Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.10448111A=CA2488522703ODC1c.-128+10T= (n.-128+10T=)
c.-18+10T= (n.-18+10T=)
n.189+10T=
c.-415+10T= (n.-415+10T=)
2g.10448111A>GCA2657844062ODC1c.-128+10T>C (n.-128+10T>C)
c.-18+10T>C (n.-18+10T>C)
n.189+10T>C
c.-415+10T>C (n.-415+10T>C)
 gnomAD v4
2g.10448111A>TCA754503481ODC1c.-128+10T>A (n.-128+10T>A)
c.-18+10T>A (n.-18+10T>A)
n.189+10T>A
c.-415+10T>A (n.-415+10T>A)
 dbSNP
2g.10448112G>ACA2657844063ODC1c.-128+9C>T (n.-128+9C>T)
c.-18+9C>T (n.-18+9C>T)
n.189+9C>T
c.-415+9C>T (n.-415+9C>T)
 gnomAD v4
2g.10448113T>CCA2657844064ODC1c.-128+8A>G (n.-128+8A>G)
c.-18+8A>G (n.-18+8A>G)
n.189+8A>G
c.-415+8A>G (n.-415+8A>G)
 gnomAD v4
2g.10448113T>GCA1027506689ODC1c.-128+8A>C (n.-128+8A>C)
c.-18+8A>C (n.-18+8A>C)
n.189+8A>C
c.-415+8A>C (n.-415+8A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448113T=CA2488522704ODC1c.-128+8A= (n.-128+8A=)
c.-18+8A= (n.-18+8A=)
n.189+8A=
c.-415+8A= (n.-415+8A=)
2g.10448114C>ACA2657844067ODC1c.-128+7G>T (n.-128+7G>T)
c.-18+7G>T (n.-18+7G>T)
n.189+7G>T
c.-415+7G>T (n.-415+7G>T)
 gnomAD v4
2g.10448114C>TCA2657844066ODC1c.-128+7G>A (n.-128+7G>A)
c.-18+7G>A (n.-18+7G>A)
n.189+7G>A
c.-415+7G>A (n.-415+7G>A)
 gnomAD v4
2g.10448116delCA2657844065ODC1c.-128+7del (n.-128+7del)
c.-18+7del (n.-18+7del)
n.189+7del
c.-415+7del (n.-415+7del)
 gnomAD v4
2g.10448115C>ACA2657844068ODC1c.-128+6G>T (n.-128+6G>T)
c.-18+6G>T (n.-18+6G>T)
n.189+6G>T
c.-415+6G>T (n.-415+6G>T)
 gnomAD v4
2g.10448116C>ACA2657844069ODC1c.-128+5G>T (n.-128+5G>T)
c.-18+5G>T (n.-18+5G>T)
n.189+5G>T
c.-415+5G>T (n.-415+5G>T)
 gnomAD v4
2g.10448117T>CCA2748840389ODC1c.-128+4A>G (n.-128+4A>G)
c.-18+4A>G (n.-18+4A>G)
n.189+4A>G
c.-415+4A>G (n.-415+4A>G)
2g.10448118C>ACA1027506690ODC1c.-128+3G>T (n.-128+3G>T)
c.-18+3G>T (n.-18+3G>T)
n.189+3G>T
c.-415+3G>T (n.-415+3G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448118C>TCA2657844071ODC1c.-128+3G>A (n.-128+3G>A)
c.-18+3G>A (n.-18+3G>A)
n.189+3G>A
c.-415+3G>A (n.-415+3G>A)
 gnomAD v4
2g.10448120C>ACA2657844073ODC1c.-128+1G>T (n.-128+1G>T)
c.-18+1G>T (n.-18+1G>T)
n.189+1G>T
c.-415+1G>T (n.-415+1G>T)
 gnomAD v4
2g.10448121C>ACA2657844074ODC1c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.189G>T
c.-415G>T (n.-415G>T)
 gnomAD v4
2g.10448121C=CA2488522705ODC1c.-128G= (n.-128G=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.189G=
c.-415G= (n.-415G=)
2g.10448121C>GCA42457126ODC1c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.189G>C
c.-415G>C (n.-415G>C)
 dbSNP
2g.10448121C>TCA754503483ODC1c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.189G>A
c.-415G>A (n.-415G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448122delCA2657844075ODC1c.-129del (n.-129del)
c.-19del (n.-19del)
n.188del
c.-416del (n.-416del)
 gnomAD v4
2g.10448122T>ACA2657844076ODC1c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.188A>T
c.-416A>T (n.-416A>T)
 gnomAD v4
2g.10448123C>ACA2657844077ODC1c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.187G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
 gnomAD v4
2g.10448123C=CA2488522706ODC1c.-130G= (n.-130G=)
c.-20G= (n.-20G=)
n.187G=
c.-417G= (n.-417G=)
2g.10448123C>TCA42457132ODC1c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.187G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448124A>GCA2657844079ODC1c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.186T>C
c.-418T>C (n.-418T>C)
 gnomAD v4
2g.10448125G>CCA2488522708ODC1c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.185C>G
c.-419C>G (n.-419C>G)
 dbSNP
2g.10448125G=CA2488522707ODC1c.-132C= (n.-132C=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.185C=
c.-419C= (n.-419C=)
2g.10448126A>GCA2657844081ODC1c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.184T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
 gnomAD v4
2g.10448127G>ACA1027506693ODC1c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.183C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448127G=CA2488522709ODC1c.-134C= (n.-134C=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.183C=
c.-421C= (n.-421C=)
2g.10448128C>ACA754503487ODC1c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.182G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448128C=CA2488522710ODC1c.-135G= (n.-135G=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.182G=
c.-422G= (n.-422G=)
2g.10448128C>TCA754503490ODC1c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.182G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448129G>ACA2657844084ODC1c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.181C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
 gnomAD v4
2g.10448130C>ACA1027506695ODC1c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.180G>T
c.-424G>T (n.-424G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448130C=CA2488522711ODC1c.-137G= (n.-137G=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.180G=
c.-424G= (n.-424G=)
2g.10448130C>TCA2748840390ODC1c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.180G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
2g.10448132delCA2657844085ODC1c.-137del (n.-137del)
c.-27del (n.-27del)
n.180del
c.-424del (n.-424del)
 gnomAD v4
2g.10448131_10448140delinsCCAGGCGCCGCA2488522712ODC1c.-147_-138delinsCGGCGCCTGG (n.-147_-138delinsCGGCGCCTGG)
c.-37_-28delinsCGGCGCCTGG (n.-37_-28delinsCGGCGCCTGG)
n.170_179delinsCGGCGCCTGG
c.-434_-425delinsCGGCGCCTGG (n.-434_-425delinsCGGCGCCTGG)
2g.10448132C>ACA2657844087ODC1c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.178G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
 gnomAD v4
2g.10448132C>TCA2748840391ODC1c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.178G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
2g.10448137_10448145delCA2488522713ODC1c.-147_-139del (n.-147_-139del)
c.-37_-29del (n.-37_-29del)
n.170_178del
c.-434_-426del (n.-434_-426del)
 dbSNP
2g.10448133A>GCA2657844088ODC1c.-140T>C (n.-140T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.177T>C
c.-427T>C (n.-427T>C)
 gnomAD v4
2g.10448135G>ACA530540472ODC1c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.175C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448135G=CA2488522714ODC1c.-142C= (n.-142C=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.175C=
c.-429C= (n.-429C=)
2g.10448135G>TCA2657844089ODC1c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.175C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
 gnomAD v4
2g.10448136C>ACA530540473ODC1c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.174G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448136C=CA2488522715ODC1c.-143G= (n.-143G=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.174G=
c.-430G= (n.-430G=)
2g.10448136C>TCA2657844090ODC1c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.174G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
 gnomAD v4
2g.10448137G>ACA2657844091ODC1c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.173C>T
c.-431C>T (n.-431C>T)
 gnomAD v4
2g.10448137G>TCA2657844092ODC1c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.173C>A
c.-431C>A (n.-431C>A)
 gnomAD v4
2g.10448138C>ACA2657844093ODC1c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.172G>T
c.-432G>T (n.-432G>T)
 gnomAD v4
2g.10448139C>ACA2657844094ODC1c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.171G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
 gnomAD v4
2g.10448140G>ACA2657844095ODC1c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.170C>T
c.-434C>T (n.-434C>T)
 gnomAD v4
2g.10448141C>ACA2657844096ODC1c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.169G>T
c.-435G>T (n.-435G>T)
 gnomAD v4
2g.10448141C=CA2488522716ODC1c.-148G= (n.-148G=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.169G=
c.-435G= (n.-435G=)
2g.10448141C>GCA1027506704ODC1c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.169G>C
c.-435G>C (n.-435G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448142A>GCA2657844097ODC1c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.168T>C
c.-436T>C (n.-436T>C)
 gnomAD v4
2g.10448143G>ACA2657844098ODC1c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.167C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
 gnomAD v4
2g.10448143G>TCA2657844099ODC1c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.167C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
 gnomAD v4
2g.10448144G>ACA2748840392ODC1c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.166C>T
c.-438C>T (n.-438C>T)
2g.10448144G=CA2488522717ODC1c.-151C= (n.-151C=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.166C=
c.-438C= (n.-438C=)
2g.10448144G>TCA2488522718ODC1c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.166C>A
c.-438C>A (n.-438C>A)
 dbSNP
2g.10448145C>ACA2657844102ODC1c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.165G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
 gnomAD v4
2g.10448145C>TCA2657844101ODC1c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.165G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
 gnomAD v4
2g.10448147A>CCA2657844103ODC1c.-154T>G (n.-154T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.163T>G
c.-441T>G (n.-441T>G)
 gnomAD v4
2g.10448147A>GCA2657844104ODC1c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.163T>C
c.-441T>C (n.-441T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448148G>ACA2657844105ODC1c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.162C>T
c.-442C>T (n.-442C>T)
 gnomAD v4
2g.10448149C>ACA2657844106ODC1c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.161G>T
c.-443G>T (n.-443G>T)
 gnomAD v4
2g.10448149C>TCA2657844107ODC1c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.161G>A
c.-443G>A (n.-443G>A)
 gnomAD v4
2g.10448150C>ACA2488522719ODC1c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.160G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448150C=CA2488522720ODC1c.-157G= (n.-157G=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.160G=
c.-444G= (n.-444G=)
2g.10448151C>ACA2748840393ODC1c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.159G>T
c.-445G>T (n.-445G>T)
2g.10448152C>ACA754503494ODC1c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.158G>T
c.-446G>T (n.-446G>T)
 dbSNP
2g.10448152C=CA2488522721ODC1c.-159G= (n.-159G=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.158G=
c.-446G= (n.-446G=)
2g.10448153A=CA2488522722ODC1c.-160T= (n.-160T=)
c.-50T= (n.-50T=)
n.157T=
c.-447T= (n.-447T=)
2g.10448153A>CCA1027506705ODC1c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.157T>G
c.-447T>G (n.-447T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448154T>ACA1027506707ODC1c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.156A>T
c.-448A>T (n.-448A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448154T>CCA2657844108ODC1c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.156A>G
c.-448A>G (n.-448A>G)
 gnomAD v4
2g.10448154T>GCA2657844109ODC1c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.156A>C
c.-448A>C (n.-448A>C)
 gnomAD v4
2g.10448154T=CA2488522723ODC1c.-161A= (n.-161A=)
c.-51A= (n.-51A=)
n.156A=
c.-448A= (n.-448A=)
2g.10448155G>ACA530540476ODC1c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.155C>T
c.-449C>T (n.-449C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448155G=CA2488522724ODC1c.-162C= (n.-162C=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.155C=
c.-449C= (n.-449C=)
2g.10448155G>TCA530540478ODC1c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.155C>A
c.-449C>A (n.-449C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448156G>ACA2657844115ODC1c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.154C>T
c.-450C>T (n.-450C>T)
 gnomAD v4
2g.10448157G>ACA2657844116ODC1c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.153C>T
c.-451C>T (n.-451C>T)
 gnomAD v4
2g.10448157G>TCA2657844117ODC1c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.153C>A
c.-451C>A (n.-451C>A)
 gnomAD v4
2g.10448158G>ACA2657844119ODC1c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.152C>T
c.-452C>T (n.-452C>T)
 gnomAD v4
2g.10448158G=CA2488522725ODC1c.-165C= (n.-165C=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.152C=
c.-452C= (n.-452C=)
2g.10448158G>TCA2488522726ODC1c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.152C>A
c.-452C>A (n.-452C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448159A=CA2488522727ODC1c.-166T= (n.-166T=)
c.-56T= (n.-56T=)
n.151T=
c.-453T= (n.-453T=)
2g.10448159A>GCA2657844121ODC1c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.151T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
 gnomAD v4
2g.10448159A>TCA530540480ODC1c.-166T>A (n.-166T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.151T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.10448160A>CCA2748840394ODC1c.-167T>G (n.-167T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.150T>G
c.-454T>G (n.-454T>G)
2g.10448161G>ACA530540481ODC1c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.149C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448161G=CA2488522728ODC1c.-168C= (n.-168C=)
c.-58C= (n.-58C=)
n.149C=
c.-455C= (n.-455C=)
2g.10448161_10448181dupCA2698726516ODC1c.-188_-168dup (n.-188_-168dup)
c.-78_-58dup (n.-78_-58dup)
n.129_149dup
c.-475_-455dup (n.-475_-455dup)
 dbSNP
2g.10448161_10448182delinsGCGCAGACGCCGGAGCCTGAGTCA2488522729ODC1c.-189_-168delinsACTCAGGCTCCGGCGTCTGCGC (n.-189_-168delinsACTCAGGCTCCGGCGTCTGCGC)
c.-79_-58delinsACTCAGGCTCCGGCGTCTGCGC (n.-79_-58delinsACTCAGGCTCCGGCGTCTGCGC)
n.128_149delinsACTCAGGCTCCGGCGTCTGCGC
c.-476_-455delinsACTCAGGCTCCGGCGTCTGCGC (n.-476_-455delinsACTCAGGCTCCGGCGTCTGCGC)
2g.10448162C>ACA1027506711ODC1c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.148G>T
c.-456G>T (n.-456G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448162C=CA2488522730ODC1c.-169G= (n.-169G=)
c.-59G= (n.-59G=)
n.148G=
c.-456G= (n.-456G=)
2g.10448162C>TCA2657844126ODC1c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.148G>A
c.-456G>A (n.-456G>A)
 gnomAD v4
2g.10448167_10448187delCA754503509ODC1c.-189_-169del (n.-189_-169del)
c.-79_-59del (n.-79_-59del)
n.128_148del
c.-476_-456del (n.-476_-456del)
 dbSNP
2g.10448163G>ACA2657844129ODC1c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.147C>T
c.-457C>T (n.-457C>T)
 gnomAD v4
2g.10448163G>CCA42457140ODC1c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.147C>G
c.-457C>G (n.-457C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448163G=CA2488522731ODC1c.-170C= (n.-170C=)
c.-60C= (n.-60C=)
n.147C=
c.-457C= (n.-457C=)
2g.10448164delCA2657844133ODC1c.-171del (n.-171del)
c.-61del (n.-61del)
n.146del
c.-458del (n.-458del)
 gnomAD v4
2g.10448164C>ACA2657844134ODC1c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.146G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
 gnomAD v4
2g.10448164C>TCA2657844135ODC1c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.146G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
 gnomAD v4
2g.10448165A=CA2488522732ODC1c.-172T= (n.-172T=)
c.-62T= (n.-62T=)
n.145T=
c.-459T= (n.-459T=)
2g.10448165A>GCA42457142ODC1c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.145T>C
c.-459T>C (n.-459T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448166G>ACA754503515ODC1c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.144C>T
c.-460C>T (n.-460C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448166G=CA2488522733ODC1c.-173C= (n.-173C=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.144C=
c.-460C= (n.-460C=)
2g.10448168C>ACA2657844137ODC1c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.142G>T
c.-462G>T (n.-462G>T)
 gnomAD v4
2g.10448168C=CA2488522734ODC1c.-175G= (n.-175G=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.142G=
c.-462G= (n.-462G=)
2g.10448168C>GCA754503517ODC1c.-175G>C (n.-175G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.142G>C
c.-462G>C (n.-462G>C)
 dbSNP
2g.10448168C>TCA2544828500ODC1c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.142G>A
c.-462G>A (n.-462G>A)
2g.10448169G>ACA754503521ODC1c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.141C>T
c.-463C>T (n.-463C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448169G=CA2488522735ODC1c.-176C= (n.-176C=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.141C=
c.-463C= (n.-463C=)
2g.10448169G>TCA2488522736ODC1c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.141C>A
c.-463C>A (n.-463C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448170C>TCA2657844141ODC1c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.140G>A
c.-464G>A (n.-464G>A)
 gnomAD v4
2g.10448171delCA2657844140ODC1c.-177del (n.-177del)
c.-67del (n.-67del)
n.140del
c.-464del (n.-464del)
 gnomAD v4
2g.10448171C=CA2488522737ODC1c.-178G= (n.-178G=)
c.-68G= (n.-68G=)
n.139G=
c.-465G= (n.-465G=)
2g.10448171C>TCA42457156ODC1c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.139G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448172G>ACA1027506714ODC1c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.138C>T
c.-466C>T (n.-466C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448172G=CA2488522738ODC1c.-179C= (n.-179C=)
c.-69C= (n.-69C=)
n.138C=
c.-466C= (n.-466C=)
2g.10448172G>TCA530540482ODC1c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.138C>A
c.-466C>A (n.-466C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448173G>ACA42457182ODC1c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.137C>T
c.-467C>T (n.-467C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448173G=CA2488522739ODC1c.-180C= (n.-180C=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.137C=
c.-467C= (n.-467C=)
2g.10448174A>TCA2532041262ODC1c.-181T>A (n.-181T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.136T>A
c.-468T>A (n.-468T>A)
2g.10448176C>ACA1027506718ODC1c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.134G>T
c.-470G>T (n.-470G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448176C=CA2488522740ODC1c.-183G= (n.-183G=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.134G=
c.-470G= (n.-470G=)
2g.10448176C>TCA754503531ODC1c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.134G>A
c.-470G>A (n.-470G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448177C>ACA2488522742ODC1c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.133G>T
c.-471G>T (n.-471G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448177C=CA2488522741ODC1c.-184G= (n.-184G=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.133G=
c.-471G= (n.-471G=)
2g.10448178T>ACA2488522744ODC1c.-185A>T (n.-185A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.132A>T
c.-472A>T (n.-472A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448178T>CCA2657844149ODC1c.-185A>G (n.-185A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.132A>G
c.-472A>G (n.-472A>G)
 gnomAD v4
2g.10448178T=CA2488522743ODC1c.-185A= (n.-185A=)
c.-75A= (n.-75A=)
n.132A=
c.-472A= (n.-472A=)
2g.10448179G>ACA530540485ODC1c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.131C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.10448179G>CCA530540486ODC1c.-186C>G (n.-186C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.131C>G
c.-473C>G (n.-473C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448179G=CA2488522745ODC1c.-186C= (n.-186C=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.131C=
c.-473C= (n.-473C=)
2g.10448179G>TCA754503535ODC1c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.131C>A
c.-473C>A (n.-473C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448180A>GCA2657844151ODC1c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.130T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
 gnomAD v4
2g.10448182T>GCA2748840395ODC1c.-189A>C (n.-189A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.128A>C
c.-476A>C (n.-476A>C)
2g.10448184G>ACA2657844152ODC1c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.126C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
 gnomAD v4
2g.10448185C=CA2488522746ODC1c.-192G= (n.-192G=)
c.-82G= (n.-82G=)
n.125G=
c.-479G= (n.-479G=)
2g.10448185C>TCA530540487ODC1c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.125G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.10448186A>GCA2657844153ODC1c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.124T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
 gnomAD v4
2g.10448187G>ACA2657844154ODC1c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.123C>T
c.-481C>T (n.-481C>T)
 gnomAD v4
2g.10448187G=CA2488522747ODC1c.-194C= (n.-194C=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.123C=
c.-481C= (n.-481C=)
2g.10448187G>TCA2488522748ODC1c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.123C>A
c.-481C>A (n.-481C>A)
 dbSNP
2g.10448188C>ACA2488522750ODC1c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.122G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448188C=CA2488522749ODC1c.-195G= (n.-195G=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.122G=
c.-482G= (n.-482G=)
2g.10448189delCA2657844156ODC1c.-195del (n.-195del)
c.-85del (n.-85del)
n.122del
c.-482del (n.-482del)
 gnomAD v4
2g.10448189C>ACA2488522752ODC1c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.121G>T
c.-483G>T (n.-483G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448189C=CA2488522751ODC1c.-196G= (n.-196G=)
c.-86G= (n.-86G=)
n.121G=
c.-483G= (n.-483G=)
2g.10448189C>GCA2657844157ODC1c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.121G>C
c.-483G>C (n.-483G>C)
 gnomAD v4
2g.10448190G>ACA2657844159ODC1c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.120C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
 gnomAD v4
2g.10448190G=CA2488522753ODC1c.-197C= (n.-197C=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.120C=
c.-484C= (n.-484C=)
2g.10448190G>TCA754503540ODC1c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.120C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448191C>ACA2657844162ODC1c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.119G>T
c.-485G>T (n.-485G>T)
 gnomAD v4
2g.10448192A>GCA2657844163ODC1c.-199T>C (n.-199T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.118T>C
c.-486T>C (n.-486T>C)
 gnomAD v4
2g.10448194G>ACA1027506724ODC1c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.116C>T
c.-488C>T (n.-488C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448194G>CCA2748840396ODC1c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.116C>G
c.-488C>G (n.-488C>G)
2g.10448194G=CA2488522754ODC1c.-201C= (n.-201C=)
c.-91C= (n.-91C=)
n.116C=
c.-488C= (n.-488C=)
2g.10448194G>TCA530540488ODC1c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.116C>A
c.-488C>A (n.-488C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448195A=CA2488522755ODC1c.-202T= (n.-202T=)
c.-92T= (n.-92T=)
n.115T=
c.-489T= (n.-489T=)
2g.10448195A>TCA754503542ODC1c.-202T>A (n.-202T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.115T>A
c.-489T>A (n.-489T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448197C>ACA2657844165ODC1c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.113G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
 gnomAD v4
2g.10448197C=CA2488522756ODC1c.-204G= (n.-204G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.113G=
c.-491G= (n.-491G=)
2g.10448197C>GCA2488522757ODC1c.-204G>C (n.-204G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.113G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
 dbSNP
2g.10448197C>TCA2657844166ODC1c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.113G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
 gnomAD v4
2g.10448198G>ACA2657844167ODC1c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.112C>T
c.-492C>T (n.-492C>T)
 gnomAD v4
2g.10448199C>ACA2657844168ODC1c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.111G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
 gnomAD v4
2g.10448199C=CA2488522758ODC1c.-206G= (n.-206G=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.111G=
c.-493G= (n.-493G=)
2g.10448199C>TCA42457183ODC1c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.111G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448201C=CA2488522759ODC1c.-208G= (n.-208G=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.109G=
c.-495G= (n.-495G=)
2g.10448201C>TCA2488522760ODC1c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.109G>A
c.-495G>A (n.-495G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448202G>ACA754503549ODC1c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.108C>T
c.-496C>T (n.-496C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448202G=CA2488522761ODC1c.-209C= (n.-209C=)
c.-99C= (n.-99C=)
n.108C=
c.-496C= (n.-496C=)
2g.10448203G>ACA2657844171ODC1c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.107C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
 gnomAD v4
2g.10448203G>CCA2657844172ODC1c.-210C>G (n.-210C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.107C>G
c.-497C>G (n.-497C>G)
 gnomAD v4
2g.10448203G=CA2488522762ODC1c.-210C= (n.-210C=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.107C=
c.-497C= (n.-497C=)
2g.10448203G>TCA754503553ODC1c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.107C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
 dbSNP
2g.10448204C>GCA2698726534ODC1c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.106G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
 dbSNP
2g.10448204C>TCA2657844174ODC1c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.106G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
 gnomAD v4
2g.10448206G>ACA2657844175ODC1c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.104C>T
c.-500C>T (n.-500C>T)
 gnomAD v4
2g.10448206_10448207delinsGCCA2488522763ODC1c.-214_-213delinsGC (n.-214_-213delinsGC)
c.-104_-103delinsGC (n.-104_-103delinsGC)
n.103_104delinsGC
c.-501_-500delinsGC (n.-501_-500delinsGC)
2g.10448207C>ACA2657844178ODC1c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.103G>T
c.-501G>T (n.-501G>T)
 gnomAD v4
2g.10448207C>TCA2657844179ODC1c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.103G>A
c.-501G>A (n.-501G>A)
 gnomAD v4
2g.10448211dupCA2657844177ODC1c.-214dup (n.-214dup)
c.-104dup (n.-104dup)
n.103dup
c.-501dup (n.-501dup)
 gnomAD v4
2g.10448211delCA42457184ODC1c.-214del (n.-214del)
c.-104del (n.-104del)
n.103del
c.-501del (n.-501del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448209C>ACA2657844181ODC1c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.101G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
 gnomAD v4
2g.10448209_10448210insTCA2657844182ODC1c.-217_-216insA (n.-217_-216insA)
c.-107_-106insA (n.-107_-106insA)
n.100_101insA
c.-504_-503insA (n.-504_-503insA)
 gnomAD v4
2g.10448210C>TCA2657844184ODC1c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.100G>A
c.-504G>A (n.-504G>A)
 gnomAD v4
2g.10448211C=CA2488522764ODC1c.-218G= (n.-218G=)
c.-108G= (n.-108G=)
n.99G=
c.-505G= (n.-505G=)
2g.10448211C>TCA2488522765ODC1c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.99G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched