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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10442959_10443017delinsCCCACAGCTGGATAAGAAGTGGTGCCAGGATTTGCACCATGATACCAAGTTGGCCTCTT | CA1345223770 | ATP2B2 | c.199+6328_199+6386delinsAAGAGGCCAACTTGGTATCATGGTGCAAATCCTGGCACCACTTCTTATCCAGCTGTGGG (n.199+6328_199+6386delinsAAGAGGCCAACTTGGTATCATGGTGCAAATCCTGGCACCACTTCTTATCCAGCTGTGGG) n.638+6328_638+6386delinsAAGAGGCCAACTTGGTATCATGGTGCAAATCCTGGCACCACTTCTTATCCAGCTGTGGG | |
| 3 | g.10442962_10443019del | CA540902891 | ATP2B2 | c.199+6328_199+6385del (n.199+6328_199+6385del) n.638+6328_638+6385del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10442969G>A | CA1345223776 | ATP2B2 | c.199+6376C>T (n.199+6376C>T) n.638+6376C>T | dbSNP |
| 3 | g.10442969G= | CA1345223775 | ATP2B2 | c.199+6376C= (n.199+6376C=) n.638+6376C= | |
| 3 | g.10442971T>G | CA1345223778 | ATP2B2 | c.199+6374A>C (n.199+6374A>C) n.638+6374A>C | dbSNP |
| 3 | g.10442971T= | CA1345223777 | ATP2B2 | c.199+6374A= (n.199+6374A=) n.638+6374A= | |
| 3 | g.10442977G>C | CA896418029 | ATP2B2 | c.199+6368C>G (n.199+6368C>G) n.638+6368C>G | dbSNP |
| 3 | g.10442977G= | CA1345223779 | ATP2B2 | c.199+6368C= (n.199+6368C=) n.638+6368C= | |
| 3 | g.10442980G>A | CA70106234 | ATP2B2 | c.199+6365C>T (n.199+6365C>T) n.638+6365C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10442980G>C | CA1345223781 | ATP2B2 | c.199+6365C>G (n.199+6365C>G) n.638+6365C>G | dbSNP |
| 3 | g.10442980G= | CA1345223780 | ATP2B2 | c.199+6365C= (n.199+6365C=) n.638+6365C= | |
| 3 | g.10442981T>C | CA70106237 | ATP2B2 | c.199+6364A>G (n.199+6364A>G) n.638+6364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10442981T= | CA1345223782 | ATP2B2 | c.199+6364A= (n.199+6364A=) n.638+6364A= | |
| 3 | g.10442983C= | CA1345223783 | ATP2B2 | c.199+6362G= (n.199+6362G=) n.638+6362G= | |
| 3 | g.10442983C>T | CA70106278 | ATP2B2 | c.199+6362G>A (n.199+6362G>A) n.638+6362G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10442993C= | CA1345223784 | ATP2B2 | c.199+6352G= (n.199+6352G=) n.638+6352G= | |
| 3 | g.10442993C>T | CA1045020208 | ATP2B2 | c.199+6352G>A (n.199+6352G>A) n.638+6352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10442998T>C | CA1045020217 | ATP2B2 | c.199+6347A>G (n.199+6347A>G) n.638+6347A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10442998T= | CA1345223785 | ATP2B2 | c.199+6347A= (n.199+6347A=) n.638+6347A= | |
| 3 | g.10443001T>G | CA2592376680 | ATP2B2 | c.199+6344A>C (n.199+6344A>C) n.638+6344A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443004C= | CA1345223786 | ATP2B2 | c.199+6341G= (n.199+6341G=) n.638+6341G= | |
| 3 | g.10443004C>G | CA540902893 | ATP2B2 | c.199+6341G>C (n.199+6341G>C) n.638+6341G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443005A= | CA1345223787 | ATP2B2 | c.199+6340T= (n.199+6340T=) n.638+6340T= | |
| 3 | g.10443005A>G | CA70106281 | ATP2B2 | c.199+6340T>C (n.199+6340T>C) n.638+6340T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443006A= | CA1345223788 | ATP2B2 | c.199+6339T= (n.199+6339T=) n.638+6339T= | |
| 3 | g.10443006A>G | CA1045020222 | ATP2B2 | c.199+6339T>C (n.199+6339T>C) n.638+6339T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443007G>C | CA70106285 | ATP2B2 | c.199+6338C>G (n.199+6338C>G) n.638+6338C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443007G= | CA1345223789 | ATP2B2 | c.199+6338C= (n.199+6338C=) n.638+6338C= | |
| 3 | g.10443009T>C | CA70106294 | ATP2B2 | c.199+6336A>G (n.199+6336A>G) n.638+6336A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443009T= | CA1345223790 | ATP2B2 | c.199+6336A= (n.199+6336A=) n.638+6336A= | |
| 3 | g.10443011G>A | CA2839240805 | ATP2B2 | c.199+6334C>T (n.199+6334C>T) n.638+6334C>T | |
| 3 | g.10443011G>C | CA70106296 | ATP2B2 | c.199+6334C>G (n.199+6334C>G) n.638+6334C>G | dbSNP |
| 3 | g.10443011G= | CA1345223791 | ATP2B2 | c.199+6334C= (n.199+6334C=) n.638+6334C= | |
| 3 | g.10443018C>T | CA2842895605 | ATP2B2 | c.199+6327G>A (n.199+6327G>A) n.638+6327G>A | |
| 3 | g.10443019C= | CA1345223792 | ATP2B2 | c.199+6326G= (n.199+6326G=) n.638+6326G= | |
| 3 | g.10443019C>T | CA540902894 | ATP2B2 | c.199+6326G>A (n.199+6326G>A) n.638+6326G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443020C>T | CA2755203435 | ATP2B2 | c.199+6325G>A (n.199+6325G>A) n.638+6325G>A | |
| 3 | g.10443022A= | CA1345223793 | ATP2B2 | c.199+6323T= (n.199+6323T=) n.638+6323T= | |
| 3 | g.10443022A>G | CA896418038 | ATP2B2 | c.199+6323T>C (n.199+6323T>C) n.638+6323T>C | dbSNP |
| 3 | g.10443031C>T | CA540902895 | ATP2B2 | c.199+6314G>A (n.199+6314G>A) n.638+6314G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443033A>T | CA2842895606 | ATP2B2 | c.199+6312T>A (n.199+6312T>A) n.638+6312T>A | |
| 3 | g.10443034G>A | CA540902896 | ATP2B2 | c.199+6311C>T (n.199+6311C>T) n.638+6311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443034G= | CA1345223794 | ATP2B2 | c.199+6311C= (n.199+6311C=) n.638+6311C= | |
| 3 | g.10443040G>A | CA70106298 | ATP2B2 | c.199+6305C>T (n.199+6305C>T) n.638+6305C>T | dbSNP |
| 3 | g.10443040G= | CA1345223795 | ATP2B2 | c.199+6305C= (n.199+6305C=) n.638+6305C= | |
| 3 | g.10443042C>A | CA1345223796 | ATP2B2 | c.199+6303G>T (n.199+6303G>T) n.638+6303G>T | dbSNP |
| 3 | g.10443042C= | CA1345223797 | ATP2B2 | c.199+6303G= (n.199+6303G=) n.638+6303G= | |
| 3 | g.10443042C>T | CA11527178 | ATP2B2 | c.199+6303G>A (n.199+6303G>A) n.638+6303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443043C= | CA1345223798 | ATP2B2 | c.199+6302G= (n.199+6302G=) n.638+6302G= | |
| 3 | g.10443043C>T | CA1345223799 | ATP2B2 | c.199+6302G>A (n.199+6302G>A) n.638+6302G>A | dbSNP |
| 3 | g.10443046G>A | CA2702126852 | ATP2B2 | c.199+6299C>T (n.199+6299C>T) n.638+6299C>T | dbSNP |
| 3 | g.10443048C= | CA1345223800 | ATP2B2 | c.199+6297G= (n.199+6297G=) n.638+6297G= | |
| 3 | g.10443048C>G | CA1345223801 | ATP2B2 | c.199+6297G>C (n.199+6297G>C) n.638+6297G>C | dbSNP |
| 3 | g.10443048C>T | CA2842895607 | ATP2B2 | c.199+6297G>A (n.199+6297G>A) n.638+6297G>A | |
| 3 | g.10443050G= | CA1345223802 | ATP2B2 | c.199+6295C= (n.199+6295C=) n.638+6295C= | |
| 3 | g.10443050G>T | CA70106312 | ATP2B2 | c.199+6295C>A (n.199+6295C>A) n.638+6295C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443051C>T | CA2842895608 | ATP2B2 | c.199+6294G>A (n.199+6294G>A) n.638+6294G>A | |
| 3 | g.10443052C>A | CA1045020234 | ATP2B2 | c.199+6293G>T (n.199+6293G>T) n.638+6293G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443052C= | CA1345223803 | ATP2B2 | c.199+6293G= (n.199+6293G=) n.638+6293G= | |
| 3 | g.10443053T>G | CA70106314 | ATP2B2 | c.199+6292A>C (n.199+6292A>C) n.638+6292A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443053T= | CA1345223804 | ATP2B2 | c.199+6292A= (n.199+6292A=) n.638+6292A= | |
| 3 | g.10443056A>G | CA2833674631 | ATP2B2 | c.199+6289T>C (n.199+6289T>C) n.638+6289T>C | |
| 3 | g.10443057C= | CA1345223805 | ATP2B2 | c.199+6288G= (n.199+6288G=) n.638+6288G= | |
| 3 | g.10443057C>G | CA1345223806 | ATP2B2 | c.199+6288G>C (n.199+6288G>C) n.638+6288G>C | dbSNP |
| 3 | g.10443057C>T | CA70106326 | ATP2B2 | c.199+6288G>A (n.199+6288G>A) n.638+6288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443058G>A | CA70106334 | ATP2B2 | c.199+6287C>T (n.199+6287C>T) n.638+6287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443058G= | CA1345223808 | ATP2B2 | c.199+6287C= (n.199+6287C=) n.638+6287C= | |
| 3 | g.10443058G>T | CA1345223807 | ATP2B2 | c.199+6287C>A (n.199+6287C>A) n.638+6287C>A | dbSNP |
| 3 | g.10443059G= | CA1345223809 | ATP2B2 | c.199+6286C= (n.199+6286C=) n.638+6286C= | |
| 3 | g.10443059G>T | CA70106341 | ATP2B2 | c.199+6286C>A (n.199+6286C>A) n.638+6286C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443061C>A | CA2702126856 | ATP2B2 | c.199+6284G>T (n.199+6284G>T) n.638+6284G>T | dbSNP |
| 3 | g.10443066C= | CA1345223810 | ATP2B2 | c.199+6279G= (n.199+6279G=) n.638+6279G= | |
| 3 | g.10443066C>T | CA70106348 | ATP2B2 | c.199+6279G>A (n.199+6279G>A) n.638+6279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443068C= | CA1345223811 | ATP2B2 | c.199+6277G= (n.199+6277G=) n.638+6277G= | |
| 3 | g.10443068C>T | CA914717935 | ATP2B2 | c.199+6277G>A (n.199+6277G>A) n.638+6277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |