Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.10447587T>CCA754503074ODC1c.-128+41A>G (n.-128+41A>G)
c.-128+534A>G (n.-128+534A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-18+534A>G (n.-18+534A>G)
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.189+534A>G
c.-415+534A>G (n.-415+534A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447587T=CA2488522341ODC1c.-128+41A= (n.-128+41A=)
c.-128+534A= (n.-128+534A=)
c.-531A= (n.-531A=)
c.-18+534A= (n.-18+534A=)
c.-241A= (n.-241A=)
n.189+534A=
c.-415+534A= (n.-415+534A=)
2g.10447589T>CCA42456625ODC1c.-128+39A>G (n.-128+39A>G)
c.-128+532A>G (n.-128+532A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-18+532A>G (n.-18+532A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.189+532A>G
c.-415+532A>G (n.-415+532A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447589T=CA2488522342ODC1c.-128+39A= (n.-128+39A=)
c.-128+532A= (n.-128+532A=)
c.-533A= (n.-533A=)
c.-18+532A= (n.-18+532A=)
c.-243A= (n.-243A=)
n.189+532A=
c.-415+532A= (n.-415+532A=)
2g.10447590C>ACA2488522344ODC1c.-128+38G>T (n.-128+38G>T)
c.-128+531G>T (n.-128+531G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-18+531G>T (n.-18+531G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.189+531G>T
c.-415+531G>T (n.-415+531G>T)
dbSNP
2g.10447590C=CA2488522343ODC1c.-128+38G= (n.-128+38G=)
c.-128+531G= (n.-128+531G=)
c.-534G= (n.-534G=)
c.-18+531G= (n.-18+531G=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.189+531G=
c.-415+531G= (n.-415+531G=)
2g.10447591A>GCA2657843611ODC1c.-128+37T>C (n.-128+37T>C)
c.-128+530T>C (n.-128+530T>C)
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.-18+530T>C (n.-18+530T>C)
c.-245T>C (n.-245T>C)
n.189+530T>C
c.-415+530T>C (n.-415+530T>C)
gnomAD v4
2g.10447592C>ACA754503079ODC1c.-128+36G>T (n.-128+36G>T)
c.-128+529G>T (n.-128+529G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-18+529G>T (n.-18+529G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.189+529G>T
c.-415+529G>T (n.-415+529G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447592C=CA2488522345ODC1c.-128+36G= (n.-128+36G=)
c.-128+529G= (n.-128+529G=)
c.-536G= (n.-536G=)
c.-18+529G= (n.-18+529G=)
c.-246G= (n.-246G=)
n.189+529G=
c.-415+529G= (n.-415+529G=)
2g.10447592C>TCA2657843613ODC1c.-128+36G>A (n.-128+36G>A)
c.-128+529G>A (n.-128+529G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-18+529G>A (n.-18+529G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.189+529G>A
c.-415+529G>A (n.-415+529G>A)
gnomAD v4
2g.10447593A>GCA2657843614ODC1c.-128+35T>C (n.-128+35T>C)
c.-128+528T>C (n.-128+528T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-18+528T>C (n.-18+528T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.189+528T>C
c.-415+528T>C (n.-415+528T>C)
gnomAD v4
2g.10447594G>ACA2657843615ODC1c.-128+34C>T (n.-128+34C>T)
c.-128+527C>T (n.-128+527C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-18+527C>T (n.-18+527C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.189+527C>T
c.-415+527C>T (n.-415+527C>T)
gnomAD v4
2g.10447595C>ACA2657843616ODC1c.-128+33G>T (n.-128+33G>T)
c.-128+526G>T (n.-128+526G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-18+526G>T (n.-18+526G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.189+526G>T
c.-415+526G>T (n.-415+526G>T)
gnomAD v4
2g.10447596T>ACA2748840370ODC1c.-128+32A>T (n.-128+32A>T)
c.-128+525A>T (n.-128+525A>T)
c.-540A>T (n.-540A>T)
c.-18+525A>T (n.-18+525A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.189+525A>T
c.-415+525A>T (n.-415+525A>T)
2g.10447596T>CCA2488522347ODC1c.-128+32A>G (n.-128+32A>G)
c.-128+525A>G (n.-128+525A>G)
c.-540A>G (n.-540A>G)
c.-18+525A>G (n.-18+525A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.189+525A>G
c.-415+525A>G (n.-415+525A>G)
dbSNP
2g.10447596T=CA2488522346ODC1c.-128+32A= (n.-128+32A=)
c.-128+525A= (n.-128+525A=)
c.-540A= (n.-540A=)
c.-18+525A= (n.-18+525A=)
c.-250A= (n.-250A=)
n.189+525A=
c.-415+525A= (n.-415+525A=)
2g.10447597A=CA2488522348ODC1c.-128+31T= (n.-128+31T=)
c.-128+524T= (n.-128+524T=)
c.-541T= (n.-541T=)
c.-18+524T= (n.-18+524T=)
c.-251T= (n.-251T=)
n.189+524T=
c.-415+524T= (n.-415+524T=)
2g.10447597A>GCA754503082ODC1c.-128+31T>C (n.-128+31T>C)
c.-128+524T>C (n.-128+524T>C)
c.-541T>C (n.-541T>C)
c.-18+524T>C (n.-18+524T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.189+524T>C
c.-415+524T>C (n.-415+524T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447597A>TCA2657843617ODC1c.-128+31T>A (n.-128+31T>A)
c.-128+524T>A (n.-128+524T>A)
c.-541T>A (n.-541T>A)
c.-18+524T>A (n.-18+524T>A)
c.-251T>A (n.-251T>A)
n.189+524T>A
c.-415+524T>A (n.-415+524T>A)
gnomAD v4
2g.10447598C>ACA2748840371ODC1c.-128+30G>T (n.-128+30G>T)
c.-128+523G>T (n.-128+523G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-18+523G>T (n.-18+523G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.189+523G>T
c.-415+523G>T (n.-415+523G>T)
2g.10447599T>CCA42456628ODC1c.-128+29A>G (n.-128+29A>G)
c.-128+522A>G (n.-128+522A>G)
c.-543A>G (n.-543A>G)
c.-18+522A>G (n.-18+522A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.189+522A>G
c.-415+522A>G (n.-415+522A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447599T=CA2488522349ODC1c.-128+29A= (n.-128+29A=)
c.-128+522A= (n.-128+522A=)
c.-543A= (n.-543A=)
c.-18+522A= (n.-18+522A=)
c.-253A= (n.-253A=)
n.189+522A=
c.-415+522A= (n.-415+522A=)
2g.10447601C>ACA2657843619ODC1c.-128+27G>T (n.-128+27G>T)
c.-128+520G>T (n.-128+520G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-18+520G>T (n.-18+520G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.189+520G>T
c.-415+520G>T (n.-415+520G>T)
gnomAD v4
2g.10447603G>ACA2488522351ODC1c.-128+25C>T (n.-128+25C>T)
c.-128+518C>T (n.-128+518C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-18+518C>T (n.-18+518C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.189+518C>T
c.-415+518C>T (n.-415+518C>T)
dbSNP
2g.10447603G>CCA1027506380ODC1c.-128+25C>G (n.-128+25C>G)
c.-128+518C>G (n.-128+518C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-18+518C>G (n.-18+518C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.189+518C>G
c.-415+518C>G (n.-415+518C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447603G=CA2488522350ODC1c.-128+25C= (n.-128+25C=)
c.-128+518C= (n.-128+518C=)
c.-547C= (n.-547C=)
c.-18+518C= (n.-18+518C=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.189+518C=
c.-415+518C= (n.-415+518C=)
2g.10447603G>TCA2657843620ODC1c.-128+25C>A (n.-128+25C>A)
c.-128+518C>A (n.-128+518C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-18+518C>A (n.-18+518C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.189+518C>A
c.-415+518C>A (n.-415+518C>A)
gnomAD v4
2g.10447604C>ACA2657843621ODC1c.-128+24G>T (n.-128+24G>T)
c.-128+517G>T (n.-128+517G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-18+517G>T (n.-18+517G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.189+517G>T
c.-415+517G>T (n.-415+517G>T)
gnomAD v4
2g.10447605A>TCA2657843622ODC1c.-128+23T>A (n.-128+23T>A)
c.-128+516T>A (n.-128+516T>A)
c.-549T>A (n.-549T>A)
c.-18+516T>A (n.-18+516T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.189+516T>A
c.-415+516T>A (n.-415+516T>A)
gnomAD v4
2g.10447606A=CA2488522352ODC1c.-128+22T= (n.-128+22T=)
c.-128+515T= (n.-128+515T=)
c.-550T= (n.-550T=)
c.-18+515T= (n.-18+515T=)
c.-260T= (n.-260T=)
n.189+515T=
c.-415+515T= (n.-415+515T=)
2g.10447606A>CCA42456636ODC1c.-128+22T>G (n.-128+22T>G)
c.-128+515T>G (n.-128+515T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-18+515T>G (n.-18+515T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
n.189+515T>G
c.-415+515T>G (n.-415+515T>G)
dbSNP
2g.10447606A>TCA530540431ODC1c.-128+22T>A (n.-128+22T>A)
c.-128+515T>A (n.-128+515T>A)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-18+515T>A (n.-18+515T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
n.189+515T>A
c.-415+515T>A (n.-415+515T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447607G>ACA2488522354ODC1c.-128+21C>T (n.-128+21C>T)
c.-128+514C>T (n.-128+514C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.-18+514C>T (n.-18+514C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.189+514C>T
c.-415+514C>T (n.-415+514C>T)
dbSNP
2g.10447607G=CA2488522353ODC1c.-128+21C= (n.-128+21C=)
c.-128+514C= (n.-128+514C=)
c.-551C= (n.-551C=)
c.-18+514C= (n.-18+514C=)
c.-261C= (n.-261C=)
n.189+514C=
c.-415+514C= (n.-415+514C=)
2g.10447609C>ACA2748840372ODC1c.-128+19G>T (n.-128+19G>T)
c.-128+512G>T (n.-128+512G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-18+512G>T (n.-18+512G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.189+512G>T
c.-415+512G>T (n.-415+512G>T)
2g.10447609C=CA2488522355ODC1c.-128+19G= (n.-128+19G=)
c.-128+512G= (n.-128+512G=)
c.-553G= (n.-553G=)
c.-18+512G= (n.-18+512G=)
c.-263G= (n.-263G=)
n.189+512G=
c.-415+512G= (n.-415+512G=)
2g.10447609C>GCA646944111ODC1c.-128+19G>C (n.-128+19G>C)
c.-128+512G>C (n.-128+512G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-18+512G>C (n.-18+512G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.189+512G>C
c.-415+512G>C (n.-415+512G>C)
dbSNP COSMIC
2g.10447610T>CCA2657843623ODC1c.-128+18A>G (n.-128+18A>G)
c.-128+511A>G (n.-128+511A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-18+511A>G (n.-18+511A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
n.189+511A>G
c.-415+511A>G (n.-415+511A>G)
gnomAD v4
2g.10447612T>ACA530540432ODC1c.-128+16A>T (n.-128+16A>T)
c.-128+509A>T (n.-128+509A>T)
c.-556A>T (n.-556A>T)
c.-18+509A>T (n.-18+509A>T)
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.189+509A>T
c.-415+509A>T (n.-415+509A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447612T>CCA42456639ODC1c.-128+16A>G (n.-128+16A>G)
c.-128+509A>G (n.-128+509A>G)
c.-556A>G (n.-556A>G)
c.-18+509A>G (n.-18+509A>G)
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.189+509A>G
c.-415+509A>G (n.-415+509A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447612T>GCA2488522356ODC1c.-128+16A>C (n.-128+16A>C)
c.-128+509A>C (n.-128+509A>C)
c.-556A>C (n.-556A>C)
c.-18+509A>C (n.-18+509A>C)
c.-266A>C (n.-266A>C)
n.189+509A>C
c.-415+509A>C (n.-415+509A>C)
dbSNP
2g.10447612T=CA2488522357ODC1c.-128+16A= (n.-128+16A=)
c.-128+509A= (n.-128+509A=)
c.-556A= (n.-556A=)
c.-18+509A= (n.-18+509A=)
c.-266A= (n.-266A=)
n.189+509A=
c.-415+509A= (n.-415+509A=)
2g.10447613C=CA2488522358ODC1c.-128+15G= (n.-128+15G=)
c.-128+508G= (n.-128+508G=)
c.-557G= (n.-557G=)
c.-18+508G= (n.-18+508G=)
c.-267G= (n.-267G=)
n.189+508G=
c.-415+508G= (n.-415+508G=)
2g.10447613C>TCA1027506384ODC1c.-128+15G>A (n.-128+15G>A)
c.-128+508G>A (n.-128+508G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.-18+508G>A (n.-18+508G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.189+508G>A
c.-415+508G>A (n.-415+508G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447614T>ACA2657843625ODC1c.-128+14A>T (n.-128+14A>T)
c.-128+507A>T (n.-128+507A>T)
c.-558A>T (n.-558A>T)
c.-18+507A>T (n.-18+507A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.189+507A>T
c.-415+507A>T (n.-415+507A>T)
gnomAD v4
2g.10447614T>CCA2657843626ODC1c.-128+14A>G (n.-128+14A>G)
c.-128+507A>G (n.-128+507A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
c.-18+507A>G (n.-18+507A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.189+507A>G
c.-415+507A>G (n.-415+507A>G)
gnomAD v4
2g.10447615delCA2657843624ODC1c.-128+14del (n.-128+14del)
c.-128+507del (n.-128+507del)
c.-558del (n.-558del)
c.-18+507del (n.-18+507del)
c.-268del (n.-268del)
n.189+507del
c.-415+507del (n.-415+507del)
gnomAD v4
2g.10447615T>CCA2657843627ODC1c.-128+13A>G (n.-128+13A>G)
c.-128+506A>G (n.-128+506A>G)
c.-559A>G (n.-559A>G)
c.-18+506A>G (n.-18+506A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.189+506A>G
c.-415+506A>G (n.-415+506A>G)
gnomAD v4
2g.10447616A=CA2488522359ODC1c.-128+12T= (n.-128+12T=)
c.-128+505T= (n.-128+505T=)
c.-560T= (n.-560T=)
c.-18+505T= (n.-18+505T=)
c.-270T= (n.-270T=)
n.189+505T=
c.-415+505T= (n.-415+505T=)
2g.10447616A>GCA42456649ODC1c.-128+12T>C (n.-128+12T>C)
c.-128+505T>C (n.-128+505T>C)
c.-560T>C (n.-560T>C)
c.-18+505T>C (n.-18+505T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.189+505T>C
c.-415+505T>C (n.-415+505T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447617G>ACA1027506385ODC1c.-128+11C>T (n.-128+11C>T)
c.-128+504C>T (n.-128+504C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-18+504C>T (n.-18+504C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.189+504C>T
c.-415+504C>T (n.-415+504C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447617G=CA2488522360ODC1c.-128+11C= (n.-128+11C=)
c.-128+504C= (n.-128+504C=)
c.-561C= (n.-561C=)
c.-18+504C= (n.-18+504C=)
c.-271C= (n.-271C=)
n.189+504C=
c.-415+504C= (n.-415+504C=)
2g.10447619T>CCA2488522362ODC1c.-128+9A>G (n.-128+9A>G)
c.-128+502A>G (n.-128+502A>G)
c.-563A>G (n.-563A>G)
c.-18+502A>G (n.-18+502A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.189+502A>G
c.-415+502A>G (n.-415+502A>G)
dbSNP
2g.10447619T=CA2488522361ODC1c.-128+9A= (n.-128+9A=)
c.-128+502A= (n.-128+502A=)
c.-563A= (n.-563A=)
c.-18+502A= (n.-18+502A=)
c.-273A= (n.-273A=)
n.189+502A=
c.-415+502A= (n.-415+502A=)
2g.10447621T>CCA754503093ODC1c.-128+7A>G (n.-128+7A>G)
c.-128+500A>G (n.-128+500A>G)
c.-565A>G (n.-565A>G)
c.-18+500A>G (n.-18+500A>G)
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.189+500A>G
c.-415+500A>G (n.-415+500A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447621T=CA2488522363ODC1c.-128+7A= (n.-128+7A=)
c.-128+500A= (n.-128+500A=)
c.-565A= (n.-565A=)
c.-18+500A= (n.-18+500A=)
c.-275A= (n.-275A=)
n.189+500A=
c.-415+500A= (n.-415+500A=)
2g.10447622A=CA2488522364ODC1c.-128+6T= (n.-128+6T=)
c.-128+499T= (n.-128+499T=)
c.-566T= (n.-566T=)
c.-18+499T= (n.-18+499T=)
c.-276T= (n.-276T=)
n.189+499T=
c.-415+499T= (n.-415+499T=)
2g.10447622A>GCA754503105ODC1c.-128+6T>C (n.-128+6T>C)
c.-128+499T>C (n.-128+499T>C)
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.-18+499T>C (n.-18+499T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.189+499T>C
c.-415+499T>C (n.-415+499T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447622dupCA754503104ODC1c.-128+6dup (n.-128+6dup)
c.-128+499dup (n.-128+499dup)
c.-566dup (n.-566dup)
c.-18+499dup (n.-18+499dup)
c.-276dup (n.-276dup)
n.189+499dup
c.-415+499dup (n.-415+499dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447623C>ACA2657843628ODC1c.-128+5G>T (n.-128+5G>T)
c.-128+498G>T (n.-128+498G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-18+498G>T (n.-18+498G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.189+498G>T
c.-415+498G>T (n.-415+498G>T)
gnomAD v4
2g.10447624C>ACA2657843629ODC1c.-128+4G>T (n.-128+4G>T)
c.-128+497G>T (n.-128+497G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.-18+497G>T (n.-18+497G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.189+497G>T
c.-415+497G>T (n.-415+497G>T)
gnomAD v4
2g.10447624C>TCA2698725820ODC1c.-128+4G>A (n.-128+4G>A)
c.-128+497G>A (n.-128+497G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-18+497G>A (n.-18+497G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.189+497G>A
c.-415+497G>A (n.-415+497G>A)
dbSNP
2g.10447625C=CA2488522365ODC1c.-128+3G= (n.-128+3G=)
c.-128+496G= (n.-128+496G=)
c.-569G= (n.-569G=)
c.-18+496G= (n.-18+496G=)
c.-279G= (n.-279G=)
n.189+496G=
c.-415+496G= (n.-415+496G=)
2g.10447625C>GCA42456652ODC1c.-128+3G>C (n.-128+3G>C)
c.-128+496G>C (n.-128+496G>C)
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.-18+496G>C (n.-18+496G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.189+496G>C
c.-415+496G>C (n.-415+496G>C)
dbSNP
2g.10447627C>ACA2657843630ODC1c.-128+1G>T (n.-128+1G>T)
c.-128+494G>T (n.-128+494G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-18+494G>T (n.-18+494G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.189+494G>T
c.-415+494G>T (n.-415+494G>T)
gnomAD v4
2g.10447628T>CCA2657843631ODC1c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-128+493A>G (n.-128+493A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-18+493A>G (n.-18+493A>G)
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.189+493A>G
c.-415+493A>G (n.-415+493A>G)
gnomAD v4
2g.10447629C>ACA2657843633ODC1c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-128+492G>T (n.-128+492G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.-18+492G>T (n.-18+492G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.189+492G>T
c.-415+492G>T (n.-415+492G>T)
gnomAD v4
2g.10447629C=CA2488522366ODC1c.-129G= (n.-129G=)
c.-128+492G= (n.-128+492G=)
c.-573G= (n.-573G=)
c.-18+492G= (n.-18+492G=)
c.-283G= (n.-283G=)
n.189+492G=
c.-415+492G= (n.-415+492G=)
2g.10447629C>TCA2488522367ODC1c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-128+492G>A (n.-128+492G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.-18+492G>A (n.-18+492G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.189+492G>A
c.-415+492G>A (n.-415+492G>A)
dbSNP
2g.10447632G>TCA2657843635ODC1c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-128+489C>A (n.-128+489C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-18+489C>A (n.-18+489C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.189+489C>A
c.-415+489C>A (n.-415+489C>A)
gnomAD v4
2g.10447633C>ACA2488522370ODC1c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-128+488G>T (n.-128+488G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-18+488G>T (n.-18+488G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.189+488G>T
c.-415+488G>T (n.-415+488G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447633C=CA2488522369ODC1c.-133G= (n.-133G=)
c.-128+488G= (n.-128+488G=)
c.-577G= (n.-577G=)
c.-18+488G= (n.-18+488G=)
c.-287G= (n.-287G=)
n.189+488G=
c.-415+488G= (n.-415+488G=)
2g.10447633C>TCA754503111ODC1c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-128+488G>A (n.-128+488G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-18+488G>A (n.-18+488G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.189+488G>A
c.-415+488G>A (n.-415+488G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447633_10447634delinsCGCA2488522368ODC1c.-134_-133delinsCG (n.-134_-133delinsCG)
c.-128+487_-128+488delinsCG (n.-128+487_-128+488delinsCG)
c.-578_-577delinsCG (n.-578_-577delinsCG)
c.-18+487_-18+488delinsCG (n.-18+487_-18+488delinsCG)
c.-288_-287delinsCG (n.-288_-287delinsCG)
n.189+487_189+488delinsCG
c.-415+487_-415+488delinsCG (n.-415+487_-415+488delinsCG)
2g.10447634G>ACA42456659ODC1c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-128+487C>T (n.-128+487C>T)
c.-578C>T (n.-578C>T)
c.-18+487C>T (n.-18+487C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.189+487C>T
c.-415+487C>T (n.-415+487C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447634G=CA2488522371ODC1c.-134C= (n.-134C=)
c.-128+487C= (n.-128+487C=)
c.-578C= (n.-578C=)
c.-18+487C= (n.-18+487C=)
c.-288C= (n.-288C=)
n.189+487C=
c.-415+487C= (n.-415+487C=)
2g.10447636delCA42456660ODC1c.-134del (n.-134del)
c.-128+487del (n.-128+487del)
c.-578del (n.-578del)
c.-18+487del (n.-18+487del)
c.-288del (n.-288del)
n.189+487del
c.-415+487del (n.-415+487del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447636G>TCA2657843637ODC1c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-128+485C>A (n.-128+485C>A)
c.-580C>A (n.-580C>A)
c.-18+485C>A (n.-18+485C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.189+485C>A
c.-415+485C>A (n.-415+485C>A)
gnomAD v4
2g.10447638T>GCA2488522373ODC1c.-138A>C (n.-138A>C)
c.-128+483A>C (n.-128+483A>C)
c.-582A>C (n.-582A>C)
c.-18+483A>C (n.-18+483A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
n.189+483A>C
c.-415+483A>C (n.-415+483A>C)
dbSNP
2g.10447638T=CA2488522372ODC1c.-138A= (n.-138A=)
c.-128+483A= (n.-128+483A=)
c.-582A= (n.-582A=)
c.-18+483A= (n.-18+483A=)
c.-292A= (n.-292A=)
n.189+483A=
c.-415+483A= (n.-415+483A=)
2g.10447644A=CA2488522374ODC1c.-144T= (n.-144T=)
c.-128+477T= (n.-128+477T=)
c.-588T= (n.-588T=)
c.-18+477T= (n.-18+477T=)
c.-298T= (n.-298T=)
n.189+477T=
c.-415+477T= (n.-415+477T=)
2g.10447644A>CCA754503119ODC1c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-128+477T>G (n.-128+477T>G)
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.-18+477T>G (n.-18+477T>G)
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.189+477T>G
c.-415+477T>G (n.-415+477T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447647G>TCA2657843638ODC1c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-128+474C>A (n.-128+474C>A)
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-18+474C>A (n.-18+474C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.189+474C>A
c.-415+474C>A (n.-415+474C>A)
gnomAD v4
2g.10447648G>ACA2488522375ODC1c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-128+473C>T (n.-128+473C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-18+473C>T (n.-18+473C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.189+473C>T
c.-415+473C>T (n.-415+473C>T)
dbSNP
2g.10447648G=CA2488522376ODC1c.-148C= (n.-148C=)
c.-128+473C= (n.-128+473C=)
c.-592C= (n.-592C=)
c.-18+473C= (n.-18+473C=)
c.-302C= (n.-302C=)
n.189+473C=
c.-415+473C= (n.-415+473C=)
2g.10447649T>ACA42456661ODC1c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-128+472A>T (n.-128+472A>T)
c.-593A>T (n.-593A>T)
c.-18+472A>T (n.-18+472A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.189+472A>T
c.-415+472A>T (n.-415+472A>T)
dbSNP
2g.10447649T>CCA2657843640ODC1c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-128+472A>G (n.-128+472A>G)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.-18+472A>G (n.-18+472A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.189+472A>G
c.-415+472A>G (n.-415+472A>G)
gnomAD v4
2g.10447649T=CA2488522377ODC1c.-149A= (n.-149A=)
c.-128+472A= (n.-128+472A=)
c.-593A= (n.-593A=)
c.-18+472A= (n.-18+472A=)
c.-303A= (n.-303A=)
n.189+472A=
c.-415+472A= (n.-415+472A=)
2g.10447650G>TCA2657843642ODC1c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-128+471C>A (n.-128+471C>A)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-18+471C>A (n.-18+471C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.189+471C>A
c.-415+471C>A (n.-415+471C>A)
gnomAD v4
2g.10447652C>ACA42456662ODC1c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-128+469G>T (n.-128+469G>T)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-18+469G>T (n.-18+469G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.189+469G>T
c.-415+469G>T (n.-415+469G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447652C=CA2488522378ODC1c.-152G= (n.-152G=)
c.-128+469G= (n.-128+469G=)
c.-596G= (n.-596G=)
c.-18+469G= (n.-18+469G=)
c.-306G= (n.-306G=)
n.189+469G=
c.-415+469G= (n.-415+469G=)
2g.10447652C>TCA42456669ODC1c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-128+469G>A (n.-128+469G>A)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-18+469G>A (n.-18+469G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.189+469G>A
c.-415+469G>A (n.-415+469G>A)
dbSNP
2g.10447654T>ACA42456681ODC1c.-154A>T (n.-154A>T)
c.-128+467A>T (n.-128+467A>T)
c.-598A>T (n.-598A>T)
c.-18+467A>T (n.-18+467A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.189+467A>T
c.-415+467A>T (n.-415+467A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447654T>CCA42456684ODC1c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-128+467A>G (n.-128+467A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
c.-18+467A>G (n.-18+467A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.189+467A>G
c.-415+467A>G (n.-415+467A>G)
dbSNP
2g.10447654T=CA2488522379ODC1c.-154A= (n.-154A=)
c.-128+467A= (n.-128+467A=)
c.-598A= (n.-598A=)
c.-18+467A= (n.-18+467A=)
c.-308A= (n.-308A=)
n.189+467A=
c.-415+467A= (n.-415+467A=)
2g.10447655C>ACA2657843645ODC1c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-128+466G>T (n.-128+466G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.-18+466G>T (n.-18+466G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.189+466G>T
c.-415+466G>T (n.-415+466G>T)
gnomAD v4
2g.10447655C=CA2488522380ODC1c.-155G= (n.-155G=)
c.-128+466G= (n.-128+466G=)
c.-599G= (n.-599G=)
c.-18+466G= (n.-18+466G=)
c.-309G= (n.-309G=)
n.189+466G=
c.-415+466G= (n.-415+466G=)
2g.10447655C>GCA2488522381ODC1c.-155G>C (n.-155G>C)
c.-128+466G>C (n.-128+466G>C)
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.-18+466G>C (n.-18+466G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.189+466G>C
c.-415+466G>C (n.-415+466G>C)
dbSNP
2g.10447656T>CCA2657843646ODC1c.-156A>G (n.-156A>G)
c.-128+465A>G (n.-128+465A>G)
c.-600A>G (n.-600A>G)
c.-18+465A>G (n.-18+465A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.189+465A>G
c.-415+465A>G (n.-415+465A>G)
gnomAD v4
2g.10447657G>TCA2657843647ODC1c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-128+464C>A (n.-128+464C>A)
c.-601C>A (n.-601C>A)
c.-18+464C>A (n.-18+464C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.189+464C>A
c.-415+464C>A (n.-415+464C>A)
gnomAD v4
2g.10447658C>ACA2657843648ODC1c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-128+463G>T (n.-128+463G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-18+463G>T (n.-18+463G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.189+463G>T
c.-415+463G>T (n.-415+463G>T)
gnomAD v4
2g.10447660C>ACA2657843650ODC1c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-128+461G>T (n.-128+461G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-18+461G>T (n.-18+461G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.189+461G>T
c.-415+461G>T (n.-415+461G>T)
gnomAD v4
2g.10447660_10447661insACA646944112ODC1c.-161_-160insT (n.-161_-160insT)
c.-128+460_-128+461insT (n.-128+460_-128+461insT)
c.-605_-604insT (n.-605_-604insT)
c.-18+460_-18+461insT (n.-18+460_-18+461insT)
c.-315_-314insT (n.-315_-314insT)
n.189+460_189+461insT
c.-415+460_-415+461insT (n.-415+460_-415+461insT)
COSMIC
2g.10447661T>CCA42456692ODC1c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-128+460A>G (n.-128+460A>G)
c.-605A>G (n.-605A>G)
c.-18+460A>G (n.-18+460A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.189+460A>G
c.-415+460A>G (n.-415+460A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447661T=CA2488522382ODC1c.-161A= (n.-161A=)
c.-128+460A= (n.-128+460A=)
c.-605A= (n.-605A=)
c.-18+460A= (n.-18+460A=)
c.-315A= (n.-315A=)
n.189+460A=
c.-415+460A= (n.-415+460A=)
2g.10447662_10447663delCA2657843654ODC1c.-162_-161del (n.-162_-161del)
c.-128+459_-128+460del (n.-128+459_-128+460del)
c.-606_-605del (n.-606_-605del)
c.-18+459_-18+460del (n.-18+459_-18+460del)
c.-316_-315del (n.-316_-315del)
n.189+459_189+460del
c.-415+459_-415+460del (n.-415+459_-415+460del)
gnomAD v4
2g.10447663T>ACA2488522384ODC1c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-128+458A>T (n.-128+458A>T)
c.-607A>T (n.-607A>T)
c.-18+458A>T (n.-18+458A>T)
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.189+458A>T
c.-415+458A>T (n.-415+458A>T)
dbSNP
2g.10447663T>CCA42456698ODC1c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-128+458A>G (n.-128+458A>G)
c.-607A>G (n.-607A>G)
c.-18+458A>G (n.-18+458A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.189+458A>G
c.-415+458A>G (n.-415+458A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447663T=CA2488522383ODC1c.-163A= (n.-163A=)
c.-128+458A= (n.-128+458A=)
c.-607A= (n.-607A=)
c.-18+458A= (n.-18+458A=)
c.-317A= (n.-317A=)
n.189+458A=
c.-415+458A= (n.-415+458A=)
2g.10447664A>GCA2657843657ODC1c.-164T>C (n.-164T>C)
c.-128+457T>C (n.-128+457T>C)
c.-608T>C (n.-608T>C)
c.-18+457T>C (n.-18+457T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.189+457T>C
c.-415+457T>C (n.-415+457T>C)
gnomAD v4
2g.10447665G>CCA2698725823ODC1c.-165C>G (n.-165C>G)
c.-128+456C>G (n.-128+456C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-18+456C>G (n.-18+456C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.189+456C>G
c.-415+456C>G (n.-415+456C>G)
dbSNP
2g.10447665G>TCA2657843658ODC1c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-128+456C>A (n.-128+456C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-18+456C>A (n.-18+456C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.189+456C>A
c.-415+456C>A (n.-415+456C>A)
gnomAD v4
2g.10447666A>GCA2657843659ODC1c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-128+455T>C (n.-128+455T>C)
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.-18+455T>C (n.-18+455T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.189+455T>C
c.-415+455T>C (n.-415+455T>C)
gnomAD v4
2g.10447667C=CA2488522385ODC1c.-167G= (n.-167G=)
c.-128+454G= (n.-128+454G=)
c.-611G= (n.-611G=)
c.-18+454G= (n.-18+454G=)
c.-321G= (n.-321G=)
n.189+454G=
c.-415+454G= (n.-415+454G=)
2g.10447667C>TCA42456707ODC1c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-128+454G>A (n.-128+454G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-18+454G>A (n.-18+454G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.189+454G>A
c.-415+454G>A (n.-415+454G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447668A>GCA2657843660ODC1c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-128+453T>C (n.-128+453T>C)
c.-612T>C (n.-612T>C)
c.-18+453T>C (n.-18+453T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.189+453T>C
c.-415+453T>C (n.-415+453T>C)
gnomAD v4
2g.10447669C>ACA1027506398ODC1c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-128+452G>T (n.-128+452G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-18+452G>T (n.-18+452G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.189+452G>T
c.-415+452G>T (n.-415+452G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447669C=CA2488522386ODC1c.-169G= (n.-169G=)
c.-128+452G= (n.-128+452G=)
c.-613G= (n.-613G=)
c.-18+452G= (n.-18+452G=)
c.-323G= (n.-323G=)
n.189+452G=
c.-415+452G= (n.-415+452G=)
2g.10447670A=CA2488522387ODC1c.-170T= (n.-170T=)
c.-128+451T= (n.-128+451T=)
c.-614T= (n.-614T=)
c.-18+451T= (n.-18+451T=)
c.-324T= (n.-324T=)
n.189+451T=
c.-415+451T= (n.-415+451T=)
2g.10447670A>GCA530540433ODC1c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-128+451T>C (n.-128+451T>C)
c.-614T>C (n.-614T>C)
c.-18+451T>C (n.-18+451T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.189+451T>C
c.-415+451T>C (n.-415+451T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447671G>TCA2657843662ODC1c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-128+450C>A (n.-128+450C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.-18+450C>A (n.-18+450C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.189+450C>A
c.-415+450C>A (n.-415+450C>A)
gnomAD v4
2g.10447672C>ACA42456709ODC1c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-128+449G>T (n.-128+449G>T)
c.-616G>T (n.-616G>T)
c.-18+449G>T (n.-18+449G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.189+449G>T
c.-415+449G>T (n.-415+449G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447672C=CA2488522388ODC1c.-172G= (n.-172G=)
c.-128+449G= (n.-128+449G=)
c.-616G= (n.-616G=)
c.-18+449G= (n.-18+449G=)
c.-326G= (n.-326G=)
n.189+449G=
c.-415+449G= (n.-415+449G=)
2g.10447672C>GCA42456710ODC1c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-128+449G>C (n.-128+449G>C)
c.-616G>C (n.-616G>C)
c.-18+449G>C (n.-18+449G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.189+449G>C
c.-415+449G>C (n.-415+449G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447672C>TCA42456711ODC1c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-128+449G>A (n.-128+449G>A)
c.-616G>A (n.-616G>A)
c.-18+449G>A (n.-18+449G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.189+449G>A
c.-415+449G>A (n.-415+449G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447673G>ACA2657843671ODC1c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-128+448C>T (n.-128+448C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.-18+448C>T (n.-18+448C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.189+448C>T
c.-415+448C>T (n.-415+448C>T)
gnomAD v4
2g.10447673G>TCA2657843673ODC1c.-173C>A (n.-173C>A)
c.-128+448C>A (n.-128+448C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-18+448C>A (n.-18+448C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.189+448C>A
c.-415+448C>A (n.-415+448C>A)
gnomAD v4
2g.10447675A>GCA2657843674ODC1c.-175T>C (n.-175T>C)
c.-128+446T>C (n.-128+446T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.-18+446T>C (n.-18+446T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.189+446T>C
c.-415+446T>C (n.-415+446T>C)
gnomAD v4
2g.10447677A=CA2488522390ODC1c.-177T= (n.-177T=)
c.-128+444T= (n.-128+444T=)
c.-621T= (n.-621T=)
c.-18+444T= (n.-18+444T=)
c.-331T= (n.-331T=)
n.189+444T=
c.-415+444T= (n.-415+444T=)
2g.10447677A>GCA2488522389ODC1c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-128+444T>C (n.-128+444T>C)
c.-621T>C (n.-621T>C)
c.-18+444T>C (n.-18+444T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.189+444T>C
c.-415+444T>C (n.-415+444T>C)
dbSNP
2g.10447678_10447679delinsTACA2488522391ODC1c.-179_-178delinsTA (n.-179_-178delinsTA)
c.-128+442_-128+443delinsTA (n.-128+442_-128+443delinsTA)
c.-623_-622delinsTA (n.-623_-622delinsTA)
c.-18+442_-18+443delinsTA (n.-18+442_-18+443delinsTA)
c.-333_-332delinsTA (n.-333_-332delinsTA)
n.189+442_189+443delinsTA
c.-415+442_-415+443delinsTA (n.-415+442_-415+443delinsTA)
2g.10447683delCA916472037ODC1c.-179del (n.-179del)
c.-128+442del (n.-128+442del)
c.-623del (n.-623del)
c.-18+442del (n.-18+442del)
c.-333del (n.-333del)
n.189+442del
c.-415+442del (n.-415+442del)
dbSNP
2g.10447680A=CA2488522392ODC1c.-180T= (n.-180T=)
c.-128+441T= (n.-128+441T=)
c.-624T= (n.-624T=)
c.-18+441T= (n.-18+441T=)
c.-334T= (n.-334T=)
n.189+441T=
c.-415+441T= (n.-415+441T=)
2g.10447680A>GCA2657843676ODC1c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-128+441T>C (n.-128+441T>C)
c.-624T>C (n.-624T>C)
c.-18+441T>C (n.-18+441T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.189+441T>C
c.-415+441T>C (n.-415+441T>C)
gnomAD v4
2g.10447687_10447697dupCA2488522393ODC1c.-191_-181dup (n.-191_-181dup)
c.-128+430_-128+440dup (n.-128+430_-128+440dup)
c.-635_-625dup (n.-635_-625dup)
c.-18+430_-18+440dup (n.-18+430_-18+440dup)
c.-345_-335dup (n.-345_-335dup)
n.189+430_189+440dup
c.-415+430_-415+440dup (n.-415+430_-415+440dup)
dbSNP
2g.10447685T>CCA42456712ODC1c.-185A>G (n.-185A>G)
c.-128+436A>G (n.-128+436A>G)
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.-18+436A>G (n.-18+436A>G)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.189+436A>G
c.-415+436A>G (n.-415+436A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447685T>GCA2514678606ODC1c.-185A>C (n.-185A>C)
c.-128+436A>C (n.-128+436A>C)
c.-629A>C (n.-629A>C)
c.-18+436A>C (n.-18+436A>C)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.189+436A>C
c.-415+436A>C (n.-415+436A>C)
2g.10447685T=CA2488522394ODC1c.-185A= (n.-185A=)
c.-128+436A= (n.-128+436A=)
c.-629A= (n.-629A=)
c.-18+436A= (n.-18+436A=)
c.-339A= (n.-339A=)
n.189+436A=
c.-415+436A= (n.-415+436A=)
2g.10447686G>ACA2657843678ODC1c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-128+435C>T (n.-128+435C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.-18+435C>T (n.-18+435C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.189+435C>T
c.-415+435C>T (n.-415+435C>T)
gnomAD v4
2g.10447686G>CCA2657843679ODC1c.-186C>G (n.-186C>G)
c.-128+435C>G (n.-128+435C>G)
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.-18+435C>G (n.-18+435C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.189+435C>G
c.-415+435C>G (n.-415+435C>G)
gnomAD v4
2g.10447687G>ACA1027506417ODC1c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-128+434C>T (n.-128+434C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.-18+434C>T (n.-18+434C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.189+434C>T
c.-415+434C>T (n.-415+434C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447687G>CCA1027506420ODC1c.-187C>G (n.-187C>G)
c.-128+434C>G (n.-128+434C>G)
c.-631C>G (n.-631C>G)
c.-18+434C>G (n.-18+434C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.189+434C>G
c.-415+434C>G (n.-415+434C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447687G=CA2488522395ODC1c.-187C= (n.-187C=)
c.-128+434C= (n.-128+434C=)
c.-631C= (n.-631C=)
c.-18+434C= (n.-18+434C=)
c.-341C= (n.-341C=)
n.189+434C=
c.-415+434C= (n.-415+434C=)

Number of alleles fetched