Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.10447711_10447736delCA42456718ODC1c.-229_-204del (n.-229_-204del)
c.-128+392_-128+417del (n.-128+392_-128+417del)
c.-673_-648del (n.-673_-648del)
c.-18+392_-18+417del (n.-18+392_-18+417del)
c.-383_-358del (n.-383_-358del)
n.189+392_189+417del
c.-415+392_-415+417del (n.-415+392_-415+417del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447733A=CA2488522423ODC1c.-233T= (n.-233T=)
c.-128+388T= (n.-128+388T=)
c.-677T= (n.-677T=)
c.-18+388T= (n.-18+388T=)
c.-387T= (n.-387T=)
n.189+388T=
c.-415+388T= (n.-415+388T=)
2g.10447733A>GCA42456736ODC1c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-128+388T>C (n.-128+388T>C)
c.-677T>C (n.-677T>C)
c.-18+388T>C (n.-18+388T>C)
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.189+388T>C
c.-415+388T>C (n.-415+388T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447733_10447734delinsAGCA2488522422ODC1c.-234_-233delinsCT (n.-234_-233delinsCT)
c.-128+387_-128+388delinsCT (n.-128+387_-128+388delinsCT)
c.-678_-677delinsCT (n.-678_-677delinsCT)
c.-18+387_-18+388delinsCT (n.-18+387_-18+388delinsCT)
c.-388_-387delinsCT (n.-388_-387delinsCT)
n.189+387_189+388delinsCT
c.-415+387_-415+388delinsCT (n.-415+387_-415+388delinsCT)
2g.10447734G>ACA2488522425ODC1c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-128+387C>T (n.-128+387C>T)
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n.189+387C>T
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 dbSNP
2g.10447734G=CA2488522424ODC1c.-234C= (n.-234C=)
c.-128+387C= (n.-128+387C=)
c.-678C= (n.-678C=)
c.-18+387C= (n.-18+387C=)
c.-388C= (n.-388C=)
n.189+387C=
c.-415+387C= (n.-415+387C=)
2g.10447734G>TCA2488522426ODC1c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-128+387C>A (n.-128+387C>A)
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n.189+387C>A
c.-415+387C>A (n.-415+387C>A)
 dbSNP
2g.10447735delCA1027506458ODC1c.-234del (n.-234del)
c.-128+387del (n.-128+387del)
c.-678del (n.-678del)
c.-18+387del (n.-18+387del)
c.-388del (n.-388del)
n.189+387del
c.-415+387del (n.-415+387del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447735G>ACA754503175ODC1c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-128+386C>T (n.-128+386C>T)
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.-18+386C>T (n.-18+386C>T)
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n.189+386C>T
c.-415+386C>T (n.-415+386C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447735G=CA2488522427ODC1c.-235C= (n.-235C=)
c.-128+386C= (n.-128+386C=)
c.-679C= (n.-679C=)
c.-18+386C= (n.-18+386C=)
c.-389C= (n.-389C=)
n.189+386C=
c.-415+386C= (n.-415+386C=)
2g.10447736C>ACA2657843754ODC1c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-128+385G>T (n.-128+385G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-18+385G>T (n.-18+385G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.189+385G>T
c.-415+385G>T (n.-415+385G>T)
 gnomAD v4
2g.10447736C=CA2488522428ODC1c.-236G= (n.-236G=)
c.-128+385G= (n.-128+385G=)
c.-680G= (n.-680G=)
c.-18+385G= (n.-18+385G=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.189+385G=
c.-415+385G= (n.-415+385G=)
2g.10447736C>TCA754503176ODC1c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-128+385G>A (n.-128+385G>A)
c.-680G>A (n.-680G>A)
c.-18+385G>A (n.-18+385G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.189+385G>A
c.-415+385G>A (n.-415+385G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447737G>TCA2657843759ODC1c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-128+384C>A (n.-128+384C>A)
c.-681C>A (n.-681C>A)
c.-18+384C>A (n.-18+384C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.189+384C>A
c.-415+384C>A (n.-415+384C>A)
 gnomAD v4
2g.10447738A=CA2488522429ODC1c.-238T= (n.-238T=)
c.-128+383T= (n.-128+383T=)
c.-682T= (n.-682T=)
c.-18+383T= (n.-18+383T=)
c.-392T= (n.-392T=)
n.189+383T=
c.-415+383T= (n.-415+383T=)
2g.10447738A>GCA1027506460ODC1c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-128+383T>C (n.-128+383T>C)
c.-682T>C (n.-682T>C)
c.-18+383T>C (n.-18+383T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.189+383T>C
c.-415+383T>C (n.-415+383T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447738dupCA2592544844ODC1c.-238dup (n.-238dup)
c.-128+383dup (n.-128+383dup)
c.-682dup (n.-682dup)
c.-18+383dup (n.-18+383dup)
c.-392dup (n.-392dup)
n.189+383dup
c.-415+383dup (n.-415+383dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447739G>TCA2592544845ODC1c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-128+382C>A (n.-128+382C>A)
c.-683C>A (n.-683C>A)
c.-18+382C>A (n.-18+382C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.189+382C>A
c.-415+382C>A (n.-415+382C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447740C>ACA2657843762ODC1c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-128+381G>T (n.-128+381G>T)
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.-18+381G>T (n.-18+381G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.189+381G>T
c.-415+381G>T (n.-415+381G>T)
 gnomAD v4
2g.10447740C=CA2488522430ODC1c.-240G= (n.-240G=)
c.-128+381G= (n.-128+381G=)
c.-684G= (n.-684G=)
c.-18+381G= (n.-18+381G=)
c.-394G= (n.-394G=)
n.189+381G=
c.-415+381G= (n.-415+381G=)
2g.10447740C>TCA42456739ODC1c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-128+381G>A (n.-128+381G>A)
c.-684G>A (n.-684G>A)
c.-18+381G>A (n.-18+381G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.189+381G>A
c.-415+381G>A (n.-415+381G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447741C>ACA754503177ODC1c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-128+380G>T (n.-128+380G>T)
c.-685G>T (n.-685G>T)
c.-18+380G>T (n.-18+380G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.189+380G>T
c.-415+380G>T (n.-415+380G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447741C=CA2488522431ODC1c.-241G= (n.-241G=)
c.-128+380G= (n.-128+380G=)
c.-685G= (n.-685G=)
c.-18+380G= (n.-18+380G=)
c.-395G= (n.-395G=)
n.189+380G=
c.-415+380G= (n.-415+380G=)
2g.10447742C>ACA42456745ODC1c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-128+379G>T (n.-128+379G>T)
c.-686G>T (n.-686G>T)
c.-18+379G>T (n.-18+379G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.189+379G>T
c.-415+379G>T (n.-415+379G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447742C=CA2488522432ODC1c.-242G= (n.-242G=)
c.-128+379G= (n.-128+379G=)
c.-686G= (n.-686G=)
c.-18+379G= (n.-18+379G=)
c.-396G= (n.-396G=)
n.189+379G=
c.-415+379G= (n.-415+379G=)
2g.10447742C>TCA2488522433ODC1c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-128+379G>A (n.-128+379G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
c.-18+379G>A (n.-18+379G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
n.189+379G>A
c.-415+379G>A (n.-415+379G>A)
 dbSNP
2g.10447743G>ACA11108110ODC1c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-128+378C>T (n.-128+378C>T)
c.-687C>T (n.-687C>T)
c.-18+378C>T (n.-18+378C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.189+378C>T
c.-415+378C>T (n.-415+378C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447743G=CA2488522434ODC1c.-243C= (n.-243C=)
c.-128+378C= (n.-128+378C=)
c.-687C= (n.-687C=)
c.-18+378C= (n.-18+378C=)
c.-397C= (n.-397C=)
n.189+378C=
c.-415+378C= (n.-415+378C=)
2g.10447744G>ACA2488522436ODC1c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-128+377C>T (n.-128+377C>T)
c.-688C>T (n.-688C>T)
c.-18+377C>T (n.-18+377C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.189+377C>T
c.-415+377C>T (n.-415+377C>T)
 dbSNP
2g.10447744G>CCA2488522437ODC1c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-128+377C>G (n.-128+377C>G)
c.-688C>G (n.-688C>G)
c.-18+377C>G (n.-18+377C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
n.189+377C>G
c.-415+377C>G (n.-415+377C>G)
 dbSNP
2g.10447744G=CA2488522435ODC1c.-244C= (n.-244C=)
c.-128+377C= (n.-128+377C=)
c.-688C= (n.-688C=)
c.-18+377C= (n.-18+377C=)
c.-398C= (n.-398C=)
n.189+377C=
c.-415+377C= (n.-415+377C=)
2g.10447744G>TCA2657843766ODC1c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-128+377C>A (n.-128+377C>A)
c.-688C>A (n.-688C>A)
c.-18+377C>A (n.-18+377C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.189+377C>A
c.-415+377C>A (n.-415+377C>A)
 gnomAD v4
2g.10447745G>ACA42456761ODC1c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-128+376C>T (n.-128+376C>T)
c.-689C>T (n.-689C>T)
c.-18+376C>T (n.-18+376C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.189+376C>T
c.-415+376C>T (n.-415+376C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447745G=CA2488522438ODC1c.-245C= (n.-245C=)
c.-128+376C= (n.-128+376C=)
c.-689C= (n.-689C=)
c.-18+376C= (n.-18+376C=)
c.-399C= (n.-399C=)
n.189+376C=
c.-415+376C= (n.-415+376C=)
2g.10447746C>ACA530540435ODC1c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-128+375G>T (n.-128+375G>T)
c.-690G>T (n.-690G>T)
c.-18+375G>T (n.-18+375G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
n.189+375G>T
c.-415+375G>T (n.-415+375G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447746C=CA2488522439ODC1c.-246G= (n.-246G=)
c.-128+375G= (n.-128+375G=)
c.-690G= (n.-690G=)
c.-18+375G= (n.-18+375G=)
c.-400G= (n.-400G=)
n.189+375G=
c.-415+375G= (n.-415+375G=)
2g.10447749T>CCA2657843769ODC1c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-128+372A>G (n.-128+372A>G)
c.-693A>G (n.-693A>G)
c.-18+372A>G (n.-18+372A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.189+372A>G
c.-415+372A>G (n.-415+372A>G)
 gnomAD v4
2g.10447750G>TCA2657843770ODC1c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-128+371C>A (n.-128+371C>A)
c.-694C>A (n.-694C>A)
c.-18+371C>A (n.-18+371C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.189+371C>A
c.-415+371C>A (n.-415+371C>A)
 gnomAD v4
2g.10447751C>ACA754503186ODC1c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-128+370G>T (n.-128+370G>T)
c.-695G>T (n.-695G>T)
c.-18+370G>T (n.-18+370G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.189+370G>T
c.-415+370G>T (n.-415+370G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447751C=CA2488522440ODC1c.-251G= (n.-251G=)
c.-128+370G= (n.-128+370G=)
c.-695G= (n.-695G=)
c.-18+370G= (n.-18+370G=)
c.-405G= (n.-405G=)
n.189+370G=
c.-415+370G= (n.-415+370G=)
2g.10447751C>TCA2657843771ODC1c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-128+370G>A (n.-128+370G>A)
c.-695G>A (n.-695G>A)
c.-18+370G>A (n.-18+370G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.189+370G>A
c.-415+370G>A (n.-415+370G>A)
 gnomAD v4
2g.10447752G>ACA754503190ODC1c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-128+369C>T (n.-128+369C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-18+369C>T (n.-18+369C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.189+369C>T
c.-415+369C>T (n.-415+369C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447752G=CA2488522441ODC1c.-252C= (n.-252C=)
c.-128+369C= (n.-128+369C=)
c.-696C= (n.-696C=)
c.-18+369C= (n.-18+369C=)
c.-406C= (n.-406C=)
n.189+369C=
c.-415+369C= (n.-415+369C=)
2g.10447754C>ACA2657843772ODC1c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-128+367G>T (n.-128+367G>T)
c.-698G>T (n.-698G>T)
c.-18+367G>T (n.-18+367G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
n.189+367G>T
c.-415+367G>T (n.-415+367G>T)
 gnomAD v4
2g.10447754C>TCA2657843773ODC1c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-128+367G>A (n.-128+367G>A)
c.-698G>A (n.-698G>A)
c.-18+367G>A (n.-18+367G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.189+367G>A
c.-415+367G>A (n.-415+367G>A)
 gnomAD v4
2g.10447755C=CA2488522442ODC1c.-255G= (n.-255G=)
c.-128+366G= (n.-128+366G=)
c.-699G= (n.-699G=)
c.-18+366G= (n.-18+366G=)
c.-409G= (n.-409G=)
n.189+366G=
c.-415+366G= (n.-415+366G=)
2g.10447755C>GCA1027506470ODC1c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-128+366G>C (n.-128+366G>C)
c.-699G>C (n.-699G>C)
c.-18+366G>C (n.-18+366G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.189+366G>C
c.-415+366G>C (n.-415+366G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447755C>TCA2657843774ODC1c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-128+366G>A (n.-128+366G>A)
c.-699G>A (n.-699G>A)
c.-18+366G>A (n.-18+366G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.189+366G>A
c.-415+366G>A (n.-415+366G>A)
 gnomAD v4
2g.10447756C>ACA2657843776ODC1c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-128+365G>T (n.-128+365G>T)
c.-700G>T (n.-700G>T)
c.-18+365G>T (n.-18+365G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.189+365G>T
c.-415+365G>T (n.-415+365G>T)
 gnomAD v4
2g.10447756C>TCA2657843777ODC1c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-128+365G>A (n.-128+365G>A)
c.-700G>A (n.-700G>A)
c.-18+365G>A (n.-18+365G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.189+365G>A
c.-415+365G>A (n.-415+365G>A)
 gnomAD v4
2g.10447757T>ACA2488522444ODC1c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-128+364A>T (n.-128+364A>T)
c.-701A>T (n.-701A>T)
c.-18+364A>T (n.-18+364A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.189+364A>T
c.-415+364A>T (n.-415+364A>T)
 dbSNP
2g.10447757T>CCA2657843779ODC1c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-128+364A>G (n.-128+364A>G)
c.-701A>G (n.-701A>G)
c.-18+364A>G (n.-18+364A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.189+364A>G
c.-415+364A>G (n.-415+364A>G)
 gnomAD v4
2g.10447757T=CA2488522443ODC1c.-257A= (n.-257A=)
c.-128+364A= (n.-128+364A=)
c.-701A= (n.-701A=)
c.-18+364A= (n.-18+364A=)
c.-411A= (n.-411A=)
n.189+364A=
c.-415+364A= (n.-415+364A=)
2g.10447758G>ACA1027506471ODC1c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-128+363C>T (n.-128+363C>T)
c.-702C>T (n.-702C>T)
c.-18+363C>T (n.-18+363C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.189+363C>T
c.-415+363C>T (n.-415+363C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447758G=CA2488522445ODC1c.-258C= (n.-258C=)
c.-128+363C= (n.-128+363C=)
c.-702C= (n.-702C=)
c.-18+363C= (n.-18+363C=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.189+363C=
c.-415+363C= (n.-415+363C=)
2g.10447758G>TCA2657843780ODC1c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-128+363C>A (n.-128+363C>A)
c.-702C>A (n.-702C>A)
c.-18+363C>A (n.-18+363C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.189+363C>A
c.-415+363C>A (n.-415+363C>A)
 gnomAD v4
2g.10447759C=CA2488522446ODC1c.-259G= (n.-259G=)
c.-128+362G= (n.-128+362G=)
c.-703G= (n.-703G=)
c.-18+362G= (n.-18+362G=)
c.-413G= (n.-413G=)
n.189+362G=
c.-415+362G= (n.-415+362G=)
2g.10447759C>TCA2488522447ODC1c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-128+362G>A (n.-128+362G>A)
c.-703G>A (n.-703G>A)
c.-18+362G>A (n.-18+362G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.189+362G>A
c.-415+362G>A (n.-415+362G>A)
 dbSNP
2g.10447760A=CA2488522448ODC1c.-260T= (n.-260T=)
c.-128+361T= (n.-128+361T=)
c.-704T= (n.-704T=)
c.-18+361T= (n.-18+361T=)
c.-414T= (n.-414T=)
n.189+361T=
c.-415+361T= (n.-415+361T=)
2g.10447760A>GCA1027506474ODC1c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-128+361T>C (n.-128+361T>C)
c.-704T>C (n.-704T>C)
c.-18+361T>C (n.-18+361T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.189+361T>C
c.-415+361T>C (n.-415+361T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447761C>ACA2488522450ODC1c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-128+360G>T (n.-128+360G>T)
c.-705G>T (n.-705G>T)
c.-18+360G>T (n.-18+360G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.189+360G>T
c.-415+360G>T (n.-415+360G>T)
 dbSNP
2g.10447761C=CA2488522449ODC1c.-261G= (n.-261G=)
c.-128+360G= (n.-128+360G=)
c.-705G= (n.-705G=)
c.-18+360G= (n.-18+360G=)
c.-415G= (n.-415G=)
n.189+360G=
c.-415+360G= (n.-415+360G=)
2g.10447761C>TCA2592544846ODC1c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-128+360G>A (n.-128+360G>A)
c.-705G>A (n.-705G>A)
c.-18+360G>A (n.-18+360G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.189+360G>A
c.-415+360G>A (n.-415+360G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447762C>ACA2657843782ODC1c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-128+359G>T (n.-128+359G>T)
c.-706G>T (n.-706G>T)
c.-18+359G>T (n.-18+359G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.189+359G>T
c.-415+359G>T (n.-415+359G>T)
 gnomAD v4
2g.10447762C>TCA2657843784ODC1c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-128+359G>A (n.-128+359G>A)
c.-706G>A (n.-706G>A)
c.-18+359G>A (n.-18+359G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.189+359G>A
c.-415+359G>A (n.-415+359G>A)
 gnomAD v4
2g.10447763T>CCA42456762ODC1c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-128+358A>G (n.-128+358A>G)
c.-707A>G (n.-707A>G)
c.-18+358A>G (n.-18+358A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
n.189+358A>G
c.-415+358A>G (n.-415+358A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447763T=CA2488522451ODC1c.-263A= (n.-263A=)
c.-128+358A= (n.-128+358A=)
c.-707A= (n.-707A=)
c.-18+358A= (n.-18+358A=)
c.-417A= (n.-417A=)
n.189+358A=
c.-415+358A= (n.-415+358A=)
2g.10447764G>ACA2657843786ODC1c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-128+357C>T (n.-128+357C>T)
c.-708C>T (n.-708C>T)
c.-18+357C>T (n.-18+357C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.189+357C>T
c.-415+357C>T (n.-415+357C>T)
 gnomAD v4
2g.10447765C>TCA2657843788ODC1c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-128+356G>A (n.-128+356G>A)
c.-709G>A (n.-709G>A)
c.-18+356G>A (n.-18+356G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.189+356G>A
c.-415+356G>A (n.-415+356G>A)
 gnomAD v4
2g.10447767G>ACA2657843791ODC1c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-128+354C>T (n.-128+354C>T)
c.-711C>T (n.-711C>T)
c.-18+354C>T (n.-18+354C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.189+354C>T
c.-415+354C>T (n.-415+354C>T)
 gnomAD v4
2g.10447767G>CCA754503195ODC1c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-128+354C>G (n.-128+354C>G)
c.-711C>G (n.-711C>G)
c.-18+354C>G (n.-18+354C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.189+354C>G
c.-415+354C>G (n.-415+354C>G)
 dbSNP
2g.10447767G=CA2488522452ODC1c.-267C= (n.-267C=)
c.-128+354C= (n.-128+354C=)
c.-711C= (n.-711C=)
c.-18+354C= (n.-18+354C=)
c.-421C= (n.-421C=)
n.189+354C=
c.-415+354C= (n.-415+354C=)
2g.10447767G>TCA2657843792ODC1c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-128+354C>A (n.-128+354C>A)
c.-711C>A (n.-711C>A)
c.-18+354C>A (n.-18+354C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.189+354C>A
c.-415+354C>A (n.-415+354C>A)
 gnomAD v4
2g.10447778_10447817delCA2657843790ODC1c.-306_-267del (n.-306_-267del)
c.-128+315_-128+354del (n.-128+315_-128+354del)
c.-750_-711del (n.-750_-711del)
c.-18+315_-18+354del (n.-18+315_-18+354del)
n.189+315_189+354del
c.-415+315_-415+354del (n.-415+315_-415+354del)
c.-460_-421del (n.-460_-421del)
 gnomAD v4
2g.10447768C>ACA2748840374ODC1c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-128+353G>T (n.-128+353G>T)
c.-712G>T (n.-712G>T)
c.-18+353G>T (n.-18+353G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.189+353G>T
c.-415+353G>T (n.-415+353G>T)
2g.10447768C>TCA2657843793ODC1c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-128+353G>A (n.-128+353G>A)
c.-712G>A (n.-712G>A)
c.-18+353G>A (n.-18+353G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.189+353G>A
c.-415+353G>A (n.-415+353G>A)
 gnomAD v4
2g.10447769G>ACA42456763ODC1c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-128+352C>T (n.-128+352C>T)
c.-713C>T (n.-713C>T)
c.-18+352C>T (n.-18+352C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.189+352C>T
c.-415+352C>T (n.-415+352C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447769G=CA2488522453ODC1c.-269C= (n.-269C=)
c.-128+352C= (n.-128+352C=)
c.-713C= (n.-713C=)
c.-18+352C= (n.-18+352C=)
c.-423C= (n.-423C=)
n.189+352C=
c.-415+352C= (n.-415+352C=)
2g.10447770C>TCA2698725877ODC1c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-128+351G>A (n.-128+351G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
c.-18+351G>A (n.-18+351G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
n.189+351G>A
c.-415+351G>A (n.-415+351G>A)
 dbSNP
2g.10447771G>ACA42456767ODC1c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-128+350C>T (n.-128+350C>T)
c.-715C>T (n.-715C>T)
c.-18+350C>T (n.-18+350C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.189+350C>T
c.-415+350C>T (n.-415+350C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447771G=CA2488522454ODC1c.-271C= (n.-271C=)
c.-128+350C= (n.-128+350C=)
c.-715C= (n.-715C=)
c.-18+350C= (n.-18+350C=)
c.-425C= (n.-425C=)
n.189+350C=
c.-415+350C= (n.-415+350C=)
2g.10447771G>TCA2657843795ODC1c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-128+350C>A (n.-128+350C>A)
c.-715C>A (n.-715C>A)
c.-18+350C>A (n.-18+350C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.189+350C>A
c.-415+350C>A (n.-415+350C>A)
 gnomAD v4
2g.10447772G>ACA754503201ODC1c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-128+349C>T (n.-128+349C>T)
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.-18+349C>T (n.-18+349C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.189+349C>T
c.-415+349C>T (n.-415+349C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447772G=CA2488522455ODC1c.-272C= (n.-272C=)
c.-128+349C= (n.-128+349C=)
c.-716C= (n.-716C=)
c.-18+349C= (n.-18+349C=)
c.-426C= (n.-426C=)
n.189+349C=
c.-415+349C= (n.-415+349C=)
2g.10447773C>ACA2657843797ODC1c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-128+348G>T (n.-128+348G>T)
c.-717G>T (n.-717G>T)
c.-18+348G>T (n.-18+348G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.189+348G>T
c.-415+348G>T (n.-415+348G>T)
 gnomAD v4
2g.10447773C>TCA2657843798ODC1c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-128+348G>A (n.-128+348G>A)
c.-717G>A (n.-717G>A)
c.-18+348G>A (n.-18+348G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.189+348G>A
c.-415+348G>A (n.-415+348G>A)
 gnomAD v4
2g.10447774C>ACA2657843799ODC1c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-128+347G>T (n.-128+347G>T)
c.-718G>T (n.-718G>T)
c.-18+347G>T (n.-18+347G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
n.189+347G>T
c.-415+347G>T (n.-415+347G>T)
 gnomAD v4
2g.10447774C>TCA2657843800ODC1c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-128+347G>A (n.-128+347G>A)
c.-718G>A (n.-718G>A)
c.-18+347G>A (n.-18+347G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.189+347G>A
c.-415+347G>A (n.-415+347G>A)
 gnomAD v4
2g.10447775G>ACA2657843802ODC1c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-128+346C>T (n.-128+346C>T)
c.-719C>T (n.-719C>T)
c.-18+346C>T (n.-18+346C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.189+346C>T
c.-415+346C>T (n.-415+346C>T)
 gnomAD v4
2g.10447775G>TCA2657843803ODC1c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-128+346C>A (n.-128+346C>A)
c.-719C>A (n.-719C>A)
c.-18+346C>A (n.-18+346C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.189+346C>A
c.-415+346C>A (n.-415+346C>A)
 gnomAD v4
2g.10447776C=CA2488522456ODC1c.-276G= (n.-276G=)
c.-128+345G= (n.-128+345G=)
c.-720G= (n.-720G=)
c.-18+345G= (n.-18+345G=)
c.-430G= (n.-430G=)
n.189+345G=
c.-415+345G= (n.-415+345G=)
2g.10447776C>TCA42456786ODC1c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-128+345G>A (n.-128+345G>A)
c.-720G>A (n.-720G>A)
c.-18+345G>A (n.-18+345G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.189+345G>A
c.-415+345G>A (n.-415+345G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447777C>ACA2657843806ODC1c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-128+344G>T (n.-128+344G>T)
c.-721G>T (n.-721G>T)
c.-18+344G>T (n.-18+344G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.189+344G>T
c.-415+344G>T (n.-415+344G>T)
 gnomAD v4
2g.10447777C>GCA2657843807ODC1c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-128+344G>C (n.-128+344G>C)
c.-721G>C (n.-721G>C)
c.-18+344G>C (n.-18+344G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
n.189+344G>C
c.-415+344G>C (n.-415+344G>C)
 gnomAD v4
2g.10447777C>TCA2657843809ODC1c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-128+344G>A (n.-128+344G>A)
c.-721G>A (n.-721G>A)
c.-18+344G>A (n.-18+344G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.189+344G>A
c.-415+344G>A (n.-415+344G>A)
 gnomAD v4
2g.10447778A>GCA2657843812ODC1c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-128+343T>C (n.-128+343T>C)
c.-722T>C (n.-722T>C)
c.-18+343T>C (n.-18+343T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.189+343T>C
c.-415+343T>C (n.-415+343T>C)
 gnomAD v4
2g.10447779G>ACA2488522458ODC1c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-128+342C>T (n.-128+342C>T)
c.-723C>T (n.-723C>T)
c.-18+342C>T (n.-18+342C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.189+342C>T
c.-415+342C>T (n.-415+342C>T)
 dbSNP
2g.10447779G>CCA530540436ODC1c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-128+342C>G (n.-128+342C>G)
c.-723C>G (n.-723C>G)
c.-18+342C>G (n.-18+342C>G)
c.-433C>G (n.-433C>G)
n.189+342C>G
c.-415+342C>G (n.-415+342C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447779G=CA2488522457ODC1c.-279C= (n.-279C=)
c.-128+342C= (n.-128+342C=)
c.-723C= (n.-723C=)
c.-18+342C= (n.-18+342C=)
c.-433C= (n.-433C=)
n.189+342C=
c.-415+342C= (n.-415+342C=)
2g.10447779G>TCA2657843813ODC1c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-128+342C>A (n.-128+342C>A)
c.-723C>A (n.-723C>A)
c.-18+342C>A (n.-18+342C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.189+342C>A
c.-415+342C>A (n.-415+342C>A)
 gnomAD v4
2g.10447781G>CCA530540437ODC1c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-128+340C>G (n.-128+340C>G)
c.-725C>G (n.-725C>G)
c.-18+340C>G (n.-18+340C>G)
n.189+340C>G
c.-415+340C>G (n.-415+340C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447781G=CA2488522459ODC1c.-281C= (n.-281C=)
c.-128+340C= (n.-128+340C=)
c.-725C= (n.-725C=)
c.-18+340C= (n.-18+340C=)
n.189+340C=
c.-415+340C= (n.-415+340C=)
c.-435C= (n.-435C=)
2g.10447781G>TCA2657843815ODC1c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-128+340C>A (n.-128+340C>A)
c.-725C>A (n.-725C>A)
c.-18+340C>A (n.-18+340C>A)
n.189+340C>A
c.-415+340C>A (n.-415+340C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
 gnomAD v4
2g.10447782C>ACA2748840375ODC1c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-128+339G>T (n.-128+339G>T)
c.-726G>T (n.-726G>T)
c.-18+339G>T (n.-18+339G>T)
n.189+339G>T
c.-415+339G>T (n.-415+339G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
2g.10447784T>ACA754503215ODC1c.-284A>T (n.-284A>T)
c.-128+337A>T (n.-128+337A>T)
c.-728A>T (n.-728A>T)
c.-18+337A>T (n.-18+337A>T)
n.189+337A>T
c.-415+337A>T (n.-415+337A>T)
c.-438A>T (n.-438A>T)
 dbSNP
2g.10447784T>CCA2657843816ODC1c.-284A>G (n.-284A>G)
c.-128+337A>G (n.-128+337A>G)
c.-728A>G (n.-728A>G)
c.-18+337A>G (n.-18+337A>G)
n.189+337A>G
c.-415+337A>G (n.-415+337A>G)
c.-438A>G (n.-438A>G)
 gnomAD v4
2g.10447784T=CA2488522460ODC1c.-284A= (n.-284A=)
c.-128+337A= (n.-128+337A=)
c.-728A= (n.-728A=)
c.-18+337A= (n.-18+337A=)
n.189+337A=
c.-415+337A= (n.-415+337A=)
c.-438A= (n.-438A=)
2g.10447785C=CA2488522461ODC1c.-285G= (n.-285G=)
c.-128+336G= (n.-128+336G=)
c.-729G= (n.-729G=)
c.-18+336G= (n.-18+336G=)
n.189+336G=
c.-415+336G= (n.-415+336G=)
c.-439G= (n.-439G=)
2g.10447785C>GCA530540438ODC1c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-128+336G>C (n.-128+336G>C)
c.-729G>C (n.-729G>C)
c.-18+336G>C (n.-18+336G>C)
n.189+336G>C
c.-415+336G>C (n.-415+336G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447788delCA2657843818ODC1c.-285del (n.-285del)
c.-128+336del (n.-128+336del)
c.-729del (n.-729del)
c.-18+336del (n.-18+336del)
n.189+336del
c.-415+336del (n.-415+336del)
c.-439del (n.-439del)
 gnomAD v4
2g.10447786C>ACA2657843821ODC1c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-128+335G>T (n.-128+335G>T)
c.-730G>T (n.-730G>T)
c.-18+335G>T (n.-18+335G>T)
n.189+335G>T
c.-415+335G>T (n.-415+335G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
 gnomAD v4
2g.10447786C>TCA2657843822ODC1c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-128+335G>A (n.-128+335G>A)
c.-730G>A (n.-730G>A)
c.-18+335G>A (n.-18+335G>A)
n.189+335G>A
c.-415+335G>A (n.-415+335G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
 gnomAD v4
2g.10447788C>ACA2657843823ODC1c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-128+333G>T (n.-128+333G>T)
c.-732G>T (n.-732G>T)
c.-18+333G>T (n.-18+333G>T)
n.189+333G>T
c.-415+333G>T (n.-415+333G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
 gnomAD v4
2g.10447788C=CA2488522462ODC1c.-288G= (n.-288G=)
c.-128+333G= (n.-128+333G=)
c.-732G= (n.-732G=)
c.-18+333G= (n.-18+333G=)
n.189+333G=
c.-415+333G= (n.-415+333G=)
c.-442G= (n.-442G=)
2g.10447788C>GCA2488522463ODC1c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-128+333G>C (n.-128+333G>C)
c.-732G>C (n.-732G>C)
c.-18+333G>C (n.-18+333G>C)
n.189+333G>C
c.-415+333G>C (n.-415+333G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
 dbSNP
2g.10447788C>TCA42456788ODC1c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-128+333G>A (n.-128+333G>A)
c.-732G>A (n.-732G>A)
c.-18+333G>A (n.-18+333G>A)
n.189+333G>A
c.-415+333G>A (n.-415+333G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447789A>GCA2657843825ODC1c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-128+332T>C (n.-128+332T>C)
c.-733T>C (n.-733T>C)
c.-18+332T>C (n.-18+332T>C)
n.189+332T>C
c.-415+332T>C (n.-415+332T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
 gnomAD v4
2g.10447790A=CA2488522464ODC1c.-290T= (n.-290T=)
c.-128+331T= (n.-128+331T=)
c.-734T= (n.-734T=)
c.-18+331T= (n.-18+331T=)
n.189+331T=
c.-415+331T= (n.-415+331T=)
c.-444T= (n.-444T=)
2g.10447790A>CCA2488522465ODC1c.-290T>G (n.-290T>G)
c.-128+331T>G (n.-128+331T>G)
c.-734T>G (n.-734T>G)
c.-18+331T>G (n.-18+331T>G)
n.189+331T>G
c.-415+331T>G (n.-415+331T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
 dbSNP
2g.10447790A>GCA754503217ODC1c.-290T>C (n.-290T>C)
c.-128+331T>C (n.-128+331T>C)
c.-734T>C (n.-734T>C)
c.-18+331T>C (n.-18+331T>C)
n.189+331T>C
c.-415+331T>C (n.-415+331T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
 dbSNP
2g.10447791C>TCA2657843826ODC1c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-128+330G>A (n.-128+330G>A)
c.-735G>A (n.-735G>A)
c.-18+330G>A (n.-18+330G>A)
n.189+330G>A
c.-415+330G>A (n.-415+330G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
 gnomAD v4
2g.10447792G>CCA2488522467ODC1c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-128+329C>G (n.-128+329C>G)
c.-736C>G (n.-736C>G)
c.-18+329C>G (n.-18+329C>G)
n.189+329C>G
c.-415+329C>G (n.-415+329C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
 dbSNP
2g.10447792G=CA2488522466ODC1c.-292C= (n.-292C=)
c.-128+329C= (n.-128+329C=)
c.-736C= (n.-736C=)
c.-18+329C= (n.-18+329C=)
n.189+329C=
c.-415+329C= (n.-415+329C=)
c.-446C= (n.-446C=)
2g.10447792G>TCA530540440ODC1c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-128+329C>A (n.-128+329C>A)
c.-736C>A (n.-736C>A)
c.-18+329C>A (n.-18+329C>A)
n.189+329C>A
c.-415+329C>A (n.-415+329C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447793G>ACA2657843828ODC1c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-128+328C>T (n.-128+328C>T)
c.-737C>T (n.-737C>T)
c.-18+328C>T (n.-18+328C>T)
n.189+328C>T
c.-415+328C>T (n.-415+328C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
 gnomAD v4
2g.10447794C>TCA2657843829ODC1c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-128+327G>A (n.-128+327G>A)
c.-738G>A (n.-738G>A)
c.-18+327G>A (n.-18+327G>A)
n.189+327G>A
c.-415+327G>A (n.-415+327G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
 gnomAD v4
2g.10447795T>CCA2657843830ODC1c.-295A>G (n.-295A>G)
c.-128+326A>G (n.-128+326A>G)
c.-739A>G (n.-739A>G)
c.-18+326A>G (n.-18+326A>G)
n.189+326A>G
c.-415+326A>G (n.-415+326A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447796C>TCA2657843831ODC1c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-128+325G>A (n.-128+325G>A)
c.-740G>A (n.-740G>A)
c.-18+325G>A (n.-18+325G>A)
n.189+325G>A
c.-415+325G>A (n.-415+325G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
 gnomAD v4
2g.10447798C>ACA2657843832ODC1c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-128+323G>T (n.-128+323G>T)
c.-742G>T (n.-742G>T)
c.-18+323G>T (n.-18+323G>T)
n.189+323G>T
c.-415+323G>T (n.-415+323G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
 gnomAD v4
2g.10447798C=CA2488522468ODC1c.-298G= (n.-298G=)
c.-128+323G= (n.-128+323G=)
c.-742G= (n.-742G=)
c.-18+323G= (n.-18+323G=)
n.189+323G=
c.-415+323G= (n.-415+323G=)
c.-452G= (n.-452G=)
2g.10447798C>TCA42456790ODC1c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-128+323G>A (n.-128+323G>A)
c.-742G>A (n.-742G>A)
c.-18+323G>A (n.-18+323G>A)
n.189+323G>A
c.-415+323G>A (n.-415+323G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447799C>ACA2488522470ODC1c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-128+322G>T (n.-128+322G>T)
c.-743G>T (n.-743G>T)
c.-18+322G>T (n.-18+322G>T)
n.189+322G>T
c.-415+322G>T (n.-415+322G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447799C=CA2488522469ODC1c.-299G= (n.-299G=)
c.-128+322G= (n.-128+322G=)
c.-743G= (n.-743G=)
c.-18+322G= (n.-18+322G=)
n.189+322G=
c.-415+322G= (n.-415+322G=)
c.-453G= (n.-453G=)
2g.10447799C>TCA754503232ODC1c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-128+322G>A (n.-128+322G>A)
c.-743G>A (n.-743G>A)
c.-18+322G>A (n.-18+322G>A)
n.189+322G>A
c.-415+322G>A (n.-415+322G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447800G>ACA2488522472ODC1c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-128+321C>T (n.-128+321C>T)
c.-744C>T (n.-744C>T)
c.-18+321C>T (n.-18+321C>T)
n.189+321C>T
c.-415+321C>T (n.-415+321C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
 dbSNP
2g.10447800G>CCA1027506485ODC1c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-128+321C>G (n.-128+321C>G)
c.-744C>G (n.-744C>G)
c.-18+321C>G (n.-18+321C>G)
n.189+321C>G
c.-415+321C>G (n.-415+321C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447800G=CA2488522471ODC1c.-300C= (n.-300C=)
c.-128+321C= (n.-128+321C=)
c.-744C= (n.-744C=)
c.-18+321C= (n.-18+321C=)
n.189+321C=
c.-415+321C= (n.-415+321C=)
c.-454C= (n.-454C=)
2g.10447801G>ACA2657843833ODC1c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-128+320C>T (n.-128+320C>T)
c.-745C>T (n.-745C>T)
c.-18+320C>T (n.-18+320C>T)
n.189+320C>T
c.-415+320C>T (n.-415+320C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
 gnomAD v4
2g.10447801G>TCA2657843834ODC1c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-128+320C>A (n.-128+320C>A)
c.-745C>A (n.-745C>A)
c.-18+320C>A (n.-18+320C>A)
n.189+320C>A
c.-415+320C>A (n.-415+320C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
 gnomAD v4
2g.10447802C>ACA2657843836ODC1c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-128+319G>T (n.-128+319G>T)
c.-746G>T (n.-746G>T)
c.-18+319G>T (n.-18+319G>T)
n.189+319G>T
c.-415+319G>T (n.-415+319G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
 gnomAD v4
2g.10447802C=CA2488522473ODC1c.-302G= (n.-302G=)
c.-128+319G= (n.-128+319G=)
c.-746G= (n.-746G=)
c.-18+319G= (n.-18+319G=)
n.189+319G=
c.-415+319G= (n.-415+319G=)
c.-456G= (n.-456G=)
2g.10447802C>GCA2488522474ODC1c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-128+319G>C (n.-128+319G>C)
c.-746G>C (n.-746G>C)
c.-18+319G>C (n.-18+319G>C)
n.189+319G>C
c.-415+319G>C (n.-415+319G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
 dbSNP
2g.10447802C>TCA2488522475ODC1c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-128+319G>A (n.-128+319G>A)
c.-746G>A (n.-746G>A)
c.-18+319G>A (n.-18+319G>A)
n.189+319G>A
c.-415+319G>A (n.-415+319G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447804A=CA2488522476ODC1c.-304T= (n.-304T=)
c.-128+317T= (n.-128+317T=)
c.-748T= (n.-748T=)
c.-18+317T= (n.-18+317T=)
n.189+317T=
c.-415+317T= (n.-415+317T=)
c.-458T= (n.-458T=)
2g.10447804A>GCA42456801ODC1c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-128+317T>C (n.-128+317T>C)
c.-748T>C (n.-748T>C)
c.-18+317T>C (n.-18+317T>C)
n.189+317T>C
c.-415+317T>C (n.-415+317T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447805G>ACA2657843838ODC1c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-128+316C>T (n.-128+316C>T)
c.-749C>T (n.-749C>T)
c.-18+316C>T (n.-18+316C>T)
n.189+316C>T
c.-415+316C>T (n.-415+316C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
 gnomAD v4
2g.10447806C>ACA2657843840ODC1c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-128+315G>T (n.-128+315G>T)
c.-750G>T (n.-750G>T)
c.-18+315G>T (n.-18+315G>T)
n.189+315G>T
c.-415+315G>T (n.-415+315G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
 gnomAD v4
2g.10447806C>TCA2657843839ODC1c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-128+315G>A (n.-128+315G>A)
c.-750G>A (n.-750G>A)
c.-18+315G>A (n.-18+315G>A)
n.189+315G>A
c.-415+315G>A (n.-415+315G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
 gnomAD v4
2g.10447807G>ACA2657843841ODC1c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-128+314C>T (n.-128+314C>T)
c.-751C>T (n.-751C>T)
c.-18+314C>T (n.-18+314C>T)
n.189+314C>T
c.-415+314C>T (n.-415+314C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
 gnomAD v4
2g.10447807G>TCA2657843842ODC1c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-128+314C>A (n.-128+314C>A)
c.-751C>A (n.-751C>A)
c.-18+314C>A (n.-18+314C>A)
n.189+314C>A
c.-415+314C>A (n.-415+314C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
 gnomAD v4
2g.10447808C>ACA754503235ODC1c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-128+313G>T (n.-128+313G>T)
c.-752G>T (n.-752G>T)
c.-18+313G>T (n.-18+313G>T)
n.189+313G>T
c.-415+313G>T (n.-415+313G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447808C=CA2488522477ODC1c.-308G= (n.-308G=)
c.-128+313G= (n.-128+313G=)
c.-752G= (n.-752G=)
c.-18+313G= (n.-18+313G=)
n.189+313G=
c.-415+313G= (n.-415+313G=)
c.-462G= (n.-462G=)
2g.10447809G>ACA2657843843ODC1c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-128+312C>T (n.-128+312C>T)
c.-753C>T (n.-753C>T)
c.-18+312C>T (n.-18+312C>T)
n.189+312C>T
c.-415+312C>T (n.-415+312C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
 gnomAD v4
2g.10447809G>CCA2488522479ODC1c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-128+312C>G (n.-128+312C>G)
c.-753C>G (n.-753C>G)
c.-18+312C>G (n.-18+312C>G)
n.189+312C>G
c.-415+312C>G (n.-415+312C>G)
c.-463C>G (n.-463C>G)
 dbSNP
2g.10447809G=CA2488522478ODC1c.-309C= (n.-309C=)
c.-128+312C= (n.-128+312C=)
c.-753C= (n.-753C=)
c.-18+312C= (n.-18+312C=)
n.189+312C=
c.-415+312C= (n.-415+312C=)
c.-463C= (n.-463C=)
2g.10447810C=CA2488522481ODC1c.-310G= (n.-310G=)
c.-128+311G= (n.-128+311G=)
c.-754G= (n.-754G=)
c.-18+311G= (n.-18+311G=)
n.189+311G=
c.-415+311G= (n.-415+311G=)
c.-464G= (n.-464G=)
2g.10447810C>TCA2488522480ODC1c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-128+311G>A (n.-128+311G>A)
c.-754G>A (n.-754G>A)
c.-18+311G>A (n.-18+311G>A)
n.189+311G>A
c.-415+311G>A (n.-415+311G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447811G>ACA42456802ODC1c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-128+310C>T (n.-128+310C>T)
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.-18+310C>T (n.-18+310C>T)
n.189+310C>T
c.-415+310C>T (n.-415+310C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
 dbSNP
2g.10447811G=CA2488522482ODC1c.-311C= (n.-311C=)
c.-128+310C= (n.-128+310C=)
c.-755C= (n.-755C=)
c.-18+310C= (n.-18+310C=)
n.189+310C=
c.-415+310C= (n.-415+310C=)
c.-465C= (n.-465C=)
2g.10447812G>ACA2657843844ODC1c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-128+309C>T (n.-128+309C>T)
c.-756C>T (n.-756C>T)
c.-18+309C>T (n.-18+309C>T)
n.189+309C>T
c.-415+309C>T (n.-415+309C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
 gnomAD v4
2g.10447813C>TCA2657843845ODC1c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-128+308G>A (n.-128+308G>A)
c.-757G>A (n.-757G>A)
c.-18+308G>A (n.-18+308G>A)
n.189+308G>A
c.-415+308G>A (n.-415+308G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
 gnomAD v4
2g.10447814C>ACA754503238ODC1c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-128+307G>T (n.-128+307G>T)
c.-758G>T (n.-758G>T)
c.-18+307G>T (n.-18+307G>T)
n.189+307G>T
c.-415+307G>T (n.-415+307G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447814C=CA2488522483ODC1c.-314G= (n.-314G=)
c.-128+307G= (n.-128+307G=)
c.-758G= (n.-758G=)
c.-18+307G= (n.-18+307G=)
n.189+307G=
c.-415+307G= (n.-415+307G=)
c.-468G= (n.-468G=)
2g.10447814C>TCA754503237ODC1c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-128+307G>A (n.-128+307G>A)
c.-758G>A (n.-758G>A)
c.-18+307G>A (n.-18+307G>A)
n.189+307G>A
c.-415+307G>A (n.-415+307G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
 dbSNP
2g.10447815G>ACA42456803ODC1c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-128+306C>T (n.-128+306C>T)
c.-759C>T (n.-759C>T)
c.-18+306C>T (n.-18+306C>T)
n.189+306C>T
c.-415+306C>T (n.-415+306C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447815G=CA2488522484ODC1c.-315C= (n.-315C=)
c.-128+306C= (n.-128+306C=)
c.-759C= (n.-759C=)
c.-18+306C= (n.-18+306C=)
n.189+306C=
c.-415+306C= (n.-415+306C=)
c.-469C= (n.-469C=)
2g.10447815G>TCA2657843848ODC1c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-128+306C>A (n.-128+306C>A)
c.-759C>A (n.-759C>A)
c.-18+306C>A (n.-18+306C>A)
n.189+306C>A
c.-415+306C>A (n.-415+306C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
 gnomAD v4
2g.10447817C=CA2488522485ODC1c.-317G= (n.-317G=)
c.-128+304G= (n.-128+304G=)
c.-761G= (n.-761G=)
c.-18+304G= (n.-18+304G=)
n.189+304G=
c.-415+304G= (n.-415+304G=)
c.-471G= (n.-471G=)
2g.10447818G>ACA530540441ODC1c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-128+303C>T (n.-128+303C>T)
c.-762C>T (n.-762C>T)
c.-18+303C>T (n.-18+303C>T)
n.189+303C>T
c.-415+303C>T (n.-415+303C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447818G>CCA42456804ODC1c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-128+303C>G (n.-128+303C>G)
c.-762C>G (n.-762C>G)
c.-18+303C>G (n.-18+303C>G)
n.189+303C>G
c.-415+303C>G (n.-415+303C>G)
c.-472C>G (n.-472C>G)
 dbSNP
2g.10447818G=CA2488522487ODC1c.-318C= (n.-318C=)
c.-128+303C= (n.-128+303C=)
c.-762C= (n.-762C=)
c.-18+303C= (n.-18+303C=)
n.189+303C=
c.-415+303C= (n.-415+303C=)
c.-472C= (n.-472C=)
2g.10447818dupCA2488522486ODC1c.-318dup (n.-318dup)
c.-128+303dup (n.-128+303dup)
c.-762dup (n.-762dup)
c.-18+303dup (n.-18+303dup)
n.189+303dup
c.-415+303dup (n.-415+303dup)
c.-472dup (n.-472dup)
 dbSNP
2g.10447819A>GCA2748840376ODC1c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-128+302T>C (n.-128+302T>C)
c.-763T>C (n.-763T>C)
c.-18+302T>C (n.-18+302T>C)
n.189+302T>C
c.-415+302T>C (n.-415+302T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
2g.10447820delCA2657843849ODC1c.-319del (n.-319del)
c.-128+302del (n.-128+302del)
c.-763del (n.-763del)
c.-18+302del (n.-18+302del)
n.189+302del
c.-415+302del (n.-415+302del)
c.-473del (n.-473del)
 gnomAD v4
2g.10447820A=CA2488522488ODC1c.-320T= (n.-320T=)
c.-128+301T= (n.-128+301T=)
c.-764T= (n.-764T=)
c.-18+301T= (n.-18+301T=)
n.189+301T=
c.-415+301T= (n.-415+301T=)
c.-474T= (n.-474T=)
2g.10447820A>CCA2657843850ODC1c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-128+301T>G (n.-128+301T>G)
c.-764T>G (n.-764T>G)
c.-18+301T>G (n.-18+301T>G)
n.189+301T>G
c.-415+301T>G (n.-415+301T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447820A>GCA2657843851ODC1c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-128+301T>C (n.-128+301T>C)
c.-764T>C (n.-764T>C)
c.-18+301T>C (n.-18+301T>C)
n.189+301T>C
c.-415+301T>C (n.-415+301T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
 gnomAD v4
2g.10447820A>TCA1027506494ODC1c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-128+301T>A (n.-128+301T>A)
c.-764T>A (n.-764T>A)
c.-18+301T>A (n.-18+301T>A)
n.189+301T>A
c.-415+301T>A (n.-415+301T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447820_10447821delinsAGCA2488522489ODC1c.-321_-320delinsCT (n.-321_-320delinsCT)
c.-128+300_-128+301delinsCT (n.-128+300_-128+301delinsCT)
c.-765_-764delinsCT (n.-765_-764delinsCT)
c.-18+300_-18+301delinsCT (n.-18+300_-18+301delinsCT)
n.189+300_189+301delinsCT
c.-415+300_-415+301delinsCT (n.-415+300_-415+301delinsCT)
c.-475_-474delinsCT (n.-475_-474delinsCT)
2g.10447821G>ACA2657843854ODC1c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-128+300C>T (n.-128+300C>T)
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.-18+300C>T (n.-18+300C>T)
n.189+300C>T
c.-415+300C>T (n.-415+300C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
 gnomAD v4
2g.10447821G>TCA2657843853ODC1c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-128+300C>A (n.-128+300C>A)
c.-765C>A (n.-765C>A)
c.-18+300C>A (n.-18+300C>A)
n.189+300C>A
c.-415+300C>A (n.-415+300C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
 gnomAD v4
2g.10447823delCA42456805ODC1c.-321del (n.-321del)
c.-128+300del (n.-128+300del)
c.-765del (n.-765del)
c.-18+300del (n.-18+300del)
n.189+300del
c.-415+300del (n.-415+300del)
c.-475del (n.-475del)
 dbSNP
2g.10447822G>ACA754503242ODC1c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-128+299C>T (n.-128+299C>T)
c.-766C>T (n.-766C>T)
c.-18+299C>T (n.-18+299C>T)
n.189+299C>T
c.-415+299C>T (n.-415+299C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
 dbSNP
2g.10447822G=CA2488522490ODC1c.-322C= (n.-322C=)
c.-128+299C= (n.-128+299C=)
c.-766C= (n.-766C=)
c.-18+299C= (n.-18+299C=)
n.189+299C=
c.-415+299C= (n.-415+299C=)
c.-476C= (n.-476C=)
2g.10447823G>ACA754503252ODC1c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-128+298C>T (n.-128+298C>T)
c.-767C>T (n.-767C>T)
c.-18+298C>T (n.-18+298C>T)
n.189+298C>T
c.-415+298C>T (n.-415+298C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
 dbSNP
2g.10447823G=CA2488522491ODC1c.-323C= (n.-323C=)
c.-128+298C= (n.-128+298C=)
c.-767C= (n.-767C=)
c.-18+298C= (n.-18+298C=)
n.189+298C=
c.-415+298C= (n.-415+298C=)
c.-477C= (n.-477C=)
2g.10447824T>CCA42456807ODC1c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-128+297A>G (n.-128+297A>G)
c.-768A>G (n.-768A>G)
c.-18+297A>G (n.-18+297A>G)
n.189+297A>G
c.-415+297A>G (n.-415+297A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447824T>GCA2562225687ODC1c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-128+297A>C (n.-128+297A>C)
c.-768A>C (n.-768A>C)
c.-18+297A>C (n.-18+297A>C)
n.189+297A>C
c.-415+297A>C (n.-415+297A>C)
c.-478A>C (n.-478A>C)
2g.10447824T=CA2488522492ODC1c.-324A= (n.-324A=)
c.-128+297A= (n.-128+297A=)
c.-768A= (n.-768A=)
c.-18+297A= (n.-18+297A=)
n.189+297A=
c.-415+297A= (n.-415+297A=)
c.-478A= (n.-478A=)
2g.10447825T>CCA2748840377ODC1c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-128+296A>G (n.-128+296A>G)
c.-769A>G (n.-769A>G)
c.-18+296A>G (n.-18+296A>G)
n.189+296A>G
c.-415+296A>G (n.-415+296A>G)
c.-479A>G (n.-479A>G)
2g.10447826G>CCA2488522493ODC1c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-128+295C>G (n.-128+295C>G)
c.-770C>G (n.-770C>G)
c.-18+295C>G (n.-18+295C>G)
n.189+295C>G
c.-415+295C>G (n.-415+295C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
 dbSNP
2g.10447826G=CA2488522494ODC1c.-326C= (n.-326C=)
c.-128+295C= (n.-128+295C=)
c.-770C= (n.-770C=)
c.-18+295C= (n.-18+295C=)
n.189+295C=
c.-415+295C= (n.-415+295C=)
c.-480C= (n.-480C=)
2g.10447826G>TCA1027506495ODC1c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-128+295C>A (n.-128+295C>A)
c.-770C>A (n.-770C>A)
c.-18+295C>A (n.-18+295C>A)
n.189+295C>A
c.-415+295C>A (n.-415+295C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447827G>ACA2488522496ODC1c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-128+294C>T (n.-128+294C>T)
c.-771C>T (n.-771C>T)
c.-18+294C>T (n.-18+294C>T)
n.189+294C>T
c.-415+294C>T (n.-415+294C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447827G=CA2488522495ODC1c.-327C= (n.-327C=)
c.-128+294C= (n.-128+294C=)
c.-771C= (n.-771C=)
c.-18+294C= (n.-18+294C=)
n.189+294C=
c.-415+294C= (n.-415+294C=)
c.-481C= (n.-481C=)
2g.10447827G>TCA2488522497ODC1c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-128+294C>A (n.-128+294C>A)
c.-771C>A (n.-771C>A)
c.-18+294C>A (n.-18+294C>A)
n.189+294C>A
c.-415+294C>A (n.-415+294C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447831delCA2657843856ODC1c.-329del (n.-329del)
c.-128+292del (n.-128+292del)
c.-773del (n.-773del)
c.-18+292del (n.-18+292del)
n.189+292del
c.-415+292del (n.-415+292del)
c.-483del (n.-483del)
 gnomAD v4
2g.10447830A>GCA2657843857ODC1c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-128+291T>C (n.-128+291T>C)
c.-774T>C (n.-774T>C)
c.-18+291T>C (n.-18+291T>C)
n.189+291T>C
c.-415+291T>C (n.-415+291T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
 gnomAD v4
2g.10447831A=CA2488522498ODC1c.-331T= (n.-331T=)
c.-128+290T= (n.-128+290T=)
c.-775T= (n.-775T=)
c.-18+290T= (n.-18+290T=)
n.189+290T=
c.-415+290T= (n.-415+290T=)
c.-485T= (n.-485T=)
2g.10447831A>GCA1027506498ODC1c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-128+290T>C (n.-128+290T>C)
c.-775T>C (n.-775T>C)
c.-18+290T>C (n.-18+290T>C)
n.189+290T>C
c.-415+290T>C (n.-415+290T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447832G>ACA2592544849ODC1c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-128+289C>T (n.-128+289C>T)
c.-776C>T (n.-776C>T)
c.-18+289C>T (n.-18+289C>T)
n.189+289C>T
c.-415+289C>T (n.-415+289C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447833A=CA2488522499ODC1c.-333T= (n.-333T=)
c.-128+288T= (n.-128+288T=)
c.-777T= (n.-777T=)
c.-18+288T= (n.-18+288T=)
n.189+288T=
c.-415+288T= (n.-415+288T=)
c.-487T= (n.-487T=)
2g.10447833A>GCA424822680ODC1c.-333T>C (n.-333T>C)
c.-128+288T>C (n.-128+288T>C)
c.-777T>C (n.-777T>C)
c.-18+288T>C (n.-18+288T>C)
n.189+288T>C
c.-415+288T>C (n.-415+288T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched