Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.10447678_10447679delinsTACA2488522391ODC1c.-179_-178delinsTA (n.-179_-178delinsTA)
c.-128+442_-128+443delinsTA (n.-128+442_-128+443delinsTA)
c.-623_-622delinsTA (n.-623_-622delinsTA)
c.-18+442_-18+443delinsTA (n.-18+442_-18+443delinsTA)
c.-333_-332delinsTA (n.-333_-332delinsTA)
n.189+442_189+443delinsTA
c.-415+442_-415+443delinsTA (n.-415+442_-415+443delinsTA)
2g.10447683delCA916472037ODC1c.-179del (n.-179del)
c.-128+442del (n.-128+442del)
c.-623del (n.-623del)
c.-18+442del (n.-18+442del)
c.-333del (n.-333del)
n.189+442del
c.-415+442del (n.-415+442del)
 dbSNP
2g.10447680A=CA2488522392ODC1c.-180T= (n.-180T=)
c.-128+441T= (n.-128+441T=)
c.-624T= (n.-624T=)
c.-18+441T= (n.-18+441T=)
c.-334T= (n.-334T=)
n.189+441T=
c.-415+441T= (n.-415+441T=)
2g.10447680A>GCA2657843676ODC1c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-128+441T>C (n.-128+441T>C)
c.-624T>C (n.-624T>C)
c.-18+441T>C (n.-18+441T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.189+441T>C
c.-415+441T>C (n.-415+441T>C)
 gnomAD v4
2g.10447687_10447697dupCA2488522393ODC1c.-191_-181dup (n.-191_-181dup)
c.-128+430_-128+440dup (n.-128+430_-128+440dup)
c.-635_-625dup (n.-635_-625dup)
c.-18+430_-18+440dup (n.-18+430_-18+440dup)
c.-345_-335dup (n.-345_-335dup)
n.189+430_189+440dup
c.-415+430_-415+440dup (n.-415+430_-415+440dup)
 dbSNP
2g.10447685T>CCA42456712ODC1c.-185A>G (n.-185A>G)
c.-128+436A>G (n.-128+436A>G)
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.-18+436A>G (n.-18+436A>G)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.189+436A>G
c.-415+436A>G (n.-415+436A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447685T>GCA2514678606ODC1c.-185A>C (n.-185A>C)
c.-128+436A>C (n.-128+436A>C)
c.-629A>C (n.-629A>C)
c.-18+436A>C (n.-18+436A>C)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.189+436A>C
c.-415+436A>C (n.-415+436A>C)
2g.10447685T=CA2488522394ODC1c.-185A= (n.-185A=)
c.-128+436A= (n.-128+436A=)
c.-629A= (n.-629A=)
c.-18+436A= (n.-18+436A=)
c.-339A= (n.-339A=)
n.189+436A=
c.-415+436A= (n.-415+436A=)
2g.10447686G>ACA2657843678ODC1c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-128+435C>T (n.-128+435C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.-18+435C>T (n.-18+435C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.189+435C>T
c.-415+435C>T (n.-415+435C>T)
 gnomAD v4
2g.10447686G>CCA2657843679ODC1c.-186C>G (n.-186C>G)
c.-128+435C>G (n.-128+435C>G)
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.-18+435C>G (n.-18+435C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.189+435C>G
c.-415+435C>G (n.-415+435C>G)
 gnomAD v4
2g.10447687G>ACA1027506417ODC1c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-128+434C>T (n.-128+434C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.-18+434C>T (n.-18+434C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.189+434C>T
c.-415+434C>T (n.-415+434C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447687G>CCA1027506420ODC1c.-187C>G (n.-187C>G)
c.-128+434C>G (n.-128+434C>G)
c.-631C>G (n.-631C>G)
c.-18+434C>G (n.-18+434C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.189+434C>G
c.-415+434C>G (n.-415+434C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447687G=CA2488522395ODC1c.-187C= (n.-187C=)
c.-128+434C= (n.-128+434C=)
c.-631C= (n.-631C=)
c.-18+434C= (n.-18+434C=)
c.-341C= (n.-341C=)
n.189+434C=
c.-415+434C= (n.-415+434C=)
2g.10447688A>GCA2657843681ODC1c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-128+433T>C (n.-128+433T>C)
c.-632T>C (n.-632T>C)
c.-18+433T>C (n.-18+433T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.189+433T>C
c.-415+433T>C (n.-415+433T>C)
 gnomAD v4
2g.10447690G>ACA2488522397ODC1c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-128+431C>T (n.-128+431C>T)
c.-634C>T (n.-634C>T)
c.-18+431C>T (n.-18+431C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.189+431C>T
c.-415+431C>T (n.-415+431C>T)
 dbSNP
2g.10447690G=CA2488522396ODC1c.-190C= (n.-190C=)
c.-128+431C= (n.-128+431C=)
c.-634C= (n.-634C=)
c.-18+431C= (n.-18+431C=)
c.-344C= (n.-344C=)
n.189+431C=
c.-415+431C= (n.-415+431C=)
2g.10447691G>ACA42456713ODC1c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-128+430C>T (n.-128+430C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-18+430C>T (n.-18+430C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.189+430C>T
c.-415+430C>T (n.-415+430C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447691G=CA2488522398ODC1c.-191C= (n.-191C=)
c.-128+430C= (n.-128+430C=)
c.-635C= (n.-635C=)
c.-18+430C= (n.-18+430C=)
c.-345C= (n.-345C=)
n.189+430C=
c.-415+430C= (n.-415+430C=)
2g.10447693A>GCA2657843683ODC1c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-128+428T>C (n.-128+428T>C)
c.-637T>C (n.-637T>C)
c.-18+428T>C (n.-18+428T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
n.189+428T>C
c.-415+428T>C (n.-415+428T>C)
 gnomAD v4
2g.10447695C>ACA2657843684ODC1c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-128+426G>T (n.-128+426G>T)
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-18+426G>T (n.-18+426G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.189+426G>T
c.-415+426G>T (n.-415+426G>T)
 gnomAD v4
2g.10447695C=CA2488522399ODC1c.-195G= (n.-195G=)
c.-128+426G= (n.-128+426G=)
c.-639G= (n.-639G=)
c.-18+426G= (n.-18+426G=)
c.-349G= (n.-349G=)
n.189+426G=
c.-415+426G= (n.-415+426G=)
2g.10447695C>GCA2592544837ODC1c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-128+426G>C (n.-128+426G>C)
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.-18+426G>C (n.-18+426G>C)
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.189+426G>C
c.-415+426G>C (n.-415+426G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447695C>TCA754503138ODC1c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-128+426G>A (n.-128+426G>A)
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-18+426G>A (n.-18+426G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.189+426G>A
c.-415+426G>A (n.-415+426G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447696T>ACA754503140ODC1c.-196A>T (n.-196A>T)
c.-128+425A>T (n.-128+425A>T)
c.-640A>T (n.-640A>T)
c.-18+425A>T (n.-18+425A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
n.189+425A>T
c.-415+425A>T (n.-415+425A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447696T>CCA2698487461ODC1c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-128+425A>G (n.-128+425A>G)
c.-640A>G (n.-640A>G)
c.-18+425A>G (n.-18+425A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
n.189+425A>G
c.-415+425A>G (n.-415+425A>G)
 dbSNP
2g.10447696T=CA2488522400ODC1c.-196A= (n.-196A=)
c.-128+425A= (n.-128+425A=)
c.-640A= (n.-640A=)
c.-18+425A= (n.-18+425A=)
c.-350A= (n.-350A=)
n.189+425A=
c.-415+425A= (n.-415+425A=)
2g.10447698A>GCA2657843686ODC1c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-128+423T>C (n.-128+423T>C)
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.-18+423T>C (n.-18+423T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.189+423T>C
c.-415+423T>C (n.-415+423T>C)
 gnomAD v4
2g.10447699delCA2657843685ODC1c.-198del (n.-198del)
c.-128+423del (n.-128+423del)
c.-642del (n.-642del)
c.-18+423del (n.-18+423del)
c.-352del (n.-352del)
n.189+423del
c.-415+423del (n.-415+423del)
 gnomAD v4
2g.10447699A>CCA2657843688ODC1c.-199T>G (n.-199T>G)
c.-128+422T>G (n.-128+422T>G)
c.-643T>G (n.-643T>G)
c.-18+422T>G (n.-18+422T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.189+422T>G
c.-415+422T>G (n.-415+422T>G)
 gnomAD v4
2g.10447700G>ACA2657843690ODC1c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-128+421C>T (n.-128+421C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-18+421C>T (n.-18+421C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.189+421C>T
c.-415+421C>T (n.-415+421C>T)
 gnomAD v4
2g.10447701G>CCA1027506433ODC1c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-128+420C>G (n.-128+420C>G)
c.-645C>G (n.-645C>G)
c.-18+420C>G (n.-18+420C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
n.189+420C>G
c.-415+420C>G (n.-415+420C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447701G=CA2488522401ODC1c.-201C= (n.-201C=)
c.-128+420C= (n.-128+420C=)
c.-645C= (n.-645C=)
c.-18+420C= (n.-18+420C=)
c.-355C= (n.-355C=)
n.189+420C=
c.-415+420C= (n.-415+420C=)
2g.10447702C>ACA2657843691ODC1c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-128+419G>T (n.-128+419G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-18+419G>T (n.-18+419G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.189+419G>T
c.-415+419G>T (n.-415+419G>T)
 gnomAD v4
2g.10447702C>TCA2657843692ODC1c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-128+419G>A (n.-128+419G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-18+419G>A (n.-18+419G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.189+419G>A
c.-415+419G>A (n.-415+419G>A)
 gnomAD v4
2g.10447703G>ACA2488522403ODC1c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-128+418C>T (n.-128+418C>T)
c.-647C>T (n.-647C>T)
c.-18+418C>T (n.-18+418C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.189+418C>T
c.-415+418C>T (n.-415+418C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447703G>CCA2488522402ODC1c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-128+418C>G (n.-128+418C>G)
c.-647C>G (n.-647C>G)
c.-18+418C>G (n.-18+418C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
n.189+418C>G
c.-415+418C>G (n.-415+418C>G)
 dbSNP
2g.10447703G=CA2488522405ODC1c.-203C= (n.-203C=)
c.-128+418C= (n.-128+418C=)
c.-647C= (n.-647C=)
c.-18+418C= (n.-18+418C=)
c.-357C= (n.-357C=)
n.189+418C=
c.-415+418C= (n.-415+418C=)
2g.10447703G>TCA2657843694ODC1c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-128+418C>A (n.-128+418C>A)
c.-647C>A (n.-647C>A)
c.-18+418C>A (n.-18+418C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.189+418C>A
c.-415+418C>A (n.-415+418C>A)
 gnomAD v4
2g.10447703_10447729delinsGCCAAGGCCGGGGCCCGCTCGTCTGTACA2488522404ODC1c.-229_-203delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC (n.-229_-203delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC)
c.-128+392_-128+418delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC (n.-128+392_-128+418delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC)
c.-673_-647delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC (n.-673_-647delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC)
c.-18+392_-18+418delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC (n.-18+392_-18+418delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC)
c.-383_-357delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC (n.-383_-357delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC)
n.189+392_189+418delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC
c.-415+392_-415+418delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC (n.-415+392_-415+418delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC)
2g.10447704C>ACA2657843696ODC1c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-128+417G>T (n.-128+417G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
c.-18+417G>T (n.-18+417G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.189+417G>T
c.-415+417G>T (n.-415+417G>T)
 gnomAD v4
2g.10447711_10447736delCA42456718ODC1c.-229_-204del (n.-229_-204del)
c.-128+392_-128+417del (n.-128+392_-128+417del)
c.-673_-648del (n.-673_-648del)
c.-18+392_-18+417del (n.-18+392_-18+417del)
c.-383_-358del (n.-383_-358del)
n.189+392_189+417del
c.-415+392_-415+417del (n.-415+392_-415+417del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447705C>ACA2657843697ODC1c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-128+416G>T (n.-128+416G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-18+416G>T (n.-18+416G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.189+416G>T
c.-415+416G>T (n.-415+416G>T)
 gnomAD v4
2g.10447707_10447713delinsAGGCCGGCA2488522406ODC1c.-213_-207delinsCCGGCCT (n.-213_-207delinsCCGGCCT)
c.-128+408_-128+414delinsCCGGCCT (n.-128+408_-128+414delinsCCGGCCT)
c.-657_-651delinsCCGGCCT (n.-657_-651delinsCCGGCCT)
c.-18+408_-18+414delinsCCGGCCT (n.-18+408_-18+414delinsCCGGCCT)
c.-367_-361delinsCCGGCCT (n.-367_-361delinsCCGGCCT)
n.189+408_189+414delinsCCGGCCT
c.-415+408_-415+414delinsCCGGCCT (n.-415+408_-415+414delinsCCGGCCT)
2g.10447708G>ACA1027506436ODC1c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-128+413C>T (n.-128+413C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.-18+413C>T (n.-18+413C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.189+413C>T
c.-415+413C>T (n.-415+413C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447708G=CA2488522407ODC1c.-208C= (n.-208C=)
c.-128+413C= (n.-128+413C=)
c.-652C= (n.-652C=)
c.-18+413C= (n.-18+413C=)
c.-362C= (n.-362C=)
n.189+413C=
c.-415+413C= (n.-415+413C=)
2g.10447712_10447717delCA754503143ODC1c.-213_-208del (n.-213_-208del)
c.-128+408_-128+413del (n.-128+408_-128+413del)
c.-657_-652del (n.-657_-652del)
c.-18+408_-18+413del (n.-18+408_-18+413del)
c.-367_-362del (n.-367_-362del)
n.189+408_189+413del
c.-415+408_-415+413del (n.-415+408_-415+413del)
 dbSNP
2g.10447709G>CCA2748840373ODC1c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-128+412C>G (n.-128+412C>G)
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.-18+412C>G (n.-18+412C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.189+412C>G
c.-415+412C>G (n.-415+412C>G)
2g.10447709G>TCA2657843698ODC1c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-128+412C>A (n.-128+412C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.-18+412C>A (n.-18+412C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.189+412C>A
c.-415+412C>A (n.-415+412C>A)
 gnomAD v4
2g.10447710C=CA2488522408ODC1c.-210G= (n.-210G=)
c.-128+411G= (n.-128+411G=)
c.-654G= (n.-654G=)
c.-18+411G= (n.-18+411G=)
c.-364G= (n.-364G=)
n.189+411G=
c.-415+411G= (n.-415+411G=)
2g.10447710C>TCA2488522409ODC1c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-128+411G>A (n.-128+411G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.-18+411G>A (n.-18+411G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.189+411G>A
c.-415+411G>A (n.-415+411G>A)
 dbSNP
2g.10447711C>ACA754503145ODC1c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-128+410G>T (n.-128+410G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.-18+410G>T (n.-18+410G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.189+410G>T
c.-415+410G>T (n.-415+410G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447711C=CA2488522410ODC1c.-211G= (n.-211G=)
c.-128+410G= (n.-128+410G=)
c.-655G= (n.-655G=)
c.-18+410G= (n.-18+410G=)
c.-365G= (n.-365G=)
n.189+410G=
c.-415+410G= (n.-415+410G=)
2g.10447712G>ACA2657843700ODC1c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-128+409C>T (n.-128+409C>T)
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-18+409C>T (n.-18+409C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.189+409C>T
c.-415+409C>T (n.-415+409C>T)
 gnomAD v4
2g.10447712G>CCA2657843703ODC1c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-128+409C>G (n.-128+409C>G)
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.-18+409C>G (n.-18+409C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.189+409C>G
c.-415+409C>G (n.-415+409C>G)
 gnomAD v4
2g.10447712G>TCA2657843702ODC1c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-128+409C>A (n.-128+409C>A)
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-18+409C>A (n.-18+409C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.189+409C>A
c.-415+409C>A (n.-415+409C>A)
 gnomAD v4
2g.10447715delCA2657843701ODC1c.-212del (n.-212del)
c.-128+409del (n.-128+409del)
c.-656del (n.-656del)
c.-18+409del (n.-18+409del)
c.-366del (n.-366del)
n.189+409del
c.-415+409del (n.-415+409del)
 gnomAD v4
2g.10447713G>ACA2488522412ODC1c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-128+408C>T (n.-128+408C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
c.-18+408C>T (n.-18+408C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.189+408C>T
c.-415+408C>T (n.-415+408C>T)
 dbSNP
2g.10447713G=CA2488522411ODC1c.-213C= (n.-213C=)
c.-128+408C= (n.-128+408C=)
c.-657C= (n.-657C=)
c.-18+408C= (n.-18+408C=)
c.-367C= (n.-367C=)
n.189+408C=
c.-415+408C= (n.-415+408C=)
2g.10447714G>ACA2657843705ODC1c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-128+407C>T (n.-128+407C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.-18+407C>T (n.-18+407C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.189+407C>T
c.-415+407C>T (n.-415+407C>T)
 gnomAD v4
2g.10447714G>TCA2657843707ODC1c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-128+407C>A (n.-128+407C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.-18+407C>A (n.-18+407C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.189+407C>A
c.-415+407C>A (n.-415+407C>A)
 gnomAD v4
2g.10447715G>ACA754503150ODC1c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-128+406C>T (n.-128+406C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.-18+406C>T (n.-18+406C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.189+406C>T
c.-415+406C>T (n.-415+406C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447715G=CA2488522413ODC1c.-215C= (n.-215C=)
c.-128+406C= (n.-128+406C=)
c.-659C= (n.-659C=)
c.-18+406C= (n.-18+406C=)
c.-369C= (n.-369C=)
n.189+406C=
c.-415+406C= (n.-415+406C=)
2g.10447715G>TCA754503151ODC1c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-128+406C>A (n.-128+406C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
c.-18+406C>A (n.-18+406C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.189+406C>A
c.-415+406C>A (n.-415+406C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447716C>ACA2657843711ODC1c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-128+405G>T (n.-128+405G>T)
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-18+405G>T (n.-18+405G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.189+405G>T
c.-415+405G>T (n.-415+405G>T)
 gnomAD v4
2g.10447716C>TCA2657843712ODC1c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-128+405G>A (n.-128+405G>A)
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-18+405G>A (n.-18+405G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.189+405G>A
c.-415+405G>A (n.-415+405G>A)
 gnomAD v4
2g.10447717C=CA2488522414ODC1c.-217G= (n.-217G=)
c.-128+404G= (n.-128+404G=)
c.-661G= (n.-661G=)
c.-18+404G= (n.-18+404G=)
c.-371G= (n.-371G=)
n.189+404G=
c.-415+404G= (n.-415+404G=)
2g.10447717C>GCA1027506440ODC1c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-128+404G>C (n.-128+404G>C)
c.-661G>C (n.-661G>C)
c.-18+404G>C (n.-18+404G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.189+404G>C
c.-415+404G>C (n.-415+404G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447717C>TCA1027506443ODC1c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-128+404G>A (n.-128+404G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
c.-18+404G>A (n.-18+404G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.189+404G>A
c.-415+404G>A (n.-415+404G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447718C=CA2488522415ODC1c.-218G= (n.-218G=)
c.-128+403G= (n.-128+403G=)
c.-662G= (n.-662G=)
c.-18+403G= (n.-18+403G=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.189+403G=
c.-415+403G= (n.-415+403G=)
2g.10447718C>TCA754503152ODC1c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-128+403G>A (n.-128+403G>A)
c.-662G>A (n.-662G>A)
c.-18+403G>A (n.-18+403G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.189+403G>A
c.-415+403G>A (n.-415+403G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447719G>ACA2592544840ODC1c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-128+402C>T (n.-128+402C>T)
c.-663C>T (n.-663C>T)
c.-18+402C>T (n.-18+402C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.189+402C>T
c.-415+402C>T (n.-415+402C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447719G>CCA42456721ODC1c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-128+402C>G (n.-128+402C>G)
c.-663C>G (n.-663C>G)
c.-18+402C>G (n.-18+402C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
n.189+402C>G
c.-415+402C>G (n.-415+402C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447719G=CA2488522416ODC1c.-219C= (n.-219C=)
c.-128+402C= (n.-128+402C=)
c.-663C= (n.-663C=)
c.-18+402C= (n.-18+402C=)
c.-373C= (n.-373C=)
n.189+402C=
c.-415+402C= (n.-415+402C=)
2g.10447719G>TCA2657843714ODC1c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-128+402C>A (n.-128+402C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.-18+402C>A (n.-18+402C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.189+402C>A
c.-415+402C>A (n.-415+402C>A)
 gnomAD v4
2g.10447720C>ACA2657843717ODC1c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-128+401G>T (n.-128+401G>T)
c.-664G>T (n.-664G>T)
c.-18+401G>T (n.-18+401G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.189+401G>T
c.-415+401G>T (n.-415+401G>T)
 gnomAD v4
2g.10447721T>ACA754503154ODC1c.-221A>T (n.-221A>T)
c.-128+400A>T (n.-128+400A>T)
c.-665A>T (n.-665A>T)
c.-18+400A>T (n.-18+400A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.189+400A>T
c.-415+400A>T (n.-415+400A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447721T>CCA2657843718ODC1c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-128+400A>G (n.-128+400A>G)
c.-665A>G (n.-665A>G)
c.-18+400A>G (n.-18+400A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.189+400A>G
c.-415+400A>G (n.-415+400A>G)
 gnomAD v4
2g.10447721T>GCA2657843719ODC1c.-221A>C (n.-221A>C)
c.-128+400A>C (n.-128+400A>C)
c.-665A>C (n.-665A>C)
c.-18+400A>C (n.-18+400A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.189+400A>C
c.-415+400A>C (n.-415+400A>C)
 gnomAD v4
2g.10447721T=CA2488522417ODC1c.-221A= (n.-221A=)
c.-128+400A= (n.-128+400A=)
c.-665A= (n.-665A=)
c.-18+400A= (n.-18+400A=)
c.-375A= (n.-375A=)
n.189+400A=
c.-415+400A= (n.-415+400A=)
2g.10447722C>ACA2657843721ODC1c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-128+399G>T (n.-128+399G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
c.-18+399G>T (n.-18+399G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
n.189+399G>T
c.-415+399G>T (n.-415+399G>T)
 gnomAD v4
2g.10447722C>GCA2657843722ODC1c.-222G>C (n.-222G>C)
c.-128+399G>C (n.-128+399G>C)
c.-666G>C (n.-666G>C)
c.-18+399G>C (n.-18+399G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.189+399G>C
c.-415+399G>C (n.-415+399G>C)
 gnomAD v4
2g.10447723G>ACA42456724ODC1c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-128+398C>T (n.-128+398C>T)
c.-667C>T (n.-667C>T)
c.-18+398C>T (n.-18+398C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.189+398C>T
c.-415+398C>T (n.-415+398C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447723G>CCA42456728ODC1c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-128+398C>G (n.-128+398C>G)
c.-667C>G (n.-667C>G)
c.-18+398C>G (n.-18+398C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.189+398C>G
c.-415+398C>G (n.-415+398C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447723G=CA2488522418ODC1c.-223C= (n.-223C=)
c.-128+398C= (n.-128+398C=)
c.-667C= (n.-667C=)
c.-18+398C= (n.-18+398C=)
c.-377C= (n.-377C=)
n.189+398C=
c.-415+398C= (n.-415+398C=)
2g.10447723G>TCA2657843725ODC1c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-128+398C>A (n.-128+398C>A)
c.-667C>A (n.-667C>A)
c.-18+398C>A (n.-18+398C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.189+398C>A
c.-415+398C>A (n.-415+398C>A)
 gnomAD v4
2g.10447724T>ACA2657843727ODC1c.-224A>T (n.-224A>T)
c.-128+397A>T (n.-128+397A>T)
c.-668A>T (n.-668A>T)
c.-18+397A>T (n.-18+397A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.189+397A>T
c.-415+397A>T (n.-415+397A>T)
 gnomAD v4
2g.10447727G>ACA42456731ODC1c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-128+394C>T (n.-128+394C>T)
c.-671C>T (n.-671C>T)
c.-18+394C>T (n.-18+394C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.189+394C>T
c.-415+394C>T (n.-415+394C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447727G=CA2488522419ODC1c.-227C= (n.-227C=)
c.-128+394C= (n.-128+394C=)
c.-671C= (n.-671C=)
c.-18+394C= (n.-18+394C=)
c.-381C= (n.-381C=)
n.189+394C=
c.-415+394C= (n.-415+394C=)
2g.10447727G>TCA2657843728ODC1c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-128+394C>A (n.-128+394C>A)
c.-671C>A (n.-671C>A)
c.-18+394C>A (n.-18+394C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.189+394C>A
c.-415+394C>A (n.-415+394C>A)
 gnomAD v4
2g.10447728T>ACA754503160ODC1c.-228A>T (n.-228A>T)
c.-128+393A>T (n.-128+393A>T)
c.-672A>T (n.-672A>T)
c.-18+393A>T (n.-18+393A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
n.189+393A>T
c.-415+393A>T (n.-415+393A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447728T>CCA2657843730ODC1c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-128+393A>G (n.-128+393A>G)
c.-672A>G (n.-672A>G)
c.-18+393A>G (n.-18+393A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
n.189+393A>G
c.-415+393A>G (n.-415+393A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447728T=CA2488522420ODC1c.-228A= (n.-228A=)
c.-128+393A= (n.-128+393A=)
c.-672A= (n.-672A=)
c.-18+393A= (n.-18+393A=)
c.-382A= (n.-382A=)
n.189+393A=
c.-415+393A= (n.-415+393A=)
2g.10447729A>GCA2657843731ODC1c.-229T>C (n.-229T>C)
c.-128+392T>C (n.-128+392T>C)
c.-673T>C (n.-673T>C)
c.-18+392T>C (n.-18+392T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
n.189+392T>C
c.-415+392T>C (n.-415+392T>C)
 gnomAD v4
2g.10447730C>ACA2657843733ODC1c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-128+391G>T (n.-128+391G>T)
c.-674G>T (n.-674G>T)
c.-18+391G>T (n.-18+391G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.189+391G>T
c.-415+391G>T (n.-415+391G>T)
 gnomAD v4
2g.10447730C=CA2488522421ODC1c.-230G= (n.-230G=)
c.-128+391G= (n.-128+391G=)
c.-674G= (n.-674G=)
c.-18+391G= (n.-18+391G=)
c.-384G= (n.-384G=)
n.189+391G=
c.-415+391G= (n.-415+391G=)
2g.10447730C>GCA530540434ODC1c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-128+391G>C (n.-128+391G>C)
c.-674G>C (n.-674G>C)
c.-18+391G>C (n.-18+391G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.189+391G>C
c.-415+391G>C (n.-415+391G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447730C>TCA2657843735ODC1c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-128+391G>A (n.-128+391G>A)
c.-674G>A (n.-674G>A)
c.-18+391G>A (n.-18+391G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.189+391G>A
c.-415+391G>A (n.-415+391G>A)
 gnomAD v4
2g.10447731C>ACA2657843737ODC1c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-128+390G>T (n.-128+390G>T)
c.-675G>T (n.-675G>T)
c.-18+390G>T (n.-18+390G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
n.189+390G>T
c.-415+390G>T (n.-415+390G>T)
 gnomAD v4
2g.10447732A>CCA2657843739ODC1c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-128+389T>G (n.-128+389T>G)
c.-676T>G (n.-676T>G)
c.-18+389T>G (n.-18+389T>G)
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.189+389T>G
c.-415+389T>G (n.-415+389T>G)
 gnomAD v4
2g.10447733A=CA2488522423ODC1c.-233T= (n.-233T=)
c.-128+388T= (n.-128+388T=)
c.-677T= (n.-677T=)
c.-18+388T= (n.-18+388T=)
c.-387T= (n.-387T=)
n.189+388T=
c.-415+388T= (n.-415+388T=)
2g.10447733A>GCA42456736ODC1c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-128+388T>C (n.-128+388T>C)
c.-677T>C (n.-677T>C)
c.-18+388T>C (n.-18+388T>C)
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.189+388T>C
c.-415+388T>C (n.-415+388T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447733_10447734delinsAGCA2488522422ODC1c.-234_-233delinsCT (n.-234_-233delinsCT)
c.-128+387_-128+388delinsCT (n.-128+387_-128+388delinsCT)
c.-678_-677delinsCT (n.-678_-677delinsCT)
c.-18+387_-18+388delinsCT (n.-18+387_-18+388delinsCT)
c.-388_-387delinsCT (n.-388_-387delinsCT)
n.189+387_189+388delinsCT
c.-415+387_-415+388delinsCT (n.-415+387_-415+388delinsCT)
2g.10447734G>ACA2488522425ODC1c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-128+387C>T (n.-128+387C>T)
c.-678C>T (n.-678C>T)
c.-18+387C>T (n.-18+387C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.189+387C>T
c.-415+387C>T (n.-415+387C>T)
 dbSNP
2g.10447734G=CA2488522424ODC1c.-234C= (n.-234C=)
c.-128+387C= (n.-128+387C=)
c.-678C= (n.-678C=)
c.-18+387C= (n.-18+387C=)
c.-388C= (n.-388C=)
n.189+387C=
c.-415+387C= (n.-415+387C=)
2g.10447734G>TCA2488522426ODC1c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-128+387C>A (n.-128+387C>A)
c.-678C>A (n.-678C>A)
c.-18+387C>A (n.-18+387C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.189+387C>A
c.-415+387C>A (n.-415+387C>A)
 dbSNP
2g.10447735delCA1027506458ODC1c.-234del (n.-234del)
c.-128+387del (n.-128+387del)
c.-678del (n.-678del)
c.-18+387del (n.-18+387del)
c.-388del (n.-388del)
n.189+387del
c.-415+387del (n.-415+387del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447735G>ACA754503175ODC1c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-128+386C>T (n.-128+386C>T)
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.-18+386C>T (n.-18+386C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.189+386C>T
c.-415+386C>T (n.-415+386C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447735G=CA2488522427ODC1c.-235C= (n.-235C=)
c.-128+386C= (n.-128+386C=)
c.-679C= (n.-679C=)
c.-18+386C= (n.-18+386C=)
c.-389C= (n.-389C=)
n.189+386C=
c.-415+386C= (n.-415+386C=)
2g.10447736C>ACA2657843754ODC1c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-128+385G>T (n.-128+385G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-18+385G>T (n.-18+385G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.189+385G>T
c.-415+385G>T (n.-415+385G>T)
 gnomAD v4
2g.10447736C=CA2488522428ODC1c.-236G= (n.-236G=)
c.-128+385G= (n.-128+385G=)
c.-680G= (n.-680G=)
c.-18+385G= (n.-18+385G=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.189+385G=
c.-415+385G= (n.-415+385G=)
2g.10447736C>TCA754503176ODC1c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-128+385G>A (n.-128+385G>A)
c.-680G>A (n.-680G>A)
c.-18+385G>A (n.-18+385G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.189+385G>A
c.-415+385G>A (n.-415+385G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447737G>TCA2657843759ODC1c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-128+384C>A (n.-128+384C>A)
c.-681C>A (n.-681C>A)
c.-18+384C>A (n.-18+384C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.189+384C>A
c.-415+384C>A (n.-415+384C>A)
 gnomAD v4
2g.10447738A=CA2488522429ODC1c.-238T= (n.-238T=)
c.-128+383T= (n.-128+383T=)
c.-682T= (n.-682T=)
c.-18+383T= (n.-18+383T=)
c.-392T= (n.-392T=)
n.189+383T=
c.-415+383T= (n.-415+383T=)
2g.10447738A>GCA1027506460ODC1c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-128+383T>C (n.-128+383T>C)
c.-682T>C (n.-682T>C)
c.-18+383T>C (n.-18+383T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.189+383T>C
c.-415+383T>C (n.-415+383T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447738dupCA2592544844ODC1c.-238dup (n.-238dup)
c.-128+383dup (n.-128+383dup)
c.-682dup (n.-682dup)
c.-18+383dup (n.-18+383dup)
c.-392dup (n.-392dup)
n.189+383dup
c.-415+383dup (n.-415+383dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447739G>TCA2592544845ODC1c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-128+382C>A (n.-128+382C>A)
c.-683C>A (n.-683C>A)
c.-18+382C>A (n.-18+382C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.189+382C>A
c.-415+382C>A (n.-415+382C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447740C>ACA2657843762ODC1c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-128+381G>T (n.-128+381G>T)
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.-18+381G>T (n.-18+381G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.189+381G>T
c.-415+381G>T (n.-415+381G>T)
 gnomAD v4
2g.10447740C=CA2488522430ODC1c.-240G= (n.-240G=)
c.-128+381G= (n.-128+381G=)
c.-684G= (n.-684G=)
c.-18+381G= (n.-18+381G=)
c.-394G= (n.-394G=)
n.189+381G=
c.-415+381G= (n.-415+381G=)
2g.10447740C>TCA42456739ODC1c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-128+381G>A (n.-128+381G>A)
c.-684G>A (n.-684G>A)
c.-18+381G>A (n.-18+381G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.189+381G>A
c.-415+381G>A (n.-415+381G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447741C>ACA754503177ODC1c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-128+380G>T (n.-128+380G>T)
c.-685G>T (n.-685G>T)
c.-18+380G>T (n.-18+380G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.189+380G>T
c.-415+380G>T (n.-415+380G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447741C=CA2488522431ODC1c.-241G= (n.-241G=)
c.-128+380G= (n.-128+380G=)
c.-685G= (n.-685G=)
c.-18+380G= (n.-18+380G=)
c.-395G= (n.-395G=)
n.189+380G=
c.-415+380G= (n.-415+380G=)
2g.10447742C>ACA42456745ODC1c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-128+379G>T (n.-128+379G>T)
c.-686G>T (n.-686G>T)
c.-18+379G>T (n.-18+379G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.189+379G>T
c.-415+379G>T (n.-415+379G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447742C=CA2488522432ODC1c.-242G= (n.-242G=)
c.-128+379G= (n.-128+379G=)
c.-686G= (n.-686G=)
c.-18+379G= (n.-18+379G=)
c.-396G= (n.-396G=)
n.189+379G=
c.-415+379G= (n.-415+379G=)
2g.10447742C>TCA2488522433ODC1c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-128+379G>A (n.-128+379G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
c.-18+379G>A (n.-18+379G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
n.189+379G>A
c.-415+379G>A (n.-415+379G>A)
 dbSNP
2g.10447743G>ACA11108110ODC1c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-128+378C>T (n.-128+378C>T)
c.-687C>T (n.-687C>T)
c.-18+378C>T (n.-18+378C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.189+378C>T
c.-415+378C>T (n.-415+378C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447743G=CA2488522434ODC1c.-243C= (n.-243C=)
c.-128+378C= (n.-128+378C=)
c.-687C= (n.-687C=)
c.-18+378C= (n.-18+378C=)
c.-397C= (n.-397C=)
n.189+378C=
c.-415+378C= (n.-415+378C=)
2g.10447744G>ACA2488522436ODC1c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-128+377C>T (n.-128+377C>T)
c.-688C>T (n.-688C>T)
c.-18+377C>T (n.-18+377C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.189+377C>T
c.-415+377C>T (n.-415+377C>T)
 dbSNP
2g.10447744G>CCA2488522437ODC1c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-128+377C>G (n.-128+377C>G)
c.-688C>G (n.-688C>G)
c.-18+377C>G (n.-18+377C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
n.189+377C>G
c.-415+377C>G (n.-415+377C>G)
 dbSNP
2g.10447744G=CA2488522435ODC1c.-244C= (n.-244C=)
c.-128+377C= (n.-128+377C=)
c.-688C= (n.-688C=)
c.-18+377C= (n.-18+377C=)
c.-398C= (n.-398C=)
n.189+377C=
c.-415+377C= (n.-415+377C=)
2g.10447744G>TCA2657843766ODC1c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-128+377C>A (n.-128+377C>A)
c.-688C>A (n.-688C>A)
c.-18+377C>A (n.-18+377C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.189+377C>A
c.-415+377C>A (n.-415+377C>A)
 gnomAD v4
2g.10447745G>ACA42456761ODC1c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-128+376C>T (n.-128+376C>T)
c.-689C>T (n.-689C>T)
c.-18+376C>T (n.-18+376C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.189+376C>T
c.-415+376C>T (n.-415+376C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447745G=CA2488522438ODC1c.-245C= (n.-245C=)
c.-128+376C= (n.-128+376C=)
c.-689C= (n.-689C=)
c.-18+376C= (n.-18+376C=)
c.-399C= (n.-399C=)
n.189+376C=
c.-415+376C= (n.-415+376C=)
2g.10447746C>ACA530540435ODC1c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-128+375G>T (n.-128+375G>T)
c.-690G>T (n.-690G>T)
c.-18+375G>T (n.-18+375G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
n.189+375G>T
c.-415+375G>T (n.-415+375G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447746C=CA2488522439ODC1c.-246G= (n.-246G=)
c.-128+375G= (n.-128+375G=)
c.-690G= (n.-690G=)
c.-18+375G= (n.-18+375G=)
c.-400G= (n.-400G=)
n.189+375G=
c.-415+375G= (n.-415+375G=)
2g.10447749T>CCA2657843769ODC1c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-128+372A>G (n.-128+372A>G)
c.-693A>G (n.-693A>G)
c.-18+372A>G (n.-18+372A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.189+372A>G
c.-415+372A>G (n.-415+372A>G)
 gnomAD v4
2g.10447750G>TCA2657843770ODC1c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-128+371C>A (n.-128+371C>A)
c.-694C>A (n.-694C>A)
c.-18+371C>A (n.-18+371C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.189+371C>A
c.-415+371C>A (n.-415+371C>A)
 gnomAD v4
2g.10447751C>ACA754503186ODC1c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-128+370G>T (n.-128+370G>T)
c.-695G>T (n.-695G>T)
c.-18+370G>T (n.-18+370G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.189+370G>T
c.-415+370G>T (n.-415+370G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447751C=CA2488522440ODC1c.-251G= (n.-251G=)
c.-128+370G= (n.-128+370G=)
c.-695G= (n.-695G=)
c.-18+370G= (n.-18+370G=)
c.-405G= (n.-405G=)
n.189+370G=
c.-415+370G= (n.-415+370G=)
2g.10447751C>TCA2657843771ODC1c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-128+370G>A (n.-128+370G>A)
c.-695G>A (n.-695G>A)
c.-18+370G>A (n.-18+370G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.189+370G>A
c.-415+370G>A (n.-415+370G>A)
 gnomAD v4
2g.10447752G>ACA754503190ODC1c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-128+369C>T (n.-128+369C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-18+369C>T (n.-18+369C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.189+369C>T
c.-415+369C>T (n.-415+369C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447752G=CA2488522441ODC1c.-252C= (n.-252C=)
c.-128+369C= (n.-128+369C=)
c.-696C= (n.-696C=)
c.-18+369C= (n.-18+369C=)
c.-406C= (n.-406C=)
n.189+369C=
c.-415+369C= (n.-415+369C=)
2g.10447754C>ACA2657843772ODC1c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-128+367G>T (n.-128+367G>T)
c.-698G>T (n.-698G>T)
c.-18+367G>T (n.-18+367G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
n.189+367G>T
c.-415+367G>T (n.-415+367G>T)
 gnomAD v4
2g.10447754C>TCA2657843773ODC1c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-128+367G>A (n.-128+367G>A)
c.-698G>A (n.-698G>A)
c.-18+367G>A (n.-18+367G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.189+367G>A
c.-415+367G>A (n.-415+367G>A)
 gnomAD v4
2g.10447755C=CA2488522442ODC1c.-255G= (n.-255G=)
c.-128+366G= (n.-128+366G=)
c.-699G= (n.-699G=)
c.-18+366G= (n.-18+366G=)
c.-409G= (n.-409G=)
n.189+366G=
c.-415+366G= (n.-415+366G=)
2g.10447755C>GCA1027506470ODC1c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-128+366G>C (n.-128+366G>C)
c.-699G>C (n.-699G>C)
c.-18+366G>C (n.-18+366G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.189+366G>C
c.-415+366G>C (n.-415+366G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447755C>TCA2657843774ODC1c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-128+366G>A (n.-128+366G>A)
c.-699G>A (n.-699G>A)
c.-18+366G>A (n.-18+366G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.189+366G>A
c.-415+366G>A (n.-415+366G>A)
 gnomAD v4
2g.10447756C>ACA2657843776ODC1c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-128+365G>T (n.-128+365G>T)
c.-700G>T (n.-700G>T)
c.-18+365G>T (n.-18+365G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.189+365G>T
c.-415+365G>T (n.-415+365G>T)
 gnomAD v4
2g.10447756C>TCA2657843777ODC1c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-128+365G>A (n.-128+365G>A)
c.-700G>A (n.-700G>A)
c.-18+365G>A (n.-18+365G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.189+365G>A
c.-415+365G>A (n.-415+365G>A)
 gnomAD v4
2g.10447757T>ACA2488522444ODC1c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-128+364A>T (n.-128+364A>T)
c.-701A>T (n.-701A>T)
c.-18+364A>T (n.-18+364A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.189+364A>T
c.-415+364A>T (n.-415+364A>T)
 dbSNP
2g.10447757T>CCA2657843779ODC1c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-128+364A>G (n.-128+364A>G)
c.-701A>G (n.-701A>G)
c.-18+364A>G (n.-18+364A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.189+364A>G
c.-415+364A>G (n.-415+364A>G)
 gnomAD v4
2g.10447757T=CA2488522443ODC1c.-257A= (n.-257A=)
c.-128+364A= (n.-128+364A=)
c.-701A= (n.-701A=)
c.-18+364A= (n.-18+364A=)
c.-411A= (n.-411A=)
n.189+364A=
c.-415+364A= (n.-415+364A=)
2g.10447758G>ACA1027506471ODC1c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-128+363C>T (n.-128+363C>T)
c.-702C>T (n.-702C>T)
c.-18+363C>T (n.-18+363C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.189+363C>T
c.-415+363C>T (n.-415+363C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447758G=CA2488522445ODC1c.-258C= (n.-258C=)
c.-128+363C= (n.-128+363C=)
c.-702C= (n.-702C=)
c.-18+363C= (n.-18+363C=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.189+363C=
c.-415+363C= (n.-415+363C=)
2g.10447758G>TCA2657843780ODC1c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-128+363C>A (n.-128+363C>A)
c.-702C>A (n.-702C>A)
c.-18+363C>A (n.-18+363C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.189+363C>A
c.-415+363C>A (n.-415+363C>A)
 gnomAD v4
2g.10447759C=CA2488522446ODC1c.-259G= (n.-259G=)
c.-128+362G= (n.-128+362G=)
c.-703G= (n.-703G=)
c.-18+362G= (n.-18+362G=)
c.-413G= (n.-413G=)
n.189+362G=
c.-415+362G= (n.-415+362G=)
2g.10447759C>TCA2488522447ODC1c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-128+362G>A (n.-128+362G>A)
c.-703G>A (n.-703G>A)
c.-18+362G>A (n.-18+362G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.189+362G>A
c.-415+362G>A (n.-415+362G>A)
 dbSNP
2g.10447760A=CA2488522448ODC1c.-260T= (n.-260T=)
c.-128+361T= (n.-128+361T=)
c.-704T= (n.-704T=)
c.-18+361T= (n.-18+361T=)
c.-414T= (n.-414T=)
n.189+361T=
c.-415+361T= (n.-415+361T=)
2g.10447760A>GCA1027506474ODC1c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-128+361T>C (n.-128+361T>C)
c.-704T>C (n.-704T>C)
c.-18+361T>C (n.-18+361T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.189+361T>C
c.-415+361T>C (n.-415+361T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447761C>ACA2488522450ODC1c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-128+360G>T (n.-128+360G>T)
c.-705G>T (n.-705G>T)
c.-18+360G>T (n.-18+360G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.189+360G>T
c.-415+360G>T (n.-415+360G>T)
 dbSNP
2g.10447761C=CA2488522449ODC1c.-261G= (n.-261G=)
c.-128+360G= (n.-128+360G=)
c.-705G= (n.-705G=)
c.-18+360G= (n.-18+360G=)
c.-415G= (n.-415G=)
n.189+360G=
c.-415+360G= (n.-415+360G=)
2g.10447761C>TCA2592544846ODC1c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-128+360G>A (n.-128+360G>A)
c.-705G>A (n.-705G>A)
c.-18+360G>A (n.-18+360G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.189+360G>A
c.-415+360G>A (n.-415+360G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447762C>ACA2657843782ODC1c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-128+359G>T (n.-128+359G>T)
c.-706G>T (n.-706G>T)
c.-18+359G>T (n.-18+359G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.189+359G>T
c.-415+359G>T (n.-415+359G>T)
 gnomAD v4
2g.10447762C>TCA2657843784ODC1c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-128+359G>A (n.-128+359G>A)
c.-706G>A (n.-706G>A)
c.-18+359G>A (n.-18+359G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.189+359G>A
c.-415+359G>A (n.-415+359G>A)
 gnomAD v4
2g.10447763T>CCA42456762ODC1c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-128+358A>G (n.-128+358A>G)
c.-707A>G (n.-707A>G)
c.-18+358A>G (n.-18+358A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
n.189+358A>G
c.-415+358A>G (n.-415+358A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447763T=CA2488522451ODC1c.-263A= (n.-263A=)
c.-128+358A= (n.-128+358A=)
c.-707A= (n.-707A=)
c.-18+358A= (n.-18+358A=)
c.-417A= (n.-417A=)
n.189+358A=
c.-415+358A= (n.-415+358A=)
2g.10447764G>ACA2657843786ODC1c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-128+357C>T (n.-128+357C>T)
c.-708C>T (n.-708C>T)
c.-18+357C>T (n.-18+357C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.189+357C>T
c.-415+357C>T (n.-415+357C>T)
 gnomAD v4
2g.10447765C>TCA2657843788ODC1c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-128+356G>A (n.-128+356G>A)
c.-709G>A (n.-709G>A)
c.-18+356G>A (n.-18+356G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.189+356G>A
c.-415+356G>A (n.-415+356G>A)
 gnomAD v4
2g.10447767G>ACA2657843791ODC1c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-128+354C>T (n.-128+354C>T)
c.-711C>T (n.-711C>T)
c.-18+354C>T (n.-18+354C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.189+354C>T
c.-415+354C>T (n.-415+354C>T)
 gnomAD v4
2g.10447767G>CCA754503195ODC1c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-128+354C>G (n.-128+354C>G)
c.-711C>G (n.-711C>G)
c.-18+354C>G (n.-18+354C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.189+354C>G
c.-415+354C>G (n.-415+354C>G)
 dbSNP
2g.10447767G=CA2488522452ODC1c.-267C= (n.-267C=)
c.-128+354C= (n.-128+354C=)
c.-711C= (n.-711C=)
c.-18+354C= (n.-18+354C=)
c.-421C= (n.-421C=)
n.189+354C=
c.-415+354C= (n.-415+354C=)
2g.10447767G>TCA2657843792ODC1c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-128+354C>A (n.-128+354C>A)
c.-711C>A (n.-711C>A)
c.-18+354C>A (n.-18+354C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.189+354C>A
c.-415+354C>A (n.-415+354C>A)
 gnomAD v4
2g.10447778_10447817delCA2657843790ODC1c.-306_-267del (n.-306_-267del)
c.-128+315_-128+354del (n.-128+315_-128+354del)
c.-750_-711del (n.-750_-711del)
c.-18+315_-18+354del (n.-18+315_-18+354del)
n.189+315_189+354del
c.-415+315_-415+354del (n.-415+315_-415+354del)
c.-460_-421del (n.-460_-421del)
 gnomAD v4
2g.10447768C>ACA2748840374ODC1c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-128+353G>T (n.-128+353G>T)
c.-712G>T (n.-712G>T)
c.-18+353G>T (n.-18+353G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.189+353G>T
c.-415+353G>T (n.-415+353G>T)
2g.10447768C>TCA2657843793ODC1c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-128+353G>A (n.-128+353G>A)
c.-712G>A (n.-712G>A)
c.-18+353G>A (n.-18+353G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.189+353G>A
c.-415+353G>A (n.-415+353G>A)
 gnomAD v4
2g.10447769G>ACA42456763ODC1c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-128+352C>T (n.-128+352C>T)
c.-713C>T (n.-713C>T)
c.-18+352C>T (n.-18+352C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.189+352C>T
c.-415+352C>T (n.-415+352C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447769G=CA2488522453ODC1c.-269C= (n.-269C=)
c.-128+352C= (n.-128+352C=)
c.-713C= (n.-713C=)
c.-18+352C= (n.-18+352C=)
c.-423C= (n.-423C=)
n.189+352C=
c.-415+352C= (n.-415+352C=)
2g.10447770C>TCA2698725877ODC1c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-128+351G>A (n.-128+351G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
c.-18+351G>A (n.-18+351G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
n.189+351G>A
c.-415+351G>A (n.-415+351G>A)
 dbSNP
2g.10447771G>ACA42456767ODC1c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-128+350C>T (n.-128+350C>T)
c.-715C>T (n.-715C>T)
c.-18+350C>T (n.-18+350C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.189+350C>T
c.-415+350C>T (n.-415+350C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447771G=CA2488522454ODC1c.-271C= (n.-271C=)
c.-128+350C= (n.-128+350C=)
c.-715C= (n.-715C=)
c.-18+350C= (n.-18+350C=)
c.-425C= (n.-425C=)
n.189+350C=
c.-415+350C= (n.-415+350C=)
2g.10447771G>TCA2657843795ODC1c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-128+350C>A (n.-128+350C>A)
c.-715C>A (n.-715C>A)
c.-18+350C>A (n.-18+350C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.189+350C>A
c.-415+350C>A (n.-415+350C>A)
 gnomAD v4
2g.10447772G>ACA754503201ODC1c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-128+349C>T (n.-128+349C>T)
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.-18+349C>T (n.-18+349C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.189+349C>T
c.-415+349C>T (n.-415+349C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447772G=CA2488522455ODC1c.-272C= (n.-272C=)
c.-128+349C= (n.-128+349C=)
c.-716C= (n.-716C=)
c.-18+349C= (n.-18+349C=)
c.-426C= (n.-426C=)
n.189+349C=
c.-415+349C= (n.-415+349C=)
2g.10447773C>ACA2657843797ODC1c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-128+348G>T (n.-128+348G>T)
c.-717G>T (n.-717G>T)
c.-18+348G>T (n.-18+348G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.189+348G>T
c.-415+348G>T (n.-415+348G>T)
 gnomAD v4
2g.10447773C>TCA2657843798ODC1c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-128+348G>A (n.-128+348G>A)
c.-717G>A (n.-717G>A)
c.-18+348G>A (n.-18+348G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.189+348G>A
c.-415+348G>A (n.-415+348G>A)
 gnomAD v4
2g.10447774C>ACA2657843799ODC1c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-128+347G>T (n.-128+347G>T)
c.-718G>T (n.-718G>T)
c.-18+347G>T (n.-18+347G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
n.189+347G>T
c.-415+347G>T (n.-415+347G>T)
 gnomAD v4
2g.10447774C>TCA2657843800ODC1c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-128+347G>A (n.-128+347G>A)
c.-718G>A (n.-718G>A)
c.-18+347G>A (n.-18+347G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.189+347G>A
c.-415+347G>A (n.-415+347G>A)
 gnomAD v4
2g.10447775G>ACA2657843802ODC1c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-128+346C>T (n.-128+346C>T)
c.-719C>T (n.-719C>T)
c.-18+346C>T (n.-18+346C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.189+346C>T
c.-415+346C>T (n.-415+346C>T)
 gnomAD v4
2g.10447775G>TCA2657843803ODC1c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-128+346C>A (n.-128+346C>A)
c.-719C>A (n.-719C>A)
c.-18+346C>A (n.-18+346C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.189+346C>A
c.-415+346C>A (n.-415+346C>A)
 gnomAD v4
2g.10447776C=CA2488522456ODC1c.-276G= (n.-276G=)
c.-128+345G= (n.-128+345G=)
c.-720G= (n.-720G=)
c.-18+345G= (n.-18+345G=)
c.-430G= (n.-430G=)
n.189+345G=
c.-415+345G= (n.-415+345G=)
2g.10447776C>TCA42456786ODC1c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-128+345G>A (n.-128+345G>A)
c.-720G>A (n.-720G>A)
c.-18+345G>A (n.-18+345G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.189+345G>A
c.-415+345G>A (n.-415+345G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447777C>ACA2657843806ODC1c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-128+344G>T (n.-128+344G>T)
c.-721G>T (n.-721G>T)
c.-18+344G>T (n.-18+344G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.189+344G>T
c.-415+344G>T (n.-415+344G>T)
 gnomAD v4
2g.10447777C>GCA2657843807ODC1c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-128+344G>C (n.-128+344G>C)
c.-721G>C (n.-721G>C)
c.-18+344G>C (n.-18+344G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
n.189+344G>C
c.-415+344G>C (n.-415+344G>C)
 gnomAD v4
2g.10447777C>TCA2657843809ODC1c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-128+344G>A (n.-128+344G>A)
c.-721G>A (n.-721G>A)
c.-18+344G>A (n.-18+344G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.189+344G>A
c.-415+344G>A (n.-415+344G>A)
 gnomAD v4
2g.10447778A>GCA2657843812ODC1c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-128+343T>C (n.-128+343T>C)
c.-722T>C (n.-722T>C)
c.-18+343T>C (n.-18+343T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.189+343T>C
c.-415+343T>C (n.-415+343T>C)
 gnomAD v4
2g.10447779G>ACA2488522458ODC1c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-128+342C>T (n.-128+342C>T)
c.-723C>T (n.-723C>T)
c.-18+342C>T (n.-18+342C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.189+342C>T
c.-415+342C>T (n.-415+342C>T)
 dbSNP
2g.10447779G>CCA530540436ODC1c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-128+342C>G (n.-128+342C>G)
c.-723C>G (n.-723C>G)
c.-18+342C>G (n.-18+342C>G)
c.-433C>G (n.-433C>G)
n.189+342C>G
c.-415+342C>G (n.-415+342C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447779G=CA2488522457ODC1c.-279C= (n.-279C=)
c.-128+342C= (n.-128+342C=)
c.-723C= (n.-723C=)
c.-18+342C= (n.-18+342C=)
c.-433C= (n.-433C=)
n.189+342C=
c.-415+342C= (n.-415+342C=)
2g.10447779G>TCA2657843813ODC1c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-128+342C>A (n.-128+342C>A)
c.-723C>A (n.-723C>A)
c.-18+342C>A (n.-18+342C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.189+342C>A
c.-415+342C>A (n.-415+342C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched