Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10457855G>ACA305219002PDE4Ac.878-24G>A (n.878-24G>A)
c.800-24G>A (n.800-24G>A)
c.161-24G>A (n.161-24G>A)
c.695-24G>A (n.695-24G>A)
n.141-24G>A
c.160+2933G>A (n.160+2933G>A)
c.206-24G>A (n.206-24G>A)
c.812-24G>A (n.812-24G>A)
c.-35-24G>A (n.-35-24G>A)
c.875-24G>A (n.875-24G>A)
 dbSNP
19g.10457855G=CA2322438435PDE4Ac.878-24G= (n.878-24G=)
c.800-24G= (n.800-24G=)
c.161-24G= (n.161-24G=)
c.695-24G= (n.695-24G=)
n.141-24G=
c.160+2933G= (n.160+2933G=)
c.206-24G= (n.206-24G=)
c.812-24G= (n.812-24G=)
c.-35-24G= (n.-35-24G=)
c.875-24G= (n.875-24G=)
19g.10457855G>TCA2582385140PDE4Ac.878-24G>T (n.878-24G>T)
c.800-24G>T (n.800-24G>T)
c.161-24G>T (n.161-24G>T)
c.695-24G>T (n.695-24G>T)
n.141-24G>T
c.160+2933G>T (n.160+2933G>T)
c.206-24G>T (n.206-24G>T)
c.812-24G>T (n.812-24G>T)
c.-35-24G>T (n.-35-24G>T)
c.875-24G>T (n.875-24G>T)
 gnomAD v4
19g.10457856T>CCA9194828PDE4Ac.878-23T>C (n.878-23T>C)
c.800-23T>C (n.800-23T>C)
c.161-23T>C (n.161-23T>C)
c.695-23T>C (n.695-23T>C)
n.141-23T>C
c.160+2934T>C (n.160+2934T>C)
c.206-23T>C (n.206-23T>C)
c.812-23T>C (n.812-23T>C)
c.-35-23T>C (n.-35-23T>C)
c.875-23T>C (n.875-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457856T=CA2322438436PDE4Ac.878-23T= (n.878-23T=)
c.800-23T= (n.800-23T=)
c.161-23T= (n.161-23T=)
c.695-23T= (n.695-23T=)
n.141-23T=
c.160+2934T= (n.160+2934T=)
c.206-23T= (n.206-23T=)
c.812-23T= (n.812-23T=)
c.-35-23T= (n.-35-23T=)
c.875-23T= (n.875-23T=)
19g.10457857T>ACA2813576337PDE4Ac.878-22T>A (n.878-22T>A)
c.800-22T>A (n.800-22T>A)
c.161-22T>A (n.161-22T>A)
c.695-22T>A (n.695-22T>A)
n.141-22T>A
c.160+2935T>A (n.160+2935T>A)
c.206-22T>A (n.206-22T>A)
c.812-22T>A (n.812-22T>A)
c.-35-22T>A (n.-35-22T>A)
c.875-22T>A (n.875-22T>A)
19g.10457857T>CCA631735092PDE4Ac.878-22T>C (n.878-22T>C)
c.800-22T>C (n.800-22T>C)
c.161-22T>C (n.161-22T>C)
c.695-22T>C (n.695-22T>C)
n.141-22T>C
c.160+2935T>C (n.160+2935T>C)
c.206-22T>C (n.206-22T>C)
c.812-22T>C (n.812-22T>C)
c.-35-22T>C (n.-35-22T>C)
c.875-22T>C (n.875-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10457857T=CA2322438437PDE4Ac.878-22T= (n.878-22T=)
c.800-22T= (n.800-22T=)
c.161-22T= (n.161-22T=)
c.695-22T= (n.695-22T=)
n.141-22T=
c.160+2935T= (n.160+2935T=)
c.206-22T= (n.206-22T=)
c.812-22T= (n.812-22T=)
c.-35-22T= (n.-35-22T=)
c.875-22T= (n.875-22T=)
19g.10457858C>ACA2581368521PDE4Ac.878-21C>A (n.878-21C>A)
c.800-21C>A (n.800-21C>A)
c.161-21C>A (n.161-21C>A)
c.695-21C>A (n.695-21C>A)
n.141-21C>A
c.160+2936C>A (n.160+2936C>A)
c.206-21C>A (n.206-21C>A)
c.812-21C>A (n.812-21C>A)
c.-35-21C>A (n.-35-21C>A)
c.875-21C>A (n.875-21C>A)
19g.10457858C=CA2322438438PDE4Ac.878-21C= (n.878-21C=)
c.800-21C= (n.800-21C=)
c.161-21C= (n.161-21C=)
c.695-21C= (n.695-21C=)
n.141-21C=
c.160+2936C= (n.160+2936C=)
c.206-21C= (n.206-21C=)
c.812-21C= (n.812-21C=)
c.-35-21C= (n.-35-21C=)
c.875-21C= (n.875-21C=)
19g.10457858C>GCA2576620026PDE4Ac.878-21C>G (n.878-21C>G)
c.800-21C>G (n.800-21C>G)
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n.141-21C>G
c.160+2936C>G (n.160+2936C>G)
c.206-21C>G (n.206-21C>G)
c.812-21C>G (n.812-21C>G)
c.-35-21C>G (n.-35-21C>G)
c.875-21C>G (n.875-21C>G)
19g.10457858C>TCA9194829PDE4Ac.878-21C>T (n.878-21C>T)
c.800-21C>T (n.800-21C>T)
c.161-21C>T (n.161-21C>T)
c.695-21C>T (n.695-21C>T)
n.141-21C>T
c.160+2936C>T (n.160+2936C>T)
c.206-21C>T (n.206-21C>T)
c.812-21C>T (n.812-21C>T)
c.-35-21C>T (n.-35-21C>T)
c.875-21C>T (n.875-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457859C>TCA2582385141PDE4Ac.878-20C>T (n.878-20C>T)
c.800-20C>T (n.800-20C>T)
c.161-20C>T (n.161-20C>T)
c.695-20C>T (n.695-20C>T)
n.141-20C>T
c.160+2937C>T (n.160+2937C>T)
c.206-20C>T (n.206-20C>T)
c.812-20C>T (n.812-20C>T)
c.-35-20C>T (n.-35-20C>T)
c.875-20C>T (n.875-20C>T)
 gnomAD v4
19g.10457860T>CCA2735347423PDE4Ac.878-19T>C (n.878-19T>C)
c.800-19T>C (n.800-19T>C)
c.161-19T>C (n.161-19T>C)
c.695-19T>C (n.695-19T>C)
n.141-19T>C
c.160+2938T>C (n.160+2938T>C)
c.206-19T>C (n.206-19T>C)
c.812-19T>C (n.812-19T>C)
c.-35-19T>C (n.-35-19T>C)
c.875-19T>C (n.875-19T>C)
 dbSNP
19g.10457860T>GCA305219008PDE4Ac.878-19T>G (n.878-19T>G)
c.800-19T>G (n.800-19T>G)
c.161-19T>G (n.161-19T>G)
c.695-19T>G (n.695-19T>G)
n.141-19T>G
c.160+2938T>G (n.160+2938T>G)
c.206-19T>G (n.206-19T>G)
c.812-19T>G (n.812-19T>G)
c.-35-19T>G (n.-35-19T>G)
c.875-19T>G (n.875-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10457860T=CA2322438439PDE4Ac.878-19T= (n.878-19T=)
c.800-19T= (n.800-19T=)
c.161-19T= (n.161-19T=)
c.695-19T= (n.695-19T=)
n.141-19T=
c.160+2938T= (n.160+2938T=)
c.206-19T= (n.206-19T=)
c.812-19T= (n.812-19T=)
c.-35-19T= (n.-35-19T=)
c.875-19T= (n.875-19T=)
19g.10457861G>CCA2322438441PDE4Ac.878-18G>C (n.878-18G>C)
c.800-18G>C (n.800-18G>C)
c.161-18G>C (n.161-18G>C)
c.695-18G>C (n.695-18G>C)
n.141-18G>C
c.160+2939G>C (n.160+2939G>C)
c.206-18G>C (n.206-18G>C)
c.812-18G>C (n.812-18G>C)
c.-35-18G>C (n.-35-18G>C)
c.875-18G>C (n.875-18G>C)
 dbSNP
19g.10457861G=CA2322438440PDE4Ac.878-18G= (n.878-18G=)
c.800-18G= (n.800-18G=)
c.161-18G= (n.161-18G=)
c.695-18G= (n.695-18G=)
n.141-18G=
c.160+2939G= (n.160+2939G=)
c.206-18G= (n.206-18G=)
c.812-18G= (n.812-18G=)
c.-35-18G= (n.-35-18G=)
c.875-18G= (n.875-18G=)
19g.10457862C=CA2322438442PDE4Ac.878-17C= (n.878-17C=)
c.800-17C= (n.800-17C=)
c.161-17C= (n.161-17C=)
c.695-17C= (n.695-17C=)
n.141-17C=
c.160+2940C= (n.160+2940C=)
c.206-17C= (n.206-17C=)
c.812-17C= (n.812-17C=)
c.-35-17C= (n.-35-17C=)
c.875-17C= (n.875-17C=)
19g.10457862C>TCA783183283PDE4Ac.878-17C>T (n.878-17C>T)
c.800-17C>T (n.800-17C>T)
c.161-17C>T (n.161-17C>T)
c.695-17C>T (n.695-17C>T)
n.141-17C>T
c.160+2940C>T (n.160+2940C>T)
c.206-17C>T (n.206-17C>T)
c.812-17C>T (n.812-17C>T)
c.-35-17C>T (n.-35-17C>T)
c.875-17C>T (n.875-17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10457864C>ACA631735093PDE4Ac.878-15C>A (n.878-15C>A)
c.800-15C>A (n.800-15C>A)
c.161-15C>A (n.161-15C>A)
c.695-15C>A (n.695-15C>A)
n.141-15C>A
c.160+2942C>A (n.160+2942C>A)
c.206-15C>A (n.206-15C>A)
c.812-15C>A (n.812-15C>A)
c.-35-15C>A (n.-35-15C>A)
c.875-15C>A (n.875-15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10457864C=CA2322438443PDE4Ac.878-15C= (n.878-15C=)
c.800-15C= (n.800-15C=)
c.161-15C= (n.161-15C=)
c.695-15C= (n.695-15C=)
n.141-15C=
c.160+2942C= (n.160+2942C=)
c.206-15C= (n.206-15C=)
c.812-15C= (n.812-15C=)
c.-35-15C= (n.-35-15C=)
c.875-15C= (n.875-15C=)
19g.10457864C>TCA305219011PDE4Ac.878-15C>T (n.878-15C>T)
c.800-15C>T (n.800-15C>T)
c.161-15C>T (n.161-15C>T)
c.695-15C>T (n.695-15C>T)
n.141-15C>T
c.160+2942C>T (n.160+2942C>T)
c.206-15C>T (n.206-15C>T)
c.812-15C>T (n.812-15C>T)
c.-35-15C>T (n.-35-15C>T)
c.875-15C>T (n.875-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10457865C>ACA2582385142PDE4Ac.878-14C>A (n.878-14C>A)
c.800-14C>A (n.800-14C>A)
c.161-14C>A (n.161-14C>A)
c.695-14C>A (n.695-14C>A)
n.141-14C>A
c.160+2943C>A (n.160+2943C>A)
c.206-14C>A (n.206-14C>A)
c.812-14C>A (n.812-14C>A)
c.-35-14C>A (n.-35-14C>A)
c.875-14C>A (n.875-14C>A)
 gnomAD v4
19g.10457865C=CA2322438445PDE4Ac.878-14C= (n.878-14C=)
c.800-14C= (n.800-14C=)
c.161-14C= (n.161-14C=)
c.695-14C= (n.695-14C=)
n.141-14C=
c.160+2943C= (n.160+2943C=)
c.206-14C= (n.206-14C=)
c.812-14C= (n.812-14C=)
c.-35-14C= (n.-35-14C=)
c.875-14C= (n.875-14C=)
19g.10457865C>TCA2322438444PDE4Ac.878-14C>T (n.878-14C>T)
c.800-14C>T (n.800-14C>T)
c.161-14C>T (n.161-14C>T)
c.695-14C>T (n.695-14C>T)
n.141-14C>T
c.160+2943C>T (n.160+2943C>T)
c.206-14C>T (n.206-14C>T)
c.812-14C>T (n.812-14C>T)
c.-35-14C>T (n.-35-14C>T)
c.875-14C>T (n.875-14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10457866C>ACA2582385143PDE4Ac.878-13C>A (n.878-13C>A)
c.800-13C>A (n.800-13C>A)
c.161-13C>A (n.161-13C>A)
c.695-13C>A (n.695-13C>A)
n.141-13C>A
c.160+2944C>A (n.160+2944C>A)
c.206-13C>A (n.206-13C>A)
c.812-13C>A (n.812-13C>A)
c.-35-13C>A (n.-35-13C>A)
c.875-13C>A (n.875-13C>A)
 gnomAD v4
19g.10457866C>TCA2576620027PDE4Ac.878-13C>T (n.878-13C>T)
c.800-13C>T (n.800-13C>T)
c.161-13C>T (n.161-13C>T)
c.695-13C>T (n.695-13C>T)
n.141-13C>T
c.160+2944C>T (n.160+2944C>T)
c.206-13C>T (n.206-13C>T)
c.812-13C>T (n.812-13C>T)
c.-35-13C>T (n.-35-13C>T)
c.875-13C>T (n.875-13C>T)
 gnomAD v4
19g.10457867C=CA2322438446PDE4Ac.878-12C= (n.878-12C=)
c.800-12C= (n.800-12C=)
c.161-12C= (n.161-12C=)
c.695-12C= (n.695-12C=)
n.141-12C=
c.160+2945C= (n.160+2945C=)
c.206-12C= (n.206-12C=)
c.812-12C= (n.812-12C=)
c.-35-12C= (n.-35-12C=)
c.875-12C= (n.875-12C=)
19g.10457867C>TCA2322438447PDE4Ac.878-12C>T (n.878-12C>T)
c.800-12C>T (n.800-12C>T)
c.161-12C>T (n.161-12C>T)
c.695-12C>T (n.695-12C>T)
n.141-12C>T
c.160+2945C>T (n.160+2945C>T)
c.206-12C>T (n.206-12C>T)
c.812-12C>T (n.812-12C>T)
c.-35-12C>T (n.-35-12C>T)
c.875-12C>T (n.875-12C>T)
 dbSNP
19g.10457870C=CA2322438448PDE4Ac.878-9C= (n.878-9C=)
c.800-9C= (n.800-9C=)
c.161-9C= (n.161-9C=)
c.695-9C= (n.695-9C=)
n.141-9C=
c.160+2948C= (n.160+2948C=)
c.206-9C= (n.206-9C=)
c.812-9C= (n.812-9C=)
c.-35-9C= (n.-35-9C=)
c.875-9C= (n.875-9C=)
19g.10457870C>GCA9194830PDE4Ac.878-9C>G (n.878-9C>G)
c.800-9C>G (n.800-9C>G)
c.161-9C>G (n.161-9C>G)
c.695-9C>G (n.695-9C>G)
n.141-9C>G
c.160+2948C>G (n.160+2948C>G)
c.206-9C>G (n.206-9C>G)
c.812-9C>G (n.812-9C>G)
c.-35-9C>G (n.-35-9C>G)
c.875-9C>G (n.875-9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10457870C>TCA631735094PDE4Ac.878-9C>T (n.878-9C>T)
c.800-9C>T (n.800-9C>T)
c.161-9C>T (n.161-9C>T)
c.695-9C>T (n.695-9C>T)
n.141-9C>T
c.160+2948C>T (n.160+2948C>T)
c.206-9C>T (n.206-9C>T)
c.812-9C>T (n.812-9C>T)
c.-35-9C>T (n.-35-9C>T)
c.875-9C>T (n.875-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10457874T>CCA2695228075PDE4Ac.878-5T>C (n.878-5T>C)
c.800-5T>C (n.800-5T>C)
c.161-5T>C (n.161-5T>C)
c.695-5T>C (n.695-5T>C)
n.141-5T>C
c.160+2952T>C (n.160+2952T>C)
c.206-5T>C (n.206-5T>C)
c.812-5T>C (n.812-5T>C)
c.-35-5T>C (n.-35-5T>C)
c.875-5T>C (n.875-5T>C)
19g.10457875G>CCA631735095PDE4Ac.878-4G>C (n.878-4G>C)
c.800-4G>C (n.800-4G>C)
c.161-4G>C (n.161-4G>C)
c.695-4G>C (n.695-4G>C)
n.141-4G>C
c.160+2953G>C (n.160+2953G>C)
c.206-4G>C (n.206-4G>C)
c.812-4G>C (n.812-4G>C)
c.-35-4G>C (n.-35-4G>C)
c.875-4G>C (n.875-4G>C)
 dbSNP gnomAD v2
19g.10457875G=CA2322438449PDE4Ac.878-4G= (n.878-4G=)
c.800-4G= (n.800-4G=)
c.161-4G= (n.161-4G=)
c.695-4G= (n.695-4G=)
n.141-4G=
c.160+2953G= (n.160+2953G=)
c.206-4G= (n.206-4G=)
c.812-4G= (n.812-4G=)
c.-35-4G= (n.-35-4G=)
c.875-4G= (n.875-4G=)
19g.10457876C=CA2322438450PDE4Ac.878-3C= (n.878-3C=)
c.800-3C= (n.800-3C=)
c.161-3C= (n.161-3C=)
c.695-3C= (n.695-3C=)
n.141-3C=
c.160+2954C= (n.160+2954C=)
c.206-3C= (n.206-3C=)
c.812-3C= (n.812-3C=)
c.-35-3C= (n.-35-3C=)
c.875-3C= (n.875-3C=)
19g.10457876C>TCA9194831PDE4Ac.878-3C>T (n.878-3C>T)
c.800-3C>T (n.800-3C>T)
c.161-3C>T (n.161-3C>T)
c.695-3C>T (n.695-3C>T)
n.141-3C>T
c.160+2954C>T (n.160+2954C>T)
c.206-3C>T (n.206-3C>T)
c.812-3C>T (n.812-3C>T)
c.-35-3C>T (n.-35-3C>T)
c.875-3C>T (n.875-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10457877A>CCA404000272PDE4Ac.878-2A>C (n.878-2A>C)
c.800-2A>C (n.800-2A>C)
c.161-2A>C (n.161-2A>C)
c.695-2A>C (n.695-2A>C)
n.141-2A>C
c.160+2955A>C (n.160+2955A>C)
c.206-2A>C (n.206-2A>C)
c.812-2A>C (n.812-2A>C)
c.-35-2A>C (n.-35-2A>C)
c.875-2A>C (n.875-2A>C)
19g.10457877A>GCA404000274PDE4Ac.878-2A>G (n.878-2A>G)
c.800-2A>G (n.800-2A>G)
c.161-2A>G (n.161-2A>G)
c.695-2A>G (n.695-2A>G)
n.141-2A>G
c.160+2955A>G (n.160+2955A>G)
c.206-2A>G (n.206-2A>G)
c.812-2A>G (n.812-2A>G)
c.-35-2A>G (n.-35-2A>G)
c.875-2A>G (n.875-2A>G)
19g.10457877A>TCA404000276PDE4Ac.878-2A>T (n.878-2A>T)
c.800-2A>T (n.800-2A>T)
c.161-2A>T (n.161-2A>T)
c.695-2A>T (n.695-2A>T)
n.141-2A>T
c.160+2955A>T (n.160+2955A>T)
c.206-2A>T (n.206-2A>T)
c.812-2A>T (n.812-2A>T)
c.-35-2A>T (n.-35-2A>T)
c.875-2A>T (n.875-2A>T)
19g.10457878G>ACA404000282PDE4Ac.878-1G>A (n.878-1G>A)
c.800-1G>A (n.800-1G>A)
c.161-1G>A (n.161-1G>A)
c.695-1G>A (n.695-1G>A)
n.141-1G>A
c.160+2956G>A (n.160+2956G>A)
c.206-1G>A (n.206-1G>A)
c.812-1G>A (n.812-1G>A)
c.-35-1G>A (n.-35-1G>A)
c.875-1G>A (n.875-1G>A)
19g.10457878G>CCA404000281PDE4Ac.878-1G>C (n.878-1G>C)
c.800-1G>C (n.800-1G>C)
c.161-1G>C (n.161-1G>C)
c.695-1G>C (n.695-1G>C)
n.141-1G>C
c.160+2956G>C (n.160+2956G>C)
c.206-1G>C (n.206-1G>C)
c.812-1G>C (n.812-1G>C)
c.-35-1G>C (n.-35-1G>C)
c.875-1G>C (n.875-1G>C)
19g.10457878G>TCA404000278PDE4Ac.878-1G>T (n.878-1G>T)
c.800-1G>T (n.800-1G>T)
c.161-1G>T (n.161-1G>T)
c.695-1G>T (n.695-1G>T)
n.141-1G>T
c.160+2956G>T (n.160+2956G>T)
c.206-1G>T (n.206-1G>T)
c.812-1G>T (n.812-1G>T)
c.-35-1G>T (n.-35-1G>T)
c.875-1G>T (n.875-1G>T)
19g.10457879A>CCA404000283PDE4Ac.878A>C (p.Asp293Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.141A>C
c.160+2957A>C (n.160+2957A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
19g.10457879A>GCA404000285PDE4Ac.878A>G (p.Asp293Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.141A>G
c.160+2957A>G (n.160+2957A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10457879A>TCA404000286PDE4Ac.878A>T (p.Asp293Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
n.141A>T
c.160+2957A>T (n.160+2957A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.875A>T (p.Asp292Val)
19g.10457880C>ACA404000288PDE4Ac.879C>A (p.Asp293Glu)
c.801C>A (p.Asp267Glu)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.696C>A (p.Asp232Glu)
n.142C>A
c.160+2958C>A (n.160+2958C>A)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
c.813C>A (p.Asp271Glu)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.876C>A (p.Asp292Glu)
19g.10457880C>GCA404000290PDE4Ac.879C>G (p.Asp293Glu)
c.801C>G (p.Asp267Glu)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.696C>G (p.Asp232Glu)
n.142C>G
c.160+2958C>G (n.160+2958C>G)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
c.813C>G (p.Asp271Glu)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.876C>G (p.Asp292Glu)
19g.10457880C>TCA505382598PDE4Ac.879C>T (p.Asp293=)
c.801C>T (p.Asp267=)
c.162C>T (p.Asp54=)
c.696C>T (p.Asp232=)
n.142C>T
c.160+2958C>T (n.160+2958C>T)
c.207C>T (p.Asp69=)
c.813C>T (p.Asp271=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.876C>T (p.Asp292=)
19g.10457881A>CCA404000293PDE4Ac.880A>C (p.Lys294Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.143A>C
c.160+2959A>C (n.160+2959A>C)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
 gnomAD v4
19g.10457881A>GCA404000295PDE4Ac.880A>G (p.Lys294Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.143A>G
c.160+2959A>G (n.160+2959A>G)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
19g.10457881A>TCA404000297PDE4Ac.880A>T (p.Lys294Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.143A>T
c.160+2959A>T (n.160+2959A>T)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
19g.10457882A>CCA404000299PDE4Ac.881A>C (p.Lys294Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.144A>C
c.160+2960A>C (n.160+2960A>C)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
19g.10457882A>GCA404000300PDE4Ac.881A>G (p.Lys294Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.144A>G
c.160+2960A>G (n.160+2960A>G)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
19g.10457882A>TCA404000301PDE4Ac.881A>T (p.Lys294Ile)
c.803A>T (p.Lys268Ile)
c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.144A>T
c.160+2960A>T (n.160+2960A>T)
c.209A>T (p.Lys70Ile)
c.815A>T (p.Lys272Ile)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.878A>T (p.Lys293Ile)
19g.10457883A>CCA404000303PDE4Ac.882A>C (p.Lys294Asn)
c.804A>C (p.Lys268Asn)
c.165A>C (p.Lys55Asn)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
n.145A>C
c.160+2961A>C (n.160+2961A>C)
c.210A>C (p.Lys70Asn)
c.816A>C (p.Lys272Asn)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.879A>C (p.Lys293Asn)
19g.10457883A>GCA505382599PDE4Ac.882A>G (p.Lys294=)
c.804A>G (p.Lys268=)
c.165A>G (p.Lys55=)
c.699A>G (p.Lys233=)
n.145A>G
c.160+2961A>G (n.160+2961A>G)
c.210A>G (p.Lys70=)
c.816A>G (p.Lys272=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.879A>G (p.Lys293=)
19g.10457883A>TCA404000304PDE4Ac.882A>T (p.Lys294Asn)
c.804A>T (p.Lys268Asn)
c.165A>T (p.Lys55Asn)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
n.145A>T
c.160+2961A>T (n.160+2961A>T)
c.210A>T (p.Lys70Asn)
c.816A>T (p.Lys272Asn)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.879A>T (p.Lys293Asn)
19g.10457884C>ACA404000310PDE4Ac.883C>A (p.Gln295Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
n.146C>A
c.160+2962C>A (n.160+2962C>A)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
19g.10457884C>GCA404000308PDE4Ac.883C>G (p.Gln295Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
n.146C>G
c.160+2962C>G (n.160+2962C>G)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
 gnomAD v4
19g.10457884C>TCA404000306PDE4Ac.883C>T (p.Gln295Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
n.146C>T
c.160+2962C>T (n.160+2962C>T)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
19g.10457885A=CA2322438451PDE4Ac.884A= (p.Gln295=)
c.806A= (p.Gln269=)
c.167A= (p.Gln56=)
c.701A= (p.Gln234=)
n.147A=
c.160+2963A= (n.160+2963A=)
c.212A= (p.Gln71=)
c.818A= (p.Gln273=)
c.-29A= (n.-29A=)
c.881A= (p.Gln294=)
19g.10457885A>CCA404000314PDE4Ac.884A>C (p.Gln295Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
n.147A>C
c.160+2963A>C (n.160+2963A>C)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
19g.10457885A>GCA9194832PDE4Ac.884A>G (p.Gln295Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
n.147A>G
c.160+2963A>G (n.160+2963A>G)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457885A>TCA404000316PDE4Ac.884A>T (p.Gln295Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
n.147A>T
c.160+2963A>T (n.160+2963A>T)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
19g.10457886G>ACA505382601PDE4Ac.885G>A (p.Gln295=)
c.807G>A (p.Gln269=)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.702G>A (p.Gln234=)
n.148G>A
c.160+2964G>A (n.160+2964G>A)
c.213G>A (p.Gln71=)
c.819G>A (p.Gln273=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.882G>A (p.Gln294=)
 dbSNP
19g.10457886G>CCA404000318PDE4Ac.885G>C (p.Gln295His)
c.807G>C (p.Gln269His)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.702G>C (p.Gln234His)
n.148G>C
c.160+2964G>C (n.160+2964G>C)
c.213G>C (p.Gln71His)
c.819G>C (p.Gln273His)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.882G>C (p.Gln294His)
19g.10457886G=CA2322438452PDE4Ac.885G= (p.Gln295=)
c.807G= (p.Gln269=)
c.168G= (p.Gln56=)
c.702G= (p.Gln234=)
n.148G=
c.160+2964G= (n.160+2964G=)
c.213G= (p.Gln71=)
c.819G= (p.Gln273=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.882G= (p.Gln294=)
19g.10457886G>TCA404000320PDE4Ac.885G>T (p.Gln295His)
c.807G>T (p.Gln269His)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.702G>T (p.Gln234His)
n.148G>T
c.160+2964G>T (n.160+2964G>T)
c.213G>T (p.Gln71His)
c.819G>T (p.Gln273His)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.882G>T (p.Gln294His)
19g.10457887A>CCA404000321PDE4Ac.886A>C (p.Asn296His)
c.808A>C (p.Asn270His)
c.169A>C (p.Asn57His)
c.703A>C (p.Asn235His)
n.149A>C
c.160+2965A>C (n.160+2965A>C)
c.214A>C (p.Asn72His)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.883A>C (p.Asn295His)
19g.10457887A>GCA404000322PDE4Ac.886A>G (p.Asn296Asp)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.149A>G
c.160+2965A>G (n.160+2965A>G)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
19g.10457887A>TCA404000325PDE4Ac.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.149A>T
c.160+2965A>T (n.160+2965A>T)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
19g.10457888A>CCA404000326PDE4Ac.887A>C (p.Asn296Thr)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.150A>C
c.160+2966A>C (n.160+2966A>C)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
19g.10457888A>GCA404000328PDE4Ac.887A>G (p.Asn296Ser)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.150A>G
c.160+2966A>G (n.160+2966A>G)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
19g.10457888A>TCA404000330PDE4Ac.887A>T (p.Asn296Ile)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.150A>T
c.160+2966A>T (n.160+2966A>T)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
19g.10457889T>ACA404000332PDE4Ac.888T>A (p.Asn296Lys)
c.810T>A (p.Asn270Lys)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.705T>A (p.Asn235Lys)
n.151T>A
c.160+2967T>A (n.160+2967T>A)
c.216T>A (p.Asn72Lys)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.885T>A (p.Asn295Lys)
19g.10457889T>CCA505382603PDE4Ac.888T>C (p.Asn296=)
c.810T>C (p.Asn270=)
c.171T>C (p.Asn57=)
c.705T>C (p.Asn235=)
n.151T>C
c.160+2967T>C (n.160+2967T>C)
c.216T>C (p.Asn72=)
c.822T>C (p.Asn274=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.885T>C (p.Asn295=)
19g.10457889T>GCA404000334PDE4Ac.888T>G (p.Asn296Lys)
c.810T>G (p.Asn270Lys)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.705T>G (p.Asn235Lys)
n.151T>G
c.160+2967T>G (n.160+2967T>G)
c.216T>G (p.Asn72Lys)
c.822T>G (p.Asn274Lys)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.885T>G (p.Asn295Lys)
19g.10457890G>ACA404000337PDE4Ac.889G>A (p.Glu297Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.152G>A
c.160+2968G>A (n.160+2968G>A)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
 gnomAD v4
19g.10457890G>CCA404000339PDE4Ac.889G>C (p.Glu297Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.152G>C
c.160+2968G>C (n.160+2968G>C)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
19g.10457890G>TCA404000341PDE4Ac.889G>T (p.Glu297Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.152G>T
c.160+2968G>T (n.160+2968G>T)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
19g.10457891A>CCA404000347PDE4Ac.890A>C (p.Glu297Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.153A>C
c.160+2969A>C (n.160+2969A>C)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
19g.10457891A>GCA404000343PDE4Ac.890A>G (p.Glu297Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.153A>G
c.160+2969A>G (n.160+2969A>G)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
 gnomAD v4
19g.10457891A>TCA404000345PDE4Ac.890A>T (p.Glu297Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.153A>T
c.160+2969A>T (n.160+2969A>T)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.887A>T (p.Glu296Val)
19g.10457892A>CCA404000349PDE4Ac.891A>C (p.Glu297Asp)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
c.708A>C (p.Glu236Asp)
n.154A>C
c.160+2970A>C (n.160+2970A>C)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.888A>C (p.Glu296Asp)
19g.10457892A>GCA505382605PDE4Ac.891A>G (p.Glu297=)
c.813A>G (p.Glu271=)
c.174A>G (p.Glu58=)
c.708A>G (p.Glu236=)
n.154A>G
c.160+2970A>G (n.160+2970A>G)
c.219A>G (p.Glu73=)
c.825A>G (p.Glu275=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.888A>G (p.Glu296=)
19g.10457892A>TCA404000352PDE4Ac.891A>T (p.Glu297Asp)
c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
c.708A>T (p.Glu236Asp)
n.154A>T
c.160+2970A>T (n.160+2970A>T)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.888A>T (p.Glu296Asp)
19g.10457893G>ACA305219021PDE4Ac.892G>A (p.Val298Met)
c.814G>A (p.Val272Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
c.709G>A (p.Val237Met)
n.155G>A
c.160+2971G>A (n.160+2971G>A)
c.220G>A (p.Val74Met)
c.826G>A (p.Val276Met)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.889G>A (p.Val297Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457893G>CCA404000354PDE4Ac.892G>C (p.Val298Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
n.155G>C
c.160+2971G>C (n.160+2971G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.889G>C (p.Val297Leu)
19g.10457893G=CA2322438453PDE4Ac.892G= (p.Val298=)
c.814G= (p.Val272=)
c.175G= (p.Val59=)
c.709G= (p.Val237=)
n.155G=
c.160+2971G= (n.160+2971G=)
c.220G= (p.Val74=)
c.826G= (p.Val276=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.889G= (p.Val297=)
19g.10457893G>TCA404000355PDE4Ac.892G>T (p.Val298Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.709G>T (p.Val237Leu)
n.155G>T
c.160+2971G>T (n.160+2971G>T)
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.889G>T (p.Val297Leu)
19g.10457894T>ACA404000357PDE4Ac.893T>A (p.Val298Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.710T>A (p.Val237Glu)
n.156T>A
c.160+2972T>A (n.160+2972T>A)
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.890T>A (p.Val297Glu)
19g.10457894T>CCA404000358PDE4Ac.893T>C (p.Val298Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
n.156T>C
c.160+2972T>C (n.160+2972T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.890T>C (p.Val297Ala)
19g.10457894T>GCA404000360PDE4Ac.893T>G (p.Val298Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
n.156T>G
c.160+2972T>G (n.160+2972T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.890T>G (p.Val297Gly)
19g.10457895G>ACA505382609PDE4Ac.894G>A (p.Val298=)
c.816G>A (p.Val272=)
c.177G>A (p.Val59=)
c.711G>A (p.Val237=)
n.157G>A
c.160+2973G>A (n.160+2973G>A)
c.222G>A (p.Val74=)
c.828G>A (p.Val276=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.891G>A (p.Val297=)
19g.10457895G>CCA505382611PDE4Ac.894G>C (p.Val298=)
c.816G>C (p.Val272=)
c.177G>C (p.Val59=)
c.711G>C (p.Val237=)
n.157G>C
c.160+2973G>C (n.160+2973G>C)
c.222G>C (p.Val74=)
c.828G>C (p.Val276=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.891G>C (p.Val297=)
19g.10457895G>TCA505382610PDE4Ac.894G>T (p.Val298=)
c.816G>T (p.Val272=)
c.177G>T (p.Val59=)
c.711G>T (p.Val237=)
n.157G>T
c.160+2973G>T (n.160+2973G>T)
c.222G>T (p.Val74=)
c.828G>T (p.Val276=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.891G>T (p.Val297=)
19g.10457896G>ACA404000361PDE4Ac.895G>A (p.Glu299Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
n.158G>A
c.160+2974G>A (n.160+2974G>A)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
 gnomAD v4
19g.10457896G>CCA404000363PDE4Ac.895G>C (p.Glu299Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.158G>C
c.160+2974G>C (n.160+2974G>C)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
19g.10457896G>TCA404000364PDE4Ac.895G>T (p.Glu299Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.158G>T
c.160+2974G>T (n.160+2974G>T)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
19g.10457897A>CCA404000369PDE4Ac.896A>C (p.Glu299Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.159A>C
c.160+2975A>C (n.160+2975A>C)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
19g.10457897A>GCA404000368PDE4Ac.896A>G (p.Glu299Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.159A>G
c.160+2975A>G (n.160+2975A>G)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
 gnomAD v4
19g.10457897A>TCA404000366PDE4Ac.896A>T (p.Glu299Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.159A>T
c.160+2975A>T (n.160+2975A>T)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.893A>T (p.Glu298Val)
19g.10457898G>ACA505382612PDE4Ac.897G>A (p.Glu299=)
c.819G>A (p.Glu273=)
c.180G>A (p.Glu60=)
c.714G>A (p.Glu238=)
n.160G>A
c.160+2976G>A (n.160+2976G>A)
c.225G>A (p.Glu75=)
c.831G>A (p.Glu277=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.894G>A (p.Glu298=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10457898G>CCA404000371PDE4Ac.897G>C (p.Glu299Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
n.160G>C
c.160+2976G>C (n.160+2976G>C)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
19g.10457898G=CA2322438454PDE4Ac.897G= (p.Glu299=)
c.819G= (p.Glu273=)
c.180G= (p.Glu60=)
c.714G= (p.Glu238=)
n.160G=
c.160+2976G= (n.160+2976G=)
c.225G= (p.Glu75=)
c.831G= (p.Glu277=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.894G= (p.Glu298=)
19g.10457898G>TCA404000373PDE4Ac.897G>T (p.Glu299Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
n.160G>T
c.160+2976G>T (n.160+2976G>T)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
19g.10457899A>CCA404000375PDE4Ac.898A>C (p.Ile300Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.161A>C
c.160+2977A>C (n.160+2977A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
 gnomAD v4
19g.10457899A>GCA404000377PDE4Ac.898A>G (p.Ile300Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.161A>G
c.160+2977A>G (n.160+2977A>G)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.895A>G (p.Ile299Val)
19g.10457899A>TCA404000379PDE4Ac.898A>T (p.Ile300Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
n.161A>T
c.160+2977A>T (n.160+2977A>T)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
19g.10457900T>ACA404000380PDE4Ac.899T>A (p.Ile300Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.162T>A
c.160+2978T>A (n.160+2978T>A)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
19g.10457900T>CCA404000382PDE4Ac.899T>C (p.Ile300Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.162T>C
c.160+2978T>C (n.160+2978T>C)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
19g.10457900T>GCA305219032PDE4Ac.899T>G (p.Ile300Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.162T>G
c.160+2978T>G (n.160+2978T>G)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457900T=CA2322438455PDE4Ac.899T= (p.Ile300=)
c.821T= (p.Ile274=)
c.182T= (p.Ile61=)
c.716T= (p.Ile239=)
n.162T=
c.160+2978T= (n.160+2978T=)
c.227T= (p.Ile76=)
c.833T= (p.Ile278=)
c.-14T= (n.-14T=)
c.896T= (p.Ile299=)
19g.10457901C>ACA505382613PDE4Ac.900C>A (p.Ile300=)
c.822C>A (p.Ile274=)
c.183C>A (p.Ile61=)
c.717C>A (p.Ile239=)
n.163C>A
c.160+2979C>A (n.160+2979C>A)
c.228C>A (p.Ile76=)
c.834C>A (p.Ile278=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.897C>A (p.Ile299=)
19g.10457901C=CA2322438456PDE4Ac.900C= (p.Ile300=)
c.822C= (p.Ile274=)
c.183C= (p.Ile61=)
c.717C= (p.Ile239=)
n.163C=
c.160+2979C= (n.160+2979C=)
c.228C= (p.Ile76=)
c.834C= (p.Ile278=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.897C= (p.Ile299=)
19g.10457901C>GCA9194833PDE4Ac.900C>G (p.Ile300Met)
c.822C>G (p.Ile274Met)
c.183C>G (p.Ile61Met)
c.717C>G (p.Ile239Met)
n.163C>G
c.160+2979C>G (n.160+2979C>G)
c.228C>G (p.Ile76Met)
c.834C>G (p.Ile278Met)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.897C>G (p.Ile299Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457901C>TCA9194834PDE4Ac.900C>T (p.Ile300=)
c.822C>T (p.Ile274=)
c.183C>T (p.Ile61=)
c.717C>T (p.Ile239=)
n.163C>T
c.160+2979C>T (n.160+2979C>T)
c.228C>T (p.Ile76=)
c.834C>T (p.Ile278=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.897C>T (p.Ile299=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10457902C>ACA404000386PDE4Ac.901C>A (p.Pro301Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.164C>A
c.160+2980C>A (n.160+2980C>A)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
19g.10457902C=CA2322438457PDE4Ac.901C= (p.Pro301=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.184C= (p.Pro62=)
c.718C= (p.Pro240=)
n.164C=
c.160+2980C= (n.160+2980C=)
c.229C= (p.Pro77=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.898C= (p.Pro300=)
19g.10457902C>GCA404000387PDE4Ac.901C>G (p.Pro301Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
n.164C>G
c.160+2980C>G (n.160+2980C>G)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
 gnomAD v4
19g.10457902C>TCA404000388PDE4Ac.901C>T (p.Pro301Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
n.164C>T
c.160+2980C>T (n.160+2980C>T)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10457903C>ACA404000394PDE4Ac.902C>A (p.Pro301Gln)
c.824C>A (p.Pro275Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
n.165C>A
c.160+2981C>A (n.160+2981C>A)
c.230C>A (p.Pro77Gln)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.899C>A (p.Pro300Gln)
19g.10457903C=CA2322438458PDE4Ac.902C= (p.Pro301=)
c.824C= (p.Pro275=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.719C= (p.Pro240=)
n.165C=
c.160+2981C= (n.160+2981C=)
c.230C= (p.Pro77=)
c.836C= (p.Pro279=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.899C= (p.Pro300=)
19g.10457903C>GCA404000391PDE4Ac.902C>G (p.Pro301Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
n.165C>G
c.160+2981C>G (n.160+2981C>G)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
19g.10457903C>TCA404000393PDE4Ac.902C>T (p.Pro301Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
n.165C>T
c.160+2981C>T (n.160+2981C>T)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10457904A>CCA505382614PDE4Ac.903A>C (p.Pro301=)
c.825A>C (p.Pro275=)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.720A>C (p.Pro240=)
n.166A>C
c.160+2982A>C (n.160+2982A>C)
c.231A>C (p.Pro77=)
c.837A>C (p.Pro279=)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.900A>C (p.Pro300=)
19g.10457904A>GCA505382615PDE4Ac.903A>G (p.Pro301=)
c.825A>G (p.Pro275=)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.720A>G (p.Pro240=)
n.166A>G
c.160+2982A>G (n.160+2982A>G)
c.231A>G (p.Pro77=)
c.837A>G (p.Pro279=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.900A>G (p.Pro300=)
19g.10457904A>TCA505382616PDE4Ac.903A>T (p.Pro301=)
c.825A>T (p.Pro275=)
c.186A>T (p.Pro62=)
c.720A>T (p.Pro240=)
n.166A>T
c.160+2982A>T (n.160+2982A>T)
c.231A>T (p.Pro77=)
c.837A>T (p.Pro279=)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.900A>T (p.Pro300=)
19g.10457905T>ACA404000395PDE4Ac.904T>A (p.Ser302Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
n.167T>A
c.160+2983T>A (n.160+2983T>A)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
19g.10457905T>CCA404000396PDE4Ac.904T>C (p.Ser302Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
n.167T>C
c.160+2983T>C (n.160+2983T>C)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
 gnomAD v4
19g.10457905T>GCA404000399PDE4Ac.904T>G (p.Ser302Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
n.167T>G
c.160+2983T>G (n.160+2983T>G)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
19g.10457906C>ACA404000401PDE4Ac.905C>A (p.Ser302Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.188C>A (p.Ser63Ter)
c.722C>A (p.Ser241Ter)
n.168C>A
c.160+2984C>A (n.160+2984C>A)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.839C>A (p.Ser280Ter)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.902C>A (p.Ser301Ter)
19g.10457906C=CA2322438459PDE4Ac.905C= (p.Ser302=)
c.827C= (p.Ser276=)
c.188C= (p.Ser63=)
c.722C= (p.Ser241=)
n.168C=
c.160+2984C= (n.160+2984C=)
c.233C= (p.Ser78=)
c.839C= (p.Ser280=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.902C= (p.Ser301=)
19g.10457906C>GCA404000403PDE4Ac.905C>G (p.Ser302Ter)
c.827C>G (p.Ser276Ter)
c.188C>G (p.Ser63Ter)
c.722C>G (p.Ser241Ter)
n.168C>G
c.160+2984C>G (n.160+2984C>G)
c.233C>G (p.Ser78Ter)
c.839C>G (p.Ser280Ter)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.902C>G (p.Ser301Ter)
19g.10457906C>TCA305219042PDE4Ac.905C>T (p.Ser302Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.188C>T (p.Ser63Leu)
c.722C>T (p.Ser241Leu)
n.168C>T
c.160+2984C>T (n.160+2984C>T)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
c.839C>T (p.Ser280Leu)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.902C>T (p.Ser301Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10457907A=CA2322438460PDE4Ac.906A= (p.Ser302=)
c.828A= (p.Ser276=)
c.189A= (p.Ser63=)
c.723A= (p.Ser241=)
n.169A=
c.160+2985A= (n.160+2985A=)
c.234A= (p.Ser78=)
c.840A= (p.Ser280=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.903A= (p.Ser301=)
19g.10457907A>CCA505382638PDE4Ac.906A>C (p.Ser302=)
c.828A>C (p.Ser276=)
c.189A>C (p.Ser63=)
c.723A>C (p.Ser241=)
n.169A>C
c.160+2985A>C (n.160+2985A>C)
c.234A>C (p.Ser78=)
c.840A>C (p.Ser280=)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.903A>C (p.Ser301=)
19g.10457907A>GCA9194835PDE4Ac.906A>G (p.Ser302=)
c.828A>G (p.Ser276=)
c.189A>G (p.Ser63=)
c.723A>G (p.Ser241=)
n.169A>G
c.160+2985A>G (n.160+2985A>G)
c.234A>G (p.Ser78=)
c.840A>G (p.Ser280=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.903A>G (p.Ser301=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457907A>TCA505382639PDE4Ac.906A>T (p.Ser302=)
c.828A>T (p.Ser276=)
c.189A>T (p.Ser63=)
c.723A>T (p.Ser241=)
n.169A>T
c.160+2985A>T (n.160+2985A>T)
c.234A>T (p.Ser78=)
c.840A>T (p.Ser280=)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.903A>T (p.Ser301=)
19g.10457908C>ACA404000408PDE4Ac.907C>A (p.Pro303Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.170C>A
c.160+2986C>A (n.160+2986C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
19g.10457908C=CA2322438461PDE4Ac.907C= (p.Pro303=)
c.829C= (p.Pro277=)
c.190C= (p.Pro64=)
c.724C= (p.Pro242=)
n.170C=
c.160+2986C= (n.160+2986C=)
c.235C= (p.Pro79=)
c.841C= (p.Pro281=)
c.-6C= (n.-6C=)
c.904C= (p.Pro302=)
19g.10457908C>GCA9194836PDE4Ac.907C>G (p.Pro303Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.170C>G
c.160+2986C>G (n.160+2986C>G)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457908C>TCA305219046PDE4Ac.907C>T (p.Pro303Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.170C>T
c.160+2986C>T (n.160+2986C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457909C>ACA404000412PDE4Ac.908C>A (p.Pro303His)
c.830C>A (p.Pro277His)
c.191C>A (p.Pro64His)
c.725C>A (p.Pro242His)
n.171C>A
c.160+2987C>A (n.160+2987C>A)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.905C>A (p.Pro302His)
19g.10457909C=CA2322438462PDE4Ac.908C= (p.Pro303=)
c.830C= (p.Pro277=)
c.191C= (p.Pro64=)
c.725C= (p.Pro242=)
n.171C=
c.160+2987C= (n.160+2987C=)
c.236C= (p.Pro79=)
c.842C= (p.Pro281=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.905C= (p.Pro302=)
19g.10457909C>GCA404000415PDE4Ac.908C>G (p.Pro303Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.171C>G
c.160+2987C>G (n.160+2987C>G)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
19g.10457909C>TCA305219051PDE4Ac.908C>T (p.Pro303Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.171C>T
c.160+2987C>T (n.160+2987C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10457910C>ACA505382640PDE4Ac.909C>A (p.Pro303=)
c.831C>A (p.Pro277=)
c.192C>A (p.Pro64=)
c.726C>A (p.Pro242=)
n.172C>A
c.160+2988C>A (n.160+2988C>A)
c.237C>A (p.Pro79=)
c.843C>A (p.Pro281=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.906C>A (p.Pro302=)
19g.10457910C>GCA505382641PDE4Ac.909C>G (p.Pro303=)
c.831C>G (p.Pro277=)
c.192C>G (p.Pro64=)
c.726C>G (p.Pro242=)
n.172C>G
c.160+2988C>G (n.160+2988C>G)
c.237C>G (p.Pro79=)
c.843C>G (p.Pro281=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.906C>G (p.Pro302=)
19g.10457910C>TCA505382642PDE4Ac.909C>T (p.Pro303=)
c.831C>T (p.Pro277=)
c.192C>T (p.Pro64=)
c.726C>T (p.Pro242=)
n.172C>T
c.160+2988C>T (n.160+2988C>T)
c.237C>T (p.Pro79=)
c.843C>T (p.Pro281=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.906C>T (p.Pro302=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10457911A>CCA404000421PDE4Ac.910A>C (p.Thr304Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.173A>C
c.160+2989A>C (n.160+2989A>C)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
19g.10457911A>GCA404000424PDE4Ac.910A>G (p.Thr304Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.173A>G
c.160+2989A>G (n.160+2989A>G)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
19g.10457911A>TCA404000419PDE4Ac.910A>T (p.Thr304Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.173A>T
c.160+2989A>T (n.160+2989A>T)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
19g.10457912C>ACA404000427PDE4Ac.911C>A (p.Thr304Lys)
c.833C>A (p.Thr278Lys)
c.194C>A (p.Thr65Lys)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
n.174C>A
c.160+2990C>A (n.160+2990C>A)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.845C>A (p.Thr282Lys)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
19g.10457912C=CA2322438463PDE4Ac.911C= (p.Thr304=)
c.833C= (p.Thr278=)
c.194C= (p.Thr65=)
c.728C= (p.Thr243=)
n.174C=
c.160+2990C= (n.160+2990C=)
c.239C= (p.Thr80=)
c.845C= (p.Thr282=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.908C= (p.Thr303=)
19g.10457912C>GCA404000432PDE4Ac.911C>G (p.Thr304Arg)
c.833C>G (p.Thr278Arg)
c.194C>G (p.Thr65Arg)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
n.174C>G
c.160+2990C>G (n.160+2990C>G)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.845C>G (p.Thr282Arg)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
 gnomAD v4
19g.10457912C>TCA9194837PDE4Ac.911C>T (p.Thr304Met)
c.833C>T (p.Thr278Met)
c.194C>T (p.Thr65Met)
c.728C>T (p.Thr243Met)
n.174C>T
c.160+2990C>T (n.160+2990C>T)
c.239C>T (p.Thr80Met)
c.845C>T (p.Thr282Met)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.908C>T (p.Thr303Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457913G>ACA9194838PDE4Ac.912G>A (p.Thr304=)
c.834G>A (p.Thr278=)
c.195G>A (p.Thr65=)
c.729G>A (p.Thr243=)
n.175G>A
c.160+2991G>A (n.160+2991G>A)
c.240G>A (p.Thr80=)
c.846G>A (p.Thr282=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.909G>A (p.Thr303=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10457913G>CCA505382643PDE4Ac.912G>C (p.Thr304=)
c.834G>C (p.Thr278=)
c.195G>C (p.Thr65=)
c.729G>C (p.Thr243=)
n.175G>C
c.160+2991G>C (n.160+2991G>C)
c.240G>C (p.Thr80=)
c.846G>C (p.Thr282=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.909G>C (p.Thr303=)
 gnomAD v4
19g.10457913G=CA2322438464PDE4Ac.912G= (p.Thr304=)
c.834G= (p.Thr278=)
c.195G= (p.Thr65=)
c.729G= (p.Thr243=)
n.175G=
c.160+2991G= (n.160+2991G=)
c.240G= (p.Thr80=)
c.846G= (p.Thr282=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.909G= (p.Thr303=)
19g.10457913G>TCA505382644PDE4Ac.912G>T (p.Thr304=)
c.834G>T (p.Thr278=)
c.195G>T (p.Thr65=)
c.729G>T (p.Thr243=)
n.175G>T
c.160+2991G>T (n.160+2991G>T)
c.240G>T (p.Thr80=)
c.846G>T (p.Thr282=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.909G>T (p.Thr303=)
19g.10457914A>CCA404000438PDE4Ac.913A>C (p.Met305Leu)
c.835A>C (p.Met279Leu)
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.730A>C (p.Met244Leu)
n.176A>C
c.160+2992A>C (n.160+2992A>C)
c.241A>C (p.Met81Leu)
c.847A>C (p.Met283Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.910A>C (p.Met304Leu)
19g.10457914A>GCA404000439PDE4Ac.913A>G (p.Met305Val)
c.835A>G (p.Met279Val)
c.196A>G (p.Met66Val)
c.730A>G (p.Met244Val)
n.176A>G
c.160+2992A>G (n.160+2992A>G)
c.241A>G (p.Met81Val)
c.847A>G (p.Met283Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.910A>G (p.Met304Val)
19g.10457914A>TCA404000442PDE4Ac.913A>T (p.Met305Leu)
c.835A>T (p.Met279Leu)
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.730A>T (p.Met244Leu)
n.176A>T
c.160+2992A>T (n.160+2992A>T)
c.241A>T (p.Met81Leu)
c.847A>T (p.Met283Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.910A>T (p.Met304Leu)
19g.10457915T>ACA404000446PDE4Ac.914T>A (p.Met305Lys)
c.836T>A (p.Met279Lys)
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.731T>A (p.Met244Lys)
n.177T>A
c.160+2993T>A (n.160+2993T>A)
c.242T>A (p.Met81Lys)
c.848T>A (p.Met283Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.911T>A (p.Met304Lys)
19g.10457915T>CCA404000448PDE4Ac.914T>C (p.Met305Thr)
c.836T>C (p.Met279Thr)
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.731T>C (p.Met244Thr)
n.177T>C
c.160+2993T>C (n.160+2993T>C)
c.242T>C (p.Met81Thr)
c.848T>C (p.Met283Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.911T>C (p.Met304Thr)
19g.10457915T>GCA404000451PDE4Ac.914T>G (p.Met305Arg)
c.836T>G (p.Met279Arg)
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.731T>G (p.Met244Arg)
n.177T>G
c.160+2993T>G (n.160+2993T>G)
c.242T>G (p.Met81Arg)
c.848T>G (p.Met283Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.911T>G (p.Met304Arg)
 dbSNP
19g.10457915T=CA2322438465PDE4Ac.914T= (p.Met305=)
c.836T= (p.Met279=)
c.197T= (p.Met66=)
c.731T= (p.Met244=)
n.177T=
c.160+2993T= (n.160+2993T=)
c.242T= (p.Met81=)
c.848T= (p.Met283=)
c.2T= (p.Met1=)
c.911T= (p.Met304=)
19g.10457916G>ACA305219061PDE4Ac.915G>A (p.Met305Ile)
c.837G>A (p.Met279Ile)
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.732G>A (p.Met244Ile)
n.178G>A
c.160+2994G>A (n.160+2994G>A)
c.243G>A (p.Met81Ile)
c.849G>A (p.Met283Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.912G>A (p.Met304Ile)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10457916G>CCA305219068PDE4Ac.915G>C (p.Met305Ile)
c.837G>C (p.Met279Ile)
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.732G>C (p.Met244Ile)
n.178G>C
c.160+2994G>C (n.160+2994G>C)
c.243G>C (p.Met81Ile)
c.849G>C (p.Met283Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.912G>C (p.Met304Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457916G=CA2322438466PDE4Ac.915G= (p.Met305=)
c.837G= (p.Met279=)
c.198G= (p.Met66=)
c.732G= (p.Met244=)
n.178G=
c.160+2994G= (n.160+2994G=)
c.243G= (p.Met81=)
c.849G= (p.Met283=)
c.3G= (p.Met1=)
c.912G= (p.Met304=)
19g.10457916G>TCA404000457PDE4Ac.915G>T (p.Met305Ile)
c.837G>T (p.Met279Ile)
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.732G>T (p.Met244Ile)
n.178G>T
c.160+2994G>T (n.160+2994G>T)
c.243G>T (p.Met81Ile)
c.849G>T (p.Met283Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.912G>T (p.Met304Ile)
 gnomAD v4
19g.10457917A>CCA404000460PDE4Ac.916A>C (p.Lys306Gln)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.179A>C
c.160+2995A>C (n.160+2995A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
19g.10457917A>GCA404000462PDE4Ac.916A>G (p.Lys306Glu)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.179A>G
c.160+2995A>G (n.160+2995A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
19g.10457917A>TCA404000464PDE4Ac.916A>T (p.Lys306Ter)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.179A>T
c.160+2995A>T (n.160+2995A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
19g.10457918A=CA2322438467PDE4Ac.917A= (p.Lys306=)
c.839A= (p.Lys280=)
c.200A= (p.Lys67=)
c.734A= (p.Lys245=)
n.180A=
c.160+2996A= (n.160+2996A=)
c.245A= (p.Lys82=)
c.851A= (p.Lys284=)
c.5A= (p.Lys2=)
c.914A= (p.Lys305=)
19g.10457918A>CCA404000467PDE4Ac.917A>C (p.Lys306Thr)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.180A>C
c.160+2996A>C (n.160+2996A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
19g.10457918A>GCA404000476PDE4Ac.917A>G (p.Lys306Arg)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.180A>G
c.160+2996A>G (n.160+2996A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
 dbSNP gnomAD v2
19g.10457918A>TCA404000474PDE4Ac.917A>T (p.Lys306Met)
c.839A>T (p.Lys280Met)
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.734A>T (p.Lys245Met)
n.180A>T
c.160+2996A>T (n.160+2996A>T)
c.245A>T (p.Lys82Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.5A>T (p.Lys2Met)
c.914A>T (p.Lys305Met)
19g.10457919G>ACA9194839PDE4Ac.918G>A (p.Lys306=)
c.840G>A (p.Lys280=)
c.201G>A (p.Lys67=)
c.735G>A (p.Lys245=)
n.181G>A
c.160+2997G>A (n.160+2997G>A)
c.246G>A (p.Lys82=)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.6G>A (p.Lys2=)
c.915G>A (p.Lys305=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457919G>CCA404000479PDE4Ac.918G>C (p.Lys306Asn)
c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.181G>C
c.160+2997G>C (n.160+2997G>C)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.6G>C (p.Lys2Asn)
c.915G>C (p.Lys305Asn)
19g.10457919G=CA2322438468PDE4Ac.918G= (p.Lys306=)
c.840G= (p.Lys280=)
c.201G= (p.Lys67=)
c.735G= (p.Lys245=)
n.181G=
c.160+2997G= (n.160+2997G=)
c.246G= (p.Lys82=)
c.852G= (p.Lys284=)
c.6G= (p.Lys2=)
c.915G= (p.Lys305=)
19g.10457919G>TCA404000481PDE4Ac.918G>T (p.Lys306Asn)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.181G>T
c.160+2997G>T (n.160+2997G>T)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.6G>T (p.Lys2Asn)
c.915G>T (p.Lys305Asn)
19g.10457920G>ACA9194840PDE4Ac.919G>A (p.Glu307Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.182G>A
c.160+2998G>A (n.160+2998G>A)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10457920G>CCA404000484PDE4Ac.919G>C (p.Glu307Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.182G>C
c.160+2998G>C (n.160+2998G>C)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
19g.10457920G=CA2322438469PDE4Ac.919G= (p.Glu307=)
c.841G= (p.Glu281=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.736G= (p.Glu246=)
n.182G=
c.160+2998G= (n.160+2998G=)
c.247G= (p.Glu83=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.7G= (p.Glu3=)
c.916G= (p.Glu306=)
19g.10457920G>TCA404000486PDE4Ac.919G>T (p.Glu307Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.182G>T
c.160+2998G>T (n.160+2998G>T)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
19g.10457921A>CCA404000489PDE4Ac.920A>C (p.Glu307Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.183A>C
c.160+2999A>C (n.160+2999A>C)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
19g.10457921A>GCA404000492PDE4Ac.920A>G (p.Glu307Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.183A>G
c.160+2999A>G (n.160+2999A>G)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
19g.10457921A>TCA404000495PDE4Ac.920A>T (p.Glu307Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.183A>T
c.160+2999A>T (n.160+2999A>T)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
19g.10457922A>CCA404000497PDE4Ac.921A>C (p.Glu307Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.204A>C (p.Glu68Asp)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
n.184A>C
c.160+3000A>C (n.160+3000A>C)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.9A>C (p.Glu3Asp)
c.918A>C (p.Glu306Asp)
19g.10457922A>GCA505382645PDE4Ac.921A>G (p.Glu307=)
c.843A>G (p.Glu281=)
c.204A>G (p.Glu68=)
c.738A>G (p.Glu246=)
n.184A>G
c.160+3000A>G (n.160+3000A>G)
c.249A>G (p.Glu83=)
c.855A>G (p.Glu285=)
c.9A>G (p.Glu3=)
c.918A>G (p.Glu306=)
19g.10457922A>TCA404000498PDE4Ac.921A>T (p.Glu307Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.204A>T (p.Glu68Asp)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
n.184A>T
c.160+3000A>T (n.160+3000A>T)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.9A>T (p.Glu3Asp)
c.918A>T (p.Glu306Asp)
19g.10457923C>ACA505382646PDE4Ac.922C>A (p.Arg308=)
c.844C>A (p.Arg282=)
c.205C>A (p.Arg69=)
c.739C>A (p.Arg247=)
n.185C>A
c.160+3001C>A (n.160+3001C>A)
c.250C>A (p.Arg84=)
c.856C>A (p.Arg286=)
c.10C>A (p.Arg4=)
c.919C>A (p.Arg307=)
19g.10457923C=CA2322438470PDE4Ac.922C= (p.Arg308=)
c.844C= (p.Arg282=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.739C= (p.Arg247=)
n.185C=
c.160+3001C= (n.160+3001C=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.856C= (p.Arg286=)
c.10C= (p.Arg4=)
c.919C= (p.Arg307=)
19g.10457923C>GCA9194841PDE4Ac.922C>G (p.Arg308Gly)
c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
n.185C>G
c.160+3001C>G (n.160+3001C>G)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.919C>G (p.Arg307Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10457923C>TCA404000501PDE4Ac.922C>T (p.Arg308Ter)
c.844C>T (p.Arg282Ter)
c.205C>T (p.Arg69Ter)
c.739C>T (p.Arg247Ter)
n.185C>T
c.160+3001C>T (n.160+3001C>T)
c.250C>T (p.Arg84Ter)
c.856C>T (p.Arg286Ter)
c.10C>T (p.Arg4Ter)
c.919C>T (p.Arg307Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10457924G>ACA9194842PDE4Ac.923G>A (p.Arg308Gln)
c.845G>A (p.Arg282Gln)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.740G>A (p.Arg247Gln)
n.186G>A
c.160+3002G>A (n.160+3002G>A)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.857G>A (p.Arg286Gln)
c.11G>A (p.Arg4Gln)
c.920G>A (p.Arg307Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457924G>CCA404000508PDE4Ac.923G>C (p.Arg308Pro)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
n.186G>C
c.160+3002G>C (n.160+3002G>C)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.920G>C (p.Arg307Pro)
19g.10457924G=CA2322438471PDE4Ac.923G= (p.Arg308=)
c.845G= (p.Arg282=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.740G= (p.Arg247=)
n.186G=
c.160+3002G= (n.160+3002G=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.857G= (p.Arg286=)
c.11G= (p.Arg4=)
c.920G= (p.Arg307=)
19g.10457924G>TCA404000511PDE4Ac.923G>T (p.Arg308Leu)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.740G>T (p.Arg247Leu)
n.186G>T
c.160+3002G>T (n.160+3002G>T)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.920G>T (p.Arg307Leu)
19g.10457925A>CCA505382648PDE4Ac.924A>C (p.Arg308=)
c.846A>C (p.Arg282=)
c.207A>C (p.Arg69=)
c.741A>C (p.Arg247=)
n.187A>C
c.160+3003A>C (n.160+3003A>C)
c.252A>C (p.Arg84=)
c.858A>C (p.Arg286=)
c.12A>C (p.Arg4=)
c.921A>C (p.Arg307=)
19g.10457925A>GCA505382649PDE4Ac.924A>G (p.Arg308=)
c.846A>G (p.Arg282=)
c.207A>G (p.Arg69=)
c.741A>G (p.Arg247=)
n.187A>G
c.160+3003A>G (n.160+3003A>G)
c.252A>G (p.Arg84=)
c.858A>G (p.Arg286=)
c.12A>G (p.Arg4=)
c.921A>G (p.Arg307=)
19g.10457925A>TCA505382647PDE4Ac.924A>T (p.Arg308=)
c.846A>T (p.Arg282=)
c.207A>T (p.Arg69=)
c.741A>T (p.Arg247=)
n.187A>T
c.160+3003A>T (n.160+3003A>T)
c.252A>T (p.Arg84=)
c.858A>T (p.Arg286=)
c.12A>T (p.Arg4=)
c.921A>T (p.Arg307=)
19g.10457926G>ACA404000514PDE4Ac.925G>A (p.Glu309Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
n.188G>A
c.160+3004G>A (n.160+3004G>A)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
19g.10457926G>CCA404000517PDE4Ac.925G>C (p.Glu309Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
n.188G>C
c.160+3004G>C (n.160+3004G>C)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
19g.10457926G>TCA404000520PDE4Ac.925G>T (p.Glu309Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
n.188G>T
c.160+3004G>T (n.160+3004G>T)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
19g.10457927A>CCA404000527PDE4Ac.926A>C (p.Glu309Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
n.189A>C
c.160+3005A>C (n.160+3005A>C)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
19g.10457927A>GCA404000522PDE4Ac.926A>G (p.Glu309Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
n.189A>G
c.160+3005A>G (n.160+3005A>G)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
19g.10457927A>TCA404000525PDE4Ac.926A>T (p.Glu309Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
n.189A>T
c.160+3005A>T (n.160+3005A>T)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
19g.10457931delCA505382650PDE4Ac.930del (p.Lys310AsnfsTer29)
c.852del (p.Lys284AsnfsTer29)
c.213del (p.Lys71AsnfsTer29)
c.747del (p.Lys249AsnfsTer29)
n.193del
c.160+3009del (n.160+3009del)
c.258del (p.Lys86AsnfsTer29)
c.864del (p.Lys288AsnfsTer29)
c.18del (p.Lys6AsnfsTer29)
c.927del (p.Lys309AsnfsTer29)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10457928A>CCA404000530PDE4Ac.927A>C (p.Glu309Asp)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.744A>C (p.Glu248Asp)
n.190A>C
c.160+3006A>C (n.160+3006A>C)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.15A>C (p.Glu5Asp)
c.924A>C (p.Glu308Asp)
19g.10457928A>GCA505382651PDE4Ac.927A>G (p.Glu309=)
c.849A>G (p.Glu283=)
c.210A>G (p.Glu70=)
c.744A>G (p.Glu248=)
n.190A>G
c.160+3006A>G (n.160+3006A>G)
c.255A>G (p.Glu85=)
c.861A>G (p.Glu287=)
c.15A>G (p.Glu5=)
c.924A>G (p.Glu308=)
19g.10457928A>TCA404000533PDE4Ac.927A>T (p.Glu309Asp)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.744A>T (p.Glu248Asp)
n.190A>T
c.160+3006A>T (n.160+3006A>T)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.15A>T (p.Glu5Asp)
c.924A>T (p.Glu308Asp)
19g.10457929A>CCA404000536PDE4Ac.928A>C (p.Lys310Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.191A>C
c.160+3007A>C (n.160+3007A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
19g.10457929A>GCA404000538PDE4Ac.928A>G (p.Lys310Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.191A>G
c.160+3007A>G (n.160+3007A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
19g.10457929A>TCA404000542PDE4Ac.928A>T (p.Lys310Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.191A>T
c.160+3007A>T (n.160+3007A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
19g.10457930A>CCA404000551PDE4Ac.929A>C (p.Lys310Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.192A>C
c.160+3008A>C (n.160+3008A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
19g.10457930A>GCA404000545PDE4Ac.929A>G (p.Lys310Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.192A>G
c.160+3008A>G (n.160+3008A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
19g.10457930A>TCA404000547PDE4Ac.929A>T (p.Lys310Ile)
c.851A>T (p.Lys284Ile)
c.212A>T (p.Lys71Ile)
c.746A>T (p.Lys249Ile)
n.192A>T
c.160+3008A>T (n.160+3008A>T)
c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.17A>T (p.Lys6Ile)
c.926A>T (p.Lys309Ile)
19g.10457931A>CCA404000553PDE4Ac.930A>C (p.Lys310Asn)
c.852A>C (p.Lys284Asn)
c.213A>C (p.Lys71Asn)
c.747A>C (p.Lys249Asn)
n.193A>C
c.160+3009A>C (n.160+3009A>C)
c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.18A>C (p.Lys6Asn)
c.927A>C (p.Lys309Asn)
 dbSNP
19g.10457931A>GCA505382652PDE4Ac.930A>G (p.Lys310=)
c.852A>G (p.Lys284=)
c.213A>G (p.Lys71=)
c.747A>G (p.Lys249=)
n.193A>G
c.160+3009A>G (n.160+3009A>G)
c.258A>G (p.Lys86=)
c.864A>G (p.Lys288=)
c.18A>G (p.Lys6=)
c.927A>G (p.Lys309=)
19g.10457931A>TCA404000556PDE4Ac.930A>T (p.Lys310Asn)
c.852A>T (p.Lys284Asn)
c.213A>T (p.Lys71Asn)
c.747A>T (p.Lys249Asn)
n.193A>T
c.160+3009A>T (n.160+3009A>T)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.18A>T (p.Lys6Asn)
c.927A>T (p.Lys309Asn)
19g.10457932C>ACA404000559PDE4Ac.931C>A (p.Gln311Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.194C>A
c.160+3010C>A (n.160+3010C>A)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
 gnomAD v4
19g.10457932C=CA2322438472PDE4Ac.931C= (p.Gln311=)
c.853C= (p.Gln285=)
c.214C= (p.Gln72=)
c.748C= (p.Gln250=)
n.194C=
c.160+3010C= (n.160+3010C=)
c.259C= (p.Gln87=)
c.865C= (p.Gln289=)
c.19C= (p.Gln7=)
c.928C= (p.Gln310=)
19g.10457932C>GCA404000561PDE4Ac.931C>G (p.Gln311Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.194C>G
c.160+3010C>G (n.160+3010C>G)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10457932C>TCA404000564PDE4Ac.931C>T (p.Gln311Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.194C>T
c.160+3010C>T (n.160+3010C>T)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
19g.10457933A=CA2322438473PDE4Ac.932A= (p.Gln311=)
c.854A= (p.Gln285=)
c.215A= (p.Gln72=)
c.749A= (p.Gln250=)
n.195A=
c.160+3011A= (n.160+3011A=)
c.260A= (p.Gln87=)
c.866A= (p.Gln289=)
c.20A= (p.Gln7=)
c.929A= (p.Gln310=)
19g.10457933A>CCA404000566PDE4Ac.932A>C (p.Gln311Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
n.195A>C
c.160+3011A>C (n.160+3011A>C)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
19g.10457933A>GCA404000568PDE4Ac.932A>G (p.Gln311Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
n.195A>G
c.160+3011A>G (n.160+3011A>G)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
 dbSNP
19g.10457933A>TCA404000571PDE4Ac.932A>T (p.Gln311Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
n.195A>T
c.160+3011A>T (n.160+3011A>T)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
19g.10457934G>ACA505382653PDE4Ac.933G>A (p.Gln311=)
c.855G>A (p.Gln285=)
c.216G>A (p.Gln72=)
c.750G>A (p.Gln250=)
n.196G>A
c.160+3012G>A (n.160+3012G>A)
c.261G>A (p.Gln87=)
c.867G>A (p.Gln289=)
c.21G>A (p.Gln7=)
c.930G>A (p.Gln310=)
19g.10457934G>CCA404000574PDE4Ac.933G>C (p.Gln311His)
c.855G>C (p.Gln285His)
c.216G>C (p.Gln72His)
c.750G>C (p.Gln250His)
n.196G>C
c.160+3012G>C (n.160+3012G>C)
c.261G>C (p.Gln87His)
c.867G>C (p.Gln289His)
c.21G>C (p.Gln7His)
c.930G>C (p.Gln310His)
19g.10457934G>TCA404000576PDE4Ac.933G>T (p.Gln311His)
c.855G>T (p.Gln285His)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.750G>T (p.Gln250His)
n.196G>T
c.160+3012G>T (n.160+3012G>T)
c.261G>T (p.Gln87His)
c.867G>T (p.Gln289His)
c.21G>T (p.Gln7His)
c.930G>T (p.Gln310His)
19g.10457935C>ACA404000579PDE4Ac.934C>A (p.Gln312Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.197C>A
c.160+3013C>A (n.160+3013C>A)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
19g.10457935C>GCA404000581PDE4Ac.934C>G (p.Gln312Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
n.197C>G
c.160+3013C>G (n.160+3013C>G)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
19g.10457935C>TCA404000582PDE4Ac.934C>T (p.Gln312Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.197C>T
c.160+3013C>T (n.160+3013C>T)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
19g.10457936A>CCA404000584PDE4Ac.935A>C (p.Gln312Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
n.198A>C
c.160+3014A>C (n.160+3014A>C)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
 dbSNP
19g.10457936A>GCA404000589PDE4Ac.935A>G (p.Gln312Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
n.198A>G
c.160+3014A>G (n.160+3014A>G)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
19g.10457936A>TCA404000586PDE4Ac.935A>T (p.Gln312Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
n.198A>T
c.160+3014A>T (n.160+3014A>T)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
19g.10457937A>CCA404000592PDE4Ac.936A>C (p.Gln312His)
c.858A>C (p.Gln286His)
c.219A>C (p.Gln73His)
c.753A>C (p.Gln251His)
n.199A>C
c.160+3015A>C (n.160+3015A>C)
c.264A>C (p.Gln88His)
c.870A>C (p.Gln290His)
c.24A>C (p.Gln8His)
c.933A>C (p.Gln311His)
19g.10457937A>GCA505382654PDE4Ac.936A>G (p.Gln312=)
c.858A>G (p.Gln286=)
c.219A>G (p.Gln73=)
c.753A>G (p.Gln251=)
n.199A>G
c.160+3015A>G (n.160+3015A>G)
c.264A>G (p.Gln88=)
c.870A>G (p.Gln290=)
c.24A>G (p.Gln8=)
c.933A>G (p.Gln311=)
19g.10457937A>TCA404000594PDE4Ac.936A>T (p.Gln312His)
c.858A>T (p.Gln286His)
c.219A>T (p.Gln73His)
c.753A>T (p.Gln251His)
n.199A>T
c.160+3015A>T (n.160+3015A>T)
c.264A>T (p.Gln88His)
c.870A>T (p.Gln290His)
c.24A>T (p.Gln8His)
c.933A>T (p.Gln311His)
19g.10457938G>ACA9194843PDE4Ac.937G>A (p.Ala313Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.200G>A
c.160+3016G>A (n.160+3016G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457938G>CCA404000598PDE4Ac.937G>C (p.Ala313Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.200G>C
c.160+3016G>C (n.160+3016G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
19g.10457938G=CA2322438474PDE4Ac.937G= (p.Ala313=)
c.859G= (p.Ala287=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.754G= (p.Ala252=)
n.200G=
c.160+3016G= (n.160+3016G=)
c.265G= (p.Ala89=)
c.871G= (p.Ala291=)
c.25G= (p.Ala9=)
c.934G= (p.Ala312=)
19g.10457938G>TCA404000601PDE4Ac.937G>T (p.Ala313Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.200G>T
c.160+3016G>T (n.160+3016G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
19g.10457939C>ACA404000603PDE4Ac.938C>A (p.Ala313Glu)
c.860C>A (p.Ala287Glu)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
n.201C>A
c.160+3017C>A (n.160+3017C>A)
c.266C>A (p.Ala89Glu)
c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.935C>A (p.Ala312Glu)
19g.10457939C=CA2322438475PDE4Ac.938C= (p.Ala313=)
c.860C= (p.Ala287=)
c.221C= (p.Ala74=)
c.755C= (p.Ala252=)
n.201C=
c.160+3017C= (n.160+3017C=)
c.266C= (p.Ala89=)
c.872C= (p.Ala291=)
c.26C= (p.Ala9=)
c.935C= (p.Ala312=)
19g.10457939C>GCA404000606PDE4Ac.938C>G (p.Ala313Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.201C>G
c.160+3017C>G (n.160+3017C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
19g.10457939C>TCA9194844PDE4Ac.938C>T (p.Ala313Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.201C>T
c.160+3017C>T (n.160+3017C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10457940G>ACA9194845PDE4Ac.939G>A (p.Ala313=)
c.861G>A (p.Ala287=)
c.222G>A (p.Ala74=)
c.756G>A (p.Ala252=)
n.202G>A
c.160+3018G>A (n.160+3018G>A)
c.267G>A (p.Ala89=)
c.873G>A (p.Ala291=)
c.27G>A (p.Ala9=)
c.936G>A (p.Ala312=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10457940G>CCA505382655PDE4Ac.939G>C (p.Ala313=)
c.861G>C (p.Ala287=)
c.222G>C (p.Ala74=)
c.756G>C (p.Ala252=)
n.202G>C
c.160+3018G>C (n.160+3018G>C)
c.267G>C (p.Ala89=)
c.873G>C (p.Ala291=)
c.27G>C (p.Ala9=)
c.936G>C (p.Ala312=)
19g.10457940G=CA2322438476PDE4Ac.939G= (p.Ala313=)
c.861G= (p.Ala287=)
c.222G= (p.Ala74=)
c.756G= (p.Ala252=)
n.202G=
c.160+3018G= (n.160+3018G=)
c.267G= (p.Ala89=)
c.873G= (p.Ala291=)
c.27G= (p.Ala9=)
c.936G= (p.Ala312=)
19g.10457940G>TCA505382656PDE4Ac.939G>T (p.Ala313=)
c.861G>T (p.Ala287=)
c.222G>T (p.Ala74=)
c.756G>T (p.Ala252=)
n.202G>T
c.160+3018G>T (n.160+3018G>T)
c.267G>T (p.Ala89=)
c.873G>T (p.Ala291=)
c.27G>T (p.Ala9=)
c.936G>T (p.Ala312=)
19g.10457941C>ACA404000614PDE4Ac.940C>A (p.Pro314Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
n.203C>A
c.160+3019C>A (n.160+3019C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
19g.10457941C=CA2322438477PDE4Ac.940C= (p.Pro314=)
c.862C= (p.Pro288=)
c.223C= (p.Pro75=)
c.757C= (p.Pro253=)
n.203C=
c.160+3019C= (n.160+3019C=)
c.268C= (p.Pro90=)
c.874C= (p.Pro292=)
c.28C= (p.Pro10=)
c.937C= (p.Pro313=)
19g.10457941C>GCA9194846PDE4Ac.940C>G (p.Pro314Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
n.203C>G
c.160+3019C>G (n.160+3019C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10457941C>TCA404000616PDE4Ac.940C>T (p.Pro314Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
n.203C>T
c.160+3019C>T (n.160+3019C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
19g.10457942C>ACA404000617PDE4Ac.941C>A (p.Pro314Gln)
c.863C>A (p.Pro288Gln)
c.224C>A (p.Pro75Gln)
c.758C>A (p.Pro253Gln)
n.204C>A
c.160+3020C>A (n.160+3020C>A)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
c.875C>A (p.Pro292Gln)
c.29C>A (p.Pro10Gln)
c.938C>A (p.Pro313Gln)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10457942C=CA2322438478PDE4Ac.941C= (p.Pro314=)
c.863C= (p.Pro288=)
c.224C= (p.Pro75=)
c.758C= (p.Pro253=)
n.204C=
c.160+3020C= (n.160+3020C=)
c.269C= (p.Pro90=)
c.875C= (p.Pro292=)
c.29C= (p.Pro10=)
c.938C= (p.Pro313=)
19g.10457942C>GCA404000618PDE4Ac.941C>G (p.Pro314Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
n.204C>G
c.160+3020C>G (n.160+3020C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10457942C>TCA9194847PDE4Ac.941C>T (p.Pro314Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
n.204C>T
c.160+3020C>T (n.160+3020C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457943G>ACA9194848PDE4Ac.942G>A (p.Pro314=)
c.864G>A (p.Pro288=)
c.225G>A (p.Pro75=)
c.759G>A (p.Pro253=)
n.205G>A
c.160+3021G>A (n.160+3021G>A)
c.270G>A (p.Pro90=)
c.876G>A (p.Pro292=)
c.30G>A (p.Pro10=)
c.939G>A (p.Pro313=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457943G>CCA505382657PDE4Ac.942G>C (p.Pro314=)
c.864G>C (p.Pro288=)
c.225G>C (p.Pro75=)
c.759G>C (p.Pro253=)
n.205G>C
c.160+3021G>C (n.160+3021G>C)
c.270G>C (p.Pro90=)
c.876G>C (p.Pro292=)
c.30G>C (p.Pro10=)
c.939G>C (p.Pro313=)
19g.10457943G=CA2322438479PDE4Ac.942G= (p.Pro314=)
c.864G= (p.Pro288=)
c.225G= (p.Pro75=)
c.759G= (p.Pro253=)
n.205G=
c.160+3021G= (n.160+3021G=)
c.270G= (p.Pro90=)
c.876G= (p.Pro292=)
c.30G= (p.Pro10=)
c.939G= (p.Pro313=)
19g.10457943G>TCA505382658PDE4Ac.942G>T (p.Pro314=)
c.864G>T (p.Pro288=)
c.225G>T (p.Pro75=)
c.759G>T (p.Pro253=)
n.205G>T
c.160+3021G>T (n.160+3021G>T)
c.270G>T (p.Pro90=)
c.876G>T (p.Pro292=)
c.30G>T (p.Pro10=)
c.939G>T (p.Pro313=)
19g.10457944C>ACA505382659PDE4Ac.943C>A (p.Arg315=)
c.865C>A (p.Arg289=)
c.226C>A (p.Arg76=)
c.760C>A (p.Arg254=)
n.206C>A
c.160+3022C>A (n.160+3022C>A)
c.271C>A (p.Arg91=)
c.877C>A (p.Arg293=)
c.31C>A (p.Arg11=)
c.940C>A (p.Arg314=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10457944C=CA2322438480PDE4Ac.943C= (p.Arg315=)
c.865C= (p.Arg289=)
c.226C= (p.Arg76=)
c.760C= (p.Arg254=)
n.206C=
c.160+3022C= (n.160+3022C=)
c.271C= (p.Arg91=)
c.877C= (p.Arg293=)
c.31C= (p.Arg11=)
c.940C= (p.Arg314=)
19g.10457944C>GCA404000624PDE4Ac.943C>G (p.Arg315Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
n.206C>G
c.160+3022C>G (n.160+3022C>G)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
19g.10457944C>TCA404000625PDE4Ac.943C>T (p.Arg315Ter)
c.865C>T (p.Arg289Ter)
c.226C>T (p.Arg76Ter)
c.760C>T (p.Arg254Ter)
n.206C>T
c.160+3022C>T (n.160+3022C>T)
c.271C>T (p.Arg91Ter)
c.877C>T (p.Arg293Ter)
c.31C>T (p.Arg11Ter)
c.940C>T (p.Arg314Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10457945G>ACA9194849PDE4Ac.944G>A (p.Arg315Gln)
c.866G>A (p.Arg289Gln)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
c.761G>A (p.Arg254Gln)
n.207G>A
c.160+3023G>A (n.160+3023G>A)
c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.878G>A (p.Arg293Gln)
c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.941G>A (p.Arg314Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457945G>CCA404000630PDE4Ac.944G>C (p.Arg315Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.761G>C (p.Arg254Pro)
n.207G>C
c.160+3023G>C (n.160+3023G>C)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
19g.10457945G=CA2322438481PDE4Ac.944G= (p.Arg315=)
c.866G= (p.Arg289=)
c.227G= (p.Arg76=)
c.761G= (p.Arg254=)
n.207G=
c.160+3023G= (n.160+3023G=)
c.272G= (p.Arg91=)
c.878G= (p.Arg293=)
c.32G= (p.Arg11=)
c.941G= (p.Arg314=)
19g.10457945G>TCA404000632PDE4Ac.944G>T (p.Arg315Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.761G>T (p.Arg254Leu)
n.207G>T
c.160+3023G>T (n.160+3023G>T)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
19g.10457946A>CCA505382662PDE4Ac.945A>C (p.Arg315=)
c.867A>C (p.Arg289=)
c.228A>C (p.Arg76=)
c.762A>C (p.Arg254=)
n.208A>C
c.160+3024A>C (n.160+3024A>C)
c.273A>C (p.Arg91=)
c.879A>C (p.Arg293=)
c.33A>C (p.Arg11=)
c.942A>C (p.Arg314=)
 dbSNP
19g.10457946A>GCA505382661PDE4Ac.945A>G (p.Arg315=)
c.867A>G (p.Arg289=)
c.228A>G (p.Arg76=)
c.762A>G (p.Arg254=)
n.208A>G
c.160+3024A>G (n.160+3024A>G)
c.273A>G (p.Arg91=)
c.879A>G (p.Arg293=)
c.33A>G (p.Arg11=)
c.942A>G (p.Arg314=)
19g.10457946A>TCA505382660PDE4Ac.945A>T (p.Arg315=)
c.867A>T (p.Arg289=)
c.228A>T (p.Arg76=)
c.762A>T (p.Arg254=)
n.208A>T
c.160+3024A>T (n.160+3024A>T)
c.273A>T (p.Arg91=)
c.879A>T (p.Arg293=)
c.33A>T (p.Arg11=)
c.942A>T (p.Arg314=)
19g.10457947C>ACA404000636PDE4Ac.946C>A (p.Pro316Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.209C>A
c.160+3025C>A (n.160+3025C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
 gnomAD v4
19g.10457947C=CA2322438482PDE4Ac.946C= (p.Pro316=)
c.868C= (p.Pro290=)
c.229C= (p.Pro77=)
c.763C= (p.Pro255=)
n.209C=
c.160+3025C= (n.160+3025C=)
c.274C= (p.Pro92=)
c.880C= (p.Pro294=)
c.34C= (p.Pro12=)
c.943C= (p.Pro315=)
19g.10457947C>GCA404000638PDE4Ac.946C>G (p.Pro316Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.209C>G
c.160+3025C>G (n.160+3025C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
19g.10457947C>TCA9194850PDE4Ac.946C>T (p.Pro316Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.209C>T
c.160+3025C>T (n.160+3025C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10457948C>ACA404000639PDE4Ac.947C>A (p.Pro316Gln)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.230C>A (p.Pro77Gln)
c.764C>A (p.Pro255Gln)
n.210C>A
c.160+3026C>A (n.160+3026C>A)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.35C>A (p.Pro12Gln)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
19g.10457948C>GCA404000641PDE4Ac.947C>G (p.Pro316Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.210C>G
c.160+3026C>G (n.160+3026C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
19g.10457948C>TCA404000643PDE4Ac.947C>T (p.Pro316Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.210C>T
c.160+3026C>T (n.160+3026C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
19g.10457949A>CCA505382665PDE4Ac.948A>C (p.Pro316=)
c.870A>C (p.Pro290=)
c.231A>C (p.Pro77=)
c.765A>C (p.Pro255=)
n.211A>C
c.160+3027A>C (n.160+3027A>C)
c.276A>C (p.Pro92=)
c.882A>C (p.Pro294=)
c.36A>C (p.Pro12=)
c.945A>C (p.Pro315=)
19g.10457949A>GCA505382664PDE4Ac.948A>G (p.Pro316=)
c.870A>G (p.Pro290=)
c.231A>G (p.Pro77=)
c.765A>G (p.Pro255=)
n.211A>G
c.160+3027A>G (n.160+3027A>G)
c.276A>G (p.Pro92=)
c.882A>G (p.Pro294=)
c.36A>G (p.Pro12=)
c.945A>G (p.Pro315=)
19g.10457949A>TCA505382663PDE4Ac.948A>T (p.Pro316=)
c.870A>T (p.Pro290=)
c.231A>T (p.Pro77=)
c.765A>T (p.Pro255=)
n.211A>T
c.160+3027A>T (n.160+3027A>T)
c.276A>T (p.Pro92=)
c.882A>T (p.Pro294=)
c.36A>T (p.Pro12=)
c.945A>T (p.Pro315=)
19g.10457950A>CCA505382666PDE4Ac.949A>C (p.Arg317=)
c.871A>C (p.Arg291=)
c.232A>C (p.Arg78=)
c.766A>C (p.Arg256=)
n.212A>C
c.160+3028A>C (n.160+3028A>C)
c.277A>C (p.Arg93=)
c.883A>C (p.Arg295=)
c.37A>C (p.Arg13=)
c.946A>C (p.Arg316=)
19g.10457950A>GCA404000645PDE4Ac.949A>G (p.Arg317Gly)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.766A>G (p.Arg256Gly)
n.212A>G
c.160+3028A>G (n.160+3028A>G)
c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.883A>G (p.Arg295Gly)
c.37A>G (p.Arg13Gly)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
19g.10457950A>TCA404000647PDE4Ac.949A>T (p.Arg317Ter)
c.871A>T (p.Arg291Ter)
c.232A>T (p.Arg78Ter)
c.766A>T (p.Arg256Ter)
n.212A>T
c.160+3028A>T (n.160+3028A>T)
c.277A>T (p.Arg93Ter)
c.883A>T (p.Arg295Ter)
c.37A>T (p.Arg13Ter)
c.946A>T (p.Arg316Ter)
19g.10457951G>ACA404000650PDE4Ac.950G>A (p.Arg317Lys)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.767G>A (p.Arg256Lys)
n.213G>A
c.160+3029G>A (n.160+3029G>A)
c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.884G>A (p.Arg295Lys)
c.38G>A (p.Arg13Lys)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
19g.10457951G>CCA404000661PDE4Ac.950G>C (p.Arg317Thr)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
c.767G>C (p.Arg256Thr)
n.213G>C
c.160+3029G>C (n.160+3029G>C)
c.278G>C (p.Arg93Thr)
c.884G>C (p.Arg295Thr)
c.38G>C (p.Arg13Thr)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
 gnomAD v4
19g.10457951G>TCA404000657PDE4Ac.950G>T (p.Arg317Ile)
c.872G>T (p.Arg291Ile)
c.233G>T (p.Arg78Ile)
c.767G>T (p.Arg256Ile)
n.213G>T
c.160+3029G>T (n.160+3029G>T)
c.278G>T (p.Arg93Ile)
c.884G>T (p.Arg295Ile)
c.38G>T (p.Arg13Ile)
c.947G>T (p.Arg316Ile)
 COSMIC COSMIC
19g.10457952A=CA2322438483PDE4Ac.951A= (p.Arg317=)
c.873A= (p.Arg291=)
c.234A= (p.Arg78=)
c.768A= (p.Arg256=)
n.214A=
c.160+3030A= (n.160+3030A=)
c.279A= (p.Arg93=)
c.885A= (p.Arg295=)
c.39A= (p.Arg13=)
c.948A= (p.Arg316=)
19g.10457952A>CCA404000664PDE4Ac.951A>C (p.Arg317Ser)
c.873A>C (p.Arg291Ser)
c.234A>C (p.Arg78Ser)
c.768A>C (p.Arg256Ser)
n.214A>C
c.160+3030A>C (n.160+3030A>C)
c.279A>C (p.Arg93Ser)
c.885A>C (p.Arg295Ser)
c.39A>C (p.Arg13Ser)
c.948A>C (p.Arg316Ser)
 dbSNP
19g.10457952A>GCA505382667PDE4Ac.951A>G (p.Arg317=)
c.873A>G (p.Arg291=)
c.234A>G (p.Arg78=)
c.768A>G (p.Arg256=)
n.214A>G
c.160+3030A>G (n.160+3030A>G)
c.279A>G (p.Arg93=)
c.885A>G (p.Arg295=)
c.39A>G (p.Arg13=)
c.948A>G (p.Arg316=)
19g.10457952A>TCA404000667PDE4Ac.951A>T (p.Arg317Ser)
c.873A>T (p.Arg291Ser)
c.234A>T (p.Arg78Ser)
c.768A>T (p.Arg256Ser)
n.214A>T
c.160+3030A>T (n.160+3030A>T)
c.279A>T (p.Arg93Ser)
c.885A>T (p.Arg295Ser)
c.39A>T (p.Arg13Ser)
c.948A>T (p.Arg316Ser)
19g.10457953C>ACA404000671PDE4Ac.952C>A (p.Pro318Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.215C>A
c.160+3031C>A (n.160+3031C>A)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10457953C>GCA404000673PDE4Ac.952C>G (p.Pro318Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.215C>G
c.160+3031C>G (n.160+3031C>G)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
19g.10457953C>TCA404000676PDE4Ac.952C>T (p.Pro318Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.215C>T
c.160+3031C>T (n.160+3031C>T)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
19g.10457953_10457954insAGAGAAACA2529490206PDE4Ac.952_953insAGAGAAA (p.Pro318GlnfsTer29)
c.874_875insAGAGAAA (p.Pro292GlnfsTer29)
c.235_236insAGAGAAA (p.Pro79GlnfsTer29)
c.769_770insAGAGAAA (p.Pro257GlnfsTer29)
n.215_216insAGAGAAA
c.160+3031_160+3032insAGAGAAA (n.160+3031_160+3032insAGAGAAA)
c.280_281insAGAGAAA (p.Pro94GlnfsTer29)
c.886_887insAGAGAAA (p.Pro296GlnfsTer29)
c.40_41insAGAGAAA (p.Pro14GlnfsTer29)
c.949_950insAGAGAAA (p.Pro317GlnfsTer29)
19g.10457954C>ACA404000679PDE4Ac.953C>A (p.Pro318His)
c.875C>A (p.Pro292His)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.770C>A (p.Pro257His)
n.216C>A
c.160+3032C>A (n.160+3032C>A)
c.281C>A (p.Pro94His)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.41C>A (p.Pro14His)
c.950C>A (p.Pro317His)
19g.10457954C>GCA404000681PDE4Ac.953C>G (p.Pro318Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.216C>G
c.160+3032C>G (n.160+3032C>G)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
19g.10457954C>TCA404000683PDE4Ac.953C>T (p.Pro318Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.216C>T
c.160+3032C>T (n.160+3032C>T)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10457954_10457955insTAAAAGACTTATCTCTAATAGATAGCCGCACCGATTACAAAATCAGCCTGAGATTTATTGAGTTTCGCGCGCGTCAATTAGCTTTTGATAGAGCTTTTCAAGCTTCTTCACTTGACTTCGCA2566116009PDE4Ac.953_954insTAAAAGACTTATCTCTAATAGATAGCCGCACCGATTACAAAATCAGCCTGAGATTTATTGAGTTTCGCGCGCGTCAATTAGCTTTTGATAGAGCTTTTCAAGCTTCTTCACTTGACTTCG (p.Pro319LysfsTer8)
c.875_876insTAAAAGACTTATCTCTAATAGATAGCCGCACCGATTACAAAATCAGCCTGAGATTTATTGAGTTTCGCGCGCGTCAATTAGCTTTTGATAGAGCTTTTCAAGCTTCTTCACTTGACTTCG (p.Pro293LysfsTer8)
c.236_237insTAAAAGACTTATCTCTAATAGATAGCCGCACCGATTACAAAATCAGCCTGAGATTTATTGAGTTTCGCGCGCGTCAATTAGCTTTTGATAGAGCTTTTCAAGCTTCTTCACTTGACTTCG (p.Pro80LysfsTer8)
c.770_771insTAAAAGACTTATCTCTAATAGATAGCCGCACCGATTACAAAATCAGCCTGAGATTTATTGAGTTTCGCGCGCGTCAATTAGCTTTTGATAGAGCTTTTCAAGCTTCTTCACTTGACTTCG (p.Pro258LysfsTer8)
n.216_217insTAAAAGACTTATCTCTAATAGATAGCCGCACCGATTACAAAATCAGCCTGAGATTTATTGAGTTTCGCGCGCGTCAATTAGCTTTTGATAGAGCTTTTCAAGCTTCTTCACTTGACTTCG
c.160+3032_160+3033insTAAAAGACTTATCTCTAATAGATAGCCGCACCGATTACAAAATCAGCCTGAGATTTATTGAGTTTCGCGCGCGTCAATTAGCTTTTGATAGAGCTTTTCAAGCTTCTTCACTTGACTTCG (n.160+3032_160+3033insTAAAAGACTTATCTCTAATAGATAGCCGCACCGATTACAAAATCAGCCTGAGATTTATTGAGTTTCGCGCGCGTCAATTAGCTTTTGATAGAGCTTTTCAAGCTTCTTCACTTGACTTCG)
c.281_282insTAAAAGACTTATCTCTAATAGATAGCCGCACCGATTACAAAATCAGCCTGAGATTTATTGAGTTTCGCGCGCGTCAATTAGCTTTTGATAGAGCTTTTCAAGCTTCTTCACTTGACTTCG (p.Pro95LysfsTer8)
c.887_888insTAAAAGACTTATCTCTAATAGATAGCCGCACCGATTACAAAATCAGCCTGAGATTTATTGAGTTTCGCGCGCGTCAATTAGCTTTTGATAGAGCTTTTCAAGCTTCTTCACTTGACTTCG (p.Pro297LysfsTer8)
c.41_42insTAAAAGACTTATCTCTAATAGATAGCCGCACCGATTACAAAATCAGCCTGAGATTTATTGAGTTTCGCGCGCGTCAATTAGCTTTTGATAGAGCTTTTCAAGCTTCTTCACTTGACTTCG (p.Pro15LysfsTer8)
c.950_951insTAAAAGACTTATCTCTAATAGATAGCCGCACCGATTACAAAATCAGCCTGAGATTTATTGAGTTTCGCGCGCGTCAATTAGCTTTTGATAGAGCTTTTCAAGCTTCTTCACTTGACTTCG (p.Pro318LysfsTer8)
19g.10457955C>ACA505382668PDE4Ac.954C>A (p.Pro318=)
c.876C>A (p.Pro292=)
c.237C>A (p.Pro79=)
c.771C>A (p.Pro257=)
n.217C>A
c.160+3033C>A (n.160+3033C>A)
c.282C>A (p.Pro94=)
c.888C>A (p.Pro296=)
c.42C>A (p.Pro14=)
c.951C>A (p.Pro317=)
19g.10457955C=CA2322438484PDE4Ac.954C= (p.Pro318=)
c.876C= (p.Pro292=)
c.237C= (p.Pro79=)
c.771C= (p.Pro257=)
n.217C=
c.160+3033C= (n.160+3033C=)
c.282C= (p.Pro94=)
c.888C= (p.Pro296=)
c.42C= (p.Pro14=)
c.951C= (p.Pro317=)
19g.10457955C>GCA505382669PDE4Ac.954C>G (p.Pro318=)
c.876C>G (p.Pro292=)
c.237C>G (p.Pro79=)
c.771C>G (p.Pro257=)
n.217C>G
c.160+3033C>G (n.160+3033C>G)
c.282C>G (p.Pro94=)
c.888C>G (p.Pro296=)
c.42C>G (p.Pro14=)
c.951C>G (p.Pro317=)
 gnomAD v4
19g.10457955C>TCA9194851PDE4Ac.954C>T (p.Pro318=)
c.876C>T (p.Pro292=)
c.237C>T (p.Pro79=)
c.771C>T (p.Pro257=)
n.217C>T
c.160+3033C>T (n.160+3033C>T)
c.282C>T (p.Pro94=)
c.888C>T (p.Pro296=)
c.42C>T (p.Pro14=)
c.951C>T (p.Pro317=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched