Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1047067G>C | CA2813242327 | ABCA7 | c.1845+43G>C (n.1845+43G>C) n.2525+43G>C c.1431+43G>C (n.1431+43G>C) n.264-90G>C c.1389+43G>C (n.1389+43G>C) n.2063+43G>C | |
19 | g.1047067G>T | CA2588185461 | ABCA7 | c.1845+43G>T (n.1845+43G>T) n.2525+43G>T c.1431+43G>T (n.1431+43G>T) n.264-90G>T c.1389+43G>T (n.1389+43G>T) n.2063+43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047068G>T | CA2588185462 | ABCA7 | c.1845+44G>T (n.1845+44G>T) n.2525+44G>T c.1431+44G>T (n.1431+44G>T) n.264-89G>T c.1389+44G>T (n.1389+44G>T) n.2063+44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047070G>A | CA2588185463 | ABCA7 | c.1845+46G>A (n.1845+46G>A) n.2525+46G>A c.1431+46G>A (n.1431+46G>A) n.264-87G>A c.1389+46G>A (n.1389+46G>A) n.2063+46G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047070G>C | CA9033204 | ABCA7 | c.1845+46G>C (n.1845+46G>C) n.2525+46G>C c.1431+46G>C (n.1431+46G>C) n.264-87G>C c.1389+46G>C (n.1389+46G>C) n.2063+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047070G= | CA2317482723 | ABCA7 | c.1845+46G= (n.1845+46G=) n.2525+46G= c.1431+46G= (n.1431+46G=) n.264-87G= c.1389+46G= (n.1389+46G=) n.2063+46G= | |
19 | g.1047070G>T | CA2588185464 | ABCA7 | c.1845+46G>T (n.1845+46G>T) n.2525+46G>T c.1431+46G>T (n.1431+46G>T) n.264-87G>T c.1389+46G>T (n.1389+46G>T) n.2063+46G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047071G>A | CA631297508 | ABCA7 | c.1845+47G>A (n.1845+47G>A) n.2525+47G>A c.1431+47G>A (n.1431+47G>A) n.264-86G>A c.1389+47G>A (n.1389+47G>A) n.2063+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047071G= | CA2317482724 | ABCA7 | c.1845+47G= (n.1845+47G=) n.2525+47G= c.1431+47G= (n.1431+47G=) n.264-86G= c.1389+47G= (n.1389+47G=) n.2063+47G= | |
19 | g.1047071G>T | CA2588185465 | ABCA7 | c.1845+47G>T (n.1845+47G>T) n.2525+47G>T c.1431+47G>T (n.1431+47G>T) n.264-86G>T c.1389+47G>T (n.1389+47G>T) n.2063+47G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047072G>A | CA9033205 | ABCA7 | c.1845+48G>A (n.1845+48G>A) n.2525+48G>A c.1431+48G>A (n.1431+48G>A) n.264-85G>A c.1389+48G>A (n.1389+48G>A) n.2063+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047072G= | CA2317482725 | ABCA7 | c.1845+48G= (n.1845+48G=) n.2525+48G= c.1431+48G= (n.1431+48G=) n.264-85G= c.1389+48G= (n.1389+48G=) n.2063+48G= | |
19 | g.1047072G>T | CA2588185466 | ABCA7 | c.1845+48G>T (n.1845+48G>T) n.2525+48G>T c.1431+48G>T (n.1431+48G>T) n.264-85G>T c.1389+48G>T (n.1389+48G>T) n.2063+48G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047073T>A | CA2317482728 | ABCA7 | c.1845+49T>A (n.1845+49T>A) n.2525+49T>A c.1431+49T>A (n.1431+49T>A) n.264-84T>A c.1389+49T>A (n.1389+49T>A) n.2063+49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047073T>G | CA2588185467 | ABCA7 | c.1845+49T>G (n.1845+49T>G) n.2525+49T>G c.1431+49T>G (n.1431+49T>G) n.264-84T>G c.1389+49T>G (n.1389+49T>G) n.2063+49T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047073T= | CA2317482727 | ABCA7 | c.1845+49T= (n.1845+49T=) n.2525+49T= c.1431+49T= (n.1431+49T=) n.264-84T= c.1389+49T= (n.1389+49T=) n.2063+49T= | |
19 | g.1047073_1047077delinsTGACA | CA2317482726 | ABCA7 | c.1845+49_1845+53delinsTGACA (n.1845+49_1845+53delinsTGACA) n.2525+49_2525+53delinsTGACA c.1431+49_1431+53delinsTGACA (n.1431+49_1431+53delinsTGACA) n.264-84_264-80delinsTGACA c.1389+49_1389+53delinsTGACA (n.1389+49_1389+53delinsTGACA) n.2063+49_2063+53delinsTGACA | |
19 | g.1047074G>A | CA2588185468 | ABCA7 | c.1845+50G>A (n.1845+50G>A) n.2525+50G>A c.1431+50G>A (n.1431+50G>A) n.264-83G>A c.1389+50G>A (n.1389+50G>A) n.2063+50G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047074G>C | CA631297509 | ABCA7 | c.1845+50G>C (n.1845+50G>C) n.2525+50G>C c.1431+50G>C (n.1431+50G>C) n.264-83G>C c.1389+50G>C (n.1389+50G>C) n.2063+50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047074G= | CA2317482729 | ABCA7 | c.1845+50G= (n.1845+50G=) n.2525+50G= c.1431+50G= (n.1431+50G=) n.264-83G= c.1389+50G= (n.1389+50G=) n.2063+50G= | |
19 | g.1047074G>T | CA2588185469 | ABCA7 | c.1845+50G>T (n.1845+50G>T) n.2525+50G>T c.1431+50G>T (n.1431+50G>T) n.264-83G>T c.1389+50G>T (n.1389+50G>T) n.2063+50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047079_1047082del | CA9033206 | ABCA7 | c.1845+55_1845+58del (n.1845+55_1845+58del) n.2525+55_2525+58del c.1431+55_1431+58del (n.1431+55_1431+58del) n.264-78_264-75del c.1389+55_1389+58del (n.1389+55_1389+58del) n.2063+55_2063+58del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047075A>T | CA2588185470 | ABCA7 | c.1845+51A>T (n.1845+51A>T) n.2525+51A>T c.1431+51A>T (n.1431+51A>T) n.264-82A>T c.1389+51A>T (n.1389+51A>T) n.2063+51A>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047076C>T | CA2588185471 | ABCA7 | c.1845+52C>T (n.1845+52C>T) n.2525+52C>T c.1431+52C>T (n.1431+52C>T) n.264-81C>T c.1389+52C>T (n.1389+52C>T) n.2063+52C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047078G>A | CA2588185472 | ABCA7 | c.1845+54G>A (n.1845+54G>A) n.2525+54G>A c.1431+54G>A (n.1431+54G>A) n.264-79G>A c.1389+54G>A (n.1389+54G>A) n.2063+54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047078G>T | CA2588185473 | ABCA7 | c.1845+54G>T (n.1845+54G>T) n.2525+54G>T c.1431+54G>T (n.1431+54G>T) n.264-79G>T c.1389+54G>T (n.1389+54G>T) n.2063+54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047079A= | CA2317482730 | ABCA7 | c.1845+55A= (n.1845+55A=) n.2525+55A= c.1431+55A= (n.1431+55A=) n.264-78A= c.1389+55A= (n.1389+55A=) n.2063+55A= | |
19 | g.1047079A>C | CA2581362111 | ABCA7 | c.1845+55A>C (n.1845+55A>C) n.2525+55A>C c.1431+55A>C (n.1431+55A>C) n.264-78A>C c.1389+55A>C (n.1389+55A>C) n.2063+55A>C | |
19 | g.1047079A>G | CA14680534 | ABCA7 | c.1845+55A>G (n.1845+55A>G) n.2525+55A>G c.1431+55A>G (n.1431+55A>G) n.264-78A>G c.1389+55A>G (n.1389+55A>G) n.2063+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047079A>T | CA2581362110 | ABCA7 | c.1845+55A>T (n.1845+55A>T) n.2525+55A>T c.1431+55A>T (n.1431+55A>T) n.264-78A>T c.1389+55A>T (n.1389+55A>T) n.2063+55A>T | |
19 | g.1047080C>A | CA2576543438 | ABCA7 | c.1845+56C>A (n.1845+56C>A) n.2525+56C>A c.1431+56C>A (n.1431+56C>A) n.264-77C>A c.1389+56C>A (n.1389+56C>A) n.2063+56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047080C= | CA2317482731 | ABCA7 | c.1845+56C= (n.1845+56C=) n.2525+56C= c.1431+56C= (n.1431+56C=) n.264-77C= c.1389+56C= (n.1389+56C=) n.2063+56C= | |
19 | g.1047080C>T | CA303995256 | ABCA7 | c.1845+56C>T (n.1845+56C>T) n.2525+56C>T c.1431+56C>T (n.1431+56C>T) n.264-77C>T c.1389+56C>T (n.1389+56C>T) n.2063+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047080_1047082delinsCAG | CA2317482732 | ABCA7 | c.1845+56_1845+58delinsCAG (n.1845+56_1845+58delinsCAG) n.2525+56_2525+58delinsCAG c.1431+56_1431+58delinsCAG (n.1431+56_1431+58delinsCAG) n.264-77_264-75delinsCAG c.1389+56_1389+58delinsCAG (n.1389+56_1389+58delinsCAG) n.2063+56_2063+58delinsCAG | |
19 | g.1047081A= | CA2317482733 | ABCA7 | c.1845+57A= (n.1845+57A=) n.2525+57A= c.1431+57A= (n.1431+57A=) n.264-76A= c.1389+57A= (n.1389+57A=) n.2063+57A= | |
19 | g.1047081A>C | CA783176785 | ABCA7 | c.1845+57A>C (n.1845+57A>C) n.2525+57A>C c.1431+57A>C (n.1431+57A>C) n.264-76A>C c.1389+57A>C (n.1389+57A>C) n.2063+57A>C | dbSNP |
19 | g.1047081A>G | CA2576543439 | ABCA7 | c.1845+57A>G (n.1845+57A>G) n.2525+57A>G c.1431+57A>G (n.1431+57A>G) n.264-76A>G c.1389+57A>G (n.1389+57A>G) n.2063+57A>G | |
19 | g.1047081_1047082del | CA783176783 | ABCA7 | c.1845+57_1845+58del (n.1845+57_1845+58del) n.2525+57_2525+58del c.1431+57_1431+58del (n.1431+57_1431+58del) n.264-76_264-75del c.1389+57_1389+58del (n.1389+57_1389+58del) n.2063+57_2063+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047082G>T | CA2588185475 | ABCA7 | c.1845+58G>T (n.1845+58G>T) n.2525+58G>T c.1431+58G>T (n.1431+58G>T) n.264-75G>T c.1389+58G>T (n.1389+58G>T) n.2063+58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047085del | CA2588185474 | ABCA7 | c.1845+61del (n.1845+61del) n.2525+61del c.1431+61del (n.1431+61del) n.264-72del c.1389+61del (n.1389+61del) n.2063+61del | gnomAD v4 |
19 | g.1047083G>A | CA2317482735 | ABCA7 | c.1845+59G>A (n.1845+59G>A) n.2525+59G>A c.1431+59G>A (n.1431+59G>A) n.264-74G>A c.1389+59G>A (n.1389+59G>A) n.2063+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047083G= | CA2317482734 | ABCA7 | c.1845+59G= (n.1845+59G=) n.2525+59G= c.1431+59G= (n.1431+59G=) n.264-74G= c.1389+59G= (n.1389+59G=) n.2063+59G= | |
19 | g.1047083G>T | CA2588185476 | ABCA7 | c.1845+59G>T (n.1845+59G>T) n.2525+59G>T c.1431+59G>T (n.1431+59G>T) n.264-74G>T c.1389+59G>T (n.1389+59G>T) n.2063+59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047084G>A | CA631297510 | ABCA7 | c.1845+60G>A (n.1845+60G>A) n.2525+60G>A c.1431+60G>A (n.1431+60G>A) n.264-73G>A c.1389+60G>A (n.1389+60G>A) n.2063+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047084G= | CA2317482736 | ABCA7 | c.1845+60G= (n.1845+60G=) n.2525+60G= c.1431+60G= (n.1431+60G=) n.264-73G= c.1389+60G= (n.1389+60G=) n.2063+60G= | |
19 | g.1047084G>T | CA2813242328 | ABCA7 | c.1845+60G>T (n.1845+60G>T) n.2525+60G>T c.1431+60G>T (n.1431+60G>T) n.264-73G>T c.1389+60G>T (n.1389+60G>T) n.2063+60G>T | |
19 | g.1047085G>A | CA783176787 | ABCA7 | c.1845+61G>A (n.1845+61G>A) n.2525+61G>A c.1431+61G>A (n.1431+61G>A) n.264-72G>A c.1389+61G>A (n.1389+61G>A) n.2063+61G>A | dbSNP |
19 | g.1047085G>C | CA2588185477 | ABCA7 | c.1845+61G>C (n.1845+61G>C) n.2525+61G>C c.1431+61G>C (n.1431+61G>C) n.264-72G>C c.1389+61G>C (n.1389+61G>C) n.2063+61G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047085G= | CA2317482737 | ABCA7 | c.1845+61G= (n.1845+61G=) n.2525+61G= c.1431+61G= (n.1431+61G=) n.264-72G= c.1389+61G= (n.1389+61G=) n.2063+61G= | |
19 | g.1047085G>T | CA2588185478 | ABCA7 | c.1845+61G>T (n.1845+61G>T) n.2525+61G>T c.1431+61G>T (n.1431+61G>T) n.264-72G>T c.1389+61G>T (n.1389+61G>T) n.2063+61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047086C>A | CA303995257 | ABCA7 | c.1845+62C>A (n.1845+62C>A) n.2525+62C>A c.1431+62C>A (n.1431+62C>A) n.264-71C>A c.1389+62C>A (n.1389+62C>A) n.2063+62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047086C= | CA2317482738 | ABCA7 | c.1845+62C= (n.1845+62C=) n.2525+62C= c.1431+62C= (n.1431+62C=) n.264-71C= c.1389+62C= (n.1389+62C=) n.2063+62C= | |
19 | g.1047086C>G | CA2588185479 | ABCA7 | c.1845+62C>G (n.1845+62C>G) n.2525+62C>G c.1431+62C>G (n.1431+62C>G) n.264-71C>G c.1389+62C>G (n.1389+62C>G) n.2063+62C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047086C>T | CA2576543440 | ABCA7 | c.1845+62C>T (n.1845+62C>T) n.2525+62C>T c.1431+62C>T (n.1431+62C>T) n.264-71C>T c.1389+62C>T (n.1389+62C>T) n.2063+62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047087G>A | CA2588185480 | ABCA7 | c.1845+63G>A (n.1845+63G>A) n.2525+63G>A c.1431+63G>A (n.1431+63G>A) n.264-70G>A c.1389+63G>A (n.1389+63G>A) n.2063+63G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047087G>C | CA2588185481 | ABCA7 | c.1845+63G>C (n.1845+63G>C) n.2525+63G>C c.1431+63G>C (n.1431+63G>C) n.264-70G>C c.1389+63G>C (n.1389+63G>C) n.2063+63G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047087G>T | CA2588185482 | ABCA7 | c.1845+63G>T (n.1845+63G>T) n.2525+63G>T c.1431+63G>T (n.1431+63G>T) n.264-70G>T c.1389+63G>T (n.1389+63G>T) n.2063+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047087_1047088insC | CA2576543441 | ABCA7 | c.1845+63_1845+64insC (n.1845+63_1845+64insC) n.2525+63_2525+64insC c.1431+63_1431+64insC (n.1431+63_1431+64insC) n.264-70_264-69insC c.1389+63_1389+64insC (n.1389+63_1389+64insC) n.2063+63_2063+64insC | |
19 | g.1047088G>A | CA2588185483 | ABCA7 | c.1845+64G>A (n.1845+64G>A) n.2525+64G>A c.1431+64G>A (n.1431+64G>A) n.264-69G>A c.1389+64G>A (n.1389+64G>A) n.2063+64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047088G>C | CA2576543442 | ABCA7 | c.1845+64G>C (n.1845+64G>C) n.2525+64G>C c.1431+64G>C (n.1431+64G>C) n.264-69G>C c.1389+64G>C (n.1389+64G>C) n.2063+64G>C | |
19 | g.1047088G= | CA2317482739 | ABCA7 | c.1845+64G= (n.1845+64G=) n.2525+64G= c.1431+64G= (n.1431+64G=) n.264-69G= c.1389+64G= (n.1389+64G=) n.2063+64G= | |
19 | g.1047088G>T | CA2588185484 | ABCA7 | c.1845+64G>T (n.1845+64G>T) n.2525+64G>T c.1431+64G>T (n.1431+64G>T) n.264-69G>T c.1389+64G>T (n.1389+64G>T) n.2063+64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047089C>A | CA2576543443 | ABCA7 | c.1845+65C>A (n.1845+65C>A) n.2525+65C>A c.1431+65C>A (n.1431+65C>A) n.264-68C>A c.1389+65C>A (n.1389+65C>A) n.2063+65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047089C>T | CA2588185486 | ABCA7 | c.1845+65C>T (n.1845+65C>T) n.2525+65C>T c.1431+65C>T (n.1431+65C>T) n.264-68C>T c.1389+65C>T (n.1389+65C>T) n.2063+65C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047092del | CA2588185485 | ABCA7 | c.1846-65del (n.1846-65del) n.2526-65del c.1432-65del (n.1432-65del) n.264-65del c.1390-65del (n.1390-65del) n.2064-65del | gnomAD v4 |
19 | g.1047094_1047111dup | CA2317482740 | ABCA7 | c.1846-63_1846-46dup (n.1846-63_1846-46dup) n.2526-63_2526-46dup c.1432-63_1432-46dup (n.1432-63_1432-46dup) n.264-63_264-46dup c.1390-63_1390-46dup (n.1390-63_1390-46dup) n.2064-63_2064-46dup | dbSNP |
19 | g.1047089_1047090insA | CA2576543444 | ABCA7 | c.1845+65_1846-67insA (n.1845+65_1846-67insA) n.2525+65_2526-67insA c.1431+65_1432-67insA (n.1431+65_1432-67insA) n.264-68_264-67insA c.1389+65_1390-67insA (n.1389+65_1390-67insA) n.2063+65_2064-67insA | |
19 | g.1047090C>T | CA2813242329 | ABCA7 | c.1846-67C>T (n.1846-67C>T) n.2526-67C>T c.1432-67C>T (n.1432-67C>T) n.264-67C>T c.1390-67C>T (n.1390-67C>T) n.2064-67C>T | |
19 | g.1047091C= | CA2317482741 | ABCA7 | c.1846-66C= (n.1846-66C=) n.2526-66C= c.1432-66C= (n.1432-66C=) n.264-66C= c.1390-66C= (n.1390-66C=) n.2064-66C= | |
19 | g.1047091C>G | CA303995261 | ABCA7 | c.1846-66C>G (n.1846-66C>G) n.2526-66C>G c.1432-66C>G (n.1432-66C>G) n.264-66C>G c.1390-66C>G (n.1390-66C>G) n.2064-66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047091C>T | CA2588185487 | ABCA7 | c.1846-66C>T (n.1846-66C>T) n.2526-66C>T c.1432-66C>T (n.1432-66C>T) n.264-66C>T c.1390-66C>T (n.1390-66C>T) n.2064-66C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047092C= | CA2317482742 | ABCA7 | c.1846-65C= (n.1846-65C=) n.2526-65C= c.1432-65C= (n.1432-65C=) n.264-65C= c.1390-65C= (n.1390-65C=) n.2064-65C= | |
19 | g.1047092C>T | CA303995266 | ABCA7 | c.1846-65C>T (n.1846-65C>T) n.2526-65C>T c.1432-65C>T (n.1432-65C>T) n.264-65C>T c.1390-65C>T (n.1390-65C>T) n.2064-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047094C>A | CA2588185489 | ABCA7 | c.1846-63C>A (n.1846-63C>A) n.2526-63C>A c.1432-63C>A (n.1432-63C>A) n.264-63C>A c.1390-63C>A (n.1390-63C>A) n.2064-63C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047094C>T | CA2588185488 | ABCA7 | c.1846-63C>T (n.1846-63C>T) n.2526-63C>T c.1432-63C>T (n.1432-63C>T) n.264-63C>T c.1390-63C>T (n.1390-63C>T) n.2064-63C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047096_1047105del | CA2576543445 | ABCA7 | c.1846-61_1846-52del (n.1846-61_1846-52del) n.2526-61_2526-52del c.1432-61_1432-52del (n.1432-61_1432-52del) n.264-61_264-52del c.1390-61_1390-52del (n.1390-61_1390-52del) n.2064-61_2064-52del | |
19 | g.1047095G>A | CA2588185491 | ABCA7 | c.1846-62G>A (n.1846-62G>A) n.2526-62G>A c.1432-62G>A (n.1432-62G>A) n.264-62G>A c.1390-62G>A (n.1390-62G>A) n.2064-62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047095G>C | CA2576543446 | ABCA7 | c.1846-62G>C (n.1846-62G>C) n.2526-62G>C c.1432-62G>C (n.1432-62G>C) n.264-62G>C c.1390-62G>C (n.1390-62G>C) n.2064-62G>C | |
19 | g.1047095G>T | CA2588185490 | ABCA7 | c.1846-62G>T (n.1846-62G>T) n.2526-62G>T c.1432-62G>T (n.1432-62G>T) n.264-62G>T c.1390-62G>T (n.1390-62G>T) n.2064-62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047096T>G | CA2735454185 | ABCA7 | c.1846-61T>G (n.1846-61T>G) n.2526-61T>G c.1432-61T>G (n.1432-61T>G) n.264-61T>G c.1390-61T>G (n.1390-61T>G) n.2064-61T>G | dbSNP |
19 | g.1047097G>A | CA2588185493 | ABCA7 | c.1846-60G>A (n.1846-60G>A) n.2526-60G>A c.1432-60G>A (n.1432-60G>A) n.264-60G>A c.1390-60G>A (n.1390-60G>A) n.2064-60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047097G>C | CA992478232 | ABCA7 | c.1846-60G>C (n.1846-60G>C) n.2526-60G>C c.1432-60G>C (n.1432-60G>C) n.264-60G>C c.1390-60G>C (n.1390-60G>C) n.2064-60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047097G= | CA2317482743 | ABCA7 | c.1846-60G= (n.1846-60G=) n.2526-60G= c.1432-60G= (n.1432-60G=) n.264-60G= c.1390-60G= (n.1390-60G=) n.2064-60G= | |
19 | g.1047097G>T | CA2588185494 | ABCA7 | c.1846-60G>T (n.1846-60G>T) n.2526-60G>T c.1432-60G>T (n.1432-60G>T) n.264-60G>T c.1390-60G>T (n.1390-60G>T) n.2064-60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047099del | CA2588185492 | ABCA7 | c.1846-58del (n.1846-58del) n.2526-58del c.1432-58del (n.1432-58del) n.264-58del c.1390-58del (n.1390-58del) n.2064-58del | gnomAD v4 |
19 | g.1047098G>A | CA2588185495 | ABCA7 | c.1846-59G>A (n.1846-59G>A) n.2526-59G>A c.1432-59G>A (n.1432-59G>A) n.264-59G>A c.1390-59G>A (n.1390-59G>A) n.2064-59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047098G>T | CA2588185496 | ABCA7 | c.1846-59G>T (n.1846-59G>T) n.2526-59G>T c.1432-59G>T (n.1432-59G>T) n.264-59G>T c.1390-59G>T (n.1390-59G>T) n.2064-59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047099G>A | CA2588185497 | ABCA7 | c.1846-58G>A (n.1846-58G>A) n.2526-58G>A c.1432-58G>A (n.1432-58G>A) n.264-58G>A c.1390-58G>A (n.1390-58G>A) n.2064-58G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047099G>T | CA2588185498 | ABCA7 | c.1846-58G>T (n.1846-58G>T) n.2526-58G>T c.1432-58G>T (n.1432-58G>T) n.264-58G>T c.1390-58G>T (n.1390-58G>T) n.2064-58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047100del | CA2576543447 | ABCA7 | c.1846-57del (n.1846-57del) n.2526-57del c.1432-57del (n.1432-57del) n.264-57del c.1390-57del (n.1390-57del) n.2064-57del | |
19 | g.1047100T>C | CA2588185499 | ABCA7 | c.1846-57T>C (n.1846-57T>C) n.2526-57T>C c.1432-57T>C (n.1432-57T>C) n.264-57T>C c.1390-57T>C (n.1390-57T>C) n.2064-57T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047100T>G | CA2576543448 | ABCA7 | c.1846-57T>G (n.1846-57T>G) n.2526-57T>G c.1432-57T>G (n.1432-57T>G) n.264-57T>G c.1390-57T>G (n.1390-57T>G) n.2064-57T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047101G>T | CA2588185500 | ABCA7 | c.1846-56G>T (n.1846-56G>T) n.2526-56G>T c.1432-56G>T (n.1432-56G>T) n.264-56G>T c.1390-56G>T (n.1390-56G>T) n.2064-56G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047102C>A | CA303995283 | ABCA7 | c.1846-55C>A (n.1846-55C>A) n.2526-55C>A c.1432-55C>A (n.1432-55C>A) n.264-55C>A c.1390-55C>A (n.1390-55C>A) n.2064-55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047102C= | CA2317482744 | ABCA7 | c.1846-55C= (n.1846-55C=) n.2526-55C= c.1432-55C= (n.1432-55C=) n.264-55C= c.1390-55C= (n.1390-55C=) n.2064-55C= | |
19 | g.1047102C>G | CA303995288 | ABCA7 | c.1846-55C>G (n.1846-55C>G) n.2526-55C>G c.1432-55C>G (n.1432-55C>G) n.264-55C>G c.1390-55C>G (n.1390-55C>G) n.2064-55C>G | dbSNP |
19 | g.1047102C>T | CA783176796 | ABCA7 | c.1846-55C>T (n.1846-55C>T) n.2526-55C>T c.1432-55C>T (n.1432-55C>T) n.264-55C>T c.1390-55C>T (n.1390-55C>T) n.2064-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047103del | CA2576543449 | ABCA7 | c.1846-54del (n.1846-54del) n.2526-54del c.1432-54del (n.1432-54del) n.264-54del c.1390-54del (n.1390-54del) n.2064-54del | |
19 | g.1047103G>A | CA2576543450 | ABCA7 | c.1846-54G>A (n.1846-54G>A) n.2526-54G>A c.1432-54G>A (n.1432-54G>A) n.264-54G>A c.1390-54G>A (n.1390-54G>A) n.2064-54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047103G>C | CA303995294 | ABCA7 | c.1846-54G>C (n.1846-54G>C) n.2526-54G>C c.1432-54G>C (n.1432-54G>C) n.264-54G>C c.1390-54G>C (n.1390-54G>C) n.2064-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047103G= | CA2317482745 | ABCA7 | c.1846-54G= (n.1846-54G=) n.2526-54G= c.1432-54G= (n.1432-54G=) n.264-54G= c.1390-54G= (n.1390-54G=) n.2064-54G= | |
19 | g.1047103G>T | CA2588185501 | ABCA7 | c.1846-54G>T (n.1846-54G>T) n.2526-54G>T c.1432-54G>T (n.1432-54G>T) n.264-54G>T c.1390-54G>T (n.1390-54G>T) n.2064-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047104C>A | CA2588185502 | ABCA7 | c.1846-53C>A (n.1846-53C>A) n.2526-53C>A c.1432-53C>A (n.1432-53C>A) n.264-53C>A c.1390-53C>A (n.1390-53C>A) n.2064-53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047104C= | CA2317482746 | ABCA7 | c.1846-53C= (n.1846-53C=) n.2526-53C= c.1432-53C= (n.1432-53C=) n.264-53C= c.1390-53C= (n.1390-53C=) n.2064-53C= | |
19 | g.1047104C>G | CA2735392215 | ABCA7 | c.1846-53C>G (n.1846-53C>G) n.2526-53C>G c.1432-53C>G (n.1432-53C>G) n.264-53C>G c.1390-53C>G (n.1390-53C>G) n.2064-53C>G | dbSNP |
19 | g.1047104C>T | CA2317482747 | ABCA7 | c.1846-53C>T (n.1846-53C>T) n.2526-53C>T c.1432-53C>T (n.1432-53C>T) n.264-53C>T c.1390-53C>T (n.1390-53C>T) n.2064-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047105G>A | CA303995296 | ABCA7 | c.1846-52G>A (n.1846-52G>A) n.2526-52G>A c.1432-52G>A (n.1432-52G>A) n.264-52G>A c.1390-52G>A (n.1390-52G>A) n.2064-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047105G= | CA2317482748 | ABCA7 | c.1846-52G= (n.1846-52G=) n.2526-52G= c.1432-52G= (n.1432-52G=) n.264-52G= c.1390-52G= (n.1390-52G=) n.2064-52G= | |
19 | g.1047105G>T | CA2588185503 | ABCA7 | c.1846-52G>T (n.1846-52G>T) n.2526-52G>T c.1432-52G>T (n.1432-52G>T) n.264-52G>T c.1390-52G>T (n.1390-52G>T) n.2064-52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047106C>A | CA2317482750 | ABCA7 | c.1846-51C>A (n.1846-51C>A) n.2526-51C>A c.1432-51C>A (n.1432-51C>A) n.264-51C>A c.1390-51C>A (n.1390-51C>A) n.2064-51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047106C= | CA2317482749 | ABCA7 | c.1846-51C= (n.1846-51C=) n.2526-51C= c.1432-51C= (n.1432-51C=) n.264-51C= c.1390-51C= (n.1390-51C=) n.2064-51C= | |
19 | g.1047106C>T | CA631297444 | ABCA7 | c.1846-51C>T (n.1846-51C>T) n.2526-51C>T c.1432-51C>T (n.1432-51C>T) n.264-51C>T c.1390-51C>T (n.1390-51C>T) n.2064-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047110del | CA2588185504 | ABCA7 | c.1846-47del (n.1846-47del) n.2526-47del c.1432-47del (n.1432-47del) n.264-47del c.1390-47del (n.1390-47del) n.2064-47del | gnomAD v4 |
19 | g.1047107C>A | CA2576543451 | ABCA7 | c.1846-50C>A (n.1846-50C>A) n.2526-50C>A c.1432-50C>A (n.1432-50C>A) n.264-50C>A c.1390-50C>A (n.1390-50C>A) n.2064-50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047107C>T | CA2588185505 | ABCA7 | c.1846-50C>T (n.1846-50C>T) n.2526-50C>T c.1432-50C>T (n.1432-50C>T) n.264-50C>T c.1390-50C>T (n.1390-50C>T) n.2064-50C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047108C= | CA2317482752 | ABCA7 | c.1846-49C= (n.1846-49C=) n.2526-49C= c.1432-49C= (n.1432-49C=) n.264-49C= c.1390-49C= (n.1390-49C=) n.2064-49C= | |
19 | g.1047108C>T | CA2317482751 | ABCA7 | c.1846-49C>T (n.1846-49C>T) n.2526-49C>T c.1432-49C>T (n.1432-49C>T) n.264-49C>T c.1390-49C>T (n.1390-49C>T) n.2064-49C>T | dbSNP |
19 | g.1047110C>A | CA2588185507 | ABCA7 | c.1846-47C>A (n.1846-47C>A) n.2526-47C>A c.1432-47C>A (n.1432-47C>A) n.264-47C>A c.1390-47C>A (n.1390-47C>A) n.2064-47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047110C>T | CA2588185506 | ABCA7 | c.1846-47C>T (n.1846-47C>T) n.2526-47C>T c.1432-47C>T (n.1432-47C>T) n.264-47C>T c.1390-47C>T (n.1390-47C>T) n.2064-47C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047111A>G | CA2588185508 | ABCA7 | c.1846-46A>G (n.1846-46A>G) n.2526-46A>G c.1432-46A>G (n.1432-46A>G) n.264-46A>G c.1390-46A>G (n.1390-46A>G) n.2064-46A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047112G>A | CA2588185509 | ABCA7 | c.1846-45G>A (n.1846-45G>A) n.2526-45G>A c.1432-45G>A (n.1432-45G>A) n.264-45G>A c.1390-45G>A (n.1390-45G>A) n.2064-45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047112G>T | CA2588185510 | ABCA7 | c.1846-45G>T (n.1846-45G>T) n.2526-45G>T c.1432-45G>T (n.1432-45G>T) n.264-45G>T c.1390-45G>T (n.1390-45G>T) n.2064-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047113G>A | CA9033207 | ABCA7 | c.1846-44G>A (n.1846-44G>A) n.2526-44G>A c.1432-44G>A (n.1432-44G>A) n.264-44G>A c.1390-44G>A (n.1390-44G>A) n.2064-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047113G= | CA2317482753 | ABCA7 | c.1846-44G= (n.1846-44G=) n.2526-44G= c.1432-44G= (n.1432-44G=) n.264-44G= c.1390-44G= (n.1390-44G=) n.2064-44G= | |
19 | g.1047113G>T | CA2588185511 | ABCA7 | c.1846-44G>T (n.1846-44G>T) n.2526-44G>T c.1432-44G>T (n.1432-44G>T) n.264-44G>T c.1390-44G>T (n.1390-44G>T) n.2064-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047114C>T | CA2588185512 | ABCA7 | c.1846-43C>T (n.1846-43C>T) n.2526-43C>T c.1432-43C>T (n.1432-43C>T) n.264-43C>T c.1390-43C>T (n.1390-43C>T) n.2064-43C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047116A>C | CA2588185513 | ABCA7 | c.1846-41A>C (n.1846-41A>C) n.2526-41A>C c.1432-41A>C (n.1432-41A>C) n.264-41A>C c.1390-41A>C (n.1390-41A>C) n.2064-41A>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047117_1047118delinsAT | CA2317482754 | ABCA7 | c.1846-40_1846-39delinsAT (n.1846-40_1846-39delinsAT) n.2526-40_2526-39delinsAT c.1432-40_1432-39delinsAT (n.1432-40_1432-39delinsAT) n.264-40_264-39delinsAT c.1390-40_1390-39delinsAT (n.1390-40_1390-39delinsAT) n.2064-40_2064-39delinsAT | |
19 | g.1047117_1047129delinsATCCAGGAGCTGC | CA2317482755 | ABCA7 | c.1846-40_1846-28delinsATCCAGGAGCTGC (n.1846-40_1846-28delinsATCCAGGAGCTGC) n.2526-40_2526-28delinsATCCAGGAGCTGC c.1432-40_1432-28delinsATCCAGGAGCTGC (n.1432-40_1432-28delinsATCCAGGAGCTGC) n.264-40_264-28delinsATCCAGGAGCTGC c.1390-40_1390-28delinsATCCAGGAGCTGC (n.1390-40_1390-28delinsATCCAGGAGCTGC) n.2064-40_2064-28delinsATCCAGGAGCTGC | |
19 | g.1047118del | CA9033208 | ABCA7 | c.1846-39del (n.1846-39del) n.2526-39del c.1432-39del (n.1432-39del) n.264-39del c.1390-39del (n.1390-39del) n.2064-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047118T>C | CA2588185514 | ABCA7 | c.1846-39T>C (n.1846-39T>C) n.2526-39T>C c.1432-39T>C (n.1432-39T>C) n.264-39T>C c.1390-39T>C (n.1390-39T>C) n.2064-39T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047118_1047129del | CA2317482756 | ABCA7 | c.1846-39_1846-28del (n.1846-39_1846-28del) n.2526-39_2526-28del c.1432-39_1432-28del (n.1432-39_1432-28del) n.264-39_264-28del c.1390-39_1390-28del (n.1390-39_1390-28del) n.2064-39_2064-28del | dbSNP |
19 | g.1047119C>A | CA2588185516 | ABCA7 | c.1846-38C>A (n.1846-38C>A) n.2526-38C>A c.1432-38C>A (n.1432-38C>A) n.264-38C>A c.1390-38C>A (n.1390-38C>A) n.2064-38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047120del | CA402951846 | ABCA7 | c.1846-37del (n.1846-37del) n.2526-37del c.1432-37del (n.1432-37del) n.264-37del c.1390-37del (n.1390-37del) n.2064-37del | |
19 | g.1047119_1047121del | CA2588185515 | ABCA7 | c.1846-38_1846-36del (n.1846-38_1846-36del) n.2526-38_2526-36del c.1432-38_1432-36del (n.1432-38_1432-36del) n.264-38_264-36del c.1390-38_1390-36del (n.1390-38_1390-36del) n.2064-38_2064-36del | gnomAD v4 |
19 | g.1047120C= | CA2317482757 | ABCA7 | c.1846-37C= (n.1846-37C=) n.2526-37C= c.1432-37C= (n.1432-37C=) n.264-37C= c.1390-37C= (n.1390-37C=) n.2064-37C= | |
19 | g.1047120C>T | CA303995307 | ABCA7 | c.1846-37C>T (n.1846-37C>T) n.2526-37C>T c.1432-37C>T (n.1432-37C>T) n.264-37C>T c.1390-37C>T (n.1390-37C>T) n.2064-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047121A= | CA2317482758 | ABCA7 | c.1846-36A= (n.1846-36A=) n.2526-36A= c.1432-36A= (n.1432-36A=) n.264-36A= c.1390-36A= (n.1390-36A=) n.2064-36A= | |
19 | g.1047121A>C | CA9033209 | ABCA7 | c.1846-36A>C (n.1846-36A>C) n.2526-36A>C c.1432-36A>C (n.1432-36A>C) n.264-36A>C c.1390-36A>C (n.1390-36A>C) n.2064-36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047121A>G | CA2588185517 | ABCA7 | c.1846-36A>G (n.1846-36A>G) n.2526-36A>G c.1432-36A>G (n.1432-36A>G) n.264-36A>G c.1390-36A>G (n.1390-36A>G) n.2064-36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047122G>A | CA2317482760 | ABCA7 | c.1846-35G>A (n.1846-35G>A) n.2526-35G>A c.1432-35G>A (n.1432-35G>A) n.264-35G>A c.1390-35G>A (n.1390-35G>A) n.2064-35G>A | dbSNP |
19 | g.1047122G= | CA2317482759 | ABCA7 | c.1846-35G= (n.1846-35G=) n.2526-35G= c.1432-35G= (n.1432-35G=) n.264-35G= c.1390-35G= (n.1390-35G=) n.2064-35G= | |
19 | g.1047122G>T | CA2588185518 | ABCA7 | c.1846-35G>T (n.1846-35G>T) n.2526-35G>T c.1432-35G>T (n.1432-35G>T) n.264-35G>T c.1390-35G>T (n.1390-35G>T) n.2064-35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047123G>A | CA2588185519 | ABCA7 | c.1846-34G>A (n.1846-34G>A) n.2526-34G>A c.1432-34G>A (n.1432-34G>A) n.264-34G>A c.1390-34G>A (n.1390-34G>A) n.2064-34G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047123G>T | CA2588185520 | ABCA7 | c.1846-34G>T (n.1846-34G>T) n.2526-34G>T c.1432-34G>T (n.1432-34G>T) n.264-34G>T c.1390-34G>T (n.1390-34G>T) n.2064-34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047125G>T | CA2588185521 | ABCA7 | c.1846-32G>T (n.1846-32G>T) n.2526-32G>T c.1432-32G>T (n.1432-32G>T) n.264-32G>T c.1390-32G>T (n.1390-32G>T) n.2064-32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047126C>A | CA2588185522 | ABCA7 | c.1846-31C>A (n.1846-31C>A) n.2526-31C>A c.1432-31C>A (n.1432-31C>A) n.264-31C>A c.1390-31C>A (n.1390-31C>A) n.2064-31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047126C= | CA2317482763 | ABCA7 | c.1846-31C= (n.1846-31C=) n.2526-31C= c.1432-31C= (n.1432-31C=) n.264-31C= c.1390-31C= (n.1390-31C=) n.2064-31C= | |
19 | g.1047126C>G | CA2317482762 | ABCA7 | c.1846-31C>G (n.1846-31C>G) n.2526-31C>G c.1432-31C>G (n.1432-31C>G) n.264-31C>G c.1390-31C>G (n.1390-31C>G) n.2064-31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047126C>T | CA2317482761 | ABCA7 | c.1846-31C>T (n.1846-31C>T) n.2526-31C>T c.1432-31C>T (n.1432-31C>T) n.264-31C>T c.1390-31C>T (n.1390-31C>T) n.2064-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047127T>C | CA2588185523 | ABCA7 | c.1846-30T>C (n.1846-30T>C) n.2526-30T>C c.1432-30T>C (n.1432-30T>C) n.264-30T>C c.1390-30T>C (n.1390-30T>C) n.2064-30T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047127T>G | CA2588185524 | ABCA7 | c.1846-30T>G (n.1846-30T>G) n.2526-30T>G c.1432-30T>G (n.1432-30T>G) n.264-30T>G c.1390-30T>G (n.1390-30T>G) n.2064-30T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047128G>A | CA504887340 | ABCA7 | c.1846-29G>A (n.1846-29G>A) n.2526-29G>A c.1432-29G>A (n.1432-29G>A) n.264-29G>A c.1390-29G>A (n.1390-29G>A) n.2064-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047128G= | CA2317482764 | ABCA7 | c.1846-29G= (n.1846-29G=) n.2526-29G= c.1432-29G= (n.1432-29G=) n.264-29G= c.1390-29G= (n.1390-29G=) n.2064-29G= | |
19 | g.1047128G>T | CA2588185525 | ABCA7 | c.1846-29G>T (n.1846-29G>T) n.2526-29G>T c.1432-29G>T (n.1432-29G>T) n.264-29G>T c.1390-29G>T (n.1390-29G>T) n.2064-29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047129C>A | CA631297445 | ABCA7 | c.1846-28C>A (n.1846-28C>A) n.2526-28C>A c.1432-28C>A (n.1432-28C>A) n.264-28C>A c.1390-28C>A (n.1390-28C>A) n.2064-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047129C= | CA2317482765 | ABCA7 | c.1846-28C= (n.1846-28C=) n.2526-28C= c.1432-28C= (n.1432-28C=) n.264-28C= c.1390-28C= (n.1390-28C=) n.2064-28C= | |
19 | g.1047129C>G | CA2527237784 | ABCA7 | c.1846-28C>G (n.1846-28C>G) n.2526-28C>G c.1432-28C>G (n.1432-28C>G) n.264-28C>G c.1390-28C>G (n.1390-28C>G) n.2064-28C>G | |
19 | g.1047129C>T | CA2588185526 | ABCA7 | c.1846-28C>T (n.1846-28C>T) n.2526-28C>T c.1432-28C>T (n.1432-28C>T) n.264-28C>T c.1390-28C>T (n.1390-28C>T) n.2064-28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047131C>A | CA9033211 | ABCA7 | c.1846-26C>A (n.1846-26C>A) n.2526-26C>A c.1432-26C>A (n.1432-26C>A) n.264-26C>A c.1390-26C>A (n.1390-26C>A) n.2064-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1047131C= | CA2317482766 | ABCA7 | c.1846-26C= (n.1846-26C=) n.2526-26C= c.1432-26C= (n.1432-26C=) n.264-26C= c.1390-26C= (n.1390-26C=) n.2064-26C= | |
19 | g.1047131C>T | CA9033210 | ABCA7 | c.1846-26C>T (n.1846-26C>T) n.2526-26C>T c.1432-26C>T (n.1432-26C>T) n.264-26C>T c.1390-26C>T (n.1390-26C>T) n.2064-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047132C>G | CA2588185527 | ABCA7 | c.1846-25C>G (n.1846-25C>G) n.2526-25C>G c.1432-25C>G (n.1432-25C>G) n.264-25C>G c.1390-25C>G (n.1390-25C>G) n.2064-25C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047132C>T | CA2588185528 | ABCA7 | c.1846-25C>T (n.1846-25C>T) n.2526-25C>T c.1432-25C>T (n.1432-25C>T) n.264-25C>T c.1390-25C>T (n.1390-25C>T) n.2064-25C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047133C>A | CA2588185529 | ABCA7 | c.1846-24C>A (n.1846-24C>A) n.2526-24C>A c.1432-24C>A (n.1432-24C>A) n.264-24C>A c.1390-24C>A (n.1390-24C>A) n.2064-24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047133C= | CA2317482767 | ABCA7 | c.1846-24C= (n.1846-24C=) n.2526-24C= c.1432-24C= (n.1432-24C=) n.264-24C= c.1390-24C= (n.1390-24C=) n.2064-24C= | |
19 | g.1047133C>G | CA9033212 | ABCA7 | c.1846-24C>G (n.1846-24C>G) n.2526-24C>G c.1432-24C>G (n.1432-24C>G) n.264-24C>G c.1390-24C>G (n.1390-24C>G) n.2064-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047133C>T | CA2588185530 | ABCA7 | c.1846-24C>T (n.1846-24C>T) n.2526-24C>T c.1432-24C>T (n.1432-24C>T) n.264-24C>T c.1390-24C>T (n.1390-24C>T) n.2064-24C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047134T>C | CA2588185531 | ABCA7 | c.1846-23T>C (n.1846-23T>C) n.2526-23T>C c.1432-23T>C (n.1432-23T>C) n.264-23T>C c.1390-23T>C (n.1390-23T>C) n.2064-23T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047134T>G | CA2576543452 | ABCA7 | c.1846-23T>G (n.1846-23T>G) n.2526-23T>G c.1432-23T>G (n.1432-23T>G) n.264-23T>G c.1390-23T>G (n.1390-23T>G) n.2064-23T>G | |
19 | g.1047135A>G | CA2588185532 | ABCA7 | c.1846-22A>G (n.1846-22A>G) n.2526-22A>G c.1432-22A>G (n.1432-22A>G) n.264-22A>G c.1390-22A>G (n.1390-22A>G) n.2064-22A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047137G>A | CA9033213 | ABCA7 | c.1846-20G>A (n.1846-20G>A) n.2526-20G>A c.1432-20G>A (n.1432-20G>A) n.264-20G>A c.1390-20G>A (n.1390-20G>A) n.2064-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047137G= | CA2317482768 | ABCA7 | c.1846-20G= (n.1846-20G=) n.2526-20G= c.1432-20G= (n.1432-20G=) n.264-20G= c.1390-20G= (n.1390-20G=) n.2064-20G= | |
19 | g.1047137G>T | CA2588185533 | ABCA7 | c.1846-20G>T (n.1846-20G>T) n.2526-20G>T c.1432-20G>T (n.1432-20G>T) n.264-20G>T c.1390-20G>T (n.1390-20G>T) n.2064-20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047138C>A | CA2588185534 | ABCA7 | c.1846-19C>A (n.1846-19C>A) n.2526-19C>A c.1432-19C>A (n.1432-19C>A) n.264-19C>A c.1390-19C>A (n.1390-19C>A) n.2064-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047138C>T | CA2576543453 | ABCA7 | c.1846-19C>T (n.1846-19C>T) n.2526-19C>T c.1432-19C>T (n.1432-19C>T) n.264-19C>T c.1390-19C>T (n.1390-19C>T) n.2064-19C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047139T>A | CA2317482769 | ABCA7 | c.1846-18T>A (n.1846-18T>A) n.2526-18T>A c.1432-18T>A (n.1432-18T>A) n.264-18T>A c.1390-18T>A (n.1390-18T>A) n.2064-18T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047139T>C | CA2588185535 | ABCA7 | c.1846-18T>C (n.1846-18T>C) n.2526-18T>C c.1432-18T>C (n.1432-18T>C) n.264-18T>C c.1390-18T>C (n.1390-18T>C) n.2064-18T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047139T>G | CA9033214 | ABCA7 | c.1846-18T>G (n.1846-18T>G) n.2526-18T>G c.1432-18T>G (n.1432-18T>G) n.264-18T>G c.1390-18T>G (n.1390-18T>G) n.2064-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047139T= | CA2317482771 | ABCA7 | c.1846-18T= (n.1846-18T=) n.2526-18T= c.1432-18T= (n.1432-18T=) n.264-18T= c.1390-18T= (n.1390-18T=) n.2064-18T= | |
19 | g.1047139_1047140delinsTC | CA2317482770 | ABCA7 | c.1846-18_1846-17delinsTC (n.1846-18_1846-17delinsTC) n.2526-18_2526-17delinsTC c.1432-18_1432-17delinsTC (n.1432-18_1432-17delinsTC) n.264-18_264-17delinsTC c.1390-18_1390-17delinsTC (n.1390-18_1390-17delinsTC) n.2064-18_2064-17delinsTC | |
19 | g.1047140C>A | CA2588185536 | ABCA7 | c.1846-17C>A (n.1846-17C>A) n.2526-17C>A c.1432-17C>A (n.1432-17C>A) n.264-17C>A c.1390-17C>A (n.1390-17C>A) n.2064-17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047140C= | CA2317482772 | ABCA7 | c.1846-17C= (n.1846-17C=) n.2526-17C= c.1432-17C= (n.1432-17C=) n.264-17C= c.1390-17C= (n.1390-17C=) n.2064-17C= | |
19 | g.1047140C>G | CA303995315 | ABCA7 | c.1846-17C>G (n.1846-17C>G) n.2526-17C>G c.1432-17C>G (n.1432-17C>G) n.264-17C>G c.1390-17C>G (n.1390-17C>G) n.2064-17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047140C>T | CA2588185537 | ABCA7 | c.1846-17C>T (n.1846-17C>T) n.2526-17C>T c.1432-17C>T (n.1432-17C>T) n.264-17C>T c.1390-17C>T (n.1390-17C>T) n.2064-17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047142del | CA303995317 | ABCA7 | c.1846-15del (n.1846-15del) n.2526-15del c.1432-15del (n.1432-15del) n.264-15del c.1390-15del (n.1390-15del) n.2064-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047141C>A | CA2588185538 | ABCA7 | c.1846-16C>A (n.1846-16C>A) n.2526-16C>A c.1432-16C>A (n.1432-16C>A) n.264-16C>A c.1390-16C>A (n.1390-16C>A) n.2064-16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047141C= | CA2317482773 | ABCA7 | c.1846-16C= (n.1846-16C=) n.2526-16C= c.1432-16C= (n.1432-16C=) n.264-16C= c.1390-16C= (n.1390-16C=) n.2064-16C= | |
19 | g.1047141C>T | CA9033215 | ABCA7 | c.1846-16C>T (n.1846-16C>T) n.2526-16C>T c.1432-16C>T (n.1432-16C>T) n.264-16C>T c.1390-16C>T (n.1390-16C>T) n.2064-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.1047141_1047151delinsCCGTTGCCTCT | CA2317482774 | ABCA7 | c.1846-16_1846-6delinsCCGTTGCCTCT (n.1846-16_1846-6delinsCCGTTGCCTCT) n.2526-16_2526-6delinsCCGTTGCCTCT c.1432-16_1432-6delinsCCGTTGCCTCT (n.1432-16_1432-6delinsCCGTTGCCTCT) n.264-16_264-6delinsCCGTTGCCTCT c.1390-16_1390-6delinsCCGTTGCCTCT (n.1390-16_1390-6delinsCCGTTGCCTCT) n.2064-16_2064-6delinsCCGTTGCCTCT | |
19 | g.1047142C>A | CA9033217 | ABCA7 | c.1846-15C>A (n.1846-15C>A) n.2526-15C>A c.1432-15C>A (n.1432-15C>A) n.264-15C>A c.1390-15C>A (n.1390-15C>A) n.2064-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047142C= | CA2317482776 | ABCA7 | c.1846-15C= (n.1846-15C=) n.2526-15C= c.1432-15C= (n.1432-15C=) n.264-15C= c.1390-15C= (n.1390-15C=) n.2064-15C= | |
19 | g.1047142C>T | CA9033216 | ABCA7 | c.1846-15C>T (n.1846-15C>T) n.2526-15C>T c.1432-15C>T (n.1432-15C>T) n.264-15C>T c.1390-15C>T (n.1390-15C>T) n.2064-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047143_1047152del | CA2317482775 | ABCA7 | c.1846-14_1846-5del (n.1846-14_1846-5del) n.2526-14_2526-5del c.1432-14_1432-5del (n.1432-14_1432-5del) n.264-14_264-5del c.1390-14_1390-5del (n.1390-14_1390-5del) n.2064-14_2064-5del | dbSNP |
19 | g.1047143G>A | CA2588185539 | ABCA7 | c.1846-14G>A (n.1846-14G>A) n.2526-14G>A c.1432-14G>A (n.1432-14G>A) n.264-14G>A c.1390-14G>A (n.1390-14G>A) n.2064-14G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047143G>T | CA2588185540 | ABCA7 | c.1846-14G>T (n.1846-14G>T) n.2526-14G>T c.1432-14G>T (n.1432-14G>T) n.264-14G>T c.1390-14G>T (n.1390-14G>T) n.2064-14G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047145T>A | CA2576543454 | ABCA7 | c.1846-12T>A (n.1846-12T>A) n.2526-12T>A c.1432-12T>A (n.1432-12T>A) n.264-12T>A c.1390-12T>A (n.1390-12T>A) n.2064-12T>A | |
19 | g.1047145T>C | CA9033218 | ABCA7 | c.1846-12T>C (n.1846-12T>C) n.2526-12T>C c.1432-12T>C (n.1432-12T>C) n.264-12T>C c.1390-12T>C (n.1390-12T>C) n.2064-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047145T= | CA2317482777 | ABCA7 | c.1846-12T= (n.1846-12T=) n.2526-12T= c.1432-12T= (n.1432-12T=) n.264-12T= c.1390-12T= (n.1390-12T=) n.2064-12T= | |
19 | g.1047146G>A | CA2317482779 | ABCA7 | c.1846-11G>A (n.1846-11G>A) n.2526-11G>A c.1432-11G>A (n.1432-11G>A) n.264-11G>A c.1390-11G>A (n.1390-11G>A) n.2064-11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047146G= | CA2317482778 | ABCA7 | c.1846-11G= (n.1846-11G=) n.2526-11G= c.1432-11G= (n.1432-11G=) n.264-11G= c.1390-11G= (n.1390-11G=) n.2064-11G= | |
19 | g.1047146G>T | CA2588185541 | ABCA7 | c.1846-11G>T (n.1846-11G>T) n.2526-11G>T c.1432-11G>T (n.1432-11G>T) n.264-11G>T c.1390-11G>T (n.1390-11G>T) n.2064-11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047147C>A | CA9033219 | ABCA7 | c.1846-10C>A (n.1846-10C>A) n.2526-10C>A c.1432-10C>A (n.1432-10C>A) n.264-10C>A c.1390-10C>A (n.1390-10C>A) n.2064-10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047147C= | CA2317482780 | ABCA7 | c.1846-10C= (n.1846-10C=) n.2526-10C= c.1432-10C= (n.1432-10C=) n.264-10C= c.1390-10C= (n.1390-10C=) n.2064-10C= | |
19 | g.1047147C>G | CA2588185542 | ABCA7 | c.1846-10C>G (n.1846-10C>G) n.2526-10C>G c.1432-10C>G (n.1432-10C>G) n.264-10C>G c.1390-10C>G (n.1390-10C>G) n.2064-10C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047147C>T | CA2588185543 | ABCA7 | c.1846-10C>T (n.1846-10C>T) n.2526-10C>T c.1432-10C>T (n.1432-10C>T) n.264-10C>T c.1390-10C>T (n.1390-10C>T) n.2064-10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047148C>A | CA2588185544 | ABCA7 | c.1846-9C>A (n.1846-9C>A) n.2526-9C>A c.1432-9C>A (n.1432-9C>A) n.264-9C>A c.1390-9C>A (n.1390-9C>A) n.2064-9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047148C= | CA2317482781 | ABCA7 | c.1846-9C= (n.1846-9C=) n.2526-9C= c.1432-9C= (n.1432-9C=) n.264-9C= c.1390-9C= (n.1390-9C=) n.2064-9C= | |
19 | g.1047148C>T | CA631297446 | ABCA7 | c.1846-9C>T (n.1846-9C>T) n.2526-9C>T c.1432-9C>T (n.1432-9C>T) n.264-9C>T c.1390-9C>T (n.1390-9C>T) n.2064-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047149T>A | CA2588185545 | ABCA7 | c.1846-8T>A (n.1846-8T>A) n.2526-8T>A c.1432-8T>A (n.1432-8T>A) n.264-8T>A c.1390-8T>A (n.1390-8T>A) n.2064-8T>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047150C>A | CA2588185546 | ABCA7 | c.1846-7C>A (n.1846-7C>A) n.2526-7C>A c.1432-7C>A (n.1432-7C>A) n.264-7C>A c.1390-7C>A (n.1390-7C>A) n.2064-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047151T>C | CA2588185547 | ABCA7 | c.1846-6T>C (n.1846-6T>C) n.2526-6T>C c.1432-6T>C (n.1432-6T>C) n.264-6T>C c.1390-6T>C (n.1390-6T>C) n.2064-6T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047152C>A | CA2588185548 | ABCA7 | c.1846-5C>A (n.1846-5C>A) n.2526-5C>A c.1432-5C>A (n.1432-5C>A) n.264-5C>A c.1390-5C>A (n.1390-5C>A) n.2064-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047152C= | CA2317482782 | ABCA7 | c.1846-5C= (n.1846-5C=) n.2526-5C= c.1432-5C= (n.1432-5C=) n.264-5C= c.1390-5C= (n.1390-5C=) n.2064-5C= | |
19 | g.1047152C>T | CA9033220 | ABCA7 | c.1846-5C>T (n.1846-5C>T) n.2526-5C>T c.1432-5C>T (n.1432-5C>T) n.264-5C>T c.1390-5C>T (n.1390-5C>T) n.2064-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047153A= | CA2317482783 | ABCA7 | c.1846-4A= (n.1846-4A=) n.2526-4A= c.1432-4A= (n.1432-4A=) n.264-4A= c.1390-4A= (n.1390-4A=) n.2064-4A= | |
19 | g.1047153A>C | CA2735378663 | ABCA7 | c.1846-4A>C (n.1846-4A>C) n.2526-4A>C c.1432-4A>C (n.1432-4A>C) n.264-4A>C c.1390-4A>C (n.1390-4A>C) n.2064-4A>C | dbSNP |
19 | g.1047153A>G | CA2317482784 | ABCA7 | c.1846-4A>G (n.1846-4A>G) n.2526-4A>G c.1432-4A>G (n.1432-4A>G) n.264-4A>G c.1390-4A>G (n.1390-4A>G) n.2064-4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047153A>T | CA2317482785 | ABCA7 | c.1846-4A>T (n.1846-4A>T) n.2526-4A>T c.1432-4A>T (n.1432-4A>T) n.264-4A>T c.1390-4A>T (n.1390-4A>T) n.2064-4A>T | dbSNP |
19 | g.1047154C>A | CA2317482787 | ABCA7 | c.1846-3C>A (n.1846-3C>A) n.2526-3C>A c.1432-3C>A (n.1432-3C>A) n.264-3C>A c.1390-3C>A (n.1390-3C>A) n.2064-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047154C= | CA2317482786 | ABCA7 | c.1846-3C= (n.1846-3C=) n.2526-3C= c.1432-3C= (n.1432-3C=) n.264-3C= c.1390-3C= (n.1390-3C=) n.2064-3C= | |
19 | g.1047154C>T | CA2588185549 | ABCA7 | c.1846-3C>T (n.1846-3C>T) n.2526-3C>T c.1432-3C>T (n.1432-3C>T) n.264-3C>T c.1390-3C>T (n.1390-3C>T) n.2064-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047155A>C | CA402951866 | ABCA7 | c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) n.2526-2A>C c.1432-2A>C (n.1432-2A>C) n.264-2A>C c.1390-2A>C (n.1390-2A>C) n.2064-2A>C | |
19 | g.1047155A>G | CA402951868 | ABCA7 | c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) n.2526-2A>G c.1432-2A>G (n.1432-2A>G) n.264-2A>G c.1390-2A>G (n.1390-2A>G) n.2064-2A>G | |
19 | g.1047155A>T | CA402951870 | ABCA7 | c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) n.2526-2A>T c.1432-2A>T (n.1432-2A>T) n.264-2A>T c.1390-2A>T (n.1390-2A>T) n.2064-2A>T | |
19 | g.1047156G>A | CA402951873 | ABCA7 | c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) n.2526-1G>A c.1432-1G>A (n.1432-1G>A) n.264-1G>A c.1390-1G>A (n.1390-1G>A) n.2064-1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047156G>C | CA402951875 | ABCA7 | c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) n.2526-1G>C c.1432-1G>C (n.1432-1G>C) n.264-1G>C c.1390-1G>C (n.1390-1G>C) n.2064-1G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047156G>T | CA402951876 | ABCA7 | c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) n.2526-1G>T c.1432-1G>T (n.1432-1G>T) n.264-1G>T c.1390-1G>T (n.1390-1G>T) n.2064-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047157C>A | CA402951878 | ABCA7 | c.1846C>A (p.Leu616Met) n.2526C>A c.1432C>A (p.Leu478Met) n.264C>A c.1390C>A (p.Leu464Met) n.2064C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047157C>G | CA402951880 | ABCA7 | c.1846C>G (p.Leu616Val) n.2526C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) n.264C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) n.2064C>G | |
19 | g.1047157C>T | CA504887361 | ABCA7 | c.1846C>T (p.Leu616=) n.2526C>T c.1432C>T (p.Leu478=) n.264C>T c.1390C>T (p.Leu464=) n.2064C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047158T>A | CA402951888 | ABCA7 | c.1847T>A (p.Leu616Gln) n.2527T>A c.1433T>A (p.Leu478Gln) n.265T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.2065T>A | |
19 | g.1047158T>C | CA402951886 | ABCA7 | c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.2527T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.265T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.2065T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047158T>G | CA402951883 | ABCA7 | c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.2527T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.265T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.2065T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047158T= | CA2317482788 | ABCA7 | c.1847T= (p.Leu616=) n.2527T= c.1433T= (p.Leu478=) n.265T= c.1391T= (p.Leu464=) n.2065T= | |
19 | g.1047159G>A | CA504887366 | ABCA7 | c.1848G>A (p.Leu616=) n.2528G>A c.1434G>A (p.Leu478=) n.266G>A c.1392G>A (p.Leu464=) n.2066G>A | |
19 | g.1047159G>C | CA504887368 | ABCA7 | c.1848G>C (p.Leu616=) n.2528G>C c.1434G>C (p.Leu478=) n.266G>C c.1392G>C (p.Leu464=) n.2066G>C | |
19 | g.1047159G>T | CA504887369 | ABCA7 | c.1848G>T (p.Leu616=) n.2528G>T c.1434G>T (p.Leu478=) n.266G>T c.1392G>T (p.Leu464=) n.2066G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047160_1047161dup | CA2588185550 | ABCA7 | c.1849_1850dup (p.Asp618GlufsTer24) n.2529_2530dup c.1435_1436dup (p.Asp480GlufsTer24) n.267_268dup c.1393_1394dup (p.Asp466GlufsTer24) n.2067_2068dup | gnomAD v4 |
19 | g.1047160G>A | CA9033221 | ABCA7 | c.1849G>A (p.Gly617Arg) n.2529G>A c.1435G>A (p.Gly479Arg) n.267G>A c.1393G>A (p.Gly465Arg) n.2067G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047160G>C | CA402951891 | ABCA7 | c.1849G>C (p.Gly617Arg) n.2529G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.267G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) n.2067G>C | |
19 | g.1047160G= | CA2317482789 | ABCA7 | c.1849G= (p.Gly617=) n.2529G= c.1435G= (p.Gly479=) n.267G= c.1393G= (p.Gly465=) n.2067G= | |
19 | g.1047160G>T | CA402951893 | ABCA7 | c.1849G>T (p.Gly617Ter) n.2529G>T c.1435G>T (p.Gly479Ter) n.267G>T c.1393G>T (p.Gly465Ter) n.2067G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047161G>A | CA402951896 | ABCA7 | c.1850G>A (p.Gly617Glu) n.2530G>A c.1436G>A (p.Gly479Glu) n.268G>A c.1394G>A (p.Gly465Glu) n.2068G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047161G>C | CA402951898 | ABCA7 | c.1850G>C (p.Gly617Ala) n.2530G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.268G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) n.2068G>C | |
19 | g.1047161G>T | CA402951900 | ABCA7 | c.1850G>T (p.Gly617Val) n.2530G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) n.268G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) n.2068G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047162del | CA2588185551 | ABCA7 | c.1851del (p.Asp618ThrfsTer23) n.2531del c.1437del (p.Asp480ThrfsTer23) n.269del c.1395del (p.Asp466ThrfsTer23) n.2069del | gnomAD v4 |
19 | g.1047162A= | CA2317482790 | ABCA7 | c.1851A= (p.Gly617=) n.2531A= c.1437A= (p.Gly479=) n.269A= c.1395A= (p.Gly465=) n.2069A= | |
19 | g.1047162A>C | CA504887374 | ABCA7 | c.1851A>C (p.Gly617=) n.2531A>C c.1437A>C (p.Gly479=) n.269A>C c.1395A>C (p.Gly465=) n.2069A>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047162A>G | CA9033222 | ABCA7 | c.1851A>G (p.Gly617=) n.2531A>G c.1437A>G (p.Gly479=) n.269A>G c.1395A>G (p.Gly465=) n.2069A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047162A>T | CA504887375 | ABCA7 | c.1851A>T (p.Gly617=) n.2531A>T c.1437A>T (p.Gly479=) n.269A>T c.1395A>T (p.Gly465=) n.2069A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047162_1047163insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG | CA2588185552 | ABCA7 | c.1851_1852insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG (p.Asp618HisfsTer?) n.2531_2532insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG c.1437_1438insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG (p.Asp480HisfsTer?) n.269_270insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG c.1395_1396insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG (p.Asp466HisfsTer?) n.2069_2070insCATCCGTTGCCTCTCACAGCTGGGG | gnomAD v4 |
19 | g.1047163G>A | CA9033223 | ABCA7 | c.1852G>A (p.Asp618Asn) n.2532G>A c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.270G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) n.2070G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047163G>C | CA402951906 | ABCA7 | c.1852G>C (p.Asp618His) n.2532G>C c.1438G>C (p.Asp480His) n.270G>C c.1396G>C (p.Asp466His) n.2070G>C | |
19 | g.1047163G= | CA2317482791 | ABCA7 | c.1852G= (p.Asp618=) n.2532G= c.1438G= (p.Asp480=) n.270G= c.1396G= (p.Asp466=) n.2070G= | |
19 | g.1047163G>T | CA402951908 | ABCA7 | c.1852G>T (p.Asp618Tyr) n.2532G>T c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.270G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) n.2070G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047164A>C | CA402951912 | ABCA7 | c.1853A>C (p.Asp618Ala) n.2533A>C c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.271A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) n.2071A>C | dbSNP |
19 | g.1047164A>G | CA402951914 | ABCA7 | c.1853A>G (p.Asp618Gly) n.2533A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.271A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) n.2071A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047164A>T | CA402951916 | ABCA7 | c.1853A>T (p.Asp618Val) n.2533A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) n.271A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) n.2071A>T | |
19 | g.1047165C>A | CA402951922 | ABCA7 | c.1854C>A (p.Asp618Glu) n.2534C>A c.1440C>A (p.Asp480Glu) n.272C>A c.1398C>A (p.Asp466Glu) n.2072C>A | |
19 | g.1047165C>G | CA402951919 | ABCA7 | c.1854C>G (p.Asp618Glu) n.2534C>G c.1440C>G (p.Asp480Glu) n.272C>G c.1398C>G (p.Asp466Glu) n.2072C>G | |
19 | g.1047165C>T | CA504887380 | ABCA7 | c.1854C>T (p.Asp618=) n.2534C>T c.1440C>T (p.Asp480=) n.272C>T c.1398C>T (p.Asp466=) n.2072C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047166A>C | CA402951925 | ABCA7 | c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.2535A>C c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.273A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.2073A>C | |
19 | g.1047166A>G | CA402951928 | ABCA7 | c.1855A>G (p.Ile619Val) n.2535A>G c.1441A>G (p.Ile481Val) n.273A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) n.2073A>G | |
19 | g.1047166A>T | CA402951930 | ABCA7 | c.1855A>T (p.Ile619Phe) n.2535A>T c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.273A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.2073A>T | |
19 | g.1047167T>A | CA9033224 | ABCA7 | c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.2536T>A c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.274T>A c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.2074T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047167T>C | CA402951933 | ABCA7 | c.1856T>C (p.Ile619Thr) n.2536T>C c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.274T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.2074T>C | |
19 | g.1047167T>G | CA402951934 | ABCA7 | c.1856T>G (p.Ile619Ser) n.2536T>G c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.274T>G c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.2074T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047167T= | CA2317482792 | ABCA7 | c.1856T= (p.Ile619=) n.2536T= c.1442T= (p.Ile481=) n.274T= c.1400T= (p.Ile467=) n.2074T= |