Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1047073_1047077delinsTGACACA2317482726ABCA7c.1845+49_1845+53delinsTGACA (n.1845+49_1845+53delinsTGACA)
n.2525+49_2525+53delinsTGACA
c.1431+49_1431+53delinsTGACA (n.1431+49_1431+53delinsTGACA)
n.264-84_264-80delinsTGACA
c.1389+49_1389+53delinsTGACA (n.1389+49_1389+53delinsTGACA)
n.2063+49_2063+53delinsTGACA
19g.1047079_1047082delCA9033206ABCA7c.1845+55_1845+58del (n.1845+55_1845+58del)
n.2525+55_2525+58del
c.1431+55_1431+58del (n.1431+55_1431+58del)
n.264-78_264-75del
c.1389+55_1389+58del (n.1389+55_1389+58del)
n.2063+55_2063+58del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047076C>TCA2588185471ABCA7c.1845+52C>T (n.1845+52C>T)
n.2525+52C>T
c.1431+52C>T (n.1431+52C>T)
n.264-81C>T
c.1389+52C>T (n.1389+52C>T)
n.2063+52C>T
 gnomAD v4
19g.1047078G>ACA2588185472ABCA7c.1845+54G>A (n.1845+54G>A)
n.2525+54G>A
c.1431+54G>A (n.1431+54G>A)
n.264-79G>A
c.1389+54G>A (n.1389+54G>A)
n.2063+54G>A
 gnomAD v4
19g.1047078G>TCA2588185473ABCA7c.1845+54G>T (n.1845+54G>T)
n.2525+54G>T
c.1431+54G>T (n.1431+54G>T)
n.264-79G>T
c.1389+54G>T (n.1389+54G>T)
n.2063+54G>T
 gnomAD v4
19g.1047079A=CA2317482730ABCA7c.1845+55A= (n.1845+55A=)
n.2525+55A=
c.1431+55A= (n.1431+55A=)
n.264-78A=
c.1389+55A= (n.1389+55A=)
n.2063+55A=
19g.1047079A>CCA2581362111ABCA7c.1845+55A>C (n.1845+55A>C)
n.2525+55A>C
c.1431+55A>C (n.1431+55A>C)
n.264-78A>C
c.1389+55A>C (n.1389+55A>C)
n.2063+55A>C
19g.1047079A>GCA14680534ABCA7c.1845+55A>G (n.1845+55A>G)
n.2525+55A>G
c.1431+55A>G (n.1431+55A>G)
n.264-78A>G
c.1389+55A>G (n.1389+55A>G)
n.2063+55A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047079A>TCA2581362110ABCA7c.1845+55A>T (n.1845+55A>T)
n.2525+55A>T
c.1431+55A>T (n.1431+55A>T)
n.264-78A>T
c.1389+55A>T (n.1389+55A>T)
n.2063+55A>T
19g.1047080C>ACA2576543438ABCA7c.1845+56C>A (n.1845+56C>A)
n.2525+56C>A
c.1431+56C>A (n.1431+56C>A)
n.264-77C>A
c.1389+56C>A (n.1389+56C>A)
n.2063+56C>A
 gnomAD v4
19g.1047080C=CA2317482731ABCA7c.1845+56C= (n.1845+56C=)
n.2525+56C=
c.1431+56C= (n.1431+56C=)
n.264-77C=
c.1389+56C= (n.1389+56C=)
n.2063+56C=
19g.1047080C>TCA303995256ABCA7c.1845+56C>T (n.1845+56C>T)
n.2525+56C>T
c.1431+56C>T (n.1431+56C>T)
n.264-77C>T
c.1389+56C>T (n.1389+56C>T)
n.2063+56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047080_1047082delinsCAGCA2317482732ABCA7c.1845+56_1845+58delinsCAG (n.1845+56_1845+58delinsCAG)
n.2525+56_2525+58delinsCAG
c.1431+56_1431+58delinsCAG (n.1431+56_1431+58delinsCAG)
n.264-77_264-75delinsCAG
c.1389+56_1389+58delinsCAG (n.1389+56_1389+58delinsCAG)
n.2063+56_2063+58delinsCAG
19g.1047081A=CA2317482733ABCA7c.1845+57A= (n.1845+57A=)
n.2525+57A=
c.1431+57A= (n.1431+57A=)
n.264-76A=
c.1389+57A= (n.1389+57A=)
n.2063+57A=
19g.1047081A>CCA783176785ABCA7c.1845+57A>C (n.1845+57A>C)
n.2525+57A>C
c.1431+57A>C (n.1431+57A>C)
n.264-76A>C
c.1389+57A>C (n.1389+57A>C)
n.2063+57A>C
 dbSNP
19g.1047081A>GCA2576543439ABCA7c.1845+57A>G (n.1845+57A>G)
n.2525+57A>G
c.1431+57A>G (n.1431+57A>G)
n.264-76A>G
c.1389+57A>G (n.1389+57A>G)
n.2063+57A>G
19g.1047081_1047082delCA783176783ABCA7c.1845+57_1845+58del (n.1845+57_1845+58del)
n.2525+57_2525+58del
c.1431+57_1431+58del (n.1431+57_1431+58del)
n.264-76_264-75del
c.1389+57_1389+58del (n.1389+57_1389+58del)
n.2063+57_2063+58del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047082G>TCA2588185475ABCA7c.1845+58G>T (n.1845+58G>T)
n.2525+58G>T
c.1431+58G>T (n.1431+58G>T)
n.264-75G>T
c.1389+58G>T (n.1389+58G>T)
n.2063+58G>T
 gnomAD v4
19g.1047085delCA2588185474ABCA7c.1845+61del (n.1845+61del)
n.2525+61del
c.1431+61del (n.1431+61del)
n.264-72del
c.1389+61del (n.1389+61del)
n.2063+61del
 gnomAD v4
19g.1047083G>ACA2317482735ABCA7c.1845+59G>A (n.1845+59G>A)
n.2525+59G>A
c.1431+59G>A (n.1431+59G>A)
n.264-74G>A
c.1389+59G>A (n.1389+59G>A)
n.2063+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047083G=CA2317482734ABCA7c.1845+59G= (n.1845+59G=)
n.2525+59G=
c.1431+59G= (n.1431+59G=)
n.264-74G=
c.1389+59G= (n.1389+59G=)
n.2063+59G=
19g.1047083G>TCA2588185476ABCA7c.1845+59G>T (n.1845+59G>T)
n.2525+59G>T
c.1431+59G>T (n.1431+59G>T)
n.264-74G>T
c.1389+59G>T (n.1389+59G>T)
n.2063+59G>T
 gnomAD v4
19g.1047084G>ACA631297510ABCA7c.1845+60G>A (n.1845+60G>A)
n.2525+60G>A
c.1431+60G>A (n.1431+60G>A)
n.264-73G>A
c.1389+60G>A (n.1389+60G>A)
n.2063+60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047084G=CA2317482736ABCA7c.1845+60G= (n.1845+60G=)
n.2525+60G=
c.1431+60G= (n.1431+60G=)
n.264-73G=
c.1389+60G= (n.1389+60G=)
n.2063+60G=
19g.1047084G>TCA2813242328ABCA7c.1845+60G>T (n.1845+60G>T)
n.2525+60G>T
c.1431+60G>T (n.1431+60G>T)
n.264-73G>T
c.1389+60G>T (n.1389+60G>T)
n.2063+60G>T
19g.1047085G>ACA783176787ABCA7c.1845+61G>A (n.1845+61G>A)
n.2525+61G>A
c.1431+61G>A (n.1431+61G>A)
n.264-72G>A
c.1389+61G>A (n.1389+61G>A)
n.2063+61G>A
 dbSNP
19g.1047085G>CCA2588185477ABCA7c.1845+61G>C (n.1845+61G>C)
n.2525+61G>C
c.1431+61G>C (n.1431+61G>C)
n.264-72G>C
c.1389+61G>C (n.1389+61G>C)
n.2063+61G>C
 gnomAD v4
19g.1047085G=CA2317482737ABCA7c.1845+61G= (n.1845+61G=)
n.2525+61G=
c.1431+61G= (n.1431+61G=)
n.264-72G=
c.1389+61G= (n.1389+61G=)
n.2063+61G=
19g.1047085G>TCA2588185478ABCA7c.1845+61G>T (n.1845+61G>T)
n.2525+61G>T
c.1431+61G>T (n.1431+61G>T)
n.264-72G>T
c.1389+61G>T (n.1389+61G>T)
n.2063+61G>T
 gnomAD v4
19g.1047086C>ACA303995257ABCA7c.1845+62C>A (n.1845+62C>A)
n.2525+62C>A
c.1431+62C>A (n.1431+62C>A)
n.264-71C>A
c.1389+62C>A (n.1389+62C>A)
n.2063+62C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047086C=CA2317482738ABCA7c.1845+62C= (n.1845+62C=)
n.2525+62C=
c.1431+62C= (n.1431+62C=)
n.264-71C=
c.1389+62C= (n.1389+62C=)
n.2063+62C=
19g.1047086C>GCA2588185479ABCA7c.1845+62C>G (n.1845+62C>G)
n.2525+62C>G
c.1431+62C>G (n.1431+62C>G)
n.264-71C>G
c.1389+62C>G (n.1389+62C>G)
n.2063+62C>G
 gnomAD v4
19g.1047086C>TCA2576543440ABCA7c.1845+62C>T (n.1845+62C>T)
n.2525+62C>T
c.1431+62C>T (n.1431+62C>T)
n.264-71C>T
c.1389+62C>T (n.1389+62C>T)
n.2063+62C>T
 gnomAD v4
19g.1047087G>ACA2588185480ABCA7c.1845+63G>A (n.1845+63G>A)
n.2525+63G>A
c.1431+63G>A (n.1431+63G>A)
n.264-70G>A
c.1389+63G>A (n.1389+63G>A)
n.2063+63G>A
 gnomAD v4
19g.1047087G>CCA2588185481ABCA7c.1845+63G>C (n.1845+63G>C)
n.2525+63G>C
c.1431+63G>C (n.1431+63G>C)
n.264-70G>C
c.1389+63G>C (n.1389+63G>C)
n.2063+63G>C
 gnomAD v4
19g.1047087G>TCA2588185482ABCA7c.1845+63G>T (n.1845+63G>T)
n.2525+63G>T
c.1431+63G>T (n.1431+63G>T)
n.264-70G>T
c.1389+63G>T (n.1389+63G>T)
n.2063+63G>T
 gnomAD v4
19g.1047087_1047088insCCA2576543441ABCA7c.1845+63_1845+64insC (n.1845+63_1845+64insC)
n.2525+63_2525+64insC
c.1431+63_1431+64insC (n.1431+63_1431+64insC)
n.264-70_264-69insC
c.1389+63_1389+64insC (n.1389+63_1389+64insC)
n.2063+63_2063+64insC
19g.1047088G>ACA2588185483ABCA7c.1845+64G>A (n.1845+64G>A)
n.2525+64G>A
c.1431+64G>A (n.1431+64G>A)
n.264-69G>A
c.1389+64G>A (n.1389+64G>A)
n.2063+64G>A
 gnomAD v4
19g.1047088G>CCA2576543442ABCA7c.1845+64G>C (n.1845+64G>C)
n.2525+64G>C
c.1431+64G>C (n.1431+64G>C)
n.264-69G>C
c.1389+64G>C (n.1389+64G>C)
n.2063+64G>C
19g.1047088G=CA2317482739ABCA7c.1845+64G= (n.1845+64G=)
n.2525+64G=
c.1431+64G= (n.1431+64G=)
n.264-69G=
c.1389+64G= (n.1389+64G=)
n.2063+64G=
19g.1047088G>TCA2588185484ABCA7c.1845+64G>T (n.1845+64G>T)
n.2525+64G>T
c.1431+64G>T (n.1431+64G>T)
n.264-69G>T
c.1389+64G>T (n.1389+64G>T)
n.2063+64G>T
 gnomAD v4
19g.1047089C>ACA2576543443ABCA7c.1845+65C>A (n.1845+65C>A)
n.2525+65C>A
c.1431+65C>A (n.1431+65C>A)
n.264-68C>A
c.1389+65C>A (n.1389+65C>A)
n.2063+65C>A
 gnomAD v4
19g.1047089C>TCA2588185486ABCA7c.1845+65C>T (n.1845+65C>T)
n.2525+65C>T
c.1431+65C>T (n.1431+65C>T)
n.264-68C>T
c.1389+65C>T (n.1389+65C>T)
n.2063+65C>T
 gnomAD v4
19g.1047092delCA2588185485ABCA7c.1846-65del (n.1846-65del)
n.2526-65del
c.1432-65del (n.1432-65del)
n.264-65del
c.1390-65del (n.1390-65del)
n.2064-65del
 gnomAD v4
19g.1047094_1047111dupCA2317482740ABCA7c.1846-63_1846-46dup (n.1846-63_1846-46dup)
n.2526-63_2526-46dup
c.1432-63_1432-46dup (n.1432-63_1432-46dup)
n.264-63_264-46dup
c.1390-63_1390-46dup (n.1390-63_1390-46dup)
n.2064-63_2064-46dup
 dbSNP
19g.1047089_1047090insACA2576543444ABCA7c.1845+65_1846-67insA (n.1845+65_1846-67insA)
n.2525+65_2526-67insA
c.1431+65_1432-67insA (n.1431+65_1432-67insA)
n.264-68_264-67insA
c.1389+65_1390-67insA (n.1389+65_1390-67insA)
n.2063+65_2064-67insA
19g.1047090C>TCA2813242329ABCA7c.1846-67C>T (n.1846-67C>T)
n.2526-67C>T
c.1432-67C>T (n.1432-67C>T)
n.264-67C>T
c.1390-67C>T (n.1390-67C>T)
n.2064-67C>T
19g.1047091C=CA2317482741ABCA7c.1846-66C= (n.1846-66C=)
n.2526-66C=
c.1432-66C= (n.1432-66C=)
n.264-66C=
c.1390-66C= (n.1390-66C=)
n.2064-66C=
19g.1047091C>GCA303995261ABCA7c.1846-66C>G (n.1846-66C>G)
n.2526-66C>G
c.1432-66C>G (n.1432-66C>G)
n.264-66C>G
c.1390-66C>G (n.1390-66C>G)
n.2064-66C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047091C>TCA2588185487ABCA7c.1846-66C>T (n.1846-66C>T)
n.2526-66C>T
c.1432-66C>T (n.1432-66C>T)
n.264-66C>T
c.1390-66C>T (n.1390-66C>T)
n.2064-66C>T
 gnomAD v4
19g.1047092C=CA2317482742ABCA7c.1846-65C= (n.1846-65C=)
n.2526-65C=
c.1432-65C= (n.1432-65C=)
n.264-65C=
c.1390-65C= (n.1390-65C=)
n.2064-65C=
19g.1047092C>TCA303995266ABCA7c.1846-65C>T (n.1846-65C>T)
n.2526-65C>T
c.1432-65C>T (n.1432-65C>T)
n.264-65C>T
c.1390-65C>T (n.1390-65C>T)
n.2064-65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047094C>ACA2588185489ABCA7c.1846-63C>A (n.1846-63C>A)
n.2526-63C>A
c.1432-63C>A (n.1432-63C>A)
n.264-63C>A
c.1390-63C>A (n.1390-63C>A)
n.2064-63C>A
 gnomAD v4
19g.1047094C>TCA2588185488ABCA7c.1846-63C>T (n.1846-63C>T)
n.2526-63C>T
c.1432-63C>T (n.1432-63C>T)
n.264-63C>T
c.1390-63C>T (n.1390-63C>T)
n.2064-63C>T
 gnomAD v4
19g.1047096_1047105delCA2576543445ABCA7c.1846-61_1846-52del (n.1846-61_1846-52del)
n.2526-61_2526-52del
c.1432-61_1432-52del (n.1432-61_1432-52del)
n.264-61_264-52del
c.1390-61_1390-52del (n.1390-61_1390-52del)
n.2064-61_2064-52del
19g.1047095G>ACA2588185491ABCA7c.1846-62G>A (n.1846-62G>A)
n.2526-62G>A
c.1432-62G>A (n.1432-62G>A)
n.264-62G>A
c.1390-62G>A (n.1390-62G>A)
n.2064-62G>A
 gnomAD v4
19g.1047095G>CCA2576543446ABCA7c.1846-62G>C (n.1846-62G>C)
n.2526-62G>C
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n.264-62G>C
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n.2064-62G>C
19g.1047095G>TCA2588185490ABCA7c.1846-62G>T (n.1846-62G>T)
n.2526-62G>T
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n.264-62G>T
c.1390-62G>T (n.1390-62G>T)
n.2064-62G>T
 gnomAD v4
19g.1047096T>GCA2735454185ABCA7c.1846-61T>G (n.1846-61T>G)
n.2526-61T>G
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n.264-61T>G
c.1390-61T>G (n.1390-61T>G)
n.2064-61T>G
 dbSNP
19g.1047097G>ACA2588185493ABCA7c.1846-60G>A (n.1846-60G>A)
n.2526-60G>A
c.1432-60G>A (n.1432-60G>A)
n.264-60G>A
c.1390-60G>A (n.1390-60G>A)
n.2064-60G>A
 gnomAD v4
19g.1047097G>CCA992478232ABCA7c.1846-60G>C (n.1846-60G>C)
n.2526-60G>C
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n.264-60G>C
c.1390-60G>C (n.1390-60G>C)
n.2064-60G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047097G=CA2317482743ABCA7c.1846-60G= (n.1846-60G=)
n.2526-60G=
c.1432-60G= (n.1432-60G=)
n.264-60G=
c.1390-60G= (n.1390-60G=)
n.2064-60G=
19g.1047097G>TCA2588185494ABCA7c.1846-60G>T (n.1846-60G>T)
n.2526-60G>T
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n.2064-60G>T
 gnomAD v4
19g.1047099delCA2588185492ABCA7c.1846-58del (n.1846-58del)
n.2526-58del
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n.264-58del
c.1390-58del (n.1390-58del)
n.2064-58del
 gnomAD v4
19g.1047098G>ACA2588185495ABCA7c.1846-59G>A (n.1846-59G>A)
n.2526-59G>A
c.1432-59G>A (n.1432-59G>A)
n.264-59G>A
c.1390-59G>A (n.1390-59G>A)
n.2064-59G>A
 gnomAD v4
19g.1047098G>TCA2588185496ABCA7c.1846-59G>T (n.1846-59G>T)
n.2526-59G>T
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n.264-59G>T
c.1390-59G>T (n.1390-59G>T)
n.2064-59G>T
 gnomAD v4
19g.1047099G>ACA2588185497ABCA7c.1846-58G>A (n.1846-58G>A)
n.2526-58G>A
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n.264-58G>A
c.1390-58G>A (n.1390-58G>A)
n.2064-58G>A
 gnomAD v4
19g.1047099G>TCA2588185498ABCA7c.1846-58G>T (n.1846-58G>T)
n.2526-58G>T
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n.264-58G>T
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n.2064-58G>T
 gnomAD v4
19g.1047100delCA2576543447ABCA7c.1846-57del (n.1846-57del)
n.2526-57del
c.1432-57del (n.1432-57del)
n.264-57del
c.1390-57del (n.1390-57del)
n.2064-57del
19g.1047100T>CCA2588185499ABCA7c.1846-57T>C (n.1846-57T>C)
n.2526-57T>C
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n.264-57T>C
c.1390-57T>C (n.1390-57T>C)
n.2064-57T>C
 gnomAD v4
19g.1047100T>GCA2576543448ABCA7c.1846-57T>G (n.1846-57T>G)
n.2526-57T>G
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n.264-57T>G
c.1390-57T>G (n.1390-57T>G)
n.2064-57T>G
 gnomAD v4
19g.1047101G>TCA2588185500ABCA7c.1846-56G>T (n.1846-56G>T)
n.2526-56G>T
c.1432-56G>T (n.1432-56G>T)
n.264-56G>T
c.1390-56G>T (n.1390-56G>T)
n.2064-56G>T
 gnomAD v4
19g.1047102C>ACA303995283ABCA7c.1846-55C>A (n.1846-55C>A)
n.2526-55C>A
c.1432-55C>A (n.1432-55C>A)
n.264-55C>A
c.1390-55C>A (n.1390-55C>A)
n.2064-55C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047102C=CA2317482744ABCA7c.1846-55C= (n.1846-55C=)
n.2526-55C=
c.1432-55C= (n.1432-55C=)
n.264-55C=
c.1390-55C= (n.1390-55C=)
n.2064-55C=
19g.1047102C>GCA303995288ABCA7c.1846-55C>G (n.1846-55C>G)
n.2526-55C>G
c.1432-55C>G (n.1432-55C>G)
n.264-55C>G
c.1390-55C>G (n.1390-55C>G)
n.2064-55C>G
 dbSNP
19g.1047102C>TCA783176796ABCA7c.1846-55C>T (n.1846-55C>T)
n.2526-55C>T
c.1432-55C>T (n.1432-55C>T)
n.264-55C>T
c.1390-55C>T (n.1390-55C>T)
n.2064-55C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047103delCA2576543449ABCA7c.1846-54del (n.1846-54del)
n.2526-54del
c.1432-54del (n.1432-54del)
n.264-54del
c.1390-54del (n.1390-54del)
n.2064-54del
19g.1047103G>ACA2576543450ABCA7c.1846-54G>A (n.1846-54G>A)
n.2526-54G>A
c.1432-54G>A (n.1432-54G>A)
n.264-54G>A
c.1390-54G>A (n.1390-54G>A)
n.2064-54G>A
 gnomAD v4
19g.1047103G>CCA303995294ABCA7c.1846-54G>C (n.1846-54G>C)
n.2526-54G>C
c.1432-54G>C (n.1432-54G>C)
n.264-54G>C
c.1390-54G>C (n.1390-54G>C)
n.2064-54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047103G=CA2317482745ABCA7c.1846-54G= (n.1846-54G=)
n.2526-54G=
c.1432-54G= (n.1432-54G=)
n.264-54G=
c.1390-54G= (n.1390-54G=)
n.2064-54G=
19g.1047103G>TCA2588185501ABCA7c.1846-54G>T (n.1846-54G>T)
n.2526-54G>T
c.1432-54G>T (n.1432-54G>T)
n.264-54G>T
c.1390-54G>T (n.1390-54G>T)
n.2064-54G>T
 gnomAD v4
19g.1047104C>ACA2588185502ABCA7c.1846-53C>A (n.1846-53C>A)
n.2526-53C>A
c.1432-53C>A (n.1432-53C>A)
n.264-53C>A
c.1390-53C>A (n.1390-53C>A)
n.2064-53C>A
 gnomAD v4
19g.1047104C=CA2317482746ABCA7c.1846-53C= (n.1846-53C=)
n.2526-53C=
c.1432-53C= (n.1432-53C=)
n.264-53C=
c.1390-53C= (n.1390-53C=)
n.2064-53C=
19g.1047104C>GCA2735392215ABCA7c.1846-53C>G (n.1846-53C>G)
n.2526-53C>G
c.1432-53C>G (n.1432-53C>G)
n.264-53C>G
c.1390-53C>G (n.1390-53C>G)
n.2064-53C>G
 dbSNP
19g.1047104C>TCA2317482747ABCA7c.1846-53C>T (n.1846-53C>T)
n.2526-53C>T
c.1432-53C>T (n.1432-53C>T)
n.264-53C>T
c.1390-53C>T (n.1390-53C>T)
n.2064-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047105G>ACA303995296ABCA7c.1846-52G>A (n.1846-52G>A)
n.2526-52G>A
c.1432-52G>A (n.1432-52G>A)
n.264-52G>A
c.1390-52G>A (n.1390-52G>A)
n.2064-52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047105G=CA2317482748ABCA7c.1846-52G= (n.1846-52G=)
n.2526-52G=
c.1432-52G= (n.1432-52G=)
n.264-52G=
c.1390-52G= (n.1390-52G=)
n.2064-52G=
19g.1047105G>TCA2588185503ABCA7c.1846-52G>T (n.1846-52G>T)
n.2526-52G>T
c.1432-52G>T (n.1432-52G>T)
n.264-52G>T
c.1390-52G>T (n.1390-52G>T)
n.2064-52G>T
 gnomAD v4
19g.1047106C>ACA2317482750ABCA7c.1846-51C>A (n.1846-51C>A)
n.2526-51C>A
c.1432-51C>A (n.1432-51C>A)
n.264-51C>A
c.1390-51C>A (n.1390-51C>A)
n.2064-51C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047106C=CA2317482749ABCA7c.1846-51C= (n.1846-51C=)
n.2526-51C=
c.1432-51C= (n.1432-51C=)
n.264-51C=
c.1390-51C= (n.1390-51C=)
n.2064-51C=
19g.1047106C>TCA631297444ABCA7c.1846-51C>T (n.1846-51C>T)
n.2526-51C>T
c.1432-51C>T (n.1432-51C>T)
n.264-51C>T
c.1390-51C>T (n.1390-51C>T)
n.2064-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047110delCA2588185504ABCA7c.1846-47del (n.1846-47del)
n.2526-47del
c.1432-47del (n.1432-47del)
n.264-47del
c.1390-47del (n.1390-47del)
n.2064-47del
 gnomAD v4
19g.1047107C>ACA2576543451ABCA7c.1846-50C>A (n.1846-50C>A)
n.2526-50C>A
c.1432-50C>A (n.1432-50C>A)
n.264-50C>A
c.1390-50C>A (n.1390-50C>A)
n.2064-50C>A
 gnomAD v4
19g.1047107C>TCA2588185505ABCA7c.1846-50C>T (n.1846-50C>T)
n.2526-50C>T
c.1432-50C>T (n.1432-50C>T)
n.264-50C>T
c.1390-50C>T (n.1390-50C>T)
n.2064-50C>T
 gnomAD v4
19g.1047108C=CA2317482752ABCA7c.1846-49C= (n.1846-49C=)
n.2526-49C=
c.1432-49C= (n.1432-49C=)
n.264-49C=
c.1390-49C= (n.1390-49C=)
n.2064-49C=
19g.1047108C>TCA2317482751ABCA7c.1846-49C>T (n.1846-49C>T)
n.2526-49C>T
c.1432-49C>T (n.1432-49C>T)
n.264-49C>T
c.1390-49C>T (n.1390-49C>T)
n.2064-49C>T
 dbSNP
19g.1047110C>ACA2588185507ABCA7c.1846-47C>A (n.1846-47C>A)
n.2526-47C>A
c.1432-47C>A (n.1432-47C>A)
n.264-47C>A
c.1390-47C>A (n.1390-47C>A)
n.2064-47C>A
 gnomAD v4
19g.1047110C>TCA2588185506ABCA7c.1846-47C>T (n.1846-47C>T)
n.2526-47C>T
c.1432-47C>T (n.1432-47C>T)
n.264-47C>T
c.1390-47C>T (n.1390-47C>T)
n.2064-47C>T
 gnomAD v4
19g.1047111A>GCA2588185508ABCA7c.1846-46A>G (n.1846-46A>G)
n.2526-46A>G
c.1432-46A>G (n.1432-46A>G)
n.264-46A>G
c.1390-46A>G (n.1390-46A>G)
n.2064-46A>G
 gnomAD v4
19g.1047112G>ACA2588185509ABCA7c.1846-45G>A (n.1846-45G>A)
n.2526-45G>A
c.1432-45G>A (n.1432-45G>A)
n.264-45G>A
c.1390-45G>A (n.1390-45G>A)
n.2064-45G>A
 gnomAD v4
19g.1047112G>TCA2588185510ABCA7c.1846-45G>T (n.1846-45G>T)
n.2526-45G>T
c.1432-45G>T (n.1432-45G>T)
n.264-45G>T
c.1390-45G>T (n.1390-45G>T)
n.2064-45G>T
 gnomAD v4
19g.1047113G>ACA9033207ABCA7c.1846-44G>A (n.1846-44G>A)
n.2526-44G>A
c.1432-44G>A (n.1432-44G>A)
n.264-44G>A
c.1390-44G>A (n.1390-44G>A)
n.2064-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047113G=CA2317482753ABCA7c.1846-44G= (n.1846-44G=)
n.2526-44G=
c.1432-44G= (n.1432-44G=)
n.264-44G=
c.1390-44G= (n.1390-44G=)
n.2064-44G=
19g.1047113G>TCA2588185511ABCA7c.1846-44G>T (n.1846-44G>T)
n.2526-44G>T
c.1432-44G>T (n.1432-44G>T)
n.264-44G>T
c.1390-44G>T (n.1390-44G>T)
n.2064-44G>T
 gnomAD v4
19g.1047114C>TCA2588185512ABCA7c.1846-43C>T (n.1846-43C>T)
n.2526-43C>T
c.1432-43C>T (n.1432-43C>T)
n.264-43C>T
c.1390-43C>T (n.1390-43C>T)
n.2064-43C>T
 gnomAD v4
19g.1047116A>CCA2588185513ABCA7c.1846-41A>C (n.1846-41A>C)
n.2526-41A>C
c.1432-41A>C (n.1432-41A>C)
n.264-41A>C
c.1390-41A>C (n.1390-41A>C)
n.2064-41A>C
 gnomAD v4
19g.1047117_1047118delinsATCA2317482754ABCA7c.1846-40_1846-39delinsAT (n.1846-40_1846-39delinsAT)
n.2526-40_2526-39delinsAT
c.1432-40_1432-39delinsAT (n.1432-40_1432-39delinsAT)
n.264-40_264-39delinsAT
c.1390-40_1390-39delinsAT (n.1390-40_1390-39delinsAT)
n.2064-40_2064-39delinsAT
19g.1047117_1047129delinsATCCAGGAGCTGCCA2317482755ABCA7c.1846-40_1846-28delinsATCCAGGAGCTGC (n.1846-40_1846-28delinsATCCAGGAGCTGC)
n.2526-40_2526-28delinsATCCAGGAGCTGC
c.1432-40_1432-28delinsATCCAGGAGCTGC (n.1432-40_1432-28delinsATCCAGGAGCTGC)
n.264-40_264-28delinsATCCAGGAGCTGC
c.1390-40_1390-28delinsATCCAGGAGCTGC (n.1390-40_1390-28delinsATCCAGGAGCTGC)
n.2064-40_2064-28delinsATCCAGGAGCTGC
19g.1047118delCA9033208ABCA7c.1846-39del (n.1846-39del)
n.2526-39del
c.1432-39del (n.1432-39del)
n.264-39del
c.1390-39del (n.1390-39del)
n.2064-39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047118T>CCA2588185514ABCA7c.1846-39T>C (n.1846-39T>C)
n.2526-39T>C
c.1432-39T>C (n.1432-39T>C)
n.264-39T>C
c.1390-39T>C (n.1390-39T>C)
n.2064-39T>C
 gnomAD v4
19g.1047118_1047129delCA2317482756ABCA7c.1846-39_1846-28del (n.1846-39_1846-28del)
n.2526-39_2526-28del
c.1432-39_1432-28del (n.1432-39_1432-28del)
n.264-39_264-28del
c.1390-39_1390-28del (n.1390-39_1390-28del)
n.2064-39_2064-28del
 dbSNP
19g.1047119C>ACA2588185516ABCA7c.1846-38C>A (n.1846-38C>A)
n.2526-38C>A
c.1432-38C>A (n.1432-38C>A)
n.264-38C>A
c.1390-38C>A (n.1390-38C>A)
n.2064-38C>A
 gnomAD v4
19g.1047120delCA402951846ABCA7c.1846-37del (n.1846-37del)
n.2526-37del
c.1432-37del (n.1432-37del)
n.264-37del
c.1390-37del (n.1390-37del)
n.2064-37del
19g.1047119_1047121delCA2588185515ABCA7c.1846-38_1846-36del (n.1846-38_1846-36del)
n.2526-38_2526-36del
c.1432-38_1432-36del (n.1432-38_1432-36del)
n.264-38_264-36del
c.1390-38_1390-36del (n.1390-38_1390-36del)
n.2064-38_2064-36del
 gnomAD v4
19g.1047120C=CA2317482757ABCA7c.1846-37C= (n.1846-37C=)
n.2526-37C=
c.1432-37C= (n.1432-37C=)
n.264-37C=
c.1390-37C= (n.1390-37C=)
n.2064-37C=
19g.1047120C>TCA303995307ABCA7c.1846-37C>T (n.1846-37C>T)
n.2526-37C>T
c.1432-37C>T (n.1432-37C>T)
n.264-37C>T
c.1390-37C>T (n.1390-37C>T)
n.2064-37C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047121A=CA2317482758ABCA7c.1846-36A= (n.1846-36A=)
n.2526-36A=
c.1432-36A= (n.1432-36A=)
n.264-36A=
c.1390-36A= (n.1390-36A=)
n.2064-36A=
19g.1047121A>CCA9033209ABCA7c.1846-36A>C (n.1846-36A>C)
n.2526-36A>C
c.1432-36A>C (n.1432-36A>C)
n.264-36A>C
c.1390-36A>C (n.1390-36A>C)
n.2064-36A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047121A>GCA2588185517ABCA7c.1846-36A>G (n.1846-36A>G)
n.2526-36A>G
c.1432-36A>G (n.1432-36A>G)
n.264-36A>G
c.1390-36A>G (n.1390-36A>G)
n.2064-36A>G
 gnomAD v4
19g.1047122G>ACA2317482760ABCA7c.1846-35G>A (n.1846-35G>A)
n.2526-35G>A
c.1432-35G>A (n.1432-35G>A)
n.264-35G>A
c.1390-35G>A (n.1390-35G>A)
n.2064-35G>A
 dbSNP
19g.1047122G=CA2317482759ABCA7c.1846-35G= (n.1846-35G=)
n.2526-35G=
c.1432-35G= (n.1432-35G=)
n.264-35G=
c.1390-35G= (n.1390-35G=)
n.2064-35G=
19g.1047122G>TCA2588185518ABCA7c.1846-35G>T (n.1846-35G>T)
n.2526-35G>T
c.1432-35G>T (n.1432-35G>T)
n.264-35G>T
c.1390-35G>T (n.1390-35G>T)
n.2064-35G>T
 gnomAD v4
19g.1047123G>ACA2588185519ABCA7c.1846-34G>A (n.1846-34G>A)
n.2526-34G>A
c.1432-34G>A (n.1432-34G>A)
n.264-34G>A
c.1390-34G>A (n.1390-34G>A)
n.2064-34G>A
 gnomAD v4
19g.1047123G>TCA2588185520ABCA7c.1846-34G>T (n.1846-34G>T)
n.2526-34G>T
c.1432-34G>T (n.1432-34G>T)
n.264-34G>T
c.1390-34G>T (n.1390-34G>T)
n.2064-34G>T
 gnomAD v4
19g.1047125G>TCA2588185521ABCA7c.1846-32G>T (n.1846-32G>T)
n.2526-32G>T
c.1432-32G>T (n.1432-32G>T)
n.264-32G>T
c.1390-32G>T (n.1390-32G>T)
n.2064-32G>T
 gnomAD v4
19g.1047126C>ACA2588185522ABCA7c.1846-31C>A (n.1846-31C>A)
n.2526-31C>A
c.1432-31C>A (n.1432-31C>A)
n.264-31C>A
c.1390-31C>A (n.1390-31C>A)
n.2064-31C>A
 gnomAD v4
19g.1047126C=CA2317482763ABCA7c.1846-31C= (n.1846-31C=)
n.2526-31C=
c.1432-31C= (n.1432-31C=)
n.264-31C=
c.1390-31C= (n.1390-31C=)
n.2064-31C=
19g.1047126C>GCA2317482762ABCA7c.1846-31C>G (n.1846-31C>G)
n.2526-31C>G
c.1432-31C>G (n.1432-31C>G)
n.264-31C>G
c.1390-31C>G (n.1390-31C>G)
n.2064-31C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047126C>TCA2317482761ABCA7c.1846-31C>T (n.1846-31C>T)
n.2526-31C>T
c.1432-31C>T (n.1432-31C>T)
n.264-31C>T
c.1390-31C>T (n.1390-31C>T)
n.2064-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047127T>CCA2588185523ABCA7c.1846-30T>C (n.1846-30T>C)
n.2526-30T>C
c.1432-30T>C (n.1432-30T>C)
n.264-30T>C
c.1390-30T>C (n.1390-30T>C)
n.2064-30T>C
 gnomAD v4
19g.1047127T>GCA2588185524ABCA7c.1846-30T>G (n.1846-30T>G)
n.2526-30T>G
c.1432-30T>G (n.1432-30T>G)
n.264-30T>G
c.1390-30T>G (n.1390-30T>G)
n.2064-30T>G
 gnomAD v4
19g.1047128G>ACA504887340ABCA7c.1846-29G>A (n.1846-29G>A)
n.2526-29G>A
c.1432-29G>A (n.1432-29G>A)
n.264-29G>A
c.1390-29G>A (n.1390-29G>A)
n.2064-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047128G=CA2317482764ABCA7c.1846-29G= (n.1846-29G=)
n.2526-29G=
c.1432-29G= (n.1432-29G=)
n.264-29G=
c.1390-29G= (n.1390-29G=)
n.2064-29G=
19g.1047128G>TCA2588185525ABCA7c.1846-29G>T (n.1846-29G>T)
n.2526-29G>T
c.1432-29G>T (n.1432-29G>T)
n.264-29G>T
c.1390-29G>T (n.1390-29G>T)
n.2064-29G>T
 gnomAD v4
19g.1047129C>ACA631297445ABCA7c.1846-28C>A (n.1846-28C>A)
n.2526-28C>A
c.1432-28C>A (n.1432-28C>A)
n.264-28C>A
c.1390-28C>A (n.1390-28C>A)
n.2064-28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047129C=CA2317482765ABCA7c.1846-28C= (n.1846-28C=)
n.2526-28C=
c.1432-28C= (n.1432-28C=)
n.264-28C=
c.1390-28C= (n.1390-28C=)
n.2064-28C=
19g.1047129C>GCA2527237784ABCA7c.1846-28C>G (n.1846-28C>G)
n.2526-28C>G
c.1432-28C>G (n.1432-28C>G)
n.264-28C>G
c.1390-28C>G (n.1390-28C>G)
n.2064-28C>G
19g.1047129C>TCA2588185526ABCA7c.1846-28C>T (n.1846-28C>T)
n.2526-28C>T
c.1432-28C>T (n.1432-28C>T)
n.264-28C>T
c.1390-28C>T (n.1390-28C>T)
n.2064-28C>T
 gnomAD v4
19g.1047131C>ACA9033211ABCA7c.1846-26C>A (n.1846-26C>A)
n.2526-26C>A
c.1432-26C>A (n.1432-26C>A)
n.264-26C>A
c.1390-26C>A (n.1390-26C>A)
n.2064-26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047131C=CA2317482766ABCA7c.1846-26C= (n.1846-26C=)
n.2526-26C=
c.1432-26C= (n.1432-26C=)
n.264-26C=
c.1390-26C= (n.1390-26C=)
n.2064-26C=
19g.1047131C>TCA9033210ABCA7c.1846-26C>T (n.1846-26C>T)
n.2526-26C>T
c.1432-26C>T (n.1432-26C>T)
n.264-26C>T
c.1390-26C>T (n.1390-26C>T)
n.2064-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047132C>GCA2588185527ABCA7c.1846-25C>G (n.1846-25C>G)
n.2526-25C>G
c.1432-25C>G (n.1432-25C>G)
n.264-25C>G
c.1390-25C>G (n.1390-25C>G)
n.2064-25C>G
 gnomAD v4
19g.1047132C>TCA2588185528ABCA7c.1846-25C>T (n.1846-25C>T)
n.2526-25C>T
c.1432-25C>T (n.1432-25C>T)
n.264-25C>T
c.1390-25C>T (n.1390-25C>T)
n.2064-25C>T
 gnomAD v4
19g.1047133C>ACA2588185529ABCA7c.1846-24C>A (n.1846-24C>A)
n.2526-24C>A
c.1432-24C>A (n.1432-24C>A)
n.264-24C>A
c.1390-24C>A (n.1390-24C>A)
n.2064-24C>A
 gnomAD v4
19g.1047133C=CA2317482767ABCA7c.1846-24C= (n.1846-24C=)
n.2526-24C=
c.1432-24C= (n.1432-24C=)
n.264-24C=
c.1390-24C= (n.1390-24C=)
n.2064-24C=
19g.1047133C>GCA9033212ABCA7c.1846-24C>G (n.1846-24C>G)
n.2526-24C>G
c.1432-24C>G (n.1432-24C>G)
n.264-24C>G
c.1390-24C>G (n.1390-24C>G)
n.2064-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047133C>TCA2588185530ABCA7c.1846-24C>T (n.1846-24C>T)
n.2526-24C>T
c.1432-24C>T (n.1432-24C>T)
n.264-24C>T
c.1390-24C>T (n.1390-24C>T)
n.2064-24C>T
 gnomAD v4
19g.1047134T>CCA2588185531ABCA7c.1846-23T>C (n.1846-23T>C)
n.2526-23T>C
c.1432-23T>C (n.1432-23T>C)
n.264-23T>C
c.1390-23T>C (n.1390-23T>C)
n.2064-23T>C
 gnomAD v4
19g.1047134T>GCA2576543452ABCA7c.1846-23T>G (n.1846-23T>G)
n.2526-23T>G
c.1432-23T>G (n.1432-23T>G)
n.264-23T>G
c.1390-23T>G (n.1390-23T>G)
n.2064-23T>G
19g.1047135A>GCA2588185532ABCA7c.1846-22A>G (n.1846-22A>G)
n.2526-22A>G
c.1432-22A>G (n.1432-22A>G)
n.264-22A>G
c.1390-22A>G (n.1390-22A>G)
n.2064-22A>G
 gnomAD v4
19g.1047137G>ACA9033213ABCA7c.1846-20G>A (n.1846-20G>A)
n.2526-20G>A
c.1432-20G>A (n.1432-20G>A)
n.264-20G>A
c.1390-20G>A (n.1390-20G>A)
n.2064-20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047137G=CA2317482768ABCA7c.1846-20G= (n.1846-20G=)
n.2526-20G=
c.1432-20G= (n.1432-20G=)
n.264-20G=
c.1390-20G= (n.1390-20G=)
n.2064-20G=
19g.1047137G>TCA2588185533ABCA7c.1846-20G>T (n.1846-20G>T)
n.2526-20G>T
c.1432-20G>T (n.1432-20G>T)
n.264-20G>T
c.1390-20G>T (n.1390-20G>T)
n.2064-20G>T
 gnomAD v4
19g.1047138C>ACA2588185534ABCA7c.1846-19C>A (n.1846-19C>A)
n.2526-19C>A
c.1432-19C>A (n.1432-19C>A)
n.264-19C>A
c.1390-19C>A (n.1390-19C>A)
n.2064-19C>A
 gnomAD v4
19g.1047138C>TCA2576543453ABCA7c.1846-19C>T (n.1846-19C>T)
n.2526-19C>T
c.1432-19C>T (n.1432-19C>T)
n.264-19C>T
c.1390-19C>T (n.1390-19C>T)
n.2064-19C>T
 gnomAD v4
19g.1047139T>ACA2317482769ABCA7c.1846-18T>A (n.1846-18T>A)
n.2526-18T>A
c.1432-18T>A (n.1432-18T>A)
n.264-18T>A
c.1390-18T>A (n.1390-18T>A)
n.2064-18T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047139T>CCA2588185535ABCA7c.1846-18T>C (n.1846-18T>C)
n.2526-18T>C
c.1432-18T>C (n.1432-18T>C)
n.264-18T>C
c.1390-18T>C (n.1390-18T>C)
n.2064-18T>C
 gnomAD v4
19g.1047139T>GCA9033214ABCA7c.1846-18T>G (n.1846-18T>G)
n.2526-18T>G
c.1432-18T>G (n.1432-18T>G)
n.264-18T>G
c.1390-18T>G (n.1390-18T>G)
n.2064-18T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047139T=CA2317482771ABCA7c.1846-18T= (n.1846-18T=)
n.2526-18T=
c.1432-18T= (n.1432-18T=)
n.264-18T=
c.1390-18T= (n.1390-18T=)
n.2064-18T=
19g.1047139_1047140delinsTCCA2317482770ABCA7c.1846-18_1846-17delinsTC (n.1846-18_1846-17delinsTC)
n.2526-18_2526-17delinsTC
c.1432-18_1432-17delinsTC (n.1432-18_1432-17delinsTC)
n.264-18_264-17delinsTC
c.1390-18_1390-17delinsTC (n.1390-18_1390-17delinsTC)
n.2064-18_2064-17delinsTC
19g.1047140C>ACA2588185536ABCA7c.1846-17C>A (n.1846-17C>A)
n.2526-17C>A
c.1432-17C>A (n.1432-17C>A)
n.264-17C>A
c.1390-17C>A (n.1390-17C>A)
n.2064-17C>A
 gnomAD v4
19g.1047140C=CA2317482772ABCA7c.1846-17C= (n.1846-17C=)
n.2526-17C=
c.1432-17C= (n.1432-17C=)
n.264-17C=
c.1390-17C= (n.1390-17C=)
n.2064-17C=
19g.1047140C>GCA303995315ABCA7c.1846-17C>G (n.1846-17C>G)
n.2526-17C>G
c.1432-17C>G (n.1432-17C>G)
n.264-17C>G
c.1390-17C>G (n.1390-17C>G)
n.2064-17C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047140C>TCA2588185537ABCA7c.1846-17C>T (n.1846-17C>T)
n.2526-17C>T
c.1432-17C>T (n.1432-17C>T)
n.264-17C>T
c.1390-17C>T (n.1390-17C>T)
n.2064-17C>T
 gnomAD v4
19g.1047142delCA303995317ABCA7c.1846-15del (n.1846-15del)
n.2526-15del
c.1432-15del (n.1432-15del)
n.264-15del
c.1390-15del (n.1390-15del)
n.2064-15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047141C>ACA2588185538ABCA7c.1846-16C>A (n.1846-16C>A)
n.2526-16C>A
c.1432-16C>A (n.1432-16C>A)
n.264-16C>A
c.1390-16C>A (n.1390-16C>A)
n.2064-16C>A
 gnomAD v4
19g.1047141C=CA2317482773ABCA7c.1846-16C= (n.1846-16C=)
n.2526-16C=
c.1432-16C= (n.1432-16C=)
n.264-16C=
c.1390-16C= (n.1390-16C=)
n.2064-16C=
19g.1047141C>TCA9033215ABCA7c.1846-16C>T (n.1846-16C>T)
n.2526-16C>T
c.1432-16C>T (n.1432-16C>T)
n.264-16C>T
c.1390-16C>T (n.1390-16C>T)
n.2064-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.1047141_1047151delinsCCGTTGCCTCTCA2317482774ABCA7c.1846-16_1846-6delinsCCGTTGCCTCT (n.1846-16_1846-6delinsCCGTTGCCTCT)
n.2526-16_2526-6delinsCCGTTGCCTCT
c.1432-16_1432-6delinsCCGTTGCCTCT (n.1432-16_1432-6delinsCCGTTGCCTCT)
n.264-16_264-6delinsCCGTTGCCTCT
c.1390-16_1390-6delinsCCGTTGCCTCT (n.1390-16_1390-6delinsCCGTTGCCTCT)
n.2064-16_2064-6delinsCCGTTGCCTCT
19g.1047142C>ACA9033217ABCA7c.1846-15C>A (n.1846-15C>A)
n.2526-15C>A
c.1432-15C>A (n.1432-15C>A)
n.264-15C>A
c.1390-15C>A (n.1390-15C>A)
n.2064-15C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047142C=CA2317482776ABCA7c.1846-15C= (n.1846-15C=)
n.2526-15C=
c.1432-15C= (n.1432-15C=)
n.264-15C=
c.1390-15C= (n.1390-15C=)
n.2064-15C=
19g.1047142C>TCA9033216ABCA7c.1846-15C>T (n.1846-15C>T)
n.2526-15C>T
c.1432-15C>T (n.1432-15C>T)
n.264-15C>T
c.1390-15C>T (n.1390-15C>T)
n.2064-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047143_1047152delCA2317482775ABCA7c.1846-14_1846-5del (n.1846-14_1846-5del)
n.2526-14_2526-5del
c.1432-14_1432-5del (n.1432-14_1432-5del)
n.264-14_264-5del
c.1390-14_1390-5del (n.1390-14_1390-5del)
n.2064-14_2064-5del
 dbSNP
19g.1047143G>ACA2588185539ABCA7c.1846-14G>A (n.1846-14G>A)
n.2526-14G>A
c.1432-14G>A (n.1432-14G>A)
n.264-14G>A
c.1390-14G>A (n.1390-14G>A)
n.2064-14G>A
 gnomAD v4
19g.1047143G>TCA2588185540ABCA7c.1846-14G>T (n.1846-14G>T)
n.2526-14G>T
c.1432-14G>T (n.1432-14G>T)
n.264-14G>T
c.1390-14G>T (n.1390-14G>T)
n.2064-14G>T
 gnomAD v4
19g.1047145T>ACA2576543454ABCA7c.1846-12T>A (n.1846-12T>A)
n.2526-12T>A
c.1432-12T>A (n.1432-12T>A)
n.264-12T>A
c.1390-12T>A (n.1390-12T>A)
n.2064-12T>A
19g.1047145T>CCA9033218ABCA7c.1846-12T>C (n.1846-12T>C)
n.2526-12T>C
c.1432-12T>C (n.1432-12T>C)
n.264-12T>C
c.1390-12T>C (n.1390-12T>C)
n.2064-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047145T=CA2317482777ABCA7c.1846-12T= (n.1846-12T=)
n.2526-12T=
c.1432-12T= (n.1432-12T=)
n.264-12T=
c.1390-12T= (n.1390-12T=)
n.2064-12T=
19g.1047146G>ACA2317482779ABCA7c.1846-11G>A (n.1846-11G>A)
n.2526-11G>A
c.1432-11G>A (n.1432-11G>A)
n.264-11G>A
c.1390-11G>A (n.1390-11G>A)
n.2064-11G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047146G=CA2317482778ABCA7c.1846-11G= (n.1846-11G=)
n.2526-11G=
c.1432-11G= (n.1432-11G=)
n.264-11G=
c.1390-11G= (n.1390-11G=)
n.2064-11G=
19g.1047146G>TCA2588185541ABCA7c.1846-11G>T (n.1846-11G>T)
n.2526-11G>T
c.1432-11G>T (n.1432-11G>T)
n.264-11G>T
c.1390-11G>T (n.1390-11G>T)
n.2064-11G>T
 gnomAD v4
19g.1047147C>ACA9033219ABCA7c.1846-10C>A (n.1846-10C>A)
n.2526-10C>A
c.1432-10C>A (n.1432-10C>A)
n.264-10C>A
c.1390-10C>A (n.1390-10C>A)
n.2064-10C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047147C=CA2317482780ABCA7c.1846-10C= (n.1846-10C=)
n.2526-10C=
c.1432-10C= (n.1432-10C=)
n.264-10C=
c.1390-10C= (n.1390-10C=)
n.2064-10C=
19g.1047147C>GCA2588185542ABCA7c.1846-10C>G (n.1846-10C>G)
n.2526-10C>G
c.1432-10C>G (n.1432-10C>G)
n.264-10C>G
c.1390-10C>G (n.1390-10C>G)
n.2064-10C>G
 gnomAD v4
19g.1047147C>TCA2588185543ABCA7c.1846-10C>T (n.1846-10C>T)
n.2526-10C>T
c.1432-10C>T (n.1432-10C>T)
n.264-10C>T
c.1390-10C>T (n.1390-10C>T)
n.2064-10C>T
 gnomAD v4
19g.1047148C>ACA2588185544ABCA7c.1846-9C>A (n.1846-9C>A)
n.2526-9C>A
c.1432-9C>A (n.1432-9C>A)
n.264-9C>A
c.1390-9C>A (n.1390-9C>A)
n.2064-9C>A
 gnomAD v4
19g.1047148C=CA2317482781ABCA7c.1846-9C= (n.1846-9C=)
n.2526-9C=
c.1432-9C= (n.1432-9C=)
n.264-9C=
c.1390-9C= (n.1390-9C=)
n.2064-9C=
19g.1047148C>TCA631297446ABCA7c.1846-9C>T (n.1846-9C>T)
n.2526-9C>T
c.1432-9C>T (n.1432-9C>T)
n.264-9C>T
c.1390-9C>T (n.1390-9C>T)
n.2064-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047149T>ACA2588185545ABCA7c.1846-8T>A (n.1846-8T>A)
n.2526-8T>A
c.1432-8T>A (n.1432-8T>A)
n.264-8T>A
c.1390-8T>A (n.1390-8T>A)
n.2064-8T>A
 gnomAD v4
19g.1047150C>ACA2588185546ABCA7c.1846-7C>A (n.1846-7C>A)
n.2526-7C>A
c.1432-7C>A (n.1432-7C>A)
n.264-7C>A
c.1390-7C>A (n.1390-7C>A)
n.2064-7C>A
 gnomAD v4
19g.1047151T>CCA2588185547ABCA7c.1846-6T>C (n.1846-6T>C)
n.2526-6T>C
c.1432-6T>C (n.1432-6T>C)
n.264-6T>C
c.1390-6T>C (n.1390-6T>C)
n.2064-6T>C
 gnomAD v4
19g.1047152C>ACA2588185548ABCA7c.1846-5C>A (n.1846-5C>A)
n.2526-5C>A
c.1432-5C>A (n.1432-5C>A)
n.264-5C>A
c.1390-5C>A (n.1390-5C>A)
n.2064-5C>A
 gnomAD v4
19g.1047152C=CA2317482782ABCA7c.1846-5C= (n.1846-5C=)
n.2526-5C=
c.1432-5C= (n.1432-5C=)
n.264-5C=
c.1390-5C= (n.1390-5C=)
n.2064-5C=
19g.1047152C>TCA9033220ABCA7c.1846-5C>T (n.1846-5C>T)
n.2526-5C>T
c.1432-5C>T (n.1432-5C>T)
n.264-5C>T
c.1390-5C>T (n.1390-5C>T)
n.2064-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047153A=CA2317482783ABCA7c.1846-4A= (n.1846-4A=)
n.2526-4A=
c.1432-4A= (n.1432-4A=)
n.264-4A=
c.1390-4A= (n.1390-4A=)
n.2064-4A=
19g.1047153A>CCA2735378663ABCA7c.1846-4A>C (n.1846-4A>C)
n.2526-4A>C
c.1432-4A>C (n.1432-4A>C)
n.264-4A>C
c.1390-4A>C (n.1390-4A>C)
n.2064-4A>C
 dbSNP
19g.1047153A>GCA2317482784ABCA7c.1846-4A>G (n.1846-4A>G)
n.2526-4A>G
c.1432-4A>G (n.1432-4A>G)
n.264-4A>G
c.1390-4A>G (n.1390-4A>G)
n.2064-4A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047153A>TCA2317482785ABCA7c.1846-4A>T (n.1846-4A>T)
n.2526-4A>T
c.1432-4A>T (n.1432-4A>T)
n.264-4A>T
c.1390-4A>T (n.1390-4A>T)
n.2064-4A>T
 dbSNP
19g.1047154C>ACA2317482787ABCA7c.1846-3C>A (n.1846-3C>A)
n.2526-3C>A
c.1432-3C>A (n.1432-3C>A)
n.264-3C>A
c.1390-3C>A (n.1390-3C>A)
n.2064-3C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047154C=CA2317482786ABCA7c.1846-3C= (n.1846-3C=)
n.2526-3C=
c.1432-3C= (n.1432-3C=)
n.264-3C=
c.1390-3C= (n.1390-3C=)
n.2064-3C=
19g.1047154C>TCA2588185549ABCA7c.1846-3C>T (n.1846-3C>T)
n.2526-3C>T
c.1432-3C>T (n.1432-3C>T)
n.264-3C>T
c.1390-3C>T (n.1390-3C>T)
n.2064-3C>T
 gnomAD v4
19g.1047155A>CCA402951866ABCA7c.1846-2A>C (n.1846-2A>C)
n.2526-2A>C
c.1432-2A>C (n.1432-2A>C)
n.264-2A>C
c.1390-2A>C (n.1390-2A>C)
n.2064-2A>C
19g.1047155A>GCA402951868ABCA7c.1846-2A>G (n.1846-2A>G)
n.2526-2A>G
c.1432-2A>G (n.1432-2A>G)
n.264-2A>G
c.1390-2A>G (n.1390-2A>G)
n.2064-2A>G
19g.1047155A>TCA402951870ABCA7c.1846-2A>T (n.1846-2A>T)
n.2526-2A>T
c.1432-2A>T (n.1432-2A>T)
n.264-2A>T
c.1390-2A>T (n.1390-2A>T)
n.2064-2A>T
19g.1047156G>ACA402951873ABCA7c.1846-1G>A (n.1846-1G>A)
n.2526-1G>A
c.1432-1G>A (n.1432-1G>A)
n.264-1G>A
c.1390-1G>A (n.1390-1G>A)
n.2064-1G>A
 gnomAD v4
19g.1047156G>CCA402951875ABCA7c.1846-1G>C (n.1846-1G>C)
n.2526-1G>C
c.1432-1G>C (n.1432-1G>C)
n.264-1G>C
c.1390-1G>C (n.1390-1G>C)
n.2064-1G>C
 gnomAD v4
19g.1047156G>TCA402951876ABCA7c.1846-1G>T (n.1846-1G>T)
n.2526-1G>T
c.1432-1G>T (n.1432-1G>T)
n.264-1G>T
c.1390-1G>T (n.1390-1G>T)
n.2064-1G>T
 gnomAD v4
19g.1047157C>ACA402951878ABCA7c.1846C>A (p.Leu616Met)
n.2526C>A
c.1432C>A (p.Leu478Met)
n.264C>A
c.1390C>A (p.Leu464Met)
n.2064C>A
 gnomAD v4
19g.1047157C>GCA402951880ABCA7c.1846C>G (p.Leu616Val)
n.2526C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.264C>G
c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.2064C>G
19g.1047157C>TCA504887361ABCA7c.1846C>T (p.Leu616=)
n.2526C>T
c.1432C>T (p.Leu478=)
n.264C>T
c.1390C>T (p.Leu464=)
n.2064C>T
 gnomAD v4
19g.1047158T>ACA402951888ABCA7c.1847T>A (p.Leu616Gln)
n.2527T>A
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
n.265T>A
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
n.2065T>A
19g.1047158T>CCA402951886ABCA7c.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.2527T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.265T>C
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.2065T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047158T>GCA402951883ABCA7c.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.2527T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.265T>G
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.2065T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047158T=CA2317482788ABCA7c.1847T= (p.Leu616=)
n.2527T=
c.1433T= (p.Leu478=)
n.265T=
c.1391T= (p.Leu464=)
n.2065T=
19g.1047159G>ACA504887366ABCA7c.1848G>A (p.Leu616=)
n.2528G>A
c.1434G>A (p.Leu478=)
n.266G>A
c.1392G>A (p.Leu464=)
n.2066G>A
19g.1047159G>CCA504887368ABCA7c.1848G>C (p.Leu616=)
n.2528G>C
c.1434G>C (p.Leu478=)
n.266G>C
c.1392G>C (p.Leu464=)
n.2066G>C
19g.1047159G>TCA504887369ABCA7c.1848G>T (p.Leu616=)
n.2528G>T
c.1434G>T (p.Leu478=)
n.266G>T
c.1392G>T (p.Leu464=)
n.2066G>T
 gnomAD v4
19g.1047160_1047161dupCA2588185550ABCA7c.1849_1850dup (p.Asp618GlufsTer24)
n.2529_2530dup
c.1435_1436dup (p.Asp480GlufsTer24)
n.267_268dup
c.1393_1394dup (p.Asp466GlufsTer24)
n.2067_2068dup
 gnomAD v4
19g.1047160G>ACA9033221ABCA7c.1849G>A (p.Gly617Arg)
n.2529G>A
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
n.267G>A
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
n.2067G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047160G>CCA402951891ABCA7c.1849G>C (p.Gly617Arg)
n.2529G>C
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
n.267G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
n.2067G>C
19g.1047160G=CA2317482789ABCA7c.1849G= (p.Gly617=)
n.2529G=
c.1435G= (p.Gly479=)
n.267G=
c.1393G= (p.Gly465=)
n.2067G=
19g.1047160G>TCA402951893ABCA7c.1849G>T (p.Gly617Ter)
n.2529G>T
c.1435G>T (p.Gly479Ter)
n.267G>T
c.1393G>T (p.Gly465Ter)
n.2067G>T
 gnomAD v4
19g.1047161G>ACA402951896ABCA7c.1850G>A (p.Gly617Glu)
n.2530G>A
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
n.268G>A
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
n.2068G>A
 gnomAD v4
19g.1047161G>CCA402951898ABCA7c.1850G>C (p.Gly617Ala)
n.2530G>C
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
n.268G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
n.2068G>C
19g.1047161G>TCA402951900ABCA7c.1850G>T (p.Gly617Val)
n.2530G>T
c.1436G>T (p.Gly479Val)
n.268G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
n.2068G>T
 gnomAD v4
19g.1047162delCA2588185551ABCA7c.1851del (p.Asp618ThrfsTer23)
n.2531del
c.1437del (p.Asp480ThrfsTer23)
n.269del
c.1395del (p.Asp466ThrfsTer23)
n.2069del
 gnomAD v4
19g.1047162A=CA2317482790ABCA7c.1851A= (p.Gly617=)
n.2531A=
c.1437A= (p.Gly479=)
n.269A=
c.1395A= (p.Gly465=)
n.2069A=
19g.1047162A>CCA504887374ABCA7c.1851A>C (p.Gly617=)
n.2531A>C
c.1437A>C (p.Gly479=)
n.269A>C
c.1395A>C (p.Gly465=)
n.2069A>C
 gnomAD v4
19g.1047162A>GCA9033222ABCA7c.1851A>G (p.Gly617=)
n.2531A>G
c.1437A>G (p.Gly479=)
n.269A>G
c.1395A>G (p.Gly465=)
n.2069A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047162A>TCA504887375ABCA7c.1851A>T (p.Gly617=)
n.2531A>T
c.1437A>T (p.Gly479=)
n.269A>T
c.1395A>T (p.Gly465=)
n.2069A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047162_1047163insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGGCA2588185552ABCA7c.1851_1852insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG (p.Asp618HisfsTer?)
n.2531_2532insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG
c.1437_1438insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG (p.Asp480HisfsTer?)
n.269_270insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG
c.1395_1396insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG (p.Asp466HisfsTer?)
n.2069_2070insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG
 gnomAD v4
19g.1047163G>ACA9033223ABCA7c.1852G>A (p.Asp618Asn)
n.2532G>A
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
n.270G>A
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.2070G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047163G>CCA402951906ABCA7c.1852G>C (p.Asp618His)
n.2532G>C
c.1438G>C (p.Asp480His)
n.270G>C
c.1396G>C (p.Asp466His)
n.2070G>C
19g.1047163G=CA2317482791ABCA7c.1852G= (p.Asp618=)
n.2532G=
c.1438G= (p.Asp480=)
n.270G=
c.1396G= (p.Asp466=)
n.2070G=
19g.1047163G>TCA402951908ABCA7c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
n.2532G>T
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
n.270G>T
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.2070G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047164A>CCA402951912ABCA7c.1853A>C (p.Asp618Ala)
n.2533A>C
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
n.271A>C
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
n.2071A>C
 dbSNP
19g.1047164A>GCA402951914ABCA7c.1853A>G (p.Asp618Gly)
n.2533A>G
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
n.271A>G
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
n.2071A>G
 gnomAD v4
19g.1047164A>TCA402951916ABCA7c.1853A>T (p.Asp618Val)
n.2533A>T
c.1439A>T (p.Asp480Val)
n.271A>T
c.1397A>T (p.Asp466Val)
n.2071A>T
19g.1047165C>ACA402951922ABCA7c.1854C>A (p.Asp618Glu)
n.2534C>A
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
n.272C>A
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
n.2072C>A
19g.1047165C>GCA402951919ABCA7c.1854C>G (p.Asp618Glu)
n.2534C>G
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
n.272C>G
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
n.2072C>G
19g.1047165C>TCA504887380ABCA7c.1854C>T (p.Asp618=)
n.2534C>T
c.1440C>T (p.Asp480=)
n.272C>T
c.1398C>T (p.Asp466=)
n.2072C>T
 gnomAD v4
19g.1047166A>CCA402951925ABCA7c.1855A>C (p.Ile619Leu)
n.2535A>C
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.273A>C
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
n.2073A>C
19g.1047166A>GCA402951928ABCA7c.1855A>G (p.Ile619Val)
n.2535A>G
c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.273A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
n.2073A>G
19g.1047166A>TCA402951930ABCA7c.1855A>T (p.Ile619Phe)
n.2535A>T
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.273A>T
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
n.2073A>T
19g.1047167T>ACA9033224ABCA7c.1856T>A (p.Ile619Asn)
n.2536T>A
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.274T>A
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
n.2074T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047167T>CCA402951933ABCA7c.1856T>C (p.Ile619Thr)
n.2536T>C
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.274T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
n.2074T>C
19g.1047167T>GCA402951934ABCA7c.1856T>G (p.Ile619Ser)
n.2536T>G
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.274T>G
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
n.2074T>G
 gnomAD v4
19g.1047167T=CA2317482792ABCA7c.1856T= (p.Ile619=)
n.2536T=
c.1442T= (p.Ile481=)
n.274T=
c.1400T= (p.Ile467=)
n.2074T=
19g.1047168C>ACA504887385ABCA7c.1857C>A (p.Ile619=)
n.2537C>A
c.1443C>A (p.Ile481=)
n.275C>A
c.1401C>A (p.Ile467=)
n.2075C>A
 gnomAD v4
19g.1047168C>GCA402951936ABCA7c.1857C>G (p.Ile619Met)
n.2537C>G
c.1443C>G (p.Ile481Met)
n.275C>G
c.1401C>G (p.Ile467Met)
n.2075C>G
19g.1047168C>TCA504887383ABCA7c.1857C>T (p.Ile619=)
n.2537C>T
c.1443C>T (p.Ile481=)
n.275C>T
c.1401C>T (p.Ile467=)
n.2075C>T
19g.1047170_1047173delCA2588185553ABCA7c.1859_1862del (p.Leu620ProfsTer20)
n.2539_2542del
c.1445_1448del (p.Leu482ProfsTer20)
n.277_280del
c.1403_1406del (p.Leu468ProfsTer20)
n.2077_2080del
 gnomAD v4
19g.1047168_1047178delCA2588185554ABCA7c.1857_1867del (p.Ile619MetfsTer?)
n.2537_2547del
c.1443_1453del (p.Ile481MetfsTer?)
n.275_285del
c.1401_1411del (p.Ile467MetfsTer?)
n.2075_2085del
 gnomAD v4
19g.1047169C>ACA402951939ABCA7c.1858C>A (p.Leu620Ile)
n.2538C>A
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
n.276C>A
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.2076C>A
 gnomAD v4
19g.1047169C=CA2317482793ABCA7c.1858C= (p.Leu620=)
n.2538C=
c.1444C= (p.Leu482=)
n.276C=
c.1402C= (p.Leu468=)
n.2076C=
19g.1047169C>GCA402951942ABCA7c.1858C>G (p.Leu620Val)
n.2538C>G
c.1444C>G (p.Leu482Val)
n.276C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.2076C>G
19g.1047169C>TCA9033225ABCA7c.1858C>T (p.Leu620Phe)
n.2538C>T
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
n.276C>T
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.2076C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047170T>ACA9033227ABCA7c.1859T>A (p.Leu620His)
n.2539T>A
c.1445T>A (p.Leu482His)
n.277T>A
c.1403T>A (p.Leu468His)
n.2077T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047170T>CCA9033226ABCA7c.1859T>C (p.Leu620Pro)
n.2539T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
n.277T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.2077T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047170T>GCA303995383ABCA7c.1859T>G (p.Leu620Arg)
n.2539T>G
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
n.277T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.2077T>G
 dbSNP
19g.1047170T=CA2317482794ABCA7c.1859T= (p.Leu620=)
n.2539T=
c.1445T= (p.Leu482=)
n.277T=
c.1403T= (p.Leu468=)
n.2077T=
19g.1047171C>ACA504887391ABCA7c.1860C>A (p.Leu620=)
n.2540C>A
c.1446C>A (p.Leu482=)
n.278C>A
c.1404C>A (p.Leu468=)
n.2078C>A
 gnomAD v4
19g.1047171C=CA2317482795ABCA7c.1860C= (p.Leu620=)
n.2540C=
c.1446C= (p.Leu482=)
n.278C=
c.1404C= (p.Leu468=)
n.2078C=
19g.1047171C>GCA504887388ABCA7c.1860C>G (p.Leu620=)
n.2540C>G
c.1446C>G (p.Leu482=)
n.278C>G
c.1404C>G (p.Leu468=)
n.2078C>G
19g.1047171C>TCA303995386ABCA7c.1860C>T (p.Leu620=)
n.2540C>T
c.1446C>T (p.Leu482=)
n.278C>T
c.1404C>T (p.Leu468=)
n.2078C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047174delCA2588185555ABCA7c.1863del (p.Tyr622ThrfsTer19)
n.2543del
c.1449del (p.Tyr484ThrfsTer19)
n.281del
c.1407del (p.Tyr470ThrfsTer19)
n.2081del
 gnomAD v4
19g.1047172C>ACA402951955ABCA7c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.2541C>A
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
n.279C>A
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.2079C>A
 gnomAD v4
19g.1047172C=CA2317482796ABCA7c.1861C= (p.Pro621=)
n.2541C=
c.1447C= (p.Pro483=)
n.279C=
c.1405C= (p.Pro469=)
n.2079C=
19g.1047172C>GCA402951954ABCA7c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.2541C>G
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
n.279C>G
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.2079C>G
 gnomAD v4
19g.1047172C>TCA9033228ABCA7c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.2541C>T
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
n.279C>T
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.2079C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047173C>ACA402951956ABCA7c.1862C>A (p.Pro621His)
n.2542C>A
c.1448C>A (p.Pro483His)
n.280C>A
c.1406C>A (p.Pro469His)
n.2080C>A
 gnomAD v4
19g.1047173C=CA2317482797ABCA7c.1862C= (p.Pro621=)
n.2542C=
c.1448C= (p.Pro483=)
n.280C=
c.1406C= (p.Pro469=)
n.2080C=
19g.1047173C>GCA402951957ABCA7c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.2542C>G
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
n.280C>G
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.2080C>G
19g.1047173C>TCA9033229ABCA7c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.2542C>T
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
n.280C>T
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.2080C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047174C>ACA504887397ABCA7c.1863C>A (p.Pro621=)
n.2543C>A
c.1449C>A (p.Pro483=)
n.281C>A
c.1407C>A (p.Pro469=)
n.2081C>A
 gnomAD v4
19g.1047174C>GCA504887398ABCA7c.1863C>G (p.Pro621=)
n.2543C>G
c.1449C>G (p.Pro483=)
n.281C>G
c.1407C>G (p.Pro469=)
n.2081C>G
19g.1047174C>TCA504887399ABCA7c.1863C>T (p.Pro621=)
n.2543C>T
c.1449C>T (p.Pro483=)
n.281C>T
c.1407C>T (p.Pro469=)
n.2081C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047175T>ACA402951960ABCA7c.1864T>A (p.Tyr622Asn)
n.2544T>A
c.1450T>A (p.Tyr484Asn)
n.282T>A
c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
n.2082T>A
19g.1047175T>CCA402951962ABCA7c.1864T>C (p.Tyr622His)
n.2544T>C
c.1450T>C (p.Tyr484His)
n.282T>C
c.1408T>C (p.Tyr470His)
n.2082T>C
19g.1047175T>GCA402951964ABCA7c.1864T>G (p.Tyr622Asp)
n.2544T>G
c.1450T>G (p.Tyr484Asp)
n.282T>G
c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
n.2082T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047175T=CA2317482798ABCA7c.1864T= (p.Tyr622=)
n.2544T=
c.1450T= (p.Tyr484=)
n.282T=
c.1408T= (p.Tyr470=)
n.2082T=
19g.1047176A=CA2317482799ABCA7c.1865A= (p.Tyr622=)
n.2545A=
c.1451A= (p.Tyr484=)
n.283A=
c.1409A= (p.Tyr470=)
n.2083A=
19g.1047176A>CCA402951968ABCA7c.1865A>C (p.Tyr622Ser)
n.2545A>C
c.1451A>C (p.Tyr484Ser)
n.283A>C
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
n.2083A>C
19g.1047176A>GCA402951970ABCA7c.1865A>G (p.Tyr622Cys)
n.2545A>G
c.1451A>G (p.Tyr484Cys)
n.283A>G
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
n.2083A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047176A>TCA402951972ABCA7c.1865A>T (p.Tyr622Phe)
n.2545A>T
c.1451A>T (p.Tyr484Phe)
n.283A>T
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
n.2083A>T

Number of alleles fetched