Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.10447617G>ACA1027506385ODC1c.-128+11C>T (n.-128+11C>T)
c.-128+504C>T (n.-128+504C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-18+504C>T (n.-18+504C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.189+504C>T
c.-415+504C>T (n.-415+504C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447617G=CA2488522360ODC1c.-128+11C= (n.-128+11C=)
c.-128+504C= (n.-128+504C=)
c.-561C= (n.-561C=)
c.-18+504C= (n.-18+504C=)
c.-271C= (n.-271C=)
n.189+504C=
c.-415+504C= (n.-415+504C=)
2g.10447619T>CCA2488522362ODC1c.-128+9A>G (n.-128+9A>G)
c.-128+502A>G (n.-128+502A>G)
c.-563A>G (n.-563A>G)
c.-18+502A>G (n.-18+502A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.189+502A>G
c.-415+502A>G (n.-415+502A>G)
dbSNP
2g.10447619T=CA2488522361ODC1c.-128+9A= (n.-128+9A=)
c.-128+502A= (n.-128+502A=)
c.-563A= (n.-563A=)
c.-18+502A= (n.-18+502A=)
c.-273A= (n.-273A=)
n.189+502A=
c.-415+502A= (n.-415+502A=)
2g.10447621T>CCA754503093ODC1c.-128+7A>G (n.-128+7A>G)
c.-128+500A>G (n.-128+500A>G)
c.-565A>G (n.-565A>G)
c.-18+500A>G (n.-18+500A>G)
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.189+500A>G
c.-415+500A>G (n.-415+500A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447621T=CA2488522363ODC1c.-128+7A= (n.-128+7A=)
c.-128+500A= (n.-128+500A=)
c.-565A= (n.-565A=)
c.-18+500A= (n.-18+500A=)
c.-275A= (n.-275A=)
n.189+500A=
c.-415+500A= (n.-415+500A=)
2g.10447622A=CA2488522364ODC1c.-128+6T= (n.-128+6T=)
c.-128+499T= (n.-128+499T=)
c.-566T= (n.-566T=)
c.-18+499T= (n.-18+499T=)
c.-276T= (n.-276T=)
n.189+499T=
c.-415+499T= (n.-415+499T=)
2g.10447622A>GCA754503105ODC1c.-128+6T>C (n.-128+6T>C)
c.-128+499T>C (n.-128+499T>C)
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.-18+499T>C (n.-18+499T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.189+499T>C
c.-415+499T>C (n.-415+499T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447622dupCA754503104ODC1c.-128+6dup (n.-128+6dup)
c.-128+499dup (n.-128+499dup)
c.-566dup (n.-566dup)
c.-18+499dup (n.-18+499dup)
c.-276dup (n.-276dup)
n.189+499dup
c.-415+499dup (n.-415+499dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447623C>ACA2657843628ODC1c.-128+5G>T (n.-128+5G>T)
c.-128+498G>T (n.-128+498G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-18+498G>T (n.-18+498G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.189+498G>T
c.-415+498G>T (n.-415+498G>T)
gnomAD v4
2g.10447624C>ACA2657843629ODC1c.-128+4G>T (n.-128+4G>T)
c.-128+497G>T (n.-128+497G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.-18+497G>T (n.-18+497G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.189+497G>T
c.-415+497G>T (n.-415+497G>T)
gnomAD v4
2g.10447624C>TCA2698725820ODC1c.-128+4G>A (n.-128+4G>A)
c.-128+497G>A (n.-128+497G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-18+497G>A (n.-18+497G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.189+497G>A
c.-415+497G>A (n.-415+497G>A)
dbSNP
2g.10447625C=CA2488522365ODC1c.-128+3G= (n.-128+3G=)
c.-128+496G= (n.-128+496G=)
c.-569G= (n.-569G=)
c.-18+496G= (n.-18+496G=)
c.-279G= (n.-279G=)
n.189+496G=
c.-415+496G= (n.-415+496G=)
2g.10447625C>GCA42456652ODC1c.-128+3G>C (n.-128+3G>C)
c.-128+496G>C (n.-128+496G>C)
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.-18+496G>C (n.-18+496G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.189+496G>C
c.-415+496G>C (n.-415+496G>C)
dbSNP
2g.10447627C>ACA2657843630ODC1c.-128+1G>T (n.-128+1G>T)
c.-128+494G>T (n.-128+494G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-18+494G>T (n.-18+494G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.189+494G>T
c.-415+494G>T (n.-415+494G>T)
gnomAD v4
2g.10447628T>CCA2657843631ODC1c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-128+493A>G (n.-128+493A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-18+493A>G (n.-18+493A>G)
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.189+493A>G
c.-415+493A>G (n.-415+493A>G)
gnomAD v4
2g.10447629C>ACA2657843633ODC1c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-128+492G>T (n.-128+492G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.-18+492G>T (n.-18+492G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.189+492G>T
c.-415+492G>T (n.-415+492G>T)
gnomAD v4
2g.10447629C=CA2488522366ODC1c.-129G= (n.-129G=)
c.-128+492G= (n.-128+492G=)
c.-573G= (n.-573G=)
c.-18+492G= (n.-18+492G=)
c.-283G= (n.-283G=)
n.189+492G=
c.-415+492G= (n.-415+492G=)
2g.10447629C>TCA2488522367ODC1c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-128+492G>A (n.-128+492G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.-18+492G>A (n.-18+492G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.189+492G>A
c.-415+492G>A (n.-415+492G>A)
dbSNP
2g.10447632G>TCA2657843635ODC1c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-128+489C>A (n.-128+489C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-18+489C>A (n.-18+489C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.189+489C>A
c.-415+489C>A (n.-415+489C>A)
gnomAD v4
2g.10447633C>ACA2488522370ODC1c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-128+488G>T (n.-128+488G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-18+488G>T (n.-18+488G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.189+488G>T
c.-415+488G>T (n.-415+488G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447633C=CA2488522369ODC1c.-133G= (n.-133G=)
c.-128+488G= (n.-128+488G=)
c.-577G= (n.-577G=)
c.-18+488G= (n.-18+488G=)
c.-287G= (n.-287G=)
n.189+488G=
c.-415+488G= (n.-415+488G=)
2g.10447633C>TCA754503111ODC1c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-128+488G>A (n.-128+488G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-18+488G>A (n.-18+488G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.189+488G>A
c.-415+488G>A (n.-415+488G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447633_10447634delinsCGCA2488522368ODC1c.-134_-133delinsCG (n.-134_-133delinsCG)
c.-128+487_-128+488delinsCG (n.-128+487_-128+488delinsCG)
c.-578_-577delinsCG (n.-578_-577delinsCG)
c.-18+487_-18+488delinsCG (n.-18+487_-18+488delinsCG)
c.-288_-287delinsCG (n.-288_-287delinsCG)
n.189+487_189+488delinsCG
c.-415+487_-415+488delinsCG (n.-415+487_-415+488delinsCG)
2g.10447634G>ACA42456659ODC1c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-128+487C>T (n.-128+487C>T)
c.-578C>T (n.-578C>T)
c.-18+487C>T (n.-18+487C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.189+487C>T
c.-415+487C>T (n.-415+487C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447634G=CA2488522371ODC1c.-134C= (n.-134C=)
c.-128+487C= (n.-128+487C=)
c.-578C= (n.-578C=)
c.-18+487C= (n.-18+487C=)
c.-288C= (n.-288C=)
n.189+487C=
c.-415+487C= (n.-415+487C=)
2g.10447636delCA42456660ODC1c.-134del (n.-134del)
c.-128+487del (n.-128+487del)
c.-578del (n.-578del)
c.-18+487del (n.-18+487del)
c.-288del (n.-288del)
n.189+487del
c.-415+487del (n.-415+487del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447636G>TCA2657843637ODC1c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-128+485C>A (n.-128+485C>A)
c.-580C>A (n.-580C>A)
c.-18+485C>A (n.-18+485C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.189+485C>A
c.-415+485C>A (n.-415+485C>A)
gnomAD v4
2g.10447638T>GCA2488522373ODC1c.-138A>C (n.-138A>C)
c.-128+483A>C (n.-128+483A>C)
c.-582A>C (n.-582A>C)
c.-18+483A>C (n.-18+483A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
n.189+483A>C
c.-415+483A>C (n.-415+483A>C)
dbSNP
2g.10447638T=CA2488522372ODC1c.-138A= (n.-138A=)
c.-128+483A= (n.-128+483A=)
c.-582A= (n.-582A=)
c.-18+483A= (n.-18+483A=)
c.-292A= (n.-292A=)
n.189+483A=
c.-415+483A= (n.-415+483A=)
2g.10447644A=CA2488522374ODC1c.-144T= (n.-144T=)
c.-128+477T= (n.-128+477T=)
c.-588T= (n.-588T=)
c.-18+477T= (n.-18+477T=)
c.-298T= (n.-298T=)
n.189+477T=
c.-415+477T= (n.-415+477T=)
2g.10447644A>CCA754503119ODC1c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-128+477T>G (n.-128+477T>G)
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.-18+477T>G (n.-18+477T>G)
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.189+477T>G
c.-415+477T>G (n.-415+477T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447647G>TCA2657843638ODC1c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-128+474C>A (n.-128+474C>A)
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-18+474C>A (n.-18+474C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.189+474C>A
c.-415+474C>A (n.-415+474C>A)
gnomAD v4
2g.10447648G>ACA2488522375ODC1c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-128+473C>T (n.-128+473C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-18+473C>T (n.-18+473C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.189+473C>T
c.-415+473C>T (n.-415+473C>T)
dbSNP
2g.10447648G=CA2488522376ODC1c.-148C= (n.-148C=)
c.-128+473C= (n.-128+473C=)
c.-592C= (n.-592C=)
c.-18+473C= (n.-18+473C=)
c.-302C= (n.-302C=)
n.189+473C=
c.-415+473C= (n.-415+473C=)
2g.10447649T>ACA42456661ODC1c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-128+472A>T (n.-128+472A>T)
c.-593A>T (n.-593A>T)
c.-18+472A>T (n.-18+472A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.189+472A>T
c.-415+472A>T (n.-415+472A>T)
dbSNP
2g.10447649T>CCA2657843640ODC1c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-128+472A>G (n.-128+472A>G)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.-18+472A>G (n.-18+472A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.189+472A>G
c.-415+472A>G (n.-415+472A>G)
gnomAD v4
2g.10447649T=CA2488522377ODC1c.-149A= (n.-149A=)
c.-128+472A= (n.-128+472A=)
c.-593A= (n.-593A=)
c.-18+472A= (n.-18+472A=)
c.-303A= (n.-303A=)
n.189+472A=
c.-415+472A= (n.-415+472A=)
2g.10447650G>TCA2657843642ODC1c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-128+471C>A (n.-128+471C>A)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-18+471C>A (n.-18+471C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.189+471C>A
c.-415+471C>A (n.-415+471C>A)
gnomAD v4
2g.10447652C>ACA42456662ODC1c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-128+469G>T (n.-128+469G>T)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-18+469G>T (n.-18+469G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.189+469G>T
c.-415+469G>T (n.-415+469G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447652C=CA2488522378ODC1c.-152G= (n.-152G=)
c.-128+469G= (n.-128+469G=)
c.-596G= (n.-596G=)
c.-18+469G= (n.-18+469G=)
c.-306G= (n.-306G=)
n.189+469G=
c.-415+469G= (n.-415+469G=)
2g.10447652C>TCA42456669ODC1c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-128+469G>A (n.-128+469G>A)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-18+469G>A (n.-18+469G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.189+469G>A
c.-415+469G>A (n.-415+469G>A)
dbSNP
2g.10447654T>ACA42456681ODC1c.-154A>T (n.-154A>T)
c.-128+467A>T (n.-128+467A>T)
c.-598A>T (n.-598A>T)
c.-18+467A>T (n.-18+467A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.189+467A>T
c.-415+467A>T (n.-415+467A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447654T>CCA42456684ODC1c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-128+467A>G (n.-128+467A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
c.-18+467A>G (n.-18+467A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.189+467A>G
c.-415+467A>G (n.-415+467A>G)
dbSNP
2g.10447654T=CA2488522379ODC1c.-154A= (n.-154A=)
c.-128+467A= (n.-128+467A=)
c.-598A= (n.-598A=)
c.-18+467A= (n.-18+467A=)
c.-308A= (n.-308A=)
n.189+467A=
c.-415+467A= (n.-415+467A=)
2g.10447655C>ACA2657843645ODC1c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-128+466G>T (n.-128+466G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.-18+466G>T (n.-18+466G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.189+466G>T
c.-415+466G>T (n.-415+466G>T)
gnomAD v4
2g.10447655C=CA2488522380ODC1c.-155G= (n.-155G=)
c.-128+466G= (n.-128+466G=)
c.-599G= (n.-599G=)
c.-18+466G= (n.-18+466G=)
c.-309G= (n.-309G=)
n.189+466G=
c.-415+466G= (n.-415+466G=)
2g.10447655C>GCA2488522381ODC1c.-155G>C (n.-155G>C)
c.-128+466G>C (n.-128+466G>C)
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.-18+466G>C (n.-18+466G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.189+466G>C
c.-415+466G>C (n.-415+466G>C)
dbSNP
2g.10447656T>CCA2657843646ODC1c.-156A>G (n.-156A>G)
c.-128+465A>G (n.-128+465A>G)
c.-600A>G (n.-600A>G)
c.-18+465A>G (n.-18+465A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.189+465A>G
c.-415+465A>G (n.-415+465A>G)
gnomAD v4
2g.10447657G>TCA2657843647ODC1c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-128+464C>A (n.-128+464C>A)
c.-601C>A (n.-601C>A)
c.-18+464C>A (n.-18+464C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.189+464C>A
c.-415+464C>A (n.-415+464C>A)
gnomAD v4
2g.10447658C>ACA2657843648ODC1c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-128+463G>T (n.-128+463G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-18+463G>T (n.-18+463G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.189+463G>T
c.-415+463G>T (n.-415+463G>T)
gnomAD v4
2g.10447660C>ACA2657843650ODC1c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-128+461G>T (n.-128+461G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-18+461G>T (n.-18+461G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.189+461G>T
c.-415+461G>T (n.-415+461G>T)
gnomAD v4
2g.10447660_10447661insACA646944112ODC1c.-161_-160insT (n.-161_-160insT)
c.-128+460_-128+461insT (n.-128+460_-128+461insT)
c.-605_-604insT (n.-605_-604insT)
c.-18+460_-18+461insT (n.-18+460_-18+461insT)
c.-315_-314insT (n.-315_-314insT)
n.189+460_189+461insT
c.-415+460_-415+461insT (n.-415+460_-415+461insT)
COSMIC
2g.10447661T>CCA42456692ODC1c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-128+460A>G (n.-128+460A>G)
c.-605A>G (n.-605A>G)
c.-18+460A>G (n.-18+460A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.189+460A>G
c.-415+460A>G (n.-415+460A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447661T=CA2488522382ODC1c.-161A= (n.-161A=)
c.-128+460A= (n.-128+460A=)
c.-605A= (n.-605A=)
c.-18+460A= (n.-18+460A=)
c.-315A= (n.-315A=)
n.189+460A=
c.-415+460A= (n.-415+460A=)
2g.10447662_10447663delCA2657843654ODC1c.-162_-161del (n.-162_-161del)
c.-128+459_-128+460del (n.-128+459_-128+460del)
c.-606_-605del (n.-606_-605del)
c.-18+459_-18+460del (n.-18+459_-18+460del)
c.-316_-315del (n.-316_-315del)
n.189+459_189+460del
c.-415+459_-415+460del (n.-415+459_-415+460del)
gnomAD v4
2g.10447663T>ACA2488522384ODC1c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-128+458A>T (n.-128+458A>T)
c.-607A>T (n.-607A>T)
c.-18+458A>T (n.-18+458A>T)
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.189+458A>T
c.-415+458A>T (n.-415+458A>T)
dbSNP
2g.10447663T>CCA42456698ODC1c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-128+458A>G (n.-128+458A>G)
c.-607A>G (n.-607A>G)
c.-18+458A>G (n.-18+458A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.189+458A>G
c.-415+458A>G (n.-415+458A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447663T=CA2488522383ODC1c.-163A= (n.-163A=)
c.-128+458A= (n.-128+458A=)
c.-607A= (n.-607A=)
c.-18+458A= (n.-18+458A=)
c.-317A= (n.-317A=)
n.189+458A=
c.-415+458A= (n.-415+458A=)
2g.10447664A>GCA2657843657ODC1c.-164T>C (n.-164T>C)
c.-128+457T>C (n.-128+457T>C)
c.-608T>C (n.-608T>C)
c.-18+457T>C (n.-18+457T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.189+457T>C
c.-415+457T>C (n.-415+457T>C)
gnomAD v4
2g.10447665G>CCA2698725823ODC1c.-165C>G (n.-165C>G)
c.-128+456C>G (n.-128+456C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-18+456C>G (n.-18+456C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.189+456C>G
c.-415+456C>G (n.-415+456C>G)
dbSNP
2g.10447665G>TCA2657843658ODC1c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-128+456C>A (n.-128+456C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-18+456C>A (n.-18+456C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.189+456C>A
c.-415+456C>A (n.-415+456C>A)
gnomAD v4
2g.10447666A>GCA2657843659ODC1c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-128+455T>C (n.-128+455T>C)
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.-18+455T>C (n.-18+455T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.189+455T>C
c.-415+455T>C (n.-415+455T>C)
gnomAD v4
2g.10447667C=CA2488522385ODC1c.-167G= (n.-167G=)
c.-128+454G= (n.-128+454G=)
c.-611G= (n.-611G=)
c.-18+454G= (n.-18+454G=)
c.-321G= (n.-321G=)
n.189+454G=
c.-415+454G= (n.-415+454G=)
2g.10447667C>TCA42456707ODC1c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-128+454G>A (n.-128+454G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-18+454G>A (n.-18+454G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.189+454G>A
c.-415+454G>A (n.-415+454G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447668A>GCA2657843660ODC1c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-128+453T>C (n.-128+453T>C)
c.-612T>C (n.-612T>C)
c.-18+453T>C (n.-18+453T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.189+453T>C
c.-415+453T>C (n.-415+453T>C)
gnomAD v4
2g.10447669C>ACA1027506398ODC1c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-128+452G>T (n.-128+452G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-18+452G>T (n.-18+452G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.189+452G>T
c.-415+452G>T (n.-415+452G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447669C=CA2488522386ODC1c.-169G= (n.-169G=)
c.-128+452G= (n.-128+452G=)
c.-613G= (n.-613G=)
c.-18+452G= (n.-18+452G=)
c.-323G= (n.-323G=)
n.189+452G=
c.-415+452G= (n.-415+452G=)
2g.10447670A=CA2488522387ODC1c.-170T= (n.-170T=)
c.-128+451T= (n.-128+451T=)
c.-614T= (n.-614T=)
c.-18+451T= (n.-18+451T=)
c.-324T= (n.-324T=)
n.189+451T=
c.-415+451T= (n.-415+451T=)
2g.10447670A>GCA530540433ODC1c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-128+451T>C (n.-128+451T>C)
c.-614T>C (n.-614T>C)
c.-18+451T>C (n.-18+451T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.189+451T>C
c.-415+451T>C (n.-415+451T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447671G>TCA2657843662ODC1c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-128+450C>A (n.-128+450C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.-18+450C>A (n.-18+450C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.189+450C>A
c.-415+450C>A (n.-415+450C>A)
gnomAD v4
2g.10447672C>ACA42456709ODC1c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-128+449G>T (n.-128+449G>T)
c.-616G>T (n.-616G>T)
c.-18+449G>T (n.-18+449G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.189+449G>T
c.-415+449G>T (n.-415+449G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447672C=CA2488522388ODC1c.-172G= (n.-172G=)
c.-128+449G= (n.-128+449G=)
c.-616G= (n.-616G=)
c.-18+449G= (n.-18+449G=)
c.-326G= (n.-326G=)
n.189+449G=
c.-415+449G= (n.-415+449G=)
2g.10447672C>GCA42456710ODC1c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-128+449G>C (n.-128+449G>C)
c.-616G>C (n.-616G>C)
c.-18+449G>C (n.-18+449G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.189+449G>C
c.-415+449G>C (n.-415+449G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447672C>TCA42456711ODC1c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-128+449G>A (n.-128+449G>A)
c.-616G>A (n.-616G>A)
c.-18+449G>A (n.-18+449G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.189+449G>A
c.-415+449G>A (n.-415+449G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447673G>ACA2657843671ODC1c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-128+448C>T (n.-128+448C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.-18+448C>T (n.-18+448C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.189+448C>T
c.-415+448C>T (n.-415+448C>T)
gnomAD v4
2g.10447673G>TCA2657843673ODC1c.-173C>A (n.-173C>A)
c.-128+448C>A (n.-128+448C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-18+448C>A (n.-18+448C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.189+448C>A
c.-415+448C>A (n.-415+448C>A)
gnomAD v4
2g.10447675A>GCA2657843674ODC1c.-175T>C (n.-175T>C)
c.-128+446T>C (n.-128+446T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.-18+446T>C (n.-18+446T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.189+446T>C
c.-415+446T>C (n.-415+446T>C)
gnomAD v4
2g.10447677A=CA2488522390ODC1c.-177T= (n.-177T=)
c.-128+444T= (n.-128+444T=)
c.-621T= (n.-621T=)
c.-18+444T= (n.-18+444T=)
c.-331T= (n.-331T=)
n.189+444T=
c.-415+444T= (n.-415+444T=)
2g.10447677A>GCA2488522389ODC1c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-128+444T>C (n.-128+444T>C)
c.-621T>C (n.-621T>C)
c.-18+444T>C (n.-18+444T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.189+444T>C
c.-415+444T>C (n.-415+444T>C)
dbSNP
2g.10447678_10447679delinsTACA2488522391ODC1c.-179_-178delinsTA (n.-179_-178delinsTA)
c.-128+442_-128+443delinsTA (n.-128+442_-128+443delinsTA)
c.-623_-622delinsTA (n.-623_-622delinsTA)
c.-18+442_-18+443delinsTA (n.-18+442_-18+443delinsTA)
c.-333_-332delinsTA (n.-333_-332delinsTA)
n.189+442_189+443delinsTA
c.-415+442_-415+443delinsTA (n.-415+442_-415+443delinsTA)
2g.10447683delCA916472037ODC1c.-179del (n.-179del)
c.-128+442del (n.-128+442del)
c.-623del (n.-623del)
c.-18+442del (n.-18+442del)
c.-333del (n.-333del)
n.189+442del
c.-415+442del (n.-415+442del)
dbSNP
2g.10447680A=CA2488522392ODC1c.-180T= (n.-180T=)
c.-128+441T= (n.-128+441T=)
c.-624T= (n.-624T=)
c.-18+441T= (n.-18+441T=)
c.-334T= (n.-334T=)
n.189+441T=
c.-415+441T= (n.-415+441T=)
2g.10447680A>GCA2657843676ODC1c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-128+441T>C (n.-128+441T>C)
c.-624T>C (n.-624T>C)
c.-18+441T>C (n.-18+441T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.189+441T>C
c.-415+441T>C (n.-415+441T>C)
gnomAD v4
2g.10447687_10447697dupCA2488522393ODC1c.-191_-181dup (n.-191_-181dup)
c.-128+430_-128+440dup (n.-128+430_-128+440dup)
c.-635_-625dup (n.-635_-625dup)
c.-18+430_-18+440dup (n.-18+430_-18+440dup)
c.-345_-335dup (n.-345_-335dup)
n.189+430_189+440dup
c.-415+430_-415+440dup (n.-415+430_-415+440dup)
dbSNP
2g.10447685T>CCA42456712ODC1c.-185A>G (n.-185A>G)
c.-128+436A>G (n.-128+436A>G)
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.-18+436A>G (n.-18+436A>G)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.189+436A>G
c.-415+436A>G (n.-415+436A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447685T>GCA2514678606ODC1c.-185A>C (n.-185A>C)
c.-128+436A>C (n.-128+436A>C)
c.-629A>C (n.-629A>C)
c.-18+436A>C (n.-18+436A>C)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.189+436A>C
c.-415+436A>C (n.-415+436A>C)
2g.10447685T=CA2488522394ODC1c.-185A= (n.-185A=)
c.-128+436A= (n.-128+436A=)
c.-629A= (n.-629A=)
c.-18+436A= (n.-18+436A=)
c.-339A= (n.-339A=)
n.189+436A=
c.-415+436A= (n.-415+436A=)
2g.10447686G>ACA2657843678ODC1c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-128+435C>T (n.-128+435C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.-18+435C>T (n.-18+435C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.189+435C>T
c.-415+435C>T (n.-415+435C>T)
gnomAD v4
2g.10447686G>CCA2657843679ODC1c.-186C>G (n.-186C>G)
c.-128+435C>G (n.-128+435C>G)
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.-18+435C>G (n.-18+435C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.189+435C>G
c.-415+435C>G (n.-415+435C>G)
gnomAD v4
2g.10447687G>ACA1027506417ODC1c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-128+434C>T (n.-128+434C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.-18+434C>T (n.-18+434C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.189+434C>T
c.-415+434C>T (n.-415+434C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447687G>CCA1027506420ODC1c.-187C>G (n.-187C>G)
c.-128+434C>G (n.-128+434C>G)
c.-631C>G (n.-631C>G)
c.-18+434C>G (n.-18+434C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.189+434C>G
c.-415+434C>G (n.-415+434C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447687G=CA2488522395ODC1c.-187C= (n.-187C=)
c.-128+434C= (n.-128+434C=)
c.-631C= (n.-631C=)
c.-18+434C= (n.-18+434C=)
c.-341C= (n.-341C=)
n.189+434C=
c.-415+434C= (n.-415+434C=)
2g.10447688A>GCA2657843681ODC1c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-128+433T>C (n.-128+433T>C)
c.-632T>C (n.-632T>C)
c.-18+433T>C (n.-18+433T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.189+433T>C
c.-415+433T>C (n.-415+433T>C)
gnomAD v4
2g.10447690G>ACA2488522397ODC1c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-128+431C>T (n.-128+431C>T)
c.-634C>T (n.-634C>T)
c.-18+431C>T (n.-18+431C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.189+431C>T
c.-415+431C>T (n.-415+431C>T)
dbSNP
2g.10447690G=CA2488522396ODC1c.-190C= (n.-190C=)
c.-128+431C= (n.-128+431C=)
c.-634C= (n.-634C=)
c.-18+431C= (n.-18+431C=)
c.-344C= (n.-344C=)
n.189+431C=
c.-415+431C= (n.-415+431C=)
2g.10447691G>ACA42456713ODC1c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-128+430C>T (n.-128+430C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-18+430C>T (n.-18+430C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.189+430C>T
c.-415+430C>T (n.-415+430C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447691G=CA2488522398ODC1c.-191C= (n.-191C=)
c.-128+430C= (n.-128+430C=)
c.-635C= (n.-635C=)
c.-18+430C= (n.-18+430C=)
c.-345C= (n.-345C=)
n.189+430C=
c.-415+430C= (n.-415+430C=)
2g.10447693A>GCA2657843683ODC1c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-128+428T>C (n.-128+428T>C)
c.-637T>C (n.-637T>C)
c.-18+428T>C (n.-18+428T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
n.189+428T>C
c.-415+428T>C (n.-415+428T>C)
gnomAD v4
2g.10447695C>ACA2657843684ODC1c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-128+426G>T (n.-128+426G>T)
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-18+426G>T (n.-18+426G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.189+426G>T
c.-415+426G>T (n.-415+426G>T)
gnomAD v4
2g.10447695C=CA2488522399ODC1c.-195G= (n.-195G=)
c.-128+426G= (n.-128+426G=)
c.-639G= (n.-639G=)
c.-18+426G= (n.-18+426G=)
c.-349G= (n.-349G=)
n.189+426G=
c.-415+426G= (n.-415+426G=)
2g.10447695C>GCA2592544837ODC1c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-128+426G>C (n.-128+426G>C)
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.-18+426G>C (n.-18+426G>C)
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.189+426G>C
c.-415+426G>C (n.-415+426G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447695C>TCA754503138ODC1c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-128+426G>A (n.-128+426G>A)
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-18+426G>A (n.-18+426G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.189+426G>A
c.-415+426G>A (n.-415+426G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447696T>ACA754503140ODC1c.-196A>T (n.-196A>T)
c.-128+425A>T (n.-128+425A>T)
c.-640A>T (n.-640A>T)
c.-18+425A>T (n.-18+425A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
n.189+425A>T
c.-415+425A>T (n.-415+425A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447696T>CCA2698487461ODC1c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-128+425A>G (n.-128+425A>G)
c.-640A>G (n.-640A>G)
c.-18+425A>G (n.-18+425A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
n.189+425A>G
c.-415+425A>G (n.-415+425A>G)
dbSNP
2g.10447696T=CA2488522400ODC1c.-196A= (n.-196A=)
c.-128+425A= (n.-128+425A=)
c.-640A= (n.-640A=)
c.-18+425A= (n.-18+425A=)
c.-350A= (n.-350A=)
n.189+425A=
c.-415+425A= (n.-415+425A=)
2g.10447698A>GCA2657843686ODC1c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-128+423T>C (n.-128+423T>C)
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.-18+423T>C (n.-18+423T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.189+423T>C
c.-415+423T>C (n.-415+423T>C)
gnomAD v4
2g.10447699delCA2657843685ODC1c.-198del (n.-198del)
c.-128+423del (n.-128+423del)
c.-642del (n.-642del)
c.-18+423del (n.-18+423del)
c.-352del (n.-352del)
n.189+423del
c.-415+423del (n.-415+423del)
gnomAD v4
2g.10447699A>CCA2657843688ODC1c.-199T>G (n.-199T>G)
c.-128+422T>G (n.-128+422T>G)
c.-643T>G (n.-643T>G)
c.-18+422T>G (n.-18+422T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.189+422T>G
c.-415+422T>G (n.-415+422T>G)
gnomAD v4
2g.10447700G>ACA2657843690ODC1c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-128+421C>T (n.-128+421C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-18+421C>T (n.-18+421C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.189+421C>T
c.-415+421C>T (n.-415+421C>T)
gnomAD v4
2g.10447701G>CCA1027506433ODC1c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-128+420C>G (n.-128+420C>G)
c.-645C>G (n.-645C>G)
c.-18+420C>G (n.-18+420C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
n.189+420C>G
c.-415+420C>G (n.-415+420C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447701G=CA2488522401ODC1c.-201C= (n.-201C=)
c.-128+420C= (n.-128+420C=)
c.-645C= (n.-645C=)
c.-18+420C= (n.-18+420C=)
c.-355C= (n.-355C=)
n.189+420C=
c.-415+420C= (n.-415+420C=)
2g.10447702C>ACA2657843691ODC1c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-128+419G>T (n.-128+419G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-18+419G>T (n.-18+419G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.189+419G>T
c.-415+419G>T (n.-415+419G>T)
gnomAD v4
2g.10447702C>TCA2657843692ODC1c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-128+419G>A (n.-128+419G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-18+419G>A (n.-18+419G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.189+419G>A
c.-415+419G>A (n.-415+419G>A)
gnomAD v4
2g.10447703G>ACA2488522403ODC1c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-128+418C>T (n.-128+418C>T)
c.-647C>T (n.-647C>T)
c.-18+418C>T (n.-18+418C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.189+418C>T
c.-415+418C>T (n.-415+418C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447703G>CCA2488522402ODC1c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-128+418C>G (n.-128+418C>G)
c.-647C>G (n.-647C>G)
c.-18+418C>G (n.-18+418C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
n.189+418C>G
c.-415+418C>G (n.-415+418C>G)
dbSNP
2g.10447703G=CA2488522405ODC1c.-203C= (n.-203C=)
c.-128+418C= (n.-128+418C=)
c.-647C= (n.-647C=)
c.-18+418C= (n.-18+418C=)
c.-357C= (n.-357C=)
n.189+418C=
c.-415+418C= (n.-415+418C=)
2g.10447703G>TCA2657843694ODC1c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-128+418C>A (n.-128+418C>A)
c.-647C>A (n.-647C>A)
c.-18+418C>A (n.-18+418C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.189+418C>A
c.-415+418C>A (n.-415+418C>A)
gnomAD v4
2g.10447703_10447729delinsGCCAAGGCCGGGGCCCGCTCGTCTGTACA2488522404ODC1c.-229_-203delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC (n.-229_-203delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC)
c.-128+392_-128+418delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC (n.-128+392_-128+418delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC)
c.-673_-647delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC (n.-673_-647delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC)
c.-18+392_-18+418delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC (n.-18+392_-18+418delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC)
c.-383_-357delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC (n.-383_-357delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC)
n.189+392_189+418delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC
c.-415+392_-415+418delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC (n.-415+392_-415+418delinsTACAGACGAGCGGGCCCCGGCCTTGGC)
2g.10447704C>ACA2657843696ODC1c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-128+417G>T (n.-128+417G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
c.-18+417G>T (n.-18+417G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.189+417G>T
c.-415+417G>T (n.-415+417G>T)
gnomAD v4
2g.10447711_10447736delCA42456718ODC1c.-229_-204del (n.-229_-204del)
c.-128+392_-128+417del (n.-128+392_-128+417del)
c.-673_-648del (n.-673_-648del)
c.-18+392_-18+417del (n.-18+392_-18+417del)
c.-383_-358del (n.-383_-358del)
n.189+392_189+417del
c.-415+392_-415+417del (n.-415+392_-415+417del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447705C>ACA2657843697ODC1c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-128+416G>T (n.-128+416G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-18+416G>T (n.-18+416G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.189+416G>T
c.-415+416G>T (n.-415+416G>T)
gnomAD v4
2g.10447707_10447713delinsAGGCCGGCA2488522406ODC1c.-213_-207delinsCCGGCCT (n.-213_-207delinsCCGGCCT)
c.-128+408_-128+414delinsCCGGCCT (n.-128+408_-128+414delinsCCGGCCT)
c.-657_-651delinsCCGGCCT (n.-657_-651delinsCCGGCCT)
c.-18+408_-18+414delinsCCGGCCT (n.-18+408_-18+414delinsCCGGCCT)
c.-367_-361delinsCCGGCCT (n.-367_-361delinsCCGGCCT)
n.189+408_189+414delinsCCGGCCT
c.-415+408_-415+414delinsCCGGCCT (n.-415+408_-415+414delinsCCGGCCT)
2g.10447708G>ACA1027506436ODC1c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-128+413C>T (n.-128+413C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.-18+413C>T (n.-18+413C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.189+413C>T
c.-415+413C>T (n.-415+413C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447708G=CA2488522407ODC1c.-208C= (n.-208C=)
c.-128+413C= (n.-128+413C=)
c.-652C= (n.-652C=)
c.-18+413C= (n.-18+413C=)
c.-362C= (n.-362C=)
n.189+413C=
c.-415+413C= (n.-415+413C=)
2g.10447712_10447717delCA754503143ODC1c.-213_-208del (n.-213_-208del)
c.-128+408_-128+413del (n.-128+408_-128+413del)
c.-657_-652del (n.-657_-652del)
c.-18+408_-18+413del (n.-18+408_-18+413del)
c.-367_-362del (n.-367_-362del)
n.189+408_189+413del
c.-415+408_-415+413del (n.-415+408_-415+413del)
dbSNP
2g.10447709G>CCA2748840373ODC1c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-128+412C>G (n.-128+412C>G)
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.-18+412C>G (n.-18+412C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.189+412C>G
c.-415+412C>G (n.-415+412C>G)
2g.10447709G>TCA2657843698ODC1c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-128+412C>A (n.-128+412C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.-18+412C>A (n.-18+412C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.189+412C>A
c.-415+412C>A (n.-415+412C>A)
gnomAD v4
2g.10447710C=CA2488522408ODC1c.-210G= (n.-210G=)
c.-128+411G= (n.-128+411G=)
c.-654G= (n.-654G=)
c.-18+411G= (n.-18+411G=)
c.-364G= (n.-364G=)
n.189+411G=
c.-415+411G= (n.-415+411G=)
2g.10447710C>TCA2488522409ODC1c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-128+411G>A (n.-128+411G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.-18+411G>A (n.-18+411G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.189+411G>A
c.-415+411G>A (n.-415+411G>A)
dbSNP
2g.10447711C>ACA754503145ODC1c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-128+410G>T (n.-128+410G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.-18+410G>T (n.-18+410G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.189+410G>T
c.-415+410G>T (n.-415+410G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447711C=CA2488522410ODC1c.-211G= (n.-211G=)
c.-128+410G= (n.-128+410G=)
c.-655G= (n.-655G=)
c.-18+410G= (n.-18+410G=)
c.-365G= (n.-365G=)
n.189+410G=
c.-415+410G= (n.-415+410G=)
2g.10447712G>ACA2657843700ODC1c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-128+409C>T (n.-128+409C>T)
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-18+409C>T (n.-18+409C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.189+409C>T
c.-415+409C>T (n.-415+409C>T)
gnomAD v4
2g.10447712G>CCA2657843703ODC1c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-128+409C>G (n.-128+409C>G)
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.-18+409C>G (n.-18+409C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.189+409C>G
c.-415+409C>G (n.-415+409C>G)
gnomAD v4
2g.10447712G>TCA2657843702ODC1c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-128+409C>A (n.-128+409C>A)
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-18+409C>A (n.-18+409C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.189+409C>A
c.-415+409C>A (n.-415+409C>A)
gnomAD v4
2g.10447715delCA2657843701ODC1c.-212del (n.-212del)
c.-128+409del (n.-128+409del)
c.-656del (n.-656del)
c.-18+409del (n.-18+409del)
c.-366del (n.-366del)
n.189+409del
c.-415+409del (n.-415+409del)
gnomAD v4
2g.10447713G>ACA2488522412ODC1c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-128+408C>T (n.-128+408C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
c.-18+408C>T (n.-18+408C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.189+408C>T
c.-415+408C>T (n.-415+408C>T)
dbSNP
2g.10447713G=CA2488522411ODC1c.-213C= (n.-213C=)
c.-128+408C= (n.-128+408C=)
c.-657C= (n.-657C=)
c.-18+408C= (n.-18+408C=)
c.-367C= (n.-367C=)
n.189+408C=
c.-415+408C= (n.-415+408C=)
2g.10447714G>ACA2657843705ODC1c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-128+407C>T (n.-128+407C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.-18+407C>T (n.-18+407C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.189+407C>T
c.-415+407C>T (n.-415+407C>T)
gnomAD v4
2g.10447714G>TCA2657843707ODC1c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-128+407C>A (n.-128+407C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.-18+407C>A (n.-18+407C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.189+407C>A
c.-415+407C>A (n.-415+407C>A)
gnomAD v4
2g.10447715G>ACA754503150ODC1c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-128+406C>T (n.-128+406C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.-18+406C>T (n.-18+406C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.189+406C>T
c.-415+406C>T (n.-415+406C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447715G=CA2488522413ODC1c.-215C= (n.-215C=)
c.-128+406C= (n.-128+406C=)
c.-659C= (n.-659C=)
c.-18+406C= (n.-18+406C=)
c.-369C= (n.-369C=)
n.189+406C=
c.-415+406C= (n.-415+406C=)
2g.10447715G>TCA754503151ODC1c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-128+406C>A (n.-128+406C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
c.-18+406C>A (n.-18+406C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.189+406C>A
c.-415+406C>A (n.-415+406C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447716C>ACA2657843711ODC1c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-128+405G>T (n.-128+405G>T)
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-18+405G>T (n.-18+405G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.189+405G>T
c.-415+405G>T (n.-415+405G>T)
gnomAD v4
2g.10447716C>TCA2657843712ODC1c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-128+405G>A (n.-128+405G>A)
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-18+405G>A (n.-18+405G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.189+405G>A
c.-415+405G>A (n.-415+405G>A)
gnomAD v4
2g.10447717C=CA2488522414ODC1c.-217G= (n.-217G=)
c.-128+404G= (n.-128+404G=)
c.-661G= (n.-661G=)
c.-18+404G= (n.-18+404G=)
c.-371G= (n.-371G=)
n.189+404G=
c.-415+404G= (n.-415+404G=)
2g.10447717C>GCA1027506440ODC1c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-128+404G>C (n.-128+404G>C)
c.-661G>C (n.-661G>C)
c.-18+404G>C (n.-18+404G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.189+404G>C
c.-415+404G>C (n.-415+404G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447717C>TCA1027506443ODC1c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-128+404G>A (n.-128+404G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
c.-18+404G>A (n.-18+404G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.189+404G>A
c.-415+404G>A (n.-415+404G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched