Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.10448053_10448059dupCA42457026ODC1c.-128+74_-128+80dup (n.-128+74_-128+80dup)
c.-18+74_-18+80dup (n.-18+74_-18+80dup)
n.189+74_189+80dup
c.-415+74_-415+80dup (n.-415+74_-415+80dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448053_10448059delCA42457020ODC1c.-128+74_-128+80del (n.-128+74_-128+80del)
c.-18+74_-18+80del (n.-18+74_-18+80del)
n.189+74_189+80del
c.-415+74_-415+80del (n.-415+74_-415+80del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448045_10448063dupCA2488522660ODC1c.-128+59_-128+77dup (n.-128+59_-128+77dup)
c.-18+59_-18+77dup (n.-18+59_-18+77dup)
n.189+59_189+77dup
c.-415+59_-415+77dup (n.-415+59_-415+77dup)
dbSNP
2g.10448061_10448067dupCA1027506668ODC1c.-128+60_-128+66dup (n.-128+60_-128+66dup)
c.-18+60_-18+66dup (n.-18+60_-18+66dup)
n.189+60_189+66dup
c.-415+60_-415+66dup (n.-415+60_-415+66dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448058C>ACA2657843994ODC1c.-128+63G>T (n.-128+63G>T)
c.-18+63G>T (n.-18+63G>T)
n.189+63G>T
c.-415+63G>T (n.-415+63G>T)
gnomAD v4
2g.10448058C>GCA2657843995ODC1c.-128+63G>C (n.-128+63G>C)
c.-18+63G>C (n.-18+63G>C)
n.189+63G>C
c.-415+63G>C (n.-415+63G>C)
gnomAD v4
2g.10448059G>ACA2488522673ODC1c.-128+62C>T (n.-128+62C>T)
c.-18+62C>T (n.-18+62C>T)
n.189+62C>T
c.-415+62C>T (n.-415+62C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448059G=CA2488522672ODC1c.-128+62C= (n.-128+62C=)
c.-18+62C= (n.-18+62C=)
n.189+62C=
c.-415+62C= (n.-415+62C=)
2g.10448059G>TCA2657843996ODC1c.-128+62C>A (n.-128+62C>A)
c.-18+62C>A (n.-18+62C>A)
n.189+62C>A
c.-415+62C>A (n.-415+62C>A)
gnomAD v4
2g.10448060C>ACA2657843997ODC1c.-128+61G>T (n.-128+61G>T)
c.-18+61G>T (n.-18+61G>T)
n.189+61G>T
c.-415+61G>T (n.-415+61G>T)
gnomAD v4
2g.10448060C>GCA2698726460ODC1c.-128+61G>C (n.-128+61G>C)
c.-18+61G>C (n.-18+61G>C)
n.189+61G>C
c.-415+61G>C (n.-415+61G>C)
dbSNP
2g.10448061A>GCA2698726462ODC1c.-128+60T>C (n.-128+60T>C)
c.-18+60T>C (n.-18+60T>C)
n.189+60T>C
c.-415+60T>C (n.-415+60T>C)
dbSNP
2g.10448061A>TCA2657843998ODC1c.-128+60T>A (n.-128+60T>A)
c.-18+60T>A (n.-18+60T>A)
n.189+60T>A
c.-415+60T>A (n.-415+60T>A)
gnomAD v4
2g.10448062G>ACA42457043ODC1c.-128+59C>T (n.-128+59C>T)
c.-18+59C>T (n.-18+59C>T)
n.189+59C>T
c.-415+59C>T (n.-415+59C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448062G>CCA2488522675ODC1c.-128+59C>G (n.-128+59C>G)
c.-18+59C>G (n.-18+59C>G)
n.189+59C>G
c.-415+59C>G (n.-415+59C>G)
dbSNP
2g.10448062G=CA2488522674ODC1c.-128+59C= (n.-128+59C=)
c.-18+59C= (n.-18+59C=)
n.189+59C=
c.-415+59C= (n.-415+59C=)
2g.10448062G>TCA2657843999ODC1c.-128+59C>A (n.-128+59C>A)
c.-18+59C>A (n.-18+59C>A)
n.189+59C>A
c.-415+59C>A (n.-415+59C>A)
gnomAD v4
2g.10448063C>ACA2657844000ODC1c.-128+58G>T (n.-128+58G>T)
c.-18+58G>T (n.-18+58G>T)
n.189+58G>T
c.-415+58G>T (n.-415+58G>T)
gnomAD v4
2g.10448063C>TCA2657844001ODC1c.-128+58G>A (n.-128+58G>A)
c.-18+58G>A (n.-18+58G>A)
n.189+58G>A
c.-415+58G>A (n.-415+58G>A)
gnomAD v4
2g.10448064C>ACA2657844002ODC1c.-128+57G>T (n.-128+57G>T)
c.-18+57G>T (n.-18+57G>T)
n.189+57G>T
c.-415+57G>T (n.-415+57G>T)
gnomAD v4
2g.10448064C>TCA2657844003ODC1c.-128+57G>A (n.-128+57G>A)
c.-18+57G>A (n.-18+57G>A)
n.189+57G>A
c.-415+57G>A (n.-415+57G>A)
gnomAD v4
2g.10448065C>ACA11178855ODC1c.-128+56G>T (n.-128+56G>T)
c.-18+56G>T (n.-18+56G>T)
n.189+56G>T
c.-415+56G>T (n.-415+56G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448065C=CA2488522676ODC1c.-128+56G= (n.-128+56G=)
c.-18+56G= (n.-18+56G=)
n.189+56G=
c.-415+56G= (n.-415+56G=)
2g.10448066G>ACA2657844005ODC1c.-128+55C>T (n.-128+55C>T)
c.-18+55C>T (n.-18+55C>T)
n.189+55C>T
c.-415+55C>T (n.-415+55C>T)
gnomAD v4
2g.10448066G>CCA2657844004ODC1c.-128+55C>G (n.-128+55C>G)
c.-18+55C>G (n.-18+55C>G)
n.189+55C>G
c.-415+55C>G (n.-415+55C>G)
gnomAD v4
2g.10448067C>ACA2657844007ODC1c.-128+54G>T (n.-128+54G>T)
c.-18+54G>T (n.-18+54G>T)
n.189+54G>T
c.-415+54G>T (n.-415+54G>T)
gnomAD v4
2g.10448067C=CA2488522677ODC1c.-128+54G= (n.-128+54G=)
c.-18+54G= (n.-18+54G=)
n.189+54G=
c.-415+54G= (n.-415+54G=)
2g.10448067C>TCA754503420ODC1c.-128+54G>A (n.-128+54G>A)
c.-18+54G>A (n.-18+54G>A)
n.189+54G>A
c.-415+54G>A (n.-415+54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448070delCA2657844008ODC1c.-128+54del (n.-128+54del)
c.-18+54del (n.-18+54del)
n.189+54del
c.-415+54del (n.-415+54del)
gnomAD v4
2g.10448068C>ACA754503423ODC1c.-128+53G>T (n.-128+53G>T)
c.-18+53G>T (n.-18+53G>T)
n.189+53G>T
c.-415+53G>T (n.-415+53G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448068C=CA2488522678ODC1c.-128+53G= (n.-128+53G=)
c.-18+53G= (n.-18+53G=)
n.189+53G=
c.-415+53G= (n.-415+53G=)
2g.10448068C>TCA2488522679ODC1c.-128+53G>A (n.-128+53G>A)
c.-18+53G>A (n.-18+53G>A)
n.189+53G>A
c.-415+53G>A (n.-415+53G>A)
dbSNP
2g.10448069C>ACA2488522681ODC1c.-128+52G>T (n.-128+52G>T)
c.-18+52G>T (n.-18+52G>T)
n.189+52G>T
c.-415+52G>T (n.-415+52G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448069C=CA2488522680ODC1c.-128+52G= (n.-128+52G=)
c.-18+52G= (n.-18+52G=)
n.189+52G=
c.-415+52G= (n.-415+52G=)
2g.10448069C>TCA2657844009ODC1c.-128+52G>A (n.-128+52G>A)
c.-18+52G>A (n.-18+52G>A)
n.189+52G>A
c.-415+52G>A (n.-415+52G>A)
gnomAD v4
2g.10448070C>TCA2657844010ODC1c.-128+51G>A (n.-128+51G>A)
c.-18+51G>A (n.-18+51G>A)
n.189+51G>A
c.-415+51G>A (n.-415+51G>A)
gnomAD v4
2g.10448070_10448071delinsCGCA2488522682ODC1c.-128+50_-128+51delinsCG (n.-128+50_-128+51delinsCG)
c.-18+50_-18+51delinsCG (n.-18+50_-18+51delinsCG)
n.189+50_189+51delinsCG
c.-415+50_-415+51delinsCG (n.-415+50_-415+51delinsCG)
2g.10448071G>ACA2657844011ODC1c.-128+50C>T (n.-128+50C>T)
c.-18+50C>T (n.-18+50C>T)
n.189+50C>T
c.-415+50C>T (n.-415+50C>T)
gnomAD v4
2g.10448072delCA42457077ODC1c.-128+50del (n.-128+50del)
c.-18+50del (n.-18+50del)
n.189+50del
c.-415+50del (n.-415+50del)
dbSNP
2g.10448072G>ACA2657844012ODC1c.-128+49C>T (n.-128+49C>T)
c.-18+49C>T (n.-18+49C>T)
n.189+49C>T
c.-415+49C>T (n.-415+49C>T)
gnomAD v4
2g.10448072G>TCA2657844013ODC1c.-128+49C>A (n.-128+49C>A)
c.-18+49C>A (n.-18+49C>A)
n.189+49C>A
c.-415+49C>A (n.-415+49C>A)
gnomAD v4
2g.10448073C>TCA2657844014ODC1c.-128+48G>A (n.-128+48G>A)
c.-18+48G>A (n.-18+48G>A)
n.189+48G>A
c.-415+48G>A (n.-415+48G>A)
gnomAD v4
2g.10448074T>CCA2657844015ODC1c.-128+47A>G (n.-128+47A>G)
c.-18+47A>G (n.-18+47A>G)
n.189+47A>G
c.-415+47A>G (n.-415+47A>G)
gnomAD v4
2g.10448075C>ACA2488522684ODC1c.-128+46G>T (n.-128+46G>T)
c.-18+46G>T (n.-18+46G>T)
n.189+46G>T
c.-415+46G>T (n.-415+46G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448075C=CA2488522683ODC1c.-128+46G= (n.-128+46G=)
c.-18+46G= (n.-18+46G=)
n.189+46G=
c.-415+46G= (n.-415+46G=)
2g.10448077delCA2657844016ODC1c.-128+46del (n.-128+46del)
c.-18+46del (n.-18+46del)
n.189+46del
c.-415+46del (n.-415+46del)
gnomAD v4
2g.10448076C>ACA2657844017ODC1c.-128+45G>T (n.-128+45G>T)
c.-18+45G>T (n.-18+45G>T)
n.189+45G>T
c.-415+45G>T (n.-415+45G>T)
gnomAD v4
2g.10448076C>TCA2657844018ODC1c.-128+45G>A (n.-128+45G>A)
c.-18+45G>A (n.-18+45G>A)
n.189+45G>A
c.-415+45G>A (n.-415+45G>A)
gnomAD v4
2g.10448077C>ACA754503424ODC1c.-128+44G>T (n.-128+44G>T)
c.-18+44G>T (n.-18+44G>T)
n.189+44G>T
c.-415+44G>T (n.-415+44G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448077C=CA2488522685ODC1c.-128+44G= (n.-128+44G=)
c.-18+44G= (n.-18+44G=)
n.189+44G=
c.-415+44G= (n.-415+44G=)
2g.10448077C>TCA1027506675ODC1c.-128+44G>A (n.-128+44G>A)
c.-18+44G>A (n.-18+44G>A)
n.189+44G>A
c.-415+44G>A (n.-415+44G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448078G>ACA530540469ODC1c.-128+43C>T (n.-128+43C>T)
c.-18+43C>T (n.-18+43C>T)
n.189+43C>T
c.-415+43C>T (n.-415+43C>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.10448078G>CCA754503443ODC1c.-128+43C>G (n.-128+43C>G)
c.-18+43C>G (n.-18+43C>G)
n.189+43C>G
c.-415+43C>G (n.-415+43C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448078G=CA2488522686ODC1c.-128+43C= (n.-128+43C=)
c.-18+43C= (n.-18+43C=)
n.189+43C=
c.-415+43C= (n.-415+43C=)
2g.10448078G>TCA2657844019ODC1c.-128+43C>A (n.-128+43C>A)
c.-18+43C>A (n.-18+43C>A)
n.189+43C>A
c.-415+43C>A (n.-415+43C>A)
gnomAD v4
2g.10448081C>TCA2657844020ODC1c.-128+40G>A (n.-128+40G>A)
c.-18+40G>A (n.-18+40G>A)
n.189+40G>A
c.-415+40G>A (n.-415+40G>A)
gnomAD v4
2g.10448082T>CCA2657844021ODC1c.-128+39A>G (n.-128+39A>G)
c.-18+39A>G (n.-18+39A>G)
n.189+39A>G
c.-415+39A>G (n.-415+39A>G)
gnomAD v4
2g.10448083C>TCA2657844022ODC1c.-128+38G>A (n.-128+38G>A)
c.-18+38G>A (n.-18+38G>A)
n.189+38G>A
c.-415+38G>A (n.-415+38G>A)
gnomAD v4
2g.10448084G>ACA2657844023ODC1c.-128+37C>T (n.-128+37C>T)
c.-18+37C>T (n.-18+37C>T)
n.189+37C>T
c.-415+37C>T (n.-415+37C>T)
gnomAD v4
2g.10448085C>TCA2657844024ODC1c.-128+36G>A (n.-128+36G>A)
c.-18+36G>A (n.-18+36G>A)
n.189+36G>A
c.-415+36G>A (n.-415+36G>A)
gnomAD v4
2g.10448086T>ACA2748840386ODC1c.-128+35A>T (n.-128+35A>T)
c.-18+35A>T (n.-18+35A>T)
n.189+35A>T
c.-415+35A>T (n.-415+35A>T)
2g.10448086T>CCA2657844025ODC1c.-128+35A>G (n.-128+35A>G)
c.-18+35A>G (n.-18+35A>G)
n.189+35A>G
c.-415+35A>G (n.-415+35A>G)
gnomAD v4
2g.10448087C=CA2488522687ODC1c.-128+34G= (n.-128+34G=)
c.-18+34G= (n.-18+34G=)
n.189+34G=
c.-415+34G= (n.-415+34G=)
2g.10448087C>GCA754503447ODC1c.-128+34G>C (n.-128+34G>C)
c.-18+34G>C (n.-18+34G>C)
n.189+34G>C
c.-415+34G>C (n.-415+34G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448089delCA2657844026ODC1c.-128+34del (n.-128+34del)
c.-18+34del (n.-18+34del)
n.189+34del
c.-415+34del (n.-415+34del)
gnomAD v4
2g.10448088C>ACA2657844027ODC1c.-128+33G>T (n.-128+33G>T)
c.-18+33G>T (n.-18+33G>T)
n.189+33G>T
c.-415+33G>T (n.-415+33G>T)
gnomAD v4
2g.10448089C>ACA2560019147ODC1c.-128+32G>T (n.-128+32G>T)
c.-18+32G>T (n.-18+32G>T)
n.189+32G>T
c.-415+32G>T (n.-415+32G>T)
gnomAD v4
2g.10448089C=CA2488522688ODC1c.-128+32G= (n.-128+32G=)
c.-18+32G= (n.-18+32G=)
n.189+32G=
c.-415+32G= (n.-415+32G=)
2g.10448089C>TCA754503461ODC1c.-128+32G>A (n.-128+32G>A)
c.-18+32G>A (n.-18+32G>A)
n.189+32G>A
c.-415+32G>A (n.-415+32G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448090delCA2657844028ODC1c.-128+31del (n.-128+31del)
c.-18+31del (n.-18+31del)
n.189+31del
c.-415+31del (n.-415+31del)
gnomAD v4
2g.10448090T>CCA2657844030ODC1c.-128+31A>G (n.-128+31A>G)
c.-18+31A>G (n.-18+31A>G)
n.189+31A>G
c.-415+31A>G (n.-415+31A>G)
gnomAD v4
2g.10448091C>ACA2657844033ODC1c.-128+30G>T (n.-128+30G>T)
c.-18+30G>T (n.-18+30G>T)
n.189+30G>T
c.-415+30G>T (n.-415+30G>T)
gnomAD v4
2g.10448091C>TCA2657844034ODC1c.-128+30G>A (n.-128+30G>A)
c.-18+30G>A (n.-18+30G>A)
n.189+30G>A
c.-415+30G>A (n.-415+30G>A)
gnomAD v4
2g.10448091_10448095delinsCCCTTCA2488522689ODC1c.-128+26_-128+30delinsAAGGG (n.-128+26_-128+30delinsAAGGG)
c.-18+26_-18+30delinsAAGGG (n.-18+26_-18+30delinsAAGGG)
n.189+26_189+30delinsAAGGG
c.-415+26_-415+30delinsAAGGG (n.-415+26_-415+30delinsAAGGG)
2g.10448092C>ACA2657844036ODC1c.-128+29G>T (n.-128+29G>T)
c.-18+29G>T (n.-18+29G>T)
n.189+29G>T
c.-415+29G>T (n.-415+29G>T)
gnomAD v4
2g.10448095_10448098dupCA42457095ODC1c.-128+26_-128+29dup (n.-128+26_-128+29dup)
c.-18+26_-18+29dup (n.-18+26_-18+29dup)
n.189+26_189+29dup
c.-415+26_-415+29dup (n.-415+26_-415+29dup)
dbSNP
2g.10448095_10448098delCA2488522690ODC1c.-128+26_-128+29del (n.-128+26_-128+29del)
c.-18+26_-18+29del (n.-18+26_-18+29del)
n.189+26_189+29del
c.-415+26_-415+29del (n.-415+26_-415+29del)
dbSNP
2g.10448094T>ACA2748840387ODC1c.-128+27A>T (n.-128+27A>T)
c.-18+27A>T (n.-18+27A>T)
n.189+27A>T
c.-415+27A>T (n.-415+27A>T)
2g.10448094T>CCA2657844038ODC1c.-128+27A>G (n.-128+27A>G)
c.-18+27A>G (n.-18+27A>G)
n.189+27A>G
c.-415+27A>G (n.-415+27A>G)
gnomAD v4
2g.10448094T>GCA2561638213ODC1c.-128+27A>C (n.-128+27A>C)
c.-18+27A>C (n.-18+27A>C)
n.189+27A>C
c.-415+27A>C (n.-415+27A>C)
2g.10448095T>CCA2657844040ODC1c.-128+26A>G (n.-128+26A>G)
c.-18+26A>G (n.-18+26A>G)
n.189+26A>G
c.-415+26A>G (n.-415+26A>G)
gnomAD v4
2g.10448095_10448096insACA2592544853ODC1c.-128+25_-128+26insT (n.-128+25_-128+26insT)
c.-18+25_-18+26insT (n.-18+25_-18+26insT)
n.189+25_189+26insT
c.-415+25_-415+26insT (n.-415+25_-415+26insT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448096C>ACA2657844043ODC1c.-128+25G>T (n.-128+25G>T)
c.-18+25G>T (n.-18+25G>T)
n.189+25G>T
c.-415+25G>T (n.-415+25G>T)
gnomAD v4
2g.10448096C>TCA2657844044ODC1c.-128+25G>A (n.-128+25G>A)
c.-18+25G>A (n.-18+25G>A)
n.189+25G>A
c.-415+25G>A (n.-415+25G>A)
gnomAD v4
2g.10448097C>ACA2657844046ODC1c.-128+24G>T (n.-128+24G>T)
c.-18+24G>T (n.-18+24G>T)
n.189+24G>T
c.-415+24G>T (n.-415+24G>T)
gnomAD v4
2g.10448098T>CCA2657844047ODC1c.-128+23A>G (n.-128+23A>G)
c.-18+23A>G (n.-18+23A>G)
n.189+23A>G
c.-415+23A>G (n.-415+23A>G)
gnomAD v4
2g.10448099C=CA2488522691ODC1c.-128+22G= (n.-128+22G=)
c.-18+22G= (n.-18+22G=)
n.189+22G=
c.-415+22G= (n.-415+22G=)
2g.10448099C>TCA2488522692ODC1c.-128+22G>A (n.-128+22G>A)
c.-18+22G>A (n.-18+22G>A)
n.189+22G>A
c.-415+22G>A (n.-415+22G>A)
dbSNP
2g.10448100C>ACA2657844048ODC1c.-128+21G>T (n.-128+21G>T)
c.-18+21G>T (n.-18+21G>T)
n.189+21G>T
c.-415+21G>T (n.-415+21G>T)
gnomAD v4
2g.10448101G>ACA1027506680ODC1c.-128+20C>T (n.-128+20C>T)
c.-18+20C>T (n.-18+20C>T)
n.189+20C>T
c.-415+20C>T (n.-415+20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448101G=CA2488522693ODC1c.-128+20C= (n.-128+20C=)
c.-18+20C= (n.-18+20C=)
n.189+20C=
c.-415+20C= (n.-415+20C=)
2g.10448102C>ACA2657844051ODC1c.-128+19G>T (n.-128+19G>T)
c.-18+19G>T (n.-18+19G>T)
n.189+19G>T
c.-415+19G>T (n.-415+19G>T)
gnomAD v4
2g.10448102C=CA2488522694ODC1c.-128+19G= (n.-128+19G=)
c.-18+19G= (n.-18+19G=)
n.189+19G=
c.-415+19G= (n.-415+19G=)
2g.10448102C>GCA42457097ODC1c.-128+19G>C (n.-128+19G>C)
c.-18+19G>C (n.-18+19G>C)
n.189+19G>C
c.-415+19G>C (n.-415+19G>C)
dbSNP
2g.10448102C>TCA754503468ODC1c.-128+19G>A (n.-128+19G>A)
c.-18+19G>A (n.-18+19G>A)
n.189+19G>A
c.-415+19G>A (n.-415+19G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448103G>ACA42457110ODC1c.-128+18C>T (n.-128+18C>T)
c.-18+18C>T (n.-18+18C>T)
n.189+18C>T
c.-415+18C>T (n.-415+18C>T)
dbSNP
2g.10448103G=CA2488522695ODC1c.-128+18C= (n.-128+18C=)
c.-18+18C= (n.-18+18C=)
n.189+18C=
c.-415+18C= (n.-415+18C=)
2g.10448104G>ACA2657844056ODC1c.-128+17C>T (n.-128+17C>T)
c.-18+17C>T (n.-18+17C>T)
n.189+17C>T
c.-415+17C>T (n.-415+17C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448104G>CCA2748840388ODC1c.-128+17C>G (n.-128+17C>G)
c.-18+17C>G (n.-18+17C>G)
n.189+17C>G
c.-415+17C>G (n.-415+17C>G)
2g.10448104G>TCA2657844054ODC1c.-128+17C>A (n.-128+17C>A)
c.-18+17C>A (n.-18+17C>A)
n.189+17C>A
c.-415+17C>A (n.-415+17C>A)
gnomAD v4
2g.10448105C>ACA2488522697ODC1c.-128+16G>T (n.-128+16G>T)
c.-18+16G>T (n.-18+16G>T)
n.189+16G>T
c.-415+16G>T (n.-415+16G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448105C=CA2488522696ODC1c.-128+16G= (n.-128+16G=)
c.-18+16G= (n.-18+16G=)
n.189+16G=
c.-415+16G= (n.-415+16G=)
2g.10448105C>GCA1027506682ODC1c.-128+16G>C (n.-128+16G>C)
c.-18+16G>C (n.-18+16G>C)
n.189+16G>C
c.-415+16G>C (n.-415+16G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448105C>TCA2657844057ODC1c.-128+16G>A (n.-128+16G>A)
c.-18+16G>A (n.-18+16G>A)
n.189+16G>A
c.-415+16G>A (n.-415+16G>A)
gnomAD v4
2g.10448106C=CA2488522698ODC1c.-128+15G= (n.-128+15G=)
c.-18+15G= (n.-18+15G=)
n.189+15G=
c.-415+15G= (n.-415+15G=)
2g.10448106C>GCA2535468875ODC1c.-128+15G>C (n.-128+15G>C)
c.-18+15G>C (n.-18+15G>C)
n.189+15G>C
c.-415+15G>C (n.-415+15G>C)
gnomAD v4
2g.10448106C>TCA754503473ODC1c.-128+15G>A (n.-128+15G>A)
c.-18+15G>A (n.-18+15G>A)
n.189+15G>A
c.-415+15G>A (n.-415+15G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448107G>ACA2657844059ODC1c.-128+14C>T (n.-128+14C>T)
c.-18+14C>T (n.-18+14C>T)
n.189+14C>T
c.-415+14C>T (n.-415+14C>T)
gnomAD v4
2g.10448107G>CCA2657844060ODC1c.-128+14C>G (n.-128+14C>G)
c.-18+14C>G (n.-18+14C>G)
n.189+14C>G
c.-415+14C>G (n.-415+14C>G)
gnomAD v4
2g.10448107G=CA2488522699ODC1c.-128+14C= (n.-128+14C=)
c.-18+14C= (n.-18+14C=)
n.189+14C=
c.-415+14C= (n.-415+14C=)
2g.10448107G>TCA754503478ODC1c.-128+14C>A (n.-128+14C>A)
c.-18+14C>A (n.-18+14C>A)
n.189+14C>A
c.-415+14C>A (n.-415+14C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448110delCA2657844058ODC1c.-128+14del (n.-128+14del)
c.-18+14del (n.-18+14del)
n.189+14del
c.-415+14del (n.-415+14del)
gnomAD v4
2g.10448108G>ACA754503479ODC1c.-128+13C>T (n.-128+13C>T)
c.-18+13C>T (n.-18+13C>T)
n.189+13C>T
c.-415+13C>T (n.-415+13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448108G=CA2488522700ODC1c.-128+13C= (n.-128+13C=)
c.-18+13C= (n.-18+13C=)
n.189+13C=
c.-415+13C= (n.-415+13C=)
2g.10448109G>ACA1027506686ODC1c.-128+12C>T (n.-128+12C>T)
c.-18+12C>T (n.-18+12C>T)
n.189+12C>T
c.-415+12C>T (n.-415+12C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448109G=CA2488522701ODC1c.-128+12C= (n.-128+12C=)
c.-18+12C= (n.-18+12C=)
n.189+12C=
c.-415+12C= (n.-415+12C=)
2g.10448109G>TCA2657844061ODC1c.-128+12C>A (n.-128+12C>A)
c.-18+12C>A (n.-18+12C>A)
n.189+12C>A
c.-415+12C>A (n.-415+12C>A)
gnomAD v4
2g.10448110G=CA2488522702ODC1c.-128+11C= (n.-128+11C=)
c.-18+11C= (n.-18+11C=)
n.189+11C=
c.-415+11C= (n.-415+11C=)
2g.10448110G>TCA42457120ODC1c.-128+11C>A (n.-128+11C>A)
c.-18+11C>A (n.-18+11C>A)
n.189+11C>A
c.-415+11C>A (n.-415+11C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448111A=CA2488522703ODC1c.-128+10T= (n.-128+10T=)
c.-18+10T= (n.-18+10T=)
n.189+10T=
c.-415+10T= (n.-415+10T=)
2g.10448111A>GCA2657844062ODC1c.-128+10T>C (n.-128+10T>C)
c.-18+10T>C (n.-18+10T>C)
n.189+10T>C
c.-415+10T>C (n.-415+10T>C)
gnomAD v4
2g.10448111A>TCA754503481ODC1c.-128+10T>A (n.-128+10T>A)
c.-18+10T>A (n.-18+10T>A)
n.189+10T>A
c.-415+10T>A (n.-415+10T>A)
dbSNP
2g.10448112G>ACA2657844063ODC1c.-128+9C>T (n.-128+9C>T)
c.-18+9C>T (n.-18+9C>T)
n.189+9C>T
c.-415+9C>T (n.-415+9C>T)
gnomAD v4
2g.10448113T>CCA2657844064ODC1c.-128+8A>G (n.-128+8A>G)
c.-18+8A>G (n.-18+8A>G)
n.189+8A>G
c.-415+8A>G (n.-415+8A>G)
gnomAD v4
2g.10448113T>GCA1027506689ODC1c.-128+8A>C (n.-128+8A>C)
c.-18+8A>C (n.-18+8A>C)
n.189+8A>C
c.-415+8A>C (n.-415+8A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448113T=CA2488522704ODC1c.-128+8A= (n.-128+8A=)
c.-18+8A= (n.-18+8A=)
n.189+8A=
c.-415+8A= (n.-415+8A=)
2g.10448114C>ACA2657844067ODC1c.-128+7G>T (n.-128+7G>T)
c.-18+7G>T (n.-18+7G>T)
n.189+7G>T
c.-415+7G>T (n.-415+7G>T)
gnomAD v4
2g.10448114C>TCA2657844066ODC1c.-128+7G>A (n.-128+7G>A)
c.-18+7G>A (n.-18+7G>A)
n.189+7G>A
c.-415+7G>A (n.-415+7G>A)
gnomAD v4
2g.10448116delCA2657844065ODC1c.-128+7del (n.-128+7del)
c.-18+7del (n.-18+7del)
n.189+7del
c.-415+7del (n.-415+7del)
gnomAD v4
2g.10448115C>ACA2657844068ODC1c.-128+6G>T (n.-128+6G>T)
c.-18+6G>T (n.-18+6G>T)
n.189+6G>T
c.-415+6G>T (n.-415+6G>T)
gnomAD v4
2g.10448116C>ACA2657844069ODC1c.-128+5G>T (n.-128+5G>T)
c.-18+5G>T (n.-18+5G>T)
n.189+5G>T
c.-415+5G>T (n.-415+5G>T)
gnomAD v4
2g.10448117T>CCA2748840389ODC1c.-128+4A>G (n.-128+4A>G)
c.-18+4A>G (n.-18+4A>G)
n.189+4A>G
c.-415+4A>G (n.-415+4A>G)
2g.10448118C>ACA1027506690ODC1c.-128+3G>T (n.-128+3G>T)
c.-18+3G>T (n.-18+3G>T)
n.189+3G>T
c.-415+3G>T (n.-415+3G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448118C>TCA2657844071ODC1c.-128+3G>A (n.-128+3G>A)
c.-18+3G>A (n.-18+3G>A)
n.189+3G>A
c.-415+3G>A (n.-415+3G>A)
gnomAD v4
2g.10448120C>ACA2657844073ODC1c.-128+1G>T (n.-128+1G>T)
c.-18+1G>T (n.-18+1G>T)
n.189+1G>T
c.-415+1G>T (n.-415+1G>T)
gnomAD v4
2g.10448121C>ACA2657844074ODC1c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.189G>T
c.-415G>T (n.-415G>T)
gnomAD v4
2g.10448121C=CA2488522705ODC1c.-128G= (n.-128G=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.189G=
c.-415G= (n.-415G=)
2g.10448121C>GCA42457126ODC1c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.189G>C
c.-415G>C (n.-415G>C)
dbSNP
2g.10448121C>TCA754503483ODC1c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.189G>A
c.-415G>A (n.-415G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448122delCA2657844075ODC1c.-129del (n.-129del)
c.-19del (n.-19del)
n.188del
c.-416del (n.-416del)
gnomAD v4
2g.10448122T>ACA2657844076ODC1c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.188A>T
c.-416A>T (n.-416A>T)
gnomAD v4
2g.10448123C>ACA2657844077ODC1c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.187G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
gnomAD v4
2g.10448123C=CA2488522706ODC1c.-130G= (n.-130G=)
c.-20G= (n.-20G=)
n.187G=
c.-417G= (n.-417G=)
2g.10448123C>TCA42457132ODC1c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.187G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448124A>GCA2657844079ODC1c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.186T>C
c.-418T>C (n.-418T>C)
gnomAD v4
2g.10448125G>CCA2488522708ODC1c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.185C>G
c.-419C>G (n.-419C>G)
dbSNP
2g.10448125G=CA2488522707ODC1c.-132C= (n.-132C=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.185C=
c.-419C= (n.-419C=)
2g.10448126A>GCA2657844081ODC1c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.184T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
gnomAD v4
2g.10448127G>ACA1027506693ODC1c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.183C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448127G=CA2488522709ODC1c.-134C= (n.-134C=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.183C=
c.-421C= (n.-421C=)
2g.10448128C>ACA754503487ODC1c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.182G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448128C=CA2488522710ODC1c.-135G= (n.-135G=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.182G=
c.-422G= (n.-422G=)
2g.10448128C>TCA754503490ODC1c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.182G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448129G>ACA2657844084ODC1c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.181C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
gnomAD v4
2g.10448130C>ACA1027506695ODC1c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.180G>T
c.-424G>T (n.-424G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448130C=CA2488522711ODC1c.-137G= (n.-137G=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.180G=
c.-424G= (n.-424G=)
2g.10448130C>TCA2748840390ODC1c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.180G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
2g.10448132delCA2657844085ODC1c.-137del (n.-137del)
c.-27del (n.-27del)
n.180del
c.-424del (n.-424del)
gnomAD v4
2g.10448131_10448140delinsCCAGGCGCCGCA2488522712ODC1c.-147_-138delinsCGGCGCCTGG (n.-147_-138delinsCGGCGCCTGG)
c.-37_-28delinsCGGCGCCTGG (n.-37_-28delinsCGGCGCCTGG)
n.170_179delinsCGGCGCCTGG
c.-434_-425delinsCGGCGCCTGG (n.-434_-425delinsCGGCGCCTGG)
2g.10448132C>ACA2657844087ODC1c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.178G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
gnomAD v4
2g.10448132C>TCA2748840391ODC1c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.178G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
2g.10448137_10448145delCA2488522713ODC1c.-147_-139del (n.-147_-139del)
c.-37_-29del (n.-37_-29del)
n.170_178del
c.-434_-426del (n.-434_-426del)
dbSNP
2g.10448133A>GCA2657844088ODC1c.-140T>C (n.-140T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.177T>C
c.-427T>C (n.-427T>C)
gnomAD v4
2g.10448135G>ACA530540472ODC1c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.175C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448135G=CA2488522714ODC1c.-142C= (n.-142C=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.175C=
c.-429C= (n.-429C=)
2g.10448135G>TCA2657844089ODC1c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.175C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
gnomAD v4
2g.10448136C>ACA530540473ODC1c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.174G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448136C=CA2488522715ODC1c.-143G= (n.-143G=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.174G=
c.-430G= (n.-430G=)
2g.10448136C>TCA2657844090ODC1c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.174G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
gnomAD v4
2g.10448137G>ACA2657844091ODC1c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.173C>T
c.-431C>T (n.-431C>T)
gnomAD v4
2g.10448137G>TCA2657844092ODC1c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.173C>A
c.-431C>A (n.-431C>A)
gnomAD v4
2g.10448138C>ACA2657844093ODC1c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.172G>T
c.-432G>T (n.-432G>T)
gnomAD v4
2g.10448139C>ACA2657844094ODC1c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.171G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
gnomAD v4
2g.10448140G>ACA2657844095ODC1c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.170C>T
c.-434C>T (n.-434C>T)
gnomAD v4
2g.10448141C>ACA2657844096ODC1c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.169G>T
c.-435G>T (n.-435G>T)
gnomAD v4
2g.10448141C=CA2488522716ODC1c.-148G= (n.-148G=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.169G=
c.-435G= (n.-435G=)
2g.10448141C>GCA1027506704ODC1c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.169G>C
c.-435G>C (n.-435G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448142A>GCA2657844097ODC1c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.168T>C
c.-436T>C (n.-436T>C)
gnomAD v4
2g.10448143G>ACA2657844098ODC1c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.167C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
gnomAD v4
2g.10448143G>TCA2657844099ODC1c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.167C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
gnomAD v4
2g.10448144G>ACA2748840392ODC1c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.166C>T
c.-438C>T (n.-438C>T)
2g.10448144G=CA2488522717ODC1c.-151C= (n.-151C=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.166C=
c.-438C= (n.-438C=)
2g.10448144G>TCA2488522718ODC1c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.166C>A
c.-438C>A (n.-438C>A)
dbSNP
2g.10448145C>ACA2657844102ODC1c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.165G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
gnomAD v4
2g.10448145C>TCA2657844101ODC1c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.165G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
gnomAD v4
2g.10448147A>CCA2657844103ODC1c.-154T>G (n.-154T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.163T>G
c.-441T>G (n.-441T>G)
gnomAD v4
2g.10448147A>GCA2657844104ODC1c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.163T>C
c.-441T>C (n.-441T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448148G>ACA2657844105ODC1c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.162C>T
c.-442C>T (n.-442C>T)
gnomAD v4
2g.10448149C>ACA2657844106ODC1c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.161G>T
c.-443G>T (n.-443G>T)
gnomAD v4
2g.10448149C>TCA2657844107ODC1c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.161G>A
c.-443G>A (n.-443G>A)
gnomAD v4
2g.10448150C>ACA2488522719ODC1c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.160G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448150C=CA2488522720ODC1c.-157G= (n.-157G=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.160G=
c.-444G= (n.-444G=)
2g.10448151C>ACA2748840393ODC1c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.159G>T
c.-445G>T (n.-445G>T)
2g.10448152C>ACA754503494ODC1c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.158G>T
c.-446G>T (n.-446G>T)
dbSNP
2g.10448152C=CA2488522721ODC1c.-159G= (n.-159G=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.158G=
c.-446G= (n.-446G=)
2g.10448153A=CA2488522722ODC1c.-160T= (n.-160T=)
c.-50T= (n.-50T=)
n.157T=
c.-447T= (n.-447T=)
2g.10448153A>CCA1027506705ODC1c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.157T>G
c.-447T>G (n.-447T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448154T>ACA1027506707ODC1c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.156A>T
c.-448A>T (n.-448A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448154T>CCA2657844108ODC1c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.156A>G
c.-448A>G (n.-448A>G)
gnomAD v4
2g.10448154T>GCA2657844109ODC1c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.156A>C
c.-448A>C (n.-448A>C)
gnomAD v4
2g.10448154T=CA2488522723ODC1c.-161A= (n.-161A=)
c.-51A= (n.-51A=)
n.156A=
c.-448A= (n.-448A=)
2g.10448155G>ACA530540476ODC1c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.155C>T
c.-449C>T (n.-449C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448155G=CA2488522724ODC1c.-162C= (n.-162C=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.155C=
c.-449C= (n.-449C=)
2g.10448155G>TCA530540478ODC1c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.155C>A
c.-449C>A (n.-449C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448156G>ACA2657844115ODC1c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.154C>T
c.-450C>T (n.-450C>T)
gnomAD v4
2g.10448157G>ACA2657844116ODC1c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.153C>T
c.-451C>T (n.-451C>T)
gnomAD v4
2g.10448157G>TCA2657844117ODC1c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.153C>A
c.-451C>A (n.-451C>A)
gnomAD v4
2g.10448158G>ACA2657844119ODC1c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.152C>T
c.-452C>T (n.-452C>T)
gnomAD v4
2g.10448158G=CA2488522725ODC1c.-165C= (n.-165C=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.152C=
c.-452C= (n.-452C=)
2g.10448158G>TCA2488522726ODC1c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.152C>A
c.-452C>A (n.-452C>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched