
19 | g.1047207G>C | CA402952059 | ABCA7 | c.1896G>C (p.Leu632Phe) n.2576G>C c.1482G>C (p.Leu494Phe) n.314G>C c.1440G>C (p.Leu480Phe) n.2114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047207G= | CA2317482817 | ABCA7 | c.1896G= (p.Leu632=) n.2576G= c.1482G= (p.Leu494=) n.314G= c.1440G= (p.Leu480=) n.2114G= | |
19 | g.1047207G>T | CA402952060 | ABCA7 | c.1896G>T (p.Leu632Phe) n.2576G>T c.1482G>T (p.Leu494Phe) n.314G>T c.1440G>T (p.Leu480Phe) n.2114G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047208G>A | CA402952061 | ABCA7 | c.1897G>A (p.Ala633Thr) n.2577G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) n.315G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.2115G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047208G>C | CA402952063 | ABCA7 | c.1897G>C (p.Ala633Pro) n.2577G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) n.315G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.2115G>C | |
19 | g.1047208G>T | CA402952062 | ABCA7 | c.1897G>T (p.Ala633Ser) n.2577G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) n.315G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.2115G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047209C>A | CA402952064 | ABCA7 | c.1898C>A (p.Ala633Glu) n.2578C>A c.1484C>A (p.Ala495Glu) n.316C>A c.1442C>A (p.Ala481Glu) n.2116C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047209C= | CA2317482818 | ABCA7 | c.1898C= (p.Ala633=) n.2578C= c.1484C= (p.Ala495=) n.316C= c.1442C= (p.Ala481=) n.2116C= | |
19 | g.1047209C>G | CA402952065 | ABCA7 | c.1898C>G (p.Ala633Gly) n.2578C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) n.316C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.2116C>G | |
19 | g.1047209C>T | CA402952066 | ABCA7 | c.1898C>T (p.Ala633Val) n.2578C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) n.316C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) n.2116C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047210A>C | CA504887456 | ABCA7 | c.1899A>C (p.Ala633=) n.2579A>C c.1485A>C (p.Ala495=) n.317A>C c.1443A>C (p.Ala481=) n.2117A>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047210A>G | CA504887459 | ABCA7 | c.1899A>G (p.Ala633=) n.2579A>G c.1485A>G (p.Ala495=) n.317A>G c.1443A>G (p.Ala481=) n.2117A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047210A>T | CA504887458 | ABCA7 | c.1899A>T (p.Ala633=) n.2579A>T c.1485A>T (p.Ala495=) n.317A>T c.1443A>T (p.Ala481=) n.2117A>T | |
19 | g.1047211G>A | CA402952067 | ABCA7 | c.1900G>A (p.Ala634Thr) n.2580G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.318G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) n.2118G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047211G>C | CA402952068 | ABCA7 | c.1900G>C (p.Ala634Pro) n.2580G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.318G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) n.2118G>C | |
19 | g.1047211G>T | CA402952069 | ABCA7 | c.1900G>T (p.Ala634Ser) n.2580G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.318G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) n.2118G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047212C>A | CA402952070 | ABCA7 | c.1901C>A (p.Ala634Asp) n.2581C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.319C>A c.1445C>A (p.Ala482Asp) n.2119C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047212C= | CA2317482819 | ABCA7 | c.1901C= (p.Ala634=) n.2581C= c.1487C= (p.Ala496=) n.319C= c.1445C= (p.Ala482=) n.2119C= | |
19 | g.1047212C>G | CA402952071 | ABCA7 | c.1901C>G (p.Ala634Gly) n.2581C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.319C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.2119C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047212C>T | CA9033236 | ABCA7 | c.1901C>T (p.Ala634Val) n.2581C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) n.319C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) n.2119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047213C>A | CA504887463 | ABCA7 | c.1902C>A (p.Ala634=) n.2582C>A c.1488C>A (p.Ala496=) n.320C>A c.1446C>A (p.Ala482=) n.2120C>A | |
19 | g.1047213C= | CA2317482820 | ABCA7 | c.1902C= (p.Ala634=) n.2582C= c.1488C= (p.Ala496=) n.320C= c.1446C= (p.Ala482=) n.2120C= | |
19 | g.1047213C>G | CA504887464 | ABCA7 | c.1902C>G (p.Ala634=) n.2582C>G c.1488C>G (p.Ala496=) n.320C>G c.1446C>G (p.Ala482=) n.2120C>G | |
19 | g.1047213C>T | CA9033237 | ABCA7 | c.1902C>T (p.Ala634=) n.2582C>T c.1488C>T (p.Ala496=) n.320C>T c.1446C>T (p.Ala482=) n.2120C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047214T>A | CA402952072 | ABCA7 | c.1903T>A (p.Phe635Ile) n.2583T>A c.1489T>A (p.Phe497Ile) n.321T>A c.1447T>A (p.Phe483Ile) n.2121T>A | |
19 | g.1047214T>C | CA402952073 | ABCA7 | c.1903T>C (p.Phe635Leu) n.2583T>C c.1489T>C (p.Phe497Leu) n.321T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) n.2121T>C | |
19 | g.1047214T>G | CA402952074 | ABCA7 | c.1903T>G (p.Phe635Val) n.2583T>G c.1489T>G (p.Phe497Val) n.321T>G c.1447T>G (p.Phe483Val) n.2121T>G | |
19 | g.1047214_1047220delinsTTCGCGG | CA2317482821 | ABCA7 | c.1903_1909delinsTTCGCGG (p.Phe635=) n.2583_2589delinsTTCGCGG c.1489_1495delinsTTCGCGG (p.Phe497=) n.321_327delinsTTCGCGG c.1447_1453delinsTTCGCGG (p.Phe483=) n.2121_2127delinsTTCGCGG | |
19 | g.1047215T>A | CA402952077 | ABCA7 | c.1904T>A (p.Phe635Tyr) n.2584T>A c.1490T>A (p.Phe497Tyr) n.322T>A c.1448T>A (p.Phe483Tyr) n.2122T>A | |
19 | g.1047215T>C | CA402952075 | ABCA7 | c.1904T>C (p.Phe635Ser) n.2584T>C c.1490T>C (p.Phe497Ser) n.322T>C c.1448T>C (p.Phe483Ser) n.2122T>C | |
19 | g.1047215T>G | CA402952076 | ABCA7 | c.1904T>G (p.Phe635Cys) n.2584T>G c.1490T>G (p.Phe497Cys) n.322T>G c.1448T>G (p.Phe483Cys) n.2122T>G | |
19 | g.1047216_1047221del | CA631297447 | ABCA7 | c.1905_1910del (p.Phe635_Val637delinsLeu) n.2585_2590del c.1491_1496del (p.Phe497_Val499delinsLeu) n.323_328del c.1449_1454del (p.Phe483_Val485delinsLeu) n.2123_2128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047216C>A | CA402952078 | ABCA7 | c.1905C>A (p.Phe635Leu) n.2585C>A c.1491C>A (p.Phe497Leu) n.323C>A c.1449C>A (p.Phe483Leu) n.2123C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047216C= | CA2317482822 | ABCA7 | c.1905C= (p.Phe635=) n.2585C= c.1491C= (p.Phe497=) n.323C= c.1449C= (p.Phe483=) n.2123C= | |
19 | g.1047216C>G | CA9033238 | ABCA7 | c.1905C>G (p.Phe635Leu) n.2585C>G c.1491C>G (p.Phe497Leu) n.323C>G c.1449C>G (p.Phe483Leu) n.2123C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047216C>T | CA504887469 | ABCA7 | c.1905C>T (p.Phe635=) n.2585C>T c.1491C>T (p.Phe497=) n.323C>T c.1449C>T (p.Phe483=) n.2123C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047217G>A | CA9033239 | ABCA7 | c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.2586G>A c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.324G>A c.1450G>A (p.Ala484Thr) n.2124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047217G>C | CA402952079 | ABCA7 | c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.2586G>C c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.324G>C c.1450G>C (p.Ala484Pro) n.2124G>C | |
19 | g.1047217G= | CA2317482823 | ABCA7 | c.1906G= (p.Ala636=) n.2586G= c.1492G= (p.Ala498=) n.324G= c.1450G= (p.Ala484=) n.2124G= | |
19 | g.1047217G>T | CA402952080 | ABCA7 | c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.2586G>T c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.324G>T c.1450G>T (p.Ala484Ser) n.2124G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047217_1047226delinsGCGGTGGCCA | CA2317482824 | ABCA7 | c.1906_1915delinsGCGGTGGCCA (p.Ala636=) n.2586_2595delinsGCGGTGGCCA c.1492_1501delinsGCGGTGGCCA (p.Ala498=) n.324_333delinsGCGGTGGCCA c.1450_1459delinsGCGGTGGCCA (p.Ala484=) n.2124_2133delinsGCGGTGGCCA | |
19 | g.1047218C>A | CA402952081 | ABCA7 | c.1907C>A (p.Ala636Glu) n.2587C>A c.1493C>A (p.Ala498Glu) n.325C>A c.1451C>A (p.Ala484Glu) n.2125C>A | |
19 | g.1047218C= | CA2317482826 | ABCA7 | c.1907C= (p.Ala636=) n.2587C= c.1493C= (p.Ala498=) n.325C= c.1451C= (p.Ala484=) n.2125C= | |
19 | g.1047218C>G | CA402952082 | ABCA7 | c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.2587C>G c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.325C>G c.1451C>G (p.Ala484Gly) n.2125C>G | |
19 | g.1047218C>T | CA9033240 | ABCA7 | c.1907C>T (p.Ala636Val) n.2587C>T c.1493C>T (p.Ala498Val) n.325C>T c.1451C>T (p.Ala484Val) n.2125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047223_1047231del | CA2317482825 | ABCA7 | c.1912_1920del (p.Ala638_Val640del) n.2592_2600del c.1498_1506del (p.Ala500_Val502del) n.330_338del c.1456_1464del (p.Ala486_Val488del) n.2130_2138del | dbSNP |
19 | g.1047219G>A | CA9033241 | ABCA7 | c.1908G>A (p.Ala636=) n.2588G>A c.1494G>A (p.Ala498=) n.326G>A c.1452G>A (p.Ala484=) n.2126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047219G>C | CA504887473 | ABCA7 | c.1908G>C (p.Ala636=) n.2588G>C c.1494G>C (p.Ala498=) n.326G>C c.1452G>C (p.Ala484=) n.2126G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047219G= | CA2317482827 | ABCA7 | c.1908G= (p.Ala636=) n.2588G= c.1494G= (p.Ala498=) n.326G= c.1452G= (p.Ala484=) n.2126G= | |
19 | g.1047219G>T | CA504887475 | ABCA7 | c.1908G>T (p.Ala636=) n.2588G>T c.1494G>T (p.Ala498=) n.326G>T c.1452G>T (p.Ala484=) n.2126G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047220G>A | CA402952083 | ABCA7 | c.1909G>A (p.Val637Met) n.2589G>A c.1495G>A (p.Val499Met) n.327G>A c.1453G>A (p.Val485Met) n.2127G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047220G>C | CA402952084 | ABCA7 | c.1909G>C (p.Val637Leu) n.2589G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) n.327G>C c.1453G>C (p.Val485Leu) n.2127G>C | |
19 | g.1047220G>T | CA402952085 | ABCA7 | c.1909G>T (p.Val637Leu) n.2589G>T c.1495G>T (p.Val499Leu) n.327G>T c.1453G>T (p.Val485Leu) n.2127G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1047221T>A | CA402952086 | ABCA7 | c.1910T>A (p.Val637Glu) n.2590T>A c.1496T>A (p.Val499Glu) n.328T>A c.1454T>A (p.Val485Glu) n.2128T>A | |
19 | g.1047221T>C | CA402952088 | ABCA7 | c.1910T>C (p.Val637Ala) n.2590T>C c.1496T>C (p.Val499Ala) n.328T>C c.1454T>C (p.Val485Ala) n.2128T>C | |
19 | g.1047221T>G | CA402952087 | ABCA7 | c.1910T>G (p.Val637Gly) n.2590T>G c.1496T>G (p.Val499Gly) n.328T>G c.1454T>G (p.Val485Gly) n.2128T>G |