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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.104466921A= | CA1630835205 | DPYS | c.-1T= (n.-1T=) n.112+934A= n.154T= n.233+934A= | |
| 8 | g.104466921A>C | CA2580844832 | DPYS | c.-1T>G (n.-1T>G) n.112+934A>C n.154T>G n.233+934A>C | |
| 8 | g.104466921A>G | CA228230 | DPYS | c.-1T>C (n.-1T>C) n.112+934A>G n.154T>C n.233+934A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466921A>T | CA1807707744 | DPYS | c.-1T>A (n.-1T>A) n.112+934A>T n.154T>A n.233+934A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466922G>T | CA2688217082 | DPYS | c.-2C>A (n.-2C>A) n.112+935G>T n.153C>A n.233+935G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466923C>A | CA583951878 | DPYS | c.-3G>T (n.-3G>T) n.112+936C>A n.152G>T n.233+936C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466923C= | CA1807707746 | DPYS | c.-3G= (n.-3G=) n.112+936C= n.152G= n.233+936C= | |
| 8 | g.104466923C>G | CA2688217083 | DPYS | c.-3G>C (n.-3G>C) n.112+936C>G n.152G>C n.233+936C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466923C>T | CA583951879 | DPYS | c.-3G>A (n.-3G>A) n.112+936C>T n.152G>A n.233+936C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466924G>A | CA583951880 | DPYS | c.-4C>T (n.-4C>T) n.112+937G>A n.151C>T n.233+937G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466924G= | CA1807707749 | DPYS | c.-4C= (n.-4C=) n.112+937G= n.151C= n.233+937G= | |
| 8 | g.104466924G>T | CA2535226152 | DPYS | c.-4C>A (n.-4C>A) n.112+937G>T n.151C>A n.233+937G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466925A>G | CA1117442726 | DPYS | c.-5T>C (n.-5T>C) n.112+938A>G n.150T>C n.233+938A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466926G>A | CA2688217085 | DPYS | c.-6C>T (n.-6C>T) n.112+939G>A n.149C>T n.233+939G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466926G>C | CA2688217086 | DPYS | c.-6C>G (n.-6C>G) n.112+939G>C n.149C>G n.233+939G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466926G= | CA1807707751 | DPYS | c.-6C= (n.-6C=) n.112+939G= n.149C= n.233+939G= | |
| 8 | g.104466926G>T | CA4838648 | DPYS | c.-6C>A (n.-6C>A) n.112+939G>T n.149C>A n.233+939G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466929del | CA2688217084 | DPYS | c.-6del (n.-6del) n.112+942del n.149del n.233+942del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466927G>A | CA4838649 | DPYS | c.-7C>T (n.-7C>T) n.112+940G>A n.148C>T n.233+940G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466927G= | CA1807707755 | DPYS | c.-7C= (n.-7C=) n.112+940G= n.148C= n.233+940G= | |
| 8 | g.104466927G>T | CA2688217087 | DPYS | c.-7C>A (n.-7C>A) n.112+940G>T n.148C>A n.233+940G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466927_104466940delinsGGGCGCGCGGGGTC | CA1807707756 | DPYS | c.-20_-7delinsGACCCCGCGCGCCC (n.-20_-7delinsGACCCCGCGCGCCC) n.112+940_112+953delinsGGGCGCGCGGGGTC n.135_148delinsGACCCCGCGCGCCC n.233+940_233+953delinsGGGCGCGCGGGGTC | |
| 8 | g.104466928G>A | CA4838650 | DPYS | c.-8C>T (n.-8C>T) n.112+941G>A n.147C>T n.233+941G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.104466928G= | CA1807707759 | DPYS | c.-8C= (n.-8C=) n.112+941G= n.147C= n.233+941G= | |
| 8 | g.104466928G>T | CA2688217088 | DPYS | c.-8C>A (n.-8C>A) n.112+941G>T n.147C>A n.233+941G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466928_104466940del | CA918333297 | DPYS | c.-20_-8del (n.-20_-8del) n.112+941_112+953del n.135_147del n.233+941_233+953del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466929G>A | CA2688217089 | DPYS | c.-9C>T (n.-9C>T) n.112+942G>A n.146C>T n.233+942G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466929G>T | CA2688217090 | DPYS | c.-9C>A (n.-9C>A) n.112+942G>T n.146C>A n.233+942G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466930C>A | CA2688217091 | DPYS | c.-10G>T (n.-10G>T) n.112+943C>A n.145G>T n.233+943C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466930C= | CA1807707764 | DPYS | c.-10G= (n.-10G=) n.112+943C= n.145G= n.233+943C= | |
| 8 | g.104466930C>T | CA583951881 | DPYS | c.-10G>A (n.-10G>A) n.112+943C>T n.145G>A n.233+943C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466930_104466934del | CA2781590460 | DPYS | c.-14_-10del (n.-14_-10del) n.112+943_112+947del n.141_145del n.233+943_233+947del | |
| 8 | g.104466931G>A | CA4838651 | DPYS | c.-11C>T (n.-11C>T) n.112+944G>A n.144C>T n.233+944G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466931G>C | CA4838652 | DPYS | c.-11C>G (n.-11C>G) n.112+944G>C n.144C>G n.233+944G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.104466931G= | CA1807707767 | DPYS | c.-11C= (n.-11C=) n.112+944G= n.144C= n.233+944G= | |
| 8 | g.104466931G>T | CA583951882 | DPYS | c.-11C>A (n.-11C>A) n.112+944G>T n.144C>A n.233+944G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466932C>A | CA2688217092 | DPYS | c.-12G>T (n.-12G>T) n.112+945C>A n.143G>T n.233+945C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466932C= | CA1807707772 | DPYS | c.-12G= (n.-12G=) n.112+945C= n.143G= n.233+945C= | |
| 8 | g.104466932C>G | CA1117442732 | DPYS | c.-12G>C (n.-12G>C) n.112+945C>G n.143G>C n.233+945C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466932C>T | CA583951883 | DPYS | c.-12G>A (n.-12G>A) n.112+945C>T n.143G>A n.233+945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466933G>A | CA2579225545 | DPYS | c.-13C>T (n.-13C>T) n.112+946G>A n.142C>T n.233+946G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466933G>T | CA2688217093 | DPYS | c.-13C>A (n.-13C>A) n.112+946G>T n.142C>A n.233+946G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466934C>A | CA583951884 | DPYS | c.-14G>T (n.-14G>T) n.112+947C>A n.141G>T n.233+947C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466934C= | CA1807707776 | DPYS | c.-14G= (n.-14G=) n.112+947C= n.141G= n.233+947C= | |
| 8 | g.104466934C>G | CA182641737 | DPYS | c.-14G>C (n.-14G>C) n.112+947C>G n.141G>C n.233+947C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466934C>T | CA2688217094 | DPYS | c.-14G>A (n.-14G>A) n.112+947C>T n.141G>A n.233+947C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466935G>A | CA2688217095 | DPYS | c.-15C>T (n.-15C>T) n.112+948G>A n.140C>T n.233+948G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466935G>T | CA2688217096 | DPYS | c.-15C>A (n.-15C>A) n.112+948G>T n.140C>A n.233+948G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466936G>A | CA844980514 | DPYS | c.-16C>T (n.-16C>T) n.112+949G>A n.139C>T n.233+949G>A | dbSNP |
| 8 | g.104466936G= | CA1807707778 | DPYS | c.-16C= (n.-16C=) n.112+949G= n.139C= n.233+949G= | |
| 8 | g.104466936G>T | CA2688217097 | DPYS | c.-16C>A (n.-16C>A) n.112+949G>T n.139C>A n.233+949G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466937G>A | CA583951885 | DPYS | c.-17C>T (n.-17C>T) n.112+950G>A n.138C>T n.233+950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466937G>C | CA844980519 | DPYS | c.-17C>G (n.-17C>G) n.112+950G>C n.138C>G n.233+950G>C | dbSNP |
| 8 | g.104466937G= | CA1807707782 | DPYS | c.-17C= (n.-17C=) n.112+950G= n.138C= n.233+950G= | |
| 8 | g.104466937G>T | CA583951886 | DPYS | c.-17C>A (n.-17C>A) n.112+950G>T n.138C>A n.233+950G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466938G>A | CA583951887 | DPYS | c.-18C>T (n.-18C>T) n.112+951G>A n.137C>T n.233+951G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466938G= | CA1807707784 | DPYS | c.-18C= (n.-18C=) n.112+951G= n.137C= n.233+951G= | |
| 8 | g.104466938G>T | CA2688217098 | DPYS | c.-18C>A (n.-18C>A) n.112+951G>T n.137C>A n.233+951G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466939T>C | CA844980522 | DPYS | c.-19A>G (n.-19A>G) n.112+952T>C n.136A>G n.233+952T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466939T= | CA1807707787 | DPYS | c.-19A= (n.-19A=) n.112+952T= n.136A= n.233+952T= | |
| 8 | g.104466939_104466941delinsTCC | CA1807707786 | DPYS | c.-21_-19delinsGGA (n.-21_-19delinsGGA) n.112+952_112+954delinsTCC n.134_136delinsGGA n.233+952_233+954delinsTCC | |
| 8 | g.104466939_104466946del | CA2688217100 | DPYS | c.-26_-19del (n.-26_-19del) n.112+952_112+959del n.129_136del n.233+952_233+959del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466939_104466951del | CA2688217101 | DPYS | c.-31_-19del (n.-31_-19del) n.112+952_112+964del n.124_136del n.233+952_233+964del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466939_104466963del | CA2688217099 | DPYS | c.-43_-19del (n.-43_-19del) n.112+952_112+976del n.112_136del n.233+952_233+976del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466940C>A | CA182641743 | DPYS | c.-20G>T (n.-20G>T) n.112+953C>A n.135G>T n.233+953C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466940C= | CA1807707791 | DPYS | c.-20G= (n.-20G=) n.112+953C= n.135G= n.233+953C= | |
| 8 | g.104466940_104466941del | CA583951888 | DPYS | c.-21_-20del (n.-21_-20del) n.112+953_112+954del n.134_135del n.233+953_233+954del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466940_104466946del | CA2781590461 | DPYS | c.-26_-20del (n.-26_-20del) n.112+953_112+959del n.129_135del n.233+953_233+959del | |
| 8 | g.104466941C>A | CA2688217102 | DPYS | c.-21G>T (n.-21G>T) n.112+954C>A n.134G>T n.233+954C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466941C= | CA1807707793 | DPYS | c.-21G= (n.-21G=) n.112+954C= n.134G= n.233+954C= | |
| 8 | g.104466941C>T | CA844980523 | DPYS | c.-21G>A (n.-21G>A) n.112+954C>T n.134G>A n.233+954C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466942_104466951delinsTACTCGGCCC | CA1807707795 | DPYS | c.-31_-22delinsGGGCCGAGTA (n.-31_-22delinsGGGCCGAGTA) n.112+955_112+964delinsTACTCGGCCC n.124_133delinsGGGCCGAGTA n.233+955_233+964delinsTACTCGGCCC | |
| 8 | g.104466943A>C | CA2688217103 | DPYS | c.-23T>G (n.-23T>G) n.112+956A>C n.132T>G n.233+956A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466943A>T | CA2506269623 | DPYS | c.-23T>A (n.-23T>A) n.112+956A>T n.132T>A n.233+956A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466943_104466951del | CA918333298 | DPYS | c.-31_-23del (n.-31_-23del) n.112+956_112+964del n.124_132del n.233+956_233+964del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466944C>A | CA2688217104 | DPYS | c.-24G>T (n.-24G>T) n.112+957C>A n.131G>T n.233+957C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466945T>G | CA844980524 | DPYS | c.-25A>C (n.-25A>C) n.112+958T>G n.130A>C n.233+958T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466945T= | CA1807707797 | DPYS | c.-25A= (n.-25A=) n.112+958T= n.130A= n.233+958T= | |
| 8 | g.104466946C>A | CA2688217105 | DPYS | c.-26G>T (n.-26G>T) n.112+959C>A n.129G>T n.233+959C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466946C= | CA1807707799 | DPYS | c.-26G= (n.-26G=) n.112+959C= n.129G= n.233+959C= | |
| 8 | g.104466946C>G | CA2688217106 | DPYS | c.-26G>C (n.-26G>C) n.112+959C>G n.129G>C n.233+959C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466946C>T | CA583951889 | DPYS | c.-26G>A (n.-26G>A) n.112+959C>T n.129G>A n.233+959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466947G>A | CA1807707802 | DPYS | c.-27C>T (n.-27C>T) n.112+960G>A n.128C>T n.233+960G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466947G>C | CA2579225546 | DPYS | c.-27C>G (n.-27C>G) n.112+960G>C n.128C>G n.233+960G>C | |
| 8 | g.104466947G= | CA1807707801 | DPYS | c.-27C= (n.-27C=) n.112+960G= n.128C= n.233+960G= | |
| 8 | g.104466947G>T | CA1807707804 | DPYS | c.-27C>A (n.-27C>A) n.112+960G>T n.128C>A n.233+960G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466948G>A | CA2688217107 | DPYS | c.-28C>T (n.-28C>T) n.112+961G>A n.127C>T n.233+961G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466948G>T | CA2688217108 | DPYS | c.-28C>A (n.-28C>A) n.112+961G>T n.127C>A n.233+961G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466948_104466949delinsGC | CA1807707805 | DPYS | c.-29_-28delinsGC (n.-29_-28delinsGC) n.112+961_112+962delinsGC n.126_127delinsGC n.233+961_233+962delinsGC | |
| 8 | g.104466949C>A | CA2688217110 | DPYS | c.-29G>T (n.-29G>T) n.112+962C>A n.126G>T n.233+962C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466949C= | CA1807707808 | DPYS | c.-29G= (n.-29G=) n.112+962C= n.126G= n.233+962C= | |
| 8 | g.104466949C>T | CA583951890 | DPYS | c.-29G>A (n.-29G>A) n.112+962C>T n.126G>A n.233+962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466951del | CA844980527 | DPYS | c.-29del (n.-29del) n.112+964del n.126del n.233+964del | dbSNP |
| 8 | g.104466949_104466968del | CA2688217109 | DPYS | c.-48_-29del (n.-48_-29del) n.112+962_112+981del n.107_126del n.233+962_233+981del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466949_104466969del | CA2688217111 | DPYS | c.-49_-29del (n.-49_-29del) n.112+962_112+982del n.106_126del n.233+962_233+982del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466950C>A | CA2688217113 | DPYS | c.-30G>T (n.-30G>T) n.112+963C>A n.125G>T n.233+963C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466950C>G | CA2688217114 | DPYS | c.-30G>C (n.-30G>C) n.112+963C>G n.125G>C n.233+963C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466950_104466969del | CA2688217112 | DPYS | c.-49_-30del (n.-49_-30del) n.112+963_112+982del n.106_125del n.233+963_233+982del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466951C>A | CA1117442742 | DPYS | c.-31G>T (n.-31G>T) n.112+964C>A n.124G>T n.233+964C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466951C= | CA1807707810 | DPYS | c.-31G= (n.-31G=) n.112+964C= n.124G= n.233+964C= | |
| 8 | g.104466951C>G | CA844980533 | DPYS | c.-31G>C (n.-31G>C) n.112+964C>G n.124G>C n.233+964C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466951C>T | CA1807707813 | DPYS | c.-31G>A (n.-31G>A) n.112+964C>T n.124G>A n.233+964C>T | dbSNP |
| 8 | g.104466952G>A | CA1117442748 | DPYS | c.-32C>T (n.-32C>T) n.112+965G>A n.123C>T n.233+965G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466952G>C | CA2579225547 | DPYS | c.-32C>G (n.-32C>G) n.112+965G>C n.123C>G n.233+965G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466952G= | CA1807707816 | DPYS | c.-32C= (n.-32C=) n.112+965G= n.123C= n.233+965G= | |
| 8 | g.104466952G>T | CA1807707814 | DPYS | c.-32C>A (n.-32C>A) n.112+965G>T n.123C>A n.233+965G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466952_104466953insCCCAACCCA | CA2841054686 | DPYS | c.-33_-32insTGGGTTGGG (n.-33_-32insTGGGTTGGG) n.112+965_112+966insCCCAACCCA n.122_123insTGGGTTGGG n.233+965_233+966insCCCAACCCA | |
| 8 | g.104466953G>A | CA2688217115 | DPYS | c.-33C>T (n.-33C>T) n.112+966G>A n.122C>T n.233+966G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466953G>T | CA2688217116 | DPYS | c.-33C>A (n.-33C>A) n.112+966G>T n.122C>A n.233+966G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466953_104466954insCC | CA2841054687 | DPYS | c.-34_-33insGG (n.-34_-33insGG) n.112+966_112+967insCC n.121_122insGG n.233+966_233+967insCC | |
| 8 | g.104466954G>A | CA2688217118 | DPYS | c.-34C>T (n.-34C>T) n.112+967G>A n.121C>T n.233+967G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466954G>C | CA2841054688 | DPYS | c.-34C>G (n.-34C>G) n.112+967G>C n.121C>G n.233+967G>C | |
| 8 | g.104466954G>T | CA2688217117 | DPYS | c.-34C>A (n.-34C>A) n.112+967G>T n.121C>A n.233+967G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466955C>A | CA2688217121 | DPYS | c.-35G>T (n.-35G>T) n.112+968C>A n.120G>T n.233+968C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466955C= | CA1807707817 | DPYS | c.-35G= (n.-35G=) n.112+968C= n.120G= n.233+968C= | |
| 8 | g.104466955C>G | CA2688217122 | DPYS | c.-35G>C (n.-35G>C) n.112+968C>G n.120G>C n.233+968C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466955C>T | CA1807707818 | DPYS | c.-35G>A (n.-35G>A) n.112+968C>T n.120G>A n.233+968C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466955_104466956del | CA2781590466 | DPYS | c.-36_-35del (n.-36_-35del) n.112+968_112+969del n.119_120del n.233+968_233+969del | |
| 8 | g.104466955_104466963del | CA2688217119 | DPYS | c.-43_-35del (n.-43_-35del) n.112+968_112+976del n.112_120del n.233+968_233+976del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466955_104466969del | CA2688217120 | DPYS | c.-49_-35del (n.-49_-35del) n.112+968_112+982del n.106_120del n.233+968_233+982del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466956T>A | CA2688217123 | DPYS | c.-36A>T (n.-36A>T) n.112+969T>A n.119A>T n.233+969T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466956T>C | CA182641749 | DPYS | c.-36A>G (n.-36A>G) n.112+969T>C n.119A>G n.233+969T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466956T>G | CA2505394993 | DPYS | c.-36A>C (n.-36A>C) n.112+969T>G n.119A>C n.233+969T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466956T= | CA1807707821 | DPYS | c.-36A= (n.-36A=) n.112+969T= n.119A= n.233+969T= | |
| 8 | g.104466957G>A | CA844980537 | DPYS | c.-37C>T (n.-37C>T) n.112+970G>A n.118C>T n.233+970G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466957G= | CA1807707822 | DPYS | c.-37C= (n.-37C=) n.112+970G= n.118C= n.233+970G= | |
| 8 | g.104466957G>T | CA2688217124 | DPYS | c.-37C>A (n.-37C>A) n.112+970G>T n.118C>A n.233+970G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466958C>A | CA1807707825 | DPYS | c.-38G>T (n.-38G>T) n.112+971C>A n.117G>T n.233+971C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466958C= | CA1807707824 | DPYS | c.-38G= (n.-38G=) n.112+971C= n.117G= n.233+971C= | |
| 8 | g.104466958C>G | CA2688217126 | DPYS | c.-38G>C (n.-38G>C) n.112+971C>G n.117G>C n.233+971C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466958C>T | CA1807707826 | DPYS | c.-38G>A (n.-38G>A) n.112+971C>T n.117G>A n.233+971C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466958_104466963del | CA2688217125 | DPYS | c.-43_-38del (n.-43_-38del) n.112+971_112+976del n.112_117del n.233+971_233+976del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466959G>A | CA1807707828 | DPYS | c.-39C>T (n.-39C>T) n.112+972G>A n.116C>T n.233+972G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466959G= | CA1807707827 | DPYS | c.-39C= (n.-39C=) n.112+972G= n.116C= n.233+972G= | |
| 8 | g.104466959G>T | CA2688217127 | DPYS | c.-39C>A (n.-39C>A) n.112+972G>T n.116C>A n.233+972G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466960C>A | CA844980539 | DPYS | c.-40G>T (n.-40G>T) n.112+973C>A n.115G>T n.233+973C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466960C= | CA1807707830 | DPYS | c.-40G= (n.-40G=) n.112+973C= n.115G= n.233+973C= | |
| 8 | g.104466960C>G | CA2688217129 | DPYS | c.-40G>C (n.-40G>C) n.112+973C>G n.115G>C n.233+973C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466960_104466969del | CA2688217128 | DPYS | c.-49_-40del (n.-49_-40del) n.112+973_112+982del n.106_115del n.233+973_233+982del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466961G>A | CA2579225548 | DPYS | c.-41C>T (n.-41C>T) n.112+974G>A n.114C>T n.233+974G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466961G>T | CA2688217130 | DPYS | c.-41C>A (n.-41C>A) n.112+974G>T n.114C>A n.233+974G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466962C>A | CA2688217132 | DPYS | c.-42G>T (n.-42G>T) n.112+975C>A n.113G>T n.233+975C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466962_104466963del | CA2688217131 | DPYS | c.-43_-42del (n.-43_-42del) n.112+975_112+976del n.112_113del n.233+975_233+976del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466963A= | CA1807707834 | DPYS | c.-43T= (n.-43T=) n.112+976A= n.112T= n.233+976A= | |
| 8 | g.104466963A>C | CA2688217133 | DPYS | c.-43T>G (n.-43T>G) n.112+976A>C n.112T>G n.233+976A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466963A>G | CA182641760 | DPYS | c.-43T>C (n.-43T>C) n.112+976A>G n.112T>C n.233+976A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466963A>T | CA1807707836 | DPYS | c.-43T>A (n.-43T>A) n.112+976A>T n.112T>A n.233+976A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466963_104466964delinsAG | CA1807707833 | DPYS | c.-44_-43delinsCT (n.-44_-43delinsCT) n.112+976_112+977delinsAG n.111_112delinsCT n.233+976_233+977delinsAG | |
| 8 | g.104466964G>C | CA1807707840 | DPYS | c.-44C>G (n.-44C>G) n.112+977G>C n.111C>G n.233+977G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466964G= | CA1807707839 | DPYS | c.-44C= (n.-44C=) n.112+977G= n.111C= n.233+977G= | |
| 8 | g.104466967del | CA583951891 | DPYS | c.-44del (n.-44del) n.112+980del n.111del n.233+980del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466965G>A | CA2688217135 | DPYS | c.-45C>T (n.-45C>T) n.112+978G>A n.110C>T n.233+978G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466969_104466978del | CA2688217134 | DPYS | c.-54_-45del (n.-54_-45del) n.112+982_112+991del n.101_110del n.233+982_233+991del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466966G>A | CA1807707844 | DPYS | c.-46C>T (n.-46C>T) n.112+979G>A n.109C>T n.233+979G>A | dbSNP |
| 8 | g.104466966G>C | CA1117442755 | DPYS | c.-46C>G (n.-46C>G) n.112+979G>C n.109C>G n.233+979G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466966G= | CA1807707842 | DPYS | c.-46C= (n.-46C=) n.112+979G= n.109C= n.233+979G= | |
| 8 | g.104466966G>T | CA583951892 | DPYS | c.-46C>A (n.-46C>A) n.112+979G>T n.109C>A n.233+979G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466967G>A | CA844980547 | DPYS | c.-47C>T (n.-47C>T) n.112+980G>A n.108C>T n.233+980G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466967G= | CA1807707846 | DPYS | c.-47C= (n.-47C=) n.112+980G= n.108C= n.233+980G= | |
| 8 | g.104466967G>T | CA2688217137 | DPYS | c.-47C>A (n.-47C>A) n.112+980G>T n.108C>A n.233+980G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466968_104466970del | CA2688217136 | DPYS | c.-49_-47del (n.-49_-47del) n.112+981_112+983del n.106_108del n.233+981_233+983del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466968del | CA2688217138 | DPYS | c.-48del (n.-48del) n.112+981del n.107del n.233+981del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466968C= | CA1807707849 | DPYS | c.-48G= (n.-48G=) n.112+981C= n.107G= n.233+981C= | |
| 8 | g.104466968C>G | CA2579225549 | DPYS | c.-48G>C (n.-48G>C) n.112+981C>G n.107G>C n.233+981C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466968C>T | CA1117442760 | DPYS | c.-48G>A (n.-48G>A) n.112+981C>T n.107G>A n.233+981C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466968_104466969del | CA2688217139 | DPYS | c.-49_-48del (n.-49_-48del) n.112+981_112+982del n.106_107del n.233+981_233+982del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466969del | CA2688217140 | DPYS | c.-49del (n.-49del) n.112+982del n.106del n.233+982del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466969T>C | CA2688217141 | DPYS | c.-49A>G (n.-49A>G) n.112+982T>C n.106A>G n.233+982T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466969T>G | CA1117442763 | DPYS | c.-49A>C (n.-49A>C) n.112+982T>G n.106A>C n.233+982T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466970G>T | CA2688217143 | DPYS | c.-50C>A (n.-50C>A) n.112+983G>T n.105C>A n.233+983G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466972_104466973insGGGGGG | CA2688217145 | DPYS | c.-50_-49insCCCCCC (n.-50_-49insCCCCCC) n.112+985_112+986insGGGGGG n.105_106insCCCCCC n.233+985_233+986insGGGGGG | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466972del | CA2688217142 | DPYS | c.-50del (n.-50del) n.112+985del n.105del n.233+985del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466973_104466981del | CA2688217144 | DPYS | c.-58_-50del (n.-58_-50del) n.112+986_112+994del n.97_105del n.233+986_233+994del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466971G>A | CA2688217146 | DPYS | c.-51C>T (n.-51C>T) n.112+984G>A n.104C>T n.233+984G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466971G>T | CA2688217147 | DPYS | c.-51C>A (n.-51C>A) n.112+984G>T n.104C>A n.233+984G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466972G>A | CA2688217148 | DPYS | c.-52C>T (n.-52C>T) n.112+985G>A n.103C>T n.233+985G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466972G>T | CA2579225550 | DPYS | c.-52C>A (n.-52C>A) n.112+985G>T n.103C>A n.233+985G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466972_104466973insGT | CA2688217149 | DPYS | c.-53_-52insAC (n.-53_-52insAC) n.112+985_112+986insGT n.102_103insAC n.233+985_233+986insGT | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466973T>C | CA2688217150 | DPYS | c.-53A>G (n.-53A>G) n.112+986T>C n.102A>G n.233+986T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466973T>G | CA1807707852 | DPYS | c.-53A>C (n.-53A>C) n.112+986T>G n.102A>C n.233+986T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466973T= | CA1807707850 | DPYS | c.-53A= (n.-53A=) n.112+986T= n.102A= n.233+986T= | |
| 8 | g.104466973_104466974del | CA2688217151 | DPYS | c.-54_-53del (n.-54_-53del) n.112+986_112+987del n.101_102del n.233+986_233+987del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466974T>C | CA2688217152 | DPYS | c.-54A>G (n.-54A>G) n.112+987T>C n.101A>G n.233+987T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466974T>G | CA2579225551 | DPYS | c.-54A>C (n.-54A>C) n.112+987T>G n.101A>C n.233+987T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466974T= | CA1807707853 | DPYS | c.-54A= (n.-54A=) n.112+987T= n.101A= n.233+987T= | |
| 8 | g.104466975G>A | CA2688217157 | DPYS | c.-55C>T (n.-55C>T) n.112+988G>A n.100C>T n.233+988G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466975G>C | CA1117442764 | DPYS | c.-55C>G (n.-55C>G) n.112+988G>C n.100C>G n.233+988G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466975G= | CA1807707857 | DPYS | c.-55C= (n.-55C=) n.112+988G= n.100C= n.233+988G= | |
| 8 | g.104466975G>T | CA2688217158 | DPYS | c.-55C>A (n.-55C>A) n.112+988G>T n.100C>A n.233+988G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466977dup | CA2688217153 | DPYS | c.-55dup (n.-55dup) n.112+990dup n.100dup n.233+990dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466977del | CA2688217154 | DPYS | c.-55del (n.-55del) n.112+990del n.100del n.233+990del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466977_104466981del | CA2688217155 | DPYS | c.-59_-55del (n.-59_-55del) n.112+990_112+994del n.96_100del n.233+990_233+994del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466983_104466991dup | CA1807707855 | DPYS | c.-63_-55dup (n.-63_-55dup) n.112+996_112+1004dup n.92_100dup n.233+996_233+1004dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466983_104466991del | CA2688217156 | DPYS | c.-63_-55del (n.-63_-55del) n.112+996_112+1004del n.92_100del n.233+996_233+1004del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466976G>T | CA2688217159 | DPYS | c.-56C>A (n.-56C>A) n.112+989G>T n.99C>A n.233+989G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466977G>A | CA2579225552 | DPYS | c.-57C>T (n.-57C>T) n.112+990G>A n.98C>T n.233+990G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466977G>C | CA2579225553 | DPYS | c.-57C>G (n.-57C>G) n.112+990G>C n.98C>G n.233+990G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466977G>T | CA2688217161 | DPYS | c.-57C>A (n.-57C>A) n.112+990G>T n.98C>A n.233+990G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466978_104466979del | CA2688217160 | DPYS | c.-58_-57del (n.-58_-57del) n.112+991_112+992del n.97_98del n.233+991_233+992del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466978del | CA2688217162 | DPYS | c.-58del (n.-58del) n.112+991del n.97del n.233+991del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466978C= | CA1807707862 | DPYS | c.-58G= (n.-58G=) n.112+991C= n.97G= n.233+991C= | |
| 8 | g.104466978C>G | CA182641767 | DPYS | c.-58G>C (n.-58G>C) n.112+991C>G n.97G>C n.233+991C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466978C>T | CA182641774 | DPYS | c.-58G>A (n.-58G>A) n.112+991C>T n.97G>A n.233+991C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466978_104466979insACCCCAAGCCCGCCC | CA2688217163 | DPYS | c.-58_-57insGGCGGGCTTGGGGTG (n.-58_-57insGGCGGGCTTGGGGTG) n.112+991_112+992insACCCCAAGCCCGCCC n.97_98insGGCGGGCTTGGGGTG n.233+991_233+992insACCCCAAGCCCGCCC | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466979G>A | CA182641780 | DPYS | c.-59C>T (n.-59C>T) n.112+992G>A n.96C>T n.233+992G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466979G>C | CA1807707870 | DPYS | c.-59C>G (n.-59C>G) n.112+992G>C n.96C>G n.233+992G>C | dbSNP |
| 8 | g.104466979G= | CA1807707868 | DPYS | c.-59C= (n.-59C=) n.112+992G= n.96C= n.233+992G= | |
| 8 | g.104466979G>T | CA1117442771 | DPYS | c.-59C>A (n.-59C>A) n.112+992G>T n.96C>A n.233+992G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466979_104466980insCTGGGGGTGGGTGGGGGG | CA2688217164 | DPYS | c.-59_-58insCCCCCACCCACCCCCAGC (n.-59_-58insCCCCCACCCACCCCCAGC) n.112+992_112+993insCTGGGGGTGGGTGGGGGG n.96_97insCCCCCACCCACCCCCAGC n.233+992_233+993insCTGGGGGTGGGTGGGGGG | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466981del | CA2579225554 | DPYS | c.-59del (n.-59del) n.112+994del n.96del n.233+994del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466984_104466985insCGGGGGGGGGGTGGGGGGGGCCG | CA2688217165 | DPYS | c.-59_-58insCCCCCACCCCCCCCCCGCGGCCC (n.-59_-58insCCCCCACCCCCCCCCCGCGGCCC) n.112+997_112+998insCGGGGGGGGGGTGGGGGGGGCCG n.96_97insCCCCCACCCCCCCCCCGCGGCCC n.233+997_233+998insCGGGGGGGGGGTGGGGGGGGCCG | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466980G>A | CA2688217166 | DPYS | c.-60C>T (n.-60C>T) n.112+993G>A n.95C>T n.233+993G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466980G>C | CA583951893 | DPYS | c.-60C>G (n.-60C>G) n.112+993G>C n.95C>G n.233+993G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466980G= | CA1807707872 | DPYS | c.-60C= (n.-60C=) n.112+993G= n.95C= n.233+993G= | |
| 8 | g.104466980G>T | CA2688217167 | DPYS | c.-60C>A (n.-60C>A) n.112+993G>T n.95C>A n.233+993G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466981G>A | CA2688217168 | DPYS | c.-61C>T (n.-61C>T) n.112+994G>A n.94C>T n.233+994G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466981G>C | CA1117442797 | DPYS | c.-61C>G (n.-61C>G) n.112+994G>C n.94C>G n.233+994G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466981G= | CA1807707874 | DPYS | c.-61C= (n.-61C=) n.112+994G= n.94C= n.233+994G= | |
| 8 | g.104466981G>T | CA1117442792 | DPYS | c.-61C>A (n.-61C>A) n.112+994G>T n.94C>A n.233+994G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104466982C>A | CA2688217169 | DPYS | c.-62G>T (n.-62G>T) n.112+995C>A n.93G>T n.233+995C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466982C= | CA1807707876 | DPYS | c.-62G= (n.-62G=) n.112+995C= n.93G= n.233+995C= | |
| 8 | g.104466982C>G | CA2781590479 | DPYS | c.-62G>C (n.-62G>C) n.112+995C>G n.93G>C n.233+995C>G | |
| 8 | g.104466982C>T | CA1807707877 | DPYS | c.-62G>A (n.-62G>A) n.112+995C>T n.93G>A n.233+995C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466983dup | CA2579225555 | DPYS | c.-62dup (n.-62dup) n.112+996dup n.93dup n.233+996dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466983C>A | CA2688217170 | DPYS | c.-63G>T (n.-63G>T) n.112+996C>A n.92G>T n.233+996C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466983C>T | CA2579225556 | DPYS | c.-63G>A (n.-63G>A) n.112+996C>T n.92G>A n.233+996C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466984G>A | CA2688217171 | DPYS | c.-64C>T (n.-64C>T) n.112+997G>A n.91C>T n.233+997G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466984G>C | CA1807707880 | DPYS | c.-64C>G (n.-64C>G) n.112+997G>C n.91C>G n.233+997G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466984G= | CA1807707878 | DPYS | c.-64C= (n.-64C=) n.112+997G= n.91C= n.233+997G= | |
| 8 | g.104466984G>T | CA2688217172 | DPYS | c.-64C>A (n.-64C>A) n.112+997G>T n.91C>A n.233+997G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466986dup | CA2579225557 | DPYS | c.-64dup (n.-64dup) n.112+999dup n.91dup n.233+999dup | |
| 8 | g.104466985G>A | CA2579225558 | DPYS | c.-65C>T (n.-65C>T) n.112+998G>A n.90C>T n.233+998G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466985G>C | CA2688217173 | DPYS | c.-65C>G (n.-65C>G) n.112+998G>C n.90C>G n.233+998G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466985G>T | CA2688217174 | DPYS | c.-65C>A (n.-65C>A) n.112+998G>T n.90C>A n.233+998G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466985_104466986insA | CA2688217175 | DPYS | c.-66_-65insT (n.-66_-65insT) n.112+998_112+999insA n.89_90insT n.233+998_233+999insA | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466986G>A | CA2688217177 | DPYS | c.-66C>T (n.-66C>T) n.112+999G>A n.89C>T n.233+999G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466986G>C | CA2688217178 | DPYS | c.-66C>G (n.-66C>G) n.112+999G>C n.89C>G n.233+999G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466986G>T | CA2688217176 | DPYS | c.-66C>A (n.-66C>A) n.112+999G>T n.89C>A n.233+999G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466987del | CA2688217180 | DPYS | c.-67del (n.-67del) n.112+1000del n.88del n.233+1000del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466987C>A | CA2688217179 | DPYS | c.-67G>T (n.-67G>T) n.112+1000C>A n.88G>T n.233+1000C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466987C= | CA1807707881 | DPYS | c.-67G= (n.-67G=) n.112+1000C= n.88G= n.233+1000C= | |
| 8 | g.104466987C>G | CA2579225559 | DPYS | c.-67G>C (n.-67G>C) n.112+1000C>G n.88G>C n.233+1000C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466987C>T | CA1807707882 | DPYS | c.-67G>A (n.-67G>A) n.112+1000C>T n.88G>A n.233+1000C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466988G>A | CA2688217181 | DPYS | c.-68C>T (n.-68C>T) n.112+1001G>A n.87C>T n.233+1001G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466988G>C | CA2688217182 | DPYS | c.-68C>G (n.-68C>G) n.112+1001G>C n.87C>G n.233+1001G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466988G>T | CA2579225560 | DPYS | c.-68C>A (n.-68C>A) n.112+1001G>T n.87C>A n.233+1001G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466989G>A | CA182641791 | DPYS | c.-69C>T (n.-69C>T) n.112+1002G>A n.86C>T n.233+1002G>A | dbSNP |
| 8 | g.104466989G= | CA1807707883 | DPYS | c.-69C= (n.-69C=) n.112+1002G= n.86C= n.233+1002G= | |
| 8 | g.104466990G>A | CA2688217183 | DPYS | c.-70C>T (n.-70C>T) n.112+1003G>A n.85C>T n.233+1003G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466990G= | CA1807707885 | DPYS | c.-70C= (n.-70C=) n.112+1003G= n.85C= n.233+1003G= | |
| 8 | g.104466990G>T | CA1807707886 | DPYS | c.-70C>A (n.-70C>A) n.112+1003G>T n.85C>A n.233+1003G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466991del | CA2688217184 | DPYS | c.-71del (n.-71del) n.112+1004del n.84del n.233+1004del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466991C>A | CA2579225561 | DPYS | c.-71G>T (n.-71G>T) n.112+1004C>A n.84G>T n.233+1004C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466991C>G | CA2688217185 | DPYS | c.-71G>C (n.-71G>C) n.112+1004C>G n.84G>C n.233+1004C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466991C>T | CA2579225562 | DPYS | c.-71G>A (n.-71G>A) n.112+1004C>T n.84G>A n.233+1004C>T | |
| 8 | g.104466992T>A | CA2688217186 | DPYS | c.-72A>T (n.-72A>T) n.112+1005T>A n.83A>T n.233+1005T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466993T>C | CA2579225563 | DPYS | c.-73A>G (n.-73A>G) n.112+1006T>C n.82A>G n.233+1006T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466993T>G | CA2688217187 | DPYS | c.-73A>C (n.-73A>C) n.112+1006T>G n.82A>C n.233+1006T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466994G>A | CA583951894 | DPYS | c.-74C>T (n.-74C>T) n.112+1007G>A n.81C>T n.233+1007G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.104466994G= | CA1807707888 | DPYS | c.-74C= (n.-74C=) n.112+1007G= n.81C= n.233+1007G= | |
| 8 | g.104466994G>T | CA2688217189 | DPYS | c.-74C>A (n.-74C>A) n.112+1007G>T n.81C>A n.233+1007G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466997del | CA2688217188 | DPYS | c.-74del (n.-74del) n.112+1010del n.81del n.233+1010del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466995G>A | CA2688217190 | DPYS | c.-75C>T (n.-75C>T) n.112+1008G>A n.80C>T n.233+1008G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466995G= | CA1807707889 | DPYS | c.-75C= (n.-75C=) n.112+1008G= n.80C= n.233+1008G= | |
| 8 | g.104466995G>T | CA182641798 | DPYS | c.-75C>A (n.-75C>A) n.112+1008G>T n.80C>A n.233+1008G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104466996G>A | CA2688217191 | DPYS | c.-76C>T (n.-76C>T) n.112+1009G>A n.79C>T n.233+1009G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466996G>C | CA2688217192 | DPYS | c.-76C>G (n.-76C>G) n.112+1009G>C n.79C>G n.233+1009G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466996G>T | CA2688217193 | DPYS | c.-76C>A (n.-76C>A) n.112+1009G>T n.79C>A n.233+1009G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466997G>T | CA2688217194 | DPYS | c.-77C>A (n.-77C>A) n.112+1010G>T n.78C>A n.233+1010G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466999G>A | CA2688217195 | DPYS | c.-79C>T (n.-79C>T) n.112+1012G>A n.76C>T n.233+1012G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104466999G= | CA1807707893 | DPYS | c.-79C= (n.-79C=) n.112+1012G= n.76C= n.233+1012G= | |
| 8 | g.104466999G>T | CA182641814 | DPYS | c.-79C>A (n.-79C>A) n.112+1012G>T n.76C>A n.233+1012G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104467000C= | CA1807707894 | DPYS | c.-80G= (n.-80G=) n.112+1013C= n.75G= n.233+1013C= | |
| 8 | g.104467000C>T | CA844980555 | DPYS | c.-80G>A (n.-80G>A) n.112+1013C>T n.75G>A n.233+1013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104467001C= | CA1807707897 | DPYS | c.-81G= (n.-81G=) n.112+1014C= n.74G= n.233+1014C= | |
| 8 | g.104467001C>T | CA1807707899 | DPYS | c.-81G>A (n.-81G>A) n.112+1014C>T n.74G>A n.233+1014C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104467002C>A | CA2579225564 | DPYS | c.-82G>T (n.-82G>T) n.112+1015C>A n.73G>T n.233+1015C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467002C= | CA1807707901 | DPYS | c.-82G= (n.-82G=) n.112+1015C= n.73G= n.233+1015C= | |
| 8 | g.104467002C>T | CA1117442805 | DPYS | c.-82G>A (n.-82G>A) n.112+1015C>T n.73G>A n.233+1015C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104467003T>C | CA2688217196 | DPYS | c.-83A>G (n.-83A>G) n.112+1016T>C n.72A>G n.233+1016T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467004C>A | CA2688217197 | DPYS | c.-84G>T (n.-84G>T) n.112+1017C>A n.71G>T n.233+1017C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467005C>A | CA1807707904 | DPYS | c.-85G>T (n.-85G>T) n.112+1018C>A n.70G>T n.233+1018C>A | dbSNP |
| 8 | g.104467005C= | CA1807707902 | DPYS | c.-85G= (n.-85G=) n.112+1018C= n.70G= n.233+1018C= | |
| 8 | g.104467005C>G | CA182641825 | DPYS | c.-85G>C (n.-85G>C) n.112+1018C>G n.70G>C n.233+1018C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104467006T>A | CA2688217198 | DPYS | c.-86A>T (n.-86A>T) n.112+1019T>A n.69A>T n.233+1019T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467007G>A | CA2688217199 | DPYS | c.-87C>T (n.-87C>T) n.112+1020G>A n.68C>T n.233+1020G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467007G>T | CA2688217200 | DPYS | c.-87C>A (n.-87C>A) n.112+1020G>T n.68C>A n.233+1020G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467008C>A | CA2688217201 | DPYS | c.-88G>T (n.-88G>T) n.112+1021C>A n.67G>T n.233+1021C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467009A>C | CA2688217202 | DPYS | c.-89T>G (n.-89T>G) n.112+1022A>C n.66T>G n.233+1022A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467009A>G | CA2688217203 | DPYS | c.-89T>C (n.-89T>C) n.112+1022A>G n.66T>C n.233+1022A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467010A>C | CA2781590484 | DPYS | c.-90T>G (n.-90T>G) n.112+1023A>C n.65T>G n.233+1023A>C | |
| 8 | g.104467010A>G | CA2688217204 | DPYS | c.-90T>C (n.-90T>C) n.112+1023A>G n.65T>C n.233+1023A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467011G>C | CA2688217205 | DPYS | c.-91C>G (n.-91C>G) n.112+1024G>C n.64C>G n.233+1024G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467011G>T | CA2688217206 | DPYS | c.-91C>A (n.-91C>A) n.112+1024G>T n.64C>A n.233+1024G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467012G>A | CA844980560 | DPYS | c.-92C>T (n.-92C>T) n.112+1025G>A n.63C>T n.233+1025G>A | dbSNP |
| 8 | g.104467012G= | CA1807707907 | DPYS | c.-92C= (n.-92C=) n.112+1025G= n.63C= n.233+1025G= | |
| 8 | g.104467012G>T | CA583951895 | DPYS | c.-92C>A (n.-92C>A) n.112+1025G>T n.63C>A n.233+1025G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104467013T>A | CA1139660703 | DPYS | c.-93A>T (n.-93A>T) n.112+1026T>A n.62A>T n.233+1026T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104467013T>C | CA2688217207 | DPYS | c.-93A>G (n.-93A>G) n.112+1026T>C n.62A>G n.233+1026T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467013T= | CA1807707911 | DPYS | c.-93A= (n.-93A=) n.112+1026T= n.62A= n.233+1026T= | |
| 8 | g.104467014C>A | CA1117442808 | DPYS | c.-94G>T (n.-94G>T) n.112+1027C>A n.61G>T n.233+1027C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104467014C= | CA1807707914 | DPYS | c.-94G= (n.-94G=) n.112+1027C= n.61G= n.233+1027C= | |
| 8 | g.104467014C>T | CA2579225565 | DPYS | c.-94G>A (n.-94G>A) n.112+1027C>T n.61G>A n.233+1027C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467017del | CA2688217208 | DPYS | c.-94del (n.-94del) n.112+1030del n.61del n.233+1030del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467015C>A | CA2841054689 | DPYS | c.-95G>T (n.-95G>T) n.112+1028C>A n.60G>T n.233+1028C>A | |
| 8 | g.104467015C>G | CA2688217209 | DPYS | c.-95G>C (n.-95G>C) n.112+1028C>G n.60G>C n.233+1028C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467016C>A | CA2688217210 | DPYS | c.-96G>T (n.-96G>T) n.112+1029C>A n.59G>T n.233+1029C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467016C>G | CA2688217211 | DPYS | c.-96G>C (n.-96G>C) n.112+1029C>G n.59G>C n.233+1029C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467016C>T | CA2688217212 | DPYS | c.-96G>A (n.-96G>A) n.112+1029C>T n.59G>A n.233+1029C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467017C>A | CA2579225566 | DPYS | c.-97G>T (n.-97G>T) n.112+1030C>A n.58G>T n.233+1030C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467017C= | CA1807707915 | DPYS | c.-97G= (n.-97G=) n.112+1030C= n.58G= n.233+1030C= | |
| 8 | g.104467017C>T | CA182641831 | DPYS | c.-97G>A (n.-97G>A) n.112+1030C>T n.58G>A n.233+1030C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104467019C>T | CA2688217213 | DPYS | c.-99G>A (n.-99G>A) n.112+1032C>T n.56G>A n.233+1032C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467020C>A | CA2688217214 | DPYS | c.-100G>T (n.-100G>T) n.112+1033C>A n.55G>T n.233+1033C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467020C= | CA1807707921 | DPYS | c.-100G= (n.-100G=) n.112+1033C= n.55G= n.233+1033C= | |
| 8 | g.104467020C>G | CA182641839 | DPYS | c.-100G>C (n.-100G>C) n.112+1033C>G n.55G>C n.233+1033C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.104467020C>T | CA844980568 | DPYS | c.-100G>A (n.-100G>A) n.112+1033C>T n.55G>A n.233+1033C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104467021G>A | CA2579225567 | DPYS | c.-101C>T (n.-101C>T) n.112+1034G>A n.54C>T n.233+1034G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104467021G>T | CA2688217215 | DPYS | c.-101C>A (n.-101C>A) n.112+1034G>T n.54C>A n.233+1034G>T | gnomAD v4 |