Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1047113G>ACA9033207ABCA7c.1846-44G>A (n.1846-44G>A)
n.2526-44G>A
c.1432-44G>A (n.1432-44G>A)
n.264-44G>A
c.1390-44G>A (n.1390-44G>A)
n.2064-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047113G=CA2317482753ABCA7c.1846-44G= (n.1846-44G=)
n.2526-44G=
c.1432-44G= (n.1432-44G=)
n.264-44G=
c.1390-44G= (n.1390-44G=)
n.2064-44G=
19g.1047113G>TCA2588185511ABCA7c.1846-44G>T (n.1846-44G>T)
n.2526-44G>T
c.1432-44G>T (n.1432-44G>T)
n.264-44G>T
c.1390-44G>T (n.1390-44G>T)
n.2064-44G>T
 gnomAD v4
19g.1047114C>TCA2588185512ABCA7c.1846-43C>T (n.1846-43C>T)
n.2526-43C>T
c.1432-43C>T (n.1432-43C>T)
n.264-43C>T
c.1390-43C>T (n.1390-43C>T)
n.2064-43C>T
 gnomAD v4
19g.1047116A>CCA2588185513ABCA7c.1846-41A>C (n.1846-41A>C)
n.2526-41A>C
c.1432-41A>C (n.1432-41A>C)
n.264-41A>C
c.1390-41A>C (n.1390-41A>C)
n.2064-41A>C
 gnomAD v4
19g.1047117_1047118delinsATCA2317482754ABCA7c.1846-40_1846-39delinsAT (n.1846-40_1846-39delinsAT)
n.2526-40_2526-39delinsAT
c.1432-40_1432-39delinsAT (n.1432-40_1432-39delinsAT)
n.264-40_264-39delinsAT
c.1390-40_1390-39delinsAT (n.1390-40_1390-39delinsAT)
n.2064-40_2064-39delinsAT
19g.1047117_1047129delinsATCCAGGAGCTGCCA2317482755ABCA7c.1846-40_1846-28delinsATCCAGGAGCTGC (n.1846-40_1846-28delinsATCCAGGAGCTGC)
n.2526-40_2526-28delinsATCCAGGAGCTGC
c.1432-40_1432-28delinsATCCAGGAGCTGC (n.1432-40_1432-28delinsATCCAGGAGCTGC)
n.264-40_264-28delinsATCCAGGAGCTGC
c.1390-40_1390-28delinsATCCAGGAGCTGC (n.1390-40_1390-28delinsATCCAGGAGCTGC)
n.2064-40_2064-28delinsATCCAGGAGCTGC
19g.1047118delCA9033208ABCA7c.1846-39del (n.1846-39del)
n.2526-39del
c.1432-39del (n.1432-39del)
n.264-39del
c.1390-39del (n.1390-39del)
n.2064-39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047118T>CCA2588185514ABCA7c.1846-39T>C (n.1846-39T>C)
n.2526-39T>C
c.1432-39T>C (n.1432-39T>C)
n.264-39T>C
c.1390-39T>C (n.1390-39T>C)
n.2064-39T>C
 gnomAD v4
19g.1047118_1047129delCA2317482756ABCA7c.1846-39_1846-28del (n.1846-39_1846-28del)
n.2526-39_2526-28del
c.1432-39_1432-28del (n.1432-39_1432-28del)
n.264-39_264-28del
c.1390-39_1390-28del (n.1390-39_1390-28del)
n.2064-39_2064-28del
 dbSNP
19g.1047119C>ACA2588185516ABCA7c.1846-38C>A (n.1846-38C>A)
n.2526-38C>A
c.1432-38C>A (n.1432-38C>A)
n.264-38C>A
c.1390-38C>A (n.1390-38C>A)
n.2064-38C>A
 gnomAD v4
19g.1047120delCA402951846ABCA7c.1846-37del (n.1846-37del)
n.2526-37del
c.1432-37del (n.1432-37del)
n.264-37del
c.1390-37del (n.1390-37del)
n.2064-37del
19g.1047119_1047121delCA2588185515ABCA7c.1846-38_1846-36del (n.1846-38_1846-36del)
n.2526-38_2526-36del
c.1432-38_1432-36del (n.1432-38_1432-36del)
n.264-38_264-36del
c.1390-38_1390-36del (n.1390-38_1390-36del)
n.2064-38_2064-36del
 gnomAD v4
19g.1047120C=CA2317482757ABCA7c.1846-37C= (n.1846-37C=)
n.2526-37C=
c.1432-37C= (n.1432-37C=)
n.264-37C=
c.1390-37C= (n.1390-37C=)
n.2064-37C=
19g.1047120C>TCA303995307ABCA7c.1846-37C>T (n.1846-37C>T)
n.2526-37C>T
c.1432-37C>T (n.1432-37C>T)
n.264-37C>T
c.1390-37C>T (n.1390-37C>T)
n.2064-37C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047121A=CA2317482758ABCA7c.1846-36A= (n.1846-36A=)
n.2526-36A=
c.1432-36A= (n.1432-36A=)
n.264-36A=
c.1390-36A= (n.1390-36A=)
n.2064-36A=
19g.1047121A>CCA9033209ABCA7c.1846-36A>C (n.1846-36A>C)
n.2526-36A>C
c.1432-36A>C (n.1432-36A>C)
n.264-36A>C
c.1390-36A>C (n.1390-36A>C)
n.2064-36A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047121A>GCA2588185517ABCA7c.1846-36A>G (n.1846-36A>G)
n.2526-36A>G
c.1432-36A>G (n.1432-36A>G)
n.264-36A>G
c.1390-36A>G (n.1390-36A>G)
n.2064-36A>G
 gnomAD v4
19g.1047122G>ACA2317482760ABCA7c.1846-35G>A (n.1846-35G>A)
n.2526-35G>A
c.1432-35G>A (n.1432-35G>A)
n.264-35G>A
c.1390-35G>A (n.1390-35G>A)
n.2064-35G>A
 dbSNP
19g.1047122G=CA2317482759ABCA7c.1846-35G= (n.1846-35G=)
n.2526-35G=
c.1432-35G= (n.1432-35G=)
n.264-35G=
c.1390-35G= (n.1390-35G=)
n.2064-35G=
19g.1047122G>TCA2588185518ABCA7c.1846-35G>T (n.1846-35G>T)
n.2526-35G>T
c.1432-35G>T (n.1432-35G>T)
n.264-35G>T
c.1390-35G>T (n.1390-35G>T)
n.2064-35G>T
 gnomAD v4
19g.1047123G>ACA2588185519ABCA7c.1846-34G>A (n.1846-34G>A)
n.2526-34G>A
c.1432-34G>A (n.1432-34G>A)
n.264-34G>A
c.1390-34G>A (n.1390-34G>A)
n.2064-34G>A
 gnomAD v4
19g.1047123G>TCA2588185520ABCA7c.1846-34G>T (n.1846-34G>T)
n.2526-34G>T
c.1432-34G>T (n.1432-34G>T)
n.264-34G>T
c.1390-34G>T (n.1390-34G>T)
n.2064-34G>T
 gnomAD v4
19g.1047125G>TCA2588185521ABCA7c.1846-32G>T (n.1846-32G>T)
n.2526-32G>T
c.1432-32G>T (n.1432-32G>T)
n.264-32G>T
c.1390-32G>T (n.1390-32G>T)
n.2064-32G>T
 gnomAD v4
19g.1047126C>ACA2588185522ABCA7c.1846-31C>A (n.1846-31C>A)
n.2526-31C>A
c.1432-31C>A (n.1432-31C>A)
n.264-31C>A
c.1390-31C>A (n.1390-31C>A)
n.2064-31C>A
 gnomAD v4
19g.1047126C=CA2317482763ABCA7c.1846-31C= (n.1846-31C=)
n.2526-31C=
c.1432-31C= (n.1432-31C=)
n.264-31C=
c.1390-31C= (n.1390-31C=)
n.2064-31C=
19g.1047126C>GCA2317482762ABCA7c.1846-31C>G (n.1846-31C>G)
n.2526-31C>G
c.1432-31C>G (n.1432-31C>G)
n.264-31C>G
c.1390-31C>G (n.1390-31C>G)
n.2064-31C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047126C>TCA2317482761ABCA7c.1846-31C>T (n.1846-31C>T)
n.2526-31C>T
c.1432-31C>T (n.1432-31C>T)
n.264-31C>T
c.1390-31C>T (n.1390-31C>T)
n.2064-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047127T>CCA2588185523ABCA7c.1846-30T>C (n.1846-30T>C)
n.2526-30T>C
c.1432-30T>C (n.1432-30T>C)
n.264-30T>C
c.1390-30T>C (n.1390-30T>C)
n.2064-30T>C
 gnomAD v4
19g.1047127T>GCA2588185524ABCA7c.1846-30T>G (n.1846-30T>G)
n.2526-30T>G
c.1432-30T>G (n.1432-30T>G)
n.264-30T>G
c.1390-30T>G (n.1390-30T>G)
n.2064-30T>G
 gnomAD v4
19g.1047128G>ACA504887340ABCA7c.1846-29G>A (n.1846-29G>A)
n.2526-29G>A
c.1432-29G>A (n.1432-29G>A)
n.264-29G>A
c.1390-29G>A (n.1390-29G>A)
n.2064-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047128G=CA2317482764ABCA7c.1846-29G= (n.1846-29G=)
n.2526-29G=
c.1432-29G= (n.1432-29G=)
n.264-29G=
c.1390-29G= (n.1390-29G=)
n.2064-29G=
19g.1047128G>TCA2588185525ABCA7c.1846-29G>T (n.1846-29G>T)
n.2526-29G>T
c.1432-29G>T (n.1432-29G>T)
n.264-29G>T
c.1390-29G>T (n.1390-29G>T)
n.2064-29G>T
 gnomAD v4
19g.1047129C>ACA631297445ABCA7c.1846-28C>A (n.1846-28C>A)
n.2526-28C>A
c.1432-28C>A (n.1432-28C>A)
n.264-28C>A
c.1390-28C>A (n.1390-28C>A)
n.2064-28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047129C=CA2317482765ABCA7c.1846-28C= (n.1846-28C=)
n.2526-28C=
c.1432-28C= (n.1432-28C=)
n.264-28C=
c.1390-28C= (n.1390-28C=)
n.2064-28C=
19g.1047129C>GCA2527237784ABCA7c.1846-28C>G (n.1846-28C>G)
n.2526-28C>G
c.1432-28C>G (n.1432-28C>G)
n.264-28C>G
c.1390-28C>G (n.1390-28C>G)
n.2064-28C>G
19g.1047129C>TCA2588185526ABCA7c.1846-28C>T (n.1846-28C>T)
n.2526-28C>T
c.1432-28C>T (n.1432-28C>T)
n.264-28C>T
c.1390-28C>T (n.1390-28C>T)
n.2064-28C>T
 gnomAD v4
19g.1047131C>ACA9033211ABCA7c.1846-26C>A (n.1846-26C>A)
n.2526-26C>A
c.1432-26C>A (n.1432-26C>A)
n.264-26C>A
c.1390-26C>A (n.1390-26C>A)
n.2064-26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047131C=CA2317482766ABCA7c.1846-26C= (n.1846-26C=)
n.2526-26C=
c.1432-26C= (n.1432-26C=)
n.264-26C=
c.1390-26C= (n.1390-26C=)
n.2064-26C=
19g.1047131C>TCA9033210ABCA7c.1846-26C>T (n.1846-26C>T)
n.2526-26C>T
c.1432-26C>T (n.1432-26C>T)
n.264-26C>T
c.1390-26C>T (n.1390-26C>T)
n.2064-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047132C>GCA2588185527ABCA7c.1846-25C>G (n.1846-25C>G)
n.2526-25C>G
c.1432-25C>G (n.1432-25C>G)
n.264-25C>G
c.1390-25C>G (n.1390-25C>G)
n.2064-25C>G
 gnomAD v4
19g.1047132C>TCA2588185528ABCA7c.1846-25C>T (n.1846-25C>T)
n.2526-25C>T
c.1432-25C>T (n.1432-25C>T)
n.264-25C>T
c.1390-25C>T (n.1390-25C>T)
n.2064-25C>T
 gnomAD v4
19g.1047133C>ACA2588185529ABCA7c.1846-24C>A (n.1846-24C>A)
n.2526-24C>A
c.1432-24C>A (n.1432-24C>A)
n.264-24C>A
c.1390-24C>A (n.1390-24C>A)
n.2064-24C>A
 gnomAD v4
19g.1047133C=CA2317482767ABCA7c.1846-24C= (n.1846-24C=)
n.2526-24C=
c.1432-24C= (n.1432-24C=)
n.264-24C=
c.1390-24C= (n.1390-24C=)
n.2064-24C=
19g.1047133C>GCA9033212ABCA7c.1846-24C>G (n.1846-24C>G)
n.2526-24C>G
c.1432-24C>G (n.1432-24C>G)
n.264-24C>G
c.1390-24C>G (n.1390-24C>G)
n.2064-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047133C>TCA2588185530ABCA7c.1846-24C>T (n.1846-24C>T)
n.2526-24C>T
c.1432-24C>T (n.1432-24C>T)
n.264-24C>T
c.1390-24C>T (n.1390-24C>T)
n.2064-24C>T
 gnomAD v4
19g.1047134T>CCA2588185531ABCA7c.1846-23T>C (n.1846-23T>C)
n.2526-23T>C
c.1432-23T>C (n.1432-23T>C)
n.264-23T>C
c.1390-23T>C (n.1390-23T>C)
n.2064-23T>C
 gnomAD v4
19g.1047134T>GCA2576543452ABCA7c.1846-23T>G (n.1846-23T>G)
n.2526-23T>G
c.1432-23T>G (n.1432-23T>G)
n.264-23T>G
c.1390-23T>G (n.1390-23T>G)
n.2064-23T>G
19g.1047135A>GCA2588185532ABCA7c.1846-22A>G (n.1846-22A>G)
n.2526-22A>G
c.1432-22A>G (n.1432-22A>G)
n.264-22A>G
c.1390-22A>G (n.1390-22A>G)
n.2064-22A>G
 gnomAD v4
19g.1047137G>ACA9033213ABCA7c.1846-20G>A (n.1846-20G>A)
n.2526-20G>A
c.1432-20G>A (n.1432-20G>A)
n.264-20G>A
c.1390-20G>A (n.1390-20G>A)
n.2064-20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047137G=CA2317482768ABCA7c.1846-20G= (n.1846-20G=)
n.2526-20G=
c.1432-20G= (n.1432-20G=)
n.264-20G=
c.1390-20G= (n.1390-20G=)
n.2064-20G=
19g.1047137G>TCA2588185533ABCA7c.1846-20G>T (n.1846-20G>T)
n.2526-20G>T
c.1432-20G>T (n.1432-20G>T)
n.264-20G>T
c.1390-20G>T (n.1390-20G>T)
n.2064-20G>T
 gnomAD v4
19g.1047138C>ACA2588185534ABCA7c.1846-19C>A (n.1846-19C>A)
n.2526-19C>A
c.1432-19C>A (n.1432-19C>A)
n.264-19C>A
c.1390-19C>A (n.1390-19C>A)
n.2064-19C>A
 gnomAD v4
19g.1047138C>TCA2576543453ABCA7c.1846-19C>T (n.1846-19C>T)
n.2526-19C>T
c.1432-19C>T (n.1432-19C>T)
n.264-19C>T
c.1390-19C>T (n.1390-19C>T)
n.2064-19C>T
 gnomAD v4
19g.1047139T>ACA2317482769ABCA7c.1846-18T>A (n.1846-18T>A)
n.2526-18T>A
c.1432-18T>A (n.1432-18T>A)
n.264-18T>A
c.1390-18T>A (n.1390-18T>A)
n.2064-18T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047139T>CCA2588185535ABCA7c.1846-18T>C (n.1846-18T>C)
n.2526-18T>C
c.1432-18T>C (n.1432-18T>C)
n.264-18T>C
c.1390-18T>C (n.1390-18T>C)
n.2064-18T>C
 gnomAD v4
19g.1047139T>GCA9033214ABCA7c.1846-18T>G (n.1846-18T>G)
n.2526-18T>G
c.1432-18T>G (n.1432-18T>G)
n.264-18T>G
c.1390-18T>G (n.1390-18T>G)
n.2064-18T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047139T=CA2317482771ABCA7c.1846-18T= (n.1846-18T=)
n.2526-18T=
c.1432-18T= (n.1432-18T=)
n.264-18T=
c.1390-18T= (n.1390-18T=)
n.2064-18T=
19g.1047139_1047140delinsTCCA2317482770ABCA7c.1846-18_1846-17delinsTC (n.1846-18_1846-17delinsTC)
n.2526-18_2526-17delinsTC
c.1432-18_1432-17delinsTC (n.1432-18_1432-17delinsTC)
n.264-18_264-17delinsTC
c.1390-18_1390-17delinsTC (n.1390-18_1390-17delinsTC)
n.2064-18_2064-17delinsTC
19g.1047140C>ACA2588185536ABCA7c.1846-17C>A (n.1846-17C>A)
n.2526-17C>A
c.1432-17C>A (n.1432-17C>A)
n.264-17C>A
c.1390-17C>A (n.1390-17C>A)
n.2064-17C>A
 gnomAD v4
19g.1047140C=CA2317482772ABCA7c.1846-17C= (n.1846-17C=)
n.2526-17C=
c.1432-17C= (n.1432-17C=)
n.264-17C=
c.1390-17C= (n.1390-17C=)
n.2064-17C=
19g.1047140C>GCA303995315ABCA7c.1846-17C>G (n.1846-17C>G)
n.2526-17C>G
c.1432-17C>G (n.1432-17C>G)
n.264-17C>G
c.1390-17C>G (n.1390-17C>G)
n.2064-17C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047140C>TCA2588185537ABCA7c.1846-17C>T (n.1846-17C>T)
n.2526-17C>T
c.1432-17C>T (n.1432-17C>T)
n.264-17C>T
c.1390-17C>T (n.1390-17C>T)
n.2064-17C>T
 gnomAD v4
19g.1047142delCA303995317ABCA7c.1846-15del (n.1846-15del)
n.2526-15del
c.1432-15del (n.1432-15del)
n.264-15del
c.1390-15del (n.1390-15del)
n.2064-15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047141C>ACA2588185538ABCA7c.1846-16C>A (n.1846-16C>A)
n.2526-16C>A
c.1432-16C>A (n.1432-16C>A)
n.264-16C>A
c.1390-16C>A (n.1390-16C>A)
n.2064-16C>A
 gnomAD v4
19g.1047141C=CA2317482773ABCA7c.1846-16C= (n.1846-16C=)
n.2526-16C=
c.1432-16C= (n.1432-16C=)
n.264-16C=
c.1390-16C= (n.1390-16C=)
n.2064-16C=
19g.1047141C>TCA9033215ABCA7c.1846-16C>T (n.1846-16C>T)
n.2526-16C>T
c.1432-16C>T (n.1432-16C>T)
n.264-16C>T
c.1390-16C>T (n.1390-16C>T)
n.2064-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.1047141_1047151delinsCCGTTGCCTCTCA2317482774ABCA7c.1846-16_1846-6delinsCCGTTGCCTCT (n.1846-16_1846-6delinsCCGTTGCCTCT)
n.2526-16_2526-6delinsCCGTTGCCTCT
c.1432-16_1432-6delinsCCGTTGCCTCT (n.1432-16_1432-6delinsCCGTTGCCTCT)
n.264-16_264-6delinsCCGTTGCCTCT
c.1390-16_1390-6delinsCCGTTGCCTCT (n.1390-16_1390-6delinsCCGTTGCCTCT)
n.2064-16_2064-6delinsCCGTTGCCTCT
19g.1047142C>ACA9033217ABCA7c.1846-15C>A (n.1846-15C>A)
n.2526-15C>A
c.1432-15C>A (n.1432-15C>A)
n.264-15C>A
c.1390-15C>A (n.1390-15C>A)
n.2064-15C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047142C=CA2317482776ABCA7c.1846-15C= (n.1846-15C=)
n.2526-15C=
c.1432-15C= (n.1432-15C=)
n.264-15C=
c.1390-15C= (n.1390-15C=)
n.2064-15C=
19g.1047142C>TCA9033216ABCA7c.1846-15C>T (n.1846-15C>T)
n.2526-15C>T
c.1432-15C>T (n.1432-15C>T)
n.264-15C>T
c.1390-15C>T (n.1390-15C>T)
n.2064-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047143_1047152delCA2317482775ABCA7c.1846-14_1846-5del (n.1846-14_1846-5del)
n.2526-14_2526-5del
c.1432-14_1432-5del (n.1432-14_1432-5del)
n.264-14_264-5del
c.1390-14_1390-5del (n.1390-14_1390-5del)
n.2064-14_2064-5del
 dbSNP
19g.1047143G>ACA2588185539ABCA7c.1846-14G>A (n.1846-14G>A)
n.2526-14G>A
c.1432-14G>A (n.1432-14G>A)
n.264-14G>A
c.1390-14G>A (n.1390-14G>A)
n.2064-14G>A
 gnomAD v4
19g.1047143G>TCA2588185540ABCA7c.1846-14G>T (n.1846-14G>T)
n.2526-14G>T
c.1432-14G>T (n.1432-14G>T)
n.264-14G>T
c.1390-14G>T (n.1390-14G>T)
n.2064-14G>T
 gnomAD v4
19g.1047145T>ACA2576543454ABCA7c.1846-12T>A (n.1846-12T>A)
n.2526-12T>A
c.1432-12T>A (n.1432-12T>A)
n.264-12T>A
c.1390-12T>A (n.1390-12T>A)
n.2064-12T>A
19g.1047145T>CCA9033218ABCA7c.1846-12T>C (n.1846-12T>C)
n.2526-12T>C
c.1432-12T>C (n.1432-12T>C)
n.264-12T>C
c.1390-12T>C (n.1390-12T>C)
n.2064-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047145T=CA2317482777ABCA7c.1846-12T= (n.1846-12T=)
n.2526-12T=
c.1432-12T= (n.1432-12T=)
n.264-12T=
c.1390-12T= (n.1390-12T=)
n.2064-12T=
19g.1047146G>ACA2317482779ABCA7c.1846-11G>A (n.1846-11G>A)
n.2526-11G>A
c.1432-11G>A (n.1432-11G>A)
n.264-11G>A
c.1390-11G>A (n.1390-11G>A)
n.2064-11G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047146G=CA2317482778ABCA7c.1846-11G= (n.1846-11G=)
n.2526-11G=
c.1432-11G= (n.1432-11G=)
n.264-11G=
c.1390-11G= (n.1390-11G=)
n.2064-11G=
19g.1047146G>TCA2588185541ABCA7c.1846-11G>T (n.1846-11G>T)
n.2526-11G>T
c.1432-11G>T (n.1432-11G>T)
n.264-11G>T
c.1390-11G>T (n.1390-11G>T)
n.2064-11G>T
 gnomAD v4
19g.1047147C>ACA9033219ABCA7c.1846-10C>A (n.1846-10C>A)
n.2526-10C>A
c.1432-10C>A (n.1432-10C>A)
n.264-10C>A
c.1390-10C>A (n.1390-10C>A)
n.2064-10C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047147C=CA2317482780ABCA7c.1846-10C= (n.1846-10C=)
n.2526-10C=
c.1432-10C= (n.1432-10C=)
n.264-10C=
c.1390-10C= (n.1390-10C=)
n.2064-10C=
19g.1047147C>GCA2588185542ABCA7c.1846-10C>G (n.1846-10C>G)
n.2526-10C>G
c.1432-10C>G (n.1432-10C>G)
n.264-10C>G
c.1390-10C>G (n.1390-10C>G)
n.2064-10C>G
 gnomAD v4
19g.1047147C>TCA2588185543ABCA7c.1846-10C>T (n.1846-10C>T)
n.2526-10C>T
c.1432-10C>T (n.1432-10C>T)
n.264-10C>T
c.1390-10C>T (n.1390-10C>T)
n.2064-10C>T
 gnomAD v4
19g.1047148C>ACA2588185544ABCA7c.1846-9C>A (n.1846-9C>A)
n.2526-9C>A
c.1432-9C>A (n.1432-9C>A)
n.264-9C>A
c.1390-9C>A (n.1390-9C>A)
n.2064-9C>A
 gnomAD v4
19g.1047148C=CA2317482781ABCA7c.1846-9C= (n.1846-9C=)
n.2526-9C=
c.1432-9C= (n.1432-9C=)
n.264-9C=
c.1390-9C= (n.1390-9C=)
n.2064-9C=
19g.1047148C>TCA631297446ABCA7c.1846-9C>T (n.1846-9C>T)
n.2526-9C>T
c.1432-9C>T (n.1432-9C>T)
n.264-9C>T
c.1390-9C>T (n.1390-9C>T)
n.2064-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047149T>ACA2588185545ABCA7c.1846-8T>A (n.1846-8T>A)
n.2526-8T>A
c.1432-8T>A (n.1432-8T>A)
n.264-8T>A
c.1390-8T>A (n.1390-8T>A)
n.2064-8T>A
 gnomAD v4
19g.1047150C>ACA2588185546ABCA7c.1846-7C>A (n.1846-7C>A)
n.2526-7C>A
c.1432-7C>A (n.1432-7C>A)
n.264-7C>A
c.1390-7C>A (n.1390-7C>A)
n.2064-7C>A
 gnomAD v4
19g.1047151T>CCA2588185547ABCA7c.1846-6T>C (n.1846-6T>C)
n.2526-6T>C
c.1432-6T>C (n.1432-6T>C)
n.264-6T>C
c.1390-6T>C (n.1390-6T>C)
n.2064-6T>C
 gnomAD v4
19g.1047152C>ACA2588185548ABCA7c.1846-5C>A (n.1846-5C>A)
n.2526-5C>A
c.1432-5C>A (n.1432-5C>A)
n.264-5C>A
c.1390-5C>A (n.1390-5C>A)
n.2064-5C>A
 gnomAD v4
19g.1047152C=CA2317482782ABCA7c.1846-5C= (n.1846-5C=)
n.2526-5C=
c.1432-5C= (n.1432-5C=)
n.264-5C=
c.1390-5C= (n.1390-5C=)
n.2064-5C=
19g.1047152C>TCA9033220ABCA7c.1846-5C>T (n.1846-5C>T)
n.2526-5C>T
c.1432-5C>T (n.1432-5C>T)
n.264-5C>T
c.1390-5C>T (n.1390-5C>T)
n.2064-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047153A=CA2317482783ABCA7c.1846-4A= (n.1846-4A=)
n.2526-4A=
c.1432-4A= (n.1432-4A=)
n.264-4A=
c.1390-4A= (n.1390-4A=)
n.2064-4A=
19g.1047153A>CCA2735378663ABCA7c.1846-4A>C (n.1846-4A>C)
n.2526-4A>C
c.1432-4A>C (n.1432-4A>C)
n.264-4A>C
c.1390-4A>C (n.1390-4A>C)
n.2064-4A>C
 dbSNP
19g.1047153A>GCA2317482784ABCA7c.1846-4A>G (n.1846-4A>G)
n.2526-4A>G
c.1432-4A>G (n.1432-4A>G)
n.264-4A>G
c.1390-4A>G (n.1390-4A>G)
n.2064-4A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047153A>TCA2317482785ABCA7c.1846-4A>T (n.1846-4A>T)
n.2526-4A>T
c.1432-4A>T (n.1432-4A>T)
n.264-4A>T
c.1390-4A>T (n.1390-4A>T)
n.2064-4A>T
 dbSNP
19g.1047154C>ACA2317482787ABCA7c.1846-3C>A (n.1846-3C>A)
n.2526-3C>A
c.1432-3C>A (n.1432-3C>A)
n.264-3C>A
c.1390-3C>A (n.1390-3C>A)
n.2064-3C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047154C=CA2317482786ABCA7c.1846-3C= (n.1846-3C=)
n.2526-3C=
c.1432-3C= (n.1432-3C=)
n.264-3C=
c.1390-3C= (n.1390-3C=)
n.2064-3C=
19g.1047154C>TCA2588185549ABCA7c.1846-3C>T (n.1846-3C>T)
n.2526-3C>T
c.1432-3C>T (n.1432-3C>T)
n.264-3C>T
c.1390-3C>T (n.1390-3C>T)
n.2064-3C>T
 gnomAD v4
19g.1047155A>CCA402951866ABCA7c.1846-2A>C (n.1846-2A>C)
n.2526-2A>C
c.1432-2A>C (n.1432-2A>C)
n.264-2A>C
c.1390-2A>C (n.1390-2A>C)
n.2064-2A>C
19g.1047155A>GCA402951868ABCA7c.1846-2A>G (n.1846-2A>G)
n.2526-2A>G
c.1432-2A>G (n.1432-2A>G)
n.264-2A>G
c.1390-2A>G (n.1390-2A>G)
n.2064-2A>G
19g.1047155A>TCA402951870ABCA7c.1846-2A>T (n.1846-2A>T)
n.2526-2A>T
c.1432-2A>T (n.1432-2A>T)
n.264-2A>T
c.1390-2A>T (n.1390-2A>T)
n.2064-2A>T
19g.1047156G>ACA402951873ABCA7c.1846-1G>A (n.1846-1G>A)
n.2526-1G>A
c.1432-1G>A (n.1432-1G>A)
n.264-1G>A
c.1390-1G>A (n.1390-1G>A)
n.2064-1G>A
 gnomAD v4
19g.1047156G>CCA402951875ABCA7c.1846-1G>C (n.1846-1G>C)
n.2526-1G>C
c.1432-1G>C (n.1432-1G>C)
n.264-1G>C
c.1390-1G>C (n.1390-1G>C)
n.2064-1G>C
 gnomAD v4
19g.1047156G>TCA402951876ABCA7c.1846-1G>T (n.1846-1G>T)
n.2526-1G>T
c.1432-1G>T (n.1432-1G>T)
n.264-1G>T
c.1390-1G>T (n.1390-1G>T)
n.2064-1G>T
 gnomAD v4
19g.1047157C>ACA402951878ABCA7c.1846C>A (p.Leu616Met)
n.2526C>A
c.1432C>A (p.Leu478Met)
n.264C>A
c.1390C>A (p.Leu464Met)
n.2064C>A
 gnomAD v4
19g.1047157C>GCA402951880ABCA7c.1846C>G (p.Leu616Val)
n.2526C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.264C>G
c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.2064C>G
19g.1047157C>TCA504887361ABCA7c.1846C>T (p.Leu616=)
n.2526C>T
c.1432C>T (p.Leu478=)
n.264C>T
c.1390C>T (p.Leu464=)
n.2064C>T
 gnomAD v4
19g.1047158T>ACA402951888ABCA7c.1847T>A (p.Leu616Gln)
n.2527T>A
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
n.265T>A
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
n.2065T>A
19g.1047158T>CCA402951886ABCA7c.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.2527T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.265T>C
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.2065T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047158T>GCA402951883ABCA7c.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.2527T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.265T>G
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.2065T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047158T=CA2317482788ABCA7c.1847T= (p.Leu616=)
n.2527T=
c.1433T= (p.Leu478=)
n.265T=
c.1391T= (p.Leu464=)
n.2065T=
19g.1047159G>ACA504887366ABCA7c.1848G>A (p.Leu616=)
n.2528G>A
c.1434G>A (p.Leu478=)
n.266G>A
c.1392G>A (p.Leu464=)
n.2066G>A
19g.1047159G>CCA504887368ABCA7c.1848G>C (p.Leu616=)
n.2528G>C
c.1434G>C (p.Leu478=)
n.266G>C
c.1392G>C (p.Leu464=)
n.2066G>C
19g.1047159G>TCA504887369ABCA7c.1848G>T (p.Leu616=)
n.2528G>T
c.1434G>T (p.Leu478=)
n.266G>T
c.1392G>T (p.Leu464=)
n.2066G>T
 gnomAD v4
19g.1047160_1047161dupCA2588185550ABCA7c.1849_1850dup (p.Asp618GlufsTer24)
n.2529_2530dup
c.1435_1436dup (p.Asp480GlufsTer24)
n.267_268dup
c.1393_1394dup (p.Asp466GlufsTer24)
n.2067_2068dup
 gnomAD v4
19g.1047160G>ACA9033221ABCA7c.1849G>A (p.Gly617Arg)
n.2529G>A
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
n.267G>A
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
n.2067G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047160G>CCA402951891ABCA7c.1849G>C (p.Gly617Arg)
n.2529G>C
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
n.267G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
n.2067G>C
19g.1047160G=CA2317482789ABCA7c.1849G= (p.Gly617=)
n.2529G=
c.1435G= (p.Gly479=)
n.267G=
c.1393G= (p.Gly465=)
n.2067G=
19g.1047160G>TCA402951893ABCA7c.1849G>T (p.Gly617Ter)
n.2529G>T
c.1435G>T (p.Gly479Ter)
n.267G>T
c.1393G>T (p.Gly465Ter)
n.2067G>T
 gnomAD v4
19g.1047161G>ACA402951896ABCA7c.1850G>A (p.Gly617Glu)
n.2530G>A
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
n.268G>A
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
n.2068G>A
 gnomAD v4
19g.1047161G>CCA402951898ABCA7c.1850G>C (p.Gly617Ala)
n.2530G>C
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
n.268G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
n.2068G>C
19g.1047161G>TCA402951900ABCA7c.1850G>T (p.Gly617Val)
n.2530G>T
c.1436G>T (p.Gly479Val)
n.268G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
n.2068G>T
 gnomAD v4
19g.1047162delCA2588185551ABCA7c.1851del (p.Asp618ThrfsTer23)
n.2531del
c.1437del (p.Asp480ThrfsTer23)
n.269del
c.1395del (p.Asp466ThrfsTer23)
n.2069del
 gnomAD v4
19g.1047162A=CA2317482790ABCA7c.1851A= (p.Gly617=)
n.2531A=
c.1437A= (p.Gly479=)
n.269A=
c.1395A= (p.Gly465=)
n.2069A=
19g.1047162A>CCA504887374ABCA7c.1851A>C (p.Gly617=)
n.2531A>C
c.1437A>C (p.Gly479=)
n.269A>C
c.1395A>C (p.Gly465=)
n.2069A>C
 gnomAD v4
19g.1047162A>GCA9033222ABCA7c.1851A>G (p.Gly617=)
n.2531A>G
c.1437A>G (p.Gly479=)
n.269A>G
c.1395A>G (p.Gly465=)
n.2069A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047162A>TCA504887375ABCA7c.1851A>T (p.Gly617=)
n.2531A>T
c.1437A>T (p.Gly479=)
n.269A>T
c.1395A>T (p.Gly465=)
n.2069A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047162_1047163insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGGCA2588185552ABCA7c.1851_1852insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG (p.Asp618HisfsTer?)
n.2531_2532insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG
c.1437_1438insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG (p.Asp480HisfsTer?)
n.269_270insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG
c.1395_1396insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG (p.Asp466HisfsTer?)
n.2069_2070insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG
 gnomAD v4
19g.1047163G>ACA9033223ABCA7c.1852G>A (p.Asp618Asn)
n.2532G>A
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
n.270G>A
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.2070G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047163G>CCA402951906ABCA7c.1852G>C (p.Asp618His)
n.2532G>C
c.1438G>C (p.Asp480His)
n.270G>C
c.1396G>C (p.Asp466His)
n.2070G>C
19g.1047163G=CA2317482791ABCA7c.1852G= (p.Asp618=)
n.2532G=
c.1438G= (p.Asp480=)
n.270G=
c.1396G= (p.Asp466=)
n.2070G=
19g.1047163G>TCA402951908ABCA7c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
n.2532G>T
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
n.270G>T
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.2070G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047164A>CCA402951912ABCA7c.1853A>C (p.Asp618Ala)
n.2533A>C
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
n.271A>C
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
n.2071A>C
 dbSNP
19g.1047164A>GCA402951914ABCA7c.1853A>G (p.Asp618Gly)
n.2533A>G
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
n.271A>G
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
n.2071A>G
 gnomAD v4
19g.1047164A>TCA402951916ABCA7c.1853A>T (p.Asp618Val)
n.2533A>T
c.1439A>T (p.Asp480Val)
n.271A>T
c.1397A>T (p.Asp466Val)
n.2071A>T
19g.1047165C>ACA402951922ABCA7c.1854C>A (p.Asp618Glu)
n.2534C>A
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
n.272C>A
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
n.2072C>A
19g.1047165C>GCA402951919ABCA7c.1854C>G (p.Asp618Glu)
n.2534C>G
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
n.272C>G
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
n.2072C>G
19g.1047165C>TCA504887380ABCA7c.1854C>T (p.Asp618=)
n.2534C>T
c.1440C>T (p.Asp480=)
n.272C>T
c.1398C>T (p.Asp466=)
n.2072C>T
 gnomAD v4
19g.1047166A>CCA402951925ABCA7c.1855A>C (p.Ile619Leu)
n.2535A>C
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.273A>C
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
n.2073A>C
19g.1047166A>GCA402951928ABCA7c.1855A>G (p.Ile619Val)
n.2535A>G
c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.273A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
n.2073A>G
19g.1047166A>TCA402951930ABCA7c.1855A>T (p.Ile619Phe)
n.2535A>T
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.273A>T
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
n.2073A>T
19g.1047167T>ACA9033224ABCA7c.1856T>A (p.Ile619Asn)
n.2536T>A
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.274T>A
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
n.2074T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047167T>CCA402951933ABCA7c.1856T>C (p.Ile619Thr)
n.2536T>C
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.274T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
n.2074T>C
19g.1047167T>GCA402951934ABCA7c.1856T>G (p.Ile619Ser)
n.2536T>G
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.274T>G
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
n.2074T>G
 gnomAD v4
19g.1047167T=CA2317482792ABCA7c.1856T= (p.Ile619=)
n.2536T=
c.1442T= (p.Ile481=)
n.274T=
c.1400T= (p.Ile467=)
n.2074T=
19g.1047168C>ACA504887385ABCA7c.1857C>A (p.Ile619=)
n.2537C>A
c.1443C>A (p.Ile481=)
n.275C>A
c.1401C>A (p.Ile467=)
n.2075C>A
 gnomAD v4
19g.1047168C>GCA402951936ABCA7c.1857C>G (p.Ile619Met)
n.2537C>G
c.1443C>G (p.Ile481Met)
n.275C>G
c.1401C>G (p.Ile467Met)
n.2075C>G
19g.1047168C>TCA504887383ABCA7c.1857C>T (p.Ile619=)
n.2537C>T
c.1443C>T (p.Ile481=)
n.275C>T
c.1401C>T (p.Ile467=)
n.2075C>T
19g.1047170_1047173delCA2588185553ABCA7c.1859_1862del (p.Leu620ProfsTer20)
n.2539_2542del
c.1445_1448del (p.Leu482ProfsTer20)
n.277_280del
c.1403_1406del (p.Leu468ProfsTer20)
n.2077_2080del
 gnomAD v4
19g.1047168_1047178delCA2588185554ABCA7c.1857_1867del (p.Ile619MetfsTer?)
n.2537_2547del
c.1443_1453del (p.Ile481MetfsTer?)
n.275_285del
c.1401_1411del (p.Ile467MetfsTer?)
n.2075_2085del
 gnomAD v4
19g.1047169C>ACA402951939ABCA7c.1858C>A (p.Leu620Ile)
n.2538C>A
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
n.276C>A
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.2076C>A
 gnomAD v4
19g.1047169C=CA2317482793ABCA7c.1858C= (p.Leu620=)
n.2538C=
c.1444C= (p.Leu482=)
n.276C=
c.1402C= (p.Leu468=)
n.2076C=
19g.1047169C>GCA402951942ABCA7c.1858C>G (p.Leu620Val)
n.2538C>G
c.1444C>G (p.Leu482Val)
n.276C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.2076C>G
19g.1047169C>TCA9033225ABCA7c.1858C>T (p.Leu620Phe)
n.2538C>T
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
n.276C>T
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.2076C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047170T>ACA9033227ABCA7c.1859T>A (p.Leu620His)
n.2539T>A
c.1445T>A (p.Leu482His)
n.277T>A
c.1403T>A (p.Leu468His)
n.2077T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047170T>CCA9033226ABCA7c.1859T>C (p.Leu620Pro)
n.2539T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
n.277T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.2077T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047170T>GCA303995383ABCA7c.1859T>G (p.Leu620Arg)
n.2539T>G
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
n.277T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.2077T>G
 dbSNP
19g.1047170T=CA2317482794ABCA7c.1859T= (p.Leu620=)
n.2539T=
c.1445T= (p.Leu482=)
n.277T=
c.1403T= (p.Leu468=)
n.2077T=
19g.1047171C>ACA504887391ABCA7c.1860C>A (p.Leu620=)
n.2540C>A
c.1446C>A (p.Leu482=)
n.278C>A
c.1404C>A (p.Leu468=)
n.2078C>A
 gnomAD v4
19g.1047171C=CA2317482795ABCA7c.1860C= (p.Leu620=)
n.2540C=
c.1446C= (p.Leu482=)
n.278C=
c.1404C= (p.Leu468=)
n.2078C=
19g.1047171C>GCA504887388ABCA7c.1860C>G (p.Leu620=)
n.2540C>G
c.1446C>G (p.Leu482=)
n.278C>G
c.1404C>G (p.Leu468=)
n.2078C>G
19g.1047171C>TCA303995386ABCA7c.1860C>T (p.Leu620=)
n.2540C>T
c.1446C>T (p.Leu482=)
n.278C>T
c.1404C>T (p.Leu468=)
n.2078C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047174delCA2588185555ABCA7c.1863del (p.Tyr622ThrfsTer19)
n.2543del
c.1449del (p.Tyr484ThrfsTer19)
n.281del
c.1407del (p.Tyr470ThrfsTer19)
n.2081del
 gnomAD v4
19g.1047172C>ACA402951955ABCA7c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.2541C>A
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
n.279C>A
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.2079C>A
 gnomAD v4
19g.1047172C=CA2317482796ABCA7c.1861C= (p.Pro621=)
n.2541C=
c.1447C= (p.Pro483=)
n.279C=
c.1405C= (p.Pro469=)
n.2079C=
19g.1047172C>GCA402951954ABCA7c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.2541C>G
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
n.279C>G
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.2079C>G
 gnomAD v4
19g.1047172C>TCA9033228ABCA7c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.2541C>T
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
n.279C>T
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.2079C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047173C>ACA402951956ABCA7c.1862C>A (p.Pro621His)
n.2542C>A
c.1448C>A (p.Pro483His)
n.280C>A
c.1406C>A (p.Pro469His)
n.2080C>A
 gnomAD v4
19g.1047173C=CA2317482797ABCA7c.1862C= (p.Pro621=)
n.2542C=
c.1448C= (p.Pro483=)
n.280C=
c.1406C= (p.Pro469=)
n.2080C=
19g.1047173C>GCA402951957ABCA7c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.2542C>G
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
n.280C>G
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.2080C>G
19g.1047173C>TCA9033229ABCA7c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.2542C>T
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
n.280C>T
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.2080C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047174C>ACA504887397ABCA7c.1863C>A (p.Pro621=)
n.2543C>A
c.1449C>A (p.Pro483=)
n.281C>A
c.1407C>A (p.Pro469=)
n.2081C>A
 gnomAD v4
19g.1047174C>GCA504887398ABCA7c.1863C>G (p.Pro621=)
n.2543C>G
c.1449C>G (p.Pro483=)
n.281C>G
c.1407C>G (p.Pro469=)
n.2081C>G
19g.1047174C>TCA504887399ABCA7c.1863C>T (p.Pro621=)
n.2543C>T
c.1449C>T (p.Pro483=)
n.281C>T
c.1407C>T (p.Pro469=)
n.2081C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047175T>ACA402951960ABCA7c.1864T>A (p.Tyr622Asn)
n.2544T>A
c.1450T>A (p.Tyr484Asn)
n.282T>A
c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
n.2082T>A
19g.1047175T>CCA402951962ABCA7c.1864T>C (p.Tyr622His)
n.2544T>C
c.1450T>C (p.Tyr484His)
n.282T>C
c.1408T>C (p.Tyr470His)
n.2082T>C
19g.1047175T>GCA402951964ABCA7c.1864T>G (p.Tyr622Asp)
n.2544T>G
c.1450T>G (p.Tyr484Asp)
n.282T>G
c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
n.2082T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047175T=CA2317482798ABCA7c.1864T= (p.Tyr622=)
n.2544T=
c.1450T= (p.Tyr484=)
n.282T=
c.1408T= (p.Tyr470=)
n.2082T=
19g.1047176A=CA2317482799ABCA7c.1865A= (p.Tyr622=)
n.2545A=
c.1451A= (p.Tyr484=)
n.283A=
c.1409A= (p.Tyr470=)
n.2083A=
19g.1047176A>CCA402951968ABCA7c.1865A>C (p.Tyr622Ser)
n.2545A>C
c.1451A>C (p.Tyr484Ser)
n.283A>C
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
n.2083A>C
19g.1047176A>GCA402951970ABCA7c.1865A>G (p.Tyr622Cys)
n.2545A>G
c.1451A>G (p.Tyr484Cys)
n.283A>G
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
n.2083A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047176A>TCA402951972ABCA7c.1865A>T (p.Tyr622Phe)
n.2545A>T
c.1451A>T (p.Tyr484Phe)
n.283A>T
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
n.2083A>T
19g.1047177C>ACA303995392ABCA7c.1866C>A (p.Tyr622Ter)
n.2546C>A
c.1452C>A (p.Tyr484Ter)
n.284C>A
c.1410C>A (p.Tyr470Ter)
n.2084C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047177C=CA2317482800ABCA7c.1866C= (p.Tyr622=)
n.2546C=
c.1452C= (p.Tyr484=)
n.284C=
c.1410C= (p.Tyr470=)
n.2084C=
19g.1047177C>GCA402951976ABCA7c.1866C>G (p.Tyr622Ter)
n.2546C>G
c.1452C>G (p.Tyr484Ter)
n.284C>G
c.1410C>G (p.Tyr470Ter)
n.2084C>G
19g.1047177C>TCA504887407ABCA7c.1866C>T (p.Tyr622=)
n.2546C>T
c.1452C>T (p.Tyr484=)
n.284C>T
c.1410C>T (p.Tyr470=)
n.2084C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047178A=CA2317482801ABCA7c.1867A= (p.Ser623=)
n.2547A=
c.1453A= (p.Ser485=)
n.285A=
c.1411A= (p.Ser471=)
n.2085A=
19g.1047178A>CCA402951978ABCA7c.1867A>C (p.Ser623Arg)
n.2547A>C
c.1453A>C (p.Ser485Arg)
n.285A>C
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
n.2085A>C
 dbSNP
19g.1047178A>GCA402951980ABCA7c.1867A>G (p.Ser623Gly)
n.2547A>G
c.1453A>G (p.Ser485Gly)
n.285A>G
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
n.2085A>G
19g.1047178A>TCA402951982ABCA7c.1867A>T (p.Ser623Cys)
n.2547A>T
c.1453A>T (p.Ser485Cys)
n.285A>T
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
n.2085A>T
19g.1047179G>ACA402951987ABCA7c.1868G>A (p.Ser623Asn)
n.2548G>A
c.1454G>A (p.Ser485Asn)
n.286G>A
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
n.2086G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047179G>CCA402951989ABCA7c.1868G>C (p.Ser623Thr)
n.2548G>C
c.1454G>C (p.Ser485Thr)
n.286G>C
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
n.2086G>C
19g.1047179G=CA2317482802ABCA7c.1868G= (p.Ser623=)
n.2548G=
c.1454G= (p.Ser485=)
n.286G=
c.1412G= (p.Ser471=)
n.2086G=
19g.1047179G>TCA402951985ABCA7c.1868G>T (p.Ser623Ile)
n.2548G>T
c.1454G>T (p.Ser485Ile)
n.286G>T
c.1412G>T (p.Ser471Ile)
n.2086G>T
 gnomAD v4
19g.1047180C>ACA402951991ABCA7c.1869C>A (p.Ser623Arg)
n.2549C>A
c.1455C>A (p.Ser485Arg)
n.287C>A
c.1413C>A (p.Ser471Arg)
n.2087C>A
 gnomAD v4
19g.1047180C=CA2317482803ABCA7c.1869C= (p.Ser623=)
n.2549C=
c.1455C= (p.Ser485=)
n.287C=
c.1413C= (p.Ser471=)
n.2087C=
19g.1047180C>GCA402951994ABCA7c.1869C>G (p.Ser623Arg)
n.2549C>G
c.1455C>G (p.Ser485Arg)
n.287C>G
c.1413C>G (p.Ser471Arg)
n.2087C>G
19g.1047180C>TCA9033230ABCA7c.1869C>T (p.Ser623=)
n.2549C>T
c.1455C>T (p.Ser485=)
n.287C>T
c.1413C>T (p.Ser471=)
n.2087C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047180_1047189delCA2588185556ABCA7c.1869_1878del (p.Ser623ArgfsTer15)
n.2549_2558del
c.1455_1464del (p.Ser485ArgfsTer15)
n.287_296del
c.1413_1422del (p.Ser471ArgfsTer15)
n.2087_2096del
 gnomAD v4
19g.1047181C>ACA402951997ABCA7c.1870C>A (p.His624Asn)
n.2550C>A
c.1456C>A (p.His486Asn)
n.288C>A
c.1414C>A (p.His472Asn)
n.2088C>A
19g.1047181C>GCA402951999ABCA7c.1870C>G (p.His624Asp)
n.2550C>G
c.1456C>G (p.His486Asp)
n.288C>G
c.1414C>G (p.His472Asp)
n.2088C>G
19g.1047181C>TCA402952002ABCA7c.1870C>T (p.His624Tyr)
n.2550C>T
c.1456C>T (p.His486Tyr)
n.288C>T
c.1414C>T (p.His472Tyr)
n.2088C>T
 gnomAD v4
19g.1047182A=CA2317482804ABCA7c.1871A= (p.His624=)
n.2551A=
c.1457A= (p.His486=)
n.289A=
c.1415A= (p.His472=)
n.2089A=
19g.1047182A>CCA402952009ABCA7c.1871A>C (p.His624Pro)
n.2551A>C
c.1457A>C (p.His486Pro)
n.289A>C
c.1415A>C (p.His472Pro)
n.2089A>C
19g.1047182A>GCA402952008ABCA7c.1871A>G (p.His624Arg)
n.2551A>G
c.1457A>G (p.His486Arg)
n.289A>G
c.1415A>G (p.His472Arg)
n.2089A>G
19g.1047182A>TCA402952005ABCA7c.1871A>T (p.His624Leu)
n.2551A>T
c.1457A>T (p.His486Leu)
n.289A>T
c.1415A>T (p.His472Leu)
n.2089A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047183C>ACA402952010ABCA7c.1872C>A (p.His624Gln)
n.2552C>A
c.1458C>A (p.His486Gln)
n.290C>A
c.1416C>A (p.His472Gln)
n.2090C>A
19g.1047183C=CA2317482805ABCA7c.1872C= (p.His624=)
n.2552C=
c.1458C= (p.His486=)
n.290C=
c.1416C= (p.His472=)
n.2090C=
19g.1047183C>GCA402952011ABCA7c.1872C>G (p.His624Gln)
n.2552C>G
c.1458C>G (p.His486Gln)
n.290C>G
c.1416C>G (p.His472Gln)
n.2090C>G
 gnomAD v4
19g.1047183C>TCA9033231ABCA7c.1872C>T (p.His624=)
n.2552C>T
c.1458C>T (p.His486=)
n.290C>T
c.1416C>T (p.His472=)
n.2090C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047184C>ACA402952012ABCA7c.1873C>A (p.Pro625Thr)
n.2553C>A
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
n.291C>A
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
n.2091C>A
19g.1047184C>GCA402952013ABCA7c.1873C>G (p.Pro625Ala)
n.2553C>G
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
n.291C>G
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
n.2091C>G
19g.1047184C>TCA402952014ABCA7c.1873C>T (p.Pro625Ser)
n.2553C>T
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
n.291C>T
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
n.2091C>T
19g.1047185C>ACA402952015ABCA7c.1874C>A (p.Pro625Gln)
n.2554C>A
c.1460C>A (p.Pro487Gln)
n.292C>A
c.1418C>A (p.Pro473Gln)
n.2092C>A
 gnomAD v4
19g.1047185C=CA2317482806ABCA7c.1874C= (p.Pro625=)
n.2554C=
c.1460C= (p.Pro487=)
n.292C=
c.1418C= (p.Pro473=)
n.2092C=
19g.1047185C>GCA402952017ABCA7c.1874C>G (p.Pro625Arg)
n.2554C>G
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
n.292C>G
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
n.2092C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047185C>TCA402952016ABCA7c.1874C>T (p.Pro625Leu)
n.2554C>T
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
n.292C>T
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
n.2092C>T
19g.1047186G>ACA303995403ABCA7c.1875G>A (p.Pro625=)
n.2555G>A
c.1461G>A (p.Pro487=)
n.293G>A
c.1419G>A (p.Pro473=)
n.2093G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047186G>CCA9033232ABCA7c.1875G>C (p.Pro625=)
n.2555G>C
c.1461G>C (p.Pro487=)
n.293G>C
c.1419G>C (p.Pro473=)
n.2093G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047186G=CA2317482807ABCA7c.1875G= (p.Pro625=)
n.2555G=
c.1461G= (p.Pro487=)
n.293G=
c.1419G= (p.Pro473=)
n.2093G=
19g.1047186G>TCA504887417ABCA7c.1875G>T (p.Pro625=)
n.2555G>T
c.1461G>T (p.Pro487=)
n.293G>T
c.1419G>T (p.Pro473=)
n.2093G>T
 gnomAD v4
19g.1047187G>ACA402952018ABCA7c.1876G>A (p.Gly626Ser)
n.2556G>A
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
n.294G>A
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
n.2094G>A
19g.1047187G>CCA402952019ABCA7c.1876G>C (p.Gly626Arg)
n.2556G>C
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.294G>C
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
n.2094G>C
19g.1047187G>TCA402952020ABCA7c.1876G>T (p.Gly626Cys)
n.2556G>T
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
n.294G>T
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
n.2094G>T
 gnomAD v4
19g.1047188G>ACA9033233ABCA7c.1877G>A (p.Gly626Asp)
n.2557G>A
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
n.295G>A
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
n.2095G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047188G>CCA402952021ABCA7c.1877G>C (p.Gly626Ala)
n.2557G>C
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.295G>C
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
n.2095G>C
19g.1047188G=CA2317482808ABCA7c.1877G= (p.Gly626=)
n.2557G=
c.1463G= (p.Gly488=)
n.295G=
c.1421G= (p.Gly474=)
n.2095G=
19g.1047188G>TCA402952022ABCA7c.1877G>T (p.Gly626Val)
n.2557G>T
c.1463G>T (p.Gly488Val)
n.295G>T
c.1421G>T (p.Gly474Val)
n.2095G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047189C>ACA504887421ABCA7c.1878C>A (p.Gly626=)
n.2558C>A
c.1464C>A (p.Gly488=)
n.296C>A
c.1422C>A (p.Gly474=)
n.2096C>A
 gnomAD v4
19g.1047189C=CA2317482810ABCA7c.1878C= (p.Gly626=)
n.2558C=
c.1464C= (p.Gly488=)
n.296C=
c.1422C= (p.Gly474=)
n.2096C=
19g.1047189C>GCA504887422ABCA7c.1878C>G (p.Gly626=)
n.2558C>G
c.1464C>G (p.Gly488=)
n.296C>G
c.1422C>G (p.Gly474=)
n.2096C>G
 gnomAD v4
19g.1047189C>TCA504887423ABCA7c.1878C>T (p.Gly626=)
n.2558C>T
c.1464C>T (p.Gly488=)
n.296C>T
c.1422C>T (p.Gly474=)
n.2096C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047189_1047190delinsCGCA2317482809ABCA7c.1878_1879delinsCG (p.Gly626=)
n.2558_2559delinsCG
c.1464_1465delinsCG (p.Gly488=)
n.296_297delinsCG
c.1422_1423delinsCG (p.Gly474=)
n.2096_2097delinsCG
19g.1047190delCA9033234ABCA7c.1879del (p.Val627TrpfsTer14)
n.2559del
c.1465del (p.Val489TrpfsTer14)
n.297del
c.1423del (p.Val475TrpfsTer14)
n.2097del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047190G>ACA402952023ABCA7c.1879G>A (p.Val627Met)
n.2559G>A
c.1465G>A (p.Val489Met)
n.297G>A
c.1423G>A (p.Val475Met)
n.2097G>A
 gnomAD v4
19g.1047190G>CCA402952024ABCA7c.1879G>C (p.Val627Leu)
n.2559G>C
c.1465G>C (p.Val489Leu)
n.297G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
n.2097G>C
19g.1047190G>TCA402952025ABCA7c.1879G>T (p.Val627Leu)
n.2559G>T
c.1465G>T (p.Val489Leu)
n.297G>T
c.1423G>T (p.Val475Leu)
n.2097G>T
 gnomAD v4
19g.1047191T>ACA402952026ABCA7c.1880T>A (p.Val627Glu)
n.2560T>A
c.1466T>A (p.Val489Glu)
n.298T>A
c.1424T>A (p.Val475Glu)
n.2098T>A
19g.1047191T>CCA402952028ABCA7c.1880T>C (p.Val627Ala)
n.2560T>C
c.1466T>C (p.Val489Ala)
n.298T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
n.2098T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047191T>GCA402952027ABCA7c.1880T>G (p.Val627Gly)
n.2560T>G
c.1466T>G (p.Val489Gly)
n.298T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
n.2098T>G
19g.1047191T=CA2317482811ABCA7c.1880T= (p.Val627=)
n.2560T=
c.1466T= (p.Val489=)
n.298T=
c.1424T= (p.Val475=)
n.2098T=
19g.1047192G>ACA504887427ABCA7c.1881G>A (p.Val627=)
n.2561G>A
c.1467G>A (p.Val489=)
n.299G>A
c.1425G>A (p.Val475=)
n.2099G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047192G>CCA504887428ABCA7c.1881G>C (p.Val627=)
n.2561G>C
c.1467G>C (p.Val489=)
n.299G>C
c.1425G>C (p.Val475=)
n.2099G>C
19g.1047192G=CA2317482812ABCA7c.1881G= (p.Val627=)
n.2561G=
c.1467G= (p.Val489=)
n.299G=
c.1425G= (p.Val475=)
n.2099G=
19g.1047192G>TCA504887429ABCA7c.1881G>T (p.Val627=)
n.2561G>T
c.1467G>T (p.Val489=)
n.299G>T
c.1425G>T (p.Val475=)
n.2099G>T
 gnomAD v4
19g.1047193G>ACA402952029ABCA7c.1882G>A (p.Val628Ile)
n.2562G>A
c.1468G>A (p.Val490Ile)
n.300G>A
c.1426G>A (p.Val476Ile)
n.2100G>A
 gnomAD v4
19g.1047193G>CCA402952030ABCA7c.1882G>C (p.Val628Leu)
n.2562G>C
c.1468G>C (p.Val490Leu)
n.300G>C
c.1426G>C (p.Val476Leu)
n.2100G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047193G=CA2317482813ABCA7c.1882G= (p.Val628=)
n.2562G=
c.1468G= (p.Val490=)
n.300G=
c.1426G= (p.Val476=)
n.2100G=
19g.1047193G>TCA9033235ABCA7c.1882G>T (p.Val628Phe)
n.2562G>T
c.1468G>T (p.Val490Phe)
n.300G>T
c.1426G>T (p.Val476Phe)
n.2100G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047194T>ACA402952031ABCA7c.1883T>A (p.Val628Asp)
n.2563T>A
c.1469T>A (p.Val490Asp)
n.301T>A
c.1427T>A (p.Val476Asp)
n.2101T>A
19g.1047194T>CCA402952032ABCA7c.1883T>C (p.Val628Ala)
n.2563T>C
c.1469T>C (p.Val490Ala)
n.301T>C
c.1427T>C (p.Val476Ala)
n.2101T>C
 gnomAD v4
19g.1047194T>GCA402952033ABCA7c.1883T>G (p.Val628Gly)
n.2563T>G
c.1469T>G (p.Val490Gly)
n.301T>G
c.1427T>G (p.Val476Gly)
n.2101T>G
19g.1047195C>ACA504887432ABCA7c.1884C>A (p.Val628=)
n.2564C>A
c.1470C>A (p.Val490=)
n.302C>A
c.1428C>A (p.Val476=)
n.2102C>A
19g.1047195C>GCA504887433ABCA7c.1884C>G (p.Val628=)
n.2564C>G
c.1470C>G (p.Val490=)
n.302C>G
c.1428C>G (p.Val476=)
n.2102C>G
19g.1047195C>TCA504887434ABCA7c.1884C>T (p.Val628=)
n.2564C>T
c.1470C>T (p.Val490=)
n.302C>T
c.1428C>T (p.Val476=)
n.2102C>T
19g.1047196T>ACA402952034ABCA7c.1885T>A (p.Phe629Ile)
n.2565T>A
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
n.303T>A
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
n.2103T>A
19g.1047196T>CCA402952035ABCA7c.1885T>C (p.Phe629Leu)
n.2565T>C
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
n.303T>C
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
n.2103T>C
19g.1047196T>GCA402952036ABCA7c.1885T>G (p.Phe629Val)
n.2565T>G
c.1471T>G (p.Phe491Val)
n.303T>G
c.1429T>G (p.Phe477Val)
n.2103T>G
19g.1047197T>ACA402952037ABCA7c.1886T>A (p.Phe629Tyr)
n.2566T>A
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
n.304T>A
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
n.2104T>A
19g.1047197T>CCA402952038ABCA7c.1886T>C (p.Phe629Ser)
n.2566T>C
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
n.304T>C
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
n.2104T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047197T>GCA402952039ABCA7c.1886T>G (p.Phe629Cys)
n.2566T>G
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
n.304T>G
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
n.2104T>G
19g.1047197T=CA2317482814ABCA7c.1886T= (p.Phe629=)
n.2566T=
c.1472T= (p.Phe491=)
n.304T=
c.1430T= (p.Phe477=)
n.2104T=
19g.1047198C>ACA402952041ABCA7c.1887C>A (p.Phe629Leu)
n.2567C>A
c.1473C>A (p.Phe491Leu)
n.305C>A
c.1431C>A (p.Phe477Leu)
n.2105C>A
19g.1047198C>GCA402952040ABCA7c.1887C>G (p.Phe629Leu)
n.2567C>G
c.1473C>G (p.Phe491Leu)
n.305C>G
c.1431C>G (p.Phe477Leu)
n.2105C>G
19g.1047198C>TCA504887438ABCA7c.1887C>T (p.Phe629=)
n.2567C>T
c.1473C>T (p.Phe491=)
n.305C>T
c.1431C>T (p.Phe477=)
n.2105C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047199C>ACA402952042ABCA7c.1888C>A (p.Leu630Met)
n.2568C>A
c.1474C>A (p.Leu492Met)
n.306C>A
c.1432C>A (p.Leu478Met)
n.2106C>A
 gnomAD v4
19g.1047199C>GCA402952043ABCA7c.1888C>G (p.Leu630Val)
n.2568C>G
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.306C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.2106C>G
19g.1047199C>TCA504887439ABCA7c.1888C>T (p.Leu630=)
n.2568C>T
c.1474C>T (p.Leu492=)
n.306C>T
c.1432C>T (p.Leu478=)
n.2106C>T
 gnomAD v4
19g.1047200T>ACA402952044ABCA7c.1889T>A (p.Leu630Gln)
n.2569T>A
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.307T>A
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
n.2107T>A
19g.1047200T>CCA402952045ABCA7c.1889T>C (p.Leu630Pro)
n.2569T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.307T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.2107T>C
19g.1047200T>GCA402952046ABCA7c.1889T>G (p.Leu630Arg)
n.2569T>G
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.307T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.2107T>G
19g.1047201G>ACA504887443ABCA7c.1890G>A (p.Leu630=)
n.2570G>A
c.1476G>A (p.Leu492=)
n.308G>A
c.1434G>A (p.Leu478=)
n.2108G>A
 gnomAD v4
19g.1047201G>CCA504887445ABCA7c.1890G>C (p.Leu630=)
n.2570G>C
c.1476G>C (p.Leu492=)
n.308G>C
c.1434G>C (p.Leu478=)
n.2108G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047201G=CA2317482815ABCA7c.1890G= (p.Leu630=)
n.2570G=
c.1476G= (p.Leu492=)
n.308G=
c.1434G= (p.Leu478=)
n.2108G=
19g.1047201G>TCA504887446ABCA7c.1890G>T (p.Leu630=)
n.2570G>T
c.1476G>T (p.Leu492=)
n.308G>T
c.1434G>T (p.Leu478=)
n.2108G>T
 gnomAD v4
19g.1047202T>ACA402952047ABCA7c.1891T>A (p.Phe631Ile)
n.2571T>A
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
n.309T>A
c.1435T>A (p.Phe479Ile)
n.2109T>A
19g.1047202T>CCA402952048ABCA7c.1891T>C (p.Phe631Leu)
n.2571T>C
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
n.309T>C
c.1435T>C (p.Phe479Leu)
n.2109T>C
19g.1047202T>GCA402952049ABCA7c.1891T>G (p.Phe631Val)
n.2571T>G
c.1477T>G (p.Phe493Val)
n.309T>G
c.1435T>G (p.Phe479Val)
n.2109T>G
19g.1047203T>ACA402952050ABCA7c.1892T>A (p.Phe631Tyr)
n.2572T>A
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
n.310T>A
c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
n.2110T>A
19g.1047203T>CCA402952051ABCA7c.1892T>C (p.Phe631Ser)
n.2572T>C
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
n.310T>C
c.1436T>C (p.Phe479Ser)
n.2110T>C
19g.1047203T>GCA402952052ABCA7c.1892T>G (p.Phe631Cys)
n.2572T>G
c.1478T>G (p.Phe493Cys)
n.310T>G
c.1436T>G (p.Phe479Cys)
n.2110T>G
19g.1047204C>ACA402952053ABCA7c.1893C>A (p.Phe631Leu)
n.2573C>A
c.1479C>A (p.Phe493Leu)
n.311C>A
c.1437C>A (p.Phe479Leu)
n.2111C>A
19g.1047204C>GCA402952054ABCA7c.1893C>G (p.Phe631Leu)
n.2573C>G
c.1479C>G (p.Phe493Leu)
n.311C>G
c.1437C>G (p.Phe479Leu)
n.2111C>G
19g.1047204C>TCA504887447ABCA7c.1893C>T (p.Phe631=)
n.2573C>T
c.1479C>T (p.Phe493=)
n.311C>T
c.1437C>T (p.Phe479=)
n.2111C>T
19g.1047205T>ACA402952056ABCA7c.1894T>A (p.Leu632Met)
n.2574T>A
c.1480T>A (p.Leu494Met)
n.312T>A
c.1438T>A (p.Leu480Met)
n.2112T>A
19g.1047205T>CCA504887448ABCA7c.1894T>C (p.Leu632=)
n.2574T>C
c.1480T>C (p.Leu494=)
n.312T>C
c.1438T>C (p.Leu480=)
n.2112T>C
19g.1047205T>GCA402952055ABCA7c.1894T>G (p.Leu632Val)
n.2574T>G
c.1480T>G (p.Leu494Val)
n.312T>G
c.1438T>G (p.Leu480Val)
n.2112T>G
19g.1047206T>ACA402952057ABCA7c.1895T>A (p.Leu632Ter)
n.2575T>A
c.1481T>A (p.Leu494Ter)
n.313T>A
c.1439T>A (p.Leu480Ter)
n.2113T>A
 gnomAD v4
19g.1047206T>CCA402952058ABCA7c.1895T>C (p.Leu632Ser)
n.2575T>C
c.1481T>C (p.Leu494Ser)
n.313T>C
c.1439T>C (p.Leu480Ser)
n.2113T>C
 gnomAD v4
19g.1047206T>GCA303995433ABCA7c.1895T>G (p.Leu632Trp)
n.2575T>G
c.1481T>G (p.Leu494Trp)
n.313T>G
c.1439T>G (p.Leu480Trp)
n.2113T>G
 dbSNP
19g.1047206T=CA2317482816ABCA7c.1895T= (p.Leu632=)
n.2575T=
c.1481T= (p.Leu494=)
n.313T=
c.1439T= (p.Leu480=)
n.2113T=
19g.1047207G>ACA504887453ABCA7c.1896G>A (p.Leu632=)
n.2576G>A
c.1482G>A (p.Leu494=)
n.314G>A
c.1440G>A (p.Leu480=)
n.2114G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
19g.1047207G>CCA402952059ABCA7c.1896G>C (p.Leu632Phe)
n.2576G>C
c.1482G>C (p.Leu494Phe)
n.314G>C
c.1440G>C (p.Leu480Phe)
n.2114G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047207G=CA2317482817ABCA7c.1896G= (p.Leu632=)
n.2576G=
c.1482G= (p.Leu494=)
n.314G=
c.1440G= (p.Leu480=)
n.2114G=
19g.1047207G>TCA402952060ABCA7c.1896G>T (p.Leu632Phe)
n.2576G>T
c.1482G>T (p.Leu494Phe)
n.314G>T
c.1440G>T (p.Leu480Phe)
n.2114G>T
 gnomAD v4
19g.1047208G>ACA402952061ABCA7c.1897G>A (p.Ala633Thr)
n.2577G>A
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
n.315G>A
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
n.2115G>A
 gnomAD v4
19g.1047208G>CCA402952063ABCA7c.1897G>C (p.Ala633Pro)
n.2577G>C
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
n.315G>C
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
n.2115G>C
19g.1047208G>TCA402952062ABCA7c.1897G>T (p.Ala633Ser)
n.2577G>T
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
n.315G>T
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
n.2115G>T
 gnomAD v4
19g.1047209C>ACA402952064ABCA7c.1898C>A (p.Ala633Glu)
n.2578C>A
c.1484C>A (p.Ala495Glu)
n.316C>A
c.1442C>A (p.Ala481Glu)
n.2116C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047209C=CA2317482818ABCA7c.1898C= (p.Ala633=)
n.2578C=
c.1484C= (p.Ala495=)
n.316C=
c.1442C= (p.Ala481=)
n.2116C=
19g.1047209C>GCA402952065ABCA7c.1898C>G (p.Ala633Gly)
n.2578C>G
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
n.316C>G
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
n.2116C>G
19g.1047209C>TCA402952066ABCA7c.1898C>T (p.Ala633Val)
n.2578C>T
c.1484C>T (p.Ala495Val)
n.316C>T
c.1442C>T (p.Ala481Val)
n.2116C>T
 gnomAD v4
19g.1047210A>CCA504887456ABCA7c.1899A>C (p.Ala633=)
n.2579A>C
c.1485A>C (p.Ala495=)
n.317A>C
c.1443A>C (p.Ala481=)
n.2117A>C
 gnomAD v4
19g.1047210A>GCA504887459ABCA7c.1899A>G (p.Ala633=)
n.2579A>G
c.1485A>G (p.Ala495=)
n.317A>G
c.1443A>G (p.Ala481=)
n.2117A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047210A>TCA504887458ABCA7c.1899A>T (p.Ala633=)
n.2579A>T
c.1485A>T (p.Ala495=)
n.317A>T
c.1443A>T (p.Ala481=)
n.2117A>T
19g.1047211G>ACA402952067ABCA7c.1900G>A (p.Ala634Thr)
n.2580G>A
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
n.318G>A
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
n.2118G>A
 gnomAD v4
19g.1047211G>CCA402952068ABCA7c.1900G>C (p.Ala634Pro)
n.2580G>C
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
n.318G>C
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
n.2118G>C
19g.1047211G>TCA402952069ABCA7c.1900G>T (p.Ala634Ser)
n.2580G>T
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
n.318G>T
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
n.2118G>T
 gnomAD v4
19g.1047212C>ACA402952070ABCA7c.1901C>A (p.Ala634Asp)
n.2581C>A
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
n.319C>A
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
n.2119C>A
 gnomAD v4
19g.1047212C=CA2317482819ABCA7c.1901C= (p.Ala634=)
n.2581C=
c.1487C= (p.Ala496=)
n.319C=
c.1445C= (p.Ala482=)
n.2119C=
19g.1047212C>GCA402952071ABCA7c.1901C>G (p.Ala634Gly)
n.2581C>G
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
n.319C>G
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
n.2119C>G
 gnomAD v4
19g.1047212C>TCA9033236ABCA7c.1901C>T (p.Ala634Val)
n.2581C>T
c.1487C>T (p.Ala496Val)
n.319C>T
c.1445C>T (p.Ala482Val)
n.2119C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047213C>ACA504887463ABCA7c.1902C>A (p.Ala634=)
n.2582C>A
c.1488C>A (p.Ala496=)
n.320C>A
c.1446C>A (p.Ala482=)
n.2120C>A
19g.1047213C=CA2317482820ABCA7c.1902C= (p.Ala634=)
n.2582C=
c.1488C= (p.Ala496=)
n.320C=
c.1446C= (p.Ala482=)
n.2120C=
19g.1047213C>GCA504887464ABCA7c.1902C>G (p.Ala634=)
n.2582C>G
c.1488C>G (p.Ala496=)
n.320C>G
c.1446C>G (p.Ala482=)
n.2120C>G
19g.1047213C>TCA9033237ABCA7c.1902C>T (p.Ala634=)
n.2582C>T
c.1488C>T (p.Ala496=)
n.320C>T
c.1446C>T (p.Ala482=)
n.2120C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched