Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.104701296G= | CA2160924531 | INF2 | c.-9-61G= (n.-9-61G=) n.460-61G= c.88-61G= (n.88-61G=) n.33-61G= n.32-61G= n.129-61G= n.217-61G= n.193-61G= | |
14 | g.104701296G>T | CA2626814932 | INF2 | c.-9-61G>T (n.-9-61G>T) n.460-61G>T c.88-61G>T (n.88-61G>T) n.33-61G>T n.32-61G>T n.129-61G>T n.217-61G>T n.193-61G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701297T>C | CA2626814933 | INF2 | c.-9-60T>C (n.-9-60T>C) n.460-60T>C c.88-60T>C (n.88-60T>C) n.33-60T>C n.32-60T>C n.129-60T>C n.217-60T>C n.193-60T>C | gnomAD v4 |
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14 | g.104701298G>A | CA616584382 | INF2 | c.-9-59G>A (n.-9-59G>A) n.460-59G>A c.88-59G>A (n.88-59G>A) n.33-59G>A n.32-59G>A n.129-59G>A n.217-59G>A n.193-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701298G= | CA2160924533 | INF2 | c.-9-59G= (n.-9-59G=) n.460-59G= c.88-59G= (n.88-59G=) n.33-59G= n.32-59G= n.129-59G= n.217-59G= n.193-59G= | |
14 | g.104701298G>T | CA2626814934 | INF2 | c.-9-59G>T (n.-9-59G>T) n.460-59G>T c.88-59G>T (n.88-59G>T) n.33-59G>T n.32-59G>T n.129-59G>T n.217-59G>T n.193-59G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701299G>A | CA2626814935 | INF2 | c.-9-58G>A (n.-9-58G>A) n.460-58G>A c.88-58G>A (n.88-58G>A) n.33-58G>A n.32-58G>A n.129-58G>A n.217-58G>A n.193-58G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701299G>T | CA2626814936 | INF2 | c.-9-58G>T (n.-9-58G>T) n.460-58G>T c.88-58G>T (n.88-58G>T) n.33-58G>T n.32-58G>T n.129-58G>T n.217-58G>T n.193-58G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701300C>A | CA2626814937 | INF2 | c.-9-57C>A (n.-9-57C>A) n.460-57C>A c.88-57C>A (n.88-57C>A) n.33-57C>A n.32-57C>A n.129-57C>A n.217-57C>A n.193-57C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701300C>T | CA2626814938 | INF2 | c.-9-57C>T (n.-9-57C>T) n.460-57C>T c.88-57C>T (n.88-57C>T) n.33-57C>T n.32-57C>T n.129-57C>T n.217-57C>T n.193-57C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701301C>A | CA2626814939 | INF2 | c.-9-56C>A (n.-9-56C>A) n.460-56C>A c.88-56C>A (n.88-56C>A) n.33-56C>A n.32-56C>A n.129-56C>A n.217-56C>A n.193-56C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701302A>T | CA2802946233 | INF2 | c.-9-55A>T (n.-9-55A>T) n.460-55A>T c.88-55A>T (n.88-55A>T) n.33-55A>T n.32-55A>T n.129-55A>T n.217-55A>T n.193-55A>T | |
14 | g.104701303G>T | CA2626814940 | INF2 | c.-9-54G>T (n.-9-54G>T) n.460-54G>T c.88-54G>T (n.88-54G>T) n.33-54G>T n.32-54G>T n.129-54G>T n.217-54G>T n.193-54G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701304G>A | CA703397080 | INF2 | c.-9-53G>A (n.-9-53G>A) n.460-53G>A c.88-53G>A (n.88-53G>A) n.33-53G>A n.32-53G>A n.129-53G>A n.217-53G>A n.193-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701304G>C | CA2160924535 | INF2 | c.-9-53G>C (n.-9-53G>C) n.460-53G>C c.88-53G>C (n.88-53G>C) n.33-53G>C n.32-53G>C n.129-53G>C n.217-53G>C n.193-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701304G= | CA2160924534 | INF2 | c.-9-53G= (n.-9-53G=) n.460-53G= c.88-53G= (n.88-53G=) n.33-53G= n.32-53G= n.129-53G= n.217-53G= n.193-53G= | |
14 | g.104701304G>T | CA2626814941 | INF2 | c.-9-53G>T (n.-9-53G>T) n.460-53G>T c.88-53G>T (n.88-53G>T) n.33-53G>T n.32-53G>T n.129-53G>T n.217-53G>T n.193-53G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701305A>G | CA2626814942 | INF2 | c.-9-52A>G (n.-9-52A>G) n.460-52A>G c.88-52A>G (n.88-52A>G) n.33-52A>G n.32-52A>G n.129-52A>G n.217-52A>G n.193-52A>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701306G>A | CA703397087 | INF2 | c.-9-51G>A (n.-9-51G>A) n.460-51G>A c.88-51G>A (n.88-51G>A) n.33-51G>A n.32-51G>A n.129-51G>A n.217-51G>A n.193-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701306G= | CA2160924536 | INF2 | c.-9-51G= (n.-9-51G=) n.460-51G= c.88-51G= (n.88-51G=) n.33-51G= n.32-51G= n.129-51G= n.217-51G= n.193-51G= | |
14 | g.104701306G>T | CA2626814943 | INF2 | c.-9-51G>T (n.-9-51G>T) n.460-51G>T c.88-51G>T (n.88-51G>T) n.33-51G>T n.32-51G>T n.129-51G>T n.217-51G>T n.193-51G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701307G>A | CA2626814944 | INF2 | c.-9-50G>A (n.-9-50G>A) n.460-50G>A c.88-50G>A (n.88-50G>A) n.33-50G>A n.32-50G>A n.129-50G>A n.217-50G>A n.193-50G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701307G>C | CA267330260 | INF2 | c.-9-50G>C (n.-9-50G>C) n.460-50G>C c.88-50G>C (n.88-50G>C) n.33-50G>C n.32-50G>C n.129-50G>C n.217-50G>C n.193-50G>C | dbSNP |
14 | g.104701307G= | CA2160924537 | INF2 | c.-9-50G= (n.-9-50G=) n.460-50G= c.88-50G= (n.88-50G=) n.33-50G= n.32-50G= n.129-50G= n.217-50G= n.193-50G= | |
14 | g.104701307G>T | CA2626814945 | INF2 | c.-9-50G>T (n.-9-50G>T) n.460-50G>T c.88-50G>T (n.88-50G>T) n.33-50G>T n.32-50G>T n.129-50G>T n.217-50G>T n.193-50G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701308A>G | CA2626814946 | INF2 | c.-9-49A>G (n.-9-49A>G) n.460-49A>G c.88-49A>G (n.88-49A>G) n.33-49A>G n.32-49A>G n.129-49A>G n.217-49A>G n.193-49A>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701308A>T | CA2626814947 | INF2 | c.-9-49A>T (n.-9-49A>T) n.460-49A>T c.88-49A>T (n.88-49A>T) n.33-49A>T n.32-49A>T n.129-49A>T n.217-49A>T n.193-49A>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701309C>T | CA2626814948 | INF2 | c.-9-48C>T (n.-9-48C>T) n.460-48C>T c.88-48C>T (n.88-48C>T) n.33-48C>T n.32-48C>T n.129-48C>T n.217-48C>T n.193-48C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701310A>G | CA2626814949 | INF2 | c.-9-47A>G (n.-9-47A>G) n.460-47A>G c.88-47A>G (n.88-47A>G) n.33-47A>G n.32-47A>G n.129-47A>G n.217-47A>G n.193-47A>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701310_104701311delinsAG | CA2160924538 | INF2 | c.-9-47_-9-46delinsAG (n.-9-47_-9-46delinsAG) n.460-47_460-46delinsAG c.88-47_88-46delinsAG (n.88-47_88-46delinsAG) n.33-47_33-46delinsAG n.32-47_32-46delinsAG n.129-47_129-46delinsAG n.217-47_217-46delinsAG n.193-47_193-46delinsAG | |
14 | g.104701311del | CA616584383 | INF2 | c.-9-46del (n.-9-46del) n.460-46del c.88-46del (n.88-46del) n.33-46del n.32-46del n.129-46del n.217-46del n.193-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701311G>A | CA2575682092 | INF2 | c.-9-46G>A (n.-9-46G>A) n.460-46G>A c.88-46G>A (n.88-46G>A) n.33-46G>A n.32-46G>A n.129-46G>A n.217-46G>A n.193-46G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701311G= | CA2160924539 | INF2 | c.-9-46G= (n.-9-46G=) n.460-46G= c.88-46G= (n.88-46G=) n.33-46G= n.32-46G= n.129-46G= n.217-46G= n.193-46G= | |
14 | g.104701311G>T | CA966911420 | INF2 | c.-9-46G>T (n.-9-46G>T) n.460-46G>T c.88-46G>T (n.88-46G>T) n.33-46G>T n.32-46G>T n.129-46G>T n.217-46G>T n.193-46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701312C>A | CA2626814951 | INF2 | c.-9-45C>A (n.-9-45C>A) n.460-45C>A c.88-45C>A (n.88-45C>A) n.33-45C>A n.32-45C>A n.129-45C>A n.217-45C>A n.193-45C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701312C= | CA2160924541 | INF2 | c.-9-45C= (n.-9-45C=) n.460-45C= c.88-45C= (n.88-45C=) n.33-45C= n.32-45C= n.129-45C= n.217-45C= n.193-45C= | |
14 | g.104701312C>T | CA616584384 | INF2 | c.-9-45C>T (n.-9-45C>T) n.460-45C>T c.88-45C>T (n.88-45C>T) n.33-45C>T n.32-45C>T n.129-45C>T n.217-45C>T n.193-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701316dup | CA2160924540 | INF2 | c.-9-41dup (n.-9-41dup) n.460-41dup c.88-41dup (n.88-41dup) n.33-41dup n.32-41dup n.129-41dup n.217-41dup n.193-41dup | dbSNP |
14 | g.104701316del | CA2626814952 | INF2 | c.-9-41del (n.-9-41del) n.460-41del c.88-41del (n.88-41del) n.33-41del n.32-41del n.129-41del n.217-41del n.193-41del | gnomAD v4 |
14 | g.104701313C>A | CA2575682093 | INF2 | c.-9-44C>A (n.-9-44C>A) n.460-44C>A c.88-44C>A (n.88-44C>A) n.33-44C>A n.32-44C>A n.129-44C>A n.217-44C>A n.193-44C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701313C>T | CA2626814953 | INF2 | c.-9-44C>T (n.-9-44C>T) n.460-44C>T c.88-44C>T (n.88-44C>T) n.33-44C>T n.32-44C>T n.129-44C>T n.217-44C>T n.193-44C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701314C>A | CA2626814954 | INF2 | c.-9-43C>A (n.-9-43C>A) n.460-43C>A c.88-43C>A (n.88-43C>A) n.33-43C>A n.32-43C>A n.129-43C>A n.217-43C>A n.193-43C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701315C>A | CA2626814956 | INF2 | c.-9-42C>A (n.-9-42C>A) n.460-42C>A c.88-42C>A (n.88-42C>A) n.33-42C>A n.32-42C>A n.129-42C>A n.217-42C>A n.193-42C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701315C= | CA2160924542 | INF2 | c.-9-42C= (n.-9-42C=) n.460-42C= c.88-42C= (n.88-42C=) n.33-42C= n.32-42C= n.129-42C= n.217-42C= n.193-42C= | |
14 | g.104701315C>T | CA616584385 | INF2 | c.-9-42C>T (n.-9-42C>T) n.460-42C>T c.88-42C>T (n.88-42C>T) n.33-42C>T n.32-42C>T n.129-42C>T n.217-42C>T n.193-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701316C>A | CA2626814957 | INF2 | c.-9-41C>A (n.-9-41C>A) n.460-41C>A c.88-41C>A (n.88-41C>A) n.33-41C>A n.32-41C>A n.129-41C>A n.217-41C>A n.193-41C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701316C= | CA2160924543 | INF2 | c.-9-41C= (n.-9-41C=) n.460-41C= c.88-41C= (n.88-41C=) n.33-41C= n.32-41C= n.129-41C= n.217-41C= n.193-41C= | |
14 | g.104701316C>T | CA966911424 | INF2 | c.-9-41C>T (n.-9-41C>T) n.460-41C>T c.88-41C>T (n.88-41C>T) n.33-41C>T n.32-41C>T n.129-41C>T n.217-41C>T n.193-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701317A= | CA2160924544 | INF2 | c.-9-40A= (n.-9-40A=) n.460-40A= c.88-40A= (n.88-40A=) n.33-40A= n.32-40A= n.129-40A= n.217-40A= n.193-40A= | |
14 | g.104701317A>G | CA616584386 | INF2 | c.-9-40A>G (n.-9-40A>G) n.460-40A>G c.88-40A>G (n.88-40A>G) n.33-40A>G n.32-40A>G n.129-40A>G n.217-40A>G n.193-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701318T>A | CA2626814958 | INF2 | c.-9-39T>A (n.-9-39T>A) n.460-39T>A c.88-39T>A (n.88-39T>A) n.33-39T>A n.32-39T>A n.129-39T>A n.217-39T>A n.193-39T>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701318T>C | CA2626814959 | INF2 | c.-9-39T>C (n.-9-39T>C) n.460-39T>C c.88-39T>C (n.88-39T>C) n.33-39T>C n.32-39T>C n.129-39T>C n.217-39T>C n.193-39T>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701318_104701319insGG | CA2626814960 | INF2 | c.-9-39_-9-38insGG (n.-9-39_-9-38insGG) n.460-39_460-38insGG c.88-39_88-38insGG (n.88-39_88-38insGG) n.33-39_33-38insGG n.32-39_32-38insGG n.129-39_129-38insGG n.217-39_217-38insGG n.193-39_193-38insGG | gnomAD v4 |
14 | g.104701319C>A | CA2626814961 | INF2 | c.-9-38C>A (n.-9-38C>A) n.460-38C>A c.88-38C>A (n.88-38C>A) n.33-38C>A n.32-38C>A n.129-38C>A n.217-38C>A n.193-38C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701319C>T | CA2626814962 | INF2 | c.-9-38C>T (n.-9-38C>T) n.460-38C>T c.88-38C>T (n.88-38C>T) n.33-38C>T n.32-38C>T n.129-38C>T n.217-38C>T n.193-38C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701320C>A | CA2626814963 | INF2 | c.-9-37C>A (n.-9-37C>A) n.460-37C>A c.88-37C>A (n.88-37C>A) n.33-37C>A n.32-37C>A n.129-37C>A n.217-37C>A n.193-37C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701320C= | CA2160924545 | INF2 | c.-9-37C= (n.-9-37C=) n.460-37C= c.88-37C= (n.88-37C=) n.33-37C= n.32-37C= n.129-37C= n.217-37C= n.193-37C= | |
14 | g.104701320C>T | CA7372203 | INF2 | c.-9-37C>T (n.-9-37C>T) n.460-37C>T c.88-37C>T (n.88-37C>T) n.33-37C>T n.32-37C>T n.129-37C>T n.217-37C>T n.193-37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701321C>A | CA2626814964 | INF2 | c.-9-36C>A (n.-9-36C>A) n.460-36C>A c.88-36C>A (n.88-36C>A) n.33-36C>A n.32-36C>A n.129-36C>A n.217-36C>A n.193-36C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701321C>T | CA2575682094 | INF2 | c.-9-36C>T (n.-9-36C>T) n.460-36C>T c.88-36C>T (n.88-36C>T) n.33-36C>T n.32-36C>T n.129-36C>T n.217-36C>T n.193-36C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701322C>A | CA2626814965 | INF2 | c.-9-35C>A (n.-9-35C>A) n.460-35C>A c.88-35C>A (n.88-35C>A) n.33-35C>A n.32-35C>A n.129-35C>A n.217-35C>A n.193-35C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701322C= | CA2160924546 | INF2 | c.-9-35C= (n.-9-35C=) n.460-35C= c.88-35C= (n.88-35C=) n.33-35C= n.32-35C= n.129-35C= n.217-35C= n.193-35C= | |
14 | g.104701322C>T | CA703397104 | INF2 | c.-9-35C>T (n.-9-35C>T) n.460-35C>T c.88-35C>T (n.88-35C>T) n.33-35C>T n.32-35C>T n.129-35C>T n.217-35C>T n.193-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701323T>C | CA2626814966 | INF2 | c.-9-34T>C (n.-9-34T>C) n.460-34T>C c.88-34T>C (n.88-34T>C) n.33-34T>C n.32-34T>C n.129-34T>C n.217-34T>C n.193-34T>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701323T>G | CA616584387 | INF2 | c.-9-34T>G (n.-9-34T>G) n.460-34T>G c.88-34T>G (n.88-34T>G) n.33-34T>G n.32-34T>G n.129-34T>G n.217-34T>G n.193-34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701323T= | CA2160924547 | INF2 | c.-9-34T= (n.-9-34T=) n.460-34T= c.88-34T= (n.88-34T=) n.33-34T= n.32-34T= n.129-34T= n.217-34T= n.193-34T= | |
14 | g.104701324C>A | CA2626814967 | INF2 | c.-9-33C>A (n.-9-33C>A) n.460-33C>A c.88-33C>A (n.88-33C>A) n.33-33C>A n.32-33C>A n.129-33C>A n.217-33C>A n.193-33C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701325C>A | CA2626814969 | INF2 | c.-9-32C>A (n.-9-32C>A) n.460-32C>A c.88-32C>A (n.88-32C>A) n.33-32C>A n.32-32C>A n.129-32C>A n.217-32C>A n.193-32C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701325C= | CA2160924548 | INF2 | c.-9-32C= (n.-9-32C=) n.460-32C= c.88-32C= (n.88-32C=) n.33-32C= n.32-32C= n.129-32C= n.217-32C= n.193-32C= | |
14 | g.104701325C>G | CA267330279 | INF2 | c.-9-32C>G (n.-9-32C>G) n.460-32C>G c.88-32C>G (n.88-32C>G) n.33-32C>G n.32-32C>G n.129-32C>G n.217-32C>G n.193-32C>G | dbSNP |
14 | g.104701325C>T | CA2599574000 | INF2 | c.-9-32C>T (n.-9-32C>T) n.460-32C>T c.88-32C>T (n.88-32C>T) n.33-32C>T n.32-32C>T n.129-32C>T n.217-32C>T n.193-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701328_104701345dup | CA2626814968 | INF2 | c.-9-29_-9-12dup (n.-9-29_-9-12dup) n.460-29_460-12dup c.88-29_88-12dup (n.88-29_88-12dup) n.33-29_33-12dup n.32-29_32-12dup n.129-29_129-12dup n.217-29_217-12dup n.193-29_193-12dup | gnomAD v4 |
14 | g.104701326C>A | CA2626814970 | INF2 | c.-9-31C>A (n.-9-31C>A) n.460-31C>A c.88-31C>A (n.88-31C>A) n.33-31C>A n.32-31C>A n.129-31C>A n.217-31C>A n.193-31C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701326C>T | CA2626814971 | INF2 | c.-9-31C>T (n.-9-31C>T) n.460-31C>T c.88-31C>T (n.88-31C>T) n.33-31C>T n.32-31C>T n.129-31C>T n.217-31C>T n.193-31C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701327C>A | CA2626814972 | INF2 | c.-9-30C>A (n.-9-30C>A) n.460-30C>A c.88-30C>A (n.88-30C>A) n.33-30C>A n.32-30C>A n.129-30C>A n.217-30C>A n.193-30C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701327C= | CA2160924549 | INF2 | c.-9-30C= (n.-9-30C=) n.460-30C= c.88-30C= (n.88-30C=) n.33-30C= n.32-30C= n.129-30C= n.217-30C= n.193-30C= | |
14 | g.104701327C>G | CA2626814973 | INF2 | c.-9-30C>G (n.-9-30C>G) n.460-30C>G c.88-30C>G (n.88-30C>G) n.33-30C>G n.32-30C>G n.129-30C>G n.217-30C>G n.193-30C>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701327C>T | CA7372204 | INF2 | c.-9-30C>T (n.-9-30C>T) n.460-30C>T c.88-30C>T (n.88-30C>T) n.33-30C>T n.32-30C>T n.129-30C>T n.217-30C>T n.193-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701328G>A | CA616584389 | INF2 | c.-9-29G>A (n.-9-29G>A) n.460-29G>A c.88-29G>A (n.88-29G>A) n.33-29G>A n.32-29G>A n.129-29G>A n.217-29G>A n.193-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701328G>C | CA2730259912 | INF2 | c.-9-29G>C (n.-9-29G>C) n.460-29G>C c.88-29G>C (n.88-29G>C) n.33-29G>C n.32-29G>C n.129-29G>C n.217-29G>C n.193-29G>C | dbSNP |
14 | g.104701328G= | CA2160924550 | INF2 | c.-9-29G= (n.-9-29G=) n.460-29G= c.88-29G= (n.88-29G=) n.33-29G= n.32-29G= n.129-29G= n.217-29G= n.193-29G= | |
14 | g.104701328G>T | CA616584388 | INF2 | c.-9-29G>T (n.-9-29G>T) n.460-29G>T c.88-29G>T (n.88-29G>T) n.33-29G>T n.32-29G>T n.129-29G>T n.217-29G>T n.193-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701329C>A | CA2626814974 | INF2 | c.-9-28C>A (n.-9-28C>A) n.460-28C>A c.88-28C>A (n.88-28C>A) n.33-28C>A n.32-28C>A n.129-28C>A n.217-28C>A n.193-28C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701329C>T | CA2626814975 | INF2 | c.-9-28C>T (n.-9-28C>T) n.460-28C>T c.88-28C>T (n.88-28C>T) n.33-28C>T n.32-28C>T n.129-28C>T n.217-28C>T n.193-28C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701330T>C | CA2626814976 | INF2 | c.-9-27T>C (n.-9-27T>C) n.460-27T>C c.88-27T>C (n.88-27T>C) n.33-27T>C n.32-27T>C n.129-27T>C n.217-27T>C n.193-27T>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701331G>A | CA2626814978 | INF2 | c.-9-26G>A (n.-9-26G>A) n.460-26G>A c.88-26G>A (n.88-26G>A) n.33-26G>A n.32-26G>A n.129-26G>A n.217-26G>A n.193-26G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701331G>T | CA2626814979 | INF2 | c.-9-26G>T (n.-9-26G>T) n.460-26G>T c.88-26G>T (n.88-26G>T) n.33-26G>T n.32-26G>T n.129-26G>T n.217-26G>T n.193-26G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701331_104701344dup | CA2575682095 | INF2 | c.-9-26_-9-13dup (n.-9-26_-9-13dup) n.460-26_460-13dup c.88-26_88-13dup (n.88-26_88-13dup) n.33-26_33-13dup n.32-26_32-13dup n.129-26_129-13dup n.217-26_217-13dup n.193-26_193-13dup | |
14 | g.104701332A= | CA2160924552 | INF2 | c.-9-25A= (n.-9-25A=) n.460-25A= c.88-25A= (n.88-25A=) n.33-25A= n.32-25A= n.129-25A= n.217-25A= n.193-25A= | |
14 | g.104701332A>G | CA267330283 | INF2 | c.-9-25A>G (n.-9-25A>G) n.460-25A>G c.88-25A>G (n.88-25A>G) n.33-25A>G n.32-25A>G n.129-25A>G n.217-25A>G n.193-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701332_104701335delinsACGG | CA2160924551 | INF2 | c.-9-25_-9-22delinsACGG (n.-9-25_-9-22delinsACGG) n.460-25_460-22delinsACGG c.88-25_88-22delinsACGG (n.88-25_88-22delinsACGG) n.33-25_33-22delinsACGG n.32-25_32-22delinsACGG n.129-25_129-22delinsACGG n.217-25_217-22delinsACGG n.193-25_193-22delinsACGG | |
14 | g.104701332_104701339delinsACGGCTCC | CA2160924553 | INF2 | c.-9-25_-9-18delinsACGGCTCC (n.-9-25_-9-18delinsACGGCTCC) n.460-25_460-18delinsACGGCTCC c.88-25_88-18delinsACGGCTCC (n.88-25_88-18delinsACGGCTCC) n.33-25_33-18delinsACGGCTCC n.32-25_32-18delinsACGGCTCC n.129-25_129-18delinsACGGCTCC n.217-25_217-18delinsACGGCTCC n.193-25_193-18delinsACGGCTCC | |
14 | g.104701333C>A | CA2626814981 | INF2 | c.-9-24C>A (n.-9-24C>A) n.460-24C>A c.88-24C>A (n.88-24C>A) n.33-24C>A n.32-24C>A n.129-24C>A n.217-24C>A n.193-24C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701333C= | CA2160924554 | INF2 | c.-9-24C= (n.-9-24C=) n.460-24C= c.88-24C= (n.88-24C=) n.33-24C= n.32-24C= n.129-24C= n.217-24C= n.193-24C= | |
14 | g.104701333C>G | CA267330285 | INF2 | c.-9-24C>G (n.-9-24C>G) n.460-24C>G c.88-24C>G (n.88-24C>G) n.33-24C>G n.32-24C>G n.129-24C>G n.217-24C>G n.193-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701333C>T | CA7372206 | INF2 | c.-9-24C>T (n.-9-24C>T) n.460-24C>T c.88-24C>T (n.88-24C>T) n.33-24C>T n.32-24C>T n.129-24C>T n.217-24C>T n.193-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701334_104701336del | CA7372205 | INF2 | c.-9-23_-9-21del (n.-9-23_-9-21del) n.460-23_460-21del c.88-23_88-21del (n.88-23_88-21del) n.33-23_33-21del n.32-23_32-21del n.129-23_129-21del n.217-23_217-21del n.193-23_193-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701334_104701340del | CA703397114 | INF2 | c.-9-23_-9-17del (n.-9-23_-9-17del) n.460-23_460-17del c.88-23_88-17del (n.88-23_88-17del) n.33-23_33-17del n.32-23_32-17del n.129-23_129-17del n.217-23_217-17del n.193-23_193-17del | dbSNP |
14 | g.104701334G>A | CA2626814982 | INF2 | c.-9-23G>A (n.-9-23G>A) n.460-23G>A c.88-23G>A (n.88-23G>A) n.33-23G>A n.32-23G>A n.129-23G>A n.217-23G>A n.193-23G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701334G>C | CA2626814983 | INF2 | c.-9-23G>C (n.-9-23G>C) n.460-23G>C c.88-23G>C (n.88-23G>C) n.33-23G>C n.32-23G>C n.129-23G>C n.217-23G>C n.193-23G>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701334G= | CA2160924555 | INF2 | c.-9-23G= (n.-9-23G=) n.460-23G= c.88-23G= (n.88-23G=) n.33-23G= n.32-23G= n.129-23G= n.217-23G= n.193-23G= | |
14 | g.104701334G>T | CA267330287 | INF2 | c.-9-23G>T (n.-9-23G>T) n.460-23G>T c.88-23G>T (n.88-23G>T) n.33-23G>T n.32-23G>T n.129-23G>T n.217-23G>T n.193-23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701335G>A | CA2626814984 | INF2 | c.-9-22G>A (n.-9-22G>A) n.460-22G>A c.88-22G>A (n.88-22G>A) n.33-22G>A n.32-22G>A n.129-22G>A n.217-22G>A n.193-22G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701335G>C | CA2160924557 | INF2 | c.-9-22G>C (n.-9-22G>C) n.460-22G>C c.88-22G>C (n.88-22G>C) n.33-22G>C n.32-22G>C n.129-22G>C n.217-22G>C n.193-22G>C | dbSNP |
14 | g.104701335G= | CA2160924556 | INF2 | c.-9-22G= (n.-9-22G=) n.460-22G= c.88-22G= (n.88-22G=) n.33-22G= n.32-22G= n.129-22G= n.217-22G= n.193-22G= | |
14 | g.104701335G>T | CA2626814985 | INF2 | c.-9-22G>T (n.-9-22G>T) n.460-22G>T c.88-22G>T (n.88-22G>T) n.33-22G>T n.32-22G>T n.129-22G>T n.217-22G>T n.193-22G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701336C>A | CA2626814986 | INF2 | c.-9-21C>A (n.-9-21C>A) n.460-21C>A c.88-21C>A (n.88-21C>A) n.33-21C>A n.32-21C>A n.129-21C>A n.217-21C>A n.193-21C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701336C= | CA2160924558 | INF2 | c.-9-21C= (n.-9-21C=) n.460-21C= c.88-21C= (n.88-21C=) n.33-21C= n.32-21C= n.129-21C= n.217-21C= n.193-21C= | |
14 | g.104701336C>T | CA7372207 | INF2 | c.-9-21C>T (n.-9-21C>T) n.460-21C>T c.88-21C>T (n.88-21C>T) n.33-21C>T n.32-21C>T n.129-21C>T n.217-21C>T n.193-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701337_104701340delinsTCCC | CA2160924559 | INF2 | c.-9-20_-9-17delinsTCCC (n.-9-20_-9-17delinsTCCC) n.460-20_460-17delinsTCCC c.88-20_88-17delinsTCCC (n.88-20_88-17delinsTCCC) n.33-20_33-17delinsTCCC n.32-20_32-17delinsTCCC n.129-20_129-17delinsTCCC n.217-20_217-17delinsTCCC n.193-20_193-17delinsTCCC | |
14 | g.104701338C>A | CA2626814987 | INF2 | c.-9-19C>A (n.-9-19C>A) n.460-19C>A c.88-19C>A (n.88-19C>A) n.33-19C>A n.32-19C>A n.129-19C>A n.217-19C>A n.193-19C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701338C= | CA2160924561 | INF2 | c.-9-19C= (n.-9-19C=) n.460-19C= c.88-19C= (n.88-19C=) n.33-19C= n.32-19C= n.129-19C= n.217-19C= n.193-19C= | |
14 | g.104701338C>T | CA2160924560 | INF2 | c.-9-19C>T (n.-9-19C>T) n.460-19C>T c.88-19C>T (n.88-19C>T) n.33-19C>T n.32-19C>T n.129-19C>T n.217-19C>T n.193-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701338_104701340del | CA7372208 | INF2 | c.-9-19_-9-17del (n.-9-19_-9-17del) n.460-19_460-17del c.88-19_88-17del (n.88-19_88-17del) n.33-19_33-17del n.32-19_32-17del n.129-19_129-17del n.217-19_217-17del n.193-19_193-17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701339C>A | CA2160924563 | INF2 | c.-9-18C>A (n.-9-18C>A) n.460-18C>A c.88-18C>A (n.88-18C>A) n.33-18C>A n.32-18C>A n.129-18C>A n.217-18C>A n.193-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701339C= | CA2160924562 | INF2 | c.-9-18C= (n.-9-18C=) n.460-18C= c.88-18C= (n.88-18C=) n.33-18C= n.32-18C= n.129-18C= n.217-18C= n.193-18C= | |
14 | g.104701339C>G | CA2626814988 | INF2 | c.-9-18C>G (n.-9-18C>G) n.460-18C>G c.88-18C>G (n.88-18C>G) n.33-18C>G n.32-18C>G n.129-18C>G n.217-18C>G n.193-18C>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701339_104701341del | CA391224259 | INF2 | c.-9-18_-9-16del (n.-9-18_-9-16del) n.460-18_460-16del c.88-18_88-16del (n.88-18_88-16del) n.33-18_33-16del n.32-18_32-16del n.129-18_129-16del n.217-18_217-16del n.193-18_193-16del | |
14 | g.104701340C>A | CA2160924565 | INF2 | c.-9-17C>A (n.-9-17C>A) n.460-17C>A c.88-17C>A (n.88-17C>A) n.33-17C>A n.32-17C>A n.129-17C>A n.217-17C>A n.193-17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701340C= | CA2160924564 | INF2 | c.-9-17C= (n.-9-17C=) n.460-17C= c.88-17C= (n.88-17C=) n.33-17C= n.32-17C= n.129-17C= n.217-17C= n.193-17C= | |
14 | g.104701341T>C | CA2626814989 | INF2 | c.-9-16T>C (n.-9-16T>C) n.460-16T>C c.88-16T>C (n.88-16T>C) n.33-16T>C n.32-16T>C n.129-16T>C n.217-16T>C n.193-16T>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701341_104701350delinsTGCCCTCTGC | CA2160924566 | INF2 | c.-9-16_-9-7delinsTGCCCTCTGC (n.-9-16_-9-7delinsTGCCCTCTGC) n.460-16_460-7delinsTGCCCTCTGC c.88-16_88-7delinsTGCCCTCTGC (n.88-16_88-7delinsTGCCCTCTGC) n.33-16_33-7delinsTGCCCTCTGC n.32-16_32-7delinsTGCCCTCTGC n.129-16_129-7delinsTGCCCTCTGC n.217-16_217-7delinsTGCCCTCTGC n.193-16_193-7delinsTGCCCTCTGC | |
14 | g.104701342G>A | CA2626814990 | INF2 | c.-9-15G>A (n.-9-15G>A) n.460-15G>A c.88-15G>A (n.88-15G>A) n.33-15G>A n.32-15G>A n.129-15G>A n.217-15G>A n.193-15G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701342G>C | CA616584413 | INF2 | c.-9-15G>C (n.-9-15G>C) n.460-15G>C c.88-15G>C (n.88-15G>C) n.33-15G>C n.32-15G>C n.129-15G>C n.217-15G>C n.193-15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701342G= | CA2160924568 | INF2 | c.-9-15G= (n.-9-15G=) n.460-15G= c.88-15G= (n.88-15G=) n.33-15G= n.32-15G= n.129-15G= n.217-15G= n.193-15G= | |
14 | g.104701342G>T | CA267330289 | INF2 | c.-9-15G>T (n.-9-15G>T) n.460-15G>T c.88-15G>T (n.88-15G>T) n.33-15G>T n.32-15G>T n.129-15G>T n.217-15G>T n.193-15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701342_104701343delinsGC | CA2160924567 | INF2 | c.-9-15_-9-14delinsGC (n.-9-15_-9-14delinsGC) n.460-15_460-14delinsGC c.88-15_88-14delinsGC (n.88-15_88-14delinsGC) n.33-15_33-14delinsGC n.32-15_32-14delinsGC n.129-15_129-14delinsGC n.217-15_217-14delinsGC n.193-15_193-14delinsGC | |
14 | g.104701342_104701350del | CA616584412 | INF2 | c.-9-15_-9-7del (n.-9-15_-9-7del) n.460-15_460-7del c.88-15_88-7del (n.88-15_88-7del) n.33-15_33-7del n.32-15_32-7del n.129-15_129-7del n.217-15_217-7del n.193-15_193-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701343C>A | CA2626814991 | INF2 | c.-9-14C>A (n.-9-14C>A) n.460-14C>A c.88-14C>A (n.88-14C>A) n.33-14C>A n.32-14C>A n.129-14C>A n.217-14C>A n.193-14C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701343C= | CA2160924569 | INF2 | c.-9-14C= (n.-9-14C=) n.460-14C= c.88-14C= (n.88-14C=) n.33-14C= n.32-14C= n.129-14C= n.217-14C= n.193-14C= | |
14 | g.104701343C>G | CA267330290 | INF2 | c.-9-14C>G (n.-9-14C>G) n.460-14C>G c.88-14C>G (n.88-14C>G) n.33-14C>G n.32-14C>G n.129-14C>G n.217-14C>G n.193-14C>G | dbSNP |
14 | g.104701343C>T | CA2626814992 | INF2 | c.-9-14C>T (n.-9-14C>T) n.460-14C>T c.88-14C>T (n.88-14C>T) n.33-14C>T n.32-14C>T n.129-14C>T n.217-14C>T n.193-14C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701345del | CA7372209 | INF2 | c.-9-12del (n.-9-12del) n.460-12del c.88-12del (n.88-12del) n.33-12del n.32-12del n.129-12del n.217-12del n.193-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701344C>A | CA7372211 | INF2 | c.-9-13C>A (n.-9-13C>A) n.460-13C>A c.88-13C>A (n.88-13C>A) n.33-13C>A n.32-13C>A n.129-13C>A n.217-13C>A n.193-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701344C= | CA2160924570 | INF2 | c.-9-13C= (n.-9-13C=) n.460-13C= c.88-13C= (n.88-13C=) n.33-13C= n.32-13C= n.129-13C= n.217-13C= n.193-13C= | |
14 | g.104701344C>T | CA7372210 | INF2 | c.-9-13C>T (n.-9-13C>T) n.460-13C>T c.88-13C>T (n.88-13C>T) n.33-13C>T n.32-13C>T n.129-13C>T n.217-13C>T n.193-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701345C>A | CA2626814994 | INF2 | c.-9-12C>A (n.-9-12C>A) n.460-12C>A c.88-12C>A (n.88-12C>A) n.33-12C>A n.32-12C>A n.129-12C>A n.217-12C>A n.193-12C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701345C= | CA2160924571 | INF2 | c.-9-12C= (n.-9-12C=) n.460-12C= c.88-12C= (n.88-12C=) n.33-12C= n.32-12C= n.129-12C= n.217-12C= n.193-12C= | |
14 | g.104701345C>G | CA966911441 | INF2 | c.-9-12C>G (n.-9-12C>G) n.460-12C>G c.88-12C>G (n.88-12C>G) n.33-12C>G n.32-12C>G n.129-12C>G n.217-12C>G n.193-12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701345C>T | CA966911442 | INF2 | c.-9-12C>T (n.-9-12C>T) n.460-12C>T c.88-12C>T (n.88-12C>T) n.33-12C>T n.32-12C>T n.129-12C>T n.217-12C>T n.193-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701346T>A | CA2626814995 | INF2 | c.-9-11T>A (n.-9-11T>A) n.460-11T>A c.88-11T>A (n.88-11T>A) n.33-11T>A n.32-11T>A n.129-11T>A n.217-11T>A n.193-11T>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701346T>C | CA616584414 | INF2 | c.-9-11T>C (n.-9-11T>C) n.460-11T>C c.88-11T>C (n.88-11T>C) n.33-11T>C n.32-11T>C n.129-11T>C n.217-11T>C n.193-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701346T= | CA2160924572 | INF2 | c.-9-11T= (n.-9-11T=) n.460-11T= c.88-11T= (n.88-11T=) n.33-11T= n.32-11T= n.129-11T= n.217-11T= n.193-11T= | |
14 | g.104701347C>A | CA2626814996 | INF2 | c.-9-10C>A (n.-9-10C>A) n.460-10C>A c.88-10C>A (n.88-10C>A) n.33-10C>A n.32-10C>A n.129-10C>A n.217-10C>A n.193-10C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701347C>G | CA2831802130 | INF2 | c.-9-10C>G (n.-9-10C>G) n.460-10C>G c.88-10C>G (n.88-10C>G) n.33-10C>G n.32-10C>G n.129-10C>G n.217-10C>G n.193-10C>G | |
14 | g.104701347C>T | CA2626814997 | INF2 | c.-9-10C>T (n.-9-10C>T) n.460-10C>T c.88-10C>T (n.88-10C>T) n.33-10C>T n.32-10C>T n.129-10C>T n.217-10C>T n.193-10C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701347_104701349delinsCTG | CA2160924573 | INF2 | c.-9-10_-9-8delinsCTG (n.-9-10_-9-8delinsCTG) n.460-10_460-8delinsCTG c.88-10_88-8delinsCTG (n.88-10_88-8delinsCTG) n.33-10_33-8delinsCTG n.32-10_32-8delinsCTG n.129-10_129-8delinsCTG n.217-10_217-8delinsCTG n.193-10_193-8delinsCTG | |
14 | g.104701348T>C | CA2626814998 | INF2 | c.-9-9T>C (n.-9-9T>C) n.460-9T>C c.88-9T>C (n.88-9T>C) n.33-9T>C n.32-9T>C n.129-9T>C n.217-9T>C n.193-9T>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701348_104701349del | CA7372212 | INF2 | c.-9-9_-9-8del (n.-9-9_-9-8del) n.460-9_460-8del c.88-9_88-8del (n.88-9_88-8del) n.33-9_33-8del n.32-9_32-8del n.129-9_129-8del n.217-9_217-8del n.193-9_193-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701349G>A | CA2626814999 | INF2 | c.-9-8G>A (n.-9-8G>A) n.460-8G>A c.88-8G>A (n.88-8G>A) n.33-8G>A n.32-8G>A n.129-8G>A n.217-8G>A n.193-8G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701349G>T | CA2626815000 | INF2 | c.-9-8G>T (n.-9-8G>T) n.460-8G>T c.88-8G>T (n.88-8G>T) n.33-8G>T n.32-8G>T n.129-8G>T n.217-8G>T n.193-8G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701350C>A | CA2626815001 | INF2 | c.-9-7C>A (n.-9-7C>A) n.460-7C>A c.88-7C>A (n.88-7C>A) n.33-7C>A n.32-7C>A n.129-7C>A n.217-7C>A n.193-7C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701350C= | CA2160924574 | INF2 | c.-9-7C= (n.-9-7C=) n.460-7C= c.88-7C= (n.88-7C=) n.33-7C= n.32-7C= n.129-7C= n.217-7C= n.193-7C= | |
14 | g.104701350C>T | CA7372213 | INF2 | c.-9-7C>T (n.-9-7C>T) n.460-7C>T c.88-7C>T (n.88-7C>T) n.33-7C>T n.32-7C>T n.129-7C>T n.217-7C>T n.193-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701351C>A | CA2626815003 | INF2 | c.-9-6C>A (n.-9-6C>A) n.460-6C>A c.88-6C>A (n.88-6C>A) n.33-6C>A n.32-6C>A n.129-6C>A n.217-6C>A n.193-6C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701351C>T | CA2626815002 | INF2 | c.-9-6C>T (n.-9-6C>T) n.460-6C>T c.88-6C>T (n.88-6C>T) n.33-6C>T n.32-6C>T n.129-6C>T n.217-6C>T n.193-6C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701352T>A | CA2626815004 | INF2 | c.-9-5T>A (n.-9-5T>A) n.460-5T>A c.88-5T>A (n.88-5T>A) n.33-5T>A n.32-5T>A n.129-5T>A n.217-5T>A n.193-5T>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701352T>C | CA2626815005 | INF2 | c.-9-5T>C (n.-9-5T>C) n.460-5T>C c.88-5T>C (n.88-5T>C) n.33-5T>C n.32-5T>C n.129-5T>C n.217-5T>C n.193-5T>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701352T>G | CA7372214 | INF2 | c.-9-5T>G (n.-9-5T>G) n.460-5T>G c.88-5T>G (n.88-5T>G) n.33-5T>G n.32-5T>G n.129-5T>G n.217-5T>G n.193-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701352T= | CA2160924575 | INF2 | c.-9-5T= (n.-9-5T=) n.460-5T= c.88-5T= (n.88-5T=) n.33-5T= n.32-5T= n.129-5T= n.217-5T= n.193-5T= | |
14 | g.104701353G>A | CA2599574002 | INF2 | c.-9-4G>A (n.-9-4G>A) n.460-4G>A c.88-4G>A (n.88-4G>A) n.33-4G>A n.32-4G>A n.129-4G>A n.217-4G>A n.193-4G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701353G>T | CA2626815006 | INF2 | c.-9-4G>T (n.-9-4G>T) n.460-4G>T c.88-4G>T (n.88-4G>T) n.33-4G>T n.32-4G>T n.129-4G>T n.217-4G>T n.193-4G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701354C>A | CA2160924577 | INF2 | c.-9-3C>A (n.-9-3C>A) n.460-3C>A c.88-3C>A (n.88-3C>A) n.33-3C>A n.32-3C>A n.129-3C>A n.217-3C>A n.193-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701354C= | CA2160924576 | INF2 | c.-9-3C= (n.-9-3C=) n.460-3C= c.88-3C= (n.88-3C=) n.33-3C= n.32-3C= n.129-3C= n.217-3C= n.193-3C= | |
14 | g.104701354C>G | CA2626815008 | INF2 | c.-9-3C>G (n.-9-3C>G) n.460-3C>G c.88-3C>G (n.88-3C>G) n.33-3C>G n.32-3C>G n.129-3C>G n.217-3C>G n.193-3C>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701354C>T | CA2626815007 | INF2 | c.-9-3C>T (n.-9-3C>T) n.460-3C>T c.88-3C>T (n.88-3C>T) n.33-3C>T n.32-3C>T n.129-3C>T n.217-3C>T n.193-3C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701355A= | CA2160924578 | INF2 | c.-9-2A= (n.-9-2A=) n.460-2A= c.88-2A= (n.88-2A=) n.33-2A= n.32-2A= n.129-2A= n.217-2A= n.193-2A= | |
14 | g.104701355A>G | CA2160924579 | INF2 | c.-9-2A>G (n.-9-2A>G) n.460-2A>G c.88-2A>G (n.88-2A>G) n.33-2A>G n.32-2A>G n.129-2A>G n.217-2A>G n.193-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701356G>A | CA2626815011 | INF2 | c.-9-1G>A (n.-9-1G>A) n.460-1G>A c.88-1G>A (n.88-1G>A) n.33-1G>A n.32-1G>A n.129-1G>A n.217-1G>A n.193-1G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701356G>C | CA2626815009 | INF2 | c.-9-1G>C (n.-9-1G>C) n.460-1G>C c.88-1G>C (n.88-1G>C) n.33-1G>C n.32-1G>C n.129-1G>C n.217-1G>C n.193-1G>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701356G>T | CA2626815010 | INF2 | c.-9-1G>T (n.-9-1G>T) n.460-1G>T c.88-1G>T (n.88-1G>T) n.33-1G>T n.32-1G>T n.129-1G>T n.217-1G>T n.193-1G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701357C>A | CA2626815012 | INF2 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.460C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.33C>A n.32C>A n.129C>A n.217C>A n.193C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701357C= | CA2160924580 | INF2 | c.-9C= (n.-9C=) n.460C= c.88C= (p.Leu30=) n.33C= n.32C= n.129C= n.217C= n.193C= | |
14 | g.104701357C>G | CA616584415 | INF2 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.460C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.33C>G n.32C>G n.129C>G n.217C>G n.193C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701357C>T | CA703397127 | INF2 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.460C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.33C>T n.32C>T n.129C>T n.217C>T n.193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701358T>G | CA2802946235 | INF2 | c.-8T>G (n.-8T>G) n.461T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.34T>G n.33T>G n.130T>G n.218T>G n.194T>G | |
14 | g.104701359C>A | CA2626815013 | INF2 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.462C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.35C>A n.34C>A n.131C>A n.219C>A n.195C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701359C= | CA2160924581 | INF2 | c.-7C= (n.-7C=) n.462C= c.90C= (p.Leu30=) n.35C= n.34C= n.131C= n.219C= n.195C= | |
14 | g.104701359C>G | CA616584416 | INF2 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.462C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.35C>G n.34C>G n.131C>G n.219C>G n.195C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701359C>T | CA7372215 | INF2 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.462C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.35C>T n.34C>T n.131C>T n.219C>T n.195C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701360G>A | CA616584417 | INF2 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.463G>A c.91G>A (p.Gly31Ser) n.36G>A n.35G>A n.132G>A n.220G>A n.196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701360G>C | CA703397131 | INF2 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.463G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.36G>C n.35G>C n.132G>C n.220G>C n.196G>C | dbSNP |
14 | g.104701360G= | CA2160924582 | INF2 | c.-6G= (n.-6G=) n.463G= c.91G= (p.Gly31=) n.36G= n.35G= n.132G= n.220G= n.196G= | |
14 | g.104701360G>T | CA2626815015 | INF2 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.463G>T c.91G>T (p.Gly31Cys) n.36G>T n.35G>T n.132G>T n.220G>T n.196G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701361G>A | CA2626815016 | INF2 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.464G>A c.92G>A (p.Gly31Asp) n.37G>A n.36G>A n.133G>A n.221G>A n.197G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701361G= | CA2160924583 | INF2 | c.-5G= (n.-5G=) n.464G= c.92G= (p.Gly31=) n.37G= n.36G= n.133G= n.221G= n.197G= | |
14 | g.104701361G>T | CA7372216 | INF2 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.464G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.37G>T n.36G>T n.133G>T n.221G>T n.197G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701362C>A | CA2626815018 | INF2 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.465C>A c.93C>A (p.Gly31=) n.38C>A n.37C>A n.134C>A n.222C>A n.198C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701362C>T | CA2626815017 | INF2 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.465C>T c.93C>T (p.Gly31=) n.38C>T n.37C>T n.134C>T n.222C>T n.198C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701363A>G | CA2626815019 | INF2 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.466A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) n.39A>G n.38A>G n.135A>G n.223A>G n.199A>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701363A>T | CA2626815020 | INF2 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.466A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) n.39A>T n.38A>T n.135A>T n.223A>T n.199A>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701365del | CA2626815022 | INF2 | c.-1del (n.-1del) n.468del c.96del (p.Met33CysfsTer3) n.41del n.40del n.137del n.225del n.201del | gnomAD v4 |
14 | g.104701365G>T | CA2626815023 | INF2 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.468G>T c.96G>T (p.Lys32Asn) n.41G>T n.40G>T n.137G>T n.225G>T n.201G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701366A>C | CA391224270 | INF2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.469A>C c.97A>C (p.Met33Leu) n.42A>C n.41A>C n.138A>C n.226A>C n.202A>C | |
14 | g.104701366A>G | CA391224273 | INF2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.469A>G c.97A>G (p.Met33Val) n.42A>G n.41A>G n.138A>G n.226A>G n.202A>G | |
14 | g.104701366A>T | CA391224272 | INF2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.469A>T c.97A>T (p.Met33Leu) n.42A>T n.41A>T n.138A>T n.226A>T n.202A>T | |
14 | g.104701367T>A | CA391224275 | INF2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.470T>A c.98T>A (p.Met33Lys) n.43T>A n.42T>A n.139T>A n.227T>A n.203T>A | |
14 | g.104701367T>C | CA391224278 | INF2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.470T>C c.98T>C (p.Met33Thr) n.43T>C n.42T>C n.139T>C n.227T>C n.203T>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701367T>G | CA391224277 | INF2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.470T>G c.98T>G (p.Met33Arg) n.43T>G n.42T>G n.139T>G n.227T>G n.203T>G | |
14 | g.104701368G>A | CA391224280 | INF2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.471G>A c.99G>A (p.Met33Ile) n.44G>A n.43G>A n.140G>A n.228G>A n.204G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.104701368G>C | CA391224283 | INF2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.471G>C c.99G>C (p.Met33Ile) n.44G>C n.43G>C n.140G>C n.228G>C n.204G>C | |
14 | g.104701368G>T | CA391224285 | INF2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.471G>T c.99G>T (p.Met33Ile) n.44G>T n.43G>T n.140G>T n.228G>T n.204G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701369T>A | CA391224287 | INF2 | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.472T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) n.45T>A n.44T>A n.141T>A n.229T>A n.205T>A | |
14 | g.104701369T>C | CA391224289 | INF2 | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.472T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) n.45T>C n.44T>C n.141T>C n.229T>C n.205T>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701369T>G | CA391224291 | INF2 | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.472T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) n.45T>G n.44T>G n.141T>G n.229T>G n.205T>G | |
14 | g.104701370C>A | CA391224293 | INF2 | c.5C>A (p.Ser2Ter) n.473C>A c.101C>A (p.Ser34Ter) n.46C>A n.45C>A n.142C>A n.230C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701370C>G | CA391224295 | INF2 | c.5C>G (p.Ser2Trp) n.473C>G c.101C>G (p.Ser34Trp) n.46C>G n.45C>G n.142C>G n.230C>G n.206C>G | |
14 | g.104701370C>T | CA391224297 | INF2 | c.5C>T (p.Ser2Leu) n.473C>T c.101C>T (p.Ser34Leu) n.46C>T n.45C>T n.142C>T n.230C>T n.206C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701371G>A | CA488715072 | INF2 | c.6G>A (p.Ser2=) n.474G>A c.102G>A (p.Ser34=) n.47G>A n.46G>A n.143G>A n.231G>A n.207G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701371G>C | CA488715074 | INF2 | c.6G>C (p.Ser2=) n.474G>C c.102G>C (p.Ser34=) n.47G>C n.46G>C n.143G>C n.231G>C n.207G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701371G= | CA2160924584 | INF2 | c.6G= (p.Ser2=) n.474G= c.102G= (p.Ser34=) n.47G= n.46G= n.143G= n.231G= n.207G= | |
14 | g.104701371G>T | CA488715075 | INF2 | c.6G>T (p.Ser2=) n.474G>T c.102G>T (p.Ser34=) n.47G>T n.46G>T n.143G>T n.231G>T n.207G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701372G>A | CA391224299 | INF2 | c.7G>A (p.Val3Met) n.475G>A c.103G>A (p.Val35Met) n.48G>A n.47G>A n.144G>A n.232G>A n.208G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701372G>C | CA391224301 | INF2 | c.7G>C (p.Val3Leu) n.475G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.48G>C n.47G>C n.144G>C n.232G>C n.208G>C | |
14 | g.104701372G>T | CA391224302 | INF2 | c.7G>T (p.Val3Leu) n.475G>T c.103G>T (p.Val35Leu) n.48G>T n.47G>T n.144G>T n.232G>T n.208G>T | |
14 | g.104701373T>A | CA391224307 | INF2 | c.8T>A (p.Val3Glu) n.476T>A c.104T>A (p.Val35Glu) n.49T>A n.48T>A n.145T>A n.233T>A n.209T>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701373T>C | CA391224304 | INF2 | c.8T>C (p.Val3Ala) n.476T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.49T>C n.48T>C n.145T>C n.233T>C n.209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701373T>G | CA391224306 | INF2 | c.8T>G (p.Val3Gly) n.476T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.49T>G n.48T>G n.145T>G n.233T>G n.209T>G | |
14 | g.104701373T= | CA2160924585 | INF2 | c.8T= (p.Val3=) n.476T= c.104T= (p.Val35=) n.49T= n.48T= n.145T= n.233T= n.209T= | |
14 | g.104701374G>A | CA488715078 | INF2 | c.9G>A (p.Val3=) n.477G>A c.105G>A (p.Val35=) n.50G>A n.49G>A n.146G>A n.234G>A n.210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701374G>C | CA488715080 | INF2 | c.9G>C (p.Val3=) n.477G>C c.105G>C (p.Val35=) n.50G>C n.49G>C n.146G>C n.234G>C n.210G>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701374G= | CA2160924586 | INF2 | c.9G= (p.Val3=) n.477G= c.105G= (p.Val35=) n.50G= n.49G= n.146G= n.234G= n.210G= | |
14 | g.104701374G>T | CA488715081 | INF2 | c.9G>T (p.Val3=) n.477G>T c.105G>T (p.Val35=) n.50G>T n.49G>T n.146G>T n.234G>T n.210G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701375A>C | CA391224309 | INF2 | c.10A>C (p.Lys4Gln) n.478A>C c.106A>C (p.Lys36Gln) n.51A>C n.50A>C n.147A>C n.235A>C n.211A>C | |
14 | g.104701375A>G | CA391224311 | INF2 | c.10A>G (p.Lys4Glu) n.478A>G c.106A>G (p.Lys36Glu) n.51A>G n.50A>G n.147A>G n.235A>G n.211A>G | |
14 | g.104701375A>T | CA391224313 | INF2 | c.10A>T (p.Lys4Ter) n.478A>T c.106A>T (p.Lys36Ter) n.51A>T n.50A>T n.147A>T n.235A>T n.211A>T | |
14 | g.104701376del | CA2626815025 | INF2 | c.11del (p.Lys4ArgfsTer11) n.479del c.107del (p.Lys36ArgfsTer11) n.52del n.51del n.148del n.236del n.212del | gnomAD v4 |
14 | g.104701376A>C | CA391224314 | INF2 | c.11A>C (p.Lys4Thr) n.479A>C c.107A>C (p.Lys36Thr) n.52A>C n.51A>C n.148A>C n.236A>C n.212A>C | |
14 | g.104701376A>G | CA391224315 | INF2 | c.11A>G (p.Lys4Arg) n.479A>G c.107A>G (p.Lys36Arg) n.52A>G n.51A>G n.148A>G n.236A>G n.212A>G | |
14 | g.104701376A>T | CA391224317 | INF2 | c.11A>T (p.Lys4Met) n.479A>T c.107A>T (p.Lys36Met) n.52A>T n.51A>T n.148A>T n.236A>T n.212A>T | |
14 | g.104701377G>A | CA488715082 | INF2 | c.12G>A (p.Lys4=) n.480G>A c.108G>A (p.Lys36=) n.53G>A n.52G>A n.149G>A n.237G>A n.213G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701377G>C | CA391224319 | INF2 | c.12G>C (p.Lys4Asn) n.480G>C c.108G>C (p.Lys36Asn) n.53G>C n.52G>C n.149G>C n.237G>C n.213G>C | |
14 | g.104701377G>T | CA391224320 | INF2 | c.12G>T (p.Lys4Asn) n.480G>T c.108G>T (p.Lys36Asn) n.53G>T n.52G>T n.149G>T n.237G>T n.213G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701378G>A | CA391224324 | INF2 | c.13G>A (p.Glu5Lys) n.481G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.54G>A n.53G>A n.150G>A n.238G>A n.214G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701378G>C | CA391224326 | INF2 | c.13G>C (p.Glu5Gln) n.481G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.54G>C n.53G>C n.150G>C n.238G>C n.214G>C | |
14 | g.104701378G>T | CA391224328 | INF2 | c.13G>T (p.Glu5Ter) n.481G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.54G>T n.53G>T n.150G>T n.238G>T n.214G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701379A>C | CA391224334 | INF2 | c.14A>C (p.Glu5Ala) n.482A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) n.55A>C n.54A>C n.151A>C n.239A>C n.215A>C | |
14 | g.104701379A>G | CA391224332 | INF2 | c.14A>G (p.Glu5Gly) n.482A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) n.55A>G n.54A>G n.151A>G n.239A>G n.215A>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701379A>T | CA391224330 | INF2 | c.14A>T (p.Glu5Val) n.482A>T c.110A>T (p.Glu37Val) n.55A>T n.54A>T n.151A>T n.239A>T n.215A>T | ClinVar |
14 | g.104701380G>A | CA488715085 | INF2 | c.15G>A (p.Glu5=) n.483G>A c.111G>A (p.Glu37=) n.56G>A n.55G>A n.152G>A n.240G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701380G>C | CA391224338 | INF2 | c.15G>C (p.Glu5Asp) n.483G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) n.56G>C n.55G>C n.152G>C n.240G>C n.216G>C | |
14 | g.104701380G>T | CA391224336 | INF2 | c.15G>T (p.Glu5Asp) n.483G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) n.56G>T n.55G>T n.152G>T n.240G>T n.216G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701381G>A | CA391224340 | INF2 | c.16G>A (p.Gly6Ser) n.484G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) n.57G>A n.56G>A n.153G>A n.241G>A n.217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701381G>C | CA7372217 | INF2 | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.484G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) n.57G>C n.56G>C n.153G>C n.241G>C n.217G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701381G= | CA2160924587 | INF2 | c.16G= (p.Gly6=) n.484G= c.112G= (p.Gly38=) n.57G= n.56G= n.153G= n.241G= n.217G= | |
14 | g.104701381G>T | CA391224341 | INF2 | c.16G>T (p.Gly6Cys) n.484G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) n.57G>T n.56G>T n.153G>T n.241G>T n.217G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701382G>A | CA391224344 | INF2 | c.17G>A (p.Gly6Asp) n.485G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) n.58G>A n.57G>A n.154G>A n.242G>A n.218G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701382G>C | CA391224345 | INF2 | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.485G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) n.58G>C n.57G>C n.154G>C n.242G>C n.218G>C | |
14 | g.104701382G>T | CA391224348 | INF2 | c.17G>T (p.Gly6Val) n.485G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.58G>T n.57G>T n.154G>T n.242G>T n.218G>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.104701383C>A | CA488715087 | INF2 | c.18C>A (p.Gly6=) n.486C>A c.114C>A (p.Gly38=) n.59C>A n.58C>A n.155C>A n.243C>A n.219C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701383C= | CA2160924588 | INF2 | c.18C= (p.Gly6=) n.486C= c.114C= (p.Gly38=) n.59C= n.58C= n.155C= n.243C= n.219C= | |
14 | g.104701383C>G | CA488715088 | INF2 | c.18C>G (p.Gly6=) n.486C>G c.114C>G (p.Gly38=) n.59C>G n.58C>G n.155C>G n.243C>G n.219C>G | |
14 | g.104701383C>T | CA267330306 | INF2 | c.18C>T (p.Gly6=) n.486C>T c.114C>T (p.Gly38=) n.59C>T n.58C>T n.155C>T n.243C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701384G>A | CA267330310 | INF2 | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.487G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) n.60G>A n.59G>A n.156G>A n.244G>A n.220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701384G>C | CA391224352 | INF2 | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.487G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) n.60G>C n.59G>C n.156G>C n.244G>C n.220G>C | |
14 | g.104701384G= | CA2160924589 | INF2 | c.19G= (p.Ala7=) n.487G= c.115G= (p.Ala39=) n.60G= n.59G= n.156G= n.244G= n.220G= | |
14 | g.104701384G>T | CA391224354 | INF2 | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.487G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) n.60G>T n.59G>T n.156G>T n.244G>T n.220G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701385C>A | CA391224357 | INF2 | c.20C>A (p.Ala7Glu) n.488C>A c.116C>A (p.Ala39Glu) n.61C>A n.60C>A n.157C>A n.245C>A n.221C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701385C= | CA2160924590 | INF2 | c.20C= (p.Ala7=) n.488C= c.116C= (p.Ala39=) n.61C= n.60C= n.157C= n.245C= n.221C= | |
14 | g.104701385C>G | CA391224358 | INF2 | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.488C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) n.61C>G n.60C>G n.157C>G n.245C>G n.221C>G | |
14 | g.104701385C>T | CA7372218 | INF2 | c.20C>T (p.Ala7Val) n.488C>T c.116C>T (p.Ala39Val) n.61C>T n.60C>T n.157C>T n.245C>T n.221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701386A>C | CA488715090 | INF2 | c.21A>C (p.Ala7=) n.489A>C c.117A>C (p.Ala39=) n.62A>C n.61A>C n.158A>C n.246A>C n.222A>C | |
14 | g.104701386A>G | CA488715091 | INF2 | c.21A>G (p.Ala7=) n.489A>G c.117A>G (p.Ala39=) n.62A>G n.61A>G n.158A>G n.246A>G n.222A>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701386A>T | CA488715092 | INF2 | c.21A>T (p.Ala7=) n.489A>T c.117A>T (p.Ala39=) n.62A>T n.61A>T n.158A>T n.246A>T n.222A>T | |
14 | g.104701387C>A | CA391224367 | INF2 | c.22C>A (p.Gln8Lys) n.490C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) n.63C>A n.62C>A n.159C>A n.247C>A n.223C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701387C>G | CA391224363 | INF2 | c.22C>G (p.Gln8Glu) n.490C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) n.63C>G n.62C>G n.159C>G n.247C>G n.223C>G | gnomAD v4 |
14 | g.104701387C>T | CA391224365 | INF2 | c.22C>T (p.Gln8Ter) n.490C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) n.63C>T n.62C>T n.159C>T n.247C>T n.223C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701388A= | CA2160924591 | INF2 | c.23A= (p.Gln8=) n.491A= c.119A= (p.Gln40=) n.64A= n.63A= n.160A= n.248A= n.224A= | |
14 | g.104701388A>C | CA391224369 | INF2 | c.23A>C (p.Gln8Pro) n.491A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) n.64A>C n.63A>C n.160A>C n.248A>C n.224A>C | |
14 | g.104701388A>G | CA391224372 | INF2 | c.23A>G (p.Gln8Arg) n.491A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) n.64A>G n.63A>G n.160A>G n.248A>G n.224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701388A>T | CA391224374 | INF2 | c.23A>T (p.Gln8Leu) n.491A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) n.64A>T n.63A>T n.160A>T n.248A>T n.224A>T | |
14 | g.104701389G>A | CA267330321 | INF2 | c.24G>A (p.Gln8=) n.492G>A c.120G>A (p.Gln40=) n.65G>A n.64G>A n.161G>A n.249G>A n.225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701389G>C | CA267330324 | INF2 | c.24G>C (p.Gln8His) n.492G>C c.120G>C (p.Gln40His) n.65G>C n.64G>C n.161G>C n.249G>C n.225G>C | dbSNP |
14 | g.104701389G= | CA2160924592 | INF2 | c.24G= (p.Gln8=) n.492G= c.120G= (p.Gln40=) n.65G= n.64G= n.161G= n.249G= n.225G= | |
14 | g.104701389G>T | CA391224378 | INF2 | c.24G>T (p.Gln8His) n.492G>T c.120G>T (p.Gln40His) n.65G>T n.64G>T n.161G>T n.249G>T n.225G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701390C>A | CA391224382 | INF2 | c.25C>A (p.Arg9Ser) n.493C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) n.66C>A n.65C>A n.162C>A n.250C>A n.226C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701390C= | CA2160924593 | INF2 | c.25C= (p.Arg9=) n.493C= c.121C= (p.Arg41=) n.66C= n.65C= n.162C= n.250C= n.226C= | |
14 | g.104701390C>G | CA391224385 | INF2 | c.25C>G (p.Arg9Gly) n.493C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.66C>G n.65C>G n.162C>G n.250C>G n.226C>G | |
14 | g.104701390C>T | CA391224387 | INF2 | c.25C>T (p.Arg9Cys) n.493C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) n.66C>T n.65C>T n.162C>T n.250C>T n.226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701391G>A | CA391224389 | INF2 | c.26G>A (p.Arg9His) n.494G>A c.122G>A (p.Arg41His) n.67G>A n.66G>A n.163G>A n.251G>A n.227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701391G>C | CA391224392 | INF2 | c.26G>C (p.Arg9Pro) n.494G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.67G>C n.66G>C n.163G>C n.251G>C n.227G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701391G= | CA2160924594 | INF2 | c.26G= (p.Arg9=) n.494G= c.122G= (p.Arg41=) n.67G= n.66G= n.163G= n.251G= n.227G= | |
14 | g.104701391G>T | CA7372219 | INF2 | c.26G>T (p.Arg9Leu) n.494G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.67G>T n.66G>T n.163G>T n.251G>T n.227G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104701392C>A | CA488715097 | INF2 | c.27C>A (p.Arg9=) n.495C>A c.123C>A (p.Arg41=) n.68C>A n.67C>A n.164C>A n.252C>A n.228C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104701392C>G | CA488715098 | INF2 | c.27C>G (p.Arg9=) n.495C>G c.123C>G (p.Arg41=) n.68C>G n.67C>G n.164C>G n.252C>G n.228C>G | |
14 | g.104701392C>T | CA488715096 | INF2 | c.27C>T (p.Arg9=) n.495C>T c.123C>T (p.Arg41=) n.68C>T n.67C>T n.164C>T n.252C>T n.228C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701393A>C | CA391224399 | INF2 | c.28A>C (p.Lys10Gln) n.496A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.69A>C n.68A>C n.165A>C n.253A>C n.229A>C | |
14 | g.104701393A>G | CA391224402 | INF2 | c.28A>G (p.Lys10Glu) n.496A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.69A>G n.68A>G n.165A>G n.253A>G n.229A>G | |
14 | g.104701393A>T | CA391224397 | INF2 | c.28A>T (p.Lys10Ter) n.496A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.69A>T n.68A>T n.165A>T n.253A>T n.229A>T | |
14 | g.104701394A= | CA2160924595 | INF2 | c.29A= (p.Lys10=) n.497A= c.125A= (p.Lys42=) n.70A= n.69A= n.166A= n.254A= n.230A= | |
14 | g.104701394A>C | CA391224405 | INF2 | c.29A>C (p.Lys10Thr) n.497A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.70A>C n.69A>C n.166A>C n.254A>C n.230A>C | |
14 | g.104701394A>G | CA391224410 | INF2 | c.29A>G (p.Lys10Arg) n.497A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.70A>G n.69A>G n.166A>G n.254A>G n.230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104701394A>T | CA391224407 | INF2 | c.29A>T (p.Lys10Met) n.497A>T c.125A>T (p.Lys42Met) n.70A>T n.69A>T n.166A>T n.254A>T n.230A>T | |
14 | g.104701395G>A | CA488715100 | INF2 | c.30G>A (p.Lys10=) n.498G>A c.126G>A (p.Lys42=) n.71G>A n.70G>A n.167G>A n.255G>A n.231G>A | |
14 | g.104701395G>C | CA391224412 | INF2 | c.30G>C (p.Lys10Asn) n.498G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) n.71G>C n.70G>C n.167G>C n.255G>C n.231G>C | |
14 | g.104701395G>T | CA391224414 | INF2 | c.30G>T (p.Lys10Asn) n.498G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) n.71G>T n.70G>T n.167G>T n.255G>T n.231G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104701396T>A | CA391224416 | INF2 | c.31T>A (p.Trp11Arg) n.499T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) n.72T>A n.71T>A n.168T>A n.256T>A n.232T>A | |
14 | g.104701396T>C | CA391224418 | INF2 | c.31T>C (p.Trp11Arg) n.499T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) n.72T>C n.71T>C n.168T>C n.256T>C n.232T>C | gnomAD v4 |
14 | g.104701396T>G | CA391224421 | INF2 | c.31T>G (p.Trp11Gly) n.499T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) n.72T>G n.71T>G n.168T>G n.256T>G n.232T>G | gnomAD v4 |