Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.104701396T>A | CA391224416 | INF2 | c.31T>A (p.Trp11Arg) n.499T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) n.72T>A n.71T>A n.168T>A n.256T>A n.232T>A | |
14 | g.104701396T>C | CA391224418 | INF2 | c.31T>C (p.Trp11Arg) n.499T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) n.72T>C n.71T>C n.168T>C n.256T>C n.232T>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701396T>G | CA391224421 | INF2 | c.31T>G (p.Trp11Gly) n.499T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) n.72T>G n.71T>G n.168T>G n.256T>G n.232T>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701397G>A | CA391224425 | INF2 | c.32G>A (p.Trp11Ter) n.500G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) n.73G>A n.72G>A n.169G>A n.257G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701397G>C | CA391224428 | INF2 | c.32G>C (p.Trp11Ser) n.500G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) n.73G>C n.72G>C n.169G>C n.257G>C n.233G>C | |
14 | g.104701397G>T | CA391224430 | INF2 | c.32G>T (p.Trp11Leu) n.500G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) n.73G>T n.72G>T n.169G>T n.257G>T n.233G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701399del | CA2626815031 | INF2 | c.34del (p.Ala12GlnfsTer3) n.502del c.130del (p.Ala44GlnfsTer3) n.75del n.74del n.171del n.259del n.235del | gnomAD v4 |
14 | g.104701398G>A | CA391224434 | INF2 | c.33G>A (p.Trp11Ter) n.501G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) n.74G>A n.73G>A n.170G>A n.258G>A n.234G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701398G>C | CA391224437 | INF2 | c.33G>C (p.Trp11Cys) n.501G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) n.74G>C n.73G>C n.170G>C n.258G>C n.234G>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701398G>T | CA391224440 | INF2 | c.33G>T (p.Trp11Cys) n.501G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) n.74G>T n.73G>T n.170G>T n.258G>T n.234G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701399G>A | CA267330327 | INF2 | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.502G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) n.75G>A n.74G>A n.171G>A n.259G>A n.235G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701399G>C | CA391224444 | INF2 | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.502G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) n.75G>C n.74G>C n.171G>C n.259G>C n.235G>C | |
14 | g.104701399G= | CA2160924596 | INF2 | c.34G= (p.Ala12=) n.502G= c.130G= (p.Ala44=) n.75G= n.74G= n.171G= n.259G= n.235G= | |
14 | g.104701399G>T | CA391224442 | INF2 | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.502G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) n.75G>T n.74G>T n.171G>T n.259G>T n.235G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701400C>A | CA391224448 | INF2 | c.35C>A (p.Ala12Glu) n.503C>A c.131C>A (p.Ala44Glu) n.76C>A n.75C>A n.172C>A n.260C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701400C>G | CA391224452 | INF2 | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.503C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) n.76C>G n.75C>G n.172C>G n.260C>G n.236C>G | |
14 | g.104701400C>T | CA391224455 | INF2 | c.35C>T (p.Ala12Val) n.503C>T c.131C>T (p.Ala44Val) n.76C>T n.75C>T n.172C>T n.260C>T n.236C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701401A>C | CA488715104 | INF2 | c.36A>C (p.Ala12=) n.504A>C c.132A>C (p.Ala44=) n.77A>C n.76A>C n.173A>C n.261A>C n.237A>C | |
14 | g.104701401A>G | CA488715105 | INF2 | c.36A>G (p.Ala12=) n.504A>G c.132A>G (p.Ala44=) n.77A>G n.76A>G n.173A>G n.261A>G n.237A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.104701401A>T | CA488715106 | INF2 | c.36A>T (p.Ala12=) n.504A>T c.132A>T (p.Ala44=) n.77A>T n.76A>T n.173A>T n.261A>T n.237A>T | |
14 | g.104701402G>A | CA7372220 | INF2 | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.505G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.78G>A n.77G>A n.174G>A n.262G>A n.238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701402G>C | CA391224458 | INF2 | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.505G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.78G>C n.77G>C n.174G>C n.262G>C n.238G>C | |
14 | g.104701402G= | CA2160924597 | INF2 | c.37G= (p.Ala13=) n.505G= c.133G= (p.Ala45=) n.78G= n.77G= n.174G= n.262G= n.238G= | |
14 | g.104701402G>T | CA391224460 | INF2 | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.505G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.78G>T n.77G>T n.174G>T n.262G>T n.238G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701403C>A | CA391224462 | INF2 | c.38C>A (p.Ala13Glu) n.506C>A c.134C>A (p.Ala45Glu) n.79C>A n.78C>A n.175C>A n.263C>A n.239C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701403C= | CA2160924598 | INF2 | c.38C= (p.Ala13=) n.506C= c.134C= (p.Ala45=) n.79C= n.78C= n.175C= n.263C= n.239C= | |
14 | g.104701403C>G | CA391224465 | INF2 | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.506C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.79C>G n.78C>G n.175C>G n.263C>G n.239C>G | |
14 | g.104701403C>T | CA391224468 | INF2 | c.38C>T (p.Ala13Val) n.506C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.79C>T n.78C>T n.175C>T n.263C>T n.239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701404G>A | CA488715110 | INF2 | c.39G>A (p.Ala13=) n.507G>A c.135G>A (p.Ala45=) n.80G>A n.79G>A n.176G>A n.264G>A n.240G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701404G>C | CA488715111 | INF2 | c.39G>C (p.Ala13=) n.507G>C c.135G>C (p.Ala45=) n.80G>C n.79G>C n.176G>C n.264G>C n.240G>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701404G>T | CA488715112 | INF2 | c.39G>T (p.Ala13=) n.507G>T c.135G>T (p.Ala45=) n.80G>T n.79G>T n.176G>T n.264G>T n.240G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701405C>A | CA391224470 | INF2 | c.40C>A (p.Leu14Met) n.508C>A c.136C>A (p.Leu46Met) n.81C>A n.80C>A n.177C>A n.265C>A n.241C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701405C= | CA2160924599 | INF2 | c.40C= (p.Leu14=) n.508C= c.136C= (p.Leu46=) n.81C= n.80C= n.177C= n.265C= n.241C= | |
14 | g.104701405C>G | CA391224473 | INF2 | c.40C>G (p.Leu14Val) n.508C>G c.136C>G (p.Leu46Val) n.81C>G n.80C>G n.177C>G n.265C>G n.241C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701405C>T | CA488715113 | INF2 | c.40C>T (p.Leu14=) n.508C>T c.136C>T (p.Leu46=) n.81C>T n.80C>T n.177C>T n.265C>T n.241C>T | |
14 | g.104701406T>A | CA391224481 | INF2 | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.509T>A c.137T>A (p.Leu46Gln) n.82T>A n.81T>A n.178T>A n.266T>A n.242T>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701406T>C | CA391224478 | INF2 | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.509T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) n.82T>C n.81T>C n.178T>C n.266T>C n.242T>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701406T>G | CA391224476 | INF2 | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.509T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) n.82T>G n.81T>G n.178T>G n.266T>G n.242T>G | |
14 | g.104701407G>A | CA7372221 | INF2 | c.42G>A (p.Leu14=) n.510G>A c.138G>A (p.Leu46=) n.83G>A n.82G>A n.179G>A n.267G>A n.243G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701407G>C | CA488715115 | INF2 | c.42G>C (p.Leu14=) n.510G>C c.138G>C (p.Leu46=) n.83G>C n.82G>C n.179G>C n.267G>C n.243G>C | |
14 | g.104701407G= | CA2160924600 | INF2 | c.42G= (p.Leu14=) n.510G= c.138G= (p.Leu46=) n.83G= n.82G= n.179G= n.267G= n.243G= | |
14 | g.104701407G>T | CA488715116 | INF2 | c.42G>T (p.Leu14=) n.510G>T c.138G>T (p.Leu46=) n.83G>T n.82G>T n.179G>T n.267G>T n.243G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701407_104701408del | CA2575682096 | INF2 | c.42_43del (p.Lys15GlyfsTer?) n.510_511del c.138_139del (p.Lys47GlyfsTer?) n.83_84del n.82_83del n.179_180del n.267_268del n.243_244del | |
14 | g.104701408A>C | CA391224485 | INF2 | c.43A>C (p.Lys15Gln) n.511A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) n.84A>C n.83A>C n.180A>C n.268A>C n.244A>C | |
14 | g.104701408A>G | CA391224488 | INF2 | c.43A>G (p.Lys15Glu) n.511A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) n.84A>G n.83A>G n.180A>G n.268A>G n.244A>G | |
14 | g.104701408A>T | CA391224491 | INF2 | c.43A>T (p.Lys15Ter) n.511A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) n.84A>T n.83A>T n.180A>T n.268A>T n.244A>T | |
14 | g.104701409del | CA2626815033 | INF2 | c.44del (p.Lys15ArgfsTer?) n.512del c.140del (p.Lys47ArgfsTer?) n.85del n.84del n.181del n.269del n.245del | gnomAD v4 |
14 | g.104701409A= | CA2160924601 | INF2 | c.44A= (p.Lys15=) n.512A= c.140A= (p.Lys47=) n.85A= n.84A= n.181A= n.269A= n.245A= | |
14 | g.104701409A>C | CA391224498 | INF2 | c.44A>C (p.Lys15Thr) n.512A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) n.85A>C n.84A>C n.181A>C n.269A>C n.245A>C | |
14 | g.104701409A>G | CA7372222 | INF2 | c.44A>G (p.Lys15Arg) n.512A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) n.85A>G n.84A>G n.181A>G n.269A>G n.245A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.104701409A>T | CA391224504 | INF2 | c.44A>T (p.Lys15Met) n.512A>T c.140A>T (p.Lys47Met) n.85A>T n.84A>T n.181A>T n.269A>T n.245A>T | |
14 | g.104701410G>A | CA488715118 | INF2 | c.45G>A (p.Lys15=) n.513G>A c.141G>A (p.Lys47=) n.86G>A n.85G>A n.182G>A n.270G>A n.246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701410G>C | CA391224506 | INF2 | c.45G>C (p.Lys15Asn) n.513G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) n.86G>C n.85G>C n.182G>C n.270G>C n.246G>C | |
14 | g.104701410G= | CA2160924602 | INF2 | c.45G= (p.Lys15=) n.513G= c.141G= (p.Lys47=) n.86G= n.85G= n.182G= n.270G= n.246G= | |
14 | g.104701410G>T | CA391224509 | INF2 | c.45G>T (p.Lys15Asn) n.513G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) n.86G>T n.85G>T n.182G>T n.270G>T n.246G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701411G>A | CA391224512 | INF2 | c.46G>A (p.Glu16Lys) n.514G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.87G>A n.86G>A n.183G>A n.271G>A n.247G>A | |
14 | g.104701411G>C | CA391224514 | INF2 | c.46G>C (p.Glu16Gln) n.514G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.87G>C n.86G>C n.183G>C n.271G>C n.247G>C | |
14 | g.104701411G>T | CA391224517 | INF2 | c.46G>T (p.Glu16Ter) n.514G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.87G>T n.86G>T n.183G>T n.271G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701412A= | CA2160924603 | INF2 | c.47A= (p.Glu16=) n.515A= c.143A= (p.Glu48=) n.88A= n.87A= n.184A= n.272A= n.248A= | |
14 | g.104701412A>C | CA391224524 | INF2 | c.47A>C (p.Glu16Ala) n.515A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.88A>C n.87A>C n.184A>C n.272A>C n.248A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701412A>G | CA391224522 | INF2 | c.47A>G (p.Glu16Gly) n.515A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.88A>G n.87A>G n.184A>G n.272A>G n.248A>G | |
14 | g.104701412A>T | CA391224520 | INF2 | c.47A>T (p.Glu16Val) n.515A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.88A>T n.87A>T n.184A>T n.272A>T n.248A>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701413G>A | CA488715120 | INF2 | c.48G>A (p.Glu16=) n.516G>A c.144G>A (p.Glu48=) n.89G>A n.88G>A n.185G>A n.273G>A n.249G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701413G>C | CA391224527 | INF2 | c.48G>C (p.Glu16Asp) n.516G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) n.89G>C n.88G>C n.185G>C n.273G>C n.249G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701413G= | CA2160924604 | INF2 | c.48G= (p.Glu16=) n.516G= c.144G= (p.Glu48=) n.89G= n.88G= n.185G= n.273G= n.249G= | |
14 | g.104701413G>T | CA391224528 | INF2 | c.48G>T (p.Glu16Asp) n.516G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) n.89G>T n.88G>T n.185G>T n.273G>T n.249G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701414A>C | CA391224533 | INF2 | c.49A>C (p.Lys17Gln) n.517A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) n.90A>C n.89A>C n.186A>C n.274A>C n.250A>C | |
14 | g.104701414A>G | CA391224536 | INF2 | c.49A>G (p.Lys17Glu) n.517A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) n.90A>G n.89A>G n.186A>G n.274A>G n.250A>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701414A>T | CA391224537 | INF2 | c.49A>T (p.Lys17Ter) n.517A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.90A>T n.89A>T n.186A>T n.274A>T n.250A>T | |
14 | g.104701415A>C | CA391224541 | INF2 | c.50A>C (p.Lys17Thr) n.518A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.91A>C n.90A>C n.187A>C n.275A>C n.251A>C | |
14 | g.104701415A>G | CA391224543 | INF2 | c.50A>G (p.Lys17Arg) n.518A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.91A>G n.90A>G n.187A>G n.275A>G n.251A>G | |
14 | g.104701415A>T | CA391224546 | INF2 | c.50A>T (p.Lys17Met) n.518A>T c.146A>T (p.Lys49Met) n.91A>T n.90A>T n.187A>T n.275A>T n.251A>T | |
14 | g.104701416G>A | CA488715124 | INF2 | c.51G>A (p.Lys17=) n.519G>A c.147G>A (p.Lys49=) n.92G>A n.91G>A n.188G>A n.276G>A n.252G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701416G>C | CA391224549 | INF2 | c.51G>C (p.Lys17Asn) n.519G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) n.92G>C n.91G>C n.188G>C n.276G>C n.252G>C | |
14 | g.104701416G= | CA2160924605 | INF2 | c.51G= (p.Lys17=) n.519G= c.147G= (p.Lys49=) n.92G= n.91G= n.188G= n.276G= n.252G= | |
14 | g.104701416G>T | CA391224552 | INF2 | c.51G>T (p.Lys17Asn) n.519G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) n.92G>T n.91G>T n.188G>T n.276G>T n.252G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701417C>A | CA391224555 | INF2 | c.52C>A (p.Leu18Met) n.520C>A c.148C>A (p.Leu50Met) n.93C>A n.92C>A n.189C>A n.277C>A n.253C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701417C>G | CA391224556 | INF2 | c.52C>G (p.Leu18Val) n.520C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.93C>G n.92C>G n.189C>G n.277C>G n.253C>G | |
14 | g.104701417C>T | CA488715128 | INF2 | c.52C>T (p.Leu18=) n.520C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.93C>T n.92C>T n.189C>T n.277C>T n.253C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701418T>A | CA391224565 | INF2 | c.53T>A (p.Leu18Gln) n.521T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.94T>A n.93T>A n.190T>A n.278T>A n.254T>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701418T>C | CA391224562 | INF2 | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.521T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.94T>C n.93T>C n.190T>C n.278T>C n.254T>C | |
14 | g.104701418T>G | CA391224560 | INF2 | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.521T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.94T>G n.93T>G n.190T>G n.278T>G n.254T>G | |
14 | g.104701419G>A | CA7372223 | INF2 | c.54G>A (p.Leu18=) n.522G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.95G>A n.94G>A n.191G>A n.279G>A n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701419G>C | CA488715129 | INF2 | c.54G>C (p.Leu18=) n.522G>C c.150G>C (p.Leu50=) n.95G>C n.94G>C n.191G>C n.279G>C n.255G>C | |
14 | g.104701419G= | CA2160924606 | INF2 | c.54G= (p.Leu18=) n.522G= c.150G= (p.Leu50=) n.95G= n.94G= n.191G= n.279G= n.255G= | |
14 | g.104701419G>T | CA488715130 | INF2 | c.54G>T (p.Leu18=) n.522G>T c.150G>T (p.Leu50=) n.95G>T n.94G>T n.191G>T n.279G>T n.255G>T | |
14 | g.104701420G>A | CA391224570 | INF2 | c.55G>A (p.Gly19Arg) n.523G>A c.151G>A (p.Gly51Arg) n.96G>A n.95G>A n.192G>A n.280G>A n.256G>A | |
14 | g.104701420G>C | CA391224568 | INF2 | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.523G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) n.96G>C n.95G>C n.192G>C n.280G>C n.256G>C | |
14 | g.104701420G>T | CA391224569 | INF2 | c.55G>T (p.Gly19Trp) n.523G>T c.151G>T (p.Gly51Trp) n.96G>T n.95G>T n.192G>T n.280G>T n.256G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701421G>A | CA391224571 | INF2 | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.524G>A c.152G>A (p.Gly51Glu) n.97G>A n.96G>A n.193G>A n.281G>A n.257G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701421G>C | CA391224573 | INF2 | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.524G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) n.97G>C n.96G>C n.193G>C n.281G>C n.257G>C | |
14 | g.104701421G>T | CA391224575 | INF2 | c.56G>T (p.Gly19Val) n.524G>T c.152G>T (p.Gly51Val) n.97G>T n.96G>T n.193G>T n.281G>T n.257G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701422G>A | CA488715132 | INF2 | c.57G>A (p.Gly19=) n.525G>A c.153G>A (p.Gly51=) n.98G>A n.97G>A n.194G>A n.282G>A n.258G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701422G>C | CA488715133 | INF2 | c.57G>C (p.Gly19=) n.525G>C c.153G>C (p.Gly51=) n.98G>C n.97G>C n.194G>C n.282G>C n.258G>C | |
14 | g.104701422G= | CA2160924607 | INF2 | c.57G= (p.Gly19=) n.525G= c.153G= (p.Gly51=) n.98G= n.97G= n.194G= n.282G= n.258G= | |
14 | g.104701422G>T | CA488715131 | INF2 | c.57G>T (p.Gly19=) n.525G>T c.153G>T (p.Gly51=) n.98G>T n.97G>T n.194G>T n.282G>T n.258G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701423C>A | CA391224584 | INF2 | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.526C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) n.99C>A n.98C>A n.195C>A n.283C>A n.259C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701423C>G | CA391224581 | INF2 | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.526C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.99C>G n.98C>G n.195C>G n.283C>G n.259C>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701423C>T | CA391224578 | INF2 | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.526C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.99C>T n.98C>T n.195C>T n.283C>T n.259C>T | |
14 | g.104701424C>A | CA391224590 | INF2 | c.59C>A (p.Pro20Gln) n.527C>A c.155C>A (p.Pro52Gln) n.100C>A n.99C>A n.196C>A n.284C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701424C>G | CA391224597 | INF2 | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.527C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.100C>G n.99C>G n.196C>G n.284C>G n.260C>G | |
14 | g.104701424C>T | CA391224600 | INF2 | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.527C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.100C>T n.99C>T n.196C>T n.284C>T n.260C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701425A>C | CA488715134 | INF2 | c.60A>C (p.Pro20=) n.528A>C c.156A>C (p.Pro52=) n.101A>C n.100A>C n.197A>C n.285A>C n.261A>C | |
14 | g.104701425A>G | CA488715135 | INF2 | c.60A>G (p.Pro20=) n.528A>G c.156A>G (p.Pro52=) n.101A>G n.100A>G n.197A>G n.285A>G n.261A>G | |
14 | g.104701425A>T | CA488715136 | INF2 | c.60A>T (p.Pro20=) n.528A>T c.156A>T (p.Pro52=) n.101A>T n.100A>T n.197A>T n.285A>T n.261A>T | |
14 | g.104701426C>A | CA391224604 | INF2 | c.61C>A (p.Gln21Lys) n.529C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.102C>A n.101C>A n.198C>A n.286C>A n.262C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701426C>G | CA391224606 | INF2 | c.61C>G (p.Gln21Glu) n.529C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.102C>G n.101C>G n.198C>G n.286C>G n.262C>G | |
14 | g.104701426C>T | CA391224609 | INF2 | c.61C>T (p.Gln21Ter) n.529C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.102C>T n.101C>T n.198C>T n.286C>T n.262C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701427A>C | CA391224618 | INF2 | c.62A>C (p.Gln21Pro) n.530A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.103A>C n.102A>C n.199A>C n.287A>C n.263A>C | |
14 | g.104701427A>G | CA391224614 | INF2 | c.62A>G (p.Gln21Arg) n.530A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.103A>G n.102A>G n.199A>G n.287A>G n.263A>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701427A>T | CA391224616 | INF2 | c.62A>T (p.Gln21Leu) n.530A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.103A>T n.102A>T n.199A>T n.287A>T n.263A>T | |
14 | g.104701428G>A | CA488715137 | INF2 | c.63G>A (p.Gln21=) n.531G>A c.159G>A (p.Gln53=) n.104G>A n.103G>A n.200G>A n.288G>A n.264G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701428G>C | CA391224621 | INF2 | c.63G>C (p.Gln21His) n.531G>C c.159G>C (p.Gln53His) n.104G>C n.103G>C n.200G>C n.288G>C n.264G>C | |
14 | g.104701428G>T | CA391224623 | INF2 | c.63G>T (p.Gln21His) n.531G>T c.159G>T (p.Gln53His) n.104G>T n.103G>T n.200G>T n.288G>T n.264G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701429G>A | CA391224626 | INF2 | c.64G>A (p.Asp22Asn) n.532G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) n.105G>A n.104G>A n.201G>A n.289G>A n.265G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701429G>C | CA391224629 | INF2 | c.64G>C (p.Asp22His) n.532G>C c.160G>C (p.Asp54His) n.105G>C n.104G>C n.201G>C n.289G>C n.265G>C | |
14 | g.104701429G>T | CA391224631 | INF2 | c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.532G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.105G>T n.104G>T n.201G>T n.289G>T n.265G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701430A>C | CA391224659 | INF2 | c.65A>C (p.Asp22Ala) n.533A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) n.106A>C n.105A>C n.202A>C n.290A>C n.266A>C | |
14 | g.104701430A>G | CA391224660 | INF2 | c.65A>G (p.Asp22Gly) n.533A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) n.106A>G n.105A>G n.202A>G n.290A>G n.266A>G | |
14 | g.104701430A>T | CA391224662 | INF2 | c.65A>T (p.Asp22Val) n.533A>T c.161A>T (p.Asp54Val) n.106A>T n.105A>T n.202A>T n.290A>T n.266A>T | |
14 | g.104701431T>A | CA391224664 | INF2 | c.66T>A (p.Asp22Glu) n.534T>A c.162T>A (p.Asp54Glu) n.107T>A n.106T>A n.203T>A n.291T>A n.267T>A | |
14 | g.104701431T>C | CA488715138 | INF2 | c.66T>C (p.Asp22=) n.534T>C c.162T>C (p.Asp54=) n.107T>C n.106T>C n.203T>C n.291T>C n.267T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.104701431T>G | CA391224666 | INF2 | c.66T>G (p.Asp22Glu) n.534T>G c.162T>G (p.Asp54Glu) n.107T>G n.106T>G n.203T>G n.291T>G n.267T>G | |
14 | g.104701431T= | CA2160924608 | INF2 | c.66T= (p.Asp22=) n.534T= c.162T= (p.Asp54=) n.107T= n.106T= n.203T= n.291T= n.267T= | |
14 | g.104701432T>A | CA7372224 | INF2 | c.67T>A (p.Ser23Thr) n.535T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) n.108T>A n.107T>A n.204T>A n.292T>A n.268T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701432T>C | CA391224670 | INF2 | c.67T>C (p.Ser23Pro) n.535T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) n.108T>C n.107T>C n.204T>C n.292T>C n.268T>C | |
14 | g.104701432T>G | CA391224672 | INF2 | c.67T>G (p.Ser23Ala) n.535T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) n.108T>G n.107T>G n.204T>G n.292T>G n.268T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701432T= | CA2160924609 | INF2 | c.67T= (p.Ser23=) n.535T= c.163T= (p.Ser55=) n.108T= n.107T= n.204T= n.292T= n.268T= | |
14 | g.104701433C>A | CA391224676 | INF2 | c.68C>A (p.Ser23Ter) n.536C>A c.164C>A (p.Ser55Ter) n.109C>A n.108C>A n.205C>A n.293C>A n.269C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701433C= | CA2160924610 | INF2 | c.68C= (p.Ser23=) n.536C= c.164C= (p.Ser55=) n.109C= n.108C= n.205C= n.293C= n.269C= | |
14 | g.104701433C>G | CA391224685 | INF2 | c.68C>G (p.Ser23Trp) n.536C>G c.164C>G (p.Ser55Trp) n.109C>G n.108C>G n.205C>G n.293C>G n.269C>G | |
14 | g.104701433C>T | CA7372225 | INF2 | c.68C>T (p.Ser23Leu) n.536C>T c.164C>T (p.Ser55Leu) n.109C>T n.108C>T n.205C>T n.293C>T n.269C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701434G>A | CA7372226 | INF2 | c.69G>A (p.Ser23=) n.537G>A c.165G>A (p.Ser55=) n.110G>A n.109G>A n.206G>A n.294G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701434G>C | CA488715139 | INF2 | c.69G>C (p.Ser23=) n.537G>C c.165G>C (p.Ser55=) n.110G>C n.109G>C n.206G>C n.294G>C n.270G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701434G= | CA2160924611 | INF2 | c.69G= (p.Ser23=) n.537G= c.165G= (p.Ser55=) n.110G= n.109G= n.206G= n.294G= n.270G= | |
14 | g.104701434G>T | CA488715140 | INF2 | c.69G>T (p.Ser23=) n.537G>T c.165G>T (p.Ser55=) n.110G>T n.109G>T n.206G>T n.294G>T n.270G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701435dup | CA2695219913 | INF2 | c.70dup (p.Asp24GlyfsTer?) n.538dup c.166dup (p.Asp56GlyfsTer?) n.111dup n.110dup n.207dup n.295dup n.271dup | |
14 | g.104701435del | CA2626815035 | INF2 | c.70del (p.Asp24ThrfsTer?) n.538del c.166del (p.Asp56ThrfsTer?) n.111del n.110del n.207del n.295del n.271del | gnomAD v4 |
14 | g.104701435G>A | CA391224690 | INF2 | c.70G>A (p.Asp24Asn) n.538G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) n.111G>A n.110G>A n.207G>A n.295G>A n.271G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701435G>C | CA391224692 | INF2 | c.70G>C (p.Asp24His) n.538G>C c.166G>C (p.Asp56His) n.111G>C n.110G>C n.207G>C n.295G>C n.271G>C | |
14 | g.104701435G= | CA2160924612 | INF2 | c.70G= (p.Asp24=) n.538G= c.166G= (p.Asp56=) n.111G= n.110G= n.207G= n.295G= n.271G= | |
14 | g.104701435G>T | CA391224694 | INF2 | c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.538G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.111G>T n.110G>T n.207G>T n.295G>T n.271G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701436A= | CA2160924613 | INF2 | c.71A= (p.Asp24=) n.539A= c.167A= (p.Asp56=) n.112A= n.111A= n.208A= n.296A= n.272A= | |
14 | g.104701436A>C | CA391224697 | INF2 | c.71A>C (p.Asp24Ala) n.539A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) n.112A>C n.111A>C n.208A>C n.296A>C n.272A>C | |
14 | g.104701436A>G | CA391224699 | INF2 | c.71A>G (p.Asp24Gly) n.539A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) n.112A>G n.111A>G n.208A>G n.296A>G n.272A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701436A>T | CA391224702 | INF2 | c.71A>T (p.Asp24Val) n.539A>T c.167A>T (p.Asp56Val) n.112A>T n.111A>T n.208A>T n.296A>T n.272A>T | |
14 | g.104701437C>A | CA391224704 | INF2 | c.72C>A (p.Asp24Glu) n.540C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) n.113C>A n.112C>A n.209C>A n.297C>A n.273C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701437C>G | CA391224706 | INF2 | c.72C>G (p.Asp24Glu) n.540C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) n.113C>G n.112C>G n.209C>G n.297C>G n.273C>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701437C>T | CA488715141 | INF2 | c.72C>T (p.Asp24=) n.540C>T c.168C>T (p.Asp56=) n.113C>T n.112C>T n.209C>T n.297C>T n.273C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701438C>A | CA391224710 | INF2 | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.541C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) n.114C>A n.113C>A n.210C>A n.298C>A n.274C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701438C>G | CA391224714 | INF2 | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.541C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) n.114C>G n.113C>G n.210C>G n.298C>G n.274C>G | |
14 | g.104701438C>T | CA391224716 | INF2 | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.541C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) n.114C>T n.113C>T n.210C>T n.298C>T n.274C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701439C>A | CA391224722 | INF2 | c.74C>A (p.Pro25His) n.542C>A c.170C>A (p.Pro57His) n.115C>A n.114C>A n.211C>A n.299C>A n.275C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701439C>G | CA391224720 | INF2 | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.542C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) n.115C>G n.114C>G n.211C>G n.299C>G n.275C>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701439C>T | CA391224718 | INF2 | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.542C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) n.115C>T n.114C>T n.211C>T n.299C>T n.275C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701440C>A | CA488715142 | INF2 | c.75C>A (p.Pro25=) n.543C>A c.171C>A (p.Pro57=) n.116C>A n.115C>A n.212C>A n.300C>A n.276C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701440C= | CA2160924614 | INF2 | c.75C= (p.Pro25=) n.543C= c.171C= (p.Pro57=) n.116C= n.115C= n.212C= n.300C= n.276C= | |
14 | g.104701440C>G | CA488715144 | INF2 | c.75C>G (p.Pro25=) n.543C>G c.171C>G (p.Pro57=) n.116C>G n.115C>G n.212C>G n.300C>G n.276C>G | |
14 | g.104701440C>T | CA488715143 | INF2 | c.75C>T (p.Pro25=) n.543C>T c.171C>T (p.Pro57=) n.116C>T n.115C>T n.212C>T n.300C>T n.276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701441A= | CA2160924615 | INF2 | c.76A= (p.Thr26=) n.544A= c.172A= (p.Thr58=) n.117A= n.116A= n.213A= n.301A= n.277A= | |
14 | g.104701441A>C | CA391224725 | INF2 | c.76A>C (p.Thr26Pro) n.544A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) n.117A>C n.116A>C n.213A>C n.301A>C n.277A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701441A>G | CA391224731 | INF2 | c.76A>G (p.Thr26Ala) n.544A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) n.117A>G n.116A>G n.213A>G n.301A>G n.277A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701441A>T | CA391224734 | INF2 | c.76A>T (p.Thr26Ser) n.544A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) n.117A>T n.116A>T n.213A>T n.301A>T n.277A>T | |
14 | g.104701442C>A | CA391224738 | INF2 | c.77C>A (p.Thr26Lys) n.545C>A c.173C>A (p.Thr58Lys) n.118C>A n.117C>A n.214C>A n.302C>A n.278C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701442C= | CA2160924616 | INF2 | c.77C= (p.Thr26=) n.545C= c.173C= (p.Thr58=) n.118C= n.117C= n.214C= n.302C= n.278C= | |
14 | g.104701442C>G | CA391224742 | INF2 | c.77C>G (p.Thr26Arg) n.545C>G c.173C>G (p.Thr58Arg) n.118C>G n.117C>G n.214C>G n.302C>G n.278C>G | |
14 | g.104701442C>T | CA391224745 | INF2 | c.77C>T (p.Thr26Met) n.545C>T c.173C>T (p.Thr58Met) n.118C>T n.117C>T n.214C>T n.302C>T n.278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701443G>A | CA267330366 | INF2 | c.78G>A (p.Thr26=) n.546G>A c.174G>A (p.Thr58=) n.119G>A n.118G>A n.215G>A n.303G>A n.279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701443G>C | CA488715146 | INF2 | c.78G>C (p.Thr26=) n.546G>C c.174G>C (p.Thr58=) n.119G>C n.118G>C n.215G>C n.303G>C n.279G>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701443G= | CA2160924617 | INF2 | c.78G= (p.Thr26=) n.546G= c.174G= (p.Thr58=) n.119G= n.118G= n.215G= n.303G= n.279G= | |
14 | g.104701443G>T | CA488715145 | INF2 | c.78G>T (p.Thr26=) n.546G>T c.174G>T (p.Thr58=) n.119G>T n.118G>T n.215G>T n.303G>T n.279G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701444G>A | CA391224750 | INF2 | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.547G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) n.120G>A n.119G>A n.216G>A n.304G>A n.280G>A | |
14 | g.104701444G>C | CA391224752 | INF2 | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.547G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) n.120G>C n.119G>C n.216G>C n.304G>C n.280G>C | |
14 | g.104701444G>T | CA391224754 | INF2 | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.547G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) n.120G>T n.119G>T n.216G>T n.304G>T n.280G>T | |
14 | g.104701445A>C | CA391224756 | INF2 | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.548A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) n.121A>C n.120A>C n.217A>C n.305A>C n.281A>C | |
14 | g.104701445A>G | CA391224760 | INF2 | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.548A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) n.121A>G n.120A>G n.217A>G n.305A>G n.281A>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701445A>T | CA391224763 | INF2 | c.80A>T (p.Glu27Val) n.548A>T c.176A>T (p.Glu59Val) n.121A>T n.120A>T n.217A>T n.305A>T n.281A>T | |
14 | g.104701446G>A | CA488715147 | INF2 | c.81G>A (p.Glu27=) n.549G>A c.177G>A (p.Glu59=) n.122G>A n.121G>A n.218G>A n.306G>A n.282G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701446G>C | CA391224765 | INF2 | c.81G>C (p.Glu27Asp) n.549G>C c.177G>C (p.Glu59Asp) n.122G>C n.121G>C n.218G>C n.306G>C n.282G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701446G= | CA2160924618 | INF2 | c.81G= (p.Glu27=) n.549G= c.177G= (p.Glu59=) n.122G= n.121G= n.218G= n.306G= n.282G= | |
14 | g.104701446G>T | CA391224768 | INF2 | c.81G>T (p.Glu27Asp) n.549G>T c.177G>T (p.Glu59Asp) n.122G>T n.121G>T n.218G>T n.306G>T n.282G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701447G>A | CA391224771 | INF2 | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.550G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.123G>A n.122G>A n.219G>A n.307G>A n.283G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701447G>C | CA391224773 | INF2 | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.550G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.123G>C n.122G>C n.219G>C n.307G>C n.283G>C | |
14 | g.104701447G>T | CA391224772 | INF2 | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.550G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.123G>T n.122G>T n.219G>T n.307G>T n.283G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701448C>A | CA391224774 | INF2 | c.83C>A (p.Ala28Asp) n.551C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) n.124C>A n.123C>A n.220C>A n.308C>A n.284C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701448C>G | CA391224776 | INF2 | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.551C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.124C>G n.123C>G n.220C>G n.308C>G n.284C>G | |
14 | g.104701448C>T | CA391224777 | INF2 | c.83C>T (p.Ala28Val) n.551C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.124C>T n.123C>T n.220C>T n.308C>T n.284C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.104701449C>A | CA488715149 | INF2 | c.84C>A (p.Ala28=) n.552C>A c.180C>A (p.Ala60=) n.125C>A n.124C>A n.221C>A n.309C>A n.285C>A | |
14 | g.104701449C= | CA2160924619 | INF2 | c.84C= (p.Ala28=) n.552C= c.180C= (p.Ala60=) n.125C= n.124C= n.221C= n.309C= n.285C= | |
14 | g.104701449C>G | CA488715150 | INF2 | c.84C>G (p.Ala28=) n.552C>G c.180C>G (p.Ala60=) n.125C>G n.124C>G n.221C>G n.309C>G n.285C>G | |
14 | g.104701449C>T | CA488715148 | INF2 | c.84C>T (p.Ala28=) n.552C>T c.180C>T (p.Ala60=) n.125C>T n.124C>T n.221C>T n.309C>T n.285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701450A>C | CA391224780 | INF2 | c.85A>C (p.Asn29His) n.553A>C c.181A>C (p.Asn61His) n.126A>C n.125A>C n.222A>C n.310A>C n.286A>C | |
14 | g.104701450A>G | CA391224781 | INF2 | c.85A>G (p.Asn29Asp) n.553A>G c.181A>G (p.Asn61Asp) n.126A>G n.125A>G n.222A>G n.310A>G n.286A>G | |
14 | g.104701450A>T | CA391224787 | INF2 | c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.553A>T c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.126A>T n.125A>T n.222A>T n.310A>T n.286A>T | |
14 | g.104701451A>C | CA391224789 | INF2 | c.86A>C (p.Asn29Thr) n.554A>C c.182A>C (p.Asn61Thr) n.127A>C n.126A>C n.223A>C n.311A>C n.287A>C | |
14 | g.104701451A>G | CA391224792 | INF2 | c.86A>G (p.Asn29Ser) n.554A>G c.182A>G (p.Asn61Ser) n.127A>G n.126A>G n.223A>G n.311A>G n.287A>G | |
14 | g.104701451A>T | CA391224794 | INF2 | c.86A>T (p.Asn29Ile) n.554A>T c.182A>T (p.Asn61Ile) n.127A>T n.126A>T n.223A>T n.311A>T n.287A>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701452C>A | CA391224799 | INF2 | c.87C>A (p.Asn29Lys) n.555C>A c.183C>A (p.Asn61Lys) n.128C>A n.127C>A n.224C>A n.312C>A n.288C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701452C= | CA2160924620 | INF2 | c.87C= (p.Asn29=) n.555C= c.183C= (p.Asn61=) n.128C= n.127C= n.224C= n.312C= n.288C= | |
14 | g.104701452C>G | CA391224805 | INF2 | c.87C>G (p.Asn29Lys) n.555C>G c.183C>G (p.Asn61Lys) n.128C>G n.127C>G n.224C>G n.312C>G n.288C>G | |
14 | g.104701452C>T | CA7372227 | INF2 | c.87C>T (p.Asn29=) n.555C>T c.183C>T (p.Asn61=) n.128C>T n.127C>T n.224C>T n.312C>T n.288C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701453C>A | CA391224812 | INF2 | c.88C>A (p.Leu30Met) n.556C>A c.184C>A (p.Leu62Met) n.129C>A n.128C>A n.225C>A n.313C>A n.289C>A | |
14 | g.104701453C>G | CA391224810 | INF2 | c.88C>G (p.Leu30Val) n.556C>G c.184C>G (p.Leu62Val) n.129C>G n.128C>G n.225C>G n.313C>G n.289C>G | |
14 | g.104701453C>T | CA488715151 | INF2 | c.88C>T (p.Leu30=) n.556C>T c.184C>T (p.Leu62=) n.129C>T n.128C>T n.225C>T n.313C>T n.289C>T | |
14 | g.104701454T>A | CA391224815 | INF2 | c.89T>A (p.Leu30Gln) n.557T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) n.130T>A n.129T>A n.226T>A n.314T>A n.290T>A | |
14 | g.104701454T>C | CA391224816 | INF2 | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.557T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.130T>C n.129T>C n.226T>C n.314T>C n.290T>C | |
14 | g.104701454T>G | CA391224819 | INF2 | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.557T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.130T>G n.129T>G n.226T>G n.314T>G n.290T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.104701454T= | CA2160924621 | INF2 | c.89T= (p.Leu30=) n.557T= c.185T= (p.Leu62=) n.130T= n.129T= n.226T= n.314T= n.290T= | |
14 | g.104701455G>A | CA488715152 | INF2 | c.90G>A (p.Leu30=) n.558G>A c.186G>A (p.Leu62=) n.131G>A n.130G>A n.227G>A n.315G>A n.291G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701455G>C | CA488715153 | INF2 | c.90G>C (p.Leu30=) n.558G>C c.186G>C (p.Leu62=) n.131G>C n.130G>C n.227G>C n.315G>C n.291G>C | |
14 | g.104701455G= | CA2160924622 | INF2 | c.90G= (p.Leu30=) n.558G= c.186G= (p.Leu62=) n.131G= n.130G= n.227G= n.315G= n.291G= | |
14 | g.104701455G>T | CA488715154 | INF2 | c.90G>T (p.Leu30=) n.558G>T c.186G>T (p.Leu62=) n.131G>T n.130G>T n.227G>T n.315G>T n.291G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701456G>A | CA391224823 | INF2 | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.559G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.132G>A n.131G>A n.228G>A n.316G>A n.292G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701456G>C | CA7372228 | INF2 | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.559G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.132G>C n.131G>C n.228G>C n.316G>C n.292G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701456G= | CA2160924623 | INF2 | c.91G= (p.Glu31=) n.559G= c.187G= (p.Glu63=) n.132G= n.131G= n.228G= n.316G= n.292G= | |
14 | g.104701456G>T | CA391224825 | INF2 | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.559G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.132G>T n.131G>T n.228G>T n.316G>T n.292G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701457A>C | CA391224829 | INF2 | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.560A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.133A>C n.132A>C n.229A>C n.317A>C n.293A>C | |
14 | g.104701457A>G | CA391224832 | INF2 | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.560A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.133A>G n.132A>G n.229A>G n.317A>G n.293A>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701457A>T | CA391224834 | INF2 | c.92A>T (p.Glu31Val) n.560A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.133A>T n.132A>T n.229A>T n.317A>T n.293A>T | |
14 | g.104701458G>A | CA7372229 | INF2 | c.93G>A (p.Glu31=) n.561G>A c.189G>A (p.Glu63=) n.134G>A n.133G>A n.230G>A n.318G>A n.294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701458G>C | CA391224838 | INF2 | c.93G>C (p.Glu31Asp) n.561G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) n.134G>C n.133G>C n.230G>C n.318G>C n.294G>C | |
14 | g.104701458G= | CA2160924624 | INF2 | c.93G= (p.Glu31=) n.561G= c.189G= (p.Glu63=) n.134G= n.133G= n.230G= n.318G= n.294G= | |
14 | g.104701458G>T | CA391224841 | INF2 | c.93G>T (p.Glu31Asp) n.561G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) n.134G>T n.133G>T n.230G>T n.318G>T n.294G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701459A>C | CA391224846 | INF2 | c.94A>C (p.Ser32Arg) n.562A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) n.135A>C n.134A>C n.231A>C n.319A>C n.295A>C | |
14 | g.104701459A>G | CA391224847 | INF2 | c.94A>G (p.Ser32Gly) n.562A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) n.135A>G n.134A>G n.231A>G n.319A>G n.295A>G | |
14 | g.104701459A>T | CA391224843 | INF2 | c.94A>T (p.Ser32Cys) n.562A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) n.135A>T n.134A>T n.231A>T n.319A>T n.295A>T | |
14 | g.104701460G>A | CA391224848 | INF2 | c.95G>A (p.Ser32Asn) n.563G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) n.136G>A n.135G>A n.232G>A n.320G>A n.296G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.104701460G>C | CA391224849 | INF2 | c.95G>C (p.Ser32Thr) n.563G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) n.136G>C n.135G>C n.232G>C n.320G>C n.296G>C | |
14 | g.104701460G= | CA2160924625 | INF2 | c.95G= (p.Ser32=) n.563G= c.191G= (p.Ser64=) n.136G= n.135G= n.232G= n.320G= n.296G= | |
14 | g.104701460G>T | CA7372230 | INF2 | c.95G>T (p.Ser32Ile) n.563G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) n.136G>T n.135G>T n.232G>T n.320G>T n.296G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.104701461C>A | CA391224850 | INF2 | c.96C>A (p.Ser32Arg) n.564C>A c.192C>A (p.Ser64Arg) n.137C>A n.136C>A n.233C>A n.321C>A n.297C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701461C= | CA2160924626 | INF2 | c.96C= (p.Ser32=) n.564C= c.192C= (p.Ser64=) n.137C= n.136C= n.233C= n.321C= n.297C= | |
14 | g.104701461C>G | CA391224853 | INF2 | c.96C>G (p.Ser32Arg) n.564C>G c.192C>G (p.Ser64Arg) n.137C>G n.136C>G n.233C>G n.321C>G n.297C>G | |
14 | g.104701461C>T | CA488715155 | INF2 | c.96C>T (p.Ser32=) n.564C>T c.192C>T (p.Ser64=) n.137C>T n.136C>T n.233C>T n.321C>T n.297C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701462G>A | CA7372231 | INF2 | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.565G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) n.138G>A n.137G>A n.234G>A n.322G>A n.298G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701462G>C | CA391224858 | INF2 | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.565G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) n.138G>C n.137G>C n.234G>C n.322G>C n.298G>C | |
14 | g.104701462G= | CA2160924627 | INF2 | c.97G= (p.Ala33=) n.565G= c.193G= (p.Ala65=) n.138G= n.137G= n.234G= n.322G= n.298G= | |
14 | g.104701462G>T | CA391224856 | INF2 | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.565G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) n.138G>T n.137G>T n.234G>T n.322G>T n.298G>T | |
14 | g.104701463C>A | CA391224861 | INF2 | c.98C>A (p.Ala33Glu) n.566C>A c.194C>A (p.Ala65Glu) n.139C>A n.138C>A n.235C>A n.323C>A n.299C>A | |
14 | g.104701463C>G | CA391224863 | INF2 | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.566C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) n.139C>G n.138C>G n.235C>G n.323C>G n.299C>G | |
14 | g.104701463C>T | CA391224865 | INF2 | c.98C>T (p.Ala33Val) n.566C>T c.194C>T (p.Ala65Val) n.139C>T n.138C>T n.235C>T n.323C>T n.299C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701464G>A | CA488715158 | INF2 | c.99G>A (p.Ala33=) n.567G>A c.195G>A (p.Ala65=) n.140G>A n.139G>A n.236G>A n.324G>A n.300G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701464G>C | CA488715156 | INF2 | c.99G>C (p.Ala33=) n.567G>C c.195G>C (p.Ala65=) n.140G>C n.139G>C n.236G>C n.324G>C n.300G>C | ClinVar |
14 | g.104701464G= | CA2160924628 | INF2 | c.99G= (p.Ala33=) n.567G= c.195G= (p.Ala65=) n.140G= n.139G= n.236G= n.324G= n.300G= | |
14 | g.104701464G>T | CA488715157 | INF2 | c.99G>T (p.Ala33=) n.567G>T c.195G>T (p.Ala65=) n.140G>T n.139G>T n.236G>T n.324G>T n.300G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701465G>A | CA391224867 | INF2 | c.100G>A (p.Asp34Asn) n.568G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) n.141G>A n.140G>A n.237G>A n.325G>A n.301G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701465G>C | CA391224868 | INF2 | c.100G>C (p.Asp34His) n.568G>C c.196G>C (p.Asp66His) n.141G>C n.140G>C n.237G>C n.325G>C n.301G>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701465G>T | CA391224869 | INF2 | c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.568G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.141G>T n.140G>T n.237G>T n.325G>T n.301G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701466A= | CA2160924629 | INF2 | c.101A= (p.Asp34=) n.569A= c.197A= (p.Asp66=) n.142A= n.141A= n.238A= n.326A= n.302A= | |
14 | g.104701466A>C | CA391224870 | INF2 | c.101A>C (p.Asp34Ala) n.569A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) n.142A>C n.141A>C n.238A>C n.326A>C n.302A>C | dbSNP |
14 | g.104701466A>G | CA391224875 | INF2 | c.101A>G (p.Asp34Gly) n.569A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) n.142A>G n.141A>G n.238A>G n.326A>G n.302A>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701466A>T | CA391224873 | INF2 | c.101A>T (p.Asp34Val) n.569A>T c.197A>T (p.Asp66Val) n.142A>T n.141A>T n.238A>T n.326A>T n.302A>T | |
14 | g.104701467C>A | CA391224877 | INF2 | c.102C>A (p.Asp34Glu) n.570C>A c.198C>A (p.Asp66Glu) n.143C>A n.142C>A n.239C>A n.327C>A n.303C>A | |
14 | g.104701467C>G | CA391224878 | INF2 | c.102C>G (p.Asp34Glu) n.570C>G c.198C>G (p.Asp66Glu) n.143C>G n.142C>G n.239C>G n.327C>G n.303C>G | |
14 | g.104701467C>T | CA488715159 | INF2 | c.102C>T (p.Asp34=) n.570C>T c.198C>T (p.Asp66=) n.143C>T n.142C>T n.239C>T n.327C>T n.303C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.104701468C>A | CA391224881 | INF2 | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.571C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.144C>A n.143C>A n.240C>A n.328C>A n.304C>A | |
14 | g.104701468C>G | CA391224883 | INF2 | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.571C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.144C>G n.143C>G n.240C>G n.328C>G n.304C>G | |
14 | g.104701468C>T | CA391224886 | INF2 | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.571C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.144C>T n.143C>T n.240C>T n.328C>T n.304C>T | |
14 | g.104701469C>A | CA391224894 | INF2 | c.104C>A (p.Pro35His) n.572C>A c.200C>A (p.Pro67His) n.145C>A n.144C>A n.241C>A n.329C>A n.305C>A | |
14 | g.104701469C>G | CA391224896 | INF2 | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.572C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.145C>G n.144C>G n.241C>G n.329C>G n.305C>G | |
14 | g.104701469C>T | CA391224899 | INF2 | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.572C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.145C>T n.144C>T n.241C>T n.329C>T n.305C>T | |
14 | g.104701470C>A | CA488715161 | INF2 | c.105C>A (p.Pro35=) n.573C>A c.201C>A (p.Pro67=) n.146C>A n.145C>A n.242C>A n.330C>A n.306C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701470C= | CA2160924630 | INF2 | c.105C= (p.Pro35=) n.573C= c.201C= (p.Pro67=) n.146C= n.145C= n.242C= n.330C= n.306C= | |
14 | g.104701470C>G | CA488715160 | INF2 | c.105C>G (p.Pro35=) n.573C>G c.201C>G (p.Pro67=) n.146C>G n.145C>G n.242C>G n.330C>G n.306C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701470C>T | CA7372232 | INF2 | c.105C>T (p.Pro35=) n.573C>T c.201C>T (p.Pro67=) n.146C>T n.145C>T n.242C>T n.330C>T n.306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701471G>A | CA391224901 | INF2 | c.106G>A (p.Glu36Lys) n.574G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.147G>A n.146G>A n.243G>A n.331G>A n.307G>A | |
14 | g.104701471G>C | CA391224904 | INF2 | c.106G>C (p.Glu36Gln) n.574G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.147G>C n.146G>C n.243G>C n.331G>C n.307G>C | |
14 | g.104701471G>T | CA391224906 | INF2 | c.106G>T (p.Glu36Ter) n.574G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.147G>T n.146G>T n.243G>T n.331G>T n.307G>T | |
14 | g.104701472A>C | CA391224908 | INF2 | c.107A>C (p.Glu36Ala) n.575A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.148A>C n.147A>C n.244A>C n.332A>C n.308A>C | |
14 | g.104701472A>G | CA391224910 | INF2 | c.107A>G (p.Glu36Gly) n.575A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.148A>G n.147A>G n.244A>G n.332A>G n.308A>G | |
14 | g.104701472A>T | CA391224909 | INF2 | c.107A>T (p.Glu36Val) n.575A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.148A>T n.147A>T n.244A>T n.332A>T n.308A>T | |
14 | g.104701473G>A | CA267330376 | INF2 | c.108G>A (p.Glu36=) n.576G>A c.204G>A (p.Glu68=) n.149G>A n.148G>A n.245G>A n.333G>A n.309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701473G>C | CA391224911 | INF2 | c.108G>C (p.Glu36Asp) n.576G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) n.149G>C n.148G>C n.245G>C n.333G>C n.309G>C | |
14 | g.104701473G= | CA2160924631 | INF2 | c.108G= (p.Glu36=) n.576G= c.204G= (p.Glu68=) n.149G= n.148G= n.245G= n.333G= n.309G= | |
14 | g.104701473G>T | CA391224915 | INF2 | c.108G>T (p.Glu36Asp) n.576G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) n.149G>T n.148G>T n.245G>T n.333G>T n.309G>T | |
14 | g.104701473dup | CA2842130089 | INF2 | c.108dup (p.Leu37AlafsTer?) n.576dup c.204dup (p.Leu69AlafsTer?) n.149dup n.148dup n.245dup n.333dup n.309dup | |
14 | g.104701474C>A | CA391224916 | INF2 | c.109C>A (p.Leu37Met) n.577C>A c.205C>A (p.Leu69Met) n.150C>A n.149C>A n.246C>A n.334C>A n.310C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701474C= | CA2160924632 | INF2 | c.109C= (p.Leu37=) n.577C= c.205C= (p.Leu69=) n.150C= n.149C= n.246C= n.334C= n.310C= | |
14 | g.104701474C>G | CA391224917 | INF2 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.577C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.150C>G n.149C>G n.246C>G n.334C>G n.310C>G | |
14 | g.104701474C>T | CA488715162 | INF2 | c.109C>T (p.Leu37=) n.577C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.150C>T n.149C>T n.246C>T n.334C>T n.310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701475T>A | CA391224919 | INF2 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.578T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.151T>A n.150T>A n.247T>A n.335T>A n.311T>A | |
14 | g.104701475T>C | CA391224920 | INF2 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.578T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.151T>C n.150T>C n.247T>C n.335T>C n.311T>C | |
14 | g.104701475T>G | CA391224922 | INF2 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.578T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.151T>G n.150T>G n.247T>G n.335T>G n.311T>G | |
14 | g.104701476G>A | CA488715163 | INF2 | c.111G>A (p.Leu37=) n.579G>A c.207G>A (p.Leu69=) n.152G>A n.151G>A n.248G>A n.336G>A n.312G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.104701476G>C | CA488715164 | INF2 | c.111G>C (p.Leu37=) n.579G>C c.207G>C (p.Leu69=) n.152G>C n.151G>C n.248G>C n.336G>C n.312G>C | |
14 | g.104701476G>T | CA488715165 | INF2 | c.111G>T (p.Leu37=) n.579G>T c.207G>T (p.Leu69=) n.152G>T n.151G>T n.248G>T n.336G>T n.312G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701477T>A | CA391224927 | INF2 | c.112T>A (p.Cys38Ser) n.580T>A c.208T>A (p.Cys70Ser) n.153T>A n.152T>A n.249T>A n.337T>A n.313T>A | |
14 | g.104701477T>C | CA391224924 | INF2 | c.112T>C (p.Cys38Arg) n.580T>C c.208T>C (p.Cys70Arg) n.153T>C n.152T>C n.249T>C n.337T>C n.313T>C | |
14 | g.104701477T>G | CA391224925 | INF2 | c.112T>G (p.Cys38Gly) n.580T>G c.208T>G (p.Cys70Gly) n.153T>G n.152T>G n.249T>G n.337T>G n.313T>G | |
14 | g.104701478G>A | CA391224928 | INF2 | c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.581G>A c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.154G>A n.153G>A n.250G>A n.338G>A n.314G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701478G>C | CA391224930 | INF2 | c.113G>C (p.Cys38Ser) n.581G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) n.154G>C n.153G>C n.250G>C n.338G>C n.314G>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701478G>T | CA391224932 | INF2 | c.113G>T (p.Cys38Phe) n.581G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) n.154G>T n.153G>T n.250G>T n.338G>T n.314G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701479C>A | CA391224933 | INF2 | c.114C>A (p.Cys38Ter) n.582C>A c.210C>A (p.Cys70Ter) n.155C>A n.154C>A n.251C>A n.339C>A n.315C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701479C= | CA2160924633 | INF2 | c.114C= (p.Cys38=) n.582C= c.210C= (p.Cys70=) n.155C= n.154C= n.251C= n.339C= n.315C= | |
14 | g.104701479C>G | CA391224934 | INF2 | c.114C>G (p.Cys38Trp) n.582C>G c.210C>G (p.Cys70Trp) n.155C>G n.154C>G n.251C>G n.339C>G n.315C>G | |
14 | g.104701479C>T | CA488715166 | INF2 | c.114C>T (p.Cys38=) n.582C>T c.210C>T (p.Cys70=) n.155C>T n.154C>T n.251C>T n.339C>T n.315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701480A= | CA2160924634 | INF2 | c.115A= (p.Ile39=) n.583A= c.211A= (p.Ile71=) n.156A= n.155A= n.252A= n.340A= n.316A= | |
14 | g.104701480A>C | CA391224935 | INF2 | c.115A>C (p.Ile39Leu) n.583A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) n.156A>C n.155A>C n.252A>C n.340A>C n.316A>C | |
14 | g.104701480A>G | CA391224938 | INF2 | c.115A>G (p.Ile39Val) n.583A>G c.211A>G (p.Ile71Val) n.156A>G n.155A>G n.252A>G n.340A>G n.316A>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.104701480A>T | CA391224936 | INF2 | c.115A>T (p.Ile39Phe) n.583A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) n.156A>T n.155A>T n.252A>T n.340A>T n.316A>T | |
14 | g.104701481T>A | CA391224940 | INF2 | c.116T>A (p.Ile39Asn) n.584T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) n.157T>A n.156T>A n.253T>A n.341T>A n.317T>A | |
14 | g.104701481T>C | CA391224942 | INF2 | c.116T>C (p.Ile39Thr) n.584T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) n.157T>C n.156T>C n.253T>C n.341T>C n.317T>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701481T>G | CA391224943 | INF2 | c.116T>G (p.Ile39Ser) n.584T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) n.157T>G n.156T>G n.253T>G n.341T>G n.317T>G | |
14 | g.104701482C>A | CA488715167 | INF2 | c.117C>A (p.Ile39=) n.585C>A c.213C>A (p.Ile71=) n.158C>A n.157C>A n.254C>A n.342C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701482C>G | CA391224948 | INF2 | c.117C>G (p.Ile39Met) n.585C>G c.213C>G (p.Ile71Met) n.158C>G n.157C>G n.254C>G n.342C>G n.318C>G | |
14 | g.104701482C>T | CA488715168 | INF2 | c.117C>T (p.Ile39=) n.585C>T c.213C>T (p.Ile71=) n.158C>T n.157C>T n.254C>T n.342C>T n.318C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701483C>A | CA7372233 | INF2 | c.118C>A (p.Arg40=) n.586C>A c.214C>A (p.Arg72=) n.159C>A n.158C>A n.255C>A n.343C>A n.319C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701483C= | CA2160924635 | INF2 | c.118C= (p.Arg40=) n.586C= c.214C= (p.Arg72=) n.159C= n.158C= n.255C= n.343C= n.319C= | |
14 | g.104701483C>G | CA391224952 | INF2 | c.118C>G (p.Arg40Gly) n.586C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) n.159C>G n.158C>G n.255C>G n.343C>G n.319C>G | |
14 | g.104701483C>T | CA391224953 | INF2 | c.118C>T (p.Arg40Trp) n.586C>T c.214C>T (p.Arg72Trp) n.159C>T n.158C>T n.255C>T n.343C>T n.319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701484G>A | CA391224956 | INF2 | c.119G>A (p.Arg40Gln) n.587G>A c.215G>A (p.Arg72Gln) n.160G>A n.159G>A n.256G>A n.344G>A n.320G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701484G>C | CA391224958 | INF2 | c.119G>C (p.Arg40Pro) n.587G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) n.160G>C n.159G>C n.256G>C n.344G>C n.320G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.104701484G= | CA2160924636 | INF2 | c.119G= (p.Arg40=) n.587G= c.215G= (p.Arg72=) n.160G= n.159G= n.256G= n.344G= n.320G= | |
14 | g.104701484G>T | CA391224959 | INF2 | c.119G>T (p.Arg40Leu) n.587G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) n.160G>T n.159G>T n.256G>T n.344G>T n.320G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701485G>A | CA488715169 | INF2 | c.120G>A (p.Arg40=) n.588G>A c.216G>A (p.Arg72=) n.161G>A n.160G>A n.257G>A n.345G>A n.321G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701485G>C | CA488715171 | INF2 | c.120G>C (p.Arg40=) n.588G>C c.216G>C (p.Arg72=) n.161G>C n.160G>C n.257G>C n.345G>C n.321G>C | |
14 | g.104701485G>T | CA488715170 | INF2 | c.120G>T (p.Arg40=) n.588G>T c.216G>T (p.Arg72=) n.161G>T n.160G>T n.257G>T n.345G>T n.321G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701486C>A | CA391224961 | INF2 | c.121C>A (p.Leu41Met) n.589C>A c.217C>A (p.Leu73Met) n.162C>A n.161C>A n.258C>A n.346C>A n.322C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701486C>G | CA391224962 | INF2 | c.121C>G (p.Leu41Val) n.589C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.162C>G n.161C>G n.258C>G n.346C>G n.322C>G | |
14 | g.104701486C>T | CA488715172 | INF2 | c.121C>T (p.Leu41=) n.589C>T c.217C>T (p.Leu73=) n.162C>T n.161C>T n.258C>T n.346C>T n.322C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701487T>A | CA391224970 | INF2 | c.122T>A (p.Leu41Gln) n.590T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) n.163T>A n.162T>A n.259T>A n.347T>A n.323T>A | |
14 | g.104701487T>C | CA391224968 | INF2 | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.590T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.163T>C n.162T>C n.259T>C n.347T>C n.323T>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701487T>G | CA391224969 | INF2 | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.590T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.163T>G n.162T>G n.259T>G n.347T>G n.323T>G | |
14 | g.104701488G>A | CA488715175 | INF2 | c.123G>A (p.Leu41=) n.591G>A c.219G>A (p.Leu73=) n.164G>A n.163G>A n.260G>A n.348G>A n.324G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701488G>C | CA488715173 | INF2 | c.123G>C (p.Leu41=) n.591G>C c.219G>C (p.Leu73=) n.164G>C n.163G>C n.260G>C n.348G>C n.324G>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701488G= | CA2160924637 | INF2 | c.123G= (p.Leu41=) n.591G= c.219G= (p.Leu73=) n.164G= n.163G= n.260G= n.348G= n.324G= | |
14 | g.104701488G>T | CA488715174 | INF2 | c.123G>T (p.Leu41=) n.591G>T c.219G>T (p.Leu73=) n.164G>T n.163G>T n.260G>T n.348G>T n.324G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701489C>A | CA391224971 | INF2 | c.124C>A (p.Leu42Ile) n.592C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) n.165C>A n.164C>A n.261C>A n.349C>A n.325C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701489C>G | CA391224972 | INF2 | c.124C>G (p.Leu42Val) n.592C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.165C>G n.164C>G n.261C>G n.349C>G n.325C>G | |
14 | g.104701489C>T | CA391224973 | INF2 | c.124C>T (p.Leu42Phe) n.592C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) n.165C>T n.164C>T n.261C>T n.349C>T n.325C>T | |
14 | g.104701490T>A | CA391224974 | INF2 | c.125T>A (p.Leu42His) n.593T>A c.221T>A (p.Leu74His) n.166T>A n.165T>A n.262T>A n.350T>A n.326T>A | |
14 | g.104701490T>C | CA114726 | INF2 | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.593T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.166T>C n.165T>C n.262T>C n.350T>C n.326T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.104701490T>G | CA391224976 | INF2 | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.593T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.166T>G n.165T>G n.262T>G n.350T>G n.326T>G | |
14 | g.104701490T= | CA2160924638 | INF2 | c.125T= (p.Leu42=) n.593T= c.221T= (p.Leu74=) n.166T= n.165T= n.262T= n.350T= n.326T= | |
14 | g.104701491C>A | CA488715177 | INF2 | c.126C>A (p.Leu42=) n.594C>A c.222C>A (p.Leu74=) n.167C>A n.166C>A n.263C>A n.351C>A n.327C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701491C= | CA2160924639 | INF2 | c.126C= (p.Leu42=) n.594C= c.222C= (p.Leu74=) n.167C= n.166C= n.263C= n.351C= n.327C= | |
14 | g.104701491C>G | CA488715178 | INF2 | c.126C>G (p.Leu42=) n.594C>G c.222C>G (p.Leu74=) n.167C>G n.166C>G n.263C>G n.351C>G n.327C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.104701491C>T | CA488715176 | INF2 | c.126C>T (p.Leu42=) n.594C>T c.222C>T (p.Leu74=) n.167C>T n.166C>T n.263C>T n.351C>T n.327C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701493_104701500del | CA2626815044 | INF2 | c.128_135del (p.Gln43LeufsTer?) n.596_603del c.224_231del (p.Gln75LeufsTer?) n.169_176del n.168_175del n.265_272del n.353_360del n.329_336del | gnomAD v4 |
14 | g.104701492C>A | CA391224979 | INF2 | c.127C>A (p.Gln43Lys) n.595C>A c.223C>A (p.Gln75Lys) n.168C>A n.167C>A n.264C>A n.352C>A n.328C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701492C>G | CA391224977 | INF2 | c.127C>G (p.Gln43Glu) n.595C>G c.223C>G (p.Gln75Glu) n.168C>G n.167C>G n.264C>G n.352C>G n.328C>G | |
14 | g.104701492C>T | CA391224978 | INF2 | c.127C>T (p.Gln43Ter) n.595C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) n.168C>T n.167C>T n.264C>T n.352C>T n.328C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701493A>C | CA391224981 | INF2 | c.128A>C (p.Gln43Pro) n.596A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) n.169A>C n.168A>C n.265A>C n.353A>C n.329A>C | |
14 | g.104701493A>G | CA391224983 | INF2 | c.128A>G (p.Gln43Arg) n.596A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) n.169A>G n.168A>G n.265A>G n.353A>G n.329A>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701493A>T | CA391224984 | INF2 | c.128A>T (p.Gln43Leu) n.596A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) n.169A>T n.168A>T n.265A>T n.353A>T n.329A>T | |
14 | g.104701494G>A | CA488715179 | INF2 | c.129G>A (p.Gln43=) n.597G>A c.225G>A (p.Gln75=) n.170G>A n.169G>A n.266G>A n.354G>A n.330G>A | |
14 | g.104701494G>C | CA391224986 | INF2 | c.129G>C (p.Gln43His) n.597G>C c.225G>C (p.Gln75His) n.170G>C n.169G>C n.266G>C n.354G>C n.330G>C | |
14 | g.104701494G>T | CA391224987 | INF2 | c.129G>T (p.Gln43His) n.597G>T c.225G>T (p.Gln75His) n.170G>T n.169G>T n.266G>T n.354G>T n.330G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701495A>C | CA391224992 | INF2 | c.130A>C (p.Met44Leu) n.598A>C c.226A>C (p.Met76Leu) n.171A>C n.170A>C n.267A>C n.355A>C n.331A>C | |
14 | g.104701495A>G | CA391224988 | INF2 | c.130A>G (p.Met44Val) n.598A>G c.226A>G (p.Met76Val) n.171A>G n.170A>G n.267A>G n.355A>G n.331A>G | |
14 | g.104701495A>T | CA391224990 | INF2 | c.130A>T (p.Met44Leu) n.598A>T c.226A>T (p.Met76Leu) n.171A>T n.170A>T n.267A>T n.355A>T n.331A>T | |
14 | g.104701496T>A | CA391224996 | INF2 | c.131T>A (p.Met44Lys) n.599T>A c.227T>A (p.Met76Lys) n.172T>A n.171T>A n.268T>A n.356T>A n.332T>A | |
14 | g.104701496T>C | CA391224999 | INF2 | c.131T>C (p.Met44Thr) n.599T>C c.227T>C (p.Met76Thr) n.172T>C n.171T>C n.268T>C n.356T>C n.332T>C | |
14 | g.104701496T>G | CA391225001 | INF2 | c.131T>G (p.Met44Arg) n.599T>G c.227T>G (p.Met76Arg) n.172T>G n.171T>G n.268T>G n.356T>G n.332T>G |