Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.10447986_10448020delinsTGGCCCGCTCGGCGACCACGTGTCTCCGCAGGCCGCA2488522619ODC1c.-128+101_-128+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA (n.-128+101_-128+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA)
c.-18+101_-18+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA (n.-18+101_-18+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA)
n.189+101_189+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA
c.-415+101_-415+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA (n.-415+101_-415+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA)
2g.10447988_10448021delCA2488522620ODC1c.-128+101_-128+134del (n.-128+101_-128+134del)
c.-18+101_-18+134del (n.-18+101_-18+134del)
n.189+101_189+134del
c.-415+101_-415+134del (n.-415+101_-415+134del)
dbSNP
2g.10447988G>ACA42457002ODC1c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-128+133C>T (n.-128+133C>T)
c.-932C>T (n.-932C>T)
c.-18+133C>T (n.-18+133C>T)
n.189+133C>T
c.-415+133C>T (n.-415+133C>T)
c.-642C>T (n.-642C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447988G=CA2488522621ODC1c.-488C= (n.-488C=)
c.-128+133C= (n.-128+133C=)
c.-932C= (n.-932C=)
c.-18+133C= (n.-18+133C=)
n.189+133C=
c.-415+133C= (n.-415+133C=)
c.-642C= (n.-642C=)
2g.10447988G>TCA2657843928ODC1c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-128+133C>A (n.-128+133C>A)
c.-932C>A (n.-932C>A)
c.-18+133C>A (n.-18+133C>A)
n.189+133C>A
c.-415+133C>A (n.-415+133C>A)
c.-642C>A (n.-642C>A)
gnomAD v4
2g.10447989C>ACA2488522623ODC1c.-489G>T (n.-489G>T)
c.-128+132G>T (n.-128+132G>T)
c.-933G>T (n.-933G>T)
c.-18+132G>T (n.-18+132G>T)
n.189+132G>T
c.-415+132G>T (n.-415+132G>T)
c.-643G>T (n.-643G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447989C=CA2488522622ODC1c.-489G= (n.-489G=)
c.-128+132G= (n.-128+132G=)
c.-933G= (n.-933G=)
c.-18+132G= (n.-18+132G=)
n.189+132G=
c.-415+132G= (n.-415+132G=)
c.-643G= (n.-643G=)
2g.10447989C>TCA2657843930ODC1c.-489G>A (n.-489G>A)
c.-128+132G>A (n.-128+132G>A)
c.-933G>A (n.-933G>A)
c.-18+132G>A (n.-18+132G>A)
n.189+132G>A
c.-415+132G>A (n.-415+132G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
gnomAD v4
2g.10447990C>ACA2657843931ODC1c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-128+131G>T (n.-128+131G>T)
c.-934G>T (n.-934G>T)
c.-18+131G>T (n.-18+131G>T)
n.189+131G>T
c.-415+131G>T (n.-415+131G>T)
c.-644G>T (n.-644G>T)
gnomAD v4
2g.10447990C>TCA2748840382ODC1c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-128+131G>A (n.-128+131G>A)
c.-934G>A (n.-934G>A)
c.-18+131G>A (n.-18+131G>A)
n.189+131G>A
c.-415+131G>A (n.-415+131G>A)
c.-644G>A (n.-644G>A)
2g.10447990_10448028delinsCCGCTCGGCGACCACGTGTCTCCGCAGGCCGGCGAGGCGCA2488522624ODC1c.-128+93_-128+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG (n.-128+93_-128+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG)
c.-18+93_-18+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG (n.-18+93_-18+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG)
n.189+93_189+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG
c.-415+93_-415+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG (n.-415+93_-415+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG)
2g.10447991C>ACA2657843932ODC1c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-128+130G>T (n.-128+130G>T)
c.-935G>T (n.-935G>T)
c.-18+130G>T (n.-18+130G>T)
n.189+130G>T
c.-415+130G>T (n.-415+130G>T)
c.-645G>T (n.-645G>T)
gnomAD v4
2g.10447994_10448031delCA2488522625ODC1c.-128+93_-128+130del (n.-128+93_-128+130del)
c.-18+93_-18+130del (n.-18+93_-18+130del)
n.189+93_189+130del
c.-415+93_-415+130del (n.-415+93_-415+130del)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447992G>ACA2657843933ODC1c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-128+129C>T (n.-128+129C>T)
c.-936C>T (n.-936C>T)
c.-18+129C>T (n.-18+129C>T)
n.189+129C>T
c.-415+129C>T (n.-415+129C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
gnomAD v4
2g.10447992G>TCA2657843934ODC1c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-128+129C>A (n.-128+129C>A)
c.-936C>A (n.-936C>A)
c.-18+129C>A (n.-18+129C>A)
n.189+129C>A
c.-415+129C>A (n.-415+129C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
gnomAD v4
2g.10447993C>ACA2657843935ODC1c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-128+128G>T (n.-128+128G>T)
c.-937G>T (n.-937G>T)
c.-18+128G>T (n.-18+128G>T)
n.189+128G>T
c.-415+128G>T (n.-415+128G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
gnomAD v4
2g.10447994T>GCA2657843936ODC1c.-494A>C (n.-494A>C)
c.-128+127A>C (n.-128+127A>C)
c.-938A>C (n.-938A>C)
c.-18+127A>C (n.-18+127A>C)
n.189+127A>C
c.-415+127A>C (n.-415+127A>C)
c.-648A>C (n.-648A>C)
gnomAD v4
2g.10447995C>GCA2657843937ODC1c.-495G>C (n.-495G>C)
c.-128+126G>C (n.-128+126G>C)
c.-939G>C (n.-939G>C)
c.-18+126G>C (n.-18+126G>C)
n.189+126G>C
c.-415+126G>C (n.-415+126G>C)
c.-649G>C (n.-649G>C)
gnomAD v4
2g.10447995C>TCA2657843938ODC1c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-128+126G>A (n.-128+126G>A)
c.-939G>A (n.-939G>A)
c.-18+126G>A (n.-18+126G>A)
n.189+126G>A
c.-415+126G>A (n.-415+126G>A)
c.-649G>A (n.-649G>A)
gnomAD v4
2g.10447996G>ACA754503364ODC1c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-128+125C>T (n.-128+125C>T)
c.-940C>T (n.-940C>T)
c.-18+125C>T (n.-18+125C>T)
n.189+125C>T
c.-415+125C>T (n.-415+125C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447996G=CA2488522626ODC1c.-496C= (n.-496C=)
c.-128+125C= (n.-128+125C=)
c.-940C= (n.-940C=)
c.-18+125C= (n.-18+125C=)
n.189+125C=
c.-415+125C= (n.-415+125C=)
c.-650C= (n.-650C=)
2g.10447997G>ACA2657843940ODC1c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-128+124C>T (n.-128+124C>T)
c.-941C>T (n.-941C>T)
c.-18+124C>T (n.-18+124C>T)
n.189+124C>T
c.-415+124C>T (n.-415+124C>T)
c.-651C>T (n.-651C>T)
gnomAD v4
2g.10447997G>TCA2657843941ODC1c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-128+124C>A (n.-128+124C>A)
c.-941C>A (n.-941C>A)
c.-18+124C>A (n.-18+124C>A)
n.189+124C>A
c.-415+124C>A (n.-415+124C>A)
c.-651C>A (n.-651C>A)
gnomAD v4
2g.10447998C>ACA2657843942ODC1c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-128+123G>T (n.-128+123G>T)
c.-942G>T (n.-942G>T)
c.-18+123G>T (n.-18+123G>T)
n.189+123G>T
c.-415+123G>T (n.-415+123G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
gnomAD v4
2g.10447998C>TCA2657843943ODC1c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-128+123G>A (n.-128+123G>A)
c.-942G>A (n.-942G>A)
c.-18+123G>A (n.-18+123G>A)
n.189+123G>A
c.-415+123G>A (n.-415+123G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
gnomAD v4
2g.10447999G>ACA754503369ODC1c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-128+122C>T (n.-128+122C>T)
c.-943C>T (n.-943C>T)
c.-18+122C>T (n.-18+122C>T)
n.189+122C>T
c.-415+122C>T (n.-415+122C>T)
c.-653C>T (n.-653C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447999G=CA2488522627ODC1c.-499C= (n.-499C=)
c.-128+122C= (n.-128+122C=)
c.-943C= (n.-943C=)
c.-18+122C= (n.-18+122C=)
n.189+122C=
c.-415+122C= (n.-415+122C=)
c.-653C= (n.-653C=)
2g.10447999G>TCA2657843944ODC1c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-128+122C>A (n.-128+122C>A)
c.-943C>A (n.-943C>A)
c.-18+122C>A (n.-18+122C>A)
n.189+122C>A
c.-415+122C>A (n.-415+122C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
gnomAD v4
2g.10448002_10448004delCA2511829099ODC1c.-502_-500del (n.-502_-500del)
c.-128+119_-128+121del (n.-128+119_-128+121del)
c.-946_-944del (n.-946_-944del)
c.-18+119_-18+121del (n.-18+119_-18+121del)
n.189+119_189+121del
c.-415+119_-415+121del (n.-415+119_-415+121del)
c.-656_-654del (n.-656_-654del)
2g.10448001C>ACA2488522629ODC1c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-128+120G>T (n.-128+120G>T)
c.-945G>T (n.-945G>T)
c.-18+120G>T (n.-18+120G>T)
n.189+120G>T
c.-415+120G>T (n.-415+120G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
dbSNP
2g.10448001C=CA2488522628ODC1c.-501G= (n.-501G=)
c.-128+120G= (n.-128+120G=)
c.-945G= (n.-945G=)
c.-18+120G= (n.-18+120G=)
n.189+120G=
c.-415+120G= (n.-415+120G=)
c.-655G= (n.-655G=)
2g.10448001C>TCA42457008ODC1c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-128+120G>A (n.-128+120G>A)
c.-945G>A (n.-945G>A)
c.-18+120G>A (n.-18+120G>A)
n.189+120G>A
c.-415+120G>A (n.-415+120G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
dbSNP
2g.10448002delCA2657843945ODC1c.-501del (n.-501del)
c.-128+120del (n.-128+120del)
c.-945del (n.-945del)
c.-18+120del (n.-18+120del)
n.189+120del
c.-415+120del (n.-415+120del)
c.-655del (n.-655del)
gnomAD v4
2g.10448004C=CA2488522630ODC1c.-504G= (n.-504G=)
c.-128+117G= (n.-128+117G=)
c.-948G= (n.-948G=)
c.-18+117G= (n.-18+117G=)
n.189+117G=
c.-415+117G= (n.-415+117G=)
c.-658G= (n.-658G=)
2g.10448004C>TCA2488522631ODC1c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-128+117G>A (n.-128+117G>A)
c.-948G>A (n.-948G>A)
c.-18+117G>A (n.-18+117G>A)
n.189+117G>A
c.-415+117G>A (n.-415+117G>A)
c.-658G>A (n.-658G>A)
dbSNP
2g.10448005G=CA2488522632ODC1c.-505C= (n.-505C=)
c.-128+116C= (n.-128+116C=)
c.-949C= (n.-949C=)
c.-18+116C= (n.-18+116C=)
n.189+116C=
c.-415+116C= (n.-415+116C=)
c.-659C= (n.-659C=)
2g.10448005G>TCA2488522633ODC1c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-128+116C>A (n.-128+116C>A)
c.-949C>A (n.-949C>A)
c.-18+116C>A (n.-18+116C>A)
n.189+116C>A
c.-415+116C>A (n.-415+116C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
dbSNP
2g.10448006T>ACA754503370ODC1c.-506A>T (n.-506A>T)
c.-128+115A>T (n.-128+115A>T)
c.-950A>T (n.-950A>T)
c.-18+115A>T (n.-18+115A>T)
n.189+115A>T
c.-415+115A>T (n.-415+115A>T)
c.-660A>T (n.-660A>T)
dbSNP
2g.10448006T>CCA2748840383ODC1c.-506A>G (n.-506A>G)
c.-128+115A>G (n.-128+115A>G)
c.-950A>G (n.-950A>G)
c.-18+115A>G (n.-18+115A>G)
n.189+115A>G
c.-415+115A>G (n.-415+115A>G)
c.-660A>G (n.-660A>G)
2g.10448006T>GCA2657843946ODC1c.-506A>C (n.-506A>C)
c.-128+115A>C (n.-128+115A>C)
c.-950A>C (n.-950A>C)
c.-18+115A>C (n.-18+115A>C)
n.189+115A>C
c.-415+115A>C (n.-415+115A>C)
c.-660A>C (n.-660A>C)
gnomAD v4
2g.10448006T=CA2488522634ODC1c.-506A= (n.-506A=)
c.-128+115A= (n.-128+115A=)
c.-950A= (n.-950A=)
c.-18+115A= (n.-18+115A=)
n.189+115A=
c.-415+115A= (n.-415+115A=)
c.-660A= (n.-660A=)
2g.10448006dupCA42457010ODC1c.-506dup (n.-506dup)
c.-128+115dup (n.-128+115dup)
c.-950dup (n.-950dup)
c.-18+115dup (n.-18+115dup)
n.189+115dup
c.-415+115dup (n.-415+115dup)
c.-660dup (n.-660dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448009C=CA2488522635ODC1c.-509G= (n.-509G=)
c.-128+112G= (n.-128+112G=)
c.-953G= (n.-953G=)
c.-18+112G= (n.-18+112G=)
n.189+112G=
c.-415+112G= (n.-415+112G=)
c.-663G= (n.-663G=)
2g.10448009C>GCA530540462ODC1c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-128+112G>C (n.-128+112G>C)
c.-953G>C (n.-953G>C)
c.-18+112G>C (n.-18+112G>C)
n.189+112G>C
c.-415+112G>C (n.-415+112G>C)
c.-663G>C (n.-663G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448010T>CCA2657843947ODC1c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-128+111A>G (n.-128+111A>G)
c.-954A>G (n.-954A>G)
c.-18+111A>G (n.-18+111A>G)
n.189+111A>G
c.-415+111A>G (n.-415+111A>G)
c.-664A>G (n.-664A>G)
gnomAD v4
2g.10448011C=CA2488522636ODC1c.-511G= (n.-511G=)
c.-128+110G= (n.-128+110G=)
c.-18+110G= (n.-18+110G=)
n.189+110G=
c.-415+110G= (n.-415+110G=)
c.-665G= (n.-665G=)
2g.10448011C>TCA2488522637ODC1c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-128+110G>A (n.-128+110G>A)
c.-18+110G>A (n.-18+110G>A)
n.189+110G>A
c.-415+110G>A (n.-415+110G>A)
c.-665G>A (n.-665G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448012C>ACA2657843948ODC1c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-128+109G>T (n.-128+109G>T)
c.-18+109G>T (n.-18+109G>T)
n.189+109G>T
c.-415+109G>T (n.-415+109G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
gnomAD v4
2g.10448012C=CA2488522638ODC1c.-512G= (n.-512G=)
c.-128+109G= (n.-128+109G=)
c.-18+109G= (n.-18+109G=)
n.189+109G=
c.-415+109G= (n.-415+109G=)
c.-666G= (n.-666G=)
2g.10448012C>GCA2739299263ODC1c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-128+109G>C (n.-128+109G>C)
c.-18+109G>C (n.-18+109G>C)
n.189+109G>C
c.-415+109G>C (n.-415+109G>C)
c.-666G>C (n.-666G>C)
2g.10448012C>TCA123483ODC1c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-128+109G>A (n.-128+109G>A)
c.-18+109G>A (n.-18+109G>A)
n.189+109G>A
c.-415+109G>A (n.-415+109G>A)
c.-666G>A (n.-666G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448013G>ACA2488522640ODC1c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-128+108C>T (n.-128+108C>T)
c.-18+108C>T (n.-18+108C>T)
n.189+108C>T
c.-415+108C>T (n.-415+108C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448013G>CCA42457018ODC1c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-128+108C>G (n.-128+108C>G)
c.-18+108C>G (n.-18+108C>G)
n.189+108C>G
c.-415+108C>G (n.-415+108C>G)
dbSNP
2g.10448013G=CA2488522639ODC1c.-513C= (n.-513C=)
c.-128+108C= (n.-128+108C=)
c.-18+108C= (n.-18+108C=)
n.189+108C=
c.-415+108C= (n.-415+108C=)
2g.10448014C>TCA2748840384ODC1c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-128+107G>A (n.-128+107G>A)
c.-18+107G>A (n.-18+107G>A)
n.189+107G>A
c.-415+107G>A (n.-415+107G>A)
2g.10448015A>GCA2657843949ODC1c.-128+106T>C (n.-128+106T>C)
c.-18+106T>C (n.-18+106T>C)
n.189+106T>C
c.-415+106T>C (n.-415+106T>C)
gnomAD v4
2g.10448016G>ACA2488522642ODC1c.-128+105C>T (n.-128+105C>T)
c.-18+105C>T (n.-18+105C>T)
n.189+105C>T
c.-415+105C>T (n.-415+105C>T)
dbSNP
2g.10448016G=CA2488522641ODC1c.-128+105C= (n.-128+105C=)
c.-18+105C= (n.-18+105C=)
n.189+105C=
c.-415+105C= (n.-415+105C=)
2g.10448016G>TCA2657843950ODC1c.-128+105C>A (n.-128+105C>A)
c.-18+105C>A (n.-18+105C>A)
n.189+105C>A
c.-415+105C>A (n.-415+105C>A)
gnomAD v4
2g.10448017G>TCA2657843951ODC1c.-128+104C>A (n.-128+104C>A)
c.-18+104C>A (n.-18+104C>A)
n.189+104C>A
c.-415+104C>A (n.-415+104C>A)
gnomAD v4
2g.10448018C>ACA2657843952ODC1c.-128+103G>T (n.-128+103G>T)
c.-18+103G>T (n.-18+103G>T)
n.189+103G>T
c.-415+103G>T (n.-415+103G>T)
gnomAD v4
2g.10448018C>TCA2657843953ODC1c.-128+103G>A (n.-128+103G>A)
c.-18+103G>A (n.-18+103G>A)
n.189+103G>A
c.-415+103G>A (n.-415+103G>A)
gnomAD v4
2g.10448019C>ACA2657843954ODC1c.-128+102G>T (n.-128+102G>T)
c.-18+102G>T (n.-18+102G>T)
n.189+102G>T
c.-415+102G>T (n.-415+102G>T)
gnomAD v4
2g.10448020G>ACA1027506622ODC1c.-128+101C>T (n.-128+101C>T)
c.-18+101C>T (n.-18+101C>T)
n.189+101C>T
c.-415+101C>T (n.-415+101C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448020G=CA2488522643ODC1c.-128+101C= (n.-128+101C=)
c.-18+101C= (n.-18+101C=)
n.189+101C=
c.-415+101C= (n.-415+101C=)
2g.10448020G>TCA2488522644ODC1c.-128+101C>A (n.-128+101C>A)
c.-18+101C>A (n.-18+101C>A)
n.189+101C>A
c.-415+101C>A (n.-415+101C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448021G>ACA2657843955ODC1c.-128+100C>T (n.-128+100C>T)
c.-18+100C>T (n.-18+100C>T)
n.189+100C>T
c.-415+100C>T (n.-415+100C>T)
gnomAD v4
2g.10448021G>CCA2657843957ODC1c.-128+100C>G (n.-128+100C>G)
c.-18+100C>G (n.-18+100C>G)
n.189+100C>G
c.-415+100C>G (n.-415+100C>G)
gnomAD v4
2g.10448021G>TCA2657843956ODC1c.-128+100C>A (n.-128+100C>A)
c.-18+100C>A (n.-18+100C>A)
n.189+100C>A
c.-415+100C>A (n.-415+100C>A)
gnomAD v4
2g.10448022C>TCA2657843958ODC1c.-128+99G>A (n.-128+99G>A)
c.-18+99G>A (n.-18+99G>A)
n.189+99G>A
c.-415+99G>A (n.-415+99G>A)
gnomAD v4
2g.10448023G=CA2488522645ODC1c.-128+98C= (n.-128+98C=)
c.-18+98C= (n.-18+98C=)
n.189+98C=
c.-415+98C= (n.-415+98C=)
2g.10448023G>TCA1027506623ODC1c.-128+98C>A (n.-128+98C>A)
c.-18+98C>A (n.-18+98C>A)
n.189+98C>A
c.-415+98C>A (n.-415+98C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448024A>GCA2657843959ODC1c.-128+97T>C (n.-128+97T>C)
c.-18+97T>C (n.-18+97T>C)
n.189+97T>C
c.-415+97T>C (n.-415+97T>C)
gnomAD v4
2g.10448025G>CCA2657843960ODC1c.-128+96C>G (n.-128+96C>G)
c.-18+96C>G (n.-18+96C>G)
n.189+96C>G
c.-415+96C>G (n.-415+96C>G)
gnomAD v4
2g.10448026G>ACA2657843962ODC1c.-128+95C>T (n.-128+95C>T)
c.-18+95C>T (n.-18+95C>T)
n.189+95C>T
c.-415+95C>T (n.-415+95C>T)
gnomAD v4
2g.10448026G>TCA2657843961ODC1c.-128+95C>A (n.-128+95C>A)
c.-18+95C>A (n.-18+95C>A)
n.189+95C>A
c.-415+95C>A (n.-415+95C>A)
gnomAD v4
2g.10448027C>ACA2657843963ODC1c.-128+94G>T (n.-128+94G>T)
c.-18+94G>T (n.-18+94G>T)
n.189+94G>T
c.-415+94G>T (n.-415+94G>T)
gnomAD v4
2g.10448027C=CA2488522646ODC1c.-128+94G= (n.-128+94G=)
c.-18+94G= (n.-18+94G=)
n.189+94G=
c.-415+94G= (n.-415+94G=)
2g.10448027C>GCA754503391ODC1c.-128+94G>C (n.-128+94G>C)
c.-18+94G>C (n.-18+94G>C)
n.189+94G>C
c.-415+94G>C (n.-415+94G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448027C>TCA42457019ODC1c.-128+94G>A (n.-128+94G>A)
c.-18+94G>A (n.-18+94G>A)
n.189+94G>A
c.-415+94G>A (n.-415+94G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448028G>ACA1027506633ODC1c.-128+93C>T (n.-128+93C>T)
c.-18+93C>T (n.-18+93C>T)
n.189+93C>T
c.-415+93C>T (n.-415+93C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448028G=CA2488522647ODC1c.-128+93C= (n.-128+93C=)
c.-18+93C= (n.-18+93C=)
n.189+93C=
c.-415+93C= (n.-415+93C=)
2g.10448029C>TCA2657843964ODC1c.-128+92G>A (n.-128+92G>A)
c.-18+92G>A (n.-18+92G>A)
n.189+92G>A
c.-415+92G>A (n.-415+92G>A)
gnomAD v4
2g.10448030G>ACA754503392ODC1c.-128+91C>T (n.-128+91C>T)
c.-18+91C>T (n.-18+91C>T)
n.189+91C>T
c.-415+91C>T (n.-415+91C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448030G=CA2488522648ODC1c.-128+91C= (n.-128+91C=)
c.-18+91C= (n.-18+91C=)
n.189+91C=
c.-415+91C= (n.-415+91C=)
2g.10448030G>TCA2657843965ODC1c.-128+91C>A (n.-128+91C>A)
c.-18+91C>A (n.-18+91C>A)
n.189+91C>A
c.-415+91C>A (n.-415+91C>A)
gnomAD v4
2g.10448031C>ACA2657843966ODC1c.-128+90G>T (n.-128+90G>T)
c.-18+90G>T (n.-18+90G>T)
n.189+90G>T
c.-415+90G>T (n.-415+90G>T)
gnomAD v4
2g.10448032C>ACA2657843967ODC1c.-128+89G>T (n.-128+89G>T)
c.-18+89G>T (n.-18+89G>T)
n.189+89G>T
c.-415+89G>T (n.-415+89G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448033G>ACA2657843968ODC1c.-128+88C>T (n.-128+88C>T)
c.-18+88C>T (n.-18+88C>T)
n.189+88C>T
c.-415+88C>T (n.-415+88C>T)
gnomAD v4
2g.10448033G>TCA2657843969ODC1c.-128+88C>A (n.-128+88C>A)
c.-18+88C>A (n.-18+88C>A)
n.189+88C>A
c.-415+88C>A (n.-415+88C>A)
gnomAD v4
2g.10448035A=CA2488522649ODC1c.-128+86T= (n.-128+86T=)
c.-18+86T= (n.-18+86T=)
n.189+86T=
c.-415+86T= (n.-415+86T=)
2g.10448035A>CCA2488522650ODC1c.-128+86T>G (n.-128+86T>G)
c.-18+86T>G (n.-18+86T>G)
n.189+86T>G
c.-415+86T>G (n.-415+86T>G)
dbSNP
2g.10448036C>TCA2657843970ODC1c.-128+85G>A (n.-128+85G>A)
c.-18+85G>A (n.-18+85G>A)
n.189+85G>A
c.-415+85G>A (n.-415+85G>A)
gnomAD v4
2g.10448037A>CCA2657843971ODC1c.-128+84T>G (n.-128+84T>G)
c.-18+84T>G (n.-18+84T>G)
n.189+84T>G
c.-415+84T>G (n.-415+84T>G)
gnomAD v4
2g.10448037A>TCA2657843972ODC1c.-128+84T>A (n.-128+84T>A)
c.-18+84T>A (n.-18+84T>A)
n.189+84T>A
c.-415+84T>A (n.-415+84T>A)
gnomAD v4
2g.10448037_10448038delinsACCA2488522651ODC1c.-128+83_-128+84delinsGT (n.-128+83_-128+84delinsGT)
c.-18+83_-18+84delinsGT (n.-18+83_-18+84delinsGT)
n.189+83_189+84delinsGT
c.-415+83_-415+84delinsGT (n.-415+83_-415+84delinsGT)
2g.10448038delCA2488522652ODC1c.-128+83del (n.-128+83del)
c.-18+83del (n.-18+83del)
n.189+83del
c.-415+83del (n.-415+83del)
dbSNP
2g.10448038C>ACA2657843973ODC1c.-128+83G>T (n.-128+83G>T)
c.-18+83G>T (n.-18+83G>T)
n.189+83G>T
c.-415+83G>T (n.-415+83G>T)
gnomAD v4
2g.10448038C=CA2488522653ODC1c.-128+83G= (n.-128+83G=)
c.-18+83G= (n.-18+83G=)
n.189+83G=
c.-415+83G= (n.-415+83G=)
2g.10448038C>TCA1027506637ODC1c.-128+83G>A (n.-128+83G>A)
c.-18+83G>A (n.-18+83G>A)
n.189+83G>A
c.-415+83G>A (n.-415+83G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448038_10448045delinsCGTGCCCGCA2488522654ODC1c.-128+76_-128+83delinsCGGGCACG (n.-128+76_-128+83delinsCGGGCACG)
c.-18+76_-18+83delinsCGGGCACG (n.-18+76_-18+83delinsCGGGCACG)
n.189+76_189+83delinsCGGGCACG
c.-415+76_-415+83delinsCGGGCACG (n.-415+76_-415+83delinsCGGGCACG)
2g.10448039G>ACA2488522656ODC1c.-128+82C>T (n.-128+82C>T)
c.-18+82C>T (n.-18+82C>T)
n.189+82C>T
c.-415+82C>T (n.-415+82C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448039G=CA2488522655ODC1c.-128+82C= (n.-128+82C=)
c.-18+82C= (n.-18+82C=)
n.189+82C=
c.-415+82C= (n.-415+82C=)
2g.10448039G>TCA754503394ODC1c.-128+82C>A (n.-128+82C>A)
c.-18+82C>A (n.-18+82C>A)
n.189+82C>A
c.-415+82C>A (n.-415+82C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448040_10448046dupCA1027506642ODC1c.-128+76_-128+82dup (n.-128+76_-128+82dup)
c.-18+76_-18+82dup (n.-18+76_-18+82dup)
n.189+76_189+82dup
c.-415+76_-415+82dup (n.-415+76_-415+82dup)
dbSNP
2g.10448040_10448046delCA1027506643ODC1c.-128+76_-128+82del (n.-128+76_-128+82del)
c.-18+76_-18+82del (n.-18+76_-18+82del)
n.189+76_189+82del
c.-415+76_-415+82del (n.-415+76_-415+82del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448040T>GCA2657843974ODC1c.-128+81A>C (n.-128+81A>C)
c.-18+81A>C (n.-18+81A>C)
n.189+81A>C
c.-415+81A>C (n.-415+81A>C)
gnomAD v4
2g.10448040_10448047delinsTGCCCGGGCA2488522657ODC1c.-128+74_-128+81delinsCCCGGGCA (n.-128+74_-128+81delinsCCCGGGCA)
c.-18+74_-18+81delinsCCCGGGCA (n.-18+74_-18+81delinsCCCGGGCA)
n.189+74_189+81delinsCCCGGGCA
c.-415+74_-415+81delinsCCCGGGCA (n.-415+74_-415+81delinsCCCGGGCA)
2g.10448041G>ACA2657843975ODC1c.-128+80C>T (n.-128+80C>T)
c.-18+80C>T (n.-18+80C>T)
n.189+80C>T
c.-415+80C>T (n.-415+80C>T)
gnomAD v4
2g.10448053_10448059dupCA42457026ODC1c.-128+74_-128+80dup (n.-128+74_-128+80dup)
c.-18+74_-18+80dup (n.-18+74_-18+80dup)
n.189+74_189+80dup
c.-415+74_-415+80dup (n.-415+74_-415+80dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448053_10448059delCA42457020ODC1c.-128+74_-128+80del (n.-128+74_-128+80del)
c.-18+74_-18+80del (n.-18+74_-18+80del)
n.189+74_189+80del
c.-415+74_-415+80del (n.-415+74_-415+80del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448042C>ACA2657843976ODC1c.-128+79G>T (n.-128+79G>T)
c.-18+79G>T (n.-18+79G>T)
n.189+79G>T
c.-415+79G>T (n.-415+79G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448043C>ACA754503397ODC1c.-128+78G>T (n.-128+78G>T)
c.-18+78G>T (n.-18+78G>T)
n.189+78G>T
c.-415+78G>T (n.-415+78G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448043C=CA2488522658ODC1c.-128+78G= (n.-128+78G=)
c.-18+78G= (n.-18+78G=)
n.189+78G=
c.-415+78G= (n.-415+78G=)
2g.10448043C>TCA2488522659ODC1c.-128+78G>A (n.-128+78G>A)
c.-18+78G>A (n.-18+78G>A)
n.189+78G>A
c.-415+78G>A (n.-415+78G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448044C>ACA2657843977ODC1c.-128+77G>T (n.-128+77G>T)
c.-18+77G>T (n.-18+77G>T)
n.189+77G>T
c.-415+77G>T (n.-415+77G>T)
gnomAD v4
2g.10448044C>TCA2748840385ODC1c.-128+77G>A (n.-128+77G>A)
c.-18+77G>A (n.-18+77G>A)
n.189+77G>A
c.-415+77G>A (n.-415+77G>A)
2g.10448045_10448063dupCA2488522660ODC1c.-128+59_-128+77dup (n.-128+59_-128+77dup)
c.-18+59_-18+77dup (n.-18+59_-18+77dup)
n.189+59_189+77dup
c.-415+59_-415+77dup (n.-415+59_-415+77dup)
dbSNP
2g.10448045G>ACA530540466ODC1c.-128+76C>T (n.-128+76C>T)
c.-18+76C>T (n.-18+76C>T)
n.189+76C>T
c.-415+76C>T (n.-415+76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448045G>CCA2657843979ODC1c.-128+76C>G (n.-128+76C>G)
c.-18+76C>G (n.-18+76C>G)
n.189+76C>G
c.-415+76C>G (n.-415+76C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448045G=CA2488522661ODC1c.-128+76C= (n.-128+76C=)
c.-18+76C= (n.-18+76C=)
n.189+76C=
c.-415+76C= (n.-415+76C=)
2g.10448045G>TCA2657843978ODC1c.-128+76C>A (n.-128+76C>A)
c.-18+76C>A (n.-18+76C>A)
n.189+76C>A
c.-415+76C>A (n.-415+76C>A)
gnomAD v4
2g.10448045_10448048delCA2544717377ODC1c.-128+73_-128+76del (n.-128+73_-128+76del)
c.-18+73_-18+76del (n.-18+73_-18+76del)
n.189+73_189+76del
c.-415+73_-415+76del (n.-415+73_-415+76del)
2g.10448048delCA2657843980ODC1c.-128+76del (n.-128+76del)
c.-18+76del (n.-18+76del)
n.189+76del
c.-415+76del (n.-415+76del)
gnomAD v4
2g.10448046G>TCA2657843981ODC1c.-128+75C>A (n.-128+75C>A)
c.-18+75C>A (n.-18+75C>A)
n.189+75C>A
c.-415+75C>A (n.-415+75C>A)
gnomAD v4
2g.10448048G>ACA754503404ODC1c.-128+73C>T (n.-128+73C>T)
c.-18+73C>T (n.-18+73C>T)
n.189+73C>T
c.-415+73C>T (n.-415+73C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448048G=CA2488522663ODC1c.-128+73C= (n.-128+73C=)
c.-18+73C= (n.-18+73C=)
n.189+73C=
c.-415+73C= (n.-415+73C=)
2g.10448048G>TCA2488522662ODC1c.-128+73C>A (n.-128+73C>A)
c.-18+73C>A (n.-18+73C>A)
n.189+73C>A
c.-415+73C>A (n.-415+73C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448048_10448049delinsGCCA2488522664ODC1c.-128+72_-128+73delinsGC (n.-128+72_-128+73delinsGC)
c.-18+72_-18+73delinsGC (n.-18+72_-18+73delinsGC)
n.189+72_189+73delinsGC
c.-415+72_-415+73delinsGC (n.-415+72_-415+73delinsGC)
2g.10448049C>ACA2570292664ODC1c.-128+72G>T (n.-128+72G>T)
c.-18+72G>T (n.-18+72G>T)
n.189+72G>T
c.-415+72G>T (n.-415+72G>T)
gnomAD v4
2g.10448049C>GCA2657843984ODC1c.-128+72G>C (n.-128+72G>C)
c.-18+72G>C (n.-18+72G>C)
n.189+72G>C
c.-415+72G>C (n.-415+72G>C)
gnomAD v4
2g.10448049C>TCA2657843983ODC1c.-128+72G>A (n.-128+72G>A)
c.-18+72G>A (n.-18+72G>A)
n.189+72G>A
c.-415+72G>A (n.-415+72G>A)
gnomAD v4
2g.10448051dupCA2657843982ODC1c.-128+72dup (n.-128+72dup)
c.-18+72dup (n.-18+72dup)
n.189+72dup
c.-415+72dup (n.-415+72dup)
gnomAD v4
2g.10448051delCA42457037ODC1c.-128+72del (n.-128+72del)
c.-18+72del (n.-18+72del)
n.189+72del
c.-415+72del (n.-415+72del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448050C>ACA2657843985ODC1c.-128+71G>T (n.-128+71G>T)
c.-18+71G>T (n.-18+71G>T)
n.189+71G>T
c.-415+71G>T (n.-415+71G>T)
gnomAD v4
2g.10448050C>TCA2657843986ODC1c.-128+71G>A (n.-128+71G>A)
c.-18+71G>A (n.-18+71G>A)
n.189+71G>A
c.-415+71G>A (n.-415+71G>A)
gnomAD v4
2g.10448050_10448052delCA2534130253ODC1c.-128+69_-128+71del (n.-128+69_-128+71del)
c.-18+69_-18+71del (n.-18+69_-18+71del)
n.189+69_189+71del
c.-415+69_-415+71del (n.-415+69_-415+71del)
2g.10448051C>ACA2657843987ODC1c.-128+70G>T (n.-128+70G>T)
c.-18+70G>T (n.-18+70G>T)
n.189+70G>T
c.-415+70G>T (n.-415+70G>T)
gnomAD v4
2g.10448051C=CA2488522665ODC1c.-128+70G= (n.-128+70G=)
c.-18+70G= (n.-18+70G=)
n.189+70G=
c.-415+70G= (n.-415+70G=)
2g.10448051C>GCA1027506653ODC1c.-128+70G>C (n.-128+70G>C)
c.-18+70G>C (n.-18+70G>C)
n.189+70G>C
c.-415+70G>C (n.-415+70G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448051C>TCA2657843988ODC1c.-128+70G>A (n.-128+70G>A)
c.-18+70G>A (n.-18+70G>A)
n.189+70G>A
c.-415+70G>A (n.-415+70G>A)
gnomAD v4
2g.10448051_10448052delinsCGCA2488522666ODC1c.-128+69_-128+70delinsCG (n.-128+69_-128+70delinsCG)
c.-18+69_-18+70delinsCG (n.-18+69_-18+70delinsCG)
n.189+69_189+70delinsCG
c.-415+69_-415+70delinsCG (n.-415+69_-415+70delinsCG)
2g.10448052G>ACA2657843989ODC1c.-128+69C>T (n.-128+69C>T)
c.-18+69C>T (n.-18+69C>T)
n.189+69C>T
c.-415+69C>T (n.-415+69C>T)
gnomAD v4
2g.10448052G>CCA2657843990ODC1c.-128+69C>G (n.-128+69C>G)
c.-18+69C>G (n.-18+69C>G)
n.189+69C>G
c.-415+69C>G (n.-415+69C>G)
gnomAD v4
2g.10448055delCA1027506665ODC1c.-128+69del (n.-128+69del)
c.-18+69del (n.-18+69del)
n.189+69del
c.-415+69del (n.-415+69del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448053G>ACA42457042ODC1c.-128+68C>T (n.-128+68C>T)
c.-18+68C>T (n.-18+68C>T)
n.189+68C>T
c.-415+68C>T (n.-415+68C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448053G=CA2488522667ODC1c.-128+68C= (n.-128+68C=)
c.-18+68C= (n.-18+68C=)
n.189+68C=
c.-415+68C= (n.-415+68C=)
2g.10448054G>ACA754503411ODC1c.-128+67C>T (n.-128+67C>T)
c.-18+67C>T (n.-18+67C>T)
n.189+67C>T
c.-415+67C>T (n.-415+67C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448054G=CA2488522668ODC1c.-128+67C= (n.-128+67C=)
c.-18+67C= (n.-18+67C=)
n.189+67C=
c.-415+67C= (n.-415+67C=)
2g.10448054G>TCA2657843991ODC1c.-128+67C>A (n.-128+67C>A)
c.-18+67C>A (n.-18+67C>A)
n.189+67C>A
c.-415+67C>A (n.-415+67C>A)
gnomAD v4
2g.10448055G>ACA2488522670ODC1c.-128+66C>T (n.-128+66C>T)
c.-18+66C>T (n.-18+66C>T)
n.189+66C>T
c.-415+66C>T (n.-415+66C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448055G=CA2488522669ODC1c.-128+66C= (n.-128+66C=)
c.-18+66C= (n.-18+66C=)
n.189+66C=
c.-415+66C= (n.-415+66C=)
2g.10448061_10448067dupCA1027506668ODC1c.-128+60_-128+66dup (n.-128+60_-128+66dup)
c.-18+60_-18+66dup (n.-18+60_-18+66dup)
n.189+60_189+66dup
c.-415+60_-415+66dup (n.-415+60_-415+66dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448056C=CA2488522671ODC1c.-128+65G= (n.-128+65G=)
c.-18+65G= (n.-18+65G=)
n.189+65G=
c.-415+65G= (n.-415+65G=)
2g.10448056C>TCA530540468ODC1c.-128+65G>A (n.-128+65G>A)
c.-18+65G>A (n.-18+65G>A)
n.189+65G>A
c.-415+65G>A (n.-415+65G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448057C>GCA2657843993ODC1c.-128+64G>C (n.-128+64G>C)
c.-18+64G>C (n.-18+64G>C)
n.189+64G>C
c.-415+64G>C (n.-415+64G>C)
gnomAD v4
2g.10448058C>ACA2657843994ODC1c.-128+63G>T (n.-128+63G>T)
c.-18+63G>T (n.-18+63G>T)
n.189+63G>T
c.-415+63G>T (n.-415+63G>T)
gnomAD v4
2g.10448058C>GCA2657843995ODC1c.-128+63G>C (n.-128+63G>C)
c.-18+63G>C (n.-18+63G>C)
n.189+63G>C
c.-415+63G>C (n.-415+63G>C)
gnomAD v4
2g.10448059G>ACA2488522673ODC1c.-128+62C>T (n.-128+62C>T)
c.-18+62C>T (n.-18+62C>T)
n.189+62C>T
c.-415+62C>T (n.-415+62C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448059G=CA2488522672ODC1c.-128+62C= (n.-128+62C=)
c.-18+62C= (n.-18+62C=)
n.189+62C=
c.-415+62C= (n.-415+62C=)
2g.10448059G>TCA2657843996ODC1c.-128+62C>A (n.-128+62C>A)
c.-18+62C>A (n.-18+62C>A)
n.189+62C>A
c.-415+62C>A (n.-415+62C>A)
gnomAD v4
2g.10448060C>ACA2657843997ODC1c.-128+61G>T (n.-128+61G>T)
c.-18+61G>T (n.-18+61G>T)
n.189+61G>T
c.-415+61G>T (n.-415+61G>T)
gnomAD v4
2g.10448060C>GCA2698726460ODC1c.-128+61G>C (n.-128+61G>C)
c.-18+61G>C (n.-18+61G>C)
n.189+61G>C
c.-415+61G>C (n.-415+61G>C)
dbSNP
2g.10448061A>GCA2698726462ODC1c.-128+60T>C (n.-128+60T>C)
c.-18+60T>C (n.-18+60T>C)
n.189+60T>C
c.-415+60T>C (n.-415+60T>C)
dbSNP
2g.10448061A>TCA2657843998ODC1c.-128+60T>A (n.-128+60T>A)
c.-18+60T>A (n.-18+60T>A)
n.189+60T>A
c.-415+60T>A (n.-415+60T>A)
gnomAD v4
2g.10448062G>ACA42457043ODC1c.-128+59C>T (n.-128+59C>T)
c.-18+59C>T (n.-18+59C>T)
n.189+59C>T
c.-415+59C>T (n.-415+59C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448062G>CCA2488522675ODC1c.-128+59C>G (n.-128+59C>G)
c.-18+59C>G (n.-18+59C>G)
n.189+59C>G
c.-415+59C>G (n.-415+59C>G)
dbSNP
2g.10448062G=CA2488522674ODC1c.-128+59C= (n.-128+59C=)
c.-18+59C= (n.-18+59C=)
n.189+59C=
c.-415+59C= (n.-415+59C=)
2g.10448062G>TCA2657843999ODC1c.-128+59C>A (n.-128+59C>A)
c.-18+59C>A (n.-18+59C>A)
n.189+59C>A
c.-415+59C>A (n.-415+59C>A)
gnomAD v4
2g.10448063C>ACA2657844000ODC1c.-128+58G>T (n.-128+58G>T)
c.-18+58G>T (n.-18+58G>T)
n.189+58G>T
c.-415+58G>T (n.-415+58G>T)
gnomAD v4
2g.10448063C>TCA2657844001ODC1c.-128+58G>A (n.-128+58G>A)
c.-18+58G>A (n.-18+58G>A)
n.189+58G>A
c.-415+58G>A (n.-415+58G>A)
gnomAD v4
2g.10448064C>ACA2657844002ODC1c.-128+57G>T (n.-128+57G>T)
c.-18+57G>T (n.-18+57G>T)
n.189+57G>T
c.-415+57G>T (n.-415+57G>T)
gnomAD v4
2g.10448064C>TCA2657844003ODC1c.-128+57G>A (n.-128+57G>A)
c.-18+57G>A (n.-18+57G>A)
n.189+57G>A
c.-415+57G>A (n.-415+57G>A)
gnomAD v4
2g.10448065C>ACA11178855ODC1c.-128+56G>T (n.-128+56G>T)
c.-18+56G>T (n.-18+56G>T)
n.189+56G>T
c.-415+56G>T (n.-415+56G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448065C=CA2488522676ODC1c.-128+56G= (n.-128+56G=)
c.-18+56G= (n.-18+56G=)
n.189+56G=
c.-415+56G= (n.-415+56G=)
2g.10448066G>ACA2657844005ODC1c.-128+55C>T (n.-128+55C>T)
c.-18+55C>T (n.-18+55C>T)
n.189+55C>T
c.-415+55C>T (n.-415+55C>T)
gnomAD v4
2g.10448066G>CCA2657844004ODC1c.-128+55C>G (n.-128+55C>G)
c.-18+55C>G (n.-18+55C>G)
n.189+55C>G
c.-415+55C>G (n.-415+55C>G)
gnomAD v4
2g.10448067C>ACA2657844007ODC1c.-128+54G>T (n.-128+54G>T)
c.-18+54G>T (n.-18+54G>T)
n.189+54G>T
c.-415+54G>T (n.-415+54G>T)
gnomAD v4
2g.10448067C=CA2488522677ODC1c.-128+54G= (n.-128+54G=)
c.-18+54G= (n.-18+54G=)
n.189+54G=
c.-415+54G= (n.-415+54G=)
2g.10448067C>TCA754503420ODC1c.-128+54G>A (n.-128+54G>A)
c.-18+54G>A (n.-18+54G>A)
n.189+54G>A
c.-415+54G>A (n.-415+54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448070delCA2657844008ODC1c.-128+54del (n.-128+54del)
c.-18+54del (n.-18+54del)
n.189+54del
c.-415+54del (n.-415+54del)
gnomAD v4
2g.10448068C>ACA754503423ODC1c.-128+53G>T (n.-128+53G>T)
c.-18+53G>T (n.-18+53G>T)
n.189+53G>T
c.-415+53G>T (n.-415+53G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448068C=CA2488522678ODC1c.-128+53G= (n.-128+53G=)
c.-18+53G= (n.-18+53G=)
n.189+53G=
c.-415+53G= (n.-415+53G=)
2g.10448068C>TCA2488522679ODC1c.-128+53G>A (n.-128+53G>A)
c.-18+53G>A (n.-18+53G>A)
n.189+53G>A
c.-415+53G>A (n.-415+53G>A)
dbSNP
2g.10448069C>ACA2488522681ODC1c.-128+52G>T (n.-128+52G>T)
c.-18+52G>T (n.-18+52G>T)
n.189+52G>T
c.-415+52G>T (n.-415+52G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448069C=CA2488522680ODC1c.-128+52G= (n.-128+52G=)
c.-18+52G= (n.-18+52G=)
n.189+52G=
c.-415+52G= (n.-415+52G=)
2g.10448069C>TCA2657844009ODC1c.-128+52G>A (n.-128+52G>A)
c.-18+52G>A (n.-18+52G>A)
n.189+52G>A
c.-415+52G>A (n.-415+52G>A)
gnomAD v4
2g.10448070C>TCA2657844010ODC1c.-128+51G>A (n.-128+51G>A)
c.-18+51G>A (n.-18+51G>A)
n.189+51G>A
c.-415+51G>A (n.-415+51G>A)
gnomAD v4
2g.10448070_10448071delinsCGCA2488522682ODC1c.-128+50_-128+51delinsCG (n.-128+50_-128+51delinsCG)
c.-18+50_-18+51delinsCG (n.-18+50_-18+51delinsCG)
n.189+50_189+51delinsCG
c.-415+50_-415+51delinsCG (n.-415+50_-415+51delinsCG)
2g.10448071G>ACA2657844011ODC1c.-128+50C>T (n.-128+50C>T)
c.-18+50C>T (n.-18+50C>T)
n.189+50C>T
c.-415+50C>T (n.-415+50C>T)
gnomAD v4
2g.10448072delCA42457077ODC1c.-128+50del (n.-128+50del)
c.-18+50del (n.-18+50del)
n.189+50del
c.-415+50del (n.-415+50del)
dbSNP
2g.10448072G>ACA2657844012ODC1c.-128+49C>T (n.-128+49C>T)
c.-18+49C>T (n.-18+49C>T)
n.189+49C>T
c.-415+49C>T (n.-415+49C>T)
gnomAD v4
2g.10448072G>TCA2657844013ODC1c.-128+49C>A (n.-128+49C>A)
c.-18+49C>A (n.-18+49C>A)
n.189+49C>A
c.-415+49C>A (n.-415+49C>A)
gnomAD v4
2g.10448073C>TCA2657844014ODC1c.-128+48G>A (n.-128+48G>A)
c.-18+48G>A (n.-18+48G>A)
n.189+48G>A
c.-415+48G>A (n.-415+48G>A)
gnomAD v4
2g.10448074T>CCA2657844015ODC1c.-128+47A>G (n.-128+47A>G)
c.-18+47A>G (n.-18+47A>G)
n.189+47A>G
c.-415+47A>G (n.-415+47A>G)
gnomAD v4
2g.10448075C>ACA2488522684ODC1c.-128+46G>T (n.-128+46G>T)
c.-18+46G>T (n.-18+46G>T)
n.189+46G>T
c.-415+46G>T (n.-415+46G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448075C=CA2488522683ODC1c.-128+46G= (n.-128+46G=)
c.-18+46G= (n.-18+46G=)
n.189+46G=
c.-415+46G= (n.-415+46G=)
2g.10448077delCA2657844016ODC1c.-128+46del (n.-128+46del)
c.-18+46del (n.-18+46del)
n.189+46del
c.-415+46del (n.-415+46del)
gnomAD v4
2g.10448076C>ACA2657844017ODC1c.-128+45G>T (n.-128+45G>T)
c.-18+45G>T (n.-18+45G>T)
n.189+45G>T
c.-415+45G>T (n.-415+45G>T)
gnomAD v4
2g.10448076C>TCA2657844018ODC1c.-128+45G>A (n.-128+45G>A)
c.-18+45G>A (n.-18+45G>A)
n.189+45G>A
c.-415+45G>A (n.-415+45G>A)
gnomAD v4
2g.10448077C>ACA754503424ODC1c.-128+44G>T (n.-128+44G>T)
c.-18+44G>T (n.-18+44G>T)
n.189+44G>T
c.-415+44G>T (n.-415+44G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448077C=CA2488522685ODC1c.-128+44G= (n.-128+44G=)
c.-18+44G= (n.-18+44G=)
n.189+44G=
c.-415+44G= (n.-415+44G=)
2g.10448077C>TCA1027506675ODC1c.-128+44G>A (n.-128+44G>A)
c.-18+44G>A (n.-18+44G>A)
n.189+44G>A
c.-415+44G>A (n.-415+44G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448078G>ACA530540469ODC1c.-128+43C>T (n.-128+43C>T)
c.-18+43C>T (n.-18+43C>T)
n.189+43C>T
c.-415+43C>T (n.-415+43C>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.10448078G>CCA754503443ODC1c.-128+43C>G (n.-128+43C>G)
c.-18+43C>G (n.-18+43C>G)
n.189+43C>G
c.-415+43C>G (n.-415+43C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448078G=CA2488522686ODC1c.-128+43C= (n.-128+43C=)
c.-18+43C= (n.-18+43C=)
n.189+43C=
c.-415+43C= (n.-415+43C=)
2g.10448078G>TCA2657844019ODC1c.-128+43C>A (n.-128+43C>A)
c.-18+43C>A (n.-18+43C>A)
n.189+43C>A
c.-415+43C>A (n.-415+43C>A)
gnomAD v4
2g.10448081C>TCA2657844020ODC1c.-128+40G>A (n.-128+40G>A)
c.-18+40G>A (n.-18+40G>A)
n.189+40G>A
c.-415+40G>A (n.-415+40G>A)
gnomAD v4
2g.10448082T>CCA2657844021ODC1c.-128+39A>G (n.-128+39A>G)
c.-18+39A>G (n.-18+39A>G)
n.189+39A>G
c.-415+39A>G (n.-415+39A>G)
gnomAD v4
2g.10448083C>TCA2657844022ODC1c.-128+38G>A (n.-128+38G>A)
c.-18+38G>A (n.-18+38G>A)
n.189+38G>A
c.-415+38G>A (n.-415+38G>A)
gnomAD v4
2g.10448084G>ACA2657844023ODC1c.-128+37C>T (n.-128+37C>T)
c.-18+37C>T (n.-18+37C>T)
n.189+37C>T
c.-415+37C>T (n.-415+37C>T)
gnomAD v4
2g.10448085C>TCA2657844024ODC1c.-128+36G>A (n.-128+36G>A)
c.-18+36G>A (n.-18+36G>A)
n.189+36G>A
c.-415+36G>A (n.-415+36G>A)
gnomAD v4
2g.10448086T>ACA2748840386ODC1c.-128+35A>T (n.-128+35A>T)
c.-18+35A>T (n.-18+35A>T)
n.189+35A>T
c.-415+35A>T (n.-415+35A>T)
2g.10448086T>CCA2657844025ODC1c.-128+35A>G (n.-128+35A>G)
c.-18+35A>G (n.-18+35A>G)
n.189+35A>G
c.-415+35A>G (n.-415+35A>G)
gnomAD v4
2g.10448087C=CA2488522687ODC1c.-128+34G= (n.-128+34G=)
c.-18+34G= (n.-18+34G=)
n.189+34G=
c.-415+34G= (n.-415+34G=)
2g.10448087C>GCA754503447ODC1c.-128+34G>C (n.-128+34G>C)
c.-18+34G>C (n.-18+34G>C)
n.189+34G>C
c.-415+34G>C (n.-415+34G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448089delCA2657844026ODC1c.-128+34del (n.-128+34del)
c.-18+34del (n.-18+34del)
n.189+34del
c.-415+34del (n.-415+34del)
gnomAD v4
2g.10448088C>ACA2657844027ODC1c.-128+33G>T (n.-128+33G>T)
c.-18+33G>T (n.-18+33G>T)
n.189+33G>T
c.-415+33G>T (n.-415+33G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched